Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.63623556C>GCA272091301HERC1c.13611+169G>C (n.13611+169G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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15g.63623577G>TCA2628884797HERC1c.13611+148C>A (n.13611+148C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.13668+580dup
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dbSNP
15g.63623579A=CA2182755283HERC1c.13611+146T= (n.13611+146T=)
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15g.63623579A>CCA618955308HERC1c.13611+146T>G (n.13611+146T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.774+145A>C
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gnomAD v4
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n.13668+578A=
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15g.63623581C>ACA2628884806HERC1c.13611+144G>T (n.13611+144G>T)
c.774+144G>T
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gnomAD v4
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n.13668+577G>A
c.13755+144G>A (n.13755+144G>A)
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gnomAD v4
15g.63623582A>CCA2628884810HERC1c.13611+143T>G (n.13611+143T>G)
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gnomAD v4
15g.63623582A>TCA2628884809HERC1c.13611+143T>A (n.13611+143T>A)
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gnomAD v4
15g.63623583C>ACA2628884811HERC1c.13611+142G>T (n.13611+142G>T)
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n.13668+575G>T
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gnomAD v4
15g.63623583C>TCA2628884812HERC1c.13611+142G>A (n.13611+142G>A)
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c.13668+142G>A (n.13668+142G>A)
c.13665+142G>A (n.13665+142G>A)
c.13662+142G>A (n.13662+142G>A)
c.13638+142G>A (n.13638+142G>A)
n.13668+575G>A
c.13755+142G>A (n.13755+142G>A)
c.13719+142G>A (n.13719+142G>A)
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c.13701+142G>A (n.13701+142G>A)
c.13683+142G>A (n.13683+142G>A)
c.13677+142G>A (n.13677+142G>A)
gnomAD v4
15g.63623584T>CCA2628884813HERC1c.13611+141A>G (n.13611+141A>G)
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c.13662+141A>G (n.13662+141A>G)
c.13638+141A>G (n.13638+141A>G)
n.13668+574A>G
c.13755+141A>G (n.13755+141A>G)
c.13719+141A>G (n.13719+141A>G)
c.13704+141A>G (n.13704+141A>G)
c.13701+141A>G (n.13701+141A>G)
c.13683+141A>G (n.13683+141A>G)
c.13677+141A>G (n.13677+141A>G)
gnomAD v4
15g.63623585A>CCA2628884816HERC1c.13611+140T>G (n.13611+140T>G)
c.774+140T>G
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c.13662+140T>G (n.13662+140T>G)
c.13638+140T>G (n.13638+140T>G)
n.13668+573T>G
c.13755+140T>G (n.13755+140T>G)
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c.13677+140T>G (n.13677+140T>G)
gnomAD v4
15g.63623585A>TCA2628884817HERC1c.13611+140T>A (n.13611+140T>A)
c.774+140T>A
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n.13668+573T>A
c.13755+140T>A (n.13755+140T>A)
c.13719+140T>A (n.13719+140T>A)
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c.13677+140T>A (n.13677+140T>A)
gnomAD v4
15g.63623586delCA2628884814HERC1c.13611+140del (n.13611+140del)
c.774+140del
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c.13638+140del (n.13638+140del)
n.13668+573del
c.13755+140del (n.13755+140del)
c.13719+140del (n.13719+140del)
c.13704+140del (n.13704+140del)
c.13701+140del (n.13701+140del)
c.13683+140del (n.13683+140del)
c.13677+140del (n.13677+140del)
gnomAD v4
15g.63623586A>TCA2628884819HERC1c.13611+139T>A (n.13611+139T>A)
c.774+139T>A
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c.13668+139T>A (n.13668+139T>A)
c.13665+139T>A (n.13665+139T>A)
c.13662+139T>A (n.13662+139T>A)
c.13638+139T>A (n.13638+139T>A)
n.13668+572T>A
c.13755+139T>A (n.13755+139T>A)
c.13719+139T>A (n.13719+139T>A)
c.13704+139T>A (n.13704+139T>A)
c.13701+139T>A (n.13701+139T>A)
c.13683+139T>A (n.13683+139T>A)
c.13677+139T>A (n.13677+139T>A)
gnomAD v4
15g.63623587C>ACA2581222482HERC1c.13611+138G>T (n.13611+138G>T)
c.774+138G>T
c.13689+138G>T (n.13689+138G>T)
c.13686+138G>T (n.13686+138G>T)
c.13668+138G>T (n.13668+138G>T)
c.13665+138G>T (n.13665+138G>T)
c.13662+138G>T (n.13662+138G>T)
c.13638+138G>T (n.13638+138G>T)
n.13668+571G>T
c.13755+138G>T (n.13755+138G>T)
c.13719+138G>T (n.13719+138G>T)
c.13704+138G>T (n.13704+138G>T)
c.13701+138G>T (n.13701+138G>T)
c.13683+138G>T (n.13683+138G>T)
c.13677+138G>T (n.13677+138G>T)
gnomAD v4
15g.63623587C=CA2182755286HERC1c.13611+138G= (n.13611+138G=)
c.774+138G=
c.13689+138G= (n.13689+138G=)
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c.13668+138G= (n.13668+138G=)
c.13665+138G= (n.13665+138G=)
c.13662+138G= (n.13662+138G=)
c.13638+138G= (n.13638+138G=)
n.13668+571G=
c.13755+138G= (n.13755+138G=)
c.13719+138G= (n.13719+138G=)
c.13704+138G= (n.13704+138G=)
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c.13683+138G= (n.13683+138G=)
c.13677+138G= (n.13677+138G=)
15g.63623587C>GCA2581222483HERC1c.13611+138G>C (n.13611+138G>C)
c.774+138G>C
c.13689+138G>C (n.13689+138G>C)
c.13686+138G>C (n.13686+138G>C)
c.13668+138G>C (n.13668+138G>C)
c.13665+138G>C (n.13665+138G>C)
c.13662+138G>C (n.13662+138G>C)
c.13638+138G>C (n.13638+138G>C)
n.13668+571G>C
c.13755+138G>C (n.13755+138G>C)
c.13719+138G>C (n.13719+138G>C)
c.13704+138G>C (n.13704+138G>C)
c.13701+138G>C (n.13701+138G>C)
c.13683+138G>C (n.13683+138G>C)
c.13677+138G>C (n.13677+138G>C)
15g.63623587C>TCA14133973HERC1c.13611+138G>A (n.13611+138G>A)
c.774+138G>A
c.13689+138G>A (n.13689+138G>A)
c.13686+138G>A (n.13686+138G>A)
c.13668+138G>A (n.13668+138G>A)
c.13665+138G>A (n.13665+138G>A)
c.13662+138G>A (n.13662+138G>A)
c.13638+138G>A (n.13638+138G>A)
n.13668+571G>A
c.13755+138G>A (n.13755+138G>A)
c.13719+138G>A (n.13719+138G>A)
c.13704+138G>A (n.13704+138G>A)
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c.13683+138G>A (n.13683+138G>A)
c.13677+138G>A (n.13677+138G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63623588A>GCA2804463259HERC1c.13611+137T>C (n.13611+137T>C)
c.774+137T>C
c.13689+137T>C (n.13689+137T>C)
c.13686+137T>C (n.13686+137T>C)
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c.13665+137T>C (n.13665+137T>C)
c.13662+137T>C (n.13662+137T>C)
c.13638+137T>C (n.13638+137T>C)
n.13668+570T>C
c.13755+137T>C (n.13755+137T>C)
c.13719+137T>C (n.13719+137T>C)
c.13704+137T>C (n.13704+137T>C)
c.13701+137T>C (n.13701+137T>C)
c.13683+137T>C (n.13683+137T>C)
c.13677+137T>C (n.13677+137T>C)
15g.63623588A>TCA2628884825HERC1c.13611+137T>A (n.13611+137T>A)
c.774+137T>A
c.13689+137T>A (n.13689+137T>A)
c.13686+137T>A (n.13686+137T>A)
c.13668+137T>A (n.13668+137T>A)
c.13665+137T>A (n.13665+137T>A)
c.13662+137T>A (n.13662+137T>A)
c.13638+137T>A (n.13638+137T>A)
n.13668+570T>A
c.13755+137T>A (n.13755+137T>A)
c.13719+137T>A (n.13719+137T>A)
c.13704+137T>A (n.13704+137T>A)
c.13701+137T>A (n.13701+137T>A)
c.13683+137T>A (n.13683+137T>A)
c.13677+137T>A (n.13677+137T>A)
gnomAD v4
15g.63623589G>ACA2628884827HERC1c.13611+136C>T (n.13611+136C>T)
c.774+136C>T
c.13689+136C>T (n.13689+136C>T)
c.13686+136C>T (n.13686+136C>T)
c.13668+136C>T (n.13668+136C>T)
c.13665+136C>T (n.13665+136C>T)
c.13662+136C>T (n.13662+136C>T)
c.13638+136C>T (n.13638+136C>T)
n.13668+569C>T
c.13755+136C>T (n.13755+136C>T)
c.13719+136C>T (n.13719+136C>T)
c.13704+136C>T (n.13704+136C>T)
c.13701+136C>T (n.13701+136C>T)
c.13683+136C>T (n.13683+136C>T)
c.13677+136C>T (n.13677+136C>T)
gnomAD v4
15g.63623589G>TCA2628884829HERC1c.13611+136C>A (n.13611+136C>A)
c.774+136C>A
c.13689+136C>A (n.13689+136C>A)
c.13686+136C>A (n.13686+136C>A)
c.13668+136C>A (n.13668+136C>A)
c.13665+136C>A (n.13665+136C>A)
c.13662+136C>A (n.13662+136C>A)
c.13638+136C>A (n.13638+136C>A)
n.13668+569C>A
c.13755+136C>A (n.13755+136C>A)
c.13719+136C>A (n.13719+136C>A)
c.13704+136C>A (n.13704+136C>A)
c.13701+136C>A (n.13701+136C>A)
c.13683+136C>A (n.13683+136C>A)
c.13677+136C>A (n.13677+136C>A)
gnomAD v4
15g.63623590delCA2628884836HERC1c.13611+135del (n.13611+135del)
c.774+135del
c.13689+135del (n.13689+135del)
c.13686+135del (n.13686+135del)
c.13668+135del (n.13668+135del)
c.13665+135del (n.13665+135del)
c.13662+135del (n.13662+135del)
c.13638+135del (n.13638+135del)
n.13668+568del
c.13755+135del (n.13755+135del)
c.13719+135del (n.13719+135del)
c.13704+135del (n.13704+135del)
c.13701+135del (n.13701+135del)
c.13683+135del (n.13683+135del)
c.13677+135del (n.13677+135del)
gnomAD v4
15g.63623590C>ACA2628884834HERC1c.13611+135G>T (n.13611+135G>T)
c.774+135G>T
c.13689+135G>T (n.13689+135G>T)
c.13686+135G>T (n.13686+135G>T)
c.13668+135G>T (n.13668+135G>T)
c.13665+135G>T (n.13665+135G>T)
c.13662+135G>T (n.13662+135G>T)
c.13638+135G>T (n.13638+135G>T)
n.13668+568G>T
c.13755+135G>T (n.13755+135G>T)
c.13719+135G>T (n.13719+135G>T)
c.13704+135G>T (n.13704+135G>T)
c.13701+135G>T (n.13701+135G>T)
c.13683+135G>T (n.13683+135G>T)
c.13677+135G>T (n.13677+135G>T)
gnomAD v4
15g.63623590C=CA2182755287HERC1c.13611+135G= (n.13611+135G=)
c.774+135G=
c.13689+135G= (n.13689+135G=)
c.13686+135G= (n.13686+135G=)
c.13668+135G= (n.13668+135G=)
c.13665+135G= (n.13665+135G=)
c.13662+135G= (n.13662+135G=)
c.13638+135G= (n.13638+135G=)
n.13668+568G=
c.13755+135G= (n.13755+135G=)
c.13719+135G= (n.13719+135G=)
c.13704+135G= (n.13704+135G=)
c.13701+135G= (n.13701+135G=)
c.13683+135G= (n.13683+135G=)
c.13677+135G= (n.13677+135G=)
15g.63623590C>TCA272091327HERC1c.13611+135G>A (n.13611+135G>A)
c.774+135G>A
c.13689+135G>A (n.13689+135G>A)
c.13686+135G>A (n.13686+135G>A)
c.13668+135G>A (n.13668+135G>A)
c.13665+135G>A (n.13665+135G>A)
c.13662+135G>A (n.13662+135G>A)
c.13638+135G>A (n.13638+135G>A)
n.13668+568G>A
c.13755+135G>A (n.13755+135G>A)
c.13719+135G>A (n.13719+135G>A)
c.13704+135G>A (n.13704+135G>A)
c.13701+135G>A (n.13701+135G>A)
c.13683+135G>A (n.13683+135G>A)
c.13677+135G>A (n.13677+135G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63623591A>GCA2628884838HERC1c.13611+134T>C (n.13611+134T>C)
c.774+134T>C
c.13689+134T>C (n.13689+134T>C)
c.13686+134T>C (n.13686+134T>C)
c.13668+134T>C (n.13668+134T>C)
c.13665+134T>C (n.13665+134T>C)
c.13662+134T>C (n.13662+134T>C)
c.13638+134T>C (n.13638+134T>C)
n.13668+567T>C
c.13755+134T>C (n.13755+134T>C)
c.13719+134T>C (n.13719+134T>C)
c.13704+134T>C (n.13704+134T>C)
c.13701+134T>C (n.13701+134T>C)
c.13683+134T>C (n.13683+134T>C)
c.13677+134T>C (n.13677+134T>C)
gnomAD v4
15g.63623592T>ACA2628884840HERC1c.13611+133A>T (n.13611+133A>T)
c.774+133A>T
c.13689+133A>T (n.13689+133A>T)
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c.13638+133A>T (n.13638+133A>T)
n.13668+566A>T
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c.13677+133A>T (n.13677+133A>T)
gnomAD v4
15g.63623593C>ACA2628884841HERC1c.13611+132G>T (n.13611+132G>T)
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n.13668+565G>T
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c.13677+132G>T (n.13677+132G>T)
gnomAD v4
15g.63623594A>GCA2628884843HERC1c.13611+131T>C (n.13611+131T>C)
c.774+131T>C
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c.13638+131T>C (n.13638+131T>C)
n.13668+564T>C
c.13755+131T>C (n.13755+131T>C)
c.13719+131T>C (n.13719+131T>C)
c.13704+131T>C (n.13704+131T>C)
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c.13683+131T>C (n.13683+131T>C)
c.13677+131T>C (n.13677+131T>C)
gnomAD v4
15g.63623595C>ACA2628884845HERC1c.13611+130G>T (n.13611+130G>T)
c.774+130G>T
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n.13668+563G>T
c.13755+130G>T (n.13755+130G>T)
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c.13683+130G>T (n.13683+130G>T)
c.13677+130G>T (n.13677+130G>T)
gnomAD v4
15g.63623595C=CA2182755288HERC1c.13611+130G= (n.13611+130G=)
c.774+130G=
c.13689+130G= (n.13689+130G=)
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c.13662+130G= (n.13662+130G=)
c.13638+130G= (n.13638+130G=)
n.13668+563G=
c.13755+130G= (n.13755+130G=)
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c.13677+130G= (n.13677+130G=)
15g.63623595C>TCA618955309HERC1c.13611+130G>A (n.13611+130G>A)
c.774+130G>A
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c.13638+130G>A (n.13638+130G>A)
n.13668+563G>A
c.13755+130G>A (n.13755+130G>A)
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c.13683+130G>A (n.13683+130G>A)
c.13677+130G>A (n.13677+130G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63623598T>CCA970692334HERC1c.13611+127A>G (n.13611+127A>G)
c.774+127A>G
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n.13668+560A>G
c.13755+127A>G (n.13755+127A>G)
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c.13683+127A>G (n.13683+127A>G)
c.13677+127A>G (n.13677+127A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63623598_63623599delinsTACA2182755289HERC1c.13611+126_13611+127delinsTA (n.13611+126_13611+127delinsTA)
c.774+126_774+127delinsTA
c.13689+126_13689+127delinsTA (n.13689+126_13689+127delinsTA)
c.13686+126_13686+127delinsTA (n.13686+126_13686+127delinsTA)
c.13668+126_13668+127delinsTA (n.13668+126_13668+127delinsTA)
c.13665+126_13665+127delinsTA (n.13665+126_13665+127delinsTA)
c.13662+126_13662+127delinsTA (n.13662+126_13662+127delinsTA)
c.13638+126_13638+127delinsTA (n.13638+126_13638+127delinsTA)
n.13668+559_13668+560delinsTA
c.13755+126_13755+127delinsTA (n.13755+126_13755+127delinsTA)
c.13719+126_13719+127delinsTA (n.13719+126_13719+127delinsTA)
c.13704+126_13704+127delinsTA (n.13704+126_13704+127delinsTA)
c.13701+126_13701+127delinsTA (n.13701+126_13701+127delinsTA)
c.13683+126_13683+127delinsTA (n.13683+126_13683+127delinsTA)
c.13677+126_13677+127delinsTA (n.13677+126_13677+127delinsTA)
15g.63623599delCA970692335HERC1c.13611+126del (n.13611+126del)
c.774+126del
c.13689+126del (n.13689+126del)
c.13686+126del (n.13686+126del)
c.13668+126del (n.13668+126del)
c.13665+126del (n.13665+126del)
c.13662+126del (n.13662+126del)
c.13638+126del (n.13638+126del)
n.13668+559del
c.13755+126del (n.13755+126del)
c.13719+126del (n.13719+126del)
c.13704+126del (n.13704+126del)
c.13701+126del (n.13701+126del)
c.13683+126del (n.13683+126del)
c.13677+126del (n.13677+126del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63623599A>GCA2628884851HERC1c.13611+126T>C (n.13611+126T>C)
c.774+126T>C
c.13689+126T>C (n.13689+126T>C)
c.13686+126T>C (n.13686+126T>C)
c.13668+126T>C (n.13668+126T>C)
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c.13662+126T>C (n.13662+126T>C)
c.13638+126T>C (n.13638+126T>C)
n.13668+559T>C
c.13755+126T>C (n.13755+126T>C)
c.13719+126T>C (n.13719+126T>C)
c.13704+126T>C (n.13704+126T>C)
c.13701+126T>C (n.13701+126T>C)
c.13683+126T>C (n.13683+126T>C)
c.13677+126T>C (n.13677+126T>C)
gnomAD v4
15g.63623599A>TCA2628884852HERC1c.13611+126T>A (n.13611+126T>A)
c.774+126T>A
c.13689+126T>A (n.13689+126T>A)
c.13686+126T>A (n.13686+126T>A)
c.13668+126T>A (n.13668+126T>A)
c.13665+126T>A (n.13665+126T>A)
c.13662+126T>A (n.13662+126T>A)
c.13638+126T>A (n.13638+126T>A)
n.13668+559T>A
c.13755+126T>A (n.13755+126T>A)
c.13719+126T>A (n.13719+126T>A)
c.13704+126T>A (n.13704+126T>A)
c.13701+126T>A (n.13701+126T>A)
c.13683+126T>A (n.13683+126T>A)
c.13677+126T>A (n.13677+126T>A)
gnomAD v4
15g.63623601A=CA2182755290HERC1c.13611+124T= (n.13611+124T=)
c.774+124T=
c.13689+124T= (n.13689+124T=)
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c.13668+124T= (n.13668+124T=)
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c.13662+124T= (n.13662+124T=)
c.13638+124T= (n.13638+124T=)
n.13668+557T=
c.13755+124T= (n.13755+124T=)
c.13719+124T= (n.13719+124T=)
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c.13701+124T= (n.13701+124T=)
c.13683+124T= (n.13683+124T=)
c.13677+124T= (n.13677+124T=)
15g.63623601A>TCA970692355HERC1c.13611+124T>A (n.13611+124T>A)
c.774+124T>A
c.13689+124T>A (n.13689+124T>A)
c.13686+124T>A (n.13686+124T>A)
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c.13662+124T>A (n.13662+124T>A)
c.13638+124T>A (n.13638+124T>A)
n.13668+557T>A
c.13755+124T>A (n.13755+124T>A)
c.13719+124T>A (n.13719+124T>A)
c.13704+124T>A (n.13704+124T>A)
c.13701+124T>A (n.13701+124T>A)
c.13683+124T>A (n.13683+124T>A)
c.13677+124T>A (n.13677+124T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63623602T>CCA2628884853HERC1c.13611+123A>G (n.13611+123A>G)
c.774+123A>G
c.13689+123A>G (n.13689+123A>G)
c.13686+123A>G (n.13686+123A>G)
c.13668+123A>G (n.13668+123A>G)
c.13665+123A>G (n.13665+123A>G)
c.13662+123A>G (n.13662+123A>G)
c.13638+123A>G (n.13638+123A>G)
n.13668+556A>G
c.13755+123A>G (n.13755+123A>G)
c.13719+123A>G (n.13719+123A>G)
c.13704+123A>G (n.13704+123A>G)
c.13701+123A>G (n.13701+123A>G)
c.13683+123A>G (n.13683+123A>G)
c.13677+123A>G (n.13677+123A>G)
gnomAD v4
15g.63623602T>GCA2628884854HERC1c.13611+123A>C (n.13611+123A>C)
c.774+123A>C
c.13689+123A>C (n.13689+123A>C)
c.13686+123A>C (n.13686+123A>C)
c.13668+123A>C (n.13668+123A>C)
c.13665+123A>C (n.13665+123A>C)
c.13662+123A>C (n.13662+123A>C)
c.13638+123A>C (n.13638+123A>C)
n.13668+556A>C
c.13755+123A>C (n.13755+123A>C)
c.13719+123A>C (n.13719+123A>C)
c.13704+123A>C (n.13704+123A>C)
c.13701+123A>C (n.13701+123A>C)
c.13683+123A>C (n.13683+123A>C)
c.13677+123A>C (n.13677+123A>C)
gnomAD v4
15g.63623603G>TCA2528587290HERC1c.13611+122C>A (n.13611+122C>A)
c.774+122C>A
c.13689+122C>A (n.13689+122C>A)
c.13686+122C>A (n.13686+122C>A)
c.13668+122C>A (n.13668+122C>A)
c.13665+122C>A (n.13665+122C>A)
c.13662+122C>A (n.13662+122C>A)
c.13638+122C>A (n.13638+122C>A)
n.13668+555C>A
c.13755+122C>A (n.13755+122C>A)
c.13719+122C>A (n.13719+122C>A)
c.13704+122C>A (n.13704+122C>A)
c.13701+122C>A (n.13701+122C>A)
c.13683+122C>A (n.13683+122C>A)
c.13677+122C>A (n.13677+122C>A)
gnomAD v4
15g.63623604A>GCA2628884855HERC1c.13611+121T>C (n.13611+121T>C)
c.774+121T>C
c.13689+121T>C (n.13689+121T>C)
c.13686+121T>C (n.13686+121T>C)
c.13668+121T>C (n.13668+121T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.13677+115T>G (n.13677+115T>G)

Number of alleles fetched