| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63498174T>C | CA2269950592 | ACE | c.*808T>C (n.*808T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.1969+1189T>C (n.1969+1189T>C) n.3107T>C | dbSNP |
| 17 | g.63498174T>G | CA2639246126 | ACE | c.*808T>G (n.*808T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.1969+1189T>G (n.1969+1189T>G) n.3107T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498174T= | CA2269950591 | ACE | c.*808T= (n.*808T=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.1969+1189T= (n.1969+1189T=) n.3107T= | |
| 17 | g.63498175A= | CA2269950593 | ACE | c.*809A= (n.*809A=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.1969+1190A= (n.1969+1190A=) n.3108A= | |
| 17 | g.63498175A>G | CA985400129 | ACE | c.*809A>G (n.*809A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.1969+1190A>G (n.1969+1190A>G) n.3108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498176G>A | CA2639246132 | ACE | c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.1969+1191G>A (n.1969+1191G>A) n.3109G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498176_63498177insATCT | CA2639246141 | ACE | c.*810_*811insATCT (n.*810_*811insATCT) c.*1153_*1154insATCT (n.*1153_*1154insATCT) c.1969+1191_1969+1192insATCT (n.1969+1191_1969+1192insATCT) n.3109_3110insATCT | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498177C>A | CA2639246138 | ACE | c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1969+1192C>A (n.1969+1192C>A) n.3110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498177C>G | CA2810114693 | ACE | c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1969+1192C>G (n.1969+1192C>G) n.3110C>G | |
| 17 | g.63498177C>T | CA2810114694 | ACE | c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1969+1192C>T (n.1969+1192C>T) n.3110C>T | |
| 17 | g.63498178A= | CA2269950594 | ACE | c.*812A= (n.*812A=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.1969+1193A= (n.1969+1193A=) n.3111A= | |
| 17 | g.63498178A>G | CA292890897 | ACE | c.*812A>G (n.*812A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1969+1193A>G (n.1969+1193A>G) n.3111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498180T>C | CA773975075 | ACE | c.*814T>C (n.*814T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.1969+1195T>C (n.1969+1195T>C) n.3113T>C | dbSNP |
| 17 | g.63498180T= | CA2269950595 | ACE | c.*814T= (n.*814T=) c.*1157T= (n.*1157T=) c.1969+1195T= (n.1969+1195T=) n.3113T= | |
| 17 | g.63498181G>A | CA2639246149 | ACE | c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1969+1196G>A (n.1969+1196G>A) n.3114G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498181G>T | CA2639246151 | ACE | c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1969+1196G>T (n.1969+1196G>T) n.3114G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498182G>A | CA2639246153 | ACE | c.*816G>A (n.*816G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.1969+1197G>A (n.1969+1197G>A) n.3115G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498183del | CA2639246158 | ACE | c.*817del (n.*817del) c.*1160del (n.*1160del) c.1969+1198del (n.1969+1198del) n.3116del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498183C>A | CA2639246159 | ACE | c.*817C>A (n.*817C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1969+1198C>A (n.1969+1198C>A) n.3116C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498183C>T | CA2639246160 | ACE | c.*817C>T (n.*817C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1969+1198C>T (n.1969+1198C>T) n.3116C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498184T>C | CA2639246164 | ACE | c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.1969+1199T>C (n.1969+1199T>C) n.3117T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498185del | CA2639246166 | ACE | c.*819del (n.*819del) c.*1162del (n.*1162del) c.1969+1200del (n.1969+1200del) n.3118del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498185G>A | CA2639246167 | ACE | c.*819G>A (n.*819G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1969+1200G>A (n.1969+1200G>A) n.3118G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498186C>A | CA2639246170 | ACE | c.*820C>A (n.*820C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1969+1201C>A (n.1969+1201C>A) n.3119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498186C= | CA2269950596 | ACE | c.*820C= (n.*820C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.1969+1201C= (n.1969+1201C=) n.3119C= | |
| 17 | g.63498186C>G | CA2269950597 | ACE | c.*820C>G (n.*820C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1969+1201C>G (n.1969+1201C>G) n.3119C>G | dbSNP |
| 17 | g.63498186C>T | CA292890899 | ACE | c.*820C>T (n.*820C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1969+1201C>T (n.1969+1201C>T) n.3119C>T | dbSNP |
| 17 | g.63498186_63498187insTGCTCT | CA2639246175 | ACE | c.*820_*821insTGCTCT (n.*820_*821insTGCTCT) c.*1163_*1164insTGCTCT (n.*1163_*1164insTGCTCT) c.1969+1201_1969+1202insTGCTCT (n.1969+1201_1969+1202insTGCTCT) n.3119_3120insTGCTCT | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498187A= | CA2269950598 | ACE | c.*821A= (n.*821A=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.1969+1202A= (n.1969+1202A=) n.3120A= | |
| 17 | g.63498187A>C | CA2269950599 | ACE | c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1969+1202A>C (n.1969+1202A>C) n.3120A>C | dbSNP |
| 17 | g.63498187A>G | CA2639246177 | ACE | c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1969+1202A>G (n.1969+1202A>G) n.3120A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498187A>T | CA2639246178 | ACE | c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1969+1202A>T (n.1969+1202A>T) n.3120A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498188C>A | CA2639246185 | ACE | c.*822C>A (n.*822C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.1969+1203C>A (n.1969+1203C>A) n.3121C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498189C>A | CA2639246189 | ACE | c.*823C>A (n.*823C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.1969+1204C>A (n.1969+1204C>A) n.3122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498189C= | CA2269950600 | ACE | c.*823C= (n.*823C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.1969+1204C= (n.1969+1204C=) n.3122C= | |
| 17 | g.63498189C>T | CA773975081 | ACE | c.*823C>T (n.*823C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.1969+1204C>T (n.1969+1204C>T) n.3122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498190del | CA2639246197 | ACE | c.*824del (n.*824del) c.*1167del (n.*1167del) c.1969+1205del (n.1969+1205del) n.3123del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498190T>C | CA2269950602 | ACE | c.*824T>C (n.*824T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.1969+1205T>C (n.1969+1205T>C) n.3123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63498190T= | CA2269950601 | ACE | c.*824T= (n.*824T=) c.*1167T= (n.*1167T=) c.1969+1205T= (n.1969+1205T=) n.3123T= | |
| 17 | g.63498191G>A | CA2639246202 | ACE | c.*825G>A (n.*825G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1969+1206G>A (n.1969+1206G>A) n.3124G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498192C>A | CA2639246207 | ACE | c.*826C>A (n.*826C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.1969+1207C>A (n.1969+1207C>A) n.3125C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498192C>T | CA2639246210 | ACE | c.*826C>T (n.*826C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.1969+1207C>T (n.1969+1207C>T) n.3125C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498192_63498195del | CA2639246206 | ACE | c.*826_*829del (n.*826_*829del) c.*1169_*1172del (n.*1169_*1172del) c.1969+1207_1969+1210del (n.1969+1207_1969+1210del) n.3125_3128del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498193A= | CA2269950603 | ACE | c.*827A= (n.*827A=) c.*1170A= (n.*1170A=) c.1969+1208A= (n.1969+1208A=) n.3126A= | |
| 17 | g.63498193A>G | CA292890911 | ACE | c.*827A>G (n.*827A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.1969+1208A>G (n.1969+1208A>G) n.3126A>G | dbSNP |
| 17 | g.63498193A>T | CA2639246214 | ACE | c.*827A>T (n.*827A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.1969+1208A>T (n.1969+1208A>T) n.3126A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498193_63498194insT | CA2639246217 | ACE | c.*827_*828insT (n.*827_*828insT) c.*1170_*1171insT (n.*1170_*1171insT) c.1969+1208_1969+1209insT (n.1969+1208_1969+1209insT) n.3126_3127insT | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498194C>A | CA2639246220 | ACE | c.*828C>A (n.*828C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1969+1209C>A (n.1969+1209C>A) n.3127C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498196_63498199del | CA2639246222 | ACE | c.*830_*833del (n.*830_*833del) c.*1173_*1176del (n.*1173_*1176del) c.1969+1211_1969+1214del (n.1969+1211_1969+1214del) n.3129_3132del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498196G>A | CA2269950605 | ACE | c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1969+1211G>A (n.1969+1211G>A) n.3129G>A | dbSNP |
| 17 | g.63498196G= | CA2269950604 | ACE | c.*830G= (n.*830G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.1969+1211G= (n.1969+1211G=) n.3129G= | |
| 17 | g.63498197G>A | CA773975088 | ACE | c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1969+1212G>A (n.1969+1212G>A) n.3130G>A | dbSNP |
| 17 | g.63498197G= | CA2269950606 | ACE | c.*831G= (n.*831G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.1969+1212G= (n.1969+1212G=) n.3130G= | |
| 17 | g.63498198G>C | CA2639246224 | ACE | c.*832G>C (n.*832G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1969+1213G>C (n.1969+1213G>C) n.3131G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498200_63498201insCGCCC | CA2639246225 | ACE | c.*834_*835insCGCCC (n.*834_*835insCGCCC) c.*1177_*1178insCGCCC (n.*1177_*1178insCGCCC) c.1969+1215_1969+1216insCGCCC (n.1969+1215_1969+1216insCGCCC) n.3133_3134insCGCCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498201T>C | CA2639246226 | ACE | c.*835T>C (n.*835T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.1969+1216T>C (n.1969+1216T>C) n.3134T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498202del | CA2639246229 | ACE | c.*836del (n.*836del) c.*1179del (n.*1179del) c.1969+1217del (n.1969+1217del) n.3135del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498202A>G | CA2639246228 | ACE | c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.1969+1217A>G (n.1969+1217A>G) n.3135A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498203G>A | CA2269950608 | ACE | c.*837G>A (n.*837G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.1969+1218G>A (n.1969+1218G>A) n.3136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63498203G= | CA2269950607 | ACE | c.*837G= (n.*837G=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.1969+1218G= (n.1969+1218G=) n.3136G= | |
| 17 | g.63498203G>T | CA2639246235 | ACE | c.*837G>T (n.*837G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.1969+1218G>T (n.1969+1218G>T) n.3136G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498205_63498207del | CA2639246234 | ACE | c.*839_*841del (n.*839_*841del) c.*1182_*1184del (n.*1182_*1184del) c.1969+1220_1969+1222del (n.1969+1220_1969+1222del) n.3138_3140del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498204C>A | CA2639246237 | ACE | c.*838C>A (n.*838C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.1969+1219C>A (n.1969+1219C>A) n.3137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498204C>T | CA2639246240 | ACE | c.*838C>T (n.*838C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1969+1219C>T (n.1969+1219C>T) n.3137C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498205T>C | CA2639246247 | ACE | c.*839T>C (n.*839T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.1969+1220T>C (n.1969+1220T>C) n.3138T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498206G>A | CA2639246253 | ACE | c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1969+1221G>A (n.1969+1221G>A) n.3139G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498206G>T | CA2639246251 | ACE | c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1969+1221G>T (n.1969+1221G>T) n.3139G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498207C= | CA2269950609 | ACE | c.*841C= (n.*841C=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.1969+1222C= (n.1969+1222C=) n.3140C= | |
| 17 | g.63498207C>T | CA292890917 | ACE | c.*841C>T (n.*841C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.1969+1222C>T (n.1969+1222C>T) n.3140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498207_63498209del | CA2639246260 | ACE | c.*841_*843del (n.*841_*843del) c.*1184_*1186del (n.*1184_*1186del) c.1969+1222_1969+1224del (n.1969+1222_1969+1224del) n.3140_3142del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498208C>A | CA2810114695 | ACE | c.*842C>A (n.*842C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.1969+1223C>A (n.1969+1223C>A) n.3141C>A | |
| 17 | g.63498208C= | CA2269950610 | ACE | c.*842C= (n.*842C=) c.*1185C= (n.*1185C=) c.1969+1223C= (n.1969+1223C=) n.3141C= | |
| 17 | g.63498208C>T | CA2269950611 | ACE | c.*842C>T (n.*842C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.1969+1223C>T (n.1969+1223C>T) n.3141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63498210G>A | CA2639246271 | ACE | c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.1969+1225G>A (n.1969+1225G>A) n.3143G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498211C>A | CA2639246274 | ACE | c.*845C>A (n.*845C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1969+1226C>A (n.1969+1226C>A) n.3144C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498211C>T | CA2639246276 | ACE | c.*845C>T (n.*845C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1969+1226C>T (n.1969+1226C>T) n.3144C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498214C>T | CA2639246281 | ACE | c.*848C>T (n.*848C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1969+1229C>T (n.1969+1229C>T) n.3147C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498215_63498219del | CA2639246279 | ACE | c.*849_*853del (n.*849_*853del) c.*1192_*1196del (n.*1192_*1196del) c.1969+1230_1969+1234del (n.1969+1230_1969+1234del) n.3148_3152del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498215C>A | CA2639246284 | ACE | c.*849C>A (n.*849C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.1969+1230C>A (n.1969+1230C>A) n.3148C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498217C>A | CA2639246289 | ACE | c.*851C>A (n.*851C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1969+1232C>A (n.1969+1232C>A) n.3150C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498217C= | CA2269950612 | ACE | c.*851C= (n.*851C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.1969+1232C= (n.1969+1232C=) n.3150C= | |
| 17 | g.63498217C>T | CA292890919 | ACE | c.*851C>T (n.*851C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1969+1232C>T (n.1969+1232C>T) n.3150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498218C>A | CA2639246296 | ACE | c.*852C>A (n.*852C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1969+1233C>A (n.1969+1233C>A) n.3151C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498218C= | CA2269950613 | ACE | c.*852C= (n.*852C=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.1969+1233C= (n.1969+1233C=) n.3151C= | |
| 17 | g.63498218C>G | CA292890921 | ACE | c.*852C>G (n.*852C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1969+1233C>G (n.1969+1233C>G) n.3151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498219C>A | CA2639246300 | ACE | c.*853C>A (n.*853C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.1969+1234C>A (n.1969+1234C>A) n.3152C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498220T>C | CA2639246301 | ACE | c.*854T>C (n.*854T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1969+1235T>C (n.1969+1235T>C) n.3153T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498221G>A | CA626846470 | ACE | c.*855G>A (n.*855G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1969+1236G>A (n.1969+1236G>A) n.3154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498221G= | CA2269950614 | ACE | c.*855G= (n.*855G=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.1969+1236G= (n.1969+1236G=) n.3154G= | |
| 17 | g.63498221G>T | CA2639246306 | ACE | c.*855G>T (n.*855G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1969+1236G>T (n.1969+1236G>T) n.3154G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498222C>A | CA2639246309 | ACE | c.*856C>A (n.*856C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1969+1237C>A (n.1969+1237C>A) n.3155C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498225G>A | CA985400140 | ACE | c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.1969+1240G>A (n.1969+1240G>A) n.3158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498225G= | CA2269950615 | ACE | c.*859G= (n.*859G=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.1969+1240G= (n.1969+1240G=) n.3158G= | |
| 17 | g.63498225G>T | CA2639246310 | ACE | c.*859G>T (n.*859G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.1969+1240G>T (n.1969+1240G>T) n.3158G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498226C>A | CA2639246313 | ACE | c.*860C>A (n.*860C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.1969+1241C>A (n.1969+1241C>A) n.3159C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498226C= | CA2269950616 | ACE | c.*860C= (n.*860C=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.1969+1241C= (n.1969+1241C=) n.3159C= | |
| 17 | g.63498226C>T | CA292890931 | ACE | c.*860C>T (n.*860C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.1969+1241C>T (n.1969+1241C>T) n.3159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498226_63498232delinsCGTCCCA | CA2269950617 | ACE | c.*860_*866delinsCGTCCCA (n.*860_*866delinsCGTCCCA) c.*1203_*1209delinsCGTCCCA (n.*1203_*1209delinsCGTCCCA) c.1969+1241_1969+1247delinsCGTCCCA (n.1969+1241_1969+1247delinsCGTCCCA) n.3159_3165delinsCGTCCCA | |
| 17 | g.63498227G>A | CA292890936 | ACE | c.*861G>A (n.*861G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.1969+1242G>A (n.1969+1242G>A) n.3160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498227G>C | CA2639246319 | ACE | c.*861G>C (n.*861G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.1969+1242G>C (n.1969+1242G>C) n.3160G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498227G= | CA2269950619 | ACE | c.*861G= (n.*861G=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.1969+1242G= (n.1969+1242G=) n.3160G= | |
| 17 | g.63498227G>T | CA2810114697 | ACE | c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.1969+1242G>T (n.1969+1242G>T) n.3160G>T | |
| 17 | g.63498228_63498233del | CA2269950618 | ACE | c.*862_*867del (n.*862_*867del) c.*1205_*1210del (n.*1205_*1210del) c.1969+1243_1969+1248del (n.1969+1243_1969+1248del) n.3161_3166del | dbSNP |
| 17 | g.63498229C>A | CA2639246323 | ACE | c.*863C>A (n.*863C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1969+1244C>A (n.1969+1244C>A) n.3162C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498230C>A | CA2639246325 | ACE | c.*864C>A (n.*864C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1969+1245C>A (n.1969+1245C>A) n.3163C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498231C>A | CA2639246329 | ACE | c.*865C>A (n.*865C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.1969+1246C>A (n.1969+1246C>A) n.3164C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498233G>A | CA2269950621 | ACE | c.*867G>A (n.*867G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1969+1248G>A (n.1969+1248G>A) n.3166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63498233G= | CA2269950620 | ACE | c.*867G= (n.*867G=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.1969+1248G= (n.1969+1248G=) n.3166G= | |
| 17 | g.63498233G>T | CA2639246334 | ACE | c.*867G>T (n.*867G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1969+1248G>T (n.1969+1248G>T) n.3166G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498233_63498235delinsGCA | CA2269950622 | ACE | c.*867_*869delinsGCA (n.*867_*869delinsGCA) c.*1210_*1212delinsGCA (n.*1210_*1212delinsGCA) c.1969+1248_1969+1250delinsGCA (n.1969+1248_1969+1250delinsGCA) n.3166_3168delinsGCA | |
| 17 | g.63498234C>A | CA2639246337 | ACE | c.*868C>A (n.*868C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.1969+1249C>A (n.1969+1249C>A) n.3167C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498239_63498240del | CA2269950623 | ACE | c.*873_*874del (n.*873_*874del) c.*1216_*1217del (n.*1216_*1217del) c.1969+1254_1969+1255del (n.1969+1254_1969+1255del) n.3172_3173del | dbSNP |
| 17 | g.63498236C>A | CA2810114698 | ACE | c.*870C>A (n.*870C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.1969+1251C>A (n.1969+1251C>A) n.3169C>A | |
| 17 | g.63498236_63498237insT | CA2639246341 | ACE | c.*870_*871insT (n.*870_*871insT) c.*1213_*1214insT (n.*1213_*1214insT) c.1969+1251_1969+1252insT (n.1969+1251_1969+1252insT) n.3169_3170insT | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498237A= | CA2269950624 | ACE | c.*871A= (n.*871A=) c.*1214A= (n.*1214A=) c.1969+1252A= (n.1969+1252A=) n.3170A= | |
| 17 | g.63498237A>G | CA2269950625 | ACE | c.*871A>G (n.*871A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1969+1252A>G (n.1969+1252A>G) n.3170A>G | dbSNP |
| 17 | g.63498237A>T | CA292890940 | ACE | c.*871A>T (n.*871A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.1969+1252A>T (n.1969+1252A>T) n.3170A>T | dbSNP |
| 17 | g.63498237_63498242delinsACACCT | CA2269950626 | ACE | c.*871_*876delinsACACCT (n.*871_*876delinsACACCT) c.*1214_*1219delinsACACCT (n.*1214_*1219delinsACACCT) c.1969+1252_1969+1257delinsACACCT (n.1969+1252_1969+1257delinsACACCT) n.3170_3175delinsACACCT | |
| 17 | g.63498237_63498238insT | CA2639246349 | ACE | c.*871_*872insT (n.*871_*872insT) c.*1214_*1215insT (n.*1214_*1215insT) c.1969+1252_1969+1253insT (n.1969+1252_1969+1253insT) n.3170_3171insT | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498238C= | CA2269950628 | ACE | c.*872C= (n.*872C=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.1969+1253C= (n.1969+1253C=) n.3171C= | |
| 17 | g.63498238C>T | CA626846475 | ACE | c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1969+1253C>T (n.1969+1253C>T) n.3171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498238_63498239insCTCCTC | CA2269950627 | ACE | c.*872_*873insCTCCTC (n.*872_*873insCTCCTC) c.*1215_*1216insCTCCTC (n.*1215_*1216insCTCCTC) c.1969+1253_1969+1254insCTCCTC (n.1969+1253_1969+1254insCTCCTC) n.3171_3172insCTCCTC | dbSNP |
| 17 | g.63498239_63498243del | CA773975098 | ACE | c.*873_*877del (n.*873_*877del) c.*1216_*1220del (n.*1216_*1220del) c.1969+1254_1969+1258del (n.1969+1254_1969+1258del) n.3172_3176del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498239A>C | CA2639246354 | ACE | c.*873A>C (n.*873A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.1969+1254A>C (n.1969+1254A>C) n.3172A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498239_63498242delinsACCT | CA2269950629 | ACE | c.*873_*876delinsACCT (n.*873_*876delinsACCT) c.*1216_*1219delinsACCT (n.*1216_*1219delinsACCT) c.1969+1254_1969+1257delinsACCT (n.1969+1254_1969+1257delinsACCT) n.3172_3175delinsACCT | |
| 17 | g.63498240C>A | CA2639246359 | ACE | c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1969+1255C>A (n.1969+1255C>A) n.3173C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498240C= | CA2269950631 | ACE | c.*874C= (n.*874C=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.1969+1255C= (n.1969+1255C=) n.3173C= | |
| 17 | g.63498240C>T | CA2269950630 | ACE | c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1969+1255C>T (n.1969+1255C>T) n.3173C>T | dbSNP |
| 17 | g.63498240_63498241del | CA2639246357 | ACE | c.*874_*875del (n.*874_*875del) c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del) c.1969+1255_1969+1256del (n.1969+1255_1969+1256del) n.3173_3174del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498244_63498246del | CA773975155 | ACE | c.*878_*880del (n.*878_*880del) c.*1221_*1223del (n.*1221_*1223del) c.1969+1259_1969+1261del (n.1969+1259_1969+1261del) n.3177_3179del | dbSNP |
| 17 | g.63498242T>A | CA626846478 | ACE | c.*876T>A (n.*876T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1969+1257T>A (n.1969+1257T>A) n.3175T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498242T>C | CA2269950633 | ACE | c.*876T>C (n.*876T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1969+1257T>C (n.1969+1257T>C) n.3175T>C | dbSNP |
| 17 | g.63498242T= | CA2269950632 | ACE | c.*876T= (n.*876T=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.1969+1257T= (n.1969+1257T=) n.3175T= | |
| 17 | g.63498243C>A | CA2639246363 | ACE | c.*877C>A (n.*877C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.1969+1258C>A (n.1969+1258C>A) n.3176C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498243C>T | CA2639246365 | ACE | c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.1969+1258C>T (n.1969+1258C>T) n.3176C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498243_63498247delinsCCTCA | CA2269950634 | ACE | c.*877_*881delinsCCTCA (n.*877_*881delinsCCTCA) c.*1220_*1224delinsCCTCA (n.*1220_*1224delinsCCTCA) c.1969+1258_1969+1262delinsCCTCA (n.1969+1258_1969+1262delinsCCTCA) n.3176_3180delinsCCTCA | |
| 17 | g.63498244C>A | CA2639246369 | ACE | c.*878C>A (n.*878C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1969+1259C>A (n.1969+1259C>A) n.3177C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498244C= | CA2269950636 | ACE | c.*878C= (n.*878C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.1969+1259C= (n.1969+1259C=) n.3177C= | |
| 17 | g.63498244C>G | CA292890944 | ACE | c.*878C>G (n.*878C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1969+1259C>G (n.1969+1259C>G) n.3177C>G | dbSNP |
| 17 | g.63498247_63498250del | CA2269950635 | ACE | c.*881_*884del (n.*881_*884del) c.*1224_*1227del (n.*1224_*1227del) c.1969+1262_1969+1265del (n.1969+1262_1969+1265del) n.3180_3183del | dbSNP |
| 17 | g.63498245T>C | CA2639246374 | ACE | c.*879T>C (n.*879T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1969+1260T>C (n.1969+1260T>C) n.3178T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498246C>A | CA2639246377 | ACE | c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1969+1261C>A (n.1969+1261C>A) n.3179C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498247A>C | CA2639246379 | ACE | c.*881A>C (n.*881A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1969+1262A>C (n.1969+1262A>C) n.3180A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498248C>A | CA2639246382 | ACE | c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1969+1263C>A (n.1969+1263C>A) n.3181C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498248C= | CA2269950637 | ACE | c.*882C= (n.*882C=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.1969+1263C= (n.1969+1263C=) n.3181C= | |
| 17 | g.63498248C>G | CA626846480 | ACE | c.*882C>G (n.*882C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1969+1263C>G (n.1969+1263C>G) n.3181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498249T>A | CA292890953 | ACE | c.*883T>A (n.*883T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1969+1264T>A (n.1969+1264T>A) n.3182T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498249T= | CA2269950638 | ACE | c.*883T= (n.*883T=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.1969+1264T= (n.1969+1264T=) n.3182T= | |
| 17 | g.63498250C>A | CA2639246384 | ACE | c.*884C>A (n.*884C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1969+1265C>A (n.1969+1265C>A) n.3183C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498250C= | CA2269950639 | ACE | c.*884C= (n.*884C=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.1969+1265C= (n.1969+1265C=) n.3183C= | |
| 17 | g.63498250C>G | CA292890958 | ACE | c.*884C>G (n.*884C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1969+1265C>G (n.1969+1265C>G) n.3183C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498251C>A | CA2639246385 | ACE | c.*885C>A (n.*885C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1969+1266C>A (n.1969+1266C>A) n.3184C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498251C= | CA2269950640 | ACE | c.*885C= (n.*885C=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.1969+1266C= (n.1969+1266C=) n.3184C= | |
| 17 | g.63498251C>G | CA773975167 | ACE | c.*885C>G (n.*885C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1969+1266C>G (n.1969+1266C>G) n.3184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498251_63498258dup | CA292890962 | ACE | c.*885_*892dup (n.*885_*892dup) c.*1228_*1235dup (n.*1228_*1235dup) c.1969+1266_1969+1273dup (n.1969+1266_1969+1273dup) n.3184_3191dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498253T>C | CA2639246388 | ACE | c.*887T>C (n.*887T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.1969+1268T>C (n.1969+1268T>C) n.3186T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498254G>C | CA2639246392 | ACE | c.*888G>C (n.*888G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1969+1269G>C (n.1969+1269G>C) n.3187G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498254G>T | CA2639246390 | ACE | c.*888G>T (n.*888G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1969+1269G>T (n.1969+1269G>T) n.3187G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498255C>A | CA2639246395 | ACE | c.*889C>A (n.*889C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1969+1270C>A (n.1969+1270C>A) n.3188C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498255C= | CA2269950641 | ACE | c.*889C= (n.*889C=) c.*1232C= (n.*1232C=) c.1969+1270C= (n.1969+1270C=) n.3188C= | |
| 17 | g.63498255C>T | CA2269950642 | ACE | c.*889C>T (n.*889C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1969+1270C>T (n.1969+1270C>T) n.3188C>T | dbSNP |
| 17 | g.63498256A= | CA2269950643 | ACE | c.*890A= (n.*890A=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.1969+1271A= (n.1969+1271A=) n.3189A= | |
| 17 | g.63498256A>G | CA2269950644 | ACE | c.*890A>G (n.*890A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1969+1271A>G (n.1969+1271A>G) n.3189A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63498257T>A | CA2639246403 | ACE | c.*891T>A (n.*891T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1969+1272T>A (n.1969+1272T>A) n.3190T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498257T>C | CA2639246405 | ACE | c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1969+1272T>C (n.1969+1272T>C) n.3190T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498257T>G | CA2533341995 | ACE | c.*891T>G (n.*891T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1969+1272T>G (n.1969+1272T>G) n.3190T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498258T>G | CA2525337290 | ACE | c.*892T>G (n.*892T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.1969+1273T>G (n.1969+1273T>G) n.3191T>G | |
| 17 | g.63498259G>T | CA2639246407 | ACE | c.*893G>T (n.*893G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1969+1274G>T (n.1969+1274G>T) n.3192G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498260G>A | CA292890964 | ACE | c.*894G>A (n.*894G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1969+1275G>A (n.1969+1275G>A) n.3193G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498260G>C | CA2639246412 | ACE | c.*894G>C (n.*894G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1969+1275G>C (n.1969+1275G>C) n.3193G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498260G= | CA2269950645 | ACE | c.*894G= (n.*894G=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.1969+1275G= (n.1969+1275G=) n.3193G= | |
| 17 | g.63498261A= | CA2269950646 | ACE | c.*895A= (n.*895A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.1969+1276A= (n.1969+1276A=) n.3194A= | |
| 17 | g.63498261A>G | CA2269950647 | ACE | c.*895A>G (n.*895A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.1969+1276A>G (n.1969+1276A>G) n.3194A>G | dbSNP |
| 17 | g.63498262G>T | CA2639246413 | ACE | c.*896G>T (n.*896G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.1969+1277G>T (n.1969+1277G>T) n.3195G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498263G>T | CA2639246418 | ACE | c.*897G>T (n.*897G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1969+1278G>T (n.1969+1278G>T) n.3196G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498264G>T | CA2639246419 | ACE | c.*898G>T (n.*898G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1969+1279G>T (n.1969+1279G>T) n.3197G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498266G>T | CA2639246421 | ACE | c.*900G>T (n.*900G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1969+1281G>T (n.1969+1281G>T) n.3199G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498268G>A | CA985400154 | ACE | c.*902G>A (n.*902G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.1969+1283G>A (n.1969+1283G>A) n.3201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63498268G= | CA2269950648 | ACE | c.*902G= (n.*902G=) c.*1245G= (n.*1245G=) c.1969+1283G= (n.1969+1283G=) n.3201G= | |
| 17 | g.63498268G>T | CA2639246423 | ACE | c.*902G>T (n.*902G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.1969+1283G>T (n.1969+1283G>T) n.3201G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498269T>C | CA2639246428 | ACE | c.*903T>C (n.*903T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.1969+1284T>C (n.1969+1284T>C) n.3202T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498270C>A | CA2639246429 | ACE | c.*904C>A (n.*904C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.1969+1285C>A (n.1969+1285C>A) n.3203C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498270C= | CA2269950650 | ACE | c.*904C= (n.*904C=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.1969+1285C= (n.1969+1285C=) n.3203C= | |
| 17 | g.63498270C>G | CA2269950649 | ACE | c.*904C>G (n.*904C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.1969+1285C>G (n.1969+1285C>G) n.3203C>G | dbSNP |
| 17 | g.63498270C>T | CA2639246430 | ACE | c.*904C>T (n.*904C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.1969+1285C>T (n.1969+1285C>T) n.3203C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63498271A>G | CA2639246432 | ACE | c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.1969+1286A>G (n.1969+1286A>G) n.3204A>G | gnomAD v4 |