Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63496978_63496993delCA2810114605ACEc.3684_3691+8del
c.1962_1969+8del
c.1839_1846+8del
c.3684_3699del (p.Asn1229ProfsTer?)
n.694_701+8del
c.*1439_*1446+8del
c.*1413_*1420+8del
c.371_386del
c.3135_3142+8del
c.2022_2029+8del
c.3117_3124+8del
c.2832_2839+8del
c.1299_1306+8del
n.2062_2069+8del
17g.63496989_63496993delCA2639243020ACEc.3691+4_3691+8del (n.3691+4_3691+8del)
c.1969+4_1969+8del (n.1969+4_1969+8del)
c.1846+4_1846+8del (n.1846+4_1846+8del)
c.3695_3699del (p.Thr1232AsnfsTer?)
n.701+4_701+8del
c.*1446+4_*1446+8del (n.*1446+4_*1446+8del)
c.*1420+4_*1420+8del (n.*1420+4_*1420+8del)
c.382_386del
c.3142+4_3142+8del (n.3142+4_3142+8del)
c.2029+4_2029+8del (n.2029+4_2029+8del)
c.3124+4_3124+8del (n.3124+4_3124+8del)
c.2839+4_2839+8del (n.2839+4_2839+8del)
c.1306+4_1306+8del (n.1306+4_1306+8del)
n.2069+4_2069+8del
 gnomAD v4
17g.63496991_63496994delCA2639243040ACEc.3691+6_3691+9del (n.3691+6_3691+9del)
c.1969+6_1969+9del (n.1969+6_1969+9del)
c.1846+6_1846+9del (n.1846+6_1846+9del)
c.3697_3700del (p.Ala1233ProfsTer?)
n.701+6_701+9del
c.*1446+6_*1446+9del (n.*1446+6_*1446+9del)
c.*1420+6_*1420+9del (n.*1420+6_*1420+9del)
c.384_387del
c.3142+6_3142+9del (n.3142+6_3142+9del)
c.2029+6_2029+9del (n.2029+6_2029+9del)
c.3124+6_3124+9del (n.3124+6_3124+9del)
c.2839+6_2839+9del (n.2839+6_2839+9del)
c.1306+6_1306+9del (n.1306+6_1306+9del)
n.2069+6_2069+9del
 dbSNP gnomAD v4
17g.63496993delCA2576350419ACEc.3691+8del (n.3691+8del)
c.1969+8del (n.1969+8del)
c.1846+8del (n.1846+8del)
c.3699del (p.Thr1234ProfsTer?)
n.701+8del
c.*1446+8del (n.*1446+8del)
c.*1420+8del (n.*1420+8del)
c.386del
c.3142+8del (n.3142+8del)
c.2029+8del (n.2029+8del)
c.3124+8del (n.3124+8del)
c.2839+8del (n.2839+8del)
c.1306+8del (n.1306+8del)
n.2069+8del
17g.63496993C=CA2269949855ACEc.3691+8C= (n.3691+8C=)
c.1969+8C= (n.1969+8C=)
c.1846+8C= (n.1846+8C=)
c.3699C= (p.Ala1233=)
n.701+8C=
c.*1446+8C= (n.*1446+8C=)
c.*1420+8C= (n.*1420+8C=)
c.386C=
c.3142+8C= (n.3142+8C=)
c.2029+8C= (n.2029+8C=)
c.3124+8C= (n.3124+8C=)
c.2839+8C= (n.2839+8C=)
c.1306+8C= (n.1306+8C=)
n.2069+8C=
17g.63496993C>TCA627147989ACEc.3691+8C>T (n.3691+8C>T)
c.1969+8C>T (n.1969+8C>T)
c.1846+8C>T (n.1846+8C>T)
c.3699C>T (p.Ala1233=)
n.701+8C>T
c.*1446+8C>T (n.*1446+8C>T)
c.*1420+8C>T (n.*1420+8C>T)
c.386C>T
c.3142+8C>T (n.3142+8C>T)
c.2029+8C>T (n.2029+8C>T)
c.3124+8C>T (n.3124+8C>T)
c.2839+8C>T (n.2839+8C>T)
c.1306+8C>T (n.1306+8C>T)
n.2069+8C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.63496994delCA2639243048ACEc.3691+9del (n.3691+9del)
c.1969+9del (n.1969+9del)
c.1846+9del (n.1846+9del)
c.3700del (p.Thr1234ProfsTer?)
n.701+9del
c.*1446+9del (n.*1446+9del)
c.*1420+9del (n.*1420+9del)
c.387del
c.3142+9del (n.3142+9del)
c.2029+9del (n.2029+9del)
c.3124+9del (n.3124+9del)
c.2839+9del (n.2839+9del)
c.1306+9del (n.1306+9del)
n.2069+9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63496994A=CA2269949856ACEc.3691+9A= (n.3691+9A=)
c.1969+9A= (n.1969+9A=)
c.1846+9A= (n.1846+9A=)
c.3700A= (p.Thr1234=)
n.701+9A=
c.*1446+9A= (n.*1446+9A=)
c.*1420+9A= (n.*1420+9A=)
c.387A=
c.3142+9A= (n.3142+9A=)
c.2029+9A= (n.2029+9A=)
c.3124+9A= (n.3124+9A=)
c.2839+9A= (n.2839+9A=)
c.1306+9A= (n.1306+9A=)
n.2069+9A=
17g.63496994A>CCA400567987ACEc.3691+9A>C (n.3691+9A>C)
c.1969+9A>C (n.1969+9A>C)
c.1846+9A>C (n.1846+9A>C)
c.3700A>C (p.Thr1234Pro)
n.701+9A>C
c.*1446+9A>C (n.*1446+9A>C)
c.*1420+9A>C (n.*1420+9A>C)
c.387A>C
c.3142+9A>C (n.3142+9A>C)
c.2029+9A>C (n.2029+9A>C)
c.3124+9A>C (n.3124+9A>C)
c.2839+9A>C (n.2839+9A>C)
c.1306+9A>C (n.1306+9A>C)
n.2069+9A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496994A>GCA400567990ACEc.3691+9A>G (n.3691+9A>G)
c.1969+9A>G (n.1969+9A>G)
c.1846+9A>G (n.1846+9A>G)
c.3700A>G (p.Thr1234Ala)
n.701+9A>G
c.*1446+9A>G (n.*1446+9A>G)
c.*1420+9A>G (n.*1420+9A>G)
c.387A>G
c.3142+9A>G (n.3142+9A>G)
c.2029+9A>G (n.2029+9A>G)
c.3124+9A>G (n.3124+9A>G)
c.2839+9A>G (n.2839+9A>G)
c.1306+9A>G (n.1306+9A>G)
n.2069+9A>G
17g.63496994A>TCA400567992ACEc.3691+9A>T (n.3691+9A>T)
c.1969+9A>T (n.1969+9A>T)
c.1846+9A>T (n.1846+9A>T)
c.3700A>T (p.Thr1234Ser)
n.701+9A>T
c.*1446+9A>T (n.*1446+9A>T)
c.*1420+9A>T (n.*1420+9A>T)
c.387A>T
c.3142+9A>T (n.3142+9A>T)
c.2029+9A>T (n.2029+9A>T)
c.3124+9A>T (n.3124+9A>T)
c.2839+9A>T (n.2839+9A>T)
c.1306+9A>T (n.1306+9A>T)
n.2069+9A>T
 dbSNP
17g.63496995C>ACA400567994ACEc.3691+10C>A (n.3691+10C>A)
c.1969+10C>A (n.1969+10C>A)
c.1846+10C>A (n.1846+10C>A)
c.3701C>A (p.Thr1234Asn)
n.701+10C>A
c.*1446+10C>A (n.*1446+10C>A)
c.*1420+10C>A (n.*1420+10C>A)
c.388C>A
c.3142+10C>A (n.3142+10C>A)
c.2029+10C>A (n.2029+10C>A)
c.3124+10C>A (n.3124+10C>A)
c.2839+10C>A (n.2839+10C>A)
c.1306+10C>A (n.1306+10C>A)
n.2069+10C>A
17g.63496995C=CA2269949857ACEc.3691+10C= (n.3691+10C=)
c.1969+10C= (n.1969+10C=)
c.1846+10C= (n.1846+10C=)
c.3701C= (p.Thr1234=)
n.701+10C=
c.*1446+10C= (n.*1446+10C=)
c.*1420+10C= (n.*1420+10C=)
c.388C=
c.3142+10C= (n.3142+10C=)
c.2029+10C= (n.2029+10C=)
c.3124+10C= (n.3124+10C=)
c.2839+10C= (n.2839+10C=)
c.1306+10C= (n.1306+10C=)
n.2069+10C=
17g.63496995C>GCA400567997ACEc.3691+10C>G (n.3691+10C>G)
c.1969+10C>G (n.1969+10C>G)
c.1846+10C>G (n.1846+10C>G)
c.3701C>G (p.Thr1234Ser)
n.701+10C>G
c.*1446+10C>G (n.*1446+10C>G)
c.*1420+10C>G (n.*1420+10C>G)
c.388C>G
c.3142+10C>G (n.3142+10C>G)
c.2029+10C>G (n.2029+10C>G)
c.3124+10C>G (n.3124+10C>G)
c.2839+10C>G (n.2839+10C>G)
c.1306+10C>G (n.1306+10C>G)
n.2069+10C>G
17g.63496995C>TCA8700597ACEc.3691+10C>T (n.3691+10C>T)
c.1969+10C>T (n.1969+10C>T)
c.1846+10C>T (n.1846+10C>T)
c.3701C>T (p.Thr1234Ile)
n.701+10C>T
c.*1446+10C>T (n.*1446+10C>T)
c.*1420+10C>T (n.*1420+10C>T)
c.388C>T
c.3142+10C>T (n.3142+10C>T)
c.2029+10C>T (n.2029+10C>T)
c.3124+10C>T (n.3124+10C>T)
c.2839+10C>T (n.2839+10C>T)
c.1306+10C>T (n.1306+10C>T)
n.2069+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497001_63497005delCA2576350421ACEc.3691+16_3691+20del (n.3691+16_3691+20del)
c.1969+16_1969+20del (n.1969+16_1969+20del)
c.1846+16_1846+20del (n.1846+16_1846+20del)
c.3707_3711del (p.Pro1236LeufsTer?)
n.701+16_701+20del
c.*1446+16_*1446+20del (n.*1446+16_*1446+20del)
c.*1420+16_*1420+20del (n.*1420+16_*1420+20del)
c.394_398del
c.3142+16_3142+20del (n.3142+16_3142+20del)
c.2029+16_2029+20del (n.2029+16_2029+20del)
c.3124+16_3124+20del (n.3124+16_3124+20del)
c.2839+16_2839+20del (n.2839+16_2839+20del)
c.1306+16_1306+20del (n.1306+16_1306+20del)
n.2069+16_2069+20del
17g.63496997C>ACA400568004ACEc.3691+12C>A (n.3691+12C>A)
c.1969+12C>A (n.1969+12C>A)
c.1846+12C>A (n.1846+12C>A)
c.3703C>A (p.His1235Asn)
n.701+12C>A
c.*1446+12C>A (n.*1446+12C>A)
c.*1420+12C>A (n.*1420+12C>A)
c.390C>A
c.3142+12C>A (n.3142+12C>A)
c.2029+12C>A (n.2029+12C>A)
c.3124+12C>A (n.3124+12C>A)
c.2839+12C>A (n.2839+12C>A)
c.1306+12C>A (n.1306+12C>A)
n.2069+12C>A
 gnomAD v4
17g.63496997C>GCA400568007ACEc.3691+12C>G (n.3691+12C>G)
c.1969+12C>G (n.1969+12C>G)
c.1846+12C>G (n.1846+12C>G)
c.3703C>G (p.His1235Asp)
n.701+12C>G
c.*1446+12C>G (n.*1446+12C>G)
c.*1420+12C>G (n.*1420+12C>G)
c.390C>G
c.3142+12C>G (n.3142+12C>G)
c.2029+12C>G (n.2029+12C>G)
c.3124+12C>G (n.3124+12C>G)
c.2839+12C>G (n.2839+12C>G)
c.1306+12C>G (n.1306+12C>G)
n.2069+12C>G
17g.63496997C>TCA400568009ACEc.3691+12C>T (n.3691+12C>T)
c.1969+12C>T (n.1969+12C>T)
c.1846+12C>T (n.1846+12C>T)
c.3703C>T (p.His1235Tyr)
n.701+12C>T
c.*1446+12C>T (n.*1446+12C>T)
c.*1420+12C>T (n.*1420+12C>T)
c.390C>T
c.3142+12C>T (n.3142+12C>T)
c.2029+12C>T (n.2029+12C>T)
c.3124+12C>T (n.3124+12C>T)
c.2839+12C>T (n.2839+12C>T)
c.1306+12C>T (n.1306+12C>T)
n.2069+12C>T
17g.63496998delCA2639243061ACEc.3691+13del (n.3691+13del)
c.1969+13del (n.1969+13del)
c.1846+13del (n.1846+13del)
c.3704del (p.His1235ProfsTer?)
n.701+13del
c.*1446+13del (n.*1446+13del)
c.*1420+13del (n.*1420+13del)
c.391del
c.3142+13del (n.3142+13del)
c.2029+13del (n.2029+13del)
c.3124+13del (n.3124+13del)
c.2839+13del (n.2839+13del)
c.1306+13del (n.1306+13del)
n.2069+13del
 dbSNP gnomAD v4
17g.63496998A=CA2269949858ACEc.3691+13A= (n.3691+13A=)
c.1969+13A= (n.1969+13A=)
c.1846+13A= (n.1846+13A=)
c.3704A= (p.His1235=)
n.701+13A=
c.*1446+13A= (n.*1446+13A=)
c.*1420+13A= (n.*1420+13A=)
c.391A=
c.3142+13A= (n.3142+13A=)
c.2029+13A= (n.2029+13A=)
c.3124+13A= (n.3124+13A=)
c.2839+13A= (n.2839+13A=)
c.1306+13A= (n.1306+13A=)
n.2069+13A=
17g.63496998A>CCA292890253ACEc.3691+13A>C (n.3691+13A>C)
c.1969+13A>C (n.1969+13A>C)
c.1846+13A>C (n.1846+13A>C)
c.3704A>C (p.His1235Pro)
n.701+13A>C
c.*1446+13A>C (n.*1446+13A>C)
c.*1420+13A>C (n.*1420+13A>C)
c.391A>C
c.3142+13A>C (n.3142+13A>C)
c.2029+13A>C (n.2029+13A>C)
c.3124+13A>C (n.3124+13A>C)
c.2839+13A>C (n.2839+13A>C)
c.1306+13A>C (n.1306+13A>C)
n.2069+13A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496998A>GCA400568015ACEc.3691+13A>G (n.3691+13A>G)
c.1969+13A>G (n.1969+13A>G)
c.1846+13A>G (n.1846+13A>G)
c.3704A>G (p.His1235Arg)
n.701+13A>G
c.*1446+13A>G (n.*1446+13A>G)
c.*1420+13A>G (n.*1420+13A>G)
c.391A>G
c.3142+13A>G (n.3142+13A>G)
c.2029+13A>G (n.2029+13A>G)
c.3124+13A>G (n.3124+13A>G)
c.2839+13A>G (n.2839+13A>G)
c.1306+13A>G (n.1306+13A>G)
n.2069+13A>G
 gnomAD v4
17g.63496998A>TCA400568013ACEc.3691+13A>T (n.3691+13A>T)
c.1969+13A>T (n.1969+13A>T)
c.1846+13A>T (n.1846+13A>T)
c.3704A>T (p.His1235Leu)
n.701+13A>T
c.*1446+13A>T (n.*1446+13A>T)
c.*1420+13A>T (n.*1420+13A>T)
c.391A>T
c.3142+13A>T (n.3142+13A>T)
c.2029+13A>T (n.2029+13A>T)
c.3124+13A>T (n.3124+13A>T)
c.2839+13A>T (n.2839+13A>T)
c.1306+13A>T (n.1306+13A>T)
n.2069+13A>T
17g.63496999C>ACA400568018ACEc.3691+14C>A (n.3691+14C>A)
c.1969+14C>A (n.1969+14C>A)
c.1846+14C>A (n.1846+14C>A)
c.3705C>A (p.His1235Gln)
n.701+14C>A
c.*1446+14C>A (n.*1446+14C>A)
c.*1420+14C>A (n.*1420+14C>A)
c.392C>A
c.3142+14C>A (n.3142+14C>A)
c.2029+14C>A (n.2029+14C>A)
c.3124+14C>A (n.3124+14C>A)
c.2839+14C>A (n.2839+14C>A)
c.1306+14C>A (n.1306+14C>A)
n.2069+14C>A
17g.63496999C>GCA400568020ACEc.3691+14C>G (n.3691+14C>G)
c.1969+14C>G (n.1969+14C>G)
c.1846+14C>G (n.1846+14C>G)
c.3705C>G (p.His1235Gln)
n.701+14C>G
c.*1446+14C>G (n.*1446+14C>G)
c.*1420+14C>G (n.*1420+14C>G)
c.392C>G
c.3142+14C>G (n.3142+14C>G)
c.2029+14C>G (n.2029+14C>G)
c.3124+14C>G (n.3124+14C>G)
c.2839+14C>G (n.2839+14C>G)
c.1306+14C>G (n.1306+14C>G)
n.2069+14C>G
17g.63496999C>TCA2556593010ACEc.3691+14C>T (n.3691+14C>T)
c.1969+14C>T (n.1969+14C>T)
c.1846+14C>T (n.1846+14C>T)
c.3705C>T (p.His1235=)
n.701+14C>T
c.*1446+14C>T (n.*1446+14C>T)
c.*1420+14C>T (n.*1420+14C>T)
c.392C>T
c.3142+14C>T (n.3142+14C>T)
c.2029+14C>T (n.2029+14C>T)
c.3124+14C>T (n.3124+14C>T)
c.2839+14C>T (n.2839+14C>T)
c.1306+14C>T (n.1306+14C>T)
n.2069+14C>T
17g.63497000C>ACA400568023ACEc.3691+15C>A (n.3691+15C>A)
c.1969+15C>A (n.1969+15C>A)
c.1846+15C>A (n.1846+15C>A)
c.3706C>A (p.Pro1236Thr)
n.701+15C>A
c.*1446+15C>A (n.*1446+15C>A)
c.*1420+15C>A (n.*1420+15C>A)
c.393C>A
c.3142+15C>A (n.3142+15C>A)
c.2029+15C>A (n.2029+15C>A)
c.3124+15C>A (n.3124+15C>A)
c.2839+15C>A (n.2839+15C>A)
c.1306+15C>A (n.1306+15C>A)
n.2069+15C>A
 gnomAD v4
17g.63497000C=CA2269949859ACEc.3691+15C= (n.3691+15C=)
c.1969+15C= (n.1969+15C=)
c.1846+15C= (n.1846+15C=)
c.3706C= (p.Pro1236=)
n.701+15C=
c.*1446+15C= (n.*1446+15C=)
c.*1420+15C= (n.*1420+15C=)
c.393C=
c.3142+15C= (n.3142+15C=)
c.2029+15C= (n.2029+15C=)
c.3124+15C= (n.3124+15C=)
c.2839+15C= (n.2839+15C=)
c.1306+15C= (n.1306+15C=)
n.2069+15C=
17g.63497000C>GCA400568026ACEc.3691+15C>G (n.3691+15C>G)
c.1969+15C>G (n.1969+15C>G)
c.1846+15C>G (n.1846+15C>G)
c.3706C>G (p.Pro1236Ala)
n.701+15C>G
c.*1446+15C>G (n.*1446+15C>G)
c.*1420+15C>G (n.*1420+15C>G)
c.393C>G
c.3142+15C>G (n.3142+15C>G)
c.2029+15C>G (n.2029+15C>G)
c.3124+15C>G (n.3124+15C>G)
c.2839+15C>G (n.2839+15C>G)
c.1306+15C>G (n.1306+15C>G)
n.2069+15C>G
17g.63497000C>TCA400568028ACEc.3691+15C>T (n.3691+15C>T)
c.1969+15C>T (n.1969+15C>T)
c.1846+15C>T (n.1846+15C>T)
c.3706C>T (p.Pro1236Ser)
n.701+15C>T
c.*1446+15C>T (n.*1446+15C>T)
c.*1420+15C>T (n.*1420+15C>T)
c.393C>T
c.3142+15C>T (n.3142+15C>T)
c.2029+15C>T (n.2029+15C>T)
c.3124+15C>T (n.3124+15C>T)
c.2839+15C>T (n.2839+15C>T)
c.1306+15C>T (n.1306+15C>T)
n.2069+15C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.63497001C>ACA400568031ACEc.3691+16C>A (n.3691+16C>A)
c.1969+16C>A (n.1969+16C>A)
c.1846+16C>A (n.1846+16C>A)
c.3707C>A (p.Pro1236His)
n.701+16C>A
c.*1446+16C>A (n.*1446+16C>A)
c.*1420+16C>A (n.*1420+16C>A)
c.394C>A
c.3142+16C>A (n.3142+16C>A)
c.2029+16C>A (n.2029+16C>A)
c.3124+16C>A (n.3124+16C>A)
c.2839+16C>A (n.2839+16C>A)
c.1306+16C>A (n.1306+16C>A)
n.2069+16C>A
17g.63497001C=CA2269949860ACEc.3691+16C= (n.3691+16C=)
c.1969+16C= (n.1969+16C=)
c.1846+16C= (n.1846+16C=)
c.3707C= (p.Pro1236=)
n.701+16C=
c.*1446+16C= (n.*1446+16C=)
c.*1420+16C= (n.*1420+16C=)
c.394C=
c.3142+16C= (n.3142+16C=)
c.2029+16C= (n.2029+16C=)
c.3124+16C= (n.3124+16C=)
c.2839+16C= (n.2839+16C=)
c.1306+16C= (n.1306+16C=)
n.2069+16C=
17g.63497001C>GCA400568034ACEc.3691+16C>G (n.3691+16C>G)
c.1969+16C>G (n.1969+16C>G)
c.1846+16C>G (n.1846+16C>G)
c.3707C>G (p.Pro1236Arg)
n.701+16C>G
c.*1446+16C>G (n.*1446+16C>G)
c.*1420+16C>G (n.*1420+16C>G)
c.394C>G
c.3142+16C>G (n.3142+16C>G)
c.2029+16C>G (n.2029+16C>G)
c.3124+16C>G (n.3124+16C>G)
c.2839+16C>G (n.2839+16C>G)
c.1306+16C>G (n.1306+16C>G)
n.2069+16C>G
17g.63497001C>TCA400568037ACEc.3691+16C>T (n.3691+16C>T)
c.1969+16C>T (n.1969+16C>T)
c.1846+16C>T (n.1846+16C>T)
c.3707C>T (p.Pro1236Leu)
n.701+16C>T
c.*1446+16C>T (n.*1446+16C>T)
c.*1420+16C>T (n.*1420+16C>T)
c.394C>T
c.3142+16C>T (n.3142+16C>T)
c.2029+16C>T (n.2029+16C>T)
c.3124+16C>T (n.3124+16C>T)
c.2839+16C>T (n.2839+16C>T)
c.1306+16C>T (n.1306+16C>T)
n.2069+16C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497002C>ACA2639243072ACEc.3691+17C>A (n.3691+17C>A)
c.1969+17C>A (n.1969+17C>A)
c.1846+17C>A (n.1846+17C>A)
c.3708C>A (p.Pro1236=)
n.701+17C>A
c.*1446+17C>A (n.*1446+17C>A)
c.*1420+17C>A (n.*1420+17C>A)
c.395C>A
c.3142+17C>A (n.3142+17C>A)
c.2029+17C>A (n.2029+17C>A)
c.3124+17C>A (n.3124+17C>A)
c.2839+17C>A (n.2839+17C>A)
c.1306+17C>A (n.1306+17C>A)
n.2069+17C>A
 gnomAD v4
17g.63497002_63497003delinsCACA2269949861ACEc.3691+17_3691+18delinsCA (n.3691+17_3691+18delinsCA)
c.1969+17_1969+18delinsCA (n.1969+17_1969+18delinsCA)
c.1846+17_1846+18delinsCA (n.1846+17_1846+18delinsCA)
c.3708_3709delinsCA (p.Pro1236=)
n.701+17_701+18delinsCA
c.*1446+17_*1446+18delinsCA (n.*1446+17_*1446+18delinsCA)
c.*1420+17_*1420+18delinsCA (n.*1420+17_*1420+18delinsCA)
c.395_396delinsCA
c.3142+17_3142+18delinsCA (n.3142+17_3142+18delinsCA)
c.2029+17_2029+18delinsCA (n.2029+17_2029+18delinsCA)
c.3124+17_3124+18delinsCA (n.3124+17_3124+18delinsCA)
c.2839+17_2839+18delinsCA (n.2839+17_2839+18delinsCA)
c.1306+17_1306+18delinsCA (n.1306+17_1306+18delinsCA)
n.2069+17_2069+18delinsCA
17g.63497002_63497003insCAACA2810114606ACEc.3691+17_3691+18insCAA (n.3691+17_3691+18insCAA)
c.1969+17_1969+18insCAA (n.1969+17_1969+18insCAA)
c.1846+17_1846+18insCAA (n.1846+17_1846+18insCAA)
c.3708_3709insCAA (p.Pro1236_Thr1237insGln)
n.701+17_701+18insCAA
c.*1446+17_*1446+18insCAA (n.*1446+17_*1446+18insCAA)
c.*1420+17_*1420+18insCAA (n.*1420+17_*1420+18insCAA)
c.395_396insCAA
c.3142+17_3142+18insCAA (n.3142+17_3142+18insCAA)
c.2029+17_2029+18insCAA (n.2029+17_2029+18insCAA)
c.3124+17_3124+18insCAA (n.3124+17_3124+18insCAA)
c.2839+17_2839+18insCAA (n.2839+17_2839+18insCAA)
c.1306+17_1306+18insCAA (n.1306+17_1306+18insCAA)
n.2069+17_2069+18insCAA
17g.63497003delCA773973918ACEc.3691+18del (n.3691+18del)
c.1969+18del (n.1969+18del)
c.1846+18del (n.1846+18del)
c.3709del (p.Thr1237ProfsTer?)
n.701+18del
c.*1446+18del (n.*1446+18del)
c.*1420+18del (n.*1420+18del)
c.396del
c.3142+18del (n.3142+18del)
c.2029+18del (n.2029+18del)
c.3124+18del (n.3124+18del)
c.2839+18del (n.2839+18del)
c.1306+18del (n.1306+18del)
n.2069+18del
 dbSNP
17g.63497003A=CA2269949862ACEc.3691+18A= (n.3691+18A=)
c.1969+18A= (n.1969+18A=)
c.1846+18A= (n.1846+18A=)
c.3709A= (p.Thr1237=)
n.701+18A=
c.*1446+18A= (n.*1446+18A=)
c.*1420+18A= (n.*1420+18A=)
c.396A=
c.3142+18A= (n.3142+18A=)
c.2029+18A= (n.2029+18A=)
c.3124+18A= (n.3124+18A=)
c.2839+18A= (n.2839+18A=)
c.1306+18A= (n.1306+18A=)
n.2069+18A=
17g.63497003A>CCA292890259ACEc.3691+18A>C (n.3691+18A>C)
c.1969+18A>C (n.1969+18A>C)
c.1846+18A>C (n.1846+18A>C)
c.3709A>C (p.Thr1237Pro)
n.701+18A>C
c.*1446+18A>C (n.*1446+18A>C)
c.*1420+18A>C (n.*1420+18A>C)
c.396A>C
c.3142+18A>C (n.3142+18A>C)
c.2029+18A>C (n.2029+18A>C)
c.3124+18A>C (n.3124+18A>C)
c.2839+18A>C (n.2839+18A>C)
c.1306+18A>C (n.1306+18A>C)
n.2069+18A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497003A>GCA400568043ACEc.3691+18A>G (n.3691+18A>G)
c.1969+18A>G (n.1969+18A>G)
c.1846+18A>G (n.1846+18A>G)
c.3709A>G (p.Thr1237Ala)
n.701+18A>G
c.*1446+18A>G (n.*1446+18A>G)
c.*1420+18A>G (n.*1420+18A>G)
c.396A>G
c.3142+18A>G (n.3142+18A>G)
c.2029+18A>G (n.2029+18A>G)
c.3124+18A>G (n.3124+18A>G)
c.2839+18A>G (n.2839+18A>G)
c.1306+18A>G (n.1306+18A>G)
n.2069+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497003A>TCA400568045ACEc.3691+18A>T (n.3691+18A>T)
c.1969+18A>T (n.1969+18A>T)
c.1846+18A>T (n.1846+18A>T)
c.3709A>T (p.Thr1237Ser)
n.701+18A>T
c.*1446+18A>T (n.*1446+18A>T)
c.*1420+18A>T (n.*1420+18A>T)
c.396A>T
c.3142+18A>T (n.3142+18A>T)
c.2029+18A>T (n.2029+18A>T)
c.3124+18A>T (n.3124+18A>T)
c.2839+18A>T (n.2839+18A>T)
c.1306+18A>T (n.1306+18A>T)
n.2069+18A>T
17g.63497004C>ACA400568049ACEc.3691+19C>A (n.3691+19C>A)
c.1969+19C>A (n.1969+19C>A)
c.1846+19C>A (n.1846+19C>A)
c.3710C>A (p.Thr1237Asn)
n.701+19C>A
c.*1446+19C>A (n.*1446+19C>A)
c.*1420+19C>A (n.*1420+19C>A)
c.397C>A
c.3142+19C>A (n.3142+19C>A)
c.2029+19C>A (n.2029+19C>A)
c.3124+19C>A (n.3124+19C>A)
c.2839+19C>A (n.2839+19C>A)
c.1306+19C>A (n.1306+19C>A)
n.2069+19C>A
17g.63497004C>GCA400568052ACEc.3691+19C>G (n.3691+19C>G)
c.1969+19C>G (n.1969+19C>G)
c.1846+19C>G (n.1846+19C>G)
c.3710C>G (p.Thr1237Ser)
n.701+19C>G
c.*1446+19C>G (n.*1446+19C>G)
c.*1420+19C>G (n.*1420+19C>G)
c.397C>G
c.3142+19C>G (n.3142+19C>G)
c.2029+19C>G (n.2029+19C>G)
c.3124+19C>G (n.3124+19C>G)
c.2839+19C>G (n.2839+19C>G)
c.1306+19C>G (n.1306+19C>G)
n.2069+19C>G
17g.63497004C>TCA400568054ACEc.3691+19C>T (n.3691+19C>T)
c.1969+19C>T (n.1969+19C>T)
c.1846+19C>T (n.1846+19C>T)
c.3710C>T (p.Thr1237Ile)
n.701+19C>T
c.*1446+19C>T (n.*1446+19C>T)
c.*1420+19C>T (n.*1420+19C>T)
c.397C>T
c.3142+19C>T (n.3142+19C>T)
c.2029+19C>T (n.2029+19C>T)
c.3124+19C>T (n.3124+19C>T)
c.2839+19C>T (n.2839+19C>T)
c.1306+19C>T (n.1306+19C>T)
n.2069+19C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497005C>ACA2639243078ACEc.3691+20C>A (n.3691+20C>A)
c.1969+20C>A (n.1969+20C>A)
c.1846+20C>A (n.1846+20C>A)
c.3711C>A (p.Thr1237=)
n.701+20C>A
c.*1446+20C>A (n.*1446+20C>A)
c.*1420+20C>A (n.*1420+20C>A)
c.398C>A
c.3142+20C>A (n.3142+20C>A)
c.2029+20C>A (n.2029+20C>A)
c.3124+20C>A (n.3124+20C>A)
c.2839+20C>A (n.2839+20C>A)
c.1306+20C>A (n.1306+20C>A)
n.2069+20C>A
 gnomAD v4
17g.63497005C=CA2269949864ACEc.3691+20C= (n.3691+20C=)
c.1969+20C= (n.1969+20C=)
c.1846+20C= (n.1846+20C=)
c.3711C= (p.Thr1237=)
n.701+20C=
c.*1446+20C= (n.*1446+20C=)
c.*1420+20C= (n.*1420+20C=)
c.398C=
c.3142+20C= (n.3142+20C=)
c.2029+20C= (n.2029+20C=)
c.3124+20C= (n.3124+20C=)
c.2839+20C= (n.2839+20C=)
c.1306+20C= (n.1306+20C=)
n.2069+20C=
17g.63497005C>TCA2269949865ACEc.3691+20C>T (n.3691+20C>T)
c.1969+20C>T (n.1969+20C>T)
c.1846+20C>T (n.1846+20C>T)
c.3711C>T (p.Thr1237=)
n.701+20C>T
c.*1446+20C>T (n.*1446+20C>T)
c.*1420+20C>T (n.*1420+20C>T)
c.398C>T
c.3142+20C>T (n.3142+20C>T)
c.2029+20C>T (n.2029+20C>T)
c.3124+20C>T (n.3124+20C>T)
c.2839+20C>T (n.2839+20C>T)
c.1306+20C>T (n.1306+20C>T)
n.2069+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497005_63497006delinsCTCA2269949863ACEc.3691+20_3691+21delinsCT (n.3691+20_3691+21delinsCT)
c.1969+20_1969+21delinsCT (n.1969+20_1969+21delinsCT)
c.1846+20_1846+21delinsCT (n.1846+20_1846+21delinsCT)
c.3711_3712delinsCT (p.Thr1237=)
n.701+20_701+21delinsCT
c.*1446+20_*1446+21delinsCT (n.*1446+20_*1446+21delinsCT)
c.*1420+20_*1420+21delinsCT (n.*1420+20_*1420+21delinsCT)
c.398_399delinsCT
c.3142+20_3142+21delinsCT (n.3142+20_3142+21delinsCT)
c.2029+20_2029+21delinsCT (n.2029+20_2029+21delinsCT)
c.3124+20_3124+21delinsCT (n.3124+20_3124+21delinsCT)
c.2839+20_2839+21delinsCT (n.2839+20_2839+21delinsCT)
c.1306+20_1306+21delinsCT (n.1306+20_1306+21delinsCT)
n.2069+20_2069+21delinsCT
17g.63497006delCA8700598ACEc.3691+21del (n.3691+21del)
c.1969+21del (n.1969+21del)
c.1846+21del (n.1846+21del)
c.3712del (p.Ser1238ProfsTer?)
n.701+21del
c.*1446+21del (n.*1446+21del)
c.*1420+21del (n.*1420+21del)
c.399del
c.3142+21del (n.3142+21del)
c.2029+21del (n.2029+21del)
c.3124+21del (n.3124+21del)
c.2839+21del (n.2839+21del)
c.1306+21del (n.1306+21del)
n.2069+21del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497006T>ACA400568067ACEc.3691+21T>A (n.3691+21T>A)
c.1969+21T>A (n.1969+21T>A)
c.1846+21T>A (n.1846+21T>A)
c.3712T>A (p.Ser1238Thr)
n.701+21T>A
c.*1446+21T>A (n.*1446+21T>A)
c.*1420+21T>A (n.*1420+21T>A)
c.399T>A
c.3142+21T>A (n.3142+21T>A)
c.2029+21T>A (n.2029+21T>A)
c.3124+21T>A (n.3124+21T>A)
c.2839+21T>A (n.2839+21T>A)
c.1306+21T>A (n.1306+21T>A)
n.2069+21T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497006T>CCA400568058ACEc.3691+21T>C (n.3691+21T>C)
c.1969+21T>C (n.1969+21T>C)
c.1846+21T>C (n.1846+21T>C)
c.3712T>C (p.Ser1238Pro)
n.701+21T>C
c.*1446+21T>C (n.*1446+21T>C)
c.*1420+21T>C (n.*1420+21T>C)
c.399T>C
c.3142+21T>C (n.3142+21T>C)
c.2029+21T>C (n.2029+21T>C)
c.3124+21T>C (n.3124+21T>C)
c.2839+21T>C (n.2839+21T>C)
c.1306+21T>C (n.1306+21T>C)
n.2069+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497006T>GCA400568063ACEc.3691+21T>G (n.3691+21T>G)
c.1969+21T>G (n.1969+21T>G)
c.1846+21T>G (n.1846+21T>G)
c.3712T>G (p.Ser1238Ala)
n.701+21T>G
c.*1446+21T>G (n.*1446+21T>G)
c.*1420+21T>G (n.*1420+21T>G)
c.399T>G
c.3142+21T>G (n.3142+21T>G)
c.2029+21T>G (n.2029+21T>G)
c.3124+21T>G (n.3124+21T>G)
c.2839+21T>G (n.2839+21T>G)
c.1306+21T>G (n.1306+21T>G)
n.2069+21T>G
17g.63497006T=CA2269949866ACEc.3691+21T= (n.3691+21T=)
c.1969+21T= (n.1969+21T=)
c.1846+21T= (n.1846+21T=)
c.3712T= (p.Ser1238=)
n.701+21T=
c.*1446+21T= (n.*1446+21T=)
c.*1420+21T= (n.*1420+21T=)
c.399T=
c.3142+21T= (n.3142+21T=)
c.2029+21T= (n.2029+21T=)
c.3124+21T= (n.3124+21T=)
c.2839+21T= (n.2839+21T=)
c.1306+21T= (n.1306+21T=)
n.2069+21T=
17g.63497007C>ACA400568071ACEc.3691+22C>A (n.3691+22C>A)
c.1969+22C>A (n.1969+22C>A)
c.1846+22C>A (n.1846+22C>A)
c.3713C>A (p.Ser1238Tyr)
n.701+22C>A
c.*1446+22C>A (n.*1446+22C>A)
c.*1420+22C>A (n.*1420+22C>A)
c.400C>A
c.3142+22C>A (n.3142+22C>A)
c.2029+22C>A (n.2029+22C>A)
c.3124+22C>A (n.3124+22C>A)
c.2839+22C>A (n.2839+22C>A)
c.1306+22C>A (n.1306+22C>A)
n.2069+22C>A
17g.63497007C>GCA400568074ACEc.3691+22C>G (n.3691+22C>G)
c.1969+22C>G (n.1969+22C>G)
c.1846+22C>G (n.1846+22C>G)
c.3713C>G (p.Ser1238Cys)
n.701+22C>G
c.*1446+22C>G (n.*1446+22C>G)
c.*1420+22C>G (n.*1420+22C>G)
c.400C>G
c.3142+22C>G (n.3142+22C>G)
c.2029+22C>G (n.2029+22C>G)
c.3124+22C>G (n.3124+22C>G)
c.2839+22C>G (n.2839+22C>G)
c.1306+22C>G (n.1306+22C>G)
n.2069+22C>G
17g.63497007C>TCA400568075ACEc.3691+22C>T (n.3691+22C>T)
c.1969+22C>T (n.1969+22C>T)
c.1846+22C>T (n.1846+22C>T)
c.3713C>T (p.Ser1238Phe)
n.701+22C>T
c.*1446+22C>T (n.*1446+22C>T)
c.*1420+22C>T (n.*1420+22C>T)
c.400C>T
c.3142+22C>T (n.3142+22C>T)
c.2029+22C>T (n.2029+22C>T)
c.3124+22C>T (n.3124+22C>T)
c.2839+22C>T (n.2839+22C>T)
c.1306+22C>T (n.1306+22C>T)
n.2069+22C>T
 gnomAD v4
17g.63497008delCA400568079ACEc.3691+23del (n.3691+23del)
c.1969+23del (n.1969+23del)
c.1846+23del (n.1846+23del)
c.3714del (p.Ser1239AlafsTer?)
n.701+23del
c.*1446+23del (n.*1446+23del)
c.*1420+23del (n.*1420+23del)
c.401del
c.3142+23del (n.3142+23del)
c.2029+23del (n.2029+23del)
c.3124+23del (n.3124+23del)
c.2839+23del (n.2839+23del)
c.1306+23del (n.1306+23del)
n.2069+23del
17g.63497008C=CA2269949867ACEc.3691+23C= (n.3691+23C=)
c.1969+23C= (n.1969+23C=)
c.1846+23C= (n.1846+23C=)
c.3714C= (p.Ser1238=)
n.701+23C=
c.*1446+23C= (n.*1446+23C=)
c.*1420+23C= (n.*1420+23C=)
c.401C=
c.3142+23C= (n.3142+23C=)
c.2029+23C= (n.2029+23C=)
c.3124+23C= (n.3124+23C=)
c.2839+23C= (n.2839+23C=)
c.1306+23C= (n.1306+23C=)
n.2069+23C=
17g.63497008C>TCA8700599ACEc.3691+23C>T (n.3691+23C>T)
c.1969+23C>T (n.1969+23C>T)
c.1846+23C>T (n.1846+23C>T)
c.3714C>T (p.Ser1238=)
n.701+23C>T
c.*1446+23C>T (n.*1446+23C>T)
c.*1420+23C>T (n.*1420+23C>T)
c.401C>T
c.3142+23C>T (n.3142+23C>T)
c.2029+23C>T (n.2029+23C>T)
c.3124+23C>T (n.3124+23C>T)
c.2839+23C>T (n.2839+23C>T)
c.1306+23C>T (n.1306+23C>T)
n.2069+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497009A=CA2269949868ACEc.3691+24A= (n.3691+24A=)
c.1969+24A= (n.1969+24A=)
c.1846+24A= (n.1846+24A=)
c.3715A= (p.Ser1239=)
n.701+24A=
c.*1446+24A= (n.*1446+24A=)
c.*1420+24A= (n.*1420+24A=)
c.402A=
c.3142+24A= (n.3142+24A=)
c.2029+24A= (n.2029+24A=)
c.3124+24A= (n.3124+24A=)
c.2839+24A= (n.2839+24A=)
c.1306+24A= (n.1306+24A=)
n.2069+24A=
17g.63497009A>CCA292890262ACEc.3691+24A>C (n.3691+24A>C)
c.1969+24A>C (n.1969+24A>C)
c.1846+24A>C (n.1846+24A>C)
c.3715A>C (p.Ser1239Arg)
n.701+24A>C
c.*1446+24A>C (n.*1446+24A>C)
c.*1420+24A>C (n.*1420+24A>C)
c.402A>C
c.3142+24A>C (n.3142+24A>C)
c.2029+24A>C (n.2029+24A>C)
c.3124+24A>C (n.3124+24A>C)
c.2839+24A>C (n.2839+24A>C)
c.1306+24A>C (n.1306+24A>C)
n.2069+24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497009A>GCA400568086ACEc.3691+24A>G (n.3691+24A>G)
c.1969+24A>G (n.1969+24A>G)
c.1846+24A>G (n.1846+24A>G)
c.3715A>G (p.Ser1239Gly)
n.701+24A>G
c.*1446+24A>G (n.*1446+24A>G)
c.*1420+24A>G (n.*1420+24A>G)
c.402A>G
c.3142+24A>G (n.3142+24A>G)
c.2029+24A>G (n.2029+24A>G)
c.3124+24A>G (n.3124+24A>G)
c.2839+24A>G (n.2839+24A>G)
c.1306+24A>G (n.1306+24A>G)
n.2069+24A>G
17g.63497009A>TCA400568089ACEc.3691+24A>T (n.3691+24A>T)
c.1969+24A>T (n.1969+24A>T)
c.1846+24A>T (n.1846+24A>T)
c.3715A>T (p.Ser1239Cys)
n.701+24A>T
c.*1446+24A>T (n.*1446+24A>T)
c.*1420+24A>T (n.*1420+24A>T)
c.402A>T
c.3142+24A>T (n.3142+24A>T)
c.2029+24A>T (n.2029+24A>T)
c.3124+24A>T (n.3124+24A>T)
c.2839+24A>T (n.2839+24A>T)
c.1306+24A>T (n.1306+24A>T)
n.2069+24A>T
17g.63497010delCA2733905774ACEc.3691+25del (n.3691+25del)
c.1969+25del (n.1969+25del)
c.1846+25del (n.1846+25del)
c.3716del (p.Ser1239ThrfsTer?)
n.701+25del
c.*1446+25del (n.*1446+25del)
c.*1420+25del (n.*1420+25del)
c.403del
c.3142+25del (n.3142+25del)
c.2029+25del (n.2029+25del)
c.3124+25del (n.3124+25del)
c.2839+25del (n.2839+25del)
c.1306+25del (n.1306+25del)
n.2069+25del
 dbSNP
17g.63497010G>ACA400568092ACEc.3691+25G>A (n.3691+25G>A)
c.1969+25G>A (n.1969+25G>A)
c.1846+25G>A (n.1846+25G>A)
c.3716G>A (p.Ser1239Asn)
n.701+25G>A
c.*1446+25G>A (n.*1446+25G>A)
c.*1420+25G>A (n.*1420+25G>A)
c.403G>A
c.3142+25G>A (n.3142+25G>A)
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n.2069+25G>A
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n.701+25G>C
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c.403G>C
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n.2069+25G>C
17g.63497010G=CA2269949869ACEc.3691+25G= (n.3691+25G=)
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c.3716G= (p.Ser1239=)
n.701+25G=
c.*1446+25G= (n.*1446+25G=)
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c.403G=
c.3142+25G= (n.3142+25G=)
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c.2839+25G= (n.2839+25G=)
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n.2069+25G=
17g.63497010G>TCA292890277ACEc.3691+25G>T (n.3691+25G>T)
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n.701+25G>T
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n.2069+25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1306+26C>A (n.1306+26C>A)
n.2069+26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497011C=CA2269949870ACEc.3691+26C= (n.3691+26C=)
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n.2069+26C=
17g.63497011C>GCA400568098ACEc.3691+26C>G (n.3691+26C>G)
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n.701+26C>G
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c.*1420+26C>G (n.*1420+26C>G)
c.404C>G
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c.2839+26C>G (n.2839+26C>G)
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n.2069+26C>G
17g.63497012C>ACA400568099ACEc.3691+27C>A (n.3691+27C>A)
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n.701+27C>A
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c.*1420+27C>A (n.*1420+27C>A)
c.405C>A
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c.2839+27C>A (n.2839+27C>A)
c.1306+27C>A (n.1306+27C>A)
n.2069+27C>A
 gnomAD v4
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n.2069+27C>G
17g.63497012C>TCA400568103ACEc.3691+27C>T (n.3691+27C>T)
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n.701+27C>T
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c.405C>T
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n.2069+27C>T
17g.63497013T>ACA400568106ACEc.3691+28T>A (n.3691+28T>A)
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n.701+28T>A
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c.406T>A
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n.2069+28T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497013T>CCA400568108ACEc.3691+28T>C (n.3691+28T>C)
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n.701+28T>C
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c.*1420+28T>C (n.*1420+28T>C)
c.406T>C
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c.2839+28T>C (n.2839+28T>C)
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n.2069+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497013T>GCA400568111ACEc.3691+28T>G (n.3691+28T>G)
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c.3719T>G (p.Leu1240Arg)
n.701+28T>G
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c.406T>G
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n.2069+28T>G
17g.63497013T=CA2269949871ACEc.3691+28T= (n.3691+28T=)
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c.*1420+28T= (n.*1420+28T=)
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c.3142+28T= (n.3142+28T=)
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c.3124+28T= (n.3124+28T=)
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n.2069+28T=
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n.701+30G>A
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c.2839+30G>A (n.2839+30G>A)
c.1306+30G>A (n.1306+30G>A)
n.2069+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497015G>CCA400568116ACEc.3691+30G>C (n.3691+30G>C)
c.1969+30G>C (n.1969+30G>C)
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c.3721G>C (p.Gly1241Arg)
n.701+30G>C
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c.408G>C
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c.2029+30G>C (n.2029+30G>C)
c.3124+30G>C (n.3124+30G>C)
c.2839+30G>C (n.2839+30G>C)
c.1306+30G>C (n.1306+30G>C)
n.2069+30G>C
17g.63497015G=CA2269949872ACEc.3691+30G= (n.3691+30G=)
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c.1846+30G= (n.1846+30G=)
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n.701+30G=
c.*1446+30G= (n.*1446+30G=)
c.*1420+30G= (n.*1420+30G=)
c.408G=
c.3142+30G= (n.3142+30G=)
c.2029+30G= (n.2029+30G=)
c.3124+30G= (n.3124+30G=)
c.2839+30G= (n.2839+30G=)
c.1306+30G= (n.1306+30G=)
n.2069+30G=
17g.63497015G>TCA8700601ACEc.3691+30G>T (n.3691+30G>T)
c.1969+30G>T (n.1969+30G>T)
c.1846+30G>T (n.1846+30G>T)
c.3721G>T (p.Gly1241Trp)
n.701+30G>T
c.*1446+30G>T (n.*1446+30G>T)
c.*1420+30G>T (n.*1420+30G>T)
c.408G>T
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c.1306+30G>T (n.1306+30G>T)
n.2069+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497016G>ACA400568122ACEc.3691+31G>A (n.3691+31G>A)
c.1969+31G>A (n.1969+31G>A)
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c.3722G>A (p.Gly1241Glu)
n.701+31G>A
c.*1446+31G>A (n.*1446+31G>A)
c.*1420+31G>A (n.*1420+31G>A)
c.409G>A
c.3142+31G>A (n.3142+31G>A)
c.2029+31G>A (n.2029+31G>A)
c.3124+31G>A (n.3124+31G>A)
c.2839+31G>A (n.2839+31G>A)
c.1306+31G>A (n.1306+31G>A)
n.2069+31G>A
17g.63497016G>CCA400568124ACEc.3691+31G>C (n.3691+31G>C)
c.1969+31G>C (n.1969+31G>C)
c.1846+31G>C (n.1846+31G>C)
c.3722G>C (p.Gly1241Ala)
n.701+31G>C
c.*1446+31G>C (n.*1446+31G>C)
c.*1420+31G>C (n.*1420+31G>C)
c.409G>C
c.3142+31G>C (n.3142+31G>C)
c.2029+31G>C (n.2029+31G>C)
c.3124+31G>C (n.3124+31G>C)
c.2839+31G>C (n.2839+31G>C)
c.1306+31G>C (n.1306+31G>C)
n.2069+31G>C
17g.63497016G>TCA400568127ACEc.3691+31G>T (n.3691+31G>T)
c.1969+31G>T (n.1969+31G>T)
c.1846+31G>T (n.1846+31G>T)
c.3722G>T (p.Gly1241Val)
n.701+31G>T
c.*1446+31G>T (n.*1446+31G>T)
c.*1420+31G>T (n.*1420+31G>T)
c.409G>T
c.3142+31G>T (n.3142+31G>T)
c.2029+31G>T (n.2029+31G>T)
c.3124+31G>T (n.3124+31G>T)
c.2839+31G>T (n.2839+31G>T)
c.1306+31G>T (n.1306+31G>T)
n.2069+31G>T
 gnomAD v4
17g.63497018T>ACA400568133ACEc.3691+33T>A (n.3691+33T>A)
c.1969+33T>A (n.1969+33T>A)
c.1846+33T>A (n.1846+33T>A)
c.3724T>A (p.Ser1242Thr)
n.701+33T>A
c.*1446+33T>A (n.*1446+33T>A)
c.*1420+33T>A (n.*1420+33T>A)
c.411T>A
c.3142+33T>A (n.3142+33T>A)
c.2029+33T>A (n.2029+33T>A)
c.3124+33T>A (n.3124+33T>A)
c.2839+33T>A (n.2839+33T>A)
c.1306+33T>A (n.1306+33T>A)
n.2069+33T>A
17g.63497018T>CCA400568134ACEc.3691+33T>C (n.3691+33T>C)
c.1969+33T>C (n.1969+33T>C)
c.1846+33T>C (n.1846+33T>C)
c.3724T>C (p.Ser1242Pro)
n.701+33T>C
c.*1446+33T>C (n.*1446+33T>C)
c.*1420+33T>C (n.*1420+33T>C)
c.411T>C
c.3142+33T>C (n.3142+33T>C)
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n.2069+33T>C
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n.2069+33T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497018T=CA2269949873ACEc.3691+33T= (n.3691+33T=)
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c.*1446+33T= (n.*1446+33T=)
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n.2069+33T=
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n.2069+34C>A
17g.63497019C>GCA400568141ACEc.3691+34C>G (n.3691+34C>G)
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n.2069+34C>G
17g.63497019C>TCA400568143ACEc.3691+34C>T (n.3691+34C>T)
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c.412C>T
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n.2069+34C>T
17g.63497021T>ACA400568146ACEc.3691+36T>A (n.3691+36T>A)
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c.3727T>A (p.Ter1243Lys)
n.701+36T>A
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c.*1420+36T>A (n.*1420+36T>A)
c.414T>A
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c.2029+36T>A (n.2029+36T>A)
c.3124+36T>A (n.3124+36T>A)
c.2839+36T>A (n.2839+36T>A)
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n.2069+36T>A
17g.63497021T>CCA400568148ACEc.3691+36T>C (n.3691+36T>C)
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c.3727T>C (p.Ter1243Gln)
n.701+36T>C
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c.*1420+36T>C (n.*1420+36T>C)
c.414T>C
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c.2029+36T>C (n.2029+36T>C)
c.3124+36T>C (n.3124+36T>C)
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n.2069+36T>C
 gnomAD v4
17g.63497021T>GCA400568151ACEc.3691+36T>G (n.3691+36T>G)
c.1969+36T>G (n.1969+36T>G)
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c.3727T>G (p.Ter1243Glu)
n.701+36T>G
c.*1446+36T>G (n.*1446+36T>G)
c.*1420+36T>G (n.*1420+36T>G)
c.414T>G
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n.2069+36T>G
17g.63497022A=CA2269949874ACEc.3691+37A= (n.3691+37A=)
c.1969+37A= (n.1969+37A=)
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n.701+37A=
c.*1446+37A= (n.*1446+37A=)
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c.3142+37A= (n.3142+37A=)
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c.3124+37A= (n.3124+37A=)
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n.2069+37A=
17g.63497022A>CCA400568154ACEc.3691+37A>C (n.3691+37A>C)
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c.1846+37A>C (n.1846+37A>C)
c.3728A>C (p.Ter1243Ser)
n.701+37A>C
c.*1446+37A>C (n.*1446+37A>C)
c.*1420+37A>C (n.*1420+37A>C)
c.415A>C
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c.3124+37A>C (n.3124+37A>C)
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n.2069+37A>C
17g.63497022A>GCA2269949875ACEc.3691+37A>G (n.3691+37A>G)
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c.3728A>G (p.Ter1243=)
n.701+37A>G
c.*1446+37A>G (n.*1446+37A>G)
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n.2069+37A>G
 dbSNP
17g.63497022A>TCA400568157ACEc.3691+37A>T (n.3691+37A>T)
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n.701+37A>T
c.*1446+37A>T (n.*1446+37A>T)
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c.415A>T
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n.2069+37A>T
17g.63497023A=CA2269949876ACEc.3691+38A= (n.3691+38A=)
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n.701+38A=
c.*1446+38A= (n.*1446+38A=)
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c.2839+38A= (n.2839+38A=)
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n.2069+38A=
17g.63497023A>CCA400568160ACEc.3691+38A>C (n.3691+38A>C)
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c.3729A>C (p.Ter1243Tyr)
n.701+38A>C
c.*1446+38A>C (n.*1446+38A>C)
c.*1420+38A>C (n.*1420+38A>C)
c.416A>C
c.3142+38A>C (n.3142+38A>C)
c.2029+38A>C (n.2029+38A>C)
c.3124+38A>C (n.3124+38A>C)
c.2839+38A>C (n.2839+38A>C)
c.1306+38A>C (n.1306+38A>C)
n.2069+38A>C
17g.63497023A>TCA400568163ACEc.3691+38A>T (n.3691+38A>T)
c.1969+38A>T (n.1969+38A>T)
c.1846+38A>T (n.1846+38A>T)
c.3729A>T (p.Ter1243Tyr)
n.701+38A>T
c.*1446+38A>T (n.*1446+38A>T)
c.*1420+38A>T (n.*1420+38A>T)
c.416A>T
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n.2069+38A>T
17g.63497024C>ACA627147991ACEc.3691+39C>A (n.3691+39C>A)
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n.701+39C>A
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c.417C>A
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c.3124+39C>A (n.3124+39C>A)
c.2839+39C>A (n.2839+39C>A)
c.1306+39C>A (n.1306+39C>A)
n.2069+39C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497024C=CA2269949877ACEc.3691+39C= (n.3691+39C=)
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c.2839+39C= (n.2839+39C=)
c.1306+39C= (n.1306+39C=)
n.2069+39C=
17g.63497024C>GCA8700604ACEc.3691+39C>G (n.3691+39C>G)
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n.2069+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.63497024C>TCA8700603ACEc.3691+39C>T (n.3691+39C>T)
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c.*1C>T (n.*1C>T)
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c.*1446+39C>T (n.*1446+39C>T)
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c.417C>T
c.3142+39C>T (n.3142+39C>T)
c.2029+39C>T (n.2029+39C>T)
c.3124+39C>T (n.3124+39C>T)
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c.1306+39C>T (n.1306+39C>T)
n.2069+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497028dupCA627147990ACEc.3691+43dup (n.3691+43dup)
c.1969+43dup (n.1969+43dup)
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c.*5dup (n.*5dup)
n.701+43dup
c.*1446+43dup (n.*1446+43dup)
c.*1420+43dup (n.*1420+43dup)
c.421dup
c.3142+43dup (n.3142+43dup)
c.2029+43dup (n.2029+43dup)
c.3124+43dup (n.3124+43dup)
c.2839+43dup (n.2839+43dup)
c.1306+43dup (n.1306+43dup)
n.2069+43dup
 dbSNP gnomAD v2
17g.63497025C>ACA773973964ACEc.3691+40C>A (n.3691+40C>A)
c.1969+40C>A (n.1969+40C>A)
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n.701+40C>A
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c.*1420+40C>A (n.*1420+40C>A)
c.418C>A
c.3142+40C>A (n.3142+40C>A)
c.2029+40C>A (n.2029+40C>A)
c.3124+40C>A (n.3124+40C>A)
c.2839+40C>A (n.2839+40C>A)
c.1306+40C>A (n.1306+40C>A)
n.2069+40C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497025C=CA2269949878ACEc.3691+40C= (n.3691+40C=)
c.1969+40C= (n.1969+40C=)
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n.701+40C=
c.*1446+40C= (n.*1446+40C=)
c.*1420+40C= (n.*1420+40C=)
c.418C=
c.3142+40C= (n.3142+40C=)
c.2029+40C= (n.2029+40C=)
c.3124+40C= (n.3124+40C=)
c.2839+40C= (n.2839+40C=)
c.1306+40C= (n.1306+40C=)
n.2069+40C=
17g.63497025C>TCA2639243117ACEc.3691+40C>T (n.3691+40C>T)
c.1969+40C>T (n.1969+40C>T)
c.1846+40C>T (n.1846+40C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.701+40C>T
c.*1446+40C>T (n.*1446+40C>T)
c.*1420+40C>T (n.*1420+40C>T)
c.418C>T
c.3142+40C>T (n.3142+40C>T)
c.2029+40C>T (n.2029+40C>T)
c.3124+40C>T (n.3124+40C>T)
c.2839+40C>T (n.2839+40C>T)
c.1306+40C>T (n.1306+40C>T)
n.2069+40C>T
 gnomAD v4
17g.63497026C>ACA2639243120ACEc.3691+41C>A (n.3691+41C>A)
c.1969+41C>A (n.1969+41C>A)
c.1846+41C>A (n.1846+41C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.701+41C>A
c.*1446+41C>A (n.*1446+41C>A)
c.*1420+41C>A (n.*1420+41C>A)
c.419C>A
c.3142+41C>A (n.3142+41C>A)
c.2029+41C>A (n.2029+41C>A)
c.3124+41C>A (n.3124+41C>A)
c.2839+41C>A (n.2839+41C>A)
c.1306+41C>A (n.1306+41C>A)
n.2069+41C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497026C=CA2269949879ACEc.3691+41C= (n.3691+41C=)
c.1969+41C= (n.1969+41C=)
c.1846+41C= (n.1846+41C=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.701+41C=
c.*1446+41C= (n.*1446+41C=)
c.*1420+41C= (n.*1420+41C=)
c.419C=
c.3142+41C= (n.3142+41C=)
c.2029+41C= (n.2029+41C=)
c.3124+41C= (n.3124+41C=)
c.2839+41C= (n.2839+41C=)
c.1306+41C= (n.1306+41C=)
n.2069+41C=
17g.63497026C>TCA8700605ACEc.3691+41C>T (n.3691+41C>T)
c.1969+41C>T (n.1969+41C>T)
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c.*3C>T (n.*3C>T)
n.701+41C>T
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c.2029+41C>T (n.2029+41C>T)
c.3124+41C>T (n.3124+41C>T)
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c.1306+41C>T (n.1306+41C>T)
n.2069+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497027C>ACA2639243125ACEc.3691+42C>A (n.3691+42C>A)
c.1969+42C>A (n.1969+42C>A)
c.1846+42C>A (n.1846+42C>A)
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n.701+42C>A
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c.2029+42C>A (n.2029+42C>A)
c.3124+42C>A (n.3124+42C>A)
c.2839+42C>A (n.2839+42C>A)
c.1306+42C>A (n.1306+42C>A)
n.2069+42C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497027C=CA2269949880ACEc.3691+42C= (n.3691+42C=)
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n.701+42C=
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c.3124+42C= (n.3124+42C=)
c.2839+42C= (n.2839+42C=)
c.1306+42C= (n.1306+42C=)
n.2069+42C=
17g.63497027C>GCA292890298ACEc.3691+42C>G (n.3691+42C>G)
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n.2069+42C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497027C>TCA627147992ACEc.3691+42C>T (n.3691+42C>T)
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n.701+42C>T
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c.420C>T
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c.2839+42C>T (n.2839+42C>T)
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n.2069+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497028C>ACA292890301ACEc.3691+43C>A (n.3691+43C>A)
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n.701+43C>A
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c.2839+43C>A (n.2839+43C>A)
c.1306+43C>A (n.1306+43C>A)
n.2069+43C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497028C=CA2269949881ACEc.3691+43C= (n.3691+43C=)
c.1969+43C= (n.1969+43C=)
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n.701+43C=
c.*1446+43C= (n.*1446+43C=)
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c.2839+43C= (n.2839+43C=)
c.1306+43C= (n.1306+43C=)
n.2069+43C=
17g.63497028C>TCA627147993ACEc.3691+43C>T (n.3691+43C>T)
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n.701+43C>T
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n.2069+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497029T>ACA985399616ACEc.3691+44T>A (n.3691+44T>A)
c.1969+44T>A (n.1969+44T>A)
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n.701+44T>A
c.*1446+44T>A (n.*1446+44T>A)
c.*1420+44T>A (n.*1420+44T>A)
c.422T>A
c.3142+44T>A (n.3142+44T>A)
c.2029+44T>A (n.2029+44T>A)
c.3124+44T>A (n.3124+44T>A)
c.2839+44T>A (n.2839+44T>A)
c.1306+44T>A (n.1306+44T>A)
n.2069+44T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497029T>CCA2596708372ACEc.3691+44T>C (n.3691+44T>C)
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c.*6T>C (n.*6T>C)
n.701+44T>C
c.*1446+44T>C (n.*1446+44T>C)
c.*1420+44T>C (n.*1420+44T>C)
c.422T>C
c.3142+44T>C (n.3142+44T>C)
c.2029+44T>C (n.2029+44T>C)
c.3124+44T>C (n.3124+44T>C)
c.2839+44T>C (n.2839+44T>C)
c.1306+44T>C (n.1306+44T>C)
n.2069+44T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497031C>ACA2639243130ACEc.3691+46C>A (n.3691+46C>A)
c.1969+46C>A (n.1969+46C>A)
c.1846+46C>A (n.1846+46C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.701+46C>A
c.*1446+46C>A (n.*1446+46C>A)
c.*1420+46C>A (n.*1420+46C>A)
c.424C>A
c.3142+46C>A (n.3142+46C>A)
c.2029+46C>A (n.2029+46C>A)
c.3124+46C>A (n.3124+46C>A)
c.2839+46C>A (n.2839+46C>A)
c.1306+46C>A (n.1306+46C>A)
n.2069+46C>A
 gnomAD v4
17g.63497032C=CA2269949882ACEc.3691+47C= (n.3691+47C=)
c.1969+47C= (n.1969+47C=)
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n.701+47C=
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c.3142+47C= (n.3142+47C=)
c.2029+47C= (n.2029+47C=)
c.3124+47C= (n.3124+47C=)
c.2839+47C= (n.2839+47C=)
c.1306+47C= (n.1306+47C=)
n.2069+47C=
17g.63497032C>TCA8700606ACEc.3691+47C>T (n.3691+47C>T)
c.1969+47C>T (n.1969+47C>T)
c.1846+47C>T (n.1846+47C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.701+47C>T
c.*1446+47C>T (n.*1446+47C>T)
c.*1420+47C>T (n.*1420+47C>T)
c.425C>T
c.3142+47C>T (n.3142+47C>T)
c.2029+47C>T (n.2029+47C>T)
c.3124+47C>T (n.3124+47C>T)
c.2839+47C>T (n.2839+47C>T)
c.1306+47C>T (n.1306+47C>T)
n.2069+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497034A=CA2269949883ACEc.3691+49A= (n.3691+49A=)
c.1969+49A= (n.1969+49A=)
c.1846+49A= (n.1846+49A=)
c.*11A= (n.*11A=)
n.701+49A=
c.*1446+49A= (n.*1446+49A=)
c.*1420+49A= (n.*1420+49A=)
c.427A=
c.3142+49A= (n.3142+49A=)
c.2029+49A= (n.2029+49A=)
c.3124+49A= (n.3124+49A=)
c.2839+49A= (n.2839+49A=)
c.1306+49A= (n.1306+49A=)
n.2069+49A=
17g.63497034A>CCA2500988529ACEc.3691+49A>C (n.3691+49A>C)
c.1969+49A>C (n.1969+49A>C)
c.1846+49A>C (n.1846+49A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.701+49A>C
c.*1446+49A>C (n.*1446+49A>C)
c.*1420+49A>C (n.*1420+49A>C)
c.427A>C
c.3142+49A>C (n.3142+49A>C)
c.2029+49A>C (n.2029+49A>C)
c.3124+49A>C (n.3124+49A>C)
c.2839+49A>C (n.2839+49A>C)
c.1306+49A>C (n.1306+49A>C)
n.2069+49A>C
 gnomAD v4
17g.63497034A>GCA8700607ACEc.3691+49A>G (n.3691+49A>G)
c.1969+49A>G (n.1969+49A>G)
c.1846+49A>G (n.1846+49A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.701+49A>G
c.*1446+49A>G (n.*1446+49A>G)
c.*1420+49A>G (n.*1420+49A>G)
c.427A>G
c.3142+49A>G (n.3142+49A>G)
c.2029+49A>G (n.2029+49A>G)
c.3124+49A>G (n.3124+49A>G)
c.2839+49A>G (n.2839+49A>G)
c.1306+49A>G (n.1306+49A>G)
n.2069+49A>G
 dbSNP ExAC
17g.63497036G>ACA2639243132ACEc.3691+51G>A (n.3691+51G>A)
c.1969+51G>A (n.1969+51G>A)
c.1846+51G>A (n.1846+51G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.701+51G>A
c.*1446+51G>A (n.*1446+51G>A)
c.*1420+51G>A (n.*1420+51G>A)
c.429G>A
c.3142+51G>A (n.3142+51G>A)
c.2029+51G>A (n.2029+51G>A)
c.3124+51G>A (n.3124+51G>A)
c.2839+51G>A (n.2839+51G>A)
c.1306+51G>A (n.1306+51G>A)
n.2069+51G>A
 gnomAD v4
17g.63497036G=CA2269949884ACEc.3691+51G= (n.3691+51G=)
c.1969+51G= (n.1969+51G=)
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c.*13G= (n.*13G=)
n.701+51G=
c.*1446+51G= (n.*1446+51G=)
c.*1420+51G= (n.*1420+51G=)
c.429G=
c.3142+51G= (n.3142+51G=)
c.2029+51G= (n.2029+51G=)
c.3124+51G= (n.3124+51G=)
c.2839+51G= (n.2839+51G=)
c.1306+51G= (n.1306+51G=)
n.2069+51G=
17g.63497036G>TCA985399617ACEc.3691+51G>T (n.3691+51G>T)
c.1969+51G>T (n.1969+51G>T)
c.1846+51G>T (n.1846+51G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.701+51G>T
c.*1446+51G>T (n.*1446+51G>T)
c.*1420+51G>T (n.*1420+51G>T)
c.429G>T
c.3142+51G>T (n.3142+51G>T)
c.2029+51G>T (n.2029+51G>T)
c.3124+51G>T (n.3124+51G>T)
c.2839+51G>T (n.2839+51G>T)
c.1306+51G>T (n.1306+51G>T)
n.2069+51G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497037C>ACA2639243134ACEc.3691+52C>A (n.3691+52C>A)
c.1969+52C>A (n.1969+52C>A)
c.1846+52C>A (n.1846+52C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.701+52C>A
c.*1446+52C>A (n.*1446+52C>A)
c.*1420+52C>A (n.*1420+52C>A)
c.430C>A
c.3142+52C>A (n.3142+52C>A)
c.2029+52C>A (n.2029+52C>A)
c.3124+52C>A (n.3124+52C>A)
c.2839+52C>A (n.2839+52C>A)
c.1306+52C>A (n.1306+52C>A)
n.2069+52C>A
 gnomAD v4
17g.63497037C=CA2269949885ACEc.3691+52C= (n.3691+52C=)
c.1969+52C= (n.1969+52C=)
c.1846+52C= (n.1846+52C=)
c.*14C= (n.*14C=)
n.701+52C=
c.*1446+52C= (n.*1446+52C=)
c.*1420+52C= (n.*1420+52C=)
c.430C=
c.3142+52C= (n.3142+52C=)
c.2029+52C= (n.2029+52C=)
c.3124+52C= (n.3124+52C=)
c.2839+52C= (n.2839+52C=)
c.1306+52C= (n.1306+52C=)
n.2069+52C=
17g.63497037C>GCA627147994ACEc.3691+52C>G (n.3691+52C>G)
c.1969+52C>G (n.1969+52C>G)
c.1846+52C>G (n.1846+52C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.701+52C>G
c.*1446+52C>G (n.*1446+52C>G)
c.*1420+52C>G (n.*1420+52C>G)
c.430C>G
c.3142+52C>G (n.3142+52C>G)
c.2029+52C>G (n.2029+52C>G)
c.3124+52C>G (n.3124+52C>G)
c.2839+52C>G (n.2839+52C>G)
c.1306+52C>G (n.1306+52C>G)
n.2069+52C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.63497038T>ACA773973973ACEc.3691+53T>A (n.3691+53T>A)
c.1969+53T>A (n.1969+53T>A)
c.1846+53T>A (n.1846+53T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.701+53T>A
c.*1446+53T>A (n.*1446+53T>A)
c.*1420+53T>A (n.*1420+53T>A)
c.431T>A
c.3142+53T>A (n.3142+53T>A)
c.2029+53T>A (n.2029+53T>A)
c.3124+53T>A (n.3124+53T>A)
c.2839+53T>A (n.2839+53T>A)
c.1306+53T>A (n.1306+53T>A)
n.2069+53T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497038T>GCA8700608ACEc.3691+53T>G (n.3691+53T>G)
c.1969+53T>G (n.1969+53T>G)
c.1846+53T>G (n.1846+53T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.701+53T>G
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c.*1420+53T>G (n.*1420+53T>G)
c.431T>G
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c.3124+53T>G (n.3124+53T>G)
c.2839+53T>G (n.2839+53T>G)
c.1306+53T>G (n.1306+53T>G)
n.2069+53T>G
 dbSNP ExAC
17g.63497038T=CA2269949886ACEc.3691+53T= (n.3691+53T=)
c.1969+53T= (n.1969+53T=)
c.1846+53T= (n.1846+53T=)
c.*15T= (n.*15T=)
n.701+53T=
c.*1446+53T= (n.*1446+53T=)
c.*1420+53T= (n.*1420+53T=)
c.431T=
c.3142+53T= (n.3142+53T=)
c.2029+53T= (n.2029+53T=)
c.3124+53T= (n.3124+53T=)
c.2839+53T= (n.2839+53T=)
c.1306+53T= (n.1306+53T=)
n.2069+53T=
17g.63497039G>ACA627147995ACEc.3691+54G>A (n.3691+54G>A)
c.1969+54G>A (n.1969+54G>A)
c.1846+54G>A (n.1846+54G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.701+54G>A
c.*1446+54G>A (n.*1446+54G>A)
c.*1420+54G>A (n.*1420+54G>A)
c.432G>A
c.3142+54G>A (n.3142+54G>A)
c.2029+54G>A (n.2029+54G>A)
c.3124+54G>A (n.3124+54G>A)
c.2839+54G>A (n.2839+54G>A)
c.1306+54G>A (n.1306+54G>A)
n.2069+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497039G=CA2269949887ACEc.3691+54G= (n.3691+54G=)
c.1969+54G= (n.1969+54G=)
c.1846+54G= (n.1846+54G=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.701+54G=
c.*1446+54G= (n.*1446+54G=)
c.*1420+54G= (n.*1420+54G=)
c.432G=
c.3142+54G= (n.3142+54G=)
c.2029+54G= (n.2029+54G=)
c.3124+54G= (n.3124+54G=)
c.2839+54G= (n.2839+54G=)
c.1306+54G= (n.1306+54G=)
n.2069+54G=
17g.63497041delCA2639243142ACEc.3691+56del (n.3691+56del)
c.1969+56del (n.1969+56del)
c.1846+56del (n.1846+56del)
c.*18del (n.*18del)
n.701+56del
c.*1446+56del (n.*1446+56del)
c.*1420+56del (n.*1420+56del)
c.434del
c.3142+56del (n.3142+56del)
c.2029+56del (n.2029+56del)
c.3124+56del (n.3124+56del)
c.2839+56del (n.2839+56del)
c.1306+56del (n.1306+56del)
n.2069+56del
 gnomAD v4
17g.63497040G>CCA8700609ACEc.3691+55G>C (n.3691+55G>C)
c.1969+55G>C (n.1969+55G>C)
c.1846+55G>C (n.1846+55G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.701+55G>C
c.*1446+55G>C (n.*1446+55G>C)
c.*1420+55G>C (n.*1420+55G>C)
c.433G>C
c.3142+55G>C (n.3142+55G>C)
c.2029+55G>C (n.2029+55G>C)
c.3124+55G>C (n.3124+55G>C)
c.2839+55G>C (n.2839+55G>C)
c.1306+55G>C (n.1306+55G>C)
n.2069+55G>C
 dbSNP ExAC
17g.63497040G=CA2269949888ACEc.3691+55G= (n.3691+55G=)
c.1969+55G= (n.1969+55G=)
c.1846+55G= (n.1846+55G=)
c.*17G= (n.*17G=)
n.701+55G=
c.*1446+55G= (n.*1446+55G=)
c.*1420+55G= (n.*1420+55G=)
c.433G=
c.3142+55G= (n.3142+55G=)
c.2029+55G= (n.2029+55G=)
c.3124+55G= (n.3124+55G=)
c.2839+55G= (n.2839+55G=)
c.1306+55G= (n.1306+55G=)
n.2069+55G=
17g.63497041G>ACA2733648344ACEc.3691+56G>A (n.3691+56G>A)
c.1969+56G>A (n.1969+56G>A)
c.1846+56G>A (n.1846+56G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.701+56G>A
c.*1446+56G>A (n.*1446+56G>A)
c.*1420+56G>A (n.*1420+56G>A)
c.434G>A
c.3142+56G>A (n.3142+56G>A)
c.2029+56G>A (n.2029+56G>A)
c.3124+56G>A (n.3124+56G>A)
c.2839+56G>A (n.2839+56G>A)
c.1306+56G>A (n.1306+56G>A)
n.2069+56G>A
 dbSNP
17g.63497041G>CCA8700610ACEc.3691+56G>C (n.3691+56G>C)
c.1969+56G>C (n.1969+56G>C)
c.1846+56G>C (n.1846+56G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.701+56G>C
c.*1446+56G>C (n.*1446+56G>C)
c.*1420+56G>C (n.*1420+56G>C)
c.434G>C
c.3142+56G>C (n.3142+56G>C)
c.2029+56G>C (n.2029+56G>C)
c.3124+56G>C (n.3124+56G>C)
c.2839+56G>C (n.2839+56G>C)
c.1306+56G>C (n.1306+56G>C)
n.2069+56G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497041G=CA2269949889ACEc.3691+56G= (n.3691+56G=)
c.1969+56G= (n.1969+56G=)
c.1846+56G= (n.1846+56G=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.701+56G=
c.*1446+56G= (n.*1446+56G=)
c.*1420+56G= (n.*1420+56G=)
c.434G=
c.3142+56G= (n.3142+56G=)
c.2029+56G= (n.2029+56G=)
c.3124+56G= (n.3124+56G=)
c.2839+56G= (n.2839+56G=)
c.1306+56G= (n.1306+56G=)
n.2069+56G=
17g.63497042C>ACA2639243144ACEc.3691+57C>A (n.3691+57C>A)
c.1969+57C>A (n.1969+57C>A)
c.1846+57C>A (n.1846+57C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.701+57C>A
c.*1446+57C>A (n.*1446+57C>A)
c.*1420+57C>A (n.*1420+57C>A)
c.435C>A
c.3142+57C>A (n.3142+57C>A)
c.2029+57C>A (n.2029+57C>A)
c.3124+57C>A (n.3124+57C>A)
c.2839+57C>A (n.2839+57C>A)
c.1306+57C>A (n.1306+57C>A)
n.2069+57C>A
 gnomAD v4
17g.63497042C>TCA2639243145ACEc.3691+57C>T (n.3691+57C>T)
c.1969+57C>T (n.1969+57C>T)
c.1846+57C>T (n.1846+57C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.701+57C>T
c.*1446+57C>T (n.*1446+57C>T)
c.*1420+57C>T (n.*1420+57C>T)
c.435C>T
c.3142+57C>T (n.3142+57C>T)
c.2029+57C>T (n.2029+57C>T)
c.3124+57C>T (n.3124+57C>T)
c.2839+57C>T (n.2839+57C>T)
c.1306+57C>T (n.1306+57C>T)
n.2069+57C>T
 gnomAD v4
17g.63497045C>ACA8700612ACEc.3691+60C>A (n.3691+60C>A)
c.1969+60C>A (n.1969+60C>A)
c.1846+60C>A (n.1846+60C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.701+60C>A
c.*1446+60C>A (n.*1446+60C>A)
c.*1420+60C>A (n.*1420+60C>A)
c.438C>A
c.3142+60C>A (n.3142+60C>A)
c.2029+60C>A (n.2029+60C>A)
c.3124+60C>A (n.3124+60C>A)
c.2839+60C>A (n.2839+60C>A)
c.1306+60C>A (n.1306+60C>A)
n.2069+60C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497045C=CA2269949890ACEc.3691+60C= (n.3691+60C=)
c.1969+60C= (n.1969+60C=)
c.1846+60C= (n.1846+60C=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.701+60C=
c.*1446+60C= (n.*1446+60C=)
c.*1420+60C= (n.*1420+60C=)
c.438C=
c.3142+60C= (n.3142+60C=)
c.2029+60C= (n.2029+60C=)
c.3124+60C= (n.3124+60C=)
c.2839+60C= (n.2839+60C=)
c.1306+60C= (n.1306+60C=)
n.2069+60C=
17g.63497045C>GCA2639243148ACEc.3691+60C>G (n.3691+60C>G)
c.1969+60C>G (n.1969+60C>G)
c.1846+60C>G (n.1846+60C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.701+60C>G
c.*1446+60C>G (n.*1446+60C>G)
c.*1420+60C>G (n.*1420+60C>G)
c.438C>G
c.3142+60C>G (n.3142+60C>G)
c.2029+60C>G (n.2029+60C>G)
c.3124+60C>G (n.3124+60C>G)
c.2839+60C>G (n.2839+60C>G)
c.1306+60C>G (n.1306+60C>G)
n.2069+60C>G
 gnomAD v4
17g.63497046C=CA2269949892ACEc.3691+61C= (n.3691+61C=)
c.1969+61C= (n.1969+61C=)
c.1846+61C= (n.1846+61C=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.701+61C=
c.*1446+61C= (n.*1446+61C=)
c.*1420+61C= (n.*1420+61C=)
c.439C=
c.3142+61C= (n.3142+61C=)
c.2029+61C= (n.2029+61C=)
c.3124+61C= (n.3124+61C=)
c.2839+61C= (n.2839+61C=)
c.1306+61C= (n.1306+61C=)
n.2069+61C=
17g.63497046C>TCA8700613ACEc.3691+61C>T (n.3691+61C>T)
c.1969+61C>T (n.1969+61C>T)
c.1846+61C>T (n.1846+61C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.701+61C>T
c.*1446+61C>T (n.*1446+61C>T)
c.*1420+61C>T (n.*1420+61C>T)
c.439C>T
c.3142+61C>T (n.3142+61C>T)
c.2029+61C>T (n.2029+61C>T)
c.3124+61C>T (n.3124+61C>T)
c.2839+61C>T (n.2839+61C>T)
c.1306+61C>T (n.1306+61C>T)
n.2069+61C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497046_63497047insGCCA8700611ACEc.3691+61_3691+62insGC (n.3691+61_3691+62insGC)
c.1969+61_1969+62insGC (n.1969+61_1969+62insGC)
c.1846+61_1846+62insGC (n.1846+61_1846+62insGC)
c.*23_*24insGC (n.*23_*24insGC)
n.701+61_701+62insGC
c.*1446+61_*1446+62insGC (n.*1446+61_*1446+62insGC)
c.*1420+61_*1420+62insGC (n.*1420+61_*1420+62insGC)
c.439_440insGC
c.3142+61_3142+62insGC (n.3142+61_3142+62insGC)
c.2029+61_2029+62insGC (n.2029+61_2029+62insGC)
c.3124+61_3124+62insGC (n.3124+61_3124+62insGC)
c.2839+61_2839+62insGC (n.2839+61_2839+62insGC)
c.1306+61_1306+62insGC (n.1306+61_1306+62insGC)
n.2069+61_2069+62insGC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497046_63497051delinsCATGCGCA2269949891ACEc.3691+61_3691+66delinsCATGCG (n.3691+61_3691+66delinsCATGCG)
c.1969+61_1969+66delinsCATGCG (n.1969+61_1969+66delinsCATGCG)
c.1846+61_1846+66delinsCATGCG (n.1846+61_1846+66delinsCATGCG)
c.*23_*28delinsCATGCG (n.*23_*28delinsCATGCG)
n.701+61_701+66delinsCATGCG
c.*1446+61_*1446+66delinsCATGCG (n.*1446+61_*1446+66delinsCATGCG)
c.*1420+61_*1420+66delinsCATGCG (n.*1420+61_*1420+66delinsCATGCG)
c.439_444delinsCATGCG
c.3142+61_3142+66delinsCATGCG (n.3142+61_3142+66delinsCATGCG)
c.2029+61_2029+66delinsCATGCG (n.2029+61_2029+66delinsCATGCG)
c.3124+61_3124+66delinsCATGCG (n.3124+61_3124+66delinsCATGCG)
c.2839+61_2839+66delinsCATGCG (n.2839+61_2839+66delinsCATGCG)
c.1306+61_1306+66delinsCATGCG (n.1306+61_1306+66delinsCATGCG)
n.2069+61_2069+66delinsCATGCG
17g.63497047A>CCA2639243150ACEc.3691+62A>C (n.3691+62A>C)
c.1969+62A>C (n.1969+62A>C)
c.1846+62A>C (n.1846+62A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.701+62A>C
c.*1446+62A>C (n.*1446+62A>C)
c.*1420+62A>C (n.*1420+62A>C)
c.440A>C
c.3142+62A>C (n.3142+62A>C)
c.2029+62A>C (n.2029+62A>C)
c.3124+62A>C (n.3124+62A>C)
c.2839+62A>C (n.2839+62A>C)
c.1306+62A>C (n.1306+62A>C)
n.2069+62A>C
 gnomAD v4
17g.63497047_63497051delCA773973984ACEc.3691+62_3691+66del (n.3691+62_3691+66del)
c.1969+62_1969+66del (n.1969+62_1969+66del)
c.1846+62_1846+66del (n.1846+62_1846+66del)
c.*24_*28del (n.*24_*28del)
n.701+62_701+66del
c.*1446+62_*1446+66del (n.*1446+62_*1446+66del)
c.*1420+62_*1420+66del (n.*1420+62_*1420+66del)
c.440_444del
c.3142+62_3142+66del (n.3142+62_3142+66del)
c.2029+62_2029+66del (n.2029+62_2029+66del)
c.3124+62_3124+66del (n.3124+62_3124+66del)
c.2839+62_2839+66del (n.2839+62_2839+66del)
c.1306+62_1306+66del (n.1306+62_1306+66del)
n.2069+62_2069+66del
 dbSNP
17g.63497048T>ACA2810114607ACEc.3691+63T>A (n.3691+63T>A)
c.1969+63T>A (n.1969+63T>A)
c.1846+63T>A (n.1846+63T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.701+63T>A
c.*1446+63T>A (n.*1446+63T>A)
c.*1420+63T>A (n.*1420+63T>A)
c.441T>A
c.3142+63T>A (n.3142+63T>A)
c.2029+63T>A (n.2029+63T>A)
c.3124+63T>A (n.3124+63T>A)
c.2839+63T>A (n.2839+63T>A)
c.1306+63T>A (n.1306+63T>A)
n.2069+63T>A
17g.63497048_63497055delinsTGCGGCTGCA2269949893ACEc.3691+63_3691+70delinsTGCGGCTG (n.3691+63_3691+70delinsTGCGGCTG)
c.1969+63_1969+70delinsTGCGGCTG (n.1969+63_1969+70delinsTGCGGCTG)
c.1846+63_1846+70delinsTGCGGCTG (n.1846+63_1846+70delinsTGCGGCTG)
c.*25_*32delinsTGCGGCTG (n.*25_*32delinsTGCGGCTG)
n.701+63_701+70delinsTGCGGCTG
c.*1446+63_*1446+70delinsTGCGGCTG (n.*1446+63_*1446+70delinsTGCGGCTG)
c.*1420+63_*1420+70delinsTGCGGCTG (n.*1420+63_*1420+70delinsTGCGGCTG)
c.441_448delinsTGCGGCTG
c.3142+63_3142+70delinsTGCGGCTG (n.3142+63_3142+70delinsTGCGGCTG)
c.2029+63_2029+70delinsTGCGGCTG (n.2029+63_2029+70delinsTGCGGCTG)
c.3124+63_3124+70delinsTGCGGCTG (n.3124+63_3124+70delinsTGCGGCTG)
c.2839+63_2839+70delinsTGCGGCTG (n.2839+63_2839+70delinsTGCGGCTG)
c.1306+63_1306+70delinsTGCGGCTG (n.1306+63_1306+70delinsTGCGGCTG)
n.2069+63_2069+70delinsTGCGGCTG
17g.63497049G>TCA2639243153ACEc.3691+64G>T (n.3691+64G>T)
c.1969+64G>T (n.1969+64G>T)
c.1846+64G>T (n.1846+64G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.701+64G>T
c.*1446+64G>T (n.*1446+64G>T)
c.*1420+64G>T (n.*1420+64G>T)
c.442G>T
c.3142+64G>T (n.3142+64G>T)
c.2029+64G>T (n.2029+64G>T)
c.3124+64G>T (n.3124+64G>T)
c.2839+64G>T (n.2839+64G>T)
c.1306+64G>T (n.1306+64G>T)
n.2069+64G>T
 gnomAD v4
17g.63497049_63497055delCA8700614ACEc.3691+64_3691+70del (n.3691+64_3691+70del)
c.1969+64_1969+70del (n.1969+64_1969+70del)
c.1846+64_1846+70del (n.1846+64_1846+70del)
c.*26_*32del (n.*26_*32del)
n.701+64_701+70del
c.*1446+64_*1446+70del (n.*1446+64_*1446+70del)
c.*1420+64_*1420+70del (n.*1420+64_*1420+70del)
c.442_448del
c.3142+64_3142+70del (n.3142+64_3142+70del)
c.2029+64_2029+70del (n.2029+64_2029+70del)
c.3124+64_3124+70del (n.3124+64_3124+70del)
c.2839+64_2839+70del (n.2839+64_2839+70del)
c.1306+64_1306+70del (n.1306+64_1306+70del)
n.2069+64_2069+70del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497050C>ACA627147996ACEc.3691+65C>A (n.3691+65C>A)
c.1969+65C>A (n.1969+65C>A)
c.1846+65C>A (n.1846+65C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.701+65C>A
c.*1446+65C>A (n.*1446+65C>A)
c.*1420+65C>A (n.*1420+65C>A)
c.443C>A
c.3142+65C>A (n.3142+65C>A)
c.2029+65C>A (n.2029+65C>A)
c.3124+65C>A (n.3124+65C>A)
c.2839+65C>A (n.2839+65C>A)
c.1306+65C>A (n.1306+65C>A)
n.2069+65C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497050C=CA2269949894ACEc.3691+65C= (n.3691+65C=)
c.1969+65C= (n.1969+65C=)
c.1846+65C= (n.1846+65C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.701+65C=
c.*1446+65C= (n.*1446+65C=)
c.*1420+65C= (n.*1420+65C=)
c.443C=
c.3142+65C= (n.3142+65C=)
c.2029+65C= (n.2029+65C=)
c.3124+65C= (n.3124+65C=)
c.2839+65C= (n.2839+65C=)
c.1306+65C= (n.1306+65C=)
n.2069+65C=
17g.63497050C>GCA2269949895ACEc.3691+65C>G (n.3691+65C>G)
c.1969+65C>G (n.1969+65C>G)
c.1846+65C>G (n.1846+65C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.701+65C>G
c.*1446+65C>G (n.*1446+65C>G)
c.*1420+65C>G (n.*1420+65C>G)
c.443C>G
c.3142+65C>G (n.3142+65C>G)
c.2029+65C>G (n.2029+65C>G)
c.3124+65C>G (n.3124+65C>G)
c.2839+65C>G (n.2839+65C>G)
c.1306+65C>G (n.1306+65C>G)
n.2069+65C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497050C>TCA8700615ACEc.3691+65C>T (n.3691+65C>T)
c.1969+65C>T (n.1969+65C>T)
c.1846+65C>T (n.1846+65C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.701+65C>T
c.*1446+65C>T (n.*1446+65C>T)
c.*1420+65C>T (n.*1420+65C>T)
c.443C>T
c.3142+65C>T (n.3142+65C>T)
c.2029+65C>T (n.2029+65C>T)
c.3124+65C>T (n.3124+65C>T)
c.2839+65C>T (n.2839+65C>T)
c.1306+65C>T (n.1306+65C>T)
n.2069+65C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497051G>ACA292890315ACEc.3691+66G>A (n.3691+66G>A)
c.1969+66G>A (n.1969+66G>A)
c.1846+66G>A (n.1846+66G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.701+66G>A
c.*1446+66G>A (n.*1446+66G>A)
c.*1420+66G>A (n.*1420+66G>A)
c.444G>A
c.3142+66G>A (n.3142+66G>A)
c.2029+66G>A (n.2029+66G>A)
c.3124+66G>A (n.3124+66G>A)
c.2839+66G>A (n.2839+66G>A)
c.1306+66G>A (n.1306+66G>A)
n.2069+66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497051G=CA2269949896ACEc.3691+66G= (n.3691+66G=)
c.1969+66G= (n.1969+66G=)
c.1846+66G= (n.1846+66G=)
c.*28G= (n.*28G=)
n.701+66G=
c.*1446+66G= (n.*1446+66G=)
c.*1420+66G= (n.*1420+66G=)
c.444G=
c.3142+66G= (n.3142+66G=)
c.2029+66G= (n.2029+66G=)
c.3124+66G= (n.3124+66G=)
c.2839+66G= (n.2839+66G=)
c.1306+66G= (n.1306+66G=)
n.2069+66G=
17g.63497051G>TCA773973990ACEc.3691+66G>T (n.3691+66G>T)
c.1969+66G>T (n.1969+66G>T)
c.1846+66G>T (n.1846+66G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.701+66G>T
c.*1446+66G>T (n.*1446+66G>T)
c.*1420+66G>T (n.*1420+66G>T)
c.444G>T
c.3142+66G>T (n.3142+66G>T)
c.2029+66G>T (n.2029+66G>T)
c.3124+66G>T (n.3124+66G>T)
c.2839+66G>T (n.2839+66G>T)
c.1306+66G>T (n.1306+66G>T)
n.2069+66G>T
 dbSNP
17g.63497052G>ACA2639243158ACEc.3691+67G>A (n.3691+67G>A)
c.1969+67G>A (n.1969+67G>A)
c.1846+67G>A (n.1846+67G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.701+67G>A
c.*1446+67G>A (n.*1446+67G>A)
c.*1420+67G>A (n.*1420+67G>A)
c.445G>A
c.3142+67G>A (n.3142+67G>A)
c.2029+67G>A (n.2029+67G>A)
c.3124+67G>A (n.3124+67G>A)
c.2839+67G>A (n.2839+67G>A)
c.1306+67G>A (n.1306+67G>A)
n.2069+67G>A
 gnomAD v4
17g.63497052G>TCA2639243160ACEc.3691+67G>T (n.3691+67G>T)
c.1969+67G>T (n.1969+67G>T)
c.1846+67G>T (n.1846+67G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.701+67G>T
c.*1446+67G>T (n.*1446+67G>T)
c.*1420+67G>T (n.*1420+67G>T)
c.445G>T
c.3142+67G>T (n.3142+67G>T)
c.2029+67G>T (n.2029+67G>T)
c.3124+67G>T (n.3124+67G>T)
c.2839+67G>T (n.2839+67G>T)
c.1306+67G>T (n.1306+67G>T)
n.2069+67G>T
 gnomAD v4
17g.63497053C=CA2269949897ACEc.3691+68C= (n.3691+68C=)
c.1969+68C= (n.1969+68C=)
c.1846+68C= (n.1846+68C=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.701+68C=
c.*1446+68C= (n.*1446+68C=)
c.*1420+68C= (n.*1420+68C=)
c.446C=
c.3142+68C= (n.3142+68C=)
c.2029+68C= (n.2029+68C=)
c.3124+68C= (n.3124+68C=)
c.2839+68C= (n.2839+68C=)
c.1306+68C= (n.1306+68C=)
n.2069+68C=
17g.63497053C>TCA8700616ACEc.3691+68C>T (n.3691+68C>T)
c.1969+68C>T (n.1969+68C>T)
c.1846+68C>T (n.1846+68C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.701+68C>T
c.*1446+68C>T (n.*1446+68C>T)
c.*1420+68C>T (n.*1420+68C>T)
c.446C>T
c.3142+68C>T (n.3142+68C>T)
c.2029+68C>T (n.2029+68C>T)
c.3124+68C>T (n.3124+68C>T)
c.2839+68C>T (n.2839+68C>T)
c.1306+68C>T (n.1306+68C>T)
n.2069+68C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497054T>ACA773973995ACEc.3691+69T>A (n.3691+69T>A)
c.1969+69T>A (n.1969+69T>A)
c.1846+69T>A (n.1846+69T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.701+69T>A
c.*1446+69T>A (n.*1446+69T>A)
c.*1420+69T>A (n.*1420+69T>A)
c.447T>A
c.3142+69T>A (n.3142+69T>A)
c.2029+69T>A (n.2029+69T>A)
c.3124+69T>A (n.3124+69T>A)
c.2839+69T>A (n.2839+69T>A)
c.1306+69T>A (n.1306+69T>A)
n.2069+69T>A
 dbSNP
17g.63497054T=CA2269949898ACEc.3691+69T= (n.3691+69T=)
c.1969+69T= (n.1969+69T=)
c.1846+69T= (n.1846+69T=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.701+69T=
c.*1446+69T= (n.*1446+69T=)
c.*1420+69T= (n.*1420+69T=)
c.447T=
c.3142+69T= (n.3142+69T=)
c.2029+69T= (n.2029+69T=)
c.3124+69T= (n.3124+69T=)
c.2839+69T= (n.2839+69T=)
c.1306+69T= (n.1306+69T=)
n.2069+69T=
17g.63497055G=CA2269949899ACEc.3691+70G= (n.3691+70G=)
c.1969+70G= (n.1969+70G=)
c.1846+70G= (n.1846+70G=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.701+70G=
c.*1446+70G= (n.*1446+70G=)
c.*1420+70G= (n.*1420+70G=)
c.448G=
c.3142+70G= (n.3142+70G=)
c.2029+70G= (n.2029+70G=)
c.3124+70G= (n.3124+70G=)
c.2839+70G= (n.2839+70G=)
c.1306+70G= (n.1306+70G=)
n.2069+70G=
17g.63497055G>TCA773974000ACEc.3691+70G>T (n.3691+70G>T)
c.1969+70G>T (n.1969+70G>T)
c.1846+70G>T (n.1846+70G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.701+70G>T
c.*1446+70G>T (n.*1446+70G>T)
c.*1420+70G>T (n.*1420+70G>T)
c.448G>T
c.3142+70G>T (n.3142+70G>T)
c.2029+70G>T (n.2029+70G>T)
c.3124+70G>T (n.3124+70G>T)
c.2839+70G>T (n.2839+70G>T)
c.1306+70G>T (n.1306+70G>T)
n.2069+70G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497056_63497062delinsACCTCGGCA2269949900ACEc.3691+71_3692-75delinsACCTCGG (n.3691+71_3692-75delinsACCTCGG)
c.1969+71_1970-75delinsACCTCGG (n.1969+71_1970-75delinsACCTCGG)
c.1846+71_1847-75delinsACCTCGG (n.1846+71_1847-75delinsACCTCGG)
c.*33_*39delinsACCTCGG (n.*33_*39delinsACCTCGG)
n.701+71_702-75delinsACCTCGG
c.1969+71_1969+77delinsACCTCGG (n.1969+71_1969+77delinsACCTCGG)
c.*1446+71_*1447-75delinsACCTCGG (n.*1446+71_*1447-75delinsACCTCGG)
c.*1420+71_*1421-75delinsACCTCGG (n.*1420+71_*1421-75delinsACCTCGG)
c.449_455delinsACCTCGG
c.3142+71_3143-75delinsACCTCGG (n.3142+71_3143-75delinsACCTCGG)
c.2029+71_2030-75delinsACCTCGG (n.2029+71_2030-75delinsACCTCGG)
c.3124+71_3125-75delinsACCTCGG (n.3124+71_3125-75delinsACCTCGG)
c.2839+71_2840-75delinsACCTCGG (n.2839+71_2840-75delinsACCTCGG)
c.1306+71_1307-75delinsACCTCGG (n.1306+71_1307-75delinsACCTCGG)
n.2069+71_2070-75delinsACCTCGG
17g.63497057C=CA2269949902ACEc.3691+72C= (n.3691+72C=)
c.1969+72C= (n.1969+72C=)
c.1846+72C= (n.1846+72C=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.701+72C=
c.*1446+72C= (n.*1446+72C=)
c.*1420+72C= (n.*1420+72C=)
c.450C=
c.3142+72C= (n.3142+72C=)
c.2029+72C= (n.2029+72C=)
c.3124+72C= (n.3124+72C=)
c.2839+72C= (n.2839+72C=)
c.1306+72C= (n.1306+72C=)
n.2069+72C=
17g.63497057C>TCA2269949901ACEc.3691+72C>T (n.3691+72C>T)
c.1969+72C>T (n.1969+72C>T)
c.1846+72C>T (n.1846+72C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.701+72C>T
c.*1446+72C>T (n.*1446+72C>T)
c.*1420+72C>T (n.*1420+72C>T)
c.450C>T
c.3142+72C>T (n.3142+72C>T)
c.2029+72C>T (n.2029+72C>T)
c.3124+72C>T (n.3124+72C>T)
c.2839+72C>T (n.2839+72C>T)
c.1306+72C>T (n.1306+72C>T)
n.2069+72C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497057_63497062delCA8700617ACEc.3691+72_3692-75del (n.3691+72_3692-75del)
c.1969+72_1970-75del (n.1969+72_1970-75del)
c.1846+72_1847-75del (n.1846+72_1847-75del)
c.*34_*39del (n.*34_*39del)
n.701+72_702-75del
c.1969+72_1969+77del (n.1969+72_1969+77del)
c.*1446+72_*1447-75del (n.*1446+72_*1447-75del)
c.*1420+72_*1421-75del (n.*1420+72_*1421-75del)
c.450_455del
c.3142+72_3143-75del (n.3142+72_3143-75del)
c.2029+72_2030-75del (n.2029+72_2030-75del)
c.3124+72_3125-75del (n.3124+72_3125-75del)
c.2839+72_2840-75del (n.2839+72_2840-75del)
c.1306+72_1307-75del (n.1306+72_1307-75del)
n.2069+72_2070-75del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497058C=CA2269949903ACEc.3691+73C= (n.3691+73C=)
c.1969+73C= (n.1969+73C=)
c.1846+73C= (n.1846+73C=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.701+73C=
c.*1446+73C= (n.*1446+73C=)
c.*1420+73C= (n.*1420+73C=)
c.451C=
c.3142+73C= (n.3142+73C=)
c.2029+73C= (n.2029+73C=)
c.3124+73C= (n.3124+73C=)
c.2839+73C= (n.2839+73C=)
c.1306+73C= (n.1306+73C=)
n.2069+73C=
17g.63497058C>TCA627147954ACEc.3691+73C>T (n.3691+73C>T)
c.1969+73C>T (n.1969+73C>T)
c.1846+73C>T (n.1846+73C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.701+73C>T
c.*1446+73C>T (n.*1446+73C>T)
c.*1420+73C>T (n.*1420+73C>T)
c.451C>T
c.3142+73C>T (n.3142+73C>T)
c.2029+73C>T (n.2029+73C>T)
c.3124+73C>T (n.3124+73C>T)
c.2839+73C>T (n.2839+73C>T)
c.1306+73C>T (n.1306+73C>T)
n.2069+73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497059T>ACA292890322ACEc.3691+74T>A (n.3691+74T>A)
c.1969+74T>A (n.1969+74T>A)
c.1846+74T>A (n.1846+74T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.701+74T>A
c.*1446+74T>A (n.*1446+74T>A)
c.*1420+74T>A (n.*1420+74T>A)
c.452T>A
c.3142+74T>A (n.3142+74T>A)
c.2029+74T>A (n.2029+74T>A)
c.3124+74T>A (n.3124+74T>A)
c.2839+74T>A (n.2839+74T>A)
c.1306+74T>A (n.1306+74T>A)
n.2069+74T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497059T=CA2269949904ACEc.3691+74T= (n.3691+74T=)
c.1969+74T= (n.1969+74T=)
c.1846+74T= (n.1846+74T=)
c.*36T= (n.*36T=)
n.701+74T=
c.*1446+74T= (n.*1446+74T=)
c.*1420+74T= (n.*1420+74T=)
c.452T=
c.3142+74T= (n.3142+74T=)
c.2029+74T= (n.2029+74T=)
c.3124+74T= (n.3124+74T=)
c.2839+74T= (n.2839+74T=)
c.1306+74T= (n.1306+74T=)
n.2069+74T=
17g.63497060C>ACA2639243162ACEc.3691+75C>A (n.3691+75C>A)
c.1969+75C>A (n.1969+75C>A)
c.1846+75C>A (n.1846+75C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.701+75C>A
c.*1446+75C>A (n.*1446+75C>A)
c.*1420+75C>A (n.*1420+75C>A)
c.453C>A
c.3142+75C>A (n.3142+75C>A)
c.2029+75C>A (n.2029+75C>A)
c.3124+75C>A (n.3124+75C>A)
c.2839+75C>A (n.2839+75C>A)
c.1306+75C>A (n.1306+75C>A)
n.2069+75C>A
 gnomAD v4
17g.63497060C=CA2269949905ACEc.3691+75C= (n.3691+75C=)
c.1969+75C= (n.1969+75C=)
c.1846+75C= (n.1846+75C=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.701+75C=
c.*1446+75C= (n.*1446+75C=)
c.*1420+75C= (n.*1420+75C=)
c.453C=
c.3142+75C= (n.3142+75C=)
c.2029+75C= (n.2029+75C=)
c.3124+75C= (n.3124+75C=)
c.2839+75C= (n.2839+75C=)
c.1306+75C= (n.1306+75C=)
n.2069+75C=
17g.63497060C>GCA2639243163ACEc.3691+75C>G (n.3691+75C>G)
c.1969+75C>G (n.1969+75C>G)
c.1846+75C>G (n.1846+75C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.701+75C>G
c.*1446+75C>G (n.*1446+75C>G)
c.*1420+75C>G (n.*1420+75C>G)
c.453C>G
c.3142+75C>G (n.3142+75C>G)
c.2029+75C>G (n.2029+75C>G)
c.3124+75C>G (n.3124+75C>G)
c.2839+75C>G (n.2839+75C>G)
c.1306+75C>G (n.1306+75C>G)
n.2069+75C>G
 gnomAD v4
17g.63497060C>TCA8700618ACEc.3691+75C>T (n.3691+75C>T)
c.1969+75C>T (n.1969+75C>T)
c.1846+75C>T (n.1846+75C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.701+75C>T
c.*1446+75C>T (n.*1446+75C>T)
c.*1420+75C>T (n.*1420+75C>T)
c.453C>T
c.3142+75C>T (n.3142+75C>T)
c.2029+75C>T (n.2029+75C>T)
c.3124+75C>T (n.3124+75C>T)
c.2839+75C>T (n.2839+75C>T)
c.1306+75C>T (n.1306+75C>T)
n.2069+75C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497061G>ACA8700619ACEc.3692-76G>A (n.3692-76G>A)
c.1970-76G>A (n.1970-76G>A)
c.1847-76G>A (n.1847-76G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.702-76G>A
c.1969+76G>A (n.1969+76G>A)
c.*1447-76G>A (n.*1447-76G>A)
c.*1421-76G>A (n.*1421-76G>A)
c.454G>A
c.3143-76G>A (n.3143-76G>A)
c.2030-76G>A (n.2030-76G>A)
c.3125-76G>A (n.3125-76G>A)
c.2840-76G>A (n.2840-76G>A)
c.1307-76G>A (n.1307-76G>A)
n.2070-76G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497061G>CCA2576350426ACEc.3692-76G>C (n.3692-76G>C)
c.1970-76G>C (n.1970-76G>C)
c.1847-76G>C (n.1847-76G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.702-76G>C
c.1969+76G>C (n.1969+76G>C)
c.*1447-76G>C (n.*1447-76G>C)
c.*1421-76G>C (n.*1421-76G>C)
c.454G>C
c.3143-76G>C (n.3143-76G>C)
c.2030-76G>C (n.2030-76G>C)
c.3125-76G>C (n.3125-76G>C)
c.2840-76G>C (n.2840-76G>C)
c.1307-76G>C (n.1307-76G>C)
n.2070-76G>C
 gnomAD v4
17g.63497061G=CA2269949906ACEc.3692-76G= (n.3692-76G=)
c.1970-76G= (n.1970-76G=)
c.1847-76G= (n.1847-76G=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.702-76G=
c.1969+76G= (n.1969+76G=)
c.*1447-76G= (n.*1447-76G=)
c.*1421-76G= (n.*1421-76G=)
c.454G=
c.3143-76G= (n.3143-76G=)
c.2030-76G= (n.2030-76G=)
c.3125-76G= (n.3125-76G=)
c.2840-76G= (n.2840-76G=)
c.1307-76G= (n.1307-76G=)
n.2070-76G=
17g.63497063A>GCA2639243165ACEc.3692-74A>G (n.3692-74A>G)
c.1970-74A>G (n.1970-74A>G)
c.1847-74A>G (n.1847-74A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.702-74A>G
c.1969+78A>G (n.1969+78A>G)
c.*1447-74A>G (n.*1447-74A>G)
c.*1421-74A>G (n.*1421-74A>G)
c.456A>G
c.3143-74A>G (n.3143-74A>G)
c.2030-74A>G (n.2030-74A>G)
c.3125-74A>G (n.3125-74A>G)
c.2840-74A>G (n.2840-74A>G)
c.1307-74A>G (n.1307-74A>G)
n.2070-74A>G
 gnomAD v4
17g.63497064G>ACA627147955ACEc.3692-73G>A (n.3692-73G>A)
c.1970-73G>A (n.1970-73G>A)
c.1847-73G>A (n.1847-73G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.702-73G>A
c.1969+79G>A (n.1969+79G>A)
c.*1447-73G>A (n.*1447-73G>A)
c.*1421-73G>A (n.*1421-73G>A)
c.457G>A
c.3143-73G>A (n.3143-73G>A)
c.2030-73G>A (n.2030-73G>A)
c.3125-73G>A (n.3125-73G>A)
c.2840-73G>A (n.2840-73G>A)
c.1307-73G>A (n.1307-73G>A)
n.2070-73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497064G>CCA8700620ACEc.3692-73G>C (n.3692-73G>C)
c.1970-73G>C (n.1970-73G>C)
c.1847-73G>C (n.1847-73G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.702-73G>C
c.1969+79G>C (n.1969+79G>C)
c.*1447-73G>C (n.*1447-73G>C)
c.*1421-73G>C (n.*1421-73G>C)
c.457G>C
c.3143-73G>C (n.3143-73G>C)
c.2030-73G>C (n.2030-73G>C)
c.3125-73G>C (n.3125-73G>C)
c.2840-73G>C (n.2840-73G>C)
c.1307-73G>C (n.1307-73G>C)
n.2070-73G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.63497064G=CA2269949907ACEc.3692-73G= (n.3692-73G=)
c.1970-73G= (n.1970-73G=)
c.1847-73G= (n.1847-73G=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.702-73G=
c.1969+79G= (n.1969+79G=)
c.*1447-73G= (n.*1447-73G=)
c.*1421-73G= (n.*1421-73G=)
c.457G=
c.3143-73G= (n.3143-73G=)
c.2030-73G= (n.2030-73G=)
c.3125-73G= (n.3125-73G=)
c.2840-73G= (n.2840-73G=)
c.1307-73G= (n.1307-73G=)
n.2070-73G=
17g.63497064G>TCA2639243166ACEc.3692-73G>T (n.3692-73G>T)
c.1970-73G>T (n.1970-73G>T)
c.1847-73G>T (n.1847-73G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.702-73G>T
c.1969+79G>T (n.1969+79G>T)
c.*1447-73G>T (n.*1447-73G>T)
c.*1421-73G>T (n.*1421-73G>T)
c.457G>T
c.3143-73G>T (n.3143-73G>T)
c.2030-73G>T (n.2030-73G>T)
c.3125-73G>T (n.3125-73G>T)
c.2840-73G>T (n.2840-73G>T)
c.1307-73G>T (n.1307-73G>T)
n.2070-73G>T
 gnomAD v4
17g.63497065C>ACA2639243167ACEc.3692-72C>A (n.3692-72C>A)
c.1970-72C>A (n.1970-72C>A)
c.1847-72C>A (n.1847-72C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.702-72C>A
c.1969+80C>A (n.1969+80C>A)
c.*1447-72C>A (n.*1447-72C>A)
c.*1421-72C>A (n.*1421-72C>A)
c.458C>A
c.3143-72C>A (n.3143-72C>A)
c.2030-72C>A (n.2030-72C>A)
c.3125-72C>A (n.3125-72C>A)
c.2840-72C>A (n.2840-72C>A)
c.1307-72C>A (n.1307-72C>A)
n.2070-72C>A
 gnomAD v4
17g.63497065C=CA2269949908ACEc.3692-72C= (n.3692-72C=)
c.1970-72C= (n.1970-72C=)
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c.*42C= (n.*42C=)
n.702-72C=
c.1969+80C= (n.1969+80C=)
c.*1447-72C= (n.*1447-72C=)
c.*1421-72C= (n.*1421-72C=)
c.458C=
c.3143-72C= (n.3143-72C=)
c.2030-72C= (n.2030-72C=)
c.3125-72C= (n.3125-72C=)
c.2840-72C= (n.2840-72C=)
c.1307-72C= (n.1307-72C=)
n.2070-72C=
17g.63497065C>TCA8700621ACEc.3692-72C>T (n.3692-72C>T)
c.1970-72C>T (n.1970-72C>T)
c.1847-72C>T (n.1847-72C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.702-72C>T
c.1969+80C>T (n.1969+80C>T)
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c.*1421-72C>T (n.*1421-72C>T)
c.458C>T
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n.2070-72C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497068G>ACA2576350429ACEc.3692-69G>A (n.3692-69G>A)
c.1970-69G>A (n.1970-69G>A)
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n.702-69G>A
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c.*1447-69G>A (n.*1447-69G>A)
c.*1421-69G>A (n.*1421-69G>A)
c.461G>A
c.3143-69G>A (n.3143-69G>A)
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n.2070-69G>A
17g.63497068G>CCA773974011ACEc.3692-69G>C (n.3692-69G>C)
c.1970-69G>C (n.1970-69G>C)
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n.702-69G>C
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c.*1421-69G>C (n.*1421-69G>C)
c.461G>C
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c.1307-69G>C (n.1307-69G>C)
n.2070-69G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497068G=CA2269949909ACEc.3692-69G= (n.3692-69G=)
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n.702-69G=
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n.2070-69G=
17g.63497069G>TCA2639243168ACEc.3692-68G>T (n.3692-68G>T)
c.1970-68G>T (n.1970-68G>T)
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c.*46G>T (n.*46G>T)
n.702-68G>T
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c.*1421-68G>T (n.*1421-68G>T)
c.462G>T
c.3143-68G>T (n.3143-68G>T)
c.2030-68G>T (n.2030-68G>T)
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c.2840-68G>T (n.2840-68G>T)
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n.2070-68G>T
 gnomAD v4
17g.63497078_63497095dupCA8700622ACEc.3692-59_3692-42dup (n.3692-59_3692-42dup)
c.1970-59_1970-42dup (n.1970-59_1970-42dup)
c.1847-59_1847-42dup (n.1847-59_1847-42dup)
c.*55_*72dup (n.*55_*72dup)
n.702-59_702-42dup
c.1969+93_1969+110dup (n.1969+93_1969+110dup)
c.*1447-59_*1447-42dup (n.*1447-59_*1447-42dup)
c.*1421-59_*1421-42dup (n.*1421-59_*1421-42dup)
c.471_488dup
c.3143-59_3143-42dup (n.3143-59_3143-42dup)
c.2030-59_2030-42dup (n.2030-59_2030-42dup)
c.3125-59_3125-42dup (n.3125-59_3125-42dup)
c.2840-59_2840-42dup (n.2840-59_2840-42dup)
c.1307-59_1307-42dup (n.1307-59_1307-42dup)
n.2070-59_2070-42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497078_63497095delCA2639243170ACEc.3692-59_3692-42del (n.3692-59_3692-42del)
c.1970-59_1970-42del (n.1970-59_1970-42del)
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n.702-59_702-42del
c.1969+93_1969+110del (n.1969+93_1969+110del)
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c.*1421-59_*1421-42del (n.*1421-59_*1421-42del)
c.471_488del
c.3143-59_3143-42del (n.3143-59_3143-42del)
c.2030-59_2030-42del (n.2030-59_2030-42del)
c.3125-59_3125-42del (n.3125-59_3125-42del)
c.2840-59_2840-42del (n.2840-59_2840-42del)
c.1307-59_1307-42del (n.1307-59_1307-42del)
n.2070-59_2070-42del
 gnomAD v4
17g.63497078_63497100dupCA8700623ACEc.3692-59_3692-37dup (n.3692-59_3692-37dup)
c.1970-59_1970-37dup (n.1970-59_1970-37dup)
c.1847-59_1847-37dup (n.1847-59_1847-37dup)
c.*55_*77dup (n.*55_*77dup)
n.702-59_702-37dup
c.1969+93_1969+115dup (n.1969+93_1969+115dup)
c.*1447-59_*1447-37dup (n.*1447-59_*1447-37dup)
c.*1421-59_*1421-37dup (n.*1421-59_*1421-37dup)
c.471_493dup
c.3143-59_3143-37dup (n.3143-59_3143-37dup)
c.2030-59_2030-37dup (n.2030-59_2030-37dup)
c.3125-59_3125-37dup (n.3125-59_3125-37dup)
c.2840-59_2840-37dup (n.2840-59_2840-37dup)
c.1307-59_1307-37dup (n.1307-59_1307-37dup)
n.2070-59_2070-37dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497078_63497105delCA2639243169ACEc.3692-59_3692-32del (n.3692-59_3692-32del)
c.1970-59_1970-32del (n.1970-59_1970-32del)
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c.*55_*82del (n.*55_*82del)
n.702-59_702-32del
c.1969+93_1969+120del (n.1969+93_1969+120del)
c.*1447-59_*1447-32del (n.*1447-59_*1447-32del)
c.*1421-59_*1421-32del (n.*1421-59_*1421-32del)
c.471_498del
c.3143-59_3143-32del (n.3143-59_3143-32del)
c.2030-59_2030-32del (n.2030-59_2030-32del)
c.3125-59_3125-32del (n.3125-59_3125-32del)
c.2840-59_2840-32del (n.2840-59_2840-32del)
c.1307-59_1307-32del (n.1307-59_1307-32del)
n.2070-59_2070-32del
 gnomAD v4
17g.63497078_63497110dupCA985399634ACEc.3692-59_3692-27dup (n.3692-59_3692-27dup)
c.1970-59_1970-27dup (n.1970-59_1970-27dup)
c.1847-59_1847-27dup (n.1847-59_1847-27dup)
c.*55_*87dup (n.*55_*87dup)
n.702-59_702-27dup
c.1969+93_1969+125dup (n.1969+93_1969+125dup)
c.*1447-59_*1447-27dup (n.*1447-59_*1447-27dup)
c.*1421-59_*1421-27dup (n.*1421-59_*1421-27dup)
c.471_503dup
c.3143-59_3143-27dup (n.3143-59_3143-27dup)
c.2030-59_2030-27dup (n.2030-59_2030-27dup)
c.3125-59_3125-27dup (n.3125-59_3125-27dup)
c.2840-59_2840-27dup (n.2840-59_2840-27dup)
c.1307-59_1307-27dup (n.1307-59_1307-27dup)
n.2070-59_2070-27dup
17g.63497070C>ACA2576350430ACEc.3692-67C>A (n.3692-67C>A)
c.1970-67C>A (n.1970-67C>A)
c.1847-67C>A (n.1847-67C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.702-67C>A
c.1969+85C>A (n.1969+85C>A)
c.*1447-67C>A (n.*1447-67C>A)
c.*1421-67C>A (n.*1421-67C>A)
c.463C>A
c.3143-67C>A (n.3143-67C>A)
c.2030-67C>A (n.2030-67C>A)
c.3125-67C>A (n.3125-67C>A)
c.2840-67C>A (n.2840-67C>A)
c.1307-67C>A (n.1307-67C>A)
n.2070-67C>A
17g.63497070C=CA2269949910ACEc.3692-67C= (n.3692-67C=)
c.1970-67C= (n.1970-67C=)
c.1847-67C= (n.1847-67C=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.702-67C=
c.1969+85C= (n.1969+85C=)
c.*1447-67C= (n.*1447-67C=)
c.*1421-67C= (n.*1421-67C=)
c.463C=
c.3143-67C= (n.3143-67C=)
c.2030-67C= (n.2030-67C=)
c.3125-67C= (n.3125-67C=)
c.2840-67C= (n.2840-67C=)
c.1307-67C= (n.1307-67C=)
n.2070-67C=
17g.63497070C>TCA627147956ACEc.3692-67C>T (n.3692-67C>T)
c.1970-67C>T (n.1970-67C>T)
c.1847-67C>T (n.1847-67C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.702-67C>T
c.1969+85C>T (n.1969+85C>T)
c.*1447-67C>T (n.*1447-67C>T)
c.*1421-67C>T (n.*1421-67C>T)
c.463C>T
c.3143-67C>T (n.3143-67C>T)
c.2030-67C>T (n.2030-67C>T)
c.3125-67C>T (n.3125-67C>T)
c.2840-67C>T (n.2840-67C>T)
c.1307-67C>T (n.1307-67C>T)
n.2070-67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497071C=CA2269949911ACEc.3692-66C= (n.3692-66C=)
c.1970-66C= (n.1970-66C=)
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n.702-66C=
c.1969+86C= (n.1969+86C=)
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c.464C=
c.3143-66C= (n.3143-66C=)
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c.3125-66C= (n.3125-66C=)
c.2840-66C= (n.2840-66C=)
c.1307-66C= (n.1307-66C=)
n.2070-66C=
17g.63497071C>TCA2269949912ACEc.3692-66C>T (n.3692-66C>T)
c.1970-66C>T (n.1970-66C>T)
c.1847-66C>T (n.1847-66C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.702-66C>T
c.1969+86C>T (n.1969+86C>T)
c.*1447-66C>T (n.*1447-66C>T)
c.*1421-66C>T (n.*1421-66C>T)
c.464C>T
c.3143-66C>T (n.3143-66C>T)
c.2030-66C>T (n.2030-66C>T)
c.3125-66C>T (n.3125-66C>T)
c.2840-66C>T (n.2840-66C>T)
c.1307-66C>T (n.1307-66C>T)
n.2070-66C>T
 dbSNP
17g.63497074G>ACA2576350431ACEc.3692-63G>A (n.3692-63G>A)
c.1970-63G>A (n.1970-63G>A)
c.1847-63G>A (n.1847-63G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.702-63G>A
c.1969+89G>A (n.1969+89G>A)
c.*1447-63G>A (n.*1447-63G>A)
c.*1421-63G>A (n.*1421-63G>A)
c.467G>A
c.3143-63G>A (n.3143-63G>A)
c.2030-63G>A (n.2030-63G>A)
c.3125-63G>A (n.3125-63G>A)
c.2840-63G>A (n.2840-63G>A)
c.1307-63G>A (n.1307-63G>A)
n.2070-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497074G=CA2269949913ACEc.3692-63G= (n.3692-63G=)
c.1970-63G= (n.1970-63G=)
c.1847-63G= (n.1847-63G=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.702-63G=
c.1969+89G= (n.1969+89G=)
c.*1447-63G= (n.*1447-63G=)
c.*1421-63G= (n.*1421-63G=)
c.467G=
c.3143-63G= (n.3143-63G=)
c.2030-63G= (n.2030-63G=)
c.3125-63G= (n.3125-63G=)
c.2840-63G= (n.2840-63G=)
c.1307-63G= (n.1307-63G=)
n.2070-63G=
17g.63497074G>TCA773974015ACEc.3692-63G>T (n.3692-63G>T)
c.1970-63G>T (n.1970-63G>T)
c.1847-63G>T (n.1847-63G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.702-63G>T
c.1969+89G>T (n.1969+89G>T)
c.*1447-63G>T (n.*1447-63G>T)
c.*1421-63G>T (n.*1421-63G>T)
c.467G>T
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n.2070-63G>T
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 gnomAD v4
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n.2070-61C>A
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n.2070-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2070-58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2070-58G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.702-56_702-34dup
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c.474_496dup
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n.2070-56_2070-34dup
 gnomAD v4
17g.63497080C=CA2269949917ACEc.3692-57C= (n.3692-57C=)
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n.2070-56A=
17g.63497081A>CCA2269949921ACEc.3692-56A>C (n.3692-56A>C)
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c.474A>C
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n.2070-56A>C
 dbSNP
17g.63497081dupCA2269949918ACEc.3692-56dup (n.3692-56dup)
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n.702-56dup
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c.474dup
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n.2070-56dup
 dbSNP
17g.63497081_63497099delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCCCA2269949919ACEc.3692-56_3692-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC (n.3692-56_3692-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC)
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n.702-56_702-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC
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c.474_492delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC
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n.2070-56_2070-38delinsACCCTTGCCCTGCCCTGCC
17g.63497082C>ACA2576350434ACEc.3692-55C>A (n.3692-55C>A)
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n.702-55C>A
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c.*1447-55C>A (n.*1447-55C>A)
c.*1421-55C>A (n.*1421-55C>A)
c.475C>A
c.3143-55C>A (n.3143-55C>A)
c.2030-55C>A (n.2030-55C>A)
c.3125-55C>A (n.3125-55C>A)
c.2840-55C>A (n.2840-55C>A)
c.1307-55C>A (n.1307-55C>A)
n.2070-55C>A
 gnomAD v4
17g.63497082C=CA2269949922ACEc.3692-55C= (n.3692-55C=)
c.1970-55C= (n.1970-55C=)
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c.1969+97C= (n.1969+97C=)
c.*1447-55C= (n.*1447-55C=)
c.*1421-55C= (n.*1421-55C=)
c.475C=
c.3143-55C= (n.3143-55C=)
c.2030-55C= (n.2030-55C=)
c.3125-55C= (n.3125-55C=)
c.2840-55C= (n.2840-55C=)
c.1307-55C= (n.1307-55C=)
n.2070-55C=
17g.63497082C>TCA292890350ACEc.3692-55C>T (n.3692-55C>T)
c.1970-55C>T (n.1970-55C>T)
c.1847-55C>T (n.1847-55C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.702-55C>T
c.1969+97C>T (n.1969+97C>T)
c.*1447-55C>T (n.*1447-55C>T)
c.*1421-55C>T (n.*1421-55C>T)
c.475C>T
c.3143-55C>T (n.3143-55C>T)
c.2030-55C>T (n.2030-55C>T)
c.3125-55C>T (n.3125-55C>T)
c.2840-55C>T (n.2840-55C>T)
c.1307-55C>T (n.1307-55C>T)
n.2070-55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497083_63497100delCA985399641ACEc.3692-54_3692-37del (n.3692-54_3692-37del)
c.1970-54_1970-37del (n.1970-54_1970-37del)
c.1847-54_1847-37del (n.1847-54_1847-37del)
c.*60_*77del (n.*60_*77del)
n.702-54_702-37del
c.1969+98_1969+115del (n.1969+98_1969+115del)
c.*1447-54_*1447-37del (n.*1447-54_*1447-37del)
c.*1421-54_*1421-37del (n.*1421-54_*1421-37del)
c.476_493del
c.3143-54_3143-37del (n.3143-54_3143-37del)
c.2030-54_2030-37del (n.2030-54_2030-37del)
c.3125-54_3125-37del (n.3125-54_3125-37del)
c.2840-54_2840-37del (n.2840-54_2840-37del)
c.1307-54_1307-37del (n.1307-54_1307-37del)
n.2070-54_2070-37del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497083C>ACA2639243191ACEc.3692-54C>A (n.3692-54C>A)
c.1970-54C>A (n.1970-54C>A)
c.1847-54C>A (n.1847-54C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.702-54C>A
c.1969+98C>A (n.1969+98C>A)
c.*1447-54C>A (n.*1447-54C>A)
c.*1421-54C>A (n.*1421-54C>A)
c.476C>A
c.3143-54C>A (n.3143-54C>A)
c.2030-54C>A (n.2030-54C>A)
c.3125-54C>A (n.3125-54C>A)
c.2840-54C>A (n.2840-54C>A)
c.1307-54C>A (n.1307-54C>A)
n.2070-54C>A
 gnomAD v4
17g.63497083C>TCA2639243193ACEc.3692-54C>T (n.3692-54C>T)
c.1970-54C>T (n.1970-54C>T)
c.1847-54C>T (n.1847-54C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.702-54C>T
c.1969+98C>T (n.1969+98C>T)
c.*1447-54C>T (n.*1447-54C>T)
c.*1421-54C>T (n.*1421-54C>T)
c.476C>T
c.3143-54C>T (n.3143-54C>T)
c.2030-54C>T (n.2030-54C>T)
c.3125-54C>T (n.3125-54C>T)
c.2840-54C>T (n.2840-54C>T)
c.1307-54C>T (n.1307-54C>T)
n.2070-54C>T
 gnomAD v4
17g.63497084C>ACA2639243197ACEc.3692-53C>A (n.3692-53C>A)
c.1970-53C>A (n.1970-53C>A)
c.1847-53C>A (n.1847-53C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.702-53C>A
c.1969+99C>A (n.1969+99C>A)
c.*1447-53C>A (n.*1447-53C>A)
c.*1421-53C>A (n.*1421-53C>A)
c.477C>A
c.3143-53C>A (n.3143-53C>A)
c.2030-53C>A (n.2030-53C>A)
c.3125-53C>A (n.3125-53C>A)
c.2840-53C>A (n.2840-53C>A)
c.1307-53C>A (n.1307-53C>A)
n.2070-53C>A
 gnomAD v4
17g.63497084C=CA2269949923ACEc.3692-53C= (n.3692-53C=)
c.1970-53C= (n.1970-53C=)
c.1847-53C= (n.1847-53C=)
c.*61C= (n.*61C=)
n.702-53C=
c.1969+99C= (n.1969+99C=)
c.*1447-53C= (n.*1447-53C=)
c.*1421-53C= (n.*1421-53C=)
c.477C=
c.3143-53C= (n.3143-53C=)
c.2030-53C= (n.2030-53C=)
c.3125-53C= (n.3125-53C=)
c.2840-53C= (n.2840-53C=)
c.1307-53C= (n.1307-53C=)
n.2070-53C=
17g.63497084C>GCA985399642ACEc.3692-53C>G (n.3692-53C>G)
c.1970-53C>G (n.1970-53C>G)
c.1847-53C>G (n.1847-53C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.702-53C>G
c.1969+99C>G (n.1969+99C>G)
c.*1447-53C>G (n.*1447-53C>G)
c.*1421-53C>G (n.*1421-53C>G)
c.477C>G
c.3143-53C>G (n.3143-53C>G)
c.2030-53C>G (n.2030-53C>G)
c.3125-53C>G (n.3125-53C>G)
c.2840-53C>G (n.2840-53C>G)
c.1307-53C>G (n.1307-53C>G)
n.2070-53C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497084C>TCA2639243200ACEc.3692-53C>T (n.3692-53C>T)
c.1970-53C>T (n.1970-53C>T)
c.1847-53C>T (n.1847-53C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.702-53C>T
c.1969+99C>T (n.1969+99C>T)
c.*1447-53C>T (n.*1447-53C>T)
c.*1421-53C>T (n.*1421-53C>T)
c.477C>T
c.3143-53C>T (n.3143-53C>T)
c.2030-53C>T (n.2030-53C>T)
c.3125-53C>T (n.3125-53C>T)
c.2840-53C>T (n.2840-53C>T)
c.1307-53C>T (n.1307-53C>T)
n.2070-53C>T
 gnomAD v4
17g.63497085T>CCA2576350435ACEc.3692-52T>C (n.3692-52T>C)
c.1970-52T>C (n.1970-52T>C)
c.1847-52T>C (n.1847-52T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.702-52T>C
c.1969+100T>C (n.1969+100T>C)
c.*1447-52T>C (n.*1447-52T>C)
c.*1421-52T>C (n.*1421-52T>C)
c.478T>C
c.3143-52T>C (n.3143-52T>C)
c.2030-52T>C (n.2030-52T>C)
c.3125-52T>C (n.3125-52T>C)
c.2840-52T>C (n.2840-52T>C)
c.1307-52T>C (n.1307-52T>C)
n.2070-52T>C
 gnomAD v4
17g.63497085_63497095delinsTTGCCCTGCCCCA2269949924ACEc.3692-52_3692-42delinsTTGCCCTGCCC (n.3692-52_3692-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.1970-52_1970-42delinsTTGCCCTGCCC (n.1970-52_1970-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.1847-52_1847-42delinsTTGCCCTGCCC (n.1847-52_1847-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.*62_*72delinsTTGCCCTGCCC (n.*62_*72delinsTTGCCCTGCCC)
n.702-52_702-42delinsTTGCCCTGCCC
c.1969+100_1969+110delinsTTGCCCTGCCC (n.1969+100_1969+110delinsTTGCCCTGCCC)
c.*1447-52_*1447-42delinsTTGCCCTGCCC (n.*1447-52_*1447-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.*1421-52_*1421-42delinsTTGCCCTGCCC (n.*1421-52_*1421-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.478_488delinsTTGCCCTGCCC
c.3143-52_3143-42delinsTTGCCCTGCCC (n.3143-52_3143-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.2030-52_2030-42delinsTTGCCCTGCCC (n.2030-52_2030-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.3125-52_3125-42delinsTTGCCCTGCCC (n.3125-52_3125-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.2840-52_2840-42delinsTTGCCCTGCCC (n.2840-52_2840-42delinsTTGCCCTGCCC)
c.1307-52_1307-42delinsTTGCCCTGCCC (n.1307-52_1307-42delinsTTGCCCTGCCC)
n.2070-52_2070-42delinsTTGCCCTGCCC
17g.63497086T>CCA2639243210ACEc.3692-51T>C (n.3692-51T>C)
c.1970-51T>C (n.1970-51T>C)
c.1847-51T>C (n.1847-51T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.702-51T>C
c.1969+101T>C (n.1969+101T>C)
c.*1447-51T>C (n.*1447-51T>C)
c.*1421-51T>C (n.*1421-51T>C)
c.479T>C
c.3143-51T>C (n.3143-51T>C)
c.2030-51T>C (n.2030-51T>C)
c.3125-51T>C (n.3125-51T>C)
c.2840-51T>C (n.2840-51T>C)
c.1307-51T>C (n.1307-51T>C)
n.2070-51T>C
 gnomAD v4
17g.63497086T>GCA2639243212ACEc.3692-51T>G (n.3692-51T>G)
c.1970-51T>G (n.1970-51T>G)
c.1847-51T>G (n.1847-51T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.702-51T>G
c.1969+101T>G (n.1969+101T>G)
c.*1447-51T>G (n.*1447-51T>G)
c.*1421-51T>G (n.*1421-51T>G)
c.479T>G
c.3143-51T>G (n.3143-51T>G)
c.2030-51T>G (n.2030-51T>G)
c.3125-51T>G (n.3125-51T>G)
c.2840-51T>G (n.2840-51T>G)
c.1307-51T>G (n.1307-51T>G)
n.2070-51T>G
 gnomAD v4
17g.63497106_63497110dupCA627147957ACEc.3692-31_3692-27dup (n.3692-31_3692-27dup)
c.1970-31_1970-27dup (n.1970-31_1970-27dup)
c.1847-31_1847-27dup (n.1847-31_1847-27dup)
c.*83_*87dup (n.*83_*87dup)
n.702-31_702-27dup
c.1969+121_1969+125dup (n.1969+121_1969+125dup)
c.*1447-31_*1447-27dup (n.*1447-31_*1447-27dup)
c.*1421-31_*1421-27dup (n.*1421-31_*1421-27dup)
c.499_503dup
c.3143-31_3143-27dup (n.3143-31_3143-27dup)
c.2030-31_2030-27dup (n.2030-31_2030-27dup)
c.3125-31_3125-27dup (n.3125-31_3125-27dup)
c.2840-31_2840-27dup (n.2840-31_2840-27dup)
c.1307-31_1307-27dup (n.1307-31_1307-27dup)
n.2070-31_2070-27dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497101_63497110dupCA627147958ACEc.3692-36_3692-27dup (n.3692-36_3692-27dup)
c.1970-36_1970-27dup (n.1970-36_1970-27dup)
c.1847-36_1847-27dup (n.1847-36_1847-27dup)
c.*78_*87dup (n.*78_*87dup)
n.702-36_702-27dup
c.1969+116_1969+125dup (n.1969+116_1969+125dup)
c.*1447-36_*1447-27dup (n.*1447-36_*1447-27dup)
c.*1421-36_*1421-27dup (n.*1421-36_*1421-27dup)
c.494_503dup
c.3143-36_3143-27dup (n.3143-36_3143-27dup)
c.2030-36_2030-27dup (n.2030-36_2030-27dup)
c.3125-36_3125-27dup (n.3125-36_3125-27dup)
c.2840-36_2840-27dup (n.2840-36_2840-27dup)
c.1307-36_1307-27dup (n.1307-36_1307-27dup)
n.2070-36_2070-27dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497096_63497110dupCA985399645ACEc.3692-41_3692-27dup (n.3692-41_3692-27dup)
c.1970-41_1970-27dup (n.1970-41_1970-27dup)
c.1847-41_1847-27dup (n.1847-41_1847-27dup)
c.*73_*87dup (n.*73_*87dup)
n.702-41_702-27dup
c.1969+111_1969+125dup (n.1969+111_1969+125dup)
c.*1447-41_*1447-27dup (n.*1447-41_*1447-27dup)
c.*1421-41_*1421-27dup (n.*1421-41_*1421-27dup)
c.489_503dup
c.3143-41_3143-27dup (n.3143-41_3143-27dup)
c.2030-41_2030-27dup (n.2030-41_2030-27dup)
c.3125-41_3125-27dup (n.3125-41_3125-27dup)
c.2840-41_2840-27dup (n.2840-41_2840-27dup)
c.1307-41_1307-27dup (n.1307-41_1307-27dup)
n.2070-41_2070-27dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497106_63497110delCA292890352ACEc.3692-31_3692-27del (n.3692-31_3692-27del)
c.1970-31_1970-27del (n.1970-31_1970-27del)
c.1847-31_1847-27del (n.1847-31_1847-27del)
c.*83_*87del (n.*83_*87del)
n.702-31_702-27del
c.1969+121_1969+125del (n.1969+121_1969+125del)
c.*1447-31_*1447-27del (n.*1447-31_*1447-27del)
c.*1421-31_*1421-27del (n.*1421-31_*1421-27del)
c.499_503del
c.3143-31_3143-27del (n.3143-31_3143-27del)
c.2030-31_2030-27del (n.2030-31_2030-27del)
c.3125-31_3125-27del (n.3125-31_3125-27del)
c.2840-31_2840-27del (n.2840-31_2840-27del)
c.1307-31_1307-27del (n.1307-31_1307-27del)
n.2070-31_2070-27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497101_63497110delCA292890354ACEc.3692-36_3692-27del (n.3692-36_3692-27del)
c.1970-36_1970-27del (n.1970-36_1970-27del)
c.1847-36_1847-27del (n.1847-36_1847-27del)
c.*78_*87del (n.*78_*87del)
n.702-36_702-27del
c.1969+116_1969+125del (n.1969+116_1969+125del)
c.*1447-36_*1447-27del (n.*1447-36_*1447-27del)
c.*1421-36_*1421-27del (n.*1421-36_*1421-27del)
c.494_503del
c.3143-36_3143-27del (n.3143-36_3143-27del)
c.2030-36_2030-27del (n.2030-36_2030-27del)
c.3125-36_3125-27del (n.3125-36_3125-27del)
c.2840-36_2840-27del (n.2840-36_2840-27del)
c.1307-36_1307-27del (n.1307-36_1307-27del)
n.2070-36_2070-27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497096_63497110delCA2810114608ACEc.3692-41_3692-27del (n.3692-41_3692-27del)
c.1970-41_1970-27del (n.1970-41_1970-27del)
c.1847-41_1847-27del (n.1847-41_1847-27del)
c.*73_*87del (n.*73_*87del)
n.702-41_702-27del
c.1969+111_1969+125del (n.1969+111_1969+125del)
c.*1447-41_*1447-27del (n.*1447-41_*1447-27del)
c.*1421-41_*1421-27del (n.*1421-41_*1421-27del)
c.489_503del
c.3143-41_3143-27del (n.3143-41_3143-27del)
c.2030-41_2030-27del (n.2030-41_2030-27del)
c.3125-41_3125-27del (n.3125-41_3125-27del)
c.2840-41_2840-27del (n.2840-41_2840-27del)
c.1307-41_1307-27del (n.1307-41_1307-27del)
n.2070-41_2070-27del
17g.63497087G>CCA2639243217ACEc.3692-50G>C (n.3692-50G>C)
c.1970-50G>C (n.1970-50G>C)
c.1847-50G>C (n.1847-50G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.702-50G>C
c.1969+102G>C (n.1969+102G>C)
c.*1447-50G>C (n.*1447-50G>C)
c.*1421-50G>C (n.*1421-50G>C)
c.480G>C
c.3143-50G>C (n.3143-50G>C)
c.2030-50G>C (n.2030-50G>C)
c.3125-50G>C (n.3125-50G>C)
c.2840-50G>C (n.2840-50G>C)
c.1307-50G>C (n.1307-50G>C)
n.2070-50G>C
 gnomAD v4
17g.63497087G=CA2269949925ACEc.3692-50G= (n.3692-50G=)
c.1970-50G= (n.1970-50G=)
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n.702-50G=
c.1969+102G= (n.1969+102G=)
c.*1447-50G= (n.*1447-50G=)
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c.480G=
c.3143-50G= (n.3143-50G=)
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n.2070-50G=
17g.63497087G>TCA8700624ACEc.3692-50G>T (n.3692-50G>T)
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n.702-50G>T
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c.480G>T
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n.2070-50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497088C>ACA2639243223ACEc.3692-49C>A (n.3692-49C>A)
c.1970-49C>A (n.1970-49C>A)
c.1847-49C>A (n.1847-49C>A)
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n.702-49C>A
c.1969+103C>A (n.1969+103C>A)
c.*1447-49C>A (n.*1447-49C>A)
c.*1421-49C>A (n.*1421-49C>A)
c.481C>A
c.3143-49C>A (n.3143-49C>A)
c.2030-49C>A (n.2030-49C>A)
c.3125-49C>A (n.3125-49C>A)
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c.1307-49C>A (n.1307-49C>A)
n.2070-49C>A
 gnomAD v4
17g.63497088C>TCA2639243224ACEc.3692-49C>T (n.3692-49C>T)
c.1970-49C>T (n.1970-49C>T)
c.1847-49C>T (n.1847-49C>T)
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n.702-49C>T
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c.481C>T
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n.2070-49C>T
 gnomAD v4
17g.63497089C>ACA2576350440ACEc.3692-48C>A (n.3692-48C>A)
c.1970-48C>A (n.1970-48C>A)
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c.*66C>A (n.*66C>A)
n.702-48C>A
c.1969+104C>A (n.1969+104C>A)
c.*1447-48C>A (n.*1447-48C>A)
c.*1421-48C>A (n.*1421-48C>A)
c.482C>A
c.3143-48C>A (n.3143-48C>A)
c.2030-48C>A (n.2030-48C>A)
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c.1307-48C>A (n.1307-48C>A)
n.2070-48C>A
17g.63497089C=CA2269949926ACEc.3692-48C= (n.3692-48C=)
c.1970-48C= (n.1970-48C=)
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c.*66C= (n.*66C=)
n.702-48C=
c.1969+104C= (n.1969+104C=)
c.*1447-48C= (n.*1447-48C=)
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c.482C=
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n.2070-48C=
17g.63497089C>TCA8700625ACEc.3692-48C>T (n.3692-48C>T)
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n.702-48C>T
c.1969+104C>T (n.1969+104C>T)
c.*1447-48C>T (n.*1447-48C>T)
c.*1421-48C>T (n.*1421-48C>T)
c.482C>T
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c.2030-48C>T (n.2030-48C>T)
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c.1307-48C>T (n.1307-48C>T)
n.2070-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497089_63497091delinsCCTCA2269949927ACEc.3692-48_3692-46delinsCCT (n.3692-48_3692-46delinsCCT)
c.1970-48_1970-46delinsCCT (n.1970-48_1970-46delinsCCT)
c.1847-48_1847-46delinsCCT (n.1847-48_1847-46delinsCCT)
c.*66_*68delinsCCT (n.*66_*68delinsCCT)
n.702-48_702-46delinsCCT
c.1969+104_1969+106delinsCCT (n.1969+104_1969+106delinsCCT)
c.*1447-48_*1447-46delinsCCT (n.*1447-48_*1447-46delinsCCT)
c.*1421-48_*1421-46delinsCCT (n.*1421-48_*1421-46delinsCCT)
c.482_484delinsCCT
c.3143-48_3143-46delinsCCT (n.3143-48_3143-46delinsCCT)
c.2030-48_2030-46delinsCCT (n.2030-48_2030-46delinsCCT)
c.3125-48_3125-46delinsCCT (n.3125-48_3125-46delinsCCT)
c.2840-48_2840-46delinsCCT (n.2840-48_2840-46delinsCCT)
c.1307-48_1307-46delinsCCT (n.1307-48_1307-46delinsCCT)
n.2070-48_2070-46delinsCCT
17g.63497090C=CA2269949928ACEc.3692-47C= (n.3692-47C=)
c.1970-47C= (n.1970-47C=)
c.1847-47C= (n.1847-47C=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.702-47C=
c.1969+105C= (n.1969+105C=)
c.*1447-47C= (n.*1447-47C=)
c.*1421-47C= (n.*1421-47C=)
c.483C=
c.3143-47C= (n.3143-47C=)
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n.2070-47C=
17g.63497090C>GCA2269949929ACEc.3692-47C>G (n.3692-47C>G)
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n.702-47C>G
c.1969+105C>G (n.1969+105C>G)
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c.*1421-47C>G (n.*1421-47C>G)
c.483C>G
c.3143-47C>G (n.3143-47C>G)
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c.2840-47C>G (n.2840-47C>G)
c.1307-47C>G (n.1307-47C>G)
n.2070-47C>G
 dbSNP
17g.63497090C>TCA2639243230ACEc.3692-47C>T (n.3692-47C>T)
c.1970-47C>T (n.1970-47C>T)
c.1847-47C>T (n.1847-47C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.702-47C>T
c.1969+105C>T (n.1969+105C>T)
c.*1447-47C>T (n.*1447-47C>T)
c.*1421-47C>T (n.*1421-47C>T)
c.483C>T
c.3143-47C>T (n.3143-47C>T)
c.2030-47C>T (n.2030-47C>T)
c.3125-47C>T (n.3125-47C>T)
c.2840-47C>T (n.2840-47C>T)
c.1307-47C>T (n.1307-47C>T)
n.2070-47C>T
 gnomAD v4
17g.63497090_63497091delCA985399649ACEc.3692-47_3692-46del (n.3692-47_3692-46del)
c.1970-47_1970-46del (n.1970-47_1970-46del)
c.1847-47_1847-46del (n.1847-47_1847-46del)
c.*67_*68del (n.*67_*68del)
n.702-47_702-46del
c.1969+105_1969+106del (n.1969+105_1969+106del)
c.*1447-47_*1447-46del (n.*1447-47_*1447-46del)
c.*1421-47_*1421-46del (n.*1421-47_*1421-46del)
c.483_484del
c.3143-47_3143-46del (n.3143-47_3143-46del)
c.2030-47_2030-46del (n.2030-47_2030-46del)
c.3125-47_3125-46del (n.3125-47_3125-46del)
c.2840-47_2840-46del (n.2840-47_2840-46del)
c.1307-47_1307-46del (n.1307-47_1307-46del)
n.2070-47_2070-46del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497091T>CCA2639243232ACEc.3692-46T>C (n.3692-46T>C)
c.1970-46T>C (n.1970-46T>C)
c.1847-46T>C (n.1847-46T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.702-46T>C
c.1969+106T>C (n.1969+106T>C)
c.*1447-46T>C (n.*1447-46T>C)
c.*1421-46T>C (n.*1421-46T>C)
c.484T>C
c.3143-46T>C (n.3143-46T>C)
c.2030-46T>C (n.2030-46T>C)
c.3125-46T>C (n.3125-46T>C)
c.2840-46T>C (n.2840-46T>C)
c.1307-46T>C (n.1307-46T>C)
n.2070-46T>C
 gnomAD v4
17g.63497091dupCA400568212ACEc.3692-46dup (n.3692-46dup)
c.1970-46dup (n.1970-46dup)
c.1847-46dup (n.1847-46dup)
c.*68dup (n.*68dup)
n.702-46dup
c.1969+106dup (n.1969+106dup)
c.*1447-46dup (n.*1447-46dup)
c.*1421-46dup (n.*1421-46dup)
c.484dup
c.3143-46dup (n.3143-46dup)
c.2030-46dup (n.2030-46dup)
c.3125-46dup (n.3125-46dup)
c.2840-46dup (n.2840-46dup)
c.1307-46dup (n.1307-46dup)
n.2070-46dup
17g.63497092G>ACA8700626ACEc.3692-45G>A (n.3692-45G>A)
c.1970-45G>A (n.1970-45G>A)
c.1847-45G>A (n.1847-45G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.702-45G>A
c.1969+107G>A (n.1969+107G>A)
c.*1447-45G>A (n.*1447-45G>A)
c.*1421-45G>A (n.*1421-45G>A)
c.485G>A
c.3143-45G>A (n.3143-45G>A)
c.2030-45G>A (n.2030-45G>A)
c.3125-45G>A (n.3125-45G>A)
c.2840-45G>A (n.2840-45G>A)
c.1307-45G>A (n.1307-45G>A)
n.2070-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497092G=CA2269949930ACEc.3692-45G= (n.3692-45G=)
c.1970-45G= (n.1970-45G=)
c.1847-45G= (n.1847-45G=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.702-45G=
c.1969+107G= (n.1969+107G=)
c.*1447-45G= (n.*1447-45G=)
c.*1421-45G= (n.*1421-45G=)
c.485G=
c.3143-45G= (n.3143-45G=)
c.2030-45G= (n.2030-45G=)
c.3125-45G= (n.3125-45G=)
c.2840-45G= (n.2840-45G=)
c.1307-45G= (n.1307-45G=)
n.2070-45G=
17g.63497092G>TCA2639243235ACEc.3692-45G>T (n.3692-45G>T)
c.1970-45G>T (n.1970-45G>T)
c.1847-45G>T (n.1847-45G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.702-45G>T
c.1969+107G>T (n.1969+107G>T)
c.*1447-45G>T (n.*1447-45G>T)
c.*1421-45G>T (n.*1421-45G>T)
c.485G>T
c.3143-45G>T (n.3143-45G>T)
c.2030-45G>T (n.2030-45G>T)
c.3125-45G>T (n.3125-45G>T)
c.2840-45G>T (n.2840-45G>T)
c.1307-45G>T (n.1307-45G>T)
n.2070-45G>T
 gnomAD v4
17g.63497092_63497093delinsGCCA2269949931ACEc.3692-45_3692-44delinsGC (n.3692-45_3692-44delinsGC)
c.1970-45_1970-44delinsGC (n.1970-45_1970-44delinsGC)
c.1847-45_1847-44delinsGC (n.1847-45_1847-44delinsGC)
c.*69_*70delinsGC (n.*69_*70delinsGC)
n.702-45_702-44delinsGC
c.1969+107_1969+108delinsGC (n.1969+107_1969+108delinsGC)
c.*1447-45_*1447-44delinsGC (n.*1447-45_*1447-44delinsGC)
c.*1421-45_*1421-44delinsGC (n.*1421-45_*1421-44delinsGC)
c.485_486delinsGC
c.3143-45_3143-44delinsGC (n.3143-45_3143-44delinsGC)
c.2030-45_2030-44delinsGC (n.2030-45_2030-44delinsGC)
c.3125-45_3125-44delinsGC (n.3125-45_3125-44delinsGC)
c.2840-45_2840-44delinsGC (n.2840-45_2840-44delinsGC)
c.1307-45_1307-44delinsGC (n.1307-45_1307-44delinsGC)
n.2070-45_2070-44delinsGC
17g.63497092_63497095delinsGCCCCA2269949932ACEc.3692-45_3692-42delinsGCCC (n.3692-45_3692-42delinsGCCC)
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c.1847-45_1847-42delinsGCCC (n.1847-45_1847-42delinsGCCC)
c.*69_*72delinsGCCC (n.*69_*72delinsGCCC)
n.702-45_702-42delinsGCCC
c.1969+107_1969+110delinsGCCC (n.1969+107_1969+110delinsGCCC)
c.*1447-45_*1447-42delinsGCCC (n.*1447-45_*1447-42delinsGCCC)
c.*1421-45_*1421-42delinsGCCC (n.*1421-45_*1421-42delinsGCCC)
c.485_488delinsGCCC
c.3143-45_3143-42delinsGCCC (n.3143-45_3143-42delinsGCCC)
c.2030-45_2030-42delinsGCCC (n.2030-45_2030-42delinsGCCC)
c.3125-45_3125-42delinsGCCC (n.3125-45_3125-42delinsGCCC)
c.2840-45_2840-42delinsGCCC (n.2840-45_2840-42delinsGCCC)
c.1307-45_1307-42delinsGCCC (n.1307-45_1307-42delinsGCCC)
n.2070-45_2070-42delinsGCCC
17g.63497093C>ACA2639243238ACEc.3692-44C>A (n.3692-44C>A)
c.1970-44C>A (n.1970-44C>A)
c.1847-44C>A (n.1847-44C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.702-44C>A
c.1969+108C>A (n.1969+108C>A)
c.*1447-44C>A (n.*1447-44C>A)
c.*1421-44C>A (n.*1421-44C>A)
c.486C>A
c.3143-44C>A (n.3143-44C>A)
c.2030-44C>A (n.2030-44C>A)
c.3125-44C>A (n.3125-44C>A)
c.2840-44C>A (n.2840-44C>A)
c.1307-44C>A (n.1307-44C>A)
n.2070-44C>A
 gnomAD v4
17g.63497093C>TCA2639243239ACEc.3692-44C>T (n.3692-44C>T)
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n.702-44C>T
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c.486C>T
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n.2070-44C>T
 gnomAD v4
17g.63497093_63497095delCA985399652ACEc.3692-44_3692-42del (n.3692-44_3692-42del)
c.1970-44_1970-42del (n.1970-44_1970-42del)
c.1847-44_1847-42del (n.1847-44_1847-42del)
c.*70_*72del (n.*70_*72del)
n.702-44_702-42del
c.1969+108_1969+110del (n.1969+108_1969+110del)
c.*1447-44_*1447-42del (n.*1447-44_*1447-42del)
c.*1421-44_*1421-42del (n.*1421-44_*1421-42del)
c.486_488del
c.3143-44_3143-42del (n.3143-44_3143-42del)
c.2030-44_2030-42del (n.2030-44_2030-42del)
c.3125-44_3125-42del (n.3125-44_3125-42del)
c.2840-44_2840-42del (n.2840-44_2840-42del)
c.1307-44_1307-42del (n.1307-44_1307-42del)
n.2070-44_2070-42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497095delCA773974035ACEc.3692-42del (n.3692-42del)
c.1970-42del (n.1970-42del)
c.1847-42del (n.1847-42del)
c.*72del (n.*72del)
n.702-42del
c.1969+110del (n.1969+110del)
c.*1447-42del (n.*1447-42del)
c.*1421-42del (n.*1421-42del)
c.488del
c.3143-42del (n.3143-42del)
c.2030-42del (n.2030-42del)
c.3125-42del (n.3125-42del)
c.2840-42del (n.2840-42del)
c.1307-42del (n.1307-42del)
n.2070-42del
 dbSNP

Number of alleles fetched