Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63623610A>C | CA2508724976 | HERC1 | c.13611+115T>G (n.13611+115T>G) c.774+115T>G c.13689+115T>G (n.13689+115T>G) c.13686+115T>G (n.13686+115T>G) c.13668+115T>G (n.13668+115T>G) c.13665+115T>G (n.13665+115T>G) c.13662+115T>G (n.13662+115T>G) c.13638+115T>G (n.13638+115T>G) n.13668+548T>G c.13755+115T>G (n.13755+115T>G) c.13719+115T>G (n.13719+115T>G) c.13704+115T>G (n.13704+115T>G) c.13701+115T>G (n.13701+115T>G) c.13683+115T>G (n.13683+115T>G) c.13677+115T>G (n.13677+115T>G) | |
15 | g.63623611C>A | CA2628884869 | HERC1 | c.13611+114G>T (n.13611+114G>T) c.774+114G>T c.13689+114G>T (n.13689+114G>T) c.13686+114G>T (n.13686+114G>T) c.13668+114G>T (n.13668+114G>T) c.13665+114G>T (n.13665+114G>T) c.13662+114G>T (n.13662+114G>T) c.13638+114G>T (n.13638+114G>T) n.13668+547G>T c.13755+114G>T (n.13755+114G>T) c.13719+114G>T (n.13719+114G>T) c.13704+114G>T (n.13704+114G>T) c.13701+114G>T (n.13701+114G>T) c.13683+114G>T (n.13683+114G>T) c.13677+114G>T (n.13677+114G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623611C= | CA2182755294 | HERC1 | c.13611+114G= (n.13611+114G=) c.774+114G= c.13689+114G= (n.13689+114G=) c.13686+114G= (n.13686+114G=) c.13668+114G= (n.13668+114G=) c.13665+114G= (n.13665+114G=) c.13662+114G= (n.13662+114G=) c.13638+114G= (n.13638+114G=) n.13668+547G= c.13755+114G= (n.13755+114G=) c.13719+114G= (n.13719+114G=) c.13704+114G= (n.13704+114G=) c.13701+114G= (n.13701+114G=) c.13683+114G= (n.13683+114G=) c.13677+114G= (n.13677+114G=) | |
15 | g.63623611C>G | CA970692357 | HERC1 | c.13611+114G>C (n.13611+114G>C) c.774+114G>C c.13689+114G>C (n.13689+114G>C) c.13686+114G>C (n.13686+114G>C) c.13668+114G>C (n.13668+114G>C) c.13665+114G>C (n.13665+114G>C) c.13662+114G>C (n.13662+114G>C) c.13638+114G>C (n.13638+114G>C) n.13668+547G>C c.13755+114G>C (n.13755+114G>C) c.13719+114G>C (n.13719+114G>C) c.13704+114G>C (n.13704+114G>C) c.13701+114G>C (n.13701+114G>C) c.13683+114G>C (n.13683+114G>C) c.13677+114G>C (n.13677+114G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623611_63623612delinsCA | CA2182755293 | HERC1 | c.13611+113_13611+114delinsTG (n.13611+113_13611+114delinsTG) c.774+113_774+114delinsTG c.13689+113_13689+114delinsTG (n.13689+113_13689+114delinsTG) c.13686+113_13686+114delinsTG (n.13686+113_13686+114delinsTG) c.13668+113_13668+114delinsTG (n.13668+113_13668+114delinsTG) c.13665+113_13665+114delinsTG (n.13665+113_13665+114delinsTG) c.13662+113_13662+114delinsTG (n.13662+113_13662+114delinsTG) c.13638+113_13638+114delinsTG (n.13638+113_13638+114delinsTG) n.13668+546_13668+547delinsTG c.13755+113_13755+114delinsTG (n.13755+113_13755+114delinsTG) c.13719+113_13719+114delinsTG (n.13719+113_13719+114delinsTG) c.13704+113_13704+114delinsTG (n.13704+113_13704+114delinsTG) c.13701+113_13701+114delinsTG (n.13701+113_13701+114delinsTG) c.13683+113_13683+114delinsTG (n.13683+113_13683+114delinsTG) c.13677+113_13677+114delinsTG (n.13677+113_13677+114delinsTG) | |
15 | g.63623612A>G | CA2628884873 | HERC1 | c.13611+113T>C (n.13611+113T>C) c.774+113T>C c.13689+113T>C (n.13689+113T>C) c.13686+113T>C (n.13686+113T>C) c.13668+113T>C (n.13668+113T>C) c.13665+113T>C (n.13665+113T>C) c.13662+113T>C (n.13662+113T>C) c.13638+113T>C (n.13638+113T>C) n.13668+546T>C c.13755+113T>C (n.13755+113T>C) c.13719+113T>C (n.13719+113T>C) c.13704+113T>C (n.13704+113T>C) c.13701+113T>C (n.13701+113T>C) c.13683+113T>C (n.13683+113T>C) c.13677+113T>C (n.13677+113T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623614del | CA714786230 | HERC1 | c.13611+113del (n.13611+113del) c.774+113del c.13689+113del (n.13689+113del) c.13686+113del (n.13686+113del) c.13668+113del (n.13668+113del) c.13665+113del (n.13665+113del) c.13662+113del (n.13662+113del) c.13638+113del (n.13638+113del) n.13668+546del c.13755+113del (n.13755+113del) c.13719+113del (n.13719+113del) c.13704+113del (n.13704+113del) c.13701+113del (n.13701+113del) c.13683+113del (n.13683+113del) c.13677+113del (n.13677+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623613A= | CA2182755295 | HERC1 | c.13611+112T= (n.13611+112T=) c.774+112T= c.13689+112T= (n.13689+112T=) c.13686+112T= (n.13686+112T=) c.13668+112T= (n.13668+112T=) c.13665+112T= (n.13665+112T=) c.13662+112T= (n.13662+112T=) c.13638+112T= (n.13638+112T=) n.13668+545T= c.13755+112T= (n.13755+112T=) c.13719+112T= (n.13719+112T=) c.13704+112T= (n.13704+112T=) c.13701+112T= (n.13701+112T=) c.13683+112T= (n.13683+112T=) c.13677+112T= (n.13677+112T=) | |
15 | g.63623613A>G | CA2182755296 | HERC1 | c.13611+112T>C (n.13611+112T>C) c.774+112T>C c.13689+112T>C (n.13689+112T>C) c.13686+112T>C (n.13686+112T>C) c.13668+112T>C (n.13668+112T>C) c.13665+112T>C (n.13665+112T>C) c.13662+112T>C (n.13662+112T>C) c.13638+112T>C (n.13638+112T>C) n.13668+545T>C c.13755+112T>C (n.13755+112T>C) c.13719+112T>C (n.13719+112T>C) c.13704+112T>C (n.13704+112T>C) c.13701+112T>C (n.13701+112T>C) c.13683+112T>C (n.13683+112T>C) c.13677+112T>C (n.13677+112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63623614A= | CA2182755297 | HERC1 | c.13611+111T= (n.13611+111T=) c.774+111T= c.13689+111T= (n.13689+111T=) c.13686+111T= (n.13686+111T=) c.13668+111T= (n.13668+111T=) c.13665+111T= (n.13665+111T=) c.13662+111T= (n.13662+111T=) c.13638+111T= (n.13638+111T=) n.13668+544T= c.13755+111T= (n.13755+111T=) c.13719+111T= (n.13719+111T=) c.13704+111T= (n.13704+111T=) c.13701+111T= (n.13701+111T=) c.13683+111T= (n.13683+111T=) c.13677+111T= (n.13677+111T=) | |
15 | g.63623614A>G | CA272091328 | HERC1 | c.13611+111T>C (n.13611+111T>C) c.774+111T>C c.13689+111T>C (n.13689+111T>C) c.13686+111T>C (n.13686+111T>C) c.13668+111T>C (n.13668+111T>C) c.13665+111T>C (n.13665+111T>C) c.13662+111T>C (n.13662+111T>C) c.13638+111T>C (n.13638+111T>C) n.13668+544T>C c.13755+111T>C (n.13755+111T>C) c.13719+111T>C (n.13719+111T>C) c.13704+111T>C (n.13704+111T>C) c.13701+111T>C (n.13701+111T>C) c.13683+111T>C (n.13683+111T>C) c.13677+111T>C (n.13677+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623615T>C | CA272091329 | HERC1 | c.13611+110A>G (n.13611+110A>G) c.774+110A>G c.13689+110A>G (n.13689+110A>G) c.13686+110A>G (n.13686+110A>G) c.13668+110A>G (n.13668+110A>G) c.13665+110A>G (n.13665+110A>G) c.13662+110A>G (n.13662+110A>G) c.13638+110A>G (n.13638+110A>G) n.13668+543A>G c.13755+110A>G (n.13755+110A>G) c.13719+110A>G (n.13719+110A>G) c.13704+110A>G (n.13704+110A>G) c.13701+110A>G (n.13701+110A>G) c.13683+110A>G (n.13683+110A>G) c.13677+110A>G (n.13677+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623615T= | CA2182755298 | HERC1 | c.13611+110A= (n.13611+110A=) c.774+110A= c.13689+110A= (n.13689+110A=) c.13686+110A= (n.13686+110A=) c.13668+110A= (n.13668+110A=) c.13665+110A= (n.13665+110A=) c.13662+110A= (n.13662+110A=) c.13638+110A= (n.13638+110A=) n.13668+543A= c.13755+110A= (n.13755+110A=) c.13719+110A= (n.13719+110A=) c.13704+110A= (n.13704+110A=) c.13701+110A= (n.13701+110A=) c.13683+110A= (n.13683+110A=) c.13677+110A= (n.13677+110A=) | |
15 | g.63623616G>A | CA714786233 | HERC1 | c.13611+109C>T (n.13611+109C>T) c.774+109C>T c.13689+109C>T (n.13689+109C>T) c.13686+109C>T (n.13686+109C>T) c.13668+109C>T (n.13668+109C>T) c.13665+109C>T (n.13665+109C>T) c.13662+109C>T (n.13662+109C>T) c.13638+109C>T (n.13638+109C>T) n.13668+542C>T c.13755+109C>T (n.13755+109C>T) c.13719+109C>T (n.13719+109C>T) c.13704+109C>T (n.13704+109C>T) c.13701+109C>T (n.13701+109C>T) c.13683+109C>T (n.13683+109C>T) c.13677+109C>T (n.13677+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623616G= | CA2182755299 | HERC1 | c.13611+109C= (n.13611+109C=) c.774+109C= c.13689+109C= (n.13689+109C=) c.13686+109C= (n.13686+109C=) c.13668+109C= (n.13668+109C=) c.13665+109C= (n.13665+109C=) c.13662+109C= (n.13662+109C=) c.13638+109C= (n.13638+109C=) n.13668+542C= c.13755+109C= (n.13755+109C=) c.13719+109C= (n.13719+109C=) c.13704+109C= (n.13704+109C=) c.13701+109C= (n.13701+109C=) c.13683+109C= (n.13683+109C=) c.13677+109C= (n.13677+109C=) | |
15 | g.63623616G>T | CA2628884879 | HERC1 | c.13611+109C>A (n.13611+109C>A) c.774+109C>A c.13689+109C>A (n.13689+109C>A) c.13686+109C>A (n.13686+109C>A) c.13668+109C>A (n.13668+109C>A) c.13665+109C>A (n.13665+109C>A) c.13662+109C>A (n.13662+109C>A) c.13638+109C>A (n.13638+109C>A) n.13668+542C>A c.13755+109C>A (n.13755+109C>A) c.13719+109C>A (n.13719+109C>A) c.13704+109C>A (n.13704+109C>A) c.13701+109C>A (n.13701+109C>A) c.13683+109C>A (n.13683+109C>A) c.13677+109C>A (n.13677+109C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623617C>A | CA714786237 | HERC1 | c.13611+108G>T (n.13611+108G>T) c.774+108G>T c.13689+108G>T (n.13689+108G>T) c.13686+108G>T (n.13686+108G>T) c.13668+108G>T (n.13668+108G>T) c.13665+108G>T (n.13665+108G>T) c.13662+108G>T (n.13662+108G>T) c.13638+108G>T (n.13638+108G>T) n.13668+541G>T c.13755+108G>T (n.13755+108G>T) c.13719+108G>T (n.13719+108G>T) c.13704+108G>T (n.13704+108G>T) c.13701+108G>T (n.13701+108G>T) c.13683+108G>T (n.13683+108G>T) c.13677+108G>T (n.13677+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63623617C= | CA2182755300 | HERC1 | c.13611+108G= (n.13611+108G=) c.774+108G= c.13689+108G= (n.13689+108G=) c.13686+108G= (n.13686+108G=) c.13668+108G= (n.13668+108G=) c.13665+108G= (n.13665+108G=) c.13662+108G= (n.13662+108G=) c.13638+108G= (n.13638+108G=) n.13668+541G= c.13755+108G= (n.13755+108G=) c.13719+108G= (n.13719+108G=) c.13704+108G= (n.13704+108G=) c.13701+108G= (n.13701+108G=) c.13683+108G= (n.13683+108G=) c.13677+108G= (n.13677+108G=) | |
15 | g.63623617C>T | CA714786243 | HERC1 | c.13611+108G>A (n.13611+108G>A) c.774+108G>A c.13689+108G>A (n.13689+108G>A) c.13686+108G>A (n.13686+108G>A) c.13668+108G>A (n.13668+108G>A) c.13665+108G>A (n.13665+108G>A) c.13662+108G>A (n.13662+108G>A) c.13638+108G>A (n.13638+108G>A) n.13668+541G>A c.13755+108G>A (n.13755+108G>A) c.13719+108G>A (n.13719+108G>A) c.13704+108G>A (n.13704+108G>A) c.13701+108G>A (n.13701+108G>A) c.13683+108G>A (n.13683+108G>A) c.13677+108G>A (n.13677+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623618A>G | CA2628884882 | HERC1 | c.13611+107T>C (n.13611+107T>C) c.774+107T>C c.13689+107T>C (n.13689+107T>C) c.13686+107T>C (n.13686+107T>C) c.13668+107T>C (n.13668+107T>C) c.13665+107T>C (n.13665+107T>C) c.13662+107T>C (n.13662+107T>C) c.13638+107T>C (n.13638+107T>C) n.13668+540T>C c.13755+107T>C (n.13755+107T>C) c.13719+107T>C (n.13719+107T>C) c.13704+107T>C (n.13704+107T>C) c.13701+107T>C (n.13701+107T>C) c.13683+107T>C (n.13683+107T>C) c.13677+107T>C (n.13677+107T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623619T>A | CA2628884887 | HERC1 | c.13611+106A>T (n.13611+106A>T) c.774+106A>T c.13689+106A>T (n.13689+106A>T) c.13686+106A>T (n.13686+106A>T) c.13668+106A>T (n.13668+106A>T) c.13665+106A>T (n.13665+106A>T) c.13662+106A>T (n.13662+106A>T) c.13638+106A>T (n.13638+106A>T) n.13668+539A>T c.13755+106A>T (n.13755+106A>T) c.13719+106A>T (n.13719+106A>T) c.13704+106A>T (n.13704+106A>T) c.13701+106A>T (n.13701+106A>T) c.13683+106A>T (n.13683+106A>T) c.13677+106A>T (n.13677+106A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623619T>C | CA714786245 | HERC1 | c.13611+106A>G (n.13611+106A>G) c.774+106A>G c.13689+106A>G (n.13689+106A>G) c.13686+106A>G (n.13686+106A>G) c.13668+106A>G (n.13668+106A>G) c.13665+106A>G (n.13665+106A>G) c.13662+106A>G (n.13662+106A>G) c.13638+106A>G (n.13638+106A>G) n.13668+539A>G c.13755+106A>G (n.13755+106A>G) c.13719+106A>G (n.13719+106A>G) c.13704+106A>G (n.13704+106A>G) c.13701+106A>G (n.13701+106A>G) c.13683+106A>G (n.13683+106A>G) c.13677+106A>G (n.13677+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623619T= | CA2182755301 | HERC1 | c.13611+106A= (n.13611+106A=) c.774+106A= c.13689+106A= (n.13689+106A=) c.13686+106A= (n.13686+106A=) c.13668+106A= (n.13668+106A=) c.13665+106A= (n.13665+106A=) c.13662+106A= (n.13662+106A=) c.13638+106A= (n.13638+106A=) n.13668+539A= c.13755+106A= (n.13755+106A=) c.13719+106A= (n.13719+106A=) c.13704+106A= (n.13704+106A=) c.13701+106A= (n.13701+106A=) c.13683+106A= (n.13683+106A=) c.13677+106A= (n.13677+106A=) | |
15 | g.63623619dup | CA2628884886 | HERC1 | c.13611+106dup (n.13611+106dup) c.774+106dup c.13689+106dup (n.13689+106dup) c.13686+106dup (n.13686+106dup) c.13668+106dup (n.13668+106dup) c.13665+106dup (n.13665+106dup) c.13662+106dup (n.13662+106dup) c.13638+106dup (n.13638+106dup) n.13668+539dup c.13755+106dup (n.13755+106dup) c.13719+106dup (n.13719+106dup) c.13704+106dup (n.13704+106dup) c.13701+106dup (n.13701+106dup) c.13683+106dup (n.13683+106dup) c.13677+106dup (n.13677+106dup) | gnomAD v4 |
15 | g.63623620C>A | CA2628884888 | HERC1 | c.13611+105G>T (n.13611+105G>T) c.774+105G>T c.13689+105G>T (n.13689+105G>T) c.13686+105G>T (n.13686+105G>T) c.13668+105G>T (n.13668+105G>T) c.13665+105G>T (n.13665+105G>T) c.13662+105G>T (n.13662+105G>T) c.13638+105G>T (n.13638+105G>T) n.13668+538G>T c.13755+105G>T (n.13755+105G>T) c.13719+105G>T (n.13719+105G>T) c.13704+105G>T (n.13704+105G>T) c.13701+105G>T (n.13701+105G>T) c.13683+105G>T (n.13683+105G>T) c.13677+105G>T (n.13677+105G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623620C= | CA2182755302 | HERC1 | c.13611+105G= (n.13611+105G=) c.774+105G= c.13689+105G= (n.13689+105G=) c.13686+105G= (n.13686+105G=) c.13668+105G= (n.13668+105G=) c.13665+105G= (n.13665+105G=) c.13662+105G= (n.13662+105G=) c.13638+105G= (n.13638+105G=) n.13668+538G= c.13755+105G= (n.13755+105G=) c.13719+105G= (n.13719+105G=) c.13704+105G= (n.13704+105G=) c.13701+105G= (n.13701+105G=) c.13683+105G= (n.13683+105G=) c.13677+105G= (n.13677+105G=) | |
15 | g.63623620C>T | CA272091332 | HERC1 | c.13611+105G>A (n.13611+105G>A) c.774+105G>A c.13689+105G>A (n.13689+105G>A) c.13686+105G>A (n.13686+105G>A) c.13668+105G>A (n.13668+105G>A) c.13665+105G>A (n.13665+105G>A) c.13662+105G>A (n.13662+105G>A) c.13638+105G>A (n.13638+105G>A) n.13668+538G>A c.13755+105G>A (n.13755+105G>A) c.13719+105G>A (n.13719+105G>A) c.13704+105G>A (n.13704+105G>A) c.13701+105G>A (n.13701+105G>A) c.13683+105G>A (n.13683+105G>A) c.13677+105G>A (n.13677+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623621C>A | CA2628884890 | HERC1 | c.13611+104G>T (n.13611+104G>T) c.774+104G>T c.13689+104G>T (n.13689+104G>T) c.13686+104G>T (n.13686+104G>T) c.13668+104G>T (n.13668+104G>T) c.13665+104G>T (n.13665+104G>T) c.13662+104G>T (n.13662+104G>T) c.13638+104G>T (n.13638+104G>T) n.13668+537G>T c.13755+104G>T (n.13755+104G>T) c.13719+104G>T (n.13719+104G>T) c.13704+104G>T (n.13704+104G>T) c.13701+104G>T (n.13701+104G>T) c.13683+104G>T (n.13683+104G>T) c.13677+104G>T (n.13677+104G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623621C>G | CA2628884891 | HERC1 | c.13611+104G>C (n.13611+104G>C) c.774+104G>C c.13689+104G>C (n.13689+104G>C) c.13686+104G>C (n.13686+104G>C) c.13668+104G>C (n.13668+104G>C) c.13665+104G>C (n.13665+104G>C) c.13662+104G>C (n.13662+104G>C) c.13638+104G>C (n.13638+104G>C) n.13668+537G>C c.13755+104G>C (n.13755+104G>C) c.13719+104G>C (n.13719+104G>C) c.13704+104G>C (n.13704+104G>C) c.13701+104G>C (n.13701+104G>C) c.13683+104G>C (n.13683+104G>C) c.13677+104G>C (n.13677+104G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623622T>C | CA2628884892 | HERC1 | c.13611+103A>G (n.13611+103A>G) c.774+103A>G c.13689+103A>G (n.13689+103A>G) c.13686+103A>G (n.13686+103A>G) c.13668+103A>G (n.13668+103A>G) c.13665+103A>G (n.13665+103A>G) c.13662+103A>G (n.13662+103A>G) c.13638+103A>G (n.13638+103A>G) n.13668+536A>G c.13755+103A>G (n.13755+103A>G) c.13719+103A>G (n.13719+103A>G) c.13704+103A>G (n.13704+103A>G) c.13701+103A>G (n.13701+103A>G) c.13683+103A>G (n.13683+103A>G) c.13677+103A>G (n.13677+103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63623624G>C | CA2182755304 | HERC1 | c.13611+101C>G (n.13611+101C>G) c.774+101C>G c.13689+101C>G (n.13689+101C>G) c.13686+101C>G (n.13686+101C>G) c.13668+101C>G (n.13668+101C>G) c.13665+101C>G (n.13665+101C>G) c.13662+101C>G (n.13662+101C>G) c.13638+101C>G (n.13638+101C>G) n.13668+534C>G c.13755+101C>G (n.13755+101C>G) c.13719+101C>G (n.13719+101C>G) c.13704+101C>G (n.13704+101C>G) c.13701+101C>G (n.13701+101C>G) c.13683+101C>G (n.13683+101C>G) c.13677+101C>G (n.13677+101C>G) | dbSNP |
15 | g.63623624G= | CA2182755303 | HERC1 | c.13611+101C= (n.13611+101C=) c.774+101C= c.13689+101C= (n.13689+101C=) c.13686+101C= (n.13686+101C=) c.13668+101C= (n.13668+101C=) c.13665+101C= (n.13665+101C=) c.13662+101C= (n.13662+101C=) c.13638+101C= (n.13638+101C=) n.13668+534C= c.13755+101C= (n.13755+101C=) c.13719+101C= (n.13719+101C=) c.13704+101C= (n.13704+101C=) c.13701+101C= (n.13701+101C=) c.13683+101C= (n.13683+101C=) c.13677+101C= (n.13677+101C=) | |
15 | g.63623624G>T | CA2628884893 | HERC1 | c.13611+101C>A (n.13611+101C>A) c.774+101C>A c.13689+101C>A (n.13689+101C>A) c.13686+101C>A (n.13686+101C>A) c.13668+101C>A (n.13668+101C>A) c.13665+101C>A (n.13665+101C>A) c.13662+101C>A (n.13662+101C>A) c.13638+101C>A (n.13638+101C>A) n.13668+534C>A c.13755+101C>A (n.13755+101C>A) c.13719+101C>A (n.13719+101C>A) c.13704+101C>A (n.13704+101C>A) c.13701+101C>A (n.13701+101C>A) c.13683+101C>A (n.13683+101C>A) c.13677+101C>A (n.13677+101C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623625C>T | CA2628884895 | HERC1 | c.13611+100G>A (n.13611+100G>A) c.774+100G>A c.13689+100G>A (n.13689+100G>A) c.13686+100G>A (n.13686+100G>A) c.13668+100G>A (n.13668+100G>A) c.13665+100G>A (n.13665+100G>A) c.13662+100G>A (n.13662+100G>A) c.13638+100G>A (n.13638+100G>A) n.13668+533G>A c.13755+100G>A (n.13755+100G>A) c.13719+100G>A (n.13719+100G>A) c.13704+100G>A (n.13704+100G>A) c.13701+100G>A (n.13701+100G>A) c.13683+100G>A (n.13683+100G>A) c.13677+100G>A (n.13677+100G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623627A>T | CA2575752378 | HERC1 | c.13611+98T>A (n.13611+98T>A) c.774+98T>A c.13689+98T>A (n.13689+98T>A) c.13686+98T>A (n.13686+98T>A) c.13668+98T>A (n.13668+98T>A) c.13665+98T>A (n.13665+98T>A) c.13662+98T>A (n.13662+98T>A) c.13638+98T>A (n.13638+98T>A) n.13668+531T>A c.13755+98T>A (n.13755+98T>A) c.13719+98T>A (n.13719+98T>A) c.13704+98T>A (n.13704+98T>A) c.13701+98T>A (n.13701+98T>A) c.13683+98T>A (n.13683+98T>A) c.13677+98T>A (n.13677+98T>A) | |
15 | g.63623628C>A | CA2839289103 | HERC1 | c.13611+97G>T (n.13611+97G>T) c.774+97G>T c.13689+97G>T (n.13689+97G>T) c.13686+97G>T (n.13686+97G>T) c.13668+97G>T (n.13668+97G>T) c.13665+97G>T (n.13665+97G>T) c.13662+97G>T (n.13662+97G>T) c.13638+97G>T (n.13638+97G>T) n.13668+530G>T c.13755+97G>T (n.13755+97G>T) c.13719+97G>T (n.13719+97G>T) c.13704+97G>T (n.13704+97G>T) c.13701+97G>T (n.13701+97G>T) c.13683+97G>T (n.13683+97G>T) c.13677+97G>T (n.13677+97G>T) | |
15 | g.63623629A= | CA2182755305 | HERC1 | c.13611+96T= (n.13611+96T=) c.774+96T= c.13689+96T= (n.13689+96T=) c.13686+96T= (n.13686+96T=) c.13668+96T= (n.13668+96T=) c.13665+96T= (n.13665+96T=) c.13662+96T= (n.13662+96T=) c.13638+96T= (n.13638+96T=) n.13668+529T= c.13755+96T= (n.13755+96T=) c.13719+96T= (n.13719+96T=) c.13704+96T= (n.13704+96T=) c.13701+96T= (n.13701+96T=) c.13683+96T= (n.13683+96T=) c.13677+96T= (n.13677+96T=) | |
15 | g.63623629A>G | CA970692368 | HERC1 | c.13611+96T>C (n.13611+96T>C) c.774+96T>C c.13689+96T>C (n.13689+96T>C) c.13686+96T>C (n.13686+96T>C) c.13668+96T>C (n.13668+96T>C) c.13665+96T>C (n.13665+96T>C) c.13662+96T>C (n.13662+96T>C) c.13638+96T>C (n.13638+96T>C) n.13668+529T>C c.13755+96T>C (n.13755+96T>C) c.13719+96T>C (n.13719+96T>C) c.13704+96T>C (n.13704+96T>C) c.13701+96T>C (n.13701+96T>C) c.13683+96T>C (n.13683+96T>C) c.13677+96T>C (n.13677+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623629A>T | CA2628884896 | HERC1 | c.13611+96T>A (n.13611+96T>A) c.774+96T>A c.13689+96T>A (n.13689+96T>A) c.13686+96T>A (n.13686+96T>A) c.13668+96T>A (n.13668+96T>A) c.13665+96T>A (n.13665+96T>A) c.13662+96T>A (n.13662+96T>A) c.13638+96T>A (n.13638+96T>A) n.13668+529T>A c.13755+96T>A (n.13755+96T>A) c.13719+96T>A (n.13719+96T>A) c.13704+96T>A (n.13704+96T>A) c.13701+96T>A (n.13701+96T>A) c.13683+96T>A (n.13683+96T>A) c.13677+96T>A (n.13677+96T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623631T>G | CA2628884897 | HERC1 | c.13611+94A>C (n.13611+94A>C) c.774+94A>C c.13689+94A>C (n.13689+94A>C) c.13686+94A>C (n.13686+94A>C) c.13668+94A>C (n.13668+94A>C) c.13665+94A>C (n.13665+94A>C) c.13662+94A>C (n.13662+94A>C) c.13638+94A>C (n.13638+94A>C) n.13668+527A>C c.13755+94A>C (n.13755+94A>C) c.13719+94A>C (n.13719+94A>C) c.13704+94A>C (n.13704+94A>C) c.13701+94A>C (n.13701+94A>C) c.13683+94A>C (n.13683+94A>C) c.13677+94A>C (n.13677+94A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623633A>T | CA2628884898 | HERC1 | c.13611+92T>A (n.13611+92T>A) c.774+92T>A c.13689+92T>A (n.13689+92T>A) c.13686+92T>A (n.13686+92T>A) c.13668+92T>A (n.13668+92T>A) c.13665+92T>A (n.13665+92T>A) c.13662+92T>A (n.13662+92T>A) c.13638+92T>A (n.13638+92T>A) n.13668+525T>A c.13755+92T>A (n.13755+92T>A) c.13719+92T>A (n.13719+92T>A) c.13704+92T>A (n.13704+92T>A) c.13701+92T>A (n.13701+92T>A) c.13683+92T>A (n.13683+92T>A) c.13677+92T>A (n.13677+92T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623634T>C | CA2182755307 | HERC1 | c.13611+91A>G (n.13611+91A>G) c.774+91A>G c.13689+91A>G (n.13689+91A>G) c.13686+91A>G (n.13686+91A>G) c.13668+91A>G (n.13668+91A>G) c.13665+91A>G (n.13665+91A>G) c.13662+91A>G (n.13662+91A>G) c.13638+91A>G (n.13638+91A>G) n.13668+524A>G c.13755+91A>G (n.13755+91A>G) c.13719+91A>G (n.13719+91A>G) c.13704+91A>G (n.13704+91A>G) c.13701+91A>G (n.13701+91A>G) c.13683+91A>G (n.13683+91A>G) c.13677+91A>G (n.13677+91A>G) | dbSNP |
15 | g.63623634T= | CA2182755306 | HERC1 | c.13611+91A= (n.13611+91A=) c.774+91A= c.13689+91A= (n.13689+91A=) c.13686+91A= (n.13686+91A=) c.13668+91A= (n.13668+91A=) c.13665+91A= (n.13665+91A=) c.13662+91A= (n.13662+91A=) c.13638+91A= (n.13638+91A=) n.13668+524A= c.13755+91A= (n.13755+91A=) c.13719+91A= (n.13719+91A=) c.13704+91A= (n.13704+91A=) c.13701+91A= (n.13701+91A=) c.13683+91A= (n.13683+91A=) c.13677+91A= (n.13677+91A=) | |
15 | g.63623634dup | CA2628884899 | HERC1 | c.13611+91dup (n.13611+91dup) c.774+91dup c.13689+91dup (n.13689+91dup) c.13686+91dup (n.13686+91dup) c.13668+91dup (n.13668+91dup) c.13665+91dup (n.13665+91dup) c.13662+91dup (n.13662+91dup) c.13638+91dup (n.13638+91dup) n.13668+524dup c.13755+91dup (n.13755+91dup) c.13719+91dup (n.13719+91dup) c.13704+91dup (n.13704+91dup) c.13701+91dup (n.13701+91dup) c.13683+91dup (n.13683+91dup) c.13677+91dup (n.13677+91dup) | gnomAD v4 |
15 | g.63623635A= | CA2182755308 | HERC1 | c.13611+90T= (n.13611+90T=) c.774+90T= c.13689+90T= (n.13689+90T=) c.13686+90T= (n.13686+90T=) c.13668+90T= (n.13668+90T=) c.13665+90T= (n.13665+90T=) c.13662+90T= (n.13662+90T=) c.13638+90T= (n.13638+90T=) n.13668+523T= c.13755+90T= (n.13755+90T=) c.13719+90T= (n.13719+90T=) c.13704+90T= (n.13704+90T=) c.13701+90T= (n.13701+90T=) c.13683+90T= (n.13683+90T=) c.13677+90T= (n.13677+90T=) | |
15 | g.63623635A>G | CA970692372 | HERC1 | c.13611+90T>C (n.13611+90T>C) c.774+90T>C c.13689+90T>C (n.13689+90T>C) c.13686+90T>C (n.13686+90T>C) c.13668+90T>C (n.13668+90T>C) c.13665+90T>C (n.13665+90T>C) c.13662+90T>C (n.13662+90T>C) c.13638+90T>C (n.13638+90T>C) n.13668+523T>C c.13755+90T>C (n.13755+90T>C) c.13719+90T>C (n.13719+90T>C) c.13704+90T>C (n.13704+90T>C) c.13701+90T>C (n.13701+90T>C) c.13683+90T>C (n.13683+90T>C) c.13677+90T>C (n.13677+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623635A>T | CA2575752382 | HERC1 | c.13611+90T>A (n.13611+90T>A) c.774+90T>A c.13689+90T>A (n.13689+90T>A) c.13686+90T>A (n.13686+90T>A) c.13668+90T>A (n.13668+90T>A) c.13665+90T>A (n.13665+90T>A) c.13662+90T>A (n.13662+90T>A) c.13638+90T>A (n.13638+90T>A) n.13668+523T>A c.13755+90T>A (n.13755+90T>A) c.13719+90T>A (n.13719+90T>A) c.13704+90T>A (n.13704+90T>A) c.13701+90T>A (n.13701+90T>A) c.13683+90T>A (n.13683+90T>A) c.13677+90T>A (n.13677+90T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623639del | CA2575752381 | HERC1 | c.13611+90del (n.13611+90del) c.774+90del c.13689+90del (n.13689+90del) c.13686+90del (n.13686+90del) c.13668+90del (n.13668+90del) c.13665+90del (n.13665+90del) c.13662+90del (n.13662+90del) c.13638+90del (n.13638+90del) n.13668+523del c.13755+90del (n.13755+90del) c.13719+90del (n.13719+90del) c.13704+90del (n.13704+90del) c.13701+90del (n.13701+90del) c.13683+90del (n.13683+90del) c.13677+90del (n.13677+90del) | gnomAD v4 |
15 | g.63623638_63623639del | CA2628884901 | HERC1 | c.13611+89_13611+90del (n.13611+89_13611+90del) c.774+89_774+90del c.13689+89_13689+90del (n.13689+89_13689+90del) c.13686+89_13686+90del (n.13686+89_13686+90del) c.13668+89_13668+90del (n.13668+89_13668+90del) c.13665+89_13665+90del (n.13665+89_13665+90del) c.13662+89_13662+90del (n.13662+89_13662+90del) c.13638+89_13638+90del (n.13638+89_13638+90del) n.13668+522_13668+523del c.13755+89_13755+90del (n.13755+89_13755+90del) c.13719+89_13719+90del (n.13719+89_13719+90del) c.13704+89_13704+90del (n.13704+89_13704+90del) c.13701+89_13701+90del (n.13701+89_13701+90del) c.13683+89_13683+90del (n.13683+89_13683+90del) c.13677+89_13677+90del (n.13677+89_13677+90del) | gnomAD v4 |
15 | g.63623636A= | CA2182755309 | HERC1 | c.13611+89T= (n.13611+89T=) c.774+89T= c.13689+89T= (n.13689+89T=) c.13686+89T= (n.13686+89T=) c.13668+89T= (n.13668+89T=) c.13665+89T= (n.13665+89T=) c.13662+89T= (n.13662+89T=) c.13638+89T= (n.13638+89T=) n.13668+522T= c.13755+89T= (n.13755+89T=) c.13719+89T= (n.13719+89T=) c.13704+89T= (n.13704+89T=) c.13701+89T= (n.13701+89T=) c.13683+89T= (n.13683+89T=) c.13677+89T= (n.13677+89T=) | |
15 | g.63623636A>G | CA2182755310 | HERC1 | c.13611+89T>C (n.13611+89T>C) c.774+89T>C c.13689+89T>C (n.13689+89T>C) c.13686+89T>C (n.13686+89T>C) c.13668+89T>C (n.13668+89T>C) c.13665+89T>C (n.13665+89T>C) c.13662+89T>C (n.13662+89T>C) c.13638+89T>C (n.13638+89T>C) n.13668+522T>C c.13755+89T>C (n.13755+89T>C) c.13719+89T>C (n.13719+89T>C) c.13704+89T>C (n.13704+89T>C) c.13701+89T>C (n.13701+89T>C) c.13683+89T>C (n.13683+89T>C) c.13677+89T>C (n.13677+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63623637A>G | CA2838942018 | HERC1 | c.13611+88T>C (n.13611+88T>C) c.774+88T>C c.13689+88T>C (n.13689+88T>C) c.13686+88T>C (n.13686+88T>C) c.13668+88T>C (n.13668+88T>C) c.13665+88T>C (n.13665+88T>C) c.13662+88T>C (n.13662+88T>C) c.13638+88T>C (n.13638+88T>C) n.13668+521T>C c.13755+88T>C (n.13755+88T>C) c.13719+88T>C (n.13719+88T>C) c.13704+88T>C (n.13704+88T>C) c.13701+88T>C (n.13701+88T>C) c.13683+88T>C (n.13683+88T>C) c.13677+88T>C (n.13677+88T>C) | |
15 | g.63623638A>C | CA2839784880 | HERC1 | c.13611+87T>G (n.13611+87T>G) c.774+87T>G c.13689+87T>G (n.13689+87T>G) c.13686+87T>G (n.13686+87T>G) c.13668+87T>G (n.13668+87T>G) c.13665+87T>G (n.13665+87T>G) c.13662+87T>G (n.13662+87T>G) c.13638+87T>G (n.13638+87T>G) n.13668+520T>G c.13755+87T>G (n.13755+87T>G) c.13719+87T>G (n.13719+87T>G) c.13704+87T>G (n.13704+87T>G) c.13701+87T>G (n.13701+87T>G) c.13683+87T>G (n.13683+87T>G) c.13677+87T>G (n.13677+87T>G) | |
15 | g.63623638A>T | CA2628884906 | HERC1 | c.13611+87T>A (n.13611+87T>A) c.774+87T>A c.13689+87T>A (n.13689+87T>A) c.13686+87T>A (n.13686+87T>A) c.13668+87T>A (n.13668+87T>A) c.13665+87T>A (n.13665+87T>A) c.13662+87T>A (n.13662+87T>A) c.13638+87T>A (n.13638+87T>A) n.13668+520T>A c.13755+87T>A (n.13755+87T>A) c.13719+87T>A (n.13719+87T>A) c.13704+87T>A (n.13704+87T>A) c.13701+87T>A (n.13701+87T>A) c.13683+87T>A (n.13683+87T>A) c.13677+87T>A (n.13677+87T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623639A= | CA2182755311 | HERC1 | c.13611+86T= (n.13611+86T=) c.774+86T= c.13689+86T= (n.13689+86T=) c.13686+86T= (n.13686+86T=) c.13668+86T= (n.13668+86T=) c.13665+86T= (n.13665+86T=) c.13662+86T= (n.13662+86T=) c.13638+86T= (n.13638+86T=) n.13668+519T= c.13755+86T= (n.13755+86T=) c.13719+86T= (n.13719+86T=) c.13704+86T= (n.13704+86T=) c.13701+86T= (n.13701+86T=) c.13683+86T= (n.13683+86T=) c.13677+86T= (n.13677+86T=) | |
15 | g.63623639A>G | CA2575752383 | HERC1 | c.13611+86T>C (n.13611+86T>C) c.774+86T>C c.13689+86T>C (n.13689+86T>C) c.13686+86T>C (n.13686+86T>C) c.13668+86T>C (n.13668+86T>C) c.13665+86T>C (n.13665+86T>C) c.13662+86T>C (n.13662+86T>C) c.13638+86T>C (n.13638+86T>C) n.13668+519T>C c.13755+86T>C (n.13755+86T>C) c.13719+86T>C (n.13719+86T>C) c.13704+86T>C (n.13704+86T>C) c.13701+86T>C (n.13701+86T>C) c.13683+86T>C (n.13683+86T>C) c.13677+86T>C (n.13677+86T>C) | |
15 | g.63623639A>T | CA618955310 | HERC1 | c.13611+86T>A (n.13611+86T>A) c.774+86T>A c.13689+86T>A (n.13689+86T>A) c.13686+86T>A (n.13686+86T>A) c.13668+86T>A (n.13668+86T>A) c.13665+86T>A (n.13665+86T>A) c.13662+86T>A (n.13662+86T>A) c.13638+86T>A (n.13638+86T>A) n.13668+519T>A c.13755+86T>A (n.13755+86T>A) c.13719+86T>A (n.13719+86T>A) c.13704+86T>A (n.13704+86T>A) c.13701+86T>A (n.13701+86T>A) c.13683+86T>A (n.13683+86T>A) c.13677+86T>A (n.13677+86T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623640C>A | CA2628884907 | HERC1 | c.13611+85G>T (n.13611+85G>T) c.774+85G>T c.13689+85G>T (n.13689+85G>T) c.13686+85G>T (n.13686+85G>T) c.13668+85G>T (n.13668+85G>T) c.13665+85G>T (n.13665+85G>T) c.13662+85G>T (n.13662+85G>T) c.13638+85G>T (n.13638+85G>T) n.13668+518G>T c.13755+85G>T (n.13755+85G>T) c.13719+85G>T (n.13719+85G>T) c.13704+85G>T (n.13704+85G>T) c.13701+85G>T (n.13701+85G>T) c.13683+85G>T (n.13683+85G>T) c.13677+85G>T (n.13677+85G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623640C>T | CA2628884908 | HERC1 | c.13611+85G>A (n.13611+85G>A) c.774+85G>A c.13689+85G>A (n.13689+85G>A) c.13686+85G>A (n.13686+85G>A) c.13668+85G>A (n.13668+85G>A) c.13665+85G>A (n.13665+85G>A) c.13662+85G>A (n.13662+85G>A) c.13638+85G>A (n.13638+85G>A) n.13668+518G>A c.13755+85G>A (n.13755+85G>A) c.13719+85G>A (n.13719+85G>A) c.13704+85G>A (n.13704+85G>A) c.13701+85G>A (n.13701+85G>A) c.13683+85G>A (n.13683+85G>A) c.13677+85G>A (n.13677+85G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623641A>G | CA2575752384 | HERC1 | c.13611+84T>C (n.13611+84T>C) c.774+84T>C c.13689+84T>C (n.13689+84T>C) c.13686+84T>C (n.13686+84T>C) c.13668+84T>C (n.13668+84T>C) c.13665+84T>C (n.13665+84T>C) c.13662+84T>C (n.13662+84T>C) c.13638+84T>C (n.13638+84T>C) n.13668+517T>C c.13755+84T>C (n.13755+84T>C) c.13719+84T>C (n.13719+84T>C) c.13704+84T>C (n.13704+84T>C) c.13701+84T>C (n.13701+84T>C) c.13683+84T>C (n.13683+84T>C) c.13677+84T>C (n.13677+84T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623642T>C | CA272091336 | HERC1 | c.13611+83A>G (n.13611+83A>G) c.774+83A>G c.13689+83A>G (n.13689+83A>G) c.13686+83A>G (n.13686+83A>G) c.13668+83A>G (n.13668+83A>G) c.13665+83A>G (n.13665+83A>G) c.13662+83A>G (n.13662+83A>G) c.13638+83A>G (n.13638+83A>G) n.13668+516A>G c.13755+83A>G (n.13755+83A>G) c.13719+83A>G (n.13719+83A>G) c.13704+83A>G (n.13704+83A>G) c.13701+83A>G (n.13701+83A>G) c.13683+83A>G (n.13683+83A>G) c.13677+83A>G (n.13677+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623642T>G | CA714786248 | HERC1 | c.13611+83A>C (n.13611+83A>C) c.774+83A>C c.13689+83A>C (n.13689+83A>C) c.13686+83A>C (n.13686+83A>C) c.13668+83A>C (n.13668+83A>C) c.13665+83A>C (n.13665+83A>C) c.13662+83A>C (n.13662+83A>C) c.13638+83A>C (n.13638+83A>C) n.13668+516A>C c.13755+83A>C (n.13755+83A>C) c.13719+83A>C (n.13719+83A>C) c.13704+83A>C (n.13704+83A>C) c.13701+83A>C (n.13701+83A>C) c.13683+83A>C (n.13683+83A>C) c.13677+83A>C (n.13677+83A>C) | dbSNP |
15 | g.63623642T= | CA2182755312 | HERC1 | c.13611+83A= (n.13611+83A=) c.774+83A= c.13689+83A= (n.13689+83A=) c.13686+83A= (n.13686+83A=) c.13668+83A= (n.13668+83A=) c.13665+83A= (n.13665+83A=) c.13662+83A= (n.13662+83A=) c.13638+83A= (n.13638+83A=) n.13668+516A= c.13755+83A= (n.13755+83A=) c.13719+83A= (n.13719+83A=) c.13704+83A= (n.13704+83A=) c.13701+83A= (n.13701+83A=) c.13683+83A= (n.13683+83A=) c.13677+83A= (n.13677+83A=) | |
15 | g.63623643G>T | CA2628884910 | HERC1 | c.13611+82C>A (n.13611+82C>A) c.774+82C>A c.13689+82C>A (n.13689+82C>A) c.13686+82C>A (n.13686+82C>A) c.13668+82C>A (n.13668+82C>A) c.13665+82C>A (n.13665+82C>A) c.13662+82C>A (n.13662+82C>A) c.13638+82C>A (n.13638+82C>A) n.13668+515C>A c.13755+82C>A (n.13755+82C>A) c.13719+82C>A (n.13719+82C>A) c.13704+82C>A (n.13704+82C>A) c.13701+82C>A (n.13701+82C>A) c.13683+82C>A (n.13683+82C>A) c.13677+82C>A (n.13677+82C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623644C>A | CA2628884911 | HERC1 | c.13611+81G>T (n.13611+81G>T) c.774+81G>T c.13689+81G>T (n.13689+81G>T) c.13686+81G>T (n.13686+81G>T) c.13668+81G>T (n.13668+81G>T) c.13665+81G>T (n.13665+81G>T) c.13662+81G>T (n.13662+81G>T) c.13638+81G>T (n.13638+81G>T) n.13668+514G>T c.13755+81G>T (n.13755+81G>T) c.13719+81G>T (n.13719+81G>T) c.13704+81G>T (n.13704+81G>T) c.13701+81G>T (n.13701+81G>T) c.13683+81G>T (n.13683+81G>T) c.13677+81G>T (n.13677+81G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623644C= | CA2182755313 | HERC1 | c.13611+81G= (n.13611+81G=) c.774+81G= c.13689+81G= (n.13689+81G=) c.13686+81G= (n.13686+81G=) c.13668+81G= (n.13668+81G=) c.13665+81G= (n.13665+81G=) c.13662+81G= (n.13662+81G=) c.13638+81G= (n.13638+81G=) n.13668+514G= c.13755+81G= (n.13755+81G=) c.13719+81G= (n.13719+81G=) c.13704+81G= (n.13704+81G=) c.13701+81G= (n.13701+81G=) c.13683+81G= (n.13683+81G=) c.13677+81G= (n.13677+81G=) | |
15 | g.63623644C>T | CA2182755314 | HERC1 | c.13611+81G>A (n.13611+81G>A) c.774+81G>A c.13689+81G>A (n.13689+81G>A) c.13686+81G>A (n.13686+81G>A) c.13668+81G>A (n.13668+81G>A) c.13665+81G>A (n.13665+81G>A) c.13662+81G>A (n.13662+81G>A) c.13638+81G>A (n.13638+81G>A) n.13668+514G>A c.13755+81G>A (n.13755+81G>A) c.13719+81G>A (n.13719+81G>A) c.13704+81G>A (n.13704+81G>A) c.13701+81G>A (n.13701+81G>A) c.13683+81G>A (n.13683+81G>A) c.13677+81G>A (n.13677+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63623645dup | CA2838942014 | HERC1 | c.13611+81dup (n.13611+81dup) c.774+81dup c.13689+81dup (n.13689+81dup) c.13686+81dup (n.13686+81dup) c.13668+81dup (n.13668+81dup) c.13665+81dup (n.13665+81dup) c.13662+81dup (n.13662+81dup) c.13638+81dup (n.13638+81dup) n.13668+514dup c.13755+81dup (n.13755+81dup) c.13719+81dup (n.13719+81dup) c.13704+81dup (n.13704+81dup) c.13701+81dup (n.13701+81dup) c.13683+81dup (n.13683+81dup) c.13677+81dup (n.13677+81dup) | |
15 | g.63623645C>A | CA2628884912 | HERC1 | c.13611+80G>T (n.13611+80G>T) c.774+80G>T c.13689+80G>T (n.13689+80G>T) c.13686+80G>T (n.13686+80G>T) c.13668+80G>T (n.13668+80G>T) c.13665+80G>T (n.13665+80G>T) c.13662+80G>T (n.13662+80G>T) c.13638+80G>T (n.13638+80G>T) n.13668+513G>T c.13755+80G>T (n.13755+80G>T) c.13719+80G>T (n.13719+80G>T) c.13704+80G>T (n.13704+80G>T) c.13701+80G>T (n.13701+80G>T) c.13683+80G>T (n.13683+80G>T) c.13677+80G>T (n.13677+80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623646T>C | CA970692375 | HERC1 | c.13611+79A>G (n.13611+79A>G) c.774+79A>G c.13689+79A>G (n.13689+79A>G) c.13686+79A>G (n.13686+79A>G) c.13668+79A>G (n.13668+79A>G) c.13665+79A>G (n.13665+79A>G) c.13662+79A>G (n.13662+79A>G) c.13638+79A>G (n.13638+79A>G) n.13668+512A>G c.13755+79A>G (n.13755+79A>G) c.13719+79A>G (n.13719+79A>G) c.13704+79A>G (n.13704+79A>G) c.13701+79A>G (n.13701+79A>G) c.13683+79A>G (n.13683+79A>G) c.13677+79A>G (n.13677+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623646T>G | CA2575752386 | HERC1 | c.13611+79A>C (n.13611+79A>C) c.774+79A>C c.13689+79A>C (n.13689+79A>C) c.13686+79A>C (n.13686+79A>C) c.13668+79A>C (n.13668+79A>C) c.13665+79A>C (n.13665+79A>C) c.13662+79A>C (n.13662+79A>C) c.13638+79A>C (n.13638+79A>C) n.13668+512A>C c.13755+79A>C (n.13755+79A>C) c.13719+79A>C (n.13719+79A>C) c.13704+79A>C (n.13704+79A>C) c.13701+79A>C (n.13701+79A>C) c.13683+79A>C (n.13683+79A>C) c.13677+79A>C (n.13677+79A>C) | |
15 | g.63623646T= | CA2182755315 | HERC1 | c.13611+79A= (n.13611+79A=) c.774+79A= c.13689+79A= (n.13689+79A=) c.13686+79A= (n.13686+79A=) c.13668+79A= (n.13668+79A=) c.13665+79A= (n.13665+79A=) c.13662+79A= (n.13662+79A=) c.13638+79A= (n.13638+79A=) n.13668+512A= c.13755+79A= (n.13755+79A=) c.13719+79A= (n.13719+79A=) c.13704+79A= (n.13704+79A=) c.13701+79A= (n.13701+79A=) c.13683+79A= (n.13683+79A=) c.13677+79A= (n.13677+79A=) | |
15 | g.63623647G>A | CA2575752387 | HERC1 | c.13611+78C>T (n.13611+78C>T) c.774+78C>T c.13689+78C>T (n.13689+78C>T) c.13686+78C>T (n.13686+78C>T) c.13668+78C>T (n.13668+78C>T) c.13665+78C>T (n.13665+78C>T) c.13662+78C>T (n.13662+78C>T) c.13638+78C>T (n.13638+78C>T) n.13668+511C>T c.13755+78C>T (n.13755+78C>T) c.13719+78C>T (n.13719+78C>T) c.13704+78C>T (n.13704+78C>T) c.13701+78C>T (n.13701+78C>T) c.13683+78C>T (n.13683+78C>T) c.13677+78C>T (n.13677+78C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623647G>T | CA2575752388 | HERC1 | c.13611+78C>A (n.13611+78C>A) c.774+78C>A c.13689+78C>A (n.13689+78C>A) c.13686+78C>A (n.13686+78C>A) c.13668+78C>A (n.13668+78C>A) c.13665+78C>A (n.13665+78C>A) c.13662+78C>A (n.13662+78C>A) c.13638+78C>A (n.13638+78C>A) n.13668+511C>A c.13755+78C>A (n.13755+78C>A) c.13719+78C>A (n.13719+78C>A) c.13704+78C>A (n.13704+78C>A) c.13701+78C>A (n.13701+78C>A) c.13683+78C>A (n.13683+78C>A) c.13677+78C>A (n.13677+78C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623648del | CA2628884914 | HERC1 | c.13611+78del (n.13611+78del) c.774+78del c.13689+78del (n.13689+78del) c.13686+78del (n.13686+78del) c.13668+78del (n.13668+78del) c.13665+78del (n.13665+78del) c.13662+78del (n.13662+78del) c.13638+78del (n.13638+78del) n.13668+511del c.13755+78del (n.13755+78del) c.13719+78del (n.13719+78del) c.13704+78del (n.13704+78del) c.13701+78del (n.13701+78del) c.13683+78del (n.13683+78del) c.13677+78del (n.13677+78del) | gnomAD v4 |
15 | g.63623648G>A | CA2628884918 | HERC1 | c.13611+77C>T (n.13611+77C>T) c.774+77C>T c.13689+77C>T (n.13689+77C>T) c.13686+77C>T (n.13686+77C>T) c.13668+77C>T (n.13668+77C>T) c.13665+77C>T (n.13665+77C>T) c.13662+77C>T (n.13662+77C>T) c.13638+77C>T (n.13638+77C>T) n.13668+510C>T c.13755+77C>T (n.13755+77C>T) c.13719+77C>T (n.13719+77C>T) c.13704+77C>T (n.13704+77C>T) c.13701+77C>T (n.13701+77C>T) c.13683+77C>T (n.13683+77C>T) c.13677+77C>T (n.13677+77C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623648G>T | CA2628884917 | HERC1 | c.13611+77C>A (n.13611+77C>A) c.774+77C>A c.13689+77C>A (n.13689+77C>A) c.13686+77C>A (n.13686+77C>A) c.13668+77C>A (n.13668+77C>A) c.13665+77C>A (n.13665+77C>A) c.13662+77C>A (n.13662+77C>A) c.13638+77C>A (n.13638+77C>A) n.13668+510C>A c.13755+77C>A (n.13755+77C>A) c.13719+77C>A (n.13719+77C>A) c.13704+77C>A (n.13704+77C>A) c.13701+77C>A (n.13701+77C>A) c.13683+77C>A (n.13683+77C>A) c.13677+77C>A (n.13677+77C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623648_63623649del | CA2628884916 | HERC1 | c.13611+76_13611+77del (n.13611+76_13611+77del) c.774+76_774+77del c.13689+76_13689+77del (n.13689+76_13689+77del) c.13686+76_13686+77del (n.13686+76_13686+77del) c.13668+76_13668+77del (n.13668+76_13668+77del) c.13665+76_13665+77del (n.13665+76_13665+77del) c.13662+76_13662+77del (n.13662+76_13662+77del) c.13638+76_13638+77del (n.13638+76_13638+77del) n.13668+509_13668+510del c.13755+76_13755+77del (n.13755+76_13755+77del) c.13719+76_13719+77del (n.13719+76_13719+77del) c.13704+76_13704+77del (n.13704+76_13704+77del) c.13701+76_13701+77del (n.13701+76_13701+77del) c.13683+76_13683+77del (n.13683+76_13683+77del) c.13677+76_13677+77del (n.13677+76_13677+77del) | gnomAD v4 |
15 | g.63623649C>A | CA2628884920 | HERC1 | c.13611+76G>T (n.13611+76G>T) c.774+76G>T c.13689+76G>T (n.13689+76G>T) c.13686+76G>T (n.13686+76G>T) c.13668+76G>T (n.13668+76G>T) c.13665+76G>T (n.13665+76G>T) c.13662+76G>T (n.13662+76G>T) c.13638+76G>T (n.13638+76G>T) n.13668+509G>T c.13755+76G>T (n.13755+76G>T) c.13719+76G>T (n.13719+76G>T) c.13704+76G>T (n.13704+76G>T) c.13701+76G>T (n.13701+76G>T) c.13683+76G>T (n.13683+76G>T) c.13677+76G>T (n.13677+76G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623649C>T | CA2731215637 | HERC1 | c.13611+76G>A (n.13611+76G>A) c.774+76G>A c.13689+76G>A (n.13689+76G>A) c.13686+76G>A (n.13686+76G>A) c.13668+76G>A (n.13668+76G>A) c.13665+76G>A (n.13665+76G>A) c.13662+76G>A (n.13662+76G>A) c.13638+76G>A (n.13638+76G>A) n.13668+509G>A c.13755+76G>A (n.13755+76G>A) c.13719+76G>A (n.13719+76G>A) c.13704+76G>A (n.13704+76G>A) c.13701+76G>A (n.13701+76G>A) c.13683+76G>A (n.13683+76G>A) c.13677+76G>A (n.13677+76G>A) | dbSNP |
15 | g.63623650A>C | CA2840474434 | HERC1 | c.13611+75T>G (n.13611+75T>G) c.774+75T>G c.13689+75T>G (n.13689+75T>G) c.13686+75T>G (n.13686+75T>G) c.13668+75T>G (n.13668+75T>G) c.13665+75T>G (n.13665+75T>G) c.13662+75T>G (n.13662+75T>G) c.13638+75T>G (n.13638+75T>G) n.13668+508T>G c.13755+75T>G (n.13755+75T>G) c.13719+75T>G (n.13719+75T>G) c.13704+75T>G (n.13704+75T>G) c.13701+75T>G (n.13701+75T>G) c.13683+75T>G (n.13683+75T>G) c.13677+75T>G (n.13677+75T>G) | |
15 | g.63623650A>G | CA2628884921 | HERC1 | c.13611+75T>C (n.13611+75T>C) c.774+75T>C c.13689+75T>C (n.13689+75T>C) c.13686+75T>C (n.13686+75T>C) c.13668+75T>C (n.13668+75T>C) c.13665+75T>C (n.13665+75T>C) c.13662+75T>C (n.13662+75T>C) c.13638+75T>C (n.13638+75T>C) n.13668+508T>C c.13755+75T>C (n.13755+75T>C) c.13719+75T>C (n.13719+75T>C) c.13704+75T>C (n.13704+75T>C) c.13701+75T>C (n.13701+75T>C) c.13683+75T>C (n.13683+75T>C) c.13677+75T>C (n.13677+75T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623652_63623653dup | CA2575752389 | HERC1 | c.13611+74_13611+75dup (n.13611+74_13611+75dup) c.774+74_774+75dup c.13689+74_13689+75dup (n.13689+74_13689+75dup) c.13686+74_13686+75dup (n.13686+74_13686+75dup) c.13668+74_13668+75dup (n.13668+74_13668+75dup) c.13665+74_13665+75dup (n.13665+74_13665+75dup) c.13662+74_13662+75dup (n.13662+74_13662+75dup) c.13638+74_13638+75dup (n.13638+74_13638+75dup) n.13668+507_13668+508dup c.13755+74_13755+75dup (n.13755+74_13755+75dup) c.13719+74_13719+75dup (n.13719+74_13719+75dup) c.13704+74_13704+75dup (n.13704+74_13704+75dup) c.13701+74_13701+75dup (n.13701+74_13701+75dup) c.13683+74_13683+75dup (n.13683+74_13683+75dup) c.13677+74_13677+75dup (n.13677+74_13677+75dup) | |
15 | g.63623651G>A | CA2182755317 | HERC1 | c.13611+74C>T (n.13611+74C>T) c.774+74C>T c.13689+74C>T (n.13689+74C>T) c.13686+74C>T (n.13686+74C>T) c.13668+74C>T (n.13668+74C>T) c.13665+74C>T (n.13665+74C>T) c.13662+74C>T (n.13662+74C>T) c.13638+74C>T (n.13638+74C>T) n.13668+507C>T c.13755+74C>T (n.13755+74C>T) c.13719+74C>T (n.13719+74C>T) c.13704+74C>T (n.13704+74C>T) c.13701+74C>T (n.13701+74C>T) c.13683+74C>T (n.13683+74C>T) c.13677+74C>T (n.13677+74C>T) | dbSNP |
15 | g.63623651G= | CA2182755316 | HERC1 | c.13611+74C= (n.13611+74C=) c.774+74C= c.13689+74C= (n.13689+74C=) c.13686+74C= (n.13686+74C=) c.13668+74C= (n.13668+74C=) c.13665+74C= (n.13665+74C=) c.13662+74C= (n.13662+74C=) c.13638+74C= (n.13638+74C=) n.13668+507C= c.13755+74C= (n.13755+74C=) c.13719+74C= (n.13719+74C=) c.13704+74C= (n.13704+74C=) c.13701+74C= (n.13701+74C=) c.13683+74C= (n.13683+74C=) c.13677+74C= (n.13677+74C=) | |
15 | g.63623651G>T | CA2575752390 | HERC1 | c.13611+74C>A (n.13611+74C>A) c.774+74C>A c.13689+74C>A (n.13689+74C>A) c.13686+74C>A (n.13686+74C>A) c.13668+74C>A (n.13668+74C>A) c.13665+74C>A (n.13665+74C>A) c.13662+74C>A (n.13662+74C>A) c.13638+74C>A (n.13638+74C>A) n.13668+507C>A c.13755+74C>A (n.13755+74C>A) c.13719+74C>A (n.13719+74C>A) c.13704+74C>A (n.13704+74C>A) c.13701+74C>A (n.13701+74C>A) c.13683+74C>A (n.13683+74C>A) c.13677+74C>A (n.13677+74C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623652A= | CA2182755318 | HERC1 | c.13611+73T= (n.13611+73T=) c.774+73T= c.13689+73T= (n.13689+73T=) c.13686+73T= (n.13686+73T=) c.13668+73T= (n.13668+73T=) c.13665+73T= (n.13665+73T=) c.13662+73T= (n.13662+73T=) c.13638+73T= (n.13638+73T=) n.13668+506T= c.13755+73T= (n.13755+73T=) c.13719+73T= (n.13719+73T=) c.13704+73T= (n.13704+73T=) c.13701+73T= (n.13701+73T=) c.13683+73T= (n.13683+73T=) c.13677+73T= (n.13677+73T=) | |
15 | g.63623652A>G | CA714786249 | HERC1 | c.13611+73T>C (n.13611+73T>C) c.774+73T>C c.13689+73T>C (n.13689+73T>C) c.13686+73T>C (n.13686+73T>C) c.13668+73T>C (n.13668+73T>C) c.13665+73T>C (n.13665+73T>C) c.13662+73T>C (n.13662+73T>C) c.13638+73T>C (n.13638+73T>C) n.13668+506T>C c.13755+73T>C (n.13755+73T>C) c.13719+73T>C (n.13719+73T>C) c.13704+73T>C (n.13704+73T>C) c.13701+73T>C (n.13701+73T>C) c.13683+73T>C (n.13683+73T>C) c.13677+73T>C (n.13677+73T>C) | dbSNP |
15 | g.63623653G>C | CA970692378 | HERC1 | c.13611+72C>G (n.13611+72C>G) c.774+72C>G c.13689+72C>G (n.13689+72C>G) c.13686+72C>G (n.13686+72C>G) c.13668+72C>G (n.13668+72C>G) c.13665+72C>G (n.13665+72C>G) c.13662+72C>G (n.13662+72C>G) c.13638+72C>G (n.13638+72C>G) n.13668+505C>G c.13755+72C>G (n.13755+72C>G) c.13719+72C>G (n.13719+72C>G) c.13704+72C>G (n.13704+72C>G) c.13701+72C>G (n.13701+72C>G) c.13683+72C>G (n.13683+72C>G) c.13677+72C>G (n.13677+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623653G= | CA2182755319 | HERC1 | c.13611+72C= (n.13611+72C=) c.774+72C= c.13689+72C= (n.13689+72C=) c.13686+72C= (n.13686+72C=) c.13668+72C= (n.13668+72C=) c.13665+72C= (n.13665+72C=) c.13662+72C= (n.13662+72C=) c.13638+72C= (n.13638+72C=) n.13668+505C= c.13755+72C= (n.13755+72C=) c.13719+72C= (n.13719+72C=) c.13704+72C= (n.13704+72C=) c.13701+72C= (n.13701+72C=) c.13683+72C= (n.13683+72C=) c.13677+72C= (n.13677+72C=) | |
15 | g.63623653G>T | CA2628884924 | HERC1 | c.13611+72C>A (n.13611+72C>A) c.774+72C>A c.13689+72C>A (n.13689+72C>A) c.13686+72C>A (n.13686+72C>A) c.13668+72C>A (n.13668+72C>A) c.13665+72C>A (n.13665+72C>A) c.13662+72C>A (n.13662+72C>A) c.13638+72C>A (n.13638+72C>A) n.13668+505C>A c.13755+72C>A (n.13755+72C>A) c.13719+72C>A (n.13719+72C>A) c.13704+72C>A (n.13704+72C>A) c.13701+72C>A (n.13701+72C>A) c.13683+72C>A (n.13683+72C>A) c.13677+72C>A (n.13677+72C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623654del | CA2628884926 | HERC1 | c.13611+71del (n.13611+71del) c.774+71del c.13689+71del (n.13689+71del) c.13686+71del (n.13686+71del) c.13668+71del (n.13668+71del) c.13665+71del (n.13665+71del) c.13662+71del (n.13662+71del) c.13638+71del (n.13638+71del) n.13668+504del c.13755+71del (n.13755+71del) c.13719+71del (n.13719+71del) c.13704+71del (n.13704+71del) c.13701+71del (n.13701+71del) c.13683+71del (n.13683+71del) c.13677+71del (n.13677+71del) | gnomAD v4 |
15 | g.63623655G>A | CA618955311 | HERC1 | c.13611+70C>T (n.13611+70C>T) c.774+70C>T c.13689+70C>T (n.13689+70C>T) c.13686+70C>T (n.13686+70C>T) c.13668+70C>T (n.13668+70C>T) c.13665+70C>T (n.13665+70C>T) c.13662+70C>T (n.13662+70C>T) c.13638+70C>T (n.13638+70C>T) n.13668+503C>T c.13755+70C>T (n.13755+70C>T) c.13719+70C>T (n.13719+70C>T) c.13704+70C>T (n.13704+70C>T) c.13701+70C>T (n.13701+70C>T) c.13683+70C>T (n.13683+70C>T) c.13677+70C>T (n.13677+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623655G>C | CA2628884927 | HERC1 | c.13611+70C>G (n.13611+70C>G) c.774+70C>G c.13689+70C>G (n.13689+70C>G) c.13686+70C>G (n.13686+70C>G) c.13668+70C>G (n.13668+70C>G) c.13665+70C>G (n.13665+70C>G) c.13662+70C>G (n.13662+70C>G) c.13638+70C>G (n.13638+70C>G) n.13668+503C>G c.13755+70C>G (n.13755+70C>G) c.13719+70C>G (n.13719+70C>G) c.13704+70C>G (n.13704+70C>G) c.13701+70C>G (n.13701+70C>G) c.13683+70C>G (n.13683+70C>G) c.13677+70C>G (n.13677+70C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63623655G= | CA2182755320 | HERC1 | c.13611+70C= (n.13611+70C=) c.774+70C= c.13689+70C= (n.13689+70C=) c.13686+70C= (n.13686+70C=) c.13668+70C= (n.13668+70C=) c.13665+70C= (n.13665+70C=) c.13662+70C= (n.13662+70C=) c.13638+70C= (n.13638+70C=) n.13668+503C= c.13755+70C= (n.13755+70C=) c.13719+70C= (n.13719+70C=) c.13704+70C= (n.13704+70C=) c.13701+70C= (n.13701+70C=) c.13683+70C= (n.13683+70C=) c.13677+70C= (n.13677+70C=) | |
15 | g.63623655G>T | CA2575752391 | HERC1 | c.13611+70C>A (n.13611+70C>A) c.774+70C>A c.13689+70C>A (n.13689+70C>A) c.13686+70C>A (n.13686+70C>A) c.13668+70C>A (n.13668+70C>A) c.13665+70C>A (n.13665+70C>A) c.13662+70C>A (n.13662+70C>A) c.13638+70C>A (n.13638+70C>A) n.13668+503C>A c.13755+70C>A (n.13755+70C>A) c.13719+70C>A (n.13719+70C>A) c.13704+70C>A (n.13704+70C>A) c.13701+70C>A (n.13701+70C>A) c.13683+70C>A (n.13683+70C>A) c.13677+70C>A (n.13677+70C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623657T>C | CA2628884929 | HERC1 | c.13611+68A>G (n.13611+68A>G) c.774+68A>G c.13689+68A>G (n.13689+68A>G) c.13686+68A>G (n.13686+68A>G) c.13668+68A>G (n.13668+68A>G) c.13665+68A>G (n.13665+68A>G) c.13662+68A>G (n.13662+68A>G) c.13638+68A>G (n.13638+68A>G) n.13668+501A>G c.13755+68A>G (n.13755+68A>G) c.13719+68A>G (n.13719+68A>G) c.13704+68A>G (n.13704+68A>G) c.13701+68A>G (n.13701+68A>G) c.13683+68A>G (n.13683+68A>G) c.13677+68A>G (n.13677+68A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63623658C= | CA2182755321 | HERC1 | c.13611+67G= (n.13611+67G=) c.774+67G= c.13689+67G= (n.13689+67G=) c.13686+67G= (n.13686+67G=) c.13668+67G= (n.13668+67G=) c.13665+67G= (n.13665+67G=) c.13662+67G= (n.13662+67G=) c.13638+67G= (n.13638+67G=) n.13668+500G= c.13755+67G= (n.13755+67G=) c.13719+67G= (n.13719+67G=) c.13704+67G= (n.13704+67G=) c.13701+67G= (n.13701+67G=) c.13683+67G= (n.13683+67G=) c.13677+67G= (n.13677+67G=) | |
15 | g.63623658C>T | CA714786251 | HERC1 | c.13611+67G>A (n.13611+67G>A) c.774+67G>A c.13689+67G>A (n.13689+67G>A) c.13686+67G>A (n.13686+67G>A) c.13668+67G>A (n.13668+67G>A) c.13665+67G>A (n.13665+67G>A) c.13662+67G>A (n.13662+67G>A) c.13638+67G>A (n.13638+67G>A) n.13668+500G>A c.13755+67G>A (n.13755+67G>A) c.13719+67G>A (n.13719+67G>A) c.13704+67G>A (n.13704+67G>A) c.13701+67G>A (n.13701+67G>A) c.13683+67G>A (n.13683+67G>A) c.13677+67G>A (n.13677+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623659A>T | CA2575752392 | HERC1 | c.13611+66T>A (n.13611+66T>A) c.774+66T>A c.13689+66T>A (n.13689+66T>A) c.13686+66T>A (n.13686+66T>A) c.13668+66T>A (n.13668+66T>A) c.13665+66T>A (n.13665+66T>A) c.13662+66T>A (n.13662+66T>A) c.13638+66T>A (n.13638+66T>A) n.13668+499T>A c.13755+66T>A (n.13755+66T>A) c.13719+66T>A (n.13719+66T>A) c.13704+66T>A (n.13704+66T>A) c.13701+66T>A (n.13701+66T>A) c.13683+66T>A (n.13683+66T>A) c.13677+66T>A (n.13677+66T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623660C>T | CA2628884933 | HERC1 | c.13611+65G>A (n.13611+65G>A) c.774+65G>A c.13689+65G>A (n.13689+65G>A) c.13686+65G>A (n.13686+65G>A) c.13668+65G>A (n.13668+65G>A) c.13665+65G>A (n.13665+65G>A) c.13662+65G>A (n.13662+65G>A) c.13638+65G>A (n.13638+65G>A) n.13668+498G>A c.13755+65G>A (n.13755+65G>A) c.13719+65G>A (n.13719+65G>A) c.13704+65G>A (n.13704+65G>A) c.13701+65G>A (n.13701+65G>A) c.13683+65G>A (n.13683+65G>A) c.13677+65G>A (n.13677+65G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623661T>C | CA2628884934 | HERC1 | c.13611+64A>G (n.13611+64A>G) c.774+64A>G c.13689+64A>G (n.13689+64A>G) c.13686+64A>G (n.13686+64A>G) c.13668+64A>G (n.13668+64A>G) c.13665+64A>G (n.13665+64A>G) c.13662+64A>G (n.13662+64A>G) c.13638+64A>G (n.13638+64A>G) n.13668+497A>G c.13755+64A>G (n.13755+64A>G) c.13719+64A>G (n.13719+64A>G) c.13704+64A>G (n.13704+64A>G) c.13701+64A>G (n.13701+64A>G) c.13683+64A>G (n.13683+64A>G) c.13677+64A>G (n.13677+64A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63623662G>A | CA2628884935 | HERC1 | c.13611+63C>T (n.13611+63C>T) c.774+63C>T c.13689+63C>T (n.13689+63C>T) c.13686+63C>T (n.13686+63C>T) c.13668+63C>T (n.13668+63C>T) c.13665+63C>T (n.13665+63C>T) c.13662+63C>T (n.13662+63C>T) c.13638+63C>T (n.13638+63C>T) n.13668+496C>T c.13755+63C>T (n.13755+63C>T) c.13719+63C>T (n.13719+63C>T) c.13704+63C>T (n.13704+63C>T) c.13701+63C>T (n.13701+63C>T) c.13683+63C>T (n.13683+63C>T) c.13677+63C>T (n.13677+63C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623663G>A | CA2628884936 | HERC1 | c.13611+62C>T (n.13611+62C>T) c.774+62C>T c.13689+62C>T (n.13689+62C>T) c.13686+62C>T (n.13686+62C>T) c.13668+62C>T (n.13668+62C>T) c.13665+62C>T (n.13665+62C>T) c.13662+62C>T (n.13662+62C>T) c.13638+62C>T (n.13638+62C>T) n.13668+495C>T c.13755+62C>T (n.13755+62C>T) c.13719+62C>T (n.13719+62C>T) c.13704+62C>T (n.13704+62C>T) c.13701+62C>T (n.13701+62C>T) c.13683+62C>T (n.13683+62C>T) c.13677+62C>T (n.13677+62C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623663G>C | CA272091341 | HERC1 | c.13611+62C>G (n.13611+62C>G) c.774+62C>G c.13689+62C>G (n.13689+62C>G) c.13686+62C>G (n.13686+62C>G) c.13668+62C>G (n.13668+62C>G) c.13665+62C>G (n.13665+62C>G) c.13662+62C>G (n.13662+62C>G) c.13638+62C>G (n.13638+62C>G) n.13668+495C>G c.13755+62C>G (n.13755+62C>G) c.13719+62C>G (n.13719+62C>G) c.13704+62C>G (n.13704+62C>G) c.13701+62C>G (n.13701+62C>G) c.13683+62C>G (n.13683+62C>G) c.13677+62C>G (n.13677+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63623663G= | CA2182755322 | HERC1 | c.13611+62C= (n.13611+62C=) c.774+62C= c.13689+62C= (n.13689+62C=) c.13686+62C= (n.13686+62C=) c.13668+62C= (n.13668+62C=) c.13665+62C= (n.13665+62C=) c.13662+62C= (n.13662+62C=) c.13638+62C= (n.13638+62C=) n.13668+495C= c.13755+62C= (n.13755+62C=) c.13719+62C= (n.13719+62C=) c.13704+62C= (n.13704+62C=) c.13701+62C= (n.13701+62C=) c.13683+62C= (n.13683+62C=) c.13677+62C= (n.13677+62C=) | |
15 | g.63623663G>T | CA2575752393 | HERC1 | c.13611+62C>A (n.13611+62C>A) c.774+62C>A c.13689+62C>A (n.13689+62C>A) c.13686+62C>A (n.13686+62C>A) c.13668+62C>A (n.13668+62C>A) c.13665+62C>A (n.13665+62C>A) c.13662+62C>A (n.13662+62C>A) c.13638+62C>A (n.13638+62C>A) n.13668+495C>A c.13755+62C>A (n.13755+62C>A) c.13719+62C>A (n.13719+62C>A) c.13704+62C>A (n.13704+62C>A) c.13701+62C>A (n.13701+62C>A) c.13683+62C>A (n.13683+62C>A) c.13677+62C>A (n.13677+62C>A) | |
15 | g.63623663_63623664delinsGA | CA2182755323 | HERC1 | c.13611+61_13611+62delinsTC (n.13611+61_13611+62delinsTC) c.774+61_774+62delinsTC c.13689+61_13689+62delinsTC (n.13689+61_13689+62delinsTC) c.13686+61_13686+62delinsTC (n.13686+61_13686+62delinsTC) c.13668+61_13668+62delinsTC (n.13668+61_13668+62delinsTC) c.13665+61_13665+62delinsTC (n.13665+61_13665+62delinsTC) c.13662+61_13662+62delinsTC (n.13662+61_13662+62delinsTC) c.13638+61_13638+62delinsTC (n.13638+61_13638+62delinsTC) n.13668+494_13668+495delinsTC c.13755+61_13755+62delinsTC (n.13755+61_13755+62delinsTC) c.13719+61_13719+62delinsTC (n.13719+61_13719+62delinsTC) c.13704+61_13704+62delinsTC (n.13704+61_13704+62delinsTC) c.13701+61_13701+62delinsTC (n.13701+61_13701+62delinsTC) c.13683+61_13683+62delinsTC (n.13683+61_13683+62delinsTC) c.13677+61_13677+62delinsTC (n.13677+61_13677+62delinsTC) | |
15 | g.63623664A= | CA2182755324 | HERC1 | c.13611+61T= (n.13611+61T=) c.774+61T= c.13689+61T= (n.13689+61T=) c.13686+61T= (n.13686+61T=) c.13668+61T= (n.13668+61T=) c.13665+61T= (n.13665+61T=) c.13662+61T= (n.13662+61T=) c.13638+61T= (n.13638+61T=) n.13668+494T= c.13755+61T= (n.13755+61T=) c.13719+61T= (n.13719+61T=) c.13704+61T= (n.13704+61T=) c.13701+61T= (n.13701+61T=) c.13683+61T= (n.13683+61T=) c.13677+61T= (n.13677+61T=) | |
15 | g.63623664A>C | CA272091358 | HERC1 | c.13611+61T>G (n.13611+61T>G) c.774+61T>G c.13689+61T>G (n.13689+61T>G) c.13686+61T>G (n.13686+61T>G) c.13668+61T>G (n.13668+61T>G) c.13665+61T>G (n.13665+61T>G) c.13662+61T>G (n.13662+61T>G) c.13638+61T>G (n.13638+61T>G) n.13668+494T>G c.13755+61T>G (n.13755+61T>G) c.13719+61T>G (n.13719+61T>G) c.13704+61T>G (n.13704+61T>G) c.13701+61T>G (n.13701+61T>G) c.13683+61T>G (n.13683+61T>G) c.13677+61T>G (n.13677+61T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623664A>G | CA714786253 | HERC1 | c.13611+61T>C (n.13611+61T>C) c.774+61T>C c.13689+61T>C (n.13689+61T>C) c.13686+61T>C (n.13686+61T>C) c.13668+61T>C (n.13668+61T>C) c.13665+61T>C (n.13665+61T>C) c.13662+61T>C (n.13662+61T>C) c.13638+61T>C (n.13638+61T>C) n.13668+494T>C c.13755+61T>C (n.13755+61T>C) c.13719+61T>C (n.13719+61T>C) c.13704+61T>C (n.13704+61T>C) c.13701+61T>C (n.13701+61T>C) c.13683+61T>C (n.13683+61T>C) c.13677+61T>C (n.13677+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623666del | CA970692382 | HERC1 | c.13611+61del (n.13611+61del) c.774+61del c.13689+61del (n.13689+61del) c.13686+61del (n.13686+61del) c.13668+61del (n.13668+61del) c.13665+61del (n.13665+61del) c.13662+61del (n.13662+61del) c.13638+61del (n.13638+61del) n.13668+494del c.13755+61del (n.13755+61del) c.13719+61del (n.13719+61del) c.13704+61del (n.13704+61del) c.13701+61del (n.13701+61del) c.13683+61del (n.13683+61del) c.13677+61del (n.13677+61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623667C>A | CA2628884940 | HERC1 | c.13611+58G>T (n.13611+58G>T) c.774+58G>T c.13689+58G>T (n.13689+58G>T) c.13686+58G>T (n.13686+58G>T) c.13668+58G>T (n.13668+58G>T) c.13665+58G>T (n.13665+58G>T) c.13662+58G>T (n.13662+58G>T) c.13638+58G>T (n.13638+58G>T) n.13668+491G>T c.13755+58G>T (n.13755+58G>T) c.13719+58G>T (n.13719+58G>T) c.13704+58G>T (n.13704+58G>T) c.13701+58G>T (n.13701+58G>T) c.13683+58G>T (n.13683+58G>T) c.13677+58G>T (n.13677+58G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623667C= | CA2182755325 | HERC1 | c.13611+58G= (n.13611+58G=) c.774+58G= c.13689+58G= (n.13689+58G=) c.13686+58G= (n.13686+58G=) c.13668+58G= (n.13668+58G=) c.13665+58G= (n.13665+58G=) c.13662+58G= (n.13662+58G=) c.13638+58G= (n.13638+58G=) n.13668+491G= c.13755+58G= (n.13755+58G=) c.13719+58G= (n.13719+58G=) c.13704+58G= (n.13704+58G=) c.13701+58G= (n.13701+58G=) c.13683+58G= (n.13683+58G=) c.13677+58G= (n.13677+58G=) | |
15 | g.63623667C>T | CA272091369 | HERC1 | c.13611+58G>A (n.13611+58G>A) c.774+58G>A c.13689+58G>A (n.13689+58G>A) c.13686+58G>A (n.13686+58G>A) c.13668+58G>A (n.13668+58G>A) c.13665+58G>A (n.13665+58G>A) c.13662+58G>A (n.13662+58G>A) c.13638+58G>A (n.13638+58G>A) n.13668+491G>A c.13755+58G>A (n.13755+58G>A) c.13719+58G>A (n.13719+58G>A) c.13704+58G>A (n.13704+58G>A) c.13701+58G>A (n.13701+58G>A) c.13683+58G>A (n.13683+58G>A) c.13677+58G>A (n.13677+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623668A>G | CA2628884942 | HERC1 | c.13611+57T>C (n.13611+57T>C) c.774+57T>C c.13689+57T>C (n.13689+57T>C) c.13686+57T>C (n.13686+57T>C) c.13668+57T>C (n.13668+57T>C) c.13665+57T>C (n.13665+57T>C) c.13662+57T>C (n.13662+57T>C) c.13638+57T>C (n.13638+57T>C) n.13668+490T>C c.13755+57T>C (n.13755+57T>C) c.13719+57T>C (n.13719+57T>C) c.13704+57T>C (n.13704+57T>C) c.13701+57T>C (n.13701+57T>C) c.13683+57T>C (n.13683+57T>C) c.13677+57T>C (n.13677+57T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623669G>A | CA2628884944 | HERC1 | c.13611+56C>T (n.13611+56C>T) c.774+56C>T c.13689+56C>T (n.13689+56C>T) c.13686+56C>T (n.13686+56C>T) c.13668+56C>T (n.13668+56C>T) c.13665+56C>T (n.13665+56C>T) c.13662+56C>T (n.13662+56C>T) c.13638+56C>T (n.13638+56C>T) n.13668+489C>T c.13755+56C>T (n.13755+56C>T) c.13719+56C>T (n.13719+56C>T) c.13704+56C>T (n.13704+56C>T) c.13701+56C>T (n.13701+56C>T) c.13683+56C>T (n.13683+56C>T) c.13677+56C>T (n.13677+56C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623669G>T | CA2575752396 | HERC1 | c.13611+56C>A (n.13611+56C>A) c.774+56C>A c.13689+56C>A (n.13689+56C>A) c.13686+56C>A (n.13686+56C>A) c.13668+56C>A (n.13668+56C>A) c.13665+56C>A (n.13665+56C>A) c.13662+56C>A (n.13662+56C>A) c.13638+56C>A (n.13638+56C>A) n.13668+489C>A c.13755+56C>A (n.13755+56C>A) c.13719+56C>A (n.13719+56C>A) c.13704+56C>A (n.13704+56C>A) c.13701+56C>A (n.13701+56C>A) c.13683+56C>A (n.13683+56C>A) c.13677+56C>A (n.13677+56C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623670C= | CA2182755326 | HERC1 | c.13611+55G= (n.13611+55G=) c.774+55G= c.13689+55G= (n.13689+55G=) c.13686+55G= (n.13686+55G=) c.13668+55G= (n.13668+55G=) c.13665+55G= (n.13665+55G=) c.13662+55G= (n.13662+55G=) c.13638+55G= (n.13638+55G=) n.13668+488G= c.13755+55G= (n.13755+55G=) c.13719+55G= (n.13719+55G=) c.13704+55G= (n.13704+55G=) c.13701+55G= (n.13701+55G=) c.13683+55G= (n.13683+55G=) c.13677+55G= (n.13677+55G=) | |
15 | g.63623670C>T | CA272091372 | HERC1 | c.13611+55G>A (n.13611+55G>A) c.774+55G>A c.13689+55G>A (n.13689+55G>A) c.13686+55G>A (n.13686+55G>A) c.13668+55G>A (n.13668+55G>A) c.13665+55G>A (n.13665+55G>A) c.13662+55G>A (n.13662+55G>A) c.13638+55G>A (n.13638+55G>A) n.13668+488G>A c.13755+55G>A (n.13755+55G>A) c.13719+55G>A (n.13719+55G>A) c.13704+55G>A (n.13704+55G>A) c.13701+55G>A (n.13701+55G>A) c.13683+55G>A (n.13683+55G>A) c.13677+55G>A (n.13677+55G>A) | dbSNP |
15 | g.63623671A>C | CA2575752397 | HERC1 | c.13611+54T>G (n.13611+54T>G) c.774+54T>G c.13689+54T>G (n.13689+54T>G) c.13686+54T>G (n.13686+54T>G) c.13668+54T>G (n.13668+54T>G) c.13665+54T>G (n.13665+54T>G) c.13662+54T>G (n.13662+54T>G) c.13638+54T>G (n.13638+54T>G) n.13668+487T>G c.13755+54T>G (n.13755+54T>G) c.13719+54T>G (n.13719+54T>G) c.13704+54T>G (n.13704+54T>G) c.13701+54T>G (n.13701+54T>G) c.13683+54T>G (n.13683+54T>G) c.13677+54T>G (n.13677+54T>G) | |
15 | g.63623674dup | CA2838319436 | HERC1 | c.13611+54dup (n.13611+54dup) c.774+54dup c.13689+54dup (n.13689+54dup) c.13686+54dup (n.13686+54dup) c.13668+54dup (n.13668+54dup) c.13665+54dup (n.13665+54dup) c.13662+54dup (n.13662+54dup) c.13638+54dup (n.13638+54dup) n.13668+487dup c.13755+54dup (n.13755+54dup) c.13719+54dup (n.13719+54dup) c.13704+54dup (n.13704+54dup) c.13701+54dup (n.13701+54dup) c.13683+54dup (n.13683+54dup) c.13677+54dup (n.13677+54dup) | |
15 | g.63623673A= | CA2182755327 | HERC1 | c.13611+52T= (n.13611+52T=) c.774+52T= c.13689+52T= (n.13689+52T=) c.13686+52T= (n.13686+52T=) c.13668+52T= (n.13668+52T=) c.13665+52T= (n.13665+52T=) c.13662+52T= (n.13662+52T=) c.13638+52T= (n.13638+52T=) n.13668+485T= c.13755+52T= (n.13755+52T=) c.13719+52T= (n.13719+52T=) c.13704+52T= (n.13704+52T=) c.13701+52T= (n.13701+52T=) c.13683+52T= (n.13683+52T=) c.13677+52T= (n.13677+52T=) | |
15 | g.63623673A>C | CA618955312 | HERC1 | c.13611+52T>G (n.13611+52T>G) c.774+52T>G c.13689+52T>G (n.13689+52T>G) c.13686+52T>G (n.13686+52T>G) c.13668+52T>G (n.13668+52T>G) c.13665+52T>G (n.13665+52T>G) c.13662+52T>G (n.13662+52T>G) c.13638+52T>G (n.13638+52T>G) n.13668+485T>G c.13755+52T>G (n.13755+52T>G) c.13719+52T>G (n.13719+52T>G) c.13704+52T>G (n.13704+52T>G) c.13701+52T>G (n.13701+52T>G) c.13683+52T>G (n.13683+52T>G) c.13677+52T>G (n.13677+52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623674A>G | CA2628884947 | HERC1 | c.13611+51T>C (n.13611+51T>C) c.774+51T>C c.13689+51T>C (n.13689+51T>C) c.13686+51T>C (n.13686+51T>C) c.13668+51T>C (n.13668+51T>C) c.13665+51T>C (n.13665+51T>C) c.13662+51T>C (n.13662+51T>C) c.13638+51T>C (n.13638+51T>C) n.13668+484T>C c.13755+51T>C (n.13755+51T>C) c.13719+51T>C (n.13719+51T>C) c.13704+51T>C (n.13704+51T>C) c.13701+51T>C (n.13701+51T>C) c.13683+51T>C (n.13683+51T>C) c.13677+51T>C (n.13677+51T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623675T>C | CA272091385 | HERC1 | c.13611+50A>G (n.13611+50A>G) c.774+50A>G c.13689+50A>G (n.13689+50A>G) c.13686+50A>G (n.13686+50A>G) c.13668+50A>G (n.13668+50A>G) c.13665+50A>G (n.13665+50A>G) c.13662+50A>G (n.13662+50A>G) c.13638+50A>G (n.13638+50A>G) n.13668+483A>G c.13755+50A>G (n.13755+50A>G) c.13719+50A>G (n.13719+50A>G) c.13704+50A>G (n.13704+50A>G) c.13701+50A>G (n.13701+50A>G) c.13683+50A>G (n.13683+50A>G) c.13677+50A>G (n.13677+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623675T= | CA2182755328 | HERC1 | c.13611+50A= (n.13611+50A=) c.774+50A= c.13689+50A= (n.13689+50A=) c.13686+50A= (n.13686+50A=) c.13668+50A= (n.13668+50A=) c.13665+50A= (n.13665+50A=) c.13662+50A= (n.13662+50A=) c.13638+50A= (n.13638+50A=) n.13668+483A= c.13755+50A= (n.13755+50A=) c.13719+50A= (n.13719+50A=) c.13704+50A= (n.13704+50A=) c.13701+50A= (n.13701+50A=) c.13683+50A= (n.13683+50A=) c.13677+50A= (n.13677+50A=) | |
15 | g.63623676G>A | CA2628884948 | HERC1 | c.13611+49C>T (n.13611+49C>T) c.774+49C>T c.13689+49C>T (n.13689+49C>T) c.13686+49C>T (n.13686+49C>T) c.13668+49C>T (n.13668+49C>T) c.13665+49C>T (n.13665+49C>T) c.13662+49C>T (n.13662+49C>T) c.13638+49C>T (n.13638+49C>T) n.13668+482C>T c.13755+49C>T (n.13755+49C>T) c.13719+49C>T (n.13719+49C>T) c.13704+49C>T (n.13704+49C>T) c.13701+49C>T (n.13701+49C>T) c.13683+49C>T (n.13683+49C>T) c.13677+49C>T (n.13677+49C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623676G>T | CA2628884949 | HERC1 | c.13611+49C>A (n.13611+49C>A) c.774+49C>A c.13689+49C>A (n.13689+49C>A) c.13686+49C>A (n.13686+49C>A) c.13668+49C>A (n.13668+49C>A) c.13665+49C>A (n.13665+49C>A) c.13662+49C>A (n.13662+49C>A) c.13638+49C>A (n.13638+49C>A) n.13668+482C>A c.13755+49C>A (n.13755+49C>A) c.13719+49C>A (n.13719+49C>A) c.13704+49C>A (n.13704+49C>A) c.13701+49C>A (n.13701+49C>A) c.13683+49C>A (n.13683+49C>A) c.13677+49C>A (n.13677+49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623677G>A | CA2628884951 | HERC1 | c.13611+48C>T (n.13611+48C>T) c.774+48C>T c.13689+48C>T (n.13689+48C>T) c.13686+48C>T (n.13686+48C>T) c.13668+48C>T (n.13668+48C>T) c.13665+48C>T (n.13665+48C>T) c.13662+48C>T (n.13662+48C>T) c.13638+48C>T (n.13638+48C>T) n.13668+481C>T c.13755+48C>T (n.13755+48C>T) c.13719+48C>T (n.13719+48C>T) c.13704+48C>T (n.13704+48C>T) c.13701+48C>T (n.13701+48C>T) c.13683+48C>T (n.13683+48C>T) c.13677+48C>T (n.13677+48C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623678C= | CA2182755329 | HERC1 | c.13611+47G= (n.13611+47G=) c.774+47G= c.13689+47G= (n.13689+47G=) c.13686+47G= (n.13686+47G=) c.13668+47G= (n.13668+47G=) c.13665+47G= (n.13665+47G=) c.13662+47G= (n.13662+47G=) c.13638+47G= (n.13638+47G=) n.13668+480G= c.13755+47G= (n.13755+47G=) c.13719+47G= (n.13719+47G=) c.13704+47G= (n.13704+47G=) c.13701+47G= (n.13701+47G=) c.13683+47G= (n.13683+47G=) c.13677+47G= (n.13677+47G=) | |
15 | g.63623678C>G | CA2182755330 | HERC1 | c.13611+47G>C (n.13611+47G>C) c.774+47G>C c.13689+47G>C (n.13689+47G>C) c.13686+47G>C (n.13686+47G>C) c.13668+47G>C (n.13668+47G>C) c.13665+47G>C (n.13665+47G>C) c.13662+47G>C (n.13662+47G>C) c.13638+47G>C (n.13638+47G>C) n.13668+480G>C c.13755+47G>C (n.13755+47G>C) c.13719+47G>C (n.13719+47G>C) c.13704+47G>C (n.13704+47G>C) c.13701+47G>C (n.13701+47G>C) c.13683+47G>C (n.13683+47G>C) c.13677+47G>C (n.13677+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63623678C>T | CA2628884954 | HERC1 | c.13611+47G>A (n.13611+47G>A) c.774+47G>A c.13689+47G>A (n.13689+47G>A) c.13686+47G>A (n.13686+47G>A) c.13668+47G>A (n.13668+47G>A) c.13665+47G>A (n.13665+47G>A) c.13662+47G>A (n.13662+47G>A) c.13638+47G>A (n.13638+47G>A) n.13668+480G>A c.13755+47G>A (n.13755+47G>A) c.13719+47G>A (n.13719+47G>A) c.13704+47G>A (n.13704+47G>A) c.13701+47G>A (n.13701+47G>A) c.13683+47G>A (n.13683+47G>A) c.13677+47G>A (n.13677+47G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623679C>T | CA2628884957 | HERC1 | c.13611+46G>A (n.13611+46G>A) c.774+46G>A c.13689+46G>A (n.13689+46G>A) c.13686+46G>A (n.13686+46G>A) c.13668+46G>A (n.13668+46G>A) c.13665+46G>A (n.13665+46G>A) c.13662+46G>A (n.13662+46G>A) c.13638+46G>A (n.13638+46G>A) n.13668+479G>A c.13755+46G>A (n.13755+46G>A) c.13719+46G>A (n.13719+46G>A) c.13704+46G>A (n.13704+46G>A) c.13701+46G>A (n.13701+46G>A) c.13683+46G>A (n.13683+46G>A) c.13677+46G>A (n.13677+46G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623680A>T | CA2575752398 | HERC1 | c.13611+45T>A (n.13611+45T>A) c.774+45T>A c.13689+45T>A (n.13689+45T>A) c.13686+45T>A (n.13686+45T>A) c.13668+45T>A (n.13668+45T>A) c.13665+45T>A (n.13665+45T>A) c.13662+45T>A (n.13662+45T>A) c.13638+45T>A (n.13638+45T>A) n.13668+478T>A c.13755+45T>A (n.13755+45T>A) c.13719+45T>A (n.13719+45T>A) c.13704+45T>A (n.13704+45T>A) c.13701+45T>A (n.13701+45T>A) c.13683+45T>A (n.13683+45T>A) c.13677+45T>A (n.13677+45T>A) | |
15 | g.63623681C>T | CA2628884960 | HERC1 | c.13611+44G>A (n.13611+44G>A) c.774+44G>A c.13689+44G>A (n.13689+44G>A) c.13686+44G>A (n.13686+44G>A) c.13668+44G>A (n.13668+44G>A) c.13665+44G>A (n.13665+44G>A) c.13662+44G>A (n.13662+44G>A) c.13638+44G>A (n.13638+44G>A) n.13668+477G>A c.13755+44G>A (n.13755+44G>A) c.13719+44G>A (n.13719+44G>A) c.13704+44G>A (n.13704+44G>A) c.13701+44G>A (n.13701+44G>A) c.13683+44G>A (n.13683+44G>A) c.13677+44G>A (n.13677+44G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623682T>C | CA2628884962 | HERC1 | c.13611+43A>G (n.13611+43A>G) c.774+43A>G c.13689+43A>G (n.13689+43A>G) c.13686+43A>G (n.13686+43A>G) c.13668+43A>G (n.13668+43A>G) c.13665+43A>G (n.13665+43A>G) c.13662+43A>G (n.13662+43A>G) c.13638+43A>G (n.13638+43A>G) n.13668+476A>G c.13755+43A>G (n.13755+43A>G) c.13719+43A>G (n.13719+43A>G) c.13704+43A>G (n.13704+43A>G) c.13701+43A>G (n.13701+43A>G) c.13683+43A>G (n.13683+43A>G) c.13677+43A>G (n.13677+43A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63623682T>G | CA2731215645 | HERC1 | c.13611+43A>C (n.13611+43A>C) c.774+43A>C c.13689+43A>C (n.13689+43A>C) c.13686+43A>C (n.13686+43A>C) c.13668+43A>C (n.13668+43A>C) c.13665+43A>C (n.13665+43A>C) c.13662+43A>C (n.13662+43A>C) c.13638+43A>C (n.13638+43A>C) n.13668+476A>C c.13755+43A>C (n.13755+43A>C) c.13719+43A>C (n.13719+43A>C) c.13704+43A>C (n.13704+43A>C) c.13701+43A>C (n.13701+43A>C) c.13683+43A>C (n.13683+43A>C) c.13677+43A>C (n.13677+43A>C) | dbSNP |
15 | g.63623683del | CA2628884963 | HERC1 | c.13611+42del (n.13611+42del) c.774+42del c.13689+42del (n.13689+42del) c.13686+42del (n.13686+42del) c.13668+42del (n.13668+42del) c.13665+42del (n.13665+42del) c.13662+42del (n.13662+42del) c.13638+42del (n.13638+42del) n.13668+475del c.13755+42del (n.13755+42del) c.13719+42del (n.13719+42del) c.13704+42del (n.13704+42del) c.13701+42del (n.13701+42del) c.13683+42del (n.13683+42del) c.13677+42del (n.13677+42del) | gnomAD v4 |
15 | g.63623684G>A | CA2628884965 | HERC1 | c.13611+41C>T (n.13611+41C>T) c.774+41C>T c.13689+41C>T (n.13689+41C>T) c.13686+41C>T (n.13686+41C>T) c.13668+41C>T (n.13668+41C>T) c.13665+41C>T (n.13665+41C>T) c.13662+41C>T (n.13662+41C>T) c.13638+41C>T (n.13638+41C>T) n.13668+474C>T c.13755+41C>T (n.13755+41C>T) c.13719+41C>T (n.13719+41C>T) c.13704+41C>T (n.13704+41C>T) c.13701+41C>T (n.13701+41C>T) c.13683+41C>T (n.13683+41C>T) c.13677+41C>T (n.13677+41C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623684G>T | CA2628884968 | HERC1 | c.13611+41C>A (n.13611+41C>A) c.774+41C>A c.13689+41C>A (n.13689+41C>A) c.13686+41C>A (n.13686+41C>A) c.13668+41C>A (n.13668+41C>A) c.13665+41C>A (n.13665+41C>A) c.13662+41C>A (n.13662+41C>A) c.13638+41C>A (n.13638+41C>A) n.13668+474C>A c.13755+41C>A (n.13755+41C>A) c.13719+41C>A (n.13719+41C>A) c.13704+41C>A (n.13704+41C>A) c.13701+41C>A (n.13701+41C>A) c.13683+41C>A (n.13683+41C>A) c.13677+41C>A (n.13677+41C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623685C>A | CA2628884969 | HERC1 | c.13611+40G>T (n.13611+40G>T) c.774+40G>T c.13689+40G>T (n.13689+40G>T) c.13686+40G>T (n.13686+40G>T) c.13668+40G>T (n.13668+40G>T) c.13665+40G>T (n.13665+40G>T) c.13662+40G>T (n.13662+40G>T) c.13638+40G>T (n.13638+40G>T) n.13668+473G>T c.13755+40G>T (n.13755+40G>T) c.13719+40G>T (n.13719+40G>T) c.13704+40G>T (n.13704+40G>T) c.13701+40G>T (n.13701+40G>T) c.13683+40G>T (n.13683+40G>T) c.13677+40G>T (n.13677+40G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623687_63623688del | CA2804463261 | HERC1 | c.13611+38_13611+39del (n.13611+38_13611+39del) c.774+38_774+39del c.13689+38_13689+39del (n.13689+38_13689+39del) c.13686+38_13686+39del (n.13686+38_13686+39del) c.13668+38_13668+39del (n.13668+38_13668+39del) c.13665+38_13665+39del (n.13665+38_13665+39del) c.13662+38_13662+39del (n.13662+38_13662+39del) c.13638+38_13638+39del (n.13638+38_13638+39del) n.13668+471_13668+472del c.13755+38_13755+39del (n.13755+38_13755+39del) c.13719+38_13719+39del (n.13719+38_13719+39del) c.13704+38_13704+39del (n.13704+38_13704+39del) c.13701+38_13701+39del (n.13701+38_13701+39del) c.13683+38_13683+39del (n.13683+38_13683+39del) c.13677+38_13677+39del (n.13677+38_13677+39del) | |
15 | g.63623687G>A | CA7603698 | HERC1 | c.13611+38C>T (n.13611+38C>T) c.774+38C>T c.13689+38C>T (n.13689+38C>T) c.13686+38C>T (n.13686+38C>T) c.13668+38C>T (n.13668+38C>T) c.13665+38C>T (n.13665+38C>T) c.13662+38C>T (n.13662+38C>T) c.13638+38C>T (n.13638+38C>T) n.13668+471C>T c.13755+38C>T (n.13755+38C>T) c.13719+38C>T (n.13719+38C>T) c.13704+38C>T (n.13704+38C>T) c.13701+38C>T (n.13701+38C>T) c.13683+38C>T (n.13683+38C>T) c.13677+38C>T (n.13677+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623687G= | CA2182755331 | HERC1 | c.13611+38C= (n.13611+38C=) c.774+38C= c.13689+38C= (n.13689+38C=) c.13686+38C= (n.13686+38C=) c.13668+38C= (n.13668+38C=) c.13665+38C= (n.13665+38C=) c.13662+38C= (n.13662+38C=) c.13638+38C= (n.13638+38C=) n.13668+471C= c.13755+38C= (n.13755+38C=) c.13719+38C= (n.13719+38C=) c.13704+38C= (n.13704+38C=) c.13701+38C= (n.13701+38C=) c.13683+38C= (n.13683+38C=) c.13677+38C= (n.13677+38C=) | |
15 | g.63623687G>T | CA2628884971 | HERC1 | c.13611+38C>A (n.13611+38C>A) c.774+38C>A c.13689+38C>A (n.13689+38C>A) c.13686+38C>A (n.13686+38C>A) c.13668+38C>A (n.13668+38C>A) c.13665+38C>A (n.13665+38C>A) c.13662+38C>A (n.13662+38C>A) c.13638+38C>A (n.13638+38C>A) n.13668+471C>A c.13755+38C>A (n.13755+38C>A) c.13719+38C>A (n.13719+38C>A) c.13704+38C>A (n.13704+38C>A) c.13701+38C>A (n.13701+38C>A) c.13683+38C>A (n.13683+38C>A) c.13677+38C>A (n.13677+38C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623690T>C | CA7603699 | HERC1 | c.13611+35A>G (n.13611+35A>G) c.774+35A>G c.13689+35A>G (n.13689+35A>G) c.13686+35A>G (n.13686+35A>G) c.13668+35A>G (n.13668+35A>G) c.13665+35A>G (n.13665+35A>G) c.13662+35A>G (n.13662+35A>G) c.13638+35A>G (n.13638+35A>G) n.13668+468A>G c.13755+35A>G (n.13755+35A>G) c.13719+35A>G (n.13719+35A>G) c.13704+35A>G (n.13704+35A>G) c.13701+35A>G (n.13701+35A>G) c.13683+35A>G (n.13683+35A>G) c.13677+35A>G (n.13677+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63623690T= | CA2182755332 | HERC1 | c.13611+35A= (n.13611+35A=) c.774+35A= c.13689+35A= (n.13689+35A=) c.13686+35A= (n.13686+35A=) c.13668+35A= (n.13668+35A=) c.13665+35A= (n.13665+35A=) c.13662+35A= (n.13662+35A=) c.13638+35A= (n.13638+35A=) n.13668+468A= c.13755+35A= (n.13755+35A=) c.13719+35A= (n.13719+35A=) c.13704+35A= (n.13704+35A=) c.13701+35A= (n.13701+35A=) c.13683+35A= (n.13683+35A=) c.13677+35A= (n.13677+35A=) | |
15 | g.63623692G>A | CA2628884976 | HERC1 | c.13611+33C>T (n.13611+33C>T) c.774+33C>T c.13689+33C>T (n.13689+33C>T) c.13686+33C>T (n.13686+33C>T) c.13668+33C>T (n.13668+33C>T) c.13665+33C>T (n.13665+33C>T) c.13662+33C>T (n.13662+33C>T) c.13638+33C>T (n.13638+33C>T) n.13668+466C>T c.13755+33C>T (n.13755+33C>T) c.13719+33C>T (n.13719+33C>T) c.13704+33C>T (n.13704+33C>T) c.13701+33C>T (n.13701+33C>T) c.13683+33C>T (n.13683+33C>T) c.13677+33C>T (n.13677+33C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623693A>G | CA2628884977 | HERC1 | c.13611+32T>C (n.13611+32T>C) c.774+32T>C c.13689+32T>C (n.13689+32T>C) c.13686+32T>C (n.13686+32T>C) c.13668+32T>C (n.13668+32T>C) c.13665+32T>C (n.13665+32T>C) c.13662+32T>C (n.13662+32T>C) c.13638+32T>C (n.13638+32T>C) n.13668+465T>C c.13755+32T>C (n.13755+32T>C) c.13719+32T>C (n.13719+32T>C) c.13704+32T>C (n.13704+32T>C) c.13701+32T>C (n.13701+32T>C) c.13683+32T>C (n.13683+32T>C) c.13677+32T>C (n.13677+32T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623694T>A | CA2628884978 | HERC1 | c.13611+31A>T (n.13611+31A>T) c.774+31A>T c.13689+31A>T (n.13689+31A>T) c.13686+31A>T (n.13686+31A>T) c.13668+31A>T (n.13668+31A>T) c.13665+31A>T (n.13665+31A>T) c.13662+31A>T (n.13662+31A>T) c.13638+31A>T (n.13638+31A>T) n.13668+464A>T c.13755+31A>T (n.13755+31A>T) c.13719+31A>T (n.13719+31A>T) c.13704+31A>T (n.13704+31A>T) c.13701+31A>T (n.13701+31A>T) c.13683+31A>T (n.13683+31A>T) c.13677+31A>T (n.13677+31A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63623694T>C | CA2182755334 | HERC1 | c.13611+31A>G (n.13611+31A>G) c.774+31A>G c.13689+31A>G (n.13689+31A>G) c.13686+31A>G (n.13686+31A>G) c.13668+31A>G (n.13668+31A>G) c.13665+31A>G (n.13665+31A>G) c.13662+31A>G (n.13662+31A>G) c.13638+31A>G (n.13638+31A>G) n.13668+464A>G c.13755+31A>G (n.13755+31A>G) c.13719+31A>G (n.13719+31A>G) c.13704+31A>G (n.13704+31A>G) c.13701+31A>G (n.13701+31A>G) c.13683+31A>G (n.13683+31A>G) c.13677+31A>G (n.13677+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63623694T= | CA2182755333 | HERC1 | c.13611+31A= (n.13611+31A=) c.774+31A= c.13689+31A= (n.13689+31A=) c.13686+31A= (n.13686+31A=) c.13668+31A= (n.13668+31A=) c.13665+31A= (n.13665+31A=) c.13662+31A= (n.13662+31A=) c.13638+31A= (n.13638+31A=) n.13668+464A= c.13755+31A= (n.13755+31A=) c.13719+31A= (n.13719+31A=) c.13704+31A= (n.13704+31A=) c.13701+31A= (n.13701+31A=) c.13683+31A= (n.13683+31A=) c.13677+31A= (n.13677+31A=) | |
15 | g.63623695A>G | CA2628884980 | HERC1 | c.13611+30T>C (n.13611+30T>C) c.774+30T>C c.13689+30T>C (n.13689+30T>C) c.13686+30T>C (n.13686+30T>C) c.13668+30T>C (n.13668+30T>C) c.13665+30T>C (n.13665+30T>C) c.13662+30T>C (n.13662+30T>C) c.13638+30T>C (n.13638+30T>C) n.13668+463T>C c.13755+30T>C (n.13755+30T>C) c.13719+30T>C (n.13719+30T>C) c.13704+30T>C (n.13704+30T>C) c.13701+30T>C (n.13701+30T>C) c.13683+30T>C (n.13683+30T>C) c.13677+30T>C (n.13677+30T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623696A>T | CA2628884990 | HERC1 | c.13611+29T>A (n.13611+29T>A) c.774+29T>A c.13689+29T>A (n.13689+29T>A) c.13686+29T>A (n.13686+29T>A) c.13668+29T>A (n.13668+29T>A) c.13665+29T>A (n.13665+29T>A) c.13662+29T>A (n.13662+29T>A) c.13638+29T>A (n.13638+29T>A) n.13668+462T>A c.13755+29T>A (n.13755+29T>A) c.13719+29T>A (n.13719+29T>A) c.13704+29T>A (n.13704+29T>A) c.13701+29T>A (n.13701+29T>A) c.13683+29T>A (n.13683+29T>A) c.13677+29T>A (n.13677+29T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623698T>A | CA2182755336 | HERC1 | c.13611+27A>T (n.13611+27A>T) c.774+27A>T c.13689+27A>T (n.13689+27A>T) c.13686+27A>T (n.13686+27A>T) c.13668+27A>T (n.13668+27A>T) c.13665+27A>T (n.13665+27A>T) c.13662+27A>T (n.13662+27A>T) c.13638+27A>T (n.13638+27A>T) n.13668+460A>T c.13755+27A>T (n.13755+27A>T) c.13719+27A>T (n.13719+27A>T) c.13704+27A>T (n.13704+27A>T) c.13701+27A>T (n.13701+27A>T) c.13683+27A>T (n.13683+27A>T) c.13677+27A>T (n.13677+27A>T) | dbSNP |
15 | g.63623698T= | CA2182755335 | HERC1 | c.13611+27A= (n.13611+27A=) c.774+27A= c.13689+27A= (n.13689+27A=) c.13686+27A= (n.13686+27A=) c.13668+27A= (n.13668+27A=) c.13665+27A= (n.13665+27A=) c.13662+27A= (n.13662+27A=) c.13638+27A= (n.13638+27A=) n.13668+460A= c.13755+27A= (n.13755+27A=) c.13719+27A= (n.13719+27A=) c.13704+27A= (n.13704+27A=) c.13701+27A= (n.13701+27A=) c.13683+27A= (n.13683+27A=) c.13677+27A= (n.13677+27A=) | |
15 | g.63623699C= | CA2182755337 | HERC1 | c.13611+26G= (n.13611+26G=) c.774+26G= c.13689+26G= (n.13689+26G=) c.13686+26G= (n.13686+26G=) c.13668+26G= (n.13668+26G=) c.13665+26G= (n.13665+26G=) c.13662+26G= (n.13662+26G=) c.13638+26G= (n.13638+26G=) n.13668+459G= c.13755+26G= (n.13755+26G=) c.13719+26G= (n.13719+26G=) c.13704+26G= (n.13704+26G=) c.13701+26G= (n.13701+26G=) c.13683+26G= (n.13683+26G=) c.13677+26G= (n.13677+26G=) | |
15 | g.63623699C>G | CA714786258 | HERC1 | c.13611+26G>C (n.13611+26G>C) c.774+26G>C c.13689+26G>C (n.13689+26G>C) c.13686+26G>C (n.13686+26G>C) c.13668+26G>C (n.13668+26G>C) c.13665+26G>C (n.13665+26G>C) c.13662+26G>C (n.13662+26G>C) c.13638+26G>C (n.13638+26G>C) n.13668+459G>C c.13755+26G>C (n.13755+26G>C) c.13719+26G>C (n.13719+26G>C) c.13704+26G>C (n.13704+26G>C) c.13701+26G>C (n.13701+26G>C) c.13683+26G>C (n.13683+26G>C) c.13677+26G>C (n.13677+26G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623699C>T | CA2182755338 | HERC1 | c.13611+26G>A (n.13611+26G>A) c.774+26G>A c.13689+26G>A (n.13689+26G>A) c.13686+26G>A (n.13686+26G>A) c.13668+26G>A (n.13668+26G>A) c.13665+26G>A (n.13665+26G>A) c.13662+26G>A (n.13662+26G>A) c.13638+26G>A (n.13638+26G>A) n.13668+459G>A c.13755+26G>A (n.13755+26G>A) c.13719+26G>A (n.13719+26G>A) c.13704+26G>A (n.13704+26G>A) c.13701+26G>A (n.13701+26G>A) c.13683+26G>A (n.13683+26G>A) c.13677+26G>A (n.13677+26G>A) | dbSNP |
15 | g.63623700A= | CA2182755339 | HERC1 | c.13611+25T= (n.13611+25T=) c.774+25T= c.13689+25T= (n.13689+25T=) c.13686+25T= (n.13686+25T=) c.13668+25T= (n.13668+25T=) c.13665+25T= (n.13665+25T=) c.13662+25T= (n.13662+25T=) c.13638+25T= (n.13638+25T=) n.13668+458T= c.13755+25T= (n.13755+25T=) c.13719+25T= (n.13719+25T=) c.13704+25T= (n.13704+25T=) c.13701+25T= (n.13701+25T=) c.13683+25T= (n.13683+25T=) c.13677+25T= (n.13677+25T=) | |
15 | g.63623700A>G | CA618955328 | HERC1 | c.13611+25T>C (n.13611+25T>C) c.774+25T>C c.13689+25T>C (n.13689+25T>C) c.13686+25T>C (n.13686+25T>C) c.13668+25T>C (n.13668+25T>C) c.13665+25T>C (n.13665+25T>C) c.13662+25T>C (n.13662+25T>C) c.13638+25T>C (n.13638+25T>C) n.13668+458T>C c.13755+25T>C (n.13755+25T>C) c.13719+25T>C (n.13719+25T>C) c.13704+25T>C (n.13704+25T>C) c.13701+25T>C (n.13701+25T>C) c.13683+25T>C (n.13683+25T>C) c.13677+25T>C (n.13677+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63623702C>A | CA2628884995 | HERC1 | c.13611+23G>T (n.13611+23G>T) c.774+23G>T c.13689+23G>T (n.13689+23G>T) c.13686+23G>T (n.13686+23G>T) c.13668+23G>T (n.13668+23G>T) c.13665+23G>T (n.13665+23G>T) c.13662+23G>T (n.13662+23G>T) c.13638+23G>T (n.13638+23G>T) n.13668+456G>T c.13755+23G>T (n.13755+23G>T) c.13719+23G>T (n.13719+23G>T) c.13704+23G>T (n.13704+23G>T) c.13701+23G>T (n.13701+23G>T) c.13683+23G>T (n.13683+23G>T) c.13677+23G>T (n.13677+23G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623702C= | CA2182755340 | HERC1 | c.13611+23G= (n.13611+23G=) c.774+23G= c.13689+23G= (n.13689+23G=) c.13686+23G= (n.13686+23G=) c.13668+23G= (n.13668+23G=) c.13665+23G= (n.13665+23G=) c.13662+23G= (n.13662+23G=) c.13638+23G= (n.13638+23G=) n.13668+456G= c.13755+23G= (n.13755+23G=) c.13719+23G= (n.13719+23G=) c.13704+23G= (n.13704+23G=) c.13701+23G= (n.13701+23G=) c.13683+23G= (n.13683+23G=) c.13677+23G= (n.13677+23G=) | |
15 | g.63623702C>G | CA7603700 | HERC1 | c.13611+23G>C (n.13611+23G>C) c.774+23G>C c.13689+23G>C (n.13689+23G>C) c.13686+23G>C (n.13686+23G>C) c.13668+23G>C (n.13668+23G>C) c.13665+23G>C (n.13665+23G>C) c.13662+23G>C (n.13662+23G>C) c.13638+23G>C (n.13638+23G>C) n.13668+456G>C c.13755+23G>C (n.13755+23G>C) c.13719+23G>C (n.13719+23G>C) c.13704+23G>C (n.13704+23G>C) c.13701+23G>C (n.13701+23G>C) c.13683+23G>C (n.13683+23G>C) c.13677+23G>C (n.13677+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623702dup | CA2838319434 | HERC1 | c.13611+23dup (n.13611+23dup) c.774+23dup c.13689+23dup (n.13689+23dup) c.13686+23dup (n.13686+23dup) c.13668+23dup (n.13668+23dup) c.13665+23dup (n.13665+23dup) c.13662+23dup (n.13662+23dup) c.13638+23dup (n.13638+23dup) n.13668+456dup c.13755+23dup (n.13755+23dup) c.13719+23dup (n.13719+23dup) c.13704+23dup (n.13704+23dup) c.13701+23dup (n.13701+23dup) c.13683+23dup (n.13683+23dup) c.13677+23dup (n.13677+23dup) | |
15 | g.63623704G>A | CA7603701 | HERC1 | c.13611+21C>T (n.13611+21C>T) c.774+21C>T c.13689+21C>T (n.13689+21C>T) c.13686+21C>T (n.13686+21C>T) c.13668+21C>T (n.13668+21C>T) c.13665+21C>T (n.13665+21C>T) c.13662+21C>T (n.13662+21C>T) c.13638+21C>T (n.13638+21C>T) n.13668+454C>T c.13755+21C>T (n.13755+21C>T) c.13719+21C>T (n.13719+21C>T) c.13704+21C>T (n.13704+21C>T) c.13701+21C>T (n.13701+21C>T) c.13683+21C>T (n.13683+21C>T) c.13677+21C>T (n.13677+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623704G= | CA2182755341 | HERC1 | c.13611+21C= (n.13611+21C=) c.774+21C= c.13689+21C= (n.13689+21C=) c.13686+21C= (n.13686+21C=) c.13668+21C= (n.13668+21C=) c.13665+21C= (n.13665+21C=) c.13662+21C= (n.13662+21C=) c.13638+21C= (n.13638+21C=) n.13668+454C= c.13755+21C= (n.13755+21C=) c.13719+21C= (n.13719+21C=) c.13704+21C= (n.13704+21C=) c.13701+21C= (n.13701+21C=) c.13683+21C= (n.13683+21C=) c.13677+21C= (n.13677+21C=) | |
15 | g.63623707dup | CA2840474435 | HERC1 | c.13611+21dup (n.13611+21dup) c.774+21dup c.13689+21dup (n.13689+21dup) c.13686+21dup (n.13686+21dup) c.13668+21dup (n.13668+21dup) c.13665+21dup (n.13665+21dup) c.13662+21dup (n.13662+21dup) c.13638+21dup (n.13638+21dup) n.13668+454dup c.13755+21dup (n.13755+21dup) c.13719+21dup (n.13719+21dup) c.13704+21dup (n.13704+21dup) c.13701+21dup (n.13701+21dup) c.13683+21dup (n.13683+21dup) c.13677+21dup (n.13677+21dup) | |
15 | g.63623707del | CA2628884997 | HERC1 | c.13611+21del (n.13611+21del) c.774+21del c.13689+21del (n.13689+21del) c.13686+21del (n.13686+21del) c.13668+21del (n.13668+21del) c.13665+21del (n.13665+21del) c.13662+21del (n.13662+21del) c.13638+21del (n.13638+21del) n.13668+454del c.13755+21del (n.13755+21del) c.13719+21del (n.13719+21del) c.13704+21del (n.13704+21del) c.13701+21del (n.13701+21del) c.13683+21del (n.13683+21del) c.13677+21del (n.13677+21del) | gnomAD v4 |
15 | g.63623705G>T | CA2840474436 | HERC1 | c.13611+20C>A (n.13611+20C>A) c.774+20C>A c.13689+20C>A (n.13689+20C>A) c.13686+20C>A (n.13686+20C>A) c.13668+20C>A (n.13668+20C>A) c.13665+20C>A (n.13665+20C>A) c.13662+20C>A (n.13662+20C>A) c.13638+20C>A (n.13638+20C>A) n.13668+453C>A c.13755+20C>A (n.13755+20C>A) c.13719+20C>A (n.13719+20C>A) c.13704+20C>A (n.13704+20C>A) c.13701+20C>A (n.13701+20C>A) c.13683+20C>A (n.13683+20C>A) c.13677+20C>A (n.13677+20C>A) | |
15 | g.63623706G>T | CA2840474437 | HERC1 | c.13611+19C>A (n.13611+19C>A) c.774+19C>A c.13689+19C>A (n.13689+19C>A) c.13686+19C>A (n.13686+19C>A) c.13668+19C>A (n.13668+19C>A) c.13665+19C>A (n.13665+19C>A) c.13662+19C>A (n.13662+19C>A) c.13638+19C>A (n.13638+19C>A) n.13668+452C>A c.13755+19C>A (n.13755+19C>A) c.13719+19C>A (n.13719+19C>A) c.13704+19C>A (n.13704+19C>A) c.13701+19C>A (n.13701+19C>A) c.13683+19C>A (n.13683+19C>A) c.13677+19C>A (n.13677+19C>A) | |
15 | g.63623707G>A | CA7603702 | HERC1 | c.13611+18C>T (n.13611+18C>T) c.774+18C>T c.13689+18C>T (n.13689+18C>T) c.13686+18C>T (n.13686+18C>T) c.13668+18C>T (n.13668+18C>T) c.13665+18C>T (n.13665+18C>T) c.13662+18C>T (n.13662+18C>T) c.13638+18C>T (n.13638+18C>T) n.13668+451C>T c.13755+18C>T (n.13755+18C>T) c.13719+18C>T (n.13719+18C>T) c.13704+18C>T (n.13704+18C>T) c.13701+18C>T (n.13701+18C>T) c.13683+18C>T (n.13683+18C>T) c.13677+18C>T (n.13677+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623707G= | CA2182755342 | HERC1 | c.13611+18C= (n.13611+18C=) c.774+18C= c.13689+18C= (n.13689+18C=) c.13686+18C= (n.13686+18C=) c.13668+18C= (n.13668+18C=) c.13665+18C= (n.13665+18C=) c.13662+18C= (n.13662+18C=) c.13638+18C= (n.13638+18C=) n.13668+451C= c.13755+18C= (n.13755+18C=) c.13719+18C= (n.13719+18C=) c.13704+18C= (n.13704+18C=) c.13701+18C= (n.13701+18C=) c.13683+18C= (n.13683+18C=) c.13677+18C= (n.13677+18C=) | |
15 | g.63623707G>T | CA618955329 | HERC1 | c.13611+18C>A (n.13611+18C>A) c.774+18C>A c.13689+18C>A (n.13689+18C>A) c.13686+18C>A (n.13686+18C>A) c.13668+18C>A (n.13668+18C>A) c.13665+18C>A (n.13665+18C>A) c.13662+18C>A (n.13662+18C>A) c.13638+18C>A (n.13638+18C>A) n.13668+451C>A c.13755+18C>A (n.13755+18C>A) c.13719+18C>A (n.13719+18C>A) c.13704+18C>A (n.13704+18C>A) c.13701+18C>A (n.13701+18C>A) c.13683+18C>A (n.13683+18C>A) c.13677+18C>A (n.13677+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63623708A>G | CA2628885001 | HERC1 | c.13611+17T>C (n.13611+17T>C) c.774+17T>C c.13689+17T>C (n.13689+17T>C) c.13686+17T>C (n.13686+17T>C) c.13668+17T>C (n.13668+17T>C) c.13665+17T>C (n.13665+17T>C) c.13662+17T>C (n.13662+17T>C) c.13638+17T>C (n.13638+17T>C) n.13668+450T>C c.13755+17T>C (n.13755+17T>C) c.13719+17T>C (n.13719+17T>C) c.13704+17T>C (n.13704+17T>C) c.13701+17T>C (n.13701+17T>C) c.13683+17T>C (n.13683+17T>C) c.13677+17T>C (n.13677+17T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623709C>A | CA2804463262 | HERC1 | c.13611+16G>T (n.13611+16G>T) c.774+16G>T c.13689+16G>T (n.13689+16G>T) c.13686+16G>T (n.13686+16G>T) c.13668+16G>T (n.13668+16G>T) c.13665+16G>T (n.13665+16G>T) c.13662+16G>T (n.13662+16G>T) c.13638+16G>T (n.13638+16G>T) n.13668+449G>T c.13755+16G>T (n.13755+16G>T) c.13719+16G>T (n.13719+16G>T) c.13704+16G>T (n.13704+16G>T) c.13701+16G>T (n.13701+16G>T) c.13683+16G>T (n.13683+16G>T) c.13677+16G>T (n.13677+16G>T) | |
15 | g.63623710A= | CA2182755343 | HERC1 | c.13611+15T= (n.13611+15T=) c.774+15T= c.13689+15T= (n.13689+15T=) c.13686+15T= (n.13686+15T=) c.13668+15T= (n.13668+15T=) c.13665+15T= (n.13665+15T=) c.13662+15T= (n.13662+15T=) c.13638+15T= (n.13638+15T=) n.13668+448T= c.13755+15T= (n.13755+15T=) c.13719+15T= (n.13719+15T=) c.13704+15T= (n.13704+15T=) c.13701+15T= (n.13701+15T=) c.13683+15T= (n.13683+15T=) c.13677+15T= (n.13677+15T=) | |
15 | g.63623710A>C | CA2804463263 | HERC1 | c.13611+15T>G (n.13611+15T>G) c.774+15T>G c.13689+15T>G (n.13689+15T>G) c.13686+15T>G (n.13686+15T>G) c.13668+15T>G (n.13668+15T>G) c.13665+15T>G (n.13665+15T>G) c.13662+15T>G (n.13662+15T>G) c.13638+15T>G (n.13638+15T>G) n.13668+448T>G c.13755+15T>G (n.13755+15T>G) c.13719+15T>G (n.13719+15T>G) c.13704+15T>G (n.13704+15T>G) c.13701+15T>G (n.13701+15T>G) c.13683+15T>G (n.13683+15T>G) c.13677+15T>G (n.13677+15T>G) | |
15 | g.63623710A>G | CA7603703 | HERC1 | c.13611+15T>C (n.13611+15T>C) c.774+15T>C c.13689+15T>C (n.13689+15T>C) c.13686+15T>C (n.13686+15T>C) c.13668+15T>C (n.13668+15T>C) c.13665+15T>C (n.13665+15T>C) c.13662+15T>C (n.13662+15T>C) c.13638+15T>C (n.13638+15T>C) n.13668+448T>C c.13755+15T>C (n.13755+15T>C) c.13719+15T>C (n.13719+15T>C) c.13704+15T>C (n.13704+15T>C) c.13701+15T>C (n.13701+15T>C) c.13683+15T>C (n.13683+15T>C) c.13677+15T>C (n.13677+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |