Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.701+28T=
c.*1446+28T= (n.*1446+28T=)
c.*1420+28T= (n.*1420+28T=)
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n.2069+30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2069+30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2069+31G>A
17g.63497016G>CCA400568124ACEc.3691+31G>C (n.3691+31G>C)
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n.701+31G>C
c.*1446+31G>C (n.*1446+31G>C)
c.*1420+31G>C (n.*1420+31G>C)
c.409G>C
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c.2029+31G>C (n.2029+31G>C)
c.3124+31G>C (n.3124+31G>C)
c.2839+31G>C (n.2839+31G>C)
c.1306+31G>C (n.1306+31G>C)
n.2069+31G>C
17g.63497016G>TCA400568127ACEc.3691+31G>T (n.3691+31G>T)
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c.3722G>T (p.Gly1241Val)
n.701+31G>T
c.*1446+31G>T (n.*1446+31G>T)
c.*1420+31G>T (n.*1420+31G>T)
c.409G>T
c.3142+31G>T (n.3142+31G>T)
c.2029+31G>T (n.2029+31G>T)
c.3124+31G>T (n.3124+31G>T)
c.2839+31G>T (n.2839+31G>T)
c.1306+31G>T (n.1306+31G>T)
n.2069+31G>T
gnomAD v4
17g.63497018T>ACA400568133ACEc.3691+33T>A (n.3691+33T>A)
c.1969+33T>A (n.1969+33T>A)
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c.3724T>A (p.Ser1242Thr)
n.701+33T>A
c.*1446+33T>A (n.*1446+33T>A)
c.*1420+33T>A (n.*1420+33T>A)
c.411T>A
c.3142+33T>A (n.3142+33T>A)
c.2029+33T>A (n.2029+33T>A)
c.3124+33T>A (n.3124+33T>A)
c.2839+33T>A (n.2839+33T>A)
c.1306+33T>A (n.1306+33T>A)
n.2069+33T>A
17g.63497018T>CCA400568134ACEc.3691+33T>C (n.3691+33T>C)
c.1969+33T>C (n.1969+33T>C)
c.1846+33T>C (n.1846+33T>C)
c.3724T>C (p.Ser1242Pro)
n.701+33T>C
c.*1446+33T>C (n.*1446+33T>C)
c.*1420+33T>C (n.*1420+33T>C)
c.411T>C
c.3142+33T>C (n.3142+33T>C)
c.2029+33T>C (n.2029+33T>C)
c.3124+33T>C (n.3124+33T>C)
c.2839+33T>C (n.2839+33T>C)
c.1306+33T>C (n.1306+33T>C)
n.2069+33T>C
17g.63497018T>GCA400568130ACEc.3691+33T>G (n.3691+33T>G)
c.1969+33T>G (n.1969+33T>G)
c.1846+33T>G (n.1846+33T>G)
c.3724T>G (p.Ser1242Ala)
n.701+33T>G
c.*1446+33T>G (n.*1446+33T>G)
c.*1420+33T>G (n.*1420+33T>G)
c.411T>G
c.3142+33T>G (n.3142+33T>G)
c.2029+33T>G (n.2029+33T>G)
c.3124+33T>G (n.3124+33T>G)
c.2839+33T>G (n.2839+33T>G)
c.1306+33T>G (n.1306+33T>G)
n.2069+33T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497018T=CA2269949873ACEc.3691+33T= (n.3691+33T=)
c.1969+33T= (n.1969+33T=)
c.1846+33T= (n.1846+33T=)
c.3724T= (p.Ser1242=)
n.701+33T=
c.*1446+33T= (n.*1446+33T=)
c.*1420+33T= (n.*1420+33T=)
c.411T=
c.3142+33T= (n.3142+33T=)
c.2029+33T= (n.2029+33T=)
c.3124+33T= (n.3124+33T=)
c.2839+33T= (n.2839+33T=)
c.1306+33T= (n.1306+33T=)
n.2069+33T=
17g.63497019C>ACA400568138ACEc.3691+34C>A (n.3691+34C>A)
c.1969+34C>A (n.1969+34C>A)
c.1846+34C>A (n.1846+34C>A)
c.3725C>A (p.Ser1242Tyr)
n.701+34C>A
c.*1446+34C>A (n.*1446+34C>A)
c.*1420+34C>A (n.*1420+34C>A)
c.412C>A
c.3142+34C>A (n.3142+34C>A)
c.2029+34C>A (n.2029+34C>A)
c.3124+34C>A (n.3124+34C>A)
c.2839+34C>A (n.2839+34C>A)
c.1306+34C>A (n.1306+34C>A)
n.2069+34C>A
17g.63497019C>GCA400568141ACEc.3691+34C>G (n.3691+34C>G)
c.1969+34C>G (n.1969+34C>G)
c.1846+34C>G (n.1846+34C>G)
c.3725C>G (p.Ser1242Cys)
n.701+34C>G
c.*1446+34C>G (n.*1446+34C>G)
c.*1420+34C>G (n.*1420+34C>G)
c.412C>G
c.3142+34C>G (n.3142+34C>G)
c.2029+34C>G (n.2029+34C>G)
c.3124+34C>G (n.3124+34C>G)
c.2839+34C>G (n.2839+34C>G)
c.1306+34C>G (n.1306+34C>G)
n.2069+34C>G
17g.63497019C>TCA400568143ACEc.3691+34C>T (n.3691+34C>T)
c.1969+34C>T (n.1969+34C>T)
c.1846+34C>T (n.1846+34C>T)
c.3725C>T (p.Ser1242Phe)
n.701+34C>T
c.*1446+34C>T (n.*1446+34C>T)
c.*1420+34C>T (n.*1420+34C>T)
c.412C>T
c.3142+34C>T (n.3142+34C>T)
c.2029+34C>T (n.2029+34C>T)
c.3124+34C>T (n.3124+34C>T)
c.2839+34C>T (n.2839+34C>T)
c.1306+34C>T (n.1306+34C>T)
n.2069+34C>T
17g.63497021T>ACA400568146ACEc.3691+36T>A (n.3691+36T>A)
c.1969+36T>A (n.1969+36T>A)
c.1846+36T>A (n.1846+36T>A)
c.3727T>A (p.Ter1243Lys)
n.701+36T>A
c.*1446+36T>A (n.*1446+36T>A)
c.*1420+36T>A (n.*1420+36T>A)
c.414T>A
c.3142+36T>A (n.3142+36T>A)
c.2029+36T>A (n.2029+36T>A)
c.3124+36T>A (n.3124+36T>A)
c.2839+36T>A (n.2839+36T>A)
c.1306+36T>A (n.1306+36T>A)
n.2069+36T>A
17g.63497021T>CCA400568148ACEc.3691+36T>C (n.3691+36T>C)
c.1969+36T>C (n.1969+36T>C)
c.1846+36T>C (n.1846+36T>C)
c.3727T>C (p.Ter1243Gln)
n.701+36T>C
c.*1446+36T>C (n.*1446+36T>C)
c.*1420+36T>C (n.*1420+36T>C)
c.414T>C
c.3142+36T>C (n.3142+36T>C)
c.2029+36T>C (n.2029+36T>C)
c.3124+36T>C (n.3124+36T>C)
c.2839+36T>C (n.2839+36T>C)
c.1306+36T>C (n.1306+36T>C)
n.2069+36T>C
gnomAD v4
17g.63497021T>GCA400568151ACEc.3691+36T>G (n.3691+36T>G)
c.1969+36T>G (n.1969+36T>G)
c.1846+36T>G (n.1846+36T>G)
c.3727T>G (p.Ter1243Glu)
n.701+36T>G
c.*1446+36T>G (n.*1446+36T>G)
c.*1420+36T>G (n.*1420+36T>G)
c.414T>G
c.3142+36T>G (n.3142+36T>G)
c.2029+36T>G (n.2029+36T>G)
c.3124+36T>G (n.3124+36T>G)
c.2839+36T>G (n.2839+36T>G)
c.1306+36T>G (n.1306+36T>G)
n.2069+36T>G
17g.63497022A=CA2269949874ACEc.3691+37A= (n.3691+37A=)
c.1969+37A= (n.1969+37A=)
c.1846+37A= (n.1846+37A=)
c.3728A= (p.Ter1243=)
n.701+37A=
c.*1446+37A= (n.*1446+37A=)
c.*1420+37A= (n.*1420+37A=)
c.415A=
c.3142+37A= (n.3142+37A=)
c.2029+37A= (n.2029+37A=)
c.3124+37A= (n.3124+37A=)
c.2839+37A= (n.2839+37A=)
c.1306+37A= (n.1306+37A=)
n.2069+37A=
17g.63497022A>CCA400568154ACEc.3691+37A>C (n.3691+37A>C)
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c.3728A>C (p.Ter1243Ser)
n.701+37A>C
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n.2069+37A>C
17g.63497022A>GCA2269949875ACEc.3691+37A>G (n.3691+37A>G)
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c.3728A>G (p.Ter1243=)
n.701+37A>G
c.*1446+37A>G (n.*1446+37A>G)
c.*1420+37A>G (n.*1420+37A>G)
c.415A>G
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c.2029+37A>G (n.2029+37A>G)
c.3124+37A>G (n.3124+37A>G)
c.2839+37A>G (n.2839+37A>G)
c.1306+37A>G (n.1306+37A>G)
n.2069+37A>G
dbSNP
17g.63497022A>TCA400568157ACEc.3691+37A>T (n.3691+37A>T)
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c.1846+37A>T (n.1846+37A>T)
c.3728A>T (p.Ter1243Leu)
n.701+37A>T
c.*1446+37A>T (n.*1446+37A>T)
c.*1420+37A>T (n.*1420+37A>T)
c.415A>T
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c.2029+37A>T (n.2029+37A>T)
c.3124+37A>T (n.3124+37A>T)
c.2839+37A>T (n.2839+37A>T)
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n.2069+37A>T
17g.63497023A=CA2269949876ACEc.3691+38A= (n.3691+38A=)
c.1969+38A= (n.1969+38A=)
c.1846+38A= (n.1846+38A=)
c.3729A= (p.Ter1243=)
n.701+38A=
c.*1446+38A= (n.*1446+38A=)
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c.416A=
c.3142+38A= (n.3142+38A=)
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c.3124+38A= (n.3124+38A=)
c.2839+38A= (n.2839+38A=)
c.1306+38A= (n.1306+38A=)
n.2069+38A=
17g.63497023A>CCA400568160ACEc.3691+38A>C (n.3691+38A>C)
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c.1846+38A>C (n.1846+38A>C)
c.3729A>C (p.Ter1243Tyr)
n.701+38A>C
c.*1446+38A>C (n.*1446+38A>C)
c.*1420+38A>C (n.*1420+38A>C)
c.416A>C
c.3142+38A>C (n.3142+38A>C)
c.2029+38A>C (n.2029+38A>C)
c.3124+38A>C (n.3124+38A>C)
c.2839+38A>C (n.2839+38A>C)
c.1306+38A>C (n.1306+38A>C)
n.2069+38A>C
17g.63497023A>TCA400568163ACEc.3691+38A>T (n.3691+38A>T)
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c.1846+38A>T (n.1846+38A>T)
c.3729A>T (p.Ter1243Tyr)
n.701+38A>T
c.*1446+38A>T (n.*1446+38A>T)
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c.416A>T
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n.2069+38A>T
17g.63497024C>ACA627147991ACEc.3691+39C>A (n.3691+39C>A)
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n.701+39C>A
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c.417C>A
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n.2069+39C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497024C=CA2269949877ACEc.3691+39C= (n.3691+39C=)
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c.2839+39C= (n.2839+39C=)
c.1306+39C= (n.1306+39C=)
n.2069+39C=
17g.63497024C>GCA8700604ACEc.3691+39C>G (n.3691+39C>G)
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n.701+39C>G
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c.417C>G
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n.2069+39C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.63497024C>TCA8700603ACEc.3691+39C>T (n.3691+39C>T)
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n.701+39C>T
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n.2069+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497028dupCA627147990ACEc.3691+43dup (n.3691+43dup)
c.1969+43dup (n.1969+43dup)
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c.*5dup (n.*5dup)
n.701+43dup
c.*1446+43dup (n.*1446+43dup)
c.*1420+43dup (n.*1420+43dup)
c.421dup
c.3142+43dup (n.3142+43dup)
c.2029+43dup (n.2029+43dup)
c.3124+43dup (n.3124+43dup)
c.2839+43dup (n.2839+43dup)
c.1306+43dup (n.1306+43dup)
n.2069+43dup
dbSNP gnomAD v2
17g.63497025C>ACA773973964ACEc.3691+40C>A (n.3691+40C>A)
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n.701+40C>A
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c.*1420+40C>A (n.*1420+40C>A)
c.418C>A
c.3142+40C>A (n.3142+40C>A)
c.2029+40C>A (n.2029+40C>A)
c.3124+40C>A (n.3124+40C>A)
c.2839+40C>A (n.2839+40C>A)
c.1306+40C>A (n.1306+40C>A)
n.2069+40C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497025C=CA2269949878ACEc.3691+40C= (n.3691+40C=)
c.1969+40C= (n.1969+40C=)
c.1846+40C= (n.1846+40C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.701+40C=
c.*1446+40C= (n.*1446+40C=)
c.*1420+40C= (n.*1420+40C=)
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c.3142+40C= (n.3142+40C=)
c.2029+40C= (n.2029+40C=)
c.3124+40C= (n.3124+40C=)
c.2839+40C= (n.2839+40C=)
c.1306+40C= (n.1306+40C=)
n.2069+40C=
17g.63497025C>TCA2639243117ACEc.3691+40C>T (n.3691+40C>T)
c.1969+40C>T (n.1969+40C>T)
c.1846+40C>T (n.1846+40C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.701+40C>T
c.*1446+40C>T (n.*1446+40C>T)
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c.418C>T
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c.2029+40C>T (n.2029+40C>T)
c.3124+40C>T (n.3124+40C>T)
c.2839+40C>T (n.2839+40C>T)
c.1306+40C>T (n.1306+40C>T)
n.2069+40C>T
gnomAD v4
17g.63497026C>ACA2639243120ACEc.3691+41C>A (n.3691+41C>A)
c.1969+41C>A (n.1969+41C>A)
c.1846+41C>A (n.1846+41C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.701+41C>A
c.*1446+41C>A (n.*1446+41C>A)
c.*1420+41C>A (n.*1420+41C>A)
c.419C>A
c.3142+41C>A (n.3142+41C>A)
c.2029+41C>A (n.2029+41C>A)
c.3124+41C>A (n.3124+41C>A)
c.2839+41C>A (n.2839+41C>A)
c.1306+41C>A (n.1306+41C>A)
n.2069+41C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63497026C=CA2269949879ACEc.3691+41C= (n.3691+41C=)
c.1969+41C= (n.1969+41C=)
c.1846+41C= (n.1846+41C=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.701+41C=
c.*1446+41C= (n.*1446+41C=)
c.*1420+41C= (n.*1420+41C=)
c.419C=
c.3142+41C= (n.3142+41C=)
c.2029+41C= (n.2029+41C=)
c.3124+41C= (n.3124+41C=)
c.2839+41C= (n.2839+41C=)
c.1306+41C= (n.1306+41C=)
n.2069+41C=
17g.63497026C>TCA8700605ACEc.3691+41C>T (n.3691+41C>T)
c.1969+41C>T (n.1969+41C>T)
c.1846+41C>T (n.1846+41C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.701+41C>T
c.*1446+41C>T (n.*1446+41C>T)
c.*1420+41C>T (n.*1420+41C>T)
c.419C>T
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c.2029+41C>T (n.2029+41C>T)
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c.2839+41C>T (n.2839+41C>T)
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n.2069+41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497027C>ACA2639243125ACEc.3691+42C>A (n.3691+42C>A)
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c.1846+42C>A (n.1846+42C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.701+42C>A
c.*1446+42C>A (n.*1446+42C>A)
c.*1420+42C>A (n.*1420+42C>A)
c.420C>A
c.3142+42C>A (n.3142+42C>A)
c.2029+42C>A (n.2029+42C>A)
c.3124+42C>A (n.3124+42C>A)
c.2839+42C>A (n.2839+42C>A)
c.1306+42C>A (n.1306+42C>A)
n.2069+42C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63497027C=CA2269949880ACEc.3691+42C= (n.3691+42C=)
c.1969+42C= (n.1969+42C=)
c.1846+42C= (n.1846+42C=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.701+42C=
c.*1446+42C= (n.*1446+42C=)
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c.420C=
c.3142+42C= (n.3142+42C=)
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c.3124+42C= (n.3124+42C=)
c.2839+42C= (n.2839+42C=)
c.1306+42C= (n.1306+42C=)
n.2069+42C=
17g.63497027C>GCA292890298ACEc.3691+42C>G (n.3691+42C>G)
c.1969+42C>G (n.1969+42C>G)
c.1846+42C>G (n.1846+42C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.701+42C>G
c.*1446+42C>G (n.*1446+42C>G)
c.*1420+42C>G (n.*1420+42C>G)
c.420C>G
c.3142+42C>G (n.3142+42C>G)
c.2029+42C>G (n.2029+42C>G)
c.3124+42C>G (n.3124+42C>G)
c.2839+42C>G (n.2839+42C>G)
c.1306+42C>G (n.1306+42C>G)
n.2069+42C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497027C>TCA627147992ACEc.3691+42C>T (n.3691+42C>T)
c.1969+42C>T (n.1969+42C>T)
c.1846+42C>T (n.1846+42C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.701+42C>T
c.*1446+42C>T (n.*1446+42C>T)
c.*1420+42C>T (n.*1420+42C>T)
c.420C>T
c.3142+42C>T (n.3142+42C>T)
c.2029+42C>T (n.2029+42C>T)
c.3124+42C>T (n.3124+42C>T)
c.2839+42C>T (n.2839+42C>T)
c.1306+42C>T (n.1306+42C>T)
n.2069+42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497028C>ACA292890301ACEc.3691+43C>A (n.3691+43C>A)
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c.1846+43C>A (n.1846+43C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.701+43C>A
c.*1446+43C>A (n.*1446+43C>A)
c.*1420+43C>A (n.*1420+43C>A)
c.421C>A
c.3142+43C>A (n.3142+43C>A)
c.2029+43C>A (n.2029+43C>A)
c.3124+43C>A (n.3124+43C>A)
c.2839+43C>A (n.2839+43C>A)
c.1306+43C>A (n.1306+43C>A)
n.2069+43C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497028C=CA2269949881ACEc.3691+43C= (n.3691+43C=)
c.1969+43C= (n.1969+43C=)
c.1846+43C= (n.1846+43C=)
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n.701+43C=
c.*1446+43C= (n.*1446+43C=)
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c.421C=
c.3142+43C= (n.3142+43C=)
c.2029+43C= (n.2029+43C=)
c.3124+43C= (n.3124+43C=)
c.2839+43C= (n.2839+43C=)
c.1306+43C= (n.1306+43C=)
n.2069+43C=
17g.63497028C>TCA627147993ACEc.3691+43C>T (n.3691+43C>T)
c.1969+43C>T (n.1969+43C>T)
c.1846+43C>T (n.1846+43C>T)
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n.701+43C>T
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n.2069+43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497029T>ACA985399616ACEc.3691+44T>A (n.3691+44T>A)
c.1969+44T>A (n.1969+44T>A)
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n.701+44T>A
c.*1446+44T>A (n.*1446+44T>A)
c.*1420+44T>A (n.*1420+44T>A)
c.422T>A
c.3142+44T>A (n.3142+44T>A)
c.2029+44T>A (n.2029+44T>A)
c.3124+44T>A (n.3124+44T>A)
c.2839+44T>A (n.2839+44T>A)
c.1306+44T>A (n.1306+44T>A)
n.2069+44T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497029T>CCA2596708372ACEc.3691+44T>C (n.3691+44T>C)
c.1969+44T>C (n.1969+44T>C)
c.1846+44T>C (n.1846+44T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.701+44T>C
c.*1446+44T>C (n.*1446+44T>C)
c.*1420+44T>C (n.*1420+44T>C)
c.422T>C
c.3142+44T>C (n.3142+44T>C)
c.2029+44T>C (n.2029+44T>C)
c.3124+44T>C (n.3124+44T>C)
c.2839+44T>C (n.2839+44T>C)
c.1306+44T>C (n.1306+44T>C)
n.2069+44T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497031C>ACA2639243130ACEc.3691+46C>A (n.3691+46C>A)
c.1969+46C>A (n.1969+46C>A)
c.1846+46C>A (n.1846+46C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.701+46C>A
c.*1446+46C>A (n.*1446+46C>A)
c.*1420+46C>A (n.*1420+46C>A)
c.424C>A
c.3142+46C>A (n.3142+46C>A)
c.2029+46C>A (n.2029+46C>A)
c.3124+46C>A (n.3124+46C>A)
c.2839+46C>A (n.2839+46C>A)
c.1306+46C>A (n.1306+46C>A)
n.2069+46C>A
gnomAD v4
17g.63497032C=CA2269949882ACEc.3691+47C= (n.3691+47C=)
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n.701+47C=
c.*1446+47C= (n.*1446+47C=)
c.*1420+47C= (n.*1420+47C=)
c.425C=
c.3142+47C= (n.3142+47C=)
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c.3124+47C= (n.3124+47C=)
c.2839+47C= (n.2839+47C=)
c.1306+47C= (n.1306+47C=)
n.2069+47C=
17g.63497032C>TCA8700606ACEc.3691+47C>T (n.3691+47C>T)
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c.*9C>T (n.*9C>T)
n.701+47C>T
c.*1446+47C>T (n.*1446+47C>T)
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c.425C>T
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c.2029+47C>T (n.2029+47C>T)
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c.1306+47C>T (n.1306+47C>T)
n.2069+47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497034A=CA2269949883ACEc.3691+49A= (n.3691+49A=)
c.1969+49A= (n.1969+49A=)
c.1846+49A= (n.1846+49A=)
c.*11A= (n.*11A=)
n.701+49A=
c.*1446+49A= (n.*1446+49A=)
c.*1420+49A= (n.*1420+49A=)
c.427A=
c.3142+49A= (n.3142+49A=)
c.2029+49A= (n.2029+49A=)
c.3124+49A= (n.3124+49A=)
c.2839+49A= (n.2839+49A=)
c.1306+49A= (n.1306+49A=)
n.2069+49A=
17g.63497034A>CCA2500988529ACEc.3691+49A>C (n.3691+49A>C)
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c.*11A>C (n.*11A>C)
n.701+49A>C
c.*1446+49A>C (n.*1446+49A>C)
c.*1420+49A>C (n.*1420+49A>C)
c.427A>C
c.3142+49A>C (n.3142+49A>C)
c.2029+49A>C (n.2029+49A>C)
c.3124+49A>C (n.3124+49A>C)
c.2839+49A>C (n.2839+49A>C)
c.1306+49A>C (n.1306+49A>C)
n.2069+49A>C
gnomAD v4
17g.63497034A>GCA8700607ACEc.3691+49A>G (n.3691+49A>G)
c.1969+49A>G (n.1969+49A>G)
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c.*11A>G (n.*11A>G)
n.701+49A>G
c.*1446+49A>G (n.*1446+49A>G)
c.*1420+49A>G (n.*1420+49A>G)
c.427A>G
c.3142+49A>G (n.3142+49A>G)
c.2029+49A>G (n.2029+49A>G)
c.3124+49A>G (n.3124+49A>G)
c.2839+49A>G (n.2839+49A>G)
c.1306+49A>G (n.1306+49A>G)
n.2069+49A>G
dbSNP ExAC
17g.63497036G>ACA2639243132ACEc.3691+51G>A (n.3691+51G>A)
c.1969+51G>A (n.1969+51G>A)
c.1846+51G>A (n.1846+51G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.701+51G>A
c.*1446+51G>A (n.*1446+51G>A)
c.*1420+51G>A (n.*1420+51G>A)
c.429G>A
c.3142+51G>A (n.3142+51G>A)
c.2029+51G>A (n.2029+51G>A)
c.3124+51G>A (n.3124+51G>A)
c.2839+51G>A (n.2839+51G>A)
c.1306+51G>A (n.1306+51G>A)
n.2069+51G>A
gnomAD v4
17g.63497036G=CA2269949884ACEc.3691+51G= (n.3691+51G=)
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c.*13G= (n.*13G=)
n.701+51G=
c.*1446+51G= (n.*1446+51G=)
c.*1420+51G= (n.*1420+51G=)
c.429G=
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c.2029+51G= (n.2029+51G=)
c.3124+51G= (n.3124+51G=)
c.2839+51G= (n.2839+51G=)
c.1306+51G= (n.1306+51G=)
n.2069+51G=
17g.63497036G>TCA985399617ACEc.3691+51G>T (n.3691+51G>T)
c.1969+51G>T (n.1969+51G>T)
c.1846+51G>T (n.1846+51G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.701+51G>T
c.*1446+51G>T (n.*1446+51G>T)
c.*1420+51G>T (n.*1420+51G>T)
c.429G>T
c.3142+51G>T (n.3142+51G>T)
c.2029+51G>T (n.2029+51G>T)
c.3124+51G>T (n.3124+51G>T)
c.2839+51G>T (n.2839+51G>T)
c.1306+51G>T (n.1306+51G>T)
n.2069+51G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497037C>ACA2639243134ACEc.3691+52C>A (n.3691+52C>A)
c.1969+52C>A (n.1969+52C>A)
c.1846+52C>A (n.1846+52C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.701+52C>A
c.*1446+52C>A (n.*1446+52C>A)
c.*1420+52C>A (n.*1420+52C>A)
c.430C>A
c.3142+52C>A (n.3142+52C>A)
c.2029+52C>A (n.2029+52C>A)
c.3124+52C>A (n.3124+52C>A)
c.2839+52C>A (n.2839+52C>A)
c.1306+52C>A (n.1306+52C>A)
n.2069+52C>A
gnomAD v4
17g.63497037C=CA2269949885ACEc.3691+52C= (n.3691+52C=)
c.1969+52C= (n.1969+52C=)
c.1846+52C= (n.1846+52C=)
c.*14C= (n.*14C=)
n.701+52C=
c.*1446+52C= (n.*1446+52C=)
c.*1420+52C= (n.*1420+52C=)
c.430C=
c.3142+52C= (n.3142+52C=)
c.2029+52C= (n.2029+52C=)
c.3124+52C= (n.3124+52C=)
c.2839+52C= (n.2839+52C=)
c.1306+52C= (n.1306+52C=)
n.2069+52C=
17g.63497037C>GCA627147994ACEc.3691+52C>G (n.3691+52C>G)
c.1969+52C>G (n.1969+52C>G)
c.1846+52C>G (n.1846+52C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.701+52C>G
c.*1446+52C>G (n.*1446+52C>G)
c.*1420+52C>G (n.*1420+52C>G)
c.430C>G
c.3142+52C>G (n.3142+52C>G)
c.2029+52C>G (n.2029+52C>G)
c.3124+52C>G (n.3124+52C>G)
c.2839+52C>G (n.2839+52C>G)
c.1306+52C>G (n.1306+52C>G)
n.2069+52C>G
dbSNP gnomAD v2
17g.63497038T>ACA773973973ACEc.3691+53T>A (n.3691+53T>A)
c.1969+53T>A (n.1969+53T>A)
c.1846+53T>A (n.1846+53T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.701+53T>A
c.*1446+53T>A (n.*1446+53T>A)
c.*1420+53T>A (n.*1420+53T>A)
c.431T>A
c.3142+53T>A (n.3142+53T>A)
c.2029+53T>A (n.2029+53T>A)
c.3124+53T>A (n.3124+53T>A)
c.2839+53T>A (n.2839+53T>A)
c.1306+53T>A (n.1306+53T>A)
n.2069+53T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63497038T>GCA8700608ACEc.3691+53T>G (n.3691+53T>G)
c.1969+53T>G (n.1969+53T>G)
c.1846+53T>G (n.1846+53T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.701+53T>G
c.*1446+53T>G (n.*1446+53T>G)
c.*1420+53T>G (n.*1420+53T>G)
c.431T>G
c.3142+53T>G (n.3142+53T>G)
c.2029+53T>G (n.2029+53T>G)
c.3124+53T>G (n.3124+53T>G)
c.2839+53T>G (n.2839+53T>G)
c.1306+53T>G (n.1306+53T>G)
n.2069+53T>G
dbSNP ExAC
17g.63497038T=CA2269949886ACEc.3691+53T= (n.3691+53T=)
c.1969+53T= (n.1969+53T=)
c.1846+53T= (n.1846+53T=)
c.*15T= (n.*15T=)
n.701+53T=
c.*1446+53T= (n.*1446+53T=)
c.*1420+53T= (n.*1420+53T=)
c.431T=
c.3142+53T= (n.3142+53T=)
c.2029+53T= (n.2029+53T=)
c.3124+53T= (n.3124+53T=)
c.2839+53T= (n.2839+53T=)
c.1306+53T= (n.1306+53T=)
n.2069+53T=
17g.63497039G>ACA627147995ACEc.3691+54G>A (n.3691+54G>A)
c.1969+54G>A (n.1969+54G>A)
c.1846+54G>A (n.1846+54G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.701+54G>A
c.*1446+54G>A (n.*1446+54G>A)
c.*1420+54G>A (n.*1420+54G>A)
c.432G>A
c.3142+54G>A (n.3142+54G>A)
c.2029+54G>A (n.2029+54G>A)
c.3124+54G>A (n.3124+54G>A)
c.2839+54G>A (n.2839+54G>A)
c.1306+54G>A (n.1306+54G>A)
n.2069+54G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497039G=CA2269949887ACEc.3691+54G= (n.3691+54G=)
c.1969+54G= (n.1969+54G=)
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c.*16G= (n.*16G=)
n.701+54G=
c.*1446+54G= (n.*1446+54G=)
c.*1420+54G= (n.*1420+54G=)
c.432G=
c.3142+54G= (n.3142+54G=)
c.2029+54G= (n.2029+54G=)
c.3124+54G= (n.3124+54G=)
c.2839+54G= (n.2839+54G=)
c.1306+54G= (n.1306+54G=)
n.2069+54G=
17g.63497041delCA2639243142ACEc.3691+56del (n.3691+56del)
c.1969+56del (n.1969+56del)
c.1846+56del (n.1846+56del)
c.*18del (n.*18del)
n.701+56del
c.*1446+56del (n.*1446+56del)
c.*1420+56del (n.*1420+56del)
c.434del
c.3142+56del (n.3142+56del)
c.2029+56del (n.2029+56del)
c.3124+56del (n.3124+56del)
c.2839+56del (n.2839+56del)
c.1306+56del (n.1306+56del)
n.2069+56del
gnomAD v4
17g.63497040G>CCA8700609ACEc.3691+55G>C (n.3691+55G>C)
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c.*17G>C (n.*17G>C)
n.701+55G>C
c.*1446+55G>C (n.*1446+55G>C)
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c.433G>C
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c.2029+55G>C (n.2029+55G>C)
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c.2839+55G>C (n.2839+55G>C)
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n.2069+55G>C
dbSNP ExAC
17g.63497040G=CA2269949888ACEc.3691+55G= (n.3691+55G=)
c.1969+55G= (n.1969+55G=)
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c.*17G= (n.*17G=)
n.701+55G=
c.*1446+55G= (n.*1446+55G=)
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c.433G=
c.3142+55G= (n.3142+55G=)
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c.2839+55G= (n.2839+55G=)
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n.2069+55G=
17g.63497041G>ACA2733648344ACEc.3691+56G>A (n.3691+56G>A)
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n.2069+56G>A
dbSNP
17g.63497041G>CCA8700610ACEc.3691+56G>C (n.3691+56G>C)
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c.2839+56G>C (n.2839+56G>C)
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n.2069+56G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497041G=CA2269949889ACEc.3691+56G= (n.3691+56G=)
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n.701+56G=
c.*1446+56G= (n.*1446+56G=)
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c.434G=
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c.2839+56G= (n.2839+56G=)
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n.2069+56G=
17g.63497042C>ACA2639243144ACEc.3691+57C>A (n.3691+57C>A)
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c.1846+57C>A (n.1846+57C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.701+57C>A
c.*1446+57C>A (n.*1446+57C>A)
c.*1420+57C>A (n.*1420+57C>A)
c.435C>A
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c.3124+57C>A (n.3124+57C>A)
c.2839+57C>A (n.2839+57C>A)
c.1306+57C>A (n.1306+57C>A)
n.2069+57C>A
gnomAD v4
17g.63497042C>TCA2639243145ACEc.3691+57C>T (n.3691+57C>T)
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c.*19C>T (n.*19C>T)
n.701+57C>T
c.*1446+57C>T (n.*1446+57C>T)
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c.435C>T
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n.2069+57C>T
gnomAD v4
17g.63497045C>ACA8700612ACEc.3691+60C>A (n.3691+60C>A)
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n.701+60C>A
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c.2839+60C>A (n.2839+60C>A)
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n.2069+60C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497045C=CA2269949890ACEc.3691+60C= (n.3691+60C=)
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n.701+60C=
c.*1446+60C= (n.*1446+60C=)
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c.2839+60C= (n.2839+60C=)
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n.2069+60C=
17g.63497045C>GCA2639243148ACEc.3691+60C>G (n.3691+60C>G)
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n.701+60C>G
c.*1446+60C>G (n.*1446+60C>G)
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c.438C>G
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n.2069+60C>G
gnomAD v4
17g.63497046C=CA2269949892ACEc.3691+61C= (n.3691+61C=)
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c.*1446+61C= (n.*1446+61C=)
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c.2839+61C= (n.2839+61C=)
c.1306+61C= (n.1306+61C=)
n.2069+61C=
17g.63497046C>TCA8700613ACEc.3691+61C>T (n.3691+61C>T)
c.1969+61C>T (n.1969+61C>T)
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n.701+61C>T
c.*1446+61C>T (n.*1446+61C>T)
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c.439C>T
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n.2069+61C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497046_63497047insGCCA8700611ACEc.3691+61_3691+62insGC (n.3691+61_3691+62insGC)
c.1969+61_1969+62insGC (n.1969+61_1969+62insGC)
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c.*23_*24insGC (n.*23_*24insGC)
n.701+61_701+62insGC
c.*1446+61_*1446+62insGC (n.*1446+61_*1446+62insGC)
c.*1420+61_*1420+62insGC (n.*1420+61_*1420+62insGC)
c.439_440insGC
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n.2069+61_2069+62insGC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497046_63497051delinsCATGCGCA2269949891ACEc.3691+61_3691+66delinsCATGCG (n.3691+61_3691+66delinsCATGCG)
c.1969+61_1969+66delinsCATGCG (n.1969+61_1969+66delinsCATGCG)
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c.*23_*28delinsCATGCG (n.*23_*28delinsCATGCG)
n.701+61_701+66delinsCATGCG
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c.439_444delinsCATGCG
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n.2069+61_2069+66delinsCATGCG
17g.63497047A>CCA2639243150ACEc.3691+62A>C (n.3691+62A>C)
c.1969+62A>C (n.1969+62A>C)
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c.*24A>C (n.*24A>C)
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c.*1446+62A>C (n.*1446+62A>C)
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c.440A>C
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c.2029+62A>C (n.2029+62A>C)
c.3124+62A>C (n.3124+62A>C)
c.2839+62A>C (n.2839+62A>C)
c.1306+62A>C (n.1306+62A>C)
n.2069+62A>C
gnomAD v4
17g.63497047_63497051delCA773973984ACEc.3691+62_3691+66del (n.3691+62_3691+66del)
c.1969+62_1969+66del (n.1969+62_1969+66del)
c.1846+62_1846+66del (n.1846+62_1846+66del)
c.*24_*28del (n.*24_*28del)
n.701+62_701+66del
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c.*1420+62_*1420+66del (n.*1420+62_*1420+66del)
c.440_444del
c.3142+62_3142+66del (n.3142+62_3142+66del)
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n.2069+62_2069+66del
dbSNP
17g.63497048T>ACA2810114607ACEc.3691+63T>A (n.3691+63T>A)
c.1969+63T>A (n.1969+63T>A)
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c.*25T>A (n.*25T>A)
n.701+63T>A
c.*1446+63T>A (n.*1446+63T>A)
c.*1420+63T>A (n.*1420+63T>A)
c.441T>A
c.3142+63T>A (n.3142+63T>A)
c.2029+63T>A (n.2029+63T>A)
c.3124+63T>A (n.3124+63T>A)
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c.1306+63T>A (n.1306+63T>A)
n.2069+63T>A
17g.63497048_63497055delinsTGCGGCTGCA2269949893ACEc.3691+63_3691+70delinsTGCGGCTG (n.3691+63_3691+70delinsTGCGGCTG)
c.1969+63_1969+70delinsTGCGGCTG (n.1969+63_1969+70delinsTGCGGCTG)
c.1846+63_1846+70delinsTGCGGCTG (n.1846+63_1846+70delinsTGCGGCTG)
c.*25_*32delinsTGCGGCTG (n.*25_*32delinsTGCGGCTG)
n.701+63_701+70delinsTGCGGCTG
c.*1446+63_*1446+70delinsTGCGGCTG (n.*1446+63_*1446+70delinsTGCGGCTG)
c.*1420+63_*1420+70delinsTGCGGCTG (n.*1420+63_*1420+70delinsTGCGGCTG)
c.441_448delinsTGCGGCTG
c.3142+63_3142+70delinsTGCGGCTG (n.3142+63_3142+70delinsTGCGGCTG)
c.2029+63_2029+70delinsTGCGGCTG (n.2029+63_2029+70delinsTGCGGCTG)
c.3124+63_3124+70delinsTGCGGCTG (n.3124+63_3124+70delinsTGCGGCTG)
c.2839+63_2839+70delinsTGCGGCTG (n.2839+63_2839+70delinsTGCGGCTG)
c.1306+63_1306+70delinsTGCGGCTG (n.1306+63_1306+70delinsTGCGGCTG)
n.2069+63_2069+70delinsTGCGGCTG
17g.63497049G>TCA2639243153ACEc.3691+64G>T (n.3691+64G>T)
c.1969+64G>T (n.1969+64G>T)
c.1846+64G>T (n.1846+64G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.701+64G>T
c.*1446+64G>T (n.*1446+64G>T)
c.*1420+64G>T (n.*1420+64G>T)
c.442G>T
c.3142+64G>T (n.3142+64G>T)
c.2029+64G>T (n.2029+64G>T)
c.3124+64G>T (n.3124+64G>T)
c.2839+64G>T (n.2839+64G>T)
c.1306+64G>T (n.1306+64G>T)
n.2069+64G>T
gnomAD v4
17g.63497049_63497055delCA8700614ACEc.3691+64_3691+70del (n.3691+64_3691+70del)
c.1969+64_1969+70del (n.1969+64_1969+70del)
c.1846+64_1846+70del (n.1846+64_1846+70del)
c.*26_*32del (n.*26_*32del)
n.701+64_701+70del
c.*1446+64_*1446+70del (n.*1446+64_*1446+70del)
c.*1420+64_*1420+70del (n.*1420+64_*1420+70del)
c.442_448del
c.3142+64_3142+70del (n.3142+64_3142+70del)
c.2029+64_2029+70del (n.2029+64_2029+70del)
c.3124+64_3124+70del (n.3124+64_3124+70del)
c.2839+64_2839+70del (n.2839+64_2839+70del)
c.1306+64_1306+70del (n.1306+64_1306+70del)
n.2069+64_2069+70del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497050C>ACA627147996ACEc.3691+65C>A (n.3691+65C>A)
c.1969+65C>A (n.1969+65C>A)
c.1846+65C>A (n.1846+65C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.701+65C>A
c.*1446+65C>A (n.*1446+65C>A)
c.*1420+65C>A (n.*1420+65C>A)
c.443C>A
c.3142+65C>A (n.3142+65C>A)
c.2029+65C>A (n.2029+65C>A)
c.3124+65C>A (n.3124+65C>A)
c.2839+65C>A (n.2839+65C>A)
c.1306+65C>A (n.1306+65C>A)
n.2069+65C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497050C=CA2269949894ACEc.3691+65C= (n.3691+65C=)
c.1969+65C= (n.1969+65C=)
c.1846+65C= (n.1846+65C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.701+65C=
c.*1446+65C= (n.*1446+65C=)
c.*1420+65C= (n.*1420+65C=)
c.443C=
c.3142+65C= (n.3142+65C=)
c.2029+65C= (n.2029+65C=)
c.3124+65C= (n.3124+65C=)
c.2839+65C= (n.2839+65C=)
c.1306+65C= (n.1306+65C=)
n.2069+65C=
17g.63497050C>GCA2269949895ACEc.3691+65C>G (n.3691+65C>G)
c.1969+65C>G (n.1969+65C>G)
c.1846+65C>G (n.1846+65C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.701+65C>G
c.*1446+65C>G (n.*1446+65C>G)
c.*1420+65C>G (n.*1420+65C>G)
c.443C>G
c.3142+65C>G (n.3142+65C>G)
c.2029+65C>G (n.2029+65C>G)
c.3124+65C>G (n.3124+65C>G)
c.2839+65C>G (n.2839+65C>G)
c.1306+65C>G (n.1306+65C>G)
n.2069+65C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.63497050C>TCA8700615ACEc.3691+65C>T (n.3691+65C>T)
c.1969+65C>T (n.1969+65C>T)
c.1846+65C>T (n.1846+65C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.701+65C>T
c.*1446+65C>T (n.*1446+65C>T)
c.*1420+65C>T (n.*1420+65C>T)
c.443C>T
c.3142+65C>T (n.3142+65C>T)
c.2029+65C>T (n.2029+65C>T)
c.3124+65C>T (n.3124+65C>T)
c.2839+65C>T (n.2839+65C>T)
c.1306+65C>T (n.1306+65C>T)
n.2069+65C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497051G>ACA292890315ACEc.3691+66G>A (n.3691+66G>A)
c.1969+66G>A (n.1969+66G>A)
c.1846+66G>A (n.1846+66G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.701+66G>A
c.*1446+66G>A (n.*1446+66G>A)
c.*1420+66G>A (n.*1420+66G>A)
c.444G>A
c.3142+66G>A (n.3142+66G>A)
c.2029+66G>A (n.2029+66G>A)
c.3124+66G>A (n.3124+66G>A)
c.2839+66G>A (n.2839+66G>A)
c.1306+66G>A (n.1306+66G>A)
n.2069+66G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497051G=CA2269949896ACEc.3691+66G= (n.3691+66G=)
c.1969+66G= (n.1969+66G=)
c.1846+66G= (n.1846+66G=)
c.*28G= (n.*28G=)
n.701+66G=
c.*1446+66G= (n.*1446+66G=)
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c.444G=
c.3142+66G= (n.3142+66G=)
c.2029+66G= (n.2029+66G=)
c.3124+66G= (n.3124+66G=)
c.2839+66G= (n.2839+66G=)
c.1306+66G= (n.1306+66G=)
n.2069+66G=
17g.63497051G>TCA773973990ACEc.3691+66G>T (n.3691+66G>T)
c.1969+66G>T (n.1969+66G>T)
c.1846+66G>T (n.1846+66G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.701+66G>T
c.*1446+66G>T (n.*1446+66G>T)
c.*1420+66G>T (n.*1420+66G>T)
c.444G>T
c.3142+66G>T (n.3142+66G>T)
c.2029+66G>T (n.2029+66G>T)
c.3124+66G>T (n.3124+66G>T)
c.2839+66G>T (n.2839+66G>T)
c.1306+66G>T (n.1306+66G>T)
n.2069+66G>T
dbSNP
17g.63497052G>ACA2639243158ACEc.3691+67G>A (n.3691+67G>A)
c.1969+67G>A (n.1969+67G>A)
c.1846+67G>A (n.1846+67G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.701+67G>A
c.*1446+67G>A (n.*1446+67G>A)
c.*1420+67G>A (n.*1420+67G>A)
c.445G>A
c.3142+67G>A (n.3142+67G>A)
c.2029+67G>A (n.2029+67G>A)
c.3124+67G>A (n.3124+67G>A)
c.2839+67G>A (n.2839+67G>A)
c.1306+67G>A (n.1306+67G>A)
n.2069+67G>A
gnomAD v4
17g.63497052G>TCA2639243160ACEc.3691+67G>T (n.3691+67G>T)
c.1969+67G>T (n.1969+67G>T)
c.1846+67G>T (n.1846+67G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.701+67G>T
c.*1446+67G>T (n.*1446+67G>T)
c.*1420+67G>T (n.*1420+67G>T)
c.445G>T
c.3142+67G>T (n.3142+67G>T)
c.2029+67G>T (n.2029+67G>T)
c.3124+67G>T (n.3124+67G>T)
c.2839+67G>T (n.2839+67G>T)
c.1306+67G>T (n.1306+67G>T)
n.2069+67G>T
gnomAD v4
17g.63497053C=CA2269949897ACEc.3691+68C= (n.3691+68C=)
c.1969+68C= (n.1969+68C=)
c.1846+68C= (n.1846+68C=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.701+68C=
c.*1446+68C= (n.*1446+68C=)
c.*1420+68C= (n.*1420+68C=)
c.446C=
c.3142+68C= (n.3142+68C=)
c.2029+68C= (n.2029+68C=)
c.3124+68C= (n.3124+68C=)
c.2839+68C= (n.2839+68C=)
c.1306+68C= (n.1306+68C=)
n.2069+68C=
17g.63497053C>TCA8700616ACEc.3691+68C>T (n.3691+68C>T)
c.1969+68C>T (n.1969+68C>T)
c.1846+68C>T (n.1846+68C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.701+68C>T
c.*1446+68C>T (n.*1446+68C>T)
c.*1420+68C>T (n.*1420+68C>T)
c.446C>T
c.3142+68C>T (n.3142+68C>T)
c.2029+68C>T (n.2029+68C>T)
c.3124+68C>T (n.3124+68C>T)
c.2839+68C>T (n.2839+68C>T)
c.1306+68C>T (n.1306+68C>T)
n.2069+68C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497054T>ACA773973995ACEc.3691+69T>A (n.3691+69T>A)
c.1969+69T>A (n.1969+69T>A)
c.1846+69T>A (n.1846+69T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.701+69T>A
c.*1446+69T>A (n.*1446+69T>A)
c.*1420+69T>A (n.*1420+69T>A)
c.447T>A
c.3142+69T>A (n.3142+69T>A)
c.2029+69T>A (n.2029+69T>A)
c.3124+69T>A (n.3124+69T>A)
c.2839+69T>A (n.2839+69T>A)
c.1306+69T>A (n.1306+69T>A)
n.2069+69T>A
dbSNP
17g.63497054T=CA2269949898ACEc.3691+69T= (n.3691+69T=)
c.1969+69T= (n.1969+69T=)
c.1846+69T= (n.1846+69T=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.701+69T=
c.*1446+69T= (n.*1446+69T=)
c.*1420+69T= (n.*1420+69T=)
c.447T=
c.3142+69T= (n.3142+69T=)
c.2029+69T= (n.2029+69T=)
c.3124+69T= (n.3124+69T=)
c.2839+69T= (n.2839+69T=)
c.1306+69T= (n.1306+69T=)
n.2069+69T=
17g.63497055G=CA2269949899ACEc.3691+70G= (n.3691+70G=)
c.1969+70G= (n.1969+70G=)
c.1846+70G= (n.1846+70G=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.701+70G=
c.*1446+70G= (n.*1446+70G=)
c.*1420+70G= (n.*1420+70G=)
c.448G=
c.3142+70G= (n.3142+70G=)
c.2029+70G= (n.2029+70G=)
c.3124+70G= (n.3124+70G=)
c.2839+70G= (n.2839+70G=)
c.1306+70G= (n.1306+70G=)
n.2069+70G=
17g.63497055G>TCA773974000ACEc.3691+70G>T (n.3691+70G>T)
c.1969+70G>T (n.1969+70G>T)
c.1846+70G>T (n.1846+70G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.701+70G>T
c.*1446+70G>T (n.*1446+70G>T)
c.*1420+70G>T (n.*1420+70G>T)
c.448G>T
c.3142+70G>T (n.3142+70G>T)
c.2029+70G>T (n.2029+70G>T)
c.3124+70G>T (n.3124+70G>T)
c.2839+70G>T (n.2839+70G>T)
c.1306+70G>T (n.1306+70G>T)
n.2069+70G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63497056_63497062delinsACCTCGGCA2269949900ACEc.3691+71_3692-75delinsACCTCGG (n.3691+71_3692-75delinsACCTCGG)
c.1969+71_1970-75delinsACCTCGG (n.1969+71_1970-75delinsACCTCGG)
c.1846+71_1847-75delinsACCTCGG (n.1846+71_1847-75delinsACCTCGG)
c.*33_*39delinsACCTCGG (n.*33_*39delinsACCTCGG)
n.701+71_702-75delinsACCTCGG
c.1969+71_1969+77delinsACCTCGG (n.1969+71_1969+77delinsACCTCGG)
c.*1446+71_*1447-75delinsACCTCGG (n.*1446+71_*1447-75delinsACCTCGG)
c.*1420+71_*1421-75delinsACCTCGG (n.*1420+71_*1421-75delinsACCTCGG)
c.449_455delinsACCTCGG
c.3142+71_3143-75delinsACCTCGG (n.3142+71_3143-75delinsACCTCGG)
c.2029+71_2030-75delinsACCTCGG (n.2029+71_2030-75delinsACCTCGG)
c.3124+71_3125-75delinsACCTCGG (n.3124+71_3125-75delinsACCTCGG)
c.2839+71_2840-75delinsACCTCGG (n.2839+71_2840-75delinsACCTCGG)
c.1306+71_1307-75delinsACCTCGG (n.1306+71_1307-75delinsACCTCGG)
n.2069+71_2070-75delinsACCTCGG
17g.63497057C=CA2269949902ACEc.3691+72C= (n.3691+72C=)
c.1969+72C= (n.1969+72C=)
c.1846+72C= (n.1846+72C=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.701+72C=
c.*1446+72C= (n.*1446+72C=)
c.*1420+72C= (n.*1420+72C=)
c.450C=
c.3142+72C= (n.3142+72C=)
c.2029+72C= (n.2029+72C=)
c.3124+72C= (n.3124+72C=)
c.2839+72C= (n.2839+72C=)
c.1306+72C= (n.1306+72C=)
n.2069+72C=
17g.63497057C>TCA2269949901ACEc.3691+72C>T (n.3691+72C>T)
c.1969+72C>T (n.1969+72C>T)
c.1846+72C>T (n.1846+72C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.701+72C>T
c.*1446+72C>T (n.*1446+72C>T)
c.*1420+72C>T (n.*1420+72C>T)
c.450C>T
c.3142+72C>T (n.3142+72C>T)
c.2029+72C>T (n.2029+72C>T)
c.3124+72C>T (n.3124+72C>T)
c.2839+72C>T (n.2839+72C>T)
c.1306+72C>T (n.1306+72C>T)
n.2069+72C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63497057_63497062delCA8700617ACEc.3691+72_3692-75del (n.3691+72_3692-75del)
c.1969+72_1970-75del (n.1969+72_1970-75del)
c.1846+72_1847-75del (n.1846+72_1847-75del)
c.*34_*39del (n.*34_*39del)
n.701+72_702-75del
c.1969+72_1969+77del (n.1969+72_1969+77del)
c.*1446+72_*1447-75del (n.*1446+72_*1447-75del)
c.*1420+72_*1421-75del (n.*1420+72_*1421-75del)
c.450_455del
c.3142+72_3143-75del (n.3142+72_3143-75del)
c.2029+72_2030-75del (n.2029+72_2030-75del)
c.3124+72_3125-75del (n.3124+72_3125-75del)
c.2839+72_2840-75del (n.2839+72_2840-75del)
c.1306+72_1307-75del (n.1306+72_1307-75del)
n.2069+72_2070-75del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497058C=CA2269949903ACEc.3691+73C= (n.3691+73C=)
c.1969+73C= (n.1969+73C=)
c.1846+73C= (n.1846+73C=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.701+73C=
c.*1446+73C= (n.*1446+73C=)
c.*1420+73C= (n.*1420+73C=)
c.451C=
c.3142+73C= (n.3142+73C=)
c.2029+73C= (n.2029+73C=)
c.3124+73C= (n.3124+73C=)
c.2839+73C= (n.2839+73C=)
c.1306+73C= (n.1306+73C=)
n.2069+73C=
17g.63497058C>TCA627147954ACEc.3691+73C>T (n.3691+73C>T)
c.1969+73C>T (n.1969+73C>T)
c.1846+73C>T (n.1846+73C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.701+73C>T
c.*1446+73C>T (n.*1446+73C>T)
c.*1420+73C>T (n.*1420+73C>T)
c.451C>T
c.3142+73C>T (n.3142+73C>T)
c.2029+73C>T (n.2029+73C>T)
c.3124+73C>T (n.3124+73C>T)
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c.1306+73C>T (n.1306+73C>T)
n.2069+73C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497059T>ACA292890322ACEc.3691+74T>A (n.3691+74T>A)
c.1969+74T>A (n.1969+74T>A)
c.1846+74T>A (n.1846+74T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.701+74T>A
c.*1446+74T>A (n.*1446+74T>A)
c.*1420+74T>A (n.*1420+74T>A)
c.452T>A
c.3142+74T>A (n.3142+74T>A)
c.2029+74T>A (n.2029+74T>A)
c.3124+74T>A (n.3124+74T>A)
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c.1306+74T>A (n.1306+74T>A)
n.2069+74T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497059T=CA2269949904ACEc.3691+74T= (n.3691+74T=)
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n.701+74T=
c.*1446+74T= (n.*1446+74T=)
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c.452T=
c.3142+74T= (n.3142+74T=)
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c.2839+74T= (n.2839+74T=)
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n.2069+74T=
17g.63497060C>ACA2639243162ACEc.3691+75C>A (n.3691+75C>A)
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n.701+75C>A
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c.3124+75C>A (n.3124+75C>A)
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n.2069+75C>A
gnomAD v4
17g.63497060C=CA2269949905ACEc.3691+75C= (n.3691+75C=)
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n.701+75C=
c.*1446+75C= (n.*1446+75C=)
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c.453C=
c.3142+75C= (n.3142+75C=)
c.2029+75C= (n.2029+75C=)
c.3124+75C= (n.3124+75C=)
c.2839+75C= (n.2839+75C=)
c.1306+75C= (n.1306+75C=)
n.2069+75C=
17g.63497060C>GCA2639243163ACEc.3691+75C>G (n.3691+75C>G)
c.1969+75C>G (n.1969+75C>G)
c.1846+75C>G (n.1846+75C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.701+75C>G
c.*1446+75C>G (n.*1446+75C>G)
c.*1420+75C>G (n.*1420+75C>G)
c.453C>G
c.3142+75C>G (n.3142+75C>G)
c.2029+75C>G (n.2029+75C>G)
c.3124+75C>G (n.3124+75C>G)
c.2839+75C>G (n.2839+75C>G)
c.1306+75C>G (n.1306+75C>G)
n.2069+75C>G
gnomAD v4
17g.63497060C>TCA8700618ACEc.3691+75C>T (n.3691+75C>T)
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n.701+75C>T
c.*1446+75C>T (n.*1446+75C>T)
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c.453C>T
c.3142+75C>T (n.3142+75C>T)
c.2029+75C>T (n.2029+75C>T)
c.3124+75C>T (n.3124+75C>T)
c.2839+75C>T (n.2839+75C>T)
c.1306+75C>T (n.1306+75C>T)
n.2069+75C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497061G>ACA8700619ACEc.3692-76G>A (n.3692-76G>A)
c.1970-76G>A (n.1970-76G>A)
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n.702-76G>A
c.1969+76G>A (n.1969+76G>A)
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c.454G>A
c.3143-76G>A (n.3143-76G>A)
c.2030-76G>A (n.2030-76G>A)
c.3125-76G>A (n.3125-76G>A)
c.2840-76G>A (n.2840-76G>A)
c.1307-76G>A (n.1307-76G>A)
n.2070-76G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497061G>CCA2576350426ACEc.3692-76G>C (n.3692-76G>C)
c.1970-76G>C (n.1970-76G>C)
c.1847-76G>C (n.1847-76G>C)
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n.702-76G>C
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c.454G>C
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c.2840-76G>C (n.2840-76G>C)
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n.2070-76G>C
gnomAD v4
17g.63497061G=CA2269949906ACEc.3692-76G= (n.3692-76G=)
c.1970-76G= (n.1970-76G=)
c.1847-76G= (n.1847-76G=)
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n.702-76G=
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c.*1447-76G= (n.*1447-76G=)
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c.3143-76G= (n.3143-76G=)
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c.3125-76G= (n.3125-76G=)
c.2840-76G= (n.2840-76G=)
c.1307-76G= (n.1307-76G=)
n.2070-76G=
17g.63497063A>GCA2639243165ACEc.3692-74A>G (n.3692-74A>G)
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c.1847-74A>G (n.1847-74A>G)
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n.702-74A>G
c.1969+78A>G (n.1969+78A>G)
c.*1447-74A>G (n.*1447-74A>G)
c.*1421-74A>G (n.*1421-74A>G)
c.456A>G
c.3143-74A>G (n.3143-74A>G)
c.2030-74A>G (n.2030-74A>G)
c.3125-74A>G (n.3125-74A>G)
c.2840-74A>G (n.2840-74A>G)
c.1307-74A>G (n.1307-74A>G)
n.2070-74A>G
gnomAD v4
17g.63497064G>ACA627147955ACEc.3692-73G>A (n.3692-73G>A)
c.1970-73G>A (n.1970-73G>A)
c.1847-73G>A (n.1847-73G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.702-73G>A
c.1969+79G>A (n.1969+79G>A)
c.*1447-73G>A (n.*1447-73G>A)
c.*1421-73G>A (n.*1421-73G>A)
c.457G>A
c.3143-73G>A (n.3143-73G>A)
c.2030-73G>A (n.2030-73G>A)
c.3125-73G>A (n.3125-73G>A)
c.2840-73G>A (n.2840-73G>A)
c.1307-73G>A (n.1307-73G>A)
n.2070-73G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497064G>CCA8700620ACEc.3692-73G>C (n.3692-73G>C)
c.1970-73G>C (n.1970-73G>C)
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c.*41G>C (n.*41G>C)
n.702-73G>C
c.1969+79G>C (n.1969+79G>C)
c.*1447-73G>C (n.*1447-73G>C)
c.*1421-73G>C (n.*1421-73G>C)
c.457G>C
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c.2030-73G>C (n.2030-73G>C)
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c.2840-73G>C (n.2840-73G>C)
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n.2070-73G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.63497064G=CA2269949907ACEc.3692-73G= (n.3692-73G=)
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c.*41G= (n.*41G=)
n.702-73G=
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c.3125-73G= (n.3125-73G=)
c.2840-73G= (n.2840-73G=)
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n.2070-73G=
17g.63497064G>TCA2639243166ACEc.3692-73G>T (n.3692-73G>T)
c.1970-73G>T (n.1970-73G>T)
c.1847-73G>T (n.1847-73G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.702-73G>T
c.1969+79G>T (n.1969+79G>T)
c.*1447-73G>T (n.*1447-73G>T)
c.*1421-73G>T (n.*1421-73G>T)
c.457G>T
c.3143-73G>T (n.3143-73G>T)
c.2030-73G>T (n.2030-73G>T)
c.3125-73G>T (n.3125-73G>T)
c.2840-73G>T (n.2840-73G>T)
c.1307-73G>T (n.1307-73G>T)
n.2070-73G>T
gnomAD v4
17g.63497065C>ACA2639243167ACEc.3692-72C>A (n.3692-72C>A)
c.1970-72C>A (n.1970-72C>A)
c.1847-72C>A (n.1847-72C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.702-72C>A
c.1969+80C>A (n.1969+80C>A)
c.*1447-72C>A (n.*1447-72C>A)
c.*1421-72C>A (n.*1421-72C>A)
c.458C>A
c.3143-72C>A (n.3143-72C>A)
c.2030-72C>A (n.2030-72C>A)
c.3125-72C>A (n.3125-72C>A)
c.2840-72C>A (n.2840-72C>A)
c.1307-72C>A (n.1307-72C>A)
n.2070-72C>A
gnomAD v4
17g.63497065C=CA2269949908ACEc.3692-72C= (n.3692-72C=)
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n.702-72C=
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n.2070-72C=
17g.63497065C>TCA8700621ACEc.3692-72C>T (n.3692-72C>T)
c.1970-72C>T (n.1970-72C>T)
c.1847-72C>T (n.1847-72C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.702-72C>T
c.1969+80C>T (n.1969+80C>T)
c.*1447-72C>T (n.*1447-72C>T)
c.*1421-72C>T (n.*1421-72C>T)
c.458C>T
c.3143-72C>T (n.3143-72C>T)
c.2030-72C>T (n.2030-72C>T)
c.3125-72C>T (n.3125-72C>T)
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c.1307-72C>T (n.1307-72C>T)
n.2070-72C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497068G>ACA2576350429ACEc.3692-69G>A (n.3692-69G>A)
c.1970-69G>A (n.1970-69G>A)
c.1847-69G>A (n.1847-69G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.702-69G>A
c.1969+83G>A (n.1969+83G>A)
c.*1447-69G>A (n.*1447-69G>A)
c.*1421-69G>A (n.*1421-69G>A)
c.461G>A
c.3143-69G>A (n.3143-69G>A)
c.2030-69G>A (n.2030-69G>A)
c.3125-69G>A (n.3125-69G>A)
c.2840-69G>A (n.2840-69G>A)
c.1307-69G>A (n.1307-69G>A)
n.2070-69G>A
17g.63497068G>CCA773974011ACEc.3692-69G>C (n.3692-69G>C)
c.1970-69G>C (n.1970-69G>C)
c.1847-69G>C (n.1847-69G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.702-69G>C
c.1969+83G>C (n.1969+83G>C)
c.*1447-69G>C (n.*1447-69G>C)
c.*1421-69G>C (n.*1421-69G>C)
c.461G>C
c.3143-69G>C (n.3143-69G>C)
c.2030-69G>C (n.2030-69G>C)
c.3125-69G>C (n.3125-69G>C)
c.2840-69G>C (n.2840-69G>C)
c.1307-69G>C (n.1307-69G>C)
n.2070-69G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497068G=CA2269949909ACEc.3692-69G= (n.3692-69G=)
c.1970-69G= (n.1970-69G=)
c.1847-69G= (n.1847-69G=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.702-69G=
c.1969+83G= (n.1969+83G=)
c.*1447-69G= (n.*1447-69G=)
c.*1421-69G= (n.*1421-69G=)
c.461G=
c.3143-69G= (n.3143-69G=)
c.2030-69G= (n.2030-69G=)
c.3125-69G= (n.3125-69G=)
c.2840-69G= (n.2840-69G=)
c.1307-69G= (n.1307-69G=)
n.2070-69G=
17g.63497069G>TCA2639243168ACEc.3692-68G>T (n.3692-68G>T)
c.1970-68G>T (n.1970-68G>T)
c.1847-68G>T (n.1847-68G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.702-68G>T
c.1969+84G>T (n.1969+84G>T)
c.*1447-68G>T (n.*1447-68G>T)
c.*1421-68G>T (n.*1421-68G>T)
c.462G>T
c.3143-68G>T (n.3143-68G>T)
c.2030-68G>T (n.2030-68G>T)
c.3125-68G>T (n.3125-68G>T)
c.2840-68G>T (n.2840-68G>T)
c.1307-68G>T (n.1307-68G>T)
n.2070-68G>T
gnomAD v4
17g.63497078_63497095dupCA8700622ACEc.3692-59_3692-42dup (n.3692-59_3692-42dup)
c.1970-59_1970-42dup (n.1970-59_1970-42dup)
c.1847-59_1847-42dup (n.1847-59_1847-42dup)
c.*55_*72dup (n.*55_*72dup)
n.702-59_702-42dup
c.1969+93_1969+110dup (n.1969+93_1969+110dup)
c.*1447-59_*1447-42dup (n.*1447-59_*1447-42dup)
c.*1421-59_*1421-42dup (n.*1421-59_*1421-42dup)
c.471_488dup
c.3143-59_3143-42dup (n.3143-59_3143-42dup)
c.2030-59_2030-42dup (n.2030-59_2030-42dup)
c.3125-59_3125-42dup (n.3125-59_3125-42dup)
c.2840-59_2840-42dup (n.2840-59_2840-42dup)
c.1307-59_1307-42dup (n.1307-59_1307-42dup)
n.2070-59_2070-42dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497078_63497095delCA2639243170ACEc.3692-59_3692-42del (n.3692-59_3692-42del)
c.1970-59_1970-42del (n.1970-59_1970-42del)
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c.*55_*72del (n.*55_*72del)
n.702-59_702-42del
c.1969+93_1969+110del (n.1969+93_1969+110del)
c.*1447-59_*1447-42del (n.*1447-59_*1447-42del)
c.*1421-59_*1421-42del (n.*1421-59_*1421-42del)
c.471_488del
c.3143-59_3143-42del (n.3143-59_3143-42del)
c.2030-59_2030-42del (n.2030-59_2030-42del)
c.3125-59_3125-42del (n.3125-59_3125-42del)
c.2840-59_2840-42del (n.2840-59_2840-42del)
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n.2070-59_2070-42del
gnomAD v4
17g.63497078_63497100dupCA8700623ACEc.3692-59_3692-37dup (n.3692-59_3692-37dup)
c.1970-59_1970-37dup (n.1970-59_1970-37dup)
c.1847-59_1847-37dup (n.1847-59_1847-37dup)
c.*55_*77dup (n.*55_*77dup)
n.702-59_702-37dup
c.1969+93_1969+115dup (n.1969+93_1969+115dup)
c.*1447-59_*1447-37dup (n.*1447-59_*1447-37dup)
c.*1421-59_*1421-37dup (n.*1421-59_*1421-37dup)
c.471_493dup
c.3143-59_3143-37dup (n.3143-59_3143-37dup)
c.2030-59_2030-37dup (n.2030-59_2030-37dup)
c.3125-59_3125-37dup (n.3125-59_3125-37dup)
c.2840-59_2840-37dup (n.2840-59_2840-37dup)
c.1307-59_1307-37dup (n.1307-59_1307-37dup)
n.2070-59_2070-37dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497078_63497105delCA2639243169ACEc.3692-59_3692-32del (n.3692-59_3692-32del)
c.1970-59_1970-32del (n.1970-59_1970-32del)
c.1847-59_1847-32del (n.1847-59_1847-32del)
c.*55_*82del (n.*55_*82del)
n.702-59_702-32del
c.1969+93_1969+120del (n.1969+93_1969+120del)
c.*1447-59_*1447-32del (n.*1447-59_*1447-32del)
c.*1421-59_*1421-32del (n.*1421-59_*1421-32del)
c.471_498del
c.3143-59_3143-32del (n.3143-59_3143-32del)
c.2030-59_2030-32del (n.2030-59_2030-32del)
c.3125-59_3125-32del (n.3125-59_3125-32del)
c.2840-59_2840-32del (n.2840-59_2840-32del)
c.1307-59_1307-32del (n.1307-59_1307-32del)
n.2070-59_2070-32del
gnomAD v4
17g.63497078_63497110dupCA985399634ACEc.3692-59_3692-27dup (n.3692-59_3692-27dup)
c.1970-59_1970-27dup (n.1970-59_1970-27dup)
c.1847-59_1847-27dup (n.1847-59_1847-27dup)
c.*55_*87dup (n.*55_*87dup)
n.702-59_702-27dup
c.1969+93_1969+125dup (n.1969+93_1969+125dup)
c.*1447-59_*1447-27dup (n.*1447-59_*1447-27dup)
c.*1421-59_*1421-27dup (n.*1421-59_*1421-27dup)
c.471_503dup
c.3143-59_3143-27dup (n.3143-59_3143-27dup)
c.2030-59_2030-27dup (n.2030-59_2030-27dup)
c.3125-59_3125-27dup (n.3125-59_3125-27dup)
c.2840-59_2840-27dup (n.2840-59_2840-27dup)
c.1307-59_1307-27dup (n.1307-59_1307-27dup)
n.2070-59_2070-27dup
17g.63497070C>ACA2576350430ACEc.3692-67C>A (n.3692-67C>A)
c.1970-67C>A (n.1970-67C>A)
c.1847-67C>A (n.1847-67C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.702-67C>A
c.1969+85C>A (n.1969+85C>A)
c.*1447-67C>A (n.*1447-67C>A)
c.*1421-67C>A (n.*1421-67C>A)
c.463C>A
c.3143-67C>A (n.3143-67C>A)
c.2030-67C>A (n.2030-67C>A)
c.3125-67C>A (n.3125-67C>A)
c.2840-67C>A (n.2840-67C>A)
c.1307-67C>A (n.1307-67C>A)
n.2070-67C>A
17g.63497070C=CA2269949910ACEc.3692-67C= (n.3692-67C=)
c.1970-67C= (n.1970-67C=)
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c.*47C= (n.*47C=)
n.702-67C=
c.1969+85C= (n.1969+85C=)
c.*1447-67C= (n.*1447-67C=)
c.*1421-67C= (n.*1421-67C=)
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n.2070-67C=
17g.63497070C>TCA627147956ACEc.3692-67C>T (n.3692-67C>T)
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n.702-67C>T
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c.463C>T
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c.3125-67C>T (n.3125-67C>T)
c.2840-67C>T (n.2840-67C>T)
c.1307-67C>T (n.1307-67C>T)
n.2070-67C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497071C=CA2269949911ACEc.3692-66C= (n.3692-66C=)
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n.702-66C=
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n.2070-66C=
17g.63497071C>TCA2269949912ACEc.3692-66C>T (n.3692-66C>T)
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c.1847-66C>T (n.1847-66C>T)
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n.702-66C>T
c.1969+86C>T (n.1969+86C>T)
c.*1447-66C>T (n.*1447-66C>T)
c.*1421-66C>T (n.*1421-66C>T)
c.464C>T
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n.2070-66C>T
dbSNP
17g.63497074G>ACA2576350431ACEc.3692-63G>A (n.3692-63G>A)
c.1970-63G>A (n.1970-63G>A)
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c.*51G>A (n.*51G>A)
n.702-63G>A
c.1969+89G>A (n.1969+89G>A)
c.*1447-63G>A (n.*1447-63G>A)
c.*1421-63G>A (n.*1421-63G>A)
c.467G>A
c.3143-63G>A (n.3143-63G>A)
c.2030-63G>A (n.2030-63G>A)
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n.2070-63G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63497074G=CA2269949913ACEc.3692-63G= (n.3692-63G=)
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n.702-63G=
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n.2070-63G=
17g.63497074G>TCA773974015ACEc.3692-63G>T (n.3692-63G>T)
c.1970-63G>T (n.1970-63G>T)
c.1847-63G>T (n.1847-63G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.702-63G>T
c.1969+89G>T (n.1969+89G>T)
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c.467G>T
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n.2070-63G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497075C>ACA2639243176ACEc.3692-62C>A (n.3692-62C>A)
c.1970-62C>A (n.1970-62C>A)
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n.702-62C>A
c.1969+90C>A (n.1969+90C>A)
c.*1447-62C>A (n.*1447-62C>A)
c.*1421-62C>A (n.*1421-62C>A)
c.468C>A
c.3143-62C>A (n.3143-62C>A)
c.2030-62C>A (n.2030-62C>A)
c.3125-62C>A (n.3125-62C>A)
c.2840-62C>A (n.2840-62C>A)
c.1307-62C>A (n.1307-62C>A)
n.2070-62C>A
gnomAD v4
17g.63497075C=CA2269949914ACEc.3692-62C= (n.3692-62C=)
c.1970-62C= (n.1970-62C=)
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n.702-62C=
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n.2070-62C=
17g.63497075C>TCA292890343ACEc.3692-62C>T (n.3692-62C>T)
c.1970-62C>T (n.1970-62C>T)
c.1847-62C>T (n.1847-62C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.702-62C>T
c.1969+90C>T (n.1969+90C>T)
c.*1447-62C>T (n.*1447-62C>T)
c.*1421-62C>T (n.*1421-62C>T)
c.468C>T
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n.2070-62C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497076C>ACA2576350433ACEc.3692-61C>A (n.3692-61C>A)
c.1970-61C>A (n.1970-61C>A)
c.1847-61C>A (n.1847-61C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.702-61C>A
c.1969+91C>A (n.1969+91C>A)
c.*1447-61C>A (n.*1447-61C>A)
c.*1421-61C>A (n.*1421-61C>A)
c.469C>A
c.3143-61C>A (n.3143-61C>A)
c.2030-61C>A (n.2030-61C>A)
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c.2840-61C>A (n.2840-61C>A)
c.1307-61C>A (n.1307-61C>A)
n.2070-61C>A
17g.63497077C>TCA2546560703ACEc.3692-60C>T (n.3692-60C>T)
c.1970-60C>T (n.1970-60C>T)
c.1847-60C>T (n.1847-60C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.702-60C>T
c.1969+92C>T (n.1969+92C>T)
c.*1447-60C>T (n.*1447-60C>T)
c.*1421-60C>T (n.*1421-60C>T)
c.470C>T
c.3143-60C>T (n.3143-60C>T)
c.2030-60C>T (n.2030-60C>T)
c.3125-60C>T (n.3125-60C>T)
c.2840-60C>T (n.2840-60C>T)
c.1307-60C>T (n.1307-60C>T)
n.2070-60C>T
17g.63497078C=CA2269949915ACEc.3692-59C= (n.3692-59C=)
c.1970-59C= (n.1970-59C=)
c.1847-59C= (n.1847-59C=)
c.*55C= (n.*55C=)
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c.1969+93C= (n.1969+93C=)
c.*1447-59C= (n.*1447-59C=)
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c.471C=
c.3143-59C= (n.3143-59C=)
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n.2070-59C=
17g.63497078C>TCA292890346ACEc.3692-59C>T (n.3692-59C>T)
c.1970-59C>T (n.1970-59C>T)
c.1847-59C>T (n.1847-59C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.702-59C>T
c.1969+93C>T (n.1969+93C>T)
c.*1447-59C>T (n.*1447-59C>T)
c.*1421-59C>T (n.*1421-59C>T)
c.471C>T
c.3143-59C>T (n.3143-59C>T)
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c.1307-59C>T (n.1307-59C>T)
n.2070-59C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497079G>ACA292890349ACEc.3692-58G>A (n.3692-58G>A)
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n.702-58G>A
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c.1307-58G>A (n.1307-58G>A)
n.2070-58G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497079G>CCA2639243183ACEc.3692-58G>C (n.3692-58G>C)
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c.472G>C
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n.2070-58G>C
gnomAD v4
17g.63497079G=CA2269949916ACEc.3692-58G= (n.3692-58G=)
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n.2070-58G=
17g.63497079G>TCA2639243184ACEc.3692-58G>T (n.3692-58G>T)
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n.702-58G>T
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c.472G>T
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c.2030-58G>T (n.2030-58G>T)
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n.2070-58G>T
gnomAD v4
17g.63497081_63497103dupCA2639243182ACEc.3692-56_3692-34dup (n.3692-56_3692-34dup)
c.1970-56_1970-34dup (n.1970-56_1970-34dup)
c.1847-56_1847-34dup (n.1847-56_1847-34dup)
c.*58_*80dup (n.*58_*80dup)
n.702-56_702-34dup
c.1969+96_1969+118dup (n.1969+96_1969+118dup)
c.*1447-56_*1447-34dup (n.*1447-56_*1447-34dup)
c.*1421-56_*1421-34dup (n.*1421-56_*1421-34dup)
c.474_496dup
c.3143-56_3143-34dup (n.3143-56_3143-34dup)
c.2030-56_2030-34dup (n.2030-56_2030-34dup)
c.3125-56_3125-34dup (n.3125-56_3125-34dup)
c.2840-56_2840-34dup (n.2840-56_2840-34dup)
c.1307-56_1307-34dup (n.1307-56_1307-34dup)
n.2070-56_2070-34dup
gnomAD v4
17g.63497080C=CA2269949917ACEc.3692-57C= (n.3692-57C=)
c.1970-57C= (n.1970-57C=)
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n.702-57C=
c.1969+95C= (n.1969+95C=)
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c.473C=
c.3143-57C= (n.3143-57C=)
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n.2070-57C=
17g.63497081A=CA2269949920ACEc.3692-56A= (n.3692-56A=)
c.1970-56A= (n.1970-56A=)
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c.*58A= (n.*58A=)
n.702-56A=
c.1969+96A= (n.1969+96A=)
c.*1447-56A= (n.*1447-56A=)
c.*1421-56A= (n.*1421-56A=)
c.474A=
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n.2070-56A=
17g.63497081A>CCA2269949921ACEc.3692-56A>C (n.3692-56A>C)
c.1970-56A>C (n.1970-56A>C)
c.1847-56A>C (n.1847-56A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.702-56A>C
c.1969+96A>C (n.1969+96A>C)
c.*1447-56A>C (n.*1447-56A>C)
c.*1421-56A>C (n.*1421-56A>C)
c.474A>C
c.3143-56A>C (n.3143-56A>C)
c.2030-56A>C (n.2030-56A>C)
c.3125-56A>C (n.3125-56A>C)
c.2840-56A>C (n.2840-56A>C)
c.1307-56A>C (n.1307-56A>C)
n.2070-56A>C
dbSNP
17g.63497081dupCA2269949918ACEc.3692-56dup (n.3692-56dup)
c.1970-56dup (n.1970-56dup)
c.1847-56dup (n.1847-56dup)
c.*58dup (n.*58dup)
n.702-56dup
c.1969+96dup (n.1969+96dup)
c.*1447-56dup (n.*1447-56dup)
c.*1421-56dup (n.*1421-56dup)
c.474dup
c.3143-56dup (n.3143-56dup)
c.2030-56dup (n.2030-56dup)
c.3125-56dup (n.3125-56dup)
c.2840-56dup (n.2840-56dup)
c.1307-56dup (n.1307-56dup)
n.2070-56dup
dbSNP
17g.63497081_63497099delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCCCA2269949919ACEc.3692-56_3692-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.3692-56_3692-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC)
c.1970-56_1970-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.1970-56_1970-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC)
c.1847-56_1847-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.1847-56_1847-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC)
c.*58_*76delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.*58_*76delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC)
n.702-56_702-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC
c.1969+96_1969+114delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.1969+96_1969+114delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC)
c.*1447-56_*1447-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.*1447-56_*1447-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC)
c.*1421-56_*1421-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.*1421-56_*1421-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC)
c.474_492delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC
c.3143-56_3143-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.3143-56_3143-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC)
c.2030-56_2030-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.2030-56_2030-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC)
c.3125-56_3125-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.3125-56_3125-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC)
c.2840-56_2840-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.2840-56_2840-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC)
c.1307-56_1307-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.1307-56_1307-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC)
n.2070-56_2070-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC
17g.63497082C>ACA2576350434ACEc.3692-55C>A (n.3692-55C>A)
c.1970-55C>A (n.1970-55C>A)
c.1847-55C>A (n.1847-55C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.702-55C>A
c.1969+97C>A (n.1969+97C>A)
c.*1447-55C>A (n.*1447-55C>A)
c.*1421-55C>A (n.*1421-55C>A)
c.475C>A
c.3143-55C>A (n.3143-55C>A)
c.2030-55C>A (n.2030-55C>A)
c.3125-55C>A (n.3125-55C>A)
c.2840-55C>A (n.2840-55C>A)
c.1307-55C>A (n.1307-55C>A)
n.2070-55C>A
gnomAD v4
17g.63497082C=CA2269949922ACEc.3692-55C= (n.3692-55C=)
c.1970-55C= (n.1970-55C=)
c.1847-55C= (n.1847-55C=)
c.*59C= (n.*59C=)
n.702-55C=
c.1969+97C= (n.1969+97C=)
c.*1447-55C= (n.*1447-55C=)
c.*1421-55C= (n.*1421-55C=)
c.475C=
c.3143-55C= (n.3143-55C=)
c.2030-55C= (n.2030-55C=)
c.3125-55C= (n.3125-55C=)
c.2840-55C= (n.2840-55C=)
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n.2070-55C=
17g.63497082C>TCA292890350ACEc.3692-55C>T (n.3692-55C>T)
c.1970-55C>T (n.1970-55C>T)
c.1847-55C>T (n.1847-55C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.702-55C>T
c.1969+97C>T (n.1969+97C>T)
c.*1447-55C>T (n.*1447-55C>T)
c.*1421-55C>T (n.*1421-55C>T)
c.475C>T
c.3143-55C>T (n.3143-55C>T)
c.2030-55C>T (n.2030-55C>T)
c.3125-55C>T (n.3125-55C>T)
c.2840-55C>T (n.2840-55C>T)
c.1307-55C>T (n.1307-55C>T)
n.2070-55C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497083_63497100delCA985399641ACEc.3692-54_3692-37del (n.3692-54_3692-37del)
c.1970-54_1970-37del (n.1970-54_1970-37del)
c.1847-54_1847-37del (n.1847-54_1847-37del)
c.*60_*77del (n.*60_*77del)
n.702-54_702-37del
c.1969+98_1969+115del (n.1969+98_1969+115del)
c.*1447-54_*1447-37del (n.*1447-54_*1447-37del)
c.*1421-54_*1421-37del (n.*1421-54_*1421-37del)
c.476_493del
c.3143-54_3143-37del (n.3143-54_3143-37del)
c.2030-54_2030-37del (n.2030-54_2030-37del)
c.3125-54_3125-37del (n.3125-54_3125-37del)
c.2840-54_2840-37del (n.2840-54_2840-37del)
c.1307-54_1307-37del (n.1307-54_1307-37del)
n.2070-54_2070-37del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497083C>ACA2639243191ACEc.3692-54C>A (n.3692-54C>A)
c.1970-54C>A (n.1970-54C>A)
c.1847-54C>A (n.1847-54C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.702-54C>A
c.1969+98C>A (n.1969+98C>A)
c.*1447-54C>A (n.*1447-54C>A)
c.*1421-54C>A (n.*1421-54C>A)
c.476C>A
c.3143-54C>A (n.3143-54C>A)
c.2030-54C>A (n.2030-54C>A)
c.3125-54C>A (n.3125-54C>A)
c.2840-54C>A (n.2840-54C>A)
c.1307-54C>A (n.1307-54C>A)
n.2070-54C>A
gnomAD v4
17g.63497083C>TCA2639243193ACEc.3692-54C>T (n.3692-54C>T)
c.1970-54C>T (n.1970-54C>T)
c.1847-54C>T (n.1847-54C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.702-54C>T
c.1969+98C>T (n.1969+98C>T)
c.*1447-54C>T (n.*1447-54C>T)
c.*1421-54C>T (n.*1421-54C>T)
c.476C>T
c.3143-54C>T (n.3143-54C>T)
c.2030-54C>T (n.2030-54C>T)
c.3125-54C>T (n.3125-54C>T)
c.2840-54C>T (n.2840-54C>T)
c.1307-54C>T (n.1307-54C>T)
n.2070-54C>T
gnomAD v4
17g.63497084C>ACA2639243197ACEc.3692-53C>A (n.3692-53C>A)
c.1970-53C>A (n.1970-53C>A)
c.1847-53C>A (n.1847-53C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.702-53C>A
c.1969+99C>A (n.1969+99C>A)
c.*1447-53C>A (n.*1447-53C>A)
c.*1421-53C>A (n.*1421-53C>A)
c.477C>A
c.3143-53C>A (n.3143-53C>A)
c.2030-53C>A (n.2030-53C>A)
c.3125-53C>A (n.3125-53C>A)
c.2840-53C>A (n.2840-53C>A)
c.1307-53C>A (n.1307-53C>A)
n.2070-53C>A
gnomAD v4
17g.63497084C=CA2269949923ACEc.3692-53C= (n.3692-53C=)
c.1970-53C= (n.1970-53C=)
c.1847-53C= (n.1847-53C=)
c.*61C= (n.*61C=)
n.702-53C=
c.1969+99C= (n.1969+99C=)
c.*1447-53C= (n.*1447-53C=)
c.*1421-53C= (n.*1421-53C=)
c.477C=
c.3143-53C= (n.3143-53C=)
c.2030-53C= (n.2030-53C=)
c.3125-53C= (n.3125-53C=)
c.2840-53C= (n.2840-53C=)
c.1307-53C= (n.1307-53C=)
n.2070-53C=
17g.63497084C>GCA985399642ACEc.3692-53C>G (n.3692-53C>G)
c.1970-53C>G (n.1970-53C>G)
c.1847-53C>G (n.1847-53C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.702-53C>G
c.1969+99C>G (n.1969+99C>G)
c.*1447-53C>G (n.*1447-53C>G)
c.*1421-53C>G (n.*1421-53C>G)
c.477C>G
c.3143-53C>G (n.3143-53C>G)
c.2030-53C>G (n.2030-53C>G)
c.3125-53C>G (n.3125-53C>G)
c.2840-53C>G (n.2840-53C>G)
c.1307-53C>G (n.1307-53C>G)
n.2070-53C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497084C>TCA2639243200ACEc.3692-53C>T (n.3692-53C>T)
c.1970-53C>T (n.1970-53C>T)
c.1847-53C>T (n.1847-53C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.702-53C>T
c.1969+99C>T (n.1969+99C>T)
c.*1447-53C>T (n.*1447-53C>T)
c.*1421-53C>T (n.*1421-53C>T)
c.477C>T
c.3143-53C>T (n.3143-53C>T)
c.2030-53C>T (n.2030-53C>T)
c.3125-53C>T (n.3125-53C>T)
c.2840-53C>T (n.2840-53C>T)
c.1307-53C>T (n.1307-53C>T)
n.2070-53C>T
gnomAD v4
17g.63497085T>CCA2576350435ACEc.3692-52T>C (n.3692-52T>C)
c.1970-52T>C (n.1970-52T>C)
c.1847-52T>C (n.1847-52T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.702-52T>C
c.1969+100T>C (n.1969+100T>C)
c.*1447-52T>C (n.*1447-52T>C)
c.*1421-52T>C (n.*1421-52T>C)
c.478T>C
c.3143-52T>C (n.3143-52T>C)
c.2030-52T>C (n.2030-52T>C)
c.3125-52T>C (n.3125-52T>C)
c.2840-52T>C (n.2840-52T>C)
c.1307-52T>C (n.1307-52T>C)
n.2070-52T>C
gnomAD v4
17g.63497085_63497095delinsTTGCCCTGCCCCA2269949924ACEc.3692-52_3692-42delinsTTGCCCTGCCC (n.3692-52_3692-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.1970-52_1970-42delinsTTGCCCTGCCC (n.1970-52_1970-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.1847-52_1847-42delinsTTGCCCTGCCC (n.1847-52_1847-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.*62_*72delinsTTGCCCTGCCC (n.*62_*72delinsTTGCCCTGCCC)
n.702-52_702-42delinsTTGCCCTGCCC
c.1969+100_1969+110delinsTTGCCCTGCCC (n.1969+100_1969+110delinsTTGCCCTGCCC)
c.*1447-52_*1447-42delinsTTGCCCTGCCC (n.*1447-52_*1447-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.*1421-52_*1421-42delinsTTGCCCTGCCC (n.*1421-52_*1421-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.478_488delinsTTGCCCTGCCC
c.3143-52_3143-42delinsTTGCCCTGCCC (n.3143-52_3143-42delinsTTGCCCTGCCC)
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c.1307-52_1307-42delinsTTGCCCTGCCC (n.1307-52_1307-42delinsTTGCCCTGCCC)
n.2070-52_2070-42delinsTTGCCCTGCCC
17g.63497086T>CCA2639243210ACEc.3692-51T>C (n.3692-51T>C)
c.1970-51T>C (n.1970-51T>C)
c.1847-51T>C (n.1847-51T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.702-51T>C
c.1969+101T>C (n.1969+101T>C)
c.*1447-51T>C (n.*1447-51T>C)
c.*1421-51T>C (n.*1421-51T>C)
c.479T>C
c.3143-51T>C (n.3143-51T>C)
c.2030-51T>C (n.2030-51T>C)
c.3125-51T>C (n.3125-51T>C)
c.2840-51T>C (n.2840-51T>C)
c.1307-51T>C (n.1307-51T>C)
n.2070-51T>C
gnomAD v4
17g.63497086T>GCA2639243212ACEc.3692-51T>G (n.3692-51T>G)
c.1970-51T>G (n.1970-51T>G)
c.1847-51T>G (n.1847-51T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.702-51T>G
c.1969+101T>G (n.1969+101T>G)
c.*1447-51T>G (n.*1447-51T>G)
c.*1421-51T>G (n.*1421-51T>G)
c.479T>G
c.3143-51T>G (n.3143-51T>G)
c.2030-51T>G (n.2030-51T>G)
c.3125-51T>G (n.3125-51T>G)
c.2840-51T>G (n.2840-51T>G)
c.1307-51T>G (n.1307-51T>G)
n.2070-51T>G
gnomAD v4
17g.63497106_63497110dupCA627147957ACEc.3692-31_3692-27dup (n.3692-31_3692-27dup)
c.1970-31_1970-27dup (n.1970-31_1970-27dup)
c.1847-31_1847-27dup (n.1847-31_1847-27dup)
c.*83_*87dup (n.*83_*87dup)
n.702-31_702-27dup
c.1969+121_1969+125dup (n.1969+121_1969+125dup)
c.*1447-31_*1447-27dup (n.*1447-31_*1447-27dup)
c.*1421-31_*1421-27dup (n.*1421-31_*1421-27dup)
c.499_503dup
c.3143-31_3143-27dup (n.3143-31_3143-27dup)
c.2030-31_2030-27dup (n.2030-31_2030-27dup)
c.3125-31_3125-27dup (n.3125-31_3125-27dup)
c.2840-31_2840-27dup (n.2840-31_2840-27dup)
c.1307-31_1307-27dup (n.1307-31_1307-27dup)
n.2070-31_2070-27dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497101_63497110dupCA627147958ACEc.3692-36_3692-27dup (n.3692-36_3692-27dup)
c.1970-36_1970-27dup (n.1970-36_1970-27dup)
c.1847-36_1847-27dup (n.1847-36_1847-27dup)
c.*78_*87dup (n.*78_*87dup)
n.702-36_702-27dup
c.1969+116_1969+125dup (n.1969+116_1969+125dup)
c.*1447-36_*1447-27dup (n.*1447-36_*1447-27dup)
c.*1421-36_*1421-27dup (n.*1421-36_*1421-27dup)
c.494_503dup
c.3143-36_3143-27dup (n.3143-36_3143-27dup)
c.2030-36_2030-27dup (n.2030-36_2030-27dup)
c.3125-36_3125-27dup (n.3125-36_3125-27dup)
c.2840-36_2840-27dup (n.2840-36_2840-27dup)
c.1307-36_1307-27dup (n.1307-36_1307-27dup)
n.2070-36_2070-27dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497096_63497110dupCA985399645ACEc.3692-41_3692-27dup (n.3692-41_3692-27dup)
c.1970-41_1970-27dup (n.1970-41_1970-27dup)
c.1847-41_1847-27dup (n.1847-41_1847-27dup)
c.*73_*87dup (n.*73_*87dup)
n.702-41_702-27dup
c.1969+111_1969+125dup (n.1969+111_1969+125dup)
c.*1447-41_*1447-27dup (n.*1447-41_*1447-27dup)
c.*1421-41_*1421-27dup (n.*1421-41_*1421-27dup)
c.489_503dup
c.3143-41_3143-27dup (n.3143-41_3143-27dup)
c.2030-41_2030-27dup (n.2030-41_2030-27dup)
c.3125-41_3125-27dup (n.3125-41_3125-27dup)
c.2840-41_2840-27dup (n.2840-41_2840-27dup)
c.1307-41_1307-27dup (n.1307-41_1307-27dup)
n.2070-41_2070-27dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497106_63497110delCA292890352ACEc.3692-31_3692-27del (n.3692-31_3692-27del)
c.1970-31_1970-27del (n.1970-31_1970-27del)
c.1847-31_1847-27del (n.1847-31_1847-27del)
c.*83_*87del (n.*83_*87del)
n.702-31_702-27del
c.1969+121_1969+125del (n.1969+121_1969+125del)
c.*1447-31_*1447-27del (n.*1447-31_*1447-27del)
c.*1421-31_*1421-27del (n.*1421-31_*1421-27del)
c.499_503del
c.3143-31_3143-27del (n.3143-31_3143-27del)
c.2030-31_2030-27del (n.2030-31_2030-27del)
c.3125-31_3125-27del (n.3125-31_3125-27del)
c.2840-31_2840-27del (n.2840-31_2840-27del)
c.1307-31_1307-27del (n.1307-31_1307-27del)
n.2070-31_2070-27del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497101_63497110delCA292890354ACEc.3692-36_3692-27del (n.3692-36_3692-27del)
c.1970-36_1970-27del (n.1970-36_1970-27del)
c.1847-36_1847-27del (n.1847-36_1847-27del)
c.*78_*87del (n.*78_*87del)
n.702-36_702-27del
c.1969+116_1969+125del (n.1969+116_1969+125del)
c.*1447-36_*1447-27del (n.*1447-36_*1447-27del)
c.*1421-36_*1421-27del (n.*1421-36_*1421-27del)
c.494_503del
c.3143-36_3143-27del (n.3143-36_3143-27del)
c.2030-36_2030-27del (n.2030-36_2030-27del)
c.3125-36_3125-27del (n.3125-36_3125-27del)
c.2840-36_2840-27del (n.2840-36_2840-27del)
c.1307-36_1307-27del (n.1307-36_1307-27del)
n.2070-36_2070-27del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497096_63497110delCA2810114608ACEc.3692-41_3692-27del (n.3692-41_3692-27del)
c.1970-41_1970-27del (n.1970-41_1970-27del)
c.1847-41_1847-27del (n.1847-41_1847-27del)
c.*73_*87del (n.*73_*87del)
n.702-41_702-27del
c.1969+111_1969+125del (n.1969+111_1969+125del)
c.*1447-41_*1447-27del (n.*1447-41_*1447-27del)
c.*1421-41_*1421-27del (n.*1421-41_*1421-27del)
c.489_503del
c.3143-41_3143-27del (n.3143-41_3143-27del)
c.2030-41_2030-27del (n.2030-41_2030-27del)
c.3125-41_3125-27del (n.3125-41_3125-27del)
c.2840-41_2840-27del (n.2840-41_2840-27del)
c.1307-41_1307-27del (n.1307-41_1307-27del)
n.2070-41_2070-27del
17g.63497087G>CCA2639243217ACEc.3692-50G>C (n.3692-50G>C)
c.1970-50G>C (n.1970-50G>C)
c.1847-50G>C (n.1847-50G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.702-50G>C
c.1969+102G>C (n.1969+102G>C)
c.*1447-50G>C (n.*1447-50G>C)
c.*1421-50G>C (n.*1421-50G>C)
c.480G>C
c.3143-50G>C (n.3143-50G>C)
c.2030-50G>C (n.2030-50G>C)
c.3125-50G>C (n.3125-50G>C)
c.2840-50G>C (n.2840-50G>C)
c.1307-50G>C (n.1307-50G>C)
n.2070-50G>C
gnomAD v4
17g.63497087G=CA2269949925ACEc.3692-50G= (n.3692-50G=)
c.1970-50G= (n.1970-50G=)
c.1847-50G= (n.1847-50G=)
c.*64G= (n.*64G=)
n.702-50G=
c.1969+102G= (n.1969+102G=)
c.*1447-50G= (n.*1447-50G=)
c.*1421-50G= (n.*1421-50G=)
c.480G=
c.3143-50G= (n.3143-50G=)
c.2030-50G= (n.2030-50G=)
c.3125-50G= (n.3125-50G=)
c.2840-50G= (n.2840-50G=)
c.1307-50G= (n.1307-50G=)
n.2070-50G=
17g.63497087G>TCA8700624ACEc.3692-50G>T (n.3692-50G>T)
c.1970-50G>T (n.1970-50G>T)
c.1847-50G>T (n.1847-50G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.702-50G>T
c.1969+102G>T (n.1969+102G>T)
c.*1447-50G>T (n.*1447-50G>T)
c.*1421-50G>T (n.*1421-50G>T)
c.480G>T
c.3143-50G>T (n.3143-50G>T)
c.2030-50G>T (n.2030-50G>T)
c.3125-50G>T (n.3125-50G>T)
c.2840-50G>T (n.2840-50G>T)
c.1307-50G>T (n.1307-50G>T)
n.2070-50G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497088C>ACA2639243223ACEc.3692-49C>A (n.3692-49C>A)
c.1970-49C>A (n.1970-49C>A)
c.1847-49C>A (n.1847-49C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.702-49C>A
c.1969+103C>A (n.1969+103C>A)
c.*1447-49C>A (n.*1447-49C>A)
c.*1421-49C>A (n.*1421-49C>A)
c.481C>A
c.3143-49C>A (n.3143-49C>A)
c.2030-49C>A (n.2030-49C>A)
c.3125-49C>A (n.3125-49C>A)
c.2840-49C>A (n.2840-49C>A)
c.1307-49C>A (n.1307-49C>A)
n.2070-49C>A
gnomAD v4
17g.63497088C>TCA2639243224ACEc.3692-49C>T (n.3692-49C>T)
c.1970-49C>T (n.1970-49C>T)
c.1847-49C>T (n.1847-49C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.702-49C>T
c.1969+103C>T (n.1969+103C>T)
c.*1447-49C>T (n.*1447-49C>T)
c.*1421-49C>T (n.*1421-49C>T)
c.481C>T
c.3143-49C>T (n.3143-49C>T)
c.2030-49C>T (n.2030-49C>T)
c.3125-49C>T (n.3125-49C>T)
c.2840-49C>T (n.2840-49C>T)
c.1307-49C>T (n.1307-49C>T)
n.2070-49C>T
gnomAD v4
17g.63497089C>ACA2576350440ACEc.3692-48C>A (n.3692-48C>A)
c.1970-48C>A (n.1970-48C>A)
c.1847-48C>A (n.1847-48C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.702-48C>A
c.1969+104C>A (n.1969+104C>A)
c.*1447-48C>A (n.*1447-48C>A)
c.*1421-48C>A (n.*1421-48C>A)
c.482C>A
c.3143-48C>A (n.3143-48C>A)
c.2030-48C>A (n.2030-48C>A)
c.3125-48C>A (n.3125-48C>A)
c.2840-48C>A (n.2840-48C>A)
c.1307-48C>A (n.1307-48C>A)
n.2070-48C>A
17g.63497089C=CA2269949926ACEc.3692-48C= (n.3692-48C=)
c.1970-48C= (n.1970-48C=)
c.1847-48C= (n.1847-48C=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.702-48C=
c.1969+104C= (n.1969+104C=)
c.*1447-48C= (n.*1447-48C=)
c.*1421-48C= (n.*1421-48C=)
c.482C=
c.3143-48C= (n.3143-48C=)
c.2030-48C= (n.2030-48C=)
c.3125-48C= (n.3125-48C=)
c.2840-48C= (n.2840-48C=)
c.1307-48C= (n.1307-48C=)
n.2070-48C=
17g.63497089C>TCA8700625ACEc.3692-48C>T (n.3692-48C>T)
c.1970-48C>T (n.1970-48C>T)
c.1847-48C>T (n.1847-48C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.702-48C>T
c.1969+104C>T (n.1969+104C>T)
c.*1447-48C>T (n.*1447-48C>T)
c.*1421-48C>T (n.*1421-48C>T)
c.482C>T
c.3143-48C>T (n.3143-48C>T)
c.2030-48C>T (n.2030-48C>T)
c.3125-48C>T (n.3125-48C>T)
c.2840-48C>T (n.2840-48C>T)
c.1307-48C>T (n.1307-48C>T)
n.2070-48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497089_63497091delinsCCTCA2269949927ACEc.3692-48_3692-46delinsCCT (n.3692-48_3692-46delinsCCT)
c.1970-48_1970-46delinsCCT (n.1970-48_1970-46delinsCCT)
c.1847-48_1847-46delinsCCT (n.1847-48_1847-46delinsCCT)
c.*66_*68delinsCCT (n.*66_*68delinsCCT)
n.702-48_702-46delinsCCT
c.1969+104_1969+106delinsCCT (n.1969+104_1969+106delinsCCT)
c.*1447-48_*1447-46delinsCCT (n.*1447-48_*1447-46delinsCCT)
c.*1421-48_*1421-46delinsCCT (n.*1421-48_*1421-46delinsCCT)
c.482_484delinsCCT
c.3143-48_3143-46delinsCCT (n.3143-48_3143-46delinsCCT)
c.2030-48_2030-46delinsCCT (n.2030-48_2030-46delinsCCT)
c.3125-48_3125-46delinsCCT (n.3125-48_3125-46delinsCCT)
c.2840-48_2840-46delinsCCT (n.2840-48_2840-46delinsCCT)
c.1307-48_1307-46delinsCCT (n.1307-48_1307-46delinsCCT)
n.2070-48_2070-46delinsCCT
17g.63497090C=CA2269949928ACEc.3692-47C= (n.3692-47C=)
c.1970-47C= (n.1970-47C=)
c.1847-47C= (n.1847-47C=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.702-47C=
c.1969+105C= (n.1969+105C=)
c.*1447-47C= (n.*1447-47C=)
c.*1421-47C= (n.*1421-47C=)
c.483C=
c.3143-47C= (n.3143-47C=)
c.2030-47C= (n.2030-47C=)
c.3125-47C= (n.3125-47C=)
c.2840-47C= (n.2840-47C=)
c.1307-47C= (n.1307-47C=)
n.2070-47C=
17g.63497090C>GCA2269949929ACEc.3692-47C>G (n.3692-47C>G)
c.1970-47C>G (n.1970-47C>G)
c.1847-47C>G (n.1847-47C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.702-47C>G
c.1969+105C>G (n.1969+105C>G)
c.*1447-47C>G (n.*1447-47C>G)
c.*1421-47C>G (n.*1421-47C>G)
c.483C>G
c.3143-47C>G (n.3143-47C>G)
c.2030-47C>G (n.2030-47C>G)
c.3125-47C>G (n.3125-47C>G)
c.2840-47C>G (n.2840-47C>G)
c.1307-47C>G (n.1307-47C>G)
n.2070-47C>G
dbSNP
17g.63497090C>TCA2639243230ACEc.3692-47C>T (n.3692-47C>T)
c.1970-47C>T (n.1970-47C>T)
c.1847-47C>T (n.1847-47C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.702-47C>T
c.1969+105C>T (n.1969+105C>T)
c.*1447-47C>T (n.*1447-47C>T)
c.*1421-47C>T (n.*1421-47C>T)
c.483C>T
c.3143-47C>T (n.3143-47C>T)
c.2030-47C>T (n.2030-47C>T)
c.3125-47C>T (n.3125-47C>T)
c.2840-47C>T (n.2840-47C>T)
c.1307-47C>T (n.1307-47C>T)
n.2070-47C>T
gnomAD v4
17g.63497090_63497091delCA985399649ACEc.3692-47_3692-46del (n.3692-47_3692-46del)
c.1970-47_1970-46del (n.1970-47_1970-46del)
c.1847-47_1847-46del (n.1847-47_1847-46del)
c.*67_*68del (n.*67_*68del)
n.702-47_702-46del
c.1969+105_1969+106del (n.1969+105_1969+106del)
c.*1447-47_*1447-46del (n.*1447-47_*1447-46del)
c.*1421-47_*1421-46del (n.*1421-47_*1421-46del)
c.483_484del
c.3143-47_3143-46del (n.3143-47_3143-46del)
c.2030-47_2030-46del (n.2030-47_2030-46del)
c.3125-47_3125-46del (n.3125-47_3125-46del)
c.2840-47_2840-46del (n.2840-47_2840-46del)
c.1307-47_1307-46del (n.1307-47_1307-46del)
n.2070-47_2070-46del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497091T>CCA2639243232ACEc.3692-46T>C (n.3692-46T>C)
c.1970-46T>C (n.1970-46T>C)
c.1847-46T>C (n.1847-46T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.702-46T>C
c.1969+106T>C (n.1969+106T>C)
c.*1447-46T>C (n.*1447-46T>C)
c.*1421-46T>C (n.*1421-46T>C)
c.484T>C
c.3143-46T>C (n.3143-46T>C)
c.2030-46T>C (n.2030-46T>C)
c.3125-46T>C (n.3125-46T>C)
c.2840-46T>C (n.2840-46T>C)
c.1307-46T>C (n.1307-46T>C)
n.2070-46T>C
gnomAD v4
17g.63497091dupCA400568212ACEc.3692-46dup (n.3692-46dup)
c.1970-46dup (n.1970-46dup)
c.1847-46dup (n.1847-46dup)
c.*68dup (n.*68dup)
n.702-46dup
c.1969+106dup (n.1969+106dup)
c.*1447-46dup (n.*1447-46dup)
c.*1421-46dup (n.*1421-46dup)
c.484dup
c.3143-46dup (n.3143-46dup)
c.2030-46dup (n.2030-46dup)
c.3125-46dup (n.3125-46dup)
c.2840-46dup (n.2840-46dup)
c.1307-46dup (n.1307-46dup)
n.2070-46dup
17g.63497092G>ACA8700626ACEc.3692-45G>A (n.3692-45G>A)
c.1970-45G>A (n.1970-45G>A)
c.1847-45G>A (n.1847-45G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.702-45G>A
c.1969+107G>A (n.1969+107G>A)
c.*1447-45G>A (n.*1447-45G>A)
c.*1421-45G>A (n.*1421-45G>A)
c.485G>A
c.3143-45G>A (n.3143-45G>A)
c.2030-45G>A (n.2030-45G>A)
c.3125-45G>A (n.3125-45G>A)
c.2840-45G>A (n.2840-45G>A)
c.1307-45G>A (n.1307-45G>A)
n.2070-45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497092G=CA2269949930ACEc.3692-45G= (n.3692-45G=)
c.1970-45G= (n.1970-45G=)
c.1847-45G= (n.1847-45G=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.702-45G=
c.1969+107G= (n.1969+107G=)
c.*1447-45G= (n.*1447-45G=)
c.*1421-45G= (n.*1421-45G=)
c.485G=
c.3143-45G= (n.3143-45G=)
c.2030-45G= (n.2030-45G=)
c.3125-45G= (n.3125-45G=)
c.2840-45G= (n.2840-45G=)
c.1307-45G= (n.1307-45G=)
n.2070-45G=
17g.63497092G>TCA2639243235ACEc.3692-45G>T (n.3692-45G>T)
c.1970-45G>T (n.1970-45G>T)
c.1847-45G>T (n.1847-45G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.702-45G>T
c.1969+107G>T (n.1969+107G>T)
c.*1447-45G>T (n.*1447-45G>T)
c.*1421-45G>T (n.*1421-45G>T)
c.485G>T
c.3143-45G>T (n.3143-45G>T)
c.2030-45G>T (n.2030-45G>T)
c.3125-45G>T (n.3125-45G>T)
c.2840-45G>T (n.2840-45G>T)
c.1307-45G>T (n.1307-45G>T)
n.2070-45G>T
gnomAD v4
17g.63497092_63497093delinsGCCA2269949931ACEc.3692-45_3692-44delinsGC (n.3692-45_3692-44delinsGC)
c.1970-45_1970-44delinsGC (n.1970-45_1970-44delinsGC)
c.1847-45_1847-44delinsGC (n.1847-45_1847-44delinsGC)
c.*69_*70delinsGC (n.*69_*70delinsGC)
n.702-45_702-44delinsGC
c.1969+107_1969+108delinsGC (n.1969+107_1969+108delinsGC)
c.*1447-45_*1447-44delinsGC (n.*1447-45_*1447-44delinsGC)
c.*1421-45_*1421-44delinsGC (n.*1421-45_*1421-44delinsGC)
c.485_486delinsGC
c.3143-45_3143-44delinsGC (n.3143-45_3143-44delinsGC)
c.2030-45_2030-44delinsGC (n.2030-45_2030-44delinsGC)
c.3125-45_3125-44delinsGC (n.3125-45_3125-44delinsGC)
c.2840-45_2840-44delinsGC (n.2840-45_2840-44delinsGC)
c.1307-45_1307-44delinsGC (n.1307-45_1307-44delinsGC)
n.2070-45_2070-44delinsGC
17g.63497092_63497095delinsGCCCCA2269949932ACEc.3692-45_3692-42delinsGCCC (n.3692-45_3692-42delinsGCCC)
c.1970-45_1970-42delinsGCCC (n.1970-45_1970-42delinsGCCC)
c.1847-45_1847-42delinsGCCC (n.1847-45_1847-42delinsGCCC)
c.*69_*72delinsGCCC (n.*69_*72delinsGCCC)
n.702-45_702-42delinsGCCC
c.1969+107_1969+110delinsGCCC (n.1969+107_1969+110delinsGCCC)
c.*1447-45_*1447-42delinsGCCC (n.*1447-45_*1447-42delinsGCCC)
c.*1421-45_*1421-42delinsGCCC (n.*1421-45_*1421-42delinsGCCC)
c.485_488delinsGCCC
c.3143-45_3143-42delinsGCCC (n.3143-45_3143-42delinsGCCC)
c.2030-45_2030-42delinsGCCC (n.2030-45_2030-42delinsGCCC)
c.3125-45_3125-42delinsGCCC (n.3125-45_3125-42delinsGCCC)
c.2840-45_2840-42delinsGCCC (n.2840-45_2840-42delinsGCCC)
c.1307-45_1307-42delinsGCCC (n.1307-45_1307-42delinsGCCC)
n.2070-45_2070-42delinsGCCC
17g.63497093C>ACA2639243238ACEc.3692-44C>A (n.3692-44C>A)
c.1970-44C>A (n.1970-44C>A)
c.1847-44C>A (n.1847-44C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.702-44C>A
c.1969+108C>A (n.1969+108C>A)
c.*1447-44C>A (n.*1447-44C>A)
c.*1421-44C>A (n.*1421-44C>A)
c.486C>A
c.3143-44C>A (n.3143-44C>A)
c.2030-44C>A (n.2030-44C>A)
c.3125-44C>A (n.3125-44C>A)
c.2840-44C>A (n.2840-44C>A)
c.1307-44C>A (n.1307-44C>A)
n.2070-44C>A
gnomAD v4
17g.63497093C>TCA2639243239ACEc.3692-44C>T (n.3692-44C>T)
c.1970-44C>T (n.1970-44C>T)
c.1847-44C>T (n.1847-44C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.702-44C>T
c.1969+108C>T (n.1969+108C>T)
c.*1447-44C>T (n.*1447-44C>T)
c.*1421-44C>T (n.*1421-44C>T)
c.486C>T
c.3143-44C>T (n.3143-44C>T)
c.2030-44C>T (n.2030-44C>T)
c.3125-44C>T (n.3125-44C>T)
c.2840-44C>T (n.2840-44C>T)
c.1307-44C>T (n.1307-44C>T)
n.2070-44C>T
gnomAD v4
17g.63497093_63497095delCA985399652ACEc.3692-44_3692-42del (n.3692-44_3692-42del)
c.1970-44_1970-42del (n.1970-44_1970-42del)
c.1847-44_1847-42del (n.1847-44_1847-42del)
c.*70_*72del (n.*70_*72del)
n.702-44_702-42del
c.1969+108_1969+110del (n.1969+108_1969+110del)
c.*1447-44_*1447-42del (n.*1447-44_*1447-42del)
c.*1421-44_*1421-42del (n.*1421-44_*1421-42del)
c.486_488del
c.3143-44_3143-42del (n.3143-44_3143-42del)
c.2030-44_2030-42del (n.2030-44_2030-42del)
c.3125-44_3125-42del (n.3125-44_3125-42del)
c.2840-44_2840-42del (n.2840-44_2840-42del)
c.1307-44_1307-42del (n.1307-44_1307-42del)
n.2070-44_2070-42del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497095delCA773974035ACEc.3692-42del (n.3692-42del)
c.1970-42del (n.1970-42del)
c.1847-42del (n.1847-42del)
c.*72del (n.*72del)
n.702-42del
c.1969+110del (n.1969+110del)
c.*1447-42del (n.*1447-42del)
c.*1421-42del (n.*1421-42del)
c.488del
c.3143-42del (n.3143-42del)
c.2030-42del (n.2030-42del)
c.3125-42del (n.3125-42del)
c.2840-42del (n.2840-42del)
c.1307-42del (n.1307-42del)
n.2070-42del
dbSNP
17g.63497094C>ACA2639243241ACEc.3692-43C>A (n.3692-43C>A)
c.1970-43C>A (n.1970-43C>A)
c.1847-43C>A (n.1847-43C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.702-43C>A
c.1969+109C>A (n.1969+109C>A)
c.*1447-43C>A (n.*1447-43C>A)
c.*1421-43C>A (n.*1421-43C>A)
c.487C>A
c.3143-43C>A (n.3143-43C>A)
c.2030-43C>A (n.2030-43C>A)
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c.2840-43C>A (n.2840-43C>A)
c.1307-43C>A (n.1307-43C>A)
n.2070-43C>A
gnomAD v4
17g.63497094C>TCA2639243242ACEc.3692-43C>T (n.3692-43C>T)
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n.702-43C>T
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c.*1447-43C>T (n.*1447-43C>T)
c.*1421-43C>T (n.*1421-43C>T)
c.487C>T
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n.2070-43C>T
gnomAD v4
17g.63497095C=CA2269949934ACEc.3692-42C= (n.3692-42C=)
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n.702-42C=
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n.2070-42C=
17g.63497095C>GCA8700627ACEc.3692-42C>G (n.3692-42C>G)
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n.2070-42C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497095C>TCA2269949933ACEc.3692-42C>T (n.3692-42C>T)
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n.702-42C>T
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c.488C>T
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n.2070-42C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.702-41T>A
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c.489T>A
c.3143-41T>A (n.3143-41T>A)
c.2030-41T>A (n.2030-41T>A)
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c.1307-41T>A (n.1307-41T>A)
n.2070-41T>A
17g.63497096T>CCA2639243248ACEc.3692-41T>C (n.3692-41T>C)
c.1970-41T>C (n.1970-41T>C)
c.1847-41T>C (n.1847-41T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.702-41T>C
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c.*1421-41T>C (n.*1421-41T>C)
c.489T>C
c.3143-41T>C (n.3143-41T>C)
c.2030-41T>C (n.2030-41T>C)
c.3125-41T>C (n.3125-41T>C)
c.2840-41T>C (n.2840-41T>C)
c.1307-41T>C (n.1307-41T>C)
n.2070-41T>C
gnomAD v4
17g.63497096T=CA2269949935ACEc.3692-41T= (n.3692-41T=)
c.1970-41T= (n.1970-41T=)
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c.*73T= (n.*73T=)
n.702-41T=
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c.*1421-41T= (n.*1421-41T=)
c.489T=
c.3143-41T= (n.3143-41T=)
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n.2070-41T=
17g.63497097G>ACA627147959ACEc.3692-40G>A (n.3692-40G>A)
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n.702-40G>A
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c.490G>A
c.3143-40G>A (n.3143-40G>A)
c.2030-40G>A (n.2030-40G>A)
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n.2070-40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497097G=CA2269949936ACEc.3692-40G= (n.3692-40G=)
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n.2070-40G=
17g.63497097G>TCA2639243250ACEc.3692-40G>T (n.3692-40G>T)
c.1970-40G>T (n.1970-40G>T)
c.1847-40G>T (n.1847-40G>T)
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n.702-40G>T
c.1969+112G>T (n.1969+112G>T)
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c.490G>T
c.3143-40G>T (n.3143-40G>T)
c.2030-40G>T (n.2030-40G>T)
c.3125-40G>T (n.3125-40G>T)
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n.2070-40G>T
gnomAD v4
17g.63497097_63497111dupCA8700628ACEc.3692-40_3692-26dup (n.3692-40_3692-26dup)
c.1970-40_1970-26dup (n.1970-40_1970-26dup)
c.1847-40_1847-26dup (n.1847-40_1847-26dup)
c.*74_*88dup (n.*74_*88dup)
n.702-40_702-26dup
c.1969+112_1969+126dup (n.1969+112_1969+126dup)
c.*1447-40_*1447-26dup (n.*1447-40_*1447-26dup)
c.*1421-40_*1421-26dup (n.*1421-40_*1421-26dup)
c.490_504dup
c.3143-40_3143-26dup (n.3143-40_3143-26dup)
c.2030-40_2030-26dup (n.2030-40_2030-26dup)
c.3125-40_3125-26dup (n.3125-40_3125-26dup)
c.2840-40_2840-26dup (n.2840-40_2840-26dup)
c.1307-40_1307-26dup (n.1307-40_1307-26dup)
n.2070-40_2070-26dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497098C>ACA2639243255ACEc.3692-39C>A (n.3692-39C>A)
c.1970-39C>A (n.1970-39C>A)
c.1847-39C>A (n.1847-39C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.702-39C>A
c.1969+113C>A (n.1969+113C>A)
c.*1447-39C>A (n.*1447-39C>A)
c.*1421-39C>A (n.*1421-39C>A)
c.491C>A
c.3143-39C>A (n.3143-39C>A)
c.2030-39C>A (n.2030-39C>A)
c.3125-39C>A (n.3125-39C>A)
c.2840-39C>A (n.2840-39C>A)
c.1307-39C>A (n.1307-39C>A)
n.2070-39C>A
gnomAD v4
17g.63497098C=CA2269949937ACEc.3692-39C= (n.3692-39C=)
c.1970-39C= (n.1970-39C=)
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n.702-39C=
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c.*1447-39C= (n.*1447-39C=)
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c.3143-39C= (n.3143-39C=)
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n.2070-39C=
17g.63497098C>TCA627147960ACEc.3692-39C>T (n.3692-39C>T)
c.1970-39C>T (n.1970-39C>T)
c.1847-39C>T (n.1847-39C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.702-39C>T
c.1969+113C>T (n.1969+113C>T)
c.*1447-39C>T (n.*1447-39C>T)
c.*1421-39C>T (n.*1421-39C>T)
c.491C>T
c.3143-39C>T (n.3143-39C>T)
c.2030-39C>T (n.2030-39C>T)
c.3125-39C>T (n.3125-39C>T)
c.2840-39C>T (n.2840-39C>T)
c.1307-39C>T (n.1307-39C>T)
n.2070-39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497099C>ACA2639243262ACEc.3692-38C>A (n.3692-38C>A)
c.1970-38C>A (n.1970-38C>A)
c.1847-38C>A (n.1847-38C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.702-38C>A
c.1969+114C>A (n.1969+114C>A)
c.*1447-38C>A (n.*1447-38C>A)
c.*1421-38C>A (n.*1421-38C>A)
c.492C>A
c.3143-38C>A (n.3143-38C>A)
c.2030-38C>A (n.2030-38C>A)
c.3125-38C>A (n.3125-38C>A)
c.2840-38C>A (n.2840-38C>A)
c.1307-38C>A (n.1307-38C>A)
n.2070-38C>A
gnomAD v4
17g.63497100C>ACA2639243266ACEc.3692-37C>A (n.3692-37C>A)
c.1970-37C>A (n.1970-37C>A)
c.1847-37C>A (n.1847-37C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.702-37C>A
c.1969+115C>A (n.1969+115C>A)
c.*1447-37C>A (n.*1447-37C>A)
c.*1421-37C>A (n.*1421-37C>A)
c.493C>A
c.3143-37C>A (n.3143-37C>A)
c.2030-37C>A (n.2030-37C>A)
c.3125-37C>A (n.3125-37C>A)
c.2840-37C>A (n.2840-37C>A)
c.1307-37C>A (n.1307-37C>A)
n.2070-37C>A
gnomAD v4
17g.63497100C=CA2269949938ACEc.3692-37C= (n.3692-37C=)
c.1970-37C= (n.1970-37C=)
c.1847-37C= (n.1847-37C=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.702-37C=
c.1969+115C= (n.1969+115C=)
c.*1447-37C= (n.*1447-37C=)
c.*1421-37C= (n.*1421-37C=)
c.493C=
c.3143-37C= (n.3143-37C=)
c.2030-37C= (n.2030-37C=)
c.3125-37C= (n.3125-37C=)
c.2840-37C= (n.2840-37C=)
c.1307-37C= (n.1307-37C=)
n.2070-37C=
17g.63497100C>TCA627147961ACEc.3692-37C>T (n.3692-37C>T)
c.1970-37C>T (n.1970-37C>T)
c.1847-37C>T (n.1847-37C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.702-37C>T
c.1969+115C>T (n.1969+115C>T)
c.*1447-37C>T (n.*1447-37C>T)
c.*1421-37C>T (n.*1421-37C>T)
c.493C>T
c.3143-37C>T (n.3143-37C>T)
c.2030-37C>T (n.2030-37C>T)
c.3125-37C>T (n.3125-37C>T)
c.2840-37C>T (n.2840-37C>T)
c.1307-37C>T (n.1307-37C>T)
n.2070-37C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.63497101T=CA2269949939ACEc.3692-36T= (n.3692-36T=)
c.1970-36T= (n.1970-36T=)
c.1847-36T= (n.1847-36T=)
c.*78T= (n.*78T=)
n.702-36T=
c.1969+116T= (n.1969+116T=)
c.*1447-36T= (n.*1447-36T=)
c.*1421-36T= (n.*1421-36T=)
c.494T=
c.3143-36T= (n.3143-36T=)
c.2030-36T= (n.2030-36T=)
c.3125-36T= (n.3125-36T=)
c.2840-36T= (n.2840-36T=)
c.1307-36T= (n.1307-36T=)
n.2070-36T=
17g.63497102G>ACA2639243275ACEc.3692-35G>A (n.3692-35G>A)
c.1970-35G>A (n.1970-35G>A)
c.1847-35G>A (n.1847-35G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.702-35G>A
c.1969+117G>A (n.1969+117G>A)
c.*1447-35G>A (n.*1447-35G>A)
c.*1421-35G>A (n.*1421-35G>A)
c.495G>A
c.3143-35G>A (n.3143-35G>A)
c.2030-35G>A (n.2030-35G>A)
c.3125-35G>A (n.3125-35G>A)
c.2840-35G>A (n.2840-35G>A)
c.1307-35G>A (n.1307-35G>A)
n.2070-35G>A
gnomAD v4
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n.702-35G>C
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n.2070-35G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2070-35G=
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gnomAD v4
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n.702-35_702-26dup
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n.2070-35_2070-26dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2070-34C>A
gnomAD v4
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n.2070-34C>T
gnomAD v4
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n.702-33C>A
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n.2070-33C>A
gnomAD v4
17g.63497104C>GCA2576350442ACEc.3692-33C>G (n.3692-33C>G)
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n.2070-33C>G
17g.63497104C>TCA2639243281ACEc.3692-33C>T (n.3692-33C>T)
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n.2070-33C>T
gnomAD v4
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c.498C>T
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n.2070-32C>T
gnomAD v4
17g.63497106T>CCA8700629ACEc.3692-31T>C (n.3692-31T>C)
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c.499T>C
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n.2070-31T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.702-30G>A
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c.*1447-30G>A (n.*1447-30G>A)
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n.2070-30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497107G>CCA2639243287ACEc.3692-30G>C (n.3692-30G>C)
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n.2070-30G>C
gnomAD v4
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c.1847-30G>T (n.1847-30G>T)
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n.702-30G>T
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c.500G>T
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n.2070-30G>T
gnomAD v4
17g.63497108C>ACA2639243292ACEc.3692-29C>A (n.3692-29C>A)
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n.702-29C>A
c.1969+123C>A (n.1969+123C>A)
c.*1447-29C>A (n.*1447-29C>A)
c.*1421-29C>A (n.*1421-29C>A)
c.501C>A
c.3143-29C>A (n.3143-29C>A)
c.2030-29C>A (n.2030-29C>A)
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c.2840-29C>A (n.2840-29C>A)
c.1307-29C>A (n.1307-29C>A)
n.2070-29C>A
gnomAD v4
17g.63497108C=CA2269949943ACEc.3692-29C= (n.3692-29C=)
c.1970-29C= (n.1970-29C=)
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n.702-29C=
c.1969+123C= (n.1969+123C=)
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c.501C=
c.3143-29C= (n.3143-29C=)
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c.1307-29C= (n.1307-29C=)
n.2070-29C=
17g.63497108C>TCA2269949944ACEc.3692-29C>T (n.3692-29C>T)
c.1970-29C>T (n.1970-29C>T)
c.1847-29C>T (n.1847-29C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.702-29C>T
c.1969+123C>T (n.1969+123C>T)
c.*1447-29C>T (n.*1447-29C>T)
c.*1421-29C>T (n.*1421-29C>T)
c.501C>T
c.3143-29C>T (n.3143-29C>T)
c.2030-29C>T (n.2030-29C>T)
c.3125-29C>T (n.3125-29C>T)
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n.2070-29C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63497110delCA2639243290ACEc.3692-27del (n.3692-27del)
c.1970-27del (n.1970-27del)
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c.*87del (n.*87del)
n.702-27del
c.1969+125del (n.1969+125del)
c.*1447-27del (n.*1447-27del)
c.*1421-27del (n.*1421-27del)
c.503del
c.3143-27del (n.3143-27del)
c.2030-27del (n.2030-27del)
c.3125-27del (n.3125-27del)
c.2840-27del (n.2840-27del)
c.1307-27del (n.1307-27del)
n.2070-27del
gnomAD v4
17g.63497109C>ACA773974042ACEc.3692-28C>A (n.3692-28C>A)
c.1970-28C>A (n.1970-28C>A)
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c.*86C>A (n.*86C>A)
n.702-28C>A
c.1969+124C>A (n.1969+124C>A)
c.*1447-28C>A (n.*1447-28C>A)
c.*1421-28C>A (n.*1421-28C>A)
c.502C>A
c.3143-28C>A (n.3143-28C>A)
c.2030-28C>A (n.2030-28C>A)
c.3125-28C>A (n.3125-28C>A)
c.2840-28C>A (n.2840-28C>A)
c.1307-28C>A (n.1307-28C>A)
n.2070-28C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497109C=CA2269949945ACEc.3692-28C= (n.3692-28C=)
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n.702-28C=
c.1969+124C= (n.1969+124C=)
c.*1447-28C= (n.*1447-28C=)
c.*1421-28C= (n.*1421-28C=)
c.502C=
c.3143-28C= (n.3143-28C=)
c.2030-28C= (n.2030-28C=)
c.3125-28C= (n.3125-28C=)
c.2840-28C= (n.2840-28C=)
c.1307-28C= (n.1307-28C=)
n.2070-28C=
17g.63497109C>TCA627147962ACEc.3692-28C>T (n.3692-28C>T)
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c.*86C>T (n.*86C>T)
n.702-28C>T
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c.*1421-28C>T (n.*1421-28C>T)
c.502C>T
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c.2840-28C>T (n.2840-28C>T)
c.1307-28C>T (n.1307-28C>T)
n.2070-28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497110C>ACA2639243304ACEc.3692-27C>A (n.3692-27C>A)
c.1970-27C>A (n.1970-27C>A)
c.1847-27C>A (n.1847-27C>A)
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n.702-27C>A
c.1969+125C>A (n.1969+125C>A)
c.*1447-27C>A (n.*1447-27C>A)
c.*1421-27C>A (n.*1421-27C>A)
c.503C>A
c.3143-27C>A (n.3143-27C>A)
c.2030-27C>A (n.2030-27C>A)
c.3125-27C>A (n.3125-27C>A)
c.2840-27C>A (n.2840-27C>A)
c.1307-27C>A (n.1307-27C>A)
n.2070-27C>A
gnomAD v4
17g.63497110C>GCA2576350443ACEc.3692-27C>G (n.3692-27C>G)
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n.702-27C>G
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n.2070-27C>G
17g.63497110C>TCA2639243308ACEc.3692-27C>T (n.3692-27C>T)
c.1970-27C>T (n.1970-27C>T)
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n.702-27C>T
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c.503C>T
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c.2840-27C>T (n.2840-27C>T)
c.1307-27C>T (n.1307-27C>T)
n.2070-27C>T
gnomAD v4
17g.63497111delCA2639243312ACEc.3692-26del (n.3692-26del)
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n.702-26del
c.1969+126del (n.1969+126del)
c.*1447-26del (n.*1447-26del)
c.*1421-26del (n.*1421-26del)
c.504del
c.3143-26del (n.3143-26del)
c.2030-26del (n.2030-26del)
c.3125-26del (n.3125-26del)
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c.1307-26del (n.1307-26del)
n.2070-26del
gnomAD v4
17g.63497111A=CA2269949946ACEc.3692-26A= (n.3692-26A=)
c.1970-26A= (n.1970-26A=)
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n.702-26A=
c.1969+126A= (n.1969+126A=)
c.*1447-26A= (n.*1447-26A=)
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n.2070-26A=
17g.63497111A>GCA8700630ACEc.3692-26A>G (n.3692-26A>G)
c.1970-26A>G (n.1970-26A>G)
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n.702-26A>G
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c.504A>G
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n.2070-26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497112T>ACA501342247ACEc.3692-25T>A (n.3692-25T>A)
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n.702-25T>A
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c.*1447-25T>A (n.*1447-25T>A)
c.*1421-25T>A (n.*1421-25T>A)
c.505T>A
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c.2030-25T>A (n.2030-25T>A)
c.3125-25T>A (n.3125-25T>A)
c.2840-25T>A (n.2840-25T>A)
c.1307-25T>A (n.1307-25T>A)
n.2070-25T>A
17g.63497112T>CCA627147963ACEc.3692-25T>C (n.3692-25T>C)
c.1970-25T>C (n.1970-25T>C)
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c.*89T>C (n.*89T>C)
n.702-25T>C
c.1969+127T>C (n.1969+127T>C)
c.*1447-25T>C (n.*1447-25T>C)
c.*1421-25T>C (n.*1421-25T>C)
c.505T>C
c.3143-25T>C (n.3143-25T>C)
c.2030-25T>C (n.2030-25T>C)
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c.2840-25T>C (n.2840-25T>C)
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n.2070-25T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497112T=CA2269949947ACEc.3692-25T= (n.3692-25T=)
c.1970-25T= (n.1970-25T=)
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c.1969+127T= (n.1969+127T=)
c.*1447-25T= (n.*1447-25T=)
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c.505T=
c.3143-25T= (n.3143-25T=)
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c.3125-25T= (n.3125-25T=)
c.2840-25T= (n.2840-25T=)
c.1307-25T= (n.1307-25T=)
n.2070-25T=

Number of alleles fetched