Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.63623586_63623607delCA2646031089PGM1c.247-5839_247-5818del (n.247-5839_247-5818del)
c.126_147del (p.Lys43SerfsTer16)
c.-345-5839_-345-5818del (n.-345-5839_-345-5818del)
 gnomAD v4
1g.63623604G>ACA889448PGM1c.247-5821G>A (n.247-5821G>A)
c.144G>A (p.Glu48=)
c.-345-5821G>A (n.-345-5821G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623604G>CCA340643553PGM1c.247-5821G>C (n.247-5821G>C)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.-345-5821G>C (n.-345-5821G>C)
1g.63623604G=CA1171568742PGM1c.247-5821G= (n.247-5821G=)
c.144G= (p.Glu48=)
c.-345-5821G= (n.-345-5821G=)
1g.63623604G>TCA340643554PGM1c.247-5821G>T (n.247-5821G>T)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.-345-5821G>T (n.-345-5821G>T)
1g.63623605G>ACA340643555PGM1c.247-5820G>A (n.247-5820G>A)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.-345-5820G>A (n.-345-5820G>A)
1g.63623605G>CCA340643556PGM1c.247-5820G>C (n.247-5820G>C)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.-345-5820G>C (n.-345-5820G>C)
1g.63623605G>TCA340643558PGM1c.247-5820G>T (n.247-5820G>T)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.-345-5820G>T (n.-345-5820G>T)
1g.63623606A>CCA340643562PGM1c.247-5819A>C (n.247-5819A>C)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.-345-5819A>C (n.-345-5819A>C)
1g.63623606A>GCA340643565PGM1c.247-5819A>G (n.247-5819A>G)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.-345-5819A>G (n.-345-5819A>G)
1g.63623606A>TCA340643567PGM1c.247-5819A>T (n.247-5819A>T)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.-345-5819A>T (n.-345-5819A>T)
1g.63623607A=CA1171568743PGM1c.247-5818A= (n.247-5818A=)
c.147A= (p.Glu49=)
c.-345-5818A= (n.-345-5818A=)
1g.63623607A>CCA340643571PGM1c.247-5818A>C (n.247-5818A>C)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.-345-5818A>C (n.-345-5818A>C)
1g.63623607A>GCA418205762PGM1c.247-5818A>G (n.247-5818A>G)
c.147A>G (p.Glu49=)
c.-345-5818A>G (n.-345-5818A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623607A>TCA340643570PGM1c.247-5818A>T (n.247-5818A>T)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.-345-5818A>T (n.-345-5818A>T)
1g.63623608A>CCA340643574PGM1c.247-5817A>C (n.247-5817A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-345-5817A>C (n.-345-5817A>C)
1g.63623608A>GCA340643576PGM1c.247-5817A>G (n.247-5817A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-345-5817A>G (n.-345-5817A>G)
1g.63623608A>TCA340643575PGM1c.247-5817A>T (n.247-5817A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-345-5817A>T (n.-345-5817A>T)
1g.63623609A=CA1171568744PGM1c.247-5816A= (n.247-5816A=)
c.149A= (p.Lys50=)
c.-345-5816A= (n.-345-5816A=)
1g.63623609A>CCA340643577PGM1c.247-5816A>C (n.247-5816A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-345-5816A>C (n.-345-5816A>C)
1g.63623609A>GCA889449PGM1c.247-5816A>G (n.247-5816A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-345-5816A>G (n.-345-5816A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623609A>TCA340643579PGM1c.247-5816A>T (n.247-5816A>T)
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.-345-5816A>T (n.-345-5816A>T)
1g.63623610G>ACA418205770PGM1c.247-5815G>A (n.247-5815G>A)
c.150G>A (p.Lys50=)
c.-345-5815G>A (n.-345-5815G>A)
1g.63623610G>CCA340643581PGM1c.247-5815G>C (n.247-5815G>C)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.-345-5815G>C (n.-345-5815G>C)
1g.63623610G>TCA340643583PGM1c.247-5815G>T (n.247-5815G>T)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.-345-5815G>T (n.-345-5815G>T)
1g.63623611C>ACA340643586PGM1c.247-5814C>A (n.247-5814C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-345-5814C>A (n.-345-5814C>A)
1g.63623611C=CA1171568745PGM1c.247-5814C= (n.247-5814C=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.-345-5814C= (n.-345-5814C=)
1g.63623611C>GCA889450PGM1c.247-5814C>G (n.247-5814C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-345-5814C>G (n.-345-5814C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623611C>TCA340643590PGM1c.247-5814C>T (n.247-5814C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-345-5814C>T (n.-345-5814C>T)
1g.63623612C>ACA340643592PGM1c.247-5813C>A (n.247-5813C>A)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.-345-5813C>A (n.-345-5813C>A)
1g.63623612C>GCA340643594PGM1c.247-5813C>G (n.247-5813C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-345-5813C>G (n.-345-5813C>G)
1g.63623612C>TCA340643598PGM1c.247-5813C>T (n.247-5813C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-345-5813C>T (n.-345-5813C>T)
1g.63623613A=CA1171568746PGM1c.247-5812A= (n.247-5812A=)
c.153A= (p.Pro51=)
c.-345-5812A= (n.-345-5812A=)
1g.63623613A>CCA418205791PGM1c.247-5812A>C (n.247-5812A>C)
c.153A>C (p.Pro51=)
c.-345-5812A>C (n.-345-5812A>C)
1g.63623613A>GCA418205794PGM1c.247-5812A>G (n.247-5812A>G)
c.153A>G (p.Pro51=)
c.-345-5812A>G (n.-345-5812A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623613A>TCA418205792PGM1c.247-5812A>T (n.247-5812A>T)
c.153A>T (p.Pro51=)
c.-345-5812A>T (n.-345-5812A>T)
1g.63623614T>ACA889451PGM1c.247-5811T>A (n.247-5811T>A)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.-345-5811T>A (n.-345-5811T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623614T>CCA340643601PGM1c.247-5811T>C (n.247-5811T>C)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.-345-5811T>C (n.-345-5811T>C)
1g.63623614T>GCA23828066PGM1c.247-5811T>G (n.247-5811T>G)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.-345-5811T>G (n.-345-5811T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623614T=CA1171568747PGM1c.247-5811T= (n.247-5811T=)
c.154T= (p.Cys52=)
c.-345-5811T= (n.-345-5811T=)
1g.63623615G>ACA889452PGM1c.247-5810G>A (n.247-5810G>A)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.-345-5810G>A (n.-345-5810G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623615G>CCA340643608PGM1c.247-5810G>C (n.247-5810G>C)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.-345-5810G>C (n.-345-5810G>C)
1g.63623615G=CA1141761438PGM1c.247-5810G= (n.247-5810G=)
c.155G= (p.Cys52=)
c.-345-5810G= (n.-345-5810G=)
1g.63623615G>TCA340643611PGM1c.247-5810G>T (n.247-5810G>T)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.-345-5810G>T (n.-345-5810G>T)
1g.63623616C>ACA340643613PGM1c.247-5809C>A (n.247-5809C>A)
c.156C>A (p.Cys52Ter)
c.-345-5809C>A (n.-345-5809C>A)
1g.63623616C>GCA340643616PGM1c.247-5809C>G (n.247-5809C>G)
c.156C>G (p.Cys52Trp)
c.-345-5809C>G (n.-345-5809C>G)
1g.63623616C>TCA418205806PGM1c.247-5809C>T (n.247-5809C>T)
c.156C>T (p.Cys52=)
c.-345-5809C>T (n.-345-5809C>T)
1g.63623617T>ACA340643619PGM1c.247-5808T>A (n.247-5808T>A)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.-345-5808T>A (n.-345-5808T>A)
1g.63623617T>CCA340643626PGM1c.247-5808T>C (n.247-5808T>C)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.-345-5808T>C (n.-345-5808T>C)
1g.63623617T>GCA340643628PGM1c.247-5808T>G (n.247-5808T>G)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.-345-5808T>G (n.-345-5808T>G)
 gnomAD v4
1g.63623618A=CA1171568748PGM1c.247-5807A= (n.247-5807A=)
c.158A= (p.Tyr53=)
c.-345-5807A= (n.-345-5807A=)
1g.63623618A>CCA340643630PGM1c.247-5807A>C (n.247-5807A>C)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.-345-5807A>C (n.-345-5807A>C)
 gnomAD v4
1g.63623618A>GCA340643633PGM1c.247-5807A>G (n.247-5807A>G)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.-345-5807A>G (n.-345-5807A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623618A>TCA340643634PGM1c.247-5807A>T (n.247-5807A>T)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.-345-5807A>T (n.-345-5807A>T)
1g.63623619T>ACA340643638PGM1c.247-5806T>A (n.247-5806T>A)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.-345-5806T>A (n.-345-5806T>A)
1g.63623619T>CCA418205816PGM1c.247-5806T>C (n.247-5806T>C)
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.-345-5806T>C (n.-345-5806T>C)
1g.63623619T>GCA340643641PGM1c.247-5806T>G (n.247-5806T>G)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.-345-5806T>G (n.-345-5806T>G)
1g.63623620C>ACA340643649PGM1c.247-5805C>A (n.247-5805C>A)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.-345-5805C>A (n.-345-5805C>A)
1g.63623620C>GCA340643651PGM1c.247-5805C>G (n.247-5805C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-345-5805C>G (n.-345-5805C>G)
1g.63623620C>TCA418205821PGM1c.247-5805C>T (n.247-5805C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.-345-5805C>T (n.-345-5805C>T)
1g.63623621T>ACA340643655PGM1c.247-5804T>A (n.247-5804T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-345-5804T>A (n.-345-5804T>A)
1g.63623621T>CCA340643663PGM1c.247-5804T>C (n.247-5804T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-345-5804T>C (n.-345-5804T>C)
 dbSNP
1g.63623621T>GCA340643657PGM1c.247-5804T>G (n.247-5804T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-345-5804T>G (n.-345-5804T>G)
1g.63623621T=CA1171568749PGM1c.247-5804T= (n.247-5804T=)
c.161T= (p.Leu54=)
c.-345-5804T= (n.-345-5804T=)
1g.63623622G>ACA418205828PGM1c.247-5803G>A (n.247-5803G>A)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.-345-5803G>A (n.-345-5803G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623622G>CCA418205826PGM1c.247-5803G>C (n.247-5803G>C)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.-345-5803G>C (n.-345-5803G>C)
1g.63623622G=CA1171568750PGM1c.247-5803G= (n.247-5803G=)
c.162G= (p.Leu54=)
c.-345-5803G= (n.-345-5803G=)
1g.63623622G>TCA418205827PGM1c.247-5803G>T (n.247-5803G>T)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.-345-5803G>T (n.-345-5803G>T)
1g.63623623G>ACA340643666PGM1c.247-5802G>A (n.247-5802G>A)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.-345-5802G>A (n.-345-5802G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623623G>CCA340643668PGM1c.247-5802G>C (n.247-5802G>C)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.-345-5802G>C (n.-345-5802G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623623G=CA1171568751PGM1c.247-5802G= (n.247-5802G=)
c.163G= (p.Glu55=)
c.-345-5802G= (n.-345-5802G=)
1g.63623623G>TCA340643671PGM1c.247-5802G>T (n.247-5802G>T)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.-345-5802G>T (n.-345-5802G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623624A=CA1171568752PGM1c.247-5801A= (n.247-5801A=)
c.164A= (p.Glu55=)
c.-345-5801A= (n.-345-5801A=)
1g.63623624A>CCA340643673PGM1c.247-5801A>C (n.247-5801A>C)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.-345-5801A>C (n.-345-5801A>C)
1g.63623624A>GCA889453PGM1c.247-5801A>G (n.247-5801A>G)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.-345-5801A>G (n.-345-5801A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623624A>TCA340643681PGM1c.247-5801A>T (n.247-5801A>T)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.-345-5801A>T (n.-345-5801A>T)
1g.63623625G>ACA418205837PGM1c.247-5800G>A (n.247-5800G>A)
c.165G>A (p.Glu55=)
c.-345-5800G>A (n.-345-5800G>A)
 gnomAD v4
1g.63623625G>CCA340643683PGM1c.247-5800G>C (n.247-5800G>C)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.-345-5800G>C (n.-345-5800G>C)
1g.63623625G>TCA340643685PGM1c.247-5800G>T (n.247-5800G>T)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.-345-5800G>T (n.-345-5800G>T)
 gnomAD v4
1g.63623626A>CCA340643687PGM1c.247-5799A>C (n.247-5799A>C)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.-345-5799A>C (n.-345-5799A>C)
1g.63623626A>GCA340643691PGM1c.247-5799A>G (n.247-5799A>G)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.-345-5799A>G (n.-345-5799A>G)
1g.63623626A>TCA340643689PGM1c.247-5799A>T (n.247-5799A>T)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.-345-5799A>T (n.-345-5799A>T)
1g.63623627A>CCA340643694PGM1c.247-5798A>C (n.247-5798A>C)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.-345-5798A>C (n.-345-5798A>C)
1g.63623627A>GCA340643695PGM1c.247-5798A>G (n.247-5798A>G)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.-345-5798A>G (n.-345-5798A>G)
1g.63623627A>TCA340643697PGM1c.247-5798A>T (n.247-5798A>T)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.-345-5798A>T (n.-345-5798A>T)
1g.63623628T>ACA340643698PGM1c.247-5797T>A (n.247-5797T>A)
c.168T>A (p.Asn56Lys)
c.-345-5797T>A (n.-345-5797T>A)
1g.63623628T>CCA418205848PGM1c.247-5797T>C (n.247-5797T>C)
c.168T>C (p.Asn56=)
c.-345-5797T>C (n.-345-5797T>C)
1g.63623628T>GCA340643699PGM1c.247-5797T>G (n.247-5797T>G)
c.168T>G (p.Asn56Lys)
c.-345-5797T>G (n.-345-5797T>G)
1g.63623629T>ACA340643700PGM1c.247-5796T>A (n.247-5796T>A)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.-345-5796T>A (n.-345-5796T>A)
1g.63623629T>CCA340643702PGM1c.247-5796T>C (n.247-5796T>C)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.-345-5796T>C (n.-345-5796T>C)
1g.63623629T>GCA340643701PGM1c.247-5796T>G (n.247-5796T>G)
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.-345-5796T>G (n.-345-5796T>G)
1g.63623630T>ACA340643704PGM1c.247-5795T>A (n.247-5795T>A)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.-345-5795T>A (n.-345-5795T>A)
1g.63623630T>CCA340643705PGM1c.247-5795T>C (n.247-5795T>C)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.-345-5795T>C (n.-345-5795T>C)
1g.63623630T>GCA340643706PGM1c.247-5795T>G (n.247-5795T>G)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.-345-5795T>G (n.-345-5795T>G)
1g.63623631C>ACA340643707PGM1c.247-5794C>A (n.247-5794C>A)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.-345-5794C>A (n.-345-5794C>A)
1g.63623631C>GCA340643710PGM1c.247-5794C>G (n.247-5794C>G)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.-345-5794C>G (n.-345-5794C>G)
1g.63623631C>TCA418205864PGM1c.247-5794C>T (n.247-5794C>T)
c.171C>T (p.Phe57=)
c.-345-5794C>T (n.-345-5794C>T)
 gnomAD v4
1g.63623632A>CCA340643711PGM1c.247-5793A>C (n.247-5793A>C)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.-345-5793A>C (n.-345-5793A>C)
 gnomAD v4
1g.63623632A>GCA340643712PGM1c.247-5793A>G (n.247-5793A>G)
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.-345-5793A>G (n.-345-5793A>G)
1g.63623632A>TCA340643713PGM1c.247-5793A>T (n.247-5793A>T)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.-345-5793A>T (n.-345-5793A>T)
1g.63623633T>ACA340643714PGM1c.247-5792T>A (n.247-5792T>A)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.-345-5792T>A (n.-345-5792T>A)
1g.63623633T>CCA340643715PGM1c.247-5792T>C (n.247-5792T>C)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.-345-5792T>C (n.-345-5792T>C)
1g.63623633T>GCA340643716PGM1c.247-5792T>G (n.247-5792T>G)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.-345-5792T>G (n.-345-5792T>G)
1g.63623634C>ACA418205873PGM1c.247-5791C>A (n.247-5791C>A)
c.174C>A (p.Ile58=)
c.-345-5791C>A (n.-345-5791C>A)
1g.63623634C=CA1171568753PGM1c.247-5791C= (n.247-5791C=)
c.174C= (p.Ile58=)
c.-345-5791C= (n.-345-5791C=)
1g.63623634C>GCA340643718PGM1c.247-5791C>G (n.247-5791C>G)
c.174C>G (p.Ile58Met)
c.-345-5791C>G (n.-345-5791C>G)
 gnomAD v4
1g.63623634C>TCA418205877PGM1c.247-5791C>T (n.247-5791C>T)
c.174C>T (p.Ile58=)
c.-345-5791C>T (n.-345-5791C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623635C>ACA340643721PGM1c.247-5790C>A (n.247-5790C>A)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.-345-5790C>A (n.-345-5790C>A)
1g.63623635C>GCA340643725PGM1c.247-5790C>G (n.247-5790C>G)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.-345-5790C>G (n.-345-5790C>G)
1g.63623635C>TCA340643723PGM1c.247-5790C>T (n.247-5790C>T)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.-345-5790C>T (n.-345-5790C>T)
1g.63623636A=CA1171568754PGM1c.247-5789A= (n.247-5789A=)
c.176A= (p.Gln59=)
c.-345-5789A= (n.-345-5789A=)
1g.63623636A>CCA340643728PGM1c.247-5789A>C (n.247-5789A>C)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.-345-5789A>C (n.-345-5789A>C)
1g.63623636A>GCA340643731PGM1c.247-5789A>G (n.247-5789A>G)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.-345-5789A>G (n.-345-5789A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623636A>TCA340643733PGM1c.247-5789A>T (n.247-5789A>T)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.-345-5789A>T (n.-345-5789A>T)
1g.63623637G>ACA418205888PGM1c.247-5788G>A (n.247-5788G>A)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.-345-5788G>A (n.-345-5788G>A)
1g.63623637G>CCA340643734PGM1c.247-5788G>C (n.247-5788G>C)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.-345-5788G>C (n.-345-5788G>C)
1g.63623637G>TCA340643736PGM1c.247-5788G>T (n.247-5788G>T)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.-345-5788G>T (n.-345-5788G>T)
1g.63623638A>CCA340643739PGM1c.247-5787A>C (n.247-5787A>C)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.-345-5787A>C (n.-345-5787A>C)
1g.63623638A>GCA340643741PGM1c.247-5787A>G (n.247-5787A>G)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.-345-5787A>G (n.-345-5787A>G)
1g.63623638A>TCA340643743PGM1c.247-5787A>T (n.247-5787A>T)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.-345-5787A>T (n.-345-5787A>T)
1g.63623639G>ACA889454PGM1c.247-5786G>A (n.247-5786G>A)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.-345-5786G>A (n.-345-5786G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623639G>CCA340643745PGM1c.247-5786G>C (n.247-5786G>C)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.-345-5786G>C (n.-345-5786G>C)
1g.63623639G=CA1171568755PGM1c.247-5786G= (n.247-5786G=)
c.179G= (p.Ser60=)
c.-345-5786G= (n.-345-5786G=)
1g.63623639G>TCA340643747PGM1c.247-5786G>T (n.247-5786G>T)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.-345-5786G>T (n.-345-5786G>T)
 gnomAD v4
1g.63623640T>ACA340643748PGM1c.247-5785T>A (n.247-5785T>A)
c.180T>A (p.Ser60Arg)
c.-345-5785T>A (n.-345-5785T>A)
1g.63623640T>CCA418205910PGM1c.247-5785T>C (n.247-5785T>C)
c.180T>C (p.Ser60=)
c.-345-5785T>C (n.-345-5785T>C)
 dbSNP
1g.63623640T>GCA340643750PGM1c.247-5785T>G (n.247-5785T>G)
c.180T>G (p.Ser60Arg)
c.-345-5785T>G (n.-345-5785T>G)
1g.63623640T=CA1171568756PGM1c.247-5785T= (n.247-5785T=)
c.180T= (p.Ser60=)
c.-345-5785T= (n.-345-5785T=)
1g.63623641A>CCA340643764PGM1c.247-5784A>C (n.247-5784A>C)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.-345-5784A>C (n.-345-5784A>C)
1g.63623641A>GCA340643752PGM1c.247-5784A>G (n.247-5784A>G)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.-345-5784A>G (n.-345-5784A>G)
 gnomAD v4
1g.63623641A>TCA340643760PGM1c.247-5784A>T (n.247-5784A>T)
c.181A>T (p.Ile61Leu)
c.-345-5784A>T (n.-345-5784A>T)
1g.63623642T>ACA340643767PGM1c.247-5783T>A (n.247-5783T>A)
c.182T>A (p.Ile61Lys)
c.-345-5783T>A (n.-345-5783T>A)
1g.63623642T>CCA340643770PGM1c.247-5783T>C (n.247-5783T>C)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.-345-5783T>C (n.-345-5783T>C)
1g.63623642T>GCA340643774PGM1c.247-5783T>G (n.247-5783T>G)
c.182T>G (p.Ile61Arg)
c.-345-5783T>G (n.-345-5783T>G)
1g.63623643A=CA1171568757PGM1c.247-5782A= (n.247-5782A=)
c.183A= (p.Ile61=)
c.-345-5782A= (n.-345-5782A=)
1g.63623643A>CCA418205919PGM1c.247-5782A>C (n.247-5782A>C)
c.183A>C (p.Ile61=)
c.-345-5782A>C (n.-345-5782A>C)
1g.63623643A>GCA340643775PGM1c.247-5782A>G (n.247-5782A>G)
c.183A>G (p.Ile61Met)
c.-345-5782A>G (n.-345-5782A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623643A>TCA418205918PGM1c.247-5782A>T (n.247-5782A>T)
c.183A>T (p.Ile61=)
c.-345-5782A>T (n.-345-5782A>T)
1g.63623644T>ACA340643779PGM1c.247-5781T>A (n.247-5781T>A)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.-345-5781T>A (n.-345-5781T>A)
1g.63623644T>CCA340643780PGM1c.247-5781T>C (n.247-5781T>C)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.-345-5781T>C (n.-345-5781T>C)
1g.63623644T>GCA340643782PGM1c.247-5781T>G (n.247-5781T>G)
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.-345-5781T>G (n.-345-5781T>G)
1g.63623645T>ACA340643786PGM1c.247-5780T>A (n.247-5780T>A)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.-345-5780T>A (n.-345-5780T>A)
1g.63623645T>CCA340643789PGM1c.247-5780T>C (n.247-5780T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.-345-5780T>C (n.-345-5780T>C)
1g.63623645T>GCA340643801PGM1c.247-5780T>G (n.247-5780T>G)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.-345-5780T>G (n.-345-5780T>G)
1g.63623646C>ACA340643805PGM1c.247-5779C>A (n.247-5779C>A)
c.186C>A (p.Phe62Leu)
c.-345-5779C>A (n.-345-5779C>A)
 gnomAD v4
1g.63623646C>GCA340643811PGM1c.247-5779C>G (n.247-5779C>G)
c.186C>G (p.Phe62Leu)
c.-345-5779C>G (n.-345-5779C>G)
1g.63623646C>TCA418205928PGM1c.247-5779C>T (n.247-5779C>T)
c.186C>T (p.Phe62=)
c.-345-5779C>T (n.-345-5779C>T)
1g.63623647T>ACA340643819PGM1c.247-5778T>A (n.247-5778T>A)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.-345-5778T>A (n.-345-5778T>A)
1g.63623647T>CCA889455PGM1c.247-5778T>C (n.247-5778T>C)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.-345-5778T>C (n.-345-5778T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623647T>GCA340643820PGM1c.247-5778T>G (n.247-5778T>G)
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.-345-5778T>G (n.-345-5778T>G)
1g.63623647T=CA1171568758PGM1c.247-5778T= (n.247-5778T=)
c.187T= (p.Phe63=)
c.-345-5778T= (n.-345-5778T=)
1g.63623648T>ACA340643823PGM1c.247-5777T>A (n.247-5777T>A)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.-345-5777T>A (n.-345-5777T>A)
1g.63623648T>CCA889456PGM1c.247-5777T>C (n.247-5777T>C)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.-345-5777T>C (n.-345-5777T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623648T>GCA340643824PGM1c.247-5777T>G (n.247-5777T>G)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.-345-5777T>G (n.-345-5777T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623648T=CA1171568759PGM1c.247-5777T= (n.247-5777T=)
c.188T= (p.Phe63=)
c.-345-5777T= (n.-345-5777T=)
1g.63623649T>ACA340643826PGM1c.247-5776T>A (n.247-5776T>A)
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.-345-5776T>A (n.-345-5776T>A)
 COSMIC
1g.63623649T>CCA418205936PGM1c.247-5776T>C (n.247-5776T>C)
c.189T>C (p.Phe63=)
c.-345-5776T>C (n.-345-5776T>C)
1g.63623649T>GCA340643829PGM1c.247-5776T>G (n.247-5776T>G)
c.189T>G (p.Phe63Leu)
c.-345-5776T>G (n.-345-5776T>G)
1g.63623650T>ACA340643831PGM1c.247-5775T>A (n.247-5775T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.-345-5775T>A (n.-345-5775T>A)
1g.63623650T>CCA340643835PGM1c.247-5775T>C (n.247-5775T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.-345-5775T>C (n.-345-5775T>C)
1g.63623650T>GCA340643838PGM1c.247-5775T>G (n.247-5775T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.-345-5775T>G (n.-345-5775T>G)
1g.63623651C>ACA340643840PGM1c.247-5774C>A (n.247-5774C>A)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.-345-5774C>A (n.-345-5774C>A)
1g.63623651C>GCA340643841PGM1c.247-5774C>G (n.247-5774C>G)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.-345-5774C>G (n.-345-5774C>G)
1g.63623651C>TCA340643844PGM1c.247-5774C>T (n.247-5774C>T)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.-345-5774C>T (n.-345-5774C>T)
1g.63623652C>ACA418205945PGM1c.247-5773C>A (n.247-5773C>A)
c.192C>A (p.Ser64=)
c.-345-5773C>A (n.-345-5773C>A)
1g.63623652C>GCA418205947PGM1c.247-5773C>G (n.247-5773C>G)
c.192C>G (p.Ser64=)
c.-345-5773C>G (n.-345-5773C>G)
1g.63623652C>TCA418205948PGM1c.247-5773C>T (n.247-5773C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.-345-5773C>T (n.-345-5773C>T)
 gnomAD v4
1g.63623653A>CCA340643852PGM1c.247-5772A>C (n.247-5772A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.-345-5772A>C (n.-345-5772A>C)
1g.63623653A>GCA340643855PGM1c.247-5772A>G (n.247-5772A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.-345-5772A>G (n.-345-5772A>G)
 gnomAD v4
1g.63623653A>TCA340643857PGM1c.247-5772A>T (n.247-5772A>T)
c.193A>T (p.Ile65Leu)
c.-345-5772A>T (n.-345-5772A>T)
1g.63623654T>ACA340643863PGM1c.247-5771T>A (n.247-5771T>A)
c.194T>A (p.Ile65Lys)
c.-345-5771T>A (n.-345-5771T>A)
1g.63623654T>CCA340643861PGM1c.247-5771T>C (n.247-5771T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.-345-5771T>C (n.-345-5771T>C)
 gnomAD v4
1g.63623654T>GCA340643859PGM1c.247-5771T>G (n.247-5771T>G)
c.194T>G (p.Ile65Arg)
c.-345-5771T>G (n.-345-5771T>G)
1g.63623655A>CCA418205958PGM1c.247-5770A>C (n.247-5770A>C)
c.195A>C (p.Ile65=)
c.-345-5770A>C (n.-345-5770A>C)
1g.63623655A>GCA340643866PGM1c.247-5770A>G (n.247-5770A>G)
c.195A>G (p.Ile65Met)
c.-345-5770A>G (n.-345-5770A>G)
1g.63623655A>TCA418205960PGM1c.247-5770A>T (n.247-5770A>T)
c.195A>T (p.Ile65=)
c.-345-5770A>T (n.-345-5770A>T)
1g.63623656G>ACA340643868PGM1c.247-5769G>A (n.247-5769G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.-345-5769G>A (n.-345-5769G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623656G>CCA340643870PGM1c.247-5769G>C (n.247-5769G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.-345-5769G>C (n.-345-5769G>C)
1g.63623656G=CA1171568760PGM1c.247-5769G= (n.247-5769G=)
c.196G= (p.Asp66=)
c.-345-5769G= (n.-345-5769G=)
1g.63623656G>TCA340643872PGM1c.247-5769G>T (n.247-5769G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.-345-5769G>T (n.-345-5769G>T)
1g.63623657A>CCA340643875PGM1c.247-5768A>C (n.247-5768A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.-345-5768A>C (n.-345-5768A>C)
1g.63623657A>GCA340643877PGM1c.247-5768A>G (n.247-5768A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.-345-5768A>G (n.-345-5768A>G)
1g.63623657A>TCA340643878PGM1c.247-5768A>T (n.247-5768A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.-345-5768A>T (n.-345-5768A>T)
1g.63623658C>ACA340643881PGM1c.247-5767C>A (n.247-5767C>A)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.-345-5767C>A (n.-345-5767C>A)
1g.63623658C>GCA340643883PGM1c.247-5767C>G (n.247-5767C>G)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.-345-5767C>G (n.-345-5767C>G)
1g.63623658C>TCA418205970PGM1c.247-5767C>T (n.247-5767C>T)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.-345-5767C>T (n.-345-5767C>T)
 gnomAD v4
1g.63623659C>ACA340643886PGM1c.247-5766C>A (n.247-5766C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.-345-5766C>A (n.-345-5766C>A)
1g.63623659C>GCA340643888PGM1c.247-5766C>G (n.247-5766C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.-345-5766C>G (n.-345-5766C>G)
1g.63623659C>TCA418205973PGM1c.247-5766C>T (n.247-5766C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.-345-5766C>T (n.-345-5766C>T)
1g.63623660T>ACA340643895PGM1c.247-5765T>A (n.247-5765T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.-345-5765T>A (n.-345-5765T>A)
1g.63623660T>CCA340643893PGM1c.247-5765T>C (n.247-5765T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-345-5765T>C (n.-345-5765T>C)
1g.63623660T>GCA340643891PGM1c.247-5765T>G (n.247-5765T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-345-5765T>G (n.-345-5765T>G)
1g.63623661A=CA1143685141PGM1c.247-5764A= (n.247-5764A=)
c.201A= (p.Leu67=)
c.-345-5764A= (n.-345-5764A=)
1g.63623661A>CCA889457PGM1c.247-5764A>C (n.247-5764A>C)
c.201A>C (p.Leu67=)
c.-345-5764A>C (n.-345-5764A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623661A>GCA418205980PGM1c.247-5764A>G (n.247-5764A>G)
c.201A>G (p.Leu67=)
c.-345-5764A>G (n.-345-5764A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623661A>TCA418205982PGM1c.247-5764A>T (n.247-5764A>T)
c.201A>T (p.Leu67=)
c.-345-5764A>T (n.-345-5764A>T)
1g.63623662A>CCA340643899PGM1c.247-5763A>C (n.247-5763A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.-345-5763A>C (n.-345-5763A>C)
1g.63623662A>GCA340643901PGM1c.247-5763A>G (n.247-5763A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.-345-5763A>G (n.-345-5763A>G)
1g.63623662A>TCA340643903PGM1c.247-5763A>T (n.247-5763A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.-345-5763A>T (n.-345-5763A>T)
1g.63623663A>CCA340643905PGM1c.247-5762A>C (n.247-5762A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.-345-5762A>C (n.-345-5762A>C)
1g.63623663A>GCA340643908PGM1c.247-5762A>G (n.247-5762A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.-345-5762A>G (n.-345-5762A>G)
1g.63623663A>TCA340643911PGM1c.247-5762A>T (n.247-5762A>T)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.-345-5762A>T (n.-345-5762A>T)
1g.63623664A>CCA340643914PGM1c.247-5761A>C (n.247-5761A>C)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.-345-5761A>C (n.-345-5761A>C)
1g.63623664A>GCA418205994PGM1c.247-5761A>G (n.247-5761A>G)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.-345-5761A>G (n.-345-5761A>G)
1g.63623664A>TCA340643916PGM1c.247-5761A>T (n.247-5761A>T)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.-345-5761A>T (n.-345-5761A>T)
1g.63623664_63623665insAACCAAACACACCCAACACACA2743892595PGM1c.247-5761_247-5760insAACCAAACACACCCAACACA (n.247-5761_247-5760insAACCAAACACACCCAACACA)
c.204_205insAACCAAACACACCCAACACA (p.Asp69AsnfsTer28)
c.-345-5761_-345-5760insAACCAAACACACCCAACACA (n.-345-5761_-345-5760insAACCAAACACACCCAACACA)
1g.63623665delCA2646031090PGM1c.247-5760del (n.247-5760del)
c.205del (p.Asp69IlefsTer21)
c.-345-5760del (n.-345-5760del)
 gnomAD v4
1g.63623665G>ACA340643919PGM1c.247-5760G>A (n.247-5760G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.-345-5760G>A (n.-345-5760G>A)
1g.63623665G>CCA340643921PGM1c.247-5760G>C (n.247-5760G>C)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.-345-5760G>C (n.-345-5760G>C)
1g.63623665G>TCA340643922PGM1c.247-5760G>T (n.247-5760G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.-345-5760G>T (n.-345-5760G>T)
1g.63623666A>CCA340643934PGM1c.247-5759A>C (n.247-5759A>C)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.-345-5759A>C (n.-345-5759A>C)
1g.63623666A>GCA340643928PGM1c.247-5759A>G (n.247-5759A>G)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.-345-5759A>G (n.-345-5759A>G)
1g.63623666A>TCA340643925PGM1c.247-5759A>T (n.247-5759A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.-345-5759A>T (n.-345-5759A>T)
1g.63623666_63623667delinsATCA1171568761PGM1c.247-5759_247-5758delinsAT (n.247-5759_247-5758delinsAT)
c.206_207delinsAT (p.Asp69=)
c.-345-5759_-345-5758delinsAT (n.-345-5759_-345-5758delinsAT)
1g.63623667delCA889458PGM1c.247-5758del (n.247-5758del)
c.207del (p.Arg70AlafsTer20)
c.-345-5758del (n.-345-5758del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623667T>ACA340643937PGM1c.247-5758T>A (n.247-5758T>A)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.-345-5758T>A (n.-345-5758T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623667T>CCA418206007PGM1c.247-5758T>C (n.247-5758T>C)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.-345-5758T>C (n.-345-5758T>C)
1g.63623667T>GCA340643938PGM1c.247-5758T>G (n.247-5758T>G)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.-345-5758T>G (n.-345-5758T>G)
1g.63623667T=CA1171568762PGM1c.247-5758T= (n.247-5758T=)
c.207T= (p.Asp69=)
c.-345-5758T= (n.-345-5758T=)
1g.63623668C>ACA340643942PGM1c.247-5757C>A (n.247-5757C>A)
c.208C>A (p.Arg70Ser)
c.-345-5757C>A (n.-345-5757C>A)
1g.63623668C=CA1171568763PGM1c.247-5757C= (n.247-5757C=)
c.208C= (p.Arg70=)
c.-345-5757C= (n.-345-5757C=)
1g.63623668C>GCA340643944PGM1c.247-5757C>G (n.247-5757C>G)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.-345-5757C>G (n.-345-5757C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623668C>TCA889459PGM1c.247-5757C>T (n.247-5757C>T)
c.208C>T (p.Arg70Cys)
c.-345-5757C>T (n.-345-5757C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.63623669G>ACA889461PGM1c.247-5756G>A (n.247-5756G>A)
c.209G>A (p.Arg70His)
c.-345-5756G>A (n.-345-5756G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623669G>CCA340643950PGM1c.247-5756G>C (n.247-5756G>C)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.-345-5756G>C (n.-345-5756G>C)
1g.63623669G=CA1144850676PGM1c.247-5756G= (n.247-5756G=)
c.209G= (p.Arg70=)
c.-345-5756G= (n.-345-5756G=)
1g.63623669G>TCA889460PGM1c.247-5756G>T (n.247-5756G>T)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.-345-5756G>T (n.-345-5756G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623670C>ACA418206012PGM1c.247-5755C>A (n.247-5755C>A)
c.210C>A (p.Arg70=)
c.-345-5755C>A (n.-345-5755C>A)
1g.63623670C>GCA418206015PGM1c.247-5755C>G (n.247-5755C>G)
c.210C>G (p.Arg70=)
c.-345-5755C>G (n.-345-5755C>G)
 gnomAD v4
1g.63623670C>TCA418206013PGM1c.247-5755C>T (n.247-5755C>T)
c.210C>T (p.Arg70=)
c.-345-5755C>T (n.-345-5755C>T)
1g.63623671C>ACA340643953PGM1c.247-5754C>A (n.247-5754C>A)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.-345-5754C>A (n.-345-5754C>A)
1g.63623671C>GCA340643954PGM1c.247-5754C>G (n.247-5754C>G)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.-345-5754C>G (n.-345-5754C>G)
1g.63623671C>TCA340643957PGM1c.247-5754C>T (n.247-5754C>T)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.-345-5754C>T (n.-345-5754C>T)
1g.63623672A>CCA340643967PGM1c.247-5753A>C (n.247-5753A>C)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.-345-5753A>C (n.-345-5753A>C)
1g.63623672A>GCA340643964PGM1c.247-5753A>G (n.247-5753A>G)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.-345-5753A>G (n.-345-5753A>G)
1g.63623672A>TCA340643961PGM1c.247-5753A>T (n.247-5753A>T)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.-345-5753A>T (n.-345-5753A>T)
1g.63623673G>ACA418206022PGM1c.247-5752G>A (n.247-5752G>A)
c.213G>A (p.Gln71=)
c.-345-5752G>A (n.-345-5752G>A)
1g.63623673G>CCA340643970PGM1c.247-5752G>C (n.247-5752G>C)
c.213G>C (p.Gln71His)
c.-345-5752G>C (n.-345-5752G>C)
1g.63623673G>TCA340643973PGM1c.247-5752G>T (n.247-5752G>T)
c.213G>T (p.Gln71His)
c.-345-5752G>T (n.-345-5752G>T)
1g.63623674G>ACA889462PGM1c.247-5751G>A (n.247-5751G>A)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.-345-5751G>A (n.-345-5751G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623674G>CCA340643979PGM1c.247-5751G>C (n.247-5751G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-345-5751G>C (n.-345-5751G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623674G=CA1171568764PGM1c.247-5751G= (n.247-5751G=)
c.214G= (p.Gly72=)
c.-345-5751G= (n.-345-5751G=)
1g.63623674G>TCA340643977PGM1c.247-5751G>T (n.247-5751G>T)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
c.-345-5751G>T (n.-345-5751G>T)
1g.63623675G>ACA340643982PGM1c.247-5750G>A (n.247-5750G>A)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.-345-5750G>A (n.-345-5750G>A)
1g.63623675G>CCA340643985PGM1c.247-5750G>C (n.247-5750G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-345-5750G>C (n.-345-5750G>C)
1g.63623675G=CA1171568765PGM1c.247-5750G= (n.247-5750G=)
c.215G= (p.Gly72=)
c.-345-5750G= (n.-345-5750G=)
1g.63623675G>TCA340643987PGM1c.247-5750G>T (n.247-5750G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.-345-5750G>T (n.-345-5750G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623676A>CCA418206034PGM1c.247-5749A>C (n.247-5749A>C)
c.216A>C (p.Gly72=)
c.-345-5749A>C (n.-345-5749A>C)
1g.63623676A>GCA418206035PGM1c.247-5749A>G (n.247-5749A>G)
c.216A>G (p.Gly72=)
c.-345-5749A>G (n.-345-5749A>G)
1g.63623676A>TCA418206037PGM1c.247-5749A>T (n.247-5749A>T)
c.216A>T (p.Gly72=)
c.-345-5749A>T (n.-345-5749A>T)
 gnomAD v4
1g.63623677T>ACA340643990PGM1c.247-5748T>A (n.247-5748T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.-345-5748T>A (n.-345-5748T>A)
1g.63623677T>CCA340643992PGM1c.247-5748T>C (n.247-5748T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.-345-5748T>C (n.-345-5748T>C)
1g.63623677T>GCA340643994PGM1c.247-5748T>G (n.247-5748T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.-345-5748T>G (n.-345-5748T>G)
1g.63623678C>ACA340643996PGM1c.247-5747C>A (n.247-5747C>A)
c.218C>A (p.Ser73Ter)
c.-345-5747C>A (n.-345-5747C>A)
1g.63623678C>GCA340643998PGM1c.247-5747C>G (n.247-5747C>G)
c.218C>G (p.Ser73Ter)
c.-345-5747C>G (n.-345-5747C>G)
1g.63623678C>TCA340644001PGM1c.247-5747C>T (n.247-5747C>T)
c.218C>T (p.Ser73Leu)
c.-345-5747C>T (n.-345-5747C>T)
1g.63623679A=CA1143873925PGM1c.247-5746A= (n.247-5746A=)
c.219A= (p.Ser73=)
c.-345-5746A= (n.-345-5746A=)
1g.63623679A>CCA418206047PGM1c.247-5746A>C (n.247-5746A>C)
c.219A>C (p.Ser73=)
c.-345-5746A>C (n.-345-5746A>C)
1g.63623679A>GCA889463PGM1c.247-5746A>G (n.247-5746A>G)
c.219A>G (p.Ser73=)
c.-345-5746A>G (n.-345-5746A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623679A>TCA418206050PGM1c.247-5746A>T (n.247-5746A>T)
c.219A>T (p.Ser73=)
c.-345-5746A>T (n.-345-5746A>T)
1g.63623680T>ACA340644005PGM1c.247-5745T>A (n.247-5745T>A)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.-345-5745T>A (n.-345-5745T>A)
1g.63623680T>CCA340644006PGM1c.247-5745T>C (n.247-5745T>C)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.-345-5745T>C (n.-345-5745T>C)
1g.63623680T>GCA340644009PGM1c.247-5745T>G (n.247-5745T>G)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.-345-5745T>G (n.-345-5745T>G)
1g.63623681C>ACA340644013PGM1c.247-5744C>A (n.247-5744C>A)
c.221C>A (p.Ser74Ter)
c.-345-5744C>A (n.-345-5744C>A)
1g.63623681C=CA1171568766PGM1c.247-5744C= (n.247-5744C=)
c.221C= (p.Ser74=)
c.-345-5744C= (n.-345-5744C=)
1g.63623681C>GCA340644018PGM1c.247-5744C>G (n.247-5744C>G)
c.221C>G (p.Ser74Ter)
c.-345-5744C>G (n.-345-5744C>G)
1g.63623681C>TCA340644015PGM1c.247-5744C>T (n.247-5744C>T)
c.221C>T (p.Ser74Leu)
c.-345-5744C>T (n.-345-5744C>T)
 dbSNP
1g.63623682A=CA1171568767PGM1c.247-5743A= (n.247-5743A=)
c.222A= (p.Ser74=)
c.-345-5743A= (n.-345-5743A=)
1g.63623682A>CCA418206223PGM1c.247-5743A>C (n.247-5743A>C)
c.222A>C (p.Ser74=)
c.-345-5743A>C (n.-345-5743A>C)
1g.63623682A>GCA418206225PGM1c.247-5743A>G (n.247-5743A>G)
c.222A>G (p.Ser74=)
c.-345-5743A>G (n.-345-5743A>G)
1g.63623682A>TCA418206230PGM1c.247-5743A>T (n.247-5743A>T)
c.222A>T (p.Ser74=)
c.-345-5743A>T (n.-345-5743A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623683C>ACA340644021PGM1c.247-5742C>A (n.247-5742C>A)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.-345-5742C>A (n.-345-5742C>A)
1g.63623683C>GCA340644023PGM1c.247-5742C>G (n.247-5742C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.-345-5742C>G (n.-345-5742C>G)
1g.63623683C>TCA418206238PGM1c.247-5742C>T (n.247-5742C>T)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.-345-5742C>T (n.-345-5742C>T)
 gnomAD v4
1g.63623684T>ACA340644028PGM1c.247-5741T>A (n.247-5741T>A)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.-345-5741T>A (n.-345-5741T>A)
1g.63623684T>CCA340644030PGM1c.247-5741T>C (n.247-5741T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.-345-5741T>C (n.-345-5741T>C)
1g.63623684T>GCA340644033PGM1c.247-5741T>G (n.247-5741T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.-345-5741T>G (n.-345-5741T>G)
1g.63623685G>ACA418206250PGM1c.247-5740G>A (n.247-5740G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.-345-5740G>A (n.-345-5740G>A)
1g.63623685G>CCA418206253PGM1c.247-5740G>C (n.247-5740G>C)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.-345-5740G>C (n.-345-5740G>C)
1g.63623685G>TCA418206255PGM1c.247-5740G>T (n.247-5740G>T)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.-345-5740G>T (n.-345-5740G>T)
 gnomAD v4
1g.63623685_63623686insTCA23828116PGM1c.247-5740_247-5739insT (n.247-5740_247-5739insT)
c.225_226insT (p.Val76CysfsTer10)
c.-345-5740_-345-5739insT (n.-345-5740_-345-5739insT)
1g.63623686G>ACA340644039PGM1c.247-5739G>A (n.247-5739G>A)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.-345-5739G>A (n.-345-5739G>A)
1g.63623686G>CCA340644041PGM1c.247-5739G>C (n.247-5739G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.-345-5739G>C (n.-345-5739G>C)
1g.63623686G=CA1171568768PGM1c.247-5739G= (n.247-5739G=)
c.226G= (p.Val76=)
c.-345-5739G= (n.-345-5739G=)
1g.63623686G>TCA340644043PGM1c.247-5739G>T (n.247-5739G>T)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.-345-5739G>T (n.-345-5739G>T)
1g.63623687T>ACA340644055PGM1c.247-5738T>A (n.247-5738T>A)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.-345-5738T>A (n.-345-5738T>A)
1g.63623687T>CCA340644051PGM1c.247-5738T>C (n.247-5738T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.-345-5738T>C (n.-345-5738T>C)
1g.63623687T>GCA340644047PGM1c.247-5738T>G (n.247-5738T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.-345-5738T>G (n.-345-5738T>G)
1g.63623687dupCA889464PGM1c.247-5738dup (n.247-5738dup)
c.227dup (p.Val77GlyfsTer9)
c.-345-5738dup (n.-345-5738dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623688G>ACA889465PGM1c.247-5737G>A (n.247-5737G>A)
c.228G>A (p.Val76=)
c.-345-5737G>A (n.-345-5737G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623688G>CCA418206285PGM1c.247-5737G>C (n.247-5737G>C)
c.228G>C (p.Val76=)
c.-345-5737G>C (n.-345-5737G>C)
1g.63623688G=CA1144075489PGM1c.247-5737G= (n.247-5737G=)
c.228G= (p.Val76=)
c.-345-5737G= (n.-345-5737G=)
1g.63623688G>TCA418206287PGM1c.247-5737G>T (n.247-5737G>T)
c.228G>T (p.Val76=)
c.-345-5737G>T (n.-345-5737G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623689G>ACA340644058PGM1c.247-5736G>A (n.247-5736G>A)
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.-345-5736G>A (n.-345-5736G>A)
1g.63623689G>CCA340644061PGM1c.247-5736G>C (n.247-5736G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.-345-5736G>C (n.-345-5736G>C)
1g.63623689G>TCA340644064PGM1c.247-5736G>T (n.247-5736G>T)
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.-345-5736G>T (n.-345-5736G>T)
1g.63623690T>ACA340644069PGM1c.247-5735T>A (n.247-5735T>A)
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.-345-5735T>A (n.-345-5735T>A)
1g.63623690T>CCA340644067PGM1c.247-5735T>C (n.247-5735T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.-345-5735T>C (n.-345-5735T>C)
1g.63623690T>GCA340644066PGM1c.247-5735T>G (n.247-5735T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.-345-5735T>G (n.-345-5735T>G)
1g.63623691T>ACA418206320PGM1c.247-5734T>A (n.247-5734T>A)
c.231T>A (p.Val77=)
c.-345-5734T>A (n.-345-5734T>A)
1g.63623691T>CCA418206300PGM1c.247-5734T>C (n.247-5734T>C)
c.231T>C (p.Val77=)
c.-345-5734T>C (n.-345-5734T>C)
1g.63623691T>GCA418206303PGM1c.247-5734T>G (n.247-5734T>G)
c.231T>G (p.Val77=)
c.-345-5734T>G (n.-345-5734T>G)
1g.63623692G>ACA340644072PGM1c.247-5733G>A (n.247-5733G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.-345-5733G>A (n.-345-5733G>A)
 gnomAD v4
1g.63623692G>CCA340644074PGM1c.247-5733G>C (n.247-5733G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-345-5733G>C (n.-345-5733G>C)
1g.63623692G>TCA340644076PGM1c.247-5733G>T (n.247-5733G>T)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.-345-5733G>T (n.-345-5733G>T)
1g.63623693G>ACA340644080PGM1c.247-5732G>A (n.247-5732G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.-345-5732G>A (n.-345-5732G>A)
 dbSNP
1g.63623693G>CCA340644082PGM1c.247-5732G>C (n.247-5732G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-345-5732G>C (n.-345-5732G>C)
1g.63623693G=CA1171568769PGM1c.247-5732G= (n.247-5732G=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.-345-5732G= (n.-345-5732G=)
1g.63623693G>TCA340644083PGM1c.247-5732G>T (n.247-5732G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.-345-5732G>T (n.-345-5732G>T)
1g.63623694T>ACA418206358PGM1c.247-5731T>A (n.247-5731T>A)
c.234T>A (p.Gly78=)
c.-345-5731T>A (n.-345-5731T>A)
1g.63623694T>CCA418206360PGM1c.247-5731T>C (n.247-5731T>C)
c.234T>C (p.Gly78=)
c.-345-5731T>C (n.-345-5731T>C)
1g.63623694T>GCA418206361PGM1c.247-5731T>G (n.247-5731T>G)
c.234T>G (p.Gly78=)
c.-345-5731T>G (n.-345-5731T>G)
1g.63623695G>ACA340644087PGM1c.247-5730G>A (n.247-5730G>A)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.-345-5730G>A (n.-345-5730G>A)
 gnomAD v4
1g.63623695G>CCA340644090PGM1c.247-5730G>C (n.247-5730G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.-345-5730G>C (n.-345-5730G>C)
1g.63623695G>TCA340644088PGM1c.247-5730G>T (n.247-5730G>T)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
c.-345-5730G>T (n.-345-5730G>T)
1g.63623696G>ACA340644093PGM1c.247-5729G>A (n.247-5729G>A)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.-345-5729G>A (n.-345-5729G>A)
1g.63623696G>CCA340644095PGM1c.247-5729G>C (n.247-5729G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.-345-5729G>C (n.-345-5729G>C)
1g.63623696G>TCA340644098PGM1c.247-5729G>T (n.247-5729G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.-345-5729G>T (n.-345-5729G>T)
1g.63623697A>CCA418206390PGM1c.247-5728A>C (n.247-5728A>C)
c.237A>C (p.Gly79=)
c.-345-5728A>C (n.-345-5728A>C)
1g.63623697A>GCA418206394PGM1c.247-5728A>G (n.247-5728A>G)
c.237A>G (p.Gly79=)
c.-345-5728A>G (n.-345-5728A>G)
1g.63623697A>TCA418206397PGM1c.247-5728A>T (n.247-5728A>T)
c.237A>T (p.Gly79=)
c.-345-5728A>T (n.-345-5728A>T)
1g.63623698G>ACA340644100PGM1c.247-5727G>A (n.247-5727G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.-345-5727G>A (n.-345-5727G>A)
1g.63623698G>CCA340644102PGM1c.247-5727G>C (n.247-5727G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.-345-5727G>C (n.-345-5727G>C)
 gnomAD v4
1g.63623698G>TCA340644105PGM1c.247-5727G>T (n.247-5727G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.-345-5727G>T (n.-345-5727G>T)
1g.63623699A>CCA340644107PGM1c.247-5726A>C (n.247-5726A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.-345-5726A>C (n.-345-5726A>C)
1g.63623699A>GCA340644110PGM1c.247-5726A>G (n.247-5726A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.-345-5726A>G (n.-345-5726A>G)
1g.63623699A>TCA340644113PGM1c.247-5726A>T (n.247-5726A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.-345-5726A>T (n.-345-5726A>T)
1g.63623700T>ACA340644116PGM1c.247-5725T>A (n.247-5725T>A)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.-345-5725T>A (n.-345-5725T>A)
1g.63623700T>CCA418206423PGM1c.247-5725T>C (n.247-5725T>C)
c.240T>C (p.Asp80=)
c.-345-5725T>C (n.-345-5725T>C)
 gnomAD v4
1g.63623700T>GCA340644123PGM1c.247-5725T>G (n.247-5725T>G)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.-345-5725T>G (n.-345-5725T>G)
1g.63623700_63623701delinsTGCA1171568770PGM1c.247-5725_247-5724delinsTG (n.247-5725_247-5724delinsTG)
c.240_241delinsTG (p.Asp80=)
c.-345-5725_-345-5724delinsTG (n.-345-5725_-345-5724delinsTG)
1g.63623701G>ACA340644130PGM1c.247-5724G>A (n.247-5724G>A)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.-345-5724G>A (n.-345-5724G>A)
1g.63623701G>CCA340644127PGM1c.247-5724G>C (n.247-5724G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.-345-5724G>C (n.-345-5724G>C)
1g.63623701G>TCA340644125PGM1c.247-5724G>T (n.247-5724G>T)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
c.-345-5724G>T (n.-345-5724G>T)
 gnomAD v4
1g.63623703delCA523565962PGM1c.247-5722del (n.247-5722del)
c.243del (p.Arg82GlyfsTer8)
c.-345-5722del (n.-345-5722del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623702G>ACA340644132PGM1c.247-5723G>A (n.247-5723G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.-345-5723G>A (n.-345-5723G>A)
1g.63623702G>CCA340644136PGM1c.247-5723G>C (n.247-5723G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.-345-5723G>C (n.-345-5723G>C)
1g.63623702G>TCA340644134PGM1c.247-5723G>T (n.247-5723G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.-345-5723G>T (n.-345-5723G>T)
1g.63623703G>ACA418206432PGM1c.247-5722G>A (n.247-5722G>A)
c.243G>A (p.Gly81=)
c.-345-5722G>A (n.-345-5722G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623703G>CCA418206433PGM1c.247-5722G>C (n.247-5722G>C)
c.243G>C (p.Gly81=)
c.-345-5722G>C (n.-345-5722G>C)
1g.63623703G=CA1171568771PGM1c.247-5722G= (n.247-5722G=)
c.243G= (p.Gly81=)
c.-345-5722G= (n.-345-5722G=)
1g.63623703G>TCA418206434PGM1c.247-5722G>T (n.247-5722G>T)
c.243G>T (p.Gly81=)
c.-345-5722G>T (n.-345-5722G>T)
1g.63623704C>ACA889466PGM1c.247-5721C>A (n.247-5721C>A)
c.244C>A (p.Arg82=)
c.-345-5721C>A (n.-345-5721C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623704C=CA1171568772PGM1c.247-5721C= (n.247-5721C=)
c.244C= (p.Arg82=)
c.-345-5721C= (n.-345-5721C=)
1g.63623704C>GCA340644141PGM1c.247-5721C>G (n.247-5721C>G)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.-345-5721C>G (n.-345-5721C>G)
1g.63623704C>TCA23828159PGM1c.247-5721C>T (n.247-5721C>T)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.-345-5721C>T (n.-345-5721C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched