Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.63593479_63593561delinsAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGCCA1171556307ITGB3BP,PGM1c.-10_73delinsAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGC
n.161_197+46delinsGCTTCCGCAGCCCGCTCGTGCCCGGCTTCTGGTCCTGGTACGCCTGGGTCTTAACTGTCACGATCTTCACCATGGTGGCGACT
1g.63593481_63593562delCA1002490938ITGB3BP,PGM1c.-8_74del
n.161_197+45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593548C>ACA340638994ITGB3BP,PGM1c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.174G>T
 gnomAD v4
1g.63593548C=CA1171556336ITGB3BP,PGM1c.60C= (p.Ser20=)
n.174G=
1g.63593548C>GCA340638991ITGB3BP,PGM1c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.174G>C
1g.63593548C>TCA418268566ITGB3BP,PGM1c.60C>T (p.Ser20=)
n.174G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593549G>ACA340638997ITGB3BP,PGM1c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.173C>T
1g.63593549G>CCA340638999ITGB3BP,PGM1c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.173C>G
1g.63593549G>TCA340639000ITGB3BP,PGM1c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.173C>A
1g.63593550G>ACA340639002ITGB3BP,PGM1c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.172C>T
 gnomAD v4
1g.63593550G>CCA340639004ITGB3BP,PGM1c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.172C>G
1g.63593550G>TCA340639006ITGB3BP,PGM1c.62G>T (p.Gly21Val)
n.172C>A
1g.63593551G>ACA418268567ITGB3BP,PGM1c.63G>A (p.Gly21=)
n.171C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.63593551G>CCA418268568ITGB3BP,PGM1c.63G>C (p.Gly21=)
n.171C>G
1g.63593551G=CA1171556337ITGB3BP,PGM1c.63G= (p.Gly21=)
n.171C=
1g.63593551G>TCA418268569ITGB3BP,PGM1c.63G>T (p.Gly21=)
n.171C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593552C>ACA340639009ITGB3BP,PGM1c.64C>A (p.Leu22Met)
n.170G>T
1g.63593552C=CA1171556338ITGB3BP,PGM1c.64C= (p.Leu22=)
n.170G=
1g.63593552C>GCA340639010ITGB3BP,PGM1c.64C>G (p.Leu22Val)
n.170G>C
1g.63593552C>TCA418268570ITGB3BP,PGM1c.64C>T (p.Leu22=)
n.170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593553T>ACA340639012ITGB3BP,PGM1c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.169A>T
1g.63593553T>CCA340639014ITGB3BP,PGM1c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.169A>G
 COSMIC
1g.63593553T>GCA340639017ITGB3BP,PGM1c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.169A>C
1g.63593554G>ACA889348ITGB3BP,PGM1c.66G>A (p.Leu22=)
n.168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593554G>CCA418268571ITGB3BP,PGM1c.66G>C (p.Leu22=)
n.168C>G
1g.63593554G=CA1171556339ITGB3BP,PGM1c.66G= (p.Leu22=)
n.168C=
1g.63593554G>TCA418268572ITGB3BP,PGM1c.66G>T (p.Leu22=)
n.168C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593555C>ACA418268573ITGB3BP,PGM1c.67C>A (p.Arg23=)
n.167G>T
1g.63593555C>GCA340639020ITGB3BP,PGM1c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.167G>C
1g.63593555C>TCA340639022ITGB3BP,PGM1c.67C>T (p.Arg23Trp)
n.167G>A
1g.63593556G>ACA340639027ITGB3BP,PGM1c.68G>A (p.Arg23Gln)
n.166C>T
 gnomAD v4
1g.63593556G>CCA340639025ITGB3BP,PGM1c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.166C>G
1g.63593556G>TCA340639024ITGB3BP,PGM1c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.166C>A
1g.63593557G>ACA418268576ITGB3BP,PGM1c.69G>A (p.Arg23=)
n.165C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.63593557G>CCA418268574ITGB3BP,PGM1c.69G>C (p.Arg23=)
n.165C>G
1g.63593557G=CA1171556340ITGB3BP,PGM1c.69G= (p.Arg23=)
n.165C=
1g.63593557G>TCA418268575ITGB3BP,PGM1c.69G>T (p.Arg23=)
n.165C>A
1g.63593558A>CCA340639038ITGB3BP,PGM1c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.164T>G
1g.63593558A>GCA340639036ITGB3BP,PGM1c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.164T>C
1g.63593558A>TCA340639040ITGB3BP,PGM1c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.164T>A
1g.63593559A>CCA340639044ITGB3BP,PGM1c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.163T>G
1g.63593559A>GCA340639046ITGB3BP,PGM1c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.163T>C
 gnomAD v4
1g.63593559A>TCA340639045ITGB3BP,PGM1c.71A>T (p.Lys24Met)
n.163T>A
1g.63593560G>ACA418268577ITGB3BP,PGM1c.72G>A (p.Lys24=)
n.162C>T
 gnomAD v4
1g.63593560G>CCA889349ITGB3BP,PGM1c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.162C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593560G=CA1171556341ITGB3BP,PGM1c.72G= (p.Lys24=)
n.162C=
1g.63593560G>TCA340639047ITGB3BP,PGM1c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.162C>A
1g.63593561C>ACA418268578ITGB3BP,PGM1c.73C>A (p.Arg25=)
n.161G>T
1g.63593561C=CA1143653559ITGB3BP,PGM1c.73C= (p.Arg25=)
n.161G=
1g.63593561C>GCA340639048ITGB3BP,PGM1c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.161G>C
1g.63593561C>TCA889350ITGB3BP,PGM1c.73C>T (p.Arg25Trp)
n.161G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593562G>ACA340639049ITGB3BP,PGM1c.74G>A (p.Arg25Gln)
n.160C>T
 ClinVar dbSNP
1g.63593562G>CCA340639051ITGB3BP,PGM1c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.160C>G
1g.63593562G=CA1171556342ITGB3BP,PGM1c.74G= (p.Arg25=)
n.160C=
1g.63593562G>TCA340639050ITGB3BP,PGM1c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.160C>A
1g.63593563G>ACA418268579ITGB3BP,PGM1c.75G>A (p.Arg25=)
n.159C>T
1g.63593563G>CCA418268580ITGB3BP,PGM1c.75G>C (p.Arg25=)
n.159C>G
1g.63593563G>TCA418268581ITGB3BP,PGM1c.75G>T (p.Arg25=)
n.159C>A
1g.63593564G>ACA340639052ITGB3BP,PGM1c.76G>A (p.Val26Met)
n.158C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593564G>CCA340639054ITGB3BP,PGM1c.76G>C (p.Val26Leu)
n.158C>G
 gnomAD v4
1g.63593564G=CA1171556343ITGB3BP,PGM1c.76G= (p.Val26=)
n.158C=
1g.63593564G>TCA340639053ITGB3BP,PGM1c.76G>T (p.Val26Leu)
n.158C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593565T>ACA340639055ITGB3BP,PGM1c.77T>A (p.Val26Glu)
n.157A>T
1g.63593565T>CCA340639056ITGB3BP,PGM1c.77T>C (p.Val26Ala)
n.157A>G
1g.63593565T>GCA340639057ITGB3BP,PGM1c.77T>G (p.Val26Gly)
n.157A>C
1g.63593566G>ACA418268582ITGB3BP,PGM1c.78G>A (p.Val26=)
n.156C>T
1g.63593566G>CCA418268583ITGB3BP,PGM1c.78G>C (p.Val26=)
n.156C>G
1g.63593566G>TCA418268584ITGB3BP,PGM1c.78G>T (p.Val26=)
n.156C>A
1g.63593567A=CA1149153212ITGB3BP,PGM1c.79A= (p.Lys27=)
n.155T=
1g.63593567A>CCA340639058ITGB3BP,PGM1c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.155T>G
1g.63593567A>GCA889351ITGB3BP,PGM1c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.155T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593567A>TCA340639059ITGB3BP,PGM1c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.155T>A
1g.63593568A>CCA340639060ITGB3BP,PGM1c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.154T>G
1g.63593568A>GCA340639061ITGB3BP,PGM1c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.154T>C
1g.63593568A>TCA340639062ITGB3BP,PGM1c.80A>T (p.Lys27Met)
n.154T>A
1g.63593569G>ACA418268585ITGB3BP,PGM1c.81G>A (p.Lys27=)
n.153C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593569G>CCA340639063ITGB3BP,PGM1c.81G>C (p.Lys27Asn)
n.153C>G
1g.63593569G=CA1171556344ITGB3BP,PGM1c.81G= (p.Lys27=)
n.153C=
1g.63593569G>TCA340639064ITGB3BP,PGM1c.81G>T (p.Lys27Asn)
n.153C>A
1g.63593570G>ACA340639065ITGB3BP,PGM1c.82G>A (p.Val28Met)
n.152C>T
 gnomAD v4
1g.63593570G>CCA340639067ITGB3BP,PGM1c.82G>C (p.Val28Leu)
n.152C>G
 gnomAD v4
1g.63593570G>TCA340639066ITGB3BP,PGM1c.82G>T (p.Val28Leu)
n.152C>A
1g.63593571T>ACA340639068ITGB3BP,PGM1c.83T>A (p.Val28Glu)
n.151A>T
1g.63593571T>CCA340639069ITGB3BP,PGM1c.83T>C (p.Val28Ala)
n.151A>G
 gnomAD v4
1g.63593571T>GCA340639070ITGB3BP,PGM1c.83T>G (p.Val28Gly)
n.151A>C
1g.63593572G>ACA23820652ITGB3BP,PGM1c.84G>A (p.Val28=)
n.150C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593572G>CCA418268586ITGB3BP,PGM1c.84G>C (p.Val28=)
n.150C>G
1g.63593572G=CA1171556345ITGB3BP,PGM1c.84G= (p.Val28=)
n.150C=
1g.63593572G>TCA418268587ITGB3BP,PGM1c.84G>T (p.Val28=)
n.150C>A
1g.63593573_63593578delCA2646032733ITGB3BP,PGM1c.85_90del (p.Phe29_Gln30del)
n.145_150del
 gnomAD v4
1g.63593573T>ACA340639071ITGB3BP,PGM1c.85T>A (p.Phe29Ile)
n.149A>T
1g.63593573T>CCA340639072ITGB3BP,PGM1c.85T>C (p.Phe29Leu)
n.149A>G
1g.63593573T>GCA340639073ITGB3BP,PGM1c.85T>G (p.Phe29Val)
n.149A>C
1g.63593574dupCA2743891907ITGB3BP,PGM1c.86dup (p.Gln30ProfsTer?)
n.149dup
1g.63593574T>ACA889353ITGB3BP,PGM1c.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.148A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593574T>CCA340639074ITGB3BP,PGM1c.86T>C (p.Phe29Ser)
n.148A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593574T>GCA340639075ITGB3BP,PGM1c.86T>G (p.Phe29Cys)
n.148A>C
 dbSNP
1g.63593574T=CA1145622148ITGB3BP,PGM1c.86T= (p.Phe29=)
n.148A=
1g.63593574_63593576delinsTCCCA1171556347ITGB3BP,PGM1c.86_88delinsTCC (p.Phe29=)
n.146_148delinsGGA
1g.63593574_63593582delinsTCCAGAGCACA1171556346ITGB3BP,PGM1c.86_94delinsTCCAGAGCA (p.Phe29=)
n.140_148delinsTGCTCTGGA
1g.63593575C>ACA340639076ITGB3BP,PGM1c.87C>A (p.Phe29Leu)
n.147G>T
1g.63593575C>GCA340639077ITGB3BP,PGM1c.87C>G (p.Phe29Leu)
n.147G>C
1g.63593575C>TCA418268588ITGB3BP,PGM1c.87C>T (p.Phe29=)
n.147G>A
1g.63593575_63593576delCA915941304ITGB3BP,PGM1c.87_88del (p.Phe29LeufsTer?)
n.146_147del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.63593575_63593582delCA889352ITGB3BP,PGM1c.87_94del (p.Phe29LeufsTer?)
n.140_147del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593576C>ACA340639078ITGB3BP,PGM1c.88C>A (p.Gln30Lys)
n.146G>T
1g.63593576C=CA1171556348ITGB3BP,PGM1c.88C= (p.Gln30=)
n.146G=
1g.63593576C>GCA340639079ITGB3BP,PGM1c.88C>G (p.Gln30Glu)
n.146G>C
1g.63593576C>TCA340639080ITGB3BP,PGM1c.88C>T (p.Gln30Ter)
n.146G>A
 dbSNP
1g.63593577A=CA1171556349ITGB3BP,PGM1c.89A= (p.Gln30=)
n.145T=
1g.63593577A>CCA340639081ITGB3BP,PGM1c.89A>C (p.Gln30Pro)
n.145T>G
1g.63593577A>GCA340639082ITGB3BP,PGM1c.89A>G (p.Gln30Arg)
n.145T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593577A>TCA340639083ITGB3BP,PGM1c.89A>T (p.Gln30Leu)
n.145T>A
 gnomAD v4
1g.63593578G>ACA418268589ITGB3BP,PGM1c.90G>A (p.Gln30=)
n.144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.63593578G>CCA23820659ITGB3BP,PGM1c.90G>C (p.Gln30His)
n.144C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593578G=CA1171556350ITGB3BP,PGM1c.90G= (p.Gln30=)
n.144C=
1g.63593578G>TCA340639084ITGB3BP,PGM1c.90G>T (p.Gln30His)
n.144C>A
1g.63593579A>CCA340639085ITGB3BP,PGM1c.91A>C (p.Ser31Arg)
n.143T>G
 gnomAD v4
1g.63593579A>GCA340639086ITGB3BP,PGM1c.91A>G (p.Ser31Gly)
n.143T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.63593579A>TCA340639087ITGB3BP,PGM1c.91A>T (p.Ser31Cys)
n.143T>A
1g.63593580G>ACA340639090ITGB3BP,PGM1c.92G>A (p.Ser31Asn)
n.142C>T
1g.63593580G>CCA340639089ITGB3BP,PGM1c.92G>C (p.Ser31Thr)
n.142C>G
1g.63593580G=CA1171556351ITGB3BP,PGM1c.92G= (p.Ser31=)
n.142C=
1g.63593580G>TCA340639088ITGB3BP,PGM1c.92G>T (p.Ser31Ile)
n.142C>A
 dbSNP
1g.63593581C>ACA340639091ITGB3BP,PGM1c.93C>A (p.Ser31Arg)
n.141G>T
 gnomAD v4
1g.63593581C=CA1171556352ITGB3BP,PGM1c.93C= (p.Ser31=)
n.141G=
1g.63593581C>GCA340639092ITGB3BP,PGM1c.93C>G (p.Ser31Arg)
n.141G>C
1g.63593581C>TCA418268590ITGB3BP,PGM1c.93C>T (p.Ser31=)
n.141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593582A>CCA340639093ITGB3BP,PGM1c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.140T>G
1g.63593582A>GCA340639094ITGB3BP,PGM1c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.140T>C
 gnomAD v4
1g.63593582A>TCA340639095ITGB3BP,PGM1c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.140T>A
1g.63593583G>ACA340639096ITGB3BP,PGM1c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.139C>T
1g.63593583G>CCA340639097ITGB3BP,PGM1c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.139C>G
 gnomAD v4
1g.63593583G=CA1171556353ITGB3BP,PGM1c.95G= (p.Ser32=)
n.139C=
1g.63593583G>TCA340639098ITGB3BP,PGM1c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.139C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593584C>ACA340639099ITGB3BP,PGM1c.96C>A (p.Ser32Arg)
n.138G>T
 dbSNP
1g.63593584C=CA1171556354ITGB3BP,PGM1c.96C= (p.Ser32=)
n.138G=
1g.63593584C>GCA340639100ITGB3BP,PGM1c.96C>G (p.Ser32Arg)
n.138G>C
1g.63593584C>TCA23820662ITGB3BP,PGM1c.96C>T (p.Ser32=)
n.138G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593585G>ACA889354ITGB3BP,PGM1c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.137C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593585G>CCA23820666ITGB3BP,PGM1c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.137C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593585G=CA1171556355ITGB3BP,PGM1c.97G= (p.Ala33=)
n.137C=
1g.63593585G>TCA340639101ITGB3BP,PGM1c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.137C>A
1g.63593586C>ACA340639103ITGB3BP,PGM1c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.136G>T
1g.63593586C=CA1171556356ITGB3BP,PGM1c.98C= (p.Ala33=)
n.136G=
1g.63593586C>GCA340639104ITGB3BP,PGM1c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.136G>C
 gnomAD v4
1g.63593586C>TCA340639102ITGB3BP,PGM1c.98C>T (p.Ala33Val)
n.136G>A
 dbSNP
1g.63593587C>ACA418268591ITGB3BP,PGM1c.99C>A (p.Ala33=)
n.135G>T
1g.63593587C=CA1143925350ITGB3BP,PGM1c.99C= (p.Ala33=)
n.135G=
1g.63593587C>GCA418268592ITGB3BP,PGM1c.99C>G (p.Ala33=)
n.135G>C
 gnomAD v4
1g.63593587C>TCA889355ITGB3BP,PGM1c.99C>T (p.Ala33=)
n.135G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593588A>CCA340639105ITGB3BP,PGM1c.100A>C (p.Asn34His)
n.134T>G
 gnomAD v4
1g.63593588A>GCA340639106ITGB3BP,PGM1c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.134T>C
 gnomAD v4
1g.63593588A>TCA340639107ITGB3BP,PGM1c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.134T>A
 gnomAD v4
1g.63593589A=CA1144213709ITGB3BP,PGM1c.101A= (p.Asn34=)
n.133T=
1g.63593589A>CCA340639108ITGB3BP,PGM1c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.133T>G
1g.63593589A>GCA889356ITGB3BP,PGM1c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.133T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593589A>TCA340639109ITGB3BP,PGM1c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.133T>A
1g.63593590C>ACA340639110ITGB3BP,PGM1c.102C>A (p.Asn34Lys)
n.132G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593590C=CA1171556357ITGB3BP,PGM1c.102C= (p.Asn34=)
n.132G=
1g.63593590C>GCA340639111ITGB3BP,PGM1c.102C>G (p.Asn34Lys)
n.132G>C
1g.63593590C>TCA418268594ITGB3BP,PGM1c.102C>T (p.Asn34=)
n.132G>A
1g.63593591T>ACA340639112ITGB3BP,PGM1c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.131A>T
1g.63593591T>CCA340639113ITGB3BP,PGM1c.103T>C (p.Tyr35His)
n.131A>G
1g.63593591T>GCA340639114ITGB3BP,PGM1c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.131A>C
1g.63593592A>CCA340639115ITGB3BP,PGM1c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.130T>G
1g.63593592A>GCA340639116ITGB3BP,PGM1c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.130T>C
 gnomAD v4
1g.63593592A>TCA340639117ITGB3BP,PGM1c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.130T>A
 gnomAD v4
1g.63593593C>ACA340639118ITGB3BP,PGM1c.105C>A (p.Tyr35Ter)
n.129G>T
 ClinVar dbSNP
1g.63593593C=CA1171556358ITGB3BP,PGM1c.105C= (p.Tyr35=)
n.129G=
1g.63593593C>GCA340639119ITGB3BP,PGM1c.105C>G (p.Tyr35Ter)
n.129G>C
1g.63593593C>TCA418268595ITGB3BP,PGM1c.105C>T (p.Tyr35=)
n.129G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.63593594G>ACA340639120ITGB3BP,PGM1c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.128C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593594G>CCA340639121ITGB3BP,PGM1c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.128C>G
1g.63593594G=CA1171556359ITGB3BP,PGM1c.106G= (p.Ala36=)
n.128C=
1g.63593594G>TCA340639122ITGB3BP,PGM1c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.128C>A
1g.63593595C>ACA889357ITGB3BP,PGM1c.107C>A (p.Ala36Glu)
n.127G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593595C=CA1142117817ITGB3BP,PGM1c.107C= (p.Ala36=)
n.127G=
1g.63593595C>GCA340639123ITGB3BP,PGM1c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.127G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593595C>TCA340639124ITGB3BP,PGM1c.107C>T (p.Ala36Val)
n.127G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593596G>ACA889358ITGB3BP,PGM1c.108G>A (p.Ala36=)
n.126C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593596G>CCA418268596ITGB3BP,PGM1c.108G>C (p.Ala36=)
n.126C>G
1g.63593596G=CA1148895610ITGB3BP,PGM1c.108G= (p.Ala36=)
n.126C=
1g.63593596G>TCA418268597ITGB3BP,PGM1c.108G>T (p.Ala36=)
n.126C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593597G>ACA340639125ITGB3BP,PGM1c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.125C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593597G>CCA340639126ITGB3BP,PGM1c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.125C>G
1g.63593597G=CA1171556360ITGB3BP,PGM1c.109G= (p.Glu37=)
n.125C=
1g.63593597G>TCA340639127ITGB3BP,PGM1c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.125C>A
1g.63593598A>CCA340639128ITGB3BP,PGM1c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.124T>G
1g.63593598A>GCA340639129ITGB3BP,PGM1c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.124T>C
1g.63593598A>TCA340639130ITGB3BP,PGM1c.110A>T (p.Glu37Val)
n.124T>A
1g.63593599G>ACA418268598ITGB3BP,PGM1c.111G>A (p.Glu37=)
n.123C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593599G>CCA340639131ITGB3BP,PGM1c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.123C>G
1g.63593599G=CA1171556361ITGB3BP,PGM1c.111G= (p.Glu37=)
n.123C=
1g.63593599G>TCA340639132ITGB3BP,PGM1c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.123C>A
1g.63593600A=CA1148224364ITGB3BP,PGM1c.112A= (p.Asn38=)
n.122T=
1g.63593600A>CCA340639133ITGB3BP,PGM1c.112A>C (p.Asn38His)
n.122T>G
 gnomAD v4
1g.63593600A>GCA340639134ITGB3BP,PGM1c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.122T>C
1g.63593600A>TCA156391ITGB3BP,PGM1c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.122T>A
 ClinVar dbSNP
1g.63593601A>CCA340639135ITGB3BP,PGM1c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.121T>G
1g.63593601A>GCA340639136ITGB3BP,PGM1c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.121T>C
 gnomAD v4
1g.63593601A>TCA340639137ITGB3BP,PGM1c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.121T>A
1g.63593602C>ACA340639138ITGB3BP,PGM1c.114C>A (p.Asn38Lys)
n.120G>T
1g.63593602C>GCA340639139ITGB3BP,PGM1c.114C>G (p.Asn38Lys)
n.120G>C
1g.63593602C>TCA418268599ITGB3BP,PGM1c.114C>T (p.Asn38=)
n.120G>A
1g.63593603T>ACA340639140ITGB3BP,PGM1c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.119A>T
1g.63593603T>CCA340639141ITGB3BP,PGM1c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.119A>G
1g.63593603T>GCA340639142ITGB3BP,PGM1c.115T>G (p.Phe39Val)
n.119A>C
1g.63593604T>ACA340639143ITGB3BP,PGM1c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.118A>T
1g.63593604T>CCA340639144ITGB3BP,PGM1c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.118A>G
1g.63593604T>GCA889359ITGB3BP,PGM1c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.118A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593604T=CA1171556362ITGB3BP,PGM1c.116T= (p.Phe39=)
n.118A=
1g.63593605C>ACA340639145ITGB3BP,PGM1c.117C>A (p.Phe39Leu)
n.117G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593605C=CA1147688849ITGB3BP,PGM1c.117C= (p.Phe39=)
n.117G=
1g.63593605C>GCA889360ITGB3BP,PGM1c.117C>G (p.Phe39Leu)
n.117G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593605C>TCA418268600ITGB3BP,PGM1c.117C>T (p.Phe39=)
n.117G>A
 dbSNP
1g.63593606A>CCA340639146ITGB3BP,PGM1c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.116T>G
 gnomAD v4
1g.63593606A>GCA340639147ITGB3BP,PGM1c.118A>G (p.Ile40Val)
n.116T>C
1g.63593606A>TCA340639148ITGB3BP,PGM1c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.116T>A
 gnomAD v4
1g.63593607delCA2580063152ITGB3BP,PGM1c.119del (p.Ile40ThrfsTer28)
n.115del
 ClinVar
1g.63593607T>ACA340639149ITGB3BP,PGM1c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.115A>T
1g.63593607T>CCA889361ITGB3BP,PGM1c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.115A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593607T>GCA340639150ITGB3BP,PGM1c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.115A>C
 gnomAD v4
1g.63593607T=CA1171556363ITGB3BP,PGM1c.119T= (p.Ile40=)
n.115A=
1g.63593608C>ACA418268601ITGB3BP,PGM1c.120C>A (p.Ile40=)
n.114G>T
1g.63593608C=CA1171556364ITGB3BP,PGM1c.120C= (p.Ile40=)
n.114G=
1g.63593608C>GCA340639151ITGB3BP,PGM1c.120C>G (p.Ile40Met)
n.114G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593608C>TCA418268602ITGB3BP,PGM1c.120C>T (p.Ile40=)
n.114G>A
 dbSNP
1g.63593609C>ACA340639152ITGB3BP,PGM1c.121C>A (p.Gln41Lys)
n.113G>T
1g.63593609C=CA1171556365ITGB3BP,PGM1c.121C= (p.Gln41=)
n.113G=
1g.63593609C>GCA889362ITGB3BP,PGM1c.121C>G (p.Gln41Glu)
n.113G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593609C>TCA340639153ITGB3BP,PGM1c.121C>T (p.Gln41Ter)
n.113G>A
 gnomAD v4
1g.63593610A=CA1171556366ITGB3BP,PGM1c.122A= (p.Gln41=)
n.112T=
1g.63593610A>CCA340639154ITGB3BP,PGM1c.122A>C (p.Gln41Pro)
n.112T>G
1g.63593610A>GCA340639155ITGB3BP,PGM1c.122A>G (p.Gln41Arg)
n.112T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593610A>TCA340639156ITGB3BP,PGM1c.122A>T (p.Gln41Leu)
n.112T>A
1g.63593611G>ACA418268603ITGB3BP,PGM1c.123G>A (p.Gln41=)
n.111C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.63593611G>CCA889363ITGB3BP,PGM1c.123G>C (p.Gln41His)
n.111C>G
 dbSNP ExAC
1g.63593611G=CA1171556367ITGB3BP,PGM1c.123G= (p.Gln41=)
n.111C=
1g.63593611G>TCA340639157ITGB3BP,PGM1c.123G>T (p.Gln41His)
n.111C>A
1g.63593612A=CA1171556368ITGB3BP,PGM1c.124A= (p.Ser42=)
n.110T=
1g.63593612A>CCA889364ITGB3BP,PGM1c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.110T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593612A>GCA340639159ITGB3BP,PGM1c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.110T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593612A>TCA340639158ITGB3BP,PGM1c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.110T>A
1g.63593613G>ACA889365ITGB3BP,PGM1c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.109C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593613G>CCA340639161ITGB3BP,PGM1c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.109C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.63593613G=CA1143978674ITGB3BP,PGM1c.125G= (p.Ser42=)
n.109C=
1g.63593613G>TCA340639160ITGB3BP,PGM1c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.109C>A
1g.63593614T>ACA340639162ITGB3BP,PGM1c.126T>A (p.Ser42Arg)
n.108A>T
1g.63593614T>CCA418268604ITGB3BP,PGM1c.126T>C (p.Ser42=)
n.108A>G
1g.63593614T>GCA340639163ITGB3BP,PGM1c.126T>G (p.Ser42Arg)
n.108A>C
1g.63593614dupCA737796188ITGB3BP,PGM1c.126dup (p.Ile43TyrfsTer?)
n.108dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593615A>CCA340639164ITGB3BP,PGM1c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.107T>G
1g.63593615A>GCA340639165ITGB3BP,PGM1c.127A>G (p.Ile43Val)
n.107T>C
1g.63593615A>TCA340639166ITGB3BP,PGM1c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.107T>A
1g.63593616T>ACA340639167ITGB3BP,PGM1c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.106A>T
1g.63593616T>CCA340639168ITGB3BP,PGM1c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.106A>G
 gnomAD v4
1g.63593616T>GCA340639169ITGB3BP,PGM1c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.106A>C
1g.63593617C>ACA418268605ITGB3BP,PGM1c.129C>A (p.Ile43=)
n.105G>T
1g.63593617C=CA1171556369ITGB3BP,PGM1c.129C= (p.Ile43=)
n.105G=
1g.63593617C>GCA340639170ITGB3BP,PGM1c.129C>G (p.Ile43Met)
n.105G>C
1g.63593617C>TCA889366ITGB3BP,PGM1c.129C>T (p.Ile43=)
n.105G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.63593618A=CA1171556370ITGB3BP,PGM1c.130A= (p.Ile44=)
n.104T=
1g.63593618A>CCA340639173ITGB3BP,PGM1c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.104T>G
1g.63593618A>GCA340639171ITGB3BP,PGM1c.130A>G (p.Ile44Val)
n.104T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593618A>TCA340639172ITGB3BP,PGM1c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.104T>A
1g.63593618_63593619delCA2512831622ITGB3BP,PGM1c.130_131del (p.Ile44LeufsTer?)
n.103_104del
1g.63593619T>ACA340639174ITGB3BP,PGM1c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.103A>T
1g.63593619T>CCA340639175ITGB3BP,PGM1c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.103A>G
1g.63593619T>GCA340639176ITGB3BP,PGM1c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.103A>C
1g.63593620C>ACA418268606ITGB3BP,PGM1c.132C>A (p.Ile44=)
n.102G>T
1g.63593620C=CA1171556371ITGB3BP,PGM1c.132C= (p.Ile44=)
n.102G=
1g.63593620C>GCA340639177ITGB3BP,PGM1c.132C>G (p.Ile44Met)
n.102G>C
 COSMIC
1g.63593620C>TCA418268607ITGB3BP,PGM1c.132C>T (p.Ile44=)
n.102G>A
 dbSNP
1g.63593621T>ACA340639178ITGB3BP,PGM1c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.101A>T
1g.63593621T>CCA889367ITGB3BP,PGM1c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.101A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593621T>GCA340639179ITGB3BP,PGM1c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.101A>C
1g.63593621T=CA1171556372ITGB3BP,PGM1c.133T= (p.Ser45=)
n.101A=
1g.63593622C>ACA340639180ITGB3BP,PGM1c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.100G>T
1g.63593622C=CA1171556373ITGB3BP,PGM1c.134C= (p.Ser45=)
n.100G=
1g.63593622C>GCA340639181ITGB3BP,PGM1c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.100G>C
 dbSNP
1g.63593622C>TCA340639182ITGB3BP,PGM1c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.100G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593623C>ACA418268608ITGB3BP,PGM1c.135C>A (p.Ser45=)
n.99G>T
 gnomAD v4
1g.63593623C>GCA418268609ITGB3BP,PGM1c.135C>G (p.Ser45=)
n.99G>C
1g.63593623C>TCA418268610ITGB3BP,PGM1c.135C>T (p.Ser45=)
n.99G>A
 gnomAD v4
1g.63593624A=CA1140604786ITGB3BP,PGM1c.136A= (p.Thr46=)
n.98T=
1g.63593624A>CCA23820692ITGB3BP,PGM1c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.98T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593624A>GCA340639184ITGB3BP,PGM1c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.98T>C
1g.63593624A>TCA340639183ITGB3BP,PGM1c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.98T>A
1g.63593625C>ACA340639185ITGB3BP,PGM1c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.97G>T
1g.63593625C>GCA340639186ITGB3BP,PGM1c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.97G>C
1g.63593625C>TCA340639187ITGB3BP,PGM1c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.97G>A
 gnomAD v4
1g.63593625_63593626delinsCCCA1140521619ITGB3BP,PGM1c.137_138delinsCC (p.Thr46=)
n.96_97delinsGG
1g.63593626dupCA23820695ITGB3BP,PGM1c.138dup (p.Val47ArgfsTer?)
n.97dup
 dbSNP
1g.63593626C>ACA889368ITGB3BP,PGM1c.138C>A (p.Thr46=)
n.96G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593626C=CA1171556374ITGB3BP,PGM1c.138C= (p.Thr46=)
n.96G=
1g.63593626C>GCA418268611ITGB3BP,PGM1c.138C>G (p.Thr46=)
n.96G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593626C>TCA418268612ITGB3BP,PGM1c.138C>T (p.Thr46=)
n.96G>A
1g.63593627G>ACA340639190ITGB3BP,PGM1c.139G>A (p.Val47Met)
n.95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593627G>CCA340639189ITGB3BP,PGM1c.139G>C (p.Val47Leu)
n.95C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.63593627G=CA1171556375ITGB3BP,PGM1c.139G= (p.Val47=)
n.95C=
1g.63593627G>TCA340639188ITGB3BP,PGM1c.139G>T (p.Val47Leu)
n.95C>A
1g.63593628T>ACA889369ITGB3BP,PGM1c.140T>A (p.Val47Glu)
n.94A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593628T>CCA340639191ITGB3BP,PGM1c.140T>C (p.Val47Ala)
n.94A>G
1g.63593628T>GCA340639192ITGB3BP,PGM1c.140T>G (p.Val47Gly)
n.94A>C
1g.63593628T=CA1149155172ITGB3BP,PGM1c.140T= (p.Val47=)
n.94A=
1g.63593629G>ACA418268613ITGB3BP,PGM1c.141G>A (p.Val47=)
n.93C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593629G>CCA418268614ITGB3BP,PGM1c.141G>C (p.Val47=)
n.93C>G
1g.63593629G=CA1171556376ITGB3BP,PGM1c.141G= (p.Val47=)
n.93C=
1g.63593629G>TCA418268615ITGB3BP,PGM1c.141G>T (p.Val47=)
n.93C>A
 dbSNP
1g.63593630G>ACA340639193ITGB3BP,PGM1c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.92C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593630G>CCA340639194ITGB3BP,PGM1c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.92C>G
1g.63593630G=CA1171556377ITGB3BP,PGM1c.142G= (p.Glu48=)
n.92C=
1g.63593630G>TCA340639195ITGB3BP,PGM1c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.92C>A
1g.63593631A=CA1171556378ITGB3BP,PGM1c.143A= (p.Glu48=)
n.91T=
1g.63593631A>CCA340639196ITGB3BP,PGM1c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.91T>G
1g.63593631A>GCA340639198ITGB3BP,PGM1c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.91T>C
 ClinVar
1g.63593631A>TCA340639197ITGB3BP,PGM1c.143A>T (p.Glu48Val)
n.91T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593632G>ACA418268616ITGB3BP,PGM1c.144G>A (p.Glu48=)
n.90C>T
 gnomAD v4
1g.63593632G>CCA340639199ITGB3BP,PGM1c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.90C>G
 dbSNP
1g.63593632G=CA1171556379ITGB3BP,PGM1c.144G= (p.Glu48=)
n.90C=
1g.63593632G>TCA889370ITGB3BP,PGM1c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.90C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593633C>ACA340639200ITGB3BP,PGM1c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.89G>T
 gnomAD v4
1g.63593633C=CA1171556380ITGB3BP,PGM1c.145C= (p.Pro49=)
n.89G=
1g.63593633C>GCA340639201ITGB3BP,PGM1c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.89G>C
1g.63593633C>TCA340639202ITGB3BP,PGM1c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593633_63593634delinsCCCA1140592126ITGB3BP,PGM1c.145_146delinsCC (p.Pro49=)
n.88_89delinsGG
1g.63593634dupCA23820703ITGB3BP,PGM1c.146dup (p.Ala50GlyfsTer?)
n.89dup
 dbSNP
1g.63593634C>ACA340639203ITGB3BP,PGM1c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.88G>T
1g.63593634C>GCA340639204ITGB3BP,PGM1c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.88G>C
1g.63593634C>TCA340639205ITGB3BP,PGM1c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.88G>A
1g.63593635G>ACA889371ITGB3BP,PGM1c.147G>A (p.Pro49=)
n.87C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593635G>CCA418268617ITGB3BP,PGM1c.147G>C (p.Pro49=)
n.87C>G
 gnomAD v4
1g.63593635G=CA1171556381ITGB3BP,PGM1c.147G= (p.Pro49=)
n.87C=
1g.63593635G>TCA418268618ITGB3BP,PGM1c.147G>T (p.Pro49=)
n.87C>A
 dbSNP
1g.63593636G>ACA340639206ITGB3BP,PGM1c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.86C>T
1g.63593636G>CCA340639207ITGB3BP,PGM1c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.86C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593636G=CA1171556382ITGB3BP,PGM1c.148G= (p.Ala50=)
n.86C=
1g.63593636G>TCA340639208ITGB3BP,PGM1c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.86C>A
1g.63593637C>ACA340639210ITGB3BP,PGM1c.149C>A (p.Ala50Glu)
n.85G>T
 gnomAD v4
1g.63593637C=CA1171556383ITGB3BP,PGM1c.149C= (p.Ala50=)
n.85G=
1g.63593637C>GCA340639211ITGB3BP,PGM1c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.85G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593637C>TCA340639209ITGB3BP,PGM1c.149C>T (p.Ala50Val)
n.85G>A
1g.63593638G>ACA418268621ITGB3BP,PGM1c.150G>A (p.Ala50=)
n.84C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.63593638G>CCA418268619ITGB3BP,PGM1c.150G>C (p.Ala50=)
n.84C>G
 dbSNP
1g.63593638G=CA1171556384ITGB3BP,PGM1c.150G= (p.Ala50=)
n.84C=
1g.63593638G>TCA418268620ITGB3BP,PGM1c.150G>T (p.Ala50=)
n.84C>A
1g.63593639C>ACA340639212ITGB3BP,PGM1c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.83G>T
1g.63593639C>GCA340639213ITGB3BP,PGM1c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.83G>C
1g.63593639C>TCA340639214ITGB3BP,PGM1c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.83G>A
 gnomAD v4
1g.63593640A>CCA340639215ITGB3BP,PGM1c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.82T>G
1g.63593640A>GCA340639216ITGB3BP,PGM1c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.82T>C
 ClinVar
1g.63593640A>TCA340639217ITGB3BP,PGM1c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.82T>A
1g.63593641G>ACA418268623ITGB3BP,PGM1c.153G>A (p.Gln51=)
n.81C>T
 dbSNP
1g.63593641G>CCA340639219ITGB3BP,PGM1c.153G>C (p.Gln51His)
n.81C>G
1g.63593641G>TCA340639218ITGB3BP,PGM1c.153G>T (p.Gln51His)
n.81C>A
 gnomAD v4
1g.63593642C>ACA418268624ITGB3BP,PGM1c.154C>A (p.Arg52=)
n.80G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593642C=CA1171556385ITGB3BP,PGM1c.154C= (p.Arg52=)
n.80G=
1g.63593642C>GCA889372ITGB3BP,PGM1c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.80G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593642C>TCA340639220ITGB3BP,PGM1c.154C>T (p.Arg52Trp)
n.80G>A
 gnomAD v4
1g.63593643G>ACA23820710ITGB3BP,PGM1c.155G>A (p.Arg52Gln)
n.79C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.63593643G>CCA340639221ITGB3BP,PGM1c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.79C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593643G=CA1144175210ITGB3BP,PGM1c.155G= (p.Arg52=)
n.79C=
1g.63593643G>TCA340639222ITGB3BP,PGM1c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.79C>A
1g.63593644G>ACA418268625ITGB3BP,PGM1c.156G>A (p.Arg52=)
n.78C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593644G>CCA889373ITGB3BP,PGM1c.156G>C (p.Arg52=)
n.78C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593644G=CA1171556386ITGB3BP,PGM1c.156G= (p.Arg52=)
n.78C=
1g.63593644G>TCA418268626ITGB3BP,PGM1c.156G>T (p.Arg52=)
n.78C>A
1g.63593644_63593645delinsGCCA1171556387ITGB3BP,PGM1c.156_157delinsGC (p.Arg52=)
n.77_78delinsGC
1g.63593644_63593646delinsGCACA1171556388ITGB3BP,PGM1c.156_158delinsGCA (p.Arg52=)
n.76_78delinsTGC
1g.63593645delCA23820714ITGB3BP,PGM1c.157del (p.Gln53ArgfsTer15)
n.77del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593645C>ACA340639225ITGB3BP,PGM1c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.77G>T
1g.63593645C=CA1171556389ITGB3BP,PGM1c.157C= (p.Gln53=)
n.77G=
1g.63593645C>GCA340639223ITGB3BP,PGM1c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.77G>C
 dbSNP
1g.63593645C>TCA340639224ITGB3BP,PGM1c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.77G>A
 gnomAD v4
1g.63593645_63593646delinsGCA1139656160ITGB3BP,PGM1c.157_158delinsG (p.Gln53GlyfsTer15)
n.76_77delinsC
 ClinVar dbSNP
1g.63593646delCA340639228ITGB3BP,PGM1c.158del (p.Gln53ArgfsTer15)
n.76del
1g.63593646A=CA1171556390ITGB3BP,PGM1c.158A= (p.Gln53=)
n.76T=
1g.63593646A>CCA340639226ITGB3BP,PGM1c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.76T>G
 gnomAD v4
1g.63593646A>GCA889374ITGB3BP,PGM1c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.76T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593646A>TCA340639227ITGB3BP,PGM1c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.76T>A
1g.63593647G>ACA889375ITGB3BP,PGM1c.159G>A (p.Gln53=)
n.75C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593647G>CCA340639229ITGB3BP,PGM1c.159G>C (p.Gln53His)
n.75C>G
 gnomAD v4
1g.63593647G=CA1143705875ITGB3BP,PGM1c.159G= (p.Gln53=)
n.75C=
1g.63593647G>TCA340639230ITGB3BP,PGM1c.159G>T (p.Gln53His)
n.75C>A
1g.63593648G>ACA889376ITGB3BP,PGM1c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.74C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593648G>CCA340639231ITGB3BP,PGM1c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.74C>G
1g.63593648G=CA1171556391ITGB3BP,PGM1c.160G= (p.Glu54=)
n.74C=
1g.63593648G>TCA340639232ITGB3BP,PGM1c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.74C>A

Number of alleles fetched