Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.63623537C>ACA340643173PGM1c.247-5888C>A (n.247-5888C>A)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.-345-5888C>A (n.-345-5888C>A)
1g.63623537C=CA1171568716PGM1c.247-5888C= (n.247-5888C=)
c.77C= (p.Ala26=)
c.-345-5888C= (n.-345-5888C=)
1g.63623537C>GCA340643175PGM1c.247-5888C>G (n.247-5888C>G)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-345-5888C>G (n.-345-5888C>G)
1g.63623537C>TCA889432PGM1c.247-5888C>T (n.247-5888C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.-345-5888C>T (n.-345-5888C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623538T>ACA418205477PGM1c.247-5887T>A (n.247-5887T>A)
c.78T>A (p.Ala26=)
c.-345-5887T>A (n.-345-5887T>A)
1g.63623538T>CCA418205473PGM1c.247-5887T>C (n.247-5887T>C)
c.78T>C (p.Ala26=)
c.-345-5887T>C (n.-345-5887T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623538T>GCA418205475PGM1c.247-5887T>G (n.247-5887T>G)
c.78T>G (p.Ala26=)
c.-345-5887T>G (n.-345-5887T>G)
1g.63623538T=CA1171568717PGM1c.247-5887T= (n.247-5887T=)
c.78T= (p.Ala26=)
c.-345-5887T= (n.-345-5887T=)
1g.63623539A=CA1144129810PGM1c.247-5886A= (n.247-5886A=)
c.79A= (p.Thr27=)
c.-345-5886A= (n.-345-5886A=)
1g.63623539A>CCA340643178PGM1c.247-5886A>C (n.247-5886A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.-345-5886A>C (n.-345-5886A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623539A>GCA889433PGM1c.247-5886A>G (n.247-5886A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.-345-5886A>G (n.-345-5886A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623539A>TCA340643181PGM1c.247-5886A>T (n.247-5886A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.-345-5886A>T (n.-345-5886A>T)
1g.63623540C>ACA340643184PGM1c.247-5885C>A (n.247-5885C>A)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.-345-5885C>A (n.-345-5885C>A)
1g.63623540C=CA1171568718PGM1c.247-5885C= (n.247-5885C=)
c.80C= (p.Thr27=)
c.-345-5885C= (n.-345-5885C=)
1g.63623540C>GCA340643186PGM1c.247-5885C>G (n.247-5885C>G)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.-345-5885C>G (n.-345-5885C>G)
1g.63623540C>TCA340643188PGM1c.247-5885C>T (n.247-5885C>T)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.-345-5885C>T (n.-345-5885C>T)
 dbSNP
1g.63623541A=CA1171568719PGM1c.247-5884A= (n.247-5884A=)
c.81A= (p.Thr27=)
c.-345-5884A= (n.-345-5884A=)
1g.63623541A>CCA889434PGM1c.247-5884A>C (n.247-5884A>C)
c.81A>C (p.Thr27=)
c.-345-5884A>C (n.-345-5884A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623541A>GCA418205490PGM1c.247-5884A>G (n.247-5884A>G)
c.81A>G (p.Thr27=)
c.-345-5884A>G (n.-345-5884A>G)
 gnomAD v4
1g.63623541A>TCA418205492PGM1c.247-5884A>T (n.247-5884A>T)
c.81A>T (p.Thr27=)
c.-345-5884A>T (n.-345-5884A>T)
1g.63623542G>ACA340643190PGM1c.247-5883G>A (n.247-5883G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-345-5883G>A (n.-345-5883G>A)
1g.63623542G>CCA340643191PGM1c.247-5883G>C (n.247-5883G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-345-5883G>C (n.-345-5883G>C)
1g.63623542G>TCA340643192PGM1c.247-5883G>T (n.247-5883G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-345-5883G>T (n.-345-5883G>T)
1g.63623543C>ACA340643193PGM1c.247-5882C>A (n.247-5882C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-345-5882C>A (n.-345-5882C>A)
1g.63623543C=CA1171568720PGM1c.247-5882C= (n.247-5882C=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.-345-5882C= (n.-345-5882C=)
1g.63623543C>GCA340643195PGM1c.247-5882C>G (n.247-5882C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-345-5882C>G (n.-345-5882C>G)
1g.63623543C>TCA889435PGM1c.247-5882C>T (n.247-5882C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-345-5882C>T (n.-345-5882C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623544T>ACA418205505PGM1c.247-5881T>A (n.247-5881T>A)
c.84T>A (p.Ala28=)
c.-345-5881T>A (n.-345-5881T>A)
1g.63623544T>CCA418205503PGM1c.247-5881T>C (n.247-5881T>C)
c.84T>C (p.Ala28=)
c.-345-5881T>C (n.-345-5881T>C)
1g.63623544T>GCA418205507PGM1c.247-5881T>G (n.247-5881T>G)
c.84T>G (p.Ala28=)
c.-345-5881T>G (n.-345-5881T>G)
1g.63623545C>ACA340643198PGM1c.247-5880C>A (n.247-5880C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.-345-5880C>A (n.-345-5880C>A)
1g.63623545C=CA1171568721PGM1c.247-5880C= (n.247-5880C=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.-345-5880C= (n.-345-5880C=)
1g.63623545C>GCA340643201PGM1c.247-5880C>G (n.247-5880C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.-345-5880C>G (n.-345-5880C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623545C>TCA889436PGM1c.247-5880C>T (n.247-5880C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.-345-5880C>T (n.-345-5880C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623546C>ACA340643203PGM1c.247-5879C>A (n.247-5879C>A)
c.86C>A (p.Pro29His)
c.-345-5879C>A (n.-345-5879C>A)
1g.63623546C=CA1171568722PGM1c.247-5879C= (n.247-5879C=)
c.86C= (p.Pro29=)
c.-345-5879C= (n.-345-5879C=)
1g.63623546C>GCA340643205PGM1c.247-5879C>G (n.247-5879C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.-345-5879C>G (n.-345-5879C>G)
1g.63623546C>TCA340643207PGM1c.247-5879C>T (n.247-5879C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.-345-5879C>T (n.-345-5879C>T)
 dbSNP
1g.63623547C>ACA418205518PGM1c.247-5878C>A (n.247-5878C>A)
c.87C>A (p.Pro29=)
c.-345-5878C>A (n.-345-5878C>A)
1g.63623547C=CA1144811717PGM1c.247-5878C= (n.247-5878C=)
c.87C= (p.Pro29=)
c.-345-5878C= (n.-345-5878C=)
1g.63623547C>GCA23827949PGM1c.247-5878C>G (n.247-5878C>G)
c.87C>G (p.Pro29=)
c.-345-5878C>G (n.-345-5878C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623547C>TCA418205522PGM1c.247-5878C>T (n.247-5878C>T)
c.87C>T (p.Pro29=)
c.-345-5878C>T (n.-345-5878C>T)
1g.63623548T>ACA340643209PGM1c.247-5877T>A (n.247-5877T>A)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.-345-5877T>A (n.-345-5877T>A)
1g.63623548T>CCA340643211PGM1c.247-5877T>C (n.247-5877T>C)
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.-345-5877T>C (n.-345-5877T>C)
1g.63623548T>GCA340643212PGM1c.247-5877T>G (n.247-5877T>G)
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.-345-5877T>G (n.-345-5877T>G)
1g.63623549A=CA1146186985PGM1c.247-5876A= (n.247-5876A=)
c.89A= (p.Tyr30=)
c.-345-5876A= (n.-345-5876A=)
1g.63623549A>CCA340643217PGM1c.247-5876A>C (n.247-5876A>C)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.-345-5876A>C (n.-345-5876A>C)
1g.63623549A>GCA889437PGM1c.247-5876A>G (n.247-5876A>G)
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.-345-5876A>G (n.-345-5876A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623549A>TCA340643216PGM1c.247-5876A>T (n.247-5876A>T)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.-345-5876A>T (n.-345-5876A>T)
1g.63623549_63623550insTCA2646031088PGM1c.247-5876_247-5875insT (n.247-5876_247-5875insT)
c.89_90insT (p.His31ProfsTer18)
c.-345-5876_-345-5875insT (n.-345-5876_-345-5875insT)
 gnomAD v4
1g.63623550C>ACA340643220PGM1c.247-5875C>A (n.247-5875C>A)
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.-345-5875C>A (n.-345-5875C>A)
1g.63623550C=CA1171568723PGM1c.247-5875C= (n.247-5875C=)
c.90C= (p.Tyr30=)
c.-345-5875C= (n.-345-5875C=)
1g.63623550C>GCA340643222PGM1c.247-5875C>G (n.247-5875C>G)
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.-345-5875C>G (n.-345-5875C>G)
1g.63623550C>TCA418205533PGM1c.247-5875C>T (n.247-5875C>T)
c.90C>T (p.Tyr30=)
c.-345-5875C>T (n.-345-5875C>T)
 dbSNP
1g.63623551C>ACA340643225PGM1c.247-5874C>A (n.247-5874C>A)
c.91C>A (p.His31Asn)
c.-345-5874C>A (n.-345-5874C>A)
 gnomAD v4
1g.63623551C>GCA340643227PGM1c.247-5874C>G (n.247-5874C>G)
c.91C>G (p.His31Asp)
c.-345-5874C>G (n.-345-5874C>G)
1g.63623551C>TCA340643228PGM1c.247-5874C>T (n.247-5874C>T)
c.91C>T (p.His31Tyr)
c.-345-5874C>T (n.-345-5874C>T)
1g.63623552A>CCA340643231PGM1c.247-5873A>C (n.247-5873A>C)
c.92A>C (p.His31Pro)
c.-345-5873A>C (n.-345-5873A>C)
1g.63623552A>GCA340643236PGM1c.247-5873A>G (n.247-5873A>G)
c.92A>G (p.His31Arg)
c.-345-5873A>G (n.-345-5873A>G)
1g.63623552A>TCA340643234PGM1c.247-5873A>T (n.247-5873A>T)
c.92A>T (p.His31Leu)
c.-345-5873A>T (n.-345-5873A>T)
1g.63623553C>ACA340643237PGM1c.247-5872C>A (n.247-5872C>A)
c.93C>A (p.His31Gln)
c.-345-5872C>A (n.-345-5872C>A)
1g.63623553C=CA1171568724PGM1c.247-5872C= (n.247-5872C=)
c.93C= (p.His31=)
c.-345-5872C= (n.-345-5872C=)
1g.63623553C>GCA340643239PGM1c.247-5872C>G (n.247-5872C>G)
c.93C>G (p.His31Gln)
c.-345-5872C>G (n.-345-5872C>G)
1g.63623553C>TCA889438PGM1c.247-5872C>T (n.247-5872C>T)
c.93C>T (p.His31=)
c.-345-5872C>T (n.-345-5872C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623554G>ACA340643243PGM1c.247-5871G>A (n.247-5871G>A)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.-345-5871G>A (n.-345-5871G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623554G>CCA340643244PGM1c.247-5871G>C (n.247-5871G>C)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.-345-5871G>C (n.-345-5871G>C)
1g.63623554G=CA1171568725PGM1c.247-5871G= (n.247-5871G=)
c.94G= (p.Asp32=)
c.-345-5871G= (n.-345-5871G=)
1g.63623554G>TCA340643247PGM1c.247-5871G>T (n.247-5871G>T)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.-345-5871G>T (n.-345-5871G>T)
 gnomAD v4
1g.63623555A>CCA340643248PGM1c.247-5870A>C (n.247-5870A>C)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.-345-5870A>C (n.-345-5870A>C)
1g.63623555A>GCA340643249PGM1c.247-5870A>G (n.247-5870A>G)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.-345-5870A>G (n.-345-5870A>G)
 gnomAD v4
1g.63623555A>TCA340643251PGM1c.247-5870A>T (n.247-5870A>T)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.-345-5870A>T (n.-345-5870A>T)
1g.63623556T>ACA340643253PGM1c.247-5869T>A (n.247-5869T>A)
c.96T>A (p.Asp32Glu)
c.-345-5869T>A (n.-345-5869T>A)
1g.63623556T>CCA418205557PGM1c.247-5869T>C (n.247-5869T>C)
c.96T>C (p.Asp32=)
c.-345-5869T>C (n.-345-5869T>C)
1g.63623556T>GCA340643255PGM1c.247-5869T>G (n.247-5869T>G)
c.96T>G (p.Asp32Glu)
c.-345-5869T>G (n.-345-5869T>G)
1g.63623557C>ACA340643258PGM1c.247-5868C>A (n.247-5868C>A)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.-345-5868C>A (n.-345-5868C>A)
1g.63623557C>GCA340643262PGM1c.247-5868C>G (n.247-5868C>G)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.-345-5868C>G (n.-345-5868C>G)
1g.63623557C>TCA340643259PGM1c.247-5868C>T (n.247-5868C>T)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.-345-5868C>T (n.-345-5868C>T)
1g.63623558A=CA1143665403PGM1c.247-5867A= (n.247-5867A=)
c.98A= (p.Gln33=)
c.-345-5867A= (n.-345-5867A=)
1g.63623558A>CCA340643264PGM1c.247-5867A>C (n.247-5867A>C)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.-345-5867A>C (n.-345-5867A>C)
1g.63623558A>GCA23827963PGM1c.247-5867A>G (n.247-5867A>G)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.-345-5867A>G (n.-345-5867A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623558A>TCA340643267PGM1c.247-5867A>T (n.247-5867A>T)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.-345-5867A>T (n.-345-5867A>T)
1g.63623559G>ACA418205568PGM1c.247-5866G>A (n.247-5866G>A)
c.99G>A (p.Gln33=)
c.-345-5866G>A (n.-345-5866G>A)
1g.63623559G>CCA340643270PGM1c.247-5866G>C (n.247-5866G>C)
c.99G>C (p.Gln33His)
c.-345-5866G>C (n.-345-5866G>C)
1g.63623559G>TCA340643272PGM1c.247-5866G>T (n.247-5866G>T)
c.99G>T (p.Gln33His)
c.-345-5866G>T (n.-345-5866G>T)
1g.63623560A>CCA340643274PGM1c.247-5865A>C (n.247-5865A>C)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-345-5865A>C (n.-345-5865A>C)
 gnomAD v4
1g.63623560A>GCA340643276PGM1c.247-5865A>G (n.247-5865A>G)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-345-5865A>G (n.-345-5865A>G)
1g.63623560A>TCA340643278PGM1c.247-5865A>T (n.247-5865A>T)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-345-5865A>T (n.-345-5865A>T)
1g.63623561A>CCA340643281PGM1c.247-5864A>C (n.247-5864A>C)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-345-5864A>C (n.-345-5864A>C)
1g.63623561A>GCA340643284PGM1c.247-5864A>G (n.247-5864A>G)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-345-5864A>G (n.-345-5864A>G)
1g.63623561A>TCA340643285PGM1c.247-5864A>T (n.247-5864A>T)
c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.-345-5864A>T (n.-345-5864A>T)
1g.63623562A=CA1171568726PGM1c.247-5863A= (n.247-5863A=)
c.102A= (p.Lys34=)
c.-345-5863A= (n.-345-5863A=)
1g.63623562A>CCA340643291PGM1c.247-5863A>C (n.247-5863A>C)
c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.-345-5863A>C (n.-345-5863A>C)
1g.63623562A>GCA889439PGM1c.247-5863A>G (n.247-5863A>G)
c.102A>G (p.Lys34=)
c.-345-5863A>G (n.-345-5863A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623562A>TCA340643288PGM1c.247-5863A>T (n.247-5863A>T)
c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.-345-5863A>T (n.-345-5863A>T)
1g.63623563C>ACA340643292PGM1c.247-5862C>A (n.247-5862C>A)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.-345-5862C>A (n.-345-5862C>A)
1g.63623563C>GCA340643293PGM1c.247-5862C>G (n.247-5862C>G)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.-345-5862C>G (n.-345-5862C>G)
 gnomAD v4
1g.63623563C>TCA340643294PGM1c.247-5862C>T (n.247-5862C>T)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.-345-5862C>T (n.-345-5862C>T)
1g.63623564C>ACA340643296PGM1c.247-5861C>A (n.247-5861C>A)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.-345-5861C>A (n.-345-5861C>A)
1g.63623564C>GCA340643298PGM1c.247-5861C>G (n.247-5861C>G)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.-345-5861C>G (n.-345-5861C>G)
 gnomAD v4
1g.63623564C>TCA340643299PGM1c.247-5861C>T (n.247-5861C>T)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.-345-5861C>T (n.-345-5861C>T)
1g.63623565A=CA1171568727PGM1c.247-5860A= (n.247-5860A=)
c.105A= (p.Pro35=)
c.-345-5860A= (n.-345-5860A=)
1g.63623565A>CCA418205592PGM1c.247-5860A>C (n.247-5860A>C)
c.105A>C (p.Pro35=)
c.-345-5860A>C (n.-345-5860A>C)
 dbSNP
1g.63623565A>GCA418205594PGM1c.247-5860A>G (n.247-5860A>G)
c.105A>G (p.Pro35=)
c.-345-5860A>G (n.-345-5860A>G)
1g.63623565A>TCA418205595PGM1c.247-5860A>T (n.247-5860A>T)
c.105A>T (p.Pro35=)
c.-345-5860A>T (n.-345-5860A>T)
1g.63623566G>ACA340643303PGM1c.247-5859G>A (n.247-5859G>A)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.-345-5859G>A (n.-345-5859G>A)
1g.63623566G>CCA340643309PGM1c.247-5859G>C (n.247-5859G>C)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-345-5859G>C (n.-345-5859G>C)
1g.63623566G>TCA340643311PGM1c.247-5859G>T (n.247-5859G>T)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.-345-5859G>T (n.-345-5859G>T)
1g.63623569_63623577delCA2574393406PGM1c.247-5856_247-5848del (n.247-5856_247-5848del)
c.109_117del (p.Thr37_Gly39del)
c.-345-5856_-345-5848del (n.-345-5856_-345-5848del)
1g.63623567G>ACA340643314PGM1c.247-5858G>A (n.247-5858G>A)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.-345-5858G>A (n.-345-5858G>A)
1g.63623567G>CCA340643315PGM1c.247-5858G>C (n.247-5858G>C)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-345-5858G>C (n.-345-5858G>C)
1g.63623567G=CA1171568728PGM1c.247-5858G= (n.247-5858G=)
c.107G= (p.Gly36=)
c.-345-5858G= (n.-345-5858G=)
1g.63623567G>TCA340643317PGM1c.247-5858G>T (n.247-5858G>T)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-345-5858G>T (n.-345-5858G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623568A>CCA418205603PGM1c.247-5857A>C (n.247-5857A>C)
c.108A>C (p.Gly36=)
c.-345-5857A>C (n.-345-5857A>C)
1g.63623568A>GCA418205604PGM1c.247-5857A>G (n.247-5857A>G)
c.108A>G (p.Gly36=)
c.-345-5857A>G (n.-345-5857A>G)
1g.63623568A>TCA418205607PGM1c.247-5857A>T (n.247-5857A>T)
c.108A>T (p.Gly36=)
c.-345-5857A>T (n.-345-5857A>T)
1g.63623569A=CA1171568729PGM1c.247-5856A= (n.247-5856A=)
c.109A= (p.Thr37=)
c.-345-5856A= (n.-345-5856A=)
1g.63623569A>CCA340643330PGM1c.247-5856A>C (n.247-5856A>C)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.-345-5856A>C (n.-345-5856A>C)
1g.63623569A>GCA23827972PGM1c.247-5856A>G (n.247-5856A>G)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.-345-5856A>G (n.-345-5856A>G)
 dbSNP
1g.63623569A>TCA340643321PGM1c.247-5856A>T (n.247-5856A>T)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.-345-5856A>T (n.-345-5856A>T)
1g.63623570C>ACA340643344PGM1c.247-5855C>A (n.247-5855C>A)
c.110C>A (p.Thr37Lys)
c.-345-5855C>A (n.-345-5855C>A)
1g.63623570C>GCA340643348PGM1c.247-5855C>G (n.247-5855C>G)
c.110C>G (p.Thr37Arg)
c.-345-5855C>G (n.-345-5855C>G)
1g.63623570C>TCA340643347PGM1c.247-5855C>T (n.247-5855C>T)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.-345-5855C>T (n.-345-5855C>T)
1g.63623571A>CCA418205618PGM1c.247-5854A>C (n.247-5854A>C)
c.111A>C (p.Thr37=)
c.-345-5854A>C (n.-345-5854A>C)
 gnomAD v4
1g.63623571A>GCA418205620PGM1c.247-5854A>G (n.247-5854A>G)
c.111A>G (p.Thr37=)
c.-345-5854A>G (n.-345-5854A>G)
 gnomAD v4
1g.63623571A>TCA418205622PGM1c.247-5854A>T (n.247-5854A>T)
c.111A>T (p.Thr37=)
c.-345-5854A>T (n.-345-5854A>T)
1g.63623572A>CCA340643354PGM1c.247-5853A>C (n.247-5853A>C)
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.-345-5853A>C (n.-345-5853A>C)
1g.63623572A>GCA340643357PGM1c.247-5853A>G (n.247-5853A>G)
c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.-345-5853A>G (n.-345-5853A>G)
 gnomAD v4
1g.63623572A>TCA340643355PGM1c.247-5853A>T (n.247-5853A>T)
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.-345-5853A>T (n.-345-5853A>T)
1g.63623573G>ACA340643359PGM1c.247-5852G>A (n.247-5852G>A)
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.-345-5852G>A (n.-345-5852G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623573G>CCA340643361PGM1c.247-5852G>C (n.247-5852G>C)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.-345-5852G>C (n.-345-5852G>C)
1g.63623573G=CA1171568730PGM1c.247-5852G= (n.247-5852G=)
c.113G= (p.Ser38=)
c.-345-5852G= (n.-345-5852G=)
1g.63623573G>TCA340643362PGM1c.247-5852G>T (n.247-5852G>T)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.-345-5852G>T (n.-345-5852G>T)
1g.63623574T>ACA340643364PGM1c.247-5851T>A (n.247-5851T>A)
c.114T>A (p.Ser38Arg)
c.-345-5851T>A (n.-345-5851T>A)
1g.63623574T>CCA418205632PGM1c.247-5851T>C (n.247-5851T>C)
c.114T>C (p.Ser38=)
c.-345-5851T>C (n.-345-5851T>C)
1g.63623574T>GCA340643366PGM1c.247-5851T>G (n.247-5851T>G)
c.114T>G (p.Ser38Arg)
c.-345-5851T>G (n.-345-5851T>G)
 gnomAD v4
1g.63623575G>ACA340643369PGM1c.247-5850G>A (n.247-5850G>A)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.-345-5850G>A (n.-345-5850G>A)
1g.63623575G>CCA340643371PGM1c.247-5850G>C (n.247-5850G>C)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-345-5850G>C (n.-345-5850G>C)
1g.63623575G>TCA340643372PGM1c.247-5850G>T (n.247-5850G>T)
c.115G>T (p.Gly39Ter)
c.-345-5850G>T (n.-345-5850G>T)
1g.63623576G>ACA340643379PGM1c.247-5849G>A (n.247-5849G>A)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.-345-5849G>A (n.-345-5849G>A)
1g.63623576G>CCA340643382PGM1c.247-5849G>C (n.247-5849G>C)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-345-5849G>C (n.-345-5849G>C)
1g.63623576G>TCA340643384PGM1c.247-5849G>T (n.247-5849G>T)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-345-5849G>T (n.-345-5849G>T)
1g.63623577A>CCA418205642PGM1c.247-5848A>C (n.247-5848A>C)
c.117A>C (p.Gly39=)
c.-345-5848A>C (n.-345-5848A>C)
1g.63623577A>GCA418205644PGM1c.247-5848A>G (n.247-5848A>G)
c.117A>G (p.Gly39=)
c.-345-5848A>G (n.-345-5848A>G)
1g.63623577A>TCA418205648PGM1c.247-5848A>T (n.247-5848A>T)
c.117A>T (p.Gly39=)
c.-345-5848A>T (n.-345-5848A>T)
1g.63623578T>ACA340643408PGM1c.247-5847T>A (n.247-5847T>A)
c.118T>A (p.Leu40Ile)
c.-345-5847T>A (n.-345-5847T>A)
1g.63623578T>CCA418205651PGM1c.247-5847T>C (n.247-5847T>C)
c.118T>C (p.Leu40=)
c.-345-5847T>C (n.-345-5847T>C)
1g.63623578T>GCA340643401PGM1c.247-5847T>G (n.247-5847T>G)
c.118T>G (p.Leu40Val)
c.-345-5847T>G (n.-345-5847T>G)
1g.63623579T>ACA340643411PGM1c.247-5846T>A (n.247-5846T>A)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
c.-345-5846T>A (n.-345-5846T>A)
1g.63623579T>CCA340643413PGM1c.247-5846T>C (n.247-5846T>C)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
c.-345-5846T>C (n.-345-5846T>C)
1g.63623579T>GCA340643416PGM1c.247-5846T>G (n.247-5846T>G)
c.119T>G (p.Leu40Ter)
c.-345-5846T>G (n.-345-5846T>G)
1g.63623580A>CCA340643417PGM1c.247-5845A>C (n.247-5845A>C)
c.120A>C (p.Leu40Phe)
c.-345-5845A>C (n.-345-5845A>C)
1g.63623580A>GCA418205662PGM1c.247-5845A>G (n.247-5845A>G)
c.120A>G (p.Leu40=)
c.-345-5845A>G (n.-345-5845A>G)
1g.63623580A>TCA340643418PGM1c.247-5845A>T (n.247-5845A>T)
c.120A>T (p.Leu40Phe)
c.-345-5845A>T (n.-345-5845A>T)
1g.63623581C>ACA889441PGM1c.247-5844C>A (n.247-5844C>A)
c.121C>A (p.Arg41=)
c.-345-5844C>A (n.-345-5844C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623581C=CA1143962863PGM1c.247-5844C= (n.247-5844C=)
c.121C= (p.Arg41=)
c.-345-5844C= (n.-345-5844C=)
1g.63623581C>GCA340643423PGM1c.247-5844C>G (n.247-5844C>G)
c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-345-5844C>G (n.-345-5844C>G)
 gnomAD v4
1g.63623581C>TCA889440PGM1c.247-5844C>T (n.247-5844C>T)
c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.-345-5844C>T (n.-345-5844C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623582G>ACA889442PGM1c.247-5843G>A (n.247-5843G>A)
c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.-345-5843G>A (n.-345-5843G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623582G>CCA340643424PGM1c.247-5843G>C (n.247-5843G>C)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-345-5843G>C (n.-345-5843G>C)
1g.63623582G=CA1171568731PGM1c.247-5843G= (n.247-5843G=)
c.122G= (p.Arg41=)
c.-345-5843G= (n.-345-5843G=)
1g.63623582G>TCA340643425PGM1c.247-5843G>T (n.247-5843G>T)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-345-5843G>T (n.-345-5843G>T)
1g.63623586_63623607delCA2646031089PGM1c.247-5839_247-5818del (n.247-5839_247-5818del)
c.126_147del (p.Lys43SerfsTer16)
c.-345-5839_-345-5818del (n.-345-5839_-345-5818del)
 gnomAD v4
1g.63623583G>ACA418205671PGM1c.247-5842G>A (n.247-5842G>A)
c.123G>A (p.Arg41=)
c.-345-5842G>A (n.-345-5842G>A)
1g.63623583G>CCA418205674PGM1c.247-5842G>C (n.247-5842G>C)
c.123G>C (p.Arg41=)
c.-345-5842G>C (n.-345-5842G>C)
1g.63623583G>TCA418205676PGM1c.247-5842G>T (n.247-5842G>T)
c.123G>T (p.Arg41=)
c.-345-5842G>T (n.-345-5842G>T)
1g.63623584A=CA1148259203PGM1c.247-5841A= (n.247-5841A=)
c.124A= (p.Lys42=)
c.-345-5841A= (n.-345-5841A=)
1g.63623584A>CCA340643430PGM1c.247-5841A>C (n.247-5841A>C)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.-345-5841A>C (n.-345-5841A>C)
1g.63623584A>GCA889443PGM1c.247-5841A>G (n.247-5841A>G)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.-345-5841A>G (n.-345-5841A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623584A>TCA340643427PGM1c.247-5841A>T (n.247-5841A>T)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.-345-5841A>T (n.-345-5841A>T)
1g.63623585A=CA1171568732PGM1c.247-5840A= (n.247-5840A=)
c.125A= (p.Lys42=)
c.-345-5840A= (n.-345-5840A=)
1g.63623585A>CCA340643431PGM1c.247-5840A>C (n.247-5840A>C)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.-345-5840A>C (n.-345-5840A>C)
1g.63623585A>GCA340643432PGM1c.247-5840A>G (n.247-5840A>G)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.-345-5840A>G (n.-345-5840A>G)
 dbSNP
1g.63623585A>TCA340643433PGM1c.247-5840A>T (n.247-5840A>T)
c.125A>T (p.Lys42Met)
c.-345-5840A>T (n.-345-5840A>T)
1g.63623586G>ACA418205685PGM1c.247-5839G>A (n.247-5839G>A)
c.126G>A (p.Lys42=)
c.-345-5839G>A (n.-345-5839G>A)
1g.63623586G>CCA340643436PGM1c.247-5839G>C (n.247-5839G>C)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.-345-5839G>C (n.-345-5839G>C)
1g.63623586G>TCA340643438PGM1c.247-5839G>T (n.247-5839G>T)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.-345-5839G>T (n.-345-5839G>T)
1g.63623587A=CA1171568733PGM1c.247-5838A= (n.247-5838A=)
c.127A= (p.Lys43=)
c.-345-5838A= (n.-345-5838A=)
1g.63623587A>CCA340643445PGM1c.247-5838A>C (n.247-5838A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.-345-5838A>C (n.-345-5838A>C)
1g.63623587A>GCA340643447PGM1c.247-5838A>G (n.247-5838A>G)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.-345-5838A>G (n.-345-5838A>G)
1g.63623587A>TCA340643449PGM1c.247-5838A>T (n.247-5838A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.-345-5838A>T (n.-345-5838A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623588A=CA1171568734PGM1c.247-5837A= (n.247-5837A=)
c.128A= (p.Lys43=)
c.-345-5837A= (n.-345-5837A=)
1g.63623588A>CCA340643450PGM1c.247-5837A>C (n.247-5837A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.-345-5837A>C (n.-345-5837A>C)
1g.63623588A>GCA340643453PGM1c.247-5837A>G (n.247-5837A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.-345-5837A>G (n.-345-5837A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623588A>TCA340643456PGM1c.247-5837A>T (n.247-5837A>T)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.-345-5837A>T (n.-345-5837A>T)
1g.63623589A>CCA340643458PGM1c.247-5836A>C (n.247-5836A>C)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.-345-5836A>C (n.-345-5836A>C)
1g.63623589A>GCA418205703PGM1c.247-5836A>G (n.247-5836A>G)
c.129A>G (p.Lys43=)
c.-345-5836A>G (n.-345-5836A>G)
1g.63623589A>TCA340643461PGM1c.247-5836A>T (n.247-5836A>T)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.-345-5836A>T (n.-345-5836A>T)
1g.63623590A>CCA340643462PGM1c.247-5835A>C (n.247-5835A>C)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.-345-5835A>C (n.-345-5835A>C)
1g.63623590A>GCA340643467PGM1c.247-5835A>G (n.247-5835A>G)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.-345-5835A>G (n.-345-5835A>G)
1g.63623590A>TCA340643464PGM1c.247-5835A>T (n.247-5835A>T)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.-345-5835A>T (n.-345-5835A>T)
 gnomAD v4
1g.63623591C>ACA340643470PGM1c.247-5834C>A (n.247-5834C>A)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.-345-5834C>A (n.-345-5834C>A)
1g.63623591C>GCA340643472PGM1c.247-5834C>G (n.247-5834C>G)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.-345-5834C>G (n.-345-5834C>G)
1g.63623591C>TCA340643474PGM1c.247-5834C>T (n.247-5834C>T)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.-345-5834C>T (n.-345-5834C>T)
1g.63623592C>ACA418205715PGM1c.247-5833C>A (n.247-5833C>A)
c.132C>A (p.Thr44=)
c.-345-5833C>A (n.-345-5833C>A)
1g.63623592C=CA1171568735PGM1c.247-5833C= (n.247-5833C=)
c.132C= (p.Thr44=)
c.-345-5833C= (n.-345-5833C=)
1g.63623592C>GCA418205717PGM1c.247-5833C>G (n.247-5833C>G)
c.132C>G (p.Thr44=)
c.-345-5833C>G (n.-345-5833C>G)
1g.63623592C>TCA418205716PGM1c.247-5833C>T (n.247-5833C>T)
c.132C>T (p.Thr44=)
c.-345-5833C>T (n.-345-5833C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623593T>ACA340643477PGM1c.247-5832T>A (n.247-5832T>A)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.-345-5832T>A (n.-345-5832T>A)
1g.63623593T>CCA340643479PGM1c.247-5832T>C (n.247-5832T>C)
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.-345-5832T>C (n.-345-5832T>C)
 dbSNP
1g.63623593T>GCA340643482PGM1c.247-5832T>G (n.247-5832T>G)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.-345-5832T>G (n.-345-5832T>G)
1g.63623593T=CA1171568736PGM1c.247-5832T= (n.247-5832T=)
c.133T= (p.Tyr45=)
c.-345-5832T= (n.-345-5832T=)
1g.63623594A=CA1171568737PGM1c.247-5831A= (n.247-5831A=)
c.134A= (p.Tyr45=)
c.-345-5831A= (n.-345-5831A=)
1g.63623594A>CCA340643486PGM1c.247-5831A>C (n.247-5831A>C)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.-345-5831A>C (n.-345-5831A>C)
1g.63623594A>GCA889444PGM1c.247-5831A>G (n.247-5831A>G)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.-345-5831A>G (n.-345-5831A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.63623594A>TCA340643489PGM1c.247-5831A>T (n.247-5831A>T)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.-345-5831A>T (n.-345-5831A>T)
1g.63623595T>ACA340643493PGM1c.247-5830T>A (n.247-5830T>A)
c.135T>A (p.Tyr45Ter)
c.-345-5830T>A (n.-345-5830T>A)
1g.63623595T>CCA418205729PGM1c.247-5830T>C (n.247-5830T>C)
c.135T>C (p.Tyr45=)
c.-345-5830T>C (n.-345-5830T>C)
1g.63623595T>GCA340643495PGM1c.247-5830T>G (n.247-5830T>G)
c.135T>G (p.Tyr45Ter)
c.-345-5830T>G (n.-345-5830T>G)
1g.63623596T>ACA340643499PGM1c.247-5829T>A (n.247-5829T>A)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-345-5829T>A (n.-345-5829T>A)
 gnomAD v4
1g.63623596T>CCA340643502PGM1c.247-5829T>C (n.247-5829T>C)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.-345-5829T>C (n.-345-5829T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623596T>GCA340643497PGM1c.247-5829T>G (n.247-5829T>G)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-345-5829T>G (n.-345-5829T>G)
1g.63623596T=CA1171568738PGM1c.247-5829T= (n.247-5829T=)
c.136T= (p.Tyr46=)
c.-345-5829T= (n.-345-5829T=)
1g.63623597A>CCA340643506PGM1c.247-5828A>C (n.247-5828A>C)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-345-5828A>C (n.-345-5828A>C)
1g.63623597A>GCA340643503PGM1c.247-5828A>G (n.247-5828A>G)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-345-5828A>G (n.-345-5828A>G)
1g.63623597A>TCA340643504PGM1c.247-5828A>T (n.247-5828A>T)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-345-5828A>T (n.-345-5828A>T)
1g.63623598T>ACA340643511PGM1c.247-5827T>A (n.247-5827T>A)
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.-345-5827T>A (n.-345-5827T>A)
1g.63623598T>CCA889445PGM1c.247-5827T>C (n.247-5827T>C)
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.-345-5827T>C (n.-345-5827T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623598T>GCA340643514PGM1c.247-5827T>G (n.247-5827T>G)
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.-345-5827T>G (n.-345-5827T>G)
 gnomAD v4
1g.63623598T=CA1171568739PGM1c.247-5827T= (n.247-5827T=)
c.138T= (p.Tyr46=)
c.-345-5827T= (n.-345-5827T=)
1g.63623599T>ACA340643517PGM1c.247-5826T>A (n.247-5826T>A)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.-345-5826T>A (n.-345-5826T>A)
1g.63623599T>CCA889446PGM1c.247-5826T>C (n.247-5826T>C)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.-345-5826T>C (n.-345-5826T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.63623599T>GCA340643521PGM1c.247-5826T>G (n.247-5826T>G)
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.-345-5826T>G (n.-345-5826T>G)
1g.63623599T=CA1171568740PGM1c.247-5826T= (n.247-5826T=)
c.139T= (p.Phe47=)
c.-345-5826T= (n.-345-5826T=)
1g.63623600T>ACA340643524PGM1c.247-5825T>A (n.247-5825T>A)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.-345-5825T>A (n.-345-5825T>A)
1g.63623600T>CCA889447PGM1c.247-5825T>C (n.247-5825T>C)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.-345-5825T>C (n.-345-5825T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623600T>GCA340643526PGM1c.247-5825T>G (n.247-5825T>G)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.-345-5825T>G (n.-345-5825T>G)
1g.63623600T=CA1171568741PGM1c.247-5825T= (n.247-5825T=)
c.140T= (p.Phe47=)
c.-345-5825T= (n.-345-5825T=)
1g.63623601T>ACA340643529PGM1c.247-5824T>A (n.247-5824T>A)
c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.-345-5824T>A (n.-345-5824T>A)
1g.63623601T>CCA418205750PGM1c.247-5824T>C (n.247-5824T>C)
c.141T>C (p.Phe47=)
c.-345-5824T>C (n.-345-5824T>C)
1g.63623601T>GCA340643539PGM1c.247-5824T>G (n.247-5824T>G)
c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.-345-5824T>G (n.-345-5824T>G)
1g.63623602G>ACA340643547PGM1c.247-5823G>A (n.247-5823G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.-345-5823G>A (n.-345-5823G>A)
1g.63623602G>CCA340643542PGM1c.247-5823G>C (n.247-5823G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.-345-5823G>C (n.-345-5823G>C)
1g.63623602G>TCA340643544PGM1c.247-5823G>T (n.247-5823G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.-345-5823G>T (n.-345-5823G>T)
1g.63623603A>CCA340643548PGM1c.247-5822A>C (n.247-5822A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.-345-5822A>C (n.-345-5822A>C)
1g.63623603A>GCA340643551PGM1c.247-5822A>G (n.247-5822A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.-345-5822A>G (n.-345-5822A>G)
1g.63623603A>TCA340643552PGM1c.247-5822A>T (n.247-5822A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.-345-5822A>T (n.-345-5822A>T)
1g.63623604G>ACA889448PGM1c.247-5821G>A (n.247-5821G>A)
c.144G>A (p.Glu48=)
c.-345-5821G>A (n.-345-5821G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623604G>CCA340643553PGM1c.247-5821G>C (n.247-5821G>C)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.-345-5821G>C (n.-345-5821G>C)
1g.63623604G=CA1171568742PGM1c.247-5821G= (n.247-5821G=)
c.144G= (p.Glu48=)
c.-345-5821G= (n.-345-5821G=)
1g.63623604G>TCA340643554PGM1c.247-5821G>T (n.247-5821G>T)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.-345-5821G>T (n.-345-5821G>T)
1g.63623605G>ACA340643555PGM1c.247-5820G>A (n.247-5820G>A)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.-345-5820G>A (n.-345-5820G>A)
1g.63623605G>CCA340643556PGM1c.247-5820G>C (n.247-5820G>C)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.-345-5820G>C (n.-345-5820G>C)
1g.63623605G>TCA340643558PGM1c.247-5820G>T (n.247-5820G>T)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.-345-5820G>T (n.-345-5820G>T)
1g.63623606A>CCA340643562PGM1c.247-5819A>C (n.247-5819A>C)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.-345-5819A>C (n.-345-5819A>C)
1g.63623606A>GCA340643565PGM1c.247-5819A>G (n.247-5819A>G)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.-345-5819A>G (n.-345-5819A>G)
1g.63623606A>TCA340643567PGM1c.247-5819A>T (n.247-5819A>T)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.-345-5819A>T (n.-345-5819A>T)
1g.63623607A=CA1171568743PGM1c.247-5818A= (n.247-5818A=)
c.147A= (p.Glu49=)
c.-345-5818A= (n.-345-5818A=)
1g.63623607A>CCA340643571PGM1c.247-5818A>C (n.247-5818A>C)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.-345-5818A>C (n.-345-5818A>C)
1g.63623607A>GCA418205762PGM1c.247-5818A>G (n.247-5818A>G)
c.147A>G (p.Glu49=)
c.-345-5818A>G (n.-345-5818A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623607A>TCA340643570PGM1c.247-5818A>T (n.247-5818A>T)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.-345-5818A>T (n.-345-5818A>T)
1g.63623608A>CCA340643574PGM1c.247-5817A>C (n.247-5817A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-345-5817A>C (n.-345-5817A>C)
1g.63623608A>GCA340643576PGM1c.247-5817A>G (n.247-5817A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-345-5817A>G (n.-345-5817A>G)
1g.63623608A>TCA340643575PGM1c.247-5817A>T (n.247-5817A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-345-5817A>T (n.-345-5817A>T)
1g.63623609A=CA1171568744PGM1c.247-5816A= (n.247-5816A=)
c.149A= (p.Lys50=)
c.-345-5816A= (n.-345-5816A=)
1g.63623609A>CCA340643577PGM1c.247-5816A>C (n.247-5816A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-345-5816A>C (n.-345-5816A>C)
1g.63623609A>GCA889449PGM1c.247-5816A>G (n.247-5816A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-345-5816A>G (n.-345-5816A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623609A>TCA340643579PGM1c.247-5816A>T (n.247-5816A>T)
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.-345-5816A>T (n.-345-5816A>T)
1g.63623610G>ACA418205770PGM1c.247-5815G>A (n.247-5815G>A)
c.150G>A (p.Lys50=)
c.-345-5815G>A (n.-345-5815G>A)
1g.63623610G>CCA340643581PGM1c.247-5815G>C (n.247-5815G>C)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.-345-5815G>C (n.-345-5815G>C)
1g.63623610G>TCA340643583PGM1c.247-5815G>T (n.247-5815G>T)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.-345-5815G>T (n.-345-5815G>T)
1g.63623611C>ACA340643586PGM1c.247-5814C>A (n.247-5814C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-345-5814C>A (n.-345-5814C>A)
1g.63623611C=CA1171568745PGM1c.247-5814C= (n.247-5814C=)
c.151C= (p.Pro51=)
c.-345-5814C= (n.-345-5814C=)
1g.63623611C>GCA889450PGM1c.247-5814C>G (n.247-5814C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-345-5814C>G (n.-345-5814C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623611C>TCA340643590PGM1c.247-5814C>T (n.247-5814C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-345-5814C>T (n.-345-5814C>T)
1g.63623612C>ACA340643592PGM1c.247-5813C>A (n.247-5813C>A)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.-345-5813C>A (n.-345-5813C>A)
1g.63623612C>GCA340643594PGM1c.247-5813C>G (n.247-5813C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-345-5813C>G (n.-345-5813C>G)
1g.63623612C>TCA340643598PGM1c.247-5813C>T (n.247-5813C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-345-5813C>T (n.-345-5813C>T)
1g.63623613A=CA1171568746PGM1c.247-5812A= (n.247-5812A=)
c.153A= (p.Pro51=)
c.-345-5812A= (n.-345-5812A=)
1g.63623613A>CCA418205791PGM1c.247-5812A>C (n.247-5812A>C)
c.153A>C (p.Pro51=)
c.-345-5812A>C (n.-345-5812A>C)
1g.63623613A>GCA418205794PGM1c.247-5812A>G (n.247-5812A>G)
c.153A>G (p.Pro51=)
c.-345-5812A>G (n.-345-5812A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623613A>TCA418205792PGM1c.247-5812A>T (n.247-5812A>T)
c.153A>T (p.Pro51=)
c.-345-5812A>T (n.-345-5812A>T)
1g.63623614T>ACA889451PGM1c.247-5811T>A (n.247-5811T>A)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.-345-5811T>A (n.-345-5811T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623614T>CCA340643601PGM1c.247-5811T>C (n.247-5811T>C)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.-345-5811T>C (n.-345-5811T>C)
1g.63623614T>GCA23828066PGM1c.247-5811T>G (n.247-5811T>G)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.-345-5811T>G (n.-345-5811T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623614T=CA1171568747PGM1c.247-5811T= (n.247-5811T=)
c.154T= (p.Cys52=)
c.-345-5811T= (n.-345-5811T=)
1g.63623615G>ACA889452PGM1c.247-5810G>A (n.247-5810G>A)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.-345-5810G>A (n.-345-5810G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623615G>CCA340643608PGM1c.247-5810G>C (n.247-5810G>C)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.-345-5810G>C (n.-345-5810G>C)
1g.63623615G=CA1141761438PGM1c.247-5810G= (n.247-5810G=)
c.155G= (p.Cys52=)
c.-345-5810G= (n.-345-5810G=)
1g.63623615G>TCA340643611PGM1c.247-5810G>T (n.247-5810G>T)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.-345-5810G>T (n.-345-5810G>T)
1g.63623616C>ACA340643613PGM1c.247-5809C>A (n.247-5809C>A)
c.156C>A (p.Cys52Ter)
c.-345-5809C>A (n.-345-5809C>A)
1g.63623616C>GCA340643616PGM1c.247-5809C>G (n.247-5809C>G)
c.156C>G (p.Cys52Trp)
c.-345-5809C>G (n.-345-5809C>G)
1g.63623616C>TCA418205806PGM1c.247-5809C>T (n.247-5809C>T)
c.156C>T (p.Cys52=)
c.-345-5809C>T (n.-345-5809C>T)
1g.63623617T>ACA340643619PGM1c.247-5808T>A (n.247-5808T>A)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.-345-5808T>A (n.-345-5808T>A)
1g.63623617T>CCA340643626PGM1c.247-5808T>C (n.247-5808T>C)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.-345-5808T>C (n.-345-5808T>C)
1g.63623617T>GCA340643628PGM1c.247-5808T>G (n.247-5808T>G)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.-345-5808T>G (n.-345-5808T>G)
 gnomAD v4
1g.63623618A=CA1171568748PGM1c.247-5807A= (n.247-5807A=)
c.158A= (p.Tyr53=)
c.-345-5807A= (n.-345-5807A=)
1g.63623618A>CCA340643630PGM1c.247-5807A>C (n.247-5807A>C)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.-345-5807A>C (n.-345-5807A>C)
 gnomAD v4
1g.63623618A>GCA340643633PGM1c.247-5807A>G (n.247-5807A>G)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.-345-5807A>G (n.-345-5807A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623618A>TCA340643634PGM1c.247-5807A>T (n.247-5807A>T)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.-345-5807A>T (n.-345-5807A>T)
1g.63623619T>ACA340643638PGM1c.247-5806T>A (n.247-5806T>A)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.-345-5806T>A (n.-345-5806T>A)
1g.63623619T>CCA418205816PGM1c.247-5806T>C (n.247-5806T>C)
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.-345-5806T>C (n.-345-5806T>C)
1g.63623619T>GCA340643641PGM1c.247-5806T>G (n.247-5806T>G)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.-345-5806T>G (n.-345-5806T>G)
1g.63623620C>ACA340643649PGM1c.247-5805C>A (n.247-5805C>A)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.-345-5805C>A (n.-345-5805C>A)
1g.63623620C>GCA340643651PGM1c.247-5805C>G (n.247-5805C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-345-5805C>G (n.-345-5805C>G)
1g.63623620C>TCA418205821PGM1c.247-5805C>T (n.247-5805C>T)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.-345-5805C>T (n.-345-5805C>T)
1g.63623621T>ACA340643655PGM1c.247-5804T>A (n.247-5804T>A)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-345-5804T>A (n.-345-5804T>A)
1g.63623621T>CCA340643663PGM1c.247-5804T>C (n.247-5804T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-345-5804T>C (n.-345-5804T>C)
 dbSNP
1g.63623621T>GCA340643657PGM1c.247-5804T>G (n.247-5804T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-345-5804T>G (n.-345-5804T>G)
1g.63623621T=CA1171568749PGM1c.247-5804T= (n.247-5804T=)
c.161T= (p.Leu54=)
c.-345-5804T= (n.-345-5804T=)
1g.63623622G>ACA418205828PGM1c.247-5803G>A (n.247-5803G>A)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.-345-5803G>A (n.-345-5803G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63623622G>CCA418205826PGM1c.247-5803G>C (n.247-5803G>C)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.-345-5803G>C (n.-345-5803G>C)
1g.63623622G=CA1171568750PGM1c.247-5803G= (n.247-5803G=)
c.162G= (p.Leu54=)
c.-345-5803G= (n.-345-5803G=)
1g.63623622G>TCA418205827PGM1c.247-5803G>T (n.247-5803G>T)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.-345-5803G>T (n.-345-5803G>T)
1g.63623623G>ACA340643666PGM1c.247-5802G>A (n.247-5802G>A)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.-345-5802G>A (n.-345-5802G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623623G>CCA340643668PGM1c.247-5802G>C (n.247-5802G>C)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.-345-5802G>C (n.-345-5802G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623623G=CA1171568751PGM1c.247-5802G= (n.247-5802G=)
c.163G= (p.Glu55=)
c.-345-5802G= (n.-345-5802G=)
1g.63623623G>TCA340643671PGM1c.247-5802G>T (n.247-5802G>T)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.-345-5802G>T (n.-345-5802G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623624A=CA1171568752PGM1c.247-5801A= (n.247-5801A=)
c.164A= (p.Glu55=)
c.-345-5801A= (n.-345-5801A=)
1g.63623624A>CCA340643673PGM1c.247-5801A>C (n.247-5801A>C)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.-345-5801A>C (n.-345-5801A>C)
1g.63623624A>GCA889453PGM1c.247-5801A>G (n.247-5801A>G)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.-345-5801A>G (n.-345-5801A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623624A>TCA340643681PGM1c.247-5801A>T (n.247-5801A>T)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.-345-5801A>T (n.-345-5801A>T)
1g.63623625G>ACA418205837PGM1c.247-5800G>A (n.247-5800G>A)
c.165G>A (p.Glu55=)
c.-345-5800G>A (n.-345-5800G>A)
 gnomAD v4
1g.63623625G>CCA340643683PGM1c.247-5800G>C (n.247-5800G>C)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.-345-5800G>C (n.-345-5800G>C)
1g.63623625G>TCA340643685PGM1c.247-5800G>T (n.247-5800G>T)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.-345-5800G>T (n.-345-5800G>T)
 gnomAD v4
1g.63623626A>CCA340643687PGM1c.247-5799A>C (n.247-5799A>C)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.-345-5799A>C (n.-345-5799A>C)
1g.63623626A>GCA340643691PGM1c.247-5799A>G (n.247-5799A>G)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.-345-5799A>G (n.-345-5799A>G)
1g.63623626A>TCA340643689PGM1c.247-5799A>T (n.247-5799A>T)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.-345-5799A>T (n.-345-5799A>T)
1g.63623627A>CCA340643694PGM1c.247-5798A>C (n.247-5798A>C)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.-345-5798A>C (n.-345-5798A>C)
1g.63623627A>GCA340643695PGM1c.247-5798A>G (n.247-5798A>G)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.-345-5798A>G (n.-345-5798A>G)
1g.63623627A>TCA340643697PGM1c.247-5798A>T (n.247-5798A>T)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.-345-5798A>T (n.-345-5798A>T)
1g.63623628T>ACA340643698PGM1c.247-5797T>A (n.247-5797T>A)
c.168T>A (p.Asn56Lys)
c.-345-5797T>A (n.-345-5797T>A)
1g.63623628T>CCA418205848PGM1c.247-5797T>C (n.247-5797T>C)
c.168T>C (p.Asn56=)
c.-345-5797T>C (n.-345-5797T>C)
1g.63623628T>GCA340643699PGM1c.247-5797T>G (n.247-5797T>G)
c.168T>G (p.Asn56Lys)
c.-345-5797T>G (n.-345-5797T>G)
1g.63623629T>ACA340643700PGM1c.247-5796T>A (n.247-5796T>A)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.-345-5796T>A (n.-345-5796T>A)
1g.63623629T>CCA340643702PGM1c.247-5796T>C (n.247-5796T>C)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.-345-5796T>C (n.-345-5796T>C)
1g.63623629T>GCA340643701PGM1c.247-5796T>G (n.247-5796T>G)
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.-345-5796T>G (n.-345-5796T>G)
1g.63623630T>ACA340643704PGM1c.247-5795T>A (n.247-5795T>A)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.-345-5795T>A (n.-345-5795T>A)
1g.63623630T>CCA340643705PGM1c.247-5795T>C (n.247-5795T>C)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.-345-5795T>C (n.-345-5795T>C)
1g.63623630T>GCA340643706PGM1c.247-5795T>G (n.247-5795T>G)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.-345-5795T>G (n.-345-5795T>G)
1g.63623631C>ACA340643707PGM1c.247-5794C>A (n.247-5794C>A)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.-345-5794C>A (n.-345-5794C>A)
1g.63623631C>GCA340643710PGM1c.247-5794C>G (n.247-5794C>G)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.-345-5794C>G (n.-345-5794C>G)
1g.63623631C>TCA418205864PGM1c.247-5794C>T (n.247-5794C>T)
c.171C>T (p.Phe57=)
c.-345-5794C>T (n.-345-5794C>T)
 gnomAD v4
1g.63623632A>CCA340643711PGM1c.247-5793A>C (n.247-5793A>C)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.-345-5793A>C (n.-345-5793A>C)
 gnomAD v4
1g.63623632A>GCA340643712PGM1c.247-5793A>G (n.247-5793A>G)
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.-345-5793A>G (n.-345-5793A>G)
1g.63623632A>TCA340643713PGM1c.247-5793A>T (n.247-5793A>T)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.-345-5793A>T (n.-345-5793A>T)
1g.63623633T>ACA340643714PGM1c.247-5792T>A (n.247-5792T>A)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.-345-5792T>A (n.-345-5792T>A)
1g.63623633T>CCA340643715PGM1c.247-5792T>C (n.247-5792T>C)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.-345-5792T>C (n.-345-5792T>C)
1g.63623633T>GCA340643716PGM1c.247-5792T>G (n.247-5792T>G)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.-345-5792T>G (n.-345-5792T>G)
1g.63623634C>ACA418205873PGM1c.247-5791C>A (n.247-5791C>A)
c.174C>A (p.Ile58=)
c.-345-5791C>A (n.-345-5791C>A)
1g.63623634C=CA1171568753PGM1c.247-5791C= (n.247-5791C=)
c.174C= (p.Ile58=)
c.-345-5791C= (n.-345-5791C=)
1g.63623634C>GCA340643718PGM1c.247-5791C>G (n.247-5791C>G)
c.174C>G (p.Ile58Met)
c.-345-5791C>G (n.-345-5791C>G)
 gnomAD v4
1g.63623634C>TCA418205877PGM1c.247-5791C>T (n.247-5791C>T)
c.174C>T (p.Ile58=)
c.-345-5791C>T (n.-345-5791C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63623635C>ACA340643721PGM1c.247-5790C>A (n.247-5790C>A)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.-345-5790C>A (n.-345-5790C>A)
1g.63623635C>GCA340643725PGM1c.247-5790C>G (n.247-5790C>G)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.-345-5790C>G (n.-345-5790C>G)
1g.63623635C>TCA340643723PGM1c.247-5790C>T (n.247-5790C>T)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.-345-5790C>T (n.-345-5790C>T)
1g.63623636A=CA1171568754PGM1c.247-5789A= (n.247-5789A=)
c.176A= (p.Gln59=)
c.-345-5789A= (n.-345-5789A=)
1g.63623636A>CCA340643728PGM1c.247-5789A>C (n.247-5789A>C)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.-345-5789A>C (n.-345-5789A>C)
1g.63623636A>GCA340643731PGM1c.247-5789A>G (n.247-5789A>G)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.-345-5789A>G (n.-345-5789A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63623636A>TCA340643733PGM1c.247-5789A>T (n.247-5789A>T)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.-345-5789A>T (n.-345-5789A>T)
1g.63623637G>ACA418205888PGM1c.247-5788G>A (n.247-5788G>A)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.-345-5788G>A (n.-345-5788G>A)
1g.63623637G>CCA340643734PGM1c.247-5788G>C (n.247-5788G>C)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.-345-5788G>C (n.-345-5788G>C)
1g.63623637G>TCA340643736PGM1c.247-5788G>T (n.247-5788G>T)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.-345-5788G>T (n.-345-5788G>T)

Number of alleles fetched