Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63497241G>ACA400568894ACEc.3796G>A (p.Gly1266Ser)
c.2074G>A (p.Gly692Ser)
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.1969+256G>A (n.1969+256G>A)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.3247G>A (p.Gly1083Ser)
c.2134G>A (p.Gly712Ser)
c.3229G>A (p.Gly1077Ser)
c.2944G>A (p.Gly982Ser)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
n.2174G>A
17g.63497241G>CCA400568896ACEc.3796G>C (p.Gly1266Arg)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.1969+256G>C (n.1969+256G>C)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
c.2134G>C (p.Gly712Arg)
c.3229G>C (p.Gly1077Arg)
c.2944G>C (p.Gly982Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
n.2174G>C
17g.63497241G>TCA400568900ACEc.3796G>T (p.Gly1266Cys)
c.2074G>T (p.Gly692Cys)
c.1951G>T (p.Gly651Cys)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.1969+256G>T (n.1969+256G>T)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.3247G>T (p.Gly1083Cys)
c.2134G>T (p.Gly712Cys)
c.3229G>T (p.Gly1077Cys)
c.2944G>T (p.Gly982Cys)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
n.2174G>T
 gnomAD v4
17g.63497242G>ACA8700665ACEc.3797G>A (p.Gly1266Asp)
c.2075G>A (p.Gly692Asp)
c.1952G>A (p.Gly651Asp)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.1969+257G>A (n.1969+257G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.3248G>A (p.Gly1083Asp)
c.2135G>A (p.Gly712Asp)
c.3230G>A (p.Gly1077Asp)
c.2945G>A (p.Gly982Asp)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
n.2175G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497242G>CCA400568906ACEc.3797G>C (p.Gly1266Ala)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.1969+257G>C (n.1969+257G>C)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
c.2945G>C (p.Gly982Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
n.2175G>C
17g.63497242G=CA2269950016ACEc.3797G= (p.Gly1266=)
c.2075G= (p.Gly692=)
c.1952G= (p.Gly651=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.1969+257G= (n.1969+257G=)
c.*1552G= (n.*1552G=)
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.3248G= (p.Gly1083=)
c.2135G= (p.Gly712=)
c.3230G= (p.Gly1077=)
c.2945G= (p.Gly982=)
c.1412G= (p.Gly471=)
n.2175G=
17g.63497242G>TCA400568905ACEc.3797G>T (p.Gly1266Val)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.1952G>T (p.Gly651Val)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.1969+257G>T (n.1969+257G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.3248G>T (p.Gly1083Val)
c.2135G>T (p.Gly712Val)
c.3230G>T (p.Gly1077Val)
c.2945G>T (p.Gly982Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
n.2175G>T
 gnomAD v4
17g.63497243C>ACA501342368ACEc.3798C>A (p.Gly1266=)
c.2076C>A (p.Gly692=)
c.1953C>A (p.Gly651=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.1969+258C>A (n.1969+258C>A)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.3249C>A (p.Gly1083=)
c.2136C>A (p.Gly712=)
c.3231C>A (p.Gly1077=)
c.2946C>A (p.Gly982=)
c.1413C>A (p.Gly471=)
n.2176C>A
 gnomAD v4
17g.63497243C=CA2269950017ACEc.3798C= (p.Gly1266=)
c.2076C= (p.Gly692=)
c.1953C= (p.Gly651=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.1969+258C= (n.1969+258C=)
c.*1553C= (n.*1553C=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.3249C= (p.Gly1083=)
c.2136C= (p.Gly712=)
c.3231C= (p.Gly1077=)
c.2946C= (p.Gly982=)
c.1413C= (p.Gly471=)
n.2176C=
17g.63497243C>GCA501342367ACEc.3798C>G (p.Gly1266=)
c.2076C>G (p.Gly692=)
c.1953C>G (p.Gly651=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.1969+258C>G (n.1969+258C>G)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.3249C>G (p.Gly1083=)
c.2136C>G (p.Gly712=)
c.3231C>G (p.Gly1077=)
c.2946C>G (p.Gly982=)
c.1413C>G (p.Gly471=)
n.2176C>G
17g.63497243C>TCA501342366ACEc.3798C>T (p.Gly1266=)
c.2076C>T (p.Gly692=)
c.1953C>T (p.Gly651=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.1969+258C>T (n.1969+258C>T)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.3249C>T (p.Gly1083=)
c.2136C>T (p.Gly712=)
c.3231C>T (p.Gly1077=)
c.2946C>T (p.Gly982=)
c.1413C>T (p.Gly471=)
n.2176C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497244_63497246dupCA2639243773ACEc.3799_3801dup (p.Ile1267_Ala1268insIle)
c.2077_2079dup (p.Ile693_Ala694insIle)
c.1954_1956dup (p.Ile652_Ala653insIle)
c.*221_*223dup (n.*221_*223dup)
c.1969+259_1969+261dup (n.1969+259_1969+261dup)
c.*1554_*1556dup (n.*1554_*1556dup)
c.*1528_*1530dup (n.*1528_*1530dup)
c.3250_3252dup (p.Ile1084_Ala1085insIle)
c.2137_2139dup (p.Ile713_Ala714insIle)
c.3232_3234dup (p.Ile1078_Ala1079insIle)
c.2947_2949dup (p.Ile983_Ala984insIle)
c.1414_1416dup (p.Ile472_Ala473insIle)
n.2177_2179dup
 gnomAD v4
17g.63497244A>CCA400568913ACEc.3799A>C (p.Ile1267Leu)
c.2077A>C (p.Ile693Leu)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1969+259A>C (n.1969+259A>C)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.3250A>C (p.Ile1084Leu)
c.2137A>C (p.Ile713Leu)
c.3232A>C (p.Ile1078Leu)
c.2947A>C (p.Ile983Leu)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
n.2177A>C
17g.63497244A>GCA400568916ACEc.3799A>G (p.Ile1267Val)
c.2077A>G (p.Ile693Val)
c.1954A>G (p.Ile652Val)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1969+259A>G (n.1969+259A>G)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.3250A>G (p.Ile1084Val)
c.2137A>G (p.Ile713Val)
c.3232A>G (p.Ile1078Val)
c.2947A>G (p.Ile983Val)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
n.2177A>G
17g.63497244A>TCA400568919ACEc.3799A>T (p.Ile1267Phe)
c.2077A>T (p.Ile693Phe)
c.1954A>T (p.Ile652Phe)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.1969+259A>T (n.1969+259A>T)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.3250A>T (p.Ile1084Phe)
c.2137A>T (p.Ile713Phe)
c.3232A>T (p.Ile1078Phe)
c.2947A>T (p.Ile983Phe)
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
n.2177A>T
17g.63497245T>ACA400568922ACEc.3800T>A (p.Ile1267Asn)
c.2078T>A (p.Ile693Asn)
c.1955T>A (p.Ile652Asn)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.1969+260T>A (n.1969+260T>A)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.3251T>A (p.Ile1084Asn)
c.2138T>A (p.Ile713Asn)
c.3233T>A (p.Ile1078Asn)
c.2948T>A (p.Ile983Asn)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
n.2178T>A
17g.63497245T>CCA400568924ACEc.3800T>C (p.Ile1267Thr)
c.2078T>C (p.Ile693Thr)
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.1969+260T>C (n.1969+260T>C)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.3251T>C (p.Ile1084Thr)
c.2138T>C (p.Ile713Thr)
c.3233T>C (p.Ile1078Thr)
c.2948T>C (p.Ile983Thr)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
n.2178T>C
17g.63497245T>GCA400568927ACEc.3800T>G (p.Ile1267Ser)
c.2078T>G (p.Ile693Ser)
c.1955T>G (p.Ile652Ser)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.1969+260T>G (n.1969+260T>G)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.3251T>G (p.Ile1084Ser)
c.2138T>G (p.Ile713Ser)
c.3233T>G (p.Ile1078Ser)
c.2948T>G (p.Ile983Ser)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
n.2178T>G
17g.63497246C>ACA501342372ACEc.3801C>A (p.Ile1267=)
c.2079C>A (p.Ile693=)
c.1956C>A (p.Ile652=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.1969+261C>A (n.1969+261C>A)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.3252C>A (p.Ile1084=)
c.2139C>A (p.Ile713=)
c.3234C>A (p.Ile1078=)
c.2949C>A (p.Ile983=)
c.1416C>A (p.Ile472=)
n.2179C>A
 gnomAD v4
17g.63497246C=CA2269950018ACEc.3801C= (p.Ile1267=)
c.2079C= (p.Ile693=)
c.1956C= (p.Ile652=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.1969+261C= (n.1969+261C=)
c.*1556C= (n.*1556C=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.3252C= (p.Ile1084=)
c.2139C= (p.Ile713=)
c.3234C= (p.Ile1078=)
c.2949C= (p.Ile983=)
c.1416C= (p.Ile472=)
n.2179C=
17g.63497246C>GCA400568930ACEc.3801C>G (p.Ile1267Met)
c.2079C>G (p.Ile693Met)
c.1956C>G (p.Ile652Met)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.1969+261C>G (n.1969+261C>G)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.3252C>G (p.Ile1084Met)
c.2139C>G (p.Ile713Met)
c.3234C>G (p.Ile1078Met)
c.2949C>G (p.Ile983Met)
c.1416C>G (p.Ile472Met)
n.2179C>G
17g.63497246C>TCA8700666ACEc.3801C>T (p.Ile1267=)
c.2079C>T (p.Ile693=)
c.1956C>T (p.Ile652=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.1969+261C>T (n.1969+261C>T)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.3252C>T (p.Ile1084=)
c.2139C>T (p.Ile713=)
c.3234C>T (p.Ile1078=)
c.2949C>T (p.Ile983=)
c.1416C>T (p.Ile472=)
n.2179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497247G>ACA8700667ACEc.3802G>A (p.Ala1268Thr)
c.2080G>A (p.Ala694Thr)
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.1969+262G>A (n.1969+262G>A)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.3253G>A (p.Ala1085Thr)
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
c.2950G>A (p.Ala984Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.2180G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497247G>CCA400568938ACEc.3802G>C (p.Ala1268Pro)
c.2080G>C (p.Ala694Pro)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.1969+262G>C (n.1969+262G>C)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
c.2950G>C (p.Ala984Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.2180G>C
17g.63497247G=CA2269950019ACEc.3802G= (p.Ala1268=)
c.2080G= (p.Ala694=)
c.1957G= (p.Ala653=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.1969+262G= (n.1969+262G=)
c.*1557G= (n.*1557G=)
c.*1531G= (n.*1531G=)
c.3253G= (p.Ala1085=)
c.2140G= (p.Ala714=)
c.3235G= (p.Ala1079=)
c.2950G= (p.Ala984=)
c.1417G= (p.Ala473=)
n.2180G=
17g.63497247G>TCA400568941ACEc.3802G>T (p.Ala1268Ser)
c.2080G>T (p.Ala694Ser)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.1969+262G>T (n.1969+262G>T)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.3253G>T (p.Ala1085Ser)
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
c.2950G>T (p.Ala984Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.2180G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497248C>ACA400568944ACEc.3803C>A (p.Ala1268Asp)
c.2081C>A (p.Ala694Asp)
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.1969+263C>A (n.1969+263C>A)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
c.3254C>A (p.Ala1085Asp)
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
c.2951C>A (p.Ala984Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
n.2181C>A
 gnomAD v4
17g.63497248C>GCA400568947ACEc.3803C>G (p.Ala1268Gly)
c.2081C>G (p.Ala694Gly)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.1969+263C>G (n.1969+263C>G)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
c.3254C>G (p.Ala1085Gly)
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
c.2951C>G (p.Ala984Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.2181C>G
17g.63497248C>TCA400568950ACEc.3803C>T (p.Ala1268Val)
c.2081C>T (p.Ala694Val)
c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.1969+263C>T (n.1969+263C>T)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.3254C>T (p.Ala1085Val)
c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
c.2951C>T (p.Ala984Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.2181C>T
17g.63497249C>ACA501342373ACEc.3804C>A (p.Ala1268=)
c.2082C>A (p.Ala694=)
c.1959C>A (p.Ala653=)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.1969+264C>A (n.1969+264C>A)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.3255C>A (p.Ala1085=)
c.2142C>A (p.Ala714=)
c.3237C>A (p.Ala1079=)
c.2952C>A (p.Ala984=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
n.2182C>A
 gnomAD v4
17g.63497249C=CA2269950020ACEc.3804C= (p.Ala1268=)
c.2082C= (p.Ala694=)
c.1959C= (p.Ala653=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.1969+264C= (n.1969+264C=)
c.*1559C= (n.*1559C=)
c.*1533C= (n.*1533C=)
c.3255C= (p.Ala1085=)
c.2142C= (p.Ala714=)
c.3237C= (p.Ala1079=)
c.2952C= (p.Ala984=)
c.1419C= (p.Ala473=)
n.2182C=
17g.63497249C>GCA501342374ACEc.3804C>G (p.Ala1268=)
c.2082C>G (p.Ala694=)
c.1959C>G (p.Ala653=)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.1969+264C>G (n.1969+264C>G)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.3255C>G (p.Ala1085=)
c.2142C>G (p.Ala714=)
c.3237C>G (p.Ala1079=)
c.2952C>G (p.Ala984=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
n.2182C>G
17g.63497249C>TCA501342376ACEc.3804C>T (p.Ala1268=)
c.2082C>T (p.Ala694=)
c.1959C>T (p.Ala653=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.1969+264C>T (n.1969+264C>T)
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.3255C>T (p.Ala1085=)
c.2142C>T (p.Ala714=)
c.3237C>T (p.Ala1079=)
c.2952C>T (p.Ala984=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
n.2182C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497250C>ACA400568955ACEc.3805C>A (p.Leu1269Met)
c.2083C>A (p.Leu695Met)
c.1960C>A (p.Leu654Met)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.1969+265C>A (n.1969+265C>A)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.3256C>A (p.Leu1086Met)
c.2143C>A (p.Leu715Met)
c.3238C>A (p.Leu1080Met)
c.2953C>A (p.Leu985Met)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
n.2183C>A
17g.63497250C=CA2269950021ACEc.3805C= (p.Leu1269=)
c.2083C= (p.Leu695=)
c.1960C= (p.Leu654=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.1969+265C= (n.1969+265C=)
c.*1560C= (n.*1560C=)
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.3256C= (p.Leu1086=)
c.2143C= (p.Leu715=)
c.3238C= (p.Leu1080=)
c.2953C= (p.Leu985=)
c.1420C= (p.Leu474=)
n.2183C=
17g.63497250C>GCA400568958ACEc.3805C>G (p.Leu1269Val)
c.2083C>G (p.Leu695Val)
c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.1969+265C>G (n.1969+265C>G)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
c.2143C>G (p.Leu715Val)
c.3238C>G (p.Leu1080Val)
c.2953C>G (p.Leu985Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.2183C>G
17g.63497250C>TCA8700668ACEc.3805C>T (p.Leu1269=)
c.2083C>T (p.Leu695=)
c.1960C>T (p.Leu654=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.1969+265C>T (n.1969+265C>T)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.3256C>T (p.Leu1086=)
c.2143C>T (p.Leu715=)
c.3238C>T (p.Leu1080=)
c.2953C>T (p.Leu985=)
c.1420C>T (p.Leu474=)
n.2183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497251T>ACA400568962ACEc.3806T>A (p.Leu1269Gln)
c.2084T>A (p.Leu695Gln)
c.1961T>A (p.Leu654Gln)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.1969+266T>A (n.1969+266T>A)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.3257T>A (p.Leu1086Gln)
c.2144T>A (p.Leu715Gln)
c.3239T>A (p.Leu1080Gln)
c.2954T>A (p.Leu985Gln)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
n.2184T>A
17g.63497251T>CCA400568965ACEc.3806T>C (p.Leu1269Pro)
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.1969+266T>C (n.1969+266T>C)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.3239T>C (p.Leu1080Pro)
c.2954T>C (p.Leu985Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.2184T>C
 gnomAD v4
17g.63497251T>GCA400568968ACEc.3806T>G (p.Leu1269Arg)
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.1969+266T>G (n.1969+266T>G)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.3239T>G (p.Leu1080Arg)
c.2954T>G (p.Leu985Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.2184T>G
17g.63497252G>ACA501342378ACEc.3807G>A (p.Leu1269=)
c.2085G>A (p.Leu695=)
c.1962G>A (p.Leu654=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.1969+267G>A (n.1969+267G>A)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.3258G>A (p.Leu1086=)
c.2145G>A (p.Leu715=)
c.3240G>A (p.Leu1080=)
c.2955G>A (p.Leu985=)
c.1422G>A (p.Leu474=)
n.2185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497252G>CCA8700669ACEc.3807G>C (p.Leu1269=)
c.2085G>C (p.Leu695=)
c.1962G>C (p.Leu654=)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.1969+267G>C (n.1969+267G>C)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.3258G>C (p.Leu1086=)
c.2145G>C (p.Leu715=)
c.3240G>C (p.Leu1080=)
c.2955G>C (p.Leu985=)
c.1422G>C (p.Leu474=)
n.2185G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497252G=CA2269950022ACEc.3807G= (p.Leu1269=)
c.2085G= (p.Leu695=)
c.1962G= (p.Leu654=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.1969+267G= (n.1969+267G=)
c.*1562G= (n.*1562G=)
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.3258G= (p.Leu1086=)
c.2145G= (p.Leu715=)
c.3240G= (p.Leu1080=)
c.2955G= (p.Leu985=)
c.1422G= (p.Leu474=)
n.2185G=
17g.63497252G>TCA501342379ACEc.3807G>T (p.Leu1269=)
c.2085G>T (p.Leu695=)
c.1962G>T (p.Leu654=)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.1969+267G>T (n.1969+267G>T)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.3258G>T (p.Leu1086=)
c.2145G>T (p.Leu715=)
c.3240G>T (p.Leu1080=)
c.2955G>T (p.Leu985=)
c.1422G>T (p.Leu474=)
n.2185G>T
 gnomAD v4
17g.63497253C>ACA400568971ACEc.3808C>A (p.Leu1270Met)
c.2086C>A (p.Leu696Met)
c.1963C>A (p.Leu655Met)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1969+268C>A (n.1969+268C>A)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.3259C>A (p.Leu1087Met)
c.2146C>A (p.Leu716Met)
c.3241C>A (p.Leu1081Met)
c.2956C>A (p.Leu986Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
n.2186C>A
 gnomAD v4
17g.63497253C=CA2269950023ACEc.3808C= (p.Leu1270=)
c.2086C= (p.Leu696=)
c.1963C= (p.Leu655=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.1969+268C= (n.1969+268C=)
c.*1563C= (n.*1563C=)
c.*1537C= (n.*1537C=)
c.3259C= (p.Leu1087=)
c.2146C= (p.Leu716=)
c.3241C= (p.Leu1081=)
c.2956C= (p.Leu986=)
c.1423C= (p.Leu475=)
n.2186C=
17g.63497253C>GCA400568975ACEc.3808C>G (p.Leu1270Val)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1969+268C>G (n.1969+268C>G)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
c.2146C>G (p.Leu716Val)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
c.2956C>G (p.Leu986Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.2186C>G
17g.63497253C>TCA8700670ACEc.3808C>T (p.Leu1270=)
c.2086C>T (p.Leu696=)
c.1963C>T (p.Leu655=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1969+268C>T (n.1969+268C>T)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.3259C>T (p.Leu1087=)
c.2146C>T (p.Leu716=)
c.3241C>T (p.Leu1081=)
c.2956C>T (p.Leu986=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
n.2186C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497254T>ACA400568979ACEc.3809T>A (p.Leu1270Gln)
c.2087T>A (p.Leu696Gln)
c.1964T>A (p.Leu655Gln)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.1969+269T>A (n.1969+269T>A)
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.3260T>A (p.Leu1087Gln)
c.2147T>A (p.Leu716Gln)
c.3242T>A (p.Leu1081Gln)
c.2957T>A (p.Leu986Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
n.2187T>A
17g.63497254T>CCA400568982ACEc.3809T>C (p.Leu1270Pro)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.1969+269T>C (n.1969+269T>C)
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
c.2957T>C (p.Leu986Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.2187T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497254T>GCA400568985ACEc.3809T>G (p.Leu1270Arg)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.1969+269T>G (n.1969+269T>G)
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
c.2957T>G (p.Leu986Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.2187T>G
17g.63497254T=CA2269950024ACEc.3809T= (p.Leu1270=)
c.2087T= (p.Leu696=)
c.1964T= (p.Leu655=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.1969+269T= (n.1969+269T=)
c.*1564T= (n.*1564T=)
c.*1538T= (n.*1538T=)
c.3260T= (p.Leu1087=)
c.2147T= (p.Leu716=)
c.3242T= (p.Leu1081=)
c.2957T= (p.Leu986=)
c.1424T= (p.Leu475=)
n.2187T=
17g.63497255G>ACA501342381ACEc.3810G>A (p.Leu1270=)
c.2088G>A (p.Leu696=)
c.1965G>A (p.Leu655=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.1969+270G>A (n.1969+270G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.3261G>A (p.Leu1087=)
c.2148G>A (p.Leu716=)
c.3243G>A (p.Leu1081=)
c.2958G>A (p.Leu986=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
n.2188G>A
 gnomAD v4
17g.63497255G>CCA501342382ACEc.3810G>C (p.Leu1270=)
c.2088G>C (p.Leu696=)
c.1965G>C (p.Leu655=)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.1969+270G>C (n.1969+270G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.3261G>C (p.Leu1087=)
c.2148G>C (p.Leu716=)
c.3243G>C (p.Leu1081=)
c.2958G>C (p.Leu986=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
n.2188G>C
17g.63497255G>TCA501342383ACEc.3810G>T (p.Leu1270=)
c.2088G>T (p.Leu696=)
c.1965G>T (p.Leu655=)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.1969+270G>T (n.1969+270G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.3261G>T (p.Leu1087=)
c.2148G>T (p.Leu716=)
c.3243G>T (p.Leu1081=)
c.2958G>T (p.Leu986=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
n.2188G>T
 gnomAD v4
17g.63497256G>ACA8700671ACEc.3811G>A (p.Val1271Ile)
c.2089G>A (p.Val697Ile)
c.1966G>A (p.Val656Ile)
c.*233G>A (n.*233G>A)
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n.2193C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2194C>G
 gnomAD v4
17g.63497261C>TCA501342386ACEc.3816C>T (p.Ala1272=)
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n.2194C>T
 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.*239A>G (n.*239A>G)
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c.*1546A>G (n.*1546A>G)
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17g.63497262A>TCA400569032ACEc.3817A>T (p.Thr1273Ser)
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c.*239A>T (n.*239A>T)
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c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
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n.2195A>T
17g.63497263C>ACA400569041ACEc.3818C>A (p.Thr1273Asn)
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17g.63497263C>GCA400569039ACEc.3818C>G (p.Thr1273Ser)
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17g.63497263C>TCA400569037ACEc.3818C>T (p.Thr1273Ile)
c.2096C>T (p.Thr699Ile)
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.1969+278C>T (n.1969+278C>T)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.3269C>T (p.Thr1090Ile)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
c.3251C>T (p.Thr1084Ile)
c.2966C>T (p.Thr989Ile)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
n.2196C>T
17g.63497264C>ACA501342390ACEc.3819C>A (p.Thr1273=)
c.2097C>A (p.Thr699=)
c.1974C>A (p.Thr658=)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.1969+279C>A (n.1969+279C>A)
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.3270C>A (p.Thr1090=)
c.2157C>A (p.Thr719=)
c.3252C>A (p.Thr1084=)
c.2967C>A (p.Thr989=)
c.1434C>A (p.Thr478=)
n.2197C>A
 gnomAD v4
17g.63497264C=CA2269950030ACEc.3819C= (p.Thr1273=)
c.2097C= (p.Thr699=)
c.1974C= (p.Thr658=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.1969+279C= (n.1969+279C=)
c.*1574C= (n.*1574C=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.3270C= (p.Thr1090=)
c.2157C= (p.Thr719=)
c.3252C= (p.Thr1084=)
c.2967C= (p.Thr989=)
c.1434C= (p.Thr478=)
n.2197C=
17g.63497264C>GCA501342391ACEc.3819C>G (p.Thr1273=)
c.2097C>G (p.Thr699=)
c.1974C>G (p.Thr658=)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.1969+279C>G (n.1969+279C>G)
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.3270C>G (p.Thr1090=)
c.2157C>G (p.Thr719=)
c.3252C>G (p.Thr1084=)
c.2967C>G (p.Thr989=)
c.1434C>G (p.Thr478=)
n.2197C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497264C>TCA292890451ACEc.3819C>T (p.Thr1273=)
c.2097C>T (p.Thr699=)
c.1974C>T (p.Thr658=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.1969+279C>T (n.1969+279C>T)
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.3270C>T (p.Thr1090=)
c.2157C>T (p.Thr719=)
c.3252C>T (p.Thr1084=)
c.2967C>T (p.Thr989=)
c.1434C>T (p.Thr478=)
n.2197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497265C>ACA400569045ACEc.3820C>A (p.Leu1274Met)
c.2098C>A (p.Leu700Met)
c.1975C>A (p.Leu659Met)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.1969+280C>A (n.1969+280C>A)
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.3271C>A (p.Leu1091Met)
c.2158C>A (p.Leu720Met)
c.3253C>A (p.Leu1085Met)
c.2968C>A (p.Leu990Met)
c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.2198C>A
 gnomAD v4
17g.63497265C>GCA400569047ACEc.3820C>G (p.Leu1274Val)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.1969+280C>G (n.1969+280C>G)
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.3271C>G (p.Leu1091Val)
c.2158C>G (p.Leu720Val)
c.3253C>G (p.Leu1085Val)
c.2968C>G (p.Leu990Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.2198C>G
 gnomAD v4
17g.63497265C>TCA501342393ACEc.3820C>T (p.Leu1274=)
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.1975C>T (p.Leu659=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.1969+280C>T (n.1969+280C>T)
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.3271C>T (p.Leu1091=)
c.2158C>T (p.Leu720=)
c.3253C>T (p.Leu1085=)
c.2968C>T (p.Leu990=)
c.1435C>T (p.Leu479=)
n.2198C>T
17g.63497266T>ACA400569052ACEc.3821T>A (p.Leu1274Gln)
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.1976T>A (p.Leu659Gln)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.1969+281T>A (n.1969+281T>A)
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.3272T>A (p.Leu1091Gln)
c.2159T>A (p.Leu720Gln)
c.3254T>A (p.Leu1085Gln)
c.2969T>A (p.Leu990Gln)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.2199T>A
17g.63497266T>CCA400569053ACEc.3821T>C (p.Leu1274Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.1969+281T>C (n.1969+281T>C)
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
c.2969T>C (p.Leu990Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.2199T>C
17g.63497266T>GCA400569055ACEc.3821T>G (p.Leu1274Arg)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.1969+281T>G (n.1969+281T>G)
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
c.3272T>G (p.Leu1091Arg)
c.2159T>G (p.Leu720Arg)
c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.2199T>G
17g.63497267G>ACA501342397ACEc.3822G>A (p.Leu1274=)
c.2100G>A (p.Leu700=)
c.1977G>A (p.Leu659=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.1969+282G>A (n.1969+282G>A)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.3273G>A (p.Leu1091=)
c.2160G>A (p.Leu720=)
c.3255G>A (p.Leu1085=)
c.2970G>A (p.Leu990=)
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.2200G>A
17g.63497267G>CCA501342395ACEc.3822G>C (p.Leu1274=)
c.2100G>C (p.Leu700=)
c.1977G>C (p.Leu659=)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.1969+282G>C (n.1969+282G>C)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.3273G>C (p.Leu1091=)
c.2160G>C (p.Leu720=)
c.3255G>C (p.Leu1085=)
c.2970G>C (p.Leu990=)
c.1437G>C (p.Leu479=)
n.2200G>C
17g.63497267G>TCA501342394ACEc.3822G>T (p.Leu1274=)
c.2100G>T (p.Leu700=)
c.1977G>T (p.Leu659=)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.1969+282G>T (n.1969+282G>T)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.3273G>T (p.Leu1091=)
c.2160G>T (p.Leu720=)
c.3255G>T (p.Leu1085=)
c.2970G>T (p.Leu990=)
c.1437G>T (p.Leu479=)
n.2200G>T
 gnomAD v4
17g.63497268G>ACA400569059ACEc.3823G>A (p.Gly1275Ser)
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.1969+283G>A (n.1969+283G>A)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.3274G>A (p.Gly1092Ser)
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
c.3256G>A (p.Gly1086Ser)
c.2971G>A (p.Gly991Ser)
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
n.2201G>A
 ClinVar
17g.63497268G>CCA400569061ACEc.3823G>C (p.Gly1275Arg)
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.1969+283G>C (n.1969+283G>C)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.3274G>C (p.Gly1092Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.3256G>C (p.Gly1086Arg)
c.2971G>C (p.Gly991Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
n.2201G>C
17g.63497268G>TCA400569063ACEc.3823G>T (p.Gly1275Cys)
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.1969+283G>T (n.1969+283G>T)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.3274G>T (p.Gly1092Cys)
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
c.3256G>T (p.Gly1086Cys)
c.2971G>T (p.Gly991Cys)
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
n.2201G>T
 gnomAD v4
17g.63497268_63497274delinsGGCCTCACA2269950031ACEc.3823_3829delinsGGCCTCA (p.Gly1275=)
c.2101_2107delinsGGCCTCA (p.Gly701=)
c.1978_1984delinsGGCCTCA (p.Gly660=)
c.*245_*251delinsGGCCTCA (n.*245_*251delinsGGCCTCA)
c.1969+283_1969+289delinsGGCCTCA (n.1969+283_1969+289delinsGGCCTCA)
c.*1578_*1584delinsGGCCTCA (n.*1578_*1584delinsGGCCTCA)
c.*1552_*1558delinsGGCCTCA (n.*1552_*1558delinsGGCCTCA)
c.3274_3280delinsGGCCTCA (p.Gly1092=)
c.2161_2167delinsGGCCTCA (p.Gly721=)
c.3256_3262delinsGGCCTCA (p.Gly1086=)
c.2971_2977delinsGGCCTCA (p.Gly991=)
c.1438_1444delinsGGCCTCA (p.Gly480=)
n.2201_2207delinsGGCCTCA
17g.63497269G>ACA400569067ACEc.3824G>A (p.Gly1275Asp)
c.2102G>A (p.Gly701Asp)
c.1979G>A (p.Gly660Asp)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.1969+284G>A (n.1969+284G>A)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.3275G>A (p.Gly1092Asp)
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
c.3257G>A (p.Gly1086Asp)
c.2972G>A (p.Gly991Asp)
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
n.2202G>A
 gnomAD v4
17g.63497269G>CCA400569070ACEc.3824G>C (p.Gly1275Ala)
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.1969+284G>C (n.1969+284G>C)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
c.3275G>C (p.Gly1092Ala)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.3257G>C (p.Gly1086Ala)
c.2972G>C (p.Gly991Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.2202G>C
 COSMIC COSMIC
17g.63497269G>TCA400569072ACEc.3824G>T (p.Gly1275Val)
c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.1969+284G>T (n.1969+284G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
c.3275G>T (p.Gly1092Val)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.3257G>T (p.Gly1086Val)
c.2972G>T (p.Gly991Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.2202G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497272_63497277delCA627147983ACEc.3827_3832del (p.Leu1276_Ser1277del)
c.2105_2110del (p.Leu702_Ser703del)
c.1982_1987del (p.Leu661_Ser662del)
c.*249_*254del (n.*249_*254del)
c.1969+287_1969+292del (n.1969+287_1969+292del)
c.*1582_*1587del (n.*1582_*1587del)
c.*1556_*1561del (n.*1556_*1561del)
c.3278_3283del (p.Leu1093_Ser1094del)
c.2165_2170del (p.Leu722_Ser723del)
c.3260_3265del (p.Leu1087_Ser1088del)
c.2975_2980del (p.Leu992_Ser993del)
c.1442_1447del (p.Leu481_Ser482del)
n.2205_2210del
 dbSNP gnomAD v2
17g.63497270C>ACA501342400ACEc.3825C>A (p.Gly1275=)
c.2103C>A (p.Gly701=)
c.1980C>A (p.Gly660=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.1969+285C>A (n.1969+285C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.3276C>A (p.Gly1092=)
c.2163C>A (p.Gly721=)
c.3258C>A (p.Gly1086=)
c.2973C>A (p.Gly991=)
c.1440C>A (p.Gly480=)
n.2203C>A
 gnomAD v4
17g.63497270C=CA2269950032ACEc.3825C= (p.Gly1275=)
c.2103C= (p.Gly701=)
c.1980C= (p.Gly660=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.1969+285C= (n.1969+285C=)
c.*1580C= (n.*1580C=)
c.*1554C= (n.*1554C=)
c.3276C= (p.Gly1092=)
c.2163C= (p.Gly721=)
c.3258C= (p.Gly1086=)
c.2973C= (p.Gly991=)
c.1440C= (p.Gly480=)
n.2203C=
17g.63497270C>GCA501342401ACEc.3825C>G (p.Gly1275=)
c.2103C>G (p.Gly701=)
c.1980C>G (p.Gly660=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.1969+285C>G (n.1969+285C>G)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.3276C>G (p.Gly1092=)
c.2163C>G (p.Gly721=)
c.3258C>G (p.Gly1086=)
c.2973C>G (p.Gly991=)
c.1440C>G (p.Gly480=)
n.2203C>G
17g.63497270C>TCA501342402ACEc.3825C>T (p.Gly1275=)
c.2103C>T (p.Gly701=)
c.1980C>T (p.Gly660=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.1969+285C>T (n.1969+285C>T)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.3276C>T (p.Gly1092=)
c.2163C>T (p.Gly721=)
c.3258C>T (p.Gly1086=)
c.2973C>T (p.Gly991=)
c.1440C>T (p.Gly480=)
n.2203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497271C>ACA400569077ACEc.3826C>A (p.Leu1276Ile)
c.2104C>A (p.Leu702Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.1969+286C>A (n.1969+286C>A)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.3277C>A (p.Leu1093Ile)
c.2164C>A (p.Leu722Ile)
c.3259C>A (p.Leu1087Ile)
c.2974C>A (p.Leu992Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
n.2204C>A
 gnomAD v4
17g.63497271C>GCA400569079ACEc.3826C>G (p.Leu1276Val)
c.2104C>G (p.Leu702Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.1969+286C>G (n.1969+286C>G)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.3277C>G (p.Leu1093Val)
c.2164C>G (p.Leu722Val)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
c.2974C>G (p.Leu992Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.2204C>G
17g.63497271C>TCA400569082ACEc.3826C>T (p.Leu1276Phe)
c.2104C>T (p.Leu702Phe)
c.1981C>T (p.Leu661Phe)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.1969+286C>T (n.1969+286C>T)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.3277C>T (p.Leu1093Phe)
c.2164C>T (p.Leu722Phe)
c.3259C>T (p.Leu1087Phe)
c.2974C>T (p.Leu992Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
n.2204C>T
17g.63497272T>ACA400569091ACEc.3827T>A (p.Leu1276His)
c.2105T>A (p.Leu702His)
c.1982T>A (p.Leu661His)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.1969+287T>A (n.1969+287T>A)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.3278T>A (p.Leu1093His)
c.2165T>A (p.Leu722His)
c.3260T>A (p.Leu1087His)
c.2975T>A (p.Leu992His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
n.2205T>A
17g.63497272T>CCA400569087ACEc.3827T>C (p.Leu1276Pro)
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.1969+287T>C (n.1969+287T>C)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
c.2975T>C (p.Leu992Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.2205T>C
17g.63497272T>GCA400569090ACEc.3827T>G (p.Leu1276Arg)
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.1969+287T>G (n.1969+287T>G)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
c.2975T>G (p.Leu992Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.2205T>G
17g.63497273C>ACA501342407ACEc.3828C>A (p.Leu1276=)
c.2106C>A (p.Leu702=)
c.1983C>A (p.Leu661=)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.1969+288C>A (n.1969+288C>A)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.3279C>A (p.Leu1093=)
c.2166C>A (p.Leu722=)
c.3261C>A (p.Leu1087=)
c.2976C>A (p.Leu992=)
c.1443C>A (p.Leu481=)
n.2206C>A
 gnomAD v4
17g.63497273C>GCA501342408ACEc.3828C>G (p.Leu1276=)
c.2106C>G (p.Leu702=)
c.1983C>G (p.Leu661=)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.1969+288C>G (n.1969+288C>G)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.3279C>G (p.Leu1093=)
c.2166C>G (p.Leu722=)
c.3261C>G (p.Leu1087=)
c.2976C>G (p.Leu992=)
c.1443C>G (p.Leu481=)
n.2206C>G
17g.63497273C>TCA501342409ACEc.3828C>T (p.Leu1276=)
c.2106C>T (p.Leu702=)
c.1983C>T (p.Leu661=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.1969+288C>T (n.1969+288C>T)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.3279C>T (p.Leu1093=)
c.2166C>T (p.Leu722=)
c.3261C>T (p.Leu1087=)
c.2976C>T (p.Leu992=)
c.1443C>T (p.Leu481=)
n.2206C>T
 dbSNP
17g.63497274A>CCA400569095ACEc.3829A>C (p.Ser1277Arg)
c.2107A>C (p.Ser703Arg)
c.1984A>C (p.Ser662Arg)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.1969+289A>C (n.1969+289A>C)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.3280A>C (p.Ser1094Arg)
c.2167A>C (p.Ser723Arg)
c.3262A>C (p.Ser1088Arg)
c.2977A>C (p.Ser993Arg)
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
n.2207A>C
17g.63497274A>GCA400569098ACEc.3829A>G (p.Ser1277Gly)
c.2107A>G (p.Ser703Gly)
c.1984A>G (p.Ser662Gly)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.1969+289A>G (n.1969+289A>G)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.3280A>G (p.Ser1094Gly)
c.2167A>G (p.Ser723Gly)
c.3262A>G (p.Ser1088Gly)
c.2977A>G (p.Ser993Gly)
c.1444A>G (p.Ser482Gly)
n.2207A>G
 gnomAD v4
17g.63497274A>TCA400569100ACEc.3829A>T (p.Ser1277Cys)
c.2107A>T (p.Ser703Cys)
c.1984A>T (p.Ser662Cys)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.1969+289A>T (n.1969+289A>T)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.3280A>T (p.Ser1094Cys)
c.2167A>T (p.Ser723Cys)
c.3262A>T (p.Ser1088Cys)
c.2977A>T (p.Ser993Cys)
c.1444A>T (p.Ser482Cys)
n.2207A>T
17g.63497275G>ACA400569101ACEc.3830G>A (p.Ser1277Asn)
c.2108G>A (p.Ser703Asn)
c.1985G>A (p.Ser662Asn)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.1969+290G>A (n.1969+290G>A)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.3281G>A (p.Ser1094Asn)
c.2168G>A (p.Ser723Asn)
c.3263G>A (p.Ser1088Asn)
c.2978G>A (p.Ser993Asn)
c.1445G>A (p.Ser482Asn)
n.2208G>A
 gnomAD v4
17g.63497275G>CCA400569104ACEc.3830G>C (p.Ser1277Thr)
c.2108G>C (p.Ser703Thr)
c.1985G>C (p.Ser662Thr)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.1969+290G>C (n.1969+290G>C)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.3281G>C (p.Ser1094Thr)
c.2168G>C (p.Ser723Thr)
c.3263G>C (p.Ser1088Thr)
c.2978G>C (p.Ser993Thr)
c.1445G>C (p.Ser482Thr)
n.2208G>C
17g.63497275G>TCA400569106ACEc.3830G>T (p.Ser1277Ile)
c.2108G>T (p.Ser703Ile)
c.1985G>T (p.Ser662Ile)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.1969+290G>T (n.1969+290G>T)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.3281G>T (p.Ser1094Ile)
c.2168G>T (p.Ser723Ile)
c.3263G>T (p.Ser1088Ile)
c.2978G>T (p.Ser993Ile)
c.1445G>T (p.Ser482Ile)
n.2208G>T
17g.63497276C>ACA400569109ACEc.3831C>A (p.Ser1277Arg)
c.2109C>A (p.Ser703Arg)
c.1986C>A (p.Ser662Arg)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.1969+291C>A (n.1969+291C>A)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.3282C>A (p.Ser1094Arg)
c.2169C>A (p.Ser723Arg)
c.3264C>A (p.Ser1088Arg)
c.2979C>A (p.Ser993Arg)
c.1446C>A (p.Ser482Arg)
n.2209C>A
 gnomAD v4
17g.63497276C=CA2269950033ACEc.3831C= (p.Ser1277=)
c.2109C= (p.Ser703=)
c.1986C= (p.Ser662=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.1969+291C= (n.1969+291C=)
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.*1560C= (n.*1560C=)
c.3282C= (p.Ser1094=)
c.2169C= (p.Ser723=)
c.3264C= (p.Ser1088=)
c.2979C= (p.Ser993=)
c.1446C= (p.Ser482=)
n.2209C=
17g.63497276C>GCA400569111ACEc.3831C>G (p.Ser1277Arg)
c.2109C>G (p.Ser703Arg)
c.1986C>G (p.Ser662Arg)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.1969+291C>G (n.1969+291C>G)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.3282C>G (p.Ser1094Arg)
c.2169C>G (p.Ser723Arg)
c.3264C>G (p.Ser1088Arg)
c.2979C>G (p.Ser993Arg)
c.1446C>G (p.Ser482Arg)
n.2209C>G
17g.63497276C>TCA501342413ACEc.3831C>T (p.Ser1277=)
c.2109C>T (p.Ser703=)
c.1986C>T (p.Ser662=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.1969+291C>T (n.1969+291C>T)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.3282C>T (p.Ser1094=)
c.2169C>T (p.Ser723=)
c.3264C>T (p.Ser1088=)
c.2979C>T (p.Ser993=)
c.1446C>T (p.Ser482=)
n.2209C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497277C>ACA400569115ACEc.3832C>A (p.Gln1278Lys)
c.2110C>A (p.Gln704Lys)
c.1987C>A (p.Gln663Lys)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.1969+292C>A (n.1969+292C>A)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.3283C>A (p.Gln1095Lys)
c.2170C>A (p.Gln724Lys)
c.3265C>A (p.Gln1089Lys)
c.2980C>A (p.Gln994Lys)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
n.2210C>A
 gnomAD v4
17g.63497277C>GCA400569118ACEc.3832C>G (p.Gln1278Glu)
c.2110C>G (p.Gln704Glu)
c.1987C>G (p.Gln663Glu)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.1969+292C>G (n.1969+292C>G)
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.3283C>G (p.Gln1095Glu)
c.2170C>G (p.Gln724Glu)
c.3265C>G (p.Gln1089Glu)
c.2980C>G (p.Gln994Glu)
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
n.2210C>G
17g.63497277C>TCA400569120ACEc.3832C>T (p.Gln1278Ter)
c.2110C>T (p.Gln704Ter)
c.1987C>T (p.Gln663Ter)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.1969+292C>T (n.1969+292C>T)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.3283C>T (p.Gln1095Ter)
c.2170C>T (p.Gln724Ter)
c.3265C>T (p.Gln1089Ter)
c.2980C>T (p.Gln994Ter)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
n.2210C>T
17g.63497278A>CCA400569127ACEc.3833A>C (p.Gln1278Pro)
c.2111A>C (p.Gln704Pro)
c.1988A>C (p.Gln663Pro)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.1969+293A>C (n.1969+293A>C)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.3284A>C (p.Gln1095Pro)
c.2171A>C (p.Gln724Pro)
c.3266A>C (p.Gln1089Pro)
c.2981A>C (p.Gln994Pro)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
n.2211A>C
17g.63497278A>GCA400569130ACEc.3833A>G (p.Gln1278Arg)
c.2111A>G (p.Gln704Arg)
c.1988A>G (p.Gln663Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.1969+293A>G (n.1969+293A>G)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.3284A>G (p.Gln1095Arg)
c.2171A>G (p.Gln724Arg)
c.3266A>G (p.Gln1089Arg)
c.2981A>G (p.Gln994Arg)
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
n.2211A>G
17g.63497278A>TCA400569124ACEc.3833A>T (p.Gln1278Leu)
c.2111A>T (p.Gln704Leu)
c.1988A>T (p.Gln663Leu)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.1969+293A>T (n.1969+293A>T)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.3284A>T (p.Gln1095Leu)
c.2171A>T (p.Gln724Leu)
c.3266A>T (p.Gln1089Leu)
c.2981A>T (p.Gln994Leu)
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
n.2211A>T
17g.63497279G>ACA501342415ACEc.3834G>A (p.Gln1278=)
c.2112G>A (p.Gln704=)
c.1989G>A (p.Gln663=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.1969+294G>A (n.1969+294G>A)
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.3285G>A (p.Gln1095=)
c.2172G>A (p.Gln724=)
c.3267G>A (p.Gln1089=)
c.2982G>A (p.Gln994=)
c.1449G>A (p.Gln483=)
n.2212G>A
17g.63497279G>CCA400569133ACEc.3834G>C (p.Gln1278His)
c.2112G>C (p.Gln704His)
c.1989G>C (p.Gln663His)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.1969+294G>C (n.1969+294G>C)
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.3285G>C (p.Gln1095His)
c.2172G>C (p.Gln724His)
c.3267G>C (p.Gln1089His)
c.2982G>C (p.Gln994His)
c.1449G>C (p.Gln483His)
n.2212G>C
17g.63497279G>TCA400569138ACEc.3834G>T (p.Gln1278His)
c.2112G>T (p.Gln704His)
c.1989G>T (p.Gln663His)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.1969+294G>T (n.1969+294G>T)
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.3285G>T (p.Gln1095His)
c.2172G>T (p.Gln724His)
c.3267G>T (p.Gln1089His)
c.2982G>T (p.Gln994His)
c.1449G>T (p.Gln483His)
n.2212G>T
 gnomAD v4
17g.63497280C>ACA501342416ACEc.3835C>A (p.Arg1279=)
c.2113C>A (p.Arg705=)
c.1990C>A (p.Arg664=)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1969+295C>A (n.1969+295C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.3286C>A (p.Arg1096=)
c.2173C>A (p.Arg725=)
c.3268C>A (p.Arg1090=)
c.2983C>A (p.Arg995=)
c.1450C>A (p.Arg484=)
n.2213C>A
 gnomAD v4
17g.63497280C=CA2269950034ACEc.3835C= (p.Arg1279=)
c.2113C= (p.Arg705=)
c.1990C= (p.Arg664=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.1969+295C= (n.1969+295C=)
c.*1590C= (n.*1590C=)
c.*1564C= (n.*1564C=)
c.3286C= (p.Arg1096=)
c.2173C= (p.Arg725=)
c.3268C= (p.Arg1090=)
c.2983C= (p.Arg995=)
c.1450C= (p.Arg484=)
n.2213C=
17g.63497280C>GCA400569141ACEc.3835C>G (p.Arg1279Gly)
c.2113C>G (p.Arg705Gly)
c.1990C>G (p.Arg664Gly)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.1969+295C>G (n.1969+295C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.3286C>G (p.Arg1096Gly)
c.2173C>G (p.Arg725Gly)
c.3268C>G (p.Arg1090Gly)
c.2983C>G (p.Arg995Gly)
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
n.2213C>G
 dbSNP
17g.63497280C>TCA8700674ACEc.3835C>T (p.Arg1279Trp)
c.2113C>T (p.Arg705Trp)
c.1990C>T (p.Arg664Trp)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.1969+295C>T (n.1969+295C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.3286C>T (p.Arg1096Trp)
c.2173C>T (p.Arg725Trp)
c.3268C>T (p.Arg1090Trp)
c.2983C>T (p.Arg995Trp)
c.1450C>T (p.Arg484Trp)
n.2213C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497281G>ACA8700675ACEc.3836G>A (p.Arg1279Gln)
c.2114G>A (p.Arg705Gln)
c.1991G>A (p.Arg664Gln)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.1969+296G>A (n.1969+296G>A)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.3287G>A (p.Arg1096Gln)
c.2174G>A (p.Arg725Gln)
c.3269G>A (p.Arg1090Gln)
c.2984G>A (p.Arg995Gln)
c.1451G>A (p.Arg484Gln)
n.2214G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497281G>CCA8700676ACEc.3836G>C (p.Arg1279Pro)
c.2114G>C (p.Arg705Pro)
c.1991G>C (p.Arg664Pro)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.1969+296G>C (n.1969+296G>C)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.3287G>C (p.Arg1096Pro)
c.2174G>C (p.Arg725Pro)
c.3269G>C (p.Arg1090Pro)
c.2984G>C (p.Arg995Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
n.2214G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497281G=CA2269950035ACEc.3836G= (p.Arg1279=)
c.2114G= (p.Arg705=)
c.1991G= (p.Arg664=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.1969+296G= (n.1969+296G=)
c.*1591G= (n.*1591G=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
c.3287G= (p.Arg1096=)
c.2174G= (p.Arg725=)
c.3269G= (p.Arg1090=)
c.2984G= (p.Arg995=)
c.1451G= (p.Arg484=)
n.2214G=
17g.63497281G>TCA400569148ACEc.3836G>T (p.Arg1279Leu)
c.2114G>T (p.Arg705Leu)
c.1991G>T (p.Arg664Leu)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.1969+296G>T (n.1969+296G>T)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.3287G>T (p.Arg1096Leu)
c.2174G>T (p.Arg725Leu)
c.3269G>T (p.Arg1090Leu)
c.2984G>T (p.Arg995Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
n.2214G>T
17g.63497282G>ACA501342417ACEc.3837G>A (p.Arg1279=)
c.2115G>A (p.Arg705=)
c.1992G>A (p.Arg664=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.1969+297G>A (n.1969+297G>A)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.3288G>A (p.Arg1096=)
c.2175G>A (p.Arg725=)
c.3270G>A (p.Arg1090=)
c.2985G>A (p.Arg995=)
c.1452G>A (p.Arg484=)
n.2215G>A
 gnomAD v4
17g.63497282G>CCA501342418ACEc.3837G>C (p.Arg1279=)
c.2115G>C (p.Arg705=)
c.1992G>C (p.Arg664=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.1969+297G>C (n.1969+297G>C)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.3288G>C (p.Arg1096=)
c.2175G>C (p.Arg725=)
c.3270G>C (p.Arg1090=)
c.2985G>C (p.Arg995=)
c.1452G>C (p.Arg484=)
n.2215G>C
17g.63497282G>TCA501342419ACEc.3837G>T (p.Arg1279=)
c.2115G>T (p.Arg705=)
c.1992G>T (p.Arg664=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.1969+297G>T (n.1969+297G>T)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.3288G>T (p.Arg1096=)
c.2175G>T (p.Arg725=)
c.3270G>T (p.Arg1090=)
c.2985G>T (p.Arg995=)
c.1452G>T (p.Arg484=)
n.2215G>T
 gnomAD v4
17g.63497283C>ACA400569153ACEc.3838C>A (p.Leu1280Ile)
c.2116C>A (p.Leu706Ile)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.1969+298C>A (n.1969+298C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
c.3289C>A (p.Leu1097Ile)
c.2176C>A (p.Leu726Ile)
c.3271C>A (p.Leu1091Ile)
c.2986C>A (p.Leu996Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.2216C>A
 gnomAD v4
17g.63497283C>GCA400569155ACEc.3838C>G (p.Leu1280Val)
c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.1969+298C>G (n.1969+298C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
c.3289C>G (p.Leu1097Val)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.3271C>G (p.Leu1091Val)
c.2986C>G (p.Leu996Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.2216C>G
17g.63497283C>TCA400569159ACEc.3838C>T (p.Leu1280Phe)
c.2116C>T (p.Leu706Phe)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.1969+298C>T (n.1969+298C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.3289C>T (p.Leu1097Phe)
c.2176C>T (p.Leu726Phe)
c.3271C>T (p.Leu1091Phe)
c.2986C>T (p.Leu996Phe)
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.2216C>T
17g.63497284T>ACA400569162ACEc.3839T>A (p.Leu1280His)
c.2117T>A (p.Leu706His)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.1969+299T>A (n.1969+299T>A)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
c.3290T>A (p.Leu1097His)
c.2177T>A (p.Leu726His)
c.3272T>A (p.Leu1091His)
c.2987T>A (p.Leu996His)
c.1454T>A (p.Leu485His)
n.2217T>A
17g.63497284T>CCA400569164ACEc.3839T>C (p.Leu1280Pro)
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.1969+299T>C (n.1969+299T>C)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
c.3290T>C (p.Leu1097Pro)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
c.2987T>C (p.Leu996Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.2217T>C
17g.63497284T>GCA400569166ACEc.3839T>G (p.Leu1280Arg)
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.1969+299T>G (n.1969+299T>G)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
c.3290T>G (p.Leu1097Arg)
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.3272T>G (p.Leu1091Arg)
c.2987T>G (p.Leu996Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.2217T>G
17g.63497285C>ACA501342423ACEc.3840C>A (p.Leu1280=)
c.2118C>A (p.Leu706=)
c.1995C>A (p.Leu665=)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.1969+300C>A (n.1969+300C>A)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.3291C>A (p.Leu1097=)
c.2178C>A (p.Leu726=)
c.3273C>A (p.Leu1091=)
c.2988C>A (p.Leu996=)
c.1455C>A (p.Leu485=)
n.2218C>A
 gnomAD v4
17g.63497285C>GCA501342425ACEc.3840C>G (p.Leu1280=)
c.2118C>G (p.Leu706=)
c.1995C>G (p.Leu665=)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.1969+300C>G (n.1969+300C>G)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.3291C>G (p.Leu1097=)
c.2178C>G (p.Leu726=)
c.3273C>G (p.Leu1091=)
c.2988C>G (p.Leu996=)
c.1455C>G (p.Leu485=)
n.2218C>G
 gnomAD v4
17g.63497285C>TCA501342424ACEc.3840C>T (p.Leu1280=)
c.2118C>T (p.Leu706=)
c.1995C>T (p.Leu665=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.1969+300C>T (n.1969+300C>T)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.3291C>T (p.Leu1097=)
c.2178C>T (p.Leu726=)
c.3273C>T (p.Leu1091=)
c.2988C>T (p.Leu996=)
c.1455C>T (p.Leu485=)
n.2218C>T
17g.63497286T>ACA400569176ACEc.3841T>A (p.Phe1281Ile)
c.2119T>A (p.Phe707Ile)
c.1996T>A (p.Phe666Ile)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.1969+301T>A (n.1969+301T>A)
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.3292T>A (p.Phe1098Ile)
c.2179T>A (p.Phe727Ile)
c.3274T>A (p.Phe1092Ile)
c.2989T>A (p.Phe997Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.2219T>A
17g.63497286T>CCA400569173ACEc.3841T>C (p.Phe1281Leu)
c.2119T>C (p.Phe707Leu)
c.1996T>C (p.Phe666Leu)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.1969+301T>C (n.1969+301T>C)
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.3292T>C (p.Phe1098Leu)
c.2179T>C (p.Phe727Leu)
c.3274T>C (p.Phe1092Leu)
c.2989T>C (p.Phe997Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.2219T>C
 gnomAD v4
17g.63497286T>GCA400569170ACEc.3841T>G (p.Phe1281Val)
c.2119T>G (p.Phe707Val)
c.1996T>G (p.Phe666Val)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.1969+301T>G (n.1969+301T>G)
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.3292T>G (p.Phe1098Val)
c.2179T>G (p.Phe727Val)
c.3274T>G (p.Phe1092Val)
c.2989T>G (p.Phe997Val)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.2219T>G
17g.63497287T>ACA400569180ACEc.3842T>A (p.Phe1281Tyr)
c.2120T>A (p.Phe707Tyr)
c.1997T>A (p.Phe666Tyr)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.1969+302T>A (n.1969+302T>A)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
c.3293T>A (p.Phe1098Tyr)
c.2180T>A (p.Phe727Tyr)
c.3275T>A (p.Phe1092Tyr)
c.2990T>A (p.Phe997Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.2220T>A
17g.63497287T>CCA400569181ACEc.3842T>C (p.Phe1281Ser)
c.2120T>C (p.Phe707Ser)
c.1997T>C (p.Phe666Ser)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.1969+302T>C (n.1969+302T>C)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
c.3293T>C (p.Phe1098Ser)
c.2180T>C (p.Phe727Ser)
c.3275T>C (p.Phe1092Ser)
c.2990T>C (p.Phe997Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.2220T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497287T>GCA400569185ACEc.3842T>G (p.Phe1281Cys)
c.2120T>G (p.Phe707Cys)
c.1997T>G (p.Phe666Cys)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.1969+302T>G (n.1969+302T>G)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
c.3293T>G (p.Phe1098Cys)
c.2180T>G (p.Phe727Cys)
c.3275T>G (p.Phe1092Cys)
c.2990T>G (p.Phe997Cys)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.2220T>G
17g.63497287T=CA2269950036ACEc.3842T= (p.Phe1281=)
c.2120T= (p.Phe707=)
c.1997T= (p.Phe666=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.1969+302T= (n.1969+302T=)
c.*1597T= (n.*1597T=)
c.*1571T= (n.*1571T=)
c.3293T= (p.Phe1098=)
c.2180T= (p.Phe727=)
c.3275T= (p.Phe1092=)
c.2990T= (p.Phe997=)
c.1457T= (p.Phe486=)
n.2220T=
17g.63497288C>ACA400569190ACEc.3843C>A (p.Phe1281Leu)
c.2121C>A (p.Phe707Leu)
c.1998C>A (p.Phe666Leu)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.1969+303C>A (n.1969+303C>A)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
c.3294C>A (p.Phe1098Leu)
c.2181C>A (p.Phe727Leu)
c.3276C>A (p.Phe1092Leu)
c.2991C>A (p.Phe997Leu)
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
n.2221C>A
17g.63497288C=CA2269950037ACEc.3843C= (p.Phe1281=)
c.2121C= (p.Phe707=)
c.1998C= (p.Phe666=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.1969+303C= (n.1969+303C=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
c.*1572C= (n.*1572C=)
c.3294C= (p.Phe1098=)
c.2181C= (p.Phe727=)
c.3276C= (p.Phe1092=)
c.2991C= (p.Phe997=)
c.1458C= (p.Phe486=)
n.2221C=
17g.63497288C>GCA400569192ACEc.3843C>G (p.Phe1281Leu)
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c.*1572C>G (n.*1572C>G)
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n.2221C>G
17g.63497288C>TCA292890454ACEc.3843C>T (p.Phe1281=)
c.2121C>T (p.Phe707=)
c.1998C>T (p.Phe666=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.1969+303C>T (n.1969+303C>T)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.3294C>T (p.Phe1098=)
c.2181C>T (p.Phe727=)
c.3276C>T (p.Phe1092=)
c.2991C>T (p.Phe997=)
c.1458C>T (p.Phe486=)
n.2221C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497288_63497289insCAGTCA2576350517ACEc.3843_3844insCAGT (p.Ser1282GlnfsTer2)
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n.2221_2222insCAGT
17g.63497289A>CCA400569196ACEc.3844A>C (p.Ser1282Arg)
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n.2222A>C
17g.63497289A>GCA400569199ACEc.3844A>G (p.Ser1282Gly)
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n.2222A>G
 gnomAD v4
17g.63497289A>TCA400569201ACEc.3844A>T (p.Ser1282Cys)
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c.2182A>T (p.Ser728Cys)
c.3277A>T (p.Ser1093Cys)
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n.2222A>T
17g.63497290G>ACA400569205ACEc.3845G>A (p.Ser1282Asn)
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c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.3296G>A (p.Ser1099Asn)
c.2183G>A (p.Ser728Asn)
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c.1460G>A (p.Ser487Asn)
n.2223G>A
 gnomAD v4
17g.63497290G>CCA400569210ACEc.3845G>C (p.Ser1282Thr)
c.2123G>C (p.Ser708Thr)
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c.*267G>C (n.*267G>C)
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c.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.3296G>C (p.Ser1099Thr)
c.2183G>C (p.Ser728Thr)
c.3278G>C (p.Ser1093Thr)
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n.2223G>C
17g.63497290G>TCA400569213ACEc.3845G>T (p.Ser1282Ile)
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c.3296G>T (p.Ser1099Ile)
c.2183G>T (p.Ser728Ile)
c.3278G>T (p.Ser1093Ile)
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n.2223G>T
 gnomAD v4
17g.63497291C>ACA400569219ACEc.3846C>A (p.Ser1282Arg)
c.2124C>A (p.Ser708Arg)
c.2001C>A (p.Ser667Arg)
c.*268C>A (n.*268C>A)
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c.*1601C>A (n.*1601C>A)
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.3297C>A (p.Ser1099Arg)
c.2184C>A (p.Ser728Arg)
c.3279C>A (p.Ser1093Arg)
c.2994C>A (p.Ser998Arg)
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n.2224C>A
 gnomAD v4
17g.63497291C>GCA400569220ACEc.3846C>G (p.Ser1282Arg)
c.2124C>G (p.Ser708Arg)
c.2001C>G (p.Ser667Arg)
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c.1969+306C>G (n.1969+306C>G)
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.3297C>G (p.Ser1099Arg)
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c.3279C>G (p.Ser1093Arg)
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n.2224C>G
17g.63497291C>TCA501342431ACEc.3846C>T (p.Ser1282=)
c.2124C>T (p.Ser708=)
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c.3297C>T (p.Ser1099=)
c.2184C>T (p.Ser728=)
c.3279C>T (p.Ser1093=)
c.2994C>T (p.Ser998=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
n.2224C>T
 gnomAD v4
17g.63497292A=CA2269950038ACEc.3847A= (p.Ile1283=)
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c.*1602A= (n.*1602A=)
c.*1576A= (n.*1576A=)
c.3298A= (p.Ile1100=)
c.2185A= (p.Ile729=)
c.3280A= (p.Ile1094=)
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n.2225A=
17g.63497292A>CCA400569229ACEc.3847A>C (p.Ile1283Leu)
c.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.2002A>C (p.Ile668Leu)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.1969+307A>C (n.1969+307A>C)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.3298A>C (p.Ile1100Leu)
c.2185A>C (p.Ile729Leu)
c.3280A>C (p.Ile1094Leu)
c.2995A>C (p.Ile999Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
n.2225A>C
17g.63497292A>GCA400569232ACEc.3847A>G (p.Ile1283Val)
c.2125A>G (p.Ile709Val)
c.2002A>G (p.Ile668Val)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.1969+307A>G (n.1969+307A>G)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.3298A>G (p.Ile1100Val)
c.2185A>G (p.Ile729Val)
c.3280A>G (p.Ile1094Val)
c.2995A>G (p.Ile999Val)
c.1462A>G (p.Ile488Val)
n.2225A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497292A>TCA400569225ACEc.3847A>T (p.Ile1283Phe)
c.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.2002A>T (p.Ile668Phe)
c.*269A>T (n.*269A>T)
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c.*1602A>T (n.*1602A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.3298A>T (p.Ile1100Phe)
c.2185A>T (p.Ile729Phe)
c.3280A>T (p.Ile1094Phe)
c.2995A>T (p.Ile999Phe)
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
n.2225A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497293T>ACA400569236ACEc.3848T>A (p.Ile1283Asn)
c.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.2003T>A (p.Ile668Asn)
c.*270T>A (n.*270T>A)
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c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.3299T>A (p.Ile1100Asn)
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c.2996T>A (p.Ile999Asn)
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n.2226T>A
17g.63497293T>CCA400569241ACEc.3848T>C (p.Ile1283Thr)
c.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.2003T>C (p.Ile668Thr)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.1969+308T>C (n.1969+308T>C)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.3299T>C (p.Ile1100Thr)
c.2186T>C (p.Ile729Thr)
c.3281T>C (p.Ile1094Thr)
c.2996T>C (p.Ile999Thr)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
n.2226T>C
17g.63497293T>GCA400569239ACEc.3848T>G (p.Ile1283Ser)
c.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.2003T>G (p.Ile668Ser)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.1969+308T>G (n.1969+308T>G)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.3299T>G (p.Ile1100Ser)
c.2186T>G (p.Ile729Ser)
c.3281T>G (p.Ile1094Ser)
c.2996T>G (p.Ile999Ser)
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
n.2226T>G
17g.63497294C>ACA501342432ACEc.3849C>A (p.Ile1283=)
c.2127C>A (p.Ile709=)
c.2004C>A (p.Ile668=)
c.*271C>A (n.*271C>A)
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c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.3300C>A (p.Ile1100=)
c.2187C>A (p.Ile729=)
c.3282C>A (p.Ile1094=)
c.2997C>A (p.Ile999=)
c.1464C>A (p.Ile488=)
n.2227C>A
 gnomAD v4
17g.63497294C=CA2269950039ACEc.3849C= (p.Ile1283=)
c.2127C= (p.Ile709=)
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c.*1604C= (n.*1604C=)
c.*1578C= (n.*1578C=)
c.3300C= (p.Ile1100=)
c.2187C= (p.Ile729=)
c.3282C= (p.Ile1094=)
c.2997C= (p.Ile999=)
c.1464C= (p.Ile488=)
n.2227C=
17g.63497294C>GCA400569244ACEc.3849C>G (p.Ile1283Met)
c.2127C>G (p.Ile709Met)
c.2004C>G (p.Ile668Met)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.1969+309C>G (n.1969+309C>G)
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.3300C>G (p.Ile1100Met)
c.2187C>G (p.Ile729Met)
c.3282C>G (p.Ile1094Met)
c.2997C>G (p.Ile999Met)
c.1464C>G (p.Ile488Met)
n.2227C>G
17g.63497294C>TCA501342434ACEc.3849C>T (p.Ile1283=)
c.2127C>T (p.Ile709=)
c.2004C>T (p.Ile668=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.1969+309C>T (n.1969+309C>T)
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.3300C>T (p.Ile1100=)
c.2187C>T (p.Ile729=)
c.3282C>T (p.Ile1094=)
c.2997C>T (p.Ile999=)
c.1464C>T (p.Ile488=)
n.2227C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497296_63497298delCA2576350518ACEc.3851_3853del (p.Arg1284del)
c.2129_2131del (p.Arg710del)
c.2006_2008del (p.Arg669del)
c.*273_*275del (n.*273_*275del)
c.1969+311_1969+313del (n.1969+311_1969+313del)
c.*1606_*1608del (n.*1606_*1608del)
c.*1580_*1582del (n.*1580_*1582del)
c.3302_3304del (p.Arg1101del)
c.2189_2191del (p.Arg730del)
c.3284_3286del (p.Arg1095del)
c.2999_3001del (p.Arg1000del)
c.1466_1468del (p.Arg489del)
n.2229_2231del
17g.63497295C>ACA400569251ACEc.3850C>A (p.Arg1284Ser)
c.2128C>A (p.Arg710Ser)
c.2005C>A (p.Arg669Ser)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.1969+310C>A (n.1969+310C>A)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.3301C>A (p.Arg1101Ser)
c.2188C>A (p.Arg730Ser)
c.3283C>A (p.Arg1095Ser)
c.2998C>A (p.Arg1000Ser)
c.1465C>A (p.Arg489Ser)
n.2228C>A
 gnomAD v4
17g.63497295C=CA2269950040ACEc.3850C= (p.Arg1284=)
c.2128C= (p.Arg710=)
c.2005C= (p.Arg669=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.1969+310C= (n.1969+310C=)
c.*1605C= (n.*1605C=)
c.*1579C= (n.*1579C=)
c.3301C= (p.Arg1101=)
c.2188C= (p.Arg730=)
c.3283C= (p.Arg1095=)
c.2998C= (p.Arg1000=)
c.1465C= (p.Arg489=)
n.2228C=
17g.63497295C>GCA400569248ACEc.3850C>G (p.Arg1284Gly)
c.2128C>G (p.Arg710Gly)
c.2005C>G (p.Arg669Gly)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.1969+310C>G (n.1969+310C>G)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.3301C>G (p.Arg1101Gly)
c.2188C>G (p.Arg730Gly)
c.3283C>G (p.Arg1095Gly)
c.2998C>G (p.Arg1000Gly)
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
n.2228C>G
17g.63497295C>TCA8700677ACEc.3850C>T (p.Arg1284Cys)
c.2128C>T (p.Arg710Cys)
c.2005C>T (p.Arg669Cys)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1969+310C>T (n.1969+310C>T)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.3301C>T (p.Arg1101Cys)
c.2188C>T (p.Arg730Cys)
c.3283C>T (p.Arg1095Cys)
c.2998C>T (p.Arg1000Cys)
c.1465C>T (p.Arg489Cys)
n.2228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497296G>ACA400569257ACEc.3851G>A (p.Arg1284His)
c.2129G>A (p.Arg710His)
c.2006G>A (p.Arg669His)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.1969+311G>A (n.1969+311G>A)
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.3302G>A (p.Arg1101His)
c.2189G>A (p.Arg730His)
c.3284G>A (p.Arg1095His)
c.2999G>A (p.Arg1000His)
c.1466G>A (p.Arg489His)
n.2229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497296G>CCA400569261ACEc.3851G>C (p.Arg1284Pro)
c.2129G>C (p.Arg710Pro)
c.2006G>C (p.Arg669Pro)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.1969+311G>C (n.1969+311G>C)
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
c.3302G>C (p.Arg1101Pro)
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
c.3284G>C (p.Arg1095Pro)
c.2999G>C (p.Arg1000Pro)
c.1466G>C (p.Arg489Pro)
n.2229G>C
 gnomAD v4
17g.63497296G=CA2269950041ACEc.3851G= (p.Arg1284=)
c.2129G= (p.Arg710=)
c.2006G= (p.Arg669=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.1969+311G= (n.1969+311G=)
c.*1606G= (n.*1606G=)
c.*1580G= (n.*1580G=)
c.3302G= (p.Arg1101=)
c.2189G= (p.Arg730=)
c.3284G= (p.Arg1095=)
c.2999G= (p.Arg1000=)
c.1466G= (p.Arg489=)
n.2229G=
17g.63497296G>TCA400569264ACEc.3851G>T (p.Arg1284Leu)
c.2129G>T (p.Arg710Leu)
c.2006G>T (p.Arg669Leu)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.1969+311G>T (n.1969+311G>T)
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
c.3302G>T (p.Arg1101Leu)
c.2189G>T (p.Arg730Leu)
c.3284G>T (p.Arg1095Leu)
c.2999G>T (p.Arg1000Leu)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
n.2229G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497297C>ACA501342435ACEc.3852C>A (p.Arg1284=)
c.2130C>A (p.Arg710=)
c.2007C>A (p.Arg669=)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1969+312C>A (n.1969+312C>A)
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.3303C>A (p.Arg1101=)
c.2190C>A (p.Arg730=)
c.3285C>A (p.Arg1095=)
c.3000C>A (p.Arg1000=)
c.1467C>A (p.Arg489=)
n.2230C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497297C=CA2269950042ACEc.3852C= (p.Arg1284=)
c.2130C= (p.Arg710=)
c.2007C= (p.Arg669=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.1969+312C= (n.1969+312C=)
c.*1607C= (n.*1607C=)
c.*1581C= (n.*1581C=)
c.3303C= (p.Arg1101=)
c.2190C= (p.Arg730=)
c.3285C= (p.Arg1095=)
c.3000C= (p.Arg1000=)
c.1467C= (p.Arg489=)
n.2230C=
17g.63497297C>GCA501342436ACEc.3852C>G (p.Arg1284=)
c.2130C>G (p.Arg710=)
c.2007C>G (p.Arg669=)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.1969+312C>G (n.1969+312C>G)
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.3303C>G (p.Arg1101=)
c.2190C>G (p.Arg730=)
c.3285C>G (p.Arg1095=)
c.3000C>G (p.Arg1000=)
c.1467C>G (p.Arg489=)
n.2230C>G
17g.63497297C>TCA501342437ACEc.3852C>T (p.Arg1284=)
c.2130C>T (p.Arg710=)
c.2007C>T (p.Arg669=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.1969+312C>T (n.1969+312C>T)
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.3303C>T (p.Arg1101=)
c.2190C>T (p.Arg730=)
c.3285C>T (p.Arg1095=)
c.3000C>T (p.Arg1000=)
c.1467C>T (p.Arg489=)
n.2230C>T
 gnomAD v4
17g.63497298C>ACA400569269ACEc.3853C>A (p.His1285Asn)
c.2131C>A (p.His711Asn)
c.2008C>A (p.His670Asn)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.1969+313C>A (n.1969+313C>A)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.3304C>A (p.His1102Asn)
c.2191C>A (p.His731Asn)
c.3286C>A (p.His1096Asn)
c.3001C>A (p.His1001Asn)
c.1468C>A (p.His490Asn)
n.2231C>A
17g.63497298C>GCA400569271ACEc.3853C>G (p.His1285Asp)
c.2131C>G (p.His711Asp)
c.2008C>G (p.His670Asp)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.1969+313C>G (n.1969+313C>G)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
c.3304C>G (p.His1102Asp)
c.2191C>G (p.His731Asp)
c.3286C>G (p.His1096Asp)
c.3001C>G (p.His1001Asp)
c.1468C>G (p.His490Asp)
n.2231C>G
17g.63497298C>TCA400569284ACEc.3853C>T (p.His1285Tyr)
c.2131C>T (p.His711Tyr)
c.2008C>T (p.His670Tyr)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.1969+313C>T (n.1969+313C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
c.3304C>T (p.His1102Tyr)
c.2191C>T (p.His731Tyr)
c.3286C>T (p.His1096Tyr)
c.3001C>T (p.His1001Tyr)
c.1468C>T (p.His490Tyr)
n.2231C>T
17g.63497299A>CCA400569289ACEc.3854A>C (p.His1285Pro)
c.2132A>C (p.His711Pro)
c.2009A>C (p.His670Pro)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.1969+314A>C (n.1969+314A>C)
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
c.3305A>C (p.His1102Pro)
c.2192A>C (p.His731Pro)
c.3287A>C (p.His1096Pro)
c.3002A>C (p.His1001Pro)
c.1469A>C (p.His490Pro)
n.2232A>C
17g.63497299A>GCA400569293ACEc.3854A>G (p.His1285Arg)
c.2132A>G (p.His711Arg)
c.2009A>G (p.His670Arg)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.1969+314A>G (n.1969+314A>G)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
c.3305A>G (p.His1102Arg)
c.2192A>G (p.His731Arg)
c.3287A>G (p.His1096Arg)
c.3002A>G (p.His1001Arg)
c.1469A>G (p.His490Arg)
n.2232A>G
17g.63497299A>TCA400569296ACEc.3854A>T (p.His1285Leu)
c.2132A>T (p.His711Leu)
c.2009A>T (p.His670Leu)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.1969+314A>T (n.1969+314A>T)
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
c.3305A>T (p.His1102Leu)
c.2192A>T (p.His731Leu)
c.3287A>T (p.His1096Leu)
c.3002A>T (p.His1001Leu)
c.1469A>T (p.His490Leu)
n.2232A>T
17g.63497300C>ACA400569306ACEc.3855C>A (p.His1285Gln)
c.2133C>A (p.His711Gln)
c.2010C>A (p.His670Gln)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.1969+315C>A (n.1969+315C>A)
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.3306C>A (p.His1102Gln)
c.2193C>A (p.His731Gln)
c.3288C>A (p.His1096Gln)
c.3003C>A (p.His1001Gln)
c.1470C>A (p.His490Gln)
n.2233C>A
 gnomAD v4
17g.63497300C>GCA400569311ACEc.3855C>G (p.His1285Gln)
c.2133C>G (p.His711Gln)
c.2010C>G (p.His670Gln)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.1969+315C>G (n.1969+315C>G)
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.3306C>G (p.His1102Gln)
c.2193C>G (p.His731Gln)
c.3288C>G (p.His1096Gln)
c.3003C>G (p.His1001Gln)
c.1470C>G (p.His490Gln)
n.2233C>G
17g.63497300C>TCA501342439ACEc.3855C>T (p.His1285=)
c.2133C>T (p.His711=)
c.2010C>T (p.His670=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.1969+315C>T (n.1969+315C>T)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.3306C>T (p.His1102=)
c.2193C>T (p.His731=)
c.3288C>T (p.His1096=)
c.3003C>T (p.His1001=)
c.1470C>T (p.His490=)
n.2233C>T
17g.63497301C>ACA8700678ACEc.3856C>A (p.Arg1286Ser)
c.2134C>A (p.Arg712Ser)
c.2011C>A (p.Arg671Ser)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.1969+316C>A (n.1969+316C>A)
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.3307C>A (p.Arg1103Ser)
c.2194C>A (p.Arg732Ser)
c.3289C>A (p.Arg1097Ser)
c.3004C>A (p.Arg1002Ser)
c.1471C>A (p.Arg491Ser)
n.2234C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497301C=CA2269950043ACEc.3856C= (p.Arg1286=)
c.2134C= (p.Arg712=)
c.2011C= (p.Arg671=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.1969+316C= (n.1969+316C=)
c.*1611C= (n.*1611C=)
c.*1585C= (n.*1585C=)
c.3307C= (p.Arg1103=)
c.2194C= (p.Arg732=)
c.3289C= (p.Arg1097=)
c.3004C= (p.Arg1002=)
c.1471C= (p.Arg491=)
n.2234C=
17g.63497301C>GCA400569321ACEc.3856C>G (p.Arg1286Gly)
c.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.2011C>G (p.Arg671Gly)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.1969+316C>G (n.1969+316C>G)
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.3307C>G (p.Arg1103Gly)
c.2194C>G (p.Arg732Gly)
c.3289C>G (p.Arg1097Gly)
c.3004C>G (p.Arg1002Gly)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
n.2234C>G
 dbSNP
17g.63497301C>TCA292890458ACEc.3856C>T (p.Arg1286Cys)
c.2134C>T (p.Arg712Cys)
c.2011C>T (p.Arg671Cys)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.1969+316C>T (n.1969+316C>T)
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.3307C>T (p.Arg1103Cys)
c.2194C>T (p.Arg732Cys)
c.3289C>T (p.Arg1097Cys)
c.3004C>T (p.Arg1002Cys)
c.1471C>T (p.Arg491Cys)
n.2234C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497302G>ACA8700679ACEc.3857G>A (p.Arg1286His)
c.2135G>A (p.Arg712His)
c.2012G>A (p.Arg671His)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.1969+317G>A (n.1969+317G>A)
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.3308G>A (p.Arg1103His)
c.2195G>A (p.Arg732His)
c.3290G>A (p.Arg1097His)
c.3005G>A (p.Arg1002His)
c.1472G>A (p.Arg491His)
n.2235G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497302G>CCA400569358ACEc.3857G>C (p.Arg1286Pro)
c.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.2012G>C (p.Arg671Pro)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.1969+317G>C (n.1969+317G>C)
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.3308G>C (p.Arg1103Pro)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
c.3290G>C (p.Arg1097Pro)
c.3005G>C (p.Arg1002Pro)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
n.2235G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497302G=CA2269950044ACEc.3857G= (p.Arg1286=)
c.2135G= (p.Arg712=)
c.2012G= (p.Arg671=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.1969+317G= (n.1969+317G=)
c.*1612G= (n.*1612G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.3308G= (p.Arg1103=)
c.2195G= (p.Arg732=)
c.3290G= (p.Arg1097=)
c.3005G= (p.Arg1002=)
c.1472G= (p.Arg491=)
n.2235G=
17g.63497302G>TCA400569362ACEc.3857G>T (p.Arg1286Leu)
c.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.2012G>T (p.Arg671Leu)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.1969+317G>T (n.1969+317G>T)
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.3308G>T (p.Arg1103Leu)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
c.3290G>T (p.Arg1097Leu)
c.3005G>T (p.Arg1002Leu)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
n.2235G>T
 gnomAD v4
17g.63497303C>ACA501342441ACEc.3858C>A (p.Arg1286=)
c.2136C>A (p.Arg712=)
c.2013C>A (p.Arg671=)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.1969+318C>A (n.1969+318C>A)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.3309C>A (p.Arg1103=)
c.2196C>A (p.Arg732=)
c.3291C>A (p.Arg1097=)
c.3006C>A (p.Arg1002=)
c.1473C>A (p.Arg491=)
n.2236C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497303C=CA2269950045ACEc.3858C= (p.Arg1286=)
c.2136C= (p.Arg712=)
c.2013C= (p.Arg671=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.1969+318C= (n.1969+318C=)
c.*1613C= (n.*1613C=)
c.*1587C= (n.*1587C=)
c.3309C= (p.Arg1103=)
c.2196C= (p.Arg732=)
c.3291C= (p.Arg1097=)
c.3006C= (p.Arg1002=)
c.1473C= (p.Arg491=)
n.2236C=
17g.63497303C>GCA501342442ACEc.3858C>G (p.Arg1286=)
c.2136C>G (p.Arg712=)
c.2013C>G (p.Arg671=)
c.*280C>G (n.*280C>G)
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c.*1613C>G (n.*1613C>G)
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.3309C>G (p.Arg1103=)
c.2196C>G (p.Arg732=)
c.3291C>G (p.Arg1097=)
c.3006C>G (p.Arg1002=)
c.1473C>G (p.Arg491=)
n.2236C>G
17g.63497303C>TCA501342443ACEc.3858C>T (p.Arg1286=)
c.2136C>T (p.Arg712=)
c.2013C>T (p.Arg671=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.1969+318C>T (n.1969+318C>T)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.3309C>T (p.Arg1103=)
c.2196C>T (p.Arg732=)
c.3291C>T (p.Arg1097=)
c.3006C>T (p.Arg1002=)
c.1473C>T (p.Arg491=)
n.2236C>T
17g.63497304A=CA2269950046ACEc.3859A= (p.Ser1287=)
c.2137A= (p.Ser713=)
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c.*281A= (n.*281A=)
c.1969+319A= (n.1969+319A=)
c.*1614A= (n.*1614A=)
c.*1588A= (n.*1588A=)
c.3310A= (p.Ser1104=)
c.2197A= (p.Ser733=)
c.3292A= (p.Ser1098=)
c.3007A= (p.Ser1003=)
c.1474A= (p.Ser492=)
n.2237A=
17g.63497304A>CCA400569368ACEc.3859A>C (p.Ser1287Arg)
c.2137A>C (p.Ser713Arg)
c.2014A>C (p.Ser672Arg)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.1969+319A>C (n.1969+319A>C)
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.3310A>C (p.Ser1104Arg)
c.2197A>C (p.Ser733Arg)
c.3292A>C (p.Ser1098Arg)
c.3007A>C (p.Ser1003Arg)
c.1474A>C (p.Ser492Arg)
n.2237A>C
17g.63497304A>GCA400569372ACEc.3859A>G (p.Ser1287Gly)
c.2137A>G (p.Ser713Gly)
c.2014A>G (p.Ser672Gly)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.1969+319A>G (n.1969+319A>G)
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.3310A>G (p.Ser1104Gly)
c.2197A>G (p.Ser733Gly)
c.3292A>G (p.Ser1098Gly)
c.3007A>G (p.Ser1003Gly)
c.1474A>G (p.Ser492Gly)
n.2237A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497304A>TCA400569376ACEc.3859A>T (p.Ser1287Cys)
c.2137A>T (p.Ser713Cys)
c.2014A>T (p.Ser672Cys)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.1969+319A>T (n.1969+319A>T)
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.3310A>T (p.Ser1104Cys)
c.2197A>T (p.Ser733Cys)
c.3292A>T (p.Ser1098Cys)
c.3007A>T (p.Ser1003Cys)
c.1474A>T (p.Ser492Cys)
n.2237A>T
17g.63497305G>ACA400569378ACEc.3860G>A (p.Ser1287Asn)
c.2138G>A (p.Ser713Asn)
c.2015G>A (p.Ser672Asn)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.1969+320G>A (n.1969+320G>A)
c.*1615G>A (n.*1615G>A)
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.3311G>A (p.Ser1104Asn)
c.2198G>A (p.Ser733Asn)
c.3293G>A (p.Ser1098Asn)
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n.2238G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497305G>CCA400569385ACEc.3860G>C (p.Ser1287Thr)
c.2138G>C (p.Ser713Thr)
c.2015G>C (p.Ser672Thr)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.1969+320G>C (n.1969+320G>C)
c.*1615G>C (n.*1615G>C)
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
c.3311G>C (p.Ser1104Thr)
c.2198G>C (p.Ser733Thr)
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c.3008G>C (p.Ser1003Thr)
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n.2238G>C
 gnomAD v4
17g.63497305G=CA2269950047ACEc.3860G= (p.Ser1287=)
c.2138G= (p.Ser713=)
c.2015G= (p.Ser672=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.1969+320G= (n.1969+320G=)
c.*1615G= (n.*1615G=)
c.*1589G= (n.*1589G=)
c.3311G= (p.Ser1104=)
c.2198G= (p.Ser733=)
c.3293G= (p.Ser1098=)
c.3008G= (p.Ser1003=)
c.1475G= (p.Ser492=)
n.2238G=
17g.63497305G>TCA400569389ACEc.3860G>T (p.Ser1287Ile)
c.2138G>T (p.Ser713Ile)
c.2015G>T (p.Ser672Ile)
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c.*1615G>T (n.*1615G>T)
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
c.3311G>T (p.Ser1104Ile)
c.2198G>T (p.Ser733Ile)
c.3293G>T (p.Ser1098Ile)
c.3008G>T (p.Ser1003Ile)
c.1475G>T (p.Ser492Ile)
n.2238G>T
 gnomAD v4
17g.63497306C>ACA400569394ACEc.3861C>A (p.Ser1287Arg)
c.2139C>A (p.Ser713Arg)
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c.*283C>A (n.*283C>A)
c.1969+321C>A (n.1969+321C>A)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.3312C>A (p.Ser1104Arg)
c.2199C>A (p.Ser733Arg)
c.3294C>A (p.Ser1098Arg)
c.3009C>A (p.Ser1003Arg)
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n.2239C>A
 gnomAD v4
17g.63497306C=CA2269950048ACEc.3861C= (p.Ser1287=)
c.2139C= (p.Ser713=)
c.2016C= (p.Ser672=)
c.*283C= (n.*283C=)
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c.*1616C= (n.*1616C=)
c.*1590C= (n.*1590C=)
c.3312C= (p.Ser1104=)
c.2199C= (p.Ser733=)
c.3294C= (p.Ser1098=)
c.3009C= (p.Ser1003=)
c.1476C= (p.Ser492=)
n.2239C=
17g.63497306C>GCA400569399ACEc.3861C>G (p.Ser1287Arg)
c.2139C>G (p.Ser713Arg)
c.2016C>G (p.Ser672Arg)
c.*283C>G (n.*283C>G)
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c.*1616C>G (n.*1616C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.3312C>G (p.Ser1104Arg)
c.2199C>G (p.Ser733Arg)
c.3294C>G (p.Ser1098Arg)
c.3009C>G (p.Ser1003Arg)
c.1476C>G (p.Ser492Arg)
n.2239C>G
 dbSNP
17g.63497306C>TCA501342445ACEc.3861C>T (p.Ser1287=)
c.2139C>T (p.Ser713=)
c.2016C>T (p.Ser672=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.1969+321C>T (n.1969+321C>T)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.3312C>T (p.Ser1104=)
c.2199C>T (p.Ser733=)
c.3294C>T (p.Ser1098=)
c.3009C>T (p.Ser1003=)
c.1476C>T (p.Ser492=)
n.2239C>T
 gnomAD v4
17g.63497307C>ACA400569406ACEc.3862C>A (p.Leu1288Ile)
c.2140C>A (p.Leu714Ile)
c.2017C>A (p.Leu673Ile)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.1969+322C>A (n.1969+322C>A)
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.3313C>A (p.Leu1105Ile)
c.2200C>A (p.Leu734Ile)
c.3295C>A (p.Leu1099Ile)
c.3010C>A (p.Leu1004Ile)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
n.2240C>A
17g.63497307C=CA2269950049ACEc.3862C= (p.Leu1288=)
c.2140C= (p.Leu714=)
c.2017C= (p.Leu673=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.1969+322C= (n.1969+322C=)
c.*1617C= (n.*1617C=)
c.*1591C= (n.*1591C=)
c.3313C= (p.Leu1105=)
c.2200C= (p.Leu734=)
c.3295C= (p.Leu1099=)
c.3010C= (p.Leu1004=)
c.1477C= (p.Leu493=)
n.2240C=
17g.63497307C>GCA400569407ACEc.3862C>G (p.Leu1288Val)
c.2140C>G (p.Leu714Val)
c.2017C>G (p.Leu673Val)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.1969+322C>G (n.1969+322C>G)
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.3313C>G (p.Leu1105Val)
c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.3295C>G (p.Leu1099Val)
c.3010C>G (p.Leu1004Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.2240C>G
17g.63497307C>TCA400569403ACEc.3862C>T (p.Leu1288Phe)
c.2140C>T (p.Leu714Phe)
c.2017C>T (p.Leu673Phe)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.1969+322C>T (n.1969+322C>T)
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.3313C>T (p.Leu1105Phe)
c.2200C>T (p.Leu734Phe)
c.3295C>T (p.Leu1099Phe)
c.3010C>T (p.Leu1004Phe)
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
n.2240C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497308T>ACA400569408ACEc.3863T>A (p.Leu1288His)
c.2141T>A (p.Leu714His)
c.2018T>A (p.Leu673His)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.1969+323T>A (n.1969+323T>A)
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.3314T>A (p.Leu1105His)
c.2201T>A (p.Leu734His)
c.3296T>A (p.Leu1099His)
c.3011T>A (p.Leu1004His)
c.1478T>A (p.Leu493His)
n.2241T>A
17g.63497308T>CCA400569409ACEc.3863T>C (p.Leu1288Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.1969+323T>C (n.1969+323T>C)
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.3314T>C (p.Leu1105Pro)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.3296T>C (p.Leu1099Pro)
c.3011T>C (p.Leu1004Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
n.2241T>C
17g.63497308T>GCA400569412ACEc.3863T>G (p.Leu1288Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.1969+323T>G (n.1969+323T>G)
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.3314T>G (p.Leu1105Arg)
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
c.3296T>G (p.Leu1099Arg)
c.3011T>G (p.Leu1004Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
n.2241T>G
17g.63497309C>ACA501342489ACEc.3864C>A (p.Leu1288=)
c.2142C>A (p.Leu714=)
c.2019C>A (p.Leu673=)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.1969+324C>A (n.1969+324C>A)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.3315C>A (p.Leu1105=)
c.2202C>A (p.Leu734=)
c.3297C>A (p.Leu1099=)
c.3012C>A (p.Leu1004=)
c.1479C>A (p.Leu493=)
n.2242C>A
17g.63497309C=CA2269950050ACEc.3864C= (p.Leu1288=)
c.2142C= (p.Leu714=)
c.2019C= (p.Leu673=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.1969+324C= (n.1969+324C=)
c.*1619C= (n.*1619C=)
c.*1593C= (n.*1593C=)
c.3315C= (p.Leu1105=)
c.2202C= (p.Leu734=)
c.3297C= (p.Leu1099=)
c.3012C= (p.Leu1004=)
c.1479C= (p.Leu493=)
n.2242C=
17g.63497309C>GCA501342490ACEc.3864C>G (p.Leu1288=)
c.2142C>G (p.Leu714=)
c.2019C>G (p.Leu673=)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.1969+324C>G (n.1969+324C>G)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.3315C>G (p.Leu1105=)
c.2202C>G (p.Leu734=)
c.3297C>G (p.Leu1099=)
c.3012C>G (p.Leu1004=)
c.1479C>G (p.Leu493=)
n.2242C>G
 dbSNP
17g.63497309C>TCA501342491ACEc.3864C>T (p.Leu1288=)
c.2142C>T (p.Leu714=)
c.2019C>T (p.Leu673=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.1969+324C>T (n.1969+324C>T)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.3315C>T (p.Leu1105=)
c.2202C>T (p.Leu734=)
c.3297C>T (p.Leu1099=)
c.3012C>T (p.Leu1004=)
c.1479C>T (p.Leu493=)
n.2242C>T
 gnomAD v4
17g.63497310delCA2639243983ACEc.3865del (p.His1289ThrfsTer15)
c.2143del (p.His715ThrfsTer15)
c.2020del (p.His674ThrfsTer15)
c.*287del (n.*287del)
c.1969+325del (n.1969+325del)
c.*1620del (n.*1620del)
c.*1594del (n.*1594del)
c.3316del (p.His1106ThrfsTer15)
c.2203del (p.His735ThrfsTer15)
c.3298del (p.His1100ThrfsTer15)
c.3013del (p.His1005ThrfsTer15)
c.1480del (p.His494ThrfsTer15)
n.2243del
 gnomAD v4
17g.63497310C>ACA400569415ACEc.3865C>A (p.His1289Asn)
c.2143C>A (p.His715Asn)
c.2020C>A (p.His674Asn)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.1969+325C>A (n.1969+325C>A)
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
c.3316C>A (p.His1106Asn)
c.2203C>A (p.His735Asn)
c.3298C>A (p.His1100Asn)
c.3013C>A (p.His1005Asn)
c.1480C>A (p.His494Asn)
n.2243C>A
17g.63497310C>GCA400569418ACEc.3865C>G (p.His1289Asp)
c.2143C>G (p.His715Asp)
c.2020C>G (p.His674Asp)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.1969+325C>G (n.1969+325C>G)
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
c.3316C>G (p.His1106Asp)
c.2203C>G (p.His735Asp)
c.3298C>G (p.His1100Asp)
c.3013C>G (p.His1005Asp)
c.1480C>G (p.His494Asp)
n.2243C>G
17g.63497310C>TCA400569422ACEc.3865C>T (p.His1289Tyr)
c.2143C>T (p.His715Tyr)
c.2020C>T (p.His674Tyr)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.1969+325C>T (n.1969+325C>T)
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
c.3316C>T (p.His1106Tyr)
c.2203C>T (p.His735Tyr)
c.3298C>T (p.His1100Tyr)
c.3013C>T (p.His1005Tyr)
c.1480C>T (p.His494Tyr)
n.2243C>T
 gnomAD v4
17g.63497311A=CA2269950051ACEc.3866A= (p.His1289=)
c.2144A= (p.His715=)
c.2021A= (p.His674=)
c.*288A= (n.*288A=)
c.1969+326A= (n.1969+326A=)
c.*1621A= (n.*1621A=)
c.*1595A= (n.*1595A=)
c.3317A= (p.His1106=)
c.2204A= (p.His735=)
c.3299A= (p.His1100=)
c.3014A= (p.His1005=)
c.1481A= (p.His494=)
n.2244A=
17g.63497311A>CCA400569427ACEc.3866A>C (p.His1289Pro)
c.2144A>C (p.His715Pro)
c.2021A>C (p.His674Pro)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.1969+326A>C (n.1969+326A>C)
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.3317A>C (p.His1106Pro)
c.2204A>C (p.His735Pro)
c.3299A>C (p.His1100Pro)
c.3014A>C (p.His1005Pro)
c.1481A>C (p.His494Pro)
n.2244A>C
17g.63497311A>GCA292890467ACEc.3866A>G (p.His1289Arg)
c.2144A>G (p.His715Arg)
c.2021A>G (p.His674Arg)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.1969+326A>G (n.1969+326A>G)
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.3317A>G (p.His1106Arg)
c.2204A>G (p.His735Arg)
c.3299A>G (p.His1100Arg)
c.3014A>G (p.His1005Arg)
c.1481A>G (p.His494Arg)
n.2244A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497311A>TCA400569438ACEc.3866A>T (p.His1289Leu)
c.2144A>T (p.His715Leu)
c.2021A>T (p.His674Leu)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.1969+326A>T (n.1969+326A>T)
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.3317A>T (p.His1106Leu)
c.2204A>T (p.His735Leu)
c.3299A>T (p.His1100Leu)
c.3014A>T (p.His1005Leu)
c.1481A>T (p.His494Leu)
n.2244A>T
 gnomAD v4
17g.63497312C>ACA400569452ACEc.3867C>A (p.His1289Gln)
c.2145C>A (p.His715Gln)
c.2022C>A (p.His674Gln)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1969+327C>A (n.1969+327C>A)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
c.3318C>A (p.His1106Gln)
c.2205C>A (p.His735Gln)
c.3300C>A (p.His1100Gln)
c.3015C>A (p.His1005Gln)
c.1482C>A (p.His494Gln)
n.2245C>A
 gnomAD v4
17g.63497312C=CA2269950052ACEc.3867C= (p.His1289=)
c.2145C= (p.His715=)
c.2022C= (p.His674=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.1969+327C= (n.1969+327C=)
c.*1622C= (n.*1622C=)
c.*1596C= (n.*1596C=)
c.3318C= (p.His1106=)
c.2205C= (p.His735=)
c.3300C= (p.His1100=)
c.3015C= (p.His1005=)
c.1482C= (p.His494=)
n.2245C=
17g.63497312C>GCA400569455ACEc.3867C>G (p.His1289Gln)
c.2145C>G (p.His715Gln)
c.2022C>G (p.His674Gln)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1969+327C>G (n.1969+327C>G)
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
c.3318C>G (p.His1106Gln)
c.2205C>G (p.His735Gln)
c.3300C>G (p.His1100Gln)
c.3015C>G (p.His1005Gln)
c.1482C>G (p.His494Gln)
n.2245C>G
17g.63497312C>TCA501342493ACEc.3867C>T (p.His1289=)
c.2145C>T (p.His715=)
c.2022C>T (p.His674=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.1969+327C>T (n.1969+327C>T)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
c.3318C>T (p.His1106=)
c.2205C>T (p.His735=)
c.3300C>T (p.His1100=)
c.3015C>T (p.His1005=)
c.1482C>T (p.His494=)
n.2245C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497313C>ACA501342496ACEc.3868C>A (p.Arg1290=)
c.2146C>A (p.Arg716=)
c.2023C>A (p.Arg675=)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.1969+328C>A (n.1969+328C>A)
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
c.3319C>A (p.Arg1107=)
c.2206C>A (p.Arg736=)
c.3301C>A (p.Arg1101=)
c.3016C>A (p.Arg1006=)
c.1483C>A (p.Arg495=)
n.2246C>A
 gnomAD v4
17g.63497313C=CA2269950053ACEc.3868C= (p.Arg1290=)
c.2146C= (p.Arg716=)
c.2023C= (p.Arg675=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.1969+328C= (n.1969+328C=)
c.*1623C= (n.*1623C=)
c.*1597C= (n.*1597C=)
c.3319C= (p.Arg1107=)
c.2206C= (p.Arg736=)
c.3301C= (p.Arg1101=)
c.3016C= (p.Arg1006=)
c.1483C= (p.Arg495=)
n.2246C=
17g.63497313C>GCA400569460ACEc.3868C>G (p.Arg1290Gly)
c.2146C>G (p.Arg716Gly)
c.2023C>G (p.Arg675Gly)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.1969+328C>G (n.1969+328C>G)
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
c.3319C>G (p.Arg1107Gly)
c.2206C>G (p.Arg736Gly)
c.3301C>G (p.Arg1101Gly)
c.3016C>G (p.Arg1006Gly)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
n.2246C>G
17g.63497313C>TCA8700680ACEc.3868C>T (p.Arg1290Trp)
c.2146C>T (p.Arg716Trp)
c.2023C>T (p.Arg675Trp)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.1969+328C>T (n.1969+328C>T)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
c.3319C>T (p.Arg1107Trp)
c.2206C>T (p.Arg736Trp)
c.3301C>T (p.Arg1101Trp)
c.3016C>T (p.Arg1006Trp)
c.1483C>T (p.Arg495Trp)
n.2246C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497314G>ACA8700681ACEc.3869G>A (p.Arg1290Gln)
c.2147G>A (p.Arg716Gln)
c.2024G>A (p.Arg675Gln)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1969+329G>A (n.1969+329G>A)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.3320G>A (p.Arg1107Gln)
c.2207G>A (p.Arg736Gln)
c.3302G>A (p.Arg1101Gln)
c.3017G>A (p.Arg1006Gln)
c.1484G>A (p.Arg495Gln)
n.2247G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497314G>CCA400569471ACEc.3869G>C (p.Arg1290Pro)
c.2147G>C (p.Arg716Pro)
c.2024G>C (p.Arg675Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1969+329G>C (n.1969+329G>C)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.3320G>C (p.Arg1107Pro)
c.2207G>C (p.Arg736Pro)
c.3302G>C (p.Arg1101Pro)
c.3017G>C (p.Arg1006Pro)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
n.2247G>C
17g.63497314G=CA2269950054ACEc.3869G= (p.Arg1290=)
c.2147G= (p.Arg716=)
c.2024G= (p.Arg675=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.1969+329G= (n.1969+329G=)
c.*1624G= (n.*1624G=)
c.*1598G= (n.*1598G=)
c.3320G= (p.Arg1107=)
c.2207G= (p.Arg736=)
c.3302G= (p.Arg1101=)
c.3017G= (p.Arg1006=)
c.1484G= (p.Arg495=)
n.2247G=
17g.63497314G>TCA400569468ACEc.3869G>T (p.Arg1290Leu)
c.2147G>T (p.Arg716Leu)
c.2024G>T (p.Arg675Leu)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1969+329G>T (n.1969+329G>T)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.3320G>T (p.Arg1107Leu)
c.2207G>T (p.Arg736Leu)
c.3302G>T (p.Arg1101Leu)
c.3017G>T (p.Arg1006Leu)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
n.2247G>T
 gnomAD v4
17g.63497315G>ACA501342499ACEc.3870G>A (p.Arg1290=)
c.2148G>A (p.Arg716=)
c.2025G>A (p.Arg675=)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.1969+330G>A (n.1969+330G>A)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
c.3321G>A (p.Arg1107=)
c.2208G>A (p.Arg736=)
c.3303G>A (p.Arg1101=)
c.3018G>A (p.Arg1006=)
c.1485G>A (p.Arg495=)
n.2248G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497315G>CCA501342501ACEc.3870G>C (p.Arg1290=)
c.2148G>C (p.Arg716=)
c.2025G>C (p.Arg675=)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.1969+330G>C (n.1969+330G>C)
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
c.3321G>C (p.Arg1107=)
c.2208G>C (p.Arg736=)
c.3303G>C (p.Arg1101=)
c.3018G>C (p.Arg1006=)
c.1485G>C (p.Arg495=)
n.2248G>C
 gnomAD v4
17g.63497315G>TCA501342502ACEc.3870G>T (p.Arg1290=)
c.2148G>T (p.Arg716=)
c.2025G>T (p.Arg675=)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.1969+330G>T (n.1969+330G>T)
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
c.3321G>T (p.Arg1107=)
c.2208G>T (p.Arg736=)
c.3303G>T (p.Arg1101=)
c.3018G>T (p.Arg1006=)
c.1485G>T (p.Arg495=)
n.2248G>T
 gnomAD v4
17g.63497316C>ACA400569477ACEc.3871C>A (p.His1291Asn)
c.2149C>A (p.His717Asn)
c.2026C>A (p.His676Asn)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.1969+331C>A (n.1969+331C>A)
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
c.3322C>A (p.His1108Asn)
c.2209C>A (p.His737Asn)
c.3304C>A (p.His1102Asn)
c.3019C>A (p.His1007Asn)
c.1486C>A (p.His496Asn)
n.2249C>A
 gnomAD v4
17g.63497316C>GCA400569479ACEc.3871C>G (p.His1291Asp)
c.2149C>G (p.His717Asp)
c.2026C>G (p.His676Asp)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.1969+331C>G (n.1969+331C>G)
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
c.3322C>G (p.His1108Asp)
c.2209C>G (p.His737Asp)
c.3304C>G (p.His1102Asp)
c.3019C>G (p.His1007Asp)
c.1486C>G (p.His496Asp)
n.2249C>G
17g.63497316C>TCA400569482ACEc.3871C>T (p.His1291Tyr)
c.2149C>T (p.His717Tyr)
c.2026C>T (p.His676Tyr)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.1969+331C>T (n.1969+331C>T)
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
c.3322C>T (p.His1108Tyr)
c.2209C>T (p.His737Tyr)
c.3304C>T (p.His1102Tyr)
c.3019C>T (p.His1007Tyr)
c.1486C>T (p.His496Tyr)
n.2249C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497316_63497319delinsCACTCA2269950055ACEc.3871_3874delinsCACT (p.His1291=)
c.2149_2152delinsCACT (p.His717=)
c.2026_2029delinsCACT (p.His676=)
c.*293_*296delinsCACT (n.*293_*296delinsCACT)
c.1969+331_1969+334delinsCACT (n.1969+331_1969+334delinsCACT)
c.*1626_*1629delinsCACT (n.*1626_*1629delinsCACT)
c.*1600_*1603delinsCACT (n.*1600_*1603delinsCACT)
c.3322_3325delinsCACT (p.His1108=)
c.2209_2212delinsCACT (p.His737=)
c.3304_3307delinsCACT (p.His1102=)
c.3019_3022delinsCACT (p.His1007=)
c.1486_1489delinsCACT (p.His496=)
n.2249_2252delinsCACT
17g.63497317A=CA2269950057ACEc.3872A= (p.His1291=)
c.2150A= (p.His717=)
c.2027A= (p.His676=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.1969+332A= (n.1969+332A=)
c.*1627A= (n.*1627A=)
c.*1601A= (n.*1601A=)
c.3323A= (p.His1108=)
c.2210A= (p.His737=)
c.3305A= (p.His1102=)
c.3020A= (p.His1007=)
c.1487A= (p.His496=)
n.2250A=
17g.63497317A>CCA400569487ACEc.3872A>C (p.His1291Pro)
c.2150A>C (p.His717Pro)
c.2027A>C (p.His676Pro)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.1969+332A>C (n.1969+332A>C)
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.3323A>C (p.His1108Pro)
c.2210A>C (p.His737Pro)
c.3305A>C (p.His1102Pro)
c.3020A>C (p.His1007Pro)
c.1487A>C (p.His496Pro)
n.2250A>C
 dbSNP
17g.63497317A>GCA400569489ACEc.3872A>G (p.His1291Arg)
c.2150A>G (p.His717Arg)
c.2027A>G (p.His676Arg)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.1969+332A>G (n.1969+332A>G)
c.*1627A>G (n.*1627A>G)
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
c.3323A>G (p.His1108Arg)
c.2210A>G (p.His737Arg)
c.3305A>G (p.His1102Arg)
c.3020A>G (p.His1007Arg)
c.1487A>G (p.His496Arg)
n.2250A>G
17g.63497317A>TCA400569491ACEc.3872A>T (p.His1291Leu)
c.2150A>T (p.His717Leu)
c.2027A>T (p.His676Leu)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.1969+332A>T (n.1969+332A>T)
c.*1627A>T (n.*1627A>T)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.3323A>T (p.His1108Leu)
c.2210A>T (p.His737Leu)
c.3305A>T (p.His1102Leu)
c.3020A>T (p.His1007Leu)
c.1487A>T (p.His496Leu)
n.2250A>T
17g.63497317_63497319delCA2269950056ACEc.3872_3874del (p.His1291_Ser1292delinsPro)
c.2150_2152del (p.His717_Ser718delinsPro)
c.2027_2029del (p.His676_Ser677delinsPro)
c.*294_*296del (n.*294_*296del)
c.1969+332_1969+334del (n.1969+332_1969+334del)
c.*1627_*1629del (n.*1627_*1629del)
c.*1601_*1603del (n.*1601_*1603del)
c.3323_3325del (p.His1108_Ser1109delinsPro)
c.2210_2212del (p.His737_Ser738delinsPro)
c.3305_3307del (p.His1102_Ser1103delinsPro)
c.3020_3022del (p.His1007_Ser1008delinsPro)
c.1487_1489del (p.His496_Ser497delinsPro)
n.2250_2252del
 dbSNP
17g.63497318C>ACA400569493ACEc.3873C>A (p.His1291Gln)
c.2151C>A (p.His717Gln)
c.2028C>A (p.His676Gln)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1969+333C>A (n.1969+333C>A)
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.3324C>A (p.His1108Gln)
c.2211C>A (p.His737Gln)
c.3306C>A (p.His1102Gln)
c.3021C>A (p.His1007Gln)
c.1488C>A (p.His496Gln)
n.2251C>A
 gnomAD v4
17g.63497318C=CA2269950058ACEc.3873C= (p.His1291=)
c.2151C= (p.His717=)
c.2028C= (p.His676=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.1969+333C= (n.1969+333C=)
c.*1628C= (n.*1628C=)
c.*1602C= (n.*1602C=)
c.3324C= (p.His1108=)
c.2211C= (p.His737=)
c.3306C= (p.His1102=)
c.3021C= (p.His1007=)
c.1488C= (p.His496=)
n.2251C=
17g.63497318C>GCA400569496ACEc.3873C>G (p.His1291Gln)
c.2151C>G (p.His717Gln)
c.2028C>G (p.His676Gln)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.1969+333C>G (n.1969+333C>G)
c.*1628C>G (n.*1628C>G)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.3324C>G (p.His1108Gln)
c.2211C>G (p.His737Gln)
c.3306C>G (p.His1102Gln)
c.3021C>G (p.His1007Gln)
c.1488C>G (p.His496Gln)
n.2251C>G
 gnomAD v4
17g.63497318C>TCA501342508ACEc.3873C>T (p.His1291=)
c.2151C>T (p.His717=)
c.2028C>T (p.His676=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1969+333C>T (n.1969+333C>T)
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.3324C>T (p.His1108=)
c.2211C>T (p.His737=)
c.3306C>T (p.His1102=)
c.3021C>T (p.His1007=)
c.1488C>T (p.His496=)
n.2251C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497319T>ACA400569504ACEc.3874T>A (p.Ser1292Thr)
c.2152T>A (p.Ser718Thr)
c.2029T>A (p.Ser677Thr)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.1969+334T>A (n.1969+334T>A)
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.3325T>A (p.Ser1109Thr)
c.2212T>A (p.Ser738Thr)
c.3307T>A (p.Ser1103Thr)
c.3022T>A (p.Ser1008Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.2252T>A
17g.63497319T>CCA400569511ACEc.3874T>C (p.Ser1292Pro)
c.2152T>C (p.Ser718Pro)
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c.*296T>C (n.*296T>C)
c.1969+334T>C (n.1969+334T>C)
c.*1629T>C (n.*1629T>C)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.3325T>C (p.Ser1109Pro)
c.2212T>C (p.Ser738Pro)
c.3307T>C (p.Ser1103Pro)
c.3022T>C (p.Ser1008Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
n.2252T>C
 gnomAD v4
17g.63497319T>GCA400569517ACEc.3874T>G (p.Ser1292Ala)
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c.2029T>G (p.Ser677Ala)
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c.*1629T>G (n.*1629T>G)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.3325T>G (p.Ser1109Ala)
c.2212T>G (p.Ser738Ala)
c.3307T>G (p.Ser1103Ala)
c.3022T>G (p.Ser1008Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
n.2252T>G
17g.63497320C>ACA400569533ACEc.3875C>A (p.Ser1292Tyr)
c.2153C>A (p.Ser718Tyr)
c.2030C>A (p.Ser677Tyr)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.1969+335C>A (n.1969+335C>A)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.3326C>A (p.Ser1109Tyr)
c.2213C>A (p.Ser738Tyr)
c.3308C>A (p.Ser1103Tyr)
c.3023C>A (p.Ser1008Tyr)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
n.2253C>A
17g.63497320C>GCA400569528ACEc.3875C>G (p.Ser1292Cys)
c.2153C>G (p.Ser718Cys)
c.2030C>G (p.Ser677Cys)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.1969+335C>G (n.1969+335C>G)
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
c.3326C>G (p.Ser1109Cys)
c.2213C>G (p.Ser738Cys)
c.3308C>G (p.Ser1103Cys)
c.3023C>G (p.Ser1008Cys)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
n.2253C>G
17g.63497320C>TCA400569523ACEc.3875C>T (p.Ser1292Phe)
c.2153C>T (p.Ser718Phe)
c.2030C>T (p.Ser677Phe)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.1969+335C>T (n.1969+335C>T)
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.3326C>T (p.Ser1109Phe)
c.2213C>T (p.Ser738Phe)
c.3308C>T (p.Ser1103Phe)
c.3023C>T (p.Ser1008Phe)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
n.2253C>T
17g.63497321C>ACA501342513ACEc.3876C>A (p.Ser1292=)
c.2154C>A (p.Ser718=)
c.2031C>A (p.Ser677=)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.1969+336C>A (n.1969+336C>A)
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.3327C>A (p.Ser1109=)
c.2214C>A (p.Ser738=)
c.3309C>A (p.Ser1103=)
c.3024C>A (p.Ser1008=)
c.1491C>A (p.Ser497=)
n.2254C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497321C=CA2269950059ACEc.3876C= (p.Ser1292=)
c.2154C= (p.Ser718=)
c.2031C= (p.Ser677=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.1969+336C= (n.1969+336C=)
c.*1631C= (n.*1631C=)
c.*1605C= (n.*1605C=)
c.3327C= (p.Ser1109=)
c.2214C= (p.Ser738=)
c.3309C= (p.Ser1103=)
c.3024C= (p.Ser1008=)
c.1491C= (p.Ser497=)
n.2254C=
17g.63497321C>GCA501342512ACEc.3876C>G (p.Ser1292=)
c.2154C>G (p.Ser718=)
c.2031C>G (p.Ser677=)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.1969+336C>G (n.1969+336C>G)
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.3327C>G (p.Ser1109=)
c.2214C>G (p.Ser738=)
c.3309C>G (p.Ser1103=)
c.3024C>G (p.Ser1008=)
c.1491C>G (p.Ser497=)
n.2254C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497321C>TCA501342511ACEc.3876C>T (p.Ser1292=)
c.2154C>T (p.Ser718=)
c.2031C>T (p.Ser677=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.1969+336C>T (n.1969+336C>T)
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.3327C>T (p.Ser1109=)
c.2214C>T (p.Ser738=)
c.3309C>T (p.Ser1103=)
c.3024C>T (p.Ser1008=)
c.1491C>T (p.Ser497=)
n.2254C>T
17g.63497322C>ACA400569541ACEc.3877C>A (p.His1293Asn)
c.2155C>A (p.His719Asn)
c.2032C>A (p.His678Asn)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.1969+337C>A (n.1969+337C>A)
c.*1632C>A (n.*1632C>A)
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.3328C>A (p.His1110Asn)
c.2215C>A (p.His739Asn)
c.3310C>A (p.His1104Asn)
c.3025C>A (p.His1009Asn)
c.1492C>A (p.His498Asn)
n.2255C>A
 gnomAD v4
17g.63497322C=CA2269950060ACEc.3877C= (p.His1293=)
c.2155C= (p.His719=)
c.2032C= (p.His678=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.1969+337C= (n.1969+337C=)
c.*1632C= (n.*1632C=)
c.*1606C= (n.*1606C=)
c.3328C= (p.His1110=)
c.2215C= (p.His739=)
c.3310C= (p.His1104=)
c.3025C= (p.His1009=)
c.1492C= (p.His498=)
n.2255C=
17g.63497322C>GCA400569550ACEc.3877C>G (p.His1293Asp)
c.2155C>G (p.His719Asp)
c.2032C>G (p.His678Asp)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.1969+337C>G (n.1969+337C>G)
c.*1632C>G (n.*1632C>G)
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.3328C>G (p.His1110Asp)
c.2215C>G (p.His739Asp)
c.3310C>G (p.His1104Asp)
c.3025C>G (p.His1009Asp)
c.1492C>G (p.His498Asp)
n.2255C>G
17g.63497322C>TCA8700682ACEc.3877C>T (p.His1293Tyr)
c.2155C>T (p.His719Tyr)
c.2032C>T (p.His678Tyr)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.1969+337C>T (n.1969+337C>T)
c.*1632C>T (n.*1632C>T)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.3328C>T (p.His1110Tyr)
c.2215C>T (p.His739Tyr)
c.3310C>T (p.His1104Tyr)
c.3025C>T (p.His1009Tyr)
c.1492C>T (p.His498Tyr)
n.2255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497323A=CA2269950061ACEc.3878A= (p.His1293=)
c.2156A= (p.His719=)
c.2033A= (p.His678=)
c.*300A= (n.*300A=)
c.1969+338A= (n.1969+338A=)
c.*1633A= (n.*1633A=)
c.*1607A= (n.*1607A=)
c.3329A= (p.His1110=)
c.2216A= (p.His739=)
c.3311A= (p.His1104=)
c.3026A= (p.His1009=)
c.1493A= (p.His498=)
n.2256A=
17g.63497323A>CCA400569554ACEc.3878A>C (p.His1293Pro)
c.2156A>C (p.His719Pro)
c.2033A>C (p.His678Pro)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.1969+338A>C (n.1969+338A>C)
c.*1633A>C (n.*1633A>C)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
c.3329A>C (p.His1110Pro)
c.2216A>C (p.His739Pro)
c.3311A>C (p.His1104Pro)
c.3026A>C (p.His1009Pro)
c.1493A>C (p.His498Pro)
n.2256A>C
17g.63497323A>GCA400569557ACEc.3878A>G (p.His1293Arg)
c.2156A>G (p.His719Arg)
c.2033A>G (p.His678Arg)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.1969+338A>G (n.1969+338A>G)
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.3329A>G (p.His1110Arg)
c.2216A>G (p.His739Arg)
c.3311A>G (p.His1104Arg)
c.3026A>G (p.His1009Arg)
c.1493A>G (p.His498Arg)
n.2256A>G
 gnomAD v4
17g.63497323A>TCA400569562ACEc.3878A>T (p.His1293Leu)
c.2156A>T (p.His719Leu)
c.2033A>T (p.His678Leu)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.1969+338A>T (n.1969+338A>T)
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.3329A>T (p.His1110Leu)
c.2216A>T (p.His739Leu)
c.3311A>T (p.His1104Leu)
c.3026A>T (p.His1009Leu)
c.1493A>T (p.His498Leu)
n.2256A>T
17g.63497324C>ACA292890472ACEc.3879C>A (p.His1293Gln)
c.2157C>A (p.His719Gln)
c.2034C>A (p.His678Gln)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.1969+339C>A (n.1969+339C>A)
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.3330C>A (p.His1110Gln)
c.2217C>A (p.His739Gln)
c.3312C>A (p.His1104Gln)
c.3027C>A (p.His1009Gln)
c.1494C>A (p.His498Gln)
n.2257C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497324C=CA2269950063ACEc.3879C= (p.His1293=)
c.2157C= (p.His719=)
c.2034C= (p.His678=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.1969+339C= (n.1969+339C=)
c.*1634C= (n.*1634C=)
c.*1608C= (n.*1608C=)
c.3330C= (p.His1110=)
c.2217C= (p.His739=)
c.3312C= (p.His1104=)
c.3027C= (p.His1009=)
c.1494C= (p.His498=)
n.2257C=
17g.63497324C>GCA400569572ACEc.3879C>G (p.His1293Gln)
c.2157C>G (p.His719Gln)
c.2034C>G (p.His678Gln)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.1969+339C>G (n.1969+339C>G)
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.3330C>G (p.His1110Gln)
c.2217C>G (p.His739Gln)
c.3312C>G (p.His1104Gln)
c.3027C>G (p.His1009Gln)
c.1494C>G (p.His498Gln)
n.2257C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497324C>TCA501342514ACEc.3879C>T (p.His1293=)
c.2157C>T (p.His719=)
c.2034C>T (p.His678=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.1969+339C>T (n.1969+339C>T)
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.3330C>T (p.His1110=)
c.2217C>T (p.His739=)
c.3312C>T (p.His1104=)
c.3027C>T (p.His1009=)
c.1494C>T (p.His498=)
n.2257C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497324_63497326dupCA2269950062ACEc.3879_3881dup (p.Gly1294_Pro1295insGly)
c.2157_2159dup (p.Gly720_Pro721insGly)
c.2034_2036dup (p.Gly679_Pro680insGly)
c.*301_*303dup (n.*301_*303dup)
c.1969+339_1969+341dup (n.1969+339_1969+341dup)
c.*1634_*1636dup (n.*1634_*1636dup)
c.*1608_*1610dup (n.*1608_*1610dup)
c.3330_3332dup (p.Gly1111_Pro1112insGly)
c.2217_2219dup (p.Gly740_Pro741insGly)
c.3312_3314dup (p.Gly1105_Pro1106insGly)
c.3027_3029dup (p.Gly1010_Pro1011insGly)
c.1494_1496dup (p.Gly499_Pro500insGly)
n.2257_2259dup
 dbSNP
17g.63497325G>ACA400569577ACEc.3880G>A (p.Gly1294Arg)
c.2158G>A (p.Gly720Arg)
c.2035G>A (p.Gly679Arg)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.1969+340G>A (n.1969+340G>A)
c.*1635G>A (n.*1635G>A)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.3331G>A (p.Gly1111Arg)
c.2218G>A (p.Gly740Arg)
c.3313G>A (p.Gly1105Arg)
c.3028G>A (p.Gly1010Arg)
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
n.2258G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497325G>CCA400569580ACEc.3880G>C (p.Gly1294Arg)
c.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.1969+340G>C (n.1969+340G>C)
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.3331G>C (p.Gly1111Arg)
c.2218G>C (p.Gly740Arg)
c.3313G>C (p.Gly1105Arg)
c.3028G>C (p.Gly1010Arg)
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
n.2258G>C
17g.63497325G=CA2269950064ACEc.3880G= (p.Gly1294=)
c.2158G= (p.Gly720=)
c.2035G= (p.Gly679=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.1969+340G= (n.1969+340G=)
c.*1635G= (n.*1635G=)
c.*1609G= (n.*1609G=)
c.3331G= (p.Gly1111=)
c.2218G= (p.Gly740=)
c.3313G= (p.Gly1105=)
c.3028G= (p.Gly1010=)
c.1495G= (p.Gly499=)
n.2258G=
17g.63497325G>TCA400569582ACEc.3880G>T (p.Gly1294Trp)
c.2158G>T (p.Gly720Trp)
c.2035G>T (p.Gly679Trp)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.1969+340G>T (n.1969+340G>T)
c.*1635G>T (n.*1635G>T)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.3331G>T (p.Gly1111Trp)
c.2218G>T (p.Gly740Trp)
c.3313G>T (p.Gly1105Trp)
c.3028G>T (p.Gly1010Trp)
c.1495G>T (p.Gly499Trp)
n.2258G>T
 gnomAD v4
17g.63497327delCA2810114611ACEc.3882del (p.Gln1296SerfsTer8)
c.2160del (p.Gln722SerfsTer8)
c.2037del (p.Gln681SerfsTer8)
c.*304del (n.*304del)
c.1969+342del (n.1969+342del)
c.*1637del (n.*1637del)
c.*1611del (n.*1611del)
c.3333del (p.Gln1113SerfsTer8)
c.2220del (p.Gln742SerfsTer8)
c.3315del (p.Gln1107SerfsTer8)
c.3030del (p.Gln1012SerfsTer8)
c.1497del (p.Gln501SerfsTer8)
n.2260del
17g.63497326G>ACA400569585ACEc.3881G>A (p.Gly1294Glu)
c.2159G>A (p.Gly720Glu)
c.2036G>A (p.Gly679Glu)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.1969+341G>A (n.1969+341G>A)
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.3332G>A (p.Gly1111Glu)
c.2219G>A (p.Gly740Glu)
c.3314G>A (p.Gly1105Glu)
c.3029G>A (p.Gly1010Glu)
c.1496G>A (p.Gly499Glu)
n.2259G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497326G>CCA400569588ACEc.3881G>C (p.Gly1294Ala)
c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.1969+341G>C (n.1969+341G>C)
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.3332G>C (p.Gly1111Ala)
c.2219G>C (p.Gly740Ala)
c.3314G>C (p.Gly1105Ala)
c.3029G>C (p.Gly1010Ala)
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
n.2259G>C
17g.63497326G=CA2269950065ACEc.3881G= (p.Gly1294=)
c.2159G= (p.Gly720=)
c.2036G= (p.Gly679=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.1969+341G= (n.1969+341G=)
c.*1636G= (n.*1636G=)
c.*1610G= (n.*1610G=)
c.3332G= (p.Gly1111=)
c.2219G= (p.Gly740=)
c.3314G= (p.Gly1105=)
c.3029G= (p.Gly1010=)
c.1496G= (p.Gly499=)
n.2259G=
17g.63497326G>TCA400569599ACEc.3881G>T (p.Gly1294Val)
c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.1969+341G>T (n.1969+341G>T)
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.3332G>T (p.Gly1111Val)
c.2219G>T (p.Gly740Val)
c.3314G>T (p.Gly1105Val)
c.3029G>T (p.Gly1010Val)
c.1496G>T (p.Gly499Val)
n.2259G>T
 gnomAD v4
17g.63497327G>ACA501342515ACEc.3882G>A (p.Gly1294=)
c.2160G>A (p.Gly720=)
c.2037G>A (p.Gly679=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.1969+342G>A (n.1969+342G>A)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.3333G>A (p.Gly1111=)
c.2220G>A (p.Gly740=)
c.3315G>A (p.Gly1105=)
c.3030G>A (p.Gly1010=)
c.1497G>A (p.Gly499=)
n.2260G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497327G>CCA501342517ACEc.3882G>C (p.Gly1294=)
c.2160G>C (p.Gly720=)
c.2037G>C (p.Gly679=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.1969+342G>C (n.1969+342G>C)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.3333G>C (p.Gly1111=)
c.2220G>C (p.Gly740=)
c.3315G>C (p.Gly1105=)
c.3030G>C (p.Gly1010=)
c.1497G>C (p.Gly499=)
n.2260G>C
17g.63497327G=CA2269950066ACEc.3882G= (p.Gly1294=)
c.2160G= (p.Gly720=)
c.2037G= (p.Gly679=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.1969+342G= (n.1969+342G=)
c.*1637G= (n.*1637G=)
c.*1611G= (n.*1611G=)
c.3333G= (p.Gly1111=)
c.2220G= (p.Gly740=)
c.3315G= (p.Gly1105=)
c.3030G= (p.Gly1010=)
c.1497G= (p.Gly499=)
n.2260G=
17g.63497327G>TCA501342516ACEc.3882G>T (p.Gly1294=)
c.2160G>T (p.Gly720=)
c.2037G>T (p.Gly679=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.1969+342G>T (n.1969+342G>T)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.3333G>T (p.Gly1111=)
c.2220G>T (p.Gly740=)
c.3315G>T (p.Gly1105=)
c.3030G>T (p.Gly1010=)
c.1497G>T (p.Gly499=)
n.2260G>T
 gnomAD v4
17g.63497328C>ACA400569606ACEc.3883C>A (p.Pro1295Thr)
c.2161C>A (p.Pro721Thr)
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.1969+343C>A (n.1969+343C>A)
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
c.3334C>A (p.Pro1112Thr)
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.3316C>A (p.Pro1106Thr)
c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
n.2261C>A
 gnomAD v4
17g.63497328C>GCA400569604ACEc.3883C>G (p.Pro1295Ala)
c.2161C>G (p.Pro721Ala)
c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.1969+343C>G (n.1969+343C>G)
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
c.3334C>G (p.Pro1112Ala)
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
c.3316C>G (p.Pro1106Ala)
c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
n.2261C>G
17g.63497328C>TCA400569602ACEc.3883C>T (p.Pro1295Ser)
c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.1969+343C>T (n.1969+343C>T)
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.3316C>T (p.Pro1106Ser)
c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
n.2261C>T
 gnomAD v4
17g.63497331delCA2639244181ACEc.3886del (p.Gln1296SerfsTer8)
c.2164del (p.Gln722SerfsTer8)
c.2041del (p.Gln681SerfsTer8)
c.*308del (n.*308del)
c.1969+346del (n.1969+346del)
c.*1641del (n.*1641del)
c.*1615del (n.*1615del)
c.3337del (p.Gln1113SerfsTer8)
c.2224del (p.Gln742SerfsTer8)
c.3319del (p.Gln1107SerfsTer8)
c.3034del (p.Gln1012SerfsTer8)
c.1501del (p.Gln501SerfsTer8)
n.2264del
 gnomAD v4
17g.63497329C>ACA400569610ACEc.3884C>A (p.Pro1295His)
c.2162C>A (p.Pro721His)
c.2039C>A (p.Pro680His)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.1969+344C>A (n.1969+344C>A)
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
c.3335C>A (p.Pro1112His)
c.2222C>A (p.Pro741His)
c.3317C>A (p.Pro1106His)
c.3032C>A (p.Pro1011His)
c.1499C>A (p.Pro500His)
n.2262C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.63497329C=CA2269950067ACEc.3884C= (p.Pro1295=)
c.2162C= (p.Pro721=)
c.2039C= (p.Pro680=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.1969+344C= (n.1969+344C=)
c.*1639C= (n.*1639C=)
c.*1613C= (n.*1613C=)
c.3335C= (p.Pro1112=)
c.2222C= (p.Pro741=)
c.3317C= (p.Pro1106=)
c.3032C= (p.Pro1011=)
c.1499C= (p.Pro500=)
n.2262C=
17g.63497329C>GCA400569625ACEc.3884C>G (p.Pro1295Arg)
c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.1969+344C>G (n.1969+344C>G)
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
c.3335C>G (p.Pro1112Arg)
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
c.3317C>G (p.Pro1106Arg)
c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
n.2262C>G
17g.63497329C>TCA10649780ACEc.3884C>T (p.Pro1295Leu)
c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.1969+344C>T (n.1969+344C>T)
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
c.3335C>T (p.Pro1112Leu)
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
c.3317C>T (p.Pro1106Leu)
c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
n.2262C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497330C>ACA501342518ACEc.3885C>A (p.Pro1295=)
c.2163C>A (p.Pro721=)
c.2040C>A (p.Pro680=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.1969+345C>A (n.1969+345C>A)
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.3336C>A (p.Pro1112=)
c.2223C>A (p.Pro741=)
c.3318C>A (p.Pro1106=)
c.3033C>A (p.Pro1011=)
c.1500C>A (p.Pro500=)
n.2263C>A
 gnomAD v4
17g.63497330C>GCA501342519ACEc.3885C>G (p.Pro1295=)
c.2163C>G (p.Pro721=)
c.2040C>G (p.Pro680=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.1969+345C>G (n.1969+345C>G)
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.3336C>G (p.Pro1112=)
c.2223C>G (p.Pro741=)
c.3318C>G (p.Pro1106=)
c.3033C>G (p.Pro1011=)
c.1500C>G (p.Pro500=)
n.2263C>G
17g.63497330C>TCA501342520ACEc.3885C>T (p.Pro1295=)
c.2163C>T (p.Pro721=)
c.2040C>T (p.Pro680=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.1969+345C>T (n.1969+345C>T)
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.3336C>T (p.Pro1112=)
c.2223C>T (p.Pro741=)
c.3318C>T (p.Pro1106=)
c.3033C>T (p.Pro1011=)
c.1500C>T (p.Pro500=)
n.2263C>T
 gnomAD v4
17g.63497331C>ACA400569634ACEc.3886C>A (p.Gln1296Lys)
c.2164C>A (p.Gln722Lys)
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.1969+346C>A (n.1969+346C>A)
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.3337C>A (p.Gln1113Lys)
c.2224C>A (p.Gln742Lys)
c.3319C>A (p.Gln1107Lys)
c.3034C>A (p.Gln1012Lys)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
n.2264C>A
 gnomAD v4
17g.63497331C=CA2269950068ACEc.3886C= (p.Gln1296=)
c.2164C= (p.Gln722=)
c.2041C= (p.Gln681=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.1969+346C= (n.1969+346C=)
c.*1641C= (n.*1641C=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
c.3337C= (p.Gln1113=)
c.2224C= (p.Gln742=)
c.3319C= (p.Gln1107=)
c.3034C= (p.Gln1012=)
c.1501C= (p.Gln501=)
n.2264C=
17g.63497331C>GCA400569647ACEc.3886C>G (p.Gln1296Glu)
c.2164C>G (p.Gln722Glu)
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.1969+346C>G (n.1969+346C>G)
c.*1641C>G (n.*1641C>G)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.3337C>G (p.Gln1113Glu)
c.2224C>G (p.Gln742Glu)
c.3319C>G (p.Gln1107Glu)
c.3034C>G (p.Gln1012Glu)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
n.2264C>G
17g.63497331C>TCA400569650ACEc.3886C>T (p.Gln1296Ter)
c.2164C>T (p.Gln722Ter)
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.1969+346C>T (n.1969+346C>T)
c.*1641C>T (n.*1641C>T)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.3337C>T (p.Gln1113Ter)
c.2224C>T (p.Gln742Ter)
c.3319C>T (p.Gln1107Ter)
c.3034C>T (p.Gln1012Ter)
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
n.2264C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.63497332A=CA2269950069ACEc.3887A= (p.Gln1296=)
c.2165A= (p.Gln722=)
c.2042A= (p.Gln681=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.1969+347A= (n.1969+347A=)
c.*1642A= (n.*1642A=)
c.*1616A= (n.*1616A=)
c.3338A= (p.Gln1113=)
c.2225A= (p.Gln742=)
c.3320A= (p.Gln1107=)
c.3035A= (p.Gln1012=)
c.1502A= (p.Gln501=)
n.2265A=
17g.63497332A>CCA292890476ACEc.3887A>C (p.Gln1296Pro)
c.2165A>C (p.Gln722Pro)
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.1969+347A>C (n.1969+347A>C)
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.3338A>C (p.Gln1113Pro)
c.2225A>C (p.Gln742Pro)
c.3320A>C (p.Gln1107Pro)
c.3035A>C (p.Gln1012Pro)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
n.2265A>C
 dbSNP
17g.63497332A>GCA400569658ACEc.3887A>G (p.Gln1296Arg)
c.2165A>G (p.Gln722Arg)
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.1969+347A>G (n.1969+347A>G)
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.3338A>G (p.Gln1113Arg)
c.2225A>G (p.Gln742Arg)
c.3320A>G (p.Gln1107Arg)
c.3035A>G (p.Gln1012Arg)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
n.2265A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497332A>TCA400569662ACEc.3887A>T (p.Gln1296Leu)
c.2165A>T (p.Gln722Leu)
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.1969+347A>T (n.1969+347A>T)
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.3338A>T (p.Gln1113Leu)
c.2225A>T (p.Gln742Leu)
c.3320A>T (p.Gln1107Leu)
c.3035A>T (p.Gln1012Leu)
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
n.2265A>T
17g.63497333G>ACA501342521ACEc.3888G>A (p.Gln1296=)
c.2166G>A (p.Gln722=)
c.2043G>A (p.Gln681=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.1969+348G>A (n.1969+348G>A)
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
c.3339G>A (p.Gln1113=)
c.2226G>A (p.Gln742=)
c.3321G>A (p.Gln1107=)
c.3036G>A (p.Gln1012=)
c.1503G>A (p.Gln501=)
n.2266G>A
17g.63497333G>CCA400569667ACEc.3888G>C (p.Gln1296His)
c.2166G>C (p.Gln722His)
c.2043G>C (p.Gln681His)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.1969+348G>C (n.1969+348G>C)
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
c.3339G>C (p.Gln1113His)
c.2226G>C (p.Gln742His)
c.3321G>C (p.Gln1107His)
c.3036G>C (p.Gln1012His)
c.1503G>C (p.Gln501His)
n.2266G>C
17g.63497333G>TCA400569671ACEc.3888G>T (p.Gln1296His)
c.2166G>T (p.Gln722His)
c.2043G>T (p.Gln681His)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.1969+348G>T (n.1969+348G>T)
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
c.3339G>T (p.Gln1113His)
c.2226G>T (p.Gln742His)
c.3321G>T (p.Gln1107His)
c.3036G>T (p.Gln1012His)
c.1503G>T (p.Gln501His)
n.2266G>T
17g.63497334T>ACA400569685ACEc.3889T>A (p.Phe1297Ile)
c.2167T>A (p.Phe723Ile)
c.2044T>A (p.Phe682Ile)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.1969+349T>A (n.1969+349T>A)
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
c.3340T>A (p.Phe1114Ile)
c.2227T>A (p.Phe743Ile)
c.3322T>A (p.Phe1108Ile)
c.3037T>A (p.Phe1013Ile)
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
n.2267T>A
 gnomAD v4
17g.63497334T>CCA400569682ACEc.3889T>C (p.Phe1297Leu)
c.2167T>C (p.Phe723Leu)
c.2044T>C (p.Phe682Leu)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.1969+349T>C (n.1969+349T>C)
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
c.3340T>C (p.Phe1114Leu)
c.2227T>C (p.Phe743Leu)
c.3322T>C (p.Phe1108Leu)
c.3037T>C (p.Phe1013Leu)
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
n.2267T>C
 dbSNP
17g.63497334T>GCA400569679ACEc.3889T>G (p.Phe1297Val)
c.2167T>G (p.Phe723Val)
c.2044T>G (p.Phe682Val)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.1969+349T>G (n.1969+349T>G)
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
c.3340T>G (p.Phe1114Val)
c.2227T>G (p.Phe743Val)
c.3322T>G (p.Phe1108Val)
c.3037T>G (p.Phe1013Val)
c.1504T>G (p.Phe502Val)
n.2267T>G
17g.63497334T=CA2269950070ACEc.3889T= (p.Phe1297=)
c.2167T= (p.Phe723=)
c.2044T= (p.Phe682=)
c.*311T= (n.*311T=)
c.1969+349T= (n.1969+349T=)
c.*1644T= (n.*1644T=)
c.*1618T= (n.*1618T=)
c.3340T= (p.Phe1114=)
c.2227T= (p.Phe743=)
c.3322T= (p.Phe1108=)
c.3037T= (p.Phe1013=)
c.1504T= (p.Phe502=)
n.2267T=
17g.63497335T>ACA400569689ACEc.3890T>A (p.Phe1297Tyr)
c.2168T>A (p.Phe723Tyr)
c.2045T>A (p.Phe682Tyr)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.1969+350T>A (n.1969+350T>A)
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
c.*1619T>A (n.*1619T>A)
c.3341T>A (p.Phe1114Tyr)
c.2228T>A (p.Phe743Tyr)
c.3323T>A (p.Phe1108Tyr)
c.3038T>A (p.Phe1013Tyr)
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
n.2268T>A
 gnomAD v4
17g.63497335T>CCA400569692ACEc.3890T>C (p.Phe1297Ser)
c.2168T>C (p.Phe723Ser)
c.2045T>C (p.Phe682Ser)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.1969+350T>C (n.1969+350T>C)
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
c.*1619T>C (n.*1619T>C)
c.3341T>C (p.Phe1114Ser)
c.2228T>C (p.Phe743Ser)
c.3323T>C (p.Phe1108Ser)
c.3038T>C (p.Phe1013Ser)
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
n.2268T>C
 gnomAD v4
17g.63497335T>GCA400569693ACEc.3890T>G (p.Phe1297Cys)
c.2168T>G (p.Phe723Cys)
c.2045T>G (p.Phe682Cys)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.1969+350T>G (n.1969+350T>G)
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
c.*1619T>G (n.*1619T>G)
c.3341T>G (p.Phe1114Cys)
c.2228T>G (p.Phe743Cys)
c.3323T>G (p.Phe1108Cys)
c.3038T>G (p.Phe1013Cys)
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
n.2268T>G
17g.63497336C>ACA400569694ACEc.3891C>A (p.Phe1297Leu)
c.2169C>A (p.Phe723Leu)
c.2046C>A (p.Phe682Leu)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.1969+351C>A (n.1969+351C>A)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
c.3342C>A (p.Phe1114Leu)
c.2229C>A (p.Phe743Leu)
c.3324C>A (p.Phe1108Leu)
c.3039C>A (p.Phe1013Leu)
c.1506C>A (p.Phe502Leu)
n.2269C>A
 gnomAD v4
17g.63497336C=CA2269950071ACEc.3891C= (p.Phe1297=)
c.2169C= (p.Phe723=)
c.2046C= (p.Phe682=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.1969+351C= (n.1969+351C=)
c.*1646C= (n.*1646C=)
c.*1620C= (n.*1620C=)
c.3342C= (p.Phe1114=)
c.2229C= (p.Phe743=)
c.3324C= (p.Phe1108=)
c.3039C= (p.Phe1013=)
c.1506C= (p.Phe502=)
n.2269C=
17g.63497336C>GCA8700683ACEc.3891C>G (p.Phe1297Leu)
c.2169C>G (p.Phe723Leu)
c.2046C>G (p.Phe682Leu)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.1969+351C>G (n.1969+351C>G)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
c.3342C>G (p.Phe1114Leu)
c.2229C>G (p.Phe743Leu)
c.3324C>G (p.Phe1108Leu)
c.3039C>G (p.Phe1013Leu)
c.1506C>G (p.Phe502Leu)
n.2269C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.63497336C>TCA8700684ACEc.3891C>T (p.Phe1297=)
c.2169C>T (p.Phe723=)
c.2046C>T (p.Phe682=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.1969+351C>T (n.1969+351C>T)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
c.3342C>T (p.Phe1114=)
c.2229C>T (p.Phe743=)
c.3324C>T (p.Phe1108=)
c.3039C>T (p.Phe1013=)
c.1506C>T (p.Phe502=)
n.2269C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497337G>ACA292890481ACEc.3892G>A (p.Gly1298Ser)
c.2170G>A (p.Gly724Ser)
c.2047G>A (p.Gly683Ser)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.1969+352G>A (n.1969+352G>A)
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
c.3343G>A (p.Gly1115Ser)
c.2230G>A (p.Gly744Ser)
c.3325G>A (p.Gly1109Ser)
c.3040G>A (p.Gly1014Ser)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.2270G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497337G>CCA400569699ACEc.3892G>C (p.Gly1298Arg)
c.2170G>C (p.Gly724Arg)
c.2047G>C (p.Gly683Arg)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.1969+352G>C (n.1969+352G>C)
c.*1647G>C (n.*1647G>C)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
c.3343G>C (p.Gly1115Arg)
c.2230G>C (p.Gly744Arg)
c.3325G>C (p.Gly1109Arg)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.2270G>C
17g.63497337G=CA2269950072ACEc.3892G= (p.Gly1298=)
c.2170G= (p.Gly724=)
c.2047G= (p.Gly683=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.1969+352G= (n.1969+352G=)
c.*1647G= (n.*1647G=)
c.*1621G= (n.*1621G=)
c.3343G= (p.Gly1115=)
c.2230G= (p.Gly744=)
c.3325G= (p.Gly1109=)
c.3040G= (p.Gly1014=)
c.1507G= (p.Gly503=)
n.2270G=
17g.63497337G>TCA292890484ACEc.3892G>T (p.Gly1298Cys)
c.2170G>T (p.Gly724Cys)
c.2047G>T (p.Gly683Cys)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.1969+352G>T (n.1969+352G>T)
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
c.3343G>T (p.Gly1115Cys)
c.2230G>T (p.Gly744Cys)
c.3325G>T (p.Gly1109Cys)
c.3040G>T (p.Gly1014Cys)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.2270G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497338G>ACA400569703ACEc.3893G>A (p.Gly1298Asp)
c.2171G>A (p.Gly724Asp)
c.2048G>A (p.Gly683Asp)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.1969+353G>A (n.1969+353G>A)
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.3344G>A (p.Gly1115Asp)
c.2231G>A (p.Gly744Asp)
c.3326G>A (p.Gly1109Asp)
c.3041G>A (p.Gly1014Asp)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.2271G>A
 gnomAD v4
17g.63497338G>CCA400569707ACEc.3893G>C (p.Gly1298Ala)
c.2171G>C (p.Gly724Ala)
c.2048G>C (p.Gly683Ala)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.1969+353G>C (n.1969+353G>C)
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
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c.2231G>C (p.Gly744Ala)
c.3326G>C (p.Gly1109Ala)
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n.2271G>C
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c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.3344G>T (p.Gly1115Val)
c.2231G>T (p.Gly744Val)
c.3326G>T (p.Gly1109Val)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched