Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63497943T>A | CA292890753 | ACE | c.*577T>A (n.*577T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1969+958T>A (n.1969+958T>A) n.2876T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497943T>C | CA773974817 | ACE | c.*577T>C (n.*577T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.1969+958T>C (n.1969+958T>C) n.2876T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497943T>G | CA2639245426 | ACE | c.*577T>G (n.*577T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.1969+958T>G (n.1969+958T>G) n.2876T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497943T= | CA2269950424 | ACE | c.*577T= (n.*577T=) c.*920T= (n.*920T=) c.1969+958T= (n.1969+958T=) n.2876T= | |
17 | g.63497944G>T | CA2639245427 | ACE | c.*578G>T (n.*578G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1969+959G>T (n.1969+959G>T) n.2877G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497945G>A | CA2639245428 | ACE | c.*579G>A (n.*579G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.1969+960G>A (n.1969+960G>A) n.2878G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497945G>C | CA2639245429 | ACE | c.*579G>C (n.*579G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.1969+960G>C (n.1969+960G>C) n.2878G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497945G>T | CA2639245430 | ACE | c.*579G>T (n.*579G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.1969+960G>T (n.1969+960G>T) n.2878G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497946C>A | CA2269950426 | ACE | c.*580C>A (n.*580C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1969+961C>A (n.1969+961C>A) n.2879C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497946C= | CA2269950425 | ACE | c.*580C= (n.*580C=) c.*923C= (n.*923C=) c.1969+961C= (n.1969+961C=) n.2879C= | |
17 | g.63497946C>T | CA2639245431 | ACE | c.*580C>T (n.*580C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1969+961C>T (n.1969+961C>T) n.2879C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497947C>A | CA2639245432 | ACE | c.*581C>A (n.*581C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.1969+962C>A (n.1969+962C>A) n.2880C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497948A>G | CA2639245433 | ACE | c.*582A>G (n.*582A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.1969+963A>G (n.1969+963A>G) n.2881A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497948A>T | CA2639245434 | ACE | c.*582A>T (n.*582A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.1969+963A>T (n.1969+963A>T) n.2881A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497949G>A | CA2639245436 | ACE | c.*583G>A (n.*583G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.1969+964G>A (n.1969+964G>A) n.2882G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497949G>T | CA2639245435 | ACE | c.*583G>T (n.*583G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.1969+964G>T (n.1969+964G>T) n.2882G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497950G>A | CA2639245437 | ACE | c.*584G>A (n.*584G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.1969+965G>A (n.1969+965G>A) n.2883G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497950G>C | CA2639245438 | ACE | c.*584G>C (n.*584G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.1969+965G>C (n.1969+965G>C) n.2883G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497950G>T | CA2733906524 | ACE | c.*584G>T (n.*584G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.1969+965G>T (n.1969+965G>T) n.2883G>T | dbSNP |
17 | g.63497951T>C | CA2639245439 | ACE | c.*585T>C (n.*585T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1969+966T>C (n.1969+966T>C) n.2884T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497951T>G | CA2639245440 | ACE | c.*585T>G (n.*585T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1969+966T>G (n.1969+966T>G) n.2884T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497951_63497952delinsTC | CA2269950427 | ACE | c.*585_*586delinsTC (n.*585_*586delinsTC) c.*928_*929delinsTC (n.*928_*929delinsTC) c.1969+966_1969+967delinsTC (n.1969+966_1969+967delinsTC) n.2884_2885delinsTC | |
17 | g.63497952C>A | CA10646390 | ACE | c.*586C>A (n.*586C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.1969+967C>A (n.1969+967C>A) n.2885C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497952C= | CA2269950428 | ACE | c.*586C= (n.*586C=) c.*929C= (n.*929C=) c.1969+967C= (n.1969+967C=) n.2885C= | |
17 | g.63497952C>G | CA292890756 | ACE | c.*586C>G (n.*586C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.1969+967C>G (n.1969+967C>G) n.2885C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497952C>T | CA985400042 | ACE | c.*586C>T (n.*586C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.1969+967C>T (n.1969+967C>T) n.2885C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497957dup | CA2639245442 | ACE | c.*591dup (n.*591dup) c.*934dup (n.*934dup) c.1969+972dup (n.1969+972dup) n.2890dup | gnomAD v4 |
17 | g.63497957del | CA773974822 | ACE | c.*591del (n.*591del) c.*934del (n.*934del) c.1969+972del (n.1969+972del) n.2890del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497953C= | CA2269950429 | ACE | c.*587C= (n.*587C=) c.*930C= (n.*930C=) c.1969+968C= (n.1969+968C=) n.2886C= | |
17 | g.63497953C>T | CA626846414 | ACE | c.*587C>T (n.*587C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1969+968C>T (n.1969+968C>T) n.2886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497954C>A | CA773974823 | ACE | c.*588C>A (n.*588C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.1969+969C>A (n.1969+969C>A) n.2887C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497954C= | CA2269950430 | ACE | c.*588C= (n.*588C=) c.*931C= (n.*931C=) c.1969+969C= (n.1969+969C=) n.2887C= | |
17 | g.63497954C>T | CA2639245443 | ACE | c.*588C>T (n.*588C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.1969+969C>T (n.1969+969C>T) n.2887C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497955C>A | CA2639245444 | ACE | c.*589C>A (n.*589C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.1969+970C>A (n.1969+970C>A) n.2888C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497955C= | CA2269950431 | ACE | c.*589C= (n.*589C=) c.*932C= (n.*932C=) c.1969+970C= (n.1969+970C=) n.2888C= | |
17 | g.63497955C>T | CA2269950432 | ACE | c.*589C>T (n.*589C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.1969+970C>T (n.1969+970C>T) n.2888C>T | dbSNP |
17 | g.63497956C>A | CA2639245445 | ACE | c.*590C>A (n.*590C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1969+971C>A (n.1969+971C>A) n.2889C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497956C= | CA2269950433 | ACE | c.*590C= (n.*590C=) c.*933C= (n.*933C=) c.1969+971C= (n.1969+971C=) n.2889C= | |
17 | g.63497956C>G | CA773974825 | ACE | c.*590C>G (n.*590C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1969+971C>G (n.1969+971C>G) n.2889C>G | dbSNP |
17 | g.63497956C>T | CA2639245446 | ACE | c.*590C>T (n.*590C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1969+971C>T (n.1969+971C>T) n.2889C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497956_63497958delinsCCA | CA2269950434 | ACE | c.*590_*592delinsCCA (n.*590_*592delinsCCA) c.*933_*935delinsCCA (n.*933_*935delinsCCA) c.1969+971_1969+973delinsCCA (n.1969+971_1969+973delinsCCA) n.2889_2891delinsCCA | |
17 | g.63497957C>A | CA2639245447 | ACE | c.*591C>A (n.*591C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.1969+972C>A (n.1969+972C>A) n.2890C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497957_63497958del | CA10650625 | ACE | c.*591_*592del (n.*591_*592del) c.*934_*935del (n.*934_*935del) c.1969+972_1969+973del (n.1969+972_1969+973del) n.2890_2891del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497958A= | CA2269950435 | ACE | c.*592A= (n.*592A=) c.*935A= (n.*935A=) c.1969+973A= (n.1969+973A=) n.2891A= | |
17 | g.63497958A>C | CA2269950436 | ACE | c.*592A>C (n.*592A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.1969+973A>C (n.1969+973A>C) n.2891A>C | dbSNP |
17 | g.63497958A>G | CA773974831 | ACE | c.*592A>G (n.*592A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.1969+973A>G (n.1969+973A>G) n.2891A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497958_63497961delinsAGGG | CA2269950437 | ACE | c.*592_*595delinsAGGG (n.*592_*595delinsAGGG) c.*935_*938delinsAGGG (n.*935_*938delinsAGGG) c.1969+973_1969+976delinsAGGG (n.1969+973_1969+976delinsAGGG) n.2891_2894delinsAGGG | |
17 | g.63497959G>A | CA2639245449 | ACE | c.*593G>A (n.*593G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.1969+974G>A (n.1969+974G>A) n.2892G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497959G>T | CA2639245450 | ACE | c.*593G>T (n.*593G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.1969+974G>T (n.1969+974G>T) n.2892G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497962dup | CA773974843 | ACE | c.*596dup (n.*596dup) c.*939dup (n.*939dup) c.1969+977dup (n.1969+977dup) n.2895dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497960_63497962del | CA626846417 | ACE | c.*594_*596del (n.*594_*596del) c.*937_*939del (n.*937_*939del) c.1969+975_1969+977del (n.1969+975_1969+977del) n.2893_2895del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497959_63497970delinsGGGGAAGGCTTC | CA2269950438 | ACE | c.*593_*604delinsGGGGAAGGCTTC (n.*593_*604delinsGGGGAAGGCTTC) c.*936_*947delinsGGGGAAGGCTTC (n.*936_*947delinsGGGGAAGGCTTC) c.1969+974_1969+985delinsGGGGAAGGCTTC (n.1969+974_1969+985delinsGGGGAAGGCTTC) n.2892_2903delinsGGGGAAGGCTTC | |
17 | g.63497960_63497970del | CA773974845 | ACE | c.*594_*604del (n.*594_*604del) c.*937_*947del (n.*937_*947del) c.1969+975_1969+985del (n.1969+975_1969+985del) n.2893_2903del | dbSNP |
17 | g.63497961G>A | CA2269950440 | ACE | c.*595G>A (n.*595G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.1969+976G>A (n.1969+976G>A) n.2894G>A | dbSNP |
17 | g.63497961G= | CA2269950439 | ACE | c.*595G= (n.*595G=) c.*938G= (n.*938G=) c.1969+976G= (n.1969+976G=) n.2894G= | |
17 | g.63497961G>T | CA2639245451 | ACE | c.*595G>T (n.*595G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) c.1969+976G>T (n.1969+976G>T) n.2894G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497962G>A | CA2269950442 | ACE | c.*596G>A (n.*596G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.1969+977G>A (n.1969+977G>A) n.2895G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497962G= | CA2269950441 | ACE | c.*596G= (n.*596G=) c.*939G= (n.*939G=) c.1969+977G= (n.1969+977G=) n.2895G= | |
17 | g.63497962G>T | CA2269950443 | ACE | c.*596G>T (n.*596G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.1969+977G>T (n.1969+977G>T) n.2895G>T | dbSNP |
17 | g.63497963A>G | CA2639245453 | ACE | c.*597A>G (n.*597A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.1969+978A>G (n.1969+978A>G) n.2896A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497963_63497971delinsAAGGCTTCC | CA2269950444 | ACE | c.*597_*605delinsAAGGCTTCC (n.*597_*605delinsAAGGCTTCC) c.*940_*948delinsAAGGCTTCC (n.*940_*948delinsAAGGCTTCC) c.1969+978_1969+986delinsAAGGCTTCC (n.1969+978_1969+986delinsAAGGCTTCC) n.2896_2904delinsAAGGCTTCC | |
17 | g.63497964A>T | CA2639245454 | ACE | c.*598A>T (n.*598A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.1969+979A>T (n.1969+979A>T) n.2897A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497964_63497971del | CA626846420 | ACE | c.*598_*605del (n.*598_*605del) c.*941_*948del (n.*941_*948del) c.1969+979_1969+986del (n.1969+979_1969+986del) n.2897_2904del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497965G>A | CA2733906552 | ACE | c.*599G>A (n.*599G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.1969+980G>A (n.1969+980G>A) n.2898G>A | dbSNP |
17 | g.63497965G>T | CA2639245455 | ACE | c.*599G>T (n.*599G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.1969+980G>T (n.1969+980G>T) n.2898G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497966G>A | CA2639245456 | ACE | c.*600G>A (n.*600G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.1969+981G>A (n.1969+981G>A) n.2899G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497966G>T | CA2639245457 | ACE | c.*600G>T (n.*600G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.1969+981G>T (n.1969+981G>T) n.2899G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497967C>A | CA2639245458 | ACE | c.*601C>A (n.*601C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.1969+982C>A (n.1969+982C>A) n.2900C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497967C= | CA2269950445 | ACE | c.*601C= (n.*601C=) c.*944C= (n.*944C=) c.1969+982C= (n.1969+982C=) n.2900C= | |
17 | g.63497967C>T | CA2269950446 | ACE | c.*601C>T (n.*601C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.1969+982C>T (n.1969+982C>T) n.2900C>T | dbSNP |
17 | g.63497968T>G | CA2639245459 | ACE | c.*602T>G (n.*602T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.1969+983T>G (n.1969+983T>G) n.2901T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497969T>C | CA2639245461 | ACE | c.*603T>C (n.*603T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.1969+984T>C (n.1969+984T>C) n.2902T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497969T>G | CA2639245460 | ACE | c.*603T>G (n.*603T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.1969+984T>G (n.1969+984T>G) n.2902T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497970C>A | CA2639245462 | ACE | c.*604C>A (n.*604C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.1969+985C>A (n.1969+985C>A) n.2903C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497971C>A | CA773974852 | ACE | c.*605C>A (n.*605C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1969+986C>A (n.1969+986C>A) n.2904C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497971C= | CA2269950447 | ACE | c.*605C= (n.*605C=) c.*948C= (n.*948C=) c.1969+986C= (n.1969+986C=) n.2904C= | |
17 | g.63497971C>T | CA292890758 | ACE | c.*605C>T (n.*605C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1969+986C>T (n.1969+986C>T) n.2904C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497972G>A | CA626846422 | ACE | c.*606G>A (n.*606G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.1969+987G>A (n.1969+987G>A) n.2905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497972G= | CA2269950448 | ACE | c.*606G= (n.*606G=) c.*949G= (n.*949G=) c.1969+987G= (n.1969+987G=) n.2905G= | |
17 | g.63497972G>T | CA2639245464 | ACE | c.*606G>T (n.*606G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.1969+987G>T (n.1969+987G>T) n.2905G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497973G>A | CA2639245465 | ACE | c.*607G>A (n.*607G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.1969+988G>A (n.1969+988G>A) n.2906G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497973G>T | CA2639245466 | ACE | c.*607G>T (n.*607G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.1969+988G>T (n.1969+988G>T) n.2906G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497974C>A | CA2639245467 | ACE | c.*608C>A (n.*608C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1969+989C>A (n.1969+989C>A) n.2907C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497974C= | CA2269950449 | ACE | c.*608C= (n.*608C=) c.*951C= (n.*951C=) c.1969+989C= (n.1969+989C=) n.2907C= | |
17 | g.63497974C>T | CA292890761 | ACE | c.*608C>T (n.*608C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1969+989C>T (n.1969+989C>T) n.2907C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497975T>C | CA2639245468 | ACE | c.*609T>C (n.*609T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.1969+990T>C (n.1969+990T>C) n.2908T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497975T>G | CA2639245469 | ACE | c.*609T>G (n.*609T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.1969+990T>G (n.1969+990T>G) n.2908T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497976G>A | CA2269950451 | ACE | c.*610G>A (n.*610G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.1969+991G>A (n.1969+991G>A) n.2909G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497976G= | CA2269950450 | ACE | c.*610G= (n.*610G=) c.*953G= (n.*953G=) c.1969+991G= (n.1969+991G=) n.2909G= | |
17 | g.63497976G>T | CA2639245470 | ACE | c.*610G>T (n.*610G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.1969+991G>T (n.1969+991G>T) n.2909G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497977T>C | CA626846425 | ACE | c.*611T>C (n.*611T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.1969+992T>C (n.1969+992T>C) n.2910T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497977T>G | CA2269950453 | ACE | c.*611T>G (n.*611T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.1969+992T>G (n.1969+992T>G) n.2910T>G | dbSNP |
17 | g.63497977T= | CA2269950452 | ACE | c.*611T= (n.*611T=) c.*954T= (n.*954T=) c.1969+992T= (n.1969+992T=) n.2910T= | |
17 | g.63497978T>A | CA2733906555 | ACE | c.*612T>A (n.*612T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.1969+993T>A (n.1969+993T>A) n.2911T>A | dbSNP |
17 | g.63497978T>C | CA2639245472 | ACE | c.*612T>C (n.*612T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.1969+993T>C (n.1969+993T>C) n.2911T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497978T>G | CA2639245471 | ACE | c.*612T>G (n.*612T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.1969+993T>G (n.1969+993T>G) n.2911T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497979A>C | CA2639245474 | ACE | c.*613A>C (n.*613A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.1969+994A>C (n.1969+994A>C) n.2912A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497979A>G | CA2639245475 | ACE | c.*613A>G (n.*613A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.1969+994A>G (n.1969+994A>G) n.2912A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497979_63497981dup | CA2639245473 | ACE | c.*613_*615dup (n.*613_*615dup) c.*956_*958dup (n.*956_*958dup) c.1969+994_1969+996dup (n.1969+994_1969+996dup) n.2912_2914dup | gnomAD v4 |
17 | g.63497980T>C | CA2639245476 | ACE | c.*614T>C (n.*614T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.1969+995T>C (n.1969+995T>C) n.2913T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497981C>A | CA2639245477 | ACE | c.*615C>A (n.*615C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.1969+996C>A (n.1969+996C>A) n.2914C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497981C= | CA2269950454 | ACE | c.*615C= (n.*615C=) c.*958C= (n.*958C=) c.1969+996C= (n.1969+996C=) n.2914C= | |
17 | g.63497981C>G | CA292890769 | ACE | c.*615C>G (n.*615C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.1969+996C>G (n.1969+996C>G) n.2914C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497981C>T | CA773974861 | ACE | c.*615C>T (n.*615C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.1969+996C>T (n.1969+996C>T) n.2914C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497982G>A | CA292890773 | ACE | c.*616G>A (n.*616G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1969+997G>A (n.1969+997G>A) n.2915G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497982G>C | CA985400062 | ACE | c.*616G>C (n.*616G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) c.1969+997G>C (n.1969+997G>C) n.2915G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497982G= | CA2269950455 | ACE | c.*616G= (n.*616G=) c.*959G= (n.*959G=) c.1969+997G= (n.1969+997G=) n.2915G= | |
17 | g.63497982G>T | CA2269950456 | ACE | c.*616G>T (n.*616G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1969+997G>T (n.1969+997G>T) n.2915G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497983G>A | CA2639245478 | ACE | c.*617G>A (n.*617G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.1969+998G>A (n.1969+998G>A) n.2916G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497983G>C | CA2639245479 | ACE | c.*617G>C (n.*617G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.1969+998G>C (n.1969+998G>C) n.2916G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497983G= | CA2269950457 | ACE | c.*617G= (n.*617G=) c.*960G= (n.*960G=) c.1969+998G= (n.1969+998G=) n.2916G= | |
17 | g.63497983G>T | CA292890774 | ACE | c.*617G>T (n.*617G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.1969+998G>T (n.1969+998G>T) n.2916G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497984C>A | CA2639245480 | ACE | c.*618C>A (n.*618C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1969+999C>A (n.1969+999C>A) n.2917C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497984C>T | CA2639245481 | ACE | c.*618C>T (n.*618C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.1969+999C>T (n.1969+999C>T) n.2917C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497985T>C | CA2639245482 | ACE | c.*619T>C (n.*619T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.1969+1000T>C (n.1969+1000T>C) n.2918T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63497985T>G | CA2639245484 | ACE | c.*619T>G (n.*619T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.1969+1000T>G (n.1969+1000T>G) n.2918T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497986G>A | CA2639245485 | ACE | c.*620G>A (n.*620G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.1969+1001G>A (n.1969+1001G>A) n.2919G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497986G>T | CA2639245486 | ACE | c.*620G>T (n.*620G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.1969+1001G>T (n.1969+1001G>T) n.2919G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497987C>A | CA2639245487 | ACE | c.*621C>A (n.*621C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1969+1002C>A (n.1969+1002C>A) n.2920C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497987C>T | CA2639245488 | ACE | c.*621C>T (n.*621C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1969+1002C>T (n.1969+1002C>T) n.2920C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497988C>A | CA2810114673 | ACE | c.*622C>A (n.*622C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.1969+1003C>A (n.1969+1003C>A) n.2921C>A | |
17 | g.63497988C= | CA2269950458 | ACE | c.*622C= (n.*622C=) c.*965C= (n.*965C=) c.1969+1003C= (n.1969+1003C=) n.2921C= | |
17 | g.63497988C>T | CA292890777 | ACE | c.*622C>T (n.*622C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.1969+1003C>T (n.1969+1003C>T) n.2921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497989T>G | CA2639245489 | ACE | c.*623T>G (n.*623T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.1969+1004T>G (n.1969+1004T>G) n.2922T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497990C>A | CA2639245490 | ACE | c.*624C>A (n.*624C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.1969+1005C>A (n.1969+1005C>A) n.2923C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497990C= | CA2269950461 | ACE | c.*624C= (n.*624C=) c.*967C= (n.*967C=) c.1969+1005C= (n.1969+1005C=) n.2923C= | |
17 | g.63497990C>G | CA2639245491 | ACE | c.*624C>G (n.*624C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.1969+1005C>G (n.1969+1005C>G) n.2923C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63497990C>T | CA985400072 | ACE | c.*624C>T (n.*624C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.1969+1005C>T (n.1969+1005C>T) n.2923C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497990_63497991delinsCA | CA2269950459 | ACE | c.*624_*625delinsCA (n.*624_*625delinsCA) c.*967_*968delinsCA (n.*967_*968delinsCA) c.1969+1005_1969+1006delinsCA (n.1969+1005_1969+1006delinsCA) n.2923_2924delinsCA | |
17 | g.63497990_63497992delinsCAG | CA2269950460 | ACE | c.*624_*626delinsCAG (n.*624_*626delinsCAG) c.*967_*969delinsCAG (n.*967_*969delinsCAG) c.1969+1005_1969+1007delinsCAG (n.1969+1005_1969+1007delinsCAG) n.2923_2925delinsCAG | |
17 | g.63497991del | CA626846434 | ACE | c.*625del (n.*625del) c.*968del (n.*968del) c.1969+1006del (n.1969+1006del) n.2924del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497991A= | CA2269950462 | ACE | c.*625A= (n.*625A=) c.*968A= (n.*968A=) c.1969+1006A= (n.1969+1006A=) n.2924A= | |
17 | g.63497991A>G | CA292890782 | ACE | c.*625A>G (n.*625A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1969+1006A>G (n.1969+1006A>G) n.2924A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497991_63497992del | CA626846436 | ACE | c.*625_*626del (n.*625_*626del) c.*968_*969del (n.*968_*969del) c.1969+1006_1969+1007del (n.1969+1006_1969+1007del) n.2924_2925del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497991_63497992delinsAG | CA2269950463 | ACE | c.*625_*626delinsAG (n.*625_*626delinsAG) c.*968_*969delinsAG (n.*968_*969delinsAG) c.1969+1006_1969+1007delinsAG (n.1969+1006_1969+1007delinsAG) n.2924_2925delinsAG | |
17 | g.63497992G>A | CA2269950465 | ACE | c.*626G>A (n.*626G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1969+1007G>A (n.1969+1007G>A) n.2925G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63497992G>C | CA2269950464 | ACE | c.*626G>C (n.*626G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1969+1007G>C (n.1969+1007G>C) n.2925G>C | dbSNP |
17 | g.63497992G= | CA2269950466 | ACE | c.*626G= (n.*626G=) c.*969G= (n.*969G=) c.1969+1007G= (n.1969+1007G=) n.2925G= | |
17 | g.63497992G>T | CA2639245493 | ACE | c.*626G>T (n.*626G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1969+1007G>T (n.1969+1007G>T) n.2925G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497996dup | CA773974871 | ACE | c.*630dup (n.*630dup) c.*973dup (n.*973dup) c.1969+1011dup (n.1969+1011dup) n.2929dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497996del | CA292890785 | ACE | c.*630del (n.*630del) c.*973del (n.*973del) c.1969+1011del (n.1969+1011del) n.2929del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497993G>A | CA10640166 | ACE | c.*627G>A (n.*627G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.1969+1008G>A (n.1969+1008G>A) n.2926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497993G= | CA2269950467 | ACE | c.*627G= (n.*627G=) c.*970G= (n.*970G=) c.1969+1008G= (n.1969+1008G=) n.2926G= | |
17 | g.63497993G>T | CA2639245495 | ACE | c.*627G>T (n.*627G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.1969+1008G>T (n.1969+1008G>T) n.2926G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497994G>A | CA2639245496 | ACE | c.*628G>A (n.*628G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1969+1009G>A (n.1969+1009G>A) n.2927G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497994G>T | CA2639245497 | ACE | c.*628G>T (n.*628G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1969+1009G>T (n.1969+1009G>T) n.2927G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497995G>A | CA2639245498 | ACE | c.*629G>A (n.*629G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1969+1010G>A (n.1969+1010G>A) n.2928G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497995G>T | CA2639245499 | ACE | c.*629G>T (n.*629G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.1969+1010G>T (n.1969+1010G>T) n.2928G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497996G>T | CA2639245501 | ACE | c.*630G>T (n.*630G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.1969+1011G>T (n.1969+1011G>T) n.2929G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63497997C>A | CA2639245503 | ACE | c.*631C>A (n.*631C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.1969+1012C>A (n.1969+1012C>A) n.2930C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63497997C= | CA2269950468 | ACE | c.*631C= (n.*631C=) c.*974C= (n.*974C=) c.1969+1012C= (n.1969+1012C=) n.2930C= | |
17 | g.63497997C>T | CA292890788 | ACE | c.*631C>T (n.*631C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.1969+1012C>T (n.1969+1012C>T) n.2930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497998G>A | CA656834046 | ACE | c.*632G>A (n.*632G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1969+1013G>A (n.1969+1013G>A) n.2931G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.63497998G= | CA2269950469 | ACE | c.*632G= (n.*632G=) c.*975G= (n.*975G=) c.1969+1013G= (n.1969+1013G=) n.2931G= | |
17 | g.63497998G>T | CA2596708377 | ACE | c.*632G>T (n.*632G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1969+1013G>T (n.1969+1013G>T) n.2931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63497999A>G | CA2639245509 | ACE | c.*633A>G (n.*633A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.1969+1014A>G (n.1969+1014A>G) n.2932A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498001T>G | CA2269950471 | ACE | c.*635T>G (n.*635T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.1969+1016T>G (n.1969+1016T>G) n.2934T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498001T= | CA2269950470 | ACE | c.*635T= (n.*635T=) c.*978T= (n.*978T=) c.1969+1016T= (n.1969+1016T=) n.2934T= | |
17 | g.63498002A= | CA2269950472 | ACE | c.*636A= (n.*636A=) c.*979A= (n.*979A=) c.1969+1017A= (n.1969+1017A=) n.2935A= | |
17 | g.63498002A>G | CA2269950473 | ACE | c.*636A>G (n.*636A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.1969+1017A>G (n.1969+1017A>G) n.2935A>G | dbSNP |
17 | g.63498002dup | CA2639245513 | ACE | c.*636dup (n.*636dup) c.*979dup (n.*979dup) c.1969+1017dup (n.1969+1017dup) n.2935dup | gnomAD v4 |
17 | g.63498002_63498013delinsACCTTGGAGGGC | CA2269950474 | ACE | c.*636_*647delinsACCTTGGAGGGC (n.*636_*647delinsACCTTGGAGGGC) c.*979_*990delinsACCTTGGAGGGC (n.*979_*990delinsACCTTGGAGGGC) c.1969+1017_1969+1028delinsACCTTGGAGGGC (n.1969+1017_1969+1028delinsACCTTGGAGGGC) n.2935_2946delinsACCTTGGAGGGC | |
17 | g.63498003C>A | CA2639245519 | ACE | c.*637C>A (n.*637C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.1969+1018C>A (n.1969+1018C>A) n.2936C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498003C= | CA2269950475 | ACE | c.*637C= (n.*637C=) c.*980C= (n.*980C=) c.1969+1018C= (n.1969+1018C=) n.2936C= | |
17 | g.63498003C>G | CA985400089 | ACE | c.*637C>G (n.*637C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.1969+1018C>G (n.1969+1018C>G) n.2936C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498004_63498014del | CA985400088 | ACE | c.*638_*648del (n.*638_*648del) c.*981_*991del (n.*981_*991del) c.1969+1019_1969+1029del (n.1969+1019_1969+1029del) n.2937_2947del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498004C>A | CA2639245523 | ACE | c.*638C>A (n.*638C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.1969+1019C>A (n.1969+1019C>A) n.2937C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498004C= | CA2269950476 | ACE | c.*638C= (n.*638C=) c.*981C= (n.*981C=) c.1969+1019C= (n.1969+1019C=) n.2937C= | |
17 | g.63498004C>T | CA2269950477 | ACE | c.*638C>T (n.*638C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.1969+1019C>T (n.1969+1019C>T) n.2937C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498005T>C | CA2639245525 | ACE | c.*639T>C (n.*639T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) c.1969+1020T>C (n.1969+1020T>C) n.2938T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498006T>G | CA2639245527 | ACE | c.*640T>G (n.*640T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.1969+1021T>G (n.1969+1021T>G) n.2939T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498007G>A | CA2269950479 | ACE | c.*641G>A (n.*641G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.1969+1022G>A (n.1969+1022G>A) n.2940G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498007G= | CA2269950478 | ACE | c.*641G= (n.*641G=) c.*984G= (n.*984G=) c.1969+1022G= (n.1969+1022G=) n.2940G= | |
17 | g.63498007_63498008del | CA2639245529 | ACE | c.*641_*642del (n.*641_*642del) c.*984_*985del (n.*984_*985del) c.1969+1022_1969+1023del (n.1969+1022_1969+1023del) n.2940_2941del | gnomAD v4 |
17 | g.63498008G>A | CA2639245531 | ACE | c.*642G>A (n.*642G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1969+1023G>A (n.1969+1023G>A) n.2941G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498008G>T | CA2639245532 | ACE | c.*642G>T (n.*642G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) c.1969+1023G>T (n.1969+1023G>T) n.2941G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498009A>G | CA2639245533 | ACE | c.*643A>G (n.*643A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1969+1024A>G (n.1969+1024A>G) n.2942A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498010G>A | CA2639245535 | ACE | c.*644G>A (n.*644G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.1969+1025G>A (n.1969+1025G>A) n.2943G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498011G>A | CA2639245536 | ACE | c.*645G>A (n.*645G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1969+1026G>A (n.1969+1026G>A) n.2944G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498011G>T | CA2639245537 | ACE | c.*645G>T (n.*645G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1969+1026G>T (n.1969+1026G>T) n.2944G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498012G>A | CA2639245539 | ACE | c.*646G>A (n.*646G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.1969+1027G>A (n.1969+1027G>A) n.2945G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498012G>T | CA2639245540 | ACE | c.*646G>T (n.*646G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.1969+1027G>T (n.1969+1027G>T) n.2945G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498013C>A | CA2639245541 | ACE | c.*647C>A (n.*647C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.1969+1028C>A (n.1969+1028C>A) n.2946C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498013C>T | CA2639245542 | ACE | c.*647C>T (n.*647C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.1969+1028C>T (n.1969+1028C>T) n.2946C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498014C>T | CA2639245544 | ACE | c.*648C>T (n.*648C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.1969+1029C>T (n.1969+1029C>T) n.2947C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498015T>A | CA2639245546 | ACE | c.*649T>A (n.*649T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.1969+1030T>A (n.1969+1030T>A) n.2948T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498015T>C | CA2639245547 | ACE | c.*649T>C (n.*649T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.1969+1030T>C (n.1969+1030T>C) n.2948T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498016G>C | CA2269950481 | ACE | c.*650G>C (n.*650G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) c.1969+1031G>C (n.1969+1031G>C) n.2949G>C | dbSNP |
17 | g.63498016G= | CA2269950480 | ACE | c.*650G= (n.*650G=) c.*993G= (n.*993G=) c.1969+1031G= (n.1969+1031G=) n.2949G= | |
17 | g.63498016G>T | CA2639245548 | ACE | c.*650G>T (n.*650G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.1969+1031G>T (n.1969+1031G>T) n.2949G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498017C>A | CA2639245550 | ACE | c.*651C>A (n.*651C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1969+1032C>A (n.1969+1032C>A) n.2950C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498018T>C | CA2639245552 | ACE | c.*652T>C (n.*652T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.1969+1033T>C (n.1969+1033T>C) n.2951T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498019T>A | CA2639245555 | ACE | c.*653T>A (n.*653T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) c.1969+1034T>A (n.1969+1034T>A) n.2952T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498019T>C | CA2639245556 | ACE | c.*653T>C (n.*653T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.1969+1034T>C (n.1969+1034T>C) n.2952T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498020C>A | CA2639245558 | ACE | c.*654C>A (n.*654C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.1969+1035C>A (n.1969+1035C>A) n.2953C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498020C>T | CA2639245560 | ACE | c.*654C>T (n.*654C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.1969+1035C>T (n.1969+1035C>T) n.2953C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498021A>G | CA2639245562 | ACE | c.*655A>G (n.*655A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.1969+1036A>G (n.1969+1036A>G) n.2954A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498023G>T | CA2639245563 | ACE | c.*657G>T (n.*657G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1969+1038G>T (n.1969+1038G>T) n.2956G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498026G>A | CA773974882 | ACE | c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1969+1041G>A (n.1969+1041G>A) n.2959G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498026G= | CA2269950482 | ACE | c.*660G= (n.*660G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.1969+1041G= (n.1969+1041G=) n.2959G= | |
17 | g.63498026G>T | CA2639245567 | ACE | c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1969+1041G>T (n.1969+1041G>T) n.2959G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498027G>A | CA2524276232 | ACE | c.*661G>A (n.*661G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1969+1042G>A (n.1969+1042G>A) n.2960G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498027G>T | CA2810114675 | ACE | c.*661G>T (n.*661G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1969+1042G>T (n.1969+1042G>T) n.2960G>T | |
17 | g.63498028G>A | CA2639245571 | ACE | c.*662G>A (n.*662G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1969+1043G>A (n.1969+1043G>A) n.2961G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498028G>C | CA2639245570 | ACE | c.*662G>C (n.*662G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1969+1043G>C (n.1969+1043G>C) n.2961G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498028G>T | CA2639245572 | ACE | c.*662G>T (n.*662G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1969+1043G>T (n.1969+1043G>T) n.2961G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498029T>G | CA2733906561 | ACE | c.*663T>G (n.*663T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1969+1044T>G (n.1969+1044T>G) n.2962T>G | dbSNP |
17 | g.63498030G>A | CA2639245574 | ACE | c.*664G>A (n.*664G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1969+1045G>A (n.1969+1045G>A) n.2963G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498030G>C | CA2269950484 | ACE | c.*664G>C (n.*664G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1969+1045G>C (n.1969+1045G>C) n.2963G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498030G= | CA2269950483 | ACE | c.*664G= (n.*664G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.1969+1045G= (n.1969+1045G=) n.2963G= | |
17 | g.63498030G>T | CA2639245575 | ACE | c.*664G>T (n.*664G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1969+1045G>T (n.1969+1045G>T) n.2963G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498031C>A | CA2269950486 | ACE | c.*665C>A (n.*665C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1969+1046C>A (n.1969+1046C>A) n.2964C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498031C= | CA2269950485 | ACE | c.*665C= (n.*665C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.1969+1046C= (n.1969+1046C=) n.2964C= | |
17 | g.63498031C>T | CA2269950487 | ACE | c.*665C>T (n.*665C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1969+1046C>T (n.1969+1046C>T) n.2964C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498035dup | CA2639245577 | ACE | c.*669dup (n.*669dup) c.*1012dup (n.*1012dup) c.1969+1050dup (n.1969+1050dup) n.2968dup | gnomAD v4 |
17 | g.63498035del | CA2639245576 | ACE | c.*669del (n.*669del) c.*1012del (n.*1012del) c.1969+1050del (n.1969+1050del) n.2968del | gnomAD v4 |
17 | g.63498032C>A | CA2639245578 | ACE | c.*666C>A (n.*666C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1969+1047C>A (n.1969+1047C>A) n.2965C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498033C>A | CA2639245579 | ACE | c.*667C>A (n.*667C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1969+1048C>A (n.1969+1048C>A) n.2966C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498033C= | CA2269950488 | ACE | c.*667C= (n.*667C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.1969+1048C= (n.1969+1048C=) n.2966C= | |
17 | g.63498033C>G | CA2269950489 | ACE | c.*667C>G (n.*667C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1969+1048C>G (n.1969+1048C>G) n.2966C>G | dbSNP |
17 | g.63498033C>T | CA2639245581 | ACE | c.*667C>T (n.*667C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1969+1048C>T (n.1969+1048C>T) n.2966C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498034C>T | CA2810114676 | ACE | c.*668C>T (n.*668C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1969+1049C>T (n.1969+1049C>T) n.2967C>T | |
17 | g.63498035C>A | CA2639245583 | ACE | c.*669C>A (n.*669C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1969+1050C>A (n.1969+1050C>A) n.2968C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498035C= | CA2269950490 | ACE | c.*669C= (n.*669C=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.1969+1050C= (n.1969+1050C=) n.2968C= | |
17 | g.63498035C>T | CA2269950491 | ACE | c.*669C>T (n.*669C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1969+1050C>T (n.1969+1050C>T) n.2968C>T | dbSNP |
17 | g.63498036T>A | CA2639245585 | ACE | c.*670T>A (n.*670T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1969+1051T>A (n.1969+1051T>A) n.2969T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498036T>C | CA2639245586 | ACE | c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1969+1051T>C (n.1969+1051T>C) n.2969T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63498037G>A | CA2639245590 | ACE | c.*671G>A (n.*671G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1969+1052G>A (n.1969+1052G>A) n.2970G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498037G>T | CA2639245591 | ACE | c.*671G>T (n.*671G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1969+1052G>T (n.1969+1052G>T) n.2970G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498038del | CA2639245588 | ACE | c.*672del (n.*672del) c.*1015del (n.*1015del) c.1969+1053del (n.1969+1053del) n.2971del | gnomAD v4 |
17 | g.63498038G>T | CA2810114677 | ACE | c.*672G>T (n.*672G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1969+1053G>T (n.1969+1053G>T) n.2971G>T | |
17 | g.63498039A>G | CA2639245593 | ACE | c.*673A>G (n.*673A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1969+1054A>G (n.1969+1054A>G) n.2972A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63498040G>A | CA773974886 | ACE | c.*674G>A (n.*674G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1969+1055G>A (n.1969+1055G>A) n.2973G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498040G= | CA2269950492 | ACE | c.*674G= (n.*674G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.1969+1055G= (n.1969+1055G=) n.2973G= | |
17 | g.63498040G>T | CA2639245596 | ACE | c.*674G>T (n.*674G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1969+1055G>T (n.1969+1055G>T) n.2973G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498042del | CA985400091 | ACE | c.*676del (n.*676del) c.*1019del (n.*1019del) c.1969+1057del (n.1969+1057del) n.2975del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498041G>A | CA2269950494 | ACE | c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1969+1056G>A (n.1969+1056G>A) n.2974G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63498041G= | CA2269950493 | ACE | c.*675G= (n.*675G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.1969+1056G= (n.1969+1056G=) n.2974G= | |
17 | g.63498041G>T | CA2639245599 | ACE | c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1969+1056G>T (n.1969+1056G>T) n.2974G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498041_63498049delinsGGCACACAC | CA2269950495 | ACE | c.*675_*683delinsGGCACACAC (n.*675_*683delinsGGCACACAC) c.*1018_*1026delinsGGCACACAC (n.*1018_*1026delinsGGCACACAC) c.1969+1056_1969+1064delinsGGCACACAC (n.1969+1056_1969+1064delinsGGCACACAC) n.2974_2982delinsGGCACACAC | |
17 | g.63498042G>A | CA292890791 | ACE | c.*676G>A (n.*676G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1969+1057G>A (n.1969+1057G>A) n.2975G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63498042G= | CA2269950497 | ACE | c.*676G= (n.*676G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.1969+1057G= (n.1969+1057G=) n.2975G= | |
17 | g.63498042G>T | CA2639245601 | ACE | c.*676G>T (n.*676G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1969+1057G>T (n.1969+1057G>T) n.2975G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63498042_63498049del | CA2269950496 | ACE | c.*676_*683del (n.*676_*683del) c.*1019_*1026del (n.*1019_*1026del) c.1969+1057_1969+1064del (n.1969+1057_1969+1064del) n.2975_2982del | dbSNP |
17 | g.63498043C>A | CA2639245603 | ACE | c.*677C>A (n.*677C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1969+1058C>A (n.1969+1058C>A) n.2976C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63498043C= | CA2269950498 | ACE | c.*677C= (n.*677C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.1969+1058C= (n.1969+1058C=) n.2976C= | |
17 | g.63498043C>T | CA985400093 | ACE | c.*677C>T (n.*677C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1969+1058C>T (n.1969+1058C>T) n.2976C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |