Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.2070-19C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.63497120C>ACA2269949955ACEc.3692-17C>A (n.3692-17C>A)
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n.702-17C>A
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c.*1421-17C>A (n.*1421-17C>A)
c.513C>A
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n.2070-17C>A
dbSNP
17g.63497120C=CA2269949954ACEc.3692-17C= (n.3692-17C=)
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n.702-17C=
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n.2070-17C=
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n.2070-17C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.2070-17C>T
gnomAD v4
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n.702-16dup
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c.2840-16dup (n.2840-16dup)
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n.2070-16dup
dbSNP
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n.2070-16C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.63497121C=CA2269949956ACEc.3692-16C= (n.3692-16C=)
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n.2070-16C=
17g.63497121C>GCA985399667ACEc.3692-16C>G (n.3692-16C>G)
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n.2070-16C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497121C>TCA292890394ACEc.3692-16C>T (n.3692-16C>T)
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n.2070-16C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63497123T>ACA8700634ACEc.3692-14T>A (n.3692-14T>A)
c.1970-14T>A (n.1970-14T>A)
c.1847-14T>A (n.1847-14T>A)
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n.702-14T>A
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c.516T>A
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c.1307-14T>A (n.1307-14T>A)
n.2070-14T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497123T>CCA2639243385ACEc.3692-14T>C (n.3692-14T>C)
c.1970-14T>C (n.1970-14T>C)
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n.702-14T>C
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n.2070-14T>C
gnomAD v4
17g.63497123T=CA2269949957ACEc.3692-14T= (n.3692-14T=)
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n.702-14T=
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c.516T=
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n.2070-14T=
17g.63497124G>ACA2639243389ACEc.3692-13G>A (n.3692-13G>A)
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c.1847-13G>A (n.1847-13G>A)
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n.702-13G>A
c.1969+139G>A (n.1969+139G>A)
c.*1447-13G>A (n.*1447-13G>A)
c.*1421-13G>A (n.*1421-13G>A)
c.517G>A
c.3143-13G>A (n.3143-13G>A)
c.2030-13G>A (n.2030-13G>A)
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c.2840-13G>A (n.2840-13G>A)
c.1307-13G>A (n.1307-13G>A)
n.2070-13G>A
gnomAD v4
17g.63497124G>TCA2639243388ACEc.3692-13G>T (n.3692-13G>T)
c.1970-13G>T (n.1970-13G>T)
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n.702-13G>T
c.1969+139G>T (n.1969+139G>T)
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c.517G>T
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c.2030-13G>T (n.2030-13G>T)
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n.2070-13G>T
gnomAD v4
17g.63497125C>ACA2639243392ACEc.3692-12C>A (n.3692-12C>A)
c.1970-12C>A (n.1970-12C>A)
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c.*102C>A (n.*102C>A)
n.702-12C>A
c.1969+140C>A (n.1969+140C>A)
c.*1447-12C>A (n.*1447-12C>A)
c.*1421-12C>A (n.*1421-12C>A)
c.518C>A
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c.2840-12C>A (n.2840-12C>A)
c.1307-12C>A (n.1307-12C>A)
n.2070-12C>A
gnomAD v4
17g.63497125C>TCA2639243397ACEc.3692-12C>T (n.3692-12C>T)
c.1970-12C>T (n.1970-12C>T)
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c.*102C>T (n.*102C>T)
n.702-12C>T
c.1969+140C>T (n.1969+140C>T)
c.*1447-12C>T (n.*1447-12C>T)
c.*1421-12C>T (n.*1421-12C>T)
c.518C>T
c.3143-12C>T (n.3143-12C>T)
c.2030-12C>T (n.2030-12C>T)
c.3125-12C>T (n.3125-12C>T)
c.2840-12C>T (n.2840-12C>T)
c.1307-12C>T (n.1307-12C>T)
n.2070-12C>T
gnomAD v4
17g.63497126T>CCA8700635ACEc.3692-11T>C (n.3692-11T>C)
c.1970-11T>C (n.1970-11T>C)
c.1847-11T>C (n.1847-11T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.702-11T>C
c.1969+141T>C (n.1969+141T>C)
c.*1447-11T>C (n.*1447-11T>C)
c.*1421-11T>C (n.*1421-11T>C)
c.519T>C
c.3143-11T>C (n.3143-11T>C)
c.2030-11T>C (n.2030-11T>C)
c.3125-11T>C (n.3125-11T>C)
c.2840-11T>C (n.2840-11T>C)
c.1307-11T>C (n.1307-11T>C)
n.2070-11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497126T=CA2269949958ACEc.3692-11T= (n.3692-11T=)
c.1970-11T= (n.1970-11T=)
c.1847-11T= (n.1847-11T=)
c.*103T= (n.*103T=)
n.702-11T=
c.1969+141T= (n.1969+141T=)
c.*1447-11T= (n.*1447-11T=)
c.*1421-11T= (n.*1421-11T=)
c.519T=
c.3143-11T= (n.3143-11T=)
c.2030-11T= (n.2030-11T=)
c.3125-11T= (n.3125-11T=)
c.2840-11T= (n.2840-11T=)
c.1307-11T= (n.1307-11T=)
n.2070-11T=
17g.63497128C=CA2269949959ACEc.3692-9C= (n.3692-9C=)
c.1970-9C= (n.1970-9C=)
c.1847-9C= (n.1847-9C=)
c.*105C= (n.*105C=)
n.702-9C=
c.1969+143C= (n.1969+143C=)
c.*1447-9C= (n.*1447-9C=)
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c.521C=
c.3143-9C= (n.3143-9C=)
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c.2840-9C= (n.2840-9C=)
c.1307-9C= (n.1307-9C=)
n.2070-9C=
17g.63497128C>TCA8700636ACEc.3692-9C>T (n.3692-9C>T)
c.1970-9C>T (n.1970-9C>T)
c.1847-9C>T (n.1847-9C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.702-9C>T
c.1969+143C>T (n.1969+143C>T)
c.*1447-9C>T (n.*1447-9C>T)
c.*1421-9C>T (n.*1421-9C>T)
c.521C>T
c.3143-9C>T (n.3143-9C>T)
c.2030-9C>T (n.2030-9C>T)
c.3125-9C>T (n.3125-9C>T)
c.2840-9C>T (n.2840-9C>T)
c.1307-9C>T (n.1307-9C>T)
n.2070-9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497129C>ACA2639243411ACEc.3692-8C>A (n.3692-8C>A)
c.1970-8C>A (n.1970-8C>A)
c.1847-8C>A (n.1847-8C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.702-8C>A
c.1969+144C>A (n.1969+144C>A)
c.*1447-8C>A (n.*1447-8C>A)
c.*1421-8C>A (n.*1421-8C>A)
c.522C>A
c.3143-8C>A (n.3143-8C>A)
c.2030-8C>A (n.2030-8C>A)
c.3125-8C>A (n.3125-8C>A)
c.2840-8C>A (n.2840-8C>A)
c.1307-8C>A (n.1307-8C>A)
n.2070-8C>A
gnomAD v4
17g.63497130C>ACA2639243413ACEc.3692-7C>A (n.3692-7C>A)
c.1970-7C>A (n.1970-7C>A)
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n.702-7C>A
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n.2070-7C>A
gnomAD v4
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n.2070-7C=
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n.2070-7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2070-6G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2070-6G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2070-6G>T
gnomAD v4
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n.2070-5C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2070-5C=
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n.2070-4T>A
gnomAD v4
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n.702-4T>C
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n.2070-4T>C
dbSNP
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n.2070-4T=
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n.2070-3C>G
gnomAD v4
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n.702-3C>T
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c.527C>T
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n.2070-3C>T
gnomAD v4
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n.2070-2A=
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n.702-2A>C
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n.2070-2A>C
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n.2070-2A>G
dbSNP
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c.528A>T
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c.2840-2A>T (n.2840-2A>T)
c.1307-2A>T (n.1307-2A>T)
n.2070-2A>T
17g.63497136G>ACA400568251ACEc.3692-1G>A (n.3692-1G>A)
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n.702-1G>A
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n.2070-1G>A
gnomAD v4
17g.63497136G>CCA400568254ACEc.3692-1G>C (n.3692-1G>C)
c.1970-1G>C (n.1970-1G>C)
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n.702-1G>C
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c.529G>C
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c.2840-1G>C (n.2840-1G>C)
c.1307-1G>C (n.1307-1G>C)
n.2070-1G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497136G=CA2269949966ACEc.3692-1G= (n.3692-1G=)
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n.2070-1G=
17g.63497136G>TCA400568257ACEc.3692-1G>T (n.3692-1G>T)
c.1970-1G>T (n.1970-1G>T)
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c.*113G>T (n.*113G>T)
n.702-1G>T
c.1969+151G>T (n.1969+151G>T)
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gnomAD v4
17g.63497137C>ACA400568261ACEc.3692C>A (p.Ala1231Asp)
c.1970C>A (p.Ala657Asp)
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c.*114C>A (n.*114C>A)
n.702C>A
c.1969+152C>A (n.1969+152C>A)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
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c.530C>A
c.3143C>A (p.Ala1048Asp)
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n.2070C>A
gnomAD v4
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c.1969+152C= (n.1969+152C=)
c.*1447C= (n.*1447C=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.530C=
c.3143C= (p.Ala1048=)
c.2030C= (p.Ala677=)
c.3125C= (p.Ala1042=)
c.2840C= (p.Ala947=)
c.1307C= (p.Ala436=)
n.2070C=
17g.63497137C>GCA400568264ACEc.3692C>G (p.Ala1231Gly)
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n.702C>G
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c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.530C>G
c.3143C>G (p.Ala1048Gly)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
c.3125C>G (p.Ala1042Gly)
c.2840C>G (p.Ala947Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.2070C>G
17g.63497137C>TCA400568268ACEc.3692C>T (p.Ala1231Val)
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.702C>T
c.1969+152C>T (n.1969+152C>T)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.530C>T
c.3143C>T (p.Ala1048Val)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
c.3125C>T (p.Ala1042Val)
c.2840C>T (p.Ala947Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.2070C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.63497138T>ACA501342248ACEc.3693T>A (p.Ala1231=)
c.1971T>A (p.Ala657=)
c.1848T>A (p.Ala616=)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.703T>A
c.1969+153T>A (n.1969+153T>A)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.531T>A
c.3144T>A (p.Ala1048=)
c.2031T>A (p.Ala677=)
c.3126T>A (p.Ala1042=)
c.2841T>A (p.Ala947=)
c.1308T>A (p.Ala436=)
n.2071T>A
17g.63497138T>CCA501342249ACEc.3693T>C (p.Ala1231=)
c.1971T>C (p.Ala657=)
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n.703T>C
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c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.531T>C
c.3144T>C (p.Ala1048=)
c.2031T>C (p.Ala677=)
c.3126T>C (p.Ala1042=)
c.2841T>C (p.Ala947=)
c.1308T>C (p.Ala436=)
n.2071T>C
17g.63497138T>GCA501342250ACEc.3693T>G (p.Ala1231=)
c.1971T>G (p.Ala657=)
c.1848T>G (p.Ala616=)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.703T>G
c.1969+153T>G (n.1969+153T>G)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.531T>G
c.3144T>G (p.Ala1048=)
c.2031T>G (p.Ala677=)
c.3126T>G (p.Ala1042=)
c.2841T>G (p.Ala947=)
c.1308T>G (p.Ala436=)
n.2071T>G
17g.63497139C>ACA400568274ACEc.3694C>A (p.Arg1232Ser)
c.1972C>A (p.Arg658Ser)
c.1849C>A (p.Arg617Ser)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.704C>A
c.1969+154C>A (n.1969+154C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.532C>A
c.3145C>A (p.Arg1049Ser)
c.2032C>A (p.Arg678Ser)
c.3127C>A (p.Arg1043Ser)
c.2842C>A (p.Arg948Ser)
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
n.2072C>A
gnomAD v4
17g.63497139C=CA2269949968ACEc.3694C= (p.Arg1232=)
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n.704C=
c.1969+154C= (n.1969+154C=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.*1423C= (n.*1423C=)
c.532C=
c.3145C= (p.Arg1049=)
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c.2842C= (p.Arg948=)
c.1309C= (p.Arg437=)
n.2072C=
17g.63497139C>GCA400568277ACEc.3694C>G (p.Arg1232Gly)
c.1972C>G (p.Arg658Gly)
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.704C>G
c.1969+154C>G (n.1969+154C>G)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.532C>G
c.3145C>G (p.Arg1049Gly)
c.2032C>G (p.Arg678Gly)
c.3127C>G (p.Arg1043Gly)
c.2842C>G (p.Arg948Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
n.2072C>G
gnomAD v4
17g.63497139C>TCA8700639ACEc.3694C>T (p.Arg1232Cys)
c.1972C>T (p.Arg658Cys)
c.1849C>T (p.Arg617Cys)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.704C>T
c.1969+154C>T (n.1969+154C>T)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.532C>T
c.3145C>T (p.Arg1049Cys)
c.2032C>T (p.Arg678Cys)
c.3127C>T (p.Arg1043Cys)
c.2842C>T (p.Arg948Cys)
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
n.2072C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497140G>ACA8700640ACEc.3695G>A (p.Arg1232His)
c.1973G>A (p.Arg658His)
c.1850G>A (p.Arg617His)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.705G>A
c.1969+155G>A (n.1969+155G>A)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.533G>A
c.3146G>A (p.Arg1049His)
c.2033G>A (p.Arg678His)
c.3128G>A (p.Arg1043His)
c.2843G>A (p.Arg948His)
c.1310G>A (p.Arg437His)
n.2073G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497140G>CCA400568283ACEc.3695G>C (p.Arg1232Pro)
c.1973G>C (p.Arg658Pro)
c.1850G>C (p.Arg617Pro)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.705G>C
c.1969+155G>C (n.1969+155G>C)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.533G>C
c.3146G>C (p.Arg1049Pro)
c.2033G>C (p.Arg678Pro)
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c.2843G>C (p.Arg948Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
n.2073G>C
17g.63497140G=CA2269949969ACEc.3695G= (p.Arg1232=)
c.1973G= (p.Arg658=)
c.1850G= (p.Arg617=)
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n.705G=
c.1969+155G= (n.1969+155G=)
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.*1424G= (n.*1424G=)
c.533G=
c.3146G= (p.Arg1049=)
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c.2843G= (p.Arg948=)
c.1310G= (p.Arg437=)
n.2073G=
17g.63497140G>TCA292890400ACEc.3695G>T (p.Arg1232Leu)
c.1973G>T (p.Arg658Leu)
c.1850G>T (p.Arg617Leu)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.705G>T
c.1969+155G>T (n.1969+155G>T)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.533G>T
c.3146G>T (p.Arg1049Leu)
c.2033G>T (p.Arg678Leu)
c.3128G>T (p.Arg1043Leu)
c.2843G>T (p.Arg948Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
n.2073G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497141C>ACA8700641ACEc.3696C>A (p.Arg1232=)
c.1974C>A (p.Arg658=)
c.1851C>A (p.Arg617=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.706C>A
c.1969+156C>A (n.1969+156C>A)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.534C>A
c.3147C>A (p.Arg1049=)
c.2034C>A (p.Arg678=)
c.3129C>A (p.Arg1043=)
c.2844C>A (p.Arg948=)
c.1311C>A (p.Arg437=)
n.2074C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497141C=CA2269949970ACEc.3696C= (p.Arg1232=)
c.1974C= (p.Arg658=)
c.1851C= (p.Arg617=)
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n.706C=
c.1969+156C= (n.1969+156C=)
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c.534C=
c.3147C= (p.Arg1049=)
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c.2844C= (p.Arg948=)
c.1311C= (p.Arg437=)
n.2074C=
17g.63497141C>GCA501342251ACEc.3696C>G (p.Arg1232=)
c.1974C>G (p.Arg658=)
c.1851C>G (p.Arg617=)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.706C>G
c.1969+156C>G (n.1969+156C>G)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.534C>G
c.3147C>G (p.Arg1049=)
c.2034C>G (p.Arg678=)
c.3129C>G (p.Arg1043=)
c.2844C>G (p.Arg948=)
c.1311C>G (p.Arg437=)
n.2074C>G
17g.63497141C>TCA501342252ACEc.3696C>T (p.Arg1232=)
c.1974C>T (p.Arg658=)
c.1851C>T (p.Arg617=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.706C>T
c.1969+156C>T (n.1969+156C>T)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.534C>T
c.3147C>T (p.Arg1049=)
c.2034C>T (p.Arg678=)
c.3129C>T (p.Arg1043=)
c.2844C>T (p.Arg948=)
c.1311C>T (p.Arg437=)
n.2074C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497142T>ACA400568298ACEc.3697T>A (p.Ser1233Thr)
c.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.707T>A
c.1969+157T>A (n.1969+157T>A)
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.535T>A
c.3148T>A (p.Ser1050Thr)
c.2035T>A (p.Ser679Thr)
c.3130T>A (p.Ser1044Thr)
c.2845T>A (p.Ser949Thr)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
n.2075T>A
17g.63497142T>CCA400568295ACEc.3697T>C (p.Ser1233Pro)
c.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.707T>C
c.1969+157T>C (n.1969+157T>C)
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.535T>C
c.3148T>C (p.Ser1050Pro)
c.2035T>C (p.Ser679Pro)
c.3130T>C (p.Ser1044Pro)
c.2845T>C (p.Ser949Pro)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
n.2075T>C
17g.63497142T>GCA400568292ACEc.3697T>G (p.Ser1233Ala)
c.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.707T>G
c.1969+157T>G (n.1969+157T>G)
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.535T>G
c.3148T>G (p.Ser1050Ala)
c.2035T>G (p.Ser679Ala)
c.3130T>G (p.Ser1044Ala)
c.2845T>G (p.Ser949Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
n.2075T>G
17g.63497143C>ACA400568302ACEc.3698C>A (p.Ser1233Ter)
c.1976C>A (p.Ser659Ter)
c.1853C>A (p.Ser618Ter)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.708C>A
c.1969+158C>A (n.1969+158C>A)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.536C>A
c.3149C>A (p.Ser1050Ter)
c.2036C>A (p.Ser679Ter)
c.3131C>A (p.Ser1044Ter)
c.2846C>A (p.Ser949Ter)
c.1313C>A (p.Ser438Ter)
n.2076C>A
gnomAD v4
17g.63497143C=CA2269949971ACEc.3698C= (p.Ser1233=)
c.1976C= (p.Ser659=)
c.1853C= (p.Ser618=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.708C=
c.1969+158C= (n.1969+158C=)
c.*1453C= (n.*1453C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.536C=
c.3149C= (p.Ser1050=)
c.2036C= (p.Ser679=)
c.3131C= (p.Ser1044=)
c.2846C= (p.Ser949=)
c.1313C= (p.Ser438=)
n.2076C=
17g.63497143C>GCA400568304ACEc.3698C>G (p.Ser1233Ter)
c.1976C>G (p.Ser659Ter)
c.1853C>G (p.Ser618Ter)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.708C>G
c.1969+158C>G (n.1969+158C>G)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.536C>G
c.3149C>G (p.Ser1050Ter)
c.2036C>G (p.Ser679Ter)
c.3131C>G (p.Ser1044Ter)
c.2846C>G (p.Ser949Ter)
c.1313C>G (p.Ser438Ter)
n.2076C>G
17g.63497143C>TCA400568306ACEc.3698C>T (p.Ser1233Leu)
c.1976C>T (p.Ser659Leu)
c.1853C>T (p.Ser618Leu)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.708C>T
c.1969+158C>T (n.1969+158C>T)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.536C>T
c.3149C>T (p.Ser1050Leu)
c.2036C>T (p.Ser679Leu)
c.3131C>T (p.Ser1044Leu)
c.2846C>T (p.Ser949Leu)
c.1313C>T (p.Ser438Leu)
n.2076C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497144A=CA2269949972ACEc.3699A= (p.Ser1233=)
c.1977A= (p.Ser659=)
c.1854A= (p.Ser618=)
c.*121A= (n.*121A=)
n.709A=
c.1969+159A= (n.1969+159A=)
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n.2077A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.63497150G>ACA501342258ACEc.3705G>A (p.Gly1235=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.63497151C>GCA400568345ACEc.3706C>G (p.Pro1236Ala)
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c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
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gnomAD v4
17g.63497151C>TCA400568343ACEc.3706C>T (p.Pro1236Ser)
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c.2044C>T (p.Pro682Ser)
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n.2084C>T
gnomAD v4
17g.63497152C>ACA400568349ACEc.3707C>A (p.Pro1236His)
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n.2085C>A
gnomAD v4
17g.63497152C=CA2269949973ACEc.3707C= (p.Pro1236=)
c.1985C= (p.Pro662=)
c.1862C= (p.Pro621=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.717C=
c.1969+167C= (n.1969+167C=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.545C=
c.3158C= (p.Pro1053=)
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c.3140C= (p.Pro1047=)
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n.2085C=
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c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
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n.717C>G
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c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.545C>G
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n.2085C>G
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n.717C>T
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c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.545C>T
c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
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n.2085C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497153C>ACA501342263ACEc.3708C>A (p.Pro1236=)
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n.718C>A
c.1969+168C>A (n.1969+168C>A)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
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c.3159C>A (p.Pro1053=)
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n.2086C>A
gnomAD v4
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n.2086C>G
17g.63497153C>TCA8700643ACEc.3708C>T (p.Pro1236=)
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n.718C>T
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n.2086C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.719C>A
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n.2087C>A
gnomAD v4
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n.719C>G
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n.2087C>G
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c.*131C>T (n.*131C>T)
n.719C>T
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n.2087C>T
gnomAD v4
17g.63497155T>ACA400568362ACEc.3710T>A (p.Leu1237His)
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c.*1439T>A (n.*1439T>A)
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c.2048T>A (p.Leu683His)
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n.2088T>A
gnomAD v4
17g.63497155T>CCA400568364ACEc.3710T>C (p.Leu1237Pro)
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n.720T>C
c.1969+170T>C (n.1969+170T>C)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.3161T>C (p.Leu1054Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.3143T>C (p.Leu1048Pro)
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n.2088T>C
gnomAD v4
17g.63497155T>GCA400568367ACEc.3710T>G (p.Leu1237Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
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c.*1465T>G (n.*1465T>G)
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n.2088T>G
17g.63497156C>ACA501342267ACEc.3711C>A (p.Leu1237=)
c.1989C>A (p.Leu663=)
c.1866C>A (p.Leu622=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.721C>A
c.1969+171C>A (n.1969+171C>A)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
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c.3162C>A (p.Leu1054=)
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n.2089C>A
gnomAD v4
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n.2089C=
17g.63497156C>GCA501342268ACEc.3711C>G (p.Leu1237=)
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c.*133C>G (n.*133C>G)
n.721C>G
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c.*1466C>G (n.*1466C>G)
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n.2089C>G
gnomAD v4
17g.63497156C>TCA501342269ACEc.3711C>T (p.Leu1237=)
c.1989C>T (p.Leu663=)
c.1866C>T (p.Leu622=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.721C>T
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c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.3162C>T (p.Leu1054=)
c.2049C>T (p.Leu683=)
c.3144C>T (p.Leu1048=)
c.2859C>T (p.Leu953=)
c.1326C>T (p.Leu442=)
n.2089C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497157C>ACA400568370ACEc.3712C>A (p.Pro1238Thr)
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c.*134C>A (n.*134C>A)
n.722C>A
c.1969+172C>A (n.1969+172C>A)
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c.2050C>A (p.Pro684Thr)
c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
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n.2090C>A
gnomAD v4
17g.63497157C=CA2269949976ACEc.3712C= (p.Pro1238=)
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c.1867C= (p.Pro623=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.722C=
c.1969+172C= (n.1969+172C=)
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c.2860C= (p.Pro954=)
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n.2090C=
17g.63497157C>GCA400568371ACEc.3712C>G (p.Pro1238Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
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n.722C>G
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n.2090C>G
17g.63497157C>TCA400568373ACEc.3712C>T (p.Pro1238Ser)
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n.2090C>T
dbSNP
17g.63497158C>ACA400568375ACEc.3713C>A (p.Pro1238Gln)
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c.2051C>A (p.Pro684Gln)
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n.2091C>A
17g.63497158C>GCA400568377ACEc.3713C>G (p.Pro1238Arg)
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n.2091C>G
17g.63497158C>TCA400568378ACEc.3713C>T (p.Pro1238Leu)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.63497159A>TCA501342272ACEc.3714A>T (p.Pro1238=)
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n.2092A>T
17g.63497160G>ACA400568381ACEc.3715G>A (p.Asp1239Asn)
c.1993G>A (p.Asp665Asn)
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c.*137G>A (n.*137G>A)
n.725G>A
c.1969+175G>A (n.1969+175G>A)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.3166G>A (p.Asp1056Asn)
c.2053G>A (p.Asp685Asn)
c.3148G>A (p.Asp1050Asn)
c.2863G>A (p.Asp955Asn)
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n.2093G>A
dbSNP
17g.63497160G>CCA400568382ACEc.3715G>C (p.Asp1239His)
c.1993G>C (p.Asp665His)
c.1870G>C (p.Asp624His)
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n.725G>C
c.1969+175G>C (n.1969+175G>C)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.3166G>C (p.Asp1056His)
c.2053G>C (p.Asp685His)
c.3148G>C (p.Asp1050His)
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n.2093G>C
17g.63497160G=CA2269949977ACEc.3715G= (p.Asp1239=)
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c.1969+175G= (n.1969+175G=)
c.*1470G= (n.*1470G=)
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c.3166G= (p.Asp1056=)
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c.2863G= (p.Asp955=)
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n.2093G=
17g.63497160G>TCA400568384ACEc.3715G>T (p.Asp1239Tyr)
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n.725G>T
c.1969+175G>T (n.1969+175G>T)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.3166G>T (p.Asp1056Tyr)
c.2053G>T (p.Asp685Tyr)
c.3148G>T (p.Asp1050Tyr)
c.2863G>T (p.Asp955Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.2093G>T
gnomAD v4
17g.63497161A=CA2269949978ACEc.3716A= (p.Asp1239=)
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n.2094A=
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n.726A>C
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c.*1471A>C (n.*1471A>C)
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n.2094A>C
17g.63497161A>GCA8700644ACEc.3716A>G (p.Asp1239Gly)
c.1994A>G (p.Asp665Gly)
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n.726A>G
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c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.3167A>G (p.Asp1056Gly)
c.2054A>G (p.Asp685Gly)
c.3149A>G (p.Asp1050Gly)
c.2864A>G (p.Asp955Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.2094A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497161A>TCA400568389ACEc.3716A>T (p.Asp1239Val)
c.1994A>T (p.Asp665Val)
c.1871A>T (p.Asp624Val)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.726A>T
c.1969+176A>T (n.1969+176A>T)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.3167A>T (p.Asp1056Val)
c.2054A>T (p.Asp685Val)
c.3149A>T (p.Asp1050Val)
c.2864A>T (p.Asp955Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.2094A>T
17g.63497162C>ACA400568393ACEc.3717C>A (p.Asp1239Glu)
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n.727C>A
c.1969+177C>A (n.1969+177C>A)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.3168C>A (p.Asp1056Glu)
c.2055C>A (p.Asp685Glu)
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c.2865C>A (p.Asp955Glu)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.2095C>A
17g.63497162C=CA2269949979ACEc.3717C= (p.Asp1239=)
c.1995C= (p.Asp665=)
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n.727C=
c.1969+177C= (n.1969+177C=)
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c.2055C= (p.Asp685=)
c.3150C= (p.Asp1050=)
c.2865C= (p.Asp955=)
c.1332C= (p.Asp444=)
n.2095C=
17g.63497162C>GCA8700645ACEc.3717C>G (p.Asp1239Glu)
c.1995C>G (p.Asp665Glu)
c.1872C>G (p.Asp624Glu)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.727C>G
c.1969+177C>G (n.1969+177C>G)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.3168C>G (p.Asp1056Glu)
c.2055C>G (p.Asp685Glu)
c.3150C>G (p.Asp1050Glu)
c.2865C>G (p.Asp955Glu)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.2095C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.63497162C>TCA501342276ACEc.3717C>T (p.Asp1239=)
c.1995C>T (p.Asp665=)
c.1872C>T (p.Asp624=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.727C>T
c.1969+177C>T (n.1969+177C>T)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.3168C>T (p.Asp1056=)
c.2055C>T (p.Asp685=)
c.3150C>T (p.Asp1050=)
c.2865C>T (p.Asp955=)
c.1332C>T (p.Asp444=)
n.2095C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63497163A>CCA400568397ACEc.3718A>C (p.Ser1240Arg)
c.1996A>C (p.Ser666Arg)
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.728A>C
c.1969+178A>C (n.1969+178A>C)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.3169A>C (p.Ser1057Arg)
c.2056A>C (p.Ser686Arg)
c.3151A>C (p.Ser1051Arg)
c.2866A>C (p.Ser956Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
n.2096A>C
dbSNP
17g.63497163A>GCA400568399ACEc.3718A>G (p.Ser1240Gly)
c.1996A>G (p.Ser666Gly)
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.728A>G
c.1969+178A>G (n.1969+178A>G)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.3169A>G (p.Ser1057Gly)
c.2056A>G (p.Ser686Gly)
c.3151A>G (p.Ser1051Gly)
c.2866A>G (p.Ser956Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
n.2096A>G
gnomAD v4
17g.63497163A>TCA400568401ACEc.3718A>T (p.Ser1240Cys)
c.1996A>T (p.Ser666Cys)
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.728A>T
c.1969+178A>T (n.1969+178A>T)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.3169A>T (p.Ser1057Cys)
c.2056A>T (p.Ser686Cys)
c.3151A>T (p.Ser1051Cys)
c.2866A>T (p.Ser956Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
n.2096A>T
17g.63497164G>ACA400568407ACEc.3719G>A (p.Ser1240Asn)
c.1997G>A (p.Ser666Asn)
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1969+179G>A (n.1969+179G>A)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.3170G>A (p.Ser1057Asn)
c.2057G>A (p.Ser686Asn)
c.3152G>A (p.Ser1051Asn)
c.2867G>A (p.Ser956Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
n.2097G>A
gnomAD v4
17g.63497164G>CCA400568405ACEc.3719G>C (p.Ser1240Thr)
c.1997G>C (p.Ser666Thr)
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.1969+179G>C (n.1969+179G>C)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.3170G>C (p.Ser1057Thr)
c.2057G>C (p.Ser686Thr)
c.3152G>C (p.Ser1051Thr)
c.2867G>C (p.Ser956Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
n.2097G>C
17g.63497164G>TCA400568404ACEc.3719G>T (p.Ser1240Ile)
c.1997G>T (p.Ser666Ile)
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.1969+179G>T (n.1969+179G>T)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.3170G>T (p.Ser1057Ile)
c.2057G>T (p.Ser686Ile)
c.3152G>T (p.Ser1051Ile)
c.2867G>T (p.Ser956Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
n.2097G>T
gnomAD v4
17g.63497165C>ACA400568410ACEc.3720C>A (p.Ser1240Arg)
c.1998C>A (p.Ser666Arg)
c.1875C>A (p.Ser625Arg)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.1969+180C>A (n.1969+180C>A)
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.3171C>A (p.Ser1057Arg)
c.2058C>A (p.Ser686Arg)
c.3153C>A (p.Ser1051Arg)
c.2868C>A (p.Ser956Arg)
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
n.2098C>A
gnomAD v4
17g.63497165C=CA2269949980ACEc.3720C= (p.Ser1240=)
c.1998C= (p.Ser666=)
c.1875C= (p.Ser625=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.1969+180C= (n.1969+180C=)
c.*1475C= (n.*1475C=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.3171C= (p.Ser1057=)
c.2058C= (p.Ser686=)
c.3153C= (p.Ser1051=)
c.2868C= (p.Ser956=)
c.1335C= (p.Ser445=)
n.2098C=
17g.63497165C>GCA400568411ACEc.3720C>G (p.Ser1240Arg)
c.1998C>G (p.Ser666Arg)
c.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.1969+180C>G (n.1969+180C>G)
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.3171C>G (p.Ser1057Arg)
c.2058C>G (p.Ser686Arg)
c.3153C>G (p.Ser1051Arg)
c.2868C>G (p.Ser956Arg)
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
n.2098C>G
17g.63497165C>TCA8700646ACEc.3720C>T (p.Ser1240=)
c.1998C>T (p.Ser666=)
c.1875C>T (p.Ser625=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.1969+180C>T (n.1969+180C>T)
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.3171C>T (p.Ser1057=)
c.2058C>T (p.Ser686=)
c.3153C>T (p.Ser1051=)
c.2868C>T (p.Ser956=)
c.1335C>T (p.Ser445=)
n.2098C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497166G>ACA8700647ACEc.3721G>A (p.Gly1241Ser)
c.1999G>A (p.Gly667Ser)
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1969+181G>A (n.1969+181G>A)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.3172G>A (p.Gly1058Ser)
c.2059G>A (p.Gly687Ser)
c.3154G>A (p.Gly1052Ser)
c.2869G>A (p.Gly957Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
n.2099G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497166G>CCA400568417ACEc.3721G>C (p.Gly1241Arg)
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.1969+181G>C (n.1969+181G>C)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.3172G>C (p.Gly1058Arg)
c.2059G>C (p.Gly687Arg)
c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
c.2869G>C (p.Gly957Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
n.2099G>C
17g.63497166G=CA2269949981ACEc.3721G= (p.Gly1241=)
c.1999G= (p.Gly667=)
c.1876G= (p.Gly626=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.1969+181G= (n.1969+181G=)
c.*1476G= (n.*1476G=)
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.3172G= (p.Gly1058=)
c.2059G= (p.Gly687=)
c.3154G= (p.Gly1052=)
c.2869G= (p.Gly957=)
c.1336G= (p.Gly446=)
n.2099G=
17g.63497166G>TCA400568419ACEc.3721G>T (p.Gly1241Cys)
c.1999G>T (p.Gly667Cys)
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.1969+181G>T (n.1969+181G>T)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.3172G>T (p.Gly1058Cys)
c.2059G>T (p.Gly687Cys)
c.3154G>T (p.Gly1052Cys)
c.2869G>T (p.Gly957Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
n.2099G>T
gnomAD v4
17g.63497167G>ACA400568422ACEc.3722G>A (p.Gly1241Asp)
c.2000G>A (p.Gly667Asp)
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1969+182G>A (n.1969+182G>A)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.3173G>A (p.Gly1058Asp)
c.2060G>A (p.Gly687Asp)
c.3155G>A (p.Gly1052Asp)
c.2870G>A (p.Gly957Asp)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
n.2100G>A
gnomAD v4
17g.63497167G>CCA400568427ACEc.3722G>C (p.Gly1241Ala)
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1969+182G>C (n.1969+182G>C)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.3173G>C (p.Gly1058Ala)
c.2060G>C (p.Gly687Ala)
c.3155G>C (p.Gly1052Ala)
c.2870G>C (p.Gly957Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
n.2100G>C
17g.63497167G>TCA400568424ACEc.3722G>T (p.Gly1241Val)
c.2000G>T (p.Gly667Val)
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1969+182G>T (n.1969+182G>T)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.3173G>T (p.Gly1058Val)
c.2060G>T (p.Gly687Val)
c.3155G>T (p.Gly1052Val)
c.2870G>T (p.Gly957Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
n.2100G>T
gnomAD v4
17g.63497168C>ACA501342282ACEc.3723C>A (p.Gly1241=)
c.2001C>A (p.Gly667=)
c.1878C>A (p.Gly626=)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.1969+183C>A (n.1969+183C>A)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.3174C>A (p.Gly1058=)
c.2061C>A (p.Gly687=)
c.3156C>A (p.Gly1052=)
c.2871C>A (p.Gly957=)
c.1338C>A (p.Gly446=)
n.2101C>A
gnomAD v4
17g.63497168C=CA2269949982ACEc.3723C= (p.Gly1241=)
c.2001C= (p.Gly667=)
c.1878C= (p.Gly626=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.1969+183C= (n.1969+183C=)
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.3174C= (p.Gly1058=)
c.2061C= (p.Gly687=)
c.3156C= (p.Gly1052=)
c.2871C= (p.Gly957=)
c.1338C= (p.Gly446=)
n.2101C=
17g.63497168C>GCA501342284ACEc.3723C>G (p.Gly1241=)
c.2001C>G (p.Gly667=)
c.1878C>G (p.Gly626=)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.1969+183C>G (n.1969+183C>G)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.3174C>G (p.Gly1058=)
c.2061C>G (p.Gly687=)
c.3156C>G (p.Gly1052=)
c.2871C>G (p.Gly957=)
c.1338C>G (p.Gly446=)
n.2101C>G
dbSNP
17g.63497168C>TCA501342283ACEc.3723C>T (p.Gly1241=)
c.2001C>T (p.Gly667=)
c.1878C>T (p.Gly626=)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.1969+183C>T (n.1969+183C>T)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.3174C>T (p.Gly1058=)
c.2061C>T (p.Gly687=)
c.3156C>T (p.Gly1052=)
c.2871C>T (p.Gly957=)
c.1338C>T (p.Gly446=)
n.2101C>T
gnomAD v4
17g.63497169C>ACA400568428ACEc.3724C>A (p.Arg1242Ser)
c.2002C>A (p.Arg668Ser)
c.1879C>A (p.Arg627Ser)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1969+184C>A (n.1969+184C>A)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.3175C>A (p.Arg1059Ser)
c.2062C>A (p.Arg688Ser)
c.3157C>A (p.Arg1053Ser)
c.2872C>A (p.Arg958Ser)
c.1339C>A (p.Arg447Ser)
n.2102C>A
gnomAD v4
17g.63497169C=CA2269949983ACEc.3724C= (p.Arg1242=)
c.2002C= (p.Arg668=)
c.1879C= (p.Arg627=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.1969+184C= (n.1969+184C=)
c.*1479C= (n.*1479C=)
c.*1453C= (n.*1453C=)
c.3175C= (p.Arg1059=)
c.2062C= (p.Arg688=)
c.3157C= (p.Arg1053=)
c.2872C= (p.Arg958=)
c.1339C= (p.Arg447=)
n.2102C=
17g.63497169C>GCA400568429ACEc.3724C>G (p.Arg1242Gly)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1969+184C>G (n.1969+184C>G)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.3175C>G (p.Arg1059Gly)
c.2062C>G (p.Arg688Gly)
c.3157C>G (p.Arg1053Gly)
c.2872C>G (p.Arg958Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
n.2102C>G
17g.63497169C>TCA400568430ACEc.3724C>T (p.Arg1242Cys)
c.2002C>T (p.Arg668Cys)
c.1879C>T (p.Arg627Cys)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1969+184C>T (n.1969+184C>T)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.3175C>T (p.Arg1059Cys)
c.2062C>T (p.Arg688Cys)
c.3157C>T (p.Arg1053Cys)
c.2872C>T (p.Arg958Cys)
c.1339C>T (p.Arg447Cys)
n.2102C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.63497170G>ACA8700648ACEc.3725G>A (p.Arg1242His)
c.2003G>A (p.Arg668His)
c.1880G>A (p.Arg627His)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.1969+185G>A (n.1969+185G>A)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.3176G>A (p.Arg1059His)
c.2063G>A (p.Arg688His)
c.3158G>A (p.Arg1053His)
c.2873G>A (p.Arg958His)
c.1340G>A (p.Arg447His)
n.2103G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497170G>CCA400568434ACEc.3725G>C (p.Arg1242Pro)
c.2003G>C (p.Arg668Pro)
c.1880G>C (p.Arg627Pro)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.1969+185G>C (n.1969+185G>C)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.3176G>C (p.Arg1059Pro)
c.2063G>C (p.Arg688Pro)
c.3158G>C (p.Arg1053Pro)
c.2873G>C (p.Arg958Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
n.2103G>C
gnomAD v4
17g.63497170G=CA2269949984ACEc.3725G= (p.Arg1242=)
c.2003G= (p.Arg668=)
c.1880G= (p.Arg627=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.1969+185G= (n.1969+185G=)
c.*1480G= (n.*1480G=)
c.*1454G= (n.*1454G=)
c.3176G= (p.Arg1059=)
c.2063G= (p.Arg688=)
c.3158G= (p.Arg1053=)
c.2873G= (p.Arg958=)
c.1340G= (p.Arg447=)
n.2103G=
17g.63497170G>TCA400568438ACEc.3725G>T (p.Arg1242Leu)
c.2003G>T (p.Arg668Leu)
c.1880G>T (p.Arg627Leu)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.1969+185G>T (n.1969+185G>T)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.3176G>T (p.Arg1059Leu)
c.2063G>T (p.Arg688Leu)
c.3158G>T (p.Arg1053Leu)
c.2873G>T (p.Arg958Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
n.2103G>T
gnomAD v4
17g.63497171C>ACA292890414ACEc.3726C>A (p.Arg1242=)
c.2004C>A (p.Arg668=)
c.1881C>A (p.Arg627=)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.1969+186C>A (n.1969+186C>A)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.3177C>A (p.Arg1059=)
c.2064C>A (p.Arg688=)
c.3159C>A (p.Arg1053=)
c.2874C>A (p.Arg958=)
c.1341C>A (p.Arg447=)
n.2104C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497171C=CA2269949985ACEc.3726C= (p.Arg1242=)
c.2004C= (p.Arg668=)
c.1881C= (p.Arg627=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.1969+186C= (n.1969+186C=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.*1455C= (n.*1455C=)
c.3177C= (p.Arg1059=)
c.2064C= (p.Arg688=)
c.3159C= (p.Arg1053=)
c.2874C= (p.Arg958=)
c.1341C= (p.Arg447=)
n.2104C=
17g.63497171C>GCA501342286ACEc.3726C>G (p.Arg1242=)
c.2004C>G (p.Arg668=)
c.1881C>G (p.Arg627=)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.1969+186C>G (n.1969+186C>G)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.3177C>G (p.Arg1059=)
c.2064C>G (p.Arg688=)
c.3159C>G (p.Arg1053=)
c.2874C>G (p.Arg958=)
c.1341C>G (p.Arg447=)
n.2104C>G
17g.63497171C>TCA8700649ACEc.3726C>T (p.Arg1242=)
c.2004C>T (p.Arg668=)
c.1881C>T (p.Arg627=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.1969+186C>T (n.1969+186C>T)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.3177C>T (p.Arg1059=)
c.2064C>T (p.Arg688=)
c.3159C>T (p.Arg1053=)
c.2874C>T (p.Arg958=)
c.1341C>T (p.Arg447=)
n.2104C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497172G>ACA8700650ACEc.3727G>A (p.Val1243Ile)
c.2005G>A (p.Val669Ile)
c.1882G>A (p.Val628Ile)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.1969+187G>A (n.1969+187G>A)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.3178G>A (p.Val1060Ile)
c.2065G>A (p.Val689Ile)
c.3160G>A (p.Val1054Ile)
c.2875G>A (p.Val959Ile)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
n.2105G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497172G>CCA400568447ACEc.3727G>C (p.Val1243Leu)
c.2005G>C (p.Val669Leu)
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1969+187G>C (n.1969+187G>C)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.3178G>C (p.Val1060Leu)
c.2065G>C (p.Val689Leu)
c.3160G>C (p.Val1054Leu)
c.2875G>C (p.Val959Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.2105G>C
17g.63497172G=CA2269949986ACEc.3727G= (p.Val1243=)
c.2005G= (p.Val669=)
c.1882G= (p.Val628=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.1969+187G= (n.1969+187G=)
c.*1482G= (n.*1482G=)
c.*1456G= (n.*1456G=)
c.3178G= (p.Val1060=)
c.2065G= (p.Val689=)
c.3160G= (p.Val1054=)
c.2875G= (p.Val959=)
c.1342G= (p.Val448=)
n.2105G=
17g.63497172G>TCA400568450ACEc.3727G>T (p.Val1243Phe)
c.2005G>T (p.Val669Phe)
c.1882G>T (p.Val628Phe)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1969+187G>T (n.1969+187G>T)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.3178G>T (p.Val1060Phe)
c.2065G>T (p.Val689Phe)
c.3160G>T (p.Val1054Phe)
c.2875G>T (p.Val959Phe)
c.1342G>T (p.Val448Phe)
n.2105G>T
17g.63497173T>ACA400568460ACEc.3728T>A (p.Val1243Asp)
c.2006T>A (p.Val669Asp)
c.1883T>A (p.Val628Asp)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.1969+188T>A (n.1969+188T>A)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.3179T>A (p.Val1060Asp)
c.2066T>A (p.Val689Asp)
c.3161T>A (p.Val1054Asp)
c.2876T>A (p.Val959Asp)
c.1343T>A (p.Val448Asp)
n.2106T>A
17g.63497173T>CCA400568457ACEc.3728T>C (p.Val1243Ala)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.1969+188T>C (n.1969+188T>C)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.3179T>C (p.Val1060Ala)
c.2066T>C (p.Val689Ala)
c.3161T>C (p.Val1054Ala)
c.2876T>C (p.Val959Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.2106T>C
17g.63497173T>GCA400568454ACEc.3728T>G (p.Val1243Gly)
c.2006T>G (p.Val669Gly)
c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.1969+188T>G (n.1969+188T>G)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.3179T>G (p.Val1060Gly)
c.2066T>G (p.Val689Gly)
c.3161T>G (p.Val1054Gly)
c.2876T>G (p.Val959Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.2106T>G
17g.63497174C>ACA501342289ACEc.3729C>A (p.Val1243=)
c.2007C>A (p.Val669=)
c.1884C>A (p.Val628=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.1969+189C>A (n.1969+189C>A)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.3180C>A (p.Val1060=)
c.2067C>A (p.Val689=)
c.3162C>A (p.Val1054=)
c.2877C>A (p.Val959=)
c.1344C>A (p.Val448=)
n.2107C>A
gnomAD v4
17g.63497174C>GCA501342290ACEc.3729C>G (p.Val1243=)
c.2007C>G (p.Val669=)
c.1884C>G (p.Val628=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.1969+189C>G (n.1969+189C>G)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.3180C>G (p.Val1060=)
c.2067C>G (p.Val689=)
c.3162C>G (p.Val1054=)
c.2877C>G (p.Val959=)
c.1344C>G (p.Val448=)
n.2107C>G
17g.63497174C>TCA501342291ACEc.3729C>T (p.Val1243=)
c.2007C>T (p.Val669=)
c.1884C>T (p.Val628=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.1969+189C>T (n.1969+189C>T)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.3180C>T (p.Val1060=)
c.2067C>T (p.Val689=)
c.3162C>T (p.Val1054=)
c.2877C>T (p.Val959=)
c.1344C>T (p.Val448=)
n.2107C>T
17g.63497175delCA2639243630ACEc.3730del (p.Ser1244AlafsTer28)
c.2008del (p.Ser670AlafsTer28)
c.1885del (p.Ser629AlafsTer28)
c.*152del (n.*152del)
c.1969+190del (n.1969+190del)
c.*1485del (n.*1485del)
c.*1459del (n.*1459del)
c.3181del (p.Ser1061AlafsTer28)
c.2068del (p.Ser690AlafsTer28)
c.3163del (p.Ser1055AlafsTer28)
c.2878del (p.Ser960AlafsTer28)
c.1345del (p.Ser449AlafsTer28)
n.2108del
gnomAD v4
17g.63497175A>CCA400568463ACEc.3730A>C (p.Ser1244Arg)
c.2008A>C (p.Ser670Arg)
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.1969+190A>C (n.1969+190A>C)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.3181A>C (p.Ser1061Arg)
c.2068A>C (p.Ser690Arg)
c.3163A>C (p.Ser1055Arg)
c.2878A>C (p.Ser960Arg)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
n.2108A>C
17g.63497175A>GCA400568469ACEc.3730A>G (p.Ser1244Gly)
c.2008A>G (p.Ser670Gly)
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.1969+190A>G (n.1969+190A>G)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.3181A>G (p.Ser1061Gly)
c.2068A>G (p.Ser690Gly)
c.3163A>G (p.Ser1055Gly)
c.2878A>G (p.Ser960Gly)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
n.2108A>G
gnomAD v4
17g.63497175A>TCA400568466ACEc.3730A>T (p.Ser1244Cys)
c.2008A>T (p.Ser670Cys)
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.1969+190A>T (n.1969+190A>T)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.3181A>T (p.Ser1061Cys)
c.2068A>T (p.Ser690Cys)
c.3163A>T (p.Ser1055Cys)
c.2878A>T (p.Ser960Cys)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
n.2108A>T
17g.63497176G>ACA400568472ACEc.3731G>A (p.Ser1244Asn)
c.2009G>A (p.Ser670Asn)
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.1969+191G>A (n.1969+191G>A)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.3182G>A (p.Ser1061Asn)
c.2069G>A (p.Ser690Asn)
c.3164G>A (p.Ser1055Asn)
c.2879G>A (p.Ser960Asn)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
n.2109G>A
gnomAD v4
17g.63497176G>CCA400568475ACEc.3731G>C (p.Ser1244Thr)
c.2009G>C (p.Ser670Thr)
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.1969+191G>C (n.1969+191G>C)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.3182G>C (p.Ser1061Thr)
c.2069G>C (p.Ser690Thr)
c.3164G>C (p.Ser1055Thr)
c.2879G>C (p.Ser960Thr)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
n.2109G>C
17g.63497176G=CA2269949987ACEc.3731G= (p.Ser1244=)
c.2009G= (p.Ser670=)
c.1886G= (p.Ser629=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.1969+191G= (n.1969+191G=)
c.*1486G= (n.*1486G=)
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.3182G= (p.Ser1061=)
c.2069G= (p.Ser690=)
c.3164G= (p.Ser1055=)
c.2879G= (p.Ser960=)
c.1346G= (p.Ser449=)
n.2109G=
17g.63497176G>TCA400568473ACEc.3731G>T (p.Ser1244Ile)
c.2009G>T (p.Ser670Ile)
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.1969+191G>T (n.1969+191G>T)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.3182G>T (p.Ser1061Ile)
c.2069G>T (p.Ser690Ile)
c.3164G>T (p.Ser1055Ile)
c.2879G>T (p.Ser960Ile)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
n.2109G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497177C>ACA400568477ACEc.3732C>A (p.Ser1244Arg)
c.2010C>A (p.Ser670Arg)
c.1887C>A (p.Ser629Arg)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.1969+192C>A (n.1969+192C>A)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.3183C>A (p.Ser1061Arg)
c.2070C>A (p.Ser690Arg)
c.3165C>A (p.Ser1055Arg)
c.2880C>A (p.Ser960Arg)
c.1347C>A (p.Ser449Arg)
n.2110C>A
gnomAD v4
17g.63497177C>GCA400568478ACEc.3732C>G (p.Ser1244Arg)
c.2010C>G (p.Ser670Arg)
c.1887C>G (p.Ser629Arg)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.1969+192C>G (n.1969+192C>G)
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.3183C>G (p.Ser1061Arg)
c.2070C>G (p.Ser690Arg)
c.3165C>G (p.Ser1055Arg)
c.2880C>G (p.Ser960Arg)
c.1347C>G (p.Ser449Arg)
n.2110C>G
17g.63497177C>TCA501342293ACEc.3732C>T (p.Ser1244=)
c.2010C>T (p.Ser670=)
c.1887C>T (p.Ser629=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.1969+192C>T (n.1969+192C>T)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.3183C>T (p.Ser1061=)
c.2070C>T (p.Ser690=)
c.3165C>T (p.Ser1055=)
c.2880C>T (p.Ser960=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
n.2110C>T
17g.63497178T>ACA400568480ACEc.3733T>A (p.Phe1245Ile)
c.2011T>A (p.Phe671Ile)
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.1969+193T>A (n.1969+193T>A)
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.3184T>A (p.Phe1062Ile)
c.2071T>A (p.Phe691Ile)
c.3166T>A (p.Phe1056Ile)
c.2881T>A (p.Phe961Ile)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
n.2111T>A
17g.63497178T>CCA8700651ACEc.3733T>C (p.Phe1245Leu)
c.2011T>C (p.Phe671Leu)
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.1969+193T>C (n.1969+193T>C)
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.3184T>C (p.Phe1062Leu)
c.2071T>C (p.Phe691Leu)
c.3166T>C (p.Phe1056Leu)
c.2881T>C (p.Phe961Leu)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
n.2111T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497178T>GCA400568482ACEc.3733T>G (p.Phe1245Val)
c.2011T>G (p.Phe671Val)
c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.1969+193T>G (n.1969+193T>G)
c.*1488T>G (n.*1488T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.3184T>G (p.Phe1062Val)
c.2071T>G (p.Phe691Val)
c.3166T>G (p.Phe1056Val)
c.2881T>G (p.Phe961Val)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
n.2111T>G
gnomAD v4
17g.63497178T=CA2269949988ACEc.3733T= (p.Phe1245=)
c.2011T= (p.Phe671=)
c.1888T= (p.Phe630=)
c.*155T= (n.*155T=)
c.1969+193T= (n.1969+193T=)
c.*1488T= (n.*1488T=)
c.*1462T= (n.*1462T=)
c.3184T= (p.Phe1062=)
c.2071T= (p.Phe691=)
c.3166T= (p.Phe1056=)
c.2881T= (p.Phe961=)
c.1348T= (p.Phe450=)
n.2111T=
17g.63497179T>ACA400568487ACEc.3734T>A (p.Phe1245Tyr)
c.2012T>A (p.Phe671Tyr)
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.1969+194T>A (n.1969+194T>A)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.3185T>A (p.Phe1062Tyr)
c.2072T>A (p.Phe691Tyr)
c.3167T>A (p.Phe1056Tyr)
c.2882T>A (p.Phe961Tyr)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
n.2112T>A
17g.63497179T>CCA400568494ACEc.3734T>C (p.Phe1245Ser)
c.2012T>C (p.Phe671Ser)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.1969+194T>C (n.1969+194T>C)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.3185T>C (p.Phe1062Ser)
c.2072T>C (p.Phe691Ser)
c.3167T>C (p.Phe1056Ser)
c.2882T>C (p.Phe961Ser)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
n.2112T>C
17g.63497179T>GCA400568490ACEc.3734T>G (p.Phe1245Cys)
c.2012T>G (p.Phe671Cys)
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.1969+194T>G (n.1969+194T>G)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.3185T>G (p.Phe1062Cys)
c.2072T>G (p.Phe691Cys)
c.3167T>G (p.Phe1056Cys)
c.2882T>G (p.Phe961Cys)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
n.2112T>G
gnomAD v4
17g.63497180C>ACA400568497ACEc.3735C>A (p.Phe1245Leu)
c.2013C>A (p.Phe671Leu)
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.1969+195C>A (n.1969+195C>A)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.3186C>A (p.Phe1062Leu)
c.2073C>A (p.Phe691Leu)
c.3168C>A (p.Phe1056Leu)
c.2883C>A (p.Phe961Leu)
c.1350C>A (p.Phe450Leu)
n.2113C>A
dbSNP
17g.63497180C=CA2269949989ACEc.3735C= (p.Phe1245=)
c.2013C= (p.Phe671=)
c.1890C= (p.Phe630=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.1969+195C= (n.1969+195C=)
c.*1490C= (n.*1490C=)
c.*1464C= (n.*1464C=)
c.3186C= (p.Phe1062=)
c.2073C= (p.Phe691=)
c.3168C= (p.Phe1056=)
c.2883C= (p.Phe961=)
c.1350C= (p.Phe450=)
n.2113C=
17g.63497180C>GCA400568499ACEc.3735C>G (p.Phe1245Leu)
c.2013C>G (p.Phe671Leu)
c.1890C>G (p.Phe630Leu)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.1969+195C>G (n.1969+195C>G)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.3186C>G (p.Phe1062Leu)
c.2073C>G (p.Phe691Leu)
c.3168C>G (p.Phe1056Leu)
c.2883C>G (p.Phe961Leu)
c.1350C>G (p.Phe450Leu)
n.2113C>G
17g.63497180C>TCA292890420ACEc.3735C>T (p.Phe1245=)
c.2013C>T (p.Phe671=)
c.1890C>T (p.Phe630=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.1969+195C>T (n.1969+195C>T)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.3186C>T (p.Phe1062=)
c.2073C>T (p.Phe691=)
c.3168C>T (p.Phe1056=)
c.2883C>T (p.Phe961=)
c.1350C>T (p.Phe450=)
n.2113C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497185_63497190dupCA2639243651ACEc.3740_3745dup (p.Leu1248_Asp1249insGlyLeu)
c.2018_2023dup (p.Leu674_Asp675insGlyLeu)
c.1895_1900dup (p.Leu633_Asp634insGlyLeu)
c.*162_*167dup (n.*162_*167dup)
c.1969+200_1969+205dup (n.1969+200_1969+205dup)
c.*1495_*1500dup (n.*1495_*1500dup)
c.*1469_*1474dup (n.*1469_*1474dup)
c.3191_3196dup (p.Leu1065_Asp1066insGlyLeu)
c.2078_2083dup (p.Leu694_Asp695insGlyLeu)
c.3173_3178dup (p.Leu1059_Asp1060insGlyLeu)
c.2888_2893dup (p.Leu964_Asp965insGlyLeu)
c.1355_1360dup (p.Leu453_Asp454insGlyLeu)
n.2118_2123dup
gnomAD v4
17g.63497181C>ACA400568503ACEc.3736C>A (p.Leu1246Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.1969+196C>A (n.1969+196C>A)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.3187C>A (p.Leu1063Met)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.3169C>A (p.Leu1057Met)
c.2884C>A (p.Leu962Met)
c.1351C>A (p.Leu451Met)
n.2114C>A
17g.63497181C=CA2269949990ACEc.3736C= (p.Leu1246=)
c.2014C= (p.Leu672=)
c.1891C= (p.Leu631=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.1969+196C= (n.1969+196C=)
c.*1491C= (n.*1491C=)
c.*1465C= (n.*1465C=)
c.3187C= (p.Leu1063=)
c.2074C= (p.Leu692=)
c.3169C= (p.Leu1057=)
c.2884C= (p.Leu962=)
c.1351C= (p.Leu451=)
n.2114C=
17g.63497181C>GCA400568505ACEc.3736C>G (p.Leu1246Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.1969+196C>G (n.1969+196C>G)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.3187C>G (p.Leu1063Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.3169C>G (p.Leu1057Val)
c.2884C>G (p.Leu962Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.2114C>G
17g.63497181C>TCA501342295ACEc.3736C>T (p.Leu1246=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.1969+196C>T (n.1969+196C>T)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.3187C>T (p.Leu1063=)
c.2074C>T (p.Leu692=)
c.3169C>T (p.Leu1057=)
c.2884C>T (p.Leu962=)
c.1351C>T (p.Leu451=)
n.2114C>T
dbSNP
17g.63497182T>ACA400568507ACEc.3737T>A (p.Leu1246Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.1969+197T>A (n.1969+197T>A)
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.3188T>A (p.Leu1063Gln)
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.3170T>A (p.Leu1057Gln)
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
n.2115T>A
gnomAD v4
17g.63497182T>CCA400568510ACEc.3737T>C (p.Leu1246Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.1969+197T>C (n.1969+197T>C)
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.3188T>C (p.Leu1063Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.3170T>C (p.Leu1057Pro)
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.2115T>C
17g.63497182T>GCA400568513ACEc.3737T>G (p.Leu1246Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.1969+197T>G (n.1969+197T>G)
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.3188T>G (p.Leu1063Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.3170T>G (p.Leu1057Arg)
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.2115T>G
17g.63497183G>ACA501342296ACEc.3738G>A (p.Leu1246=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.1893G>A (p.Leu631=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.1969+198G>A (n.1969+198G>A)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.3189G>A (p.Leu1063=)
c.2076G>A (p.Leu692=)
c.3171G>A (p.Leu1057=)
c.2886G>A (p.Leu962=)
c.1353G>A (p.Leu451=)
n.2116G>A
gnomAD v4
17g.63497183G>CCA501342297ACEc.3738G>C (p.Leu1246=)
c.2016G>C (p.Leu672=)
c.1893G>C (p.Leu631=)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.1969+198G>C (n.1969+198G>C)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.3189G>C (p.Leu1063=)
c.2076G>C (p.Leu692=)
c.3171G>C (p.Leu1057=)
c.2886G>C (p.Leu962=)
c.1353G>C (p.Leu451=)
n.2116G>C
17g.63497183G>TCA501342298ACEc.3738G>T (p.Leu1246=)
c.2016G>T (p.Leu672=)
c.1893G>T (p.Leu631=)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.1969+198G>T (n.1969+198G>T)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.3189G>T (p.Leu1063=)
c.2076G>T (p.Leu692=)
c.3171G>T (p.Leu1057=)
c.2886G>T (p.Leu962=)
c.1353G>T (p.Leu451=)
n.2116G>T
gnomAD v4
17g.63497184G>ACA400568524ACEc.3739G>A (p.Gly1247Ser)
c.2017G>A (p.Gly673Ser)
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.1969+199G>A (n.1969+199G>A)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.3190G>A (p.Gly1064Ser)
c.2077G>A (p.Gly693Ser)
c.3172G>A (p.Gly1058Ser)
c.2887G>A (p.Gly963Ser)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
n.2117G>A
COSMIC COSMIC
17g.63497184G>CCA400568521ACEc.3739G>C (p.Gly1247Arg)
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.1969+199G>C (n.1969+199G>C)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.3190G>C (p.Gly1064Arg)
c.2077G>C (p.Gly693Arg)
c.3172G>C (p.Gly1058Arg)
c.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
n.2117G>C
17g.63497184G>TCA400568518ACEc.3739G>T (p.Gly1247Cys)
c.2017G>T (p.Gly673Cys)
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.1969+199G>T (n.1969+199G>T)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.3190G>T (p.Gly1064Cys)
c.2077G>T (p.Gly693Cys)
c.3172G>T (p.Gly1058Cys)
c.2887G>T (p.Gly963Cys)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
n.2117G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497185G>ACA400568532ACEc.3740G>A (p.Gly1247Asp)
c.2018G>A (p.Gly673Asp)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.1969+200G>A (n.1969+200G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.3191G>A (p.Gly1064Asp)
c.2078G>A (p.Gly693Asp)
c.3173G>A (p.Gly1058Asp)
c.2888G>A (p.Gly963Asp)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
n.2118G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63497185G>CCA400568535ACEc.3740G>C (p.Gly1247Ala)
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.1969+200G>C (n.1969+200G>C)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.3191G>C (p.Gly1064Ala)
c.2078G>C (p.Gly693Ala)
c.3173G>C (p.Gly1058Ala)
c.2888G>C (p.Gly963Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
n.2118G>C
17g.63497185G=CA2269949991ACEc.3740G= (p.Gly1247=)
c.2018G= (p.Gly673=)
c.1895G= (p.Gly632=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.1969+200G= (n.1969+200G=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
c.*1469G= (n.*1469G=)
c.3191G= (p.Gly1064=)
c.2078G= (p.Gly693=)
c.3173G= (p.Gly1058=)
c.2888G= (p.Gly963=)
c.1355G= (p.Gly452=)
n.2118G=
17g.63497185G>TCA400568539ACEc.3740G>T (p.Gly1247Val)
c.2018G>T (p.Gly673Val)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.1969+200G>T (n.1969+200G>T)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.3191G>T (p.Gly1064Val)
c.2078G>T (p.Gly693Val)
c.3173G>T (p.Gly1058Val)
c.2888G>T (p.Gly963Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
n.2118G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63497186C>ACA501342299ACEc.3741C>A (p.Gly1247=)
c.2019C>A (p.Gly673=)
c.1896C>A (p.Gly632=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.1969+201C>A (n.1969+201C>A)
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.3192C>A (p.Gly1064=)
c.2079C>A (p.Gly693=)
c.3174C>A (p.Gly1058=)
c.2889C>A (p.Gly963=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
n.2119C>A
gnomAD v4
17g.63497186C=CA2269949992ACEc.3741C= (p.Gly1247=)
c.2019C= (p.Gly673=)
c.1896C= (p.Gly632=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.1969+201C= (n.1969+201C=)
c.*1496C= (n.*1496C=)
c.*1470C= (n.*1470C=)
c.3192C= (p.Gly1064=)
c.2079C= (p.Gly693=)
c.3174C= (p.Gly1058=)
c.2889C= (p.Gly963=)
c.1356C= (p.Gly452=)
n.2119C=
17g.63497186C>GCA501342300ACEc.3741C>G (p.Gly1247=)
c.2019C>G (p.Gly673=)
c.1896C>G (p.Gly632=)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.1969+201C>G (n.1969+201C>G)
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.3192C>G (p.Gly1064=)
c.2079C>G (p.Gly693=)
c.3174C>G (p.Gly1058=)
c.2889C>G (p.Gly963=)
c.1356C>G (p.Gly452=)
n.2119C>G
17g.63497186C>TCA501342301ACEc.3741C>T (p.Gly1247=)
c.2019C>T (p.Gly673=)
c.1896C>T (p.Gly632=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.1969+201C>T (n.1969+201C>T)
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.3192C>T (p.Gly1064=)
c.2079C>T (p.Gly693=)
c.3174C>T (p.Gly1058=)
c.2889C>T (p.Gly963=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
n.2119C>T
dbSNP
17g.63497192_63497197dupCA8700652ACEc.3747_3752dup (p.Asp1251_Ala1252insLeuAsp)
c.2025_2030dup (p.Asp677_Ala678insLeuAsp)
c.1902_1907dup (p.Asp636_Ala637insLeuAsp)
c.*169_*174dup (n.*169_*174dup)
c.1969+207_1969+212dup (n.1969+207_1969+212dup)
c.*1502_*1507dup (n.*1502_*1507dup)
c.*1476_*1481dup (n.*1476_*1481dup)
c.3198_3203dup (p.Asp1068_Ala1069insLeuAsp)
c.2085_2090dup (p.Asp697_Ala698insLeuAsp)
c.3180_3185dup (p.Asp1062_Ala1063insLeuAsp)
c.2895_2900dup (p.Asp967_Ala968insLeuAsp)
c.1362_1367dup (p.Asp456_Ala457insLeuAsp)
n.2125_2130dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497187C>ACA400568546ACEc.3742C>A (p.Leu1248Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
c.1897C>A (p.Leu633Met)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.1969+202C>A (n.1969+202C>A)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.3193C>A (p.Leu1065Met)
c.2080C>A (p.Leu694Met)
c.3175C>A (p.Leu1059Met)
c.2890C>A (p.Leu964Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
n.2120C>A
gnomAD v4
17g.63497187C>GCA400568548ACEc.3742C>G (p.Leu1248Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.1969+202C>G (n.1969+202C>G)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.3193C>G (p.Leu1065Val)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
c.3175C>G (p.Leu1059Val)
c.2890C>G (p.Leu964Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.2120C>G
gnomAD v4
17g.63497187C>TCA501342302ACEc.3742C>T (p.Leu1248=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
c.1897C>T (p.Leu633=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.1969+202C>T (n.1969+202C>T)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.3193C>T (p.Leu1065=)
c.2080C>T (p.Leu694=)
c.3175C>T (p.Leu1059=)
c.2890C>T (p.Leu964=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
n.2120C>T
gnomAD v4
17g.63497188T>ACA400568553ACEc.3743T>A (p.Leu1248Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.1898T>A (p.Leu633Gln)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.1969+203T>A (n.1969+203T>A)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.3194T>A (p.Leu1065Gln)
c.2081T>A (p.Leu694Gln)
c.3176T>A (p.Leu1059Gln)
c.2891T>A (p.Leu964Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
n.2121T>A
17g.63497188T>CCA400568565ACEc.3743T>C (p.Leu1248Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.1969+203T>C (n.1969+203T>C)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
c.3176T>C (p.Leu1059Pro)
c.2891T>C (p.Leu964Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.2121T>C
gnomAD v4
17g.63497188T>GCA400568563ACEc.3743T>G (p.Leu1248Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.1969+203T>G (n.1969+203T>G)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.3194T>G (p.Leu1065Arg)
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
c.3176T>G (p.Leu1059Arg)
c.2891T>G (p.Leu964Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.2121T>G
17g.63497189G>ACA8700653ACEc.3744G>A (p.Leu1248=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
c.1899G>A (p.Leu633=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.1969+204G>A (n.1969+204G>A)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.3195G>A (p.Leu1065=)
c.2082G>A (p.Leu694=)
c.3177G>A (p.Leu1059=)
c.2892G>A (p.Leu964=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
n.2122G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.63497189G>CCA501342305ACEc.3744G>C (p.Leu1248=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
c.1899G>C (p.Leu633=)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.1969+204G>C (n.1969+204G>C)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.3195G>C (p.Leu1065=)
c.2082G>C (p.Leu694=)
c.3177G>C (p.Leu1059=)
c.2892G>C (p.Leu964=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
n.2122G>C
17g.63497189G=CA2269949993ACEc.3744G= (p.Leu1248=)
c.2022G= (p.Leu674=)
c.1899G= (p.Leu633=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.1969+204G= (n.1969+204G=)
c.*1499G= (n.*1499G=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.3195G= (p.Leu1065=)
c.2082G= (p.Leu694=)
c.3177G= (p.Leu1059=)
c.2892G= (p.Leu964=)
c.1359G= (p.Leu453=)
n.2122G=
17g.63497189G>TCA501342306ACEc.3744G>T (p.Leu1248=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
c.1899G>T (p.Leu633=)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.1969+204G>T (n.1969+204G>T)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.3195G>T (p.Leu1065=)
c.2082G>T (p.Leu694=)
c.3177G>T (p.Leu1059=)
c.2892G>T (p.Leu964=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
n.2122G>T
gnomAD v4
17g.63497190delCA645593727ACEc.3745del (p.Asp1249ThrfsTer23)
c.2023del (p.Asp675ThrfsTer23)
c.1900del (p.Asp634ThrfsTer23)
c.*167del (n.*167del)
c.1969+205del (n.1969+205del)
c.*1500del (n.*1500del)
c.*1474del (n.*1474del)
c.3196del (p.Asp1066ThrfsTer23)
c.2083del (p.Asp695ThrfsTer23)
c.3178del (p.Asp1060ThrfsTer23)
c.2893del (p.Asp965ThrfsTer23)
c.1360del (p.Asp454ThrfsTer23)
n.2123del
COSMIC COSMIC
17g.63497189_63497192dupCA2639243691ACEc.3744_3747dup (p.Leu1250GlyfsTer?)
c.2022_2025dup (p.Leu676GlyfsTer?)
c.1899_1902dup (p.Leu635GlyfsTer?)
c.*166_*169dup (n.*166_*169dup)
c.1969+204_1969+207dup (n.1969+204_1969+207dup)
c.*1499_*1502dup (n.*1499_*1502dup)
c.*1473_*1476dup (n.*1473_*1476dup)
c.3195_3198dup (p.Leu1067GlyfsTer?)
c.2082_2085dup (p.Leu696GlyfsTer?)
c.3177_3180dup (p.Leu1061GlyfsTer?)
c.2892_2895dup (p.Leu966GlyfsTer?)
c.1359_1362dup (p.Leu455GlyfsTer?)
n.2122_2125dup
gnomAD v4
17g.63497190G>ACA400568572ACEc.3745G>A (p.Asp1249Asn)
c.2023G>A (p.Asp675Asn)
c.1900G>A (p.Asp634Asn)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1969+205G>A (n.1969+205G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.3196G>A (p.Asp1066Asn)
c.2083G>A (p.Asp695Asn)
c.3178G>A (p.Asp1060Asn)
c.2893G>A (p.Asp965Asn)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
n.2123G>A
17g.63497190G>CCA400568574ACEc.3745G>C (p.Asp1249His)
c.2023G>C (p.Asp675His)
c.1900G>C (p.Asp634His)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1969+205G>C (n.1969+205G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.3196G>C (p.Asp1066His)
c.2083G>C (p.Asp695His)
c.3178G>C (p.Asp1060His)
c.2893G>C (p.Asp965His)
c.1360G>C (p.Asp454His)
n.2123G>C
17g.63497190G>TCA400568577ACEc.3745G>T (p.Asp1249Tyr)
c.2023G>T (p.Asp675Tyr)
c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1969+205G>T (n.1969+205G>T)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.3196G>T (p.Asp1066Tyr)
c.2083G>T (p.Asp695Tyr)
c.3178G>T (p.Asp1060Tyr)
c.2893G>T (p.Asp965Tyr)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
n.2123G>T
gnomAD v4
17g.63497191delCA2810114610ACEc.3746del (p.Asp1249AlafsTer23)
c.2024del (p.Asp675AlafsTer23)
c.1901del (p.Asp634AlafsTer23)
c.*168del (n.*168del)
c.1969+206del (n.1969+206del)
c.*1501del (n.*1501del)
c.*1475del (n.*1475del)
c.3197del (p.Asp1066AlafsTer23)
c.2084del (p.Asp695AlafsTer23)
c.3179del (p.Asp1060AlafsTer23)
c.2894del (p.Asp965AlafsTer23)
c.1361del (p.Asp454AlafsTer23)
n.2124del
17g.63497191A=CA2269949994ACEc.3746A= (p.Asp1249=)
c.2024A= (p.Asp675=)
c.1901A= (p.Asp634=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.1969+206A= (n.1969+206A=)
c.*1501A= (n.*1501A=)
c.*1475A= (n.*1475A=)
c.3197A= (p.Asp1066=)
c.2084A= (p.Asp695=)
c.3179A= (p.Asp1060=)
c.2894A= (p.Asp965=)
c.1361A= (p.Asp454=)
n.2124A=
17g.63497191A>CCA8700654ACEc.3746A>C (p.Asp1249Ala)
c.2024A>C (p.Asp675Ala)
c.1901A>C (p.Asp634Ala)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1969+206A>C (n.1969+206A>C)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.3197A>C (p.Asp1066Ala)
c.2084A>C (p.Asp695Ala)
c.3179A>C (p.Asp1060Ala)
c.2894A>C (p.Asp965Ala)
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
n.2124A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497191A>GCA400568583ACEc.3746A>G (p.Asp1249Gly)
c.2024A>G (p.Asp675Gly)
c.1901A>G (p.Asp634Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1969+206A>G (n.1969+206A>G)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.3197A>G (p.Asp1066Gly)
c.2084A>G (p.Asp695Gly)
c.3179A>G (p.Asp1060Gly)
c.2894A>G (p.Asp965Gly)
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
n.2124A>G
17g.63497191A>TCA400568586ACEc.3746A>T (p.Asp1249Val)
c.2024A>T (p.Asp675Val)
c.1901A>T (p.Asp634Val)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1969+206A>T (n.1969+206A>T)
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.3197A>T (p.Asp1066Val)
c.2084A>T (p.Asp695Val)
c.3179A>T (p.Asp1060Val)
c.2894A>T (p.Asp965Val)
c.1361A>T (p.Asp454Val)
n.2124A>T
17g.63497192C>ACA400568589ACEc.3747C>A (p.Asp1249Glu)
c.2025C>A (p.Asp675Glu)
c.1902C>A (p.Asp634Glu)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.1969+207C>A (n.1969+207C>A)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.3198C>A (p.Asp1066Glu)
c.2085C>A (p.Asp695Glu)
c.3180C>A (p.Asp1060Glu)
c.2895C>A (p.Asp965Glu)
c.1362C>A (p.Asp454Glu)
n.2125C>A
17g.63497192C>GCA400568594ACEc.3747C>G (p.Asp1249Glu)
c.2025C>G (p.Asp675Glu)
c.1902C>G (p.Asp634Glu)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.1969+207C>G (n.1969+207C>G)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.3198C>G (p.Asp1066Glu)
c.2085C>G (p.Asp695Glu)
c.3180C>G (p.Asp1060Glu)
c.2895C>G (p.Asp965Glu)
c.1362C>G (p.Asp454Glu)
n.2125C>G
17g.63497192C>TCA501342308ACEc.3747C>T (p.Asp1249=)
c.2025C>T (p.Asp675=)
c.1902C>T (p.Asp634=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.1969+207C>T (n.1969+207C>T)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.3198C>T (p.Asp1066=)
c.2085C>T (p.Asp695=)
c.3180C>T (p.Asp1060=)
c.2895C>T (p.Asp965=)
c.1362C>T (p.Asp454=)
n.2125C>T
17g.63497193C>ACA400568599ACEc.3748C>A (p.Leu1250Met)
c.2026C>A (p.Leu676Met)
c.1903C>A (p.Leu635Met)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1969+208C>A (n.1969+208C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.3199C>A (p.Leu1067Met)
c.2086C>A (p.Leu696Met)
c.3181C>A (p.Leu1061Met)
c.2896C>A (p.Leu966Met)
c.1363C>A (p.Leu455Met)
n.2126C>A
17g.63497193C=CA2269949995ACEc.3748C= (p.Leu1250=)
c.2026C= (p.Leu676=)
c.1903C= (p.Leu635=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.1969+208C= (n.1969+208C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.*1477C= (n.*1477C=)
c.3199C= (p.Leu1067=)
c.2086C= (p.Leu696=)
c.3181C= (p.Leu1061=)
c.2896C= (p.Leu966=)
c.1363C= (p.Leu455=)
n.2126C=
17g.63497193C>GCA400568602ACEc.3748C>G (p.Leu1250Val)
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.1969+208C>G (n.1969+208C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.3199C>G (p.Leu1067Val)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
c.3181C>G (p.Leu1061Val)
c.2896C>G (p.Leu966Val)
c.1363C>G (p.Leu455Val)
n.2126C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497193C>TCA501342309ACEc.3748C>T (p.Leu1250=)
c.2026C>T (p.Leu676=)
c.1903C>T (p.Leu635=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1969+208C>T (n.1969+208C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.3199C>T (p.Leu1067=)
c.2086C>T (p.Leu696=)
c.3181C>T (p.Leu1061=)
c.2896C>T (p.Leu966=)
c.1363C>T (p.Leu455=)
n.2126C>T
17g.63497194T>ACA400568606ACEc.3749T>A (p.Leu1250Gln)
c.2027T>A (p.Leu676Gln)
c.1904T>A (p.Leu635Gln)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.1969+209T>A (n.1969+209T>A)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.3200T>A (p.Leu1067Gln)
c.2087T>A (p.Leu696Gln)
c.3182T>A (p.Leu1061Gln)
c.2897T>A (p.Leu966Gln)
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
n.2127T>A
17g.63497194T>CCA400568613ACEc.3749T>C (p.Leu1250Pro)
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.1969+209T>C (n.1969+209T>C)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.3200T>C (p.Leu1067Pro)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.3182T>C (p.Leu1061Pro)
c.2897T>C (p.Leu966Pro)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
n.2127T>C
gnomAD v4
17g.63497194T>GCA400568610ACEc.3749T>G (p.Leu1250Arg)
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.1969+209T>G (n.1969+209T>G)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.3200T>G (p.Leu1067Arg)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.3182T>G (p.Leu1061Arg)
c.2897T>G (p.Leu966Arg)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
n.2127T>G
dbSNP
17g.63497194T=CA2269949996ACEc.3749T= (p.Leu1250=)
c.2027T= (p.Leu676=)
c.1904T= (p.Leu635=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.1969+209T= (n.1969+209T=)
c.*1504T= (n.*1504T=)
c.*1478T= (n.*1478T=)
c.3200T= (p.Leu1067=)
c.2087T= (p.Leu696=)
c.3182T= (p.Leu1061=)
c.2897T= (p.Leu966=)
c.1364T= (p.Leu455=)
n.2127T=
17g.63497195G>ACA501342312ACEc.3750G>A (p.Leu1250=)
c.2028G>A (p.Leu676=)
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.1969+210G>A (n.1969+210G>A)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.3201G>A (p.Leu1067=)
c.2088G>A (p.Leu696=)
c.3183G>A (p.Leu1061=)
c.2898G>A (p.Leu966=)
c.1365G>A (p.Leu455=)
n.2128G>A
17g.63497195G>CCA501342313ACEc.3750G>C (p.Leu1250=)
c.2028G>C (p.Leu676=)
c.1905G>C (p.Leu635=)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.1969+210G>C (n.1969+210G>C)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.3201G>C (p.Leu1067=)
c.2088G>C (p.Leu696=)
c.3183G>C (p.Leu1061=)
c.2898G>C (p.Leu966=)
c.1365G>C (p.Leu455=)
n.2128G>C
17g.63497195G>TCA501342315ACEc.3750G>T (p.Leu1250=)
c.2028G>T (p.Leu676=)
c.1905G>T (p.Leu635=)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.1969+210G>T (n.1969+210G>T)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.3201G>T (p.Leu1067=)
c.2088G>T (p.Leu696=)
c.3183G>T (p.Leu1061=)
c.2898G>T (p.Leu966=)
c.1365G>T (p.Leu455=)
n.2128G>T
gnomAD v4
17g.63497196G>ACA400568617ACEc.3751G>A (p.Asp1251Asn)
c.2029G>A (p.Asp677Asn)
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.1969+211G>A (n.1969+211G>A)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.3202G>A (p.Asp1068Asn)
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.3184G>A (p.Asp1062Asn)
c.2899G>A (p.Asp967Asn)
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
n.2129G>A
gnomAD v4
17g.63497196G>CCA400568619ACEc.3751G>C (p.Asp1251His)
c.2029G>C (p.Asp677His)
c.1906G>C (p.Asp636His)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.1969+211G>C (n.1969+211G>C)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.3202G>C (p.Asp1068His)
c.2089G>C (p.Asp697His)
c.3184G>C (p.Asp1062His)
c.2899G>C (p.Asp967His)
c.1366G>C (p.Asp456His)
n.2129G>C
17g.63497196G>TCA400568622ACEc.3751G>T (p.Asp1251Tyr)
c.2029G>T (p.Asp677Tyr)
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.1969+211G>T (n.1969+211G>T)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.3202G>T (p.Asp1068Tyr)
c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.3184G>T (p.Asp1062Tyr)
c.2899G>T (p.Asp967Tyr)
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
n.2129G>T
gnomAD v4
17g.63497197A>CCA400568626ACEc.3752A>C (p.Asp1251Ala)
c.2030A>C (p.Asp677Ala)
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.1969+212A>C (n.1969+212A>C)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.3203A>C (p.Asp1068Ala)
c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.3185A>C (p.Asp1062Ala)
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n.2130A>C
gnomAD v4
17g.63497197A>GCA400568629ACEc.3752A>G (p.Asp1251Gly)
c.2030A>G (p.Asp677Gly)
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.*174A>G (n.*174A>G)
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c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.3203A>G (p.Asp1068Gly)
c.2090A>G (p.Asp697Gly)
c.3185A>G (p.Asp1062Gly)
c.2900A>G (p.Asp967Gly)
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n.2130A>G
17g.63497197A>TCA400568632ACEc.3752A>T (p.Asp1251Val)
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c.1907A>T (p.Asp636Val)
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c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.3203A>T (p.Asp1068Val)
c.2090A>T (p.Asp697Val)
c.3185A>T (p.Asp1062Val)
c.2900A>T (p.Asp967Val)
c.1367A>T (p.Asp456Val)
n.2130A>T
17g.63497198T>ACA400568636ACEc.3753T>A (p.Asp1251Glu)
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c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.3204T>A (p.Asp1068Glu)
c.2091T>A (p.Asp697Glu)
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n.2131T>A
17g.63497198T>CCA501342316ACEc.3753T>C (p.Asp1251=)
c.2031T>C (p.Asp677=)
c.1908T>C (p.Asp636=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
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c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.3204T>C (p.Asp1068=)
c.2091T>C (p.Asp697=)
c.3186T>C (p.Asp1062=)
c.2901T>C (p.Asp967=)
c.1368T>C (p.Asp456=)
n.2131T>C
17g.63497198T>GCA400568639ACEc.3753T>G (p.Asp1251Glu)
c.2031T>G (p.Asp677Glu)
c.1908T>G (p.Asp636Glu)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.1969+213T>G (n.1969+213T>G)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.3204T>G (p.Asp1068Glu)
c.2091T>G (p.Asp697Glu)
c.3186T>G (p.Asp1062Glu)
c.2901T>G (p.Asp967Glu)
c.1368T>G (p.Asp456Glu)
n.2131T>G
17g.63497199G>ACA400568643ACEc.3754G>A (p.Ala1252Thr)
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1969+214G>A (n.1969+214G>A)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.3205G>A (p.Ala1069Thr)
c.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.3187G>A (p.Ala1063Thr)
c.2902G>A (p.Ala968Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.2132G>A
17g.63497199G>CCA400568644ACEc.3754G>C (p.Ala1252Pro)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1969+214G>C (n.1969+214G>C)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.3205G>C (p.Ala1069Pro)
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.3187G>C (p.Ala1063Pro)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.2132G>C
17g.63497199G>TCA400568648ACEc.3754G>T (p.Ala1252Ser)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1969+214G>T (n.1969+214G>T)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.3205G>T (p.Ala1069Ser)
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.3187G>T (p.Ala1063Ser)
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.2132G>T
gnomAD v4
17g.63497200C>ACA400568658ACEc.3755C>A (p.Ala1252Glu)
c.2033C>A (p.Ala678Glu)
c.1910C>A (p.Ala637Glu)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.1969+215C>A (n.1969+215C>A)
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.3206C>A (p.Ala1069Glu)
c.2093C>A (p.Ala698Glu)
c.3188C>A (p.Ala1063Glu)
c.2903C>A (p.Ala968Glu)
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
n.2133C>A
gnomAD v4
17g.63497200C=CA2269949997ACEc.3755C= (p.Ala1252=)
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c.3188C= (p.Ala1063=)
c.2903C= (p.Ala968=)
c.1370C= (p.Ala457=)
n.2133C=
17g.63497200C>GCA400568654ACEc.3755C>G (p.Ala1252Gly)
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
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c.*1484C>G (n.*1484C>G)
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c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.2133C>G
gnomAD v4
17g.63497200C>TCA8700655ACEc.3755C>T (p.Ala1252Val)
c.2033C>T (p.Ala678Val)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.*177C>T (n.*177C>T)
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c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.3206C>T (p.Ala1069Val)
c.2093C>T (p.Ala698Val)
c.3188C>T (p.Ala1063Val)
c.2903C>T (p.Ala968Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.2133C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497201G>ACA8700656ACEc.3756G>A (p.Ala1252=)
c.2034G>A (p.Ala678=)
c.1911G>A (p.Ala637=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.1969+216G>A (n.1969+216G>A)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.3207G>A (p.Ala1069=)
c.2094G>A (p.Ala698=)
c.3189G>A (p.Ala1063=)
c.2904G>A (p.Ala968=)
c.1371G>A (p.Ala457=)
n.2134G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497201G>CCA501342317ACEc.3756G>C (p.Ala1252=)
c.2034G>C (p.Ala678=)
c.1911G>C (p.Ala637=)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.1969+216G>C (n.1969+216G>C)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.3207G>C (p.Ala1069=)
c.2094G>C (p.Ala698=)
c.3189G>C (p.Ala1063=)
c.2904G>C (p.Ala968=)
c.1371G>C (p.Ala457=)
n.2134G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.63497201G=CA2269949998ACEc.3756G= (p.Ala1252=)
c.2034G= (p.Ala678=)
c.1911G= (p.Ala637=)
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c.2094G= (p.Ala698=)
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c.2904G= (p.Ala968=)
c.1371G= (p.Ala457=)
n.2134G=
17g.63497201G>TCA501342318ACEc.3756G>T (p.Ala1252=)
c.2034G>T (p.Ala678=)
c.1911G>T (p.Ala637=)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.1969+216G>T (n.1969+216G>T)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.3207G>T (p.Ala1069=)
c.2094G>T (p.Ala698=)
c.3189G>T (p.Ala1063=)
c.2904G>T (p.Ala968=)
c.1371G>T (p.Ala457=)
n.2134G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497202C>ACA400568665ACEc.3757C>A (p.Gln1253Lys)
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.1969+217C>A (n.1969+217C>A)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.3208C>A (p.Gln1070Lys)
c.2095C>A (p.Gln699Lys)
c.3190C>A (p.Gln1064Lys)
c.2905C>A (p.Gln969Lys)
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.2135C>A
gnomAD v4
17g.63497202C=CA2269949999ACEc.3757C= (p.Gln1253=)
c.2035C= (p.Gln679=)
c.1912C= (p.Gln638=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.1969+217C= (n.1969+217C=)
c.*1512C= (n.*1512C=)
c.*1486C= (n.*1486C=)
c.3208C= (p.Gln1070=)
c.2095C= (p.Gln699=)
c.3190C= (p.Gln1064=)
c.2905C= (p.Gln969=)
c.1372C= (p.Gln458=)
n.2135C=
17g.63497202C>GCA400568668ACEc.3757C>G (p.Gln1253Glu)
c.2035C>G (p.Gln679Glu)
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.1969+217C>G (n.1969+217C>G)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.3208C>G (p.Gln1070Glu)
c.2095C>G (p.Gln699Glu)
c.3190C>G (p.Gln1064Glu)
c.2905C>G (p.Gln969Glu)
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.2135C>G
17g.63497202C>TCA400568671ACEc.3757C>T (p.Gln1253Ter)
c.2035C>T (p.Gln679Ter)
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.1969+217C>T (n.1969+217C>T)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.3208C>T (p.Gln1070Ter)
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
c.3190C>T (p.Gln1064Ter)
c.2905C>T (p.Gln969Ter)
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.2135C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497203A>CCA400568676ACEc.3758A>C (p.Gln1253Pro)
c.2036A>C (p.Gln679Pro)
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.1969+218A>C (n.1969+218A>C)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.3209A>C (p.Gln1070Pro)
c.2096A>C (p.Gln699Pro)
c.3191A>C (p.Gln1064Pro)
c.2906A>C (p.Gln969Pro)
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.2136A>C
17g.63497203A>GCA400568679ACEc.3758A>G (p.Gln1253Arg)
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.1969+218A>G (n.1969+218A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.3209A>G (p.Gln1070Arg)
c.2096A>G (p.Gln699Arg)
c.3191A>G (p.Gln1064Arg)
c.2906A>G (p.Gln969Arg)
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
n.2136A>G
17g.63497203A>TCA400568681ACEc.3758A>T (p.Gln1253Leu)
c.2036A>T (p.Gln679Leu)
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.1969+218A>T (n.1969+218A>T)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.3209A>T (p.Gln1070Leu)
c.2096A>T (p.Gln699Leu)
c.3191A>T (p.Gln1064Leu)
c.2906A>T (p.Gln969Leu)
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
n.2136A>T
17g.63497204G>ACA501342321ACEc.3759G>A (p.Gln1253=)
c.2037G>A (p.Gln679=)
c.1914G>A (p.Gln638=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.1969+219G>A (n.1969+219G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.3210G>A (p.Gln1070=)
c.2097G>A (p.Gln699=)
c.3192G>A (p.Gln1064=)
c.2907G>A (p.Gln969=)
c.1374G>A (p.Gln458=)
n.2137G>A
gnomAD v4
17g.63497204G>CCA400568684ACEc.3759G>C (p.Gln1253His)
c.2037G>C (p.Gln679His)
c.1914G>C (p.Gln638His)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.1969+219G>C (n.1969+219G>C)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.3210G>C (p.Gln1070His)
c.2097G>C (p.Gln699His)
c.3192G>C (p.Gln1064His)
c.2907G>C (p.Gln969His)
c.1374G>C (p.Gln458His)
n.2137G>C
gnomAD v4
17g.63497204G>TCA400568687ACEc.3759G>T (p.Gln1253His)
c.2037G>T (p.Gln679His)
c.1914G>T (p.Gln638His)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.1969+219G>T (n.1969+219G>T)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.3210G>T (p.Gln1070His)
c.2097G>T (p.Gln699His)
c.3192G>T (p.Gln1064His)
c.2907G>T (p.Gln969His)
c.1374G>T (p.Gln458His)
n.2137G>T
17g.63497205C>ACA400568690ACEc.3760C>A (p.Gln1254Lys)
c.2038C>A (p.Gln680Lys)
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.1969+220C>A (n.1969+220C>A)
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.3211C>A (p.Gln1071Lys)
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
c.3193C>A (p.Gln1065Lys)
c.2908C>A (p.Gln970Lys)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
n.2138C>A
17g.63497205C=CA2269950000ACEc.3760C= (p.Gln1254=)
c.2038C= (p.Gln680=)
c.1915C= (p.Gln639=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.1969+220C= (n.1969+220C=)
c.*1515C= (n.*1515C=)
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.3211C= (p.Gln1071=)
c.2098C= (p.Gln700=)
c.3193C= (p.Gln1065=)
c.2908C= (p.Gln970=)
c.1375C= (p.Gln459=)
n.2138C=
17g.63497205C>GCA292890431ACEc.3760C>G (p.Gln1254Glu)
c.2038C>G (p.Gln680Glu)
c.1915C>G (p.Gln639Glu)
c.*182C>G (n.*182C>G)
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c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.3211C>G (p.Gln1071Glu)
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
c.3193C>G (p.Gln1065Glu)
c.2908C>G (p.Gln970Glu)
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
n.2138C>G
dbSNP
17g.63497205C>TCA400568694ACEc.3760C>T (p.Gln1254Ter)
c.2038C>T (p.Gln680Ter)
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c.2098C>T (p.Gln700Ter)
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c.1375C>T (p.Gln459Ter)
n.2138C>T
gnomAD v4
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n.2139A>C
17g.63497206A>GCA400568706ACEc.3761A>G (p.Gln1254Arg)
c.2039A>G (p.Gln680Arg)
c.1916A>G (p.Gln639Arg)
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c.1969+221A>G (n.1969+221A>G)
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c.2099A>G (p.Gln700Arg)
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c.2909A>G (p.Gln970Arg)
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
n.2139A>G
gnomAD v4
17g.63497206A>TCA400568698ACEc.3761A>T (p.Gln1254Leu)
c.2039A>T (p.Gln680Leu)
c.1916A>T (p.Gln639Leu)
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c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.3212A>T (p.Gln1071Leu)
c.2099A>T (p.Gln700Leu)
c.3194A>T (p.Gln1065Leu)
c.2909A>T (p.Gln970Leu)
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
n.2139A>T
17g.63497207G>ACA501342325ACEc.3762G>A (p.Gln1254=)
c.2040G>A (p.Gln680=)
c.1917G>A (p.Gln639=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
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c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.3213G>A (p.Gln1071=)
c.2100G>A (p.Gln700=)
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c.1377G>A (p.Gln459=)
n.2140G>A
17g.63497207G>CCA400568708ACEc.3762G>C (p.Gln1254His)
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c.*184G>C (n.*184G>C)
c.1969+222G>C (n.1969+222G>C)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.3213G>C (p.Gln1071His)
c.2100G>C (p.Gln700His)
c.3195G>C (p.Gln1065His)
c.2910G>C (p.Gln970His)
c.1377G>C (p.Gln459His)
n.2140G>C
17g.63497207G>TCA400568707ACEc.3762G>T (p.Gln1254His)
c.2040G>T (p.Gln680His)
c.1917G>T (p.Gln639His)
c.*184G>T (n.*184G>T)
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c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.3213G>T (p.Gln1071His)
c.2100G>T (p.Gln700His)
c.3195G>T (p.Gln1065His)
c.2910G>T (p.Gln970His)
c.1377G>T (p.Gln459His)
n.2140G>T
17g.63497208G>ACA400568710ACEc.3763G>A (p.Ala1255Thr)
c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.1969+223G>A (n.1969+223G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
c.3214G>A (p.Ala1072Thr)
c.2101G>A (p.Ala701Thr)
c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
c.2911G>A (p.Ala971Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.2141G>A
17g.63497208G>CCA400568712ACEc.3763G>C (p.Ala1255Pro)
c.2041G>C (p.Ala681Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.1969+223G>C (n.1969+223G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
c.3214G>C (p.Ala1072Pro)
c.2101G>C (p.Ala701Pro)
c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
c.2911G>C (p.Ala971Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.2141G>C
17g.63497208G>TCA400568714ACEc.3763G>T (p.Ala1255Ser)
c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.1969+223G>T (n.1969+223G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
c.2101G>T (p.Ala701Ser)
c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
c.2911G>T (p.Ala971Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.2141G>T
gnomAD v4
17g.63497209C>ACA400568719ACEc.3764C>A (p.Ala1255Asp)
c.2042C>A (p.Ala681Asp)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.1969+224C>A (n.1969+224C>A)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.3215C>A (p.Ala1072Asp)
c.2102C>A (p.Ala701Asp)
c.3197C>A (p.Ala1066Asp)
c.2912C>A (p.Ala971Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
n.2142C>A
gnomAD v4
17g.63497209C>GCA400568721ACEc.3764C>G (p.Ala1255Gly)
c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.1969+224C>G (n.1969+224C>G)
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
c.2102C>G (p.Ala701Gly)
c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
c.2912C>G (p.Ala971Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.2142C>G
17g.63497209C>TCA400568722ACEc.3764C>T (p.Ala1255Val)
c.2042C>T (p.Ala681Val)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.*186C>T (n.*186C>T)
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c.*1519C>T (n.*1519C>T)
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c.3215C>T (p.Ala1072Val)
c.2102C>T (p.Ala701Val)
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c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.2142C>T
gnomAD v4
17g.63497210C>ACA8700657ACEc.3765C>A (p.Ala1255=)
c.2043C>A (p.Ala681=)
c.1920C>A (p.Ala640=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.1969+225C>A (n.1969+225C>A)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.3216C>A (p.Ala1072=)
c.2103C>A (p.Ala701=)
c.3198C>A (p.Ala1066=)
c.2913C>A (p.Ala971=)
c.1380C>A (p.Ala460=)
n.2143C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497210C=CA2269950001ACEc.3765C= (p.Ala1255=)
c.2043C= (p.Ala681=)
c.1920C= (p.Ala640=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.1969+225C= (n.1969+225C=)
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.3216C= (p.Ala1072=)
c.2103C= (p.Ala701=)
c.3198C= (p.Ala1066=)
c.2913C= (p.Ala971=)
c.1380C= (p.Ala460=)
n.2143C=
17g.63497210C>GCA501342328ACEc.3765C>G (p.Ala1255=)
c.2043C>G (p.Ala681=)
c.1920C>G (p.Ala640=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.1969+225C>G (n.1969+225C>G)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.3216C>G (p.Ala1072=)
c.2103C>G (p.Ala701=)
c.3198C>G (p.Ala1066=)
c.2913C>G (p.Ala971=)
c.1380C>G (p.Ala460=)
n.2143C>G
17g.63497210C>TCA501342329ACEc.3765C>T (p.Ala1255=)
c.2043C>T (p.Ala681=)
c.1920C>T (p.Ala640=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.1969+225C>T (n.1969+225C>T)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.3216C>T (p.Ala1072=)
c.2103C>T (p.Ala701=)
c.3198C>T (p.Ala1066=)
c.2913C>T (p.Ala971=)
c.1380C>T (p.Ala460=)
n.2143C>T
gnomAD v4
17g.63497211C>ACA400568724ACEc.3766C>A (p.Arg1256Ser)
c.2044C>A (p.Arg682Ser)
c.1921C>A (p.Arg641Ser)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.1969+226C>A (n.1969+226C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.3217C>A (p.Arg1073Ser)
c.2104C>A (p.Arg702Ser)
c.3199C>A (p.Arg1067Ser)
c.2914C>A (p.Arg972Ser)
c.1381C>A (p.Arg461Ser)
n.2144C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497211C=CA2269950002ACEc.3766C= (p.Arg1256=)
c.2044C= (p.Arg682=)
c.1921C= (p.Arg641=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.1969+226C= (n.1969+226C=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.3217C= (p.Arg1073=)
c.2104C= (p.Arg702=)
c.3199C= (p.Arg1067=)
c.2914C= (p.Arg972=)
c.1381C= (p.Arg461=)
n.2144C=
17g.63497211C>GCA400568727ACEc.3766C>G (p.Arg1256Gly)
c.2044C>G (p.Arg682Gly)
c.1921C>G (p.Arg641Gly)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.1969+226C>G (n.1969+226C>G)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.3217C>G (p.Arg1073Gly)
c.2104C>G (p.Arg702Gly)
c.3199C>G (p.Arg1067Gly)
c.2914C>G (p.Arg972Gly)
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
n.2144C>G
17g.63497211C>TCA8700658ACEc.3766C>T (p.Arg1256Cys)
c.2044C>T (p.Arg682Cys)
c.1921C>T (p.Arg641Cys)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.1969+226C>T (n.1969+226C>T)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.3217C>T (p.Arg1073Cys)
c.2104C>T (p.Arg702Cys)
c.3199C>T (p.Arg1067Cys)
c.2914C>T (p.Arg972Cys)
c.1381C>T (p.Arg461Cys)
n.2144C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497212G>ACA8700659ACEc.3767G>A (p.Arg1256His)
c.2045G>A (p.Arg682His)
c.1922G>A (p.Arg641His)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.1969+227G>A (n.1969+227G>A)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.3218G>A (p.Arg1073His)
c.2105G>A (p.Arg702His)
c.3200G>A (p.Arg1067His)
c.2915G>A (p.Arg972His)
c.1382G>A (p.Arg461His)
n.2145G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497212G>CCA400568736ACEc.3767G>C (p.Arg1256Pro)
c.2045G>C (p.Arg682Pro)
c.1922G>C (p.Arg641Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.1969+227G>C (n.1969+227G>C)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.3218G>C (p.Arg1073Pro)
c.2105G>C (p.Arg702Pro)
c.3200G>C (p.Arg1067Pro)
c.2915G>C (p.Arg972Pro)
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
n.2145G>C
dbSNP
17g.63497212G=CA2269950003ACEc.3767G= (p.Arg1256=)
c.2045G= (p.Arg682=)
c.1922G= (p.Arg641=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.1969+227G= (n.1969+227G=)
c.*1522G= (n.*1522G=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.3218G= (p.Arg1073=)
c.2105G= (p.Arg702=)
c.3200G= (p.Arg1067=)
c.2915G= (p.Arg972=)
c.1382G= (p.Arg461=)
n.2145G=
17g.63497212G>TCA400568739ACEc.3767G>T (p.Arg1256Leu)
c.2045G>T (p.Arg682Leu)
c.1922G>T (p.Arg641Leu)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.1969+227G>T (n.1969+227G>T)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.3218G>T (p.Arg1073Leu)
c.2105G>T (p.Arg702Leu)
c.3200G>T (p.Arg1067Leu)
c.2915G>T (p.Arg972Leu)
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
n.2145G>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched