Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63498237_63498242delinsACACCT | CA2269950626 | ACE | c.*871_*876delinsACACCT (n.*871_*876delinsACACCT) c.*1214_*1219delinsACACCT (n.*1214_*1219delinsACACCT) c.1969+1252_1969+1257delinsACACCT (n.1969+1252_1969+1257delinsACACCT) n.3170_3175delinsACACCT | |
17 | g.63498239_63498243del | CA773975098 | ACE | c.*873_*877del (n.*873_*877del) c.*1216_*1220del (n.*1216_*1220del) c.1969+1254_1969+1258del (n.1969+1254_1969+1258del) n.3172_3176del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498239_63498242delinsACCT | CA2269950629 | ACE | c.*873_*876delinsACCT (n.*873_*876delinsACCT) c.*1216_*1219delinsACCT (n.*1216_*1219delinsACCT) c.1969+1254_1969+1257delinsACCT (n.1969+1254_1969+1257delinsACCT) n.3172_3175delinsACCT | |
17 | g.63498244_63498246del | CA773975155 | ACE | c.*878_*880del (n.*878_*880del) c.*1221_*1223del (n.*1221_*1223del) c.1969+1259_1969+1261del (n.1969+1259_1969+1261del) n.3177_3179del | dbSNP |
17 | g.63498242T>A | CA626846478 | ACE | c.*876T>A (n.*876T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1969+1257T>A (n.1969+1257T>A) n.3175T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498242T>C | CA2269950633 | ACE | c.*876T>C (n.*876T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1969+1257T>C (n.1969+1257T>C) n.3175T>C | dbSNP |
17 | g.63498242T= | CA2269950632 | ACE | c.*876T= (n.*876T=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.1969+1257T= (n.1969+1257T=) n.3175T= | |
17 | g.63498243C>A | CA2639246363 | ACE | c.*877C>A (n.*877C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.1969+1258C>A (n.1969+1258C>A) n.3176C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498243C>T | CA2639246365 | ACE | c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.1969+1258C>T (n.1969+1258C>T) n.3176C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498243_63498247delinsCCTCA | CA2269950634 | ACE | c.*877_*881delinsCCTCA (n.*877_*881delinsCCTCA) c.*1220_*1224delinsCCTCA (n.*1220_*1224delinsCCTCA) c.1969+1258_1969+1262delinsCCTCA (n.1969+1258_1969+1262delinsCCTCA) n.3176_3180delinsCCTCA | |
17 | g.63498244C>A | CA2639246369 | ACE | c.*878C>A (n.*878C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1969+1259C>A (n.1969+1259C>A) n.3177C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498244C= | CA2269950636 | ACE | c.*878C= (n.*878C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.1969+1259C= (n.1969+1259C=) n.3177C= | |
17 | g.63498244C>G | CA292890944 | ACE | c.*878C>G (n.*878C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1969+1259C>G (n.1969+1259C>G) n.3177C>G | dbSNP |
17 | g.63498247_63498250del | CA2269950635 | ACE | c.*881_*884del (n.*881_*884del) c.*1224_*1227del (n.*1224_*1227del) c.1969+1262_1969+1265del (n.1969+1262_1969+1265del) n.3180_3183del | dbSNP |
17 | g.63498245T>C | CA2639246374 | ACE | c.*879T>C (n.*879T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1969+1260T>C (n.1969+1260T>C) n.3178T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498246C>A | CA2639246377 | ACE | c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1969+1261C>A (n.1969+1261C>A) n.3179C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498247A>C | CA2639246379 | ACE | c.*881A>C (n.*881A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1969+1262A>C (n.1969+1262A>C) n.3180A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498248C>A | CA2639246382 | ACE | c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1969+1263C>A (n.1969+1263C>A) n.3181C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498248C= | CA2269950637 | ACE | c.*882C= (n.*882C=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.1969+1263C= (n.1969+1263C=) n.3181C= | |
17 | g.63498248C>G | CA626846480 | ACE | c.*882C>G (n.*882C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1969+1263C>G (n.1969+1263C>G) n.3181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498249T>A | CA292890953 | ACE | c.*883T>A (n.*883T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1969+1264T>A (n.1969+1264T>A) n.3182T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498249T= | CA2269950638 | ACE | c.*883T= (n.*883T=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.1969+1264T= (n.1969+1264T=) n.3182T= | |
17 | g.63498250C>A | CA2639246384 | ACE | c.*884C>A (n.*884C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1969+1265C>A (n.1969+1265C>A) n.3183C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498250C= | CA2269950639 | ACE | c.*884C= (n.*884C=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.1969+1265C= (n.1969+1265C=) n.3183C= | |
17 | g.63498250C>G | CA292890958 | ACE | c.*884C>G (n.*884C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1969+1265C>G (n.1969+1265C>G) n.3183C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498251C>A | CA2639246385 | ACE | c.*885C>A (n.*885C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1969+1266C>A (n.1969+1266C>A) n.3184C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498251C= | CA2269950640 | ACE | c.*885C= (n.*885C=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.1969+1266C= (n.1969+1266C=) n.3184C= | |
17 | g.63498251C>G | CA773975167 | ACE | c.*885C>G (n.*885C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1969+1266C>G (n.1969+1266C>G) n.3184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498251_63498258dup | CA292890962 | ACE | c.*885_*892dup (n.*885_*892dup) c.*1228_*1235dup (n.*1228_*1235dup) c.1969+1266_1969+1273dup (n.1969+1266_1969+1273dup) n.3184_3191dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498253T>C | CA2639246388 | ACE | c.*887T>C (n.*887T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.1969+1268T>C (n.1969+1268T>C) n.3186T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498254G>C | CA2639246392 | ACE | c.*888G>C (n.*888G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1969+1269G>C (n.1969+1269G>C) n.3187G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498254G>T | CA2639246390 | ACE | c.*888G>T (n.*888G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1969+1269G>T (n.1969+1269G>T) n.3187G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498255C>A | CA2639246395 | ACE | c.*889C>A (n.*889C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1969+1270C>A (n.1969+1270C>A) n.3188C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498255C= | CA2269950641 | ACE | c.*889C= (n.*889C=) c.*1232C= (n.*1232C=) c.1969+1270C= (n.1969+1270C=) n.3188C= | |
17 | g.63498255C>T | CA2269950642 | ACE | c.*889C>T (n.*889C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1969+1270C>T (n.1969+1270C>T) n.3188C>T | dbSNP |
17 | g.63498256A= | CA2269950643 | ACE | c.*890A= (n.*890A=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.1969+1271A= (n.1969+1271A=) n.3189A= | |
17 | g.63498256A>G | CA2269950644 | ACE | c.*890A>G (n.*890A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1969+1271A>G (n.1969+1271A>G) n.3189A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498257T>A | CA2639246403 | ACE | c.*891T>A (n.*891T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1969+1272T>A (n.1969+1272T>A) n.3190T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498257T>C | CA2639246405 | ACE | c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1969+1272T>C (n.1969+1272T>C) n.3190T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498257T>G | CA2533341995 | ACE | c.*891T>G (n.*891T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1969+1272T>G (n.1969+1272T>G) n.3190T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498258T>G | CA2525337290 | ACE | c.*892T>G (n.*892T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.1969+1273T>G (n.1969+1273T>G) n.3191T>G | |
17 | g.63498259G>T | CA2639246407 | ACE | c.*893G>T (n.*893G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1969+1274G>T (n.1969+1274G>T) n.3192G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498260G>A | CA292890964 | ACE | c.*894G>A (n.*894G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1969+1275G>A (n.1969+1275G>A) n.3193G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498260G>C | CA2639246412 | ACE | c.*894G>C (n.*894G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1969+1275G>C (n.1969+1275G>C) n.3193G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498260G= | CA2269950645 | ACE | c.*894G= (n.*894G=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.1969+1275G= (n.1969+1275G=) n.3193G= | |
17 | g.63498261A= | CA2269950646 | ACE | c.*895A= (n.*895A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.1969+1276A= (n.1969+1276A=) n.3194A= | |
17 | g.63498261A>G | CA2269950647 | ACE | c.*895A>G (n.*895A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.1969+1276A>G (n.1969+1276A>G) n.3194A>G | dbSNP |
17 | g.63498262G>T | CA2639246413 | ACE | c.*896G>T (n.*896G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.1969+1277G>T (n.1969+1277G>T) n.3195G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498263G>T | CA2639246418 | ACE | c.*897G>T (n.*897G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1969+1278G>T (n.1969+1278G>T) n.3196G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498264G>T | CA2639246419 | ACE | c.*898G>T (n.*898G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1969+1279G>T (n.1969+1279G>T) n.3197G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498266G>T | CA2639246421 | ACE | c.*900G>T (n.*900G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1969+1281G>T (n.1969+1281G>T) n.3199G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498268G>A | CA985400154 | ACE | c.*902G>A (n.*902G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.1969+1283G>A (n.1969+1283G>A) n.3201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498268G= | CA2269950648 | ACE | c.*902G= (n.*902G=) c.*1245G= (n.*1245G=) c.1969+1283G= (n.1969+1283G=) n.3201G= | |
17 | g.63498268G>T | CA2639246423 | ACE | c.*902G>T (n.*902G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.1969+1283G>T (n.1969+1283G>T) n.3201G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498269T>C | CA2639246428 | ACE | c.*903T>C (n.*903T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.1969+1284T>C (n.1969+1284T>C) n.3202T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498270C>A | CA2639246429 | ACE | c.*904C>A (n.*904C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.1969+1285C>A (n.1969+1285C>A) n.3203C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498270C= | CA2269950650 | ACE | c.*904C= (n.*904C=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.1969+1285C= (n.1969+1285C=) n.3203C= | |
17 | g.63498270C>G | CA2269950649 | ACE | c.*904C>G (n.*904C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.1969+1285C>G (n.1969+1285C>G) n.3203C>G | dbSNP |
17 | g.63498270C>T | CA2639246430 | ACE | c.*904C>T (n.*904C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.1969+1285C>T (n.1969+1285C>T) n.3203C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498271A>G | CA2639246432 | ACE | c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.1969+1286A>G (n.1969+1286A>G) n.3204A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498275T>A | CA2639246436 | ACE | c.*909T>A (n.*909T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.1969+1290T>A (n.1969+1290T>A) n.3208T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498276A= | CA2269950651 | ACE | c.*910A= (n.*910A=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.1969+1291A= (n.1969+1291A=) n.3209A= | |
17 | g.63498276A>C | CA2581319404 | ACE | c.*910A>C (n.*910A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.1969+1291A>C (n.1969+1291A>C) n.3209A>C | |
17 | g.63498276A>G | CA10640170 | ACE | c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.1969+1291A>G (n.1969+1291A>G) n.3209A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498276A>T | CA2269950652 | ACE | c.*910A>T (n.*910A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.1969+1291A>T (n.1969+1291A>T) n.3209A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498279G>T | CA2639246441 | ACE | c.*913G>T (n.*913G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1969+1294G>T (n.1969+1294G>T) n.3212G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498280G>A | CA2639246442 | ACE | c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1969+1295G>A (n.1969+1295G>A) n.3213G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498282C>A | CA2639246444 | ACE | c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.1969+1297C>A (n.1969+1297C>A) n.3215C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498282C= | CA2269950653 | ACE | c.*916C= (n.*916C=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.1969+1297C= (n.1969+1297C=) n.3215C= | |
17 | g.63498282C>T | CA773975175 | ACE | c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.1969+1297C>T (n.1969+1297C>T) n.3215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498284T>A | CA2639246448 | ACE | c.*918T>A (n.*918T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.1969+1299T>A (n.1969+1299T>A) n.3217T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498284T>C | CA626846485 | ACE | c.*918T>C (n.*918T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.1969+1299T>C (n.1969+1299T>C) n.3217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498284T>G | CA2639246450 | ACE | c.*918T>G (n.*918T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.1969+1299T>G (n.1969+1299T>G) n.3217T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498284T= | CA2269950654 | ACE | c.*918T= (n.*918T=) c.*1261T= (n.*1261T=) c.1969+1299T= (n.1969+1299T=) n.3217T= | |
17 | g.63498287T>G | CA773975180 | ACE | c.*921T>G (n.*921T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.1969+1302T>G (n.1969+1302T>G) n.3220T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498287T= | CA2269950655 | ACE | c.*921T= (n.*921T=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.1969+1302T= (n.1969+1302T=) n.3220T= | |
17 | g.63498288T>C | CA2639246455 | ACE | c.*922T>C (n.*922T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1969+1303T>C (n.1969+1303T>C) n.3221T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498289A>C | CA2639246457 | ACE | c.*923A>C (n.*923A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1969+1304A>C (n.1969+1304A>C) n.3222A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498289A>T | CA2639246460 | ACE | c.*923A>T (n.*923A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1969+1304A>T (n.1969+1304A>T) n.3222A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498291G>T | CA2639246465 | ACE | c.*925G>T (n.*925G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1969+1306G>T (n.1969+1306G>T) n.3224G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498293_63498295delinsCTT | CA2269950656 | ACE | c.*927_*929delinsCTT (n.*927_*929delinsCTT) c.*1270_*1272delinsCTT (n.*1270_*1272delinsCTT) c.1969+1308_1969+1310delinsCTT (n.1969+1308_1969+1310delinsCTT) n.3226_3228delinsCTT | |
17 | g.63498296_63498297del | CA773975185 | ACE | c.*930_*931del (n.*930_*931del) c.*1273_*1274del (n.*1273_*1274del) c.1969+1311_1969+1312del (n.1969+1311_1969+1312del) n.3229_3230del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498295T>G | CA2639246467 | ACE | c.*929T>G (n.*929T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1969+1310T>G (n.1969+1310T>G) n.3228T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498297T>G | CA2639246468 | ACE | c.*931T>G (n.*931T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.1969+1312T>G (n.1969+1312T>G) n.3230T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498298A= | CA2269950657 | ACE | c.*932A= (n.*932A=) c.*1275A= (n.*1275A=) c.1969+1313A= (n.1969+1313A=) n.3231A= | |
17 | g.63498298A>C | CA2639246470 | ACE | c.*932A>C (n.*932A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1969+1313A>C (n.1969+1313A>C) n.3231A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498298A>G | CA773975187 | ACE | c.*932A>G (n.*932A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1969+1313A>G (n.1969+1313A>G) n.3231A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498300G>T | CA2639246480 | ACE | c.*934G>T (n.*934G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1969+1315G>T (n.1969+1315G>T) n.3233G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498302G>A | CA2269950658 | ACE | c.*936G>A (n.*936G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1969+1317G>A (n.1969+1317G>A) n.3235G>A | dbSNP |
17 | g.63498302G= | CA2269950659 | ACE | c.*936G= (n.*936G=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.1969+1317G= (n.1969+1317G=) n.3235G= | |
17 | g.63498302G>T | CA2639246481 | ACE | c.*936G>T (n.*936G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1969+1317G>T (n.1969+1317G>T) n.3235G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498303T>C | CA773975189 | ACE | c.*937T>C (n.*937T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1969+1318T>C (n.1969+1318T>C) n.3236T>C | dbSNP |
17 | g.63498303T= | CA2269950660 | ACE | c.*937T= (n.*937T=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.1969+1318T= (n.1969+1318T=) n.3236T= | |
17 | g.63498306G>A | CA985400171 | ACE | c.*940G>A (n.*940G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1969+1321G>A (n.1969+1321G>A) n.3239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498306G= | CA2269950661 | ACE | c.*940G= (n.*940G=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.1969+1321G= (n.1969+1321G=) n.3239G= | |
17 | g.63498307T>A | CA2810114702 | ACE | c.*941T>A (n.*941T>A) c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.1969+1322T>A (n.1969+1322T>A) n.3240T>A | |
17 | g.63498310A>G | CA2639246484 | ACE | c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1969+1325A>G (n.1969+1325A>G) n.3243A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498311T>C | CA2269950663 | ACE | c.*945T>C (n.*945T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1969+1326T>C (n.1969+1326T>C) n.3244T>C | dbSNP |
17 | g.63498311T= | CA2269950662 | ACE | c.*945T= (n.*945T=) c.*1288T= (n.*1288T=) c.1969+1326T= (n.1969+1326T=) n.3244T= | |
17 | g.63498312G>T | CA2639246486 | ACE | c.*946G>T (n.*946G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.1969+1327G>T (n.1969+1327G>T) n.3245G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498313T>C | CA773975190 | ACE | c.*947T>C (n.*947T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.1969+1328T>C (n.1969+1328T>C) n.3246T>C | dbSNP |
17 | g.63498313T= | CA2269950664 | ACE | c.*947T= (n.*947T=) c.*1290T= (n.*1290T=) c.1969+1328T= (n.1969+1328T=) n.3246T= | |
17 | g.63498314A= | CA2269950665 | ACE | c.*948A= (n.*948A=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.1969+1329A= (n.1969+1329A=) n.3247A= | |
17 | g.63498314A>C | CA985400173 | ACE | c.*948A>C (n.*948A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.1969+1329A>C (n.1969+1329A>C) n.3247A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498314A>G | CA292890969 | ACE | c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.1969+1329A>G (n.1969+1329A>G) n.3247A>G | dbSNP |
17 | g.63498315G>A | CA292890973 | ACE | c.*949G>A (n.*949G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1969+1330G>A (n.1969+1330G>A) n.3248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498315G= | CA2269950666 | ACE | c.*949G= (n.*949G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.1969+1330G= (n.1969+1330G=) n.3248G= | |
17 | g.63498319T>A | CA626846486 | ACE | c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.1969+1334T>A (n.1969+1334T>A) n.3252T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498319T= | CA2269950667 | ACE | c.*953T= (n.*953T=) c.*1296T= (n.*1296T=) c.1969+1334T= (n.1969+1334T=) n.3252T= | |
17 | g.63498320T>C | CA2269950669 | ACE | c.*954T>C (n.*954T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.1969+1335T>C (n.1969+1335T>C) n.3253T>C | dbSNP |
17 | g.63498320T= | CA2269950668 | ACE | c.*954T= (n.*954T=) c.*1297T= (n.*1297T=) c.1969+1335T= (n.1969+1335T=) n.3253T= | |
17 | g.63498321T>A | CA2269950671 | ACE | c.*955T>A (n.*955T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.1969+1336T>A (n.1969+1336T>A) n.3254T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498321T= | CA2269950670 | ACE | c.*955T= (n.*955T=) c.*1298T= (n.*1298T=) c.1969+1336T= (n.1969+1336T=) n.3254T= | |
17 | g.63498322G>C | CA773975194 | ACE | c.*956G>C (n.*956G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1969+1337G>C (n.1969+1337G>C) n.3255G>C | dbSNP |
17 | g.63498322G= | CA2269950672 | ACE | c.*956G= (n.*956G=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.1969+1337G= (n.1969+1337G=) n.3255G= | |
17 | g.63498323del | CA2639246491 | ACE | c.*957del (n.*957del) c.*1300del (n.*1300del) c.1969+1338del (n.1969+1338del) n.3256del | gnomAD v4 |
17 | g.63498323G>C | CA2639246493 | ACE | c.*957G>C (n.*957G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.1969+1338G>C (n.1969+1338G>C) n.3256G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498327A= | CA2269950673 | ACE | c.*961A= (n.*961A=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.1969+1342A= (n.1969+1342A=) n.3260A= | |
17 | g.63498327A>G | CA292890976 | ACE | c.*961A>G (n.*961A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1969+1342A>G (n.1969+1342A>G) n.3260A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498335_63498339delinsAACTG | CA2269950674 | ACE | c.*969_*973delinsAACTG (n.*969_*973delinsAACTG) c.*1312_*1316delinsAACTG (n.*1312_*1316delinsAACTG) c.1969+1350_1969+1354delinsAACTG (n.1969+1350_1969+1354delinsAACTG) n.3268_3272delinsAACTG | |
17 | g.63498336_63498339del | CA773975200 | ACE | c.*970_*973del (n.*970_*973del) c.*1313_*1316del (n.*1313_*1316del) c.1969+1351_1969+1354del (n.1969+1351_1969+1354del) n.3269_3272del | dbSNP |
17 | g.63498337_63498339delinsCTG | CA2269950675 | ACE | c.*971_*973delinsCTG (n.*971_*973delinsCTG) c.*1314_*1316delinsCTG (n.*1314_*1316delinsCTG) c.1969+1352_1969+1354delinsCTG (n.1969+1352_1969+1354delinsCTG) n.3270_3272delinsCTG | |
17 | g.63498339_63498340del | CA2269950676 | ACE | c.*973_*974del (n.*973_*974del) c.*1316_*1317del (n.*1316_*1317del) c.1969+1354_1969+1355del (n.1969+1354_1969+1355del) n.3272_3273del | dbSNP |
17 | g.63498339G>T | CA2639246495 | ACE | c.*973G>T (n.*973G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1969+1354G>T (n.1969+1354G>T) n.3272G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498341A>G | CA2639246499 | ACE | c.*975A>G (n.*975A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.1969+1356A>G (n.1969+1356A>G) n.3274A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498341_63498344delinsAAAG | CA2269950677 | ACE | c.*975_*978delinsAAAG (n.*975_*978delinsAAAG) c.*1318_*1321delinsAAAG (n.*1318_*1321delinsAAAG) c.1969+1356_1969+1359delinsAAAG (n.1969+1356_1969+1359delinsAAAG) n.3274_3277delinsAAAG | |
17 | g.63498342A= | CA2269950678 | ACE | c.*976A= (n.*976A=) c.*1319A= (n.*1319A=) c.1969+1357A= (n.1969+1357A=) n.3275A= | |
17 | g.63498342A>G | CA773975213 | ACE | c.*976A>G (n.*976A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.1969+1357A>G (n.1969+1357A>G) n.3275A>G | dbSNP |
17 | g.63498344_63498346del | CA10646409 | ACE | c.*978_*980del (n.*978_*980del) c.*1321_*1323del (n.*1321_*1323del) c.1969+1359_1969+1361del (n.1969+1359_1969+1361del) n.3277_3279del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |