Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63497147A>CCA400568325ACEc.3702A>C (p.Glu1234Asp)
c.1980A>C (p.Glu660Asp)
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n.712A>C
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c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.540A>C
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c.2040A>C (p.Glu680Asp)
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n.2080A>C
17g.63497147A>GCA501342256ACEc.3702A>G (p.Glu1234=)
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c.2040A>G (p.Glu680=)
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c.2850A>G (p.Glu950=)
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n.2080A>G
gnomAD v4
17g.63497147A>TCA400568326ACEc.3702A>T (p.Glu1234Asp)
c.1980A>T (p.Glu660Asp)
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c.2850A>T (p.Glu950Asp)
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n.2080A>T
17g.63497148G>ACA400568329ACEc.3703G>A (p.Gly1235Arg)
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n.2081G>A
17g.63497148G>CCA400568331ACEc.3703G>C (p.Gly1235Arg)
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n.713G>C
c.1969+163G>C (n.1969+163G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.541G>C
c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.3136G>C (p.Gly1046Arg)
c.2851G>C (p.Gly951Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
n.2081G>C
17g.63497148G>TCA400568333ACEc.3703G>T (p.Gly1235Trp)
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n.713G>T
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c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.541G>T
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c.2041G>T (p.Gly681Trp)
c.3136G>T (p.Gly1046Trp)
c.2851G>T (p.Gly951Trp)
c.1318G>T (p.Gly440Trp)
n.2081G>T
gnomAD v4
17g.63497149G>ACA400568335ACEc.3704G>A (p.Gly1235Glu)
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n.714G>A
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c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.542G>A
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c.2042G>A (p.Gly681Glu)
c.3137G>A (p.Gly1046Glu)
c.2852G>A (p.Gly951Glu)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
n.2082G>A
gnomAD v4
17g.63497149G>CCA400568337ACEc.3704G>C (p.Gly1235Ala)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.714G>C
c.1969+164G>C (n.1969+164G>C)
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.542G>C
c.3155G>C (p.Gly1052Ala)
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.3137G>C (p.Gly1046Ala)
c.2852G>C (p.Gly951Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.2082G>C
17g.63497149G>TCA400568339ACEc.3704G>T (p.Gly1235Val)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.714G>T
c.1969+164G>T (n.1969+164G>T)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.542G>T
c.3155G>T (p.Gly1052Val)
c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.3137G>T (p.Gly1046Val)
c.2852G>T (p.Gly951Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
n.2082G>T
gnomAD v4
17g.63497150G>ACA501342258ACEc.3705G>A (p.Gly1235=)
c.1983G>A (p.Gly661=)
c.1860G>A (p.Gly620=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.715G>A
c.1969+165G>A (n.1969+165G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.543G>A
c.3156G>A (p.Gly1052=)
c.2043G>A (p.Gly681=)
c.3138G>A (p.Gly1046=)
c.2853G>A (p.Gly951=)
c.1320G>A (p.Gly440=)
n.2083G>A
gnomAD v4
17g.63497150G>CCA501342259ACEc.3705G>C (p.Gly1235=)
c.1983G>C (p.Gly661=)
c.1860G>C (p.Gly620=)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.715G>C
c.1969+165G>C (n.1969+165G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.543G>C
c.3156G>C (p.Gly1052=)
c.2043G>C (p.Gly681=)
c.3138G>C (p.Gly1046=)
c.2853G>C (p.Gly951=)
c.1320G>C (p.Gly440=)
n.2083G>C
17g.63497150G>TCA501342261ACEc.3705G>T (p.Gly1235=)
c.1983G>T (p.Gly661=)
c.1860G>T (p.Gly620=)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.715G>T
c.1969+165G>T (n.1969+165G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.543G>T
c.3156G>T (p.Gly1052=)
c.2043G>T (p.Gly681=)
c.3138G>T (p.Gly1046=)
c.2853G>T (p.Gly951=)
c.1320G>T (p.Gly440=)
n.2083G>T
gnomAD v4
17g.63497151C>ACA400568342ACEc.3706C>A (p.Pro1236Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.716C>A
c.1969+166C>A (n.1969+166C>A)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.544C>A
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.3139C>A (p.Pro1047Thr)
c.2854C>A (p.Pro952Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
n.2084C>A
gnomAD v4
17g.63497151C>GCA400568345ACEc.3706C>G (p.Pro1236Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.716C>G
c.1969+166C>G (n.1969+166C>G)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.544C>G
c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
c.2044C>G (p.Pro682Ala)
c.3139C>G (p.Pro1047Ala)
c.2854C>G (p.Pro952Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
n.2084C>G
gnomAD v4
17g.63497151C>TCA400568343ACEc.3706C>T (p.Pro1236Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.716C>T
c.1969+166C>T (n.1969+166C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.544C>T
c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
c.3139C>T (p.Pro1047Ser)
c.2854C>T (p.Pro952Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
n.2084C>T
gnomAD v4
17g.63497152C>ACA400568349ACEc.3707C>A (p.Pro1236His)
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.717C>A
c.1969+167C>A (n.1969+167C>A)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.545C>A
c.3158C>A (p.Pro1053His)
c.2045C>A (p.Pro682His)
c.3140C>A (p.Pro1047His)
c.2855C>A (p.Pro952His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
n.2085C>A
gnomAD v4
17g.63497152C=CA2269949973ACEc.3707C= (p.Pro1236=)
c.1985C= (p.Pro662=)
c.1862C= (p.Pro621=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.717C=
c.1969+167C= (n.1969+167C=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.545C=
c.3158C= (p.Pro1053=)
c.2045C= (p.Pro682=)
c.3140C= (p.Pro1047=)
c.2855C= (p.Pro952=)
c.1322C= (p.Pro441=)
n.2085C=
17g.63497152C>GCA400568350ACEc.3707C>G (p.Pro1236Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.717C>G
c.1969+167C>G (n.1969+167C>G)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.545C>G
c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
c.2045C>G (p.Pro682Arg)
c.3140C>G (p.Pro1047Arg)
c.2855C>G (p.Pro952Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
n.2085C>G
17g.63497152C>TCA8700642ACEc.3707C>T (p.Pro1236Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.717C>T
c.1969+167C>T (n.1969+167C>T)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.545C>T
c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
c.3140C>T (p.Pro1047Leu)
c.2855C>T (p.Pro952Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
n.2085C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497153C>ACA501342263ACEc.3708C>A (p.Pro1236=)
c.1986C>A (p.Pro662=)
c.1863C>A (p.Pro621=)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.718C>A
c.1969+168C>A (n.1969+168C>A)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.546C>A
c.3159C>A (p.Pro1053=)
c.2046C>A (p.Pro682=)
c.3141C>A (p.Pro1047=)
c.2856C>A (p.Pro952=)
c.1323C>A (p.Pro441=)
n.2086C>A
gnomAD v4
17g.63497153C=CA2269949974ACEc.3708C= (p.Pro1236=)
c.1986C= (p.Pro662=)
c.1863C= (p.Pro621=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.718C=
c.1969+168C= (n.1969+168C=)
c.*1463C= (n.*1463C=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.546C=
c.3159C= (p.Pro1053=)
c.2046C= (p.Pro682=)
c.3141C= (p.Pro1047=)
c.2856C= (p.Pro952=)
c.1323C= (p.Pro441=)
n.2086C=
17g.63497153C>GCA501342264ACEc.3708C>G (p.Pro1236=)
c.1986C>G (p.Pro662=)
c.1863C>G (p.Pro621=)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.718C>G
c.1969+168C>G (n.1969+168C>G)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.546C>G
c.3159C>G (p.Pro1053=)
c.2046C>G (p.Pro682=)
c.3141C>G (p.Pro1047=)
c.2856C>G (p.Pro952=)
c.1323C>G (p.Pro441=)
n.2086C>G
17g.63497153C>TCA8700643ACEc.3708C>T (p.Pro1236=)
c.1986C>T (p.Pro662=)
c.1863C>T (p.Pro621=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.718C>T
c.1969+168C>T (n.1969+168C>T)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.546C>T
c.3159C>T (p.Pro1053=)
c.2046C>T (p.Pro682=)
c.3141C>T (p.Pro1047=)
c.2856C>T (p.Pro952=)
c.1323C>T (p.Pro441=)
n.2086C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497154C>ACA400568355ACEc.3709C>A (p.Leu1237Ile)
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.719C>A
c.1969+169C>A (n.1969+169C>A)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.3160C>A (p.Leu1054Ile)
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.3142C>A (p.Leu1048Ile)
c.2857C>A (p.Leu953Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
n.2087C>A
gnomAD v4
17g.63497154C>GCA400568359ACEc.3709C>G (p.Leu1237Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.719C>G
c.1969+169C>G (n.1969+169C>G)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.3160C>G (p.Leu1054Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.3142C>G (p.Leu1048Val)
c.2857C>G (p.Leu953Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.2087C>G
17g.63497154C>TCA400568357ACEc.3709C>T (p.Leu1237Phe)
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
c.1864C>T (p.Leu622Phe)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.719C>T
c.1969+169C>T (n.1969+169C>T)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.3160C>T (p.Leu1054Phe)
c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.3142C>T (p.Leu1048Phe)
c.2857C>T (p.Leu953Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
n.2087C>T
gnomAD v4
17g.63497155T>ACA400568362ACEc.3710T>A (p.Leu1237His)
c.1988T>A (p.Leu663His)
c.1865T>A (p.Leu622His)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.720T>A
c.1969+170T>A (n.1969+170T>A)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.3161T>A (p.Leu1054His)
c.2048T>A (p.Leu683His)
c.3143T>A (p.Leu1048His)
c.2858T>A (p.Leu953His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
n.2088T>A
gnomAD v4
17g.63497155T>CCA400568364ACEc.3710T>C (p.Leu1237Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.720T>C
c.1969+170T>C (n.1969+170T>C)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.3161T>C (p.Leu1054Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.3143T>C (p.Leu1048Pro)
c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.2088T>C
gnomAD v4
17g.63497155T>GCA400568367ACEc.3710T>G (p.Leu1237Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.720T>G
c.1969+170T>G (n.1969+170T>G)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.3161T>G (p.Leu1054Arg)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.3143T>G (p.Leu1048Arg)
c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.2088T>G
17g.63497156C>ACA501342267ACEc.3711C>A (p.Leu1237=)
c.1989C>A (p.Leu663=)
c.1866C>A (p.Leu622=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.721C>A
c.1969+171C>A (n.1969+171C>A)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.3162C>A (p.Leu1054=)
c.2049C>A (p.Leu683=)
c.3144C>A (p.Leu1048=)
c.2859C>A (p.Leu953=)
c.1326C>A (p.Leu442=)
n.2089C>A
gnomAD v4
17g.63497156C=CA2269949975ACEc.3711C= (p.Leu1237=)
c.1989C= (p.Leu663=)
c.1866C= (p.Leu622=)
c.*133C= (n.*133C=)
n.721C=
c.1969+171C= (n.1969+171C=)
c.*1466C= (n.*1466C=)
c.*1440C= (n.*1440C=)
c.3162C= (p.Leu1054=)
c.2049C= (p.Leu683=)
c.3144C= (p.Leu1048=)
c.2859C= (p.Leu953=)
c.1326C= (p.Leu442=)
n.2089C=
17g.63497156C>GCA501342268ACEc.3711C>G (p.Leu1237=)
c.1989C>G (p.Leu663=)
c.1866C>G (p.Leu622=)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.721C>G
c.1969+171C>G (n.1969+171C>G)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.3162C>G (p.Leu1054=)
c.2049C>G (p.Leu683=)
c.3144C>G (p.Leu1048=)
c.2859C>G (p.Leu953=)
c.1326C>G (p.Leu442=)
n.2089C>G
gnomAD v4
17g.63497156C>TCA501342269ACEc.3711C>T (p.Leu1237=)
c.1989C>T (p.Leu663=)
c.1866C>T (p.Leu622=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.721C>T
c.1969+171C>T (n.1969+171C>T)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.3162C>T (p.Leu1054=)
c.2049C>T (p.Leu683=)
c.3144C>T (p.Leu1048=)
c.2859C>T (p.Leu953=)
c.1326C>T (p.Leu442=)
n.2089C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497157C>ACA400568370ACEc.3712C>A (p.Pro1238Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.722C>A
c.1969+172C>A (n.1969+172C>A)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.3163C>A (p.Pro1055Thr)
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
c.2860C>A (p.Pro954Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.2090C>A
gnomAD v4
17g.63497157C=CA2269949976ACEc.3712C= (p.Pro1238=)
c.1990C= (p.Pro664=)
c.1867C= (p.Pro623=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.722C=
c.1969+172C= (n.1969+172C=)
c.*1467C= (n.*1467C=)
c.*1441C= (n.*1441C=)
c.3163C= (p.Pro1055=)
c.2050C= (p.Pro684=)
c.3145C= (p.Pro1049=)
c.2860C= (p.Pro954=)
c.1327C= (p.Pro443=)
n.2090C=
17g.63497157C>GCA400568371ACEc.3712C>G (p.Pro1238Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.722C>G
c.1969+172C>G (n.1969+172C>G)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.3163C>G (p.Pro1055Ala)
c.2050C>G (p.Pro684Ala)
c.3145C>G (p.Pro1049Ala)
c.2860C>G (p.Pro954Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
n.2090C>G
17g.63497157C>TCA400568373ACEc.3712C>T (p.Pro1238Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.722C>T
c.1969+172C>T (n.1969+172C>T)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.3163C>T (p.Pro1055Ser)
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
c.3145C>T (p.Pro1049Ser)
c.2860C>T (p.Pro954Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
n.2090C>T
dbSNP
17g.63497158C>ACA400568375ACEc.3713C>A (p.Pro1238Gln)
c.1991C>A (p.Pro664Gln)
c.1868C>A (p.Pro623Gln)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.723C>A
c.1969+173C>A (n.1969+173C>A)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.3164C>A (p.Pro1055Gln)
c.2051C>A (p.Pro684Gln)
c.3146C>A (p.Pro1049Gln)
c.2861C>A (p.Pro954Gln)
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
n.2091C>A
17g.63497158C>GCA400568377ACEc.3713C>G (p.Pro1238Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.723C>G
c.1969+173C>G (n.1969+173C>G)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.3164C>G (p.Pro1055Arg)
c.2051C>G (p.Pro684Arg)
c.3146C>G (p.Pro1049Arg)
c.2861C>G (p.Pro954Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
n.2091C>G
17g.63497158C>TCA400568378ACEc.3713C>T (p.Pro1238Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.723C>T
c.1969+173C>T (n.1969+173C>T)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.3164C>T (p.Pro1055Leu)
c.2051C>T (p.Pro684Leu)
c.3146C>T (p.Pro1049Leu)
c.2861C>T (p.Pro954Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
n.2091C>T
gnomAD v4
17g.63497159A>CCA501342270ACEc.3714A>C (p.Pro1238=)
c.1992A>C (p.Pro664=)
c.1869A>C (p.Pro623=)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.724A>C
c.1969+174A>C (n.1969+174A>C)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.3165A>C (p.Pro1055=)
c.2052A>C (p.Pro684=)
c.3147A>C (p.Pro1049=)
c.2862A>C (p.Pro954=)
c.1329A>C (p.Pro443=)
n.2092A>C
17g.63497159A>GCA501342271ACEc.3714A>G (p.Pro1238=)
c.1992A>G (p.Pro664=)
c.1869A>G (p.Pro623=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.724A>G
c.1969+174A>G (n.1969+174A>G)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.3165A>G (p.Pro1055=)
c.2052A>G (p.Pro684=)
c.3147A>G (p.Pro1049=)
c.2862A>G (p.Pro954=)
c.1329A>G (p.Pro443=)
n.2092A>G
gnomAD v4
17g.63497159A>TCA501342272ACEc.3714A>T (p.Pro1238=)
c.1992A>T (p.Pro664=)
c.1869A>T (p.Pro623=)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.724A>T
c.1969+174A>T (n.1969+174A>T)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.3165A>T (p.Pro1055=)
c.2052A>T (p.Pro684=)
c.3147A>T (p.Pro1049=)
c.2862A>T (p.Pro954=)
c.1329A>T (p.Pro443=)
n.2092A>T
17g.63497160G>ACA400568381ACEc.3715G>A (p.Asp1239Asn)
c.1993G>A (p.Asp665Asn)
c.1870G>A (p.Asp624Asn)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.725G>A
c.1969+175G>A (n.1969+175G>A)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.3166G>A (p.Asp1056Asn)
c.2053G>A (p.Asp685Asn)
c.3148G>A (p.Asp1050Asn)
c.2863G>A (p.Asp955Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
n.2093G>A
dbSNP
17g.63497160G>CCA400568382ACEc.3715G>C (p.Asp1239His)
c.1993G>C (p.Asp665His)
c.1870G>C (p.Asp624His)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.725G>C
c.1969+175G>C (n.1969+175G>C)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.3166G>C (p.Asp1056His)
c.2053G>C (p.Asp685His)
c.3148G>C (p.Asp1050His)
c.2863G>C (p.Asp955His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
n.2093G>C
17g.63497160G=CA2269949977ACEc.3715G= (p.Asp1239=)
c.1993G= (p.Asp665=)
c.1870G= (p.Asp624=)
c.*137G= (n.*137G=)
n.725G=
c.1969+175G= (n.1969+175G=)
c.*1470G= (n.*1470G=)
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.3166G= (p.Asp1056=)
c.2053G= (p.Asp685=)
c.3148G= (p.Asp1050=)
c.2863G= (p.Asp955=)
c.1330G= (p.Asp444=)
n.2093G=
17g.63497160G>TCA400568384ACEc.3715G>T (p.Asp1239Tyr)
c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
c.1870G>T (p.Asp624Tyr)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.725G>T
c.1969+175G>T (n.1969+175G>T)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.3166G>T (p.Asp1056Tyr)
c.2053G>T (p.Asp685Tyr)
c.3148G>T (p.Asp1050Tyr)
c.2863G>T (p.Asp955Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.2093G>T
gnomAD v4
17g.63497161A=CA2269949978ACEc.3716A= (p.Asp1239=)
c.1994A= (p.Asp665=)
c.1871A= (p.Asp624=)
c.*138A= (n.*138A=)
n.726A=
c.1969+176A= (n.1969+176A=)
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.*1445A= (n.*1445A=)
c.3167A= (p.Asp1056=)
c.2054A= (p.Asp685=)
c.3149A= (p.Asp1050=)
c.2864A= (p.Asp955=)
c.1331A= (p.Asp444=)
n.2094A=
17g.63497161A>CCA400568386ACEc.3716A>C (p.Asp1239Ala)
c.1994A>C (p.Asp665Ala)
c.1871A>C (p.Asp624Ala)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.726A>C
c.1969+176A>C (n.1969+176A>C)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.3167A>C (p.Asp1056Ala)
c.2054A>C (p.Asp685Ala)
c.3149A>C (p.Asp1050Ala)
c.2864A>C (p.Asp955Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.2094A>C
17g.63497161A>GCA8700644ACEc.3716A>G (p.Asp1239Gly)
c.1994A>G (p.Asp665Gly)
c.1871A>G (p.Asp624Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.726A>G
c.1969+176A>G (n.1969+176A>G)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.3167A>G (p.Asp1056Gly)
c.2054A>G (p.Asp685Gly)
c.3149A>G (p.Asp1050Gly)
c.2864A>G (p.Asp955Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.2094A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497161A>TCA400568389ACEc.3716A>T (p.Asp1239Val)
c.1994A>T (p.Asp665Val)
c.1871A>T (p.Asp624Val)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.726A>T
c.1969+176A>T (n.1969+176A>T)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.3167A>T (p.Asp1056Val)
c.2054A>T (p.Asp685Val)
c.3149A>T (p.Asp1050Val)
c.2864A>T (p.Asp955Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.2094A>T
17g.63497162C>ACA400568393ACEc.3717C>A (p.Asp1239Glu)
c.1995C>A (p.Asp665Glu)
c.1872C>A (p.Asp624Glu)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.727C>A
c.1969+177C>A (n.1969+177C>A)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.3168C>A (p.Asp1056Glu)
c.2055C>A (p.Asp685Glu)
c.3150C>A (p.Asp1050Glu)
c.2865C>A (p.Asp955Glu)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.2095C>A
17g.63497162C=CA2269949979ACEc.3717C= (p.Asp1239=)
c.1995C= (p.Asp665=)
c.1872C= (p.Asp624=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.727C=
c.1969+177C= (n.1969+177C=)
c.*1472C= (n.*1472C=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
c.3168C= (p.Asp1056=)
c.2055C= (p.Asp685=)
c.3150C= (p.Asp1050=)
c.2865C= (p.Asp955=)
c.1332C= (p.Asp444=)
n.2095C=
17g.63497162C>GCA8700645ACEc.3717C>G (p.Asp1239Glu)
c.1995C>G (p.Asp665Glu)
c.1872C>G (p.Asp624Glu)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.727C>G
c.1969+177C>G (n.1969+177C>G)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.3168C>G (p.Asp1056Glu)
c.2055C>G (p.Asp685Glu)
c.3150C>G (p.Asp1050Glu)
c.2865C>G (p.Asp955Glu)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.2095C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.63497162C>TCA501342276ACEc.3717C>T (p.Asp1239=)
c.1995C>T (p.Asp665=)
c.1872C>T (p.Asp624=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.727C>T
c.1969+177C>T (n.1969+177C>T)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.3168C>T (p.Asp1056=)
c.2055C>T (p.Asp685=)
c.3150C>T (p.Asp1050=)
c.2865C>T (p.Asp955=)
c.1332C>T (p.Asp444=)
n.2095C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63497163A>CCA400568397ACEc.3718A>C (p.Ser1240Arg)
c.1996A>C (p.Ser666Arg)
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.728A>C
c.1969+178A>C (n.1969+178A>C)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.3169A>C (p.Ser1057Arg)
c.2056A>C (p.Ser686Arg)
c.3151A>C (p.Ser1051Arg)
c.2866A>C (p.Ser956Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
n.2096A>C
dbSNP
17g.63497163A>GCA400568399ACEc.3718A>G (p.Ser1240Gly)
c.1996A>G (p.Ser666Gly)
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.728A>G
c.1969+178A>G (n.1969+178A>G)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.3169A>G (p.Ser1057Gly)
c.2056A>G (p.Ser686Gly)
c.3151A>G (p.Ser1051Gly)
c.2866A>G (p.Ser956Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
n.2096A>G
gnomAD v4
17g.63497163A>TCA400568401ACEc.3718A>T (p.Ser1240Cys)
c.1996A>T (p.Ser666Cys)
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.728A>T
c.1969+178A>T (n.1969+178A>T)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.3169A>T (p.Ser1057Cys)
c.2056A>T (p.Ser686Cys)
c.3151A>T (p.Ser1051Cys)
c.2866A>T (p.Ser956Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
n.2096A>T
17g.63497164G>ACA400568407ACEc.3719G>A (p.Ser1240Asn)
c.1997G>A (p.Ser666Asn)
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1969+179G>A (n.1969+179G>A)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.3170G>A (p.Ser1057Asn)
c.2057G>A (p.Ser686Asn)
c.3152G>A (p.Ser1051Asn)
c.2867G>A (p.Ser956Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
n.2097G>A
gnomAD v4
17g.63497164G>CCA400568405ACEc.3719G>C (p.Ser1240Thr)
c.1997G>C (p.Ser666Thr)
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1969+179G>C (n.1969+179G>C)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.3170G>C (p.Ser1057Thr)
c.2057G>C (p.Ser686Thr)
c.3152G>C (p.Ser1051Thr)
c.2867G>C (p.Ser956Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
n.2097G>C
17g.63497164G>TCA400568404ACEc.3719G>T (p.Ser1240Ile)
c.1997G>T (p.Ser666Ile)
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1969+179G>T (n.1969+179G>T)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.3170G>T (p.Ser1057Ile)
c.2057G>T (p.Ser686Ile)
c.3152G>T (p.Ser1051Ile)
c.2867G>T (p.Ser956Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
n.2097G>T
gnomAD v4
17g.63497165C>ACA400568410ACEc.3720C>A (p.Ser1240Arg)
c.1998C>A (p.Ser666Arg)
c.1875C>A (p.Ser625Arg)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.1969+180C>A (n.1969+180C>A)
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.3171C>A (p.Ser1057Arg)
c.2058C>A (p.Ser686Arg)
c.3153C>A (p.Ser1051Arg)
c.2868C>A (p.Ser956Arg)
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
n.2098C>A
gnomAD v4
17g.63497165C=CA2269949980ACEc.3720C= (p.Ser1240=)
c.1998C= (p.Ser666=)
c.1875C= (p.Ser625=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.1969+180C= (n.1969+180C=)
c.*1475C= (n.*1475C=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.3171C= (p.Ser1057=)
c.2058C= (p.Ser686=)
c.3153C= (p.Ser1051=)
c.2868C= (p.Ser956=)
c.1335C= (p.Ser445=)
n.2098C=
17g.63497165C>GCA400568411ACEc.3720C>G (p.Ser1240Arg)
c.1998C>G (p.Ser666Arg)
c.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.1969+180C>G (n.1969+180C>G)
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.3171C>G (p.Ser1057Arg)
c.2058C>G (p.Ser686Arg)
c.3153C>G (p.Ser1051Arg)
c.2868C>G (p.Ser956Arg)
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
n.2098C>G
17g.63497165C>TCA8700646ACEc.3720C>T (p.Ser1240=)
c.1998C>T (p.Ser666=)
c.1875C>T (p.Ser625=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.1969+180C>T (n.1969+180C>T)
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.3171C>T (p.Ser1057=)
c.2058C>T (p.Ser686=)
c.3153C>T (p.Ser1051=)
c.2868C>T (p.Ser956=)
c.1335C>T (p.Ser445=)
n.2098C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497166G>ACA8700647ACEc.3721G>A (p.Gly1241Ser)
c.1999G>A (p.Gly667Ser)
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1969+181G>A (n.1969+181G>A)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.3172G>A (p.Gly1058Ser)
c.2059G>A (p.Gly687Ser)
c.3154G>A (p.Gly1052Ser)
c.2869G>A (p.Gly957Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
n.2099G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497166G>CCA400568417ACEc.3721G>C (p.Gly1241Arg)
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.1969+181G>C (n.1969+181G>C)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.3172G>C (p.Gly1058Arg)
c.2059G>C (p.Gly687Arg)
c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
c.2869G>C (p.Gly957Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
n.2099G>C
17g.63497166G=CA2269949981ACEc.3721G= (p.Gly1241=)
c.1999G= (p.Gly667=)
c.1876G= (p.Gly626=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.1969+181G= (n.1969+181G=)
c.*1476G= (n.*1476G=)
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.3172G= (p.Gly1058=)
c.2059G= (p.Gly687=)
c.3154G= (p.Gly1052=)
c.2869G= (p.Gly957=)
c.1336G= (p.Gly446=)
n.2099G=
17g.63497166G>TCA400568419ACEc.3721G>T (p.Gly1241Cys)
c.1999G>T (p.Gly667Cys)
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.1969+181G>T (n.1969+181G>T)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.3172G>T (p.Gly1058Cys)
c.2059G>T (p.Gly687Cys)
c.3154G>T (p.Gly1052Cys)
c.2869G>T (p.Gly957Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
n.2099G>T
gnomAD v4
17g.63497167G>ACA400568422ACEc.3722G>A (p.Gly1241Asp)
c.2000G>A (p.Gly667Asp)
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1969+182G>A (n.1969+182G>A)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.3173G>A (p.Gly1058Asp)
c.2060G>A (p.Gly687Asp)
c.3155G>A (p.Gly1052Asp)
c.2870G>A (p.Gly957Asp)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
n.2100G>A
gnomAD v4
17g.63497167G>CCA400568427ACEc.3722G>C (p.Gly1241Ala)
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1969+182G>C (n.1969+182G>C)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.3173G>C (p.Gly1058Ala)
c.2060G>C (p.Gly687Ala)
c.3155G>C (p.Gly1052Ala)
c.2870G>C (p.Gly957Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
n.2100G>C
17g.63497167G>TCA400568424ACEc.3722G>T (p.Gly1241Val)
c.2000G>T (p.Gly667Val)
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1969+182G>T (n.1969+182G>T)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.3173G>T (p.Gly1058Val)
c.2060G>T (p.Gly687Val)
c.3155G>T (p.Gly1052Val)
c.2870G>T (p.Gly957Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
n.2100G>T
gnomAD v4
17g.63497168C>ACA501342282ACEc.3723C>A (p.Gly1241=)
c.2001C>A (p.Gly667=)
c.1878C>A (p.Gly626=)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.1969+183C>A (n.1969+183C>A)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.3174C>A (p.Gly1058=)
c.2061C>A (p.Gly687=)
c.3156C>A (p.Gly1052=)
c.2871C>A (p.Gly957=)
c.1338C>A (p.Gly446=)
n.2101C>A
gnomAD v4
17g.63497168C=CA2269949982ACEc.3723C= (p.Gly1241=)
c.2001C= (p.Gly667=)
c.1878C= (p.Gly626=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.1969+183C= (n.1969+183C=)
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.3174C= (p.Gly1058=)
c.2061C= (p.Gly687=)
c.3156C= (p.Gly1052=)
c.2871C= (p.Gly957=)
c.1338C= (p.Gly446=)
n.2101C=
17g.63497168C>GCA501342284ACEc.3723C>G (p.Gly1241=)
c.2001C>G (p.Gly667=)
c.1878C>G (p.Gly626=)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.1969+183C>G (n.1969+183C>G)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.3174C>G (p.Gly1058=)
c.2061C>G (p.Gly687=)
c.3156C>G (p.Gly1052=)
c.2871C>G (p.Gly957=)
c.1338C>G (p.Gly446=)
n.2101C>G
dbSNP
17g.63497168C>TCA501342283ACEc.3723C>T (p.Gly1241=)
c.2001C>T (p.Gly667=)
c.1878C>T (p.Gly626=)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.1969+183C>T (n.1969+183C>T)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.3174C>T (p.Gly1058=)
c.2061C>T (p.Gly687=)
c.3156C>T (p.Gly1052=)
c.2871C>T (p.Gly957=)
c.1338C>T (p.Gly446=)
n.2101C>T
gnomAD v4
17g.63497169C>ACA400568428ACEc.3724C>A (p.Arg1242Ser)
c.2002C>A (p.Arg668Ser)
c.1879C>A (p.Arg627Ser)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1969+184C>A (n.1969+184C>A)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.3175C>A (p.Arg1059Ser)
c.2062C>A (p.Arg688Ser)
c.3157C>A (p.Arg1053Ser)
c.2872C>A (p.Arg958Ser)
c.1339C>A (p.Arg447Ser)
n.2102C>A
gnomAD v4
17g.63497169C=CA2269949983ACEc.3724C= (p.Arg1242=)
c.2002C= (p.Arg668=)
c.1879C= (p.Arg627=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.1969+184C= (n.1969+184C=)
c.*1479C= (n.*1479C=)
c.*1453C= (n.*1453C=)
c.3175C= (p.Arg1059=)
c.2062C= (p.Arg688=)
c.3157C= (p.Arg1053=)
c.2872C= (p.Arg958=)
c.1339C= (p.Arg447=)
n.2102C=
17g.63497169C>GCA400568429ACEc.3724C>G (p.Arg1242Gly)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1969+184C>G (n.1969+184C>G)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.3175C>G (p.Arg1059Gly)
c.2062C>G (p.Arg688Gly)
c.3157C>G (p.Arg1053Gly)
c.2872C>G (p.Arg958Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
n.2102C>G
17g.63497169C>TCA400568430ACEc.3724C>T (p.Arg1242Cys)
c.2002C>T (p.Arg668Cys)
c.1879C>T (p.Arg627Cys)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1969+184C>T (n.1969+184C>T)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.3175C>T (p.Arg1059Cys)
c.2062C>T (p.Arg688Cys)
c.3157C>T (p.Arg1053Cys)
c.2872C>T (p.Arg958Cys)
c.1339C>T (p.Arg447Cys)
n.2102C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.63497170G>ACA8700648ACEc.3725G>A (p.Arg1242His)
c.2003G>A (p.Arg668His)
c.1880G>A (p.Arg627His)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.1969+185G>A (n.1969+185G>A)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.3176G>A (p.Arg1059His)
c.2063G>A (p.Arg688His)
c.3158G>A (p.Arg1053His)
c.2873G>A (p.Arg958His)
c.1340G>A (p.Arg447His)
n.2103G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497170G>CCA400568434ACEc.3725G>C (p.Arg1242Pro)
c.2003G>C (p.Arg668Pro)
c.1880G>C (p.Arg627Pro)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.1969+185G>C (n.1969+185G>C)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.3176G>C (p.Arg1059Pro)
c.2063G>C (p.Arg688Pro)
c.3158G>C (p.Arg1053Pro)
c.2873G>C (p.Arg958Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
n.2103G>C
gnomAD v4
17g.63497170G=CA2269949984ACEc.3725G= (p.Arg1242=)
c.2003G= (p.Arg668=)
c.1880G= (p.Arg627=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.1969+185G= (n.1969+185G=)
c.*1480G= (n.*1480G=)
c.*1454G= (n.*1454G=)
c.3176G= (p.Arg1059=)
c.2063G= (p.Arg688=)
c.3158G= (p.Arg1053=)
c.2873G= (p.Arg958=)
c.1340G= (p.Arg447=)
n.2103G=
17g.63497170G>TCA400568438ACEc.3725G>T (p.Arg1242Leu)
c.2003G>T (p.Arg668Leu)
c.1880G>T (p.Arg627Leu)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.1969+185G>T (n.1969+185G>T)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.3176G>T (p.Arg1059Leu)
c.2063G>T (p.Arg688Leu)
c.3158G>T (p.Arg1053Leu)
c.2873G>T (p.Arg958Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
n.2103G>T
gnomAD v4
17g.63497171C>ACA292890414ACEc.3726C>A (p.Arg1242=)
c.2004C>A (p.Arg668=)
c.1881C>A (p.Arg627=)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.1969+186C>A (n.1969+186C>A)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.3177C>A (p.Arg1059=)
c.2064C>A (p.Arg688=)
c.3159C>A (p.Arg1053=)
c.2874C>A (p.Arg958=)
c.1341C>A (p.Arg447=)
n.2104C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497171C=CA2269949985ACEc.3726C= (p.Arg1242=)
c.2004C= (p.Arg668=)
c.1881C= (p.Arg627=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.1969+186C= (n.1969+186C=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.*1455C= (n.*1455C=)
c.3177C= (p.Arg1059=)
c.2064C= (p.Arg688=)
c.3159C= (p.Arg1053=)
c.2874C= (p.Arg958=)
c.1341C= (p.Arg447=)
n.2104C=
17g.63497171C>GCA501342286ACEc.3726C>G (p.Arg1242=)
c.2004C>G (p.Arg668=)
c.1881C>G (p.Arg627=)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.1969+186C>G (n.1969+186C>G)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.3177C>G (p.Arg1059=)
c.2064C>G (p.Arg688=)
c.3159C>G (p.Arg1053=)
c.2874C>G (p.Arg958=)
c.1341C>G (p.Arg447=)
n.2104C>G
17g.63497171C>TCA8700649ACEc.3726C>T (p.Arg1242=)
c.2004C>T (p.Arg668=)
c.1881C>T (p.Arg627=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.1969+186C>T (n.1969+186C>T)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.3177C>T (p.Arg1059=)
c.2064C>T (p.Arg688=)
c.3159C>T (p.Arg1053=)
c.2874C>T (p.Arg958=)
c.1341C>T (p.Arg447=)
n.2104C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497172G>ACA8700650ACEc.3727G>A (p.Val1243Ile)
c.2005G>A (p.Val669Ile)
c.1882G>A (p.Val628Ile)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.1969+187G>A (n.1969+187G>A)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.3178G>A (p.Val1060Ile)
c.2065G>A (p.Val689Ile)
c.3160G>A (p.Val1054Ile)
c.2875G>A (p.Val959Ile)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
n.2105G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497172G>CCA400568447ACEc.3727G>C (p.Val1243Leu)
c.2005G>C (p.Val669Leu)
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1969+187G>C (n.1969+187G>C)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.3178G>C (p.Val1060Leu)
c.2065G>C (p.Val689Leu)
c.3160G>C (p.Val1054Leu)
c.2875G>C (p.Val959Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.2105G>C
17g.63497172G=CA2269949986ACEc.3727G= (p.Val1243=)
c.2005G= (p.Val669=)
c.1882G= (p.Val628=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.1969+187G= (n.1969+187G=)
c.*1482G= (n.*1482G=)
c.*1456G= (n.*1456G=)
c.3178G= (p.Val1060=)
c.2065G= (p.Val689=)
c.3160G= (p.Val1054=)
c.2875G= (p.Val959=)
c.1342G= (p.Val448=)
n.2105G=
17g.63497172G>TCA400568450ACEc.3727G>T (p.Val1243Phe)
c.2005G>T (p.Val669Phe)
c.1882G>T (p.Val628Phe)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1969+187G>T (n.1969+187G>T)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.3178G>T (p.Val1060Phe)
c.2065G>T (p.Val689Phe)
c.3160G>T (p.Val1054Phe)
c.2875G>T (p.Val959Phe)
c.1342G>T (p.Val448Phe)
n.2105G>T
17g.63497173T>ACA400568460ACEc.3728T>A (p.Val1243Asp)
c.2006T>A (p.Val669Asp)
c.1883T>A (p.Val628Asp)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.1969+188T>A (n.1969+188T>A)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.3179T>A (p.Val1060Asp)
c.2066T>A (p.Val689Asp)
c.3161T>A (p.Val1054Asp)
c.2876T>A (p.Val959Asp)
c.1343T>A (p.Val448Asp)
n.2106T>A
17g.63497173T>CCA400568457ACEc.3728T>C (p.Val1243Ala)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.1969+188T>C (n.1969+188T>C)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.3179T>C (p.Val1060Ala)
c.2066T>C (p.Val689Ala)
c.3161T>C (p.Val1054Ala)
c.2876T>C (p.Val959Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.2106T>C
17g.63497173T>GCA400568454ACEc.3728T>G (p.Val1243Gly)
c.2006T>G (p.Val669Gly)
c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.1969+188T>G (n.1969+188T>G)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.3179T>G (p.Val1060Gly)
c.2066T>G (p.Val689Gly)
c.3161T>G (p.Val1054Gly)
c.2876T>G (p.Val959Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.2106T>G
17g.63497174C>ACA501342289ACEc.3729C>A (p.Val1243=)
c.2007C>A (p.Val669=)
c.1884C>A (p.Val628=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.1969+189C>A (n.1969+189C>A)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.3180C>A (p.Val1060=)
c.2067C>A (p.Val689=)
c.3162C>A (p.Val1054=)
c.2877C>A (p.Val959=)
c.1344C>A (p.Val448=)
n.2107C>A
gnomAD v4
17g.63497174C>GCA501342290ACEc.3729C>G (p.Val1243=)
c.2007C>G (p.Val669=)
c.1884C>G (p.Val628=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.1969+189C>G (n.1969+189C>G)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.3180C>G (p.Val1060=)
c.2067C>G (p.Val689=)
c.3162C>G (p.Val1054=)
c.2877C>G (p.Val959=)
c.1344C>G (p.Val448=)
n.2107C>G
17g.63497174C>TCA501342291ACEc.3729C>T (p.Val1243=)
c.2007C>T (p.Val669=)
c.1884C>T (p.Val628=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.1969+189C>T (n.1969+189C>T)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.3180C>T (p.Val1060=)
c.2067C>T (p.Val689=)
c.3162C>T (p.Val1054=)
c.2877C>T (p.Val959=)
c.1344C>T (p.Val448=)
n.2107C>T
17g.63497175delCA2639243630ACEc.3730del (p.Ser1244AlafsTer28)
c.2008del (p.Ser670AlafsTer28)
c.1885del (p.Ser629AlafsTer28)
c.*152del (n.*152del)
c.1969+190del (n.1969+190del)
c.*1485del (n.*1485del)
c.*1459del (n.*1459del)
c.3181del (p.Ser1061AlafsTer28)
c.2068del (p.Ser690AlafsTer28)
c.3163del (p.Ser1055AlafsTer28)
c.2878del (p.Ser960AlafsTer28)
c.1345del (p.Ser449AlafsTer28)
n.2108del
gnomAD v4
17g.63497175A>CCA400568463ACEc.3730A>C (p.Ser1244Arg)
c.2008A>C (p.Ser670Arg)
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.1969+190A>C (n.1969+190A>C)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.3181A>C (p.Ser1061Arg)
c.2068A>C (p.Ser690Arg)
c.3163A>C (p.Ser1055Arg)
c.2878A>C (p.Ser960Arg)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
n.2108A>C
17g.63497175A>GCA400568469ACEc.3730A>G (p.Ser1244Gly)
c.2008A>G (p.Ser670Gly)
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.1969+190A>G (n.1969+190A>G)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.3181A>G (p.Ser1061Gly)
c.2068A>G (p.Ser690Gly)
c.3163A>G (p.Ser1055Gly)
c.2878A>G (p.Ser960Gly)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
n.2108A>G
gnomAD v4
17g.63497175A>TCA400568466ACEc.3730A>T (p.Ser1244Cys)
c.2008A>T (p.Ser670Cys)
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.1969+190A>T (n.1969+190A>T)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.3181A>T (p.Ser1061Cys)
c.2068A>T (p.Ser690Cys)
c.3163A>T (p.Ser1055Cys)
c.2878A>T (p.Ser960Cys)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
n.2108A>T
17g.63497176G>ACA400568472ACEc.3731G>A (p.Ser1244Asn)
c.2009G>A (p.Ser670Asn)
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.1969+191G>A (n.1969+191G>A)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.3182G>A (p.Ser1061Asn)
c.2069G>A (p.Ser690Asn)
c.3164G>A (p.Ser1055Asn)
c.2879G>A (p.Ser960Asn)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
n.2109G>A
gnomAD v4
17g.63497176G>CCA400568475ACEc.3731G>C (p.Ser1244Thr)
c.2009G>C (p.Ser670Thr)
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.1969+191G>C (n.1969+191G>C)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.3182G>C (p.Ser1061Thr)
c.2069G>C (p.Ser690Thr)
c.3164G>C (p.Ser1055Thr)
c.2879G>C (p.Ser960Thr)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
n.2109G>C
17g.63497176G=CA2269949987ACEc.3731G= (p.Ser1244=)
c.2009G= (p.Ser670=)
c.1886G= (p.Ser629=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.1969+191G= (n.1969+191G=)
c.*1486G= (n.*1486G=)
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.3182G= (p.Ser1061=)
c.2069G= (p.Ser690=)
c.3164G= (p.Ser1055=)
c.2879G= (p.Ser960=)
c.1346G= (p.Ser449=)
n.2109G=
17g.63497176G>TCA400568473ACEc.3731G>T (p.Ser1244Ile)
c.2009G>T (p.Ser670Ile)
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.1969+191G>T (n.1969+191G>T)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.3182G>T (p.Ser1061Ile)
c.2069G>T (p.Ser690Ile)
c.3164G>T (p.Ser1055Ile)
c.2879G>T (p.Ser960Ile)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
n.2109G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497177C>ACA400568477ACEc.3732C>A (p.Ser1244Arg)
c.2010C>A (p.Ser670Arg)
c.1887C>A (p.Ser629Arg)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.1969+192C>A (n.1969+192C>A)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.3183C>A (p.Ser1061Arg)
c.2070C>A (p.Ser690Arg)
c.3165C>A (p.Ser1055Arg)
c.2880C>A (p.Ser960Arg)
c.1347C>A (p.Ser449Arg)
n.2110C>A
gnomAD v4
17g.63497177C>GCA400568478ACEc.3732C>G (p.Ser1244Arg)
c.2010C>G (p.Ser670Arg)
c.1887C>G (p.Ser629Arg)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.1969+192C>G (n.1969+192C>G)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.3183C>G (p.Ser1061Arg)
c.2070C>G (p.Ser690Arg)
c.3165C>G (p.Ser1055Arg)
c.2880C>G (p.Ser960Arg)
c.1347C>G (p.Ser449Arg)
n.2110C>G
17g.63497177C>TCA501342293ACEc.3732C>T (p.Ser1244=)
c.2010C>T (p.Ser670=)
c.1887C>T (p.Ser629=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.1969+192C>T (n.1969+192C>T)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.3183C>T (p.Ser1061=)
c.2070C>T (p.Ser690=)
c.3165C>T (p.Ser1055=)
c.2880C>T (p.Ser960=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
n.2110C>T
17g.63497178T>ACA400568480ACEc.3733T>A (p.Phe1245Ile)
c.2011T>A (p.Phe671Ile)
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.1969+193T>A (n.1969+193T>A)
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.3184T>A (p.Phe1062Ile)
c.2071T>A (p.Phe691Ile)
c.3166T>A (p.Phe1056Ile)
c.2881T>A (p.Phe961Ile)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
n.2111T>A
17g.63497178T>CCA8700651ACEc.3733T>C (p.Phe1245Leu)
c.2011T>C (p.Phe671Leu)
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.1969+193T>C (n.1969+193T>C)
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.3184T>C (p.Phe1062Leu)
c.2071T>C (p.Phe691Leu)
c.3166T>C (p.Phe1056Leu)
c.2881T>C (p.Phe961Leu)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
n.2111T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497178T>GCA400568482ACEc.3733T>G (p.Phe1245Val)
c.2011T>G (p.Phe671Val)
c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.1969+193T>G (n.1969+193T>G)
c.*1488T>G (n.*1488T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.3184T>G (p.Phe1062Val)
c.2071T>G (p.Phe691Val)
c.3166T>G (p.Phe1056Val)
c.2881T>G (p.Phe961Val)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
n.2111T>G
gnomAD v4
17g.63497178T=CA2269949988ACEc.3733T= (p.Phe1245=)
c.2011T= (p.Phe671=)
c.1888T= (p.Phe630=)
c.*155T= (n.*155T=)
c.1969+193T= (n.1969+193T=)
c.*1488T= (n.*1488T=)
c.*1462T= (n.*1462T=)
c.3184T= (p.Phe1062=)
c.2071T= (p.Phe691=)
c.3166T= (p.Phe1056=)
c.2881T= (p.Phe961=)
c.1348T= (p.Phe450=)
n.2111T=
17g.63497179T>ACA400568487ACEc.3734T>A (p.Phe1245Tyr)
c.2012T>A (p.Phe671Tyr)
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.1969+194T>A (n.1969+194T>A)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.3185T>A (p.Phe1062Tyr)
c.2072T>A (p.Phe691Tyr)
c.3167T>A (p.Phe1056Tyr)
c.2882T>A (p.Phe961Tyr)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.2112T>A
17g.63497179T>CCA400568494ACEc.3734T>C (p.Phe1245Ser)
c.2012T>C (p.Phe671Ser)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.1969+194T>C (n.1969+194T>C)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.3185T>C (p.Phe1062Ser)
c.2072T>C (p.Phe691Ser)
c.3167T>C (p.Phe1056Ser)
c.2882T>C (p.Phe961Ser)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.2112T>C
17g.63497179T>GCA400568490ACEc.3734T>G (p.Phe1245Cys)
c.2012T>G (p.Phe671Cys)
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.1969+194T>G (n.1969+194T>G)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.3185T>G (p.Phe1062Cys)
c.2072T>G (p.Phe691Cys)
c.3167T>G (p.Phe1056Cys)
c.2882T>G (p.Phe961Cys)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
n.2112T>G
gnomAD v4
17g.63497180C>ACA400568497ACEc.3735C>A (p.Phe1245Leu)
c.2013C>A (p.Phe671Leu)
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.1969+195C>A (n.1969+195C>A)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.3186C>A (p.Phe1062Leu)
c.2073C>A (p.Phe691Leu)
c.3168C>A (p.Phe1056Leu)
c.2883C>A (p.Phe961Leu)
c.1350C>A (p.Phe450Leu)
n.2113C>A
dbSNP
17g.63497180C=CA2269949989ACEc.3735C= (p.Phe1245=)
c.2013C= (p.Phe671=)
c.1890C= (p.Phe630=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.1969+195C= (n.1969+195C=)
c.*1490C= (n.*1490C=)
c.*1464C= (n.*1464C=)
c.3186C= (p.Phe1062=)
c.2073C= (p.Phe691=)
c.3168C= (p.Phe1056=)
c.2883C= (p.Phe961=)
c.1350C= (p.Phe450=)
n.2113C=
17g.63497180C>GCA400568499ACEc.3735C>G (p.Phe1245Leu)
c.2013C>G (p.Phe671Leu)
c.1890C>G (p.Phe630Leu)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.1969+195C>G (n.1969+195C>G)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.3186C>G (p.Phe1062Leu)
c.2073C>G (p.Phe691Leu)
c.3168C>G (p.Phe1056Leu)
c.2883C>G (p.Phe961Leu)
c.1350C>G (p.Phe450Leu)
n.2113C>G
17g.63497180C>TCA292890420ACEc.3735C>T (p.Phe1245=)
c.2013C>T (p.Phe671=)
c.1890C>T (p.Phe630=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.1969+195C>T (n.1969+195C>T)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.3186C>T (p.Phe1062=)
c.2073C>T (p.Phe691=)
c.3168C>T (p.Phe1056=)
c.2883C>T (p.Phe961=)
c.1350C>T (p.Phe450=)
n.2113C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497185_63497190dupCA2639243651ACEc.3740_3745dup (p.Leu1248_Asp1249insGlyLeu)
c.2018_2023dup (p.Leu674_Asp675insGlyLeu)
c.1895_1900dup (p.Leu633_Asp634insGlyLeu)
c.*162_*167dup (n.*162_*167dup)
c.1969+200_1969+205dup (n.1969+200_1969+205dup)
c.*1495_*1500dup (n.*1495_*1500dup)
c.*1469_*1474dup (n.*1469_*1474dup)
c.3191_3196dup (p.Leu1065_Asp1066insGlyLeu)
c.2078_2083dup (p.Leu694_Asp695insGlyLeu)
c.3173_3178dup (p.Leu1059_Asp1060insGlyLeu)
c.2888_2893dup (p.Leu964_Asp965insGlyLeu)
c.1355_1360dup (p.Leu453_Asp454insGlyLeu)
n.2118_2123dup
gnomAD v4
17g.63497181C>ACA400568503ACEc.3736C>A (p.Leu1246Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.1969+196C>A (n.1969+196C>A)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.3187C>A (p.Leu1063Met)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.3169C>A (p.Leu1057Met)
c.2884C>A (p.Leu962Met)
c.1351C>A (p.Leu451Met)
n.2114C>A
17g.63497181C=CA2269949990ACEc.3736C= (p.Leu1246=)
c.2014C= (p.Leu672=)
c.1891C= (p.Leu631=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.1969+196C= (n.1969+196C=)
c.*1491C= (n.*1491C=)
c.*1465C= (n.*1465C=)
c.3187C= (p.Leu1063=)
c.2074C= (p.Leu692=)
c.3169C= (p.Leu1057=)
c.2884C= (p.Leu962=)
c.1351C= (p.Leu451=)
n.2114C=
17g.63497181C>GCA400568505ACEc.3736C>G (p.Leu1246Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.1969+196C>G (n.1969+196C>G)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.3187C>G (p.Leu1063Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.3169C>G (p.Leu1057Val)
c.2884C>G (p.Leu962Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.2114C>G
17g.63497181C>TCA501342295ACEc.3736C>T (p.Leu1246=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.1969+196C>T (n.1969+196C>T)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.3187C>T (p.Leu1063=)
c.2074C>T (p.Leu692=)
c.3169C>T (p.Leu1057=)
c.2884C>T (p.Leu962=)
c.1351C>T (p.Leu451=)
n.2114C>T
dbSNP
17g.63497182T>ACA400568507ACEc.3737T>A (p.Leu1246Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.1969+197T>A (n.1969+197T>A)
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.3188T>A (p.Leu1063Gln)
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.3170T>A (p.Leu1057Gln)
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
n.2115T>A
gnomAD v4
17g.63497182T>CCA400568510ACEc.3737T>C (p.Leu1246Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.1969+197T>C (n.1969+197T>C)
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.3188T>C (p.Leu1063Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.3170T>C (p.Leu1057Pro)
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.2115T>C
17g.63497182T>GCA400568513ACEc.3737T>G (p.Leu1246Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.1969+197T>G (n.1969+197T>G)
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.3188T>G (p.Leu1063Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.3170T>G (p.Leu1057Arg)
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.2115T>G
17g.63497183G>ACA501342296ACEc.3738G>A (p.Leu1246=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.1893G>A (p.Leu631=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.1969+198G>A (n.1969+198G>A)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.3189G>A (p.Leu1063=)
c.2076G>A (p.Leu692=)
c.3171G>A (p.Leu1057=)
c.2886G>A (p.Leu962=)
c.1353G>A (p.Leu451=)
n.2116G>A
gnomAD v4
17g.63497183G>CCA501342297ACEc.3738G>C (p.Leu1246=)
c.2016G>C (p.Leu672=)
c.1893G>C (p.Leu631=)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.1969+198G>C (n.1969+198G>C)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.3189G>C (p.Leu1063=)
c.2076G>C (p.Leu692=)
c.3171G>C (p.Leu1057=)
c.2886G>C (p.Leu962=)
c.1353G>C (p.Leu451=)
n.2116G>C
17g.63497183G>TCA501342298ACEc.3738G>T (p.Leu1246=)
c.2016G>T (p.Leu672=)
c.1893G>T (p.Leu631=)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.1969+198G>T (n.1969+198G>T)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.3189G>T (p.Leu1063=)
c.2076G>T (p.Leu692=)
c.3171G>T (p.Leu1057=)
c.2886G>T (p.Leu962=)
c.1353G>T (p.Leu451=)
n.2116G>T
gnomAD v4
17g.63497184G>ACA400568524ACEc.3739G>A (p.Gly1247Ser)
c.2017G>A (p.Gly673Ser)
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.1969+199G>A (n.1969+199G>A)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.3190G>A (p.Gly1064Ser)
c.2077G>A (p.Gly693Ser)
c.3172G>A (p.Gly1058Ser)
c.2887G>A (p.Gly963Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
n.2117G>A
COSMIC COSMIC
17g.63497184G>CCA400568521ACEc.3739G>C (p.Gly1247Arg)
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.1969+199G>C (n.1969+199G>C)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.3190G>C (p.Gly1064Arg)
c.2077G>C (p.Gly693Arg)
c.3172G>C (p.Gly1058Arg)
c.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
n.2117G>C
17g.63497184G>TCA400568518ACEc.3739G>T (p.Gly1247Cys)
c.2017G>T (p.Gly673Cys)
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.1969+199G>T (n.1969+199G>T)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.3190G>T (p.Gly1064Cys)
c.2077G>T (p.Gly693Cys)
c.3172G>T (p.Gly1058Cys)
c.2887G>T (p.Gly963Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
n.2117G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497185G>ACA400568532ACEc.3740G>A (p.Gly1247Asp)
c.2018G>A (p.Gly673Asp)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.1969+200G>A (n.1969+200G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.3191G>A (p.Gly1064Asp)
c.2078G>A (p.Gly693Asp)
c.3173G>A (p.Gly1058Asp)
c.2888G>A (p.Gly963Asp)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
n.2118G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63497185G>CCA400568535ACEc.3740G>C (p.Gly1247Ala)
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.1969+200G>C (n.1969+200G>C)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.3191G>C (p.Gly1064Ala)
c.2078G>C (p.Gly693Ala)
c.3173G>C (p.Gly1058Ala)
c.2888G>C (p.Gly963Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.2118G>C
17g.63497185G=CA2269949991ACEc.3740G= (p.Gly1247=)
c.2018G= (p.Gly673=)
c.1895G= (p.Gly632=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.1969+200G= (n.1969+200G=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
c.*1469G= (n.*1469G=)
c.3191G= (p.Gly1064=)
c.2078G= (p.Gly693=)
c.3173G= (p.Gly1058=)
c.2888G= (p.Gly963=)
c.1355G= (p.Gly452=)
n.2118G=
17g.63497185G>TCA400568539ACEc.3740G>T (p.Gly1247Val)
c.2018G>T (p.Gly673Val)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.1969+200G>T (n.1969+200G>T)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.3191G>T (p.Gly1064Val)
c.2078G>T (p.Gly693Val)
c.3173G>T (p.Gly1058Val)
c.2888G>T (p.Gly963Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
n.2118G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63497186C>ACA501342299ACEc.3741C>A (p.Gly1247=)
c.2019C>A (p.Gly673=)
c.1896C>A (p.Gly632=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.1969+201C>A (n.1969+201C>A)
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.3192C>A (p.Gly1064=)
c.2079C>A (p.Gly693=)
c.3174C>A (p.Gly1058=)
c.2889C>A (p.Gly963=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
n.2119C>A
gnomAD v4
17g.63497186C=CA2269949992ACEc.3741C= (p.Gly1247=)
c.2019C= (p.Gly673=)
c.1896C= (p.Gly632=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.1969+201C= (n.1969+201C=)
c.*1496C= (n.*1496C=)
c.*1470C= (n.*1470C=)
c.3192C= (p.Gly1064=)
c.2079C= (p.Gly693=)
c.3174C= (p.Gly1058=)
c.2889C= (p.Gly963=)
c.1356C= (p.Gly452=)
n.2119C=
17g.63497186C>GCA501342300ACEc.3741C>G (p.Gly1247=)
c.2019C>G (p.Gly673=)
c.1896C>G (p.Gly632=)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.1969+201C>G (n.1969+201C>G)
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.3192C>G (p.Gly1064=)
c.2079C>G (p.Gly693=)
c.3174C>G (p.Gly1058=)
c.2889C>G (p.Gly963=)
c.1356C>G (p.Gly452=)
n.2119C>G
17g.63497186C>TCA501342301ACEc.3741C>T (p.Gly1247=)
c.2019C>T (p.Gly673=)
c.1896C>T (p.Gly632=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.1969+201C>T (n.1969+201C>T)
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.3192C>T (p.Gly1064=)
c.2079C>T (p.Gly693=)
c.3174C>T (p.Gly1058=)
c.2889C>T (p.Gly963=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
n.2119C>T
dbSNP
17g.63497192_63497197dupCA8700652ACEc.3747_3752dup (p.Asp1251_Ala1252insLeuAsp)
c.2025_2030dup (p.Asp677_Ala678insLeuAsp)
c.1902_1907dup (p.Asp636_Ala637insLeuAsp)
c.*169_*174dup (n.*169_*174dup)
c.1969+207_1969+212dup (n.1969+207_1969+212dup)
c.*1502_*1507dup (n.*1502_*1507dup)
c.*1476_*1481dup (n.*1476_*1481dup)
c.3198_3203dup (p.Asp1068_Ala1069insLeuAsp)
c.2085_2090dup (p.Asp697_Ala698insLeuAsp)
c.3180_3185dup (p.Asp1062_Ala1063insLeuAsp)
c.2895_2900dup (p.Asp967_Ala968insLeuAsp)
c.1362_1367dup (p.Asp456_Ala457insLeuAsp)
n.2125_2130dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497187C>ACA400568546ACEc.3742C>A (p.Leu1248Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
c.1897C>A (p.Leu633Met)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.1969+202C>A (n.1969+202C>A)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.3193C>A (p.Leu1065Met)
c.2080C>A (p.Leu694Met)
c.3175C>A (p.Leu1059Met)
c.2890C>A (p.Leu964Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
n.2120C>A
gnomAD v4
17g.63497187C>GCA400568548ACEc.3742C>G (p.Leu1248Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.1969+202C>G (n.1969+202C>G)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.3193C>G (p.Leu1065Val)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
c.3175C>G (p.Leu1059Val)
c.2890C>G (p.Leu964Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.2120C>G
gnomAD v4
17g.63497187C>TCA501342302ACEc.3742C>T (p.Leu1248=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
c.1897C>T (p.Leu633=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.1969+202C>T (n.1969+202C>T)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.3193C>T (p.Leu1065=)
c.2080C>T (p.Leu694=)
c.3175C>T (p.Leu1059=)
c.2890C>T (p.Leu964=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
n.2120C>T
gnomAD v4
17g.63497188T>ACA400568553ACEc.3743T>A (p.Leu1248Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.1898T>A (p.Leu633Gln)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.1969+203T>A (n.1969+203T>A)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.3194T>A (p.Leu1065Gln)
c.2081T>A (p.Leu694Gln)
c.3176T>A (p.Leu1059Gln)
c.2891T>A (p.Leu964Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
n.2121T>A
17g.63497188T>CCA400568565ACEc.3743T>C (p.Leu1248Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.1969+203T>C (n.1969+203T>C)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
c.3176T>C (p.Leu1059Pro)
c.2891T>C (p.Leu964Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.2121T>C
gnomAD v4
17g.63497188T>GCA400568563ACEc.3743T>G (p.Leu1248Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.1969+203T>G (n.1969+203T>G)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.3194T>G (p.Leu1065Arg)
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
c.3176T>G (p.Leu1059Arg)
c.2891T>G (p.Leu964Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.2121T>G
17g.63497189G>ACA8700653ACEc.3744G>A (p.Leu1248=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
c.1899G>A (p.Leu633=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.1969+204G>A (n.1969+204G>A)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.3195G>A (p.Leu1065=)
c.2082G>A (p.Leu694=)
c.3177G>A (p.Leu1059=)
c.2892G>A (p.Leu964=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
n.2122G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.63497189G>CCA501342305ACEc.3744G>C (p.Leu1248=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
c.1899G>C (p.Leu633=)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.1969+204G>C (n.1969+204G>C)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.3195G>C (p.Leu1065=)
c.2082G>C (p.Leu694=)
c.3177G>C (p.Leu1059=)
c.2892G>C (p.Leu964=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
n.2122G>C
17g.63497189G=CA2269949993ACEc.3744G= (p.Leu1248=)
c.2022G= (p.Leu674=)
c.1899G= (p.Leu633=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.1969+204G= (n.1969+204G=)
c.*1499G= (n.*1499G=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.3195G= (p.Leu1065=)
c.2082G= (p.Leu694=)
c.3177G= (p.Leu1059=)
c.2892G= (p.Leu964=)
c.1359G= (p.Leu453=)
n.2122G=
17g.63497189G>TCA501342306ACEc.3744G>T (p.Leu1248=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
c.1899G>T (p.Leu633=)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.1969+204G>T (n.1969+204G>T)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.3195G>T (p.Leu1065=)
c.2082G>T (p.Leu694=)
c.3177G>T (p.Leu1059=)
c.2892G>T (p.Leu964=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
n.2122G>T
gnomAD v4
17g.63497190delCA645593727ACEc.3745del (p.Asp1249ThrfsTer23)
c.2023del (p.Asp675ThrfsTer23)
c.1900del (p.Asp634ThrfsTer23)
c.*167del (n.*167del)
c.1969+205del (n.1969+205del)
c.*1500del (n.*1500del)
c.*1474del (n.*1474del)
c.3196del (p.Asp1066ThrfsTer23)
c.2083del (p.Asp695ThrfsTer23)
c.3178del (p.Asp1060ThrfsTer23)
c.2893del (p.Asp965ThrfsTer23)
c.1360del (p.Asp454ThrfsTer23)
n.2123del
COSMIC COSMIC
17g.63497189_63497192dupCA2639243691ACEc.3744_3747dup (p.Leu1250GlyfsTer?)
c.2022_2025dup (p.Leu676GlyfsTer?)
c.1899_1902dup (p.Leu635GlyfsTer?)
c.*166_*169dup (n.*166_*169dup)
c.1969+204_1969+207dup (n.1969+204_1969+207dup)
c.*1499_*1502dup (n.*1499_*1502dup)
c.*1473_*1476dup (n.*1473_*1476dup)
c.3195_3198dup (p.Leu1067GlyfsTer?)
c.2082_2085dup (p.Leu696GlyfsTer?)
c.3177_3180dup (p.Leu1061GlyfsTer?)
c.2892_2895dup (p.Leu966GlyfsTer?)
c.1359_1362dup (p.Leu455GlyfsTer?)
n.2122_2125dup
gnomAD v4
17g.63497190G>ACA400568572ACEc.3745G>A (p.Asp1249Asn)
c.2023G>A (p.Asp675Asn)
c.1900G>A (p.Asp634Asn)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1969+205G>A (n.1969+205G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.3196G>A (p.Asp1066Asn)
c.2083G>A (p.Asp695Asn)
c.3178G>A (p.Asp1060Asn)
c.2893G>A (p.Asp965Asn)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
n.2123G>A
17g.63497190G>CCA400568574ACEc.3745G>C (p.Asp1249His)
c.2023G>C (p.Asp675His)
c.1900G>C (p.Asp634His)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1969+205G>C (n.1969+205G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.3196G>C (p.Asp1066His)
c.2083G>C (p.Asp695His)
c.3178G>C (p.Asp1060His)
c.2893G>C (p.Asp965His)
c.1360G>C (p.Asp454His)
n.2123G>C
17g.63497190G>TCA400568577ACEc.3745G>T (p.Asp1249Tyr)
c.2023G>T (p.Asp675Tyr)
c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1969+205G>T (n.1969+205G>T)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.3196G>T (p.Asp1066Tyr)
c.2083G>T (p.Asp695Tyr)
c.3178G>T (p.Asp1060Tyr)
c.2893G>T (p.Asp965Tyr)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
n.2123G>T
gnomAD v4
17g.63497191delCA2810114610ACEc.3746del (p.Asp1249AlafsTer23)
c.2024del (p.Asp675AlafsTer23)
c.1901del (p.Asp634AlafsTer23)
c.*168del (n.*168del)
c.1969+206del (n.1969+206del)
c.*1501del (n.*1501del)
c.*1475del (n.*1475del)
c.3197del (p.Asp1066AlafsTer23)
c.2084del (p.Asp695AlafsTer23)
c.3179del (p.Asp1060AlafsTer23)
c.2894del (p.Asp965AlafsTer23)
c.1361del (p.Asp454AlafsTer23)
n.2124del
17g.63497191A=CA2269949994ACEc.3746A= (p.Asp1249=)
c.2024A= (p.Asp675=)
c.1901A= (p.Asp634=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.1969+206A= (n.1969+206A=)
c.*1501A= (n.*1501A=)
c.*1475A= (n.*1475A=)
c.3197A= (p.Asp1066=)
c.2084A= (p.Asp695=)
c.3179A= (p.Asp1060=)
c.2894A= (p.Asp965=)
c.1361A= (p.Asp454=)
n.2124A=
17g.63497191A>CCA8700654ACEc.3746A>C (p.Asp1249Ala)
c.2024A>C (p.Asp675Ala)
c.1901A>C (p.Asp634Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1969+206A>C (n.1969+206A>C)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.3197A>C (p.Asp1066Ala)
c.2084A>C (p.Asp695Ala)
c.3179A>C (p.Asp1060Ala)
c.2894A>C (p.Asp965Ala)
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
n.2124A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497191A>GCA400568583ACEc.3746A>G (p.Asp1249Gly)
c.2024A>G (p.Asp675Gly)
c.1901A>G (p.Asp634Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1969+206A>G (n.1969+206A>G)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.3197A>G (p.Asp1066Gly)
c.2084A>G (p.Asp695Gly)
c.3179A>G (p.Asp1060Gly)
c.2894A>G (p.Asp965Gly)
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
n.2124A>G
17g.63497191A>TCA400568586ACEc.3746A>T (p.Asp1249Val)
c.2024A>T (p.Asp675Val)
c.1901A>T (p.Asp634Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1969+206A>T (n.1969+206A>T)
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
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n.2125C>G
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n.2125C>T
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n.2126C>A
17g.63497193C=CA2269949995ACEc.3748C= (p.Leu1250=)
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n.2126C=
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n.2126C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2126C>T
17g.63497194T>ACA400568606ACEc.3749T>A (p.Leu1250Gln)
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n.2127T>A
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n.2127T>C
gnomAD v4
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dbSNP
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n.2127T=
17g.63497195G>ACA501342312ACEc.3750G>A (p.Leu1250=)
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n.2128G>A
17g.63497195G>CCA501342313ACEc.3750G>C (p.Leu1250=)
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c.3201G>C (p.Leu1067=)
c.2088G>C (p.Leu696=)
c.3183G>C (p.Leu1061=)
c.2898G>C (p.Leu966=)
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n.2128G>C
17g.63497195G>TCA501342315ACEc.3750G>T (p.Leu1250=)
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c.1365G>T (p.Leu455=)
n.2128G>T
gnomAD v4
17g.63497196G>ACA400568617ACEc.3751G>A (p.Asp1251Asn)
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c.*1506G>A (n.*1506G>A)
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n.2129G>A
gnomAD v4
17g.63497196G>CCA400568619ACEc.3751G>C (p.Asp1251His)
c.2029G>C (p.Asp677His)
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c.*173G>C (n.*173G>C)
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c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.3202G>C (p.Asp1068His)
c.2089G>C (p.Asp697His)
c.3184G>C (p.Asp1062His)
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n.2129G>C
17g.63497196G>TCA400568622ACEc.3751G>T (p.Asp1251Tyr)
c.2029G>T (p.Asp677Tyr)
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c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.3202G>T (p.Asp1068Tyr)
c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.3184G>T (p.Asp1062Tyr)
c.2899G>T (p.Asp967Tyr)
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.2129G>T
gnomAD v4
17g.63497197A>CCA400568626ACEc.3752A>C (p.Asp1251Ala)
c.2030A>C (p.Asp677Ala)
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.*174A>C (n.*174A>C)
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c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.3203A>C (p.Asp1068Ala)
c.2090A>C (p.Asp697Ala)
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c.2900A>C (p.Asp967Ala)
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
n.2130A>C
gnomAD v4
17g.63497197A>GCA400568629ACEc.3752A>G (p.Asp1251Gly)
c.2030A>G (p.Asp677Gly)
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c.*174A>G (n.*174A>G)
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c.*1507A>G (n.*1507A>G)
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c.3203A>G (p.Asp1068Gly)
c.2090A>G (p.Asp697Gly)
c.3185A>G (p.Asp1062Gly)
c.2900A>G (p.Asp967Gly)
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n.2130A>G
17g.63497197A>TCA400568632ACEc.3752A>T (p.Asp1251Val)
c.2030A>T (p.Asp677Val)
c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.*174A>T (n.*174A>T)
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c.*1507A>T (n.*1507A>T)
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c.3203A>T (p.Asp1068Val)
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c.2900A>T (p.Asp967Val)
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n.2130A>T
17g.63497198T>ACA400568636ACEc.3753T>A (p.Asp1251Glu)
c.2031T>A (p.Asp677Glu)
c.1908T>A (p.Asp636Glu)
c.*175T>A (n.*175T>A)
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c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.3204T>A (p.Asp1068Glu)
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n.2131T>A
17g.63497198T>CCA501342316ACEc.3753T>C (p.Asp1251=)
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c.1908T>C (p.Asp636=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.1969+213T>C (n.1969+213T>C)
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c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.3204T>C (p.Asp1068=)
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c.2901T>C (p.Asp967=)
c.1368T>C (p.Asp456=)
n.2131T>C
17g.63497198T>GCA400568639ACEc.3753T>G (p.Asp1251Glu)
c.2031T>G (p.Asp677Glu)
c.1908T>G (p.Asp636Glu)
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c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.3204T>G (p.Asp1068Glu)
c.2091T>G (p.Asp697Glu)
c.3186T>G (p.Asp1062Glu)
c.2901T>G (p.Asp967Glu)
c.1368T>G (p.Asp456Glu)
n.2131T>G
17g.63497199G>ACA400568643ACEc.3754G>A (p.Ala1252Thr)
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1969+214G>A (n.1969+214G>A)
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c.3205G>A (p.Ala1069Thr)
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n.2132G>A
17g.63497199G>CCA400568644ACEc.3754G>C (p.Ala1252Pro)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1969+214G>C (n.1969+214G>C)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.3205G>C (p.Ala1069Pro)
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.3187G>C (p.Ala1063Pro)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
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n.2132G>C
17g.63497199G>TCA400568648ACEc.3754G>T (p.Ala1252Ser)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.*176G>T (n.*176G>T)
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c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.3205G>T (p.Ala1069Ser)
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.3187G>T (p.Ala1063Ser)
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
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n.2132G>T
gnomAD v4
17g.63497200C>ACA400568658ACEc.3755C>A (p.Ala1252Glu)
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c.2903C>A (p.Ala968Glu)
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n.2133C>A
gnomAD v4
17g.63497200C=CA2269949997ACEc.3755C= (p.Ala1252=)
c.2033C= (p.Ala678=)
c.1910C= (p.Ala637=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.1969+215C= (n.1969+215C=)
c.*1510C= (n.*1510C=)
c.*1484C= (n.*1484C=)
c.3206C= (p.Ala1069=)
c.2093C= (p.Ala698=)
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c.2903C= (p.Ala968=)
c.1370C= (p.Ala457=)
n.2133C=
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n.2133C>G
gnomAD v4
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c.2903C>T (p.Ala968Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.2133C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497201G>ACA8700656ACEc.3756G>A (p.Ala1252=)
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n.2134G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497201G>CCA501342317ACEc.3756G>C (p.Ala1252=)
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n.2134G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.2134G=
17g.63497201G>TCA501342318ACEc.3756G>T (p.Ala1252=)
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c.3207G>T (p.Ala1069=)
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c.3189G>T (p.Ala1063=)
c.2904G>T (p.Ala968=)
c.1371G>T (p.Ala457=)
n.2134G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497202C>ACA400568665ACEc.3757C>A (p.Gln1253Lys)
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n.2135C>A
gnomAD v4
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c.2095C= (p.Gln699=)
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c.2905C= (p.Gln969=)
c.1372C= (p.Gln458=)
n.2135C=
17g.63497202C>GCA400568668ACEc.3757C>G (p.Gln1253Glu)
c.2035C>G (p.Gln679Glu)
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n.2135C>G
17g.63497202C>TCA400568671ACEc.3757C>T (p.Gln1253Ter)
c.2035C>T (p.Gln679Ter)
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c.*179C>T (n.*179C>T)
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c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.3208C>T (p.Gln1070Ter)
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
c.3190C>T (p.Gln1064Ter)
c.2905C>T (p.Gln969Ter)
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.2135C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497203A>CCA400568676ACEc.3758A>C (p.Gln1253Pro)
c.2036A>C (p.Gln679Pro)
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c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.3209A>C (p.Gln1070Pro)
c.2096A>C (p.Gln699Pro)
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n.2136A>C
17g.63497203A>GCA400568679ACEc.3758A>G (p.Gln1253Arg)
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
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c.2096A>G (p.Gln699Arg)
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n.2136A>G
17g.63497203A>TCA400568681ACEc.3758A>T (p.Gln1253Leu)
c.2036A>T (p.Gln679Leu)
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
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c.2096A>T (p.Gln699Leu)
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c.2906A>T (p.Gln969Leu)
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
n.2136A>T
17g.63497204G>ACA501342321ACEc.3759G>A (p.Gln1253=)
c.2037G>A (p.Gln679=)
c.1914G>A (p.Gln638=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.1969+219G>A (n.1969+219G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.3210G>A (p.Gln1070=)
c.2097G>A (p.Gln699=)
c.3192G>A (p.Gln1064=)
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c.1374G>A (p.Gln458=)
n.2137G>A
gnomAD v4
17g.63497204G>CCA400568684ACEc.3759G>C (p.Gln1253His)
c.2037G>C (p.Gln679His)
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c.*181G>C (n.*181G>C)
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c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.3210G>C (p.Gln1070His)
c.2097G>C (p.Gln699His)
c.3192G>C (p.Gln1064His)
c.2907G>C (p.Gln969His)
c.1374G>C (p.Gln458His)
n.2137G>C
gnomAD v4
17g.63497204G>TCA400568687ACEc.3759G>T (p.Gln1253His)
c.2037G>T (p.Gln679His)
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c.*181G>T (n.*181G>T)
c.1969+219G>T (n.1969+219G>T)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.3210G>T (p.Gln1070His)
c.2097G>T (p.Gln699His)
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c.2907G>T (p.Gln969His)
c.1374G>T (p.Gln458His)
n.2137G>T
17g.63497205C>ACA400568690ACEc.3760C>A (p.Gln1254Lys)
c.2038C>A (p.Gln680Lys)
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.1969+220C>A (n.1969+220C>A)
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.3211C>A (p.Gln1071Lys)
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
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c.2908C>A (p.Gln970Lys)
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n.2138C>A
17g.63497205C=CA2269950000ACEc.3760C= (p.Gln1254=)
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c.*182C= (n.*182C=)
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c.*1515C= (n.*1515C=)
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.3211C= (p.Gln1071=)
c.2098C= (p.Gln700=)
c.3193C= (p.Gln1065=)
c.2908C= (p.Gln970=)
c.1375C= (p.Gln459=)
n.2138C=
17g.63497205C>GCA292890431ACEc.3760C>G (p.Gln1254Glu)
c.2038C>G (p.Gln680Glu)
c.1915C>G (p.Gln639Glu)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.1969+220C>G (n.1969+220C>G)
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.3211C>G (p.Gln1071Glu)
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
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c.2908C>G (p.Gln970Glu)
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n.2138C>G
dbSNP
17g.63497205C>TCA400568694ACEc.3760C>T (p.Gln1254Ter)
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c.1915C>T (p.Gln639Ter)
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c.1969+220C>T (n.1969+220C>T)
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.3211C>T (p.Gln1071Ter)
c.2098C>T (p.Gln700Ter)
c.3193C>T (p.Gln1065Ter)
c.2908C>T (p.Gln970Ter)
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
n.2138C>T
gnomAD v4
17g.63497206A>CCA400568703ACEc.3761A>C (p.Gln1254Pro)
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c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.3212A>C (p.Gln1071Pro)
c.2099A>C (p.Gln700Pro)
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c.2909A>C (p.Gln970Pro)
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
n.2139A>C
17g.63497206A>GCA400568706ACEc.3761A>G (p.Gln1254Arg)
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c.2099A>G (p.Gln700Arg)
c.3194A>G (p.Gln1065Arg)
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n.2139A>G
gnomAD v4
17g.63497206A>TCA400568698ACEc.3761A>T (p.Gln1254Leu)
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c.3212A>T (p.Gln1071Leu)
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c.3194A>T (p.Gln1065Leu)
c.2909A>T (p.Gln970Leu)
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
n.2139A>T
17g.63497207G>ACA501342325ACEc.3762G>A (p.Gln1254=)
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c.*184G>A (n.*184G>A)
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c.3213G>A (p.Gln1071=)
c.2100G>A (p.Gln700=)
c.3195G>A (p.Gln1065=)
c.2910G>A (p.Gln970=)
c.1377G>A (p.Gln459=)
n.2140G>A
17g.63497207G>CCA400568708ACEc.3762G>C (p.Gln1254His)
c.2040G>C (p.Gln680His)
c.1917G>C (p.Gln639His)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.1969+222G>C (n.1969+222G>C)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.3213G>C (p.Gln1071His)
c.2100G>C (p.Gln700His)
c.3195G>C (p.Gln1065His)
c.2910G>C (p.Gln970His)
c.1377G>C (p.Gln459His)
n.2140G>C
17g.63497207G>TCA400568707ACEc.3762G>T (p.Gln1254His)
c.2040G>T (p.Gln680His)
c.1917G>T (p.Gln639His)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.1969+222G>T (n.1969+222G>T)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.3213G>T (p.Gln1071His)
c.2100G>T (p.Gln700His)
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n.2140G>T
17g.63497208G>ACA400568710ACEc.3763G>A (p.Ala1255Thr)
c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.1969+223G>A (n.1969+223G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
c.3214G>A (p.Ala1072Thr)
c.2101G>A (p.Ala701Thr)
c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
c.2911G>A (p.Ala971Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.2141G>A
17g.63497208G>CCA400568712ACEc.3763G>C (p.Ala1255Pro)
c.2041G>C (p.Ala681Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.1969+223G>C (n.1969+223G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
c.3214G>C (p.Ala1072Pro)
c.2101G>C (p.Ala701Pro)
c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
c.2911G>C (p.Ala971Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.2141G>C
17g.63497208G>TCA400568714ACEc.3763G>T (p.Ala1255Ser)
c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.1969+223G>T (n.1969+223G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
c.2101G>T (p.Ala701Ser)
c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
c.2911G>T (p.Ala971Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.2141G>T
gnomAD v4
17g.63497209C>ACA400568719ACEc.3764C>A (p.Ala1255Asp)
c.2042C>A (p.Ala681Asp)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.1969+224C>A (n.1969+224C>A)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.3215C>A (p.Ala1072Asp)
c.2102C>A (p.Ala701Asp)
c.3197C>A (p.Ala1066Asp)
c.2912C>A (p.Ala971Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
n.2142C>A
gnomAD v4
17g.63497209C>GCA400568721ACEc.3764C>G (p.Ala1255Gly)
c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.1969+224C>G (n.1969+224C>G)
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
c.2102C>G (p.Ala701Gly)
c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
c.2912C>G (p.Ala971Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.2142C>G
17g.63497209C>TCA400568722ACEc.3764C>T (p.Ala1255Val)
c.2042C>T (p.Ala681Val)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1969+224C>T (n.1969+224C>T)
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.3215C>T (p.Ala1072Val)
c.2102C>T (p.Ala701Val)
c.3197C>T (p.Ala1066Val)
c.2912C>T (p.Ala971Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.2142C>T
gnomAD v4
17g.63497210C>ACA8700657ACEc.3765C>A (p.Ala1255=)
c.2043C>A (p.Ala681=)
c.1920C>A (p.Ala640=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.1969+225C>A (n.1969+225C>A)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.3216C>A (p.Ala1072=)
c.2103C>A (p.Ala701=)
c.3198C>A (p.Ala1066=)
c.2913C>A (p.Ala971=)
c.1380C>A (p.Ala460=)
n.2143C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497210C=CA2269950001ACEc.3765C= (p.Ala1255=)
c.2043C= (p.Ala681=)
c.1920C= (p.Ala640=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.1969+225C= (n.1969+225C=)
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.3216C= (p.Ala1072=)
c.2103C= (p.Ala701=)
c.3198C= (p.Ala1066=)
c.2913C= (p.Ala971=)
c.1380C= (p.Ala460=)
n.2143C=
17g.63497210C>GCA501342328ACEc.3765C>G (p.Ala1255=)
c.2043C>G (p.Ala681=)
c.1920C>G (p.Ala640=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.1969+225C>G (n.1969+225C>G)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.3216C>G (p.Ala1072=)
c.2103C>G (p.Ala701=)
c.3198C>G (p.Ala1066=)
c.2913C>G (p.Ala971=)
c.1380C>G (p.Ala460=)
n.2143C>G
17g.63497210C>TCA501342329ACEc.3765C>T (p.Ala1255=)
c.2043C>T (p.Ala681=)
c.1920C>T (p.Ala640=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.1969+225C>T (n.1969+225C>T)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.3216C>T (p.Ala1072=)
c.2103C>T (p.Ala701=)
c.3198C>T (p.Ala1066=)
c.2913C>T (p.Ala971=)
c.1380C>T (p.Ala460=)
n.2143C>T
gnomAD v4
17g.63497211C>ACA400568724ACEc.3766C>A (p.Arg1256Ser)
c.2044C>A (p.Arg682Ser)
c.1921C>A (p.Arg641Ser)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.1969+226C>A (n.1969+226C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.3217C>A (p.Arg1073Ser)
c.2104C>A (p.Arg702Ser)
c.3199C>A (p.Arg1067Ser)
c.2914C>A (p.Arg972Ser)
c.1381C>A (p.Arg461Ser)
n.2144C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497211C=CA2269950002ACEc.3766C= (p.Arg1256=)
c.2044C= (p.Arg682=)
c.1921C= (p.Arg641=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.1969+226C= (n.1969+226C=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.3217C= (p.Arg1073=)
c.2104C= (p.Arg702=)
c.3199C= (p.Arg1067=)
c.2914C= (p.Arg972=)
c.1381C= (p.Arg461=)
n.2144C=
17g.63497211C>GCA400568727ACEc.3766C>G (p.Arg1256Gly)
c.2044C>G (p.Arg682Gly)
c.1921C>G (p.Arg641Gly)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.1969+226C>G (n.1969+226C>G)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.3217C>G (p.Arg1073Gly)
c.2104C>G (p.Arg702Gly)
c.3199C>G (p.Arg1067Gly)
c.2914C>G (p.Arg972Gly)
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
n.2144C>G
17g.63497211C>TCA8700658ACEc.3766C>T (p.Arg1256Cys)
c.2044C>T (p.Arg682Cys)
c.1921C>T (p.Arg641Cys)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.1969+226C>T (n.1969+226C>T)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.3217C>T (p.Arg1073Cys)
c.2104C>T (p.Arg702Cys)
c.3199C>T (p.Arg1067Cys)
c.2914C>T (p.Arg972Cys)
c.1381C>T (p.Arg461Cys)
n.2144C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497212G>ACA8700659ACEc.3767G>A (p.Arg1256His)
c.2045G>A (p.Arg682His)
c.1922G>A (p.Arg641His)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.1969+227G>A (n.1969+227G>A)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.3218G>A (p.Arg1073His)
c.2105G>A (p.Arg702His)
c.3200G>A (p.Arg1067His)
c.2915G>A (p.Arg972His)
c.1382G>A (p.Arg461His)
n.2145G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497212G>CCA400568736ACEc.3767G>C (p.Arg1256Pro)
c.2045G>C (p.Arg682Pro)
c.1922G>C (p.Arg641Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.1969+227G>C (n.1969+227G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.3218G>C (p.Arg1073Pro)
c.2105G>C (p.Arg702Pro)
c.3200G>C (p.Arg1067Pro)
c.2915G>C (p.Arg972Pro)
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
n.2145G>C
dbSNP
17g.63497212G=CA2269950003ACEc.3767G= (p.Arg1256=)
c.2045G= (p.Arg682=)
c.1922G= (p.Arg641=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.1969+227G= (n.1969+227G=)
c.*1522G= (n.*1522G=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.3218G= (p.Arg1073=)
c.2105G= (p.Arg702=)
c.3200G= (p.Arg1067=)
c.2915G= (p.Arg972=)
c.1382G= (p.Arg461=)
n.2145G=
17g.63497212G>TCA400568739ACEc.3767G>T (p.Arg1256Leu)
c.2045G>T (p.Arg682Leu)
c.1922G>T (p.Arg641Leu)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.1969+227G>T (n.1969+227G>T)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.3218G>T (p.Arg1073Leu)
c.2105G>T (p.Arg702Leu)
c.3200G>T (p.Arg1067Leu)
c.2915G>T (p.Arg972Leu)
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
n.2145G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63497213C>ACA501342330ACEc.3768C>A (p.Arg1256=)
c.2046C>A (p.Arg682=)
c.1923C>A (p.Arg641=)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.1969+228C>A (n.1969+228C>A)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.3219C>A (p.Arg1073=)
c.2106C>A (p.Arg702=)
c.3201C>A (p.Arg1067=)
c.2916C>A (p.Arg972=)
c.1383C>A (p.Arg461=)
n.2146C>A
gnomAD v4
17g.63497213C=CA2269950004ACEc.3768C= (p.Arg1256=)
c.2046C= (p.Arg682=)
c.1923C= (p.Arg641=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.1969+228C= (n.1969+228C=)
c.*1523C= (n.*1523C=)
c.*1497C= (n.*1497C=)
c.3219C= (p.Arg1073=)
c.2106C= (p.Arg702=)
c.3201C= (p.Arg1067=)
c.2916C= (p.Arg972=)
c.1383C= (p.Arg461=)
n.2146C=
17g.63497213C>GCA501342332ACEc.3768C>G (p.Arg1256=)
c.2046C>G (p.Arg682=)
c.1923C>G (p.Arg641=)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.1969+228C>G (n.1969+228C>G)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.3219C>G (p.Arg1073=)
c.2106C>G (p.Arg702=)
c.3201C>G (p.Arg1067=)
c.2916C>G (p.Arg972=)
c.1383C>G (p.Arg461=)
n.2146C>G
17g.63497213C>TCA8700660ACEc.3768C>T (p.Arg1256=)
c.2046C>T (p.Arg682=)
c.1923C>T (p.Arg641=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.1969+228C>T (n.1969+228C>T)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.3219C>T (p.Arg1073=)
c.2106C>T (p.Arg702=)
c.3201C>T (p.Arg1067=)
c.2916C>T (p.Arg972=)
c.1383C>T (p.Arg461=)
n.2146C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497214G>ACA8700661ACEc.3769G>A (p.Val1257Met)
c.2047G>A (p.Val683Met)
c.1924G>A (p.Val642Met)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.1969+229G>A (n.1969+229G>A)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
c.3220G>A (p.Val1074Met)
c.2107G>A (p.Val703Met)
c.3202G>A (p.Val1068Met)
c.2917G>A (p.Val973Met)
c.1384G>A (p.Val462Met)
n.2147G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497214G>CCA400568752ACEc.3769G>C (p.Val1257Leu)
c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.1969+229G>C (n.1969+229G>C)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
c.3220G>C (p.Val1074Leu)
c.2107G>C (p.Val703Leu)
c.3202G>C (p.Val1068Leu)
c.2917G>C (p.Val973Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.2147G>C
17g.63497214G=CA2269950005ACEc.3769G= (p.Val1257=)
c.2047G= (p.Val683=)
c.1924G= (p.Val642=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.1969+229G= (n.1969+229G=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
c.*1498G= (n.*1498G=)
c.3220G= (p.Val1074=)
c.2107G= (p.Val703=)
c.3202G= (p.Val1068=)
c.2917G= (p.Val973=)
c.1384G= (p.Val462=)
n.2147G=
17g.63497214G>TCA400568754ACEc.3769G>T (p.Val1257Leu)
c.2047G>T (p.Val683Leu)
c.1924G>T (p.Val642Leu)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.1969+229G>T (n.1969+229G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
c.3220G>T (p.Val1074Leu)
c.2107G>T (p.Val703Leu)
c.3202G>T (p.Val1068Leu)
c.2917G>T (p.Val973Leu)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
n.2147G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497215T>ACA400568756ACEc.3770T>A (p.Val1257Glu)
c.2048T>A (p.Val683Glu)
c.1925T>A (p.Val642Glu)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.1969+230T>A (n.1969+230T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.3221T>A (p.Val1074Glu)
c.2108T>A (p.Val703Glu)
c.3203T>A (p.Val1068Glu)
c.2918T>A (p.Val973Glu)
c.1385T>A (p.Val462Glu)
n.2148T>A
17g.63497215T>CCA400568758ACEc.3770T>C (p.Val1257Ala)
c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.1969+230T>C (n.1969+230T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.3221T>C (p.Val1074Ala)
c.2108T>C (p.Val703Ala)
c.3203T>C (p.Val1068Ala)
c.2918T>C (p.Val973Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.2148T>C
17g.63497215T>GCA400568760ACEc.3770T>G (p.Val1257Gly)
c.2048T>G (p.Val683Gly)
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n.2148T>G
17g.63497216G>ACA8700662ACEc.3771G>A (p.Val1257=)
c.2049G>A (p.Val683=)
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c.*1500G>A (n.*1500G>A)
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n.2149G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497216G>CCA501342335ACEc.3771G>C (p.Val1257=)
c.2049G>C (p.Val683=)
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c.2109G>C (p.Val703=)
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n.2149G>C
17g.63497216G=CA2269950006ACEc.3771G= (p.Val1257=)
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n.2149G=
17g.63497216G>TCA501342336ACEc.3771G>T (p.Val1257=)
c.2049G>T (p.Val683=)
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c.*1526G>T (n.*1526G>T)
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c.3222G>T (p.Val1074=)
c.2109G>T (p.Val703=)
c.3204G>T (p.Val1068=)
c.2919G>T (p.Val973=)
c.1386G>T (p.Val462=)
n.2149G>T
gnomAD v4
17g.63497218delCA2639243735ACEc.3773del (p.Gly1258AlafsTer14)
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n.2151del
gnomAD v4
17g.63497217G>ACA400568765ACEc.3772G>A (p.Gly1258Ser)
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n.2150G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497217G>CCA400568767ACEc.3772G>C (p.Gly1258Arg)
c.2050G>C (p.Gly684Arg)
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n.2150G>C
17g.63497217G=CA2269950007ACEc.3772G= (p.Gly1258=)
c.2050G= (p.Gly684=)
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c.2920G= (p.Gly974=)
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n.2150G=
17g.63497217G>TCA400568769ACEc.3772G>T (p.Gly1258Cys)
c.2050G>T (p.Gly684Cys)
c.1927G>T (p.Gly643Cys)
c.*194G>T (n.*194G>T)
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c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.3223G>T (p.Gly1075Cys)
c.2110G>T (p.Gly704Cys)
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c.2920G>T (p.Gly974Cys)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
n.2150G>T
17g.63497218G>ACA400568773ACEc.3773G>A (p.Gly1258Asp)
c.2051G>A (p.Gly684Asp)
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c.*195G>A (n.*195G>A)
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c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.3224G>A (p.Gly1075Asp)
c.2111G>A (p.Gly704Asp)
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n.2151G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63497218G>CCA400568775ACEc.3773G>C (p.Gly1258Ala)
c.2051G>C (p.Gly684Ala)
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c.*195G>C (n.*195G>C)
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c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.3224G>C (p.Gly1075Ala)
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n.2151G>C
gnomAD v4
17g.63497218G=CA2269950008ACEc.3773G= (p.Gly1258=)
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n.2151G=
17g.63497218G>TCA400568777ACEc.3773G>T (p.Gly1258Val)
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c.*195G>T (n.*195G>T)
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c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.3224G>T (p.Gly1075Val)
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c.3206G>T (p.Gly1069Val)
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c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.2151G>T
gnomAD v4
17g.63497219C>ACA501342338ACEc.3774C>A (p.Gly1258=)
c.2052C>A (p.Gly684=)
c.1929C>A (p.Gly643=)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.1969+234C>A (n.1969+234C>A)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.3225C>A (p.Gly1075=)
c.2112C>A (p.Gly704=)
c.3207C>A (p.Gly1069=)
c.2922C>A (p.Gly974=)
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n.2152C>A
gnomAD v4
17g.63497219C=CA2269950009ACEc.3774C= (p.Gly1258=)
c.2052C= (p.Gly684=)
c.1929C= (p.Gly643=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.1969+234C= (n.1969+234C=)
c.*1529C= (n.*1529C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
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c.2112C= (p.Gly704=)
c.3207C= (p.Gly1069=)
c.2922C= (p.Gly974=)
c.1389C= (p.Gly463=)
n.2152C=
17g.63497219C>GCA501342339ACEc.3774C>G (p.Gly1258=)
c.2052C>G (p.Gly684=)
c.1929C>G (p.Gly643=)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.1969+234C>G (n.1969+234C>G)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.3225C>G (p.Gly1075=)
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n.2152C>G
17g.63497219C>TCA8700663ACEc.3774C>T (p.Gly1258=)
c.2052C>T (p.Gly684=)
c.1929C>T (p.Gly643=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.1969+234C>T (n.1969+234C>T)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.3225C>T (p.Gly1075=)
c.2112C>T (p.Gly704=)
c.3207C>T (p.Gly1069=)
c.2922C>T (p.Gly974=)
c.1389C>T (p.Gly463=)
n.2152C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497220delCA2733905798ACEc.3775del (p.Gln1259SerfsTer13)
c.2053del (p.Gln685SerfsTer13)
c.1930del (p.Gln644SerfsTer13)
c.*197del (n.*197del)
c.1969+235del (n.1969+235del)
c.*1530del (n.*1530del)
c.*1504del (n.*1504del)
c.3226del (p.Gln1076SerfsTer13)
c.2113del (p.Gln705SerfsTer13)
c.3208del (p.Gln1070SerfsTer13)
c.2923del (p.Gln975SerfsTer13)
c.1390del (p.Gln464SerfsTer13)
n.2153del
dbSNP
17g.63497220C>ACA400568787ACEc.3775C>A (p.Gln1259Lys)
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.1969+235C>A (n.1969+235C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
c.3208C>A (p.Gln1070Lys)
c.2923C>A (p.Gln975Lys)
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
n.2153C>A
gnomAD v4
17g.63497220C=CA2269950010ACEc.3775C= (p.Gln1259=)
c.2053C= (p.Gln685=)
c.1930C= (p.Gln644=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.1969+235C= (n.1969+235C=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.*1504C= (n.*1504C=)
c.3226C= (p.Gln1076=)
c.2113C= (p.Gln705=)
c.3208C= (p.Gln1070=)
c.2923C= (p.Gln975=)
c.1390C= (p.Gln464=)
n.2153C=
17g.63497220C>GCA400568781ACEc.3775C>G (p.Gln1259Glu)
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.1969+235C>G (n.1969+235C>G)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
c.3208C>G (p.Gln1070Glu)
c.2923C>G (p.Gln975Glu)
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
n.2153C>G
17g.63497220C>TCA400568783ACEc.3775C>T (p.Gln1259Ter)
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.1969+235C>T (n.1969+235C>T)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.3226C>T (p.Gln1076Ter)
c.2113C>T (p.Gln705Ter)
c.3208C>T (p.Gln1070Ter)
c.2923C>T (p.Gln975Ter)
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
n.2153C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497221A=CA2269950011ACEc.3776A= (p.Gln1259=)
c.2054A= (p.Gln685=)
c.1931A= (p.Gln644=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.1969+236A= (n.1969+236A=)
c.*1531A= (n.*1531A=)
c.*1505A= (n.*1505A=)
c.3227A= (p.Gln1076=)
c.2114A= (p.Gln705=)
c.3209A= (p.Gln1070=)
c.2924A= (p.Gln975=)
c.1391A= (p.Gln464=)
n.2154A=
17g.63497221A>CCA8700664ACEc.3776A>C (p.Gln1259Pro)
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.1969+236A>C (n.1969+236A>C)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
c.3209A>C (p.Gln1070Pro)
c.2924A>C (p.Gln975Pro)
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
n.2154A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497221A>GCA400568788ACEc.3776A>G (p.Gln1259Arg)
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.1969+236A>G (n.1969+236A>G)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
c.2114A>G (p.Gln705Arg)
c.3209A>G (p.Gln1070Arg)
c.2924A>G (p.Gln975Arg)
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
n.2154A>G
dbSNP
17g.63497221A>TCA400568790ACEc.3776A>T (p.Gln1259Leu)
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.1969+236A>T (n.1969+236A>T)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.2114A>T (p.Gln705Leu)
c.3209A>T (p.Gln1070Leu)
c.2924A>T (p.Gln975Leu)
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
n.2154A>T
17g.63497222G>ACA501342340ACEc.3777G>A (p.Gln1259=)
c.2055G>A (p.Gln685=)
c.1932G>A (p.Gln644=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.1969+237G>A (n.1969+237G>A)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.3228G>A (p.Gln1076=)
c.2115G>A (p.Gln705=)
c.3210G>A (p.Gln1070=)
c.2925G>A (p.Gln975=)
c.1392G>A (p.Gln464=)
n.2155G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2055G>C (p.Gln685His)
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c.*199G>C (n.*199G>C)
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c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.3228G>C (p.Gln1076His)
c.2115G>C (p.Gln705His)
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n.2155G>C
17g.63497222G=CA2269950012ACEc.3777G= (p.Gln1259=)
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c.1932G= (p.Gln644=)
c.*199G= (n.*199G=)
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c.*1532G= (n.*1532G=)
c.*1506G= (n.*1506G=)
c.3228G= (p.Gln1076=)
c.2115G= (p.Gln705=)
c.3210G= (p.Gln1070=)
c.2925G= (p.Gln975=)
c.1392G= (p.Gln464=)
n.2155G=
17g.63497222G>TCA400568793ACEc.3777G>T (p.Gln1259His)
c.2055G>T (p.Gln685His)
c.1932G>T (p.Gln644His)
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c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.3228G>T (p.Gln1076His)
c.2115G>T (p.Gln705His)
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n.2155G>T
gnomAD v4
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c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
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c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.3229T>C (p.Trp1077Arg)
c.2116T>C (p.Trp706Arg)
c.3211T>C (p.Trp1071Arg)
c.2926T>C (p.Trp976Arg)
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n.2156T>C
17g.63497223T>GCA400568800ACEc.3778T>G (p.Trp1260Gly)
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n.2156T>G
17g.63497224G>ACA400568802ACEc.3779G>A (p.Trp1260Ter)
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n.2157G>A
17g.63497224G>CCA400568804ACEc.3779G>C (p.Trp1260Ser)
c.2057G>C (p.Trp686Ser)
c.1934G>C (p.Trp645Ser)
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c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.3230G>C (p.Trp1077Ser)
c.2117G>C (p.Trp706Ser)
c.3212G>C (p.Trp1071Ser)
c.2927G>C (p.Trp976Ser)
c.1394G>C (p.Trp465Ser)
n.2157G>C
17g.63497224G>TCA400568806ACEc.3779G>T (p.Trp1260Leu)
c.2057G>T (p.Trp686Leu)
c.1934G>T (p.Trp645Leu)
c.*201G>T (n.*201G>T)
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c.*1534G>T (n.*1534G>T)
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n.2157G>T
gnomAD v4
17g.63497225delCA2733905804ACEc.3780del (p.Trp1260CysfsTer12)
c.2058del (p.Trp686CysfsTer12)
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n.2158del
dbSNP
17g.63497225G>ACA400568813ACEc.3780G>A (p.Trp1260Ter)
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n.2158G>A
gnomAD v4
17g.63497225G>CCA400568809ACEc.3780G>C (p.Trp1260Cys)
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n.2158G>C
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c.2058G>T (p.Trp686Cys)
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c.3231G>T (p.Trp1077Cys)
c.2118G>T (p.Trp706Cys)
c.3213G>T (p.Trp1071Cys)
c.2928G>T (p.Trp976Cys)
c.1395G>T (p.Trp465Cys)
n.2158G>T
gnomAD v4
17g.63497226C>ACA400568816ACEc.3781C>A (p.Leu1261Met)
c.2059C>A (p.Leu687Met)
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c.*203C>A (n.*203C>A)
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c.2119C>A (p.Leu707Met)
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n.2159C>A
gnomAD v4
17g.63497226C>GCA400568818ACEc.3781C>G (p.Leu1261Val)
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c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.*203C>G (n.*203C>G)
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c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.2119C>G (p.Leu707Val)
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n.2159C>G
17g.63497226C>TCA501342345ACEc.3781C>T (p.Leu1261=)
c.2059C>T (p.Leu687=)
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c.*203C>T (n.*203C>T)
c.1969+241C>T (n.1969+241C>T)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.3232C>T (p.Leu1078=)
c.2119C>T (p.Leu707=)
c.3214C>T (p.Leu1072=)
c.2929C>T (p.Leu977=)
c.1396C>T (p.Leu466=)
n.2159C>T
gnomAD v4
17g.63497227T>ACA400568820ACEc.3782T>A (p.Leu1261Gln)
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.1969+242T>A (n.1969+242T>A)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.3233T>A (p.Leu1078Gln)
c.2120T>A (p.Leu707Gln)
c.3215T>A (p.Leu1072Gln)
c.2930T>A (p.Leu977Gln)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
n.2160T>A
17g.63497227T>CCA400568822ACEc.3782T>C (p.Leu1261Pro)
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.1969+242T>C (n.1969+242T>C)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.2120T>C (p.Leu707Pro)
c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
c.2930T>C (p.Leu977Pro)
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n.2160T>C
17g.63497227T>GCA400568825ACEc.3782T>G (p.Leu1261Arg)
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.*204T>G (n.*204T>G)
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c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.2120T>G (p.Leu707Arg)
c.3215T>G (p.Leu1072Arg)
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n.2160T>G
17g.63497228G>ACA501342346ACEc.3783G>A (p.Leu1261=)
c.2061G>A (p.Leu687=)
c.1938G>A (p.Leu646=)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.1969+243G>A (n.1969+243G>A)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.3234G>A (p.Leu1078=)
c.2121G>A (p.Leu707=)
c.3216G>A (p.Leu1072=)
c.2931G>A (p.Leu977=)
c.1398G>A (p.Leu466=)
n.2161G>A
gnomAD v4
17g.63497228G>CCA501342347ACEc.3783G>C (p.Leu1261=)
c.2061G>C (p.Leu687=)
c.1938G>C (p.Leu646=)
c.*205G>C (n.*205G>C)
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c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.3234G>C (p.Leu1078=)
c.2121G>C (p.Leu707=)
c.3216G>C (p.Leu1072=)
c.2931G>C (p.Leu977=)
c.1398G>C (p.Leu466=)
n.2161G>C
17g.63497228G>TCA501342348ACEc.3783G>T (p.Leu1261=)
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c.*205G>T (n.*205G>T)
c.1969+243G>T (n.1969+243G>T)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.3234G>T (p.Leu1078=)
c.2121G>T (p.Leu707=)
c.3216G>T (p.Leu1072=)
c.2931G>T (p.Leu977=)
c.1398G>T (p.Leu466=)
n.2161G>T
gnomAD v4
17g.63497229C>ACA400568827ACEc.3784C>A (p.Leu1262Met)
c.2062C>A (p.Leu688Met)
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c.*206C>A (n.*206C>A)
c.1969+244C>A (n.1969+244C>A)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.3235C>A (p.Leu1079Met)
c.2122C>A (p.Leu708Met)
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c.1399C>A (p.Leu467Met)
n.2162C>A
17g.63497229C>GCA400568829ACEc.3784C>G (p.Leu1262Val)
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c.*206C>G (n.*206C>G)
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c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.3235C>G (p.Leu1079Val)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.3217C>G (p.Leu1073Val)
c.2932C>G (p.Leu978Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.2162C>G
17g.63497229C>TCA501342349ACEc.3784C>T (p.Leu1262=)
c.2062C>T (p.Leu688=)
c.1939C>T (p.Leu647=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.1969+244C>T (n.1969+244C>T)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.3235C>T (p.Leu1079=)
c.2122C>T (p.Leu708=)
c.3217C>T (p.Leu1073=)
c.2932C>T (p.Leu978=)
c.1399C>T (p.Leu467=)
n.2162C>T
gnomAD v4
17g.63497230T>ACA400568831ACEc.3785T>A (p.Leu1262Gln)
c.2063T>A (p.Leu688Gln)
c.1940T>A (p.Leu647Gln)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.1969+245T>A (n.1969+245T>A)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
c.3236T>A (p.Leu1079Gln)
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
c.3218T>A (p.Leu1073Gln)
c.2933T>A (p.Leu978Gln)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
n.2163T>A
gnomAD v4
17g.63497230T>CCA400568833ACEc.3785T>C (p.Leu1262Pro)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.1969+245T>C (n.1969+245T>C)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
c.2933T>C (p.Leu978Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.2163T>C
gnomAD v4
17g.63497230T>GCA400568834ACEc.3785T>G (p.Leu1262Arg)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.1940T>G (p.Leu647Arg)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.1969+245T>G (n.1969+245T>G)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
c.2933T>G (p.Leu978Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.2163T>G
17g.63497231G>ACA501342350ACEc.3786G>A (p.Leu1262=)
c.2064G>A (p.Leu688=)
c.1941G>A (p.Leu647=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.1969+246G>A (n.1969+246G>A)
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.3237G>A (p.Leu1079=)
c.2124G>A (p.Leu708=)
c.3219G>A (p.Leu1073=)
c.2934G>A (p.Leu978=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
n.2164G>A
17g.63497231G>CCA501342351ACEc.3786G>C (p.Leu1262=)
c.2064G>C (p.Leu688=)
c.1941G>C (p.Leu647=)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.1969+246G>C (n.1969+246G>C)
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.3237G>C (p.Leu1079=)
c.2124G>C (p.Leu708=)
c.3219G>C (p.Leu1073=)
c.2934G>C (p.Leu978=)
c.1401G>C (p.Leu467=)
n.2164G>C
17g.63497231G>TCA501342352ACEc.3786G>T (p.Leu1262=)
c.2064G>T (p.Leu688=)
c.1941G>T (p.Leu647=)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.1969+246G>T (n.1969+246G>T)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.3237G>T (p.Leu1079=)
c.2124G>T (p.Leu708=)
c.3219G>T (p.Leu1073=)
c.2934G>T (p.Leu978=)
c.1401G>T (p.Leu467=)
n.2164G>T
gnomAD v4
17g.63497232C>ACA400568838ACEc.3787C>A (p.Leu1263Ile)
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.1969+247C>A (n.1969+247C>A)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.3238C>A (p.Leu1080Ile)
c.2125C>A (p.Leu709Ile)
c.3220C>A (p.Leu1074Ile)
c.2935C>A (p.Leu979Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.2165C>A
gnomAD v4
17g.63497232C>GCA400568841ACEc.3787C>G (p.Leu1263Val)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.1969+247C>G (n.1969+247C>G)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.3238C>G (p.Leu1080Val)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
c.3220C>G (p.Leu1074Val)
c.2935C>G (p.Leu979Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.2165C>G
gnomAD v4
17g.63497232C>TCA400568843ACEc.3787C>T (p.Leu1263Phe)
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.1969+247C>T (n.1969+247C>T)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.3238C>T (p.Leu1080Phe)
c.2125C>T (p.Leu709Phe)
c.3220C>T (p.Leu1074Phe)
c.2935C>T (p.Leu979Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.2165C>T
gnomAD v4
17g.63497233T>ACA400568851ACEc.3788T>A (p.Leu1263His)
c.2066T>A (p.Leu689His)
c.1943T>A (p.Leu648His)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.1969+248T>A (n.1969+248T>A)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.3239T>A (p.Leu1080His)
c.2126T>A (p.Leu709His)
c.3221T>A (p.Leu1074His)
c.2936T>A (p.Leu979His)
c.1403T>A (p.Leu468His)
n.2166T>A
17g.63497233T>CCA400568848ACEc.3788T>C (p.Leu1263Pro)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.1969+248T>C (n.1969+248T>C)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.3239T>C (p.Leu1080Pro)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.3221T>C (p.Leu1074Pro)
c.2936T>C (p.Leu979Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.2166T>C
17g.63497233T>GCA400568845ACEc.3788T>G (p.Leu1263Arg)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.1969+248T>G (n.1969+248T>G)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.3239T>G (p.Leu1080Arg)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
c.3221T>G (p.Leu1074Arg)
c.2936T>G (p.Leu979Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.2166T>G
17g.63497234C>ACA501342354ACEc.3789C>A (p.Leu1263=)
c.2067C>A (p.Leu689=)
c.1944C>A (p.Leu648=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.1969+249C>A (n.1969+249C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.3240C>A (p.Leu1080=)
c.2127C>A (p.Leu709=)
c.3222C>A (p.Leu1074=)
c.2937C>A (p.Leu979=)
c.1404C>A (p.Leu468=)
n.2167C>A
17g.63497234C=CA2269950013ACEc.3789C= (p.Leu1263=)
c.2067C= (p.Leu689=)
c.1944C= (p.Leu648=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.1969+249C= (n.1969+249C=)
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.*1518C= (n.*1518C=)
c.3240C= (p.Leu1080=)
c.2127C= (p.Leu709=)
c.3222C= (p.Leu1074=)
c.2937C= (p.Leu979=)
c.1404C= (p.Leu468=)
n.2167C=
17g.63497234C>GCA501342355ACEc.3789C>G (p.Leu1263=)
c.2067C>G (p.Leu689=)
c.1944C>G (p.Leu648=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.1969+249C>G (n.1969+249C>G)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.3240C>G (p.Leu1080=)
c.2127C>G (p.Leu709=)
c.3222C>G (p.Leu1074=)
c.2937C>G (p.Leu979=)
c.1404C>G (p.Leu468=)
n.2167C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.63497234C>TCA501342353ACEc.3789C>T (p.Leu1263=)
c.2067C>T (p.Leu689=)
c.1944C>T (p.Leu648=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.1969+249C>T (n.1969+249C>T)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.3240C>T (p.Leu1080=)
c.2127C>T (p.Leu709=)
c.3222C>T (p.Leu1074=)
c.2937C>T (p.Leu979=)
c.1404C>T (p.Leu468=)
n.2167C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497235T>ACA400568858ACEc.3790T>A (p.Phe1264Ile)
c.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.1945T>A (p.Phe649Ile)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1969+250T>A (n.1969+250T>A)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.3241T>A (p.Phe1081Ile)
c.2128T>A (p.Phe710Ile)
c.3223T>A (p.Phe1075Ile)
c.2938T>A (p.Phe980Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
n.2168T>A
17g.63497235T>CCA400568854ACEc.3790T>C (p.Phe1264Leu)
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.1945T>C (p.Phe649Leu)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1969+250T>C (n.1969+250T>C)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.3241T>C (p.Phe1081Leu)
c.2128T>C (p.Phe710Leu)
c.3223T>C (p.Phe1075Leu)
c.2938T>C (p.Phe980Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
n.2168T>C
gnomAD v4
17g.63497235T>GCA400568860ACEc.3790T>G (p.Phe1264Val)
c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.1945T>G (p.Phe649Val)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.1969+250T>G (n.1969+250T>G)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.3241T>G (p.Phe1081Val)
c.2128T>G (p.Phe710Val)
c.3223T>G (p.Phe1075Val)
c.2938T>G (p.Phe980Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
n.2168T>G
17g.63497236T>ACA400568864ACEc.3791T>A (p.Phe1264Tyr)
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.1946T>A (p.Phe649Tyr)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.1969+251T>A (n.1969+251T>A)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.3242T>A (p.Phe1081Tyr)
c.2129T>A (p.Phe710Tyr)
c.3224T>A (p.Phe1075Tyr)
c.2939T>A (p.Phe980Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
n.2169T>A
gnomAD v4
17g.63497236T>CCA400568866ACEc.3791T>C (p.Phe1264Ser)
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.1946T>C (p.Phe649Ser)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.1969+251T>C (n.1969+251T>C)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.3242T>C (p.Phe1081Ser)
c.2129T>C (p.Phe710Ser)
c.3224T>C (p.Phe1075Ser)
c.2939T>C (p.Phe980Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
n.2169T>C
17g.63497236T>GCA400568869ACEc.3791T>G (p.Phe1264Cys)
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.1946T>G (p.Phe649Cys)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.1969+251T>G (n.1969+251T>G)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.3242T>G (p.Phe1081Cys)
c.2129T>G (p.Phe710Cys)
c.3224T>G (p.Phe1075Cys)
c.2939T>G (p.Phe980Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
n.2169T>G
17g.63497237C>ACA400568875ACEc.3792C>A (p.Phe1264Leu)
c.2070C>A (p.Phe690Leu)
c.1947C>A (p.Phe649Leu)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.1969+252C>A (n.1969+252C>A)
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.3243C>A (p.Phe1081Leu)
c.2130C>A (p.Phe710Leu)
c.3225C>A (p.Phe1075Leu)
c.2940C>A (p.Phe980Leu)
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
n.2170C>A
17g.63497237C=CA2269950014ACEc.3792C= (p.Phe1264=)
c.2070C= (p.Phe690=)
c.1947C= (p.Phe649=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.1969+252C= (n.1969+252C=)
c.*1547C= (n.*1547C=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.3243C= (p.Phe1081=)
c.2130C= (p.Phe710=)
c.3225C= (p.Phe1075=)
c.2940C= (p.Phe980=)
c.1407C= (p.Phe469=)
n.2170C=
17g.63497237C>GCA400568877ACEc.3792C>G (p.Phe1264Leu)
c.2070C>G (p.Phe690Leu)
c.1947C>G (p.Phe649Leu)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.1969+252C>G (n.1969+252C>G)
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.3243C>G (p.Phe1081Leu)
c.2130C>G (p.Phe710Leu)
c.3225C>G (p.Phe1075Leu)
c.2940C>G (p.Phe980Leu)
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
n.2170C>G
17g.63497237C>TCA501342357ACEc.3792C>T (p.Phe1264=)
c.2070C>T (p.Phe690=)
c.1947C>T (p.Phe649=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.1969+252C>T (n.1969+252C>T)
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.3243C>T (p.Phe1081=)
c.2130C>T (p.Phe710=)
c.3225C>T (p.Phe1075=)
c.2940C>T (p.Phe980=)
c.1407C>T (p.Phe469=)
n.2170C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497238C>ACA400568880ACEc.3793C>A (p.Leu1265Met)
c.2071C>A (p.Leu691Met)
c.1948C>A (p.Leu650Met)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.1969+253C>A (n.1969+253C>A)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.3244C>A (p.Leu1082Met)
c.2131C>A (p.Leu711Met)
c.3226C>A (p.Leu1076Met)
c.2941C>A (p.Leu981Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
n.2171C>A
gnomAD v4
17g.63497238C=CA2269950015ACEc.3793C= (p.Leu1265=)
c.2071C= (p.Leu691=)
c.1948C= (p.Leu650=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.1969+253C= (n.1969+253C=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.*1522C= (n.*1522C=)
c.3244C= (p.Leu1082=)
c.2131C= (p.Leu711=)
c.3226C= (p.Leu1076=)
c.2941C= (p.Leu981=)
c.1408C= (p.Leu470=)
n.2171C=
17g.63497238C>GCA400568882ACEc.3793C>G (p.Leu1265Val)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.1969+253C>G (n.1969+253C>G)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.3244C>G (p.Leu1082Val)
c.2131C>G (p.Leu711Val)
c.3226C>G (p.Leu1076Val)
c.2941C>G (p.Leu981Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.2171C>G
gnomAD v4
17g.63497238C>TCA501342360ACEc.3793C>T (p.Leu1265=)
c.2071C>T (p.Leu691=)
c.1948C>T (p.Leu650=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.1969+253C>T (n.1969+253C>T)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.3244C>T (p.Leu1082=)
c.2131C>T (p.Leu711=)
c.3226C>T (p.Leu1076=)
c.2941C>T (p.Leu981=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
n.2171C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63497239T>ACA400568887ACEc.3794T>A (p.Leu1265Gln)
c.2072T>A (p.Leu691Gln)
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.1969+254T>A (n.1969+254T>A)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.3245T>A (p.Leu1082Gln)
c.2132T>A (p.Leu711Gln)
c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
c.2942T>A (p.Leu981Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
n.2172T>A
gnomAD v4
17g.63497239T>CCA400568891ACEc.3794T>C (p.Leu1265Pro)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.1969+254T>C (n.1969+254T>C)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
c.2132T>C (p.Leu711Pro)
c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
c.2942T>C (p.Leu981Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.2172T>C
17g.63497239T>GCA400568892ACEc.3794T>G (p.Leu1265Arg)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.1969+254T>G (n.1969+254T>G)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
c.2132T>G (p.Leu711Arg)
c.3227T>G (p.Leu1076Arg)
c.2942T>G (p.Leu981Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.2172T>G
17g.63497240G>ACA501342362ACEc.3795G>A (p.Leu1265=)
c.2073G>A (p.Leu691=)
c.1950G>A (p.Leu650=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.1969+255G>A (n.1969+255G>A)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.3246G>A (p.Leu1082=)
c.2133G>A (p.Leu711=)
c.3228G>A (p.Leu1076=)
c.2943G>A (p.Leu981=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
n.2173G>A
17g.63497240G>CCA501342363ACEc.3795G>C (p.Leu1265=)
c.2073G>C (p.Leu691=)
c.1950G>C (p.Leu650=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.1969+255G>C (n.1969+255G>C)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.3246G>C (p.Leu1082=)
c.2133G>C (p.Leu711=)
c.3228G>C (p.Leu1076=)
c.2943G>C (p.Leu981=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
n.2173G>C
17g.63497240G>TCA501342361ACEc.3795G>T (p.Leu1265=)
c.2073G>T (p.Leu691=)
c.1950G>T (p.Leu650=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.1969+255G>T (n.1969+255G>T)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.3246G>T (p.Leu1082=)
c.2133G>T (p.Leu711=)
c.3228G>T (p.Leu1076=)
c.2943G>T (p.Leu981=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
n.2173G>T
gnomAD v4
17g.63497241G>ACA400568894ACEc.3796G>A (p.Gly1266Ser)
c.2074G>A (p.Gly692Ser)
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.1969+256G>A (n.1969+256G>A)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.3247G>A (p.Gly1083Ser)
c.2134G>A (p.Gly712Ser)
c.3229G>A (p.Gly1077Ser)
c.2944G>A (p.Gly982Ser)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
n.2174G>A
17g.63497241G>CCA400568896ACEc.3796G>C (p.Gly1266Arg)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.1969+256G>C (n.1969+256G>C)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.3247G>C (p.Gly1083Arg)
c.2134G>C (p.Gly712Arg)
c.3229G>C (p.Gly1077Arg)
c.2944G>C (p.Gly982Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
n.2174G>C
17g.63497241G>TCA400568900ACEc.3796G>T (p.Gly1266Cys)
c.2074G>T (p.Gly692Cys)
c.1951G>T (p.Gly651Cys)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.1969+256G>T (n.1969+256G>T)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.3247G>T (p.Gly1083Cys)
c.2134G>T (p.Gly712Cys)
c.3229G>T (p.Gly1077Cys)
c.2944G>T (p.Gly982Cys)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
n.2174G>T
gnomAD v4
17g.63497242G>ACA8700665ACEc.3797G>A (p.Gly1266Asp)
c.2075G>A (p.Gly692Asp)
c.1952G>A (p.Gly651Asp)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.1969+257G>A (n.1969+257G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.3248G>A (p.Gly1083Asp)
c.2135G>A (p.Gly712Asp)
c.3230G>A (p.Gly1077Asp)
c.2945G>A (p.Gly982Asp)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
n.2175G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497242G>CCA400568906ACEc.3797G>C (p.Gly1266Ala)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.1969+257G>C (n.1969+257G>C)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.3248G>C (p.Gly1083Ala)
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
c.2945G>C (p.Gly982Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
n.2175G>C
17g.63497242G=CA2269950016ACEc.3797G= (p.Gly1266=)
c.2075G= (p.Gly692=)
c.1952G= (p.Gly651=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.1969+257G= (n.1969+257G=)
c.*1552G= (n.*1552G=)
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.3248G= (p.Gly1083=)
c.2135G= (p.Gly712=)
c.3230G= (p.Gly1077=)
c.2945G= (p.Gly982=)
c.1412G= (p.Gly471=)
n.2175G=
17g.63497242G>TCA400568905ACEc.3797G>T (p.Gly1266Val)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.1952G>T (p.Gly651Val)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.1969+257G>T (n.1969+257G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.3248G>T (p.Gly1083Val)
c.2135G>T (p.Gly712Val)
c.3230G>T (p.Gly1077Val)
c.2945G>T (p.Gly982Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
n.2175G>T
gnomAD v4
17g.63497243C>ACA501342368ACEc.3798C>A (p.Gly1266=)
c.2076C>A (p.Gly692=)
c.1953C>A (p.Gly651=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.1969+258C>A (n.1969+258C>A)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.3249C>A (p.Gly1083=)
c.2136C>A (p.Gly712=)
c.3231C>A (p.Gly1077=)
c.2946C>A (p.Gly982=)
c.1413C>A (p.Gly471=)
n.2176C>A
gnomAD v4
17g.63497243C=CA2269950017ACEc.3798C= (p.Gly1266=)
c.2076C= (p.Gly692=)
c.1953C= (p.Gly651=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.1969+258C= (n.1969+258C=)
c.*1553C= (n.*1553C=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.3249C= (p.Gly1083=)
c.2136C= (p.Gly712=)
c.3231C= (p.Gly1077=)
c.2946C= (p.Gly982=)
c.1413C= (p.Gly471=)
n.2176C=
17g.63497243C>GCA501342367ACEc.3798C>G (p.Gly1266=)
c.2076C>G (p.Gly692=)
c.1953C>G (p.Gly651=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.1969+258C>G (n.1969+258C>G)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.3249C>G (p.Gly1083=)
c.2136C>G (p.Gly712=)
c.3231C>G (p.Gly1077=)
c.2946C>G (p.Gly982=)
c.1413C>G (p.Gly471=)
n.2176C>G
17g.63497243C>TCA501342366ACEc.3798C>T (p.Gly1266=)
c.2076C>T (p.Gly692=)
c.1953C>T (p.Gly651=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.1969+258C>T (n.1969+258C>T)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.3249C>T (p.Gly1083=)
c.2136C>T (p.Gly712=)
c.3231C>T (p.Gly1077=)
c.2946C>T (p.Gly982=)
c.1413C>T (p.Gly471=)
n.2176C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63497244_63497246dupCA2639243773ACEc.3799_3801dup (p.Ile1267_Ala1268insIle)
c.2077_2079dup (p.Ile693_Ala694insIle)
c.1954_1956dup (p.Ile652_Ala653insIle)
c.*221_*223dup (n.*221_*223dup)
c.1969+259_1969+261dup (n.1969+259_1969+261dup)
c.*1554_*1556dup (n.*1554_*1556dup)
c.*1528_*1530dup (n.*1528_*1530dup)
c.3250_3252dup (p.Ile1084_Ala1085insIle)
c.2137_2139dup (p.Ile713_Ala714insIle)
c.3232_3234dup (p.Ile1078_Ala1079insIle)
c.2947_2949dup (p.Ile983_Ala984insIle)
c.1414_1416dup (p.Ile472_Ala473insIle)
n.2177_2179dup
gnomAD v4
17g.63497244A>CCA400568913ACEc.3799A>C (p.Ile1267Leu)
c.2077A>C (p.Ile693Leu)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1969+259A>C (n.1969+259A>C)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.3250A>C (p.Ile1084Leu)
c.2137A>C (p.Ile713Leu)
c.3232A>C (p.Ile1078Leu)
c.2947A>C (p.Ile983Leu)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
n.2177A>C
17g.63497244A>GCA400568916ACEc.3799A>G (p.Ile1267Val)
c.2077A>G (p.Ile693Val)
c.1954A>G (p.Ile652Val)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1969+259A>G (n.1969+259A>G)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.3250A>G (p.Ile1084Val)
c.2137A>G (p.Ile713Val)
c.3232A>G (p.Ile1078Val)
c.2947A>G (p.Ile983Val)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
n.2177A>G
17g.63497244A>TCA400568919ACEc.3799A>T (p.Ile1267Phe)
c.2077A>T (p.Ile693Phe)
c.1954A>T (p.Ile652Phe)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.1969+259A>T (n.1969+259A>T)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.3250A>T (p.Ile1084Phe)
c.2137A>T (p.Ile713Phe)
c.3232A>T (p.Ile1078Phe)
c.2947A>T (p.Ile983Phe)
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
n.2177A>T
17g.63497245T>ACA400568922ACEc.3800T>A (p.Ile1267Asn)
c.2078T>A (p.Ile693Asn)
c.1955T>A (p.Ile652Asn)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.1969+260T>A (n.1969+260T>A)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.3251T>A (p.Ile1084Asn)
c.2138T>A (p.Ile713Asn)
c.3233T>A (p.Ile1078Asn)
c.2948T>A (p.Ile983Asn)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
n.2178T>A
17g.63497245T>CCA400568924ACEc.3800T>C (p.Ile1267Thr)
c.2078T>C (p.Ile693Thr)
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.1969+260T>C (n.1969+260T>C)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.3251T>C (p.Ile1084Thr)
c.2138T>C (p.Ile713Thr)
c.3233T>C (p.Ile1078Thr)
c.2948T>C (p.Ile983Thr)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
n.2178T>C
17g.63497245T>GCA400568927ACEc.3800T>G (p.Ile1267Ser)
c.2078T>G (p.Ile693Ser)
c.1955T>G (p.Ile652Ser)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.1969+260T>G (n.1969+260T>G)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.3251T>G (p.Ile1084Ser)
c.2138T>G (p.Ile713Ser)
c.3233T>G (p.Ile1078Ser)
c.2948T>G (p.Ile983Ser)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
n.2178T>G
17g.63497246C>ACA501342372ACEc.3801C>A (p.Ile1267=)
c.2079C>A (p.Ile693=)
c.1956C>A (p.Ile652=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.1969+261C>A (n.1969+261C>A)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.3252C>A (p.Ile1084=)
c.2139C>A (p.Ile713=)
c.3234C>A (p.Ile1078=)
c.2949C>A (p.Ile983=)
c.1416C>A (p.Ile472=)
n.2179C>A
gnomAD v4
17g.63497246C=CA2269950018ACEc.3801C= (p.Ile1267=)
c.2079C= (p.Ile693=)
c.1956C= (p.Ile652=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.1969+261C= (n.1969+261C=)
c.*1556C= (n.*1556C=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.3252C= (p.Ile1084=)
c.2139C= (p.Ile713=)
c.3234C= (p.Ile1078=)
c.2949C= (p.Ile983=)
c.1416C= (p.Ile472=)
n.2179C=
17g.63497246C>GCA400568930ACEc.3801C>G (p.Ile1267Met)
c.2079C>G (p.Ile693Met)
c.1956C>G (p.Ile652Met)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.1969+261C>G (n.1969+261C>G)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.3252C>G (p.Ile1084Met)
c.2139C>G (p.Ile713Met)
c.3234C>G (p.Ile1078Met)
c.2949C>G (p.Ile983Met)
c.1416C>G (p.Ile472Met)
n.2179C>G
17g.63497246C>TCA8700666ACEc.3801C>T (p.Ile1267=)
c.2079C>T (p.Ile693=)
c.1956C>T (p.Ile652=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.1969+261C>T (n.1969+261C>T)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.3252C>T (p.Ile1084=)
c.2139C>T (p.Ile713=)
c.3234C>T (p.Ile1078=)
c.2949C>T (p.Ile983=)
c.1416C>T (p.Ile472=)
n.2179C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497247G>ACA8700667ACEc.3802G>A (p.Ala1268Thr)
c.2080G>A (p.Ala694Thr)
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c.*224G>A (n.*224G>A)
c.1969+262G>A (n.1969+262G>A)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
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c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
c.2950G>A (p.Ala984Thr)
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n.2180G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497247G>CCA400568938ACEc.3802G>C (p.Ala1268Pro)
c.2080G>C (p.Ala694Pro)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.1969+262G>C (n.1969+262G>C)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
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c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.2180G>C
17g.63497247G=CA2269950019ACEc.3802G= (p.Ala1268=)
c.2080G= (p.Ala694=)
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c.1969+262G= (n.1969+262G=)
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c.3253G= (p.Ala1085=)
c.2140G= (p.Ala714=)
c.3235G= (p.Ala1079=)
c.2950G= (p.Ala984=)
c.1417G= (p.Ala473=)
n.2180G=
17g.63497247G>TCA400568941ACEc.3802G>T (p.Ala1268Ser)
c.2080G>T (p.Ala694Ser)
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c.2950G>T (p.Ala984Ser)
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n.2180G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched