| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63498313T>C | CA773975190 | ACE | c.*947T>C (n.*947T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.1969+1328T>C (n.1969+1328T>C) n.3246T>C | dbSNP |
| 17 | g.63498313T= | CA2269950664 | ACE | c.*947T= (n.*947T=) c.*1290T= (n.*1290T=) c.1969+1328T= (n.1969+1328T=) n.3246T= | |
| 17 | g.63498314A= | CA2269950665 | ACE | c.*948A= (n.*948A=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.1969+1329A= (n.1969+1329A=) n.3247A= | |
| 17 | g.63498314A>C | CA985400173 | ACE | c.*948A>C (n.*948A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.1969+1329A>C (n.1969+1329A>C) n.3247A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498314A>G | CA292890969 | ACE | c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.1969+1329A>G (n.1969+1329A>G) n.3247A>G | dbSNP |
| 17 | g.63498315G>A | CA292890973 | ACE | c.*949G>A (n.*949G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1969+1330G>A (n.1969+1330G>A) n.3248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498315G= | CA2269950666 | ACE | c.*949G= (n.*949G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.1969+1330G= (n.1969+1330G=) n.3248G= | |
| 17 | g.63498319T>A | CA626846486 | ACE | c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.1969+1334T>A (n.1969+1334T>A) n.3252T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498319T= | CA2269950667 | ACE | c.*953T= (n.*953T=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.1969+1334T= (n.1969+1334T=) n.3252T= | |
| 17 | g.63498320T>C | CA2269950669 | ACE | c.*954T>C (n.*954T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1969+1335T>C (n.1969+1335T>C) n.3253T>C | dbSNP |
| 17 | g.63498320T= | CA2269950668 | ACE | c.*954T= (n.*954T=) c.*1297T= (n.*1297T=) c.1969+1335T= (n.1969+1335T=) n.3253T= | |
| 17 | g.63498321T>A | CA2269950671 | ACE | c.*955T>A (n.*955T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.1969+1336T>A (n.1969+1336T>A) n.3254T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498321T= | CA2269950670 | ACE | c.*955T= (n.*955T=) c.*1298T= (n.*1298T=) c.1969+1336T= (n.1969+1336T=) n.3254T= | |
| 17 | g.63498322G>C | CA773975194 | ACE | c.*956G>C (n.*956G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1969+1337G>C (n.1969+1337G>C) n.3255G>C | dbSNP |
| 17 | g.63498322G= | CA2269950672 | ACE | c.*956G= (n.*956G=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.1969+1337G= (n.1969+1337G=) n.3255G= | |
| 17 | g.63498323del | CA2639246491 | ACE | c.*957del (n.*957del) c.*1300del (n.*1300del) c.1969+1338del (n.1969+1338del) n.3256del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498323G>C | CA2639246493 | ACE | c.*957G>C (n.*957G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.1969+1338G>C (n.1969+1338G>C) n.3256G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498327A= | CA2269950673 | ACE | c.*961A= (n.*961A=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.1969+1342A= (n.1969+1342A=) n.3260A= | |
| 17 | g.63498327A>G | CA292890976 | ACE | c.*961A>G (n.*961A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1969+1342A>G (n.1969+1342A>G) n.3260A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498335_63498339delinsAACTG | CA2269950674 | ACE | c.*969_*973delinsAACTG (n.*969_*973delinsAACTG) c.*1312_*1316delinsAACTG (n.*1312_*1316delinsAACTG) c.1969+1350_1969+1354delinsAACTG (n.1969+1350_1969+1354delinsAACTG) n.3268_3272delinsAACTG | |
| 17 | g.63498336_63498339del | CA773975200 | ACE | c.*970_*973del (n.*970_*973del) c.*1313_*1316del (n.*1313_*1316del) c.1969+1351_1969+1354del (n.1969+1351_1969+1354del) n.3269_3272del | dbSNP |
| 17 | g.63498337_63498339delinsCTG | CA2269950675 | ACE | c.*971_*973delinsCTG (n.*971_*973delinsCTG) c.*1314_*1316delinsCTG (n.*1314_*1316delinsCTG) c.1969+1352_1969+1354delinsCTG (n.1969+1352_1969+1354delinsCTG) n.3270_3272delinsCTG | |
| 17 | g.63498339_63498340del | CA2269950676 | ACE | c.*973_*974del (n.*973_*974del) c.*1316_*1317del (n.*1316_*1317del) c.1969+1354_1969+1355del (n.1969+1354_1969+1355del) n.3272_3273del | dbSNP |
| 17 | g.63498339G>T | CA2639246495 | ACE | c.*973G>T (n.*973G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1969+1354G>T (n.1969+1354G>T) n.3272G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498341A>G | CA2639246499 | ACE | c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.1969+1356A>G (n.1969+1356A>G) n.3274A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498341_63498344delinsAAAG | CA2269950677 | ACE | c.*975_*978delinsAAAG (n.*975_*978delinsAAAG) c.*1318_*1321delinsAAAG (n.*1318_*1321delinsAAAG) c.1969+1356_1969+1359delinsAAAG (n.1969+1356_1969+1359delinsAAAG) n.3274_3277delinsAAAG | |
| 17 | g.63498342A= | CA2269950678 | ACE | c.*976A= (n.*976A=) c.*1319A= (n.*1319A=) c.1969+1357A= (n.1969+1357A=) n.3275A= | |
| 17 | g.63498342A>G | CA773975213 | ACE | c.*976A>G (n.*976A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.1969+1357A>G (n.1969+1357A>G) n.3275A>G | dbSNP |
| 17 | g.63498344_63498346del | CA10646409 | ACE | c.*978_*980del (n.*978_*980del) c.*1321_*1323del (n.*1321_*1323del) c.1969+1359_1969+1361del (n.1969+1359_1969+1361del) n.3277_3279del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498347A>C | CA2810114703 | ACE | c.*981A>C (n.*981A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1969+1362A>C (n.1969+1362A>C) n.3280A>C | |
| 17 | g.63498349T>C | CA292890983 | ACE | c.*983T>C (n.*983T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.1969+1364T>C (n.1969+1364T>C) n.3282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498349T= | CA2269950679 | ACE | c.*983T= (n.*983T=) c.*1326T= (n.*1326T=) c.1969+1364T= (n.1969+1364T=) n.3282T= | |
| 17 | g.63498351A>G | CA2639246506 | ACE | c.*985A>G (n.*985A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.1969+1366A>G (n.1969+1366A>G) n.3284A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498353A>G | CA2639246508 | ACE | c.*987A>G (n.*987A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.1969+1368A>G (n.1969+1368A>G) n.3286A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498354G>C | CA2639246511 | ACE | c.*988G>C (n.*988G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.1969+1369G>C (n.1969+1369G>C) n.3287G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498355C= | CA2269950680 | ACE | c.*989C= (n.*989C=) c.*1332C= (n.*1332C=) c.1969+1370C= (n.1969+1370C=) n.3288C= | |
| 17 | g.63498355C>T | CA773975222 | ACE | c.*989C>T (n.*989C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.1969+1370C>T (n.1969+1370C>T) n.3288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498356C>A | CA2810114704 | ACE | c.*990C>A (n.*990C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.1969+1371C>A (n.1969+1371C>A) n.3289C>A | |
| 17 | g.63498356C= | CA2269950681 | ACE | c.*990C= (n.*990C=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.1969+1371C= (n.1969+1371C=) n.3289C= | |
| 17 | g.63498356C>T | CA292890987 | ACE | c.*990C>T (n.*990C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.1969+1371C>T (n.1969+1371C>T) n.3289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498357C= | CA2269950682 | ACE | c.*991C= (n.*991C=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.1969+1372C= (n.1969+1372C=) n.3290C= | |
| 17 | g.63498357C>T | CA2269950683 | ACE | c.*991C>T (n.*991C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.1969+1372C>T (n.1969+1372C>T) n.3290C>T | dbSNP |
| 17 | g.63498361A= | CA2269950684 | ACE | c.*995A= (n.*995A=) c.*1338A= (n.*1338A=) c.1969+1376A= (n.1969+1376A=) n.3294A= | |
| 17 | g.63498361A>T | CA773975225 | ACE | c.*995A>T (n.*995A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.1969+1376A>T (n.1969+1376A>T) n.3294A>T | dbSNP |
| 17 | g.63498364dup | CA2810114705 | ACE | c.*998dup (n.*998dup) c.*1341dup (n.*1341dup) c.1969+1379dup (n.1969+1379dup) n.3297dup | |
| 17 | g.63498365C>A | CA2639246517 | ACE | c.*999C>A (n.*999C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.1969+1380C>A (n.1969+1380C>A) n.3298C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498366A= | CA2269950685 | ACE | c.*1000A= (n.*1000A=) c.*1343A= (n.*1343A=) c.1969+1381A= (n.1969+1381A=) n.3299A= | |
| 17 | g.63498366A>T | CA292890992 | ACE | c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.1969+1381A>T (n.1969+1381A>T) n.3299A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498368C>A | CA292890994 | ACE | c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.1969+1383C>A (n.1969+1383C>A) n.3301C>A | dbSNP |
| 17 | g.63498368C= | CA2269950686 | ACE | c.*1002C= (n.*1002C=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.1969+1383C= (n.1969+1383C=) n.3301C= | |
| 17 | g.63498368C>T | CA292891002 | ACE | c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1969+1383C>T (n.1969+1383C>T) n.3301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498369G>A | CA773975231 | ACE | c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.1969+1384G>A (n.1969+1384G>A) n.3302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498369G= | CA2269950687 | ACE | c.*1003G= (n.*1003G=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.1969+1384G= (n.1969+1384G=) n.3302G= | |
| 17 | g.63498369G>T | CA2639246521 | ACE | c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.1969+1384G>T (n.1969+1384G>T) n.3302G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498376G= | CA2269950688 | ACE | c.*1010G= (n.*1010G=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.1969+1391G= (n.1969+1391G=) | |
| 17 | g.63498376G>T | CA292891005 | ACE | c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.1969+1391G>T (n.1969+1391G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498380A>T | CA2639246525 | ACE | c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.1969+1395A>T (n.1969+1395A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498382C= | CA2269950689 | c.1969+1397C= (n.1969+1397C=) | ||
| 17 | g.63498382C>T | CA773975239 | c.1969+1397C>T (n.1969+1397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498384C>A | CA2639246528 | c.1969+1399C>A (n.1969+1399C>A) | gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498386G>A | CA2543857835 | c.1969+1401G>A (n.1969+1401G>A) | ||
| 17 | g.63498387T>C | CA985400188 | c.1969+1402T>C (n.1969+1402T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498387T= | CA2269950690 | c.1969+1402T= (n.1969+1402T=) | ||
| 17 | g.63498388T>C | CA773975242 | c.1969+1403T>C (n.1969+1403T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498388T= | CA2269950691 | c.1969+1403T= (n.1969+1403T=) | ||
| 17 | g.63498389G>C | CA773975243 | c.1969+1404G>C (n.1969+1404G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498389G= | CA2269950692 | c.1969+1404G= (n.1969+1404G=) | ||
| 17 | g.63498389G>T | CA985400190 | c.1969+1404G>T (n.1969+1404G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498391C= | CA2269950693 | c.1969+1406C= (n.1969+1406C=) | ||
| 17 | g.63498391C>T | CA292891010 | c.1969+1406C>T (n.1969+1406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498392G>A | CA292891014 | c.1969+1407G>A (n.1969+1407G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498392G= | CA2269950694 | c.1969+1407G= (n.1969+1407G=) | ||
| 17 | g.63498397G>C | CA2810114706 | c.1969+1412G>C (n.1969+1412G>C) | ||
| 17 | g.63498397G>T | CA2639246533 | c.1969+1412G>T (n.1969+1412G>T) | gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498398G>A | CA2269950696 | c.1969+1413G>A (n.1969+1413G>A) | dbSNP | |
| 17 | g.63498398G= | CA2269950695 | c.1969+1413G= (n.1969+1413G=) | ||
| 17 | g.63498398G>T | CA2269950697 | c.1969+1413G>T (n.1969+1413G>T) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498400G>A | CA773975249 | c.1969+1415G>A (n.1969+1415G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498400G= | CA2269950698 | c.1969+1415G= (n.1969+1415G=) | ||
| 17 | g.63498402A= | CA2269950699 | c.1969+1417A= (n.1969+1417A=) | ||
| 17 | g.63498402A>G | CA292891016 | c.1969+1417A>G (n.1969+1417A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498403C>A | CA2639246538 | c.1969+1418C>A (n.1969+1418C>A) | gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498404A= | CA2269950700 | c.1969+1419A= (n.1969+1419A=) | ||
| 17 | g.63498404A>C | CA2639246539 | c.1969+1419A>C (n.1969+1419A>C) | gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498404A>G | CA773975257 | c.1969+1419A>G (n.1969+1419A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498405A>C | CA2639246543 | c.1969+1420A>C (n.1969+1420A>C) | gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498405_63498420delinsACTTGCCGGACTTCTT | CA2269950701 | c.1969+1420_1969+1435delinsACTTGCCGGACTTCTT (n.1969+1420_1969+1435delinsACTTGCCGGACTTCTT) | ||
| 17 | g.63498406C= | CA2269950703 | c.1969+1421C= (n.1969+1421C=) | ||
| 17 | g.63498406C>T | CA2269950702 | c.1969+1421C>T (n.1969+1421C>T) | dbSNP | |
| 17 | g.63498406_63498407delinsCT | CA2269950704 | c.1969+1421_1969+1422delinsCT (n.1969+1421_1969+1422delinsCT) | ||
| 17 | g.63498408_63498422del | CA2269950705 | c.1969+1423_1969+1437del (n.1969+1423_1969+1437del) | dbSNP | |
| 17 | g.63498408del | CA626846499 | c.1969+1423del (n.1969+1423del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498409G>T | CA2639246546 | c.1969+1424G>T (n.1969+1424G>T) | gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498410C>T | CA2639246547 | c.1969+1425C>T (n.1969+1425C>T) | gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498411C= | CA2269950706 | c.1969+1426C= (n.1969+1426C=) | ||
| 17 | g.63498411C>T | CA501190700 | c.1969+1426C>T (n.1969+1426C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498412G>A | CA292891018 | c.1969+1427G>A (n.1969+1427G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498412G= | CA2269950707 | c.1969+1427G= (n.1969+1427G=) | ||
| 17 | g.63498412G>T | CA2639246552 | c.1969+1427G>T (n.1969+1427G>T) | gnomAD v4 | |
| 17 | g.63498413G>T | CA2639246556 | c.1969+1428G>T (n.1969+1428G>T) | gnomAD v4 |