Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63498035dupCA2639245577ACEc.*669dup (n.*669dup)
c.*1012dup (n.*1012dup)
c.1969+1050dup (n.1969+1050dup)
n.2968dup
gnomAD v4
17g.63498035delCA2639245576ACEc.*669del (n.*669del)
c.*1012del (n.*1012del)
c.1969+1050del (n.1969+1050del)
n.2968del
gnomAD v4
17g.63498035C>ACA2639245583ACEc.*669C>A (n.*669C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1969+1050C>A (n.1969+1050C>A)
n.2968C>A
gnomAD v4
17g.63498035C=CA2269950490ACEc.*669C= (n.*669C=)
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.1969+1050C= (n.1969+1050C=)
n.2968C=
17g.63498035C>TCA2269950491ACEc.*669C>T (n.*669C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1969+1050C>T (n.1969+1050C>T)
n.2968C>T
dbSNP
17g.63498036T>ACA2639245585ACEc.*670T>A (n.*670T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1969+1051T>A (n.1969+1051T>A)
n.2969T>A
gnomAD v4
17g.63498036T>CCA2639245586ACEc.*670T>C (n.*670T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1969+1051T>C (n.1969+1051T>C)
n.2969T>C
gnomAD v4
17g.63498037G>ACA2639245590ACEc.*671G>A (n.*671G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.1969+1052G>A (n.1969+1052G>A)
n.2970G>A
gnomAD v4
17g.63498037G>TCA2639245591ACEc.*671G>T (n.*671G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.1969+1052G>T (n.1969+1052G>T)
n.2970G>T
gnomAD v4
17g.63498038delCA2639245588ACEc.*672del (n.*672del)
c.*1015del (n.*1015del)
c.1969+1053del (n.1969+1053del)
n.2971del
gnomAD v4
17g.63498038G>TCA2810114677ACEc.*672G>T (n.*672G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1969+1053G>T (n.1969+1053G>T)
n.2971G>T
17g.63498039A>GCA2639245593ACEc.*673A>G (n.*673A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.1969+1054A>G (n.1969+1054A>G)
n.2972A>G
gnomAD v4
17g.63498040G>ACA773974886ACEc.*674G>A (n.*674G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1969+1055G>A (n.1969+1055G>A)
n.2973G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63498040G=CA2269950492ACEc.*674G= (n.*674G=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
c.1969+1055G= (n.1969+1055G=)
n.2973G=
17g.63498040G>TCA2639245596ACEc.*674G>T (n.*674G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.1969+1055G>T (n.1969+1055G>T)
n.2973G>T
gnomAD v4
17g.63498042delCA985400091ACEc.*676del (n.*676del)
c.*1019del (n.*1019del)
c.1969+1057del (n.1969+1057del)
n.2975del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498041G>ACA2269950494ACEc.*675G>A (n.*675G>A)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.1969+1056G>A (n.1969+1056G>A)
n.2974G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63498041G=CA2269950493ACEc.*675G= (n.*675G=)
c.*1018G= (n.*1018G=)
c.1969+1056G= (n.1969+1056G=)
n.2974G=
17g.63498041G>TCA2639245599ACEc.*675G>T (n.*675G>T)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.1969+1056G>T (n.1969+1056G>T)
n.2974G>T
gnomAD v4
17g.63498041_63498049delinsGGCACACACCA2269950495ACEc.*675_*683delinsGGCACACAC (n.*675_*683delinsGGCACACAC)
c.*1018_*1026delinsGGCACACAC (n.*1018_*1026delinsGGCACACAC)
c.1969+1056_1969+1064delinsGGCACACAC (n.1969+1056_1969+1064delinsGGCACACAC)
n.2974_2982delinsGGCACACAC
17g.63498042G>ACA292890791ACEc.*676G>A (n.*676G>A)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.1969+1057G>A (n.1969+1057G>A)
n.2975G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498042G=CA2269950497ACEc.*676G= (n.*676G=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.1969+1057G= (n.1969+1057G=)
n.2975G=
17g.63498042G>TCA2639245601ACEc.*676G>T (n.*676G>T)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.1969+1057G>T (n.1969+1057G>T)
n.2975G>T
gnomAD v4
17g.63498042_63498049delCA2269950496ACEc.*676_*683del (n.*676_*683del)
c.*1019_*1026del (n.*1019_*1026del)
c.1969+1057_1969+1064del (n.1969+1057_1969+1064del)
n.2975_2982del
dbSNP
17g.63498043C>ACA2639245603ACEc.*677C>A (n.*677C>A)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.1969+1058C>A (n.1969+1058C>A)
n.2976C>A
gnomAD v4
17g.63498043C=CA2269950498ACEc.*677C= (n.*677C=)
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.1969+1058C= (n.1969+1058C=)
n.2976C=
17g.63498043C>TCA985400093ACEc.*677C>T (n.*677C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.1969+1058C>T (n.1969+1058C>T)
n.2976C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498044A>GCA2639245605ACEc.*678A>G (n.*678A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.1969+1059A>G (n.1969+1059A>G)
n.2977A>G
gnomAD v4
17g.63498044A>TCA2639245606ACEc.*678A>T (n.*678A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.1969+1059A>T (n.1969+1059A>T)
n.2977A>T
gnomAD v4
17g.63498045C>ACA985400094ACEc.*679C>A (n.*679C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.1969+1060C>A (n.1969+1060C>A)
n.2978C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63498045C=CA2269950499ACEc.*679C= (n.*679C=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.1969+1060C= (n.1969+1060C=)
n.2978C=
17g.63498045C>TCA2639245608ACEc.*679C>T (n.*679C>T)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.1969+1060C>T (n.1969+1060C>T)
n.2978C>T
gnomAD v4
17g.63498046A>CCA2639245609ACEc.*680A>C (n.*680A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1969+1061A>C (n.1969+1061A>C)
n.2979A>C
gnomAD v4
17g.63498046_63498052delCA985400095ACEc.*680_*686del (n.*680_*686del)
c.*1023_*1029del (n.*1023_*1029del)
c.1969+1061_1969+1067del (n.1969+1061_1969+1067del)
n.2979_2985del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498047C>ACA2639245612ACEc.*681C>A (n.*681C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.1969+1062C>A (n.1969+1062C>A)
n.2980C>A
gnomAD v4
17g.63498047C>TCA2639245611ACEc.*681C>T (n.*681C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.1969+1062C>T (n.1969+1062C>T)
n.2980C>T
gnomAD v4
17g.63498048A>CCA2639245615ACEc.*682A>C (n.*682A>C)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.1969+1063A>C (n.1969+1063A>C)
n.2981A>C
gnomAD v4
17g.63498048A>GCA2639245640ACEc.*682A>G (n.*682A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.1969+1063A>G (n.1969+1063A>G)
n.2981A>G
gnomAD v4
17g.63498048_63498052delinsACCAGCA2269950500ACEc.*682_*686delinsACCAG (n.*682_*686delinsACCAG)
c.*1025_*1029delinsACCAG (n.*1025_*1029delinsACCAG)
c.1969+1063_1969+1067delinsACCAG (n.1969+1063_1969+1067delinsACCAG)
n.2981_2985delinsACCAG
17g.63498049C>ACA2639245647ACEc.*683C>A (n.*683C>A)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.1969+1064C>A (n.1969+1064C>A)
n.2982C>A
gnomAD v4
17g.63498049C=CA2269950502ACEc.*683C= (n.*683C=)
c.*1026C= (n.*1026C=)
c.1969+1064C= (n.1969+1064C=)
n.2982C=
17g.63498049C>TCA773974892ACEc.*683C>T (n.*683C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.1969+1064C>T (n.1969+1064C>T)
n.2982C>T
dbSNP
17g.63498051_63498054delCA2269950501ACEc.*685_*688del (n.*685_*688del)
c.*1028_*1031del (n.*1028_*1031del)
c.1969+1066_1969+1069del (n.1969+1066_1969+1069del)
n.2984_2987del
dbSNP
17g.63498050C>ACA2639245654ACEc.*684C>A (n.*684C>A)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1969+1065C>A (n.1969+1065C>A)
n.2983C>A
gnomAD v4
17g.63498050C>TCA2639245655ACEc.*684C>T (n.*684C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1969+1065C>T (n.1969+1065C>T)
n.2983C>T
gnomAD v4
17g.63498051A=CA2269950503ACEc.*685A= (n.*685A=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.1969+1066A= (n.1969+1066A=)
n.2984A=
17g.63498051A>CCA626846443ACEc.*685A>C (n.*685A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1969+1066A>C (n.1969+1066A>C)
n.2984A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498051A>GCA2269950504ACEc.*685A>G (n.*685A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1969+1066A>G (n.1969+1066A>G)
n.2984A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.63498052G>CCA2269950506ACEc.*686G>C (n.*686G>C)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.1969+1067G>C (n.1969+1067G>C)
n.2985G>C
dbSNP
17g.63498052G=CA2269950505ACEc.*686G= (n.*686G=)
c.*1029G= (n.*1029G=)
c.1969+1067G= (n.1969+1067G=)
n.2985G=
17g.63498052G>TCA2639245662ACEc.*686G>T (n.*686G>T)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.1969+1067G>T (n.1969+1067G>T)
n.2985G>T
gnomAD v4
17g.63498053C>ACA2639245673ACEc.*687C>A (n.*687C>A)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.1969+1068C>A (n.1969+1068C>A)
n.2986C>A
gnomAD v4
17g.63498053C=CA2269950507ACEc.*687C= (n.*687C=)
c.*1030C= (n.*1030C=)
c.1969+1068C= (n.1969+1068C=)
n.2986C=
17g.63498053C>TCA292890792ACEc.*687C>T (n.*687C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.1969+1068C>T (n.1969+1068C>T)
n.2986C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498054C=CA2269950508ACEc.*688C= (n.*688C=)
c.*1031C= (n.*1031C=)
c.1969+1069C= (n.1969+1069C=)
n.2987C=
17g.63498054C>TCA292890793ACEc.*688C>T (n.*688C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.1969+1069C>T (n.1969+1069C>T)
n.2987C>T
dbSNP
17g.63498055T>CCA10646394ACEc.*689T>C (n.*689T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1969+1070T>C (n.1969+1070T>C)
n.2988T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63498055T>GCA2639245678ACEc.*689T>G (n.*689T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.1969+1070T>G (n.1969+1070T>G)
n.2988T>G
gnomAD v4
17g.63498055T=CA2269950509ACEc.*689T= (n.*689T=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
c.1969+1070T= (n.1969+1070T=)
n.2988T=
17g.63498056A>GCA2639245683ACEc.*690A>G (n.*690A>G)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.1969+1071A>G (n.1969+1071A>G)
n.2989A>G
gnomAD v4
17g.63498057G>ACA2639245686ACEc.*691G>A (n.*691G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1969+1072G>A (n.1969+1072G>A)
n.2990G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63498057G>CCA985400099ACEc.*691G>C (n.*691G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1969+1072G>C (n.1969+1072G>C)
n.2990G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498057G=CA2269950510ACEc.*691G= (n.*691G=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.1969+1072G= (n.1969+1072G=)
n.2990G=
17g.63498057G>TCA2639245688ACEc.*691G>T (n.*691G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1969+1072G>T (n.1969+1072G>T)
n.2990G>T
gnomAD v4
17g.63498059G>ACA2810114678ACEc.*693G>A (n.*693G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1969+1074G>A (n.1969+1074G>A)
n.2992G>A
17g.63498059G>TCA2639245693ACEc.*693G>T (n.*693G>T)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1969+1074G>T (n.1969+1074G>T)
n.2992G>T
gnomAD v4
17g.63498060C>ACA2639245695ACEc.*694C>A (n.*694C>A)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.1969+1075C>A (n.1969+1075C>A)
n.2993C>A
gnomAD v4
17g.63498061T>CCA2639245698ACEc.*695T>C (n.*695T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.1969+1076T>C (n.1969+1076T>C)
n.2994T>C
gnomAD v4
17g.63498061T>GCA2639245706ACEc.*695T>G (n.*695T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.1969+1076T>G (n.1969+1076T>G)
n.2994T>G
gnomAD v4
17g.63498062T>CCA2639245710ACEc.*696T>C (n.*696T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.1969+1077T>C (n.1969+1077T>C)
n.2995T>C
gnomAD v4
17g.63498062T>GCA2639245714ACEc.*696T>G (n.*696T>G)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.1969+1077T>G (n.1969+1077T>G)
n.2995T>G
gnomAD v4
17g.63498063A>CCA2639245715ACEc.*697A>C (n.*697A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.1969+1078A>C (n.1969+1078A>C)
n.2996A>C
gnomAD v4
17g.63498064C>ACA2639245718ACEc.*698C>A (n.*698C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1969+1079C>A (n.1969+1079C>A)
n.2997C>A
gnomAD v4
17g.63498064C>TCA2639245719ACEc.*698C>T (n.*698C>T)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.1969+1079C>T (n.1969+1079C>T)
n.2997C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63498065C>ACA2639245721ACEc.*699C>A (n.*699C>A)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.1969+1080C>A (n.1969+1080C>A)
n.2998C>A
gnomAD v4
17g.63498065C>GCA2596708378ACEc.*699C>G (n.*699C>G)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.1969+1080C>G (n.1969+1080C>G)
n.2998C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498066T>CCA2639245724ACEc.*700T>C (n.*700T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.1969+1081T>C (n.1969+1081T>C)
n.2999T>C
gnomAD v4
17g.63498067T>CCA2639245727ACEc.*701T>C (n.*701T>C)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.1969+1082T>C (n.1969+1082T>C)
n.3000T>C
gnomAD v4
17g.63498067T>GCA626846445ACEc.*701T>G (n.*701T>G)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.1969+1082T>G (n.1969+1082T>G)
n.3000T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498067T=CA2269950511ACEc.*701T= (n.*701T=)
c.*1044T= (n.*1044T=)
c.1969+1082T= (n.1969+1082T=)
n.3000T=
17g.63498068G>ACA2596708379ACEc.*702G>A (n.*702G>A)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.1969+1083G>A (n.1969+1083G>A)
n.3001G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498068G>TCA2639245730ACEc.*702G>T (n.*702G>T)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.1969+1083G>T (n.1969+1083G>T)
n.3001G>T
gnomAD v4
17g.63498069G>ACA773974902ACEc.*703G>A (n.*703G>A)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.1969+1084G>A (n.1969+1084G>A)
n.3002G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63498069G>CCA2639245761ACEc.*703G>C (n.*703G>C)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.1969+1084G>C (n.1969+1084G>C)
n.3002G>C
gnomAD v4
17g.63498069G=CA2269950512ACEc.*703G= (n.*703G=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
c.1969+1084G= (n.1969+1084G=)
n.3002G=
17g.63498069G>TCA2639245764ACEc.*703G>T (n.*703G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.1969+1084G>T (n.1969+1084G>T)
n.3002G>T
gnomAD v4
17g.63498070C>ACA2269950514ACEc.*704C>A (n.*704C>A)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.1969+1085C>A (n.1969+1085C>A)
n.3003C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63498070C=CA2269950513ACEc.*704C= (n.*704C=)
c.*1047C= (n.*1047C=)
c.1969+1085C= (n.1969+1085C=)
n.3003C=
17g.63498071T>CCA2639245767ACEc.*705T>C (n.*705T>C)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
c.1969+1086T>C (n.1969+1086T>C)
n.3004T>C
gnomAD v4
17g.63498072C=CA2269950515ACEc.*706C= (n.*706C=)
c.*1049C= (n.*1049C=)
c.1969+1087C= (n.1969+1087C=)
n.3005C=
17g.63498072C>TCA292890794ACEc.*706C>T (n.*706C>T)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.1969+1087C>T (n.1969+1087C>T)
n.3005C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63498073C>ACA2639245773ACEc.*707C>A (n.*707C>A)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.1969+1088C>A (n.1969+1088C>A)
n.3006C>A
gnomAD v4
17g.63498074T>CCA2269950517ACEc.*708T>C (n.*708T>C)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.1969+1089T>C (n.1969+1089T>C)
n.3007T>C
dbSNP
17g.63498074T>GCA2639245775ACEc.*708T>G (n.*708T>G)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.1969+1089T>G (n.1969+1089T>G)
n.3007T>G
gnomAD v4
17g.63498074T=CA2269950516ACEc.*708T= (n.*708T=)
c.*1051T= (n.*1051T=)
c.1969+1089T= (n.1969+1089T=)
n.3007T=
17g.63498075G>ACA10640169ACEc.*709G>A (n.*709G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
c.1969+1090G>A (n.1969+1090G>A)
n.3008G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498075G=CA2269950518ACEc.*709G= (n.*709G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
c.1969+1090G= (n.1969+1090G=)
n.3008G=
17g.63498075G>TCA2639245780ACEc.*709G>T (n.*709G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
c.1969+1090G>T (n.1969+1090G>T)
n.3008G>T
gnomAD v4
17g.63498076C>TCA2639245782ACEc.*710C>T (n.*710C>T)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.1969+1091C>T (n.1969+1091C>T)
n.3009C>T
gnomAD v4
17g.63498077C>ACA2639245783ACEc.*711C>A (n.*711C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.1969+1092C>A (n.1969+1092C>A)
n.3010C>A
gnomAD v4
17g.63498077C=CA2269950519ACEc.*711C= (n.*711C=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
c.1969+1092C= (n.1969+1092C=)
n.3010C=
17g.63498077C>TCA292890798ACEc.*711C>T (n.*711C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.1969+1092C>T (n.1969+1092C>T)
n.3010C>T
dbSNP
17g.63498078T>ACA2639245787ACEc.*712T>A (n.*712T>A)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
c.1969+1093T>A (n.1969+1093T>A)
n.3011T>A
gnomAD v4
17g.63498078T>CCA2507205202ACEc.*712T>C (n.*712T>C)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.1969+1093T>C (n.1969+1093T>C)
n.3011T>C
gnomAD v4
17g.63498078T>GCA2639245785ACEc.*712T>G (n.*712T>G)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
c.1969+1093T>G (n.1969+1093T>G)
n.3011T>G
gnomAD v4
17g.63498079G>ACA773974911ACEc.*713G>A (n.*713G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.1969+1094G>A (n.1969+1094G>A)
n.3012G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498079G>CCA2810114679ACEc.*713G>C (n.*713G>C)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.1969+1094G>C (n.1969+1094G>C)
n.3012G>C
17g.63498079G=CA2269950520ACEc.*713G= (n.*713G=)
c.*1056G= (n.*1056G=)
c.1969+1094G= (n.1969+1094G=)
n.3012G=
17g.63498079G>TCA2639245789ACEc.*713G>T (n.*713G>T)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.1969+1094G>T (n.1969+1094G>T)
n.3012G>T
gnomAD v4
17g.63498080T>CCA501190661ACEc.*714T>C (n.*714T>C)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.1969+1095T>C (n.1969+1095T>C)
n.3013T>C
dbSNP
17g.63498080T>GCA2639245791ACEc.*714T>G (n.*714T>G)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.1969+1095T>G (n.1969+1095T>G)
n.3013T>G
gnomAD v4
17g.63498080T=CA2269950521ACEc.*714T= (n.*714T=)
c.*1057T= (n.*1057T=)
c.1969+1095T= (n.1969+1095T=)
n.3013T=
17g.63498081A=CA2269950522ACEc.*715A= (n.*715A=)
c.*1058A= (n.*1058A=)
c.1969+1096A= (n.1969+1096A=)
n.3014A=
17g.63498081A>GCA2269950523ACEc.*715A>G (n.*715A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1969+1096A>G (n.1969+1096A>G)
n.3014A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.63498082C>TCA2639245795ACEc.*716C>T (n.*716C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.1969+1097C>T (n.1969+1097C>T)
n.3015C>T
gnomAD v4
17g.63498083C>ACA2639245797ACEc.*717C>A (n.*717C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.1969+1098C>A (n.1969+1098C>A)
n.3016C>A
gnomAD v4
17g.63498084A=CA2269950524ACEc.*718A= (n.*718A=)
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.1969+1099A= (n.1969+1099A=)
n.3017A=
17g.63498084A>CCA773974915ACEc.*718A>C (n.*718A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.1969+1099A>C (n.1969+1099A>C)
n.3017A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498084A>GCA2639245799ACEc.*718A>G (n.*718A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.1969+1099A>G (n.1969+1099A>G)
n.3017A>G
gnomAD v4
17g.63498084A>TCA2639245801ACEc.*718A>T (n.*718A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.1969+1099A>T (n.1969+1099A>T)
n.3017A>T
gnomAD v4
17g.63498085G>ACA2639245804ACEc.*719G>A (n.*719G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.1969+1100G>A (n.1969+1100G>A)
n.3018G>A
gnomAD v4
17g.63498085G>TCA2639245805ACEc.*719G>T (n.*719G>T)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.1969+1100G>T (n.1969+1100G>T)
n.3018G>T
gnomAD v4
17g.63498086C>ACA2639245807ACEc.*720C>A (n.*720C>A)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.1969+1101C>A (n.1969+1101C>A)
n.3019C>A
gnomAD v4
17g.63498086C=CA2269950525ACEc.*720C= (n.*720C=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.1969+1101C= (n.1969+1101C=)
n.3019C=
17g.63498086C>GCA2810114680ACEc.*720C>G (n.*720C>G)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.1969+1101C>G (n.1969+1101C>G)
n.3019C>G
17g.63498086C>TCA773974922ACEc.*720C>T (n.*720C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.1969+1101C>T (n.1969+1101C>T)
n.3019C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63498087T>CCA292890802ACEc.*721T>C (n.*721T>C)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.1969+1102T>C (n.1969+1102T>C)
n.3020T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498087T>GCA2639245809ACEc.*721T>G (n.*721T>G)
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
c.1969+1102T>G (n.1969+1102T>G)
n.3020T>G
gnomAD v4
17g.63498087T=CA2269950526ACEc.*721T= (n.*721T=)
c.*1064T= (n.*1064T=)
c.1969+1102T= (n.1969+1102T=)
n.3020T=
17g.63498088C>ACA2639245812ACEc.*722C>A (n.*722C>A)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.1969+1103C>A (n.1969+1103C>A)
n.3021C>A
gnomAD v4
17g.63498088C>TCA2639245813ACEc.*722C>T (n.*722C>T)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.1969+1103C>T (n.1969+1103C>T)
n.3021C>T
gnomAD v4
17g.63498089C>ACA2639245817ACEc.*723C>A (n.*723C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1969+1104C>A (n.1969+1104C>A)
n.3022C>A
gnomAD v4
17g.63498089C=CA2269950528ACEc.*723C= (n.*723C=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.1969+1104C= (n.1969+1104C=)
n.3022C=
17g.63498089C>GCA2269950529ACEc.*723C>G (n.*723C>G)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.1969+1104C>G (n.1969+1104C>G)
n.3022C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.63498089C>TCA2269950527ACEc.*723C>T (n.*723C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.1969+1104C>T (n.1969+1104C>T)
n.3022C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63498090A>CCA2810114681ACEc.*724A>C (n.*724A>C)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1969+1105A>C (n.1969+1105A>C)
n.3023A>C
17g.63498091T>CCA2639245821ACEc.*725T>C (n.*725T>C)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.1969+1106T>C (n.1969+1106T>C)
n.3024T>C
gnomAD v4
17g.63498091T>GCA2639245823ACEc.*725T>G (n.*725T>G)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.1969+1106T>G (n.1969+1106T>G)
n.3024T>G
gnomAD v4
17g.63498092G>ACA773974939ACEc.*726G>A (n.*726G>A)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.1969+1107G>A (n.1969+1107G>A)
n.3025G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498092G>CCA292890804ACEc.*726G>C (n.*726G>C)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.1969+1107G>C (n.1969+1107G>C)
n.3025G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.63498092G=CA2269950530ACEc.*726G= (n.*726G=)
c.*1069G= (n.*1069G=)
c.1969+1107G= (n.1969+1107G=)
n.3025G=
17g.63498092G>TCA2639245825ACEc.*726G>T (n.*726G>T)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.1969+1107G>T (n.1969+1107G>T)
n.3025G>T
gnomAD v4
17g.63498092_63498093insCCCA2269950531ACEc.*726_*727insCC (n.*726_*727insCC)
c.*1069_*1070insCC (n.*1069_*1070insCC)
c.1969+1107_1969+1108insCC (n.1969+1107_1969+1108insCC)
n.3025_3026insCC
dbSNP gnomAD v4
17g.63498092_63498093insGCCA2639245827ACEc.*726_*727insGC (n.*726_*727insGC)
c.*1069_*1070insGC (n.*1069_*1070insGC)
c.1969+1107_1969+1108insGC (n.1969+1107_1969+1108insGC)
n.3025_3026insGC
gnomAD v4
17g.63498093A=CA2269950533ACEc.*727A= (n.*727A=)
c.*1070A= (n.*1070A=)
c.1969+1108A= (n.1969+1108A=)
n.3026A=
17g.63498093A>CCA2639245828ACEc.*727A>C (n.*727A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1969+1108A>C (n.1969+1108A>C)
n.3026A>C
gnomAD v4
17g.63498093A>GCA2639245829ACEc.*727A>G (n.*727A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1969+1108A>G (n.1969+1108A>G)
n.3026A>G
gnomAD v4
17g.63498093A>TCA2269950534ACEc.*727A>T (n.*727A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.1969+1108A>T (n.1969+1108A>T)
n.3026A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63498093_63498095delinsACTCA2269950532ACEc.*727_*729delinsACT (n.*727_*729delinsACT)
c.*1070_*1072delinsACT (n.*1070_*1072delinsACT)
c.1969+1108_1969+1110delinsACT (n.1969+1108_1969+1110delinsACT)
n.3026_3028delinsACT
17g.63498093_63498094insGTCA2810114682ACEc.*727_*728insGT (n.*727_*728insGT)
c.*1070_*1071insGT (n.*1070_*1071insGT)
c.1969+1108_1969+1109insGT (n.1969+1108_1969+1109insGT)
n.3026_3027insGT
17g.63498096_63498097dupCA10646399ACEc.*730_*731dup (n.*730_*731dup)
c.*1073_*1074dup (n.*1073_*1074dup)
c.1969+1111_1969+1112dup (n.1969+1111_1969+1112dup)
n.3029_3030dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498096_63498097delCA773974954ACEc.*730_*731del (n.*730_*731del)
c.*1073_*1074del (n.*1073_*1074del)
c.1969+1111_1969+1112del (n.1969+1111_1969+1112del)
n.3029_3030del
dbSNP gnomAD v4
17g.63498095T>ACA2639245836ACEc.*729T>A (n.*729T>A)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.1969+1110T>A (n.1969+1110T>A)
n.3028T>A
gnomAD v4
17g.63498095_63498098delinsTCTGCA2269950535ACEc.*729_*732delinsTCTG (n.*729_*732delinsTCTG)
c.*1072_*1075delinsTCTG (n.*1072_*1075delinsTCTG)
c.1969+1110_1969+1113delinsTCTG (n.1969+1110_1969+1113delinsTCTG)
n.3028_3031delinsTCTG
17g.63498096C>ACA2639245839ACEc.*730C>A (n.*730C>A)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.1969+1111C>A (n.1969+1111C>A)
n.3029C>A
gnomAD v4
17g.63498096_63498097insCCCA2639245838ACEc.*730_*731insCC (n.*730_*731insCC)
c.*1073_*1074insCC (n.*1073_*1074insCC)
c.1969+1111_1969+1112insCC (n.1969+1111_1969+1112insCC)
n.3029_3030insCC
gnomAD v4
17g.63498098_63498100delCA985400108ACEc.*732_*734del (n.*732_*734del)
c.*1075_*1077del (n.*1075_*1077del)
c.1969+1113_1969+1115del (n.1969+1113_1969+1115del)
n.3031_3033del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498097T=CA2269950537ACEc.*731T= (n.*731T=)
c.*1074T= (n.*1074T=)
c.1969+1112T= (n.1969+1112T=)
n.3030T=
17g.63498097_63498112delinsTGCTCGGGTGAACAGCCA2269950536ACEc.*731_*746delinsTGCTCGGGTGAACAGC (n.*731_*746delinsTGCTCGGGTGAACAGC)
c.*1074_*1089delinsTGCTCGGGTGAACAGC (n.*1074_*1089delinsTGCTCGGGTGAACAGC)
c.1969+1112_1969+1127delinsTGCTCGGGTGAACAGC (n.1969+1112_1969+1127delinsTGCTCGGGTGAACAGC)
n.3030_3045delinsTGCTCGGGTGAACAGC
17g.63498097_63498098insCCA773974963ACEc.*731_*732insC (n.*731_*732insC)
c.*1074_*1075insC (n.*1074_*1075insC)
c.1969+1112_1969+1113insC (n.1969+1112_1969+1113insC)
n.3030_3031insC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498097_63498098insCACA2639245842ACEc.*731_*732insCA (n.*731_*732insCA)
c.*1074_*1075insCA (n.*1074_*1075insCA)
c.1969+1112_1969+1113insCA (n.1969+1112_1969+1113insCA)
n.3030_3031insCA
gnomAD v4
17g.63498097_63498098insCGCA2639245844ACEc.*731_*732insCG (n.*731_*732insCG)
c.*1074_*1075insCG (n.*1074_*1075insCG)
c.1969+1112_1969+1113insCG (n.1969+1112_1969+1113insCG)
n.3030_3031insCG
gnomAD v4
17g.63498098G>ACA2269950540ACEc.*732G>A (n.*732G>A)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.1969+1113G>A (n.1969+1113G>A)
n.3031G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63498098G>CCA2269950541ACEc.*732G>C (n.*732G>C)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.1969+1113G>C (n.1969+1113G>C)
n.3031G>C
dbSNP
17g.63498098G=CA2269950539ACEc.*732G= (n.*732G=)
c.*1075G= (n.*1075G=)
c.1969+1113G= (n.1969+1113G=)
n.3031G=
17g.63498098G>TCA2269950542ACEc.*732G>T (n.*732G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.1969+1113G>T (n.1969+1113G>T)
n.3031G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63498098_63498112delCA2269950538ACEc.*732_*746del (n.*732_*746del)
c.*1075_*1089del (n.*1075_*1089del)
c.1969+1113_1969+1127del (n.1969+1113_1969+1127del)
n.3031_3045del
dbSNP
17g.63498099C>ACA2639245853ACEc.*733C>A (n.*733C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1969+1114C>A (n.1969+1114C>A)
n.3032C>A
gnomAD v4
17g.63498099C>TCA2639245854ACEc.*733C>T (n.*733C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.1969+1114C>T (n.1969+1114C>T)
n.3032C>T
gnomAD v4
17g.63498100T>CCA773974968ACEc.*734T>C (n.*734T>C)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.1969+1115T>C (n.1969+1115T>C)
n.3033T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.63498100T>GCA2639245857ACEc.*734T>G (n.*734T>G)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.1969+1115T>G (n.1969+1115T>G)
n.3033T>G
gnomAD v4
17g.63498100T=CA2269950543ACEc.*734T= (n.*734T=)
c.*1077T= (n.*1077T=)
c.1969+1115T= (n.1969+1115T=)
n.3033T=
17g.63498101C>ACA2639245861ACEc.*735C>A (n.*735C>A)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.1969+1116C>A (n.1969+1116C>A)
n.3034C>A
gnomAD v4
17g.63498101C=CA2269950544ACEc.*735C= (n.*735C=)
c.*1078C= (n.*1078C=)
c.1969+1116C= (n.1969+1116C=)
n.3034C=
17g.63498101C>GCA773974970ACEc.*735C>G (n.*735C>G)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.1969+1116C>G (n.1969+1116C>G)
n.3034C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498101C>TCA292890814ACEc.*735C>T (n.*735C>T)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.1969+1116C>T (n.1969+1116C>T)
n.3034C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498101_63498102insTCACA773974972ACEc.*735_*736insTCA (n.*735_*736insTCA)
c.*1078_*1079insTCA (n.*1078_*1079insTCA)
c.1969+1116_1969+1117insTCA (n.1969+1116_1969+1117insTCA)
n.3034_3035insTCA
dbSNP
17g.63498102G>ACA773974973ACEc.*736G>A (n.*736G>A)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.1969+1117G>A (n.1969+1117G>A)
n.3035G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498102G>CCA292890843ACEc.*736G>C (n.*736G>C)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.1969+1117G>C (n.1969+1117G>C)
n.3035G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.63498102G=CA2269950545ACEc.*736G= (n.*736G=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
c.1969+1117G= (n.1969+1117G=)
n.3035G=
17g.63498102G>TCA2639245866ACEc.*736G>T (n.*736G>T)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.1969+1117G>T (n.1969+1117G>T)
n.3035G>T
gnomAD v4
17g.63498103G>ACA773974977ACEc.*737G>A (n.*737G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.1969+1118G>A (n.1969+1118G>A)
n.3036G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63498103G=CA2269950546ACEc.*737G= (n.*737G=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.1969+1118G= (n.1969+1118G=)
n.3036G=
17g.63498103G>TCA292890845ACEc.*737G>T (n.*737G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.1969+1118G>T (n.1969+1118G>T)
n.3036G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498104G>ACA2639245873ACEc.*738G>A (n.*738G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.1969+1119G>A (n.1969+1119G>A)
n.3037G>A
gnomAD v4
17g.63498104G=CA2269950547ACEc.*738G= (n.*738G=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
c.1969+1119G= (n.1969+1119G=)
n.3037G=
17g.63498104G>TCA2639245871ACEc.*738G>T (n.*738G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.1969+1119G>T (n.1969+1119G>T)
n.3037G>T
gnomAD v4
17g.63498104_63498105insAACAGCCTCA773974981ACEc.*738_*739insAACAGCCT (n.*738_*739insAACAGCCT)
c.*1081_*1082insAACAGCCT (n.*1081_*1082insAACAGCCT)
c.1969+1119_1969+1120insAACAGCCT (n.1969+1119_1969+1120insAACAGCCT)
n.3037_3038insAACAGCCT
dbSNP gnomAD v4
17g.63498105T>ACA2639245877ACEc.*739T>A (n.*739T>A)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.1969+1120T>A (n.1969+1120T>A)
n.3038T>A
gnomAD v4
17g.63498105T>GCA2639245878ACEc.*739T>G (n.*739T>G)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.1969+1120T>G (n.1969+1120T>G)
n.3038T>G
gnomAD v4
17g.63498106G>ACA2639245880ACEc.*740G>A (n.*740G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.1969+1121G>A (n.1969+1121G>A)
n.3039G>A
gnomAD v4
17g.63498106G>CCA2810114683ACEc.*740G>C (n.*740G>C)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.1969+1121G>C (n.1969+1121G>C)
n.3039G>C
17g.63498106G>TCA2810114684ACEc.*740G>T (n.*740G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.1969+1121G>T (n.1969+1121G>T)
n.3039G>T
17g.63498107A=CA2269950548ACEc.*741A= (n.*741A=)
c.*1084A= (n.*1084A=)
c.1969+1122A= (n.1969+1122A=)
n.3040A=
17g.63498107A>GCA773974982ACEc.*741A>G (n.*741A>G)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.1969+1122A>G (n.1969+1122A>G)
n.3040A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498107_63498115delCA2810114685ACEc.*741_*749del (n.*741_*749del)
c.*1084_*1092del (n.*1084_*1092del)
c.1969+1122_1969+1130del (n.1969+1122_1969+1130del)
n.3040_3048del
17g.63498108A>CCA2639245881ACEc.*742A>C (n.*742A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.1969+1123A>C (n.1969+1123A>C)
n.3041A>C
gnomAD v4
17g.63498108A>GCA2639245882ACEc.*742A>G (n.*742A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.1969+1123A>G (n.1969+1123A>G)
n.3041A>G
gnomAD v4
17g.63498109delCA2639245883ACEc.*743del (n.*743del)
c.*1086del (n.*1086del)
c.1969+1124del (n.1969+1124del)
n.3042del
gnomAD v4
17g.63498109C>ACA2639245884ACEc.*743C>A (n.*743C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.1969+1124C>A (n.1969+1124C>A)
n.3042C>A
gnomAD v4
17g.63498109C>TCA2639245885ACEc.*743C>T (n.*743C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.1969+1124C>T (n.1969+1124C>T)
n.3042C>T
gnomAD v4
17g.63498110A=CA2269950549ACEc.*744A= (n.*744A=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
c.1969+1125A= (n.1969+1125A=)
n.3043A=
17g.63498110A>GCA292890846ACEc.*744A>G (n.*744A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.1969+1125A>G (n.1969+1125A>G)
n.3043A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498110A>TCA2639245890ACEc.*744A>T (n.*744A>T)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.1969+1125A>T (n.1969+1125A>T)
n.3043A>T
gnomAD v4
17g.63498111G>ACA292890847ACEc.*745G>A (n.*745G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.1969+1126G>A (n.1969+1126G>A)
n.3044G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498111G=CA2269950550ACEc.*745G= (n.*745G=)
c.*1088G= (n.*1088G=)
c.1969+1126G= (n.1969+1126G=)
n.3044G=
17g.63498111G>TCA2639245898ACEc.*745G>T (n.*745G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.1969+1126G>T (n.1969+1126G>T)
n.3044G>T
gnomAD v4
17g.63498112C>ACA2639245902ACEc.*746C>A (n.*746C>A)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.1969+1127C>A (n.1969+1127C>A)
n.3045C>A
gnomAD v4
17g.63498112C=CA2269950551ACEc.*746C= (n.*746C=)
c.*1089C= (n.*1089C=)
c.1969+1127C= (n.1969+1127C=)
n.3045C=
17g.63498112C>TCA2269950552ACEc.*746C>T (n.*746C>T)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.1969+1127C>T (n.1969+1127C>T)
n.3045C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63498113C>ACA2639245905ACEc.*747C>A (n.*747C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1969+1128C>A (n.1969+1128C>A)
n.3046C>A
gnomAD v4
17g.63498113C>GCA2639245907ACEc.*747C>G (n.*747C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.1969+1128C>G (n.1969+1128C>G)
n.3046C>G
gnomAD v4
17g.63498113C>TCA2639245909ACEc.*747C>T (n.*747C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.1969+1128C>T (n.1969+1128C>T)
n.3046C>T
gnomAD v4
17g.63498114T>ACA2639245912ACEc.*748T>A (n.*748T>A)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.1969+1129T>A (n.1969+1129T>A)
n.3047T>A
gnomAD v4
17g.63498114T>CCA2639245914ACEc.*748T>C (n.*748T>C)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.1969+1129T>C (n.1969+1129T>C)
n.3047T>C
gnomAD v4
17g.63498115delCA2639245911ACEc.*749del (n.*749del)
c.*1092del (n.*1092del)
c.1969+1130del (n.1969+1130del)
n.3048del
gnomAD v4
17g.63498114_63498116delinsTTGCA2269950553ACEc.*748_*750delinsTTG (n.*748_*750delinsTTG)
c.*1091_*1093delinsTTG (n.*1091_*1093delinsTTG)
c.1969+1129_1969+1131delinsTTG (n.1969+1129_1969+1131delinsTTG)
n.3047_3049delinsTTG
17g.63498115T>CCA2639245916ACEc.*749T>C (n.*749T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.1969+1130T>C (n.1969+1130T>C)
n.3048T>C
gnomAD v4
17g.63498115T>GCA2639245918ACEc.*749T>G (n.*749T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.1969+1130T>G (n.1969+1130T>G)
n.3048T>G
gnomAD v4
17g.63498115_63498116delCA2269950554ACEc.*749_*750del (n.*749_*750del)
c.*1092_*1093del (n.*1092_*1093del)
c.1969+1130_1969+1131del (n.1969+1130_1969+1131del)
n.3048_3049del
dbSNP
17g.63498116G>ACA2269950556ACEc.*750G>A (n.*750G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.1969+1131G>A (n.1969+1131G>A)
n.3049G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63498116G=CA2269950555ACEc.*750G= (n.*750G=)
c.*1093G= (n.*1093G=)
c.1969+1131G= (n.1969+1131G=)
n.3049G=
17g.63498117G>ACA2269950557ACEc.*751G>A (n.*751G>A)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.1969+1132G>A (n.1969+1132G>A)
n.3050G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63498117G=CA2269950558ACEc.*751G= (n.*751G=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.1969+1132G= (n.1969+1132G=)
n.3050G=
17g.63498117G>TCA2810114686ACEc.*751G>T (n.*751G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.1969+1132G>T (n.1969+1132G>T)
n.3050G>T
17g.63498118C>ACA2639245925ACEc.*752C>A (n.*752C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.1969+1133C>A (n.1969+1133C>A)
n.3051C>A
gnomAD v4
17g.63498118C>TCA2639245924ACEc.*752C>T (n.*752C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.1969+1133C>T (n.1969+1133C>T)
n.3051C>T
gnomAD v4
17g.63498118_63498131delCA2810114687ACEc.*752_*765del (n.*752_*765del)
c.*1095_*1108del (n.*1095_*1108del)
c.1969+1133_1969+1146del (n.1969+1133_1969+1146del)
n.3051_3064del
17g.63498119T>CCA2639245927ACEc.*753T>C (n.*753T>C)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.1969+1134T>C (n.1969+1134T>C)
n.3052T>C
gnomAD v4
17g.63498120C=CA2269950559ACEc.*754C= (n.*754C=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.1969+1135C= (n.1969+1135C=)
n.3053C=
17g.63498120C>GCA2269950560ACEc.*754C>G (n.*754C>G)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.1969+1135C>G (n.1969+1135C>G)
n.3053C>G
dbSNP
17g.63498120C>TCA2810114688ACEc.*754C>T (n.*754C>T)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.1969+1135C>T (n.1969+1135C>T)
n.3053C>T
17g.63498121T>ACA2639245933ACEc.*755T>A (n.*755T>A)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.1969+1136T>A (n.1969+1136T>A)
n.3054T>A
gnomAD v4
17g.63498121T>CCA2639245934ACEc.*755T>C (n.*755T>C)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.1969+1136T>C (n.1969+1136T>C)
n.3054T>C
gnomAD v4
17g.63498121T>GCA10646403ACEc.*755T>G (n.*755T>G)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.1969+1136T>G (n.1969+1136T>G)
n.3054T>G
ClinVar dbSNP
17g.63498121T=CA2269950561ACEc.*755T= (n.*755T=)
c.*1098T= (n.*1098T=)
c.1969+1136T= (n.1969+1136T=)
n.3054T=
17g.63498121_63498125delinsTCAGACA2269950562ACEc.*755_*759delinsTCAGA (n.*755_*759delinsTCAGA)
c.*1098_*1102delinsTCAGA (n.*1098_*1102delinsTCAGA)
c.1969+1136_1969+1140delinsTCAGA (n.1969+1136_1969+1140delinsTCAGA)
n.3054_3058delinsTCAGA
17g.63498122C>ACA2269950563ACEc.*756C>A (n.*756C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.1969+1137C>A (n.1969+1137C>A)
n.3055C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63498122C=CA2269950564ACEc.*756C= (n.*756C=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
c.1969+1137C= (n.1969+1137C=)
n.3055C=
17g.63498122C>TCA2639245942ACEc.*756C>T (n.*756C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.1969+1137C>T (n.1969+1137C>T)
n.3055C>T
gnomAD v4
17g.63498125_63498128delCA626846450ACEc.*759_*762del (n.*759_*762del)
c.*1102_*1105del (n.*1102_*1105del)
c.1969+1140_1969+1143del (n.1969+1140_1969+1143del)
n.3058_3061del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498123A>GCA2639245948ACEc.*757A>G (n.*757A>G)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.1969+1138A>G (n.1969+1138A>G)
n.3056A>G
gnomAD v4
17g.63498125A=CA2269950565ACEc.*759A= (n.*759A=)
c.*1102A= (n.*1102A=)
c.1969+1140A= (n.1969+1140A=)
n.3058A=
17g.63498125A>CCA773975009ACEc.*759A>C (n.*759A>C)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.1969+1140A>C (n.1969+1140A>C)
n.3058A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498126C=CA2269950566ACEc.*760C= (n.*760C=)
c.*1103C= (n.*1103C=)
c.1969+1141C= (n.1969+1141C=)
n.3059C=
17g.63498126C>TCA292890853ACEc.*760C>T (n.*760C>T)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.1969+1141C>T (n.1969+1141C>T)
n.3059C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498128G>CCA773975013ACEc.*762G>C (n.*762G>C)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.1969+1143G>C (n.1969+1143G>C)
n.3061G>C
dbSNP
17g.63498128G=CA2269950567ACEc.*762G= (n.*762G=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.1969+1143G= (n.1969+1143G=)
n.3061G=
17g.63498128G>TCA2639245953ACEc.*762G>T (n.*762G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.1969+1143G>T (n.1969+1143G>T)
n.3061G>T
gnomAD v4
17g.63498129C>ACA292890854ACEc.*763C>A (n.*763C>A)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.1969+1144C>A (n.1969+1144C>A)
n.3062C>A
dbSNP
17g.63498129C=CA2269950568ACEc.*763C= (n.*763C=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
c.1969+1144C= (n.1969+1144C=)
n.3062C=
17g.63498129C>TCA292890855ACEc.*763C>T (n.*763C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.1969+1144C>T (n.1969+1144C>T)
n.3062C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63498130C>ACA2639245961ACEc.*764C>A (n.*764C>A)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.1969+1145C>A (n.1969+1145C>A)
n.3063C>A
gnomAD v4
17g.63498130C=CA2269950569ACEc.*764C= (n.*764C=)
c.*1107C= (n.*1107C=)
c.1969+1145C= (n.1969+1145C=)
n.3063C=
17g.63498130C>TCA292890856ACEc.*764C>T (n.*764C>T)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.1969+1145C>T (n.1969+1145C>T)
n.3063C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498131A=CA2269950570ACEc.*765A= (n.*765A=)
c.*1108A= (n.*1108A=)
c.1969+1146A= (n.1969+1146A=)
n.3064A=
17g.63498131A>GCA773975019ACEc.*765A>G (n.*765A>G)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.1969+1146A>G (n.1969+1146A>G)
n.3064A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63498131A>TCA2810114689ACEc.*765A>T (n.*765A>T)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.1969+1146A>T (n.1969+1146A>T)
n.3064A>T
17g.63498132T>CCA2639245967ACEc.*766T>C (n.*766T>C)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.1969+1147T>C (n.1969+1147T>C)
n.3065T>C
gnomAD v4
17g.63498134C=CA2269950571ACEc.*768C= (n.*768C=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.1969+1149C= (n.1969+1149C=)
n.3067C=
17g.63498135T>CCA2639245973ACEc.*769T>C (n.*769T>C)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.1969+1150T>C (n.1969+1150T>C)
n.3068T>C
gnomAD v4
17g.63498135T>GCA2269950574ACEc.*769T>G (n.*769T>G)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.1969+1150T>G (n.1969+1150T>G)
n.3068T>G
dbSNP
17g.63498135T=CA2269950573ACEc.*769T= (n.*769T=)
c.*1112T= (n.*1112T=)
c.1969+1150T= (n.1969+1150T=)
n.3068T=
17g.63498135_63498136insTTCA2269950572ACEc.*769_*770insTT (n.*769_*770insTT)
c.*1112_*1113insTT (n.*1112_*1113insTT)
c.1969+1150_1969+1151insTT (n.1969+1150_1969+1151insTT)
n.3068_3069insTT
dbSNP

Number of alleles fetched