Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63497056_63497062delinsACCTCGGCA2269949900ACEc.3691+71_3692-75delinsACCTCGG (n.3691+71_3692-75delinsACCTCGG)
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n.701+71_702-75delinsACCTCGG
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n.2069+71_2070-75delinsACCTCGG
17g.63497057_63497062delCA8700617ACEc.3691+72_3692-75del (n.3691+72_3692-75del)
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n.2069+72_2070-75del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2070-76G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497061G>CCA2576350426ACEc.3692-76G>C (n.3692-76G>C)
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c.454G>C
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n.2070-76G>C
 gnomAD v4
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n.2070-76G=
17g.63497063A>GCA2639243165ACEc.3692-74A>G (n.3692-74A>G)
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n.702-74A>G
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c.456A>G
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c.3125-74A>G (n.3125-74A>G)
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n.2070-74A>G
 gnomAD v4
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c.1970-73G>A (n.1970-73G>A)
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n.702-73G>A
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c.457G>A
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c.2840-73G>A (n.2840-73G>A)
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n.2070-73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497064G>CCA8700620ACEc.3692-73G>C (n.3692-73G>C)
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n.702-73G>C
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c.457G>C
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n.2070-73G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2070-73G=
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n.702-73G>T
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c.457G>T
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n.2070-73G>T
 gnomAD v4
17g.63497065C>ACA2639243167ACEc.3692-72C>A (n.3692-72C>A)
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n.702-72C>A
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c.458C>A
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c.2030-72C>A (n.2030-72C>A)
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c.2840-72C>A (n.2840-72C>A)
c.1307-72C>A (n.1307-72C>A)
n.2070-72C>A
 gnomAD v4
17g.63497065C=CA2269949908ACEc.3692-72C= (n.3692-72C=)
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c.458C=
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17g.63497065C>TCA8700621ACEc.3692-72C>T (n.3692-72C>T)
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c.1847-72C>T (n.1847-72C>T)
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n.702-72C>T
c.1969+80C>T (n.1969+80C>T)
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c.458C>T
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c.2030-72C>T (n.2030-72C>T)
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n.2070-72C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497068G>ACA2576350429ACEc.3692-69G>A (n.3692-69G>A)
c.1970-69G>A (n.1970-69G>A)
c.1847-69G>A (n.1847-69G>A)
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n.702-69G>A
c.1969+83G>A (n.1969+83G>A)
c.*1447-69G>A (n.*1447-69G>A)
c.*1421-69G>A (n.*1421-69G>A)
c.461G>A
c.3143-69G>A (n.3143-69G>A)
c.2030-69G>A (n.2030-69G>A)
c.3125-69G>A (n.3125-69G>A)
c.2840-69G>A (n.2840-69G>A)
c.1307-69G>A (n.1307-69G>A)
n.2070-69G>A
17g.63497068G>CCA773974011ACEc.3692-69G>C (n.3692-69G>C)
c.1970-69G>C (n.1970-69G>C)
c.1847-69G>C (n.1847-69G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.702-69G>C
c.1969+83G>C (n.1969+83G>C)
c.*1447-69G>C (n.*1447-69G>C)
c.*1421-69G>C (n.*1421-69G>C)
c.461G>C
c.3143-69G>C (n.3143-69G>C)
c.2030-69G>C (n.2030-69G>C)
c.3125-69G>C (n.3125-69G>C)
c.2840-69G>C (n.2840-69G>C)
c.1307-69G>C (n.1307-69G>C)
n.2070-69G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497068G=CA2269949909ACEc.3692-69G= (n.3692-69G=)
c.1970-69G= (n.1970-69G=)
c.1847-69G= (n.1847-69G=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.702-69G=
c.1969+83G= (n.1969+83G=)
c.*1447-69G= (n.*1447-69G=)
c.*1421-69G= (n.*1421-69G=)
c.461G=
c.3143-69G= (n.3143-69G=)
c.2030-69G= (n.2030-69G=)
c.3125-69G= (n.3125-69G=)
c.2840-69G= (n.2840-69G=)
c.1307-69G= (n.1307-69G=)
n.2070-69G=
17g.63497069G>TCA2639243168ACEc.3692-68G>T (n.3692-68G>T)
c.1970-68G>T (n.1970-68G>T)
c.1847-68G>T (n.1847-68G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.702-68G>T
c.1969+84G>T (n.1969+84G>T)
c.*1447-68G>T (n.*1447-68G>T)
c.*1421-68G>T (n.*1421-68G>T)
c.462G>T
c.3143-68G>T (n.3143-68G>T)
c.2030-68G>T (n.2030-68G>T)
c.3125-68G>T (n.3125-68G>T)
c.2840-68G>T (n.2840-68G>T)
c.1307-68G>T (n.1307-68G>T)
n.2070-68G>T
 gnomAD v4
17g.63497078_63497095dupCA8700622ACEc.3692-59_3692-42dup (n.3692-59_3692-42dup)
c.1970-59_1970-42dup (n.1970-59_1970-42dup)
c.1847-59_1847-42dup (n.1847-59_1847-42dup)
c.*55_*72dup (n.*55_*72dup)
n.702-59_702-42dup
c.1969+93_1969+110dup (n.1969+93_1969+110dup)
c.*1447-59_*1447-42dup (n.*1447-59_*1447-42dup)
c.*1421-59_*1421-42dup (n.*1421-59_*1421-42dup)
c.471_488dup
c.3143-59_3143-42dup (n.3143-59_3143-42dup)
c.2030-59_2030-42dup (n.2030-59_2030-42dup)
c.3125-59_3125-42dup (n.3125-59_3125-42dup)
c.2840-59_2840-42dup (n.2840-59_2840-42dup)
c.1307-59_1307-42dup (n.1307-59_1307-42dup)
n.2070-59_2070-42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497078_63497095delCA2639243170ACEc.3692-59_3692-42del (n.3692-59_3692-42del)
c.1970-59_1970-42del (n.1970-59_1970-42del)
c.1847-59_1847-42del (n.1847-59_1847-42del)
c.*55_*72del (n.*55_*72del)
n.702-59_702-42del
c.1969+93_1969+110del (n.1969+93_1969+110del)
c.*1447-59_*1447-42del (n.*1447-59_*1447-42del)
c.*1421-59_*1421-42del (n.*1421-59_*1421-42del)
c.471_488del
c.3143-59_3143-42del (n.3143-59_3143-42del)
c.2030-59_2030-42del (n.2030-59_2030-42del)
c.3125-59_3125-42del (n.3125-59_3125-42del)
c.2840-59_2840-42del (n.2840-59_2840-42del)
c.1307-59_1307-42del (n.1307-59_1307-42del)
n.2070-59_2070-42del
 gnomAD v4
17g.63497078_63497100dupCA8700623ACEc.3692-59_3692-37dup (n.3692-59_3692-37dup)
c.1970-59_1970-37dup (n.1970-59_1970-37dup)
c.1847-59_1847-37dup (n.1847-59_1847-37dup)
c.*55_*77dup (n.*55_*77dup)
n.702-59_702-37dup
c.1969+93_1969+115dup (n.1969+93_1969+115dup)
c.*1447-59_*1447-37dup (n.*1447-59_*1447-37dup)
c.*1421-59_*1421-37dup (n.*1421-59_*1421-37dup)
c.471_493dup
c.3143-59_3143-37dup (n.3143-59_3143-37dup)
c.2030-59_2030-37dup (n.2030-59_2030-37dup)
c.3125-59_3125-37dup (n.3125-59_3125-37dup)
c.2840-59_2840-37dup (n.2840-59_2840-37dup)
c.1307-59_1307-37dup (n.1307-59_1307-37dup)
n.2070-59_2070-37dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497078_63497105delCA2639243169ACEc.3692-59_3692-32del (n.3692-59_3692-32del)
c.1970-59_1970-32del (n.1970-59_1970-32del)
c.1847-59_1847-32del (n.1847-59_1847-32del)
c.*55_*82del (n.*55_*82del)
n.702-59_702-32del
c.1969+93_1969+120del (n.1969+93_1969+120del)
c.*1447-59_*1447-32del (n.*1447-59_*1447-32del)
c.*1421-59_*1421-32del (n.*1421-59_*1421-32del)
c.471_498del
c.3143-59_3143-32del (n.3143-59_3143-32del)
c.2030-59_2030-32del (n.2030-59_2030-32del)
c.3125-59_3125-32del (n.3125-59_3125-32del)
c.2840-59_2840-32del (n.2840-59_2840-32del)
c.1307-59_1307-32del (n.1307-59_1307-32del)
n.2070-59_2070-32del
 gnomAD v4
17g.63497078_63497110dupCA985399634ACEc.3692-59_3692-27dup (n.3692-59_3692-27dup)
c.1970-59_1970-27dup (n.1970-59_1970-27dup)
c.1847-59_1847-27dup (n.1847-59_1847-27dup)
c.*55_*87dup (n.*55_*87dup)
n.702-59_702-27dup
c.1969+93_1969+125dup (n.1969+93_1969+125dup)
c.*1447-59_*1447-27dup (n.*1447-59_*1447-27dup)
c.*1421-59_*1421-27dup (n.*1421-59_*1421-27dup)
c.471_503dup
c.3143-59_3143-27dup (n.3143-59_3143-27dup)
c.2030-59_2030-27dup (n.2030-59_2030-27dup)
c.3125-59_3125-27dup (n.3125-59_3125-27dup)
c.2840-59_2840-27dup (n.2840-59_2840-27dup)
c.1307-59_1307-27dup (n.1307-59_1307-27dup)
n.2070-59_2070-27dup
17g.63497070C>ACA2576350430ACEc.3692-67C>A (n.3692-67C>A)
c.1970-67C>A (n.1970-67C>A)
c.1847-67C>A (n.1847-67C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.702-67C>A
c.1969+85C>A (n.1969+85C>A)
c.*1447-67C>A (n.*1447-67C>A)
c.*1421-67C>A (n.*1421-67C>A)
c.463C>A
c.3143-67C>A (n.3143-67C>A)
c.2030-67C>A (n.2030-67C>A)
c.3125-67C>A (n.3125-67C>A)
c.2840-67C>A (n.2840-67C>A)
c.1307-67C>A (n.1307-67C>A)
n.2070-67C>A
17g.63497070C=CA2269949910ACEc.3692-67C= (n.3692-67C=)
c.1970-67C= (n.1970-67C=)
c.1847-67C= (n.1847-67C=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.702-67C=
c.1969+85C= (n.1969+85C=)
c.*1447-67C= (n.*1447-67C=)
c.*1421-67C= (n.*1421-67C=)
c.463C=
c.3143-67C= (n.3143-67C=)
c.2030-67C= (n.2030-67C=)
c.3125-67C= (n.3125-67C=)
c.2840-67C= (n.2840-67C=)
c.1307-67C= (n.1307-67C=)
n.2070-67C=
17g.63497070C>TCA627147956ACEc.3692-67C>T (n.3692-67C>T)
c.1970-67C>T (n.1970-67C>T)
c.1847-67C>T (n.1847-67C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.702-67C>T
c.1969+85C>T (n.1969+85C>T)
c.*1447-67C>T (n.*1447-67C>T)
c.*1421-67C>T (n.*1421-67C>T)
c.463C>T
c.3143-67C>T (n.3143-67C>T)
c.2030-67C>T (n.2030-67C>T)
c.3125-67C>T (n.3125-67C>T)
c.2840-67C>T (n.2840-67C>T)
c.1307-67C>T (n.1307-67C>T)
n.2070-67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497071C=CA2269949911ACEc.3692-66C= (n.3692-66C=)
c.1970-66C= (n.1970-66C=)
c.1847-66C= (n.1847-66C=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.702-66C=
c.1969+86C= (n.1969+86C=)
c.*1447-66C= (n.*1447-66C=)
c.*1421-66C= (n.*1421-66C=)
c.464C=
c.3143-66C= (n.3143-66C=)
c.2030-66C= (n.2030-66C=)
c.3125-66C= (n.3125-66C=)
c.2840-66C= (n.2840-66C=)
c.1307-66C= (n.1307-66C=)
n.2070-66C=
17g.63497071C>TCA2269949912ACEc.3692-66C>T (n.3692-66C>T)
c.1970-66C>T (n.1970-66C>T)
c.1847-66C>T (n.1847-66C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.702-66C>T
c.1969+86C>T (n.1969+86C>T)
c.*1447-66C>T (n.*1447-66C>T)
c.*1421-66C>T (n.*1421-66C>T)
c.464C>T
c.3143-66C>T (n.3143-66C>T)
c.2030-66C>T (n.2030-66C>T)
c.3125-66C>T (n.3125-66C>T)
c.2840-66C>T (n.2840-66C>T)
c.1307-66C>T (n.1307-66C>T)
n.2070-66C>T
 dbSNP
17g.63497074G>ACA2576350431ACEc.3692-63G>A (n.3692-63G>A)
c.1970-63G>A (n.1970-63G>A)
c.1847-63G>A (n.1847-63G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.702-63G>A
c.1969+89G>A (n.1969+89G>A)
c.*1447-63G>A (n.*1447-63G>A)
c.*1421-63G>A (n.*1421-63G>A)
c.467G>A
c.3143-63G>A (n.3143-63G>A)
c.2030-63G>A (n.2030-63G>A)
c.3125-63G>A (n.3125-63G>A)
c.2840-63G>A (n.2840-63G>A)
c.1307-63G>A (n.1307-63G>A)
n.2070-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497074G=CA2269949913ACEc.3692-63G= (n.3692-63G=)
c.1970-63G= (n.1970-63G=)
c.1847-63G= (n.1847-63G=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.702-63G=
c.1969+89G= (n.1969+89G=)
c.*1447-63G= (n.*1447-63G=)
c.*1421-63G= (n.*1421-63G=)
c.467G=
c.3143-63G= (n.3143-63G=)
c.2030-63G= (n.2030-63G=)
c.3125-63G= (n.3125-63G=)
c.2840-63G= (n.2840-63G=)
c.1307-63G= (n.1307-63G=)
n.2070-63G=
17g.63497074G>TCA773974015ACEc.3692-63G>T (n.3692-63G>T)
c.1970-63G>T (n.1970-63G>T)
c.1847-63G>T (n.1847-63G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.702-63G>T
c.1969+89G>T (n.1969+89G>T)
c.*1447-63G>T (n.*1447-63G>T)
c.*1421-63G>T (n.*1421-63G>T)
c.467G>T
c.3143-63G>T (n.3143-63G>T)
c.2030-63G>T (n.2030-63G>T)
c.3125-63G>T (n.3125-63G>T)
c.2840-63G>T (n.2840-63G>T)
c.1307-63G>T (n.1307-63G>T)
n.2070-63G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497075C>ACA2639243176ACEc.3692-62C>A (n.3692-62C>A)
c.1970-62C>A (n.1970-62C>A)
c.1847-62C>A (n.1847-62C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.702-62C>A
c.1969+90C>A (n.1969+90C>A)
c.*1447-62C>A (n.*1447-62C>A)
c.*1421-62C>A (n.*1421-62C>A)
c.468C>A
c.3143-62C>A (n.3143-62C>A)
c.2030-62C>A (n.2030-62C>A)
c.3125-62C>A (n.3125-62C>A)
c.2840-62C>A (n.2840-62C>A)
c.1307-62C>A (n.1307-62C>A)
n.2070-62C>A
 gnomAD v4
17g.63497075C=CA2269949914ACEc.3692-62C= (n.3692-62C=)
c.1970-62C= (n.1970-62C=)
c.1847-62C= (n.1847-62C=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.702-62C=
c.1969+90C= (n.1969+90C=)
c.*1447-62C= (n.*1447-62C=)
c.*1421-62C= (n.*1421-62C=)
c.468C=
c.3143-62C= (n.3143-62C=)
c.2030-62C= (n.2030-62C=)
c.3125-62C= (n.3125-62C=)
c.2840-62C= (n.2840-62C=)
c.1307-62C= (n.1307-62C=)
n.2070-62C=
17g.63497075C>TCA292890343ACEc.3692-62C>T (n.3692-62C>T)
c.1970-62C>T (n.1970-62C>T)
c.1847-62C>T (n.1847-62C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.702-62C>T
c.1969+90C>T (n.1969+90C>T)
c.*1447-62C>T (n.*1447-62C>T)
c.*1421-62C>T (n.*1421-62C>T)
c.468C>T
c.3143-62C>T (n.3143-62C>T)
c.2030-62C>T (n.2030-62C>T)
c.3125-62C>T (n.3125-62C>T)
c.2840-62C>T (n.2840-62C>T)
c.1307-62C>T (n.1307-62C>T)
n.2070-62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497076C>ACA2576350433ACEc.3692-61C>A (n.3692-61C>A)
c.1970-61C>A (n.1970-61C>A)
c.1847-61C>A (n.1847-61C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.702-61C>A
c.1969+91C>A (n.1969+91C>A)
c.*1447-61C>A (n.*1447-61C>A)
c.*1421-61C>A (n.*1421-61C>A)
c.469C>A
c.3143-61C>A (n.3143-61C>A)
c.2030-61C>A (n.2030-61C>A)
c.3125-61C>A (n.3125-61C>A)
c.2840-61C>A (n.2840-61C>A)
c.1307-61C>A (n.1307-61C>A)
n.2070-61C>A
17g.63497077C>TCA2546560703ACEc.3692-60C>T (n.3692-60C>T)
c.1970-60C>T (n.1970-60C>T)
c.1847-60C>T (n.1847-60C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.702-60C>T
c.1969+92C>T (n.1969+92C>T)
c.*1447-60C>T (n.*1447-60C>T)
c.*1421-60C>T (n.*1421-60C>T)
c.470C>T
c.3143-60C>T (n.3143-60C>T)
c.2030-60C>T (n.2030-60C>T)
c.3125-60C>T (n.3125-60C>T)
c.2840-60C>T (n.2840-60C>T)
c.1307-60C>T (n.1307-60C>T)
n.2070-60C>T
17g.63497078C=CA2269949915ACEc.3692-59C= (n.3692-59C=)
c.1970-59C= (n.1970-59C=)
c.1847-59C= (n.1847-59C=)
c.*55C= (n.*55C=)
n.702-59C=
c.1969+93C= (n.1969+93C=)
c.*1447-59C= (n.*1447-59C=)
c.*1421-59C= (n.*1421-59C=)
c.471C=
c.3143-59C= (n.3143-59C=)
c.2030-59C= (n.2030-59C=)
c.3125-59C= (n.3125-59C=)
c.2840-59C= (n.2840-59C=)
c.1307-59C= (n.1307-59C=)
n.2070-59C=
17g.63497078C>TCA292890346ACEc.3692-59C>T (n.3692-59C>T)
c.1970-59C>T (n.1970-59C>T)
c.1847-59C>T (n.1847-59C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.702-59C>T
c.1969+93C>T (n.1969+93C>T)
c.*1447-59C>T (n.*1447-59C>T)
c.*1421-59C>T (n.*1421-59C>T)
c.471C>T
c.3143-59C>T (n.3143-59C>T)
c.2030-59C>T (n.2030-59C>T)
c.3125-59C>T (n.3125-59C>T)
c.2840-59C>T (n.2840-59C>T)
c.1307-59C>T (n.1307-59C>T)
n.2070-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497079G>ACA292890349ACEc.3692-58G>A (n.3692-58G>A)
c.1970-58G>A (n.1970-58G>A)
c.1847-58G>A (n.1847-58G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.702-58G>A
c.1969+94G>A (n.1969+94G>A)
c.*1447-58G>A (n.*1447-58G>A)
c.*1421-58G>A (n.*1421-58G>A)
c.472G>A
c.3143-58G>A (n.3143-58G>A)
c.2030-58G>A (n.2030-58G>A)
c.3125-58G>A (n.3125-58G>A)
c.2840-58G>A (n.2840-58G>A)
c.1307-58G>A (n.1307-58G>A)
n.2070-58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497079G>CCA2639243183ACEc.3692-58G>C (n.3692-58G>C)
c.1970-58G>C (n.1970-58G>C)
c.1847-58G>C (n.1847-58G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.702-58G>C
c.1969+94G>C (n.1969+94G>C)
c.*1447-58G>C (n.*1447-58G>C)
c.*1421-58G>C (n.*1421-58G>C)
c.472G>C
c.3143-58G>C (n.3143-58G>C)
c.2030-58G>C (n.2030-58G>C)
c.3125-58G>C (n.3125-58G>C)
c.2840-58G>C (n.2840-58G>C)
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n.2070-58G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2070-56_2070-34dup
 gnomAD v4
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n.702-56A=
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n.2070-56A=
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c.474A>C
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n.2070-56A>C
 dbSNP
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n.702-56dup
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c.474dup
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n.2070-56dup
 dbSNP
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n.2070-56_2070-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC
17g.63497082C>ACA2576350434ACEc.3692-55C>A (n.3692-55C>A)
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n.702-55C>A
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c.475C>A
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n.2070-55C>A
 gnomAD v4
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n.702-55C>T
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n.2070-55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.702-54_702-37del
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c.*1421-54_*1421-37del (n.*1421-54_*1421-37del)
c.476_493del
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c.3125-54_3125-37del (n.3125-54_3125-37del)
c.2840-54_2840-37del (n.2840-54_2840-37del)
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n.2070-54_2070-37del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.702-54C>A
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c.476C>A
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n.2070-54C>A
 gnomAD v4
17g.63497083C>TCA2639243193ACEc.3692-54C>T (n.3692-54C>T)
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n.702-54C>T
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c.476C>T
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n.2070-54C>T
 gnomAD v4
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c.477C>A
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c.1307-53C>A (n.1307-53C>A)
n.2070-53C>A
 gnomAD v4
17g.63497084C=CA2269949923ACEc.3692-53C= (n.3692-53C=)
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c.477C=
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n.2070-53C=
17g.63497084C>GCA985399642ACEc.3692-53C>G (n.3692-53C>G)
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n.702-53C>G
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c.477C>G
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n.2070-53C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497084C>TCA2639243200ACEc.3692-53C>T (n.3692-53C>T)
c.1970-53C>T (n.1970-53C>T)
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c.*61C>T (n.*61C>T)
n.702-53C>T
c.1969+99C>T (n.1969+99C>T)
c.*1447-53C>T (n.*1447-53C>T)
c.*1421-53C>T (n.*1421-53C>T)
c.477C>T
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c.2030-53C>T (n.2030-53C>T)
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c.2840-53C>T (n.2840-53C>T)
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n.2070-53C>T
 gnomAD v4
17g.63497085T>CCA2576350435ACEc.3692-52T>C (n.3692-52T>C)
c.1970-52T>C (n.1970-52T>C)
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c.*62T>C (n.*62T>C)
n.702-52T>C
c.1969+100T>C (n.1969+100T>C)
c.*1447-52T>C (n.*1447-52T>C)
c.*1421-52T>C (n.*1421-52T>C)
c.478T>C
c.3143-52T>C (n.3143-52T>C)
c.2030-52T>C (n.2030-52T>C)
c.3125-52T>C (n.3125-52T>C)
c.2840-52T>C (n.2840-52T>C)
c.1307-52T>C (n.1307-52T>C)
n.2070-52T>C
 gnomAD v4
17g.63497085_63497095delinsTTGCCCTGCCCCA2269949924ACEc.3692-52_3692-42delinsTTGCCCTGCCC (n.3692-52_3692-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.1970-52_1970-42delinsTTGCCCTGCCC (n.1970-52_1970-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.1847-52_1847-42delinsTTGCCCTGCCC (n.1847-52_1847-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.*62_*72delinsTTGCCCTGCCC (n.*62_*72delinsTTGCCCTGCCC)
n.702-52_702-42delinsTTGCCCTGCCC
c.1969+100_1969+110delinsTTGCCCTGCCC (n.1969+100_1969+110delinsTTGCCCTGCCC)
c.*1447-52_*1447-42delinsTTGCCCTGCCC (n.*1447-52_*1447-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.*1421-52_*1421-42delinsTTGCCCTGCCC (n.*1421-52_*1421-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.478_488delinsTTGCCCTGCCC
c.3143-52_3143-42delinsTTGCCCTGCCC (n.3143-52_3143-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.2030-52_2030-42delinsTTGCCCTGCCC (n.2030-52_2030-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.3125-52_3125-42delinsTTGCCCTGCCC (n.3125-52_3125-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.2840-52_2840-42delinsTTGCCCTGCCC (n.2840-52_2840-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.1307-52_1307-42delinsTTGCCCTGCCC (n.1307-52_1307-42delinsTTGCCCTGCCC)
n.2070-52_2070-42delinsTTGCCCTGCCC
17g.63497086T>CCA2639243210ACEc.3692-51T>C (n.3692-51T>C)
c.1970-51T>C (n.1970-51T>C)
c.1847-51T>C (n.1847-51T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.702-51T>C
c.1969+101T>C (n.1969+101T>C)
c.*1447-51T>C (n.*1447-51T>C)
c.*1421-51T>C (n.*1421-51T>C)
c.479T>C
c.3143-51T>C (n.3143-51T>C)
c.2030-51T>C (n.2030-51T>C)
c.3125-51T>C (n.3125-51T>C)
c.2840-51T>C (n.2840-51T>C)
c.1307-51T>C (n.1307-51T>C)
n.2070-51T>C
 gnomAD v4
17g.63497086T>GCA2639243212ACEc.3692-51T>G (n.3692-51T>G)
c.1970-51T>G (n.1970-51T>G)
c.1847-51T>G (n.1847-51T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.702-51T>G
c.1969+101T>G (n.1969+101T>G)
c.*1447-51T>G (n.*1447-51T>G)
c.*1421-51T>G (n.*1421-51T>G)
c.479T>G
c.3143-51T>G (n.3143-51T>G)
c.2030-51T>G (n.2030-51T>G)
c.3125-51T>G (n.3125-51T>G)
c.2840-51T>G (n.2840-51T>G)
c.1307-51T>G (n.1307-51T>G)
n.2070-51T>G
 gnomAD v4
17g.63497106_63497110dupCA627147957ACEc.3692-31_3692-27dup (n.3692-31_3692-27dup)
c.1970-31_1970-27dup (n.1970-31_1970-27dup)
c.1847-31_1847-27dup (n.1847-31_1847-27dup)
c.*83_*87dup (n.*83_*87dup)
n.702-31_702-27dup
c.1969+121_1969+125dup (n.1969+121_1969+125dup)
c.*1447-31_*1447-27dup (n.*1447-31_*1447-27dup)
c.*1421-31_*1421-27dup (n.*1421-31_*1421-27dup)
c.499_503dup
c.3143-31_3143-27dup (n.3143-31_3143-27dup)
c.2030-31_2030-27dup (n.2030-31_2030-27dup)
c.3125-31_3125-27dup (n.3125-31_3125-27dup)
c.2840-31_2840-27dup (n.2840-31_2840-27dup)
c.1307-31_1307-27dup (n.1307-31_1307-27dup)
n.2070-31_2070-27dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497101_63497110dupCA627147958ACEc.3692-36_3692-27dup (n.3692-36_3692-27dup)
c.1970-36_1970-27dup (n.1970-36_1970-27dup)
c.1847-36_1847-27dup (n.1847-36_1847-27dup)
c.*78_*87dup (n.*78_*87dup)
n.702-36_702-27dup
c.1969+116_1969+125dup (n.1969+116_1969+125dup)
c.*1447-36_*1447-27dup (n.*1447-36_*1447-27dup)
c.*1421-36_*1421-27dup (n.*1421-36_*1421-27dup)
c.494_503dup
c.3143-36_3143-27dup (n.3143-36_3143-27dup)
c.2030-36_2030-27dup (n.2030-36_2030-27dup)
c.3125-36_3125-27dup (n.3125-36_3125-27dup)
c.2840-36_2840-27dup (n.2840-36_2840-27dup)
c.1307-36_1307-27dup (n.1307-36_1307-27dup)
n.2070-36_2070-27dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497096_63497110dupCA985399645ACEc.3692-41_3692-27dup (n.3692-41_3692-27dup)
c.1970-41_1970-27dup (n.1970-41_1970-27dup)
c.1847-41_1847-27dup (n.1847-41_1847-27dup)
c.*73_*87dup (n.*73_*87dup)
n.702-41_702-27dup
c.1969+111_1969+125dup (n.1969+111_1969+125dup)
c.*1447-41_*1447-27dup (n.*1447-41_*1447-27dup)
c.*1421-41_*1421-27dup (n.*1421-41_*1421-27dup)
c.489_503dup
c.3143-41_3143-27dup (n.3143-41_3143-27dup)
c.2030-41_2030-27dup (n.2030-41_2030-27dup)
c.3125-41_3125-27dup (n.3125-41_3125-27dup)
c.2840-41_2840-27dup (n.2840-41_2840-27dup)
c.1307-41_1307-27dup (n.1307-41_1307-27dup)
n.2070-41_2070-27dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497106_63497110delCA292890352ACEc.3692-31_3692-27del (n.3692-31_3692-27del)
c.1970-31_1970-27del (n.1970-31_1970-27del)
c.1847-31_1847-27del (n.1847-31_1847-27del)
c.*83_*87del (n.*83_*87del)
n.702-31_702-27del
c.1969+121_1969+125del (n.1969+121_1969+125del)
c.*1447-31_*1447-27del (n.*1447-31_*1447-27del)
c.*1421-31_*1421-27del (n.*1421-31_*1421-27del)
c.499_503del
c.3143-31_3143-27del (n.3143-31_3143-27del)
c.2030-31_2030-27del (n.2030-31_2030-27del)
c.3125-31_3125-27del (n.3125-31_3125-27del)
c.2840-31_2840-27del (n.2840-31_2840-27del)
c.1307-31_1307-27del (n.1307-31_1307-27del)
n.2070-31_2070-27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497101_63497110delCA292890354ACEc.3692-36_3692-27del (n.3692-36_3692-27del)
c.1970-36_1970-27del (n.1970-36_1970-27del)
c.1847-36_1847-27del (n.1847-36_1847-27del)
c.*78_*87del (n.*78_*87del)
n.702-36_702-27del
c.1969+116_1969+125del (n.1969+116_1969+125del)
c.*1447-36_*1447-27del (n.*1447-36_*1447-27del)
c.*1421-36_*1421-27del (n.*1421-36_*1421-27del)
c.494_503del
c.3143-36_3143-27del (n.3143-36_3143-27del)
c.2030-36_2030-27del (n.2030-36_2030-27del)
c.3125-36_3125-27del (n.3125-36_3125-27del)
c.2840-36_2840-27del (n.2840-36_2840-27del)
c.1307-36_1307-27del (n.1307-36_1307-27del)
n.2070-36_2070-27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497096_63497110delCA2810114608ACEc.3692-41_3692-27del (n.3692-41_3692-27del)
c.1970-41_1970-27del (n.1970-41_1970-27del)
c.1847-41_1847-27del (n.1847-41_1847-27del)
c.*73_*87del (n.*73_*87del)
n.702-41_702-27del
c.1969+111_1969+125del (n.1969+111_1969+125del)
c.*1447-41_*1447-27del (n.*1447-41_*1447-27del)
c.*1421-41_*1421-27del (n.*1421-41_*1421-27del)
c.489_503del
c.3143-41_3143-27del (n.3143-41_3143-27del)
c.2030-41_2030-27del (n.2030-41_2030-27del)
c.3125-41_3125-27del (n.3125-41_3125-27del)
c.2840-41_2840-27del (n.2840-41_2840-27del)
c.1307-41_1307-27del (n.1307-41_1307-27del)
n.2070-41_2070-27del
17g.63497087G>CCA2639243217ACEc.3692-50G>C (n.3692-50G>C)
c.1970-50G>C (n.1970-50G>C)
c.1847-50G>C (n.1847-50G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.702-50G>C
c.1969+102G>C (n.1969+102G>C)
c.*1447-50G>C (n.*1447-50G>C)
c.*1421-50G>C (n.*1421-50G>C)
c.480G>C
c.3143-50G>C (n.3143-50G>C)
c.2030-50G>C (n.2030-50G>C)
c.3125-50G>C (n.3125-50G>C)
c.2840-50G>C (n.2840-50G>C)
c.1307-50G>C (n.1307-50G>C)
n.2070-50G>C
 gnomAD v4
17g.63497087G=CA2269949925ACEc.3692-50G= (n.3692-50G=)
c.1970-50G= (n.1970-50G=)
c.1847-50G= (n.1847-50G=)
c.*64G= (n.*64G=)
n.702-50G=
c.1969+102G= (n.1969+102G=)
c.*1447-50G= (n.*1447-50G=)
c.*1421-50G= (n.*1421-50G=)
c.480G=
c.3143-50G= (n.3143-50G=)
c.2030-50G= (n.2030-50G=)
c.3125-50G= (n.3125-50G=)
c.2840-50G= (n.2840-50G=)
c.1307-50G= (n.1307-50G=)
n.2070-50G=
17g.63497087G>TCA8700624ACEc.3692-50G>T (n.3692-50G>T)
c.1970-50G>T (n.1970-50G>T)
c.1847-50G>T (n.1847-50G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.702-50G>T
c.1969+102G>T (n.1969+102G>T)
c.*1447-50G>T (n.*1447-50G>T)
c.*1421-50G>T (n.*1421-50G>T)
c.480G>T
c.3143-50G>T (n.3143-50G>T)
c.2030-50G>T (n.2030-50G>T)
c.3125-50G>T (n.3125-50G>T)
c.2840-50G>T (n.2840-50G>T)
c.1307-50G>T (n.1307-50G>T)
n.2070-50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497088C>ACA2639243223ACEc.3692-49C>A (n.3692-49C>A)
c.1970-49C>A (n.1970-49C>A)
c.1847-49C>A (n.1847-49C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.702-49C>A
c.1969+103C>A (n.1969+103C>A)
c.*1447-49C>A (n.*1447-49C>A)
c.*1421-49C>A (n.*1421-49C>A)
c.481C>A
c.3143-49C>A (n.3143-49C>A)
c.2030-49C>A (n.2030-49C>A)
c.3125-49C>A (n.3125-49C>A)
c.2840-49C>A (n.2840-49C>A)
c.1307-49C>A (n.1307-49C>A)
n.2070-49C>A
 gnomAD v4
17g.63497088C>TCA2639243224ACEc.3692-49C>T (n.3692-49C>T)
c.1970-49C>T (n.1970-49C>T)
c.1847-49C>T (n.1847-49C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.702-49C>T
c.1969+103C>T (n.1969+103C>T)
c.*1447-49C>T (n.*1447-49C>T)
c.*1421-49C>T (n.*1421-49C>T)
c.481C>T
c.3143-49C>T (n.3143-49C>T)
c.2030-49C>T (n.2030-49C>T)
c.3125-49C>T (n.3125-49C>T)
c.2840-49C>T (n.2840-49C>T)
c.1307-49C>T (n.1307-49C>T)
n.2070-49C>T
 gnomAD v4
17g.63497089C>ACA2576350440ACEc.3692-48C>A (n.3692-48C>A)
c.1970-48C>A (n.1970-48C>A)
c.1847-48C>A (n.1847-48C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.702-48C>A
c.1969+104C>A (n.1969+104C>A)
c.*1447-48C>A (n.*1447-48C>A)
c.*1421-48C>A (n.*1421-48C>A)
c.482C>A
c.3143-48C>A (n.3143-48C>A)
c.2030-48C>A (n.2030-48C>A)
c.3125-48C>A (n.3125-48C>A)
c.2840-48C>A (n.2840-48C>A)
c.1307-48C>A (n.1307-48C>A)
n.2070-48C>A
17g.63497089C=CA2269949926ACEc.3692-48C= (n.3692-48C=)
c.1970-48C= (n.1970-48C=)
c.1847-48C= (n.1847-48C=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.702-48C=
c.1969+104C= (n.1969+104C=)
c.*1447-48C= (n.*1447-48C=)
c.*1421-48C= (n.*1421-48C=)
c.482C=
c.3143-48C= (n.3143-48C=)
c.2030-48C= (n.2030-48C=)
c.3125-48C= (n.3125-48C=)
c.2840-48C= (n.2840-48C=)
c.1307-48C= (n.1307-48C=)
n.2070-48C=
17g.63497089C>TCA8700625ACEc.3692-48C>T (n.3692-48C>T)
c.1970-48C>T (n.1970-48C>T)
c.1847-48C>T (n.1847-48C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.702-48C>T
c.1969+104C>T (n.1969+104C>T)
c.*1447-48C>T (n.*1447-48C>T)
c.*1421-48C>T (n.*1421-48C>T)
c.482C>T
c.3143-48C>T (n.3143-48C>T)
c.2030-48C>T (n.2030-48C>T)
c.3125-48C>T (n.3125-48C>T)
c.2840-48C>T (n.2840-48C>T)
c.1307-48C>T (n.1307-48C>T)
n.2070-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497089_63497091delinsCCTCA2269949927ACEc.3692-48_3692-46delinsCCT (n.3692-48_3692-46delinsCCT)
c.1970-48_1970-46delinsCCT (n.1970-48_1970-46delinsCCT)
c.1847-48_1847-46delinsCCT (n.1847-48_1847-46delinsCCT)
c.*66_*68delinsCCT (n.*66_*68delinsCCT)
n.702-48_702-46delinsCCT
c.1969+104_1969+106delinsCCT (n.1969+104_1969+106delinsCCT)
c.*1447-48_*1447-46delinsCCT (n.*1447-48_*1447-46delinsCCT)
c.*1421-48_*1421-46delinsCCT (n.*1421-48_*1421-46delinsCCT)
c.482_484delinsCCT
c.3143-48_3143-46delinsCCT (n.3143-48_3143-46delinsCCT)
c.2030-48_2030-46delinsCCT (n.2030-48_2030-46delinsCCT)
c.3125-48_3125-46delinsCCT (n.3125-48_3125-46delinsCCT)
c.2840-48_2840-46delinsCCT (n.2840-48_2840-46delinsCCT)
c.1307-48_1307-46delinsCCT (n.1307-48_1307-46delinsCCT)
n.2070-48_2070-46delinsCCT
17g.63497090C=CA2269949928ACEc.3692-47C= (n.3692-47C=)
c.1970-47C= (n.1970-47C=)
c.1847-47C= (n.1847-47C=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.702-47C=
c.1969+105C= (n.1969+105C=)
c.*1447-47C= (n.*1447-47C=)
c.*1421-47C= (n.*1421-47C=)
c.483C=
c.3143-47C= (n.3143-47C=)
c.2030-47C= (n.2030-47C=)
c.3125-47C= (n.3125-47C=)
c.2840-47C= (n.2840-47C=)
c.1307-47C= (n.1307-47C=)
n.2070-47C=
17g.63497090C>GCA2269949929ACEc.3692-47C>G (n.3692-47C>G)
c.1970-47C>G (n.1970-47C>G)
c.1847-47C>G (n.1847-47C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.702-47C>G
c.1969+105C>G (n.1969+105C>G)
c.*1447-47C>G (n.*1447-47C>G)
c.*1421-47C>G (n.*1421-47C>G)
c.483C>G
c.3143-47C>G (n.3143-47C>G)
c.2030-47C>G (n.2030-47C>G)
c.3125-47C>G (n.3125-47C>G)
c.2840-47C>G (n.2840-47C>G)
c.1307-47C>G (n.1307-47C>G)
n.2070-47C>G
 dbSNP
17g.63497090C>TCA2639243230ACEc.3692-47C>T (n.3692-47C>T)
c.1970-47C>T (n.1970-47C>T)
c.1847-47C>T (n.1847-47C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.702-47C>T
c.1969+105C>T (n.1969+105C>T)
c.*1447-47C>T (n.*1447-47C>T)
c.*1421-47C>T (n.*1421-47C>T)
c.483C>T
c.3143-47C>T (n.3143-47C>T)
c.2030-47C>T (n.2030-47C>T)
c.3125-47C>T (n.3125-47C>T)
c.2840-47C>T (n.2840-47C>T)
c.1307-47C>T (n.1307-47C>T)
n.2070-47C>T
 gnomAD v4
17g.63497090_63497091delCA985399649ACEc.3692-47_3692-46del (n.3692-47_3692-46del)
c.1970-47_1970-46del (n.1970-47_1970-46del)
c.1847-47_1847-46del (n.1847-47_1847-46del)
c.*67_*68del (n.*67_*68del)
n.702-47_702-46del
c.1969+105_1969+106del (n.1969+105_1969+106del)
c.*1447-47_*1447-46del (n.*1447-47_*1447-46del)
c.*1421-47_*1421-46del (n.*1421-47_*1421-46del)
c.483_484del
c.3143-47_3143-46del (n.3143-47_3143-46del)
c.2030-47_2030-46del (n.2030-47_2030-46del)
c.3125-47_3125-46del (n.3125-47_3125-46del)
c.2840-47_2840-46del (n.2840-47_2840-46del)
c.1307-47_1307-46del (n.1307-47_1307-46del)
n.2070-47_2070-46del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497091T>CCA2639243232ACEc.3692-46T>C (n.3692-46T>C)
c.1970-46T>C (n.1970-46T>C)
c.1847-46T>C (n.1847-46T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.702-46T>C
c.1969+106T>C (n.1969+106T>C)
c.*1447-46T>C (n.*1447-46T>C)
c.*1421-46T>C (n.*1421-46T>C)
c.484T>C
c.3143-46T>C (n.3143-46T>C)
c.2030-46T>C (n.2030-46T>C)
c.3125-46T>C (n.3125-46T>C)
c.2840-46T>C (n.2840-46T>C)
c.1307-46T>C (n.1307-46T>C)
n.2070-46T>C
 gnomAD v4
17g.63497091dupCA400568212ACEc.3692-46dup (n.3692-46dup)
c.1970-46dup (n.1970-46dup)
c.1847-46dup (n.1847-46dup)
c.*68dup (n.*68dup)
n.702-46dup
c.1969+106dup (n.1969+106dup)
c.*1447-46dup (n.*1447-46dup)
c.*1421-46dup (n.*1421-46dup)
c.484dup
c.3143-46dup (n.3143-46dup)
c.2030-46dup (n.2030-46dup)
c.3125-46dup (n.3125-46dup)
c.2840-46dup (n.2840-46dup)
c.1307-46dup (n.1307-46dup)
n.2070-46dup
17g.63497092G>ACA8700626ACEc.3692-45G>A (n.3692-45G>A)
c.1970-45G>A (n.1970-45G>A)
c.1847-45G>A (n.1847-45G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.702-45G>A
c.1969+107G>A (n.1969+107G>A)
c.*1447-45G>A (n.*1447-45G>A)
c.*1421-45G>A (n.*1421-45G>A)
c.485G>A
c.3143-45G>A (n.3143-45G>A)
c.2030-45G>A (n.2030-45G>A)
c.3125-45G>A (n.3125-45G>A)
c.2840-45G>A (n.2840-45G>A)
c.1307-45G>A (n.1307-45G>A)
n.2070-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497092G=CA2269949930ACEc.3692-45G= (n.3692-45G=)
c.1970-45G= (n.1970-45G=)
c.1847-45G= (n.1847-45G=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.702-45G=
c.1969+107G= (n.1969+107G=)
c.*1447-45G= (n.*1447-45G=)
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c.485G=
c.3143-45G= (n.3143-45G=)
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c.2840-45G= (n.2840-45G=)
c.1307-45G= (n.1307-45G=)
n.2070-45G=
17g.63497092G>TCA2639243235ACEc.3692-45G>T (n.3692-45G>T)
c.1970-45G>T (n.1970-45G>T)
c.1847-45G>T (n.1847-45G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.702-45G>T
c.1969+107G>T (n.1969+107G>T)
c.*1447-45G>T (n.*1447-45G>T)
c.*1421-45G>T (n.*1421-45G>T)
c.485G>T
c.3143-45G>T (n.3143-45G>T)
c.2030-45G>T (n.2030-45G>T)
c.3125-45G>T (n.3125-45G>T)
c.2840-45G>T (n.2840-45G>T)
c.1307-45G>T (n.1307-45G>T)
n.2070-45G>T
 gnomAD v4
17g.63497092_63497093delinsGCCA2269949931ACEc.3692-45_3692-44delinsGC (n.3692-45_3692-44delinsGC)
c.1970-45_1970-44delinsGC (n.1970-45_1970-44delinsGC)
c.1847-45_1847-44delinsGC (n.1847-45_1847-44delinsGC)
c.*69_*70delinsGC (n.*69_*70delinsGC)
n.702-45_702-44delinsGC
c.1969+107_1969+108delinsGC (n.1969+107_1969+108delinsGC)
c.*1447-45_*1447-44delinsGC (n.*1447-45_*1447-44delinsGC)
c.*1421-45_*1421-44delinsGC (n.*1421-45_*1421-44delinsGC)
c.485_486delinsGC
c.3143-45_3143-44delinsGC (n.3143-45_3143-44delinsGC)
c.2030-45_2030-44delinsGC (n.2030-45_2030-44delinsGC)
c.3125-45_3125-44delinsGC (n.3125-45_3125-44delinsGC)
c.2840-45_2840-44delinsGC (n.2840-45_2840-44delinsGC)
c.1307-45_1307-44delinsGC (n.1307-45_1307-44delinsGC)
n.2070-45_2070-44delinsGC
17g.63497092_63497095delinsGCCCCA2269949932ACEc.3692-45_3692-42delinsGCCC (n.3692-45_3692-42delinsGCCC)
c.1970-45_1970-42delinsGCCC (n.1970-45_1970-42delinsGCCC)
c.1847-45_1847-42delinsGCCC (n.1847-45_1847-42delinsGCCC)
c.*69_*72delinsGCCC (n.*69_*72delinsGCCC)
n.702-45_702-42delinsGCCC
c.1969+107_1969+110delinsGCCC (n.1969+107_1969+110delinsGCCC)
c.*1447-45_*1447-42delinsGCCC (n.*1447-45_*1447-42delinsGCCC)
c.*1421-45_*1421-42delinsGCCC (n.*1421-45_*1421-42delinsGCCC)
c.485_488delinsGCCC
c.3143-45_3143-42delinsGCCC (n.3143-45_3143-42delinsGCCC)
c.2030-45_2030-42delinsGCCC (n.2030-45_2030-42delinsGCCC)
c.3125-45_3125-42delinsGCCC (n.3125-45_3125-42delinsGCCC)
c.2840-45_2840-42delinsGCCC (n.2840-45_2840-42delinsGCCC)
c.1307-45_1307-42delinsGCCC (n.1307-45_1307-42delinsGCCC)
n.2070-45_2070-42delinsGCCC
17g.63497093C>ACA2639243238ACEc.3692-44C>A (n.3692-44C>A)
c.1970-44C>A (n.1970-44C>A)
c.1847-44C>A (n.1847-44C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.702-44C>A
c.1969+108C>A (n.1969+108C>A)
c.*1447-44C>A (n.*1447-44C>A)
c.*1421-44C>A (n.*1421-44C>A)
c.486C>A
c.3143-44C>A (n.3143-44C>A)
c.2030-44C>A (n.2030-44C>A)
c.3125-44C>A (n.3125-44C>A)
c.2840-44C>A (n.2840-44C>A)
c.1307-44C>A (n.1307-44C>A)
n.2070-44C>A
 gnomAD v4
17g.63497093C>TCA2639243239ACEc.3692-44C>T (n.3692-44C>T)
c.1970-44C>T (n.1970-44C>T)
c.1847-44C>T (n.1847-44C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.702-44C>T
c.1969+108C>T (n.1969+108C>T)
c.*1447-44C>T (n.*1447-44C>T)
c.*1421-44C>T (n.*1421-44C>T)
c.486C>T
c.3143-44C>T (n.3143-44C>T)
c.2030-44C>T (n.2030-44C>T)
c.3125-44C>T (n.3125-44C>T)
c.2840-44C>T (n.2840-44C>T)
c.1307-44C>T (n.1307-44C>T)
n.2070-44C>T
 gnomAD v4
17g.63497093_63497095delCA985399652ACEc.3692-44_3692-42del (n.3692-44_3692-42del)
c.1970-44_1970-42del (n.1970-44_1970-42del)
c.1847-44_1847-42del (n.1847-44_1847-42del)
c.*70_*72del (n.*70_*72del)
n.702-44_702-42del
c.1969+108_1969+110del (n.1969+108_1969+110del)
c.*1447-44_*1447-42del (n.*1447-44_*1447-42del)
c.*1421-44_*1421-42del (n.*1421-44_*1421-42del)
c.486_488del
c.3143-44_3143-42del (n.3143-44_3143-42del)
c.2030-44_2030-42del (n.2030-44_2030-42del)
c.3125-44_3125-42del (n.3125-44_3125-42del)
c.2840-44_2840-42del (n.2840-44_2840-42del)
c.1307-44_1307-42del (n.1307-44_1307-42del)
n.2070-44_2070-42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497095delCA773974035ACEc.3692-42del (n.3692-42del)
c.1970-42del (n.1970-42del)
c.1847-42del (n.1847-42del)
c.*72del (n.*72del)
n.702-42del
c.1969+110del (n.1969+110del)
c.*1447-42del (n.*1447-42del)
c.*1421-42del (n.*1421-42del)
c.488del
c.3143-42del (n.3143-42del)
c.2030-42del (n.2030-42del)
c.3125-42del (n.3125-42del)
c.2840-42del (n.2840-42del)
c.1307-42del (n.1307-42del)
n.2070-42del
 dbSNP
17g.63497094C>ACA2639243241ACEc.3692-43C>A (n.3692-43C>A)
c.1970-43C>A (n.1970-43C>A)
c.1847-43C>A (n.1847-43C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.702-43C>A
c.1969+109C>A (n.1969+109C>A)
c.*1447-43C>A (n.*1447-43C>A)
c.*1421-43C>A (n.*1421-43C>A)
c.487C>A
c.3143-43C>A (n.3143-43C>A)
c.2030-43C>A (n.2030-43C>A)
c.3125-43C>A (n.3125-43C>A)
c.2840-43C>A (n.2840-43C>A)
c.1307-43C>A (n.1307-43C>A)
n.2070-43C>A
 gnomAD v4
17g.63497094C>TCA2639243242ACEc.3692-43C>T (n.3692-43C>T)
c.1970-43C>T (n.1970-43C>T)
c.1847-43C>T (n.1847-43C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.702-43C>T
c.1969+109C>T (n.1969+109C>T)
c.*1447-43C>T (n.*1447-43C>T)
c.*1421-43C>T (n.*1421-43C>T)
c.487C>T
c.3143-43C>T (n.3143-43C>T)
c.2030-43C>T (n.2030-43C>T)
c.3125-43C>T (n.3125-43C>T)
c.2840-43C>T (n.2840-43C>T)
c.1307-43C>T (n.1307-43C>T)
n.2070-43C>T
 gnomAD v4
17g.63497095C=CA2269949934ACEc.3692-42C= (n.3692-42C=)
c.1970-42C= (n.1970-42C=)
c.1847-42C= (n.1847-42C=)
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n.702-42C=
c.1969+110C= (n.1969+110C=)
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c.488C=
c.3143-42C= (n.3143-42C=)
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c.1307-42C= (n.1307-42C=)
n.2070-42C=
17g.63497095C>GCA8700627ACEc.3692-42C>G (n.3692-42C>G)
c.1970-42C>G (n.1970-42C>G)
c.1847-42C>G (n.1847-42C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.702-42C>G
c.1969+110C>G (n.1969+110C>G)
c.*1447-42C>G (n.*1447-42C>G)
c.*1421-42C>G (n.*1421-42C>G)
c.488C>G
c.3143-42C>G (n.3143-42C>G)
c.2030-42C>G (n.2030-42C>G)
c.3125-42C>G (n.3125-42C>G)
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c.1307-42C>G (n.1307-42C>G)
n.2070-42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497095C>TCA2269949933ACEc.3692-42C>T (n.3692-42C>T)
c.1970-42C>T (n.1970-42C>T)
c.1847-42C>T (n.1847-42C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.702-42C>T
c.1969+110C>T (n.1969+110C>T)
c.*1447-42C>T (n.*1447-42C>T)
c.*1421-42C>T (n.*1421-42C>T)
c.488C>T
c.3143-42C>T (n.3143-42C>T)
c.2030-42C>T (n.2030-42C>T)
c.3125-42C>T (n.3125-42C>T)
c.2840-42C>T (n.2840-42C>T)
c.1307-42C>T (n.1307-42C>T)
n.2070-42C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497096T>ACA2576350441ACEc.3692-41T>A (n.3692-41T>A)
c.1970-41T>A (n.1970-41T>A)
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n.702-41T>A
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c.*1447-41T>A (n.*1447-41T>A)
c.*1421-41T>A (n.*1421-41T>A)
c.489T>A
c.3143-41T>A (n.3143-41T>A)
c.2030-41T>A (n.2030-41T>A)
c.3125-41T>A (n.3125-41T>A)
c.2840-41T>A (n.2840-41T>A)
c.1307-41T>A (n.1307-41T>A)
n.2070-41T>A
17g.63497096T>CCA2639243248ACEc.3692-41T>C (n.3692-41T>C)
c.1970-41T>C (n.1970-41T>C)
c.1847-41T>C (n.1847-41T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.702-41T>C
c.1969+111T>C (n.1969+111T>C)
c.*1447-41T>C (n.*1447-41T>C)
c.*1421-41T>C (n.*1421-41T>C)
c.489T>C
c.3143-41T>C (n.3143-41T>C)
c.2030-41T>C (n.2030-41T>C)
c.3125-41T>C (n.3125-41T>C)
c.2840-41T>C (n.2840-41T>C)
c.1307-41T>C (n.1307-41T>C)
n.2070-41T>C
 gnomAD v4
17g.63497096T=CA2269949935ACEc.3692-41T= (n.3692-41T=)
c.1970-41T= (n.1970-41T=)
c.1847-41T= (n.1847-41T=)
c.*73T= (n.*73T=)
n.702-41T=
c.1969+111T= (n.1969+111T=)
c.*1447-41T= (n.*1447-41T=)
c.*1421-41T= (n.*1421-41T=)
c.489T=
c.3143-41T= (n.3143-41T=)
c.2030-41T= (n.2030-41T=)
c.3125-41T= (n.3125-41T=)
c.2840-41T= (n.2840-41T=)
c.1307-41T= (n.1307-41T=)
n.2070-41T=
17g.63497097G>ACA627147959ACEc.3692-40G>A (n.3692-40G>A)
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n.702-40G>A
c.1969+112G>A (n.1969+112G>A)
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c.*1421-40G>A (n.*1421-40G>A)
c.490G>A
c.3143-40G>A (n.3143-40G>A)
c.2030-40G>A (n.2030-40G>A)
c.3125-40G>A (n.3125-40G>A)
c.2840-40G>A (n.2840-40G>A)
c.1307-40G>A (n.1307-40G>A)
n.2070-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497097G=CA2269949936ACEc.3692-40G= (n.3692-40G=)
c.1970-40G= (n.1970-40G=)
c.1847-40G= (n.1847-40G=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.702-40G=
c.1969+112G= (n.1969+112G=)
c.*1447-40G= (n.*1447-40G=)
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c.490G=
c.3143-40G= (n.3143-40G=)
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c.2840-40G= (n.2840-40G=)
c.1307-40G= (n.1307-40G=)
n.2070-40G=
17g.63497097G>TCA2639243250ACEc.3692-40G>T (n.3692-40G>T)
c.1970-40G>T (n.1970-40G>T)
c.1847-40G>T (n.1847-40G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.702-40G>T
c.1969+112G>T (n.1969+112G>T)
c.*1447-40G>T (n.*1447-40G>T)
c.*1421-40G>T (n.*1421-40G>T)
c.490G>T
c.3143-40G>T (n.3143-40G>T)
c.2030-40G>T (n.2030-40G>T)
c.3125-40G>T (n.3125-40G>T)
c.2840-40G>T (n.2840-40G>T)
c.1307-40G>T (n.1307-40G>T)
n.2070-40G>T
 gnomAD v4
17g.63497097_63497111dupCA8700628ACEc.3692-40_3692-26dup (n.3692-40_3692-26dup)
c.1970-40_1970-26dup (n.1970-40_1970-26dup)
c.1847-40_1847-26dup (n.1847-40_1847-26dup)
c.*74_*88dup (n.*74_*88dup)
n.702-40_702-26dup
c.1969+112_1969+126dup (n.1969+112_1969+126dup)
c.*1447-40_*1447-26dup (n.*1447-40_*1447-26dup)
c.*1421-40_*1421-26dup (n.*1421-40_*1421-26dup)
c.490_504dup
c.3143-40_3143-26dup (n.3143-40_3143-26dup)
c.2030-40_2030-26dup (n.2030-40_2030-26dup)
c.3125-40_3125-26dup (n.3125-40_3125-26dup)
c.2840-40_2840-26dup (n.2840-40_2840-26dup)
c.1307-40_1307-26dup (n.1307-40_1307-26dup)
n.2070-40_2070-26dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497098C>ACA2639243255ACEc.3692-39C>A (n.3692-39C>A)
c.1970-39C>A (n.1970-39C>A)
c.1847-39C>A (n.1847-39C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.702-39C>A
c.1969+113C>A (n.1969+113C>A)
c.*1447-39C>A (n.*1447-39C>A)
c.*1421-39C>A (n.*1421-39C>A)
c.491C>A
c.3143-39C>A (n.3143-39C>A)
c.2030-39C>A (n.2030-39C>A)
c.3125-39C>A (n.3125-39C>A)
c.2840-39C>A (n.2840-39C>A)
c.1307-39C>A (n.1307-39C>A)
n.2070-39C>A
 gnomAD v4
17g.63497098C=CA2269949937ACEc.3692-39C= (n.3692-39C=)
c.1970-39C= (n.1970-39C=)
c.1847-39C= (n.1847-39C=)
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n.702-39C=
c.1969+113C= (n.1969+113C=)
c.*1447-39C= (n.*1447-39C=)
c.*1421-39C= (n.*1421-39C=)
c.491C=
c.3143-39C= (n.3143-39C=)
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c.3125-39C= (n.3125-39C=)
c.2840-39C= (n.2840-39C=)
c.1307-39C= (n.1307-39C=)
n.2070-39C=
17g.63497098C>TCA627147960ACEc.3692-39C>T (n.3692-39C>T)
c.1970-39C>T (n.1970-39C>T)
c.1847-39C>T (n.1847-39C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.702-39C>T
c.1969+113C>T (n.1969+113C>T)
c.*1447-39C>T (n.*1447-39C>T)
c.*1421-39C>T (n.*1421-39C>T)
c.491C>T
c.3143-39C>T (n.3143-39C>T)
c.2030-39C>T (n.2030-39C>T)
c.3125-39C>T (n.3125-39C>T)
c.2840-39C>T (n.2840-39C>T)
c.1307-39C>T (n.1307-39C>T)
n.2070-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497099C>ACA2639243262ACEc.3692-38C>A (n.3692-38C>A)
c.1970-38C>A (n.1970-38C>A)
c.1847-38C>A (n.1847-38C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.702-38C>A
c.1969+114C>A (n.1969+114C>A)
c.*1447-38C>A (n.*1447-38C>A)
c.*1421-38C>A (n.*1421-38C>A)
c.492C>A
c.3143-38C>A (n.3143-38C>A)
c.2030-38C>A (n.2030-38C>A)
c.3125-38C>A (n.3125-38C>A)
c.2840-38C>A (n.2840-38C>A)
c.1307-38C>A (n.1307-38C>A)
n.2070-38C>A
 gnomAD v4
17g.63497100C>ACA2639243266ACEc.3692-37C>A (n.3692-37C>A)
c.1970-37C>A (n.1970-37C>A)
c.1847-37C>A (n.1847-37C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.702-37C>A
c.1969+115C>A (n.1969+115C>A)
c.*1447-37C>A (n.*1447-37C>A)
c.*1421-37C>A (n.*1421-37C>A)
c.493C>A
c.3143-37C>A (n.3143-37C>A)
c.2030-37C>A (n.2030-37C>A)
c.3125-37C>A (n.3125-37C>A)
c.2840-37C>A (n.2840-37C>A)
c.1307-37C>A (n.1307-37C>A)
n.2070-37C>A
 gnomAD v4
17g.63497100C=CA2269949938ACEc.3692-37C= (n.3692-37C=)
c.1970-37C= (n.1970-37C=)
c.1847-37C= (n.1847-37C=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.702-37C=
c.1969+115C= (n.1969+115C=)
c.*1447-37C= (n.*1447-37C=)
c.*1421-37C= (n.*1421-37C=)
c.493C=
c.3143-37C= (n.3143-37C=)
c.2030-37C= (n.2030-37C=)
c.3125-37C= (n.3125-37C=)
c.2840-37C= (n.2840-37C=)
c.1307-37C= (n.1307-37C=)
n.2070-37C=
17g.63497100C>TCA627147961ACEc.3692-37C>T (n.3692-37C>T)
c.1970-37C>T (n.1970-37C>T)
c.1847-37C>T (n.1847-37C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.702-37C>T
c.1969+115C>T (n.1969+115C>T)
c.*1447-37C>T (n.*1447-37C>T)
c.*1421-37C>T (n.*1421-37C>T)
c.493C>T
c.3143-37C>T (n.3143-37C>T)
c.2030-37C>T (n.2030-37C>T)
c.3125-37C>T (n.3125-37C>T)
c.2840-37C>T (n.2840-37C>T)
c.1307-37C>T (n.1307-37C>T)
n.2070-37C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.63497101T=CA2269949939ACEc.3692-36T= (n.3692-36T=)
c.1970-36T= (n.1970-36T=)
c.1847-36T= (n.1847-36T=)
c.*78T= (n.*78T=)
n.702-36T=
c.1969+116T= (n.1969+116T=)
c.*1447-36T= (n.*1447-36T=)
c.*1421-36T= (n.*1421-36T=)
c.494T=
c.3143-36T= (n.3143-36T=)
c.2030-36T= (n.2030-36T=)
c.3125-36T= (n.3125-36T=)
c.2840-36T= (n.2840-36T=)
c.1307-36T= (n.1307-36T=)
n.2070-36T=
17g.63497102G>ACA2639243275ACEc.3692-35G>A (n.3692-35G>A)
c.1970-35G>A (n.1970-35G>A)
c.1847-35G>A (n.1847-35G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.702-35G>A
c.1969+117G>A (n.1969+117G>A)
c.*1447-35G>A (n.*1447-35G>A)
c.*1421-35G>A (n.*1421-35G>A)
c.495G>A
c.3143-35G>A (n.3143-35G>A)
c.2030-35G>A (n.2030-35G>A)
c.3125-35G>A (n.3125-35G>A)
c.2840-35G>A (n.2840-35G>A)
c.1307-35G>A (n.1307-35G>A)
n.2070-35G>A
 gnomAD v4
17g.63497102G>CCA292890365ACEc.3692-35G>C (n.3692-35G>C)
c.1970-35G>C (n.1970-35G>C)
c.1847-35G>C (n.1847-35G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.702-35G>C
c.1969+117G>C (n.1969+117G>C)
c.*1447-35G>C (n.*1447-35G>C)
c.*1421-35G>C (n.*1421-35G>C)
c.495G>C
c.3143-35G>C (n.3143-35G>C)
c.2030-35G>C (n.2030-35G>C)
c.3125-35G>C (n.3125-35G>C)
c.2840-35G>C (n.2840-35G>C)
c.1307-35G>C (n.1307-35G>C)
n.2070-35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497102G=CA2269949940ACEc.3692-35G= (n.3692-35G=)
c.1970-35G= (n.1970-35G=)
c.1847-35G= (n.1847-35G=)
c.*79G= (n.*79G=)
n.702-35G=
c.1969+117G= (n.1969+117G=)
c.*1447-35G= (n.*1447-35G=)
c.*1421-35G= (n.*1421-35G=)
c.495G=
c.3143-35G= (n.3143-35G=)
c.2030-35G= (n.2030-35G=)
c.3125-35G= (n.3125-35G=)
c.2840-35G= (n.2840-35G=)
c.1307-35G= (n.1307-35G=)
n.2070-35G=
17g.63497102G>TCA2639243273ACEc.3692-35G>T (n.3692-35G>T)
c.1970-35G>T (n.1970-35G>T)
c.1847-35G>T (n.1847-35G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.702-35G>T
c.1969+117G>T (n.1969+117G>T)
c.*1447-35G>T (n.*1447-35G>T)
c.*1421-35G>T (n.*1421-35G>T)
c.495G>T
c.3143-35G>T (n.3143-35G>T)
c.2030-35G>T (n.2030-35G>T)
c.3125-35G>T (n.3125-35G>T)
c.2840-35G>T (n.2840-35G>T)
c.1307-35G>T (n.1307-35G>T)
n.2070-35G>T
 gnomAD v4
17g.63497102_63497111dupCA985399656ACEc.3692-35_3692-26dup (n.3692-35_3692-26dup)
c.1970-35_1970-26dup (n.1970-35_1970-26dup)
c.1847-35_1847-26dup (n.1847-35_1847-26dup)
c.*79_*88dup (n.*79_*88dup)
n.702-35_702-26dup
c.1969+117_1969+126dup (n.1969+117_1969+126dup)
c.*1447-35_*1447-26dup (n.*1447-35_*1447-26dup)
c.*1421-35_*1421-26dup (n.*1421-35_*1421-26dup)
c.495_504dup
c.3143-35_3143-26dup (n.3143-35_3143-26dup)
c.2030-35_2030-26dup (n.2030-35_2030-26dup)
c.3125-35_3125-26dup (n.3125-35_3125-26dup)
c.2840-35_2840-26dup (n.2840-35_2840-26dup)
c.1307-35_1307-26dup (n.1307-35_1307-26dup)
n.2070-35_2070-26dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497103C>ACA2639243278ACEc.3692-34C>A (n.3692-34C>A)
c.1970-34C>A (n.1970-34C>A)
c.1847-34C>A (n.1847-34C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.702-34C>A
c.1969+118C>A (n.1969+118C>A)
c.*1447-34C>A (n.*1447-34C>A)
c.*1421-34C>A (n.*1421-34C>A)
c.496C>A
c.3143-34C>A (n.3143-34C>A)
c.2030-34C>A (n.2030-34C>A)
c.3125-34C>A (n.3125-34C>A)
c.2840-34C>A (n.2840-34C>A)
c.1307-34C>A (n.1307-34C>A)
n.2070-34C>A
 gnomAD v4
17g.63497103C>TCA2639243279ACEc.3692-34C>T (n.3692-34C>T)
c.1970-34C>T (n.1970-34C>T)
c.1847-34C>T (n.1847-34C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.702-34C>T
c.1969+118C>T (n.1969+118C>T)
c.*1447-34C>T (n.*1447-34C>T)
c.*1421-34C>T (n.*1421-34C>T)
c.496C>T
c.3143-34C>T (n.3143-34C>T)
c.2030-34C>T (n.2030-34C>T)
c.3125-34C>T (n.3125-34C>T)
c.2840-34C>T (n.2840-34C>T)
c.1307-34C>T (n.1307-34C>T)
n.2070-34C>T
 gnomAD v4
17g.63497104C>ACA2639243280ACEc.3692-33C>A (n.3692-33C>A)
c.1970-33C>A (n.1970-33C>A)
c.1847-33C>A (n.1847-33C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.702-33C>A
c.1969+119C>A (n.1969+119C>A)
c.*1447-33C>A (n.*1447-33C>A)
c.*1421-33C>A (n.*1421-33C>A)
c.497C>A
c.3143-33C>A (n.3143-33C>A)
c.2030-33C>A (n.2030-33C>A)
c.3125-33C>A (n.3125-33C>A)
c.2840-33C>A (n.2840-33C>A)
c.1307-33C>A (n.1307-33C>A)
n.2070-33C>A
 gnomAD v4
17g.63497104C>GCA2576350442ACEc.3692-33C>G (n.3692-33C>G)
c.1970-33C>G (n.1970-33C>G)
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n.702-33C>G
c.1969+119C>G (n.1969+119C>G)
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c.*1421-33C>G (n.*1421-33C>G)
c.497C>G
c.3143-33C>G (n.3143-33C>G)
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c.1307-33C>G (n.1307-33C>G)
n.2070-33C>G
17g.63497104C>TCA2639243281ACEc.3692-33C>T (n.3692-33C>T)
c.1970-33C>T (n.1970-33C>T)
c.1847-33C>T (n.1847-33C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.702-33C>T
c.1969+119C>T (n.1969+119C>T)
c.*1447-33C>T (n.*1447-33C>T)
c.*1421-33C>T (n.*1421-33C>T)
c.497C>T
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c.1307-33C>T (n.1307-33C>T)
n.2070-33C>T
 gnomAD v4
17g.63497105C>TCA2639243283ACEc.3692-32C>T (n.3692-32C>T)
c.1970-32C>T (n.1970-32C>T)
c.1847-32C>T (n.1847-32C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.702-32C>T
c.1969+120C>T (n.1969+120C>T)
c.*1447-32C>T (n.*1447-32C>T)
c.*1421-32C>T (n.*1421-32C>T)
c.498C>T
c.3143-32C>T (n.3143-32C>T)
c.2030-32C>T (n.2030-32C>T)
c.3125-32C>T (n.3125-32C>T)
c.2840-32C>T (n.2840-32C>T)
c.1307-32C>T (n.1307-32C>T)
n.2070-32C>T
 gnomAD v4
17g.63497106T>CCA8700629ACEc.3692-31T>C (n.3692-31T>C)
c.1970-31T>C (n.1970-31T>C)
c.1847-31T>C (n.1847-31T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.702-31T>C
c.1969+121T>C (n.1969+121T>C)
c.*1447-31T>C (n.*1447-31T>C)
c.*1421-31T>C (n.*1421-31T>C)
c.499T>C
c.3143-31T>C (n.3143-31T>C)
c.2030-31T>C (n.2030-31T>C)
c.3125-31T>C (n.3125-31T>C)
c.2840-31T>C (n.2840-31T>C)
c.1307-31T>C (n.1307-31T>C)
n.2070-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497106T=CA2269949941ACEc.3692-31T= (n.3692-31T=)
c.1970-31T= (n.1970-31T=)
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n.702-31T=
c.1969+121T= (n.1969+121T=)
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c.499T=
c.3143-31T= (n.3143-31T=)
c.2030-31T= (n.2030-31T=)
c.3125-31T= (n.3125-31T=)
c.2840-31T= (n.2840-31T=)
c.1307-31T= (n.1307-31T=)
n.2070-31T=
17g.63497107G>ACA292890370ACEc.3692-30G>A (n.3692-30G>A)
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c.*84G>A (n.*84G>A)
n.702-30G>A
c.1969+122G>A (n.1969+122G>A)
c.*1447-30G>A (n.*1447-30G>A)
c.*1421-30G>A (n.*1421-30G>A)
c.500G>A
c.3143-30G>A (n.3143-30G>A)
c.2030-30G>A (n.2030-30G>A)
c.3125-30G>A (n.3125-30G>A)
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c.1307-30G>A (n.1307-30G>A)
n.2070-30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497107G>CCA2639243287ACEc.3692-30G>C (n.3692-30G>C)
c.1970-30G>C (n.1970-30G>C)
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n.702-30G>C
c.1969+122G>C (n.1969+122G>C)
c.*1447-30G>C (n.*1447-30G>C)
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c.500G>C
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c.2840-30G>C (n.2840-30G>C)
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n.2070-30G>C
 gnomAD v4
17g.63497107G=CA2269949942ACEc.3692-30G= (n.3692-30G=)
c.1970-30G= (n.1970-30G=)
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c.*84G= (n.*84G=)
n.702-30G=
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c.*1447-30G= (n.*1447-30G=)
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c.3143-30G= (n.3143-30G=)
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n.2070-30G=
17g.63497107G>TCA2639243288ACEc.3692-30G>T (n.3692-30G>T)
c.1970-30G>T (n.1970-30G>T)
c.1847-30G>T (n.1847-30G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.702-30G>T
c.1969+122G>T (n.1969+122G>T)
c.*1447-30G>T (n.*1447-30G>T)
c.*1421-30G>T (n.*1421-30G>T)
c.500G>T
c.3143-30G>T (n.3143-30G>T)
c.2030-30G>T (n.2030-30G>T)
c.3125-30G>T (n.3125-30G>T)
c.2840-30G>T (n.2840-30G>T)
c.1307-30G>T (n.1307-30G>T)
n.2070-30G>T
 gnomAD v4
17g.63497108C>ACA2639243292ACEc.3692-29C>A (n.3692-29C>A)
c.1970-29C>A (n.1970-29C>A)
c.1847-29C>A (n.1847-29C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.702-29C>A
c.1969+123C>A (n.1969+123C>A)
c.*1447-29C>A (n.*1447-29C>A)
c.*1421-29C>A (n.*1421-29C>A)
c.501C>A
c.3143-29C>A (n.3143-29C>A)
c.2030-29C>A (n.2030-29C>A)
c.3125-29C>A (n.3125-29C>A)
c.2840-29C>A (n.2840-29C>A)
c.1307-29C>A (n.1307-29C>A)
n.2070-29C>A
 gnomAD v4
17g.63497108C=CA2269949943ACEc.3692-29C= (n.3692-29C=)
c.1970-29C= (n.1970-29C=)
c.1847-29C= (n.1847-29C=)
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n.702-29C=
c.1969+123C= (n.1969+123C=)
c.*1447-29C= (n.*1447-29C=)
c.*1421-29C= (n.*1421-29C=)
c.501C=
c.3143-29C= (n.3143-29C=)
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c.2840-29C= (n.2840-29C=)
c.1307-29C= (n.1307-29C=)
n.2070-29C=
17g.63497108C>TCA2269949944ACEc.3692-29C>T (n.3692-29C>T)
c.1970-29C>T (n.1970-29C>T)
c.1847-29C>T (n.1847-29C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.702-29C>T
c.1969+123C>T (n.1969+123C>T)
c.*1447-29C>T (n.*1447-29C>T)
c.*1421-29C>T (n.*1421-29C>T)
c.501C>T
c.3143-29C>T (n.3143-29C>T)
c.2030-29C>T (n.2030-29C>T)
c.3125-29C>T (n.3125-29C>T)
c.2840-29C>T (n.2840-29C>T)
c.1307-29C>T (n.1307-29C>T)
n.2070-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497110delCA2639243290ACEc.3692-27del (n.3692-27del)
c.1970-27del (n.1970-27del)
c.1847-27del (n.1847-27del)
c.*87del (n.*87del)
n.702-27del
c.1969+125del (n.1969+125del)
c.*1447-27del (n.*1447-27del)
c.*1421-27del (n.*1421-27del)
c.503del
c.3143-27del (n.3143-27del)
c.2030-27del (n.2030-27del)
c.3125-27del (n.3125-27del)
c.2840-27del (n.2840-27del)
c.1307-27del (n.1307-27del)
n.2070-27del
 gnomAD v4
17g.63497109C>ACA773974042ACEc.3692-28C>A (n.3692-28C>A)
c.1970-28C>A (n.1970-28C>A)
c.1847-28C>A (n.1847-28C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.702-28C>A
c.1969+124C>A (n.1969+124C>A)
c.*1447-28C>A (n.*1447-28C>A)
c.*1421-28C>A (n.*1421-28C>A)
c.502C>A
c.3143-28C>A (n.3143-28C>A)
c.2030-28C>A (n.2030-28C>A)
c.3125-28C>A (n.3125-28C>A)
c.2840-28C>A (n.2840-28C>A)
c.1307-28C>A (n.1307-28C>A)
n.2070-28C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497109C=CA2269949945ACEc.3692-28C= (n.3692-28C=)
c.1970-28C= (n.1970-28C=)
c.1847-28C= (n.1847-28C=)
c.*86C= (n.*86C=)
n.702-28C=
c.1969+124C= (n.1969+124C=)
c.*1447-28C= (n.*1447-28C=)
c.*1421-28C= (n.*1421-28C=)
c.502C=
c.3143-28C= (n.3143-28C=)
c.2030-28C= (n.2030-28C=)
c.3125-28C= (n.3125-28C=)
c.2840-28C= (n.2840-28C=)
c.1307-28C= (n.1307-28C=)
n.2070-28C=
17g.63497109C>TCA627147962ACEc.3692-28C>T (n.3692-28C>T)
c.1970-28C>T (n.1970-28C>T)
c.1847-28C>T (n.1847-28C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.702-28C>T
c.1969+124C>T (n.1969+124C>T)
c.*1447-28C>T (n.*1447-28C>T)
c.*1421-28C>T (n.*1421-28C>T)
c.502C>T
c.3143-28C>T (n.3143-28C>T)
c.2030-28C>T (n.2030-28C>T)
c.3125-28C>T (n.3125-28C>T)
c.2840-28C>T (n.2840-28C>T)
c.1307-28C>T (n.1307-28C>T)
n.2070-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497110C>ACA2639243304ACEc.3692-27C>A (n.3692-27C>A)
c.1970-27C>A (n.1970-27C>A)
c.1847-27C>A (n.1847-27C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.702-27C>A
c.1969+125C>A (n.1969+125C>A)
c.*1447-27C>A (n.*1447-27C>A)
c.*1421-27C>A (n.*1421-27C>A)
c.503C>A
c.3143-27C>A (n.3143-27C>A)
c.2030-27C>A (n.2030-27C>A)
c.3125-27C>A (n.3125-27C>A)
c.2840-27C>A (n.2840-27C>A)
c.1307-27C>A (n.1307-27C>A)
n.2070-27C>A
 gnomAD v4
17g.63497110C>GCA2576350443ACEc.3692-27C>G (n.3692-27C>G)
c.1970-27C>G (n.1970-27C>G)
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n.702-27C>G
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n.2070-27C>G
17g.63497110C>TCA2639243308ACEc.3692-27C>T (n.3692-27C>T)
c.1970-27C>T (n.1970-27C>T)
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n.702-27C>T
c.1969+125C>T (n.1969+125C>T)
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c.503C>T
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c.1307-27C>T (n.1307-27C>T)
n.2070-27C>T
 gnomAD v4
17g.63497111delCA2639243312ACEc.3692-26del (n.3692-26del)
c.1970-26del (n.1970-26del)
c.1847-26del (n.1847-26del)
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n.702-26del
c.1969+126del (n.1969+126del)
c.*1447-26del (n.*1447-26del)
c.*1421-26del (n.*1421-26del)
c.504del
c.3143-26del (n.3143-26del)
c.2030-26del (n.2030-26del)
c.3125-26del (n.3125-26del)
c.2840-26del (n.2840-26del)
c.1307-26del (n.1307-26del)
n.2070-26del
 gnomAD v4
17g.63497111A=CA2269949946ACEc.3692-26A= (n.3692-26A=)
c.1970-26A= (n.1970-26A=)
c.1847-26A= (n.1847-26A=)
c.*88A= (n.*88A=)
n.702-26A=
c.1969+126A= (n.1969+126A=)
c.*1447-26A= (n.*1447-26A=)
c.*1421-26A= (n.*1421-26A=)
c.504A=
c.3143-26A= (n.3143-26A=)
c.2030-26A= (n.2030-26A=)
c.3125-26A= (n.3125-26A=)
c.2840-26A= (n.2840-26A=)
c.1307-26A= (n.1307-26A=)
n.2070-26A=
17g.63497111A>GCA8700630ACEc.3692-26A>G (n.3692-26A>G)
c.1970-26A>G (n.1970-26A>G)
c.1847-26A>G (n.1847-26A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.702-26A>G
c.1969+126A>G (n.1969+126A>G)
c.*1447-26A>G (n.*1447-26A>G)
c.*1421-26A>G (n.*1421-26A>G)
c.504A>G
c.3143-26A>G (n.3143-26A>G)
c.2030-26A>G (n.2030-26A>G)
c.3125-26A>G (n.3125-26A>G)
c.2840-26A>G (n.2840-26A>G)
c.1307-26A>G (n.1307-26A>G)
n.2070-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497112T>ACA501342247ACEc.3692-25T>A (n.3692-25T>A)
c.1970-25T>A (n.1970-25T>A)
c.1847-25T>A (n.1847-25T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.702-25T>A
c.1969+127T>A (n.1969+127T>A)
c.*1447-25T>A (n.*1447-25T>A)
c.*1421-25T>A (n.*1421-25T>A)
c.505T>A
c.3143-25T>A (n.3143-25T>A)
c.2030-25T>A (n.2030-25T>A)
c.3125-25T>A (n.3125-25T>A)
c.2840-25T>A (n.2840-25T>A)
c.1307-25T>A (n.1307-25T>A)
n.2070-25T>A
17g.63497112T>CCA627147963ACEc.3692-25T>C (n.3692-25T>C)
c.1970-25T>C (n.1970-25T>C)
c.1847-25T>C (n.1847-25T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.702-25T>C
c.1969+127T>C (n.1969+127T>C)
c.*1447-25T>C (n.*1447-25T>C)
c.*1421-25T>C (n.*1421-25T>C)
c.505T>C
c.3143-25T>C (n.3143-25T>C)
c.2030-25T>C (n.2030-25T>C)
c.3125-25T>C (n.3125-25T>C)
c.2840-25T>C (n.2840-25T>C)
c.1307-25T>C (n.1307-25T>C)
n.2070-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497112T=CA2269949947ACEc.3692-25T= (n.3692-25T=)
c.1970-25T= (n.1970-25T=)
c.1847-25T= (n.1847-25T=)
c.*89T= (n.*89T=)
n.702-25T=
c.1969+127T= (n.1969+127T=)
c.*1447-25T= (n.*1447-25T=)
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c.505T=
c.3143-25T= (n.3143-25T=)
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c.2840-25T= (n.2840-25T=)
c.1307-25T= (n.1307-25T=)
n.2070-25T=
17g.63497113G>ACA2639243325ACEc.3692-24G>A (n.3692-24G>A)
c.1970-24G>A (n.1970-24G>A)
c.1847-24G>A (n.1847-24G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.702-24G>A
c.1969+128G>A (n.1969+128G>A)
c.*1447-24G>A (n.*1447-24G>A)
c.*1421-24G>A (n.*1421-24G>A)
c.506G>A
c.3143-24G>A (n.3143-24G>A)
c.2030-24G>A (n.2030-24G>A)
c.3125-24G>A (n.3125-24G>A)
c.2840-24G>A (n.2840-24G>A)
c.1307-24G>A (n.1307-24G>A)
n.2070-24G>A
 gnomAD v4
17g.63497113G=CA2269949948ACEc.3692-24G= (n.3692-24G=)
c.1970-24G= (n.1970-24G=)
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c.*90G= (n.*90G=)
n.702-24G=
c.1969+128G= (n.1969+128G=)
c.*1447-24G= (n.*1447-24G=)
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c.506G=
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n.2070-24G=
17g.63497113G>TCA627147964ACEc.3692-24G>T (n.3692-24G>T)
c.1970-24G>T (n.1970-24G>T)
c.1847-24G>T (n.1847-24G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.702-24G>T
c.1969+128G>T (n.1969+128G>T)
c.*1447-24G>T (n.*1447-24G>T)
c.*1421-24G>T (n.*1421-24G>T)
c.506G>T
c.3143-24G>T (n.3143-24G>T)
c.2030-24G>T (n.2030-24G>T)
c.3125-24G>T (n.3125-24G>T)
c.2840-24G>T (n.2840-24G>T)
c.1307-24G>T (n.1307-24G>T)
n.2070-24G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497114C>ACA2639243358ACEc.3692-23C>A (n.3692-23C>A)
c.1970-23C>A (n.1970-23C>A)
c.1847-23C>A (n.1847-23C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.702-23C>A
c.1969+129C>A (n.1969+129C>A)
c.*1447-23C>A (n.*1447-23C>A)
c.*1421-23C>A (n.*1421-23C>A)
c.507C>A
c.3143-23C>A (n.3143-23C>A)
c.2030-23C>A (n.2030-23C>A)
c.3125-23C>A (n.3125-23C>A)
c.2840-23C>A (n.2840-23C>A)
c.1307-23C>A (n.1307-23C>A)
n.2070-23C>A
 gnomAD v4
17g.63497114C=CA2269949949ACEc.3692-23C= (n.3692-23C=)
c.1970-23C= (n.1970-23C=)
c.1847-23C= (n.1847-23C=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.702-23C=
c.1969+129C= (n.1969+129C=)
c.*1447-23C= (n.*1447-23C=)
c.*1421-23C= (n.*1421-23C=)
c.507C=
c.3143-23C= (n.3143-23C=)
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c.1307-23C= (n.1307-23C=)
n.2070-23C=
17g.63497114C>GCA2639243362ACEc.3692-23C>G (n.3692-23C>G)
c.1970-23C>G (n.1970-23C>G)
c.1847-23C>G (n.1847-23C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.702-23C>G
c.1969+129C>G (n.1969+129C>G)
c.*1447-23C>G (n.*1447-23C>G)
c.*1421-23C>G (n.*1421-23C>G)
c.507C>G
c.3143-23C>G (n.3143-23C>G)
c.2030-23C>G (n.2030-23C>G)
c.3125-23C>G (n.3125-23C>G)
c.2840-23C>G (n.2840-23C>G)
c.1307-23C>G (n.1307-23C>G)
n.2070-23C>G
 gnomAD v4
17g.63497114C>TCA627147965ACEc.3692-23C>T (n.3692-23C>T)
c.1970-23C>T (n.1970-23C>T)
c.1847-23C>T (n.1847-23C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.702-23C>T
c.1969+129C>T (n.1969+129C>T)
c.*1447-23C>T (n.*1447-23C>T)
c.*1421-23C>T (n.*1421-23C>T)
c.507C>T
c.3143-23C>T (n.3143-23C>T)
c.2030-23C>T (n.2030-23C>T)
c.3125-23C>T (n.3125-23C>T)
c.2840-23C>T (n.2840-23C>T)
c.1307-23C>T (n.1307-23C>T)
n.2070-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497115T>CCA8700631ACEc.3692-22T>C (n.3692-22T>C)
c.1970-22T>C (n.1970-22T>C)
c.1847-22T>C (n.1847-22T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.702-22T>C
c.1969+130T>C (n.1969+130T>C)
c.*1447-22T>C (n.*1447-22T>C)
c.*1421-22T>C (n.*1421-22T>C)
c.508T>C
c.3143-22T>C (n.3143-22T>C)
c.2030-22T>C (n.2030-22T>C)
c.3125-22T>C (n.3125-22T>C)
c.2840-22T>C (n.2840-22T>C)
c.1307-22T>C (n.1307-22T>C)
n.2070-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497115T=CA2269949950ACEc.3692-22T= (n.3692-22T=)
c.1970-22T= (n.1970-22T=)
c.1847-22T= (n.1847-22T=)
c.*92T= (n.*92T=)
n.702-22T=
c.1969+130T= (n.1969+130T=)
c.*1447-22T= (n.*1447-22T=)
c.*1421-22T= (n.*1421-22T=)
c.508T=
c.3143-22T= (n.3143-22T=)
c.2030-22T= (n.2030-22T=)
c.3125-22T= (n.3125-22T=)
c.2840-22T= (n.2840-22T=)
c.1307-22T= (n.1307-22T=)
n.2070-22T=
17g.63497116G>ACA8700632ACEc.3692-21G>A (n.3692-21G>A)
c.1970-21G>A (n.1970-21G>A)
c.1847-21G>A (n.1847-21G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.702-21G>A
c.1969+131G>A (n.1969+131G>A)
c.*1447-21G>A (n.*1447-21G>A)
c.*1421-21G>A (n.*1421-21G>A)
c.509G>A
c.3143-21G>A (n.3143-21G>A)
c.2030-21G>A (n.2030-21G>A)
c.3125-21G>A (n.3125-21G>A)
c.2840-21G>A (n.2840-21G>A)
c.1307-21G>A (n.1307-21G>A)
n.2070-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497116G>CCA2810114609ACEc.3692-21G>C (n.3692-21G>C)
c.1970-21G>C (n.1970-21G>C)
c.1847-21G>C (n.1847-21G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.702-21G>C
c.1969+131G>C (n.1969+131G>C)
c.*1447-21G>C (n.*1447-21G>C)
c.*1421-21G>C (n.*1421-21G>C)
c.509G>C
c.3143-21G>C (n.3143-21G>C)
c.2030-21G>C (n.2030-21G>C)
c.3125-21G>C (n.3125-21G>C)
c.2840-21G>C (n.2840-21G>C)
c.1307-21G>C (n.1307-21G>C)
n.2070-21G>C
17g.63497116G=CA2269949951ACEc.3692-21G= (n.3692-21G=)
c.1970-21G= (n.1970-21G=)
c.1847-21G= (n.1847-21G=)
c.*93G= (n.*93G=)
n.702-21G=
c.1969+131G= (n.1969+131G=)
c.*1447-21G= (n.*1447-21G=)
c.*1421-21G= (n.*1421-21G=)
c.509G=
c.3143-21G= (n.3143-21G=)
c.2030-21G= (n.2030-21G=)
c.3125-21G= (n.3125-21G=)
c.2840-21G= (n.2840-21G=)
c.1307-21G= (n.1307-21G=)
n.2070-21G=
17g.63497116G>TCA2639243369ACEc.3692-21G>T (n.3692-21G>T)
c.1970-21G>T (n.1970-21G>T)
c.1847-21G>T (n.1847-21G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.702-21G>T
c.1969+131G>T (n.1969+131G>T)
c.*1447-21G>T (n.*1447-21G>T)
c.*1421-21G>T (n.*1421-21G>T)
c.509G>T
c.3143-21G>T (n.3143-21G>T)
c.2030-21G>T (n.2030-21G>T)
c.3125-21G>T (n.3125-21G>T)
c.2840-21G>T (n.2840-21G>T)
c.1307-21G>T (n.1307-21G>T)
n.2070-21G>T
 gnomAD v4
17g.63497117T>ACA2639243371ACEc.3692-20T>A (n.3692-20T>A)
c.1970-20T>A (n.1970-20T>A)
c.1847-20T>A (n.1847-20T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.702-20T>A
c.1969+132T>A (n.1969+132T>A)
c.*1447-20T>A (n.*1447-20T>A)
c.*1421-20T>A (n.*1421-20T>A)
c.510T>A
c.3143-20T>A (n.3143-20T>A)
c.2030-20T>A (n.2030-20T>A)
c.3125-20T>A (n.3125-20T>A)
c.2840-20T>A (n.2840-20T>A)
c.1307-20T>A (n.1307-20T>A)
n.2070-20T>A
 gnomAD v4
17g.63497118C>ACA2639243373ACEc.3692-19C>A (n.3692-19C>A)
c.1970-19C>A (n.1970-19C>A)
c.1847-19C>A (n.1847-19C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.702-19C>A
c.1969+133C>A (n.1969+133C>A)
c.*1447-19C>A (n.*1447-19C>A)
c.*1421-19C>A (n.*1421-19C>A)
c.511C>A
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c.1307-19C>A (n.1307-19C>A)
n.2070-19C>A
 gnomAD v4
17g.63497118C=CA2269949952ACEc.3692-19C= (n.3692-19C=)
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n.702-19C=
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n.2070-19C=
17g.63497118C>TCA292890390ACEc.3692-19C>T (n.3692-19C>T)
c.1970-19C>T (n.1970-19C>T)
c.1847-19C>T (n.1847-19C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.702-19C>T
c.1969+133C>T (n.1969+133C>T)
c.*1447-19C>T (n.*1447-19C>T)
c.*1421-19C>T (n.*1421-19C>T)
c.511C>T
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c.1307-19C>T (n.1307-19C>T)
n.2070-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497119T=CA2269949953ACEc.3692-18T= (n.3692-18T=)
c.1970-18T= (n.1970-18T=)
c.1847-18T= (n.1847-18T=)
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n.702-18T=
c.1969+134T= (n.1969+134T=)
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c.512T=
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c.2840-18T= (n.2840-18T=)
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n.2070-18T=
17g.63497120C>ACA2269949955ACEc.3692-17C>A (n.3692-17C>A)
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c.1847-17C>A (n.1847-17C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.702-17C>A
c.1969+135C>A (n.1969+135C>A)
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c.*1421-17C>A (n.*1421-17C>A)
c.513C>A
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c.1307-17C>A (n.1307-17C>A)
n.2070-17C>A
 dbSNP
17g.63497120C=CA2269949954ACEc.3692-17C= (n.3692-17C=)
c.1970-17C= (n.1970-17C=)
c.1847-17C= (n.1847-17C=)
c.*97C= (n.*97C=)
n.702-17C=
c.1969+135C= (n.1969+135C=)
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c.513C=
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c.2840-17C= (n.2840-17C=)
c.1307-17C= (n.1307-17C=)
n.2070-17C=
17g.63497120C>GCA773974053ACEc.3692-17C>G (n.3692-17C>G)
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c.1847-17C>G (n.1847-17C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.702-17C>G
c.1969+135C>G (n.1969+135C>G)
c.*1447-17C>G (n.*1447-17C>G)
c.*1421-17C>G (n.*1421-17C>G)
c.513C>G
c.3143-17C>G (n.3143-17C>G)
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c.2840-17C>G (n.2840-17C>G)
c.1307-17C>G (n.1307-17C>G)
n.2070-17C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497120C>TCA2639243376ACEc.3692-17C>T (n.3692-17C>T)
c.1970-17C>T (n.1970-17C>T)
c.1847-17C>T (n.1847-17C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.702-17C>T
c.1969+135C>T (n.1969+135C>T)
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c.*1421-17C>T (n.*1421-17C>T)
c.513C>T
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c.1307-17C>T (n.1307-17C>T)
n.2070-17C>T
 gnomAD v4
17g.63497121dupCA773974054ACEc.3692-16dup (n.3692-16dup)
c.1970-16dup (n.1970-16dup)
c.1847-16dup (n.1847-16dup)
c.*98dup (n.*98dup)
n.702-16dup
c.1969+136dup (n.1969+136dup)
c.*1447-16dup (n.*1447-16dup)
c.*1421-16dup (n.*1421-16dup)
c.514dup
c.3143-16dup (n.3143-16dup)
c.2030-16dup (n.2030-16dup)
c.3125-16dup (n.3125-16dup)
c.2840-16dup (n.2840-16dup)
c.1307-16dup (n.1307-16dup)
n.2070-16dup
 dbSNP
17g.63497121C>ACA8700633ACEc.3692-16C>A (n.3692-16C>A)
c.1970-16C>A (n.1970-16C>A)
c.1847-16C>A (n.1847-16C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.702-16C>A
c.1969+136C>A (n.1969+136C>A)
c.*1447-16C>A (n.*1447-16C>A)
c.*1421-16C>A (n.*1421-16C>A)
c.514C>A
c.3143-16C>A (n.3143-16C>A)
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c.1307-16C>A (n.1307-16C>A)
n.2070-16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.63497121C=CA2269949956ACEc.3692-16C= (n.3692-16C=)
c.1970-16C= (n.1970-16C=)
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n.702-16C=
c.1969+136C= (n.1969+136C=)
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n.2070-16C=
17g.63497121C>GCA985399667ACEc.3692-16C>G (n.3692-16C>G)
c.1970-16C>G (n.1970-16C>G)
c.1847-16C>G (n.1847-16C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.702-16C>G
c.1969+136C>G (n.1969+136C>G)
c.*1447-16C>G (n.*1447-16C>G)
c.*1421-16C>G (n.*1421-16C>G)
c.514C>G
c.3143-16C>G (n.3143-16C>G)
c.2030-16C>G (n.2030-16C>G)
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c.1307-16C>G (n.1307-16C>G)
n.2070-16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497121C>TCA292890394ACEc.3692-16C>T (n.3692-16C>T)
c.1970-16C>T (n.1970-16C>T)
c.1847-16C>T (n.1847-16C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.702-16C>T
c.1969+136C>T (n.1969+136C>T)
c.*1447-16C>T (n.*1447-16C>T)
c.*1421-16C>T (n.*1421-16C>T)
c.514C>T
c.3143-16C>T (n.3143-16C>T)
c.2030-16C>T (n.2030-16C>T)
c.3125-16C>T (n.3125-16C>T)
c.2840-16C>T (n.2840-16C>T)
c.1307-16C>T (n.1307-16C>T)
n.2070-16C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497123T>ACA8700634ACEc.3692-14T>A (n.3692-14T>A)
c.1970-14T>A (n.1970-14T>A)
c.1847-14T>A (n.1847-14T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.702-14T>A
c.1969+138T>A (n.1969+138T>A)
c.*1447-14T>A (n.*1447-14T>A)
c.*1421-14T>A (n.*1421-14T>A)
c.516T>A
c.3143-14T>A (n.3143-14T>A)
c.2030-14T>A (n.2030-14T>A)
c.3125-14T>A (n.3125-14T>A)
c.2840-14T>A (n.2840-14T>A)
c.1307-14T>A (n.1307-14T>A)
n.2070-14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497123T>CCA2639243385ACEc.3692-14T>C (n.3692-14T>C)
c.1970-14T>C (n.1970-14T>C)
c.1847-14T>C (n.1847-14T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.702-14T>C
c.1969+138T>C (n.1969+138T>C)
c.*1447-14T>C (n.*1447-14T>C)
c.*1421-14T>C (n.*1421-14T>C)
c.516T>C
c.3143-14T>C (n.3143-14T>C)
c.2030-14T>C (n.2030-14T>C)
c.3125-14T>C (n.3125-14T>C)
c.2840-14T>C (n.2840-14T>C)
c.1307-14T>C (n.1307-14T>C)
n.2070-14T>C
 gnomAD v4
17g.63497123T=CA2269949957ACEc.3692-14T= (n.3692-14T=)
c.1970-14T= (n.1970-14T=)
c.1847-14T= (n.1847-14T=)
c.*100T= (n.*100T=)
n.702-14T=
c.1969+138T= (n.1969+138T=)
c.*1447-14T= (n.*1447-14T=)
c.*1421-14T= (n.*1421-14T=)
c.516T=
c.3143-14T= (n.3143-14T=)
c.2030-14T= (n.2030-14T=)
c.3125-14T= (n.3125-14T=)
c.2840-14T= (n.2840-14T=)
c.1307-14T= (n.1307-14T=)
n.2070-14T=
17g.63497124G>ACA2639243389ACEc.3692-13G>A (n.3692-13G>A)
c.1970-13G>A (n.1970-13G>A)
c.1847-13G>A (n.1847-13G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.702-13G>A
c.1969+139G>A (n.1969+139G>A)
c.*1447-13G>A (n.*1447-13G>A)
c.*1421-13G>A (n.*1421-13G>A)
c.517G>A
c.3143-13G>A (n.3143-13G>A)
c.2030-13G>A (n.2030-13G>A)
c.3125-13G>A (n.3125-13G>A)
c.2840-13G>A (n.2840-13G>A)
c.1307-13G>A (n.1307-13G>A)
n.2070-13G>A
 gnomAD v4
17g.63497124G>TCA2639243388ACEc.3692-13G>T (n.3692-13G>T)
c.1970-13G>T (n.1970-13G>T)
c.1847-13G>T (n.1847-13G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.702-13G>T
c.1969+139G>T (n.1969+139G>T)
c.*1447-13G>T (n.*1447-13G>T)
c.*1421-13G>T (n.*1421-13G>T)
c.517G>T
c.3143-13G>T (n.3143-13G>T)
c.2030-13G>T (n.2030-13G>T)
c.3125-13G>T (n.3125-13G>T)
c.2840-13G>T (n.2840-13G>T)
c.1307-13G>T (n.1307-13G>T)
n.2070-13G>T
 gnomAD v4
17g.63497125C>ACA2639243392ACEc.3692-12C>A (n.3692-12C>A)
c.1970-12C>A (n.1970-12C>A)
c.1847-12C>A (n.1847-12C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.702-12C>A
c.1969+140C>A (n.1969+140C>A)
c.*1447-12C>A (n.*1447-12C>A)
c.*1421-12C>A (n.*1421-12C>A)
c.518C>A
c.3143-12C>A (n.3143-12C>A)
c.2030-12C>A (n.2030-12C>A)
c.3125-12C>A (n.3125-12C>A)
c.2840-12C>A (n.2840-12C>A)
c.1307-12C>A (n.1307-12C>A)
n.2070-12C>A
 gnomAD v4
17g.63497125C>TCA2639243397ACEc.3692-12C>T (n.3692-12C>T)
c.1970-12C>T (n.1970-12C>T)
c.1847-12C>T (n.1847-12C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.702-12C>T
c.1969+140C>T (n.1969+140C>T)
c.*1447-12C>T (n.*1447-12C>T)
c.*1421-12C>T (n.*1421-12C>T)
c.518C>T
c.3143-12C>T (n.3143-12C>T)
c.2030-12C>T (n.2030-12C>T)
c.3125-12C>T (n.3125-12C>T)
c.2840-12C>T (n.2840-12C>T)
c.1307-12C>T (n.1307-12C>T)
n.2070-12C>T
 gnomAD v4
17g.63497126T>CCA8700635ACEc.3692-11T>C (n.3692-11T>C)
c.1970-11T>C (n.1970-11T>C)
c.1847-11T>C (n.1847-11T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.702-11T>C
c.1969+141T>C (n.1969+141T>C)
c.*1447-11T>C (n.*1447-11T>C)
c.*1421-11T>C (n.*1421-11T>C)
c.519T>C
c.3143-11T>C (n.3143-11T>C)
c.2030-11T>C (n.2030-11T>C)
c.3125-11T>C (n.3125-11T>C)
c.2840-11T>C (n.2840-11T>C)
c.1307-11T>C (n.1307-11T>C)
n.2070-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497126T=CA2269949958ACEc.3692-11T= (n.3692-11T=)
c.1970-11T= (n.1970-11T=)
c.1847-11T= (n.1847-11T=)
c.*103T= (n.*103T=)
n.702-11T=
c.1969+141T= (n.1969+141T=)
c.*1447-11T= (n.*1447-11T=)
c.*1421-11T= (n.*1421-11T=)
c.519T=
c.3143-11T= (n.3143-11T=)
c.2030-11T= (n.2030-11T=)
c.3125-11T= (n.3125-11T=)
c.2840-11T= (n.2840-11T=)
c.1307-11T= (n.1307-11T=)
n.2070-11T=
17g.63497128C=CA2269949959ACEc.3692-9C= (n.3692-9C=)
c.1970-9C= (n.1970-9C=)
c.1847-9C= (n.1847-9C=)
c.*105C= (n.*105C=)
n.702-9C=
c.1969+143C= (n.1969+143C=)
c.*1447-9C= (n.*1447-9C=)
c.*1421-9C= (n.*1421-9C=)
c.521C=
c.3143-9C= (n.3143-9C=)
c.2030-9C= (n.2030-9C=)
c.3125-9C= (n.3125-9C=)
c.2840-9C= (n.2840-9C=)
c.1307-9C= (n.1307-9C=)
n.2070-9C=
17g.63497128C>TCA8700636ACEc.3692-9C>T (n.3692-9C>T)
c.1970-9C>T (n.1970-9C>T)
c.1847-9C>T (n.1847-9C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.702-9C>T
c.1969+143C>T (n.1969+143C>T)
c.*1447-9C>T (n.*1447-9C>T)
c.*1421-9C>T (n.*1421-9C>T)
c.521C>T
c.3143-9C>T (n.3143-9C>T)
c.2030-9C>T (n.2030-9C>T)
c.3125-9C>T (n.3125-9C>T)
c.2840-9C>T (n.2840-9C>T)
c.1307-9C>T (n.1307-9C>T)
n.2070-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497129C>ACA2639243411ACEc.3692-8C>A (n.3692-8C>A)
c.1970-8C>A (n.1970-8C>A)
c.1847-8C>A (n.1847-8C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.702-8C>A
c.1969+144C>A (n.1969+144C>A)
c.*1447-8C>A (n.*1447-8C>A)
c.*1421-8C>A (n.*1421-8C>A)
c.522C>A
c.3143-8C>A (n.3143-8C>A)
c.2030-8C>A (n.2030-8C>A)
c.3125-8C>A (n.3125-8C>A)
c.2840-8C>A (n.2840-8C>A)
c.1307-8C>A (n.1307-8C>A)
n.2070-8C>A
 gnomAD v4
17g.63497130C>ACA2639243413ACEc.3692-7C>A (n.3692-7C>A)
c.1970-7C>A (n.1970-7C>A)
c.1847-7C>A (n.1847-7C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.702-7C>A
c.1969+145C>A (n.1969+145C>A)
c.*1447-7C>A (n.*1447-7C>A)
c.*1421-7C>A (n.*1421-7C>A)
c.523C>A
c.3143-7C>A (n.3143-7C>A)
c.2030-7C>A (n.2030-7C>A)
c.3125-7C>A (n.3125-7C>A)
c.2840-7C>A (n.2840-7C>A)
c.1307-7C>A (n.1307-7C>A)
n.2070-7C>A
 gnomAD v4
17g.63497130C=CA2269949960ACEc.3692-7C= (n.3692-7C=)
c.1970-7C= (n.1970-7C=)
c.1847-7C= (n.1847-7C=)
c.*107C= (n.*107C=)
n.702-7C=
c.1969+145C= (n.1969+145C=)
c.*1447-7C= (n.*1447-7C=)
c.*1421-7C= (n.*1421-7C=)
c.523C=
c.3143-7C= (n.3143-7C=)
c.2030-7C= (n.2030-7C=)
c.3125-7C= (n.3125-7C=)
c.2840-7C= (n.2840-7C=)
c.1307-7C= (n.1307-7C=)
n.2070-7C=
17g.63497130C>TCA8700637ACEc.3692-7C>T (n.3692-7C>T)
c.1970-7C>T (n.1970-7C>T)
c.1847-7C>T (n.1847-7C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.702-7C>T
c.1969+145C>T (n.1969+145C>T)
c.*1447-7C>T (n.*1447-7C>T)
c.*1421-7C>T (n.*1421-7C>T)
c.523C>T
c.3143-7C>T (n.3143-7C>T)
c.2030-7C>T (n.2030-7C>T)
c.3125-7C>T (n.3125-7C>T)
c.2840-7C>T (n.2840-7C>T)
c.1307-7C>T (n.1307-7C>T)
n.2070-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497131G>ACA8700638ACEc.3692-6G>A (n.3692-6G>A)
c.1970-6G>A (n.1970-6G>A)
c.1847-6G>A (n.1847-6G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.702-6G>A
c.1969+146G>A (n.1969+146G>A)
c.*1447-6G>A (n.*1447-6G>A)
c.*1421-6G>A (n.*1421-6G>A)
c.524G>A
c.3143-6G>A (n.3143-6G>A)
c.2030-6G>A (n.2030-6G>A)
c.3125-6G>A (n.3125-6G>A)
c.2840-6G>A (n.2840-6G>A)
c.1307-6G>A (n.1307-6G>A)
n.2070-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497131G>CCA773974064ACEc.3692-6G>C (n.3692-6G>C)
c.1970-6G>C (n.1970-6G>C)
c.1847-6G>C (n.1847-6G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.702-6G>C
c.1969+146G>C (n.1969+146G>C)
c.*1447-6G>C (n.*1447-6G>C)
c.*1421-6G>C (n.*1421-6G>C)
c.524G>C
c.3143-6G>C (n.3143-6G>C)
c.2030-6G>C (n.2030-6G>C)
c.3125-6G>C (n.3125-6G>C)
c.2840-6G>C (n.2840-6G>C)
c.1307-6G>C (n.1307-6G>C)
n.2070-6G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497131G=CA2269949961ACEc.3692-6G= (n.3692-6G=)
c.1970-6G= (n.1970-6G=)
c.1847-6G= (n.1847-6G=)
c.*108G= (n.*108G=)
n.702-6G=
c.1969+146G= (n.1969+146G=)
c.*1447-6G= (n.*1447-6G=)
c.*1421-6G= (n.*1421-6G=)
c.524G=
c.3143-6G= (n.3143-6G=)
c.2030-6G= (n.2030-6G=)
c.3125-6G= (n.3125-6G=)
c.2840-6G= (n.2840-6G=)
c.1307-6G= (n.1307-6G=)
n.2070-6G=
17g.63497131G>TCA2580606855ACEc.3692-6G>T (n.3692-6G>T)
c.1970-6G>T (n.1970-6G>T)
c.1847-6G>T (n.1847-6G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.702-6G>T
c.1969+146G>T (n.1969+146G>T)
c.*1447-6G>T (n.*1447-6G>T)
c.*1421-6G>T (n.*1421-6G>T)
c.524G>T
c.3143-6G>T (n.3143-6G>T)
c.2030-6G>T (n.2030-6G>T)
c.3125-6G>T (n.3125-6G>T)
c.2840-6G>T (n.2840-6G>T)
c.1307-6G>T (n.1307-6G>T)
n.2070-6G>T
 gnomAD v4
17g.63497132C>ACA985399675ACEc.3692-5C>A (n.3692-5C>A)
c.1970-5C>A (n.1970-5C>A)
c.1847-5C>A (n.1847-5C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.702-5C>A
c.1969+147C>A (n.1969+147C>A)
c.*1447-5C>A (n.*1447-5C>A)
c.*1421-5C>A (n.*1421-5C>A)
c.525C>A
c.3143-5C>A (n.3143-5C>A)
c.2030-5C>A (n.2030-5C>A)
c.3125-5C>A (n.3125-5C>A)
c.2840-5C>A (n.2840-5C>A)
c.1307-5C>A (n.1307-5C>A)
n.2070-5C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497132C=CA2269949962ACEc.3692-5C= (n.3692-5C=)
c.1970-5C= (n.1970-5C=)
c.1847-5C= (n.1847-5C=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.702-5C=
c.1969+147C= (n.1969+147C=)
c.*1447-5C= (n.*1447-5C=)
c.*1421-5C= (n.*1421-5C=)
c.525C=
c.3143-5C= (n.3143-5C=)
c.2030-5C= (n.2030-5C=)
c.3125-5C= (n.3125-5C=)
c.2840-5C= (n.2840-5C=)
c.1307-5C= (n.1307-5C=)
n.2070-5C=
17g.63497133T>ACA2639243431ACEc.3692-4T>A (n.3692-4T>A)
c.1970-4T>A (n.1970-4T>A)
c.1847-4T>A (n.1847-4T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.702-4T>A
c.1969+148T>A (n.1969+148T>A)
c.*1447-4T>A (n.*1447-4T>A)
c.*1421-4T>A (n.*1421-4T>A)
c.526T>A
c.3143-4T>A (n.3143-4T>A)
c.2030-4T>A (n.2030-4T>A)
c.3125-4T>A (n.3125-4T>A)
c.2840-4T>A (n.2840-4T>A)
c.1307-4T>A (n.1307-4T>A)
n.2070-4T>A
 gnomAD v4
17g.63497133T>CCA2269949964ACEc.3692-4T>C (n.3692-4T>C)
c.1970-4T>C (n.1970-4T>C)
c.1847-4T>C (n.1847-4T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.702-4T>C
c.1969+148T>C (n.1969+148T>C)
c.*1447-4T>C (n.*1447-4T>C)
c.*1421-4T>C (n.*1421-4T>C)
c.526T>C
c.3143-4T>C (n.3143-4T>C)
c.2030-4T>C (n.2030-4T>C)
c.3125-4T>C (n.3125-4T>C)
c.2840-4T>C (n.2840-4T>C)
c.1307-4T>C (n.1307-4T>C)
n.2070-4T>C
 dbSNP
17g.63497133T=CA2269949963ACEc.3692-4T= (n.3692-4T=)
c.1970-4T= (n.1970-4T=)
c.1847-4T= (n.1847-4T=)
c.*110T= (n.*110T=)
n.702-4T=
c.1969+148T= (n.1969+148T=)
c.*1447-4T= (n.*1447-4T=)
c.*1421-4T= (n.*1421-4T=)
c.526T=
c.3143-4T= (n.3143-4T=)
c.2030-4T= (n.2030-4T=)
c.3125-4T= (n.3125-4T=)
c.2840-4T= (n.2840-4T=)
c.1307-4T= (n.1307-4T=)
n.2070-4T=
17g.63497134C>GCA2639243440ACEc.3692-3C>G (n.3692-3C>G)
c.1970-3C>G (n.1970-3C>G)
c.1847-3C>G (n.1847-3C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.702-3C>G
c.1969+149C>G (n.1969+149C>G)
c.*1447-3C>G (n.*1447-3C>G)
c.*1421-3C>G (n.*1421-3C>G)
c.527C>G
c.3143-3C>G (n.3143-3C>G)
c.2030-3C>G (n.2030-3C>G)
c.3125-3C>G (n.3125-3C>G)
c.2840-3C>G (n.2840-3C>G)
c.1307-3C>G (n.1307-3C>G)
n.2070-3C>G
 gnomAD v4
17g.63497134C>TCA2639243443ACEc.3692-3C>T (n.3692-3C>T)
c.1970-3C>T (n.1970-3C>T)
c.1847-3C>T (n.1847-3C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.702-3C>T
c.1969+149C>T (n.1969+149C>T)
c.*1447-3C>T (n.*1447-3C>T)
c.*1421-3C>T (n.*1421-3C>T)
c.527C>T
c.3143-3C>T (n.3143-3C>T)
c.2030-3C>T (n.2030-3C>T)
c.3125-3C>T (n.3125-3C>T)
c.2840-3C>T (n.2840-3C>T)
c.1307-3C>T (n.1307-3C>T)
n.2070-3C>T
 gnomAD v4
17g.63497135A=CA2269949965ACEc.3692-2A= (n.3692-2A=)
c.1970-2A= (n.1970-2A=)
c.1847-2A= (n.1847-2A=)
c.*112A= (n.*112A=)
n.702-2A=
c.1969+150A= (n.1969+150A=)
c.*1447-2A= (n.*1447-2A=)
c.*1421-2A= (n.*1421-2A=)
c.528A=
c.3143-2A= (n.3143-2A=)
c.2030-2A= (n.2030-2A=)
c.3125-2A= (n.3125-2A=)
c.2840-2A= (n.2840-2A=)
c.1307-2A= (n.1307-2A=)
n.2070-2A=
17g.63497135A>CCA400568242ACEc.3692-2A>C (n.3692-2A>C)
c.1970-2A>C (n.1970-2A>C)
c.1847-2A>C (n.1847-2A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.702-2A>C
c.1969+150A>C (n.1969+150A>C)
c.*1447-2A>C (n.*1447-2A>C)
c.*1421-2A>C (n.*1421-2A>C)
c.528A>C
c.3143-2A>C (n.3143-2A>C)
c.2030-2A>C (n.2030-2A>C)
c.3125-2A>C (n.3125-2A>C)
c.2840-2A>C (n.2840-2A>C)
c.1307-2A>C (n.1307-2A>C)
n.2070-2A>C
17g.63497135A>GCA400568245ACEc.3692-2A>G (n.3692-2A>G)
c.1970-2A>G (n.1970-2A>G)
c.1847-2A>G (n.1847-2A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.702-2A>G
c.1969+150A>G (n.1969+150A>G)
c.*1447-2A>G (n.*1447-2A>G)
c.*1421-2A>G (n.*1421-2A>G)
c.528A>G
c.3143-2A>G (n.3143-2A>G)
c.2030-2A>G (n.2030-2A>G)
c.3125-2A>G (n.3125-2A>G)
c.2840-2A>G (n.2840-2A>G)
c.1307-2A>G (n.1307-2A>G)
n.2070-2A>G
 dbSNP
17g.63497135A>TCA400568248ACEc.3692-2A>T (n.3692-2A>T)
c.1970-2A>T (n.1970-2A>T)
c.1847-2A>T (n.1847-2A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.702-2A>T
c.1969+150A>T (n.1969+150A>T)
c.*1447-2A>T (n.*1447-2A>T)
c.*1421-2A>T (n.*1421-2A>T)
c.528A>T
c.3143-2A>T (n.3143-2A>T)
c.2030-2A>T (n.2030-2A>T)
c.3125-2A>T (n.3125-2A>T)
c.2840-2A>T (n.2840-2A>T)
c.1307-2A>T (n.1307-2A>T)
n.2070-2A>T
17g.63497136G>ACA400568251ACEc.3692-1G>A (n.3692-1G>A)
c.1970-1G>A (n.1970-1G>A)
c.1847-1G>A (n.1847-1G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.702-1G>A
c.1969+151G>A (n.1969+151G>A)
c.*1447-1G>A (n.*1447-1G>A)
c.*1421-1G>A (n.*1421-1G>A)
c.529G>A
c.3143-1G>A (n.3143-1G>A)
c.2030-1G>A (n.2030-1G>A)
c.3125-1G>A (n.3125-1G>A)
c.2840-1G>A (n.2840-1G>A)
c.1307-1G>A (n.1307-1G>A)
n.2070-1G>A
 gnomAD v4
17g.63497136G>CCA400568254ACEc.3692-1G>C (n.3692-1G>C)
c.1970-1G>C (n.1970-1G>C)
c.1847-1G>C (n.1847-1G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.702-1G>C
c.1969+151G>C (n.1969+151G>C)
c.*1447-1G>C (n.*1447-1G>C)
c.*1421-1G>C (n.*1421-1G>C)
c.529G>C
c.3143-1G>C (n.3143-1G>C)
c.2030-1G>C (n.2030-1G>C)
c.3125-1G>C (n.3125-1G>C)
c.2840-1G>C (n.2840-1G>C)
c.1307-1G>C (n.1307-1G>C)
n.2070-1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497136G=CA2269949966ACEc.3692-1G= (n.3692-1G=)
c.1970-1G= (n.1970-1G=)
c.1847-1G= (n.1847-1G=)
c.*113G= (n.*113G=)
n.702-1G=
c.1969+151G= (n.1969+151G=)
c.*1447-1G= (n.*1447-1G=)
c.*1421-1G= (n.*1421-1G=)
c.529G=
c.3143-1G= (n.3143-1G=)
c.2030-1G= (n.2030-1G=)
c.3125-1G= (n.3125-1G=)
c.2840-1G= (n.2840-1G=)
c.1307-1G= (n.1307-1G=)
n.2070-1G=
17g.63497136G>TCA400568257ACEc.3692-1G>T (n.3692-1G>T)
c.1970-1G>T (n.1970-1G>T)
c.1847-1G>T (n.1847-1G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.702-1G>T
c.1969+151G>T (n.1969+151G>T)
c.*1447-1G>T (n.*1447-1G>T)
c.*1421-1G>T (n.*1421-1G>T)
c.529G>T
c.3143-1G>T (n.3143-1G>T)
c.2030-1G>T (n.2030-1G>T)
c.3125-1G>T (n.3125-1G>T)
c.2840-1G>T (n.2840-1G>T)
c.1307-1G>T (n.1307-1G>T)
n.2070-1G>T
 gnomAD v4
17g.63497137C>ACA400568261ACEc.3692C>A (p.Ala1231Asp)
c.1970C>A (p.Ala657Asp)
c.1847C>A (p.Ala616Asp)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.702C>A
c.1969+152C>A (n.1969+152C>A)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.530C>A
c.3143C>A (p.Ala1048Asp)
c.2030C>A (p.Ala677Asp)
c.3125C>A (p.Ala1042Asp)
c.2840C>A (p.Ala947Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.2070C>A
 gnomAD v4
17g.63497137C=CA2269949967ACEc.3692C= (p.Ala1231=)
c.1970C= (p.Ala657=)
c.1847C= (p.Ala616=)
c.*114C= (n.*114C=)
n.702C=
c.1969+152C= (n.1969+152C=)
c.*1447C= (n.*1447C=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.530C=
c.3143C= (p.Ala1048=)
c.2030C= (p.Ala677=)
c.3125C= (p.Ala1042=)
c.2840C= (p.Ala947=)
c.1307C= (p.Ala436=)
n.2070C=
17g.63497137C>GCA400568264ACEc.3692C>G (p.Ala1231Gly)
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.702C>G
c.1969+152C>G (n.1969+152C>G)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.530C>G
c.3143C>G (p.Ala1048Gly)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
c.3125C>G (p.Ala1042Gly)
c.2840C>G (p.Ala947Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.2070C>G
17g.63497137C>TCA400568268ACEc.3692C>T (p.Ala1231Val)
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.702C>T
c.1969+152C>T (n.1969+152C>T)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.530C>T
c.3143C>T (p.Ala1048Val)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
c.3125C>T (p.Ala1042Val)
c.2840C>T (p.Ala947Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.2070C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.63497138T>ACA501342248ACEc.3693T>A (p.Ala1231=)
c.1971T>A (p.Ala657=)
c.1848T>A (p.Ala616=)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.703T>A
c.1969+153T>A (n.1969+153T>A)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.531T>A
c.3144T>A (p.Ala1048=)
c.2031T>A (p.Ala677=)
c.3126T>A (p.Ala1042=)
c.2841T>A (p.Ala947=)
c.1308T>A (p.Ala436=)
n.2071T>A
17g.63497138T>CCA501342249ACEc.3693T>C (p.Ala1231=)
c.1971T>C (p.Ala657=)
c.1848T>C (p.Ala616=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.703T>C
c.1969+153T>C (n.1969+153T>C)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.531T>C
c.3144T>C (p.Ala1048=)
c.2031T>C (p.Ala677=)
c.3126T>C (p.Ala1042=)
c.2841T>C (p.Ala947=)
c.1308T>C (p.Ala436=)
n.2071T>C
17g.63497138T>GCA501342250ACEc.3693T>G (p.Ala1231=)
c.1971T>G (p.Ala657=)
c.1848T>G (p.Ala616=)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.703T>G
c.1969+153T>G (n.1969+153T>G)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.531T>G
c.3144T>G (p.Ala1048=)
c.2031T>G (p.Ala677=)
c.3126T>G (p.Ala1042=)
c.2841T>G (p.Ala947=)
c.1308T>G (p.Ala436=)
n.2071T>G
17g.63497139C>ACA400568274ACEc.3694C>A (p.Arg1232Ser)
c.1972C>A (p.Arg658Ser)
c.1849C>A (p.Arg617Ser)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.704C>A
c.1969+154C>A (n.1969+154C>A)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.532C>A
c.3145C>A (p.Arg1049Ser)
c.2032C>A (p.Arg678Ser)
c.3127C>A (p.Arg1043Ser)
c.2842C>A (p.Arg948Ser)
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
n.2072C>A
 gnomAD v4
17g.63497139C=CA2269949968ACEc.3694C= (p.Arg1232=)
c.1972C= (p.Arg658=)
c.1849C= (p.Arg617=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.704C=
c.1969+154C= (n.1969+154C=)
c.*1449C= (n.*1449C=)
c.*1423C= (n.*1423C=)
c.532C=
c.3145C= (p.Arg1049=)
c.2032C= (p.Arg678=)
c.3127C= (p.Arg1043=)
c.2842C= (p.Arg948=)
c.1309C= (p.Arg437=)
n.2072C=
17g.63497139C>GCA400568277ACEc.3694C>G (p.Arg1232Gly)
c.1972C>G (p.Arg658Gly)
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.704C>G
c.1969+154C>G (n.1969+154C>G)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.532C>G
c.3145C>G (p.Arg1049Gly)
c.2032C>G (p.Arg678Gly)
c.3127C>G (p.Arg1043Gly)
c.2842C>G (p.Arg948Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
n.2072C>G
 gnomAD v4
17g.63497139C>TCA8700639ACEc.3694C>T (p.Arg1232Cys)
c.1972C>T (p.Arg658Cys)
c.1849C>T (p.Arg617Cys)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.704C>T
c.1969+154C>T (n.1969+154C>T)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.532C>T
c.3145C>T (p.Arg1049Cys)
c.2032C>T (p.Arg678Cys)
c.3127C>T (p.Arg1043Cys)
c.2842C>T (p.Arg948Cys)
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
n.2072C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497140G>ACA8700640ACEc.3695G>A (p.Arg1232His)
c.1973G>A (p.Arg658His)
c.1850G>A (p.Arg617His)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.705G>A
c.1969+155G>A (n.1969+155G>A)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.533G>A
c.3146G>A (p.Arg1049His)
c.2033G>A (p.Arg678His)
c.3128G>A (p.Arg1043His)
c.2843G>A (p.Arg948His)
c.1310G>A (p.Arg437His)
n.2073G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497140G>CCA400568283ACEc.3695G>C (p.Arg1232Pro)
c.1973G>C (p.Arg658Pro)
c.1850G>C (p.Arg617Pro)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.705G>C
c.1969+155G>C (n.1969+155G>C)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.533G>C
c.3146G>C (p.Arg1049Pro)
c.2033G>C (p.Arg678Pro)
c.3128G>C (p.Arg1043Pro)
c.2843G>C (p.Arg948Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
n.2073G>C
17g.63497140G=CA2269949969ACEc.3695G= (p.Arg1232=)
c.1973G= (p.Arg658=)
c.1850G= (p.Arg617=)
c.*117G= (n.*117G=)
n.705G=
c.1969+155G= (n.1969+155G=)
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.*1424G= (n.*1424G=)
c.533G=
c.3146G= (p.Arg1049=)
c.2033G= (p.Arg678=)
c.3128G= (p.Arg1043=)
c.2843G= (p.Arg948=)
c.1310G= (p.Arg437=)
n.2073G=
17g.63497140G>TCA292890400ACEc.3695G>T (p.Arg1232Leu)
c.1973G>T (p.Arg658Leu)
c.1850G>T (p.Arg617Leu)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.705G>T
c.1969+155G>T (n.1969+155G>T)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.533G>T
c.3146G>T (p.Arg1049Leu)
c.2033G>T (p.Arg678Leu)
c.3128G>T (p.Arg1043Leu)
c.2843G>T (p.Arg948Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
n.2073G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497141C>ACA8700641ACEc.3696C>A (p.Arg1232=)
c.1974C>A (p.Arg658=)
c.1851C>A (p.Arg617=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.706C>A
c.1969+156C>A (n.1969+156C>A)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.534C>A
c.3147C>A (p.Arg1049=)
c.2034C>A (p.Arg678=)
c.3129C>A (p.Arg1043=)
c.2844C>A (p.Arg948=)
c.1311C>A (p.Arg437=)
n.2074C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497141C=CA2269949970ACEc.3696C= (p.Arg1232=)
c.1974C= (p.Arg658=)
c.1851C= (p.Arg617=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.706C=
c.1969+156C= (n.1969+156C=)
c.*1451C= (n.*1451C=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
c.534C=
c.3147C= (p.Arg1049=)
c.2034C= (p.Arg678=)
c.3129C= (p.Arg1043=)
c.2844C= (p.Arg948=)
c.1311C= (p.Arg437=)
n.2074C=
17g.63497141C>GCA501342251ACEc.3696C>G (p.Arg1232=)
c.1974C>G (p.Arg658=)
c.1851C>G (p.Arg617=)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.706C>G
c.1969+156C>G (n.1969+156C>G)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.534C>G
c.3147C>G (p.Arg1049=)
c.2034C>G (p.Arg678=)
c.3129C>G (p.Arg1043=)
c.2844C>G (p.Arg948=)
c.1311C>G (p.Arg437=)
n.2074C>G
17g.63497141C>TCA501342252ACEc.3696C>T (p.Arg1232=)
c.1974C>T (p.Arg658=)
c.1851C>T (p.Arg617=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.706C>T
c.1969+156C>T (n.1969+156C>T)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.534C>T
c.3147C>T (p.Arg1049=)
c.2034C>T (p.Arg678=)
c.3129C>T (p.Arg1043=)
c.2844C>T (p.Arg948=)
c.1311C>T (p.Arg437=)
n.2074C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63497142T>ACA400568298ACEc.3697T>A (p.Ser1233Thr)
c.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.707T>A
c.1969+157T>A (n.1969+157T>A)
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.535T>A
c.3148T>A (p.Ser1050Thr)
c.2035T>A (p.Ser679Thr)
c.3130T>A (p.Ser1044Thr)
c.2845T>A (p.Ser949Thr)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
n.2075T>A
17g.63497142T>CCA400568295ACEc.3697T>C (p.Ser1233Pro)
c.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.707T>C
c.1969+157T>C (n.1969+157T>C)
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.535T>C
c.3148T>C (p.Ser1050Pro)
c.2035T>C (p.Ser679Pro)
c.3130T>C (p.Ser1044Pro)
c.2845T>C (p.Ser949Pro)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
n.2075T>C
17g.63497142T>GCA400568292ACEc.3697T>G (p.Ser1233Ala)
c.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.707T>G
c.1969+157T>G (n.1969+157T>G)
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.535T>G
c.3148T>G (p.Ser1050Ala)
c.2035T>G (p.Ser679Ala)
c.3130T>G (p.Ser1044Ala)
c.2845T>G (p.Ser949Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
n.2075T>G
17g.63497143C>ACA400568302ACEc.3698C>A (p.Ser1233Ter)
c.1976C>A (p.Ser659Ter)
c.1853C>A (p.Ser618Ter)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.708C>A
c.1969+158C>A (n.1969+158C>A)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.536C>A
c.3149C>A (p.Ser1050Ter)
c.2036C>A (p.Ser679Ter)
c.3131C>A (p.Ser1044Ter)
c.2846C>A (p.Ser949Ter)
c.1313C>A (p.Ser438Ter)
n.2076C>A
 gnomAD v4
17g.63497143C=CA2269949971ACEc.3698C= (p.Ser1233=)
c.1976C= (p.Ser659=)
c.1853C= (p.Ser618=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.708C=
c.1969+158C= (n.1969+158C=)
c.*1453C= (n.*1453C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.536C=
c.3149C= (p.Ser1050=)
c.2036C= (p.Ser679=)
c.3131C= (p.Ser1044=)
c.2846C= (p.Ser949=)
c.1313C= (p.Ser438=)
n.2076C=
17g.63497143C>GCA400568304ACEc.3698C>G (p.Ser1233Ter)
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n.708C>G
c.1969+158C>G (n.1969+158C>G)
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c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.536C>G
c.3149C>G (p.Ser1050Ter)
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c.1313C>G (p.Ser438Ter)
n.2076C>G
17g.63497143C>TCA400568306ACEc.3698C>T (p.Ser1233Leu)
c.1976C>T (p.Ser659Leu)
c.1853C>T (p.Ser618Leu)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.708C>T
c.1969+158C>T (n.1969+158C>T)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.536C>T
c.3149C>T (p.Ser1050Leu)
c.2036C>T (p.Ser679Leu)
c.3131C>T (p.Ser1044Leu)
c.2846C>T (p.Ser949Leu)
c.1313C>T (p.Ser438Leu)
n.2076C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497144A=CA2269949972ACEc.3699A= (p.Ser1233=)
c.1977A= (p.Ser659=)
c.1854A= (p.Ser618=)
c.*121A= (n.*121A=)
n.709A=
c.1969+159A= (n.1969+159A=)
c.*1454A= (n.*1454A=)
c.*1428A= (n.*1428A=)
c.537A=
c.3150A= (p.Ser1050=)
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c.2847A= (p.Ser949=)
c.1314A= (p.Ser438=)
n.2077A=
17g.63497144A>CCA501342253ACEc.3699A>C (p.Ser1233=)
c.1977A>C (p.Ser659=)
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c.*121A>C (n.*121A>C)
n.709A>C
c.1969+159A>C (n.1969+159A>C)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.537A>C
c.3150A>C (p.Ser1050=)
c.2037A>C (p.Ser679=)
c.3132A>C (p.Ser1044=)
c.2847A>C (p.Ser949=)
c.1314A>C (p.Ser438=)
n.2077A>C
17g.63497144A>GCA501342254ACEc.3699A>G (p.Ser1233=)
c.1977A>G (p.Ser659=)
c.1854A>G (p.Ser618=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.709A>G
c.1969+159A>G (n.1969+159A>G)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.537A>G
c.3150A>G (p.Ser1050=)
c.2037A>G (p.Ser679=)
c.3132A>G (p.Ser1044=)
c.2847A>G (p.Ser949=)
c.1314A>G (p.Ser438=)
n.2077A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.63497144A>TCA501342255ACEc.3699A>T (p.Ser1233=)
c.1977A>T (p.Ser659=)
c.1854A>T (p.Ser618=)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.709A>T
c.1969+159A>T (n.1969+159A>T)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.537A>T
c.3150A>T (p.Ser1050=)
c.2037A>T (p.Ser679=)
c.3132A>T (p.Ser1044=)
c.2847A>T (p.Ser949=)
c.1314A>T (p.Ser438=)
n.2077A>T
17g.63497145G>ACA400568308ACEc.3700G>A (p.Glu1234Lys)
c.1978G>A (p.Glu660Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.710G>A
c.1969+160G>A (n.1969+160G>A)
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.538G>A
c.3151G>A (p.Glu1051Lys)
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
c.2848G>A (p.Glu950Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
n.2078G>A
 gnomAD v4
17g.63497145G>CCA400568310ACEc.3700G>C (p.Glu1234Gln)
c.1978G>C (p.Glu660Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.710G>C
c.1969+160G>C (n.1969+160G>C)
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.538G>C
c.3151G>C (p.Glu1051Gln)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
c.2848G>C (p.Glu950Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
n.2078G>C
17g.63497145G>TCA400568313ACEc.3700G>T (p.Glu1234Ter)
c.1978G>T (p.Glu660Ter)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.710G>T
c.1969+160G>T (n.1969+160G>T)
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.538G>T
c.3151G>T (p.Glu1051Ter)
c.2038G>T (p.Glu680Ter)
c.3133G>T (p.Glu1045Ter)
c.2848G>T (p.Glu950Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
n.2078G>T
 gnomAD v4
17g.63497146A>CCA400568323ACEc.3701A>C (p.Glu1234Ala)
c.1979A>C (p.Glu660Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.711A>C
c.1969+161A>C (n.1969+161A>C)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.539A>C
c.3152A>C (p.Glu1051Ala)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.3134A>C (p.Glu1045Ala)
c.2849A>C (p.Glu950Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
n.2079A>C
17g.63497146A>GCA400568321ACEc.3701A>G (p.Glu1234Gly)
c.1979A>G (p.Glu660Gly)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.711A>G
c.1969+161A>G (n.1969+161A>G)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.539A>G
c.3152A>G (p.Glu1051Gly)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
c.3134A>G (p.Glu1045Gly)
c.2849A>G (p.Glu950Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
n.2079A>G
17g.63497146A>TCA400568318ACEc.3701A>T (p.Glu1234Val)
c.1979A>T (p.Glu660Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.711A>T
c.1969+161A>T (n.1969+161A>T)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.539A>T
c.3152A>T (p.Glu1051Val)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.3134A>T (p.Glu1045Val)
c.2849A>T (p.Glu950Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
n.2079A>T
17g.63497147A>CCA400568325ACEc.3702A>C (p.Glu1234Asp)
c.1980A>C (p.Glu660Asp)
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.712A>C
c.1969+162A>C (n.1969+162A>C)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.540A>C
c.3153A>C (p.Glu1051Asp)
c.2040A>C (p.Glu680Asp)
c.3135A>C (p.Glu1045Asp)
c.2850A>C (p.Glu950Asp)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
n.2080A>C
17g.63497147A>GCA501342256ACEc.3702A>G (p.Glu1234=)
c.1980A>G (p.Glu660=)
c.1857A>G (p.Glu619=)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.712A>G
c.1969+162A>G (n.1969+162A>G)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.540A>G
c.3153A>G (p.Glu1051=)
c.2040A>G (p.Glu680=)
c.3135A>G (p.Glu1045=)
c.2850A>G (p.Glu950=)
c.1317A>G (p.Glu439=)
n.2080A>G
 gnomAD v4
17g.63497147A>TCA400568326ACEc.3702A>T (p.Glu1234Asp)
c.1980A>T (p.Glu660Asp)
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.712A>T
c.1969+162A>T (n.1969+162A>T)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.540A>T
c.3153A>T (p.Glu1051Asp)
c.2040A>T (p.Glu680Asp)
c.3135A>T (p.Glu1045Asp)
c.2850A>T (p.Glu950Asp)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
n.2080A>T
17g.63497148G>ACA400568329ACEc.3703G>A (p.Gly1235Arg)
c.1981G>A (p.Gly661Arg)
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.713G>A
c.1969+163G>A (n.1969+163G>A)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.541G>A
c.3154G>A (p.Gly1052Arg)
c.2041G>A (p.Gly681Arg)
c.3136G>A (p.Gly1046Arg)
c.2851G>A (p.Gly951Arg)
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
n.2081G>A
17g.63497148G>CCA400568331ACEc.3703G>C (p.Gly1235Arg)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.713G>C
c.1969+163G>C (n.1969+163G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.541G>C
c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.3136G>C (p.Gly1046Arg)
c.2851G>C (p.Gly951Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
n.2081G>C
17g.63497148G>TCA400568333ACEc.3703G>T (p.Gly1235Trp)
c.1981G>T (p.Gly661Trp)
c.1858G>T (p.Gly620Trp)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.713G>T
c.1969+163G>T (n.1969+163G>T)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.541G>T
c.3154G>T (p.Gly1052Trp)
c.2041G>T (p.Gly681Trp)
c.3136G>T (p.Gly1046Trp)
c.2851G>T (p.Gly951Trp)
c.1318G>T (p.Gly440Trp)
n.2081G>T
 gnomAD v4
17g.63497149G>ACA400568335ACEc.3704G>A (p.Gly1235Glu)
c.1982G>A (p.Gly661Glu)
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.714G>A
c.1969+164G>A (n.1969+164G>A)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.542G>A
c.3155G>A (p.Gly1052Glu)
c.2042G>A (p.Gly681Glu)
c.3137G>A (p.Gly1046Glu)
c.2852G>A (p.Gly951Glu)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
n.2082G>A
 gnomAD v4
17g.63497149G>CCA400568337ACEc.3704G>C (p.Gly1235Ala)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.714G>C
c.1969+164G>C (n.1969+164G>C)
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.542G>C
c.3155G>C (p.Gly1052Ala)
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.3137G>C (p.Gly1046Ala)
c.2852G>C (p.Gly951Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.2082G>C
17g.63497149G>TCA400568339ACEc.3704G>T (p.Gly1235Val)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.714G>T
c.1969+164G>T (n.1969+164G>T)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.542G>T
c.3155G>T (p.Gly1052Val)
c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.3137G>T (p.Gly1046Val)
c.2852G>T (p.Gly951Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
n.2082G>T
 gnomAD v4
17g.63497150G>ACA501342258ACEc.3705G>A (p.Gly1235=)
c.1983G>A (p.Gly661=)
c.1860G>A (p.Gly620=)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.715G>A
c.1969+165G>A (n.1969+165G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.543G>A
c.3156G>A (p.Gly1052=)
c.2043G>A (p.Gly681=)
c.3138G>A (p.Gly1046=)
c.2853G>A (p.Gly951=)
c.1320G>A (p.Gly440=)
n.2083G>A
 gnomAD v4
17g.63497150G>CCA501342259ACEc.3705G>C (p.Gly1235=)
c.1983G>C (p.Gly661=)
c.1860G>C (p.Gly620=)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.715G>C
c.1969+165G>C (n.1969+165G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.543G>C
c.3156G>C (p.Gly1052=)
c.2043G>C (p.Gly681=)
c.3138G>C (p.Gly1046=)
c.2853G>C (p.Gly951=)
c.1320G>C (p.Gly440=)
n.2083G>C
17g.63497150G>TCA501342261ACEc.3705G>T (p.Gly1235=)
c.1983G>T (p.Gly661=)
c.1860G>T (p.Gly620=)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.715G>T
c.1969+165G>T (n.1969+165G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.543G>T
c.3156G>T (p.Gly1052=)
c.2043G>T (p.Gly681=)
c.3138G>T (p.Gly1046=)
c.2853G>T (p.Gly951=)
c.1320G>T (p.Gly440=)
n.2083G>T
 gnomAD v4
17g.63497151C>ACA400568342ACEc.3706C>A (p.Pro1236Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.716C>A
c.1969+166C>A (n.1969+166C>A)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.544C>A
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.3139C>A (p.Pro1047Thr)
c.2854C>A (p.Pro952Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
n.2084C>A
 gnomAD v4
17g.63497151C>GCA400568345ACEc.3706C>G (p.Pro1236Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.716C>G
c.1969+166C>G (n.1969+166C>G)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.544C>G
c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
c.2044C>G (p.Pro682Ala)
c.3139C>G (p.Pro1047Ala)
c.2854C>G (p.Pro952Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
n.2084C>G
 gnomAD v4
17g.63497151C>TCA400568343ACEc.3706C>T (p.Pro1236Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.716C>T
c.1969+166C>T (n.1969+166C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.544C>T
c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
c.3139C>T (p.Pro1047Ser)
c.2854C>T (p.Pro952Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
n.2084C>T
 gnomAD v4
17g.63497152C>ACA400568349ACEc.3707C>A (p.Pro1236His)
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.717C>A
c.1969+167C>A (n.1969+167C>A)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.545C>A
c.3158C>A (p.Pro1053His)
c.2045C>A (p.Pro682His)
c.3140C>A (p.Pro1047His)
c.2855C>A (p.Pro952His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
n.2085C>A
 gnomAD v4
17g.63497152C=CA2269949973ACEc.3707C= (p.Pro1236=)
c.1985C= (p.Pro662=)
c.1862C= (p.Pro621=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.717C=
c.1969+167C= (n.1969+167C=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.545C=
c.3158C= (p.Pro1053=)
c.2045C= (p.Pro682=)
c.3140C= (p.Pro1047=)
c.2855C= (p.Pro952=)
c.1322C= (p.Pro441=)
n.2085C=
17g.63497152C>GCA400568350ACEc.3707C>G (p.Pro1236Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.717C>G
c.1969+167C>G (n.1969+167C>G)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.545C>G
c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
c.2045C>G (p.Pro682Arg)
c.3140C>G (p.Pro1047Arg)
c.2855C>G (p.Pro952Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
n.2085C>G
17g.63497152C>TCA8700642ACEc.3707C>T (p.Pro1236Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.717C>T
c.1969+167C>T (n.1969+167C>T)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.545C>T
c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
c.3140C>T (p.Pro1047Leu)
c.2855C>T (p.Pro952Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
n.2085C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497153C>ACA501342263ACEc.3708C>A (p.Pro1236=)
c.1986C>A (p.Pro662=)
c.1863C>A (p.Pro621=)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.718C>A
c.1969+168C>A (n.1969+168C>A)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.546C>A
c.3159C>A (p.Pro1053=)
c.2046C>A (p.Pro682=)
c.3141C>A (p.Pro1047=)
c.2856C>A (p.Pro952=)
c.1323C>A (p.Pro441=)
n.2086C>A
 gnomAD v4
17g.63497153C=CA2269949974ACEc.3708C= (p.Pro1236=)
c.1986C= (p.Pro662=)
c.1863C= (p.Pro621=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.718C=
c.1969+168C= (n.1969+168C=)
c.*1463C= (n.*1463C=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.546C=
c.3159C= (p.Pro1053=)
c.2046C= (p.Pro682=)
c.3141C= (p.Pro1047=)
c.2856C= (p.Pro952=)
c.1323C= (p.Pro441=)
n.2086C=
17g.63497153C>GCA501342264ACEc.3708C>G (p.Pro1236=)
c.1986C>G (p.Pro662=)
c.1863C>G (p.Pro621=)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.718C>G
c.1969+168C>G (n.1969+168C>G)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.546C>G
c.3159C>G (p.Pro1053=)
c.2046C>G (p.Pro682=)
c.3141C>G (p.Pro1047=)
c.2856C>G (p.Pro952=)
c.1323C>G (p.Pro441=)
n.2086C>G
17g.63497153C>TCA8700643ACEc.3708C>T (p.Pro1236=)
c.1986C>T (p.Pro662=)
c.1863C>T (p.Pro621=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.718C>T
c.1969+168C>T (n.1969+168C>T)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.546C>T
c.3159C>T (p.Pro1053=)
c.2046C>T (p.Pro682=)
c.3141C>T (p.Pro1047=)
c.2856C>T (p.Pro952=)
c.1323C>T (p.Pro441=)
n.2086C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497154C>ACA400568355ACEc.3709C>A (p.Leu1237Ile)
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.719C>A
c.1969+169C>A (n.1969+169C>A)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.3160C>A (p.Leu1054Ile)
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.3142C>A (p.Leu1048Ile)
c.2857C>A (p.Leu953Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
n.2087C>A
 gnomAD v4
17g.63497154C>GCA400568359ACEc.3709C>G (p.Leu1237Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.719C>G
c.1969+169C>G (n.1969+169C>G)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.3160C>G (p.Leu1054Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.3142C>G (p.Leu1048Val)
c.2857C>G (p.Leu953Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.2087C>G
17g.63497154C>TCA400568357ACEc.3709C>T (p.Leu1237Phe)
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
c.1864C>T (p.Leu622Phe)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.719C>T
c.1969+169C>T (n.1969+169C>T)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.3160C>T (p.Leu1054Phe)
c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.3142C>T (p.Leu1048Phe)
c.2857C>T (p.Leu953Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
n.2087C>T
 gnomAD v4
17g.63497155T>ACA400568362ACEc.3710T>A (p.Leu1237His)
c.1988T>A (p.Leu663His)
c.1865T>A (p.Leu622His)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.720T>A
c.1969+170T>A (n.1969+170T>A)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.3161T>A (p.Leu1054His)
c.2048T>A (p.Leu683His)
c.3143T>A (p.Leu1048His)
c.2858T>A (p.Leu953His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
n.2088T>A
 gnomAD v4
17g.63497155T>CCA400568364ACEc.3710T>C (p.Leu1237Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.720T>C
c.1969+170T>C (n.1969+170T>C)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.3161T>C (p.Leu1054Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.3143T>C (p.Leu1048Pro)
c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.2088T>C
 gnomAD v4
17g.63497155T>GCA400568367ACEc.3710T>G (p.Leu1237Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.720T>G
c.1969+170T>G (n.1969+170T>G)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.3161T>G (p.Leu1054Arg)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.3143T>G (p.Leu1048Arg)
c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.2088T>G
17g.63497156C>ACA501342267ACEc.3711C>A (p.Leu1237=)
c.1989C>A (p.Leu663=)
c.1866C>A (p.Leu622=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.721C>A
c.1969+171C>A (n.1969+171C>A)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.3162C>A (p.Leu1054=)
c.2049C>A (p.Leu683=)
c.3144C>A (p.Leu1048=)
c.2859C>A (p.Leu953=)
c.1326C>A (p.Leu442=)
n.2089C>A
 gnomAD v4
17g.63497156C=CA2269949975ACEc.3711C= (p.Leu1237=)
c.1989C= (p.Leu663=)
c.1866C= (p.Leu622=)
c.*133C= (n.*133C=)
n.721C=
c.1969+171C= (n.1969+171C=)
c.*1466C= (n.*1466C=)
c.*1440C= (n.*1440C=)
c.3162C= (p.Leu1054=)
c.2049C= (p.Leu683=)
c.3144C= (p.Leu1048=)
c.2859C= (p.Leu953=)
c.1326C= (p.Leu442=)
n.2089C=
17g.63497156C>GCA501342268ACEc.3711C>G (p.Leu1237=)
c.1989C>G (p.Leu663=)
c.1866C>G (p.Leu622=)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.721C>G
c.1969+171C>G (n.1969+171C>G)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.3162C>G (p.Leu1054=)
c.2049C>G (p.Leu683=)
c.3144C>G (p.Leu1048=)
c.2859C>G (p.Leu953=)
c.1326C>G (p.Leu442=)
n.2089C>G
 gnomAD v4
17g.63497156C>TCA501342269ACEc.3711C>T (p.Leu1237=)
c.1989C>T (p.Leu663=)
c.1866C>T (p.Leu622=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.721C>T
c.1969+171C>T (n.1969+171C>T)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.3162C>T (p.Leu1054=)
c.2049C>T (p.Leu683=)
c.3144C>T (p.Leu1048=)
c.2859C>T (p.Leu953=)
c.1326C>T (p.Leu442=)
n.2089C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497157C>ACA400568370ACEc.3712C>A (p.Pro1238Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.722C>A
c.1969+172C>A (n.1969+172C>A)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.3163C>A (p.Pro1055Thr)
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
c.2860C>A (p.Pro954Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.2090C>A
 gnomAD v4
17g.63497157C=CA2269949976ACEc.3712C= (p.Pro1238=)
c.1990C= (p.Pro664=)
c.1867C= (p.Pro623=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.722C=
c.1969+172C= (n.1969+172C=)
c.*1467C= (n.*1467C=)
c.*1441C= (n.*1441C=)
c.3163C= (p.Pro1055=)
c.2050C= (p.Pro684=)
c.3145C= (p.Pro1049=)
c.2860C= (p.Pro954=)
c.1327C= (p.Pro443=)
n.2090C=
17g.63497157C>GCA400568371ACEc.3712C>G (p.Pro1238Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.722C>G
c.1969+172C>G (n.1969+172C>G)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
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 dbSNP
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n.2092A>T
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 dbSNP
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n.2094A>T

Number of alleles fetched