Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.63593479_63593561delinsAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGCCA1171556307ITGB3BP,PGM1c.-10_73delinsAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGC
n.161_197+46delinsGCTTCCGCAGCCCGCTCGTGCCCGGCTTCTGGTCCTGGTACGCCTGGGTCTTAACTGTCACGATCTTCACCATGGTGGCGACT
1g.63593482_63593502delCA2646032731ITGB3BP,PGM1c.-7_14del
n.197+25_197+45del
 gnomAD v4
1g.63593481_63593562delCA1002490938ITGB3BP,PGM1c.-8_74del
n.161_197+45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593488C>GCA2646032732ITGB3BP,PGM1c.-1C>G (n.-1C>G)
n.197+37G>C
 gnomAD v4
1g.63593489A=CA1171556313ITGB3BP,PGM1c.1A= (p.Met1=)
n.197+36T=
1g.63593489A>CCA340638723ITGB3BP,PGM1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.197+36T>G
1g.63593489A>GCA340638725ITGB3BP,PGM1c.1A>G (p.Met1Val)
n.197+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593489A>TCA340638728ITGB3BP,PGM1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.197+36T>A
1g.63593490T>ACA340638730ITGB3BP,PGM1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.197+35A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593490T>CCA340638732ITGB3BP,PGM1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.197+35A>G
1g.63593490T>GCA889332ITGB3BP,PGM1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.197+35A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593490T=CA1143430065ITGB3BP,PGM1c.2T= (p.Met1=)
n.197+35A=
1g.63593491G>ACA340638739ITGB3BP,PGM1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.197+34C>T
1g.63593491G>CCA340638736ITGB3BP,PGM1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.197+34C>G
1g.63593491G>TCA340638734ITGB3BP,PGM1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.197+34C>A
1g.63593492G>ACA340638742ITGB3BP,PGM1c.4G>A (p.Val2Met)
n.197+33C>T
1g.63593492G>CCA340638744ITGB3BP,PGM1c.4G>C (p.Val2Leu)
n.197+33C>G
1g.63593492G>TCA340638746ITGB3BP,PGM1c.4G>T (p.Val2Leu)
n.197+33C>A
1g.63593493T>ACA340638749ITGB3BP,PGM1c.5T>A (p.Val2Glu)
n.197+32A>T
1g.63593493T>CCA340638751ITGB3BP,PGM1c.5T>C (p.Val2Ala)
n.197+32A>G
1g.63593493T>GCA340638753ITGB3BP,PGM1c.5T>G (p.Val2Gly)
n.197+32A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.63593493T=CA1171556314ITGB3BP,PGM1c.5T= (p.Val2=)
n.197+32A=
1g.63593494G>ACA418268533ITGB3BP,PGM1c.6G>A (p.Val2=)
n.197+31C>T
1g.63593494G>CCA418268534ITGB3BP,PGM1c.6G>C (p.Val2=)
n.197+31C>G
1g.63593494G>TCA418268535ITGB3BP,PGM1c.6G>T (p.Val2=)
n.197+31C>A
1g.63593495A>CCA340638759ITGB3BP,PGM1c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.197+30T>G
1g.63593495A>GCA340638755ITGB3BP,PGM1c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.197+30T>C
1g.63593495A>TCA340638757ITGB3BP,PGM1c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.197+30T>A
1g.63593496A=CA1171556315ITGB3BP,PGM1c.8A= (p.Lys3=)
n.197+29T=
1g.63593496A>CCA340638769ITGB3BP,PGM1c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.197+29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593496A>GCA340638771ITGB3BP,PGM1c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.197+29T>C
1g.63593496A>TCA340638773ITGB3BP,PGM1c.8A>T (p.Lys3Met)
n.197+29T>A
1g.63593497G>ACA418268536ITGB3BP,PGM1c.9G>A (p.Lys3=)
n.197+28C>T
 COSMIC
1g.63593497G>CCA340638775ITGB3BP,PGM1c.9G>C (p.Lys3Asn)
n.197+28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593497G=CA1171556316ITGB3BP,PGM1c.9G= (p.Lys3=)
n.197+28C=
1g.63593497G>TCA340638777ITGB3BP,PGM1c.9G>T (p.Lys3Asn)
n.197+28C>A
1g.63593498A>CCA340638779ITGB3BP,PGM1c.10A>C (p.Ile4Leu)
n.197+27T>G
1g.63593498A>GCA340638782ITGB3BP,PGM1c.10A>G (p.Ile4Val)
n.197+27T>C
1g.63593498A>TCA340638781ITGB3BP,PGM1c.10A>T (p.Ile4Phe)
n.197+27T>A
1g.63593499T>ACA340638783ITGB3BP,PGM1c.11T>A (p.Ile4Asn)
n.197+26A>T
1g.63593499T>CCA340638784ITGB3BP,PGM1c.11T>C (p.Ile4Thr)
n.197+26A>G
 gnomAD v4
1g.63593499T>GCA340638785ITGB3BP,PGM1c.11T>G (p.Ile4Ser)
n.197+26A>C
1g.63593500C>ACA889333ITGB3BP,PGM1c.12C>A (p.Ile4=)
n.197+25G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593500C=CA1171556317ITGB3BP,PGM1c.12C= (p.Ile4=)
n.197+25G=
1g.63593500C>GCA340638788ITGB3BP,PGM1c.12C>G (p.Ile4Met)
n.197+25G>C
 gnomAD v4
1g.63593500C>TCA418268537ITGB3BP,PGM1c.12C>T (p.Ile4=)
n.197+25G>A
1g.63593501G>ACA340638790ITGB3BP,PGM1c.13G>A (p.Val5Met)
n.197+24C>T
 gnomAD v4
1g.63593501G>CCA340638793ITGB3BP,PGM1c.13G>C (p.Val5Leu)
n.197+24C>G
1g.63593501G>TCA340638794ITGB3BP,PGM1c.13G>T (p.Val5Leu)
n.197+24C>A
 gnomAD v4
1g.63593502T>ACA340638798ITGB3BP,PGM1c.14T>A (p.Val5Glu)
n.197+23A>T
1g.63593502T>CCA340638799ITGB3BP,PGM1c.14T>C (p.Val5Ala)
n.197+23A>G
1g.63593502T>GCA340638800ITGB3BP,PGM1c.14T>G (p.Val5Gly)
n.197+23A>C
1g.63593503G>ACA418268538ITGB3BP,PGM1c.15G>A (p.Val5=)
n.197+22C>T
 gnomAD v4
1g.63593503G>CCA418268539ITGB3BP,PGM1c.15G>C (p.Val5=)
n.197+22C>G
1g.63593503G>TCA418268540ITGB3BP,PGM1c.15G>T (p.Val5=)
n.197+22C>A
1g.63593504A>CCA340638803ITGB3BP,PGM1c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.197+21T>G
1g.63593504A>GCA340638805ITGB3BP,PGM1c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.197+21T>C
 gnomAD v4
1g.63593504A>TCA340638804ITGB3BP,PGM1c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.197+21T>A
1g.63593505C>ACA340638808ITGB3BP,PGM1c.17C>A (p.Thr6Lys)
n.197+20G>T
1g.63593505C=CA1149133499ITGB3BP,PGM1c.17C= (p.Thr6=)
n.197+20G=
1g.63593505C>GCA23820616ITGB3BP,PGM1c.17C>G (p.Thr6Arg)
n.197+20G>C
 dbSNP
1g.63593505C>TCA889334ITGB3BP,PGM1c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.197+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593506A=CA1141190777ITGB3BP,PGM1c.18A= (p.Thr6=)
n.197+19T=
1g.63593506A>CCA418268541ITGB3BP,PGM1c.18A>C (p.Thr6=)
n.197+19T>G
1g.63593506A>GCA889335ITGB3BP,PGM1c.18A>G (p.Thr6=)
n.197+19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593506A>TCA418268542ITGB3BP,PGM1c.18A>T (p.Thr6=)
n.197+19T>A
 gnomAD v4
1g.63593507G>ACA340638813ITGB3BP,PGM1c.19G>A (p.Val7Ile)
n.197+18C>T
 gnomAD v4
1g.63593507G>CCA340638810ITGB3BP,PGM1c.19G>C (p.Val7Leu)
n.197+18C>G
1g.63593507G>TCA340638811ITGB3BP,PGM1c.19G>T (p.Val7Phe)
n.197+18C>A
1g.63593508T>ACA340638815ITGB3BP,PGM1c.20T>A (p.Val7Asp)
n.197+17A>T
1g.63593508T>CCA340638817ITGB3BP,PGM1c.20T>C (p.Val7Ala)
n.197+17A>G
1g.63593508T>GCA340638819ITGB3BP,PGM1c.20T>G (p.Val7Gly)
n.197+17A>C
 gnomAD v4
1g.63593509T>ACA418268543ITGB3BP,PGM1c.21T>A (p.Val7=)
n.197+16A>T
1g.63593509T>CCA889336ITGB3BP,PGM1c.21T>C (p.Val7=)
n.197+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593509T>GCA418268544ITGB3BP,PGM1c.21T>G (p.Val7=)
n.197+16A>C
1g.63593509T=CA1146468367ITGB3BP,PGM1c.21T= (p.Val7=)
n.197+16A=
1g.63593510A=CA1144028047ITGB3BP,PGM1c.22A= (p.Lys8=)
n.197+15T=
1g.63593510A>CCA340638822ITGB3BP,PGM1c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.197+15T>G
1g.63593510A>GCA889337ITGB3BP,PGM1c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.197+15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593510A>TCA340638824ITGB3BP,PGM1c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.197+15T>A
1g.63593511A>CCA340638826ITGB3BP,PGM1c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.197+14T>G
1g.63593511A>GCA340638828ITGB3BP,PGM1c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.197+14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.63593511A>TCA340638829ITGB3BP,PGM1c.23A>T (p.Lys8Met)
n.197+14T>A
1g.63593512G>ACA889338ITGB3BP,PGM1c.24G>A (p.Lys8=)
n.197+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593512G>CCA340638831ITGB3BP,PGM1c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.197+13C>G
 gnomAD v4
1g.63593512G=CA1171556319ITGB3BP,PGM1c.24G= (p.Lys8=)
n.197+13C=
1g.63593512G>TCA340638832ITGB3BP,PGM1c.24G>T (p.Lys8Asn)
n.197+13C>A
 ClinVar
1g.63593512_63593522delinsGACCCAGGCGTCA1171556318ITGB3BP,PGM1c.24_34delinsGACCCAGGCGT (p.Lys8=)
n.197+3_197+13delinsACGCCTGGGTC
1g.63593513A=CA1171556320ITGB3BP,PGM1c.25A= (p.Thr9=)
n.197+12T=
1g.63593513A>CCA340638836ITGB3BP,PGM1c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.197+12T>G
 dbSNP
1g.63593513A>GCA340638838ITGB3BP,PGM1c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.197+12T>C
1g.63593513A>TCA340638839ITGB3BP,PGM1c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.197+12T>A
 gnomAD v4
1g.63593516_63593525delCA889339ITGB3BP,PGM1c.28_37del (p.Gln10ArgfsTer14)
n.197+3_197+12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593514C>ACA340638840ITGB3BP,PGM1c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.197+11G>T
 dbSNP
1g.63593514C=CA1171556321ITGB3BP,PGM1c.26C= (p.Thr9=)
n.197+11G=
1g.63593514C>GCA340638841ITGB3BP,PGM1c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.197+11G>C
1g.63593514C>TCA889340ITGB3BP,PGM1c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.197+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593515C>ACA418268545ITGB3BP,PGM1c.27C>A (p.Thr9=)
n.197+10G>T
1g.63593515C>GCA418268547ITGB3BP,PGM1c.27C>G (p.Thr9=)
n.197+10G>C
1g.63593515C>TCA418268546ITGB3BP,PGM1c.27C>T (p.Thr9=)
n.197+10G>A
1g.63593516C>ACA340638842ITGB3BP,PGM1c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.197+9G>T
1g.63593516C=CA1171556322ITGB3BP,PGM1c.28C= (p.Gln10=)
n.197+9G=
1g.63593516C>GCA340638843ITGB3BP,PGM1c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.197+9G>C
1g.63593516C>TCA889341ITGB3BP,PGM1c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.197+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593517A>CCA340638847ITGB3BP,PGM1c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.197+8T>G
1g.63593517A>GCA340638849ITGB3BP,PGM1c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.197+8T>C
1g.63593517A>TCA340638845ITGB3BP,PGM1c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.197+8T>A
1g.63593518G>ACA418268549ITGB3BP,PGM1c.30G>A (p.Gln10=)
n.197+7C>T
1g.63593518G>CCA340638856ITGB3BP,PGM1c.30G>C (p.Gln10His)
n.197+7C>G
1g.63593518G>TCA340638858ITGB3BP,PGM1c.30G>T (p.Gln10His)
n.197+7C>A
1g.63593519G>ACA889342ITGB3BP,PGM1c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.197+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593519G>CCA340638861ITGB3BP,PGM1c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.197+6C>G
1g.63593519G=CA1171556323ITGB3BP,PGM1c.31G= (p.Ala11=)
n.197+6C=
1g.63593519G>TCA340638863ITGB3BP,PGM1c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.197+6C>A
 gnomAD v4
1g.63593520C>ACA340638866ITGB3BP,PGM1c.32C>A (p.Ala11Glu)
n.197+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593520C=CA1171556324ITGB3BP,PGM1c.32C= (p.Ala11=)
n.197+5G=
1g.63593520C>GCA340638867ITGB3BP,PGM1c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.197+5G>C
1g.63593520C>TCA340638868ITGB3BP,PGM1c.32C>T (p.Ala11Val)
n.197+5G>A
1g.63593521G>ACA418268551ITGB3BP,PGM1c.33G>A (p.Ala11=)
n.197+4C>T
1g.63593521G>CCA418268550ITGB3BP,PGM1c.33G>C (p.Ala11=)
n.197+4C>G
1g.63593521G>TCA418268552ITGB3BP,PGM1c.33G>T (p.Ala11=)
n.197+4C>A
1g.63593522T>ACA340638870ITGB3BP,PGM1c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.197+3A>T
1g.63593522T>CCA340638871ITGB3BP,PGM1c.34T>C (p.Tyr12His)
n.197+3A>G
1g.63593522T>GCA340638873ITGB3BP,PGM1c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.197+3A>C
1g.63593523A=CA1171556325ITGB3BP,PGM1c.35A= (p.Tyr12=)
n.197+2T=
1g.63593523A>CCA340638886ITGB3BP,PGM1c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.197+2T>G
1g.63593523A>GCA340638884ITGB3BP,PGM1c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.197+2T>C
 dbSNP
1g.63593523A>TCA340638876ITGB3BP,PGM1c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.197+2T>A
1g.63593524C>ACA340638888ITGB3BP,PGM1c.36C>A (p.Tyr12Ter)
n.197+1G>T
1g.63593524C>GCA340638891ITGB3BP,PGM1c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.197+1G>C
 gnomAD v4
1g.63593524C>TCA418268553ITGB3BP,PGM1c.36C>T (p.Tyr12=)
n.197+1G>A
1g.63593525C>ACA340638893ITGB3BP,PGM1c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.197G>T
1g.63593525C>GCA340638894ITGB3BP,PGM1c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.197G>C
 gnomAD v4
1g.63593525C>TCA340638895ITGB3BP,PGM1c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.197G>A
1g.63593526A=CA1143784974ITGB3BP,PGM1c.38A= (p.Gln13=)
n.196T=
1g.63593526A>CCA889343ITGB3BP,PGM1c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.196T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593526A>GCA340638898ITGB3BP,PGM1c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.196T>C
 gnomAD v4
1g.63593526A>TCA340638900ITGB3BP,PGM1c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.196T>A
1g.63593527G>ACA418268554ITGB3BP,PGM1c.39G>A (p.Gln13=)
n.195C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593527G>CCA340638902ITGB3BP,PGM1c.39G>C (p.Gln13His)
n.195C>G
 dbSNP
1g.63593527G=CA1171556326ITGB3BP,PGM1c.39G= (p.Gln13=)
n.195C=
1g.63593527G>TCA340638903ITGB3BP,PGM1c.39G>T (p.Gln13His)
n.195C>A
 COSMIC
1g.63593528G>ACA340638904ITGB3BP,PGM1c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.194C>T
 gnomAD v4
1g.63593528G>CCA340638905ITGB3BP,PGM1c.40G>C (p.Asp14His)
n.194C>G
1g.63593528G>TCA340638907ITGB3BP,PGM1c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.194C>A
1g.63593529A=CA1171556327ITGB3BP,PGM1c.41A= (p.Asp14=)
n.193T=
1g.63593529A>CCA340638910ITGB3BP,PGM1c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.193T>G
1g.63593529A>GCA889344ITGB3BP,PGM1c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.193T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593529A>TCA340638909ITGB3BP,PGM1c.41A>T (p.Asp14Val)
n.193T>A
 gnomAD v4
1g.63593530C>ACA340638912ITGB3BP,PGM1c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.192G>T
1g.63593530C>GCA340638911ITGB3BP,PGM1c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.192G>C
 gnomAD v4
1g.63593530C>TCA418268555ITGB3BP,PGM1c.42C>T (p.Asp14=)
n.192G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.63593531C>ACA340638915ITGB3BP,PGM1c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.191G>T
1g.63593531C>GCA340638918ITGB3BP,PGM1c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.191G>C
1g.63593531C>TCA340638919ITGB3BP,PGM1c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.191G>A
1g.63593532A>CCA340638921ITGB3BP,PGM1c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.190T>G
1g.63593532A>GCA340638923ITGB3BP,PGM1c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.190T>C
1g.63593532A>TCA340638928ITGB3BP,PGM1c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.190T>A
1g.63593533G>ACA418268556ITGB3BP,PGM1c.45G>A (p.Gln15=)
n.189C>T
1g.63593533G>CCA340638930ITGB3BP,PGM1c.45G>C (p.Gln15His)
n.189C>G
1g.63593533G>TCA340638935ITGB3BP,PGM1c.45G>T (p.Gln15His)
n.189C>A
1g.63593534A>CCA340638936ITGB3BP,PGM1c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.188T>G
1g.63593534A>GCA340638937ITGB3BP,PGM1c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.188T>C
1g.63593534A>TCA340638938ITGB3BP,PGM1c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.188T>A
 gnomAD v4
1g.63593535A>CCA340638940ITGB3BP,PGM1c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.187T>G
 gnomAD v4
1g.63593535A>GCA340638943ITGB3BP,PGM1c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.187T>C
1g.63593535A>TCA340638939ITGB3BP,PGM1c.47A>T (p.Lys16Met)
n.187T>A
1g.63593536G>ACA418268557ITGB3BP,PGM1c.48G>A (p.Lys16=)
n.186C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593536G>CCA340638945ITGB3BP,PGM1c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.186C>G
1g.63593536G=CA1171556328ITGB3BP,PGM1c.48G= (p.Lys16=)
n.186C=
1g.63593536G>TCA340638946ITGB3BP,PGM1c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.186C>A
1g.63593537C>ACA340638947ITGB3BP,PGM1c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.185G>T
1g.63593537C=CA1171556329ITGB3BP,PGM1c.49C= (p.Pro17=)
n.185G=
1g.63593537C>GCA340638948ITGB3BP,PGM1c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.185G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593537C>TCA340638952ITGB3BP,PGM1c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593538C>ACA340638959ITGB3BP,PGM1c.50C>A (p.Pro17Gln)
n.184G>T
1g.63593538C=CA1171556331ITGB3BP,PGM1c.50C= (p.Pro17=)
n.184G=
1g.63593538C>GCA340638956ITGB3BP,PGM1c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.184G>C
1g.63593538C>TCA340638957ITGB3BP,PGM1c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.184G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593538_63593539delinsCGCA1171556330ITGB3BP,PGM1c.50_51delinsCG (p.Pro17=)
n.183_184delinsCG
1g.63593539G>ACA889346ITGB3BP,PGM1c.51G>A (p.Pro17=)
n.183C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593539G>CCA418268560ITGB3BP,PGM1c.51G>C (p.Pro17=)
n.183C>G
 ClinVar dbSNP
1g.63593539G=CA1148103924ITGB3BP,PGM1c.51G= (p.Pro17=)
n.183C=
1g.63593539G>TCA418268559ITGB3BP,PGM1c.51G>T (p.Pro17=)
n.183C>A
1g.63593541delCA889345ITGB3BP,PGM1c.53del (p.Gly18AlafsTer9)
n.183del
 dbSNP ExAC
1g.63593540G>ACA340638965ITGB3BP,PGM1c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.182C>T
1g.63593540G>CCA340638966ITGB3BP,PGM1c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.182C>G
1g.63593540G>TCA340638967ITGB3BP,PGM1c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.182C>A
1g.63593541G>ACA340638972ITGB3BP,PGM1c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.181C>T
1g.63593541G>CCA340638970ITGB3BP,PGM1c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.181C>G
1g.63593541G>TCA340638968ITGB3BP,PGM1c.53G>T (p.Gly18Val)
n.181C>A
 COSMIC
1g.63593542C>ACA418268561ITGB3BP,PGM1c.54C>A (p.Gly18=)
n.180G>T
 gnomAD v4
1g.63593542C=CA1171556332ITGB3BP,PGM1c.54C= (p.Gly18=)
n.180G=
1g.63593542C>GCA418268562ITGB3BP,PGM1c.54C>G (p.Gly18=)
n.180G>C
 dbSNP
1g.63593542C>TCA418268563ITGB3BP,PGM1c.54C>T (p.Gly18=)
n.180G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593543A=CA1171556333ITGB3BP,PGM1c.55A= (p.Thr19=)
n.179T=
1g.63593543A>CCA340638974ITGB3BP,PGM1c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.179T>G
1g.63593543A>GCA340638975ITGB3BP,PGM1c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.179T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.63593543A>TCA340638976ITGB3BP,PGM1c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.179T>A
1g.63593544C>ACA340638977ITGB3BP,PGM1c.56C>A (p.Thr19Lys)
n.178G>T
 gnomAD v4
1g.63593544C=CA1171556334ITGB3BP,PGM1c.56C= (p.Thr19=)
n.178G=
1g.63593544C>GCA340638978ITGB3BP,PGM1c.56C>G (p.Thr19Arg)
n.178G>C
 ClinVar
1g.63593544C>TCA340638979ITGB3BP,PGM1c.56C>T (p.Thr19Met)
n.178G>A
 dbSNP
1g.63593545G>ACA889347ITGB3BP,PGM1c.57G>A (p.Thr19=)
n.177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593545G>CCA418268564ITGB3BP,PGM1c.57G>C (p.Thr19=)
n.177C>G
1g.63593545G=CA1171556335ITGB3BP,PGM1c.57G= (p.Thr19=)
n.177C=
1g.63593545G>TCA418268565ITGB3BP,PGM1c.57G>T (p.Thr19=)
n.177C>A
 gnomAD v4
1g.63593546A>CCA340638980ITGB3BP,PGM1c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.176T>G
1g.63593546A>GCA340638982ITGB3BP,PGM1c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.176T>C
1g.63593546A>TCA340638983ITGB3BP,PGM1c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.176T>A
1g.63593547G>ACA340638986ITGB3BP,PGM1c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.175C>T
1g.63593547G>CCA340638987ITGB3BP,PGM1c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.175C>G
1g.63593547G>TCA340638989ITGB3BP,PGM1c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.175C>A
1g.63593548C>ACA340638994ITGB3BP,PGM1c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.174G>T
 gnomAD v4
1g.63593548C=CA1171556336ITGB3BP,PGM1c.60C= (p.Ser20=)
n.174G=
1g.63593548C>GCA340638991ITGB3BP,PGM1c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.174G>C
1g.63593548C>TCA418268566ITGB3BP,PGM1c.60C>T (p.Ser20=)
n.174G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593549G>ACA340638997ITGB3BP,PGM1c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.173C>T
1g.63593549G>CCA340638999ITGB3BP,PGM1c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.173C>G
1g.63593549G>TCA340639000ITGB3BP,PGM1c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.173C>A
1g.63593550G>ACA340639002ITGB3BP,PGM1c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.172C>T
 gnomAD v4
1g.63593550G>CCA340639004ITGB3BP,PGM1c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.172C>G
1g.63593550G>TCA340639006ITGB3BP,PGM1c.62G>T (p.Gly21Val)
n.172C>A
1g.63593551G>ACA418268567ITGB3BP,PGM1c.63G>A (p.Gly21=)
n.171C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.63593551G>CCA418268568ITGB3BP,PGM1c.63G>C (p.Gly21=)
n.171C>G
1g.63593551G=CA1171556337ITGB3BP,PGM1c.63G= (p.Gly21=)
n.171C=
1g.63593551G>TCA418268569ITGB3BP,PGM1c.63G>T (p.Gly21=)
n.171C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593552C>ACA340639009ITGB3BP,PGM1c.64C>A (p.Leu22Met)
n.170G>T
1g.63593552C=CA1171556338ITGB3BP,PGM1c.64C= (p.Leu22=)
n.170G=
1g.63593552C>GCA340639010ITGB3BP,PGM1c.64C>G (p.Leu22Val)
n.170G>C
1g.63593552C>TCA418268570ITGB3BP,PGM1c.64C>T (p.Leu22=)
n.170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593553T>ACA340639012ITGB3BP,PGM1c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.169A>T
1g.63593553T>CCA340639014ITGB3BP,PGM1c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.169A>G
 COSMIC
1g.63593553T>GCA340639017ITGB3BP,PGM1c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.169A>C
1g.63593554G>ACA889348ITGB3BP,PGM1c.66G>A (p.Leu22=)
n.168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593554G>CCA418268571ITGB3BP,PGM1c.66G>C (p.Leu22=)
n.168C>G
1g.63593554G=CA1171556339ITGB3BP,PGM1c.66G= (p.Leu22=)
n.168C=
1g.63593554G>TCA418268572ITGB3BP,PGM1c.66G>T (p.Leu22=)
n.168C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593555C>ACA418268573ITGB3BP,PGM1c.67C>A (p.Arg23=)
n.167G>T
1g.63593555C>GCA340639020ITGB3BP,PGM1c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.167G>C
1g.63593555C>TCA340639022ITGB3BP,PGM1c.67C>T (p.Arg23Trp)
n.167G>A
1g.63593556G>ACA340639027ITGB3BP,PGM1c.68G>A (p.Arg23Gln)
n.166C>T
 gnomAD v4
1g.63593556G>CCA340639025ITGB3BP,PGM1c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.166C>G
1g.63593556G>TCA340639024ITGB3BP,PGM1c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.166C>A
1g.63593557G>ACA418268576ITGB3BP,PGM1c.69G>A (p.Arg23=)
n.165C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.63593557G>CCA418268574ITGB3BP,PGM1c.69G>C (p.Arg23=)
n.165C>G
1g.63593557G=CA1171556340ITGB3BP,PGM1c.69G= (p.Arg23=)
n.165C=
1g.63593557G>TCA418268575ITGB3BP,PGM1c.69G>T (p.Arg23=)
n.165C>A
1g.63593558A>CCA340639038ITGB3BP,PGM1c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.164T>G
1g.63593558A>GCA340639036ITGB3BP,PGM1c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.164T>C
1g.63593558A>TCA340639040ITGB3BP,PGM1c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.164T>A
1g.63593559A>CCA340639044ITGB3BP,PGM1c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.163T>G
1g.63593559A>GCA340639046ITGB3BP,PGM1c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.163T>C
 gnomAD v4
1g.63593559A>TCA340639045ITGB3BP,PGM1c.71A>T (p.Lys24Met)
n.163T>A
1g.63593560G>ACA418268577ITGB3BP,PGM1c.72G>A (p.Lys24=)
n.162C>T
 gnomAD v4
1g.63593560G>CCA889349ITGB3BP,PGM1c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.162C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593560G=CA1171556341ITGB3BP,PGM1c.72G= (p.Lys24=)
n.162C=
1g.63593560G>TCA340639047ITGB3BP,PGM1c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.162C>A
1g.63593561C>ACA418268578ITGB3BP,PGM1c.73C>A (p.Arg25=)
n.161G>T
1g.63593561C=CA1143653559ITGB3BP,PGM1c.73C= (p.Arg25=)
n.161G=
1g.63593561C>GCA340639048ITGB3BP,PGM1c.73C>G (p.Arg25Gly)
n.161G>C
1g.63593561C>TCA889350ITGB3BP,PGM1c.73C>T (p.Arg25Trp)
n.161G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593562G>ACA340639049ITGB3BP,PGM1c.74G>A (p.Arg25Gln)
n.160C>T
 ClinVar dbSNP
1g.63593562G>CCA340639051ITGB3BP,PGM1c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.160C>G
1g.63593562G=CA1171556342ITGB3BP,PGM1c.74G= (p.Arg25=)
n.160C=
1g.63593562G>TCA340639050ITGB3BP,PGM1c.74G>T (p.Arg25Leu)
n.160C>A
1g.63593563G>ACA418268579ITGB3BP,PGM1c.75G>A (p.Arg25=)
n.159C>T
1g.63593563G>CCA418268580ITGB3BP,PGM1c.75G>C (p.Arg25=)
n.159C>G
1g.63593563G>TCA418268581ITGB3BP,PGM1c.75G>T (p.Arg25=)
n.159C>A
1g.63593564G>ACA340639052ITGB3BP,PGM1c.76G>A (p.Val26Met)
n.158C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593564G>CCA340639054ITGB3BP,PGM1c.76G>C (p.Val26Leu)
n.158C>G
 gnomAD v4
1g.63593564G=CA1171556343ITGB3BP,PGM1c.76G= (p.Val26=)
n.158C=
1g.63593564G>TCA340639053ITGB3BP,PGM1c.76G>T (p.Val26Leu)
n.158C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593565T>ACA340639055ITGB3BP,PGM1c.77T>A (p.Val26Glu)
n.157A>T
1g.63593565T>CCA340639056ITGB3BP,PGM1c.77T>C (p.Val26Ala)
n.157A>G
1g.63593565T>GCA340639057ITGB3BP,PGM1c.77T>G (p.Val26Gly)
n.157A>C
1g.63593566G>ACA418268582ITGB3BP,PGM1c.78G>A (p.Val26=)
n.156C>T
1g.63593566G>CCA418268583ITGB3BP,PGM1c.78G>C (p.Val26=)
n.156C>G
1g.63593566G>TCA418268584ITGB3BP,PGM1c.78G>T (p.Val26=)
n.156C>A
1g.63593567A=CA1149153212ITGB3BP,PGM1c.79A= (p.Lys27=)
n.155T=
1g.63593567A>CCA340639058ITGB3BP,PGM1c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.155T>G
1g.63593567A>GCA889351ITGB3BP,PGM1c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.155T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593567A>TCA340639059ITGB3BP,PGM1c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.155T>A
1g.63593568A>CCA340639060ITGB3BP,PGM1c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.154T>G
1g.63593568A>GCA340639061ITGB3BP,PGM1c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.154T>C
1g.63593568A>TCA340639062ITGB3BP,PGM1c.80A>T (p.Lys27Met)
n.154T>A
1g.63593569G>ACA418268585ITGB3BP,PGM1c.81G>A (p.Lys27=)
n.153C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593569G>CCA340639063ITGB3BP,PGM1c.81G>C (p.Lys27Asn)
n.153C>G
1g.63593569G=CA1171556344ITGB3BP,PGM1c.81G= (p.Lys27=)
n.153C=
1g.63593569G>TCA340639064ITGB3BP,PGM1c.81G>T (p.Lys27Asn)
n.153C>A
1g.63593570G>ACA340639065ITGB3BP,PGM1c.82G>A (p.Val28Met)
n.152C>T
 gnomAD v4
1g.63593570G>CCA340639067ITGB3BP,PGM1c.82G>C (p.Val28Leu)
n.152C>G
 gnomAD v4
1g.63593570G>TCA340639066ITGB3BP,PGM1c.82G>T (p.Val28Leu)
n.152C>A
1g.63593571T>ACA340639068ITGB3BP,PGM1c.83T>A (p.Val28Glu)
n.151A>T
1g.63593571T>CCA340639069ITGB3BP,PGM1c.83T>C (p.Val28Ala)
n.151A>G
 gnomAD v4
1g.63593571T>GCA340639070ITGB3BP,PGM1c.83T>G (p.Val28Gly)
n.151A>C
1g.63593572G>ACA23820652ITGB3BP,PGM1c.84G>A (p.Val28=)
n.150C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593572G>CCA418268586ITGB3BP,PGM1c.84G>C (p.Val28=)
n.150C>G
1g.63593572G=CA1171556345ITGB3BP,PGM1c.84G= (p.Val28=)
n.150C=
1g.63593572G>TCA418268587ITGB3BP,PGM1c.84G>T (p.Val28=)
n.150C>A
1g.63593573_63593578delCA2646032733ITGB3BP,PGM1c.85_90del (p.Phe29_Gln30del)
n.145_150del
 gnomAD v4
1g.63593573T>ACA340639071ITGB3BP,PGM1c.85T>A (p.Phe29Ile)
n.149A>T
1g.63593573T>CCA340639072ITGB3BP,PGM1c.85T>C (p.Phe29Leu)
n.149A>G
1g.63593573T>GCA340639073ITGB3BP,PGM1c.85T>G (p.Phe29Val)
n.149A>C
1g.63593574dupCA2743891907ITGB3BP,PGM1c.86dup (p.Gln30ProfsTer?)
n.149dup
1g.63593574T>ACA889353ITGB3BP,PGM1c.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.148A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593574T>CCA340639074ITGB3BP,PGM1c.86T>C (p.Phe29Ser)
n.148A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593574T>GCA340639075ITGB3BP,PGM1c.86T>G (p.Phe29Cys)
n.148A>C
 dbSNP
1g.63593574T=CA1145622148ITGB3BP,PGM1c.86T= (p.Phe29=)
n.148A=
1g.63593574_63593576delinsTCCCA1171556347ITGB3BP,PGM1c.86_88delinsTCC (p.Phe29=)
n.146_148delinsGGA
1g.63593574_63593582delinsTCCAGAGCACA1171556346ITGB3BP,PGM1c.86_94delinsTCCAGAGCA (p.Phe29=)
n.140_148delinsTGCTCTGGA
1g.63593575C>ACA340639076ITGB3BP,PGM1c.87C>A (p.Phe29Leu)
n.147G>T
1g.63593575C>GCA340639077ITGB3BP,PGM1c.87C>G (p.Phe29Leu)
n.147G>C
1g.63593575C>TCA418268588ITGB3BP,PGM1c.87C>T (p.Phe29=)
n.147G>A
1g.63593575_63593576delCA915941304ITGB3BP,PGM1c.87_88del (p.Phe29LeufsTer?)
n.146_147del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.63593575_63593582delCA889352ITGB3BP,PGM1c.87_94del (p.Phe29LeufsTer?)
n.140_147del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593576C>ACA340639078ITGB3BP,PGM1c.88C>A (p.Gln30Lys)
n.146G>T
1g.63593576C=CA1171556348ITGB3BP,PGM1c.88C= (p.Gln30=)
n.146G=
1g.63593576C>GCA340639079ITGB3BP,PGM1c.88C>G (p.Gln30Glu)
n.146G>C
1g.63593576C>TCA340639080ITGB3BP,PGM1c.88C>T (p.Gln30Ter)
n.146G>A
 dbSNP
1g.63593577A=CA1171556349ITGB3BP,PGM1c.89A= (p.Gln30=)
n.145T=
1g.63593577A>CCA340639081ITGB3BP,PGM1c.89A>C (p.Gln30Pro)
n.145T>G
1g.63593577A>GCA340639082ITGB3BP,PGM1c.89A>G (p.Gln30Arg)
n.145T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593577A>TCA340639083ITGB3BP,PGM1c.89A>T (p.Gln30Leu)
n.145T>A
 gnomAD v4
1g.63593578G>ACA418268589ITGB3BP,PGM1c.90G>A (p.Gln30=)
n.144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.63593578G>CCA23820659ITGB3BP,PGM1c.90G>C (p.Gln30His)
n.144C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593578G=CA1171556350ITGB3BP,PGM1c.90G= (p.Gln30=)
n.144C=
1g.63593578G>TCA340639084ITGB3BP,PGM1c.90G>T (p.Gln30His)
n.144C>A
1g.63593579A>CCA340639085ITGB3BP,PGM1c.91A>C (p.Ser31Arg)
n.143T>G
 gnomAD v4
1g.63593579A>GCA340639086ITGB3BP,PGM1c.91A>G (p.Ser31Gly)
n.143T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.63593579A>TCA340639087ITGB3BP,PGM1c.91A>T (p.Ser31Cys)
n.143T>A
1g.63593580G>ACA340639090ITGB3BP,PGM1c.92G>A (p.Ser31Asn)
n.142C>T
1g.63593580G>CCA340639089ITGB3BP,PGM1c.92G>C (p.Ser31Thr)
n.142C>G
1g.63593580G=CA1171556351ITGB3BP,PGM1c.92G= (p.Ser31=)
n.142C=
1g.63593580G>TCA340639088ITGB3BP,PGM1c.92G>T (p.Ser31Ile)
n.142C>A
 dbSNP
1g.63593581C>ACA340639091ITGB3BP,PGM1c.93C>A (p.Ser31Arg)
n.141G>T
 gnomAD v4
1g.63593581C=CA1171556352ITGB3BP,PGM1c.93C= (p.Ser31=)
n.141G=
1g.63593581C>GCA340639092ITGB3BP,PGM1c.93C>G (p.Ser31Arg)
n.141G>C
1g.63593581C>TCA418268590ITGB3BP,PGM1c.93C>T (p.Ser31=)
n.141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593582A>CCA340639093ITGB3BP,PGM1c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.140T>G
1g.63593582A>GCA340639094ITGB3BP,PGM1c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.140T>C
 gnomAD v4
1g.63593582A>TCA340639095ITGB3BP,PGM1c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.140T>A
1g.63593583G>ACA340639096ITGB3BP,PGM1c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.139C>T
1g.63593583G>CCA340639097ITGB3BP,PGM1c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.139C>G
 gnomAD v4
1g.63593583G=CA1171556353ITGB3BP,PGM1c.95G= (p.Ser32=)
n.139C=
1g.63593583G>TCA340639098ITGB3BP,PGM1c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.139C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593584C>ACA340639099ITGB3BP,PGM1c.96C>A (p.Ser32Arg)
n.138G>T
 dbSNP
1g.63593584C=CA1171556354ITGB3BP,PGM1c.96C= (p.Ser32=)
n.138G=
1g.63593584C>GCA340639100ITGB3BP,PGM1c.96C>G (p.Ser32Arg)
n.138G>C
1g.63593584C>TCA23820662ITGB3BP,PGM1c.96C>T (p.Ser32=)
n.138G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593585G>ACA889354ITGB3BP,PGM1c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.137C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593585G>CCA23820666ITGB3BP,PGM1c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.137C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593585G=CA1171556355ITGB3BP,PGM1c.97G= (p.Ala33=)
n.137C=
1g.63593585G>TCA340639101ITGB3BP,PGM1c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.137C>A
1g.63593586C>ACA340639103ITGB3BP,PGM1c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.136G>T
1g.63593586C=CA1171556356ITGB3BP,PGM1c.98C= (p.Ala33=)
n.136G=
1g.63593586C>GCA340639104ITGB3BP,PGM1c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.136G>C
 gnomAD v4
1g.63593586C>TCA340639102ITGB3BP,PGM1c.98C>T (p.Ala33Val)
n.136G>A
 dbSNP
1g.63593587C>ACA418268591ITGB3BP,PGM1c.99C>A (p.Ala33=)
n.135G>T
1g.63593587C=CA1143925350ITGB3BP,PGM1c.99C= (p.Ala33=)
n.135G=
1g.63593587C>GCA418268592ITGB3BP,PGM1c.99C>G (p.Ala33=)
n.135G>C
 gnomAD v4
1g.63593587C>TCA889355ITGB3BP,PGM1c.99C>T (p.Ala33=)
n.135G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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