Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63497192_63497197dupCA8700652ACEc.3747_3752dup (p.Asp1251_Ala1252insLeuAsp)
c.2025_2030dup (p.Asp677_Ala678insLeuAsp)
c.1902_1907dup (p.Asp636_Ala637insLeuAsp)
c.*169_*174dup (n.*169_*174dup)
c.1969+207_1969+212dup (n.1969+207_1969+212dup)
c.*1502_*1507dup (n.*1502_*1507dup)
c.*1476_*1481dup (n.*1476_*1481dup)
c.3198_3203dup (p.Asp1068_Ala1069insLeuAsp)
c.2085_2090dup (p.Asp697_Ala698insLeuAsp)
c.3180_3185dup (p.Asp1062_Ala1063insLeuAsp)
c.2895_2900dup (p.Asp967_Ala968insLeuAsp)
c.1362_1367dup (p.Asp456_Ala457insLeuAsp)
n.2125_2130dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497193C>ACA400568599ACEc.3748C>A (p.Leu1250Met)
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c.1969+208C>A (n.1969+208C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.3199C>A (p.Leu1067Met)
c.2086C>A (p.Leu696Met)
c.3181C>A (p.Leu1061Met)
c.2896C>A (p.Leu966Met)
c.1363C>A (p.Leu455Met)
n.2126C>A
17g.63497193C=CA2269949995ACEc.3748C= (p.Leu1250=)
c.2026C= (p.Leu676=)
c.1903C= (p.Leu635=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.1969+208C= (n.1969+208C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.*1477C= (n.*1477C=)
c.3199C= (p.Leu1067=)
c.2086C= (p.Leu696=)
c.3181C= (p.Leu1061=)
c.2896C= (p.Leu966=)
c.1363C= (p.Leu455=)
n.2126C=
17g.63497193C>GCA400568602ACEc.3748C>G (p.Leu1250Val)
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
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c.1969+208C>G (n.1969+208C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.3199C>G (p.Leu1067Val)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
c.3181C>G (p.Leu1061Val)
c.2896C>G (p.Leu966Val)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
n.2126C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497193C>TCA501342309ACEc.3748C>T (p.Leu1250=)
c.2026C>T (p.Leu676=)
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c.1969+208C>T (n.1969+208C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.3199C>T (p.Leu1067=)
c.2086C>T (p.Leu696=)
c.3181C>T (p.Leu1061=)
c.2896C>T (p.Leu966=)
c.1363C>T (p.Leu455=)
n.2126C>T
17g.63497194T>ACA400568606ACEc.3749T>A (p.Leu1250Gln)
c.2027T>A (p.Leu676Gln)
c.1904T>A (p.Leu635Gln)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.1969+209T>A (n.1969+209T>A)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.3200T>A (p.Leu1067Gln)
c.2087T>A (p.Leu696Gln)
c.3182T>A (p.Leu1061Gln)
c.2897T>A (p.Leu966Gln)
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
n.2127T>A
17g.63497194T>CCA400568613ACEc.3749T>C (p.Leu1250Pro)
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.1969+209T>C (n.1969+209T>C)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.3200T>C (p.Leu1067Pro)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.3182T>C (p.Leu1061Pro)
c.2897T>C (p.Leu966Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
n.2127T>C
 gnomAD v4
17g.63497194T>GCA400568610ACEc.3749T>G (p.Leu1250Arg)
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.1969+209T>G (n.1969+209T>G)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.3200T>G (p.Leu1067Arg)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.3182T>G (p.Leu1061Arg)
c.2897T>G (p.Leu966Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
n.2127T>G
 dbSNP
17g.63497194T=CA2269949996ACEc.3749T= (p.Leu1250=)
c.2027T= (p.Leu676=)
c.1904T= (p.Leu635=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.1969+209T= (n.1969+209T=)
c.*1504T= (n.*1504T=)
c.*1478T= (n.*1478T=)
c.3200T= (p.Leu1067=)
c.2087T= (p.Leu696=)
c.3182T= (p.Leu1061=)
c.2897T= (p.Leu966=)
c.1364T= (p.Leu455=)
n.2127T=
17g.63497195G>ACA501342312ACEc.3750G>A (p.Leu1250=)
c.2028G>A (p.Leu676=)
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.1969+210G>A (n.1969+210G>A)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.3201G>A (p.Leu1067=)
c.2088G>A (p.Leu696=)
c.3183G>A (p.Leu1061=)
c.2898G>A (p.Leu966=)
c.1365G>A (p.Leu455=)
n.2128G>A
17g.63497195G>CCA501342313ACEc.3750G>C (p.Leu1250=)
c.2028G>C (p.Leu676=)
c.1905G>C (p.Leu635=)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.1969+210G>C (n.1969+210G>C)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.3201G>C (p.Leu1067=)
c.2088G>C (p.Leu696=)
c.3183G>C (p.Leu1061=)
c.2898G>C (p.Leu966=)
c.1365G>C (p.Leu455=)
n.2128G>C
17g.63497195G>TCA501342315ACEc.3750G>T (p.Leu1250=)
c.2028G>T (p.Leu676=)
c.1905G>T (p.Leu635=)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.1969+210G>T (n.1969+210G>T)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.3201G>T (p.Leu1067=)
c.2088G>T (p.Leu696=)
c.3183G>T (p.Leu1061=)
c.2898G>T (p.Leu966=)
c.1365G>T (p.Leu455=)
n.2128G>T
 gnomAD v4
17g.63497196G>ACA400568617ACEc.3751G>A (p.Asp1251Asn)
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c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.1969+211G>A (n.1969+211G>A)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.3202G>A (p.Asp1068Asn)
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.3184G>A (p.Asp1062Asn)
c.2899G>A (p.Asp967Asn)
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
n.2129G>A
 gnomAD v4
17g.63497196G>CCA400568619ACEc.3751G>C (p.Asp1251His)
c.2029G>C (p.Asp677His)
c.1906G>C (p.Asp636His)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.1969+211G>C (n.1969+211G>C)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.3202G>C (p.Asp1068His)
c.2089G>C (p.Asp697His)
c.3184G>C (p.Asp1062His)
c.2899G>C (p.Asp967His)
c.1366G>C (p.Asp456His)
n.2129G>C
17g.63497196G>TCA400568622ACEc.3751G>T (p.Asp1251Tyr)
c.2029G>T (p.Asp677Tyr)
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.1969+211G>T (n.1969+211G>T)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.3202G>T (p.Asp1068Tyr)
c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.3184G>T (p.Asp1062Tyr)
c.2899G>T (p.Asp967Tyr)
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.2129G>T
 gnomAD v4
17g.63497197A>CCA400568626ACEc.3752A>C (p.Asp1251Ala)
c.2030A>C (p.Asp677Ala)
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.1969+212A>C (n.1969+212A>C)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.3203A>C (p.Asp1068Ala)
c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.3185A>C (p.Asp1062Ala)
c.2900A>C (p.Asp967Ala)
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.2130A>C
 gnomAD v4
17g.63497197A>GCA400568629ACEc.3752A>G (p.Asp1251Gly)
c.2030A>G (p.Asp677Gly)
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.1969+212A>G (n.1969+212A>G)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.3203A>G (p.Asp1068Gly)
c.2090A>G (p.Asp697Gly)
c.3185A>G (p.Asp1062Gly)
c.2900A>G (p.Asp967Gly)
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
n.2130A>G
17g.63497197A>TCA400568632ACEc.3752A>T (p.Asp1251Val)
c.2030A>T (p.Asp677Val)
c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.1969+212A>T (n.1969+212A>T)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.3203A>T (p.Asp1068Val)
c.2090A>T (p.Asp697Val)
c.3185A>T (p.Asp1062Val)
c.2900A>T (p.Asp967Val)
c.1367A>T (p.Asp456Val)
n.2130A>T
17g.63497198T>ACA400568636ACEc.3753T>A (p.Asp1251Glu)
c.2031T>A (p.Asp677Glu)
c.1908T>A (p.Asp636Glu)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.1969+213T>A (n.1969+213T>A)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.3204T>A (p.Asp1068Glu)
c.2091T>A (p.Asp697Glu)
c.3186T>A (p.Asp1062Glu)
c.2901T>A (p.Asp967Glu)
c.1368T>A (p.Asp456Glu)
n.2131T>A
17g.63497198T>CCA501342316ACEc.3753T>C (p.Asp1251=)
c.2031T>C (p.Asp677=)
c.1908T>C (p.Asp636=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.1969+213T>C (n.1969+213T>C)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.3204T>C (p.Asp1068=)
c.2091T>C (p.Asp697=)
c.3186T>C (p.Asp1062=)
c.2901T>C (p.Asp967=)
c.1368T>C (p.Asp456=)
n.2131T>C
17g.63497198T>GCA400568639ACEc.3753T>G (p.Asp1251Glu)
c.2031T>G (p.Asp677Glu)
c.1908T>G (p.Asp636Glu)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.1969+213T>G (n.1969+213T>G)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.3204T>G (p.Asp1068Glu)
c.2091T>G (p.Asp697Glu)
c.3186T>G (p.Asp1062Glu)
c.2901T>G (p.Asp967Glu)
c.1368T>G (p.Asp456Glu)
n.2131T>G
17g.63497199G>ACA400568643ACEc.3754G>A (p.Ala1252Thr)
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1969+214G>A (n.1969+214G>A)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.3205G>A (p.Ala1069Thr)
c.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.3187G>A (p.Ala1063Thr)
c.2902G>A (p.Ala968Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.2132G>A
17g.63497199G>CCA400568644ACEc.3754G>C (p.Ala1252Pro)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1969+214G>C (n.1969+214G>C)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.3205G>C (p.Ala1069Pro)
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.3187G>C (p.Ala1063Pro)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.2132G>C
17g.63497199G>TCA400568648ACEc.3754G>T (p.Ala1252Ser)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1969+214G>T (n.1969+214G>T)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.3205G>T (p.Ala1069Ser)
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.3187G>T (p.Ala1063Ser)
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.2132G>T
 gnomAD v4
17g.63497200C>ACA400568658ACEc.3755C>A (p.Ala1252Glu)
c.2033C>A (p.Ala678Glu)
c.1910C>A (p.Ala637Glu)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.1969+215C>A (n.1969+215C>A)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.3206C>A (p.Ala1069Glu)
c.2093C>A (p.Ala698Glu)
c.3188C>A (p.Ala1063Glu)
c.2903C>A (p.Ala968Glu)
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
n.2133C>A
 gnomAD v4
17g.63497200C=CA2269949997ACEc.3755C= (p.Ala1252=)
c.2033C= (p.Ala678=)
c.1910C= (p.Ala637=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.1969+215C= (n.1969+215C=)
c.*1510C= (n.*1510C=)
c.*1484C= (n.*1484C=)
c.3206C= (p.Ala1069=)
c.2093C= (p.Ala698=)
c.3188C= (p.Ala1063=)
c.2903C= (p.Ala968=)
c.1370C= (p.Ala457=)
n.2133C=
17g.63497200C>GCA400568654ACEc.3755C>G (p.Ala1252Gly)
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.1969+215C>G (n.1969+215C>G)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.3206C>G (p.Ala1069Gly)
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.3188C>G (p.Ala1063Gly)
c.2903C>G (p.Ala968Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.2133C>G
 gnomAD v4
17g.63497200C>TCA8700655ACEc.3755C>T (p.Ala1252Val)
c.2033C>T (p.Ala678Val)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.1969+215C>T (n.1969+215C>T)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.3206C>T (p.Ala1069Val)
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c.2903C>T (p.Ala968Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.2133C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497201G>ACA8700656ACEc.3756G>A (p.Ala1252=)
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c.2904G>A (p.Ala968=)
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n.2134G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497201G>CCA501342317ACEc.3756G>C (p.Ala1252=)
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n.2134G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2134G=
17g.63497201G>TCA501342318ACEc.3756G>T (p.Ala1252=)
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c.3207G>T (p.Ala1069=)
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c.3189G>T (p.Ala1063=)
c.2904G>T (p.Ala968=)
c.1371G>T (p.Ala457=)
n.2134G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497202C>ACA400568665ACEc.3757C>A (p.Gln1253Lys)
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n.2135C>A
 gnomAD v4
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c.*1486C= (n.*1486C=)
c.3208C= (p.Gln1070=)
c.2095C= (p.Gln699=)
c.3190C= (p.Gln1064=)
c.2905C= (p.Gln969=)
c.1372C= (p.Gln458=)
n.2135C=
17g.63497202C>GCA400568668ACEc.3757C>G (p.Gln1253Glu)
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n.2135C>G
17g.63497202C>TCA400568671ACEc.3757C>T (p.Gln1253Ter)
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c.3190C>T (p.Gln1064Ter)
c.2905C>T (p.Gln969Ter)
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.2135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497203A>CCA400568676ACEc.3758A>C (p.Gln1253Pro)
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n.2136A>C
17g.63497203A>GCA400568679ACEc.3758A>G (p.Gln1253Arg)
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
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n.2136A>G
17g.63497203A>TCA400568681ACEc.3758A>T (p.Gln1253Leu)
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c.1373A>T (p.Gln458Leu)
n.2136A>T
17g.63497204G>ACA501342321ACEc.3759G>A (p.Gln1253=)
c.2037G>A (p.Gln679=)
c.1914G>A (p.Gln638=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.1969+219G>A (n.1969+219G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.3210G>A (p.Gln1070=)
c.2097G>A (p.Gln699=)
c.3192G>A (p.Gln1064=)
c.2907G>A (p.Gln969=)
c.1374G>A (p.Gln458=)
n.2137G>A
 gnomAD v4
17g.63497204G>CCA400568684ACEc.3759G>C (p.Gln1253His)
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c.*181G>C (n.*181G>C)
c.1969+219G>C (n.1969+219G>C)
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c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.3210G>C (p.Gln1070His)
c.2097G>C (p.Gln699His)
c.3192G>C (p.Gln1064His)
c.2907G>C (p.Gln969His)
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n.2137G>C
 gnomAD v4
17g.63497204G>TCA400568687ACEc.3759G>T (p.Gln1253His)
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c.3210G>T (p.Gln1070His)
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n.2137G>T
17g.63497205C>ACA400568690ACEc.3760C>A (p.Gln1254Lys)
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c.3211C>A (p.Gln1071Lys)
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
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c.2908C>A (p.Gln970Lys)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
n.2138C>A
17g.63497205C=CA2269950000ACEc.3760C= (p.Gln1254=)
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c.*182C= (n.*182C=)
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c.*1515C= (n.*1515C=)
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.3211C= (p.Gln1071=)
c.2098C= (p.Gln700=)
c.3193C= (p.Gln1065=)
c.2908C= (p.Gln970=)
c.1375C= (p.Gln459=)
n.2138C=
17g.63497205C>GCA292890431ACEc.3760C>G (p.Gln1254Glu)
c.2038C>G (p.Gln680Glu)
c.1915C>G (p.Gln639Glu)
c.*182C>G (n.*182C>G)
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c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.3211C>G (p.Gln1071Glu)
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
c.3193C>G (p.Gln1065Glu)
c.2908C>G (p.Gln970Glu)
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
n.2138C>G
 dbSNP
17g.63497205C>TCA400568694ACEc.3760C>T (p.Gln1254Ter)
c.2038C>T (p.Gln680Ter)
c.1915C>T (p.Gln639Ter)
c.*182C>T (n.*182C>T)
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c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.3211C>T (p.Gln1071Ter)
c.2098C>T (p.Gln700Ter)
c.3193C>T (p.Gln1065Ter)
c.2908C>T (p.Gln970Ter)
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
n.2138C>T
 gnomAD v4
17g.63497206A>CCA400568703ACEc.3761A>C (p.Gln1254Pro)
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c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.3212A>C (p.Gln1071Pro)
c.2099A>C (p.Gln700Pro)
c.3194A>C (p.Gln1065Pro)
c.2909A>C (p.Gln970Pro)
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
n.2139A>C
17g.63497206A>GCA400568706ACEc.3761A>G (p.Gln1254Arg)
c.2039A>G (p.Gln680Arg)
c.1916A>G (p.Gln639Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1969+221A>G (n.1969+221A>G)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.3212A>G (p.Gln1071Arg)
c.2099A>G (p.Gln700Arg)
c.3194A>G (p.Gln1065Arg)
c.2909A>G (p.Gln970Arg)
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
n.2139A>G
 gnomAD v4
17g.63497206A>TCA400568698ACEc.3761A>T (p.Gln1254Leu)
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c.3212A>T (p.Gln1071Leu)
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c.3194A>T (p.Gln1065Leu)
c.2909A>T (p.Gln970Leu)
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
n.2139A>T
17g.63497207G>ACA501342325ACEc.3762G>A (p.Gln1254=)
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c.2100G>A (p.Gln700=)
c.3195G>A (p.Gln1065=)
c.2910G>A (p.Gln970=)
c.1377G>A (p.Gln459=)
n.2140G>A
17g.63497207G>CCA400568708ACEc.3762G>C (p.Gln1254His)
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c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.3213G>C (p.Gln1071His)
c.2100G>C (p.Gln700His)
c.3195G>C (p.Gln1065His)
c.2910G>C (p.Gln970His)
c.1377G>C (p.Gln459His)
n.2140G>C
17g.63497207G>TCA400568707ACEc.3762G>T (p.Gln1254His)
c.2040G>T (p.Gln680His)
c.1917G>T (p.Gln639His)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.1969+222G>T (n.1969+222G>T)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.3213G>T (p.Gln1071His)
c.2100G>T (p.Gln700His)
c.3195G>T (p.Gln1065His)
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n.2140G>T
17g.63497208G>ACA400568710ACEc.3763G>A (p.Ala1255Thr)
c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.1969+223G>A (n.1969+223G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
c.3214G>A (p.Ala1072Thr)
c.2101G>A (p.Ala701Thr)
c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
c.2911G>A (p.Ala971Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.2141G>A
17g.63497208G>CCA400568712ACEc.3763G>C (p.Ala1255Pro)
c.2041G>C (p.Ala681Pro)
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c.*1492G>C (n.*1492G>C)
c.3214G>C (p.Ala1072Pro)
c.2101G>C (p.Ala701Pro)
c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
c.2911G>C (p.Ala971Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.2141G>C
17g.63497208G>TCA400568714ACEc.3763G>T (p.Ala1255Ser)
c.2041G>T (p.Ala681Ser)
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c.*185G>T (n.*185G>T)
c.1969+223G>T (n.1969+223G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
c.2101G>T (p.Ala701Ser)
c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
c.2911G>T (p.Ala971Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.2141G>T
 gnomAD v4
17g.63497209C>ACA400568719ACEc.3764C>A (p.Ala1255Asp)
c.2042C>A (p.Ala681Asp)
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c.*186C>A (n.*186C>A)
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c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.3215C>A (p.Ala1072Asp)
c.2102C>A (p.Ala701Asp)
c.3197C>A (p.Ala1066Asp)
c.2912C>A (p.Ala971Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
n.2142C>A
 gnomAD v4
17g.63497209C>GCA400568721ACEc.3764C>G (p.Ala1255Gly)
c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
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c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
c.2102C>G (p.Ala701Gly)
c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
c.2912C>G (p.Ala971Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.2142C>G
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c.1919C>T (p.Ala640Val)
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c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.3215C>T (p.Ala1072Val)
c.2102C>T (p.Ala701Val)
c.3197C>T (p.Ala1066Val)
c.2912C>T (p.Ala971Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.2142C>T
 gnomAD v4
17g.63497210C>ACA8700657ACEc.3765C>A (p.Ala1255=)
c.2043C>A (p.Ala681=)
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c.*187C>A (n.*187C>A)
c.1969+225C>A (n.1969+225C>A)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.3216C>A (p.Ala1072=)
c.2103C>A (p.Ala701=)
c.3198C>A (p.Ala1066=)
c.2913C>A (p.Ala971=)
c.1380C>A (p.Ala460=)
n.2143C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497210C=CA2269950001ACEc.3765C= (p.Ala1255=)
c.2043C= (p.Ala681=)
c.1920C= (p.Ala640=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.1969+225C= (n.1969+225C=)
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.3216C= (p.Ala1072=)
c.2103C= (p.Ala701=)
c.3198C= (p.Ala1066=)
c.2913C= (p.Ala971=)
c.1380C= (p.Ala460=)
n.2143C=
17g.63497210C>GCA501342328ACEc.3765C>G (p.Ala1255=)
c.2043C>G (p.Ala681=)
c.1920C>G (p.Ala640=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.1969+225C>G (n.1969+225C>G)
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c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.3216C>G (p.Ala1072=)
c.2103C>G (p.Ala701=)
c.3198C>G (p.Ala1066=)
c.2913C>G (p.Ala971=)
c.1380C>G (p.Ala460=)
n.2143C>G
17g.63497210C>TCA501342329ACEc.3765C>T (p.Ala1255=)
c.2043C>T (p.Ala681=)
c.1920C>T (p.Ala640=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.1969+225C>T (n.1969+225C>T)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.3216C>T (p.Ala1072=)
c.2103C>T (p.Ala701=)
c.3198C>T (p.Ala1066=)
c.2913C>T (p.Ala971=)
c.1380C>T (p.Ala460=)
n.2143C>T
 gnomAD v4
17g.63497211C>ACA400568724ACEc.3766C>A (p.Arg1256Ser)
c.2044C>A (p.Arg682Ser)
c.1921C>A (p.Arg641Ser)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.1969+226C>A (n.1969+226C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.3217C>A (p.Arg1073Ser)
c.2104C>A (p.Arg702Ser)
c.3199C>A (p.Arg1067Ser)
c.2914C>A (p.Arg972Ser)
c.1381C>A (p.Arg461Ser)
n.2144C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497211C=CA2269950002ACEc.3766C= (p.Arg1256=)
c.2044C= (p.Arg682=)
c.1921C= (p.Arg641=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.1969+226C= (n.1969+226C=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.3217C= (p.Arg1073=)
c.2104C= (p.Arg702=)
c.3199C= (p.Arg1067=)
c.2914C= (p.Arg972=)
c.1381C= (p.Arg461=)
n.2144C=
17g.63497211C>GCA400568727ACEc.3766C>G (p.Arg1256Gly)
c.2044C>G (p.Arg682Gly)
c.1921C>G (p.Arg641Gly)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.1969+226C>G (n.1969+226C>G)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.3217C>G (p.Arg1073Gly)
c.2104C>G (p.Arg702Gly)
c.3199C>G (p.Arg1067Gly)
c.2914C>G (p.Arg972Gly)
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
n.2144C>G
17g.63497211C>TCA8700658ACEc.3766C>T (p.Arg1256Cys)
c.2044C>T (p.Arg682Cys)
c.1921C>T (p.Arg641Cys)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.1969+226C>T (n.1969+226C>T)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.3217C>T (p.Arg1073Cys)
c.2104C>T (p.Arg702Cys)
c.3199C>T (p.Arg1067Cys)
c.2914C>T (p.Arg972Cys)
c.1381C>T (p.Arg461Cys)
n.2144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497212G>ACA8700659ACEc.3767G>A (p.Arg1256His)
c.2045G>A (p.Arg682His)
c.1922G>A (p.Arg641His)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.1969+227G>A (n.1969+227G>A)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.3218G>A (p.Arg1073His)
c.2105G>A (p.Arg702His)
c.3200G>A (p.Arg1067His)
c.2915G>A (p.Arg972His)
c.1382G>A (p.Arg461His)
n.2145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497212G>CCA400568736ACEc.3767G>C (p.Arg1256Pro)
c.2045G>C (p.Arg682Pro)
c.1922G>C (p.Arg641Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.1969+227G>C (n.1969+227G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.3218G>C (p.Arg1073Pro)
c.2105G>C (p.Arg702Pro)
c.3200G>C (p.Arg1067Pro)
c.2915G>C (p.Arg972Pro)
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
n.2145G>C
 dbSNP
17g.63497212G=CA2269950003ACEc.3767G= (p.Arg1256=)
c.2045G= (p.Arg682=)
c.1922G= (p.Arg641=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.1969+227G= (n.1969+227G=)
c.*1522G= (n.*1522G=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.3218G= (p.Arg1073=)
c.2105G= (p.Arg702=)
c.3200G= (p.Arg1067=)
c.2915G= (p.Arg972=)
c.1382G= (p.Arg461=)
n.2145G=
17g.63497212G>TCA400568739ACEc.3767G>T (p.Arg1256Leu)
c.2045G>T (p.Arg682Leu)
c.1922G>T (p.Arg641Leu)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.1969+227G>T (n.1969+227G>T)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.3218G>T (p.Arg1073Leu)
c.2105G>T (p.Arg702Leu)
c.3200G>T (p.Arg1067Leu)
c.2915G>T (p.Arg972Leu)
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
n.2145G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497213C>ACA501342330ACEc.3768C>A (p.Arg1256=)
c.2046C>A (p.Arg682=)
c.1923C>A (p.Arg641=)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.1969+228C>A (n.1969+228C>A)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.3219C>A (p.Arg1073=)
c.2106C>A (p.Arg702=)
c.3201C>A (p.Arg1067=)
c.2916C>A (p.Arg972=)
c.1383C>A (p.Arg461=)
n.2146C>A
 gnomAD v4
17g.63497213C=CA2269950004ACEc.3768C= (p.Arg1256=)
c.2046C= (p.Arg682=)
c.1923C= (p.Arg641=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.1969+228C= (n.1969+228C=)
c.*1523C= (n.*1523C=)
c.*1497C= (n.*1497C=)
c.3219C= (p.Arg1073=)
c.2106C= (p.Arg702=)
c.3201C= (p.Arg1067=)
c.2916C= (p.Arg972=)
c.1383C= (p.Arg461=)
n.2146C=
17g.63497213C>GCA501342332ACEc.3768C>G (p.Arg1256=)
c.2046C>G (p.Arg682=)
c.1923C>G (p.Arg641=)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.1969+228C>G (n.1969+228C>G)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.3219C>G (p.Arg1073=)
c.2106C>G (p.Arg702=)
c.3201C>G (p.Arg1067=)
c.2916C>G (p.Arg972=)
c.1383C>G (p.Arg461=)
n.2146C>G
17g.63497213C>TCA8700660ACEc.3768C>T (p.Arg1256=)
c.2046C>T (p.Arg682=)
c.1923C>T (p.Arg641=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.1969+228C>T (n.1969+228C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.3219C>T (p.Arg1073=)
c.2106C>T (p.Arg702=)
c.3201C>T (p.Arg1067=)
c.2916C>T (p.Arg972=)
c.1383C>T (p.Arg461=)
n.2146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497214G>ACA8700661ACEc.3769G>A (p.Val1257Met)
c.2047G>A (p.Val683Met)
c.1924G>A (p.Val642Met)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.1969+229G>A (n.1969+229G>A)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
c.3220G>A (p.Val1074Met)
c.2107G>A (p.Val703Met)
c.3202G>A (p.Val1068Met)
c.2917G>A (p.Val973Met)
c.1384G>A (p.Val462Met)
n.2147G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497214G>CCA400568752ACEc.3769G>C (p.Val1257Leu)
c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.1969+229G>C (n.1969+229G>C)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
c.3220G>C (p.Val1074Leu)
c.2107G>C (p.Val703Leu)
c.3202G>C (p.Val1068Leu)
c.2917G>C (p.Val973Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.2147G>C
17g.63497214G=CA2269950005ACEc.3769G= (p.Val1257=)
c.2047G= (p.Val683=)
c.1924G= (p.Val642=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.1969+229G= (n.1969+229G=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
c.*1498G= (n.*1498G=)
c.3220G= (p.Val1074=)
c.2107G= (p.Val703=)
c.3202G= (p.Val1068=)
c.2917G= (p.Val973=)
c.1384G= (p.Val462=)
n.2147G=
17g.63497214G>TCA400568754ACEc.3769G>T (p.Val1257Leu)
c.2047G>T (p.Val683Leu)
c.1924G>T (p.Val642Leu)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.1969+229G>T (n.1969+229G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
c.3220G>T (p.Val1074Leu)
c.2107G>T (p.Val703Leu)
c.3202G>T (p.Val1068Leu)
c.2917G>T (p.Val973Leu)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
n.2147G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497215T>ACA400568756ACEc.3770T>A (p.Val1257Glu)
c.2048T>A (p.Val683Glu)
c.1925T>A (p.Val642Glu)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.1969+230T>A (n.1969+230T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.3221T>A (p.Val1074Glu)
c.2108T>A (p.Val703Glu)
c.3203T>A (p.Val1068Glu)
c.2918T>A (p.Val973Glu)
c.1385T>A (p.Val462Glu)
n.2148T>A
17g.63497215T>CCA400568758ACEc.3770T>C (p.Val1257Ala)
c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.1969+230T>C (n.1969+230T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.3221T>C (p.Val1074Ala)
c.2108T>C (p.Val703Ala)
c.3203T>C (p.Val1068Ala)
c.2918T>C (p.Val973Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.2148T>C
17g.63497215T>GCA400568760ACEc.3770T>G (p.Val1257Gly)
c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.1969+230T>G (n.1969+230T>G)
c.*1525T>G (n.*1525T>G)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.3221T>G (p.Val1074Gly)
c.2108T>G (p.Val703Gly)
c.3203T>G (p.Val1068Gly)
c.2918T>G (p.Val973Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.2148T>G
17g.63497216G>ACA8700662ACEc.3771G>A (p.Val1257=)
c.2049G>A (p.Val683=)
c.1926G>A (p.Val642=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.1969+231G>A (n.1969+231G>A)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.3222G>A (p.Val1074=)
c.2109G>A (p.Val703=)
c.3204G>A (p.Val1068=)
c.2919G>A (p.Val973=)
c.1386G>A (p.Val462=)
n.2149G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497216G>CCA501342335ACEc.3771G>C (p.Val1257=)
c.2049G>C (p.Val683=)
c.1926G>C (p.Val642=)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.1969+231G>C (n.1969+231G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.3222G>C (p.Val1074=)
c.2109G>C (p.Val703=)
c.3204G>C (p.Val1068=)
c.2919G>C (p.Val973=)
c.1386G>C (p.Val462=)
n.2149G>C
17g.63497216G=CA2269950006ACEc.3771G= (p.Val1257=)
c.2049G= (p.Val683=)
c.1926G= (p.Val642=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.1969+231G= (n.1969+231G=)
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.*1500G= (n.*1500G=)
c.3222G= (p.Val1074=)
c.2109G= (p.Val703=)
c.3204G= (p.Val1068=)
c.2919G= (p.Val973=)
c.1386G= (p.Val462=)
n.2149G=
17g.63497216G>TCA501342336ACEc.3771G>T (p.Val1257=)
c.2049G>T (p.Val683=)
c.1926G>T (p.Val642=)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.1969+231G>T (n.1969+231G>T)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.3222G>T (p.Val1074=)
c.2109G>T (p.Val703=)
c.3204G>T (p.Val1068=)
c.2919G>T (p.Val973=)
c.1386G>T (p.Val462=)
n.2149G>T
 gnomAD v4
17g.63497218delCA2639243735ACEc.3773del (p.Gly1258AlafsTer14)
c.2051del (p.Gly684AlafsTer14)
c.1928del (p.Gly643AlafsTer14)
c.*195del (n.*195del)
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c.*1528del (n.*1528del)
c.*1502del (n.*1502del)
c.3224del (p.Gly1075AlafsTer14)
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c.1388del (p.Gly463AlafsTer14)
n.2151del
 gnomAD v4
17g.63497217G>ACA400568765ACEc.3772G>A (p.Gly1258Ser)
c.2050G>A (p.Gly684Ser)
c.1927G>A (p.Gly643Ser)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.1969+232G>A (n.1969+232G>A)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.3223G>A (p.Gly1075Ser)
c.2110G>A (p.Gly704Ser)
c.3205G>A (p.Gly1069Ser)
c.2920G>A (p.Gly974Ser)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
n.2150G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497217G>CCA400568767ACEc.3772G>C (p.Gly1258Arg)
c.2050G>C (p.Gly684Arg)
c.1927G>C (p.Gly643Arg)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.1969+232G>C (n.1969+232G>C)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.3223G>C (p.Gly1075Arg)
c.2110G>C (p.Gly704Arg)
c.3205G>C (p.Gly1069Arg)
c.2920G>C (p.Gly974Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.2150G>C
17g.63497217G=CA2269950007ACEc.3772G= (p.Gly1258=)
c.2050G= (p.Gly684=)
c.1927G= (p.Gly643=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.1969+232G= (n.1969+232G=)
c.*1527G= (n.*1527G=)
c.*1501G= (n.*1501G=)
c.3223G= (p.Gly1075=)
c.2110G= (p.Gly704=)
c.3205G= (p.Gly1069=)
c.2920G= (p.Gly974=)
c.1387G= (p.Gly463=)
n.2150G=
17g.63497217G>TCA400568769ACEc.3772G>T (p.Gly1258Cys)
c.2050G>T (p.Gly684Cys)
c.1927G>T (p.Gly643Cys)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.1969+232G>T (n.1969+232G>T)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.3223G>T (p.Gly1075Cys)
c.2110G>T (p.Gly704Cys)
c.3205G>T (p.Gly1069Cys)
c.2920G>T (p.Gly974Cys)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
n.2150G>T
17g.63497218G>ACA400568773ACEc.3773G>A (p.Gly1258Asp)
c.2051G>A (p.Gly684Asp)
c.1928G>A (p.Gly643Asp)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.1969+233G>A (n.1969+233G>A)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.3224G>A (p.Gly1075Asp)
c.2111G>A (p.Gly704Asp)
c.3206G>A (p.Gly1069Asp)
c.2921G>A (p.Gly974Asp)
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n.2151G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497218G>CCA400568775ACEc.3773G>C (p.Gly1258Ala)
c.2051G>C (p.Gly684Ala)
c.1928G>C (p.Gly643Ala)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.1969+233G>C (n.1969+233G>C)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.3224G>C (p.Gly1075Ala)
c.2111G>C (p.Gly704Ala)
c.3206G>C (p.Gly1069Ala)
c.2921G>C (p.Gly974Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.2151G>C
 gnomAD v4
17g.63497218G=CA2269950008ACEc.3773G= (p.Gly1258=)
c.2051G= (p.Gly684=)
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c.*195G= (n.*195G=)
c.1969+233G= (n.1969+233G=)
c.*1528G= (n.*1528G=)
c.*1502G= (n.*1502G=)
c.3224G= (p.Gly1075=)
c.2111G= (p.Gly704=)
c.3206G= (p.Gly1069=)
c.2921G= (p.Gly974=)
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n.2151G=
17g.63497218G>TCA400568777ACEc.3773G>T (p.Gly1258Val)
c.2051G>T (p.Gly684Val)
c.1928G>T (p.Gly643Val)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.1969+233G>T (n.1969+233G>T)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.3224G>T (p.Gly1075Val)
c.2111G>T (p.Gly704Val)
c.3206G>T (p.Gly1069Val)
c.2921G>T (p.Gly974Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.2151G>T
 gnomAD v4
17g.63497219C>ACA501342338ACEc.3774C>A (p.Gly1258=)
c.2052C>A (p.Gly684=)
c.1929C>A (p.Gly643=)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.1969+234C>A (n.1969+234C>A)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.3225C>A (p.Gly1075=)
c.2112C>A (p.Gly704=)
c.3207C>A (p.Gly1069=)
c.2922C>A (p.Gly974=)
c.1389C>A (p.Gly463=)
n.2152C>A
 gnomAD v4
17g.63497219C=CA2269950009ACEc.3774C= (p.Gly1258=)
c.2052C= (p.Gly684=)
c.1929C= (p.Gly643=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.1969+234C= (n.1969+234C=)
c.*1529C= (n.*1529C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.3225C= (p.Gly1075=)
c.2112C= (p.Gly704=)
c.3207C= (p.Gly1069=)
c.2922C= (p.Gly974=)
c.1389C= (p.Gly463=)
n.2152C=
17g.63497219C>GCA501342339ACEc.3774C>G (p.Gly1258=)
c.2052C>G (p.Gly684=)
c.1929C>G (p.Gly643=)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.1969+234C>G (n.1969+234C>G)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.3225C>G (p.Gly1075=)
c.2112C>G (p.Gly704=)
c.3207C>G (p.Gly1069=)
c.2922C>G (p.Gly974=)
c.1389C>G (p.Gly463=)
n.2152C>G
17g.63497219C>TCA8700663ACEc.3774C>T (p.Gly1258=)
c.2052C>T (p.Gly684=)
c.1929C>T (p.Gly643=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.1969+234C>T (n.1969+234C>T)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.3225C>T (p.Gly1075=)
c.2112C>T (p.Gly704=)
c.3207C>T (p.Gly1069=)
c.2922C>T (p.Gly974=)
c.1389C>T (p.Gly463=)
n.2152C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497220delCA2733905798ACEc.3775del (p.Gln1259SerfsTer13)
c.2053del (p.Gln685SerfsTer13)
c.1930del (p.Gln644SerfsTer13)
c.*197del (n.*197del)
c.1969+235del (n.1969+235del)
c.*1530del (n.*1530del)
c.*1504del (n.*1504del)
c.3226del (p.Gln1076SerfsTer13)
c.2113del (p.Gln705SerfsTer13)
c.3208del (p.Gln1070SerfsTer13)
c.2923del (p.Gln975SerfsTer13)
c.1390del (p.Gln464SerfsTer13)
n.2153del
 dbSNP
17g.63497220C>ACA400568787ACEc.3775C>A (p.Gln1259Lys)
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.1969+235C>A (n.1969+235C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
c.3208C>A (p.Gln1070Lys)
c.2923C>A (p.Gln975Lys)
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
n.2153C>A
 gnomAD v4
17g.63497220C=CA2269950010ACEc.3775C= (p.Gln1259=)
c.2053C= (p.Gln685=)
c.1930C= (p.Gln644=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.1969+235C= (n.1969+235C=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.*1504C= (n.*1504C=)
c.3226C= (p.Gln1076=)
c.2113C= (p.Gln705=)
c.3208C= (p.Gln1070=)
c.2923C= (p.Gln975=)
c.1390C= (p.Gln464=)
n.2153C=
17g.63497220C>GCA400568781ACEc.3775C>G (p.Gln1259Glu)
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.1969+235C>G (n.1969+235C>G)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
c.3208C>G (p.Gln1070Glu)
c.2923C>G (p.Gln975Glu)
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
n.2153C>G
17g.63497220C>TCA400568783ACEc.3775C>T (p.Gln1259Ter)
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.1969+235C>T (n.1969+235C>T)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.3226C>T (p.Gln1076Ter)
c.2113C>T (p.Gln705Ter)
c.3208C>T (p.Gln1070Ter)
c.2923C>T (p.Gln975Ter)
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
n.2153C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497221A=CA2269950011ACEc.3776A= (p.Gln1259=)
c.2054A= (p.Gln685=)
c.1931A= (p.Gln644=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.1969+236A= (n.1969+236A=)
c.*1531A= (n.*1531A=)
c.*1505A= (n.*1505A=)
c.3227A= (p.Gln1076=)
c.2114A= (p.Gln705=)
c.3209A= (p.Gln1070=)
c.2924A= (p.Gln975=)
c.1391A= (p.Gln464=)
n.2154A=
17g.63497221A>CCA8700664ACEc.3776A>C (p.Gln1259Pro)
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.1969+236A>C (n.1969+236A>C)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
c.3209A>C (p.Gln1070Pro)
c.2924A>C (p.Gln975Pro)
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
n.2154A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497221A>GCA400568788ACEc.3776A>G (p.Gln1259Arg)
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.1969+236A>G (n.1969+236A>G)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
c.2114A>G (p.Gln705Arg)
c.3209A>G (p.Gln1070Arg)
c.2924A>G (p.Gln975Arg)
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
n.2154A>G
 dbSNP
17g.63497221A>TCA400568790ACEc.3776A>T (p.Gln1259Leu)
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.1969+236A>T (n.1969+236A>T)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.2114A>T (p.Gln705Leu)
c.3209A>T (p.Gln1070Leu)
c.2924A>T (p.Gln975Leu)
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
n.2154A>T
17g.63497222G>ACA501342340ACEc.3777G>A (p.Gln1259=)
c.2055G>A (p.Gln685=)
c.1932G>A (p.Gln644=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.1969+237G>A (n.1969+237G>A)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.3228G>A (p.Gln1076=)
c.2115G>A (p.Gln705=)
c.3210G>A (p.Gln1070=)
c.2925G>A (p.Gln975=)
c.1392G>A (p.Gln464=)
n.2155G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497222G>CCA400568791ACEc.3777G>C (p.Gln1259His)
c.2055G>C (p.Gln685His)
c.1932G>C (p.Gln644His)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.1969+237G>C (n.1969+237G>C)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.3228G>C (p.Gln1076His)
c.2115G>C (p.Gln705His)
c.3210G>C (p.Gln1070His)
c.2925G>C (p.Gln975His)
c.1392G>C (p.Gln464His)
n.2155G>C
17g.63497222G=CA2269950012ACEc.3777G= (p.Gln1259=)
c.2055G= (p.Gln685=)
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c.*199G= (n.*199G=)
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c.*1532G= (n.*1532G=)
c.*1506G= (n.*1506G=)
c.3228G= (p.Gln1076=)
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c.3210G= (p.Gln1070=)
c.2925G= (p.Gln975=)
c.1392G= (p.Gln464=)
n.2155G=
17g.63497222G>TCA400568793ACEc.3777G>T (p.Gln1259His)
c.2055G>T (p.Gln685His)
c.1932G>T (p.Gln644His)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.1969+237G>T (n.1969+237G>T)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.3228G>T (p.Gln1076His)
c.2115G>T (p.Gln705His)
c.3210G>T (p.Gln1070His)
c.2925G>T (p.Gln975His)
c.1392G>T (p.Gln464His)
n.2155G>T
 gnomAD v4
17g.63497223T>ACA400568796ACEc.3778T>A (p.Trp1260Arg)
c.2056T>A (p.Trp686Arg)
c.1933T>A (p.Trp645Arg)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.1969+238T>A (n.1969+238T>A)
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.3229T>A (p.Trp1077Arg)
c.2116T>A (p.Trp706Arg)
c.3211T>A (p.Trp1071Arg)
c.2926T>A (p.Trp976Arg)
c.1393T>A (p.Trp465Arg)
n.2156T>A
17g.63497223T>CCA400568798ACEc.3778T>C (p.Trp1260Arg)
c.2056T>C (p.Trp686Arg)
c.1933T>C (p.Trp645Arg)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.1969+238T>C (n.1969+238T>C)
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.3229T>C (p.Trp1077Arg)
c.2116T>C (p.Trp706Arg)
c.3211T>C (p.Trp1071Arg)
c.2926T>C (p.Trp976Arg)
c.1393T>C (p.Trp465Arg)
n.2156T>C
17g.63497223T>GCA400568800ACEc.3778T>G (p.Trp1260Gly)
c.2056T>G (p.Trp686Gly)
c.1933T>G (p.Trp645Gly)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.1969+238T>G (n.1969+238T>G)
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.3229T>G (p.Trp1077Gly)
c.2116T>G (p.Trp706Gly)
c.3211T>G (p.Trp1071Gly)
c.2926T>G (p.Trp976Gly)
c.1393T>G (p.Trp465Gly)
n.2156T>G
17g.63497224G>ACA400568802ACEc.3779G>A (p.Trp1260Ter)
c.2057G>A (p.Trp686Ter)
c.1934G>A (p.Trp645Ter)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.1969+239G>A (n.1969+239G>A)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.3230G>A (p.Trp1077Ter)
c.2117G>A (p.Trp706Ter)
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n.2157G>A
17g.63497224G>CCA400568804ACEc.3779G>C (p.Trp1260Ser)
c.2057G>C (p.Trp686Ser)
c.1934G>C (p.Trp645Ser)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.1969+239G>C (n.1969+239G>C)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.3230G>C (p.Trp1077Ser)
c.2117G>C (p.Trp706Ser)
c.3212G>C (p.Trp1071Ser)
c.2927G>C (p.Trp976Ser)
c.1394G>C (p.Trp465Ser)
n.2157G>C
17g.63497224G>TCA400568806ACEc.3779G>T (p.Trp1260Leu)
c.2057G>T (p.Trp686Leu)
c.1934G>T (p.Trp645Leu)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.1969+239G>T (n.1969+239G>T)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.3230G>T (p.Trp1077Leu)
c.2117G>T (p.Trp706Leu)
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c.2927G>T (p.Trp976Leu)
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n.2157G>T
 gnomAD v4
17g.63497225delCA2733905804ACEc.3780del (p.Trp1260CysfsTer12)
c.2058del (p.Trp686CysfsTer12)
c.1935del (p.Trp645CysfsTer12)
c.*202del (n.*202del)
c.1969+240del (n.1969+240del)
c.*1535del (n.*1535del)
c.*1509del (n.*1509del)
c.3231del (p.Trp1077CysfsTer12)
c.2118del (p.Trp706CysfsTer12)
c.3213del (p.Trp1071CysfsTer12)
c.2928del (p.Trp976CysfsTer12)
c.1395del (p.Trp465CysfsTer12)
n.2158del
 dbSNP
17g.63497225G>ACA400568813ACEc.3780G>A (p.Trp1260Ter)
c.2058G>A (p.Trp686Ter)
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c.*202G>A (n.*202G>A)
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c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.3231G>A (p.Trp1077Ter)
c.2118G>A (p.Trp706Ter)
c.3213G>A (p.Trp1071Ter)
c.2928G>A (p.Trp976Ter)
c.1395G>A (p.Trp465Ter)
n.2158G>A
 gnomAD v4
17g.63497225G>CCA400568809ACEc.3780G>C (p.Trp1260Cys)
c.2058G>C (p.Trp686Cys)
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c.*202G>C (n.*202G>C)
c.1969+240G>C (n.1969+240G>C)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.3231G>C (p.Trp1077Cys)
c.2118G>C (p.Trp706Cys)
c.3213G>C (p.Trp1071Cys)
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c.1395G>C (p.Trp465Cys)
n.2158G>C
17g.63497225G>TCA400568811ACEc.3780G>T (p.Trp1260Cys)
c.2058G>T (p.Trp686Cys)
c.1935G>T (p.Trp645Cys)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.1969+240G>T (n.1969+240G>T)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.3231G>T (p.Trp1077Cys)
c.2118G>T (p.Trp706Cys)
c.3213G>T (p.Trp1071Cys)
c.2928G>T (p.Trp976Cys)
c.1395G>T (p.Trp465Cys)
n.2158G>T
 gnomAD v4
17g.63497226C>ACA400568816ACEc.3781C>A (p.Leu1261Met)
c.2059C>A (p.Leu687Met)
c.1936C>A (p.Leu646Met)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.1969+241C>A (n.1969+241C>A)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.3232C>A (p.Leu1078Met)
c.2119C>A (p.Leu707Met)
c.3214C>A (p.Leu1072Met)
c.2929C>A (p.Leu977Met)
c.1396C>A (p.Leu466Met)
n.2159C>A
 gnomAD v4
17g.63497226C>GCA400568818ACEc.3781C>G (p.Leu1261Val)
c.2059C>G (p.Leu687Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.1969+241C>G (n.1969+241C>G)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.2119C>G (p.Leu707Val)
c.3214C>G (p.Leu1072Val)
c.2929C>G (p.Leu977Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.2159C>G
17g.63497226C>TCA501342345ACEc.3781C>T (p.Leu1261=)
c.2059C>T (p.Leu687=)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.1969+241C>T (n.1969+241C>T)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.3232C>T (p.Leu1078=)
c.2119C>T (p.Leu707=)
c.3214C>T (p.Leu1072=)
c.2929C>T (p.Leu977=)
c.1396C>T (p.Leu466=)
n.2159C>T
 gnomAD v4
17g.63497227T>ACA400568820ACEc.3782T>A (p.Leu1261Gln)
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.1969+242T>A (n.1969+242T>A)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.3233T>A (p.Leu1078Gln)
c.2120T>A (p.Leu707Gln)
c.3215T>A (p.Leu1072Gln)
c.2930T>A (p.Leu977Gln)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
n.2160T>A
17g.63497227T>CCA400568822ACEc.3782T>C (p.Leu1261Pro)
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.1969+242T>C (n.1969+242T>C)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.2120T>C (p.Leu707Pro)
c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
c.2930T>C (p.Leu977Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.2160T>C
17g.63497227T>GCA400568825ACEc.3782T>G (p.Leu1261Arg)
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.1969+242T>G (n.1969+242T>G)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.2120T>G (p.Leu707Arg)
c.3215T>G (p.Leu1072Arg)
c.2930T>G (p.Leu977Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.2160T>G
17g.63497228G>ACA501342346ACEc.3783G>A (p.Leu1261=)
c.2061G>A (p.Leu687=)
c.1938G>A (p.Leu646=)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.1969+243G>A (n.1969+243G>A)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.3234G>A (p.Leu1078=)
c.2121G>A (p.Leu707=)
c.3216G>A (p.Leu1072=)
c.2931G>A (p.Leu977=)
c.1398G>A (p.Leu466=)
n.2161G>A
 gnomAD v4
17g.63497228G>CCA501342347ACEc.3783G>C (p.Leu1261=)
c.2061G>C (p.Leu687=)
c.1938G>C (p.Leu646=)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.1969+243G>C (n.1969+243G>C)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.3234G>C (p.Leu1078=)
c.2121G>C (p.Leu707=)
c.3216G>C (p.Leu1072=)
c.2931G>C (p.Leu977=)
c.1398G>C (p.Leu466=)
n.2161G>C
17g.63497228G>TCA501342348ACEc.3783G>T (p.Leu1261=)
c.2061G>T (p.Leu687=)
c.1938G>T (p.Leu646=)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.1969+243G>T (n.1969+243G>T)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.3234G>T (p.Leu1078=)
c.2121G>T (p.Leu707=)
c.3216G>T (p.Leu1072=)
c.2931G>T (p.Leu977=)
c.1398G>T (p.Leu466=)
n.2161G>T
 gnomAD v4
17g.63497229C>ACA400568827ACEc.3784C>A (p.Leu1262Met)
c.2062C>A (p.Leu688Met)
c.1939C>A (p.Leu647Met)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.1969+244C>A (n.1969+244C>A)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.3235C>A (p.Leu1079Met)
c.2122C>A (p.Leu708Met)
c.3217C>A (p.Leu1073Met)
c.2932C>A (p.Leu978Met)
c.1399C>A (p.Leu467Met)
n.2162C>A
17g.63497229C>GCA400568829ACEc.3784C>G (p.Leu1262Val)
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c.1969+244C>G (n.1969+244C>G)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.3235C>G (p.Leu1079Val)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.3217C>G (p.Leu1073Val)
c.2932C>G (p.Leu978Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.2162C>G
17g.63497229C>TCA501342349ACEc.3784C>T (p.Leu1262=)
c.2062C>T (p.Leu688=)
c.1939C>T (p.Leu647=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.1969+244C>T (n.1969+244C>T)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.3235C>T (p.Leu1079=)
c.2122C>T (p.Leu708=)
c.3217C>T (p.Leu1073=)
c.2932C>T (p.Leu978=)
c.1399C>T (p.Leu467=)
n.2162C>T
 gnomAD v4
17g.63497230T>ACA400568831ACEc.3785T>A (p.Leu1262Gln)
c.2063T>A (p.Leu688Gln)
c.1940T>A (p.Leu647Gln)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.1969+245T>A (n.1969+245T>A)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
c.3236T>A (p.Leu1079Gln)
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
c.3218T>A (p.Leu1073Gln)
c.2933T>A (p.Leu978Gln)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
n.2163T>A
 gnomAD v4
17g.63497230T>CCA400568833ACEc.3785T>C (p.Leu1262Pro)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.1969+245T>C (n.1969+245T>C)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
c.2933T>C (p.Leu978Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.2163T>C
 gnomAD v4
17g.63497230T>GCA400568834ACEc.3785T>G (p.Leu1262Arg)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
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c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
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c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.2163T>G
17g.63497231G>ACA501342350ACEc.3786G>A (p.Leu1262=)
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c.*1515G>A (n.*1515G>A)
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c.2934G>A (p.Leu978=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
n.2164G>A
17g.63497231G>CCA501342351ACEc.3786G>C (p.Leu1262=)
c.2064G>C (p.Leu688=)
c.1941G>C (p.Leu647=)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.1969+246G>C (n.1969+246G>C)
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.3237G>C (p.Leu1079=)
c.2124G>C (p.Leu708=)
c.3219G>C (p.Leu1073=)
c.2934G>C (p.Leu978=)
c.1401G>C (p.Leu467=)
n.2164G>C
17g.63497231G>TCA501342352ACEc.3786G>T (p.Leu1262=)
c.2064G>T (p.Leu688=)
c.1941G>T (p.Leu647=)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.1969+246G>T (n.1969+246G>T)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.3237G>T (p.Leu1079=)
c.2124G>T (p.Leu708=)
c.3219G>T (p.Leu1073=)
c.2934G>T (p.Leu978=)
c.1401G>T (p.Leu467=)
n.2164G>T
 gnomAD v4
17g.63497232C>ACA400568838ACEc.3787C>A (p.Leu1263Ile)
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.1969+247C>A (n.1969+247C>A)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.3238C>A (p.Leu1080Ile)
c.2125C>A (p.Leu709Ile)
c.3220C>A (p.Leu1074Ile)
c.2935C>A (p.Leu979Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.2165C>A
 gnomAD v4
17g.63497232C>GCA400568841ACEc.3787C>G (p.Leu1263Val)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.1969+247C>G (n.1969+247C>G)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.3238C>G (p.Leu1080Val)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
c.3220C>G (p.Leu1074Val)
c.2935C>G (p.Leu979Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.2165C>G
 gnomAD v4
17g.63497232C>TCA400568843ACEc.3787C>T (p.Leu1263Phe)
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.1969+247C>T (n.1969+247C>T)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.3238C>T (p.Leu1080Phe)
c.2125C>T (p.Leu709Phe)
c.3220C>T (p.Leu1074Phe)
c.2935C>T (p.Leu979Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.2165C>T
 gnomAD v4
17g.63497233T>ACA400568851ACEc.3788T>A (p.Leu1263His)
c.2066T>A (p.Leu689His)
c.1943T>A (p.Leu648His)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.1969+248T>A (n.1969+248T>A)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.3239T>A (p.Leu1080His)
c.2126T>A (p.Leu709His)
c.3221T>A (p.Leu1074His)
c.2936T>A (p.Leu979His)
c.1403T>A (p.Leu468His)
n.2166T>A
17g.63497233T>CCA400568848ACEc.3788T>C (p.Leu1263Pro)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.1969+248T>C (n.1969+248T>C)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.3239T>C (p.Leu1080Pro)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.3221T>C (p.Leu1074Pro)
c.2936T>C (p.Leu979Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.2166T>C
17g.63497233T>GCA400568845ACEc.3788T>G (p.Leu1263Arg)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.1969+248T>G (n.1969+248T>G)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.3239T>G (p.Leu1080Arg)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
c.3221T>G (p.Leu1074Arg)
c.2936T>G (p.Leu979Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.2166T>G
17g.63497234C>ACA501342354ACEc.3789C>A (p.Leu1263=)
c.2067C>A (p.Leu689=)
c.1944C>A (p.Leu648=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.1969+249C>A (n.1969+249C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.3240C>A (p.Leu1080=)
c.2127C>A (p.Leu709=)
c.3222C>A (p.Leu1074=)
c.2937C>A (p.Leu979=)
c.1404C>A (p.Leu468=)
n.2167C>A
17g.63497234C=CA2269950013ACEc.3789C= (p.Leu1263=)
c.2067C= (p.Leu689=)
c.1944C= (p.Leu648=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.1969+249C= (n.1969+249C=)
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.*1518C= (n.*1518C=)
c.3240C= (p.Leu1080=)
c.2127C= (p.Leu709=)
c.3222C= (p.Leu1074=)
c.2937C= (p.Leu979=)
c.1404C= (p.Leu468=)
n.2167C=
17g.63497234C>GCA501342355ACEc.3789C>G (p.Leu1263=)
c.2067C>G (p.Leu689=)
c.1944C>G (p.Leu648=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.1969+249C>G (n.1969+249C>G)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.3240C>G (p.Leu1080=)
c.2127C>G (p.Leu709=)
c.3222C>G (p.Leu1074=)
c.2937C>G (p.Leu979=)
c.1404C>G (p.Leu468=)
n.2167C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497234C>TCA501342353ACEc.3789C>T (p.Leu1263=)
c.2067C>T (p.Leu689=)
c.1944C>T (p.Leu648=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.1969+249C>T (n.1969+249C>T)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.3240C>T (p.Leu1080=)
c.2127C>T (p.Leu709=)
c.3222C>T (p.Leu1074=)
c.2937C>T (p.Leu979=)
c.1404C>T (p.Leu468=)
n.2167C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497235T>ACA400568858ACEc.3790T>A (p.Phe1264Ile)
c.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.1945T>A (p.Phe649Ile)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1969+250T>A (n.1969+250T>A)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.3241T>A (p.Phe1081Ile)
c.2128T>A (p.Phe710Ile)
c.3223T>A (p.Phe1075Ile)
c.2938T>A (p.Phe980Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
n.2168T>A
17g.63497235T>CCA400568854ACEc.3790T>C (p.Phe1264Leu)
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.1945T>C (p.Phe649Leu)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1969+250T>C (n.1969+250T>C)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.3241T>C (p.Phe1081Leu)
c.2128T>C (p.Phe710Leu)
c.3223T>C (p.Phe1075Leu)
c.2938T>C (p.Phe980Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
n.2168T>C
 gnomAD v4
17g.63497235T>GCA400568860ACEc.3790T>G (p.Phe1264Val)
c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.1945T>G (p.Phe649Val)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.1969+250T>G (n.1969+250T>G)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.3241T>G (p.Phe1081Val)
c.2128T>G (p.Phe710Val)
c.3223T>G (p.Phe1075Val)
c.2938T>G (p.Phe980Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
n.2168T>G
17g.63497236T>ACA400568864ACEc.3791T>A (p.Phe1264Tyr)
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.1946T>A (p.Phe649Tyr)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.1969+251T>A (n.1969+251T>A)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.3242T>A (p.Phe1081Tyr)
c.2129T>A (p.Phe710Tyr)
c.3224T>A (p.Phe1075Tyr)
c.2939T>A (p.Phe980Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
n.2169T>A
 gnomAD v4
17g.63497236T>CCA400568866ACEc.3791T>C (p.Phe1264Ser)
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.1946T>C (p.Phe649Ser)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.1969+251T>C (n.1969+251T>C)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.3242T>C (p.Phe1081Ser)
c.2129T>C (p.Phe710Ser)
c.3224T>C (p.Phe1075Ser)
c.2939T>C (p.Phe980Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
n.2169T>C
17g.63497236T>GCA400568869ACEc.3791T>G (p.Phe1264Cys)
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.1946T>G (p.Phe649Cys)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.1969+251T>G (n.1969+251T>G)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.3242T>G (p.Phe1081Cys)
c.2129T>G (p.Phe710Cys)
c.3224T>G (p.Phe1075Cys)
c.2939T>G (p.Phe980Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
n.2169T>G
17g.63497237C>ACA400568875ACEc.3792C>A (p.Phe1264Leu)
c.2070C>A (p.Phe690Leu)
c.1947C>A (p.Phe649Leu)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.1969+252C>A (n.1969+252C>A)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.3243C>A (p.Phe1081Leu)
c.2130C>A (p.Phe710Leu)
c.3225C>A (p.Phe1075Leu)
c.2940C>A (p.Phe980Leu)
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
n.2170C>A
17g.63497237C=CA2269950014ACEc.3792C= (p.Phe1264=)
c.2070C= (p.Phe690=)
c.1947C= (p.Phe649=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.1969+252C= (n.1969+252C=)
c.*1547C= (n.*1547C=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.3243C= (p.Phe1081=)
c.2130C= (p.Phe710=)
c.3225C= (p.Phe1075=)
c.2940C= (p.Phe980=)
c.1407C= (p.Phe469=)
n.2170C=
17g.63497237C>GCA400568877ACEc.3792C>G (p.Phe1264Leu)
c.2070C>G (p.Phe690Leu)
c.1947C>G (p.Phe649Leu)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.1969+252C>G (n.1969+252C>G)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.3243C>G (p.Phe1081Leu)
c.2130C>G (p.Phe710Leu)
c.3225C>G (p.Phe1075Leu)
c.2940C>G (p.Phe980Leu)
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
n.2170C>G
17g.63497237C>TCA501342357ACEc.3792C>T (p.Phe1264=)
c.2070C>T (p.Phe690=)
c.1947C>T (p.Phe649=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.1969+252C>T (n.1969+252C>T)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.3243C>T (p.Phe1081=)
c.2130C>T (p.Phe710=)
c.3225C>T (p.Phe1075=)
c.2940C>T (p.Phe980=)
c.1407C>T (p.Phe469=)
n.2170C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497238C>ACA400568880ACEc.3793C>A (p.Leu1265Met)
c.2071C>A (p.Leu691Met)
c.1948C>A (p.Leu650Met)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.1969+253C>A (n.1969+253C>A)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.3244C>A (p.Leu1082Met)
c.2131C>A (p.Leu711Met)
c.3226C>A (p.Leu1076Met)
c.2941C>A (p.Leu981Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
n.2171C>A
 gnomAD v4
17g.63497238C=CA2269950015ACEc.3793C= (p.Leu1265=)
c.2071C= (p.Leu691=)
c.1948C= (p.Leu650=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.1969+253C= (n.1969+253C=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.*1522C= (n.*1522C=)
c.3244C= (p.Leu1082=)
c.2131C= (p.Leu711=)
c.3226C= (p.Leu1076=)
c.2941C= (p.Leu981=)
c.1408C= (p.Leu470=)
n.2171C=
17g.63497238C>GCA400568882ACEc.3793C>G (p.Leu1265Val)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.1969+253C>G (n.1969+253C>G)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.3244C>G (p.Leu1082Val)
c.2131C>G (p.Leu711Val)
c.3226C>G (p.Leu1076Val)
c.2941C>G (p.Leu981Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.2171C>G
 gnomAD v4
17g.63497238C>TCA501342360ACEc.3793C>T (p.Leu1265=)
c.2071C>T (p.Leu691=)
c.1948C>T (p.Leu650=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.1969+253C>T (n.1969+253C>T)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.3244C>T (p.Leu1082=)
c.2131C>T (p.Leu711=)
c.3226C>T (p.Leu1076=)
c.2941C>T (p.Leu981=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
n.2171C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497239T>ACA400568887ACEc.3794T>A (p.Leu1265Gln)
c.2072T>A (p.Leu691Gln)
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.*216T>A (n.*216T>A)
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c.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.3245T>A (p.Leu1082Gln)
c.2132T>A (p.Leu711Gln)
c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
c.2942T>A (p.Leu981Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
n.2172T>A
 gnomAD v4
17g.63497239T>CCA400568891ACEc.3794T>C (p.Leu1265Pro)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.1969+254T>C (n.1969+254T>C)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
c.2132T>C (p.Leu711Pro)
c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
c.2942T>C (p.Leu981Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.2172T>C
17g.63497239T>GCA400568892ACEc.3794T>G (p.Leu1265Arg)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.1969+254T>G (n.1969+254T>G)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
c.2132T>G (p.Leu711Arg)
c.3227T>G (p.Leu1076Arg)
c.2942T>G (p.Leu981Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.2172T>G
17g.63497240G>ACA501342362ACEc.3795G>A (p.Leu1265=)
c.2073G>A (p.Leu691=)
c.1950G>A (p.Leu650=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.1969+255G>A (n.1969+255G>A)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.3246G>A (p.Leu1082=)
c.2133G>A (p.Leu711=)
c.3228G>A (p.Leu1076=)
c.2943G>A (p.Leu981=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
n.2173G>A
17g.63497240G>CCA501342363ACEc.3795G>C (p.Leu1265=)
c.2073G>C (p.Leu691=)
c.1950G>C (p.Leu650=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.1969+255G>C (n.1969+255G>C)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.3246G>C (p.Leu1082=)
c.2133G>C (p.Leu711=)
c.3228G>C (p.Leu1076=)
c.2943G>C (p.Leu981=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
n.2173G>C
17g.63497240G>TCA501342361ACEc.3795G>T (p.Leu1265=)
c.2073G>T (p.Leu691=)
c.1950G>T (p.Leu650=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.1969+255G>T (n.1969+255G>T)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.3246G>T (p.Leu1082=)
c.2133G>T (p.Leu711=)
c.3228G>T (p.Leu1076=)
c.2943G>T (p.Leu981=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
n.2173G>T
 gnomAD v4
17g.63497241G>ACA400568894ACEc.3796G>A (p.Gly1266Ser)
c.2074G>A (p.Gly692Ser)
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.1969+256G>A (n.1969+256G>A)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.3247G>A (p.Gly1083Ser)
c.2134G>A (p.Gly712Ser)
c.3229G>A (p.Gly1077Ser)
c.2944G>A (p.Gly982Ser)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
n.2174G>A
17g.63497241G>CCA400568896ACEc.3796G>C (p.Gly1266Arg)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.1969+256G>C (n.1969+256G>C)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
c.2134G>C (p.Gly712Arg)
c.3229G>C (p.Gly1077Arg)
c.2944G>C (p.Gly982Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
n.2174G>C
17g.63497241G>TCA400568900ACEc.3796G>T (p.Gly1266Cys)
c.2074G>T (p.Gly692Cys)
c.1951G>T (p.Gly651Cys)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.1969+256G>T (n.1969+256G>T)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.3247G>T (p.Gly1083Cys)
c.2134G>T (p.Gly712Cys)
c.3229G>T (p.Gly1077Cys)
c.2944G>T (p.Gly982Cys)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
n.2174G>T
 gnomAD v4
17g.63497242G>ACA8700665ACEc.3797G>A (p.Gly1266Asp)
c.2075G>A (p.Gly692Asp)
c.1952G>A (p.Gly651Asp)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.1969+257G>A (n.1969+257G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.3248G>A (p.Gly1083Asp)
c.2135G>A (p.Gly712Asp)
c.3230G>A (p.Gly1077Asp)
c.2945G>A (p.Gly982Asp)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
n.2175G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497242G>CCA400568906ACEc.3797G>C (p.Gly1266Ala)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.1969+257G>C (n.1969+257G>C)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
c.2945G>C (p.Gly982Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
n.2175G>C
17g.63497242G=CA2269950016ACEc.3797G= (p.Gly1266=)
c.2075G= (p.Gly692=)
c.1952G= (p.Gly651=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.1969+257G= (n.1969+257G=)
c.*1552G= (n.*1552G=)
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.3248G= (p.Gly1083=)
c.2135G= (p.Gly712=)
c.3230G= (p.Gly1077=)
c.2945G= (p.Gly982=)
c.1412G= (p.Gly471=)
n.2175G=
17g.63497242G>TCA400568905ACEc.3797G>T (p.Gly1266Val)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.1952G>T (p.Gly651Val)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.1969+257G>T (n.1969+257G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.3248G>T (p.Gly1083Val)
c.2135G>T (p.Gly712Val)
c.3230G>T (p.Gly1077Val)
c.2945G>T (p.Gly982Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
n.2175G>T
 gnomAD v4
17g.63497243C>ACA501342368ACEc.3798C>A (p.Gly1266=)
c.2076C>A (p.Gly692=)
c.1953C>A (p.Gly651=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.1969+258C>A (n.1969+258C>A)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.3249C>A (p.Gly1083=)
c.2136C>A (p.Gly712=)
c.3231C>A (p.Gly1077=)
c.2946C>A (p.Gly982=)
c.1413C>A (p.Gly471=)
n.2176C>A
 gnomAD v4
17g.63497243C=CA2269950017ACEc.3798C= (p.Gly1266=)
c.2076C= (p.Gly692=)
c.1953C= (p.Gly651=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.1969+258C= (n.1969+258C=)
c.*1553C= (n.*1553C=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.3249C= (p.Gly1083=)
c.2136C= (p.Gly712=)
c.3231C= (p.Gly1077=)
c.2946C= (p.Gly982=)
c.1413C= (p.Gly471=)
n.2176C=
17g.63497243C>GCA501342367ACEc.3798C>G (p.Gly1266=)
c.2076C>G (p.Gly692=)
c.1953C>G (p.Gly651=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.1969+258C>G (n.1969+258C>G)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.3249C>G (p.Gly1083=)
c.2136C>G (p.Gly712=)
c.3231C>G (p.Gly1077=)
c.2946C>G (p.Gly982=)
c.1413C>G (p.Gly471=)
n.2176C>G
17g.63497243C>TCA501342366ACEc.3798C>T (p.Gly1266=)
c.2076C>T (p.Gly692=)
c.1953C>T (p.Gly651=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.1969+258C>T (n.1969+258C>T)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.3249C>T (p.Gly1083=)
c.2136C>T (p.Gly712=)
c.3231C>T (p.Gly1077=)
c.2946C>T (p.Gly982=)
c.1413C>T (p.Gly471=)
n.2176C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497244_63497246dupCA2639243773ACEc.3799_3801dup (p.Ile1267_Ala1268insIle)
c.2077_2079dup (p.Ile693_Ala694insIle)
c.1954_1956dup (p.Ile652_Ala653insIle)
c.*221_*223dup (n.*221_*223dup)
c.1969+259_1969+261dup (n.1969+259_1969+261dup)
c.*1554_*1556dup (n.*1554_*1556dup)
c.*1528_*1530dup (n.*1528_*1530dup)
c.3250_3252dup (p.Ile1084_Ala1085insIle)
c.2137_2139dup (p.Ile713_Ala714insIle)
c.3232_3234dup (p.Ile1078_Ala1079insIle)
c.2947_2949dup (p.Ile983_Ala984insIle)
c.1414_1416dup (p.Ile472_Ala473insIle)
n.2177_2179dup
 gnomAD v4
17g.63497244A>CCA400568913ACEc.3799A>C (p.Ile1267Leu)
c.2077A>C (p.Ile693Leu)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1969+259A>C (n.1969+259A>C)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.3250A>C (p.Ile1084Leu)
c.2137A>C (p.Ile713Leu)
c.3232A>C (p.Ile1078Leu)
c.2947A>C (p.Ile983Leu)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
n.2177A>C
17g.63497244A>GCA400568916ACEc.3799A>G (p.Ile1267Val)
c.2077A>G (p.Ile693Val)
c.1954A>G (p.Ile652Val)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1969+259A>G (n.1969+259A>G)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.3250A>G (p.Ile1084Val)
c.2137A>G (p.Ile713Val)
c.3232A>G (p.Ile1078Val)
c.2947A>G (p.Ile983Val)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
n.2177A>G
17g.63497244A>TCA400568919ACEc.3799A>T (p.Ile1267Phe)
c.2077A>T (p.Ile693Phe)
c.1954A>T (p.Ile652Phe)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.1969+259A>T (n.1969+259A>T)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.3250A>T (p.Ile1084Phe)
c.2137A>T (p.Ile713Phe)
c.3232A>T (p.Ile1078Phe)
c.2947A>T (p.Ile983Phe)
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
n.2177A>T
17g.63497245T>ACA400568922ACEc.3800T>A (p.Ile1267Asn)
c.2078T>A (p.Ile693Asn)
c.1955T>A (p.Ile652Asn)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.1969+260T>A (n.1969+260T>A)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.3251T>A (p.Ile1084Asn)
c.2138T>A (p.Ile713Asn)
c.3233T>A (p.Ile1078Asn)
c.2948T>A (p.Ile983Asn)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
n.2178T>A
17g.63497245T>CCA400568924ACEc.3800T>C (p.Ile1267Thr)
c.2078T>C (p.Ile693Thr)
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.1969+260T>C (n.1969+260T>C)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.3251T>C (p.Ile1084Thr)
c.2138T>C (p.Ile713Thr)
c.3233T>C (p.Ile1078Thr)
c.2948T>C (p.Ile983Thr)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
n.2178T>C
17g.63497245T>GCA400568927ACEc.3800T>G (p.Ile1267Ser)
c.2078T>G (p.Ile693Ser)
c.1955T>G (p.Ile652Ser)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.1969+260T>G (n.1969+260T>G)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.3251T>G (p.Ile1084Ser)
c.2138T>G (p.Ile713Ser)
c.3233T>G (p.Ile1078Ser)
c.2948T>G (p.Ile983Ser)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
n.2178T>G
17g.63497246C>ACA501342372ACEc.3801C>A (p.Ile1267=)
c.2079C>A (p.Ile693=)
c.1956C>A (p.Ile652=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.1969+261C>A (n.1969+261C>A)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.3252C>A (p.Ile1084=)
c.2139C>A (p.Ile713=)
c.3234C>A (p.Ile1078=)
c.2949C>A (p.Ile983=)
c.1416C>A (p.Ile472=)
n.2179C>A
 gnomAD v4
17g.63497246C=CA2269950018ACEc.3801C= (p.Ile1267=)
c.2079C= (p.Ile693=)
c.1956C= (p.Ile652=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.1969+261C= (n.1969+261C=)
c.*1556C= (n.*1556C=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.3252C= (p.Ile1084=)
c.2139C= (p.Ile713=)
c.3234C= (p.Ile1078=)
c.2949C= (p.Ile983=)
c.1416C= (p.Ile472=)
n.2179C=
17g.63497246C>GCA400568930ACEc.3801C>G (p.Ile1267Met)
c.2079C>G (p.Ile693Met)
c.1956C>G (p.Ile652Met)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.1969+261C>G (n.1969+261C>G)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.3252C>G (p.Ile1084Met)
c.2139C>G (p.Ile713Met)
c.3234C>G (p.Ile1078Met)
c.2949C>G (p.Ile983Met)
c.1416C>G (p.Ile472Met)
n.2179C>G
17g.63497246C>TCA8700666ACEc.3801C>T (p.Ile1267=)
c.2079C>T (p.Ile693=)
c.1956C>T (p.Ile652=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.1969+261C>T (n.1969+261C>T)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.3252C>T (p.Ile1084=)
c.2139C>T (p.Ile713=)
c.3234C>T (p.Ile1078=)
c.2949C>T (p.Ile983=)
c.1416C>T (p.Ile472=)
n.2179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497247G>ACA8700667ACEc.3802G>A (p.Ala1268Thr)
c.2080G>A (p.Ala694Thr)
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.1969+262G>A (n.1969+262G>A)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.3253G>A (p.Ala1085Thr)
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
c.2950G>A (p.Ala984Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.2180G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497247G>CCA400568938ACEc.3802G>C (p.Ala1268Pro)
c.2080G>C (p.Ala694Pro)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.1969+262G>C (n.1969+262G>C)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
c.2950G>C (p.Ala984Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.2180G>C
17g.63497247G=CA2269950019ACEc.3802G= (p.Ala1268=)
c.2080G= (p.Ala694=)
c.1957G= (p.Ala653=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.1969+262G= (n.1969+262G=)
c.*1557G= (n.*1557G=)
c.*1531G= (n.*1531G=)
c.3253G= (p.Ala1085=)
c.2140G= (p.Ala714=)
c.3235G= (p.Ala1079=)
c.2950G= (p.Ala984=)
c.1417G= (p.Ala473=)
n.2180G=
17g.63497247G>TCA400568941ACEc.3802G>T (p.Ala1268Ser)
c.2080G>T (p.Ala694Ser)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.1969+262G>T (n.1969+262G>T)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.3253G>T (p.Ala1085Ser)
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
c.2950G>T (p.Ala984Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.2180G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497248C>ACA400568944ACEc.3803C>A (p.Ala1268Asp)
c.2081C>A (p.Ala694Asp)
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.1969+263C>A (n.1969+263C>A)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
c.3254C>A (p.Ala1085Asp)
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
c.2951C>A (p.Ala984Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
n.2181C>A
 gnomAD v4
17g.63497248C>GCA400568947ACEc.3803C>G (p.Ala1268Gly)
c.2081C>G (p.Ala694Gly)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.1969+263C>G (n.1969+263C>G)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
c.3254C>G (p.Ala1085Gly)
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
c.2951C>G (p.Ala984Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.2181C>G
17g.63497248C>TCA400568950ACEc.3803C>T (p.Ala1268Val)
c.2081C>T (p.Ala694Val)
c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.1969+263C>T (n.1969+263C>T)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.3254C>T (p.Ala1085Val)
c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
c.2951C>T (p.Ala984Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.2181C>T
17g.63497249C>ACA501342373ACEc.3804C>A (p.Ala1268=)
c.2082C>A (p.Ala694=)
c.1959C>A (p.Ala653=)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.1969+264C>A (n.1969+264C>A)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.3255C>A (p.Ala1085=)
c.2142C>A (p.Ala714=)
c.3237C>A (p.Ala1079=)
c.2952C>A (p.Ala984=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
n.2182C>A
 gnomAD v4
17g.63497249C=CA2269950020ACEc.3804C= (p.Ala1268=)
c.2082C= (p.Ala694=)
c.1959C= (p.Ala653=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.1969+264C= (n.1969+264C=)
c.*1559C= (n.*1559C=)
c.*1533C= (n.*1533C=)
c.3255C= (p.Ala1085=)
c.2142C= (p.Ala714=)
c.3237C= (p.Ala1079=)
c.2952C= (p.Ala984=)
c.1419C= (p.Ala473=)
n.2182C=
17g.63497249C>GCA501342374ACEc.3804C>G (p.Ala1268=)
c.2082C>G (p.Ala694=)
c.1959C>G (p.Ala653=)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.1969+264C>G (n.1969+264C>G)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.3255C>G (p.Ala1085=)
c.2142C>G (p.Ala714=)
c.3237C>G (p.Ala1079=)
c.2952C>G (p.Ala984=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
n.2182C>G
17g.63497249C>TCA501342376ACEc.3804C>T (p.Ala1268=)
c.2082C>T (p.Ala694=)
c.1959C>T (p.Ala653=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.1969+264C>T (n.1969+264C>T)
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.3255C>T (p.Ala1085=)
c.2142C>T (p.Ala714=)
c.3237C>T (p.Ala1079=)
c.2952C>T (p.Ala984=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
n.2182C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497250C>ACA400568955ACEc.3805C>A (p.Leu1269Met)
c.2083C>A (p.Leu695Met)
c.1960C>A (p.Leu654Met)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.1969+265C>A (n.1969+265C>A)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.3256C>A (p.Leu1086Met)
c.2143C>A (p.Leu715Met)
c.3238C>A (p.Leu1080Met)
c.2953C>A (p.Leu985Met)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
n.2183C>A
17g.63497250C=CA2269950021ACEc.3805C= (p.Leu1269=)
c.2083C= (p.Leu695=)
c.1960C= (p.Leu654=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.1969+265C= (n.1969+265C=)
c.*1560C= (n.*1560C=)
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.3256C= (p.Leu1086=)
c.2143C= (p.Leu715=)
c.3238C= (p.Leu1080=)
c.2953C= (p.Leu985=)
c.1420C= (p.Leu474=)
n.2183C=
17g.63497250C>GCA400568958ACEc.3805C>G (p.Leu1269Val)
c.2083C>G (p.Leu695Val)
c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.1969+265C>G (n.1969+265C>G)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.3256C>G (p.Leu1086Val)
c.2143C>G (p.Leu715Val)
c.3238C>G (p.Leu1080Val)
c.2953C>G (p.Leu985Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.2183C>G
17g.63497250C>TCA8700668ACEc.3805C>T (p.Leu1269=)
c.2083C>T (p.Leu695=)
c.1960C>T (p.Leu654=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.1969+265C>T (n.1969+265C>T)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.3256C>T (p.Leu1086=)
c.2143C>T (p.Leu715=)
c.3238C>T (p.Leu1080=)
c.2953C>T (p.Leu985=)
c.1420C>T (p.Leu474=)
n.2183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497251T>ACA400568962ACEc.3806T>A (p.Leu1269Gln)
c.2084T>A (p.Leu695Gln)
c.1961T>A (p.Leu654Gln)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.1969+266T>A (n.1969+266T>A)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.3257T>A (p.Leu1086Gln)
c.2144T>A (p.Leu715Gln)
c.3239T>A (p.Leu1080Gln)
c.2954T>A (p.Leu985Gln)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
n.2184T>A
17g.63497251T>CCA400568965ACEc.3806T>C (p.Leu1269Pro)
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.1969+266T>C (n.1969+266T>C)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.3257T>C (p.Leu1086Pro)
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.3239T>C (p.Leu1080Pro)
c.2954T>C (p.Leu985Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.2184T>C
 gnomAD v4
17g.63497251T>GCA400568968ACEc.3806T>G (p.Leu1269Arg)
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.1969+266T>G (n.1969+266T>G)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.3257T>G (p.Leu1086Arg)
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.3239T>G (p.Leu1080Arg)
c.2954T>G (p.Leu985Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.2184T>G
17g.63497252G>ACA501342378ACEc.3807G>A (p.Leu1269=)
c.2085G>A (p.Leu695=)
c.1962G>A (p.Leu654=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.1969+267G>A (n.1969+267G>A)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.3258G>A (p.Leu1086=)
c.2145G>A (p.Leu715=)
c.3240G>A (p.Leu1080=)
c.2955G>A (p.Leu985=)
c.1422G>A (p.Leu474=)
n.2185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497252G>CCA8700669ACEc.3807G>C (p.Leu1269=)
c.2085G>C (p.Leu695=)
c.1962G>C (p.Leu654=)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.1969+267G>C (n.1969+267G>C)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.3258G>C (p.Leu1086=)
c.2145G>C (p.Leu715=)
c.3240G>C (p.Leu1080=)
c.2955G>C (p.Leu985=)
c.1422G>C (p.Leu474=)
n.2185G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497252G=CA2269950022ACEc.3807G= (p.Leu1269=)
c.2085G= (p.Leu695=)
c.1962G= (p.Leu654=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.1969+267G= (n.1969+267G=)
c.*1562G= (n.*1562G=)
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.3258G= (p.Leu1086=)
c.2145G= (p.Leu715=)
c.3240G= (p.Leu1080=)
c.2955G= (p.Leu985=)
c.1422G= (p.Leu474=)
n.2185G=
17g.63497252G>TCA501342379ACEc.3807G>T (p.Leu1269=)
c.2085G>T (p.Leu695=)
c.1962G>T (p.Leu654=)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.1969+267G>T (n.1969+267G>T)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.3258G>T (p.Leu1086=)
c.2145G>T (p.Leu715=)
c.3240G>T (p.Leu1080=)
c.2955G>T (p.Leu985=)
c.1422G>T (p.Leu474=)
n.2185G>T
 gnomAD v4
17g.63497253C>ACA400568971ACEc.3808C>A (p.Leu1270Met)
c.2086C>A (p.Leu696Met)
c.1963C>A (p.Leu655Met)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1969+268C>A (n.1969+268C>A)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.3259C>A (p.Leu1087Met)
c.2146C>A (p.Leu716Met)
c.3241C>A (p.Leu1081Met)
c.2956C>A (p.Leu986Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
n.2186C>A
 gnomAD v4
17g.63497253C=CA2269950023ACEc.3808C= (p.Leu1270=)
c.2086C= (p.Leu696=)
c.1963C= (p.Leu655=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.1969+268C= (n.1969+268C=)
c.*1563C= (n.*1563C=)
c.*1537C= (n.*1537C=)
c.3259C= (p.Leu1087=)
c.2146C= (p.Leu716=)
c.3241C= (p.Leu1081=)
c.2956C= (p.Leu986=)
c.1423C= (p.Leu475=)
n.2186C=
17g.63497253C>GCA400568975ACEc.3808C>G (p.Leu1270Val)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1969+268C>G (n.1969+268C>G)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
c.2146C>G (p.Leu716Val)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
c.2956C>G (p.Leu986Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.2186C>G
17g.63497253C>TCA8700670ACEc.3808C>T (p.Leu1270=)
c.2086C>T (p.Leu696=)
c.1963C>T (p.Leu655=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1969+268C>T (n.1969+268C>T)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.3259C>T (p.Leu1087=)
c.2146C>T (p.Leu716=)
c.3241C>T (p.Leu1081=)
c.2956C>T (p.Leu986=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
n.2186C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497254T>ACA400568979ACEc.3809T>A (p.Leu1270Gln)
c.2087T>A (p.Leu696Gln)
c.1964T>A (p.Leu655Gln)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.1969+269T>A (n.1969+269T>A)
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.3260T>A (p.Leu1087Gln)
c.2147T>A (p.Leu716Gln)
c.3242T>A (p.Leu1081Gln)
c.2957T>A (p.Leu986Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
n.2187T>A
17g.63497254T>CCA400568982ACEc.3809T>C (p.Leu1270Pro)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.1969+269T>C (n.1969+269T>C)
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
c.2957T>C (p.Leu986Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.2187T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497254T>GCA400568985ACEc.3809T>G (p.Leu1270Arg)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.1969+269T>G (n.1969+269T>G)
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
c.2957T>G (p.Leu986Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.2187T>G
17g.63497254T=CA2269950024ACEc.3809T= (p.Leu1270=)
c.2087T= (p.Leu696=)
c.1964T= (p.Leu655=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.1969+269T= (n.1969+269T=)
c.*1564T= (n.*1564T=)
c.*1538T= (n.*1538T=)
c.3260T= (p.Leu1087=)
c.2147T= (p.Leu716=)
c.3242T= (p.Leu1081=)
c.2957T= (p.Leu986=)
c.1424T= (p.Leu475=)
n.2187T=
17g.63497255G>ACA501342381ACEc.3810G>A (p.Leu1270=)
c.2088G>A (p.Leu696=)
c.1965G>A (p.Leu655=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.1969+270G>A (n.1969+270G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.3261G>A (p.Leu1087=)
c.2148G>A (p.Leu716=)
c.3243G>A (p.Leu1081=)
c.2958G>A (p.Leu986=)
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n.2188G>A
 gnomAD v4
17g.63497255G>CCA501342382ACEc.3810G>C (p.Leu1270=)
c.2088G>C (p.Leu696=)
c.1965G>C (p.Leu655=)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.1969+270G>C (n.1969+270G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.3261G>C (p.Leu1087=)
c.2148G>C (p.Leu716=)
c.3243G>C (p.Leu1081=)
c.2958G>C (p.Leu986=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
n.2188G>C
17g.63497255G>TCA501342383ACEc.3810G>T (p.Leu1270=)
c.2088G>T (p.Leu696=)
c.1965G>T (p.Leu655=)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.1969+270G>T (n.1969+270G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.3261G>T (p.Leu1087=)
c.2148G>T (p.Leu716=)
c.3243G>T (p.Leu1081=)
c.2958G>T (p.Leu986=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
n.2188G>T
 gnomAD v4
17g.63497256G>ACA8700671ACEc.3811G>A (p.Val1271Ile)
c.2089G>A (p.Val697Ile)
c.1966G>A (p.Val656Ile)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1969+271G>A (n.1969+271G>A)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.3262G>A (p.Val1088Ile)
c.2149G>A (p.Val717Ile)
c.3244G>A (p.Val1082Ile)
c.2959G>A (p.Val987Ile)
c.1426G>A (p.Val476Ile)
n.2189G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497256G>CCA400568990ACEc.3811G>C (p.Val1271Leu)
c.2089G>C (p.Val697Leu)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1969+271G>C (n.1969+271G>C)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.3262G>C (p.Val1088Leu)
c.2149G>C (p.Val717Leu)
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
c.2959G>C (p.Val987Leu)
c.1426G>C (p.Val476Leu)
n.2189G>C
17g.63497256G=CA2269950025ACEc.3811G= (p.Val1271=)
c.2089G= (p.Val697=)
c.1966G= (p.Val656=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.1969+271G= (n.1969+271G=)
c.*1566G= (n.*1566G=)
c.*1540G= (n.*1540G=)
c.3262G= (p.Val1088=)
c.2149G= (p.Val717=)
c.3244G= (p.Val1082=)
c.2959G= (p.Val987=)
c.1426G= (p.Val476=)
n.2189G=
17g.63497256G>TCA400568993ACEc.3811G>T (p.Val1271Leu)
c.2089G>T (p.Val697Leu)
c.1966G>T (p.Val656Leu)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1969+271G>T (n.1969+271G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.3262G>T (p.Val1088Leu)
c.2149G>T (p.Val717Leu)
c.3244G>T (p.Val1082Leu)
c.2959G>T (p.Val987Leu)
c.1426G>T (p.Val476Leu)
n.2189G>T
 gnomAD v4
17g.63497257T>ACA400568998ACEc.3812T>A (p.Val1271Glu)
c.2090T>A (p.Val697Glu)
c.1967T>A (p.Val656Glu)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.1969+272T>A (n.1969+272T>A)
c.*1567T>A (n.*1567T>A)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.3263T>A (p.Val1088Glu)
c.2150T>A (p.Val717Glu)
c.3245T>A (p.Val1082Glu)
c.2960T>A (p.Val987Glu)
c.1427T>A (p.Val476Glu)
n.2190T>A
17g.63497257T>CCA400569003ACEc.3812T>C (p.Val1271Ala)
c.2090T>C (p.Val697Ala)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.1969+272T>C (n.1969+272T>C)
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.3263T>C (p.Val1088Ala)
c.2150T>C (p.Val717Ala)
c.3245T>C (p.Val1082Ala)
c.2960T>C (p.Val987Ala)
c.1427T>C (p.Val476Ala)
n.2190T>C
 gnomAD v4
17g.63497257T>GCA400569001ACEc.3812T>G (p.Val1271Gly)
c.2090T>G (p.Val697Gly)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.1969+272T>G (n.1969+272T>G)
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.3263T>G (p.Val1088Gly)
c.2150T>G (p.Val717Gly)
c.3245T>G (p.Val1082Gly)
c.2960T>G (p.Val987Gly)
c.1427T>G (p.Val476Gly)
n.2190T>G
17g.63497258A=CA2269950026ACEc.3813A= (p.Val1271=)
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c.3264A= (p.Val1088=)
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n.2191A=
17g.63497258A>CCA501342384ACEc.3813A>C (p.Val1271=)
c.2091A>C (p.Val697=)
c.1968A>C (p.Val656=)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.1969+273A>C (n.1969+273A>C)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.3264A>C (p.Val1088=)
c.2151A>C (p.Val717=)
c.3246A>C (p.Val1082=)
c.2961A>C (p.Val987=)
c.1428A>C (p.Val476=)
n.2191A>C
17g.63497258A>GCA8700672ACEc.3813A>G (p.Val1271=)
c.2091A>G (p.Val697=)
c.1968A>G (p.Val656=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.1969+273A>G (n.1969+273A>G)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
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c.3264A>G (p.Val1088=)
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c.1428A>G (p.Val476=)
n.2191A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497258A>TCA501342385ACEc.3813A>T (p.Val1271=)
c.2091A>T (p.Val697=)
c.1968A>T (p.Val656=)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.1969+273A>T (n.1969+273A>T)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.3264A>T (p.Val1088=)
c.2151A>T (p.Val717=)
c.3246A>T (p.Val1082=)
c.2961A>T (p.Val987=)
c.1428A>T (p.Val476=)
n.2191A>T
17g.63497259G>ACA400569010ACEc.3814G>A (p.Ala1272Thr)
c.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
c.*236G>A (n.*236G>A)
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c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
c.3265G>A (p.Ala1089Thr)
c.2152G>A (p.Ala718Thr)
c.3247G>A (p.Ala1083Thr)
c.2962G>A (p.Ala988Thr)
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n.2192G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497259G>CCA400569012ACEc.3814G>C (p.Ala1272Pro)
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.1969+274G>C (n.1969+274G>C)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
c.3265G>C (p.Ala1089Pro)
c.2152G>C (p.Ala718Pro)
c.3247G>C (p.Ala1083Pro)
c.2962G>C (p.Ala988Pro)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
n.2192G>C
17g.63497259G=CA2269950027ACEc.3814G= (p.Ala1272=)
c.2092G= (p.Ala698=)
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c.*236G= (n.*236G=)
c.1969+274G= (n.1969+274G=)
c.*1569G= (n.*1569G=)
c.*1543G= (n.*1543G=)
c.3265G= (p.Ala1089=)
c.2152G= (p.Ala718=)
c.3247G= (p.Ala1083=)
c.2962G= (p.Ala988=)
c.1429G= (p.Ala477=)
n.2192G=
17g.63497259G>TCA400569015ACEc.3814G>T (p.Ala1272Ser)
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
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c.*1543G>T (n.*1543G>T)
c.3265G>T (p.Ala1089Ser)
c.2152G>T (p.Ala718Ser)
c.3247G>T (p.Ala1083Ser)
c.2962G>T (p.Ala988Ser)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
n.2192G>T
 gnomAD v4
17g.63497260C>ACA400569019ACEc.3815C>A (p.Ala1272Asp)
c.2093C>A (p.Ala698Asp)
c.1970C>A (p.Ala657Asp)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.1969+275C>A (n.1969+275C>A)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.3266C>A (p.Ala1089Asp)
c.2153C>A (p.Ala718Asp)
c.3248C>A (p.Ala1083Asp)
c.2963C>A (p.Ala988Asp)
c.1430C>A (p.Ala477Asp)
n.2193C>A
 gnomAD v4
17g.63497260C=CA2269950028ACEc.3815C= (p.Ala1272=)
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c.*237C= (n.*237C=)
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c.2153C= (p.Ala718=)
c.3248C= (p.Ala1083=)
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c.1430C= (p.Ala477=)
n.2193C=
17g.63497260C>GCA8700673ACEc.3815C>G (p.Ala1272Gly)
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.1969+275C>G (n.1969+275C>G)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.3266C>G (p.Ala1089Gly)
c.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.3248C>G (p.Ala1083Gly)
c.2963C>G (p.Ala988Gly)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
n.2193C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497260C>TCA400569024ACEc.3815C>T (p.Ala1272Val)
c.2093C>T (p.Ala698Val)
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.1969+275C>T (n.1969+275C>T)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.3266C>T (p.Ala1089Val)
c.2153C>T (p.Ala718Val)
c.3248C>T (p.Ala1083Val)
c.2963C>T (p.Ala988Val)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
n.2193C>T
17g.63497261C>ACA501342388ACEc.3816C>A (p.Ala1272=)
c.2094C>A (p.Ala698=)
c.1971C>A (p.Ala657=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.1969+276C>A (n.1969+276C>A)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.3267C>A (p.Ala1089=)
c.2154C>A (p.Ala718=)
c.3249C>A (p.Ala1083=)
c.2964C>A (p.Ala988=)
c.1431C>A (p.Ala477=)
n.2194C>A
 gnomAD v4
17g.63497261C=CA2269950029ACEc.3816C= (p.Ala1272=)
c.2094C= (p.Ala698=)
c.1971C= (p.Ala657=)
c.*238C= (n.*238C=)
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c.3249C= (p.Ala1083=)
c.2964C= (p.Ala988=)
c.1431C= (p.Ala477=)
n.2194C=
17g.63497261C>GCA501342389ACEc.3816C>G (p.Ala1272=)
c.2094C>G (p.Ala698=)
c.1971C>G (p.Ala657=)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.1969+276C>G (n.1969+276C>G)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.3267C>G (p.Ala1089=)
c.2154C>G (p.Ala718=)
c.3249C>G (p.Ala1083=)
c.2964C>G (p.Ala988=)
c.1431C>G (p.Ala477=)
n.2194C>G
 gnomAD v4
17g.63497261C>TCA501342386ACEc.3816C>T (p.Ala1272=)
c.2094C>T (p.Ala698=)
c.1971C>T (p.Ala657=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.1969+276C>T (n.1969+276C>T)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.3267C>T (p.Ala1089=)
c.2154C>T (p.Ala718=)
c.3249C>T (p.Ala1083=)
c.2964C>T (p.Ala988=)
c.1431C>T (p.Ala477=)
n.2194C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.63497262A>CCA400569028ACEc.3817A>C (p.Thr1273Pro)
c.2095A>C (p.Thr699Pro)
c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.1969+277A>C (n.1969+277A>C)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.3268A>C (p.Thr1090Pro)
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
c.3250A>C (p.Thr1084Pro)
c.2965A>C (p.Thr989Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
n.2195A>C
 gnomAD v4
17g.63497262A>GCA400569030ACEc.3817A>G (p.Thr1273Ala)
c.2095A>G (p.Thr699Ala)
c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.1969+277A>G (n.1969+277A>G)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.3268A>G (p.Thr1090Ala)
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
c.3250A>G (p.Thr1084Ala)
c.2965A>G (p.Thr989Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
n.2195A>G
17g.63497262A>TCA400569032ACEc.3817A>T (p.Thr1273Ser)
c.2095A>T (p.Thr699Ser)
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.1969+277A>T (n.1969+277A>T)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.3268A>T (p.Thr1090Ser)
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
c.3250A>T (p.Thr1084Ser)
c.2965A>T (p.Thr989Ser)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
n.2195A>T
17g.63497263C>ACA400569041ACEc.3818C>A (p.Thr1273Asn)
c.2096C>A (p.Thr699Asn)
c.1973C>A (p.Thr658Asn)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.1969+278C>A (n.1969+278C>A)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.3269C>A (p.Thr1090Asn)
c.2156C>A (p.Thr719Asn)
c.3251C>A (p.Thr1084Asn)
c.2966C>A (p.Thr989Asn)
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
n.2196C>A
17g.63497263C>GCA400569039ACEc.3818C>G (p.Thr1273Ser)
c.2096C>G (p.Thr699Ser)
c.1973C>G (p.Thr658Ser)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.1969+278C>G (n.1969+278C>G)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.3269C>G (p.Thr1090Ser)
c.2156C>G (p.Thr719Ser)
c.3251C>G (p.Thr1084Ser)
c.2966C>G (p.Thr989Ser)
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
n.2196C>G
17g.63497263C>TCA400569037ACEc.3818C>T (p.Thr1273Ile)
c.2096C>T (p.Thr699Ile)
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.1969+278C>T (n.1969+278C>T)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.3269C>T (p.Thr1090Ile)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
c.3251C>T (p.Thr1084Ile)
c.2966C>T (p.Thr989Ile)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
n.2196C>T
17g.63497264C>ACA501342390ACEc.3819C>A (p.Thr1273=)
c.2097C>A (p.Thr699=)
c.1974C>A (p.Thr658=)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.1969+279C>A (n.1969+279C>A)
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.3270C>A (p.Thr1090=)
c.2157C>A (p.Thr719=)
c.3252C>A (p.Thr1084=)
c.2967C>A (p.Thr989=)
c.1434C>A (p.Thr478=)
n.2197C>A
 gnomAD v4
17g.63497264C=CA2269950030ACEc.3819C= (p.Thr1273=)
c.2097C= (p.Thr699=)
c.1974C= (p.Thr658=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.1969+279C= (n.1969+279C=)
c.*1574C= (n.*1574C=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.3270C= (p.Thr1090=)
c.2157C= (p.Thr719=)
c.3252C= (p.Thr1084=)
c.2967C= (p.Thr989=)
c.1434C= (p.Thr478=)
n.2197C=
17g.63497264C>GCA501342391ACEc.3819C>G (p.Thr1273=)
c.2097C>G (p.Thr699=)
c.1974C>G (p.Thr658=)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.1969+279C>G (n.1969+279C>G)
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.3270C>G (p.Thr1090=)
c.2157C>G (p.Thr719=)
c.3252C>G (p.Thr1084=)
c.2967C>G (p.Thr989=)
c.1434C>G (p.Thr478=)
n.2197C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497264C>TCA292890451ACEc.3819C>T (p.Thr1273=)
c.2097C>T (p.Thr699=)
c.1974C>T (p.Thr658=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.1969+279C>T (n.1969+279C>T)
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.3270C>T (p.Thr1090=)
c.2157C>T (p.Thr719=)
c.3252C>T (p.Thr1084=)
c.2967C>T (p.Thr989=)
c.1434C>T (p.Thr478=)
n.2197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497265C>ACA400569045ACEc.3820C>A (p.Leu1274Met)
c.2098C>A (p.Leu700Met)
c.1975C>A (p.Leu659Met)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.1969+280C>A (n.1969+280C>A)
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.3271C>A (p.Leu1091Met)
c.2158C>A (p.Leu720Met)
c.3253C>A (p.Leu1085Met)
c.2968C>A (p.Leu990Met)
c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.2198C>A
 gnomAD v4
17g.63497265C>GCA400569047ACEc.3820C>G (p.Leu1274Val)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.1969+280C>G (n.1969+280C>G)
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.3271C>G (p.Leu1091Val)
c.2158C>G (p.Leu720Val)
c.3253C>G (p.Leu1085Val)
c.2968C>G (p.Leu990Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.2198C>G
 gnomAD v4
17g.63497265C>TCA501342393ACEc.3820C>T (p.Leu1274=)
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.1975C>T (p.Leu659=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.1969+280C>T (n.1969+280C>T)
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.3271C>T (p.Leu1091=)
c.2158C>T (p.Leu720=)
c.3253C>T (p.Leu1085=)
c.2968C>T (p.Leu990=)
c.1435C>T (p.Leu479=)
n.2198C>T
17g.63497266T>ACA400569052ACEc.3821T>A (p.Leu1274Gln)
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.1976T>A (p.Leu659Gln)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.1969+281T>A (n.1969+281T>A)
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.3272T>A (p.Leu1091Gln)
c.2159T>A (p.Leu720Gln)
c.3254T>A (p.Leu1085Gln)
c.2969T>A (p.Leu990Gln)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.2199T>A
17g.63497266T>CCA400569053ACEc.3821T>C (p.Leu1274Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.1969+281T>C (n.1969+281T>C)
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
c.2969T>C (p.Leu990Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.2199T>C
17g.63497266T>GCA400569055ACEc.3821T>G (p.Leu1274Arg)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.1969+281T>G (n.1969+281T>G)
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
c.3272T>G (p.Leu1091Arg)
c.2159T>G (p.Leu720Arg)
c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.2199T>G
17g.63497267G>ACA501342397ACEc.3822G>A (p.Leu1274=)
c.2100G>A (p.Leu700=)
c.1977G>A (p.Leu659=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.1969+282G>A (n.1969+282G>A)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.3273G>A (p.Leu1091=)
c.2160G>A (p.Leu720=)
c.3255G>A (p.Leu1085=)
c.2970G>A (p.Leu990=)
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.2200G>A
17g.63497267G>CCA501342395ACEc.3822G>C (p.Leu1274=)
c.2100G>C (p.Leu700=)
c.1977G>C (p.Leu659=)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.1969+282G>C (n.1969+282G>C)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.3273G>C (p.Leu1091=)
c.2160G>C (p.Leu720=)
c.3255G>C (p.Leu1085=)
c.2970G>C (p.Leu990=)
c.1437G>C (p.Leu479=)
n.2200G>C
17g.63497267G>TCA501342394ACEc.3822G>T (p.Leu1274=)
c.2100G>T (p.Leu700=)
c.1977G>T (p.Leu659=)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.1969+282G>T (n.1969+282G>T)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.3273G>T (p.Leu1091=)
c.2160G>T (p.Leu720=)
c.3255G>T (p.Leu1085=)
c.2970G>T (p.Leu990=)
c.1437G>T (p.Leu479=)
n.2200G>T
 gnomAD v4
17g.63497268G>ACA400569059ACEc.3823G>A (p.Gly1275Ser)
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.1969+283G>A (n.1969+283G>A)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.3274G>A (p.Gly1092Ser)
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
c.3256G>A (p.Gly1086Ser)
c.2971G>A (p.Gly991Ser)
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
n.2201G>A
 ClinVar
17g.63497268G>CCA400569061ACEc.3823G>C (p.Gly1275Arg)
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.1969+283G>C (n.1969+283G>C)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.3274G>C (p.Gly1092Arg)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.3256G>C (p.Gly1086Arg)
c.2971G>C (p.Gly991Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
n.2201G>C
17g.63497268G>TCA400569063ACEc.3823G>T (p.Gly1275Cys)
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.1969+283G>T (n.1969+283G>T)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.3274G>T (p.Gly1092Cys)
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
c.3256G>T (p.Gly1086Cys)
c.2971G>T (p.Gly991Cys)
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
n.2201G>T
 gnomAD v4
17g.63497268_63497274delinsGGCCTCACA2269950031ACEc.3823_3829delinsGGCCTCA (p.Gly1275=)
c.2101_2107delinsGGCCTCA (p.Gly701=)
c.1978_1984delinsGGCCTCA (p.Gly660=)
c.*245_*251delinsGGCCTCA (n.*245_*251delinsGGCCTCA)
c.1969+283_1969+289delinsGGCCTCA (n.1969+283_1969+289delinsGGCCTCA)
c.*1578_*1584delinsGGCCTCA (n.*1578_*1584delinsGGCCTCA)
c.*1552_*1558delinsGGCCTCA (n.*1552_*1558delinsGGCCTCA)
c.3274_3280delinsGGCCTCA (p.Gly1092=)
c.2161_2167delinsGGCCTCA (p.Gly721=)
c.3256_3262delinsGGCCTCA (p.Gly1086=)
c.2971_2977delinsGGCCTCA (p.Gly991=)
c.1438_1444delinsGGCCTCA (p.Gly480=)
n.2201_2207delinsGGCCTCA
17g.63497269G>ACA400569067ACEc.3824G>A (p.Gly1275Asp)
c.2102G>A (p.Gly701Asp)
c.1979G>A (p.Gly660Asp)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.1969+284G>A (n.1969+284G>A)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.3275G>A (p.Gly1092Asp)
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
c.3257G>A (p.Gly1086Asp)
c.2972G>A (p.Gly991Asp)
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
n.2202G>A
 gnomAD v4
17g.63497269G>CCA400569070ACEc.3824G>C (p.Gly1275Ala)
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.1969+284G>C (n.1969+284G>C)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
c.3275G>C (p.Gly1092Ala)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.3257G>C (p.Gly1086Ala)
c.2972G>C (p.Gly991Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
n.2202G>C
 COSMIC COSMIC
17g.63497269G>TCA400569072ACEc.3824G>T (p.Gly1275Val)
c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.1969+284G>T (n.1969+284G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
c.3275G>T (p.Gly1092Val)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.3257G>T (p.Gly1086Val)
c.2972G>T (p.Gly991Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
n.2202G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497272_63497277delCA627147983ACEc.3827_3832del (p.Leu1276_Ser1277del)
c.2105_2110del (p.Leu702_Ser703del)
c.1982_1987del (p.Leu661_Ser662del)
c.*249_*254del (n.*249_*254del)
c.1969+287_1969+292del (n.1969+287_1969+292del)
c.*1582_*1587del (n.*1582_*1587del)
c.*1556_*1561del (n.*1556_*1561del)
c.3278_3283del (p.Leu1093_Ser1094del)
c.2165_2170del (p.Leu722_Ser723del)
c.3260_3265del (p.Leu1087_Ser1088del)
c.2975_2980del (p.Leu992_Ser993del)
c.1442_1447del (p.Leu481_Ser482del)
n.2205_2210del
 dbSNP gnomAD v2
17g.63497270C>ACA501342400ACEc.3825C>A (p.Gly1275=)
c.2103C>A (p.Gly701=)
c.1980C>A (p.Gly660=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.1969+285C>A (n.1969+285C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.3276C>A (p.Gly1092=)
c.2163C>A (p.Gly721=)
c.3258C>A (p.Gly1086=)
c.2973C>A (p.Gly991=)
c.1440C>A (p.Gly480=)
n.2203C>A
 gnomAD v4
17g.63497270C=CA2269950032ACEc.3825C= (p.Gly1275=)
c.2103C= (p.Gly701=)
c.1980C= (p.Gly660=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.1969+285C= (n.1969+285C=)
c.*1580C= (n.*1580C=)
c.*1554C= (n.*1554C=)
c.3276C= (p.Gly1092=)
c.2163C= (p.Gly721=)
c.3258C= (p.Gly1086=)
c.2973C= (p.Gly991=)
c.1440C= (p.Gly480=)
n.2203C=
17g.63497270C>GCA501342401ACEc.3825C>G (p.Gly1275=)
c.2103C>G (p.Gly701=)
c.1980C>G (p.Gly660=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.1969+285C>G (n.1969+285C>G)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.3276C>G (p.Gly1092=)
c.2163C>G (p.Gly721=)
c.3258C>G (p.Gly1086=)
c.2973C>G (p.Gly991=)
c.1440C>G (p.Gly480=)
n.2203C>G
17g.63497270C>TCA501342402ACEc.3825C>T (p.Gly1275=)
c.2103C>T (p.Gly701=)
c.1980C>T (p.Gly660=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.1969+285C>T (n.1969+285C>T)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.3276C>T (p.Gly1092=)
c.2163C>T (p.Gly721=)
c.3258C>T (p.Gly1086=)
c.2973C>T (p.Gly991=)
c.1440C>T (p.Gly480=)
n.2203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497271C>ACA400569077ACEc.3826C>A (p.Leu1276Ile)
c.2104C>A (p.Leu702Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.1969+286C>A (n.1969+286C>A)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
c.3277C>A (p.Leu1093Ile)
c.2164C>A (p.Leu722Ile)
c.3259C>A (p.Leu1087Ile)
c.2974C>A (p.Leu992Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
n.2204C>A
 gnomAD v4
17g.63497271C>GCA400569079ACEc.3826C>G (p.Leu1276Val)
c.2104C>G (p.Leu702Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.1969+286C>G (n.1969+286C>G)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
c.3277C>G (p.Leu1093Val)
c.2164C>G (p.Leu722Val)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
c.2974C>G (p.Leu992Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.2204C>G
17g.63497271C>TCA400569082ACEc.3826C>T (p.Leu1276Phe)
c.2104C>T (p.Leu702Phe)
c.1981C>T (p.Leu661Phe)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.1969+286C>T (n.1969+286C>T)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
c.3277C>T (p.Leu1093Phe)
c.2164C>T (p.Leu722Phe)
c.3259C>T (p.Leu1087Phe)
c.2974C>T (p.Leu992Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
n.2204C>T
17g.63497272T>ACA400569091ACEc.3827T>A (p.Leu1276His)
c.2105T>A (p.Leu702His)
c.1982T>A (p.Leu661His)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.1969+287T>A (n.1969+287T>A)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.3278T>A (p.Leu1093His)
c.2165T>A (p.Leu722His)
c.3260T>A (p.Leu1087His)
c.2975T>A (p.Leu992His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
n.2205T>A
17g.63497272T>CCA400569087ACEc.3827T>C (p.Leu1276Pro)
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.1969+287T>C (n.1969+287T>C)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
c.2975T>C (p.Leu992Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.2205T>C
17g.63497272T>GCA400569090ACEc.3827T>G (p.Leu1276Arg)
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.1969+287T>G (n.1969+287T>G)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
c.2975T>G (p.Leu992Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.2205T>G
17g.63497273C>ACA501342407ACEc.3828C>A (p.Leu1276=)
c.2106C>A (p.Leu702=)
c.1983C>A (p.Leu661=)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.1969+288C>A (n.1969+288C>A)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.3279C>A (p.Leu1093=)
c.2166C>A (p.Leu722=)
c.3261C>A (p.Leu1087=)
c.2976C>A (p.Leu992=)
c.1443C>A (p.Leu481=)
n.2206C>A
 gnomAD v4
17g.63497273C>GCA501342408ACEc.3828C>G (p.Leu1276=)
c.2106C>G (p.Leu702=)
c.1983C>G (p.Leu661=)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.1969+288C>G (n.1969+288C>G)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.3279C>G (p.Leu1093=)
c.2166C>G (p.Leu722=)
c.3261C>G (p.Leu1087=)
c.2976C>G (p.Leu992=)
c.1443C>G (p.Leu481=)
n.2206C>G
17g.63497273C>TCA501342409ACEc.3828C>T (p.Leu1276=)
c.2106C>T (p.Leu702=)
c.1983C>T (p.Leu661=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.1969+288C>T (n.1969+288C>T)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.3279C>T (p.Leu1093=)
c.2166C>T (p.Leu722=)
c.3261C>T (p.Leu1087=)
c.2976C>T (p.Leu992=)
c.1443C>T (p.Leu481=)
n.2206C>T
 dbSNP
17g.63497274A>CCA400569095ACEc.3829A>C (p.Ser1277Arg)
c.2107A>C (p.Ser703Arg)
c.1984A>C (p.Ser662Arg)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.1969+289A>C (n.1969+289A>C)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.3280A>C (p.Ser1094Arg)
c.2167A>C (p.Ser723Arg)
c.3262A>C (p.Ser1088Arg)
c.2977A>C (p.Ser993Arg)
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
n.2207A>C
17g.63497274A>GCA400569098ACEc.3829A>G (p.Ser1277Gly)
c.2107A>G (p.Ser703Gly)
c.1984A>G (p.Ser662Gly)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.1969+289A>G (n.1969+289A>G)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.3280A>G (p.Ser1094Gly)
c.2167A>G (p.Ser723Gly)
c.3262A>G (p.Ser1088Gly)
c.2977A>G (p.Ser993Gly)
c.1444A>G (p.Ser482Gly)
n.2207A>G
 gnomAD v4
17g.63497274A>TCA400569100ACEc.3829A>T (p.Ser1277Cys)
c.2107A>T (p.Ser703Cys)
c.1984A>T (p.Ser662Cys)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.1969+289A>T (n.1969+289A>T)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.3280A>T (p.Ser1094Cys)
c.2167A>T (p.Ser723Cys)
c.3262A>T (p.Ser1088Cys)
c.2977A>T (p.Ser993Cys)
c.1444A>T (p.Ser482Cys)
n.2207A>T
17g.63497275G>ACA400569101ACEc.3830G>A (p.Ser1277Asn)
c.2108G>A (p.Ser703Asn)
c.1985G>A (p.Ser662Asn)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.1969+290G>A (n.1969+290G>A)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.3281G>A (p.Ser1094Asn)
c.2168G>A (p.Ser723Asn)
c.3263G>A (p.Ser1088Asn)
c.2978G>A (p.Ser993Asn)
c.1445G>A (p.Ser482Asn)
n.2208G>A
 gnomAD v4
17g.63497275G>CCA400569104ACEc.3830G>C (p.Ser1277Thr)
c.2108G>C (p.Ser703Thr)
c.1985G>C (p.Ser662Thr)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.1969+290G>C (n.1969+290G>C)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.3281G>C (p.Ser1094Thr)
c.2168G>C (p.Ser723Thr)
c.3263G>C (p.Ser1088Thr)
c.2978G>C (p.Ser993Thr)
c.1445G>C (p.Ser482Thr)
n.2208G>C
17g.63497275G>TCA400569106ACEc.3830G>T (p.Ser1277Ile)
c.2108G>T (p.Ser703Ile)
c.1985G>T (p.Ser662Ile)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.1969+290G>T (n.1969+290G>T)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.3281G>T (p.Ser1094Ile)
c.2168G>T (p.Ser723Ile)
c.3263G>T (p.Ser1088Ile)
c.2978G>T (p.Ser993Ile)
c.1445G>T (p.Ser482Ile)
n.2208G>T
17g.63497276C>ACA400569109ACEc.3831C>A (p.Ser1277Arg)
c.2109C>A (p.Ser703Arg)
c.1986C>A (p.Ser662Arg)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.1969+291C>A (n.1969+291C>A)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.3282C>A (p.Ser1094Arg)
c.2169C>A (p.Ser723Arg)
c.3264C>A (p.Ser1088Arg)
c.2979C>A (p.Ser993Arg)
c.1446C>A (p.Ser482Arg)
n.2209C>A
 gnomAD v4
17g.63497276C=CA2269950033ACEc.3831C= (p.Ser1277=)
c.2109C= (p.Ser703=)
c.1986C= (p.Ser662=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.1969+291C= (n.1969+291C=)
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.*1560C= (n.*1560C=)
c.3282C= (p.Ser1094=)
c.2169C= (p.Ser723=)
c.3264C= (p.Ser1088=)
c.2979C= (p.Ser993=)
c.1446C= (p.Ser482=)
n.2209C=
17g.63497276C>GCA400569111ACEc.3831C>G (p.Ser1277Arg)
c.2109C>G (p.Ser703Arg)
c.1986C>G (p.Ser662Arg)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.1969+291C>G (n.1969+291C>G)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.3282C>G (p.Ser1094Arg)
c.2169C>G (p.Ser723Arg)
c.3264C>G (p.Ser1088Arg)
c.2979C>G (p.Ser993Arg)
c.1446C>G (p.Ser482Arg)
n.2209C>G
17g.63497276C>TCA501342413ACEc.3831C>T (p.Ser1277=)
c.2109C>T (p.Ser703=)
c.1986C>T (p.Ser662=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.1969+291C>T (n.1969+291C>T)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.3282C>T (p.Ser1094=)
c.2169C>T (p.Ser723=)
c.3264C>T (p.Ser1088=)
c.2979C>T (p.Ser993=)
c.1446C>T (p.Ser482=)
n.2209C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497277C>ACA400569115ACEc.3832C>A (p.Gln1278Lys)
c.2110C>A (p.Gln704Lys)
c.1987C>A (p.Gln663Lys)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.1969+292C>A (n.1969+292C>A)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.3283C>A (p.Gln1095Lys)
c.2170C>A (p.Gln724Lys)
c.3265C>A (p.Gln1089Lys)
c.2980C>A (p.Gln994Lys)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
n.2210C>A
 gnomAD v4
17g.63497277C>GCA400569118ACEc.3832C>G (p.Gln1278Glu)
c.2110C>G (p.Gln704Glu)
c.1987C>G (p.Gln663Glu)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.1969+292C>G (n.1969+292C>G)
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.3283C>G (p.Gln1095Glu)
c.2170C>G (p.Gln724Glu)
c.3265C>G (p.Gln1089Glu)
c.2980C>G (p.Gln994Glu)
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
n.2210C>G
17g.63497277C>TCA400569120ACEc.3832C>T (p.Gln1278Ter)
c.2110C>T (p.Gln704Ter)
c.1987C>T (p.Gln663Ter)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.1969+292C>T (n.1969+292C>T)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.3283C>T (p.Gln1095Ter)
c.2170C>T (p.Gln724Ter)
c.3265C>T (p.Gln1089Ter)
c.2980C>T (p.Gln994Ter)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
n.2210C>T
17g.63497278A>CCA400569127ACEc.3833A>C (p.Gln1278Pro)
c.2111A>C (p.Gln704Pro)
c.1988A>C (p.Gln663Pro)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.1969+293A>C (n.1969+293A>C)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.3284A>C (p.Gln1095Pro)
c.2171A>C (p.Gln724Pro)
c.3266A>C (p.Gln1089Pro)
c.2981A>C (p.Gln994Pro)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
n.2211A>C
17g.63497278A>GCA400569130ACEc.3833A>G (p.Gln1278Arg)
c.2111A>G (p.Gln704Arg)
c.1988A>G (p.Gln663Arg)
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c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.3284A>G (p.Gln1095Arg)
c.2171A>G (p.Gln724Arg)
c.3266A>G (p.Gln1089Arg)
c.2981A>G (p.Gln994Arg)
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n.2211A>G
17g.63497278A>TCA400569124ACEc.3833A>T (p.Gln1278Leu)
c.2111A>T (p.Gln704Leu)
c.1988A>T (p.Gln663Leu)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.1969+293A>T (n.1969+293A>T)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.3284A>T (p.Gln1095Leu)
c.2171A>T (p.Gln724Leu)
c.3266A>T (p.Gln1089Leu)
c.2981A>T (p.Gln994Leu)
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
n.2211A>T
17g.63497279G>ACA501342415ACEc.3834G>A (p.Gln1278=)
c.2112G>A (p.Gln704=)
c.1989G>A (p.Gln663=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.1969+294G>A (n.1969+294G>A)
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.3285G>A (p.Gln1095=)
c.2172G>A (p.Gln724=)
c.3267G>A (p.Gln1089=)
c.2982G>A (p.Gln994=)
c.1449G>A (p.Gln483=)
n.2212G>A
17g.63497279G>CCA400569133ACEc.3834G>C (p.Gln1278His)
c.2112G>C (p.Gln704His)
c.1989G>C (p.Gln663His)
c.*256G>C (n.*256G>C)
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c.*1589G>C (n.*1589G>C)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.3285G>C (p.Gln1095His)
c.2172G>C (p.Gln724His)
c.3267G>C (p.Gln1089His)
c.2982G>C (p.Gln994His)
c.1449G>C (p.Gln483His)
n.2212G>C
17g.63497279G>TCA400569138ACEc.3834G>T (p.Gln1278His)
c.2112G>T (p.Gln704His)
c.1989G>T (p.Gln663His)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.1969+294G>T (n.1969+294G>T)
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.3285G>T (p.Gln1095His)
c.2172G>T (p.Gln724His)
c.3267G>T (p.Gln1089His)
c.2982G>T (p.Gln994His)
c.1449G>T (p.Gln483His)
n.2212G>T
 gnomAD v4
17g.63497280C>ACA501342416ACEc.3835C>A (p.Arg1279=)
c.2113C>A (p.Arg705=)
c.1990C>A (p.Arg664=)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1969+295C>A (n.1969+295C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.3286C>A (p.Arg1096=)
c.2173C>A (p.Arg725=)
c.3268C>A (p.Arg1090=)
c.2983C>A (p.Arg995=)
c.1450C>A (p.Arg484=)
n.2213C>A
 gnomAD v4
17g.63497280C=CA2269950034ACEc.3835C= (p.Arg1279=)
c.2113C= (p.Arg705=)
c.1990C= (p.Arg664=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.1969+295C= (n.1969+295C=)
c.*1590C= (n.*1590C=)
c.*1564C= (n.*1564C=)
c.3286C= (p.Arg1096=)
c.2173C= (p.Arg725=)
c.3268C= (p.Arg1090=)
c.2983C= (p.Arg995=)
c.1450C= (p.Arg484=)
n.2213C=
17g.63497280C>GCA400569141ACEc.3835C>G (p.Arg1279Gly)
c.2113C>G (p.Arg705Gly)
c.1990C>G (p.Arg664Gly)
c.*257C>G (n.*257C>G)
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c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.3286C>G (p.Arg1096Gly)
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n.2213C>G
 dbSNP
17g.63497280C>TCA8700674ACEc.3835C>T (p.Arg1279Trp)
c.2113C>T (p.Arg705Trp)
c.1990C>T (p.Arg664Trp)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.1969+295C>T (n.1969+295C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.3286C>T (p.Arg1096Trp)
c.2173C>T (p.Arg725Trp)
c.3268C>T (p.Arg1090Trp)
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c.1450C>T (p.Arg484Trp)
n.2213C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497281G>ACA8700675ACEc.3836G>A (p.Arg1279Gln)
c.2114G>A (p.Arg705Gln)
c.1991G>A (p.Arg664Gln)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.1969+296G>A (n.1969+296G>A)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.3287G>A (p.Arg1096Gln)
c.2174G>A (p.Arg725Gln)
c.3269G>A (p.Arg1090Gln)
c.2984G>A (p.Arg995Gln)
c.1451G>A (p.Arg484Gln)
n.2214G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497281G>CCA8700676ACEc.3836G>C (p.Arg1279Pro)
c.2114G>C (p.Arg705Pro)
c.1991G>C (p.Arg664Pro)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.1969+296G>C (n.1969+296G>C)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.3287G>C (p.Arg1096Pro)
c.2174G>C (p.Arg725Pro)
c.3269G>C (p.Arg1090Pro)
c.2984G>C (p.Arg995Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
n.2214G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497281G=CA2269950035ACEc.3836G= (p.Arg1279=)
c.2114G= (p.Arg705=)
c.1991G= (p.Arg664=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.1969+296G= (n.1969+296G=)
c.*1591G= (n.*1591G=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
c.3287G= (p.Arg1096=)
c.2174G= (p.Arg725=)
c.3269G= (p.Arg1090=)
c.2984G= (p.Arg995=)
c.1451G= (p.Arg484=)
n.2214G=
17g.63497281G>TCA400569148ACEc.3836G>T (p.Arg1279Leu)
c.2114G>T (p.Arg705Leu)
c.1991G>T (p.Arg664Leu)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.1969+296G>T (n.1969+296G>T)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.3287G>T (p.Arg1096Leu)
c.2174G>T (p.Arg725Leu)
c.3269G>T (p.Arg1090Leu)
c.2984G>T (p.Arg995Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
n.2214G>T
17g.63497282G>ACA501342417ACEc.3837G>A (p.Arg1279=)
c.2115G>A (p.Arg705=)
c.1992G>A (p.Arg664=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.1969+297G>A (n.1969+297G>A)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.3288G>A (p.Arg1096=)
c.2175G>A (p.Arg725=)
c.3270G>A (p.Arg1090=)
c.2985G>A (p.Arg995=)
c.1452G>A (p.Arg484=)
n.2215G>A
 gnomAD v4
17g.63497282G>CCA501342418ACEc.3837G>C (p.Arg1279=)
c.2115G>C (p.Arg705=)
c.1992G>C (p.Arg664=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.1969+297G>C (n.1969+297G>C)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.3288G>C (p.Arg1096=)
c.2175G>C (p.Arg725=)
c.3270G>C (p.Arg1090=)
c.2985G>C (p.Arg995=)
c.1452G>C (p.Arg484=)
n.2215G>C
17g.63497282G>TCA501342419ACEc.3837G>T (p.Arg1279=)
c.2115G>T (p.Arg705=)
c.1992G>T (p.Arg664=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.1969+297G>T (n.1969+297G>T)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.3288G>T (p.Arg1096=)
c.2175G>T (p.Arg725=)
c.3270G>T (p.Arg1090=)
c.2985G>T (p.Arg995=)
c.1452G>T (p.Arg484=)
n.2215G>T
 gnomAD v4
17g.63497283C>ACA400569153ACEc.3838C>A (p.Leu1280Ile)
c.2116C>A (p.Leu706Ile)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.1969+298C>A (n.1969+298C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
c.3289C>A (p.Leu1097Ile)
c.2176C>A (p.Leu726Ile)
c.3271C>A (p.Leu1091Ile)
c.2986C>A (p.Leu996Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.2216C>A
 gnomAD v4
17g.63497283C>GCA400569155ACEc.3838C>G (p.Leu1280Val)
c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.1969+298C>G (n.1969+298C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
c.3289C>G (p.Leu1097Val)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.3271C>G (p.Leu1091Val)
c.2986C>G (p.Leu996Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.2216C>G
17g.63497283C>TCA400569159ACEc.3838C>T (p.Leu1280Phe)
c.2116C>T (p.Leu706Phe)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.1969+298C>T (n.1969+298C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.3289C>T (p.Leu1097Phe)
c.2176C>T (p.Leu726Phe)
c.3271C>T (p.Leu1091Phe)
c.2986C>T (p.Leu996Phe)
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.2216C>T
17g.63497284T>ACA400569162ACEc.3839T>A (p.Leu1280His)
c.2117T>A (p.Leu706His)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.1969+299T>A (n.1969+299T>A)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
c.3290T>A (p.Leu1097His)
c.2177T>A (p.Leu726His)
c.3272T>A (p.Leu1091His)
c.2987T>A (p.Leu996His)
c.1454T>A (p.Leu485His)
n.2217T>A
17g.63497284T>CCA400569164ACEc.3839T>C (p.Leu1280Pro)
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.1969+299T>C (n.1969+299T>C)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
c.3290T>C (p.Leu1097Pro)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
c.2987T>C (p.Leu996Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.2217T>C
17g.63497284T>GCA400569166ACEc.3839T>G (p.Leu1280Arg)
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.1969+299T>G (n.1969+299T>G)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
c.3290T>G (p.Leu1097Arg)
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.3272T>G (p.Leu1091Arg)
c.2987T>G (p.Leu996Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.2217T>G
17g.63497285C>ACA501342423ACEc.3840C>A (p.Leu1280=)
c.2118C>A (p.Leu706=)
c.1995C>A (p.Leu665=)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.1969+300C>A (n.1969+300C>A)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
c.3291C>A (p.Leu1097=)
c.2178C>A (p.Leu726=)
c.3273C>A (p.Leu1091=)
c.2988C>A (p.Leu996=)
c.1455C>A (p.Leu485=)
n.2218C>A
 gnomAD v4
17g.63497285C>GCA501342425ACEc.3840C>G (p.Leu1280=)
c.2118C>G (p.Leu706=)
c.1995C>G (p.Leu665=)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.1969+300C>G (n.1969+300C>G)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
c.3291C>G (p.Leu1097=)
c.2178C>G (p.Leu726=)
c.3273C>G (p.Leu1091=)
c.2988C>G (p.Leu996=)
c.1455C>G (p.Leu485=)
n.2218C>G
 gnomAD v4
17g.63497285C>TCA501342424ACEc.3840C>T (p.Leu1280=)
c.2118C>T (p.Leu706=)
c.1995C>T (p.Leu665=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.1969+300C>T (n.1969+300C>T)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
c.3291C>T (p.Leu1097=)
c.2178C>T (p.Leu726=)
c.3273C>T (p.Leu1091=)
c.2988C>T (p.Leu996=)
c.1455C>T (p.Leu485=)
n.2218C>T
17g.63497286T>ACA400569176ACEc.3841T>A (p.Phe1281Ile)
c.2119T>A (p.Phe707Ile)
c.1996T>A (p.Phe666Ile)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.1969+301T>A (n.1969+301T>A)
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.3292T>A (p.Phe1098Ile)
c.2179T>A (p.Phe727Ile)
c.3274T>A (p.Phe1092Ile)
c.2989T>A (p.Phe997Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.2219T>A
17g.63497286T>CCA400569173ACEc.3841T>C (p.Phe1281Leu)
c.2119T>C (p.Phe707Leu)
c.1996T>C (p.Phe666Leu)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.1969+301T>C (n.1969+301T>C)
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.3292T>C (p.Phe1098Leu)
c.2179T>C (p.Phe727Leu)
c.3274T>C (p.Phe1092Leu)
c.2989T>C (p.Phe997Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.2219T>C
 gnomAD v4
17g.63497286T>GCA400569170ACEc.3841T>G (p.Phe1281Val)
c.2119T>G (p.Phe707Val)
c.1996T>G (p.Phe666Val)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.1969+301T>G (n.1969+301T>G)
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.3292T>G (p.Phe1098Val)
c.2179T>G (p.Phe727Val)
c.3274T>G (p.Phe1092Val)
c.2989T>G (p.Phe997Val)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.2219T>G
17g.63497287T>ACA400569180ACEc.3842T>A (p.Phe1281Tyr)
c.2120T>A (p.Phe707Tyr)
c.1997T>A (p.Phe666Tyr)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.1969+302T>A (n.1969+302T>A)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
c.3293T>A (p.Phe1098Tyr)
c.2180T>A (p.Phe727Tyr)
c.3275T>A (p.Phe1092Tyr)
c.2990T>A (p.Phe997Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.2220T>A
17g.63497287T>CCA400569181ACEc.3842T>C (p.Phe1281Ser)
c.2120T>C (p.Phe707Ser)
c.1997T>C (p.Phe666Ser)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.1969+302T>C (n.1969+302T>C)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
c.3293T>C (p.Phe1098Ser)
c.2180T>C (p.Phe727Ser)
c.3275T>C (p.Phe1092Ser)
c.2990T>C (p.Phe997Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.2220T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497287T>GCA400569185ACEc.3842T>G (p.Phe1281Cys)
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c.1997T>G (p.Phe666Cys)
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c.*1597T>G (n.*1597T>G)
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
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c.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.2220T>G
17g.63497287T=CA2269950036ACEc.3842T= (p.Phe1281=)
c.2120T= (p.Phe707=)
c.1997T= (p.Phe666=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.1969+302T= (n.1969+302T=)
c.*1597T= (n.*1597T=)
c.*1571T= (n.*1571T=)
c.3293T= (p.Phe1098=)
c.2180T= (p.Phe727=)
c.3275T= (p.Phe1092=)
c.2990T= (p.Phe997=)
c.1457T= (p.Phe486=)
n.2220T=
17g.63497288C>ACA400569190ACEc.3843C>A (p.Phe1281Leu)
c.2121C>A (p.Phe707Leu)
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c.*1572C>A (n.*1572C>A)
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c.2181C>A (p.Phe727Leu)
c.3276C>A (p.Phe1092Leu)
c.2991C>A (p.Phe997Leu)
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n.2221C>A
17g.63497288C=CA2269950037ACEc.3843C= (p.Phe1281=)
c.2121C= (p.Phe707=)
c.1998C= (p.Phe666=)
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c.*1598C= (n.*1598C=)
c.*1572C= (n.*1572C=)
c.3294C= (p.Phe1098=)
c.2181C= (p.Phe727=)
c.3276C= (p.Phe1092=)
c.2991C= (p.Phe997=)
c.1458C= (p.Phe486=)
n.2221C=
17g.63497288C>GCA400569192ACEc.3843C>G (p.Phe1281Leu)
c.2121C>G (p.Phe707Leu)
c.1998C>G (p.Phe666Leu)
c.*265C>G (n.*265C>G)
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c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
c.3294C>G (p.Phe1098Leu)
c.2181C>G (p.Phe727Leu)
c.3276C>G (p.Phe1092Leu)
c.2991C>G (p.Phe997Leu)
c.1458C>G (p.Phe486Leu)
n.2221C>G
17g.63497288C>TCA292890454ACEc.3843C>T (p.Phe1281=)
c.2121C>T (p.Phe707=)
c.1998C>T (p.Phe666=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.1969+303C>T (n.1969+303C>T)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
c.3294C>T (p.Phe1098=)
c.2181C>T (p.Phe727=)
c.3276C>T (p.Phe1092=)
c.2991C>T (p.Phe997=)
c.1458C>T (p.Phe486=)
n.2221C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497288_63497289insCAGTCA2576350517ACEc.3843_3844insCAGT (p.Ser1282GlnfsTer2)
c.2121_2122insCAGT (p.Ser708GlnfsTer2)
c.1998_1999insCAGT (p.Ser667GlnfsTer2)
c.*265_*266insCAGT (n.*265_*266insCAGT)
c.1969+303_1969+304insCAGT (n.1969+303_1969+304insCAGT)
c.*1598_*1599insCAGT (n.*1598_*1599insCAGT)
c.*1572_*1573insCAGT (n.*1572_*1573insCAGT)
c.3294_3295insCAGT (p.Ser1099GlnfsTer2)
c.2181_2182insCAGT (p.Ser728GlnfsTer2)
c.3276_3277insCAGT (p.Ser1093GlnfsTer2)
c.2991_2992insCAGT (p.Ser998GlnfsTer2)
c.1458_1459insCAGT (p.Ser487GlnfsTer2)
n.2221_2222insCAGT
17g.63497289A>CCA400569196ACEc.3844A>C (p.Ser1282Arg)
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c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.3295A>C (p.Ser1099Arg)
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c.2992A>C (p.Ser998Arg)
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n.2222A>C
17g.63497289A>GCA400569199ACEc.3844A>G (p.Ser1282Gly)
c.2122A>G (p.Ser708Gly)
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n.2222A>G
 gnomAD v4
17g.63497289A>TCA400569201ACEc.3844A>T (p.Ser1282Cys)
c.2122A>T (p.Ser708Cys)
c.1999A>T (p.Ser667Cys)
c.*266A>T (n.*266A>T)
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c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.3295A>T (p.Ser1099Cys)
c.2182A>T (p.Ser728Cys)
c.3277A>T (p.Ser1093Cys)
c.2992A>T (p.Ser998Cys)
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
n.2222A>T
17g.63497290G>ACA400569205ACEc.3845G>A (p.Ser1282Asn)
c.2123G>A (p.Ser708Asn)
c.2000G>A (p.Ser667Asn)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.1969+305G>A (n.1969+305G>A)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.3296G>A (p.Ser1099Asn)
c.2183G>A (p.Ser728Asn)
c.3278G>A (p.Ser1093Asn)
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c.1460G>A (p.Ser487Asn)
n.2223G>A
 gnomAD v4
17g.63497290G>CCA400569210ACEc.3845G>C (p.Ser1282Thr)
c.2123G>C (p.Ser708Thr)
c.2000G>C (p.Ser667Thr)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.1969+305G>C (n.1969+305G>C)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.3296G>C (p.Ser1099Thr)
c.2183G>C (p.Ser728Thr)
c.3278G>C (p.Ser1093Thr)
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c.1460G>C (p.Ser487Thr)
n.2223G>C
17g.63497290G>TCA400569213ACEc.3845G>T (p.Ser1282Ile)
c.2123G>T (p.Ser708Ile)
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c.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.3296G>T (p.Ser1099Ile)
c.2183G>T (p.Ser728Ile)
c.3278G>T (p.Ser1093Ile)
c.2993G>T (p.Ser998Ile)
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
n.2223G>T
 gnomAD v4
17g.63497291C>ACA400569219ACEc.3846C>A (p.Ser1282Arg)
c.2124C>A (p.Ser708Arg)
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c.*268C>A (n.*268C>A)
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c.*1601C>A (n.*1601C>A)
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.3297C>A (p.Ser1099Arg)
c.2184C>A (p.Ser728Arg)
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n.2224C>A
 gnomAD v4
17g.63497291C>GCA400569220ACEc.3846C>G (p.Ser1282Arg)
c.2124C>G (p.Ser708Arg)
c.2001C>G (p.Ser667Arg)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.1969+306C>G (n.1969+306C>G)
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.3297C>G (p.Ser1099Arg)
c.2184C>G (p.Ser728Arg)
c.3279C>G (p.Ser1093Arg)
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c.1461C>G (p.Ser487Arg)
n.2224C>G
17g.63497291C>TCA501342431ACEc.3846C>T (p.Ser1282=)
c.2124C>T (p.Ser708=)
c.2001C>T (p.Ser667=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
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c.*1601C>T (n.*1601C>T)
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.3297C>T (p.Ser1099=)
c.2184C>T (p.Ser728=)
c.3279C>T (p.Ser1093=)
c.2994C>T (p.Ser998=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
n.2224C>T
 gnomAD v4
17g.63497292A=CA2269950038ACEc.3847A= (p.Ile1283=)
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c.*1602A= (n.*1602A=)
c.*1576A= (n.*1576A=)
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c.2185A= (p.Ile729=)
c.3280A= (p.Ile1094=)
c.2995A= (p.Ile999=)
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n.2225A=
17g.63497292A>CCA400569229ACEc.3847A>C (p.Ile1283Leu)
c.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.2002A>C (p.Ile668Leu)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.1969+307A>C (n.1969+307A>C)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.3298A>C (p.Ile1100Leu)
c.2185A>C (p.Ile729Leu)
c.3280A>C (p.Ile1094Leu)
c.2995A>C (p.Ile999Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
n.2225A>C
17g.63497292A>GCA400569232ACEc.3847A>G (p.Ile1283Val)
c.2125A>G (p.Ile709Val)
c.2002A>G (p.Ile668Val)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.1969+307A>G (n.1969+307A>G)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.3298A>G (p.Ile1100Val)
c.2185A>G (p.Ile729Val)
c.3280A>G (p.Ile1094Val)
c.2995A>G (p.Ile999Val)
c.1462A>G (p.Ile488Val)
n.2225A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497292A>TCA400569225ACEc.3847A>T (p.Ile1283Phe)
c.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.2002A>T (p.Ile668Phe)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.1969+307A>T (n.1969+307A>T)
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.3298A>T (p.Ile1100Phe)
c.2185A>T (p.Ile729Phe)
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c.1462A>T (p.Ile488Phe)
n.2225A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497293T>ACA400569236ACEc.3848T>A (p.Ile1283Asn)
c.2126T>A (p.Ile709Asn)
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c.*270T>A (n.*270T>A)
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c.2186T>A (p.Ile729Asn)
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n.2226T>A
17g.63497293T>CCA400569241ACEc.3848T>C (p.Ile1283Thr)
c.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.2003T>C (p.Ile668Thr)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.1969+308T>C (n.1969+308T>C)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.3299T>C (p.Ile1100Thr)
c.2186T>C (p.Ile729Thr)
c.3281T>C (p.Ile1094Thr)
c.2996T>C (p.Ile999Thr)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
n.2226T>C
17g.63497293T>GCA400569239ACEc.3848T>G (p.Ile1283Ser)
c.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.2003T>G (p.Ile668Ser)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.1969+308T>G (n.1969+308T>G)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.3299T>G (p.Ile1100Ser)
c.2186T>G (p.Ile729Ser)
c.3281T>G (p.Ile1094Ser)
c.2996T>G (p.Ile999Ser)
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
n.2226T>G

Number of alleles fetched