Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.63593348A=CA1171556219ITGB3BP,PGM1c.-141A= (n.-141A=)
n.197+177T=
1g.63593348A>GCA737795836ITGB3BP,PGM1c.-141A>G (n.-141A>G)
n.197+177T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593349G>CCA737795839ITGB3BP,PGM1c.-140G>C (n.-140G>C)
n.197+176C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593349G=CA1171556220ITGB3BP,PGM1c.-140G= (n.-140G=)
n.197+176C=
1g.63593350G>ACA23820504ITGB3BP,PGM1c.-139G>A (n.-139G>A)
n.197+175C>T
 dbSNP
1g.63593350G=CA1171556221ITGB3BP,PGM1c.-139G= (n.-139G=)
n.197+175C=
1g.63593352G>ACA2646032659ITGB3BP,PGM1c.-137G>A (n.-137G>A)
n.197+173C>T
 gnomAD v4
1g.63593352G>CCA1002490859ITGB3BP,PGM1c.-137G>C (n.-137G>C)
n.197+173C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593352G=CA1171556222ITGB3BP,PGM1c.-137G= (n.-137G=)
n.197+173C=
1g.63593353G>ACA23820506ITGB3BP,PGM1c.-136G>A (n.-136G>A)
n.197+172C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593353G>CCA1171556223ITGB3BP,PGM1c.-136G>C (n.-136G>C)
n.197+172C>G
 dbSNP
1g.63593353G=CA1144533332ITGB3BP,PGM1c.-136G= (n.-136G=)
n.197+172C=
1g.63593353G>TCA2646032660ITGB3BP,PGM1c.-136G>T (n.-136G>T)
n.197+172C>A
 gnomAD v4
1g.63593354A=CA1171556224ITGB3BP,PGM1c.-135A= (n.-135A=)
n.197+171T=
1g.63593354A>CCA2646032661ITGB3BP,PGM1c.-135A>C (n.-135A>C)
n.197+171T>G
 gnomAD v4
1g.63593354A>GCA23820508ITGB3BP,PGM1c.-135A>G (n.-135A>G)
n.197+171T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593355G>ACA737795842ITGB3BP,PGM1c.-134G>A (n.-134G>A)
n.197+170C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593355G=CA1171556225ITGB3BP,PGM1c.-134G= (n.-134G=)
n.197+170C=
1g.63593357delCA2646032662ITGB3BP,PGM1c.-132del (n.-132del)
n.197+170del
 gnomAD v4
1g.63593356G>ACA1171556227ITGB3BP,PGM1c.-133G>A (n.-133G>A)
n.197+169C>T
 dbSNP
1g.63593356G=CA1171556226ITGB3BP,PGM1c.-133G= (n.-133G=)
n.197+169C=
1g.63593356G>TCA2646032663ITGB3BP,PGM1c.-133G>T (n.-133G>T)
n.197+169C>A
 gnomAD v4
1g.63593357G>ACA2646032664ITGB3BP,PGM1c.-132G>A (n.-132G>A)
n.197+168C>T
 gnomAD v4
1g.63593358C>ACA2646032665ITGB3BP,PGM1c.-131C>A (n.-131C>A)
n.197+167G>T
 gnomAD v4
1g.63593359C>ACA2646032666ITGB3BP,PGM1c.-130C>A (n.-130C>A)
n.197+166G>T
 gnomAD v4
1g.63593361A=CA1171556228ITGB3BP,PGM1c.-128A= (n.-128A=)
n.197+164T=
1g.63593361A>CCA2695870919ITGB3BP,PGM1c.-128A>C (n.-128A>C)
n.197+164T>G
 dbSNP
1g.63593361A>GCA1171556229ITGB3BP,PGM1c.-128A>G (n.-128A>G)
n.197+164T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593362A>TCA2646032667ITGB3BP,PGM1c.-127A>T (n.-127A>T)
n.197+163T>A
 gnomAD v4
1g.63593363C>ACA2646032668ITGB3BP,PGM1c.-126C>A (n.-126C>A)
n.197+162G>T
 gnomAD v4
1g.63593363C=CA1171556230ITGB3BP,PGM1c.-126C= (n.-126C=)
n.197+162G=
1g.63593363C>GCA1002490863ITGB3BP,PGM1c.-126C>G (n.-126C>G)
n.197+162G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593364G>ACA2646032669ITGB3BP,PGM1c.-125G>A (n.-125G>A)
n.197+161C>T
 gnomAD v4
1g.63593366C>ACA2646032670ITGB3BP,PGM1c.-123C>A (n.-123C>A)
n.197+159G>T
 gnomAD v4
1g.63593367G>ACA2646032672ITGB3BP,PGM1c.-122G>A (n.-122G>A)
n.197+158C>T
 gnomAD v4
1g.63593367G>TCA2646032673ITGB3BP,PGM1c.-122G>T (n.-122G>T)
n.197+158C>A
 gnomAD v4
1g.63593367_63593383dupCA2646032671ITGB3BP,PGM1c.-122_-106dup (n.-122_-106dup)
n.197+142_197+158dup
 gnomAD v4
1g.63593368G>ACA2646032674ITGB3BP,PGM1c.-121G>A (n.-121G>A)
n.197+157C>T
 gnomAD v4
1g.63593368G=CA1171556231ITGB3BP,PGM1c.-121G= (n.-121G=)
n.197+157C=
1g.63593368G>TCA23820511ITGB3BP,PGM1c.-121G>T (n.-121G>T)
n.197+157C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593370C>TCA2646032675ITGB3BP,PGM1c.-119C>T (n.-119C>T)
n.197+155G>A
 gnomAD v4
1g.63593371T>GCA2646032676ITGB3BP,PGM1c.-118T>G (n.-118T>G)
n.197+154A>C
 gnomAD v4
1g.63593372A=CA1171556232ITGB3BP,PGM1c.-117A= (n.-117A=)
n.197+153T=
1g.63593372A>GCA1002490866ITGB3BP,PGM1c.-117A>G (n.-117A>G)
n.197+153T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593373G>TCA2646032677ITGB3BP,PGM1c.-116G>T (n.-116G>T)
n.197+152C>A
 gnomAD v4
1g.63593374A=CA1171556233ITGB3BP,PGM1c.-115A= (n.-115A=)
n.197+151T=
1g.63593374A>GCA1171556234ITGB3BP,PGM1c.-115A>G (n.-115A>G)
n.197+151T>C
 dbSNP
1g.63593375G>ACA1171556236ITGB3BP,PGM1c.-114G>A (n.-114G>A)
n.197+150C>T
 dbSNP
1g.63593375G>CCA1171556237ITGB3BP,PGM1c.-114G>C (n.-114G>C)
n.197+150C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593375G=CA1171556235ITGB3BP,PGM1c.-114G= (n.-114G=)
n.197+150C=
1g.63593376T>GCA23820513ITGB3BP,PGM1c.-113T>G (n.-113T>G)
n.197+149A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593376T=CA1171556238ITGB3BP,PGM1c.-113T= (n.-113T=)
n.197+149A=
1g.63593376_63593381delinsTGCGGCCA1171556239ITGB3BP,PGM1c.-113_-108delinsTGCGGC (n.-113_-108delinsTGCGGC)
n.197+144_197+149delinsGCCGCA
1g.63593378_63593382delCA737795844ITGB3BP,PGM1c.-111_-107del (n.-111_-107del)
n.197+144_197+148del
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593378C>ACA737795846ITGB3BP,PGM1c.-111C>A (n.-111C>A)
n.197+147G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593378C=CA1171556240ITGB3BP,PGM1c.-111C= (n.-111C=)
n.197+147G=
1g.63593378C>GCA2646032678ITGB3BP,PGM1c.-111C>G (n.-111C>G)
n.197+147G>C
 gnomAD v4
1g.63593378C>TCA2646032679ITGB3BP,PGM1c.-111C>T (n.-111C>T)
n.197+147G>A
 gnomAD v4
1g.63593379G>ACA23820516ITGB3BP,PGM1c.-110G>A (n.-110G>A)
n.197+146C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593379G>CCA1171556241ITGB3BP,PGM1c.-110G>C (n.-110G>C)
n.197+146C>G
 dbSNP
1g.63593379G=CA1141277871ITGB3BP,PGM1c.-110G= (n.-110G=)
n.197+146C=
1g.63593379G>TCA2646032680ITGB3BP,PGM1c.-110G>T (n.-110G>T)
n.197+146C>A
 gnomAD v4
1g.63593380G>ACA1171556243ITGB3BP,PGM1c.-109G>A (n.-109G>A)
n.197+145C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593380G=CA1171556242ITGB3BP,PGM1c.-109G= (n.-109G=)
n.197+145C=
1g.63593380G>TCA2646032681ITGB3BP,PGM1c.-109G>T (n.-109G>T)
n.197+145C>A
 gnomAD v4
1g.63593381C>ACA1171556245ITGB3BP,PGM1c.-108C>A (n.-108C>A)
n.197+144G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593381C=CA1171556244ITGB3BP,PGM1c.-108C= (n.-108C=)
n.197+144G=
1g.63593381C>TCA23820519ITGB3BP,PGM1c.-108C>T (n.-108C>T)
n.197+144G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593382G>ACA2646032682ITGB3BP,PGM1c.-107G>A (n.-107G>A)
n.197+143C>T
 gnomAD v4
1g.63593384A=CA1171556246ITGB3BP,PGM1c.-105A= (n.-105A=)
n.197+141T=
1g.63593384A>GCA1171556247ITGB3BP,PGM1c.-105A>G (n.-105A>G)
n.197+141T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593385G>CCA23820521ITGB3BP,PGM1c.-104G>C (n.-104G>C)
n.197+140C>G
 dbSNP
1g.63593385G=CA1171556248ITGB3BP,PGM1c.-104G= (n.-104G=)
n.197+140C=
1g.63593389_63593403delCA418198069ITGB3BP,PGM1c.-100_-86del (n.-100_-86del)
n.197+126_197+140del
 gnomAD v4
1g.63593386C>ACA2646032684ITGB3BP,PGM1c.-103C>A (n.-103C>A)
n.197+139G>T
 gnomAD v4
1g.63593390dupCA23820524ITGB3BP,PGM1c.-99dup (n.-99dup)
n.197+139dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593390delCA2646032683ITGB3BP,PGM1c.-99del (n.-99del)
n.197+139del
 gnomAD v4
1g.63593387C=CA1171556249ITGB3BP,PGM1c.-102C= (n.-102C=)
n.197+138G=
1g.63593387C>GCA2646032685ITGB3BP,PGM1c.-102C>G (n.-102C>G)
n.197+138G>C
 gnomAD v4
1g.63593387C>TCA23820526ITGB3BP,PGM1c.-102C>T (n.-102C>T)
n.197+138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593389C>ACA2574393171ITGB3BP,PGM1c.-100C>A (n.-100C>A)
n.197+136G>T
 gnomAD v4
1g.63593389C=CA1171556250ITGB3BP,PGM1c.-100C= (n.-100C=)
n.197+136G=
1g.63593389C>TCA523563050ITGB3BP,PGM1c.-100C>T (n.-100C>T)
n.197+136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593390C>ACA2574393173ITGB3BP,PGM1c.-99C>A (n.-99C>A)
n.197+135G>T
 gnomAD v4
1g.63593390C>GCA2646032686ITGB3BP,PGM1c.-99C>G (n.-99C>G)
n.197+135G>C
 gnomAD v4
1g.63593390C>TCA2646032687ITGB3BP,PGM1c.-99C>T (n.-99C>T)
n.197+135G>A
 gnomAD v4
1g.63593391A=CA1171556251ITGB3BP,PGM1c.-98A= (n.-98A=)
n.197+134T=
1g.63593391A>CCA23820529ITGB3BP,PGM1c.-98A>C (n.-98A>C)
n.197+134T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593392C=CA1171556253ITGB3BP,PGM1c.-97C= (n.-97C=)
n.197+133G=
1g.63593392C>GCA1171556252ITGB3BP,PGM1c.-97C>G (n.-97C>G)
n.197+133G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593392C>TCA523563052ITGB3BP,PGM1c.-97C>T (n.-97C>T)
n.197+133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593394dupCA523563051ITGB3BP,PGM1c.-95dup (n.-95dup)
n.197+133dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593394delCA2646032688ITGB3BP,PGM1c.-95del (n.-95del)
n.197+133del
 gnomAD v4
1g.63593393C=CA1171556254ITGB3BP,PGM1c.-96C= (n.-96C=)
n.197+132G=
1g.63593393C>GCA1171556255ITGB3BP,PGM1c.-96C>G (n.-96C>G)
n.197+132G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593393C>TCA1171556256ITGB3BP,PGM1c.-96C>T (n.-96C>T)
n.197+132G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593394C>ACA2646032689ITGB3BP,PGM1c.-95C>A (n.-95C>A)
n.197+131G>T
 gnomAD v4
1g.63593395G>ACA23820531ITGB3BP,PGM1c.-94G>A (n.-94G>A)
n.197+130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593395G>CCA1171556257ITGB3BP,PGM1c.-94G>C (n.-94G>C)
n.197+130C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593395G=CA1145931518ITGB3BP,PGM1c.-94G= (n.-94G=)
n.197+130C=
1g.63593395G>TCA1002490877ITGB3BP,PGM1c.-94G>T (n.-94G>T)
n.197+130C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593397C>GCA2646032690ITGB3BP,PGM1c.-92C>G (n.-92C>G)
n.197+128G>C
 gnomAD v4
1g.63593397C>TCA2646032691ITGB3BP,PGM1c.-92C>T (n.-92C>T)
n.197+128G>A
 gnomAD v4
1g.63593398G>ACA2646032692ITGB3BP,PGM1c.-91G>A (n.-91G>A)
n.197+127C>T
 gnomAD v4
1g.63593398G>TCA2646032693ITGB3BP,PGM1c.-91G>T (n.-91G>T)
n.197+127C>A
 gnomAD v4
1g.63593400G=CA1171556258ITGB3BP,PGM1c.-89G= (n.-89G=)
n.197+125C=
1g.63593400G>TCA23820533ITGB3BP,PGM1c.-89G>T (n.-89G>T)
n.197+125C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593401C>ACA2646032694ITGB3BP,PGM1c.-88C>A (n.-88C>A)
n.197+124G>T
 gnomAD v4
1g.63593401C=CA1171556259ITGB3BP,PGM1c.-88C= (n.-88C=)
n.197+124G=
1g.63593401C>TCA737795854ITGB3BP,PGM1c.-88C>T (n.-88C>T)
n.197+124G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593402C>ACA23820536ITGB3BP,PGM1c.-87C>A (n.-87C>A)
n.197+123G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593402C=CA1171556260ITGB3BP,PGM1c.-87C= (n.-87C=)
n.197+123G=
1g.63593402C>GCA1171556261ITGB3BP,PGM1c.-87C>G (n.-87C>G)
n.197+123G>C
 dbSNP
1g.63593402C>TCA2646032695ITGB3BP,PGM1c.-87C>T (n.-87C>T)
n.197+123G>A
 gnomAD v4
1g.63593404T>CCA2574393176ITGB3BP,PGM1c.-85T>C (n.-85T>C)
n.197+121A>G
 gnomAD v4
1g.63593405C=CA1171556262ITGB3BP,PGM1c.-84C= (n.-84C=)
n.197+120G=
1g.63593405C>TCA2646032696ITGB3BP,PGM1c.-84C>T (n.-84C>T)
n.197+120G>A
 gnomAD v4
1g.63593405_63593406insGGCA2646032697ITGB3BP,PGM1c.-84_-83insGG (n.-84_-83insGG)
n.197+119_197+120insCC
 gnomAD v4
1g.63593406A=CA1171556263ITGB3BP,PGM1c.-83A= (n.-83A=)
n.197+119T=
1g.63593406A>GCA737795857ITGB3BP,PGM1c.-83A>G (n.-83A>G)
n.197+119T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593406A>TCA2646032698ITGB3BP,PGM1c.-83A>T (n.-83A>T)
n.197+119T>A
 gnomAD v4
1g.63593406dupCA23820538ITGB3BP,PGM1c.-83dup (n.-83dup)
n.197+119dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593407C>ACA2646032700ITGB3BP,PGM1c.-82C>A (n.-82C>A)
n.197+118G>T
 gnomAD v4
1g.63593407C=CA1171556264ITGB3BP,PGM1c.-82C= (n.-82C=)
n.197+118G=
1g.63593407C>TCA737795860ITGB3BP,PGM1c.-82C>T (n.-82C>T)
n.197+118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593410delCA2646032699ITGB3BP,PGM1c.-79del (n.-79del)
n.197+118del
 gnomAD v4
1g.63593408C>ACA1002490883ITGB3BP,PGM1c.-81C>A (n.-81C>A)
n.197+117G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593408C=CA1171556265ITGB3BP,PGM1c.-81C= (n.-81C=)
n.197+117G=
1g.63593408C>GCA737795861ITGB3BP,PGM1c.-81C>G (n.-81C>G)
n.197+117G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593408C>TCA523563055ITGB3BP,PGM1c.-81C>T (n.-81C>T)
n.197+117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593409C>ACA2574393180ITGB3BP,PGM1c.-80C>A (n.-80C>A)
n.197+116G>T
 gnomAD v4
1g.63593409C=CA1171556266ITGB3BP,PGM1c.-80C= (n.-80C=)
n.197+116G=
1g.63593409C>TCA23820541ITGB3BP,PGM1c.-80C>T (n.-80C>T)
n.197+116G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593410C>ACA23820544ITGB3BP,PGM1c.-79C>A (n.-79C>A)
n.197+115G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593410C=CA1143584439ITGB3BP,PGM1c.-79C= (n.-79C=)
n.197+115G=
1g.63593410C>GCA1171556267ITGB3BP,PGM1c.-79C>G (n.-79C>G)
n.197+115G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593410C>TCA23820546ITGB3BP,PGM1c.-79C>T (n.-79C>T)
n.197+115G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593411A=CA1171556268ITGB3BP,PGM1c.-78A= (n.-78A=)
n.197+114T=
1g.63593411A>GCA523563057ITGB3BP,PGM1c.-78A>G (n.-78A>G)
n.197+114T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593412G>ACA2574393181ITGB3BP,PGM1c.-77G>A (n.-77G>A)
n.197+113C>T
1g.63593412G>CCA23820548ITGB3BP,PGM1c.-77G>C (n.-77G>C)
n.197+113C>G
 dbSNP
1g.63593412G=CA1171556269ITGB3BP,PGM1c.-77G= (n.-77G=)
n.197+113C=
1g.63593412G>TCA737795871ITGB3BP,PGM1c.-77G>T (n.-77G>T)
n.197+113C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593413A=CA1171556270ITGB3BP,PGM1c.-76A= (n.-76A=)
n.197+112T=
1g.63593413A>GCA23820550ITGB3BP,PGM1c.-76A>G (n.-76A>G)
n.197+112T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593415C>ACA23820553ITGB3BP,PGM1c.-74C>A (n.-74C>A)
n.197+110G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593415C=CA1145105223ITGB3BP,PGM1c.-74C= (n.-74C=)
n.197+110G=
1g.63593415C>TCA2646032701ITGB3BP,PGM1c.-74C>T (n.-74C>T)
n.197+110G>A
 gnomAD v4
1g.63593416A=CA1171556271ITGB3BP,PGM1c.-73A= (n.-73A=)
n.197+109T=
1g.63593416A>CCA1002490893ITGB3BP,PGM1c.-73A>C (n.-73A>C)
n.197+109T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593417G>ACA2646032702ITGB3BP,PGM1c.-72G>A (n.-72G>A)
n.197+108C>T
 gnomAD v4
1g.63593418C>ACA737795876ITGB3BP,PGM1c.-71C>A (n.-71C>A)
n.197+107G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593418C=CA1171556272ITGB3BP,PGM1c.-71C= (n.-71C=)
n.197+107G=
1g.63593418C>TCA2743891906ITGB3BP,PGM1c.-71C>T (n.-71C>T)
n.197+107G>A
1g.63593418_63593419insGAGAAGGAGGCGTCCACCATAAAGGAAACCGCAATAATACCCCA2743891905ITGB3BP,PGM1c.-71_-70insGAGAAGGAGGCGTCCACCATAAAGGAAACCGCAATAATACCC (n.-71_-70insGAGAAGGAGGCGTCCACCATAAAGGAAACCGCAATAATACCC)
n.197+107_197+108insGGTATTATTGCGGTTTCCTTTATGGTGGACGCCTCCTTCTCG
1g.63593420G>ACA2646032703ITGB3BP,PGM1c.-69G>A (n.-69G>A)
n.197+105C>T
 gnomAD v4
1g.63593421C=CA1171556273ITGB3BP,PGM1c.-68C= (n.-68C=)
n.197+104G=
1g.63593421C>TCA523563059ITGB3BP,PGM1c.-68C>T (n.-68C>T)
n.197+104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593422A=CA1171556274ITGB3BP,PGM1c.-67A= (n.-67A=)
n.197+103T=
1g.63593422A>CCA2646032704ITGB3BP,PGM1c.-67A>C (n.-67A>C)
n.197+103T>G
 gnomAD v4
1g.63593422A>GCA23820556ITGB3BP,PGM1c.-67A>G (n.-67A>G)
n.197+103T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593423G>ACA1002490905ITGB3BP,PGM1c.-66G>A (n.-66G>A)
n.197+102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593423G=CA1171556275ITGB3BP,PGM1c.-66G= (n.-66G=)
n.197+102C=
1g.63593423G>TCA2646032705ITGB3BP,PGM1c.-66G>T (n.-66G>T)
n.197+102C>A
 gnomAD v4
1g.63593424C>ACA2646032707ITGB3BP,PGM1c.-65C>A (n.-65C>A)
n.197+101G>T
 gnomAD v4
1g.63593424C>TCA2646032706ITGB3BP,PGM1c.-65C>T (n.-65C>T)
n.197+101G>A
 gnomAD v4
1g.63593428_63593442dupCA1171556276ITGB3BP,PGM1c.-61_-47dup (n.-61_-47dup)
n.197+87_197+101dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593425C>TCA2574393183ITGB3BP,PGM1c.-64C>T (n.-64C>T)
n.197+100G>A
 gnomAD v4
1g.63593426T>ACA2574393184ITGB3BP,PGM1c.-63T>A (n.-63T>A)
n.197+99A>T
1g.63593427C>TCA2646032708ITGB3BP,PGM1c.-62C>T (n.-62C>T)
n.197+98G>A
 gnomAD v4
1g.63593428A>CCA2646032709ITGB3BP,PGM1c.-61A>C (n.-61A>C)
n.197+97T>G
 gnomAD v4
1g.63593428A>GCA2574393186ITGB3BP,PGM1c.-61A>G (n.-61A>G)
n.197+97T>C
1g.63593430C=CA1171556277ITGB3BP,PGM1c.-59C= (n.-59C=)
n.197+95G=
1g.63593430C>TCA23820558ITGB3BP,PGM1c.-59C>T (n.-59C>T)
n.197+95G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593431C=CA1171556278ITGB3BP,PGM1c.-58C= (n.-58C=)
n.197+94G=
1g.63593431C>GCA2646032710ITGB3BP,PGM1c.-58C>G (n.-58C>G)
n.197+94G>C
 gnomAD v4
1g.63593431C>TCA737795877ITGB3BP,PGM1c.-58C>T (n.-58C>T)
n.197+94G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593432G>ACA2646032711ITGB3BP,PGM1c.-57G>A (n.-57G>A)
n.197+93C>T
 gnomAD v4
1g.63593432G>CCA2646032712ITGB3BP,PGM1c.-57G>C (n.-57G>C)
n.197+93C>G
 gnomAD v4
1g.63593432G>TCA2574393187ITGB3BP,PGM1c.-57G>T (n.-57G>T)
n.197+93C>A
1g.63593433G>ACA1002490908ITGB3BP,PGM1c.-56G>A (n.-56G>A)
n.197+92C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593433G>CCA2646032713ITGB3BP,PGM1c.-56G>C (n.-56G>C)
n.197+92C>G
 gnomAD v4
1g.63593433G=CA1171556279ITGB3BP,PGM1c.-56G= (n.-56G=)
n.197+92C=
1g.63593434C>ACA1171556280ITGB3BP,PGM1c.-55C>A (n.-55C>A)
n.197+91G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593434C=CA1171556281ITGB3BP,PGM1c.-55C= (n.-55C=)
n.197+91G=
1g.63593434C>TCA2536419557ITGB3BP,PGM1c.-55C>T (n.-55C>T)
n.197+91G>A
 gnomAD v4
1g.63593436G>ACA737795878ITGB3BP,PGM1c.-53G>A (n.-53G>A)
n.197+89C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593436G=CA1145762860ITGB3BP,PGM1c.-53G= (n.-53G=)
n.197+89C=
1g.63593436G>TCA23820561ITGB3BP,PGM1c.-53G>T (n.-53G>T)
n.197+89C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593437C>ACA2646032714ITGB3BP,PGM1c.-52C>A (n.-52C>A)
n.197+88G>T
 gnomAD v4
1g.63593438C=CA1171556282ITGB3BP,PGM1c.-51C= (n.-51C=)
n.197+87G=
1g.63593438C>TCA23820563ITGB3BP,PGM1c.-51C>T (n.-51C>T)
n.197+87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593439C=CA1148291957ITGB3BP,PGM1c.-50C= (n.-50C=)
n.197+86G=
1g.63593439C>TCA889314ITGB3BP,PGM1c.-50C>T (n.-50C>T)
n.197+86G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593440C>ACA737795892ITGB3BP,PGM1c.-49C>A (n.-49C>A)
n.197+85G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593440C=CA1146068243ITGB3BP,PGM1c.-49C= (n.-49C=)
n.197+85G=
1g.63593440C>GCA889315ITGB3BP,PGM1c.-49C>G (n.-49C>G)
n.197+85G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593441T>CCA889316ITGB3BP,PGM1c.-48T>C (n.-48T>C)
n.197+84A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593441T=CA1171556283ITGB3BP,PGM1c.-48T= (n.-48T=)
n.197+84A=
1g.63593442C>TCA2646032715ITGB3BP,PGM1c.-47C>T (n.-47C>T)
n.197+83G>A
 gnomAD v4
1g.63593443C>ACA2646032716ITGB3BP,PGM1c.-46C>A (n.-46C>A)
n.197+82G>T
 gnomAD v4
1g.63593443C>TCA2646032717ITGB3BP,PGM1c.-46C>T (n.-46C>T)
n.197+82G>A
 gnomAD v4
1g.63593444G>ACA889317ITGB3BP,PGM1c.-45G>A (n.-45G>A)
n.197+81C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593444G>CCA23820572ITGB3BP,PGM1c.-45G>C (n.-45G>C)
n.197+81C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.63593444G=CA1171556284ITGB3BP,PGM1c.-45G= (n.-45G=)
n.197+81C=
1g.63593445C=CA1171556285ITGB3BP,PGM1c.-44C= (n.-44C=)
n.197+80G=
1g.63593445C>TCA889318ITGB3BP,PGM1c.-44C>T (n.-44C>T)
n.197+80G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593445_63593473delinsCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGGCA1171556286ITGB3BP,PGM1c.-44_-16delinsCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGG (n.-44_-16delinsCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGG)
n.197+52_197+80delinsCCGGGGGTCAGAGCGGCGGACTTGGCTGG
1g.63593446C=CA1171556287ITGB3BP,PGM1c.-43C= (n.-43C=)
n.197+79G=
1g.63593446C>GCA523563066ITGB3BP,PGM1c.-43C>G (n.-43C>G)
n.197+79G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.63593446C>TCA1171556288ITGB3BP,PGM1c.-43C>T (n.-43C>T)
n.197+79G>A
 dbSNP
1g.63593450_63593477delCA737795902ITGB3BP,PGM1c.-39_-12del (n.-39_-12del)
n.197+52_197+79del
 dbSNP
1g.63593447A=CA1171556289ITGB3BP,PGM1c.-42A= (n.-42A=)
n.197+78T=
1g.63593447A>CCA889319ITGB3BP,PGM1c.-42A>C (n.-42A>C)
n.197+78T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63593447A>GCA2646032718ITGB3BP,PGM1c.-42A>G (n.-42A>G)
n.197+78T>C
 gnomAD v4
1g.63593448G>ACA889320ITGB3BP,PGM1c.-41G>A (n.-41G>A)
n.197+77C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63593448G=CA1143506617ITGB3BP,PGM1c.-41G= (n.-41G=)
n.197+77C=

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