Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.63623637G>ACA418205888PGM1c.247-5788G>A (n.247-5788G>A)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.-345-5788G>A (n.-345-5788G>A)
1g.63623637G>CCA340643734PGM1c.247-5788G>C (n.247-5788G>C)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.-345-5788G>C (n.-345-5788G>C)
1g.63623637G>TCA340643736PGM1c.247-5788G>T (n.247-5788G>T)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.-345-5788G>T (n.-345-5788G>T)
1g.63623638A>CCA340643739PGM1c.247-5787A>C (n.247-5787A>C)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.-345-5787A>C (n.-345-5787A>C)
1g.63623638A>GCA340643741PGM1c.247-5787A>G (n.247-5787A>G)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.-345-5787A>G (n.-345-5787A>G)
1g.63623638A>TCA340643743PGM1c.247-5787A>T (n.247-5787A>T)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.-345-5787A>T (n.-345-5787A>T)
1g.63623639G>ACA889454PGM1c.247-5786G>A (n.247-5786G>A)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.-345-5786G>A (n.-345-5786G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623639G>CCA340643745PGM1c.247-5786G>C (n.247-5786G>C)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.-345-5786G>C (n.-345-5786G>C)
1g.63623639G=CA1171568755PGM1c.247-5786G= (n.247-5786G=)
c.179G= (p.Ser60=)
c.-345-5786G= (n.-345-5786G=)
1g.63623639G>TCA340643747PGM1c.247-5786G>T (n.247-5786G>T)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.-345-5786G>T (n.-345-5786G>T)
 gnomAD v4
1g.63623640T>ACA340643748PGM1c.247-5785T>A (n.247-5785T>A)
c.180T>A (p.Ser60Arg)
c.-345-5785T>A (n.-345-5785T>A)
1g.63623640T>CCA418205910PGM1c.247-5785T>C (n.247-5785T>C)
c.180T>C (p.Ser60=)
c.-345-5785T>C (n.-345-5785T>C)
 dbSNP
1g.63623640T>GCA340643750PGM1c.247-5785T>G (n.247-5785T>G)
c.180T>G (p.Ser60Arg)
c.-345-5785T>G (n.-345-5785T>G)
1g.63623640T=CA1171568756PGM1c.247-5785T= (n.247-5785T=)
c.180T= (p.Ser60=)
c.-345-5785T= (n.-345-5785T=)
1g.63623641A>CCA340643764PGM1c.247-5784A>C (n.247-5784A>C)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.-345-5784A>C (n.-345-5784A>C)
1g.63623641A>GCA340643752PGM1c.247-5784A>G (n.247-5784A>G)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.-345-5784A>G (n.-345-5784A>G)
 gnomAD v4
1g.63623641A>TCA340643760PGM1c.247-5784A>T (n.247-5784A>T)
c.181A>T (p.Ile61Leu)
c.-345-5784A>T (n.-345-5784A>T)
1g.63623642T>ACA340643767PGM1c.247-5783T>A (n.247-5783T>A)
c.182T>A (p.Ile61Lys)
c.-345-5783T>A (n.-345-5783T>A)
1g.63623642T>CCA340643770PGM1c.247-5783T>C (n.247-5783T>C)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.-345-5783T>C (n.-345-5783T>C)
1g.63623642T>GCA340643774PGM1c.247-5783T>G (n.247-5783T>G)
c.182T>G (p.Ile61Arg)
c.-345-5783T>G (n.-345-5783T>G)
1g.63623643A=CA1171568757PGM1c.247-5782A= (n.247-5782A=)
c.183A= (p.Ile61=)
c.-345-5782A= (n.-345-5782A=)
1g.63623643A>CCA418205919PGM1c.247-5782A>C (n.247-5782A>C)
c.183A>C (p.Ile61=)
c.-345-5782A>C (n.-345-5782A>C)
1g.63623643A>GCA340643775PGM1c.247-5782A>G (n.247-5782A>G)
c.183A>G (p.Ile61Met)
c.-345-5782A>G (n.-345-5782A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623643A>TCA418205918PGM1c.247-5782A>T (n.247-5782A>T)
c.183A>T (p.Ile61=)
c.-345-5782A>T (n.-345-5782A>T)
1g.63623644T>ACA340643779PGM1c.247-5781T>A (n.247-5781T>A)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.-345-5781T>A (n.-345-5781T>A)
1g.63623644T>CCA340643780PGM1c.247-5781T>C (n.247-5781T>C)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.-345-5781T>C (n.-345-5781T>C)
1g.63623644T>GCA340643782PGM1c.247-5781T>G (n.247-5781T>G)
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.-345-5781T>G (n.-345-5781T>G)
1g.63623645T>ACA340643786PGM1c.247-5780T>A (n.247-5780T>A)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.-345-5780T>A (n.-345-5780T>A)
1g.63623645T>CCA340643789PGM1c.247-5780T>C (n.247-5780T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.-345-5780T>C (n.-345-5780T>C)
1g.63623645T>GCA340643801PGM1c.247-5780T>G (n.247-5780T>G)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.-345-5780T>G (n.-345-5780T>G)
1g.63623646C>ACA340643805PGM1c.247-5779C>A (n.247-5779C>A)
c.186C>A (p.Phe62Leu)
c.-345-5779C>A (n.-345-5779C>A)
 gnomAD v4
1g.63623646C>GCA340643811PGM1c.247-5779C>G (n.247-5779C>G)
c.186C>G (p.Phe62Leu)
c.-345-5779C>G (n.-345-5779C>G)
1g.63623646C>TCA418205928PGM1c.247-5779C>T (n.247-5779C>T)
c.186C>T (p.Phe62=)
c.-345-5779C>T (n.-345-5779C>T)
1g.63623647T>ACA340643819PGM1c.247-5778T>A (n.247-5778T>A)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.-345-5778T>A (n.-345-5778T>A)
1g.63623647T>CCA889455PGM1c.247-5778T>C (n.247-5778T>C)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.-345-5778T>C (n.-345-5778T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623647T>GCA340643820PGM1c.247-5778T>G (n.247-5778T>G)
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.-345-5778T>G (n.-345-5778T>G)
1g.63623647T=CA1171568758PGM1c.247-5778T= (n.247-5778T=)
c.187T= (p.Phe63=)
c.-345-5778T= (n.-345-5778T=)
1g.63623648T>ACA340643823PGM1c.247-5777T>A (n.247-5777T>A)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.-345-5777T>A (n.-345-5777T>A)
1g.63623648T>CCA889456PGM1c.247-5777T>C (n.247-5777T>C)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.-345-5777T>C (n.-345-5777T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623648T>GCA340643824PGM1c.247-5777T>G (n.247-5777T>G)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.-345-5777T>G (n.-345-5777T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623648T=CA1171568759PGM1c.247-5777T= (n.247-5777T=)
c.188T= (p.Phe63=)
c.-345-5777T= (n.-345-5777T=)
1g.63623649T>ACA340643826PGM1c.247-5776T>A (n.247-5776T>A)
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.-345-5776T>A (n.-345-5776T>A)
 COSMIC
1g.63623649T>CCA418205936PGM1c.247-5776T>C (n.247-5776T>C)
c.189T>C (p.Phe63=)
c.-345-5776T>C (n.-345-5776T>C)
1g.63623649T>GCA340643829PGM1c.247-5776T>G (n.247-5776T>G)
c.189T>G (p.Phe63Leu)
c.-345-5776T>G (n.-345-5776T>G)
1g.63623650T>ACA340643831PGM1c.247-5775T>A (n.247-5775T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.-345-5775T>A (n.-345-5775T>A)
1g.63623650T>CCA340643835PGM1c.247-5775T>C (n.247-5775T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.-345-5775T>C (n.-345-5775T>C)
1g.63623650T>GCA340643838PGM1c.247-5775T>G (n.247-5775T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.-345-5775T>G (n.-345-5775T>G)
1g.63623651C>ACA340643840PGM1c.247-5774C>A (n.247-5774C>A)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.-345-5774C>A (n.-345-5774C>A)
1g.63623651C>GCA340643841PGM1c.247-5774C>G (n.247-5774C>G)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.-345-5774C>G (n.-345-5774C>G)
1g.63623651C>TCA340643844PGM1c.247-5774C>T (n.247-5774C>T)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.-345-5774C>T (n.-345-5774C>T)
1g.63623652C>ACA418205945PGM1c.247-5773C>A (n.247-5773C>A)
c.192C>A (p.Ser64=)
c.-345-5773C>A (n.-345-5773C>A)
1g.63623652C>GCA418205947PGM1c.247-5773C>G (n.247-5773C>G)
c.192C>G (p.Ser64=)
c.-345-5773C>G (n.-345-5773C>G)
1g.63623652C>TCA418205948PGM1c.247-5773C>T (n.247-5773C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.-345-5773C>T (n.-345-5773C>T)
 gnomAD v4
1g.63623653A>CCA340643852PGM1c.247-5772A>C (n.247-5772A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.-345-5772A>C (n.-345-5772A>C)
1g.63623653A>GCA340643855PGM1c.247-5772A>G (n.247-5772A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.-345-5772A>G (n.-345-5772A>G)
 gnomAD v4
1g.63623653A>TCA340643857PGM1c.247-5772A>T (n.247-5772A>T)
c.193A>T (p.Ile65Leu)
c.-345-5772A>T (n.-345-5772A>T)
1g.63623654T>ACA340643863PGM1c.247-5771T>A (n.247-5771T>A)
c.194T>A (p.Ile65Lys)
c.-345-5771T>A (n.-345-5771T>A)
1g.63623654T>CCA340643861PGM1c.247-5771T>C (n.247-5771T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.-345-5771T>C (n.-345-5771T>C)
 gnomAD v4
1g.63623654T>GCA340643859PGM1c.247-5771T>G (n.247-5771T>G)
c.194T>G (p.Ile65Arg)
c.-345-5771T>G (n.-345-5771T>G)
1g.63623655A>CCA418205958PGM1c.247-5770A>C (n.247-5770A>C)
c.195A>C (p.Ile65=)
c.-345-5770A>C (n.-345-5770A>C)
1g.63623655A>GCA340643866PGM1c.247-5770A>G (n.247-5770A>G)
c.195A>G (p.Ile65Met)
c.-345-5770A>G (n.-345-5770A>G)
1g.63623655A>TCA418205960PGM1c.247-5770A>T (n.247-5770A>T)
c.195A>T (p.Ile65=)
c.-345-5770A>T (n.-345-5770A>T)
1g.63623656G>ACA340643868PGM1c.247-5769G>A (n.247-5769G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.-345-5769G>A (n.-345-5769G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623656G>CCA340643870PGM1c.247-5769G>C (n.247-5769G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.-345-5769G>C (n.-345-5769G>C)
1g.63623656G=CA1171568760PGM1c.247-5769G= (n.247-5769G=)
c.196G= (p.Asp66=)
c.-345-5769G= (n.-345-5769G=)
1g.63623656G>TCA340643872PGM1c.247-5769G>T (n.247-5769G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.-345-5769G>T (n.-345-5769G>T)
1g.63623657A>CCA340643875PGM1c.247-5768A>C (n.247-5768A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.-345-5768A>C (n.-345-5768A>C)
1g.63623657A>GCA340643877PGM1c.247-5768A>G (n.247-5768A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.-345-5768A>G (n.-345-5768A>G)
1g.63623657A>TCA340643878PGM1c.247-5768A>T (n.247-5768A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.-345-5768A>T (n.-345-5768A>T)
1g.63623658C>ACA340643881PGM1c.247-5767C>A (n.247-5767C>A)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.-345-5767C>A (n.-345-5767C>A)
1g.63623658C>GCA340643883PGM1c.247-5767C>G (n.247-5767C>G)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.-345-5767C>G (n.-345-5767C>G)
1g.63623658C>TCA418205970PGM1c.247-5767C>T (n.247-5767C>T)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.-345-5767C>T (n.-345-5767C>T)
 gnomAD v4
1g.63623659C>ACA340643886PGM1c.247-5766C>A (n.247-5766C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.-345-5766C>A (n.-345-5766C>A)
1g.63623659C>GCA340643888PGM1c.247-5766C>G (n.247-5766C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.-345-5766C>G (n.-345-5766C>G)
1g.63623659C>TCA418205973PGM1c.247-5766C>T (n.247-5766C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.-345-5766C>T (n.-345-5766C>T)
1g.63623660T>ACA340643895PGM1c.247-5765T>A (n.247-5765T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.-345-5765T>A (n.-345-5765T>A)
1g.63623660T>CCA340643893PGM1c.247-5765T>C (n.247-5765T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-345-5765T>C (n.-345-5765T>C)
1g.63623660T>GCA340643891PGM1c.247-5765T>G (n.247-5765T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-345-5765T>G (n.-345-5765T>G)
1g.63623661A=CA1143685141PGM1c.247-5764A= (n.247-5764A=)
c.201A= (p.Leu67=)
c.-345-5764A= (n.-345-5764A=)
1g.63623661A>CCA889457PGM1c.247-5764A>C (n.247-5764A>C)
c.201A>C (p.Leu67=)
c.-345-5764A>C (n.-345-5764A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623661A>GCA418205980PGM1c.247-5764A>G (n.247-5764A>G)
c.201A>G (p.Leu67=)
c.-345-5764A>G (n.-345-5764A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623661A>TCA418205982PGM1c.247-5764A>T (n.247-5764A>T)
c.201A>T (p.Leu67=)
c.-345-5764A>T (n.-345-5764A>T)
1g.63623662A>CCA340643899PGM1c.247-5763A>C (n.247-5763A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.-345-5763A>C (n.-345-5763A>C)
1g.63623662A>GCA340643901PGM1c.247-5763A>G (n.247-5763A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.-345-5763A>G (n.-345-5763A>G)
1g.63623662A>TCA340643903PGM1c.247-5763A>T (n.247-5763A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.-345-5763A>T (n.-345-5763A>T)
1g.63623663A>CCA340643905PGM1c.247-5762A>C (n.247-5762A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.-345-5762A>C (n.-345-5762A>C)
1g.63623663A>GCA340643908PGM1c.247-5762A>G (n.247-5762A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.-345-5762A>G (n.-345-5762A>G)
1g.63623663A>TCA340643911PGM1c.247-5762A>T (n.247-5762A>T)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.-345-5762A>T (n.-345-5762A>T)
1g.63623664A>CCA340643914PGM1c.247-5761A>C (n.247-5761A>C)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.-345-5761A>C (n.-345-5761A>C)
1g.63623664A>GCA418205994PGM1c.247-5761A>G (n.247-5761A>G)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.-345-5761A>G (n.-345-5761A>G)
1g.63623664A>TCA340643916PGM1c.247-5761A>T (n.247-5761A>T)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.-345-5761A>T (n.-345-5761A>T)
1g.63623664_63623665insAACCAAACACACCCAACACACA2743892595PGM1c.247-5761_247-5760insAACCAAACACACCCAACACA (n.247-5761_247-5760insAACCAAACACACCCAACACA)
c.204_205insAACCAAACACACCCAACACA (p.Asp69AsnfsTer28)
c.-345-5761_-345-5760insAACCAAACACACCCAACACA (n.-345-5761_-345-5760insAACCAAACACACCCAACACA)
1g.63623665delCA2646031090PGM1c.247-5760del (n.247-5760del)
c.205del (p.Asp69IlefsTer21)
c.-345-5760del (n.-345-5760del)
 gnomAD v4
1g.63623665G>ACA340643919PGM1c.247-5760G>A (n.247-5760G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.-345-5760G>A (n.-345-5760G>A)
1g.63623665G>CCA340643921PGM1c.247-5760G>C (n.247-5760G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.-345-5760G>C (n.-345-5760G>C)
1g.63623665G>TCA340643922PGM1c.247-5760G>T (n.247-5760G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.-345-5760G>T (n.-345-5760G>T)
1g.63623666A>CCA340643934PGM1c.247-5759A>C (n.247-5759A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.-345-5759A>C (n.-345-5759A>C)
1g.63623666A>GCA340643928PGM1c.247-5759A>G (n.247-5759A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.-345-5759A>G (n.-345-5759A>G)
1g.63623666A>TCA340643925PGM1c.247-5759A>T (n.247-5759A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.-345-5759A>T (n.-345-5759A>T)
1g.63623666_63623667delinsATCA1171568761PGM1c.247-5759_247-5758delinsAT (n.247-5759_247-5758delinsAT)
c.206_207delinsAT (p.Asp69=)
c.-345-5759_-345-5758delinsAT (n.-345-5759_-345-5758delinsAT)
1g.63623667delCA889458PGM1c.247-5758del (n.247-5758del)
c.207del (p.Arg70AlafsTer20)
c.-345-5758del (n.-345-5758del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623667T>ACA340643937PGM1c.247-5758T>A (n.247-5758T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.-345-5758T>A (n.-345-5758T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623667T>CCA418206007PGM1c.247-5758T>C (n.247-5758T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.-345-5758T>C (n.-345-5758T>C)
1g.63623667T>GCA340643938PGM1c.247-5758T>G (n.247-5758T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.-345-5758T>G (n.-345-5758T>G)
1g.63623667T=CA1171568762PGM1c.247-5758T= (n.247-5758T=)
c.207T= (p.Asp69=)
c.-345-5758T= (n.-345-5758T=)
1g.63623668C>ACA340643942PGM1c.247-5757C>A (n.247-5757C>A)
c.208C>A (p.Arg70Ser)
c.-345-5757C>A (n.-345-5757C>A)
1g.63623668C=CA1171568763PGM1c.247-5757C= (n.247-5757C=)
c.208C= (p.Arg70=)
c.-345-5757C= (n.-345-5757C=)
1g.63623668C>GCA340643944PGM1c.247-5757C>G (n.247-5757C>G)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.-345-5757C>G (n.-345-5757C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623668C>TCA889459PGM1c.247-5757C>T (n.247-5757C>T)
c.208C>T (p.Arg70Cys)
c.-345-5757C>T (n.-345-5757C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.63623669G>ACA889461PGM1c.247-5756G>A (n.247-5756G>A)
c.209G>A (p.Arg70His)
c.-345-5756G>A (n.-345-5756G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623669G>CCA340643950PGM1c.247-5756G>C (n.247-5756G>C)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.-345-5756G>C (n.-345-5756G>C)
1g.63623669G=CA1144850676PGM1c.247-5756G= (n.247-5756G=)
c.209G= (p.Arg70=)
c.-345-5756G= (n.-345-5756G=)
1g.63623669G>TCA889460PGM1c.247-5756G>T (n.247-5756G>T)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.-345-5756G>T (n.-345-5756G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623670C>ACA418206012PGM1c.247-5755C>A (n.247-5755C>A)
c.210C>A (p.Arg70=)
c.-345-5755C>A (n.-345-5755C>A)
1g.63623670C>GCA418206015PGM1c.247-5755C>G (n.247-5755C>G)
c.210C>G (p.Arg70=)
c.-345-5755C>G (n.-345-5755C>G)
 gnomAD v4
1g.63623670C>TCA418206013PGM1c.247-5755C>T (n.247-5755C>T)
c.210C>T (p.Arg70=)
c.-345-5755C>T (n.-345-5755C>T)
1g.63623671C>ACA340643953PGM1c.247-5754C>A (n.247-5754C>A)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.-345-5754C>A (n.-345-5754C>A)
1g.63623671C>GCA340643954PGM1c.247-5754C>G (n.247-5754C>G)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.-345-5754C>G (n.-345-5754C>G)
1g.63623671C>TCA340643957PGM1c.247-5754C>T (n.247-5754C>T)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.-345-5754C>T (n.-345-5754C>T)
1g.63623672A>CCA340643967PGM1c.247-5753A>C (n.247-5753A>C)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.-345-5753A>C (n.-345-5753A>C)
1g.63623672A>GCA340643964PGM1c.247-5753A>G (n.247-5753A>G)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.-345-5753A>G (n.-345-5753A>G)
1g.63623672A>TCA340643961PGM1c.247-5753A>T (n.247-5753A>T)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.-345-5753A>T (n.-345-5753A>T)
1g.63623673G>ACA418206022PGM1c.247-5752G>A (n.247-5752G>A)
c.213G>A (p.Gln71=)
c.-345-5752G>A (n.-345-5752G>A)
1g.63623673G>CCA340643970PGM1c.247-5752G>C (n.247-5752G>C)
c.213G>C (p.Gln71His)
c.-345-5752G>C (n.-345-5752G>C)
1g.63623673G>TCA340643973PGM1c.247-5752G>T (n.247-5752G>T)
c.213G>T (p.Gln71His)
c.-345-5752G>T (n.-345-5752G>T)
1g.63623674G>ACA889462PGM1c.247-5751G>A (n.247-5751G>A)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.-345-5751G>A (n.-345-5751G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623674G>CCA340643979PGM1c.247-5751G>C (n.247-5751G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-345-5751G>C (n.-345-5751G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623674G=CA1171568764PGM1c.247-5751G= (n.247-5751G=)
c.214G= (p.Gly72=)
c.-345-5751G= (n.-345-5751G=)
1g.63623674G>TCA340643977PGM1c.247-5751G>T (n.247-5751G>T)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
c.-345-5751G>T (n.-345-5751G>T)
1g.63623675G>ACA340643982PGM1c.247-5750G>A (n.247-5750G>A)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.-345-5750G>A (n.-345-5750G>A)
1g.63623675G>CCA340643985PGM1c.247-5750G>C (n.247-5750G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-345-5750G>C (n.-345-5750G>C)
1g.63623675G=CA1171568765PGM1c.247-5750G= (n.247-5750G=)
c.215G= (p.Gly72=)
c.-345-5750G= (n.-345-5750G=)
1g.63623675G>TCA340643987PGM1c.247-5750G>T (n.247-5750G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.-345-5750G>T (n.-345-5750G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623676A>CCA418206034PGM1c.247-5749A>C (n.247-5749A>C)
c.216A>C (p.Gly72=)
c.-345-5749A>C (n.-345-5749A>C)
1g.63623676A>GCA418206035PGM1c.247-5749A>G (n.247-5749A>G)
c.216A>G (p.Gly72=)
c.-345-5749A>G (n.-345-5749A>G)
1g.63623676A>TCA418206037PGM1c.247-5749A>T (n.247-5749A>T)
c.216A>T (p.Gly72=)
c.-345-5749A>T (n.-345-5749A>T)
 gnomAD v4
1g.63623677T>ACA340643990PGM1c.247-5748T>A (n.247-5748T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.-345-5748T>A (n.-345-5748T>A)
1g.63623677T>CCA340643992PGM1c.247-5748T>C (n.247-5748T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.-345-5748T>C (n.-345-5748T>C)
1g.63623677T>GCA340643994PGM1c.247-5748T>G (n.247-5748T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.-345-5748T>G (n.-345-5748T>G)
1g.63623678C>ACA340643996PGM1c.247-5747C>A (n.247-5747C>A)
c.218C>A (p.Ser73Ter)
c.-345-5747C>A (n.-345-5747C>A)
1g.63623678C>GCA340643998PGM1c.247-5747C>G (n.247-5747C>G)
c.218C>G (p.Ser73Ter)
c.-345-5747C>G (n.-345-5747C>G)
1g.63623678C>TCA340644001PGM1c.247-5747C>T (n.247-5747C>T)
c.218C>T (p.Ser73Leu)
c.-345-5747C>T (n.-345-5747C>T)
1g.63623679A=CA1143873925PGM1c.247-5746A= (n.247-5746A=)
c.219A= (p.Ser73=)
c.-345-5746A= (n.-345-5746A=)
1g.63623679A>CCA418206047PGM1c.247-5746A>C (n.247-5746A>C)
c.219A>C (p.Ser73=)
c.-345-5746A>C (n.-345-5746A>C)
1g.63623679A>GCA889463PGM1c.247-5746A>G (n.247-5746A>G)
c.219A>G (p.Ser73=)
c.-345-5746A>G (n.-345-5746A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623679A>TCA418206050PGM1c.247-5746A>T (n.247-5746A>T)
c.219A>T (p.Ser73=)
c.-345-5746A>T (n.-345-5746A>T)
1g.63623680T>ACA340644005PGM1c.247-5745T>A (n.247-5745T>A)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.-345-5745T>A (n.-345-5745T>A)
1g.63623680T>CCA340644006PGM1c.247-5745T>C (n.247-5745T>C)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.-345-5745T>C (n.-345-5745T>C)
1g.63623680T>GCA340644009PGM1c.247-5745T>G (n.247-5745T>G)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.-345-5745T>G (n.-345-5745T>G)
1g.63623681C>ACA340644013PGM1c.247-5744C>A (n.247-5744C>A)
c.221C>A (p.Ser74Ter)
c.-345-5744C>A (n.-345-5744C>A)
1g.63623681C=CA1171568766PGM1c.247-5744C= (n.247-5744C=)
c.221C= (p.Ser74=)
c.-345-5744C= (n.-345-5744C=)
1g.63623681C>GCA340644018PGM1c.247-5744C>G (n.247-5744C>G)
c.221C>G (p.Ser74Ter)
c.-345-5744C>G (n.-345-5744C>G)
1g.63623681C>TCA340644015PGM1c.247-5744C>T (n.247-5744C>T)
c.221C>T (p.Ser74Leu)
c.-345-5744C>T (n.-345-5744C>T)
 dbSNP
1g.63623682A=CA1171568767PGM1c.247-5743A= (n.247-5743A=)
c.222A= (p.Ser74=)
c.-345-5743A= (n.-345-5743A=)
1g.63623682A>CCA418206223PGM1c.247-5743A>C (n.247-5743A>C)
c.222A>C (p.Ser74=)
c.-345-5743A>C (n.-345-5743A>C)
1g.63623682A>GCA418206225PGM1c.247-5743A>G (n.247-5743A>G)
c.222A>G (p.Ser74=)
c.-345-5743A>G (n.-345-5743A>G)
1g.63623682A>TCA418206230PGM1c.247-5743A>T (n.247-5743A>T)
c.222A>T (p.Ser74=)
c.-345-5743A>T (n.-345-5743A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623683C>ACA340644021PGM1c.247-5742C>A (n.247-5742C>A)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.-345-5742C>A (n.-345-5742C>A)
1g.63623683C>GCA340644023PGM1c.247-5742C>G (n.247-5742C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.-345-5742C>G (n.-345-5742C>G)
1g.63623683C>TCA418206238PGM1c.247-5742C>T (n.247-5742C>T)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.-345-5742C>T (n.-345-5742C>T)
 gnomAD v4
1g.63623684T>ACA340644028PGM1c.247-5741T>A (n.247-5741T>A)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.-345-5741T>A (n.-345-5741T>A)
1g.63623684T>CCA340644030PGM1c.247-5741T>C (n.247-5741T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.-345-5741T>C (n.-345-5741T>C)
1g.63623684T>GCA340644033PGM1c.247-5741T>G (n.247-5741T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.-345-5741T>G (n.-345-5741T>G)
1g.63623685G>ACA418206250PGM1c.247-5740G>A (n.247-5740G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.-345-5740G>A (n.-345-5740G>A)
1g.63623685G>CCA418206253PGM1c.247-5740G>C (n.247-5740G>C)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.-345-5740G>C (n.-345-5740G>C)
1g.63623685G>TCA418206255PGM1c.247-5740G>T (n.247-5740G>T)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.-345-5740G>T (n.-345-5740G>T)
 gnomAD v4
1g.63623685_63623686insTCA23828116PGM1c.247-5740_247-5739insT (n.247-5740_247-5739insT)
c.225_226insT (p.Val76CysfsTer10)
c.-345-5740_-345-5739insT (n.-345-5740_-345-5739insT)
1g.63623686G>ACA340644039PGM1c.247-5739G>A (n.247-5739G>A)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.-345-5739G>A (n.-345-5739G>A)
1g.63623686G>CCA340644041PGM1c.247-5739G>C (n.247-5739G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.-345-5739G>C (n.-345-5739G>C)
1g.63623686G=CA1171568768PGM1c.247-5739G= (n.247-5739G=)
c.226G= (p.Val76=)
c.-345-5739G= (n.-345-5739G=)
1g.63623686G>TCA340644043PGM1c.247-5739G>T (n.247-5739G>T)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.-345-5739G>T (n.-345-5739G>T)
1g.63623687T>ACA340644055PGM1c.247-5738T>A (n.247-5738T>A)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.-345-5738T>A (n.-345-5738T>A)
1g.63623687T>CCA340644051PGM1c.247-5738T>C (n.247-5738T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.-345-5738T>C (n.-345-5738T>C)
1g.63623687T>GCA340644047PGM1c.247-5738T>G (n.247-5738T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.-345-5738T>G (n.-345-5738T>G)
1g.63623687dupCA889464PGM1c.247-5738dup (n.247-5738dup)
c.227dup (p.Val77GlyfsTer9)
c.-345-5738dup (n.-345-5738dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623688G>ACA889465PGM1c.247-5737G>A (n.247-5737G>A)
c.228G>A (p.Val76=)
c.-345-5737G>A (n.-345-5737G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623688G>CCA418206285PGM1c.247-5737G>C (n.247-5737G>C)
c.228G>C (p.Val76=)
c.-345-5737G>C (n.-345-5737G>C)
1g.63623688G=CA1144075489PGM1c.247-5737G= (n.247-5737G=)
c.228G= (p.Val76=)
c.-345-5737G= (n.-345-5737G=)
1g.63623688G>TCA418206287PGM1c.247-5737G>T (n.247-5737G>T)
c.228G>T (p.Val76=)
c.-345-5737G>T (n.-345-5737G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623689G>ACA340644058PGM1c.247-5736G>A (n.247-5736G>A)
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.-345-5736G>A (n.-345-5736G>A)
1g.63623689G>CCA340644061PGM1c.247-5736G>C (n.247-5736G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.-345-5736G>C (n.-345-5736G>C)
1g.63623689G>TCA340644064PGM1c.247-5736G>T (n.247-5736G>T)
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.-345-5736G>T (n.-345-5736G>T)
1g.63623690T>ACA340644069PGM1c.247-5735T>A (n.247-5735T>A)
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.-345-5735T>A (n.-345-5735T>A)
1g.63623690T>CCA340644067PGM1c.247-5735T>C (n.247-5735T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.-345-5735T>C (n.-345-5735T>C)
1g.63623690T>GCA340644066PGM1c.247-5735T>G (n.247-5735T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.-345-5735T>G (n.-345-5735T>G)
1g.63623691T>ACA418206320PGM1c.247-5734T>A (n.247-5734T>A)
c.231T>A (p.Val77=)
c.-345-5734T>A (n.-345-5734T>A)
1g.63623691T>CCA418206300PGM1c.247-5734T>C (n.247-5734T>C)
c.231T>C (p.Val77=)
c.-345-5734T>C (n.-345-5734T>C)
1g.63623691T>GCA418206303PGM1c.247-5734T>G (n.247-5734T>G)
c.231T>G (p.Val77=)
c.-345-5734T>G (n.-345-5734T>G)
1g.63623692G>ACA340644072PGM1c.247-5733G>A (n.247-5733G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.-345-5733G>A (n.-345-5733G>A)
 gnomAD v4
1g.63623692G>CCA340644074PGM1c.247-5733G>C (n.247-5733G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-345-5733G>C (n.-345-5733G>C)
1g.63623692G>TCA340644076PGM1c.247-5733G>T (n.247-5733G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.-345-5733G>T (n.-345-5733G>T)
1g.63623693G>ACA340644080PGM1c.247-5732G>A (n.247-5732G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.-345-5732G>A (n.-345-5732G>A)
 dbSNP
1g.63623693G>CCA340644082PGM1c.247-5732G>C (n.247-5732G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-345-5732G>C (n.-345-5732G>C)
1g.63623693G=CA1171568769PGM1c.247-5732G= (n.247-5732G=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.-345-5732G= (n.-345-5732G=)
1g.63623693G>TCA340644083PGM1c.247-5732G>T (n.247-5732G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.-345-5732G>T (n.-345-5732G>T)
1g.63623694T>ACA418206358PGM1c.247-5731T>A (n.247-5731T>A)
c.234T>A (p.Gly78=)
c.-345-5731T>A (n.-345-5731T>A)
1g.63623694T>CCA418206360PGM1c.247-5731T>C (n.247-5731T>C)
c.234T>C (p.Gly78=)
c.-345-5731T>C (n.-345-5731T>C)
1g.63623694T>GCA418206361PGM1c.247-5731T>G (n.247-5731T>G)
c.234T>G (p.Gly78=)
c.-345-5731T>G (n.-345-5731T>G)
1g.63623695G>ACA340644087PGM1c.247-5730G>A (n.247-5730G>A)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.-345-5730G>A (n.-345-5730G>A)
 gnomAD v4
1g.63623695G>CCA340644090PGM1c.247-5730G>C (n.247-5730G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.-345-5730G>C (n.-345-5730G>C)
1g.63623695G>TCA340644088PGM1c.247-5730G>T (n.247-5730G>T)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
c.-345-5730G>T (n.-345-5730G>T)
1g.63623696G>ACA340644093PGM1c.247-5729G>A (n.247-5729G>A)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.-345-5729G>A (n.-345-5729G>A)
1g.63623696G>CCA340644095PGM1c.247-5729G>C (n.247-5729G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.-345-5729G>C (n.-345-5729G>C)
1g.63623696G>TCA340644098PGM1c.247-5729G>T (n.247-5729G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.-345-5729G>T (n.-345-5729G>T)
1g.63623697A>CCA418206390PGM1c.247-5728A>C (n.247-5728A>C)
c.237A>C (p.Gly79=)
c.-345-5728A>C (n.-345-5728A>C)
1g.63623697A>GCA418206394PGM1c.247-5728A>G (n.247-5728A>G)
c.237A>G (p.Gly79=)
c.-345-5728A>G (n.-345-5728A>G)
1g.63623697A>TCA418206397PGM1c.247-5728A>T (n.247-5728A>T)
c.237A>T (p.Gly79=)
c.-345-5728A>T (n.-345-5728A>T)
1g.63623698G>ACA340644100PGM1c.247-5727G>A (n.247-5727G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.-345-5727G>A (n.-345-5727G>A)
1g.63623698G>CCA340644102PGM1c.247-5727G>C (n.247-5727G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.-345-5727G>C (n.-345-5727G>C)
 gnomAD v4
1g.63623698G>TCA340644105PGM1c.247-5727G>T (n.247-5727G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.-345-5727G>T (n.-345-5727G>T)
1g.63623699A>CCA340644107PGM1c.247-5726A>C (n.247-5726A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.-345-5726A>C (n.-345-5726A>C)
1g.63623699A>GCA340644110PGM1c.247-5726A>G (n.247-5726A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.-345-5726A>G (n.-345-5726A>G)
1g.63623699A>TCA340644113PGM1c.247-5726A>T (n.247-5726A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.-345-5726A>T (n.-345-5726A>T)
1g.63623700T>ACA340644116PGM1c.247-5725T>A (n.247-5725T>A)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.-345-5725T>A (n.-345-5725T>A)
1g.63623700T>CCA418206423PGM1c.247-5725T>C (n.247-5725T>C)
c.240T>C (p.Asp80=)
c.-345-5725T>C (n.-345-5725T>C)
 gnomAD v4
1g.63623700T>GCA340644123PGM1c.247-5725T>G (n.247-5725T>G)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.-345-5725T>G (n.-345-5725T>G)
1g.63623700_63623701delinsTGCA1171568770PGM1c.247-5725_247-5724delinsTG (n.247-5725_247-5724delinsTG)
c.240_241delinsTG (p.Asp80=)
c.-345-5725_-345-5724delinsTG (n.-345-5725_-345-5724delinsTG)
1g.63623701G>ACA340644130PGM1c.247-5724G>A (n.247-5724G>A)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.-345-5724G>A (n.-345-5724G>A)
1g.63623701G>CCA340644127PGM1c.247-5724G>C (n.247-5724G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.-345-5724G>C (n.-345-5724G>C)
1g.63623701G>TCA340644125PGM1c.247-5724G>T (n.247-5724G>T)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
c.-345-5724G>T (n.-345-5724G>T)
 gnomAD v4
1g.63623703delCA523565962PGM1c.247-5722del (n.247-5722del)
c.243del (p.Arg82GlyfsTer8)
c.-345-5722del (n.-345-5722del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623702G>ACA340644132PGM1c.247-5723G>A (n.247-5723G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.-345-5723G>A (n.-345-5723G>A)
1g.63623702G>CCA340644136PGM1c.247-5723G>C (n.247-5723G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.-345-5723G>C (n.-345-5723G>C)
1g.63623702G>TCA340644134PGM1c.247-5723G>T (n.247-5723G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.-345-5723G>T (n.-345-5723G>T)
1g.63623703G>ACA418206432PGM1c.247-5722G>A (n.247-5722G>A)
c.243G>A (p.Gly81=)
c.-345-5722G>A (n.-345-5722G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623703G>CCA418206433PGM1c.247-5722G>C (n.247-5722G>C)
c.243G>C (p.Gly81=)
c.-345-5722G>C (n.-345-5722G>C)
1g.63623703G=CA1171568771PGM1c.247-5722G= (n.247-5722G=)
c.243G= (p.Gly81=)
c.-345-5722G= (n.-345-5722G=)
1g.63623703G>TCA418206434PGM1c.247-5722G>T (n.247-5722G>T)
c.243G>T (p.Gly81=)
c.-345-5722G>T (n.-345-5722G>T)
1g.63623704C>ACA889466PGM1c.247-5721C>A (n.247-5721C>A)
c.244C>A (p.Arg82=)
c.-345-5721C>A (n.-345-5721C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623704C=CA1171568772PGM1c.247-5721C= (n.247-5721C=)
c.244C= (p.Arg82=)
c.-345-5721C= (n.-345-5721C=)
1g.63623704C>GCA340644141PGM1c.247-5721C>G (n.247-5721C>G)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.-345-5721C>G (n.-345-5721C>G)
1g.63623704C>TCA23828159PGM1c.247-5721C>T (n.247-5721C>T)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.-345-5721C>T (n.-345-5721C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623705G>ACA889467PGM1c.247-5720G>A (n.247-5720G>A)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.-345-5720G>A (n.-345-5720G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623705G>CCA340644148PGM1c.247-5720G>C (n.247-5720G>C)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.-345-5720G>C (n.-345-5720G>C)
1g.63623705G=CA1171568773PGM1c.247-5720G= (n.247-5720G=)
c.245G= (p.Arg82=)
c.-345-5720G= (n.-345-5720G=)
1g.63623705G>TCA340644151PGM1c.247-5720G>T (n.247-5720G>T)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.-345-5720G>T (n.-345-5720G>T)
1g.63623706G>ACA418206453PGM1c.247-5719G>A (n.247-5719G>A)
c.246G>A (p.Arg82=)
c.-345-5719G>A (n.-345-5719G>A)
1g.63623706G>CCA418206456PGM1c.247-5719G>C (n.247-5719G>C)
c.246G>C (p.Arg82=)
c.-345-5719G>C (n.-345-5719G>C)
1g.63623706G>TCA418206461PGM1c.247-5719G>T (n.247-5719G>T)
c.246G>T (p.Arg82=)
c.-345-5719G>T (n.-345-5719G>T)
1g.63623707T>ACA340644154PGM1c.247-5718T>A (n.247-5718T>A)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.-345-5718T>A (n.-345-5718T>A)
1g.63623707T>CCA340644156PGM1c.247-5718T>C (n.247-5718T>C)
c.247T>C (p.Tyr83His)
c.-345-5718T>C (n.-345-5718T>C)
1g.63623707T>GCA340644158PGM1c.247-5718T>G (n.247-5718T>G)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.-345-5718T>G (n.-345-5718T>G)
1g.63623708A>CCA340644160PGM1c.247-5717A>C (n.247-5717A>C)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.-345-5717A>C (n.-345-5717A>C)
1g.63623708A>GCA340644163PGM1c.247-5717A>G (n.247-5717A>G)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.-345-5717A>G (n.-345-5717A>G)
1g.63623708A>TCA340644165PGM1c.247-5717A>T (n.247-5717A>T)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.-345-5717A>T (n.-345-5717A>T)
1g.63623709C>ACA340644168PGM1c.247-5716C>A (n.247-5716C>A)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
c.-345-5716C>A (n.-345-5716C>A)
1g.63623709C=CA1171568774PGM1c.247-5716C= (n.247-5716C=)
c.249C= (p.Tyr83=)
c.-345-5716C= (n.-345-5716C=)
1g.63623709C>GCA340644170PGM1c.247-5716C>G (n.247-5716C>G)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
c.-345-5716C>G (n.-345-5716C>G)
1g.63623709C>TCA418206474PGM1c.247-5716C>T (n.247-5716C>T)
c.249C>T (p.Tyr83=)
c.-345-5716C>T (n.-345-5716C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623710T>ACA340644173PGM1c.247-5715T>A (n.247-5715T>A)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.-345-5715T>A (n.-345-5715T>A)
1g.63623710T>CCA340644175PGM1c.247-5715T>C (n.247-5715T>C)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.-345-5715T>C (n.-345-5715T>C)
1g.63623710T>GCA340644176PGM1c.247-5715T>G (n.247-5715T>G)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.-345-5715T>G (n.-345-5715T>G)
 dbSNP
1g.63623710T=CA1171568775PGM1c.247-5715T= (n.247-5715T=)
c.250T= (p.Phe84=)
c.-345-5715T= (n.-345-5715T=)
1g.63623711T>ACA340644178PGM1c.247-5714T>A (n.247-5714T>A)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.-345-5714T>A (n.-345-5714T>A)
1g.63623711T>CCA340644179PGM1c.247-5714T>C (n.247-5714T>C)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.-345-5714T>C (n.-345-5714T>C)
 dbSNP
1g.63623711T>GCA340644182PGM1c.247-5714T>G (n.247-5714T>G)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.-345-5714T>G (n.-345-5714T>G)
1g.63623711T=CA1171568776PGM1c.247-5714T= (n.247-5714T=)
c.251T= (p.Phe84=)
c.-345-5714T= (n.-345-5714T=)
1g.63623712T>ACA340644185PGM1c.247-5713T>A (n.247-5713T>A)
c.252T>A (p.Phe84Leu)
c.-345-5713T>A (n.-345-5713T>A)
1g.63623712T>CCA418206486PGM1c.247-5713T>C (n.247-5713T>C)
c.252T>C (p.Phe84=)
c.-345-5713T>C (n.-345-5713T>C)
1g.63623712T>GCA340644189PGM1c.247-5713T>G (n.247-5713T>G)
c.252T>G (p.Phe84Leu)
c.-345-5713T>G (n.-345-5713T>G)
1g.63623713A>CCA340644195PGM1c.247-5712A>C (n.247-5712A>C)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.-345-5712A>C (n.-345-5712A>C)
1g.63623713A>GCA340644198PGM1c.247-5712A>G (n.247-5712A>G)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.-345-5712A>G (n.-345-5712A>G)
1g.63623713A>TCA340644200PGM1c.247-5712A>T (n.247-5712A>T)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.-345-5712A>T (n.-345-5712A>T)
1g.63623714A>CCA340644205PGM1c.247-5711A>C (n.247-5711A>C)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.-345-5711A>C (n.-345-5711A>C)
1g.63623714A>GCA340644208PGM1c.247-5711A>G (n.247-5711A>G)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.-345-5711A>G (n.-345-5711A>G)
1g.63623714A>TCA340644203PGM1c.247-5711A>T (n.247-5711A>T)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.-345-5711A>T (n.-345-5711A>T)
1g.63623715T>ACA340644211PGM1c.247-5710T>A (n.247-5710T>A)
c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.-345-5710T>A (n.-345-5710T>A)
1g.63623715T>CCA418206510PGM1c.247-5710T>C (n.247-5710T>C)
c.255T>C (p.Asn85=)
c.-345-5710T>C (n.-345-5710T>C)
1g.63623715T>GCA340644214PGM1c.247-5710T>G (n.247-5710T>G)
c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.-345-5710T>G (n.-345-5710T>G)
1g.63623716A>CCA340644216PGM1c.247-5709A>C (n.247-5709A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.-345-5709A>C (n.-345-5709A>C)
1g.63623716A>GCA340644218PGM1c.247-5709A>G (n.247-5709A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.-345-5709A>G (n.-345-5709A>G)
1g.63623716A>TCA340644219PGM1c.247-5709A>T (n.247-5709A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.-345-5709A>T (n.-345-5709A>T)
1g.63623717A=CA1171568777PGM1c.247-5708A= (n.247-5708A=)
c.257A= (p.Lys86=)
c.-345-5708A= (n.-345-5708A=)
1g.63623717A>CCA340644221PGM1c.247-5708A>C (n.247-5708A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.-345-5708A>C (n.-345-5708A>C)
 dbSNP
1g.63623717A>GCA340644223PGM1c.247-5708A>G (n.247-5708A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.-345-5708A>G (n.-345-5708A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623717A>TCA340644226PGM1c.247-5708A>T (n.247-5708A>T)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.-345-5708A>T (n.-345-5708A>T)
1g.63623718A>CCA340644228PGM1c.247-5707A>C (n.247-5707A>C)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.-345-5707A>C (n.-345-5707A>C)
 gnomAD v4
1g.63623718A>GCA418206539PGM1c.247-5707A>G (n.247-5707A>G)
c.258A>G (p.Lys86=)
c.-345-5707A>G (n.-345-5707A>G)
1g.63623718A>TCA340644229PGM1c.247-5707A>T (n.247-5707A>T)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.-345-5707A>T (n.-345-5707A>T)
1g.63623719T>ACA340644232PGM1c.247-5706T>A (n.247-5706T>A)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.-345-5706T>A (n.-345-5706T>A)
1g.63623719T>CCA340644235PGM1c.247-5706T>C (n.247-5706T>C)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.-345-5706T>C (n.-345-5706T>C)
1g.63623719T>GCA340644237PGM1c.247-5706T>G (n.247-5706T>G)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.-345-5706T>G (n.-345-5706T>G)
1g.63623720C>ACA340644244PGM1c.247-5705C>A (n.247-5705C>A)
c.260C>A (p.Ser87Ter)
c.-345-5705C>A (n.-345-5705C>A)
1g.63623720C=CA1148559774PGM1c.247-5705C= (n.247-5705C=)
c.260C= (p.Ser87=)
c.-345-5705C= (n.-345-5705C=)
1g.63623720C>GCA340644241PGM1c.247-5705C>G (n.247-5705C>G)
c.260C>G (p.Ser87Ter)
c.-345-5705C>G (n.-345-5705C>G)
1g.63623720C>TCA889468PGM1c.247-5705C>T (n.247-5705C>T)
c.260C>T (p.Ser87Leu)
c.-345-5705C>T (n.-345-5705C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623721A>CCA418206554PGM1c.247-5704A>C (n.247-5704A>C)
c.261A>C (p.Ser87=)
c.-345-5704A>C (n.-345-5704A>C)
1g.63623721A>GCA418206557PGM1c.247-5704A>G (n.247-5704A>G)
c.261A>G (p.Ser87=)
c.-345-5704A>G (n.-345-5704A>G)
1g.63623721A>TCA418206574PGM1c.247-5704A>T (n.247-5704A>T)
c.261A>T (p.Ser87=)
c.-345-5704A>T (n.-345-5704A>T)
1g.63623722G>ACA340644246PGM1c.247-5703G>A (n.247-5703G>A)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.-345-5703G>A (n.-345-5703G>A)
1g.63623722G>CCA340644249PGM1c.247-5703G>C (n.247-5703G>C)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.-345-5703G>C (n.-345-5703G>C)
1g.63623722G>TCA340644252PGM1c.247-5703G>T (n.247-5703G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.-345-5703G>T (n.-345-5703G>T)
1g.63623723C>ACA340644255PGM1c.247-5702C>A (n.247-5702C>A)
c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.-345-5702C>A (n.-345-5702C>A)
1g.63623723C=CA1171568778PGM1c.247-5702C= (n.247-5702C=)
c.263C= (p.Ala88=)
c.-345-5702C= (n.-345-5702C=)
1g.63623723C>GCA340644258PGM1c.247-5702C>G (n.247-5702C>G)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.-345-5702C>G (n.-345-5702C>G)
1g.63623723C>TCA340644259PGM1c.247-5702C>T (n.247-5702C>T)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.-345-5702C>T (n.-345-5702C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623724A>CCA418206588PGM1c.247-5701A>C (n.247-5701A>C)
c.264A>C (p.Ala88=)
c.-345-5701A>C (n.-345-5701A>C)
1g.63623724A>GCA418206592PGM1c.247-5701A>G (n.247-5701A>G)
c.264A>G (p.Ala88=)
c.-345-5701A>G (n.-345-5701A>G)
1g.63623724A>TCA418206594PGM1c.247-5701A>T (n.247-5701A>T)
c.264A>T (p.Ala88=)
c.-345-5701A>T (n.-345-5701A>T)
1g.63623725A=CA1171568779PGM1c.247-5700A= (n.247-5700A=)
c.265A= (p.Ile89=)
c.-345-5700A= (n.-345-5700A=)
1g.63623725A>CCA340644262PGM1c.247-5700A>C (n.247-5700A>C)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.-345-5700A>C (n.-345-5700A>C)
1g.63623725A>GCA889469PGM1c.247-5700A>G (n.247-5700A>G)
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.-345-5700A>G (n.-345-5700A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623725A>TCA340644266PGM1c.247-5700A>T (n.247-5700A>T)
c.265A>T (p.Ile89Leu)
c.-345-5700A>T (n.-345-5700A>T)
1g.63623726T>ACA340644269PGM1c.247-5699T>A (n.247-5699T>A)
c.266T>A (p.Ile89Lys)
c.-345-5699T>A (n.-345-5699T>A)
1g.63623726T>CCA340644271PGM1c.247-5699T>C (n.247-5699T>C)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.-345-5699T>C (n.-345-5699T>C)
1g.63623726T>GCA340644274PGM1c.247-5699T>G (n.247-5699T>G)
c.266T>G (p.Ile89Arg)
c.-345-5699T>G (n.-345-5699T>G)
1g.63623727A>CCA418206606PGM1c.247-5698A>C (n.247-5698A>C)
c.267A>C (p.Ile89=)
c.-345-5698A>C (n.-345-5698A>C)
1g.63623727A>GCA340644276PGM1c.247-5698A>G (n.247-5698A>G)
c.267A>G (p.Ile89Met)
c.-345-5698A>G (n.-345-5698A>G)
 gnomAD v4
1g.63623727A>TCA418206608PGM1c.247-5698A>T (n.247-5698A>T)
c.267A>T (p.Ile89=)
c.-345-5698A>T (n.-345-5698A>T)
1g.63623728G>ACA340644290PGM1c.247-5697G>A (n.247-5697G>A)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.-345-5697G>A (n.-345-5697G>A)
1g.63623728G>CCA340644287PGM1c.247-5697G>C (n.247-5697G>C)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.-345-5697G>C (n.-345-5697G>C)
 COSMIC
1g.63623728G>TCA340644288PGM1c.247-5697G>T (n.247-5697G>T)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.-345-5697G>T (n.-345-5697G>T)
 COSMIC
1g.63623729A=CA1143446128PGM1c.247-5696A= (n.247-5696A=)
c.269A= (p.Glu90=)
c.-345-5696A= (n.-345-5696A=)
1g.63623729A>CCA340644299PGM1c.247-5696A>C (n.247-5696A>C)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.-345-5696A>C (n.-345-5696A>C)
1g.63623729A>GCA340644302PGM1c.247-5696A>G (n.247-5696A>G)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.-345-5696A>G (n.-345-5696A>G)
 gnomAD v4
1g.63623729A>TCA889470PGM1c.247-5696A>T (n.247-5696A>T)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.-345-5696A>T (n.-345-5696A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623730A>CCA340644306PGM1c.247-5695A>C (n.247-5695A>C)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.-345-5695A>C (n.-345-5695A>C)
1g.63623730A>GCA418206621PGM1c.247-5695A>G (n.247-5695A>G)
c.270A>G (p.Glu90=)
c.-345-5695A>G (n.-345-5695A>G)
1g.63623730A>TCA340644308PGM1c.247-5695A>T (n.247-5695A>T)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
c.-345-5695A>T (n.-345-5695A>T)
1g.63623731A>CCA340644309PGM1c.247-5694A>C (n.247-5694A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.-345-5694A>C (n.-345-5694A>C)
1g.63623731A>GCA340644310PGM1c.247-5694A>G (n.247-5694A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.-345-5694A>G (n.-345-5694A>G)
1g.63623731A>TCA340644313PGM1c.247-5694A>T (n.247-5694A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.-345-5694A>T (n.-345-5694A>T)
1g.63623732C>ACA340644315PGM1c.247-5693C>A (n.247-5693C>A)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
c.-345-5693C>A (n.-345-5693C>A)
1g.63623732C>GCA340644317PGM1c.247-5693C>G (n.247-5693C>G)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
c.-345-5693C>G (n.-345-5693C>G)
1g.63623732C>TCA340644320PGM1c.247-5693C>T (n.247-5693C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.-345-5693C>T (n.-345-5693C>T)
1g.63623733A>CCA418206635PGM1c.247-5692A>C (n.247-5692A>C)
c.273A>C (p.Thr91=)
c.-345-5692A>C (n.-345-5692A>C)
1g.63623733A>GCA418206637PGM1c.247-5692A>G (n.247-5692A>G)
c.273A>G (p.Thr91=)
c.-345-5692A>G (n.-345-5692A>G)
1g.63623733A>TCA418206633PGM1c.247-5692A>T (n.247-5692A>T)
c.273A>T (p.Thr91=)
c.-345-5692A>T (n.-345-5692A>T)
1g.63623734A=CA1146316720PGM1c.247-5691A= (n.247-5691A=)
c.274A= (p.Ile92=)
c.-345-5691A= (n.-345-5691A=)
1g.63623734A>CCA340644323PGM1c.247-5691A>C (n.247-5691A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.-345-5691A>C (n.-345-5691A>C)
1g.63623734A>GCA889471PGM1c.247-5691A>G (n.247-5691A>G)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.-345-5691A>G (n.-345-5691A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623734A>TCA340644326PGM1c.247-5691A>T (n.247-5691A>T)
c.274A>T (p.Ile92Leu)
c.-345-5691A>T (n.-345-5691A>T)
1g.63623735T>ACA340644329PGM1c.247-5690T>A (n.247-5690T>A)
c.275T>A (p.Ile92Lys)
c.-345-5690T>A (n.-345-5690T>A)
1g.63623735T>CCA889472PGM1c.247-5690T>C (n.247-5690T>C)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.-345-5690T>C (n.-345-5690T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623735T>GCA340644334PGM1c.247-5690T>G (n.247-5690T>G)
c.275T>G (p.Ile92Arg)
c.-345-5690T>G (n.-345-5690T>G)
1g.63623735T=CA1171568780PGM1c.247-5690T= (n.247-5690T=)
c.275T= (p.Ile92=)
c.-345-5690T= (n.-345-5690T=)
1g.63623736A>CCA418206650PGM1c.247-5689A>C (n.247-5689A>C)
c.276A>C (p.Ile92=)
c.-345-5689A>C (n.-345-5689A>C)
1g.63623736A>GCA340644336PGM1c.247-5689A>G (n.247-5689A>G)
c.276A>G (p.Ile92Met)
c.-345-5689A>G (n.-345-5689A>G)
1g.63623736A>TCA418206646PGM1c.247-5689A>T (n.247-5689A>T)
c.276A>T (p.Ile92=)
c.-345-5689A>T (n.-345-5689A>T)
1g.63623737G>ACA340644343PGM1c.247-5688G>A (n.247-5688G>A)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.-345-5688G>A (n.-345-5688G>A)
1g.63623737G>CCA340644342PGM1c.247-5688G>C (n.247-5688G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.-345-5688G>C (n.-345-5688G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623737G=CA1171568781PGM1c.247-5688G= (n.247-5688G=)
c.277G= (p.Val93=)
c.-345-5688G= (n.-345-5688G=)
1g.63623737G>TCA340644339PGM1c.247-5688G>T (n.247-5688G>T)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.-345-5688G>T (n.-345-5688G>T)

Number of alleles fetched