Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63498118_63498131del | CA2810114687 | ACE | c.*752_*765del (n.*752_*765del) c.*1095_*1108del (n.*1095_*1108del) c.1969+1133_1969+1146del (n.1969+1133_1969+1146del) n.3051_3064del | |
17 | g.63498125_63498128del | CA626846450 | ACE | c.*759_*762del (n.*759_*762del) c.*1102_*1105del (n.*1102_*1105del) c.1969+1140_1969+1143del (n.1969+1140_1969+1143del) n.3058_3061del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498128G>C | CA773975013 | ACE | c.*762G>C (n.*762G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.1969+1143G>C (n.1969+1143G>C) n.3061G>C | dbSNP |
17 | g.63498128G= | CA2269950567 | ACE | c.*762G= (n.*762G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.1969+1143G= (n.1969+1143G=) n.3061G= | |
17 | g.63498128G>T | CA2639245953 | ACE | c.*762G>T (n.*762G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.1969+1143G>T (n.1969+1143G>T) n.3061G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498129C>A | CA292890854 | ACE | c.*763C>A (n.*763C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1969+1144C>A (n.1969+1144C>A) n.3062C>A | dbSNP |
17 | g.63498129C= | CA2269950568 | ACE | c.*763C= (n.*763C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.1969+1144C= (n.1969+1144C=) n.3062C= | |
17 | g.63498129C>T | CA292890855 | ACE | c.*763C>T (n.*763C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1969+1144C>T (n.1969+1144C>T) n.3062C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498130C>A | CA2639245961 | ACE | c.*764C>A (n.*764C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.1969+1145C>A (n.1969+1145C>A) n.3063C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498130C= | CA2269950569 | ACE | c.*764C= (n.*764C=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.1969+1145C= (n.1969+1145C=) n.3063C= | |
17 | g.63498130C>T | CA292890856 | ACE | c.*764C>T (n.*764C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.1969+1145C>T (n.1969+1145C>T) n.3063C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498131A= | CA2269950570 | ACE | c.*765A= (n.*765A=) c.*1108A= (n.*1108A=) c.1969+1146A= (n.1969+1146A=) n.3064A= | |
17 | g.63498131A>G | CA773975019 | ACE | c.*765A>G (n.*765A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.1969+1146A>G (n.1969+1146A>G) n.3064A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498131A>T | CA2810114689 | ACE | c.*765A>T (n.*765A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.1969+1146A>T (n.1969+1146A>T) n.3064A>T | |
17 | g.63498132T>C | CA2639245967 | ACE | c.*766T>C (n.*766T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1969+1147T>C (n.1969+1147T>C) n.3065T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498134C= | CA2269950571 | ACE | c.*768C= (n.*768C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.1969+1149C= (n.1969+1149C=) n.3067C= | |
17 | g.63498135T>C | CA2639245973 | ACE | c.*769T>C (n.*769T>C) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1969+1150T>C (n.1969+1150T>C) n.3068T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498135T>G | CA2269950574 | ACE | c.*769T>G (n.*769T>G) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1969+1150T>G (n.1969+1150T>G) n.3068T>G | dbSNP |
17 | g.63498135T= | CA2269950573 | ACE | c.*769T= (n.*769T=) c.*1112T= (n.*1112T=) c.1969+1150T= (n.1969+1150T=) n.3068T= | |
17 | g.63498135_63498136insTT | CA2269950572 | ACE | c.*769_*770insTT (n.*769_*770insTT) c.*1112_*1113insTT (n.*1112_*1113insTT) c.1969+1150_1969+1151insTT (n.1969+1150_1969+1151insTT) n.3068_3069insTT | dbSNP |
17 | g.63498136A>T | CA2810114690 | ACE | c.*770A>T (n.*770A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1969+1151A>T (n.1969+1151A>T) n.3069A>T | |
17 | g.63498137del | CA985400117 | ACE | c.*771del (n.*771del) c.*1114del (n.*1114del) c.1969+1152del (n.1969+1152del) n.3070del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498137A>C | CA2639245978 | ACE | c.*771A>C (n.*771A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.1969+1152A>C (n.1969+1152A>C) n.3070A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498137A>G | CA2639245981 | ACE | c.*771A>G (n.*771A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.1969+1152A>G (n.1969+1152A>G) n.3070A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498138C>A | CA2810114691 | ACE | c.*772C>A (n.*772C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1969+1153C>A (n.1969+1153C>A) n.3071C>A | |
17 | g.63498139A= | CA2269950575 | ACE | c.*773A= (n.*773A=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.1969+1154A= (n.1969+1154A=) n.3072A= | |
17 | g.63498139A>C | CA2269950576 | ACE | c.*773A>C (n.*773A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.1969+1154A>C (n.1969+1154A>C) n.3072A>C | dbSNP |
17 | g.63498139A>G | CA626846451 | ACE | c.*773A>G (n.*773A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.1969+1154A>G (n.1969+1154A>G) n.3072A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498140C>A | CA2639245983 | ACE | c.*774C>A (n.*774C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1969+1155C>A (n.1969+1155C>A) n.3073C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498140dup | CA292890860 | ACE | c.*774dup (n.*774dup) c.*1117dup (n.*1117dup) c.1969+1155dup (n.1969+1155dup) n.3073dup | dbSNP |
17 | g.63498141T>C | CA2639245986 | ACE | c.*775T>C (n.*775T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1969+1156T>C (n.1969+1156T>C) n.3074T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498141T>G | CA2639245987 | ACE | c.*775T>G (n.*775T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1969+1156T>G (n.1969+1156T>G) n.3074T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498142G>A | CA2639245989 | ACE | c.*776G>A (n.*776G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.1969+1157G>A (n.1969+1157G>A) n.3075G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498143C>T | CA2639245992 | ACE | c.*777C>T (n.*777C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.1969+1158C>T (n.1969+1158C>T) n.3076C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498144C>A | CA2639245997 | ACE | c.*778C>A (n.*778C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.1969+1159C>A (n.1969+1159C>A) n.3077C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498144C>T | CA2639246002 | ACE | c.*778C>T (n.*778C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1969+1159C>T (n.1969+1159C>T) n.3077C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498145A= | CA2269950577 | ACE | c.*779A= (n.*779A=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.1969+1160A= (n.1969+1160A=) n.3078A= | |
17 | g.63498145A>C | CA292890866 | ACE | c.*779A>C (n.*779A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1969+1160A>C (n.1969+1160A>C) n.3078A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498145A>G | CA2639246008 | ACE | c.*779A>G (n.*779A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1969+1160A>G (n.1969+1160A>G) n.3078A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498146G>A | CA626846455 | ACE | c.*780G>A (n.*780G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.1969+1161G>A (n.1969+1161G>A) n.3079G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498146G= | CA2269950578 | ACE | c.*780G= (n.*780G=) c.*1123G= (n.*1123G=) c.1969+1161G= (n.1969+1161G=) n.3079G= | |
17 | g.63498148G>T | CA2639246016 | ACE | c.*782G>T (n.*782G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.1969+1163G>T (n.1969+1163G>T) n.3081G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498149C= | CA2269950579 | ACE | c.*783C= (n.*783C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.1969+1164C= (n.1969+1164C=) n.3082C= | |
17 | g.63498149C>T | CA292890869 | ACE | c.*783C>T (n.*783C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1969+1164C>T (n.1969+1164C>T) n.3082C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498150A= | CA2269950580 | ACE | c.*784A= (n.*784A=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.1969+1165A= (n.1969+1165A=) n.3083A= | |
17 | g.63498150A>T | CA2269950581 | ACE | c.*784A>T (n.*784A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1969+1165A>T (n.1969+1165A>T) n.3083A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498151G>A | CA2639246033 | ACE | c.*785G>A (n.*785G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1969+1166G>A (n.1969+1166G>A) n.3084G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498151G>T | CA2639246034 | ACE | c.*785G>T (n.*785G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1969+1166G>T (n.1969+1166G>T) n.3084G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498151_63498159dup | CA292890872 | ACE | c.*785_*793dup (n.*785_*793dup) c.*1128_*1136dup (n.*1128_*1136dup) c.1969+1166_1969+1174dup (n.1969+1166_1969+1174dup) n.3084_3092dup | dbSNP |
17 | g.63498152A>G | CA2639246039 | ACE | c.*786A>G (n.*786A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.1969+1167A>G (n.1969+1167A>G) n.3085A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498153G>T | CA2639246044 | ACE | c.*787G>T (n.*787G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1969+1168G>T (n.1969+1168G>T) n.3086G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498154G>A | CA10650626 | ACE | c.*788G>A (n.*788G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1969+1169G>A (n.1969+1169G>A) n.3087G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498154G= | CA2269950582 | ACE | c.*788G= (n.*788G=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.1969+1169G= (n.1969+1169G=) n.3087G= | |
17 | g.63498155G>A | CA2639246056 | ACE | c.*789G>A (n.*789G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.1969+1170G>A (n.1969+1170G>A) n.3088G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498155G>T | CA2639246057 | ACE | c.*789G>T (n.*789G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.1969+1170G>T (n.1969+1170G>T) n.3088G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498156G>A | CA626846458 | ACE | c.*790G>A (n.*790G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.1969+1171G>A (n.1969+1171G>A) n.3089G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498156G= | CA2269950583 | ACE | c.*790G= (n.*790G=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.1969+1171G= (n.1969+1171G=) n.3089G= | |
17 | g.63498156G>T | CA2639246061 | ACE | c.*790G>T (n.*790G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.1969+1171G>T (n.1969+1171G>T) n.3089G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498157C>A | CA2639246065 | ACE | c.*791C>A (n.*791C>A) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1969+1172C>A (n.1969+1172C>A) n.3090C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498157C>T | CA2639246067 | ACE | c.*791C>T (n.*791C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1969+1172C>T (n.1969+1172C>T) n.3090C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498158C>A | CA2639246071 | ACE | c.*792C>A (n.*792C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.1969+1173C>A (n.1969+1173C>A) n.3091C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498158C>T | CA2639246072 | ACE | c.*792C>T (n.*792C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.1969+1173C>T (n.1969+1173C>T) n.3091C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498159T>C | CA2639246073 | ACE | c.*793T>C (n.*793T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.1969+1174T>C (n.1969+1174T>C) n.3092T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498160C= | CA2269950584 | ACE | c.*794C= (n.*794C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.1969+1175C= (n.1969+1175C=) n.3093C= | |
17 | g.63498160C>T | CA773975034 | ACE | c.*794C>T (n.*794C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.1969+1175C>T (n.1969+1175C>T) n.3093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498161A>G | CA2639246074 | ACE | c.*795A>G (n.*795A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.1969+1176A>G (n.1969+1176A>G) n.3094A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498162G>T | CA2639246075 | ACE | c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.1969+1177G>T (n.1969+1177G>T) n.3095G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498163A= | CA2269950585 | ACE | c.*797A= (n.*797A=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.1969+1178A= (n.1969+1178A=) n.3096A= | |
17 | g.63498163A>G | CA292890878 | ACE | c.*797A>G (n.*797A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1969+1178A>G (n.1969+1178A>G) n.3096A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498163A>T | CA626846459 | ACE | c.*797A>T (n.*797A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1969+1178A>T (n.1969+1178A>T) n.3096A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498164C>A | CA626846460 | ACE | c.*798C>A (n.*798C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.1969+1179C>A (n.1969+1179C>A) n.3097C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498164C= | CA2269950586 | ACE | c.*798C= (n.*798C=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.1969+1179C= (n.1969+1179C=) n.3097C= | |
17 | g.63498164C>T | CA292890884 | ACE | c.*798C>T (n.*798C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1969+1179C>T (n.1969+1179C>T) n.3097C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498165G>A | CA292890895 | ACE | c.*799G>A (n.*799G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.1969+1180G>A (n.1969+1180G>A) n.3098G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498165G= | CA2269950587 | ACE | c.*799G= (n.*799G=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.1969+1180G= (n.1969+1180G=) n.3098G= | |
17 | g.63498165G>T | CA2639246091 | ACE | c.*799G>T (n.*799G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.1969+1180G>T (n.1969+1180G>T) n.3098G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498166C>A | CA2639246096 | ACE | c.*800C>A (n.*800C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1969+1181C>A (n.1969+1181C>A) n.3099C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498166C>T | CA2639246102 | ACE | c.*800C>T (n.*800C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.1969+1181C>T (n.1969+1181C>T) n.3099C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498168G>A | CA2639246107 | ACE | c.*802G>A (n.*802G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1969+1183G>A (n.1969+1183G>A) n.3101G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498168G>C | CA2810114692 | ACE | c.*802G>C (n.*802G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1969+1183G>C (n.1969+1183G>C) n.3101G>C | |
17 | g.63498169G>A | CA2269950589 | ACE | c.*803G>A (n.*803G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.1969+1184G>A (n.1969+1184G>A) n.3102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498169G= | CA2269950588 | ACE | c.*803G= (n.*803G=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.1969+1184G= (n.1969+1184G=) n.3102G= | |
17 | g.63498169G>T | CA2639246110 | ACE | c.*803G>T (n.*803G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.1969+1184G>T (n.1969+1184G>T) n.3102G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498170A>G | CA2639246113 | ACE | c.*804A>G (n.*804A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1969+1185A>G (n.1969+1185A>G) n.3103A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498170A>T | CA2639246114 | ACE | c.*804A>T (n.*804A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1969+1185A>T (n.1969+1185A>T) n.3103A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498171G>C | CA773975068 | ACE | c.*805G>C (n.*805G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1969+1186G>C (n.1969+1186G>C) n.3104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498171G= | CA2269950590 | ACE | c.*805G= (n.*805G=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.1969+1186G= (n.1969+1186G=) n.3104G= | |
17 | g.63498171G>T | CA2639246117 | ACE | c.*805G>T (n.*805G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1969+1186G>T (n.1969+1186G>T) n.3104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498172T>C | CA2639246123 | ACE | c.*806T>C (n.*806T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.1969+1187T>C (n.1969+1187T>C) n.3105T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498173G>A | CA2547790565 | ACE | c.*807G>A (n.*807G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.1969+1188G>A (n.1969+1188G>A) n.3106G>A | |
17 | g.63498174T>C | CA2269950592 | ACE | c.*808T>C (n.*808T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.1969+1189T>C (n.1969+1189T>C) n.3107T>C | dbSNP |
17 | g.63498174T>G | CA2639246126 | ACE | c.*808T>G (n.*808T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.1969+1189T>G (n.1969+1189T>G) n.3107T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498174T= | CA2269950591 | ACE | c.*808T= (n.*808T=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.1969+1189T= (n.1969+1189T=) n.3107T= | |
17 | g.63498175A= | CA2269950593 | ACE | c.*809A= (n.*809A=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.1969+1190A= (n.1969+1190A=) n.3108A= | |
17 | g.63498175A>G | CA985400129 | ACE | c.*809A>G (n.*809A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.1969+1190A>G (n.1969+1190A>G) n.3108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498176G>A | CA2639246132 | ACE | c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.1969+1191G>A (n.1969+1191G>A) n.3109G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498176_63498177insATCT | CA2639246141 | ACE | c.*810_*811insATCT (n.*810_*811insATCT) c.*1153_*1154insATCT (n.*1153_*1154insATCT) c.1969+1191_1969+1192insATCT (n.1969+1191_1969+1192insATCT) n.3109_3110insATCT | gnomAD v4 |
17 | g.63498177C>A | CA2639246138 | ACE | c.*811C>A (n.*811C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1969+1192C>A (n.1969+1192C>A) n.3110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498177C>G | CA2810114693 | ACE | c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1969+1192C>G (n.1969+1192C>G) n.3110C>G | |
17 | g.63498177C>T | CA2810114694 | ACE | c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1969+1192C>T (n.1969+1192C>T) n.3110C>T | |
17 | g.63498178A= | CA2269950594 | ACE | c.*812A= (n.*812A=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.1969+1193A= (n.1969+1193A=) n.3111A= | |
17 | g.63498178A>G | CA292890897 | ACE | c.*812A>G (n.*812A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1969+1193A>G (n.1969+1193A>G) n.3111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498180T>C | CA773975075 | ACE | c.*814T>C (n.*814T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.1969+1195T>C (n.1969+1195T>C) n.3113T>C | dbSNP |
17 | g.63498180T= | CA2269950595 | ACE | c.*814T= (n.*814T=) c.*1157T= (n.*1157T=) c.1969+1195T= (n.1969+1195T=) n.3113T= | |
17 | g.63498181G>A | CA2639246149 | ACE | c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1969+1196G>A (n.1969+1196G>A) n.3114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498181G>T | CA2639246151 | ACE | c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1969+1196G>T (n.1969+1196G>T) n.3114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498182G>A | CA2639246153 | ACE | c.*816G>A (n.*816G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.1969+1197G>A (n.1969+1197G>A) n.3115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498183del | CA2639246158 | ACE | c.*817del (n.*817del) c.*1160del (n.*1160del) c.1969+1198del (n.1969+1198del) n.3116del | gnomAD v4 |
17 | g.63498183C>A | CA2639246159 | ACE | c.*817C>A (n.*817C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1969+1198C>A (n.1969+1198C>A) n.3116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498183C>T | CA2639246160 | ACE | c.*817C>T (n.*817C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1969+1198C>T (n.1969+1198C>T) n.3116C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498184T>C | CA2639246164 | ACE | c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.1969+1199T>C (n.1969+1199T>C) n.3117T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498185del | CA2639246166 | ACE | c.*819del (n.*819del) c.*1162del (n.*1162del) c.1969+1200del (n.1969+1200del) n.3118del | gnomAD v4 |
17 | g.63498185G>A | CA2639246167 | ACE | c.*819G>A (n.*819G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1969+1200G>A (n.1969+1200G>A) n.3118G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498186C>A | CA2639246170 | ACE | c.*820C>A (n.*820C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1969+1201C>A (n.1969+1201C>A) n.3119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498186C= | CA2269950596 | ACE | c.*820C= (n.*820C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.1969+1201C= (n.1969+1201C=) n.3119C= | |
17 | g.63498186C>G | CA2269950597 | ACE | c.*820C>G (n.*820C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1969+1201C>G (n.1969+1201C>G) n.3119C>G | dbSNP |
17 | g.63498186C>T | CA292890899 | ACE | c.*820C>T (n.*820C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1969+1201C>T (n.1969+1201C>T) n.3119C>T | dbSNP |
17 | g.63498186_63498187insTGCTCT | CA2639246175 | ACE | c.*820_*821insTGCTCT (n.*820_*821insTGCTCT) c.*1163_*1164insTGCTCT (n.*1163_*1164insTGCTCT) c.1969+1201_1969+1202insTGCTCT (n.1969+1201_1969+1202insTGCTCT) n.3119_3120insTGCTCT | gnomAD v4 |
17 | g.63498187A= | CA2269950598 | ACE | c.*821A= (n.*821A=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.1969+1202A= (n.1969+1202A=) n.3120A= | |
17 | g.63498187A>C | CA2269950599 | ACE | c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1969+1202A>C (n.1969+1202A>C) n.3120A>C | dbSNP |
17 | g.63498187A>G | CA2639246177 | ACE | c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1969+1202A>G (n.1969+1202A>G) n.3120A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498187A>T | CA2639246178 | ACE | c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1969+1202A>T (n.1969+1202A>T) n.3120A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498188C>A | CA2639246185 | ACE | c.*822C>A (n.*822C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.1969+1203C>A (n.1969+1203C>A) n.3121C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498189C>A | CA2639246189 | ACE | c.*823C>A (n.*823C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.1969+1204C>A (n.1969+1204C>A) n.3122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498189C= | CA2269950600 | ACE | c.*823C= (n.*823C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.1969+1204C= (n.1969+1204C=) n.3122C= | |
17 | g.63498189C>T | CA773975081 | ACE | c.*823C>T (n.*823C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.1969+1204C>T (n.1969+1204C>T) n.3122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498190del | CA2639246197 | ACE | c.*824del (n.*824del) c.*1167del (n.*1167del) c.1969+1205del (n.1969+1205del) n.3123del | gnomAD v4 |
17 | g.63498190T>C | CA2269950602 | ACE | c.*824T>C (n.*824T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.1969+1205T>C (n.1969+1205T>C) n.3123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498190T= | CA2269950601 | ACE | c.*824T= (n.*824T=) c.*1167T= (n.*1167T=) c.1969+1205T= (n.1969+1205T=) n.3123T= | |
17 | g.63498191G>A | CA2639246202 | ACE | c.*825G>A (n.*825G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1969+1206G>A (n.1969+1206G>A) n.3124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498192C>A | CA2639246207 | ACE | c.*826C>A (n.*826C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.1969+1207C>A (n.1969+1207C>A) n.3125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498192C>T | CA2639246210 | ACE | c.*826C>T (n.*826C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.1969+1207C>T (n.1969+1207C>T) n.3125C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498192_63498195del | CA2639246206 | ACE | c.*826_*829del (n.*826_*829del) c.*1169_*1172del (n.*1169_*1172del) c.1969+1207_1969+1210del (n.1969+1207_1969+1210del) n.3125_3128del | gnomAD v4 |
17 | g.63498193A= | CA2269950603 | ACE | c.*827A= (n.*827A=) c.*1170A= (n.*1170A=) c.1969+1208A= (n.1969+1208A=) n.3126A= | |
17 | g.63498193A>G | CA292890911 | ACE | c.*827A>G (n.*827A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.1969+1208A>G (n.1969+1208A>G) n.3126A>G | dbSNP |
17 | g.63498193A>T | CA2639246214 | ACE | c.*827A>T (n.*827A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.1969+1208A>T (n.1969+1208A>T) n.3126A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498193_63498194insT | CA2639246217 | ACE | c.*827_*828insT (n.*827_*828insT) c.*1170_*1171insT (n.*1170_*1171insT) c.1969+1208_1969+1209insT (n.1969+1208_1969+1209insT) n.3126_3127insT | gnomAD v4 |
17 | g.63498194C>A | CA2639246220 | ACE | c.*828C>A (n.*828C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1969+1209C>A (n.1969+1209C>A) n.3127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498196_63498199del | CA2639246222 | ACE | c.*830_*833del (n.*830_*833del) c.*1173_*1176del (n.*1173_*1176del) c.1969+1211_1969+1214del (n.1969+1211_1969+1214del) n.3129_3132del | gnomAD v4 |
17 | g.63498196G>A | CA2269950605 | ACE | c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1969+1211G>A (n.1969+1211G>A) n.3129G>A | dbSNP |
17 | g.63498196G= | CA2269950604 | ACE | c.*830G= (n.*830G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.1969+1211G= (n.1969+1211G=) n.3129G= | |
17 | g.63498197G>A | CA773975088 | ACE | c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1969+1212G>A (n.1969+1212G>A) n.3130G>A | dbSNP |
17 | g.63498197G= | CA2269950606 | ACE | c.*831G= (n.*831G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.1969+1212G= (n.1969+1212G=) n.3130G= | |
17 | g.63498198G>C | CA2639246224 | ACE | c.*832G>C (n.*832G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1969+1213G>C (n.1969+1213G>C) n.3131G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498200_63498201insCGCCC | CA2639246225 | ACE | c.*834_*835insCGCCC (n.*834_*835insCGCCC) c.*1177_*1178insCGCCC (n.*1177_*1178insCGCCC) c.1969+1215_1969+1216insCGCCC (n.1969+1215_1969+1216insCGCCC) n.3133_3134insCGCCC | gnomAD v4 |
17 | g.63498201T>C | CA2639246226 | ACE | c.*835T>C (n.*835T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.1969+1216T>C (n.1969+1216T>C) n.3134T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498202del | CA2639246229 | ACE | c.*836del (n.*836del) c.*1179del (n.*1179del) c.1969+1217del (n.1969+1217del) n.3135del | gnomAD v4 |
17 | g.63498202A>G | CA2639246228 | ACE | c.*836A>G (n.*836A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.1969+1217A>G (n.1969+1217A>G) n.3135A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498203G>A | CA2269950608 | ACE | c.*837G>A (n.*837G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.1969+1218G>A (n.1969+1218G>A) n.3136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498203G= | CA2269950607 | ACE | c.*837G= (n.*837G=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.1969+1218G= (n.1969+1218G=) n.3136G= | |
17 | g.63498203G>T | CA2639246235 | ACE | c.*837G>T (n.*837G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.1969+1218G>T (n.1969+1218G>T) n.3136G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498205_63498207del | CA2639246234 | ACE | c.*839_*841del (n.*839_*841del) c.*1182_*1184del (n.*1182_*1184del) c.1969+1220_1969+1222del (n.1969+1220_1969+1222del) n.3138_3140del | gnomAD v4 |
17 | g.63498204C>A | CA2639246237 | ACE | c.*838C>A (n.*838C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.1969+1219C>A (n.1969+1219C>A) n.3137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498204C>T | CA2639246240 | ACE | c.*838C>T (n.*838C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1969+1219C>T (n.1969+1219C>T) n.3137C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498205T>C | CA2639246247 | ACE | c.*839T>C (n.*839T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.1969+1220T>C (n.1969+1220T>C) n.3138T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498206G>A | CA2639246253 | ACE | c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1969+1221G>A (n.1969+1221G>A) n.3139G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498206G>T | CA2639246251 | ACE | c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1969+1221G>T (n.1969+1221G>T) n.3139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498207C= | CA2269950609 | ACE | c.*841C= (n.*841C=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.1969+1222C= (n.1969+1222C=) n.3140C= | |
17 | g.63498207C>T | CA292890917 | ACE | c.*841C>T (n.*841C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.1969+1222C>T (n.1969+1222C>T) n.3140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498207_63498209del | CA2639246260 | ACE | c.*841_*843del (n.*841_*843del) c.*1184_*1186del (n.*1184_*1186del) c.1969+1222_1969+1224del (n.1969+1222_1969+1224del) n.3140_3142del | gnomAD v4 |
17 | g.63498208C>A | CA2810114695 | ACE | c.*842C>A (n.*842C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.1969+1223C>A (n.1969+1223C>A) n.3141C>A | |
17 | g.63498208C= | CA2269950610 | ACE | c.*842C= (n.*842C=) c.*1185C= (n.*1185C=) c.1969+1223C= (n.1969+1223C=) n.3141C= | |
17 | g.63498208C>T | CA2269950611 | ACE | c.*842C>T (n.*842C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.1969+1223C>T (n.1969+1223C>T) n.3141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498210G>A | CA2639246271 | ACE | c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.1969+1225G>A (n.1969+1225G>A) n.3143G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498211C>A | CA2639246274 | ACE | c.*845C>A (n.*845C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1969+1226C>A (n.1969+1226C>A) n.3144C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498211C>T | CA2639246276 | ACE | c.*845C>T (n.*845C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1969+1226C>T (n.1969+1226C>T) n.3144C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498214C>T | CA2639246281 | ACE | c.*848C>T (n.*848C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1969+1229C>T (n.1969+1229C>T) n.3147C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498215_63498219del | CA2639246279 | ACE | c.*849_*853del (n.*849_*853del) c.*1192_*1196del (n.*1192_*1196del) c.1969+1230_1969+1234del (n.1969+1230_1969+1234del) n.3148_3152del | gnomAD v4 |
17 | g.63498215C>A | CA2639246284 | ACE | c.*849C>A (n.*849C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.1969+1230C>A (n.1969+1230C>A) n.3148C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498217C>A | CA2639246289 | ACE | c.*851C>A (n.*851C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1969+1232C>A (n.1969+1232C>A) n.3150C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498217C= | CA2269950612 | ACE | c.*851C= (n.*851C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.1969+1232C= (n.1969+1232C=) n.3150C= | |
17 | g.63498217C>T | CA292890919 | ACE | c.*851C>T (n.*851C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1969+1232C>T (n.1969+1232C>T) n.3150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498218C>A | CA2639246296 | ACE | c.*852C>A (n.*852C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1969+1233C>A (n.1969+1233C>A) n.3151C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498218C= | CA2269950613 | ACE | c.*852C= (n.*852C=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.1969+1233C= (n.1969+1233C=) n.3151C= | |
17 | g.63498218C>G | CA292890921 | ACE | c.*852C>G (n.*852C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1969+1233C>G (n.1969+1233C>G) n.3151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498219C>A | CA2639246300 | ACE | c.*853C>A (n.*853C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.1969+1234C>A (n.1969+1234C>A) n.3152C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498220T>C | CA2639246301 | ACE | c.*854T>C (n.*854T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1969+1235T>C (n.1969+1235T>C) n.3153T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498221G>A | CA626846470 | ACE | c.*855G>A (n.*855G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1969+1236G>A (n.1969+1236G>A) n.3154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498221G= | CA2269950614 | ACE | c.*855G= (n.*855G=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.1969+1236G= (n.1969+1236G=) n.3154G= | |
17 | g.63498221G>T | CA2639246306 | ACE | c.*855G>T (n.*855G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1969+1236G>T (n.1969+1236G>T) n.3154G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498222C>A | CA2639246309 | ACE | c.*856C>A (n.*856C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1969+1237C>A (n.1969+1237C>A) n.3155C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498225G>A | CA985400140 | ACE | c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.1969+1240G>A (n.1969+1240G>A) n.3158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498225G= | CA2269950615 | ACE | c.*859G= (n.*859G=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.1969+1240G= (n.1969+1240G=) n.3158G= | |
17 | g.63498225G>T | CA2639246310 | ACE | c.*859G>T (n.*859G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.1969+1240G>T (n.1969+1240G>T) n.3158G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498226C>A | CA2639246313 | ACE | c.*860C>A (n.*860C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.1969+1241C>A (n.1969+1241C>A) n.3159C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498226C= | CA2269950616 | ACE | c.*860C= (n.*860C=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.1969+1241C= (n.1969+1241C=) n.3159C= | |
17 | g.63498226C>T | CA292890931 | ACE | c.*860C>T (n.*860C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.1969+1241C>T (n.1969+1241C>T) n.3159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498226_63498232delinsCGTCCCA | CA2269950617 | ACE | c.*860_*866delinsCGTCCCA (n.*860_*866delinsCGTCCCA) c.*1203_*1209delinsCGTCCCA (n.*1203_*1209delinsCGTCCCA) c.1969+1241_1969+1247delinsCGTCCCA (n.1969+1241_1969+1247delinsCGTCCCA) n.3159_3165delinsCGTCCCA | |
17 | g.63498227G>A | CA292890936 | ACE | c.*861G>A (n.*861G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.1969+1242G>A (n.1969+1242G>A) n.3160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498227G>C | CA2639246319 | ACE | c.*861G>C (n.*861G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.1969+1242G>C (n.1969+1242G>C) n.3160G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498227G= | CA2269950619 | ACE | c.*861G= (n.*861G=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.1969+1242G= (n.1969+1242G=) n.3160G= | |
17 | g.63498227G>T | CA2810114697 | ACE | c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.1969+1242G>T (n.1969+1242G>T) n.3160G>T | |
17 | g.63498228_63498233del | CA2269950618 | ACE | c.*862_*867del (n.*862_*867del) c.*1205_*1210del (n.*1205_*1210del) c.1969+1243_1969+1248del (n.1969+1243_1969+1248del) n.3161_3166del | dbSNP |