Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63498036T>A | CA2639245585 | ACE | c.*670T>A (n.*670T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1969+1051T>A (n.1969+1051T>A) n.2969T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498036T>C | CA2639245586 | ACE | c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1969+1051T>C (n.1969+1051T>C) n.2969T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498037G>A | CA2639245590 | ACE | c.*671G>A (n.*671G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1969+1052G>A (n.1969+1052G>A) n.2970G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498037G>T | CA2639245591 | ACE | c.*671G>T (n.*671G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1969+1052G>T (n.1969+1052G>T) n.2970G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498038del | CA2639245588 | ACE | c.*672del (n.*672del) c.*1015del (n.*1015del) c.1969+1053del (n.1969+1053del) n.2971del | gnomAD v4 |
17 | g.63498038G>T | CA2810114677 | ACE | c.*672G>T (n.*672G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1969+1053G>T (n.1969+1053G>T) n.2971G>T | |
17 | g.63498039A>G | CA2639245593 | ACE | c.*673A>G (n.*673A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1969+1054A>G (n.1969+1054A>G) n.2972A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498040G>A | CA773974886 | ACE | c.*674G>A (n.*674G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1969+1055G>A (n.1969+1055G>A) n.2973G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498040G= | CA2269950492 | ACE | c.*674G= (n.*674G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.1969+1055G= (n.1969+1055G=) n.2973G= | |
17 | g.63498040G>T | CA2639245596 | ACE | c.*674G>T (n.*674G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1969+1055G>T (n.1969+1055G>T) n.2973G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498042del | CA985400091 | ACE | c.*676del (n.*676del) c.*1019del (n.*1019del) c.1969+1057del (n.1969+1057del) n.2975del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498041G>A | CA2269950494 | ACE | c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1969+1056G>A (n.1969+1056G>A) n.2974G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498041G= | CA2269950493 | ACE | c.*675G= (n.*675G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.1969+1056G= (n.1969+1056G=) n.2974G= | |
17 | g.63498041G>T | CA2639245599 | ACE | c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1969+1056G>T (n.1969+1056G>T) n.2974G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498041_63498049delinsGGCACACAC | CA2269950495 | ACE | c.*675_*683delinsGGCACACAC (n.*675_*683delinsGGCACACAC) c.*1018_*1026delinsGGCACACAC (n.*1018_*1026delinsGGCACACAC) c.1969+1056_1969+1064delinsGGCACACAC (n.1969+1056_1969+1064delinsGGCACACAC) n.2974_2982delinsGGCACACAC | |
17 | g.63498042G>A | CA292890791 | ACE | c.*676G>A (n.*676G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1969+1057G>A (n.1969+1057G>A) n.2975G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498042G= | CA2269950497 | ACE | c.*676G= (n.*676G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.1969+1057G= (n.1969+1057G=) n.2975G= | |
17 | g.63498042G>T | CA2639245601 | ACE | c.*676G>T (n.*676G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1969+1057G>T (n.1969+1057G>T) n.2975G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498042_63498049del | CA2269950496 | ACE | c.*676_*683del (n.*676_*683del) c.*1019_*1026del (n.*1019_*1026del) c.1969+1057_1969+1064del (n.1969+1057_1969+1064del) n.2975_2982del | dbSNP |
17 | g.63498043C>A | CA2639245603 | ACE | c.*677C>A (n.*677C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1969+1058C>A (n.1969+1058C>A) n.2976C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498043C= | CA2269950498 | ACE | c.*677C= (n.*677C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.1969+1058C= (n.1969+1058C=) n.2976C= | |
17 | g.63498043C>T | CA985400093 | ACE | c.*677C>T (n.*677C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1969+1058C>T (n.1969+1058C>T) n.2976C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498044A>G | CA2639245605 | ACE | c.*678A>G (n.*678A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1969+1059A>G (n.1969+1059A>G) n.2977A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498044A>T | CA2639245606 | ACE | c.*678A>T (n.*678A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1969+1059A>T (n.1969+1059A>T) n.2977A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498045C>A | CA985400094 | ACE | c.*679C>A (n.*679C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1969+1060C>A (n.1969+1060C>A) n.2978C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498045C= | CA2269950499 | ACE | c.*679C= (n.*679C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.1969+1060C= (n.1969+1060C=) n.2978C= | |
17 | g.63498045C>T | CA2639245608 | ACE | c.*679C>T (n.*679C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1969+1060C>T (n.1969+1060C>T) n.2978C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498046A>C | CA2639245609 | ACE | c.*680A>C (n.*680A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1969+1061A>C (n.1969+1061A>C) n.2979A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498046_63498052del | CA985400095 | ACE | c.*680_*686del (n.*680_*686del) c.*1023_*1029del (n.*1023_*1029del) c.1969+1061_1969+1067del (n.1969+1061_1969+1067del) n.2979_2985del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498047C>A | CA2639245612 | ACE | c.*681C>A (n.*681C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1969+1062C>A (n.1969+1062C>A) n.2980C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498047C>T | CA2639245611 | ACE | c.*681C>T (n.*681C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1969+1062C>T (n.1969+1062C>T) n.2980C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498048A>C | CA2639245615 | ACE | c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1969+1063A>C (n.1969+1063A>C) n.2981A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498048A>G | CA2639245640 | ACE | c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1969+1063A>G (n.1969+1063A>G) n.2981A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498048_63498052delinsACCAG | CA2269950500 | ACE | c.*682_*686delinsACCAG (n.*682_*686delinsACCAG) c.*1025_*1029delinsACCAG (n.*1025_*1029delinsACCAG) c.1969+1063_1969+1067delinsACCAG (n.1969+1063_1969+1067delinsACCAG) n.2981_2985delinsACCAG | |
17 | g.63498049C>A | CA2639245647 | ACE | c.*683C>A (n.*683C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1969+1064C>A (n.1969+1064C>A) n.2982C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498049C= | CA2269950502 | ACE | c.*683C= (n.*683C=) c.*1026C= (n.*1026C=) c.1969+1064C= (n.1969+1064C=) n.2982C= | |
17 | g.63498049C>T | CA773974892 | ACE | c.*683C>T (n.*683C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1969+1064C>T (n.1969+1064C>T) n.2982C>T | dbSNP |
17 | g.63498051_63498054del | CA2269950501 | ACE | c.*685_*688del (n.*685_*688del) c.*1028_*1031del (n.*1028_*1031del) c.1969+1066_1969+1069del (n.1969+1066_1969+1069del) n.2984_2987del | dbSNP |
17 | g.63498050C>A | CA2639245654 | ACE | c.*684C>A (n.*684C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1969+1065C>A (n.1969+1065C>A) n.2983C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498050C>T | CA2639245655 | ACE | c.*684C>T (n.*684C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1969+1065C>T (n.1969+1065C>T) n.2983C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498051A= | CA2269950503 | ACE | c.*685A= (n.*685A=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.1969+1066A= (n.1969+1066A=) n.2984A= | |
17 | g.63498051A>C | CA626846443 | ACE | c.*685A>C (n.*685A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1969+1066A>C (n.1969+1066A>C) n.2984A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498051A>G | CA2269950504 | ACE | c.*685A>G (n.*685A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1969+1066A>G (n.1969+1066A>G) n.2984A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498052G>C | CA2269950506 | ACE | c.*686G>C (n.*686G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1969+1067G>C (n.1969+1067G>C) n.2985G>C | dbSNP |
17 | g.63498052G= | CA2269950505 | ACE | c.*686G= (n.*686G=) c.*1029G= (n.*1029G=) c.1969+1067G= (n.1969+1067G=) n.2985G= | |
17 | g.63498052G>T | CA2639245662 | ACE | c.*686G>T (n.*686G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1969+1067G>T (n.1969+1067G>T) n.2985G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498053C>A | CA2639245673 | ACE | c.*687C>A (n.*687C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.1969+1068C>A (n.1969+1068C>A) n.2986C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498053C= | CA2269950507 | ACE | c.*687C= (n.*687C=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.1969+1068C= (n.1969+1068C=) n.2986C= | |
17 | g.63498053C>T | CA292890792 | ACE | c.*687C>T (n.*687C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.1969+1068C>T (n.1969+1068C>T) n.2986C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498054C= | CA2269950508 | ACE | c.*688C= (n.*688C=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.1969+1069C= (n.1969+1069C=) n.2987C= | |
17 | g.63498054C>T | CA292890793 | ACE | c.*688C>T (n.*688C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.1969+1069C>T (n.1969+1069C>T) n.2987C>T | dbSNP |
17 | g.63498055T>C | CA10646394 | ACE | c.*689T>C (n.*689T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1969+1070T>C (n.1969+1070T>C) n.2988T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498055T>G | CA2639245678 | ACE | c.*689T>G (n.*689T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1969+1070T>G (n.1969+1070T>G) n.2988T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498055T= | CA2269950509 | ACE | c.*689T= (n.*689T=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.1969+1070T= (n.1969+1070T=) n.2988T= | |
17 | g.63498056A>G | CA2639245683 | ACE | c.*690A>G (n.*690A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.1969+1071A>G (n.1969+1071A>G) n.2989A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498057G>A | CA2639245686 | ACE | c.*691G>A (n.*691G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1969+1072G>A (n.1969+1072G>A) n.2990G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498057G>C | CA985400099 | ACE | c.*691G>C (n.*691G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1969+1072G>C (n.1969+1072G>C) n.2990G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498057G= | CA2269950510 | ACE | c.*691G= (n.*691G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.1969+1072G= (n.1969+1072G=) n.2990G= | |
17 | g.63498057G>T | CA2639245688 | ACE | c.*691G>T (n.*691G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1969+1072G>T (n.1969+1072G>T) n.2990G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498059G>A | CA2810114678 | ACE | c.*693G>A (n.*693G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1969+1074G>A (n.1969+1074G>A) n.2992G>A | |
17 | g.63498059G>T | CA2639245693 | ACE | c.*693G>T (n.*693G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1969+1074G>T (n.1969+1074G>T) n.2992G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498060C>A | CA2639245695 | ACE | c.*694C>A (n.*694C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.1969+1075C>A (n.1969+1075C>A) n.2993C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498061T>C | CA2639245698 | ACE | c.*695T>C (n.*695T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.1969+1076T>C (n.1969+1076T>C) n.2994T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498061T>G | CA2639245706 | ACE | c.*695T>G (n.*695T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.1969+1076T>G (n.1969+1076T>G) n.2994T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498062T>C | CA2639245710 | ACE | c.*696T>C (n.*696T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.1969+1077T>C (n.1969+1077T>C) n.2995T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498062T>G | CA2639245714 | ACE | c.*696T>G (n.*696T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.1969+1077T>G (n.1969+1077T>G) n.2995T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498063A>C | CA2639245715 | ACE | c.*697A>C (n.*697A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.1969+1078A>C (n.1969+1078A>C) n.2996A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498064C>A | CA2639245718 | ACE | c.*698C>A (n.*698C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1969+1079C>A (n.1969+1079C>A) n.2997C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498064C>T | CA2639245719 | ACE | c.*698C>T (n.*698C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1969+1079C>T (n.1969+1079C>T) n.2997C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498065C>A | CA2639245721 | ACE | c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1969+1080C>A (n.1969+1080C>A) n.2998C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498065C>G | CA2596708378 | ACE | c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1969+1080C>G (n.1969+1080C>G) n.2998C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498066T>C | CA2639245724 | ACE | c.*700T>C (n.*700T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.1969+1081T>C (n.1969+1081T>C) n.2999T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498067T>C | CA2639245727 | ACE | c.*701T>C (n.*701T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.1969+1082T>C (n.1969+1082T>C) n.3000T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498067T>G | CA626846445 | ACE | c.*701T>G (n.*701T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.1969+1082T>G (n.1969+1082T>G) n.3000T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498067T= | CA2269950511 | ACE | c.*701T= (n.*701T=) c.*1044T= (n.*1044T=) c.1969+1082T= (n.1969+1082T=) n.3000T= | |
17 | g.63498068G>A | CA2596708379 | ACE | c.*702G>A (n.*702G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.1969+1083G>A (n.1969+1083G>A) n.3001G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498068G>T | CA2639245730 | ACE | c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.1969+1083G>T (n.1969+1083G>T) n.3001G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498069G>A | CA773974902 | ACE | c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1969+1084G>A (n.1969+1084G>A) n.3002G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498069G>C | CA2639245761 | ACE | c.*703G>C (n.*703G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1969+1084G>C (n.1969+1084G>C) n.3002G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498069G= | CA2269950512 | ACE | c.*703G= (n.*703G=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.1969+1084G= (n.1969+1084G=) n.3002G= | |
17 | g.63498069G>T | CA2639245764 | ACE | c.*703G>T (n.*703G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1969+1084G>T (n.1969+1084G>T) n.3002G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498070C>A | CA2269950514 | ACE | c.*704C>A (n.*704C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1969+1085C>A (n.1969+1085C>A) n.3003C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498070C= | CA2269950513 | ACE | c.*704C= (n.*704C=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.1969+1085C= (n.1969+1085C=) n.3003C= | |
17 | g.63498071T>C | CA2639245767 | ACE | c.*705T>C (n.*705T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.1969+1086T>C (n.1969+1086T>C) n.3004T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498072C= | CA2269950515 | ACE | c.*706C= (n.*706C=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.1969+1087C= (n.1969+1087C=) n.3005C= | |
17 | g.63498072C>T | CA292890794 | ACE | c.*706C>T (n.*706C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1969+1087C>T (n.1969+1087C>T) n.3005C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498073C>A | CA2639245773 | ACE | c.*707C>A (n.*707C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1969+1088C>A (n.1969+1088C>A) n.3006C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498074T>C | CA2269950517 | ACE | c.*708T>C (n.*708T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.1969+1089T>C (n.1969+1089T>C) n.3007T>C | dbSNP |
17 | g.63498074T>G | CA2639245775 | ACE | c.*708T>G (n.*708T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.1969+1089T>G (n.1969+1089T>G) n.3007T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498074T= | CA2269950516 | ACE | c.*708T= (n.*708T=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.1969+1089T= (n.1969+1089T=) n.3007T= | |
17 | g.63498075G>A | CA10640169 | ACE | c.*709G>A (n.*709G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.1969+1090G>A (n.1969+1090G>A) n.3008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498075G= | CA2269950518 | ACE | c.*709G= (n.*709G=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.1969+1090G= (n.1969+1090G=) n.3008G= | |
17 | g.63498075G>T | CA2639245780 | ACE | c.*709G>T (n.*709G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.1969+1090G>T (n.1969+1090G>T) n.3008G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498076C>T | CA2639245782 | ACE | c.*710C>T (n.*710C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1969+1091C>T (n.1969+1091C>T) n.3009C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498077C>A | CA2639245783 | ACE | c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1969+1092C>A (n.1969+1092C>A) n.3010C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498077C= | CA2269950519 | ACE | c.*711C= (n.*711C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.1969+1092C= (n.1969+1092C=) n.3010C= | |
17 | g.63498077C>T | CA292890798 | ACE | c.*711C>T (n.*711C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1969+1092C>T (n.1969+1092C>T) n.3010C>T | dbSNP |
17 | g.63498078T>A | CA2639245787 | ACE | c.*712T>A (n.*712T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1969+1093T>A (n.1969+1093T>A) n.3011T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498078T>C | CA2507205202 | ACE | c.*712T>C (n.*712T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1969+1093T>C (n.1969+1093T>C) n.3011T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498078T>G | CA2639245785 | ACE | c.*712T>G (n.*712T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1969+1093T>G (n.1969+1093T>G) n.3011T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498079G>A | CA773974911 | ACE | c.*713G>A (n.*713G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1969+1094G>A (n.1969+1094G>A) n.3012G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498079G>C | CA2810114679 | ACE | c.*713G>C (n.*713G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1969+1094G>C (n.1969+1094G>C) n.3012G>C | |
17 | g.63498079G= | CA2269950520 | ACE | c.*713G= (n.*713G=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.1969+1094G= (n.1969+1094G=) n.3012G= | |
17 | g.63498079G>T | CA2639245789 | ACE | c.*713G>T (n.*713G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1969+1094G>T (n.1969+1094G>T) n.3012G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498080T>C | CA501190661 | ACE | c.*714T>C (n.*714T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.1969+1095T>C (n.1969+1095T>C) n.3013T>C | dbSNP |
17 | g.63498080T>G | CA2639245791 | ACE | c.*714T>G (n.*714T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.1969+1095T>G (n.1969+1095T>G) n.3013T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498080T= | CA2269950521 | ACE | c.*714T= (n.*714T=) c.*1057T= (n.*1057T=) c.1969+1095T= (n.1969+1095T=) n.3013T= | |
17 | g.63498081A= | CA2269950522 | ACE | c.*715A= (n.*715A=) c.*1058A= (n.*1058A=) c.1969+1096A= (n.1969+1096A=) n.3014A= | |
17 | g.63498081A>G | CA2269950523 | ACE | c.*715A>G (n.*715A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1969+1096A>G (n.1969+1096A>G) n.3014A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498082C>T | CA2639245795 | ACE | c.*716C>T (n.*716C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1969+1097C>T (n.1969+1097C>T) n.3015C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498083C>A | CA2639245797 | ACE | c.*717C>A (n.*717C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.1969+1098C>A (n.1969+1098C>A) n.3016C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498084A= | CA2269950524 | ACE | c.*718A= (n.*718A=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.1969+1099A= (n.1969+1099A=) n.3017A= | |
17 | g.63498084A>C | CA773974915 | ACE | c.*718A>C (n.*718A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.1969+1099A>C (n.1969+1099A>C) n.3017A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498084A>G | CA2639245799 | ACE | c.*718A>G (n.*718A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.1969+1099A>G (n.1969+1099A>G) n.3017A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498084A>T | CA2639245801 | ACE | c.*718A>T (n.*718A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.1969+1099A>T (n.1969+1099A>T) n.3017A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498085G>A | CA2639245804 | ACE | c.*719G>A (n.*719G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1969+1100G>A (n.1969+1100G>A) n.3018G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498085G>T | CA2639245805 | ACE | c.*719G>T (n.*719G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1969+1100G>T (n.1969+1100G>T) n.3018G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498086C>A | CA2639245807 | ACE | c.*720C>A (n.*720C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1969+1101C>A (n.1969+1101C>A) n.3019C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498086C= | CA2269950525 | ACE | c.*720C= (n.*720C=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.1969+1101C= (n.1969+1101C=) n.3019C= | |
17 | g.63498086C>G | CA2810114680 | ACE | c.*720C>G (n.*720C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1969+1101C>G (n.1969+1101C>G) n.3019C>G | |
17 | g.63498086C>T | CA773974922 | ACE | c.*720C>T (n.*720C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1969+1101C>T (n.1969+1101C>T) n.3019C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498087T>C | CA292890802 | ACE | c.*721T>C (n.*721T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.1969+1102T>C (n.1969+1102T>C) n.3020T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498087T>G | CA2639245809 | ACE | c.*721T>G (n.*721T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.1969+1102T>G (n.1969+1102T>G) n.3020T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498087T= | CA2269950526 | ACE | c.*721T= (n.*721T=) c.*1064T= (n.*1064T=) c.1969+1102T= (n.1969+1102T=) n.3020T= | |
17 | g.63498088C>A | CA2639245812 | ACE | c.*722C>A (n.*722C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.1969+1103C>A (n.1969+1103C>A) n.3021C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498088C>T | CA2639245813 | ACE | c.*722C>T (n.*722C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.1969+1103C>T (n.1969+1103C>T) n.3021C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498089C>A | CA2639245817 | ACE | c.*723C>A (n.*723C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1969+1104C>A (n.1969+1104C>A) n.3022C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498089C= | CA2269950528 | ACE | c.*723C= (n.*723C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.1969+1104C= (n.1969+1104C=) n.3022C= | |
17 | g.63498089C>G | CA2269950529 | ACE | c.*723C>G (n.*723C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1969+1104C>G (n.1969+1104C>G) n.3022C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498089C>T | CA2269950527 | ACE | c.*723C>T (n.*723C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1969+1104C>T (n.1969+1104C>T) n.3022C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498090A>C | CA2810114681 | ACE | c.*724A>C (n.*724A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1969+1105A>C (n.1969+1105A>C) n.3023A>C | |
17 | g.63498091T>C | CA2639245821 | ACE | c.*725T>C (n.*725T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1969+1106T>C (n.1969+1106T>C) n.3024T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498091T>G | CA2639245823 | ACE | c.*725T>G (n.*725T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1969+1106T>G (n.1969+1106T>G) n.3024T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498092G>A | CA773974939 | ACE | c.*726G>A (n.*726G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1969+1107G>A (n.1969+1107G>A) n.3025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498092G>C | CA292890804 | ACE | c.*726G>C (n.*726G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1969+1107G>C (n.1969+1107G>C) n.3025G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498092G= | CA2269950530 | ACE | c.*726G= (n.*726G=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.1969+1107G= (n.1969+1107G=) n.3025G= | |
17 | g.63498092G>T | CA2639245825 | ACE | c.*726G>T (n.*726G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1969+1107G>T (n.1969+1107G>T) n.3025G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498092_63498093insCC | CA2269950531 | ACE | c.*726_*727insCC (n.*726_*727insCC) c.*1069_*1070insCC (n.*1069_*1070insCC) c.1969+1107_1969+1108insCC (n.1969+1107_1969+1108insCC) n.3025_3026insCC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498092_63498093insGC | CA2639245827 | ACE | c.*726_*727insGC (n.*726_*727insGC) c.*1069_*1070insGC (n.*1069_*1070insGC) c.1969+1107_1969+1108insGC (n.1969+1107_1969+1108insGC) n.3025_3026insGC | gnomAD v4 |
17 | g.63498093A= | CA2269950533 | ACE | c.*727A= (n.*727A=) c.*1070A= (n.*1070A=) c.1969+1108A= (n.1969+1108A=) n.3026A= | |
17 | g.63498093A>C | CA2639245828 | ACE | c.*727A>C (n.*727A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1969+1108A>C (n.1969+1108A>C) n.3026A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498093A>G | CA2639245829 | ACE | c.*727A>G (n.*727A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1969+1108A>G (n.1969+1108A>G) n.3026A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498093A>T | CA2269950534 | ACE | c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1969+1108A>T (n.1969+1108A>T) n.3026A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498093_63498095delinsACT | CA2269950532 | ACE | c.*727_*729delinsACT (n.*727_*729delinsACT) c.*1070_*1072delinsACT (n.*1070_*1072delinsACT) c.1969+1108_1969+1110delinsACT (n.1969+1108_1969+1110delinsACT) n.3026_3028delinsACT | |
17 | g.63498093_63498094insGT | CA2810114682 | ACE | c.*727_*728insGT (n.*727_*728insGT) c.*1070_*1071insGT (n.*1070_*1071insGT) c.1969+1108_1969+1109insGT (n.1969+1108_1969+1109insGT) n.3026_3027insGT | |
17 | g.63498096_63498097dup | CA10646399 | ACE | c.*730_*731dup (n.*730_*731dup) c.*1073_*1074dup (n.*1073_*1074dup) c.1969+1111_1969+1112dup (n.1969+1111_1969+1112dup) n.3029_3030dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498096_63498097del | CA773974954 | ACE | c.*730_*731del (n.*730_*731del) c.*1073_*1074del (n.*1073_*1074del) c.1969+1111_1969+1112del (n.1969+1111_1969+1112del) n.3029_3030del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498095T>A | CA2639245836 | ACE | c.*729T>A (n.*729T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.1969+1110T>A (n.1969+1110T>A) n.3028T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498095_63498098delinsTCTG | CA2269950535 | ACE | c.*729_*732delinsTCTG (n.*729_*732delinsTCTG) c.*1072_*1075delinsTCTG (n.*1072_*1075delinsTCTG) c.1969+1110_1969+1113delinsTCTG (n.1969+1110_1969+1113delinsTCTG) n.3028_3031delinsTCTG | |
17 | g.63498096C>A | CA2639245839 | ACE | c.*730C>A (n.*730C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1969+1111C>A (n.1969+1111C>A) n.3029C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498096_63498097insCC | CA2639245838 | ACE | c.*730_*731insCC (n.*730_*731insCC) c.*1073_*1074insCC (n.*1073_*1074insCC) c.1969+1111_1969+1112insCC (n.1969+1111_1969+1112insCC) n.3029_3030insCC | gnomAD v4 |
17 | g.63498098_63498100del | CA985400108 | ACE | c.*732_*734del (n.*732_*734del) c.*1075_*1077del (n.*1075_*1077del) c.1969+1113_1969+1115del (n.1969+1113_1969+1115del) n.3031_3033del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498097T= | CA2269950537 | ACE | c.*731T= (n.*731T=) c.*1074T= (n.*1074T=) c.1969+1112T= (n.1969+1112T=) n.3030T= | |
17 | g.63498097_63498112delinsTGCTCGGGTGAACAGC | CA2269950536 | ACE | c.*731_*746delinsTGCTCGGGTGAACAGC (n.*731_*746delinsTGCTCGGGTGAACAGC) c.*1074_*1089delinsTGCTCGGGTGAACAGC (n.*1074_*1089delinsTGCTCGGGTGAACAGC) c.1969+1112_1969+1127delinsTGCTCGGGTGAACAGC (n.1969+1112_1969+1127delinsTGCTCGGGTGAACAGC) n.3030_3045delinsTGCTCGGGTGAACAGC | |
17 | g.63498097_63498098insC | CA773974963 | ACE | c.*731_*732insC (n.*731_*732insC) c.*1074_*1075insC (n.*1074_*1075insC) c.1969+1112_1969+1113insC (n.1969+1112_1969+1113insC) n.3030_3031insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498097_63498098insCA | CA2639245842 | ACE | c.*731_*732insCA (n.*731_*732insCA) c.*1074_*1075insCA (n.*1074_*1075insCA) c.1969+1112_1969+1113insCA (n.1969+1112_1969+1113insCA) n.3030_3031insCA | gnomAD v4 |
17 | g.63498097_63498098insCG | CA2639245844 | ACE | c.*731_*732insCG (n.*731_*732insCG) c.*1074_*1075insCG (n.*1074_*1075insCG) c.1969+1112_1969+1113insCG (n.1969+1112_1969+1113insCG) n.3030_3031insCG | gnomAD v4 |
17 | g.63498098G>A | CA2269950540 | ACE | c.*732G>A (n.*732G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1969+1113G>A (n.1969+1113G>A) n.3031G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498098G>C | CA2269950541 | ACE | c.*732G>C (n.*732G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1969+1113G>C (n.1969+1113G>C) n.3031G>C | dbSNP |
17 | g.63498098G= | CA2269950539 | ACE | c.*732G= (n.*732G=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.1969+1113G= (n.1969+1113G=) n.3031G= | |
17 | g.63498098G>T | CA2269950542 | ACE | c.*732G>T (n.*732G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1969+1113G>T (n.1969+1113G>T) n.3031G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498098_63498112del | CA2269950538 | ACE | c.*732_*746del (n.*732_*746del) c.*1075_*1089del (n.*1075_*1089del) c.1969+1113_1969+1127del (n.1969+1113_1969+1127del) n.3031_3045del | dbSNP |
17 | g.63498099C>A | CA2639245853 | ACE | c.*733C>A (n.*733C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1969+1114C>A (n.1969+1114C>A) n.3032C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498099C>T | CA2639245854 | ACE | c.*733C>T (n.*733C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1969+1114C>T (n.1969+1114C>T) n.3032C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498100T>C | CA773974968 | ACE | c.*734T>C (n.*734T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1969+1115T>C (n.1969+1115T>C) n.3033T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498100T>G | CA2639245857 | ACE | c.*734T>G (n.*734T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1969+1115T>G (n.1969+1115T>G) n.3033T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498100T= | CA2269950543 | ACE | c.*734T= (n.*734T=) c.*1077T= (n.*1077T=) c.1969+1115T= (n.1969+1115T=) n.3033T= | |
17 | g.63498101C>A | CA2639245861 | ACE | c.*735C>A (n.*735C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1969+1116C>A (n.1969+1116C>A) n.3034C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498101C= | CA2269950544 | ACE | c.*735C= (n.*735C=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.1969+1116C= (n.1969+1116C=) n.3034C= | |
17 | g.63498101C>G | CA773974970 | ACE | c.*735C>G (n.*735C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1969+1116C>G (n.1969+1116C>G) n.3034C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498101C>T | CA292890814 | ACE | c.*735C>T (n.*735C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1969+1116C>T (n.1969+1116C>T) n.3034C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498101_63498102insTCA | CA773974972 | ACE | c.*735_*736insTCA (n.*735_*736insTCA) c.*1078_*1079insTCA (n.*1078_*1079insTCA) c.1969+1116_1969+1117insTCA (n.1969+1116_1969+1117insTCA) n.3034_3035insTCA | dbSNP |
17 | g.63498102G>A | CA773974973 | ACE | c.*736G>A (n.*736G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1969+1117G>A (n.1969+1117G>A) n.3035G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498102G>C | CA292890843 | ACE | c.*736G>C (n.*736G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1969+1117G>C (n.1969+1117G>C) n.3035G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498102G= | CA2269950545 | ACE | c.*736G= (n.*736G=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.1969+1117G= (n.1969+1117G=) n.3035G= | |
17 | g.63498102G>T | CA2639245866 | ACE | c.*736G>T (n.*736G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1969+1117G>T (n.1969+1117G>T) n.3035G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498103G>A | CA773974977 | ACE | c.*737G>A (n.*737G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1969+1118G>A (n.1969+1118G>A) n.3036G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498103G= | CA2269950546 | ACE | c.*737G= (n.*737G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.1969+1118G= (n.1969+1118G=) n.3036G= | |
17 | g.63498103G>T | CA292890845 | ACE | c.*737G>T (n.*737G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1969+1118G>T (n.1969+1118G>T) n.3036G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498104G>A | CA2639245873 | ACE | c.*738G>A (n.*738G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1969+1119G>A (n.1969+1119G>A) n.3037G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498104G= | CA2269950547 | ACE | c.*738G= (n.*738G=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.1969+1119G= (n.1969+1119G=) n.3037G= | |
17 | g.63498104G>T | CA2639245871 | ACE | c.*738G>T (n.*738G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.1969+1119G>T (n.1969+1119G>T) n.3037G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498104_63498105insAACAGCCT | CA773974981 | ACE | c.*738_*739insAACAGCCT (n.*738_*739insAACAGCCT) c.*1081_*1082insAACAGCCT (n.*1081_*1082insAACAGCCT) c.1969+1119_1969+1120insAACAGCCT (n.1969+1119_1969+1120insAACAGCCT) n.3037_3038insAACAGCCT | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498105T>A | CA2639245877 | ACE | c.*739T>A (n.*739T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1969+1120T>A (n.1969+1120T>A) n.3038T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498105T>G | CA2639245878 | ACE | c.*739T>G (n.*739T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1969+1120T>G (n.1969+1120T>G) n.3038T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498106G>A | CA2639245880 | ACE | c.*740G>A (n.*740G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.1969+1121G>A (n.1969+1121G>A) n.3039G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498106G>C | CA2810114683 | ACE | c.*740G>C (n.*740G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.1969+1121G>C (n.1969+1121G>C) n.3039G>C | |
17 | g.63498106G>T | CA2810114684 | ACE | c.*740G>T (n.*740G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.1969+1121G>T (n.1969+1121G>T) n.3039G>T | |
17 | g.63498107A= | CA2269950548 | ACE | c.*741A= (n.*741A=) c.*1084A= (n.*1084A=) c.1969+1122A= (n.1969+1122A=) n.3040A= | |
17 | g.63498107A>G | CA773974982 | ACE | c.*741A>G (n.*741A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.1969+1122A>G (n.1969+1122A>G) n.3040A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498107_63498115del | CA2810114685 | ACE | c.*741_*749del (n.*741_*749del) c.*1084_*1092del (n.*1084_*1092del) c.1969+1122_1969+1130del (n.1969+1122_1969+1130del) n.3040_3048del | |
17 | g.63498108A>C | CA2639245881 | ACE | c.*742A>C (n.*742A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1969+1123A>C (n.1969+1123A>C) n.3041A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498108A>G | CA2639245882 | ACE | c.*742A>G (n.*742A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1969+1123A>G (n.1969+1123A>G) n.3041A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498109del | CA2639245883 | ACE | c.*743del (n.*743del) c.*1086del (n.*1086del) c.1969+1124del (n.1969+1124del) n.3042del | gnomAD v4 |
17 | g.63498109C>A | CA2639245884 | ACE | c.*743C>A (n.*743C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.1969+1124C>A (n.1969+1124C>A) n.3042C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498109C>T | CA2639245885 | ACE | c.*743C>T (n.*743C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.1969+1124C>T (n.1969+1124C>T) n.3042C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498110A= | CA2269950549 | ACE | c.*744A= (n.*744A=) c.*1087A= (n.*1087A=) c.1969+1125A= (n.1969+1125A=) n.3043A= | |
17 | g.63498110A>G | CA292890846 | ACE | c.*744A>G (n.*744A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1969+1125A>G (n.1969+1125A>G) n.3043A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498110A>T | CA2639245890 | ACE | c.*744A>T (n.*744A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1969+1125A>T (n.1969+1125A>T) n.3043A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498111G>A | CA292890847 | ACE | c.*745G>A (n.*745G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1969+1126G>A (n.1969+1126G>A) n.3044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498111G= | CA2269950550 | ACE | c.*745G= (n.*745G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.1969+1126G= (n.1969+1126G=) n.3044G= | |
17 | g.63498111G>T | CA2639245898 | ACE | c.*745G>T (n.*745G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1969+1126G>T (n.1969+1126G>T) n.3044G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498112C>A | CA2639245902 | ACE | c.*746C>A (n.*746C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.1969+1127C>A (n.1969+1127C>A) n.3045C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498112C= | CA2269950551 | ACE | c.*746C= (n.*746C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.1969+1127C= (n.1969+1127C=) n.3045C= | |
17 | g.63498112C>T | CA2269950552 | ACE | c.*746C>T (n.*746C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.1969+1127C>T (n.1969+1127C>T) n.3045C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498113C>A | CA2639245905 | ACE | c.*747C>A (n.*747C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1969+1128C>A (n.1969+1128C>A) n.3046C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498113C>G | CA2639245907 | ACE | c.*747C>G (n.*747C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1969+1128C>G (n.1969+1128C>G) n.3046C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498113C>T | CA2639245909 | ACE | c.*747C>T (n.*747C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1969+1128C>T (n.1969+1128C>T) n.3046C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498114T>A | CA2639245912 | ACE | c.*748T>A (n.*748T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1969+1129T>A (n.1969+1129T>A) n.3047T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498114T>C | CA2639245914 | ACE | c.*748T>C (n.*748T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1969+1129T>C (n.1969+1129T>C) n.3047T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498115del | CA2639245911 | ACE | c.*749del (n.*749del) c.*1092del (n.*1092del) c.1969+1130del (n.1969+1130del) n.3048del | gnomAD v4 |
17 | g.63498114_63498116delinsTTG | CA2269950553 | ACE | c.*748_*750delinsTTG (n.*748_*750delinsTTG) c.*1091_*1093delinsTTG (n.*1091_*1093delinsTTG) c.1969+1129_1969+1131delinsTTG (n.1969+1129_1969+1131delinsTTG) n.3047_3049delinsTTG | |
17 | g.63498115T>C | CA2639245916 | ACE | c.*749T>C (n.*749T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.1969+1130T>C (n.1969+1130T>C) n.3048T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498115T>G | CA2639245918 | ACE | c.*749T>G (n.*749T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.1969+1130T>G (n.1969+1130T>G) n.3048T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498115_63498116del | CA2269950554 | ACE | c.*749_*750del (n.*749_*750del) c.*1092_*1093del (n.*1092_*1093del) c.1969+1130_1969+1131del (n.1969+1130_1969+1131del) n.3048_3049del | dbSNP |
17 | g.63498116G>A | CA2269950556 | ACE | c.*750G>A (n.*750G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1969+1131G>A (n.1969+1131G>A) n.3049G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498116G= | CA2269950555 | ACE | c.*750G= (n.*750G=) c.*1093G= (n.*1093G=) c.1969+1131G= (n.1969+1131G=) n.3049G= | |
17 | g.63498117G>A | CA2269950557 | ACE | c.*751G>A (n.*751G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1969+1132G>A (n.1969+1132G>A) n.3050G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498117G= | CA2269950558 | ACE | c.*751G= (n.*751G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.1969+1132G= (n.1969+1132G=) n.3050G= | |
17 | g.63498117G>T | CA2810114686 | ACE | c.*751G>T (n.*751G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1969+1132G>T (n.1969+1132G>T) n.3050G>T | |
17 | g.63498118C>A | CA2639245925 | ACE | c.*752C>A (n.*752C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1969+1133C>A (n.1969+1133C>A) n.3051C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498118C>T | CA2639245924 | ACE | c.*752C>T (n.*752C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1969+1133C>T (n.1969+1133C>T) n.3051C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498118_63498131del | CA2810114687 | ACE | c.*752_*765del (n.*752_*765del) c.*1095_*1108del (n.*1095_*1108del) c.1969+1133_1969+1146del (n.1969+1133_1969+1146del) n.3051_3064del | |
17 | g.63498119T>C | CA2639245927 | ACE | c.*753T>C (n.*753T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1969+1134T>C (n.1969+1134T>C) n.3052T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498120C= | CA2269950559 | ACE | c.*754C= (n.*754C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.1969+1135C= (n.1969+1135C=) n.3053C= | |
17 | g.63498120C>G | CA2269950560 | ACE | c.*754C>G (n.*754C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.1969+1135C>G (n.1969+1135C>G) n.3053C>G | dbSNP |
17 | g.63498120C>T | CA2810114688 | ACE | c.*754C>T (n.*754C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.1969+1135C>T (n.1969+1135C>T) n.3053C>T | |
17 | g.63498121T>A | CA2639245933 | ACE | c.*755T>A (n.*755T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1969+1136T>A (n.1969+1136T>A) n.3054T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498121T>C | CA2639245934 | ACE | c.*755T>C (n.*755T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1969+1136T>C (n.1969+1136T>C) n.3054T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498121T>G | CA10646403 | ACE | c.*755T>G (n.*755T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1969+1136T>G (n.1969+1136T>G) n.3054T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.63498121T= | CA2269950561 | ACE | c.*755T= (n.*755T=) c.*1098T= (n.*1098T=) c.1969+1136T= (n.1969+1136T=) n.3054T= | |
17 | g.63498121_63498125delinsTCAGA | CA2269950562 | ACE | c.*755_*759delinsTCAGA (n.*755_*759delinsTCAGA) c.*1098_*1102delinsTCAGA (n.*1098_*1102delinsTCAGA) c.1969+1136_1969+1140delinsTCAGA (n.1969+1136_1969+1140delinsTCAGA) n.3054_3058delinsTCAGA | |
17 | g.63498122C>A | CA2269950563 | ACE | c.*756C>A (n.*756C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.1969+1137C>A (n.1969+1137C>A) n.3055C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498122C= | CA2269950564 | ACE | c.*756C= (n.*756C=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.1969+1137C= (n.1969+1137C=) n.3055C= | |
17 | g.63498122C>T | CA2639245942 | ACE | c.*756C>T (n.*756C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.1969+1137C>T (n.1969+1137C>T) n.3055C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498125_63498128del | CA626846450 | ACE | c.*759_*762del (n.*759_*762del) c.*1102_*1105del (n.*1102_*1105del) c.1969+1140_1969+1143del (n.1969+1140_1969+1143del) n.3058_3061del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498123A>G | CA2639245948 | ACE | c.*757A>G (n.*757A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.1969+1138A>G (n.1969+1138A>G) n.3056A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498125A= | CA2269950565 | ACE | c.*759A= (n.*759A=) c.*1102A= (n.*1102A=) c.1969+1140A= (n.1969+1140A=) n.3058A= | |
17 | g.63498125A>C | CA773975009 | ACE | c.*759A>C (n.*759A>C) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.1969+1140A>C (n.1969+1140A>C) n.3058A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498126C= | CA2269950566 | ACE | c.*760C= (n.*760C=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.1969+1141C= (n.1969+1141C=) n.3059C= | |
17 | g.63498126C>T | CA292890853 | ACE | c.*760C>T (n.*760C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.1969+1141C>T (n.1969+1141C>T) n.3059C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498128G>C | CA773975013 | ACE | c.*762G>C (n.*762G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.1969+1143G>C (n.1969+1143G>C) n.3061G>C | dbSNP |
17 | g.63498128G= | CA2269950567 | ACE | c.*762G= (n.*762G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.1969+1143G= (n.1969+1143G=) n.3061G= | |
17 | g.63498128G>T | CA2639245953 | ACE | c.*762G>T (n.*762G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.1969+1143G>T (n.1969+1143G>T) n.3061G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498129C>A | CA292890854 | ACE | c.*763C>A (n.*763C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1969+1144C>A (n.1969+1144C>A) n.3062C>A | dbSNP |
17 | g.63498129C= | CA2269950568 | ACE | c.*763C= (n.*763C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.1969+1144C= (n.1969+1144C=) n.3062C= | |
17 | g.63498129C>T | CA292890855 | ACE | c.*763C>T (n.*763C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1969+1144C>T (n.1969+1144C>T) n.3062C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498130C>A | CA2639245961 | ACE | c.*764C>A (n.*764C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.1969+1145C>A (n.1969+1145C>A) n.3063C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498130C= | CA2269950569 | ACE | c.*764C= (n.*764C=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.1969+1145C= (n.1969+1145C=) n.3063C= | |
17 | g.63498130C>T | CA292890856 | ACE | c.*764C>T (n.*764C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.1969+1145C>T (n.1969+1145C>T) n.3063C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498131A= | CA2269950570 | ACE | c.*765A= (n.*765A=) c.*1108A= (n.*1108A=) c.1969+1146A= (n.1969+1146A=) n.3064A= | |
17 | g.63498131A>G | CA773975019 | ACE | c.*765A>G (n.*765A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.1969+1146A>G (n.1969+1146A>G) n.3064A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498131A>T | CA2810114689 | ACE | c.*765A>T (n.*765A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.1969+1146A>T (n.1969+1146A>T) n.3064A>T | |
17 | g.63498132T>C | CA2639245967 | ACE | c.*766T>C (n.*766T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1969+1147T>C (n.1969+1147T>C) n.3065T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498134C= | CA2269950571 | ACE | c.*768C= (n.*768C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.1969+1149C= (n.1969+1149C=) n.3067C= | |
17 | g.63498135T>C | CA2639245973 | ACE | c.*769T>C (n.*769T>C) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1969+1150T>C (n.1969+1150T>C) n.3068T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498135T>G | CA2269950574 | ACE | c.*769T>G (n.*769T>G) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1969+1150T>G (n.1969+1150T>G) n.3068T>G | dbSNP |
17 | g.63498135T= | CA2269950573 | ACE | c.*769T= (n.*769T=) c.*1112T= (n.*1112T=) c.1969+1150T= (n.1969+1150T=) n.3068T= | |
17 | g.63498135_63498136insTT | CA2269950572 | ACE | c.*769_*770insTT (n.*769_*770insTT) c.*1112_*1113insTT (n.*1112_*1113insTT) c.1969+1150_1969+1151insTT (n.1969+1150_1969+1151insTT) n.3068_3069insTT | dbSNP |
17 | g.63498136A>T | CA2810114690 | ACE | c.*770A>T (n.*770A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1969+1151A>T (n.1969+1151A>T) n.3069A>T | |
17 | g.63498137del | CA985400117 | ACE | c.*771del (n.*771del) c.*1114del (n.*1114del) c.1969+1152del (n.1969+1152del) n.3070del | gnomAD v3 gnomAD v4 |