Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63496961C>ACA400567741ACEc.3667C>A (p.Gln1223Lys)
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 gnomAD v4
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n.2046A>G
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n.2046A>T
 dbSNP
17g.63496963G>ACA292890169ACEc.3669G>A (p.Gln1223=)
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n.2047G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63496963G>CCA400567759ACEc.3669G>C (p.Gln1223His)
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n.2047G>C
17g.63496963G=CA2269949836ACEc.3669G= (p.Gln1223=)
c.1947G= (p.Gln649=)
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c.2817G= (p.Gln939=)
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n.2047G=
17g.63496963G>TCA400567762ACEc.3669G>T (p.Gln1223His)
c.1947G>T (p.Gln649His)
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n.679G>T
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c.356G>T
n.543G>T
c.3120G>T (p.Gln1040His)
c.2007G>T (p.Gln669His)
c.3102G>T (p.Gln1034His)
c.2817G>T (p.Gln939His)
c.1284G>T (p.Gln428His)
n.2047G>T
17g.63496964T>ACA400567766ACEc.3670T>A (p.Tyr1224Asn)
c.1948T>A (p.Tyr650Asn)
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n.2048T>A
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c.357T>C
n.544T>C
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n.2048T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2048T>G
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n.2048T=
17g.63496965A>CCA400567775ACEc.3671A>C (p.Tyr1224Ser)
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n.681A>C
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c.358A>C
n.545A>C
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c.2009A>C (p.Tyr670Ser)
c.3104A>C (p.Tyr1035Ser)
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n.2049A>C
17g.63496965A>GCA400567778ACEc.3671A>G (p.Tyr1224Cys)
c.1949A>G (p.Tyr650Cys)
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n.681A>G
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c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.358A>G
n.545A>G
c.3122A>G (p.Tyr1041Cys)
c.2009A>G (p.Tyr670Cys)
c.3104A>G (p.Tyr1035Cys)
c.2819A>G (p.Tyr940Cys)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
n.2049A>G
17g.63496965A>TCA400567773ACEc.3671A>T (p.Tyr1224Phe)
c.1949A>T (p.Tyr650Phe)
c.1826A>T (p.Tyr609Phe)
n.681A>T
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
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c.358A>T
n.545A>T
c.3122A>T (p.Tyr1041Phe)
c.2009A>T (p.Tyr670Phe)
c.3104A>T (p.Tyr1035Phe)
c.2819A>T (p.Tyr940Phe)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
n.2049A>T
17g.63496966C>ACA400567780ACEc.3672C>A (p.Tyr1224Ter)
c.1950C>A (p.Tyr650Ter)
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n.682C>A
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.359C>A
n.546C>A
c.3123C>A (p.Tyr1041Ter)
c.2010C>A (p.Tyr670Ter)
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c.2820C>A (p.Tyr940Ter)
c.1287C>A (p.Tyr429Ter)
n.2050C>A
17g.63496966C=CA2269949838ACEc.3672C= (p.Tyr1224=)
c.1950C= (p.Tyr650=)
c.1827C= (p.Tyr609=)
n.682C=
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
c.359C=
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c.3123C= (p.Tyr1041=)
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c.2820C= (p.Tyr940=)
c.1287C= (p.Tyr429=)
n.2050C=
17g.63496966C>GCA400567784ACEc.3672C>G (p.Tyr1224Ter)
c.1950C>G (p.Tyr650Ter)
c.1827C>G (p.Tyr609Ter)
n.682C>G
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.359C>G
n.546C>G
c.3123C>G (p.Tyr1041Ter)
c.2010C>G (p.Tyr670Ter)
c.3105C>G (p.Tyr1035Ter)
c.2820C>G (p.Tyr940Ter)
c.1287C>G (p.Tyr429Ter)
n.2050C>G
17g.63496966C>TCA292890176ACEc.3672C>T (p.Tyr1224=)
c.1950C>T (p.Tyr650=)
c.1827C>T (p.Tyr609=)
n.682C>T
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.359C>T
n.546C>T
c.3123C>T (p.Tyr1041=)
c.2010C>T (p.Tyr670=)
c.3105C>T (p.Tyr1035=)
c.2820C>T (p.Tyr940=)
c.1287C>T (p.Tyr429=)
n.2050C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496967A>CCA400567789ACEc.3673A>C (p.Asn1225His)
c.1951A>C (p.Asn651His)
c.1828A>C (p.Asn610His)
n.683A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.360A>C
n.547A>C
c.3124A>C (p.Asn1042His)
c.2011A>C (p.Asn671His)
c.3106A>C (p.Asn1036His)
c.2821A>C (p.Asn941His)
c.1288A>C (p.Asn430His)
n.2051A>C
17g.63496967A>GCA400567792ACEc.3673A>G (p.Asn1225Asp)
c.1951A>G (p.Asn651Asp)
c.1828A>G (p.Asn610Asp)
n.683A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.360A>G
n.547A>G
c.3124A>G (p.Asn1042Asp)
c.2011A>G (p.Asn671Asp)
c.3106A>G (p.Asn1036Asp)
c.2821A>G (p.Asn941Asp)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
n.2051A>G
 gnomAD v4
17g.63496967A>TCA400567795ACEc.3673A>T (p.Asn1225Tyr)
c.1951A>T (p.Asn651Tyr)
c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
n.683A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.360A>T
n.547A>T
c.3124A>T (p.Asn1042Tyr)
c.2011A>T (p.Asn671Tyr)
c.3106A>T (p.Asn1036Tyr)
c.2821A>T (p.Asn941Tyr)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
n.2051A>T
17g.63496968A=CA2269949839ACEc.3674A= (p.Asn1225=)
c.1952A= (p.Asn651=)
c.1829A= (p.Asn610=)
n.684A=
c.*1429A= (n.*1429A=)
c.*1403A= (n.*1403A=)
c.361A=
n.548A=
c.3125A= (p.Asn1042=)
c.2012A= (p.Asn671=)
c.3107A= (p.Asn1036=)
c.2822A= (p.Asn941=)
c.1289A= (p.Asn430=)
n.2052A=
17g.63496968A>CCA8700585ACEc.3674A>C (p.Asn1225Thr)
c.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.1829A>C (p.Asn610Thr)
n.684A>C
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.361A>C
n.548A>C
c.3125A>C (p.Asn1042Thr)
c.2012A>C (p.Asn671Thr)
c.3107A>C (p.Asn1036Thr)
c.2822A>C (p.Asn941Thr)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
n.2052A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496968A>GCA400567803ACEc.3674A>G (p.Asn1225Ser)
c.1952A>G (p.Asn651Ser)
c.1829A>G (p.Asn610Ser)
n.684A>G
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.361A>G
n.548A>G
c.3125A>G (p.Asn1042Ser)
c.2012A>G (p.Asn671Ser)
c.3107A>G (p.Asn1036Ser)
c.2822A>G (p.Asn941Ser)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
n.2052A>G
17g.63496968A>TCA400567800ACEc.3674A>T (p.Asn1225Ile)
c.1952A>T (p.Asn651Ile)
c.1829A>T (p.Asn610Ile)
n.684A>T
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.361A>T
n.548A>T
c.3125A>T (p.Asn1042Ile)
c.2012A>T (p.Asn671Ile)
c.3107A>T (p.Asn1036Ile)
c.2822A>T (p.Asn941Ile)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
n.2052A>T
17g.63496969C>ACA292890178ACEc.3675C>A (p.Asn1225Lys)
c.1953C>A (p.Asn651Lys)
c.1830C>A (p.Asn610Lys)
n.685C>A
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.362C>A
n.549C>A
c.3126C>A (p.Asn1042Lys)
c.2013C>A (p.Asn671Lys)
c.3108C>A (p.Asn1036Lys)
c.2823C>A (p.Asn941Lys)
c.1290C>A (p.Asn430Lys)
n.2053C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496969C=CA2269949840ACEc.3675C= (p.Asn1225=)
c.1953C= (p.Asn651=)
c.1830C= (p.Asn610=)
n.685C=
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
c.362C=
n.549C=
c.3126C= (p.Asn1042=)
c.2013C= (p.Asn671=)
c.3108C= (p.Asn1036=)
c.2823C= (p.Asn941=)
c.1290C= (p.Asn430=)
n.2053C=
17g.63496969C>GCA400567809ACEc.3675C>G (p.Asn1225Lys)
c.1953C>G (p.Asn651Lys)
c.1830C>G (p.Asn610Lys)
n.685C>G
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.362C>G
n.549C>G
c.3126C>G (p.Asn1042Lys)
c.2013C>G (p.Asn671Lys)
c.3108C>G (p.Asn1036Lys)
c.2823C>G (p.Asn941Lys)
c.1290C>G (p.Asn430Lys)
n.2053C>G
17g.63496969C>TCA292890180ACEc.3675C>T (p.Asn1225=)
c.1953C>T (p.Asn651=)
c.1830C>T (p.Asn610=)
n.685C>T
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.362C>T
n.549C>T
c.3126C>T (p.Asn1042=)
c.2013C>T (p.Asn671=)
c.3108C>T (p.Asn1036=)
c.2823C>T (p.Asn941=)
c.1290C>T (p.Asn430=)
n.2053C>T
 dbSNP
17g.63496970T>ACA400567811ACEc.3676T>A (p.Trp1226Arg)
c.1954T>A (p.Trp652Arg)
c.1831T>A (p.Trp611Arg)
n.686T>A
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
c.363T>A
n.550T>A
c.3127T>A (p.Trp1043Arg)
c.2014T>A (p.Trp672Arg)
c.3109T>A (p.Trp1037Arg)
c.2824T>A (p.Trp942Arg)
c.1291T>A (p.Trp431Arg)
n.2054T>A
 gnomAD v4
17g.63496970T>CCA400567814ACEc.3676T>C (p.Trp1226Arg)
c.1954T>C (p.Trp652Arg)
c.1831T>C (p.Trp611Arg)
n.686T>C
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.363T>C
n.550T>C
c.3127T>C (p.Trp1043Arg)
c.2014T>C (p.Trp672Arg)
c.3109T>C (p.Trp1037Arg)
c.2824T>C (p.Trp942Arg)
c.1291T>C (p.Trp431Arg)
n.2054T>C
 gnomAD v4
17g.63496970T>GCA400567816ACEc.3676T>G (p.Trp1226Gly)
c.1954T>G (p.Trp652Gly)
c.1831T>G (p.Trp611Gly)
n.686T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
c.363T>G
n.550T>G
c.3127T>G (p.Trp1043Gly)
c.2014T>G (p.Trp672Gly)
c.3109T>G (p.Trp1037Gly)
c.2824T>G (p.Trp942Gly)
c.1291T>G (p.Trp431Gly)
n.2054T>G
17g.63496971G>ACA400567821ACEc.3677G>A (p.Trp1226Ter)
c.1955G>A (p.Trp652Ter)
c.1832G>A (p.Trp611Ter)
n.687G>A
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.364G>A
n.551G>A
c.3128G>A (p.Trp1043Ter)
c.2015G>A (p.Trp672Ter)
c.3110G>A (p.Trp1037Ter)
c.2825G>A (p.Trp942Ter)
c.1292G>A (p.Trp431Ter)
n.2055G>A
 gnomAD v4
17g.63496971G>CCA400567824ACEc.3677G>C (p.Trp1226Ser)
c.1955G>C (p.Trp652Ser)
c.1832G>C (p.Trp611Ser)
n.687G>C
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.364G>C
n.551G>C
c.3128G>C (p.Trp1043Ser)
c.2015G>C (p.Trp672Ser)
c.3110G>C (p.Trp1037Ser)
c.2825G>C (p.Trp942Ser)
c.1292G>C (p.Trp431Ser)
n.2055G>C
17g.63496971G>TCA400567819ACEc.3677G>T (p.Trp1226Leu)
c.1955G>T (p.Trp652Leu)
c.1832G>T (p.Trp611Leu)
n.687G>T
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.364G>T
n.551G>T
c.3128G>T (p.Trp1043Leu)
c.2015G>T (p.Trp672Leu)
c.3110G>T (p.Trp1037Leu)
c.2825G>T (p.Trp942Leu)
c.1292G>T (p.Trp431Leu)
n.2055G>T
17g.63496972G>ACA292890184ACEc.3678G>A (p.Trp1226Ter)
c.1956G>A (p.Trp652Ter)
c.1833G>A (p.Trp611Ter)
n.688G>A
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.365G>A
n.552G>A
c.3129G>A (p.Trp1043Ter)
c.2016G>A (p.Trp672Ter)
c.3111G>A (p.Trp1037Ter)
c.2826G>A (p.Trp942Ter)
c.1293G>A (p.Trp431Ter)
n.2056G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63496972G>CCA8700586ACEc.3678G>C (p.Trp1226Cys)
c.1956G>C (p.Trp652Cys)
c.1833G>C (p.Trp611Cys)
n.688G>C
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.365G>C
n.552G>C
c.3129G>C (p.Trp1043Cys)
c.2016G>C (p.Trp672Cys)
c.3111G>C (p.Trp1037Cys)
c.2826G>C (p.Trp942Cys)
c.1293G>C (p.Trp431Cys)
n.2056G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496972G=CA2269949841ACEc.3678G= (p.Trp1226=)
c.1956G= (p.Trp652=)
c.1833G= (p.Trp611=)
n.688G=
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.*1407G= (n.*1407G=)
c.365G=
n.552G=
c.3129G= (p.Trp1043=)
c.2016G= (p.Trp672=)
c.3111G= (p.Trp1037=)
c.2826G= (p.Trp942=)
c.1293G= (p.Trp431=)
n.2056G=
17g.63496972G>TCA400567831ACEc.3678G>T (p.Trp1226Cys)
c.1956G>T (p.Trp652Cys)
c.1833G>T (p.Trp611Cys)
n.688G>T
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.365G>T
n.552G>T
c.3129G>T (p.Trp1043Cys)
c.2016G>T (p.Trp672Cys)
c.3111G>T (p.Trp1037Cys)
c.2826G>T (p.Trp942Cys)
c.1293G>T (p.Trp431Cys)
n.2056G>T
17g.63496973A=CA2269949842ACEc.3679A= (p.Thr1227=)
c.1957A= (p.Thr653=)
c.1834A= (p.Thr612=)
n.689A=
c.*1434A= (n.*1434A=)
c.*1408A= (n.*1408A=)
c.366A=
n.553A=
c.3130A= (p.Thr1044=)
c.2017A= (p.Thr673=)
c.3112A= (p.Thr1038=)
c.2827A= (p.Thr943=)
c.1294A= (p.Thr432=)
n.2057A=
17g.63496973A>CCA400567835ACEc.3679A>C (p.Thr1227Pro)
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
c.1834A>C (p.Thr612Pro)
n.689A>C
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.366A>C
n.553A>C
c.3130A>C (p.Thr1044Pro)
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.3112A>C (p.Thr1038Pro)
c.2827A>C (p.Thr943Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.2057A>C
17g.63496973A>GCA8700587ACEc.3679A>G (p.Thr1227Ala)
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
c.1834A>G (p.Thr612Ala)
n.689A>G
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.366A>G
n.553A>G
c.3130A>G (p.Thr1044Ala)
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.3112A>G (p.Thr1038Ala)
c.2827A>G (p.Thr943Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.2057A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496973A>TCA400567841ACEc.3679A>T (p.Thr1227Ser)
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
c.1834A>T (p.Thr612Ser)
n.689A>T
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.366A>T
n.553A>T
c.3130A>T (p.Thr1044Ser)
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.3112A>T (p.Thr1038Ser)
c.2827A>T (p.Thr943Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.2057A>T
17g.63496974C>ACA8700589ACEc.3680C>A (p.Thr1227Lys)
c.1958C>A (p.Thr653Lys)
c.1835C>A (p.Thr612Lys)
n.690C>A
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.367C>A
n.554C>A
c.3131C>A (p.Thr1044Lys)
c.2018C>A (p.Thr673Lys)
c.3113C>A (p.Thr1038Lys)
c.2828C>A (p.Thr943Lys)
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
n.2058C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496974C=CA2269949843ACEc.3680C= (p.Thr1227=)
c.1958C= (p.Thr653=)
c.1835C= (p.Thr612=)
n.690C=
c.*1435C= (n.*1435C=)
c.*1409C= (n.*1409C=)
c.367C=
n.554C=
c.3131C= (p.Thr1044=)
c.2018C= (p.Thr673=)
c.3113C= (p.Thr1038=)
c.2828C= (p.Thr943=)
c.1295C= (p.Thr432=)
n.2058C=
17g.63496974C>GCA400567846ACEc.3680C>G (p.Thr1227Arg)
c.1958C>G (p.Thr653Arg)
c.1835C>G (p.Thr612Arg)
n.690C>G
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.367C>G
n.554C>G
c.3131C>G (p.Thr1044Arg)
c.2018C>G (p.Thr673Arg)
c.3113C>G (p.Thr1038Arg)
c.2828C>G (p.Thr943Arg)
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
n.2058C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496974C>TCA8700588ACEc.3680C>T (p.Thr1227Met)
c.1958C>T (p.Thr653Met)
c.1835C>T (p.Thr612Met)
n.690C>T
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.367C>T
n.554C>T
c.3131C>T (p.Thr1044Met)
c.2018C>T (p.Thr673Met)
c.3113C>T (p.Thr1038Met)
c.2828C>T (p.Thr943Met)
c.1295C>T (p.Thr432Met)
n.2058C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496978_63496993delCA2810114605ACEc.3684_3691+8del
c.1962_1969+8del
c.1839_1846+8del
c.3684_3699del (p.Asn1229ProfsTer?)
n.694_701+8del
c.*1439_*1446+8del
c.*1413_*1420+8del
c.371_386del
c.3135_3142+8del
c.2022_2029+8del
c.3117_3124+8del
c.2832_2839+8del
c.1299_1306+8del
n.2062_2069+8del
17g.63496975G>ACA8700590ACEc.3681G>A (p.Thr1227=)
c.1959G>A (p.Thr653=)
c.1836G>A (p.Thr612=)
n.691G>A
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.368G>A
n.555G>A
c.3132G>A (p.Thr1044=)
c.2019G>A (p.Thr673=)
c.3114G>A (p.Thr1038=)
c.2829G>A (p.Thr943=)
c.1296G>A (p.Thr432=)
n.2059G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496975G>CCA501342459ACEc.3681G>C (p.Thr1227=)
c.1959G>C (p.Thr653=)
c.1836G>C (p.Thr612=)
n.691G>C
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.368G>C
n.555G>C
c.3132G>C (p.Thr1044=)
c.2019G>C (p.Thr673=)
c.3114G>C (p.Thr1038=)
c.2829G>C (p.Thr943=)
c.1296G>C (p.Thr432=)
n.2059G>C
17g.63496975G=CA2269949844ACEc.3681G= (p.Thr1227=)
c.1959G= (p.Thr653=)
c.1836G= (p.Thr612=)
n.691G=
c.*1436G= (n.*1436G=)
c.*1410G= (n.*1410G=)
c.368G=
n.555G=
c.3132G= (p.Thr1044=)
c.2019G= (p.Thr673=)
c.3114G= (p.Thr1038=)
c.2829G= (p.Thr943=)
c.1296G= (p.Thr432=)
n.2059G=
17g.63496975G>TCA501342458ACEc.3681G>T (p.Thr1227=)
c.1959G>T (p.Thr653=)
c.1836G>T (p.Thr612=)
n.691G>T
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.368G>T
n.555G>T
c.3132G>T (p.Thr1044=)
c.2019G>T (p.Thr673=)
c.3114G>T (p.Thr1038=)
c.2829G>T (p.Thr943=)
c.1296G>T (p.Thr432=)
n.2059G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63496976C>ACA292890187ACEc.3682C>A (p.Pro1228Thr)
c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
n.692C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.369C>A
n.556C>A
c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.2830C>A (p.Pro944Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.2060C>A
 dbSNP
17g.63496976C=CA2269949845ACEc.3682C= (p.Pro1228=)
c.1960C= (p.Pro654=)
c.1837C= (p.Pro613=)
n.692C=
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.*1411C= (n.*1411C=)
c.369C=
n.556C=
c.3133C= (p.Pro1045=)
c.2020C= (p.Pro674=)
c.3115C= (p.Pro1039=)
c.2830C= (p.Pro944=)
c.1297C= (p.Pro433=)
n.2060C=
17g.63496976C>GCA400567855ACEc.3682C>G (p.Pro1228Ala)
c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
n.692C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.369C>G
n.556C>G
c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.2830C>G (p.Pro944Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.2060C>G
17g.63496976C>TCA400567858ACEc.3682C>T (p.Pro1228Ser)
c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
n.692C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.369C>T
n.556C>T
c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.3115C>T (p.Pro1039Ser)
c.2830C>T (p.Pro944Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.2060C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63496977C>ACA400567861ACEc.3683C>A (p.Pro1228Gln)
c.1961C>A (p.Pro654Gln)
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
n.693C>A
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.370C>A
n.557C>A
c.3134C>A (p.Pro1045Gln)
c.2021C>A (p.Pro674Gln)
c.3116C>A (p.Pro1039Gln)
c.2831C>A (p.Pro944Gln)
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
n.2061C>A
17g.63496977C=CA2269949846ACEc.3683C= (p.Pro1228=)
c.1961C= (p.Pro654=)
c.1838C= (p.Pro613=)
n.693C=
c.*1438C= (n.*1438C=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.370C=
n.557C=
c.3134C= (p.Pro1045=)
c.2021C= (p.Pro674=)
c.3116C= (p.Pro1039=)
c.2831C= (p.Pro944=)
c.1298C= (p.Pro433=)
n.2061C=
17g.63496977C>GCA400567877ACEc.3683C>G (p.Pro1228Arg)
c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
n.693C>G
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.370C>G
n.557C>G
c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
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c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.2061C>G
17g.63496977C>TCA127773ACEc.3683C>T (p.Pro1228Leu)
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
n.693C>T
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.370C>T
n.557C>T
c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.2831C>T (p.Pro944Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.2061C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496978G>ACA8700591ACEc.3684G>A (p.Pro1228=)
c.1962G>A (p.Pro654=)
c.1839G>A (p.Pro613=)
n.694G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.371G>A
n.558G>A
c.3135G>A (p.Pro1045=)
c.2022G>A (p.Pro674=)
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c.2832G>A (p.Pro944=)
c.1299G>A (p.Pro433=)
n.2062G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496978G>CCA501342460ACEc.3684G>C (p.Pro1228=)
c.1962G>C (p.Pro654=)
c.1839G>C (p.Pro613=)
n.694G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.371G>C
n.558G>C
c.3135G>C (p.Pro1045=)
c.2022G>C (p.Pro674=)
c.3117G>C (p.Pro1039=)
c.2832G>C (p.Pro944=)
c.1299G>C (p.Pro433=)
n.2062G>C
 gnomAD v4
17g.63496978G=CA2269949847ACEc.3684G= (p.Pro1228=)
c.1962G= (p.Pro654=)
c.1839G= (p.Pro613=)
n.694G=
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
c.371G=
n.558G=
c.3135G= (p.Pro1045=)
c.2022G= (p.Pro674=)
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c.2832G= (p.Pro944=)
c.1299G= (p.Pro433=)
n.2062G=
17g.63496978G>TCA501342461ACEc.3684G>T (p.Pro1228=)
c.1962G>T (p.Pro654=)
c.1839G>T (p.Pro613=)
n.694G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.371G>T
n.558G>T
c.3135G>T (p.Pro1045=)
c.2022G>T (p.Pro674=)
c.3117G>T (p.Pro1039=)
c.2832G>T (p.Pro944=)
c.1299G>T (p.Pro433=)
n.2062G>T
17g.63496979A>CCA400567888ACEc.3685A>C (p.Asn1229His)
c.1963A>C (p.Asn655His)
c.1840A>C (p.Asn614His)
n.695A>C
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.372A>C
n.559A>C
c.3136A>C (p.Asn1046His)
c.2023A>C (p.Asn675His)
c.3118A>C (p.Asn1040His)
c.2833A>C (p.Asn945His)
c.1300A>C (p.Asn434His)
n.2063A>C
17g.63496979A>GCA400567894ACEc.3685A>G (p.Asn1229Asp)
c.1963A>G (p.Asn655Asp)
c.1840A>G (p.Asn614Asp)
n.695A>G
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.372A>G
n.559A>G
c.3136A>G (p.Asn1046Asp)
c.2023A>G (p.Asn675Asp)
c.3118A>G (p.Asn1040Asp)
c.2833A>G (p.Asn945Asp)
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
n.2063A>G
17g.63496979A>TCA400567891ACEc.3685A>T (p.Asn1229Tyr)
c.1963A>T (p.Asn655Tyr)
c.1840A>T (p.Asn614Tyr)
n.695A>T
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.372A>T
n.559A>T
c.3136A>T (p.Asn1046Tyr)
c.2023A>T (p.Asn675Tyr)
c.3118A>T (p.Asn1040Tyr)
c.2833A>T (p.Asn945Tyr)
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
n.2063A>T
17g.63496980A=CA2269949848ACEc.3686A= (p.Asn1229=)
c.1964A= (p.Asn655=)
c.1841A= (p.Asn614=)
n.696A=
c.*1441A= (n.*1441A=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
c.373A=
n.560A=
c.3137A= (p.Asn1046=)
c.2024A= (p.Asn675=)
c.3119A= (p.Asn1040=)
c.2834A= (p.Asn945=)
c.1301A= (p.Asn434=)
n.2064A=
17g.63496980A>CCA400567897ACEc.3686A>C (p.Asn1229Thr)
c.1964A>C (p.Asn655Thr)
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
n.696A>C
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.373A>C
n.560A>C
c.3137A>C (p.Asn1046Thr)
c.2024A>C (p.Asn675Thr)
c.3119A>C (p.Asn1040Thr)
c.2834A>C (p.Asn945Thr)
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
n.2064A>C
17g.63496980A>GCA8700592ACEc.3686A>G (p.Asn1229Ser)
c.1964A>G (p.Asn655Ser)
c.1841A>G (p.Asn614Ser)
n.696A>G
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.373A>G
n.560A>G
c.3137A>G (p.Asn1046Ser)
c.2024A>G (p.Asn675Ser)
c.3119A>G (p.Asn1040Ser)
c.2834A>G (p.Asn945Ser)
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
n.2064A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496980A>TCA400567901ACEc.3686A>T (p.Asn1229Ile)
c.1964A>T (p.Asn655Ile)
c.1841A>T (p.Asn614Ile)
n.696A>T
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.373A>T
n.560A>T
c.3137A>T (p.Asn1046Ile)
c.2024A>T (p.Asn675Ile)
c.3119A>T (p.Asn1040Ile)
c.2834A>T (p.Asn945Ile)
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
n.2064A>T
17g.63496981C>ACA400567906ACEc.3687C>A (p.Asn1229Lys)
c.1965C>A (p.Asn655Lys)
c.1842C>A (p.Asn614Lys)
n.697C>A
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.374C>A
n.561C>A
c.3138C>A (p.Asn1046Lys)
c.2025C>A (p.Asn675Lys)
c.3120C>A (p.Asn1040Lys)
c.2835C>A (p.Asn945Lys)
c.1302C>A (p.Asn434Lys)
n.2065C>A
17g.63496981C>GCA400567908ACEc.3687C>G (p.Asn1229Lys)
c.1965C>G (p.Asn655Lys)
c.1842C>G (p.Asn614Lys)
n.697C>G
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.374C>G
n.561C>G
c.3138C>G (p.Asn1046Lys)
c.2025C>G (p.Asn675Lys)
c.3120C>G (p.Asn1040Lys)
c.2835C>G (p.Asn945Lys)
c.1302C>G (p.Asn434Lys)
n.2065C>G
 gnomAD v4
17g.63496981C>TCA501342462ACEc.3687C>T (p.Asn1229=)
c.1965C>T (p.Asn655=)
c.1842C>T (p.Asn614=)
n.697C>T
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.374C>T
n.561C>T
c.3138C>T (p.Asn1046=)
c.2025C>T (p.Asn675=)
c.3120C>T (p.Asn1040=)
c.2835C>T (p.Asn945=)
c.1302C>T (p.Asn434=)
n.2065C>T
17g.63496982T>ACA400567912ACEc.3688T>A (p.Ser1230Thr)
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
n.698T>A
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.375T>A
n.562T>A
c.3139T>A (p.Ser1047Thr)
c.2026T>A (p.Ser676Thr)
c.3121T>A (p.Ser1041Thr)
c.2836T>A (p.Ser946Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
n.2066T>A
 gnomAD v4
17g.63496982T>CCA400567915ACEc.3688T>C (p.Ser1230Pro)
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
n.698T>C
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.375T>C
n.562T>C
c.3139T>C (p.Ser1047Pro)
c.2026T>C (p.Ser676Pro)
c.3121T>C (p.Ser1041Pro)
c.2836T>C (p.Ser946Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
n.2066T>C
 gnomAD v4
17g.63496982T>GCA400567918ACEc.3688T>G (p.Ser1230Ala)
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
n.698T>G
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.375T>G
n.562T>G
c.3139T>G (p.Ser1047Ala)
c.2026T>G (p.Ser676Ala)
c.3121T>G (p.Ser1041Ala)
c.2836T>G (p.Ser946Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
n.2066T>G
 gnomAD v4
17g.63496983C>ACA8700593ACEc.3689C>A (p.Ser1230Tyr)
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
n.699C>A
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.376C>A
n.563C>A
c.3140C>A (p.Ser1047Tyr)
c.2027C>A (p.Ser676Tyr)
c.3122C>A (p.Ser1041Tyr)
c.2837C>A (p.Ser946Tyr)
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
n.2067C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496983C=CA2269949849ACEc.3689C= (p.Ser1230=)
c.1967C= (p.Ser656=)
c.1844C= (p.Ser615=)
n.699C=
c.*1444C= (n.*1444C=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
c.376C=
n.563C=
c.3140C= (p.Ser1047=)
c.2027C= (p.Ser676=)
c.3122C= (p.Ser1041=)
c.2837C= (p.Ser946=)
c.1304C= (p.Ser435=)
n.2067C=
17g.63496983C>GCA400567923ACEc.3689C>G (p.Ser1230Cys)
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.1844C>G (p.Ser615Cys)
n.699C>G
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.376C>G
n.563C>G
c.3140C>G (p.Ser1047Cys)
c.2027C>G (p.Ser676Cys)
c.3122C>G (p.Ser1041Cys)
c.2837C>G (p.Ser946Cys)
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
n.2067C>G
17g.63496983C>TCA292890204ACEc.3689C>T (p.Ser1230Phe)
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
n.699C>T
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.376C>T
n.563C>T
c.3140C>T (p.Ser1047Phe)
c.2027C>T (p.Ser676Phe)
c.3122C>T (p.Ser1041Phe)
c.2837C>T (p.Ser946Phe)
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
n.2067C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63496984C>ACA501342463ACEc.3690C>A (p.Ser1230=)
c.1968C>A (p.Ser656=)
c.1845C>A (p.Ser615=)
n.700C>A
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.377C>A
n.564C>A
c.3141C>A (p.Ser1047=)
c.2028C>A (p.Ser676=)
c.3123C>A (p.Ser1041=)
c.2838C>A (p.Ser946=)
c.1305C>A (p.Ser435=)
n.2068C>A
 gnomAD v4
17g.63496984C=CA2269949850ACEc.3690C= (p.Ser1230=)
c.1968C= (p.Ser656=)
c.1845C= (p.Ser615=)
n.700C=
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.*1419C= (n.*1419C=)
c.377C=
n.564C=
c.3141C= (p.Ser1047=)
c.2028C= (p.Ser676=)
c.3123C= (p.Ser1041=)
c.2838C= (p.Ser946=)
c.1305C= (p.Ser435=)
n.2068C=
17g.63496984C>GCA501342464ACEc.3690C>G (p.Ser1230=)
c.1968C>G (p.Ser656=)
c.1845C>G (p.Ser615=)
n.700C>G
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.377C>G
n.564C>G
c.3141C>G (p.Ser1047=)
c.2028C>G (p.Ser676=)
c.3123C>G (p.Ser1041=)
c.2838C>G (p.Ser946=)
c.1305C>G (p.Ser435=)
n.2068C>G
17g.63496984C>TCA8700594ACEc.3690C>T (p.Ser1230=)
c.1968C>T (p.Ser656=)
c.1845C>T (p.Ser615=)
n.700C>T
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.377C>T
n.564C>T
c.3141C>T (p.Ser1047=)
c.2028C>T (p.Ser676=)
c.3123C>T (p.Ser1041=)
c.2838C>T (p.Ser946=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
n.2068C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496985G>ACA292890216ACEc.3691G>A (p.Ala1231Thr)
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.3691G>A (p.Gly1231Ser)
n.701G>A
c.1969G>A (p.Asp657Asn)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.378G>A
n.565G>A
c.3142G>A (p.Ala1048Thr)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
c.3124G>A (p.Ala1042Thr)
c.2839G>A (p.Ala947Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.2069G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496985G>CCA400567934ACEc.3691G>C (p.Ala1231Pro)
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.3691G>C (p.Gly1231Arg)
n.701G>C
c.1969G>C (p.Asp657His)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.378G>C
n.565G>C
c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
c.3124G>C (p.Ala1042Pro)
c.2839G>C (p.Ala947Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.2069G>C
 gnomAD v4
17g.63496985G=CA2269949851ACEc.3691G= (p.Ala1231=)
c.1969G= (p.Ala657=)
c.1846G= (p.Ala616=)
c.3691G= (p.Gly1231=)
n.701G=
c.1969G= (p.Asp657=)
c.*1446G= (n.*1446G=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
c.378G=
n.565G=
c.3142G= (p.Ala1048=)
c.2029G= (p.Ala677=)
c.3124G= (p.Ala1042=)
c.2839G= (p.Ala947=)
c.1306G= (p.Ala436=)
n.2069G=
17g.63496985G>TCA400567932ACEc.3691G>T (p.Ala1231Ser)
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.3691G>T (p.Gly1231Cys)
n.701G>T
c.1969G>T (p.Asp657Tyr)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.378G>T
n.565G>T
c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
c.3124G>T (p.Ala1042Ser)
c.2839G>T (p.Ala947Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.2069G>T
 gnomAD v4
17g.63496986G>ACA400567937ACEc.3691+1G>A (n.3691+1G>A)
c.1969+1G>A (n.1969+1G>A)
c.1846+1G>A (n.1846+1G>A)
c.3692G>A (p.Gly1231Asp)
n.701+1G>A
c.*1446+1G>A (n.*1446+1G>A)
c.*1420+1G>A (n.*1420+1G>A)
c.379G>A
c.3142+1G>A (n.3142+1G>A)
c.2029+1G>A (n.2029+1G>A)
c.3124+1G>A (n.3124+1G>A)
c.2839+1G>A (n.2839+1G>A)
c.1306+1G>A (n.1306+1G>A)
n.2069+1G>A
17g.63496986G>CCA292890218ACEc.3691+1G>C (n.3691+1G>C)
c.1969+1G>C (n.1969+1G>C)
c.1846+1G>C (n.1846+1G>C)
c.3692G>C (p.Gly1231Ala)
n.701+1G>C
c.*1446+1G>C (n.*1446+1G>C)
c.*1420+1G>C (n.*1420+1G>C)
c.379G>C
c.3142+1G>C (n.3142+1G>C)
c.2029+1G>C (n.2029+1G>C)
c.3124+1G>C (n.3124+1G>C)
c.2839+1G>C (n.2839+1G>C)
c.1306+1G>C (n.1306+1G>C)
n.2069+1G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.63496986G=CA2269949852ACEc.3691+1G= (n.3691+1G=)
c.1969+1G= (n.1969+1G=)
c.1846+1G= (n.1846+1G=)
c.3692G= (p.Gly1231=)
n.701+1G=
c.*1446+1G= (n.*1446+1G=)
c.*1420+1G= (n.*1420+1G=)
c.379G=
c.3142+1G= (n.3142+1G=)
c.2029+1G= (n.2029+1G=)
c.3124+1G= (n.3124+1G=)
c.2839+1G= (n.2839+1G=)
c.1306+1G= (n.1306+1G=)
n.2069+1G=
17g.63496986G>TCA400567941ACEc.3691+1G>T (n.3691+1G>T)
c.1969+1G>T (n.1969+1G>T)
c.1846+1G>T (n.1846+1G>T)
c.3692G>T (p.Gly1231Val)
n.701+1G>T
c.*1446+1G>T (n.*1446+1G>T)
c.*1420+1G>T (n.*1420+1G>T)
c.379G>T
c.3142+1G>T (n.3142+1G>T)
c.2029+1G>T (n.2029+1G>T)
c.3124+1G>T (n.3124+1G>T)
c.2839+1G>T (n.2839+1G>T)
c.1306+1G>T (n.1306+1G>T)
n.2069+1G>T
 dbSNP
17g.63496986_63496987delCA2639243011ACEc.3691+1_3691+2del (n.3691+1_3691+2del)
c.1969+1_1969+2del (n.1969+1_1969+2del)
c.1846+1_1846+2del (n.1846+1_1846+2del)
c.3692_3693del (p.Gly1231AspfsTer?)
n.701+1_701+2del
c.*1446+1_*1446+2del (n.*1446+1_*1446+2del)
c.*1420+1_*1420+2del (n.*1420+1_*1420+2del)
c.379_380del
c.3142+1_3142+2del (n.3142+1_3142+2del)
c.2029+1_2029+2del (n.2029+1_2029+2del)
c.3124+1_3124+2del (n.3124+1_3124+2del)
c.2839+1_2839+2del (n.2839+1_2839+2del)
c.1306+1_1306+2del (n.1306+1_1306+2del)
n.2069+1_2069+2del
 gnomAD v4
17g.63496987T>ACA400567944ACEc.3691+2T>A (n.3691+2T>A)
c.1969+2T>A (n.1969+2T>A)
c.1846+2T>A (n.1846+2T>A)
c.3693T>A (p.Gly1231=)
n.701+2T>A
c.*1446+2T>A (n.*1446+2T>A)
c.*1420+2T>A (n.*1420+2T>A)
c.380T>A
c.3142+2T>A (n.3142+2T>A)
c.2029+2T>A (n.2029+2T>A)
c.3124+2T>A (n.3124+2T>A)
c.2839+2T>A (n.2839+2T>A)
c.1306+2T>A (n.1306+2T>A)
n.2069+2T>A
17g.63496987T>CCA400567947ACEc.3691+2T>C (n.3691+2T>C)
c.1969+2T>C (n.1969+2T>C)
c.1846+2T>C (n.1846+2T>C)
c.3693T>C (p.Gly1231=)
n.701+2T>C
c.*1446+2T>C (n.*1446+2T>C)
c.*1420+2T>C (n.*1420+2T>C)
c.380T>C
c.3142+2T>C (n.3142+2T>C)
c.2029+2T>C (n.2029+2T>C)
c.3124+2T>C (n.3124+2T>C)
c.2839+2T>C (n.2839+2T>C)
c.1306+2T>C (n.1306+2T>C)
n.2069+2T>C
17g.63496987T>GCA400567949ACEc.3691+2T>G (n.3691+2T>G)
c.1969+2T>G (n.1969+2T>G)
c.1846+2T>G (n.1846+2T>G)
c.3693T>G (p.Gly1231=)
n.701+2T>G
c.*1446+2T>G (n.*1446+2T>G)
c.*1420+2T>G (n.*1420+2T>G)
c.380T>G
c.3142+2T>G (n.3142+2T>G)
c.2029+2T>G (n.2029+2T>G)
c.3124+2T>G (n.3124+2T>G)
c.2839+2T>G (n.2839+2T>G)
c.1306+2T>G (n.1306+2T>G)
n.2069+2T>G
17g.63496988A>CCA400567953ACEc.3691+3A>C (n.3691+3A>C)
c.1969+3A>C (n.1969+3A>C)
c.1846+3A>C (n.1846+3A>C)
c.3694A>C (p.Thr1232Pro)
n.701+3A>C
c.*1446+3A>C (n.*1446+3A>C)
c.*1420+3A>C (n.*1420+3A>C)
c.381A>C
c.3142+3A>C (n.3142+3A>C)
c.2029+3A>C (n.2029+3A>C)
c.3124+3A>C (n.3124+3A>C)
c.2839+3A>C (n.2839+3A>C)
c.1306+3A>C (n.1306+3A>C)
n.2069+3A>C
17g.63496988A>GCA400567956ACEc.3691+3A>G (n.3691+3A>G)
c.1969+3A>G (n.1969+3A>G)
c.1846+3A>G (n.1846+3A>G)
c.3694A>G (p.Thr1232Ala)
n.701+3A>G
c.*1446+3A>G (n.*1446+3A>G)
c.*1420+3A>G (n.*1420+3A>G)
c.381A>G
c.3142+3A>G (n.3142+3A>G)
c.2029+3A>G (n.2029+3A>G)
c.3124+3A>G (n.3124+3A>G)
c.2839+3A>G (n.2839+3A>G)
c.1306+3A>G (n.1306+3A>G)
n.2069+3A>G
17g.63496988A>TCA400567958ACEc.3691+3A>T (n.3691+3A>T)
c.1969+3A>T (n.1969+3A>T)
c.1846+3A>T (n.1846+3A>T)
c.3694A>T (p.Thr1232Ser)
n.701+3A>T
c.*1446+3A>T (n.*1446+3A>T)
c.*1420+3A>T (n.*1420+3A>T)
c.381A>T
c.3142+3A>T (n.3142+3A>T)
c.2029+3A>T (n.2029+3A>T)
c.3124+3A>T (n.3124+3A>T)
c.2839+3A>T (n.2839+3A>T)
c.1306+3A>T (n.1306+3A>T)
n.2069+3A>T
17g.63496988_63496990delCA1139532672ACEc.3691+3_3691+5del (n.3691+3_3691+5del)
c.1969+3_1969+5del (n.1969+3_1969+5del)
c.1846+3_1846+5del (n.1846+3_1846+5del)
c.3694_3696del (p.Thr1232del)
n.701+3_701+5del
c.*1446+3_*1446+5del (n.*1446+3_*1446+5del)
c.*1420+3_*1420+5del (n.*1420+3_*1420+5del)
c.381_383del
c.3142+3_3142+5del (n.3142+3_3142+5del)
c.2029+3_2029+5del (n.2029+3_2029+5del)
c.3124+3_3124+5del (n.3124+3_3124+5del)
c.2839+3_2839+5del (n.2839+3_2839+5del)
c.1306+3_1306+5del (n.1306+3_1306+5del)
n.2069+3_2069+5del
17g.63496988_63496989insACCCA2639243025ACEc.3691+3_3691+4insACC (n.3691+3_3691+4insACC)
c.1969+3_1969+4insACC (n.1969+3_1969+4insACC)
c.1846+3_1846+4insACC (n.1846+3_1846+4insACC)
c.3694_3695insACC (p.Thr1232delinsAsnPro)
n.701+3_701+4insACC
c.*1446+3_*1446+4insACC (n.*1446+3_*1446+4insACC)
c.*1420+3_*1420+4insACC (n.*1420+3_*1420+4insACC)
c.381_382insACC
c.3142+3_3142+4insACC (n.3142+3_3142+4insACC)
c.2029+3_2029+4insACC (n.2029+3_2029+4insACC)
c.3124+3_3124+4insACC (n.3124+3_3124+4insACC)
c.2839+3_2839+4insACC (n.2839+3_2839+4insACC)
c.1306+3_1306+4insACC (n.1306+3_1306+4insACC)
n.2069+3_2069+4insACC
 gnomAD v4
17g.63496988_63496989insGCCCA2639243023ACEc.3691+3_3691+4insGCC (n.3691+3_3691+4insGCC)
c.1969+3_1969+4insGCC (n.1969+3_1969+4insGCC)
c.1846+3_1846+4insGCC (n.1846+3_1846+4insGCC)
c.3694_3695insGCC (p.Thr1232delinsSerPro)
n.701+3_701+4insGCC
c.*1446+3_*1446+4insGCC (n.*1446+3_*1446+4insGCC)
c.*1420+3_*1420+4insGCC (n.*1420+3_*1420+4insGCC)
c.381_382insGCC
c.3142+3_3142+4insGCC (n.3142+3_3142+4insGCC)
c.2029+3_2029+4insGCC (n.2029+3_2029+4insGCC)
c.3124+3_3124+4insGCC (n.3124+3_3124+4insGCC)
c.2839+3_2839+4insGCC (n.2839+3_2839+4insGCC)
c.1306+3_1306+4insGCC (n.1306+3_1306+4insGCC)
n.2069+3_2069+4insGCC
 gnomAD v4
17g.63496989C>ACA400567962ACEc.3691+4C>A (n.3691+4C>A)
c.1969+4C>A (n.1969+4C>A)
c.1846+4C>A (n.1846+4C>A)
c.3695C>A (p.Thr1232Asn)
n.701+4C>A
c.*1446+4C>A (n.*1446+4C>A)
c.*1420+4C>A (n.*1420+4C>A)
c.382C>A
c.3142+4C>A (n.3142+4C>A)
c.2029+4C>A (n.2029+4C>A)
c.3124+4C>A (n.3124+4C>A)
c.2839+4C>A (n.2839+4C>A)
c.1306+4C>A (n.1306+4C>A)
n.2069+4C>A
17g.63496989C>GCA400567965ACEc.3691+4C>G (n.3691+4C>G)
c.1969+4C>G (n.1969+4C>G)
c.1846+4C>G (n.1846+4C>G)
c.3695C>G (p.Thr1232Ser)
n.701+4C>G
c.*1446+4C>G (n.*1446+4C>G)
c.*1420+4C>G (n.*1420+4C>G)
c.382C>G
c.3142+4C>G (n.3142+4C>G)
c.2029+4C>G (n.2029+4C>G)
c.3124+4C>G (n.3124+4C>G)
c.2839+4C>G (n.2839+4C>G)
c.1306+4C>G (n.1306+4C>G)
n.2069+4C>G
 gnomAD v4
17g.63496989C>TCA400567967ACEc.3691+4C>T (n.3691+4C>T)
c.1969+4C>T (n.1969+4C>T)
c.1846+4C>T (n.1846+4C>T)
c.3695C>T (p.Thr1232Ile)
n.701+4C>T
c.*1446+4C>T (n.*1446+4C>T)
c.*1420+4C>T (n.*1420+4C>T)
c.382C>T
c.3142+4C>T (n.3142+4C>T)
c.2029+4C>T (n.2029+4C>T)
c.3124+4C>T (n.3124+4C>T)
c.2839+4C>T (n.2839+4C>T)
c.1306+4C>T (n.1306+4C>T)
n.2069+4C>T
17g.63496990_63496991insCCCCA2639243018ACEc.3691+5_3691+6insCCC (n.3691+5_3691+6insCCC)
c.1969+5_1969+6insCCC (n.1969+5_1969+6insCCC)
c.1846+5_1846+6insCCC (n.1846+5_1846+6insCCC)
c.3696_3697insCCC (p.Thr1232_Ala1233insPro)
n.701+5_701+6insCCC
c.*1446+5_*1446+6insCCC (n.*1446+5_*1446+6insCCC)
c.*1420+5_*1420+6insCCC (n.*1420+5_*1420+6insCCC)
c.383_384insCCC
c.3142+5_3142+6insCCC (n.3142+5_3142+6insCCC)
c.2029+5_2029+6insCCC (n.2029+5_2029+6insCCC)
c.3124+5_3124+6insCCC (n.3124+5_3124+6insCCC)
c.2839+5_2839+6insCCC (n.2839+5_2839+6insCCC)
c.1306+5_1306+6insCCC (n.1306+5_1306+6insCCC)
n.2069+5_2069+6insCCC
 dbSNP gnomAD v4
17g.63496989_63496993delCA2639243020ACEc.3691+4_3691+8del (n.3691+4_3691+8del)
c.1969+4_1969+8del (n.1969+4_1969+8del)
c.1846+4_1846+8del (n.1846+4_1846+8del)
c.3695_3699del (p.Thr1232AsnfsTer?)
n.701+4_701+8del
c.*1446+4_*1446+8del (n.*1446+4_*1446+8del)
c.*1420+4_*1420+8del (n.*1420+4_*1420+8del)
c.382_386del
c.3142+4_3142+8del (n.3142+4_3142+8del)
c.2029+4_2029+8del (n.2029+4_2029+8del)
c.3124+4_3124+8del (n.3124+4_3124+8del)
c.2839+4_2839+8del (n.2839+4_2839+8del)
c.1306+4_1306+8del (n.1306+4_1306+8del)
n.2069+4_2069+8del
 gnomAD v4
17g.63496990C>ACA2581319402ACEc.3691+5C>A (n.3691+5C>A)
c.1969+5C>A (n.1969+5C>A)
c.1846+5C>A (n.1846+5C>A)
c.3696C>A (p.Thr1232=)
n.701+5C>A
c.*1446+5C>A (n.*1446+5C>A)
c.*1420+5C>A (n.*1420+5C>A)
c.383C>A
c.3142+5C>A (n.3142+5C>A)
c.2029+5C>A (n.2029+5C>A)
c.3124+5C>A (n.3124+5C>A)
c.2839+5C>A (n.2839+5C>A)
c.1306+5C>A (n.1306+5C>A)
n.2069+5C>A
 gnomAD v4
17g.63496990C=CA2269949853ACEc.3691+5C= (n.3691+5C=)
c.1969+5C= (n.1969+5C=)
c.1846+5C= (n.1846+5C=)
c.3696C= (p.Thr1232=)
n.701+5C=
c.*1446+5C= (n.*1446+5C=)
c.*1420+5C= (n.*1420+5C=)
c.383C=
c.3142+5C= (n.3142+5C=)
c.2029+5C= (n.2029+5C=)
c.3124+5C= (n.3124+5C=)
c.2839+5C= (n.2839+5C=)
c.1306+5C= (n.1306+5C=)
n.2069+5C=
17g.63496990C>GCA2581319403ACEc.3691+5C>G (n.3691+5C>G)
c.1969+5C>G (n.1969+5C>G)
c.1846+5C>G (n.1846+5C>G)
c.3696C>G (p.Thr1232=)
n.701+5C>G
c.*1446+5C>G (n.*1446+5C>G)
c.*1420+5C>G (n.*1420+5C>G)
c.383C>G
c.3142+5C>G (n.3142+5C>G)
c.2029+5C>G (n.2029+5C>G)
c.3124+5C>G (n.3124+5C>G)
c.2839+5C>G (n.2839+5C>G)
c.1306+5C>G (n.1306+5C>G)
n.2069+5C>G
17g.63496990C>TCA8700595ACEc.3691+5C>T (n.3691+5C>T)
c.1969+5C>T (n.1969+5C>T)
c.1846+5C>T (n.1846+5C>T)
c.3696C>T (p.Thr1232=)
n.701+5C>T
c.*1446+5C>T (n.*1446+5C>T)
c.*1420+5C>T (n.*1420+5C>T)
c.383C>T
c.3142+5C>T (n.3142+5C>T)
c.2029+5C>T (n.2029+5C>T)
c.3124+5C>T (n.3124+5C>T)
c.2839+5C>T (n.2839+5C>T)
c.1306+5C>T (n.1306+5C>T)
n.2069+5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496991delCA2733905595ACEc.3691+6del (n.3691+6del)
c.1969+6del (n.1969+6del)
c.1846+6del (n.1846+6del)
c.3697del (p.Ala1233ProfsTer?)
n.701+6del
c.*1446+6del (n.*1446+6del)
c.*1420+6del (n.*1420+6del)
c.384del
c.3142+6del (n.3142+6del)
c.2029+6del (n.2029+6del)
c.3124+6del (n.3124+6del)
c.2839+6del (n.2839+6del)
c.1306+6del (n.1306+6del)
n.2069+6del
 ClinVar dbSNP
17g.63496991G>ACA8700596ACEc.3691+6G>A (n.3691+6G>A)
c.1969+6G>A (n.1969+6G>A)
c.1846+6G>A (n.1846+6G>A)
c.3697G>A (p.Ala1233Thr)
n.701+6G>A
c.*1446+6G>A (n.*1446+6G>A)
c.*1420+6G>A (n.*1420+6G>A)
c.384G>A
c.3142+6G>A (n.3142+6G>A)
c.2029+6G>A (n.2029+6G>A)
c.3124+6G>A (n.3124+6G>A)
c.2839+6G>A (n.2839+6G>A)
c.1306+6G>A (n.1306+6G>A)
n.2069+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496991G>CCA400567971ACEc.3691+6G>C (n.3691+6G>C)
c.1969+6G>C (n.1969+6G>C)
c.1846+6G>C (n.1846+6G>C)
c.3697G>C (p.Ala1233Pro)
n.701+6G>C
c.*1446+6G>C (n.*1446+6G>C)
c.*1420+6G>C (n.*1420+6G>C)
c.384G>C
c.3142+6G>C (n.3142+6G>C)
c.2029+6G>C (n.2029+6G>C)
c.3124+6G>C (n.3124+6G>C)
c.2839+6G>C (n.2839+6G>C)
c.1306+6G>C (n.1306+6G>C)
n.2069+6G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496991G=CA2269949854ACEc.3691+6G= (n.3691+6G=)
c.1969+6G= (n.1969+6G=)
c.1846+6G= (n.1846+6G=)
c.3697G= (p.Ala1233=)
n.701+6G=
c.*1446+6G= (n.*1446+6G=)
c.*1420+6G= (n.*1420+6G=)
c.384G=
c.3142+6G= (n.3142+6G=)
c.2029+6G= (n.2029+6G=)
c.3124+6G= (n.3124+6G=)
c.2839+6G= (n.2839+6G=)
c.1306+6G= (n.1306+6G=)
n.2069+6G=
17g.63496991G>TCA400567974ACEc.3691+6G>T (n.3691+6G>T)
c.1969+6G>T (n.1969+6G>T)
c.1846+6G>T (n.1846+6G>T)
c.3697G>T (p.Ala1233Ser)
n.701+6G>T
c.*1446+6G>T (n.*1446+6G>T)
c.*1420+6G>T (n.*1420+6G>T)
c.384G>T
c.3142+6G>T (n.3142+6G>T)
c.2029+6G>T (n.2029+6G>T)
c.3124+6G>T (n.3124+6G>T)
c.2839+6G>T (n.2839+6G>T)
c.1306+6G>T (n.1306+6G>T)
n.2069+6G>T
 gnomAD v4
17g.63496991_63496994delCA2639243040ACEc.3691+6_3691+9del (n.3691+6_3691+9del)
c.1969+6_1969+9del (n.1969+6_1969+9del)
c.1846+6_1846+9del (n.1846+6_1846+9del)
c.3697_3700del (p.Ala1233ProfsTer?)
n.701+6_701+9del
c.*1446+6_*1446+9del (n.*1446+6_*1446+9del)
c.*1420+6_*1420+9del (n.*1420+6_*1420+9del)
c.384_387del
c.3142+6_3142+9del (n.3142+6_3142+9del)
c.2029+6_2029+9del (n.2029+6_2029+9del)
c.3124+6_3124+9del (n.3124+6_3124+9del)
c.2839+6_2839+9del (n.2839+6_2839+9del)
c.1306+6_1306+9del (n.1306+6_1306+9del)
n.2069+6_2069+9del
 dbSNP gnomAD v4
17g.63496992C>ACA400567978ACEc.3691+7C>A (n.3691+7C>A)
c.1969+7C>A (n.1969+7C>A)
c.1846+7C>A (n.1846+7C>A)
c.3698C>A (p.Ala1233Asp)
n.701+7C>A
c.*1446+7C>A (n.*1446+7C>A)
c.*1420+7C>A (n.*1420+7C>A)
c.385C>A
c.3142+7C>A (n.3142+7C>A)
c.2029+7C>A (n.2029+7C>A)
c.3124+7C>A (n.3124+7C>A)
c.2839+7C>A (n.2839+7C>A)
c.1306+7C>A (n.1306+7C>A)
n.2069+7C>A
17g.63496992C>GCA400567980ACEc.3691+7C>G (n.3691+7C>G)
c.1969+7C>G (n.1969+7C>G)
c.1846+7C>G (n.1846+7C>G)
c.3698C>G (p.Ala1233Gly)
n.701+7C>G
c.*1446+7C>G (n.*1446+7C>G)
c.*1420+7C>G (n.*1420+7C>G)
c.385C>G
c.3142+7C>G (n.3142+7C>G)
c.2029+7C>G (n.2029+7C>G)
c.3124+7C>G (n.3124+7C>G)
c.2839+7C>G (n.2839+7C>G)
c.1306+7C>G (n.1306+7C>G)
n.2069+7C>G
17g.63496992C>TCA400567984ACEc.3691+7C>T (n.3691+7C>T)
c.1969+7C>T (n.1969+7C>T)
c.1846+7C>T (n.1846+7C>T)
c.3698C>T (p.Ala1233Val)
n.701+7C>T
c.*1446+7C>T (n.*1446+7C>T)
c.*1420+7C>T (n.*1420+7C>T)
c.385C>T
c.3142+7C>T (n.3142+7C>T)
c.2029+7C>T (n.2029+7C>T)
c.3124+7C>T (n.3124+7C>T)
c.2839+7C>T (n.2839+7C>T)
c.1306+7C>T (n.1306+7C>T)
n.2069+7C>T
17g.63496993delCA2576350419ACEc.3691+8del (n.3691+8del)
c.1969+8del (n.1969+8del)
c.1846+8del (n.1846+8del)
c.3699del (p.Thr1234ProfsTer?)
n.701+8del
c.*1446+8del (n.*1446+8del)
c.*1420+8del (n.*1420+8del)
c.386del
c.3142+8del (n.3142+8del)
c.2029+8del (n.2029+8del)
c.3124+8del (n.3124+8del)
c.2839+8del (n.2839+8del)
c.1306+8del (n.1306+8del)
n.2069+8del
17g.63496993C=CA2269949855ACEc.3691+8C= (n.3691+8C=)
c.1969+8C= (n.1969+8C=)
c.1846+8C= (n.1846+8C=)
c.3699C= (p.Ala1233=)
n.701+8C=
c.*1446+8C= (n.*1446+8C=)
c.*1420+8C= (n.*1420+8C=)
c.386C=
c.3142+8C= (n.3142+8C=)
c.2029+8C= (n.2029+8C=)
c.3124+8C= (n.3124+8C=)
c.2839+8C= (n.2839+8C=)
c.1306+8C= (n.1306+8C=)
n.2069+8C=
17g.63496993C>TCA627147989ACEc.3691+8C>T (n.3691+8C>T)
c.1969+8C>T (n.1969+8C>T)
c.1846+8C>T (n.1846+8C>T)
c.3699C>T (p.Ala1233=)
n.701+8C>T
c.*1446+8C>T (n.*1446+8C>T)
c.*1420+8C>T (n.*1420+8C>T)
c.386C>T
c.3142+8C>T (n.3142+8C>T)
c.2029+8C>T (n.2029+8C>T)
c.3124+8C>T (n.3124+8C>T)
c.2839+8C>T (n.2839+8C>T)
c.1306+8C>T (n.1306+8C>T)
n.2069+8C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.63496994delCA2639243048ACEc.3691+9del (n.3691+9del)
c.1969+9del (n.1969+9del)
c.1846+9del (n.1846+9del)
c.3700del (p.Thr1234ProfsTer?)
n.701+9del
c.*1446+9del (n.*1446+9del)
c.*1420+9del (n.*1420+9del)
c.387del
c.3142+9del (n.3142+9del)
c.2029+9del (n.2029+9del)
c.3124+9del (n.3124+9del)
c.2839+9del (n.2839+9del)
c.1306+9del (n.1306+9del)
n.2069+9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63496994A=CA2269949856ACEc.3691+9A= (n.3691+9A=)
c.1969+9A= (n.1969+9A=)
c.1846+9A= (n.1846+9A=)
c.3700A= (p.Thr1234=)
n.701+9A=
c.*1446+9A= (n.*1446+9A=)
c.*1420+9A= (n.*1420+9A=)
c.387A=
c.3142+9A= (n.3142+9A=)
c.2029+9A= (n.2029+9A=)
c.3124+9A= (n.3124+9A=)
c.2839+9A= (n.2839+9A=)
c.1306+9A= (n.1306+9A=)
n.2069+9A=
17g.63496994A>CCA400567987ACEc.3691+9A>C (n.3691+9A>C)
c.1969+9A>C (n.1969+9A>C)
c.1846+9A>C (n.1846+9A>C)
c.3700A>C (p.Thr1234Pro)
n.701+9A>C
c.*1446+9A>C (n.*1446+9A>C)
c.*1420+9A>C (n.*1420+9A>C)
c.387A>C
c.3142+9A>C (n.3142+9A>C)
c.2029+9A>C (n.2029+9A>C)
c.3124+9A>C (n.3124+9A>C)
c.2839+9A>C (n.2839+9A>C)
c.1306+9A>C (n.1306+9A>C)
n.2069+9A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496994A>GCA400567990ACEc.3691+9A>G (n.3691+9A>G)
c.1969+9A>G (n.1969+9A>G)
c.1846+9A>G (n.1846+9A>G)
c.3700A>G (p.Thr1234Ala)
n.701+9A>G
c.*1446+9A>G (n.*1446+9A>G)
c.*1420+9A>G (n.*1420+9A>G)
c.387A>G
c.3142+9A>G (n.3142+9A>G)
c.2029+9A>G (n.2029+9A>G)
c.3124+9A>G (n.3124+9A>G)
c.2839+9A>G (n.2839+9A>G)
c.1306+9A>G (n.1306+9A>G)
n.2069+9A>G
17g.63496994A>TCA400567992ACEc.3691+9A>T (n.3691+9A>T)
c.1969+9A>T (n.1969+9A>T)
c.1846+9A>T (n.1846+9A>T)
c.3700A>T (p.Thr1234Ser)
n.701+9A>T
c.*1446+9A>T (n.*1446+9A>T)
c.*1420+9A>T (n.*1420+9A>T)
c.387A>T
c.3142+9A>T (n.3142+9A>T)
c.2029+9A>T (n.2029+9A>T)
c.3124+9A>T (n.3124+9A>T)
c.2839+9A>T (n.2839+9A>T)
c.1306+9A>T (n.1306+9A>T)
n.2069+9A>T
 dbSNP
17g.63496995C>ACA400567994ACEc.3691+10C>A (n.3691+10C>A)
c.1969+10C>A (n.1969+10C>A)
c.1846+10C>A (n.1846+10C>A)
c.3701C>A (p.Thr1234Asn)
n.701+10C>A
c.*1446+10C>A (n.*1446+10C>A)
c.*1420+10C>A (n.*1420+10C>A)
c.388C>A
c.3142+10C>A (n.3142+10C>A)
c.2029+10C>A (n.2029+10C>A)
c.3124+10C>A (n.3124+10C>A)
c.2839+10C>A (n.2839+10C>A)
c.1306+10C>A (n.1306+10C>A)
n.2069+10C>A
17g.63496995C=CA2269949857ACEc.3691+10C= (n.3691+10C=)
c.1969+10C= (n.1969+10C=)
c.1846+10C= (n.1846+10C=)
c.3701C= (p.Thr1234=)
n.701+10C=
c.*1446+10C= (n.*1446+10C=)
c.*1420+10C= (n.*1420+10C=)
c.388C=
c.3142+10C= (n.3142+10C=)
c.2029+10C= (n.2029+10C=)
c.3124+10C= (n.3124+10C=)
c.2839+10C= (n.2839+10C=)
c.1306+10C= (n.1306+10C=)
n.2069+10C=
17g.63496995C>GCA400567997ACEc.3691+10C>G (n.3691+10C>G)
c.1969+10C>G (n.1969+10C>G)
c.1846+10C>G (n.1846+10C>G)
c.3701C>G (p.Thr1234Ser)
n.701+10C>G
c.*1446+10C>G (n.*1446+10C>G)
c.*1420+10C>G (n.*1420+10C>G)
c.388C>G
c.3142+10C>G (n.3142+10C>G)
c.2029+10C>G (n.2029+10C>G)
c.3124+10C>G (n.3124+10C>G)
c.2839+10C>G (n.2839+10C>G)
c.1306+10C>G (n.1306+10C>G)
n.2069+10C>G
17g.63496995C>TCA8700597ACEc.3691+10C>T (n.3691+10C>T)
c.1969+10C>T (n.1969+10C>T)
c.1846+10C>T (n.1846+10C>T)
c.3701C>T (p.Thr1234Ile)
n.701+10C>T
c.*1446+10C>T (n.*1446+10C>T)
c.*1420+10C>T (n.*1420+10C>T)
c.388C>T
c.3142+10C>T (n.3142+10C>T)
c.2029+10C>T (n.2029+10C>T)
c.3124+10C>T (n.3124+10C>T)
c.2839+10C>T (n.2839+10C>T)
c.1306+10C>T (n.1306+10C>T)
n.2069+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497001_63497005delCA2576350421ACEc.3691+16_3691+20del (n.3691+16_3691+20del)
c.1969+16_1969+20del (n.1969+16_1969+20del)
c.1846+16_1846+20del (n.1846+16_1846+20del)
c.3707_3711del (p.Pro1236LeufsTer?)
n.701+16_701+20del
c.*1446+16_*1446+20del (n.*1446+16_*1446+20del)
c.*1420+16_*1420+20del (n.*1420+16_*1420+20del)
c.394_398del
c.3142+16_3142+20del (n.3142+16_3142+20del)
c.2029+16_2029+20del (n.2029+16_2029+20del)
c.3124+16_3124+20del (n.3124+16_3124+20del)
c.2839+16_2839+20del (n.2839+16_2839+20del)
c.1306+16_1306+20del (n.1306+16_1306+20del)
n.2069+16_2069+20del
17g.63496997C>ACA400568004ACEc.3691+12C>A (n.3691+12C>A)
c.1969+12C>A (n.1969+12C>A)
c.1846+12C>A (n.1846+12C>A)
c.3703C>A (p.His1235Asn)
n.701+12C>A
c.*1446+12C>A (n.*1446+12C>A)
c.*1420+12C>A (n.*1420+12C>A)
c.390C>A
c.3142+12C>A (n.3142+12C>A)
c.2029+12C>A (n.2029+12C>A)
c.3124+12C>A (n.3124+12C>A)
c.2839+12C>A (n.2839+12C>A)
c.1306+12C>A (n.1306+12C>A)
n.2069+12C>A
 gnomAD v4
17g.63496997C>GCA400568007ACEc.3691+12C>G (n.3691+12C>G)
c.1969+12C>G (n.1969+12C>G)
c.1846+12C>G (n.1846+12C>G)
c.3703C>G (p.His1235Asp)
n.701+12C>G
c.*1446+12C>G (n.*1446+12C>G)
c.*1420+12C>G (n.*1420+12C>G)
c.390C>G
c.3142+12C>G (n.3142+12C>G)
c.2029+12C>G (n.2029+12C>G)
c.3124+12C>G (n.3124+12C>G)
c.2839+12C>G (n.2839+12C>G)
c.1306+12C>G (n.1306+12C>G)
n.2069+12C>G
17g.63496997C>TCA400568009ACEc.3691+12C>T (n.3691+12C>T)
c.1969+12C>T (n.1969+12C>T)
c.1846+12C>T (n.1846+12C>T)
c.3703C>T (p.His1235Tyr)
n.701+12C>T
c.*1446+12C>T (n.*1446+12C>T)
c.*1420+12C>T (n.*1420+12C>T)
c.390C>T
c.3142+12C>T (n.3142+12C>T)
c.2029+12C>T (n.2029+12C>T)
c.3124+12C>T (n.3124+12C>T)
c.2839+12C>T (n.2839+12C>T)
c.1306+12C>T (n.1306+12C>T)
n.2069+12C>T
17g.63496998delCA2639243061ACEc.3691+13del (n.3691+13del)
c.1969+13del (n.1969+13del)
c.1846+13del (n.1846+13del)
c.3704del (p.His1235ProfsTer?)
n.701+13del
c.*1446+13del (n.*1446+13del)
c.*1420+13del (n.*1420+13del)
c.391del
c.3142+13del (n.3142+13del)
c.2029+13del (n.2029+13del)
c.3124+13del (n.3124+13del)
c.2839+13del (n.2839+13del)
c.1306+13del (n.1306+13del)
n.2069+13del
 dbSNP gnomAD v4
17g.63496998A=CA2269949858ACEc.3691+13A= (n.3691+13A=)
c.1969+13A= (n.1969+13A=)
c.1846+13A= (n.1846+13A=)
c.3704A= (p.His1235=)
n.701+13A=
c.*1446+13A= (n.*1446+13A=)
c.*1420+13A= (n.*1420+13A=)
c.391A=
c.3142+13A= (n.3142+13A=)
c.2029+13A= (n.2029+13A=)
c.3124+13A= (n.3124+13A=)
c.2839+13A= (n.2839+13A=)
c.1306+13A= (n.1306+13A=)
n.2069+13A=
17g.63496998A>CCA292890253ACEc.3691+13A>C (n.3691+13A>C)
c.1969+13A>C (n.1969+13A>C)
c.1846+13A>C (n.1846+13A>C)
c.3704A>C (p.His1235Pro)
n.701+13A>C
c.*1446+13A>C (n.*1446+13A>C)
c.*1420+13A>C (n.*1420+13A>C)
c.391A>C
c.3142+13A>C (n.3142+13A>C)
c.2029+13A>C (n.2029+13A>C)
c.3124+13A>C (n.3124+13A>C)
c.2839+13A>C (n.2839+13A>C)
c.1306+13A>C (n.1306+13A>C)
n.2069+13A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496998A>GCA400568015ACEc.3691+13A>G (n.3691+13A>G)
c.1969+13A>G (n.1969+13A>G)
c.1846+13A>G (n.1846+13A>G)
c.3704A>G (p.His1235Arg)
n.701+13A>G
c.*1446+13A>G (n.*1446+13A>G)
c.*1420+13A>G (n.*1420+13A>G)
c.391A>G
c.3142+13A>G (n.3142+13A>G)
c.2029+13A>G (n.2029+13A>G)
c.3124+13A>G (n.3124+13A>G)
c.2839+13A>G (n.2839+13A>G)
c.1306+13A>G (n.1306+13A>G)
n.2069+13A>G
 gnomAD v4
17g.63496998A>TCA400568013ACEc.3691+13A>T (n.3691+13A>T)
c.1969+13A>T (n.1969+13A>T)
c.1846+13A>T (n.1846+13A>T)
c.3704A>T (p.His1235Leu)
n.701+13A>T
c.*1446+13A>T (n.*1446+13A>T)
c.*1420+13A>T (n.*1420+13A>T)
c.391A>T
c.3142+13A>T (n.3142+13A>T)
c.2029+13A>T (n.2029+13A>T)
c.3124+13A>T (n.3124+13A>T)
c.2839+13A>T (n.2839+13A>T)
c.1306+13A>T (n.1306+13A>T)
n.2069+13A>T
17g.63496999C>ACA400568018ACEc.3691+14C>A (n.3691+14C>A)
c.1969+14C>A (n.1969+14C>A)
c.1846+14C>A (n.1846+14C>A)
c.3705C>A (p.His1235Gln)
n.701+14C>A
c.*1446+14C>A (n.*1446+14C>A)
c.*1420+14C>A (n.*1420+14C>A)
c.392C>A
c.3142+14C>A (n.3142+14C>A)
c.2029+14C>A (n.2029+14C>A)
c.3124+14C>A (n.3124+14C>A)
c.2839+14C>A (n.2839+14C>A)
c.1306+14C>A (n.1306+14C>A)
n.2069+14C>A
17g.63496999C>GCA400568020ACEc.3691+14C>G (n.3691+14C>G)
c.1969+14C>G (n.1969+14C>G)
c.1846+14C>G (n.1846+14C>G)
c.3705C>G (p.His1235Gln)
n.701+14C>G
c.*1446+14C>G (n.*1446+14C>G)
c.*1420+14C>G (n.*1420+14C>G)
c.392C>G
c.3142+14C>G (n.3142+14C>G)
c.2029+14C>G (n.2029+14C>G)
c.3124+14C>G (n.3124+14C>G)
c.2839+14C>G (n.2839+14C>G)
c.1306+14C>G (n.1306+14C>G)
n.2069+14C>G
17g.63496999C>TCA2556593010ACEc.3691+14C>T (n.3691+14C>T)
c.1969+14C>T (n.1969+14C>T)
c.1846+14C>T (n.1846+14C>T)
c.3705C>T (p.His1235=)
n.701+14C>T
c.*1446+14C>T (n.*1446+14C>T)
c.*1420+14C>T (n.*1420+14C>T)
c.392C>T
c.3142+14C>T (n.3142+14C>T)
c.2029+14C>T (n.2029+14C>T)
c.3124+14C>T (n.3124+14C>T)
c.2839+14C>T (n.2839+14C>T)
c.1306+14C>T (n.1306+14C>T)
n.2069+14C>T
17g.63497000C>ACA400568023ACEc.3691+15C>A (n.3691+15C>A)
c.1969+15C>A (n.1969+15C>A)
c.1846+15C>A (n.1846+15C>A)
c.3706C>A (p.Pro1236Thr)
n.701+15C>A
c.*1446+15C>A (n.*1446+15C>A)
c.*1420+15C>A (n.*1420+15C>A)
c.393C>A
c.3142+15C>A (n.3142+15C>A)
c.2029+15C>A (n.2029+15C>A)
c.3124+15C>A (n.3124+15C>A)
c.2839+15C>A (n.2839+15C>A)
c.1306+15C>A (n.1306+15C>A)
n.2069+15C>A
 gnomAD v4
17g.63497000C=CA2269949859ACEc.3691+15C= (n.3691+15C=)
c.1969+15C= (n.1969+15C=)
c.1846+15C= (n.1846+15C=)
c.3706C= (p.Pro1236=)
n.701+15C=
c.*1446+15C= (n.*1446+15C=)
c.*1420+15C= (n.*1420+15C=)
c.393C=
c.3142+15C= (n.3142+15C=)
c.2029+15C= (n.2029+15C=)
c.3124+15C= (n.3124+15C=)
c.2839+15C= (n.2839+15C=)
c.1306+15C= (n.1306+15C=)
n.2069+15C=
17g.63497000C>GCA400568026ACEc.3691+15C>G (n.3691+15C>G)
c.1969+15C>G (n.1969+15C>G)
c.1846+15C>G (n.1846+15C>G)
c.3706C>G (p.Pro1236Ala)
n.701+15C>G
c.*1446+15C>G (n.*1446+15C>G)
c.*1420+15C>G (n.*1420+15C>G)
c.393C>G
c.3142+15C>G (n.3142+15C>G)
c.2029+15C>G (n.2029+15C>G)
c.3124+15C>G (n.3124+15C>G)
c.2839+15C>G (n.2839+15C>G)
c.1306+15C>G (n.1306+15C>G)
n.2069+15C>G
17g.63497000C>TCA400568028ACEc.3691+15C>T (n.3691+15C>T)
c.1969+15C>T (n.1969+15C>T)
c.1846+15C>T (n.1846+15C>T)
c.3706C>T (p.Pro1236Ser)
n.701+15C>T
c.*1446+15C>T (n.*1446+15C>T)
c.*1420+15C>T (n.*1420+15C>T)
c.393C>T
c.3142+15C>T (n.3142+15C>T)
c.2029+15C>T (n.2029+15C>T)
c.3124+15C>T (n.3124+15C>T)
c.2839+15C>T (n.2839+15C>T)
c.1306+15C>T (n.1306+15C>T)
n.2069+15C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.63497001C>ACA400568031ACEc.3691+16C>A (n.3691+16C>A)
c.1969+16C>A (n.1969+16C>A)
c.1846+16C>A (n.1846+16C>A)
c.3707C>A (p.Pro1236His)
n.701+16C>A
c.*1446+16C>A (n.*1446+16C>A)
c.*1420+16C>A (n.*1420+16C>A)
c.394C>A
c.3142+16C>A (n.3142+16C>A)
c.2029+16C>A (n.2029+16C>A)
c.3124+16C>A (n.3124+16C>A)
c.2839+16C>A (n.2839+16C>A)
c.1306+16C>A (n.1306+16C>A)
n.2069+16C>A
17g.63497001C=CA2269949860ACEc.3691+16C= (n.3691+16C=)
c.1969+16C= (n.1969+16C=)
c.1846+16C= (n.1846+16C=)
c.3707C= (p.Pro1236=)
n.701+16C=
c.*1446+16C= (n.*1446+16C=)
c.*1420+16C= (n.*1420+16C=)
c.394C=
c.3142+16C= (n.3142+16C=)
c.2029+16C= (n.2029+16C=)
c.3124+16C= (n.3124+16C=)
c.2839+16C= (n.2839+16C=)
c.1306+16C= (n.1306+16C=)
n.2069+16C=
17g.63497001C>GCA400568034ACEc.3691+16C>G (n.3691+16C>G)
c.1969+16C>G (n.1969+16C>G)
c.1846+16C>G (n.1846+16C>G)
c.3707C>G (p.Pro1236Arg)
n.701+16C>G
c.*1446+16C>G (n.*1446+16C>G)
c.*1420+16C>G (n.*1420+16C>G)
c.394C>G
c.3142+16C>G (n.3142+16C>G)
c.2029+16C>G (n.2029+16C>G)
c.3124+16C>G (n.3124+16C>G)
c.2839+16C>G (n.2839+16C>G)
c.1306+16C>G (n.1306+16C>G)
n.2069+16C>G
17g.63497001C>TCA400568037ACEc.3691+16C>T (n.3691+16C>T)
c.1969+16C>T (n.1969+16C>T)
c.1846+16C>T (n.1846+16C>T)
c.3707C>T (p.Pro1236Leu)
n.701+16C>T
c.*1446+16C>T (n.*1446+16C>T)
c.*1420+16C>T (n.*1420+16C>T)
c.394C>T
c.3142+16C>T (n.3142+16C>T)
c.2029+16C>T (n.2029+16C>T)
c.3124+16C>T (n.3124+16C>T)
c.2839+16C>T (n.2839+16C>T)
c.1306+16C>T (n.1306+16C>T)
n.2069+16C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497002C>ACA2639243072ACEc.3691+17C>A (n.3691+17C>A)
c.1969+17C>A (n.1969+17C>A)
c.1846+17C>A (n.1846+17C>A)
c.3708C>A (p.Pro1236=)
n.701+17C>A
c.*1446+17C>A (n.*1446+17C>A)
c.*1420+17C>A (n.*1420+17C>A)
c.395C>A
c.3142+17C>A (n.3142+17C>A)
c.2029+17C>A (n.2029+17C>A)
c.3124+17C>A (n.3124+17C>A)
c.2839+17C>A (n.2839+17C>A)
c.1306+17C>A (n.1306+17C>A)
n.2069+17C>A
 gnomAD v4
17g.63497002_63497003delinsCACA2269949861ACEc.3691+17_3691+18delinsCA (n.3691+17_3691+18delinsCA)
c.1969+17_1969+18delinsCA (n.1969+17_1969+18delinsCA)
c.1846+17_1846+18delinsCA (n.1846+17_1846+18delinsCA)
c.3708_3709delinsCA (p.Pro1236=)
n.701+17_701+18delinsCA
c.*1446+17_*1446+18delinsCA (n.*1446+17_*1446+18delinsCA)
c.*1420+17_*1420+18delinsCA (n.*1420+17_*1420+18delinsCA)
c.395_396delinsCA
c.3142+17_3142+18delinsCA (n.3142+17_3142+18delinsCA)
c.2029+17_2029+18delinsCA (n.2029+17_2029+18delinsCA)
c.3124+17_3124+18delinsCA (n.3124+17_3124+18delinsCA)
c.2839+17_2839+18delinsCA (n.2839+17_2839+18delinsCA)
c.1306+17_1306+18delinsCA (n.1306+17_1306+18delinsCA)
n.2069+17_2069+18delinsCA
17g.63497002_63497003insCAACA2810114606ACEc.3691+17_3691+18insCAA (n.3691+17_3691+18insCAA)
c.1969+17_1969+18insCAA (n.1969+17_1969+18insCAA)
c.1846+17_1846+18insCAA (n.1846+17_1846+18insCAA)
c.3708_3709insCAA (p.Pro1236_Thr1237insGln)
n.701+17_701+18insCAA
c.*1446+17_*1446+18insCAA (n.*1446+17_*1446+18insCAA)
c.*1420+17_*1420+18insCAA (n.*1420+17_*1420+18insCAA)
c.395_396insCAA
c.3142+17_3142+18insCAA (n.3142+17_3142+18insCAA)
c.2029+17_2029+18insCAA (n.2029+17_2029+18insCAA)
c.3124+17_3124+18insCAA (n.3124+17_3124+18insCAA)
c.2839+17_2839+18insCAA (n.2839+17_2839+18insCAA)
c.1306+17_1306+18insCAA (n.1306+17_1306+18insCAA)
n.2069+17_2069+18insCAA
17g.63497003delCA773973918ACEc.3691+18del (n.3691+18del)
c.1969+18del (n.1969+18del)
c.1846+18del (n.1846+18del)
c.3709del (p.Thr1237ProfsTer?)
n.701+18del
c.*1446+18del (n.*1446+18del)
c.*1420+18del (n.*1420+18del)
c.396del
c.3142+18del (n.3142+18del)
c.2029+18del (n.2029+18del)
c.3124+18del (n.3124+18del)
c.2839+18del (n.2839+18del)
c.1306+18del (n.1306+18del)
n.2069+18del
 dbSNP
17g.63497003A=CA2269949862ACEc.3691+18A= (n.3691+18A=)
c.1969+18A= (n.1969+18A=)
c.1846+18A= (n.1846+18A=)
c.3709A= (p.Thr1237=)
n.701+18A=
c.*1446+18A= (n.*1446+18A=)
c.*1420+18A= (n.*1420+18A=)
c.396A=
c.3142+18A= (n.3142+18A=)
c.2029+18A= (n.2029+18A=)
c.3124+18A= (n.3124+18A=)
c.2839+18A= (n.2839+18A=)
c.1306+18A= (n.1306+18A=)
n.2069+18A=
17g.63497003A>CCA292890259ACEc.3691+18A>C (n.3691+18A>C)
c.1969+18A>C (n.1969+18A>C)
c.1846+18A>C (n.1846+18A>C)
c.3709A>C (p.Thr1237Pro)
n.701+18A>C
c.*1446+18A>C (n.*1446+18A>C)
c.*1420+18A>C (n.*1420+18A>C)
c.396A>C
c.3142+18A>C (n.3142+18A>C)
c.2029+18A>C (n.2029+18A>C)
c.3124+18A>C (n.3124+18A>C)
c.2839+18A>C (n.2839+18A>C)
c.1306+18A>C (n.1306+18A>C)
n.2069+18A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497003A>GCA400568043ACEc.3691+18A>G (n.3691+18A>G)
c.1969+18A>G (n.1969+18A>G)
c.1846+18A>G (n.1846+18A>G)
c.3709A>G (p.Thr1237Ala)
n.701+18A>G
c.*1446+18A>G (n.*1446+18A>G)
c.*1420+18A>G (n.*1420+18A>G)
c.396A>G
c.3142+18A>G (n.3142+18A>G)
c.2029+18A>G (n.2029+18A>G)
c.3124+18A>G (n.3124+18A>G)
c.2839+18A>G (n.2839+18A>G)
c.1306+18A>G (n.1306+18A>G)
n.2069+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497003A>TCA400568045ACEc.3691+18A>T (n.3691+18A>T)
c.1969+18A>T (n.1969+18A>T)
c.1846+18A>T (n.1846+18A>T)
c.3709A>T (p.Thr1237Ser)
n.701+18A>T
c.*1446+18A>T (n.*1446+18A>T)
c.*1420+18A>T (n.*1420+18A>T)
c.396A>T
c.3142+18A>T (n.3142+18A>T)
c.2029+18A>T (n.2029+18A>T)
c.3124+18A>T (n.3124+18A>T)
c.2839+18A>T (n.2839+18A>T)
c.1306+18A>T (n.1306+18A>T)
n.2069+18A>T
17g.63497004C>ACA400568049ACEc.3691+19C>A (n.3691+19C>A)
c.1969+19C>A (n.1969+19C>A)
c.1846+19C>A (n.1846+19C>A)
c.3710C>A (p.Thr1237Asn)
n.701+19C>A
c.*1446+19C>A (n.*1446+19C>A)
c.*1420+19C>A (n.*1420+19C>A)
c.397C>A
c.3142+19C>A (n.3142+19C>A)
c.2029+19C>A (n.2029+19C>A)
c.3124+19C>A (n.3124+19C>A)
c.2839+19C>A (n.2839+19C>A)
c.1306+19C>A (n.1306+19C>A)
n.2069+19C>A
17g.63497004C>GCA400568052ACEc.3691+19C>G (n.3691+19C>G)
c.1969+19C>G (n.1969+19C>G)
c.1846+19C>G (n.1846+19C>G)
c.3710C>G (p.Thr1237Ser)
n.701+19C>G
c.*1446+19C>G (n.*1446+19C>G)
c.*1420+19C>G (n.*1420+19C>G)
c.397C>G
c.3142+19C>G (n.3142+19C>G)
c.2029+19C>G (n.2029+19C>G)
c.3124+19C>G (n.3124+19C>G)
c.2839+19C>G (n.2839+19C>G)
c.1306+19C>G (n.1306+19C>G)
n.2069+19C>G
17g.63497004C>TCA400568054ACEc.3691+19C>T (n.3691+19C>T)
c.1969+19C>T (n.1969+19C>T)
c.1846+19C>T (n.1846+19C>T)
c.3710C>T (p.Thr1237Ile)
n.701+19C>T
c.*1446+19C>T (n.*1446+19C>T)
c.*1420+19C>T (n.*1420+19C>T)
c.397C>T
c.3142+19C>T (n.3142+19C>T)
c.2029+19C>T (n.2029+19C>T)
c.3124+19C>T (n.3124+19C>T)
c.2839+19C>T (n.2839+19C>T)
c.1306+19C>T (n.1306+19C>T)
n.2069+19C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497005C>ACA2639243078ACEc.3691+20C>A (n.3691+20C>A)
c.1969+20C>A (n.1969+20C>A)
c.1846+20C>A (n.1846+20C>A)
c.3711C>A (p.Thr1237=)
n.701+20C>A
c.*1446+20C>A (n.*1446+20C>A)
c.*1420+20C>A (n.*1420+20C>A)
c.398C>A
c.3142+20C>A (n.3142+20C>A)
c.2029+20C>A (n.2029+20C>A)
c.3124+20C>A (n.3124+20C>A)
c.2839+20C>A (n.2839+20C>A)
c.1306+20C>A (n.1306+20C>A)
n.2069+20C>A
 gnomAD v4
17g.63497005C=CA2269949864ACEc.3691+20C= (n.3691+20C=)
c.1969+20C= (n.1969+20C=)
c.1846+20C= (n.1846+20C=)
c.3711C= (p.Thr1237=)
n.701+20C=
c.*1446+20C= (n.*1446+20C=)
c.*1420+20C= (n.*1420+20C=)
c.398C=
c.3142+20C= (n.3142+20C=)
c.2029+20C= (n.2029+20C=)
c.3124+20C= (n.3124+20C=)
c.2839+20C= (n.2839+20C=)
c.1306+20C= (n.1306+20C=)
n.2069+20C=
17g.63497005C>TCA2269949865ACEc.3691+20C>T (n.3691+20C>T)
c.1969+20C>T (n.1969+20C>T)
c.1846+20C>T (n.1846+20C>T)
c.3711C>T (p.Thr1237=)
n.701+20C>T
c.*1446+20C>T (n.*1446+20C>T)
c.*1420+20C>T (n.*1420+20C>T)
c.398C>T
c.3142+20C>T (n.3142+20C>T)
c.2029+20C>T (n.2029+20C>T)
c.3124+20C>T (n.3124+20C>T)
c.2839+20C>T (n.2839+20C>T)
c.1306+20C>T (n.1306+20C>T)
n.2069+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497005_63497006delinsCTCA2269949863ACEc.3691+20_3691+21delinsCT (n.3691+20_3691+21delinsCT)
c.1969+20_1969+21delinsCT (n.1969+20_1969+21delinsCT)
c.1846+20_1846+21delinsCT (n.1846+20_1846+21delinsCT)
c.3711_3712delinsCT (p.Thr1237=)
n.701+20_701+21delinsCT
c.*1446+20_*1446+21delinsCT (n.*1446+20_*1446+21delinsCT)
c.*1420+20_*1420+21delinsCT (n.*1420+20_*1420+21delinsCT)
c.398_399delinsCT
c.3142+20_3142+21delinsCT (n.3142+20_3142+21delinsCT)
c.2029+20_2029+21delinsCT (n.2029+20_2029+21delinsCT)
c.3124+20_3124+21delinsCT (n.3124+20_3124+21delinsCT)
c.2839+20_2839+21delinsCT (n.2839+20_2839+21delinsCT)
c.1306+20_1306+21delinsCT (n.1306+20_1306+21delinsCT)
n.2069+20_2069+21delinsCT
17g.63497006delCA8700598ACEc.3691+21del (n.3691+21del)
c.1969+21del (n.1969+21del)
c.1846+21del (n.1846+21del)
c.3712del (p.Ser1238ProfsTer?)
n.701+21del
c.*1446+21del (n.*1446+21del)
c.*1420+21del (n.*1420+21del)
c.399del
c.3142+21del (n.3142+21del)
c.2029+21del (n.2029+21del)
c.3124+21del (n.3124+21del)
c.2839+21del (n.2839+21del)
c.1306+21del (n.1306+21del)
n.2069+21del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497006T>ACA400568067ACEc.3691+21T>A (n.3691+21T>A)
c.1969+21T>A (n.1969+21T>A)
c.1846+21T>A (n.1846+21T>A)
c.3712T>A (p.Ser1238Thr)
n.701+21T>A
c.*1446+21T>A (n.*1446+21T>A)
c.*1420+21T>A (n.*1420+21T>A)
c.399T>A
c.3142+21T>A (n.3142+21T>A)
c.2029+21T>A (n.2029+21T>A)
c.3124+21T>A (n.3124+21T>A)
c.2839+21T>A (n.2839+21T>A)
c.1306+21T>A (n.1306+21T>A)
n.2069+21T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497006T>CCA400568058ACEc.3691+21T>C (n.3691+21T>C)
c.1969+21T>C (n.1969+21T>C)
c.1846+21T>C (n.1846+21T>C)
c.3712T>C (p.Ser1238Pro)
n.701+21T>C
c.*1446+21T>C (n.*1446+21T>C)
c.*1420+21T>C (n.*1420+21T>C)
c.399T>C
c.3142+21T>C (n.3142+21T>C)
c.2029+21T>C (n.2029+21T>C)
c.3124+21T>C (n.3124+21T>C)
c.2839+21T>C (n.2839+21T>C)
c.1306+21T>C (n.1306+21T>C)
n.2069+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497006T>GCA400568063ACEc.3691+21T>G (n.3691+21T>G)
c.1969+21T>G (n.1969+21T>G)
c.1846+21T>G (n.1846+21T>G)
c.3712T>G (p.Ser1238Ala)
n.701+21T>G
c.*1446+21T>G (n.*1446+21T>G)
c.*1420+21T>G (n.*1420+21T>G)
c.399T>G
c.3142+21T>G (n.3142+21T>G)
c.2029+21T>G (n.2029+21T>G)
c.3124+21T>G (n.3124+21T>G)
c.2839+21T>G (n.2839+21T>G)
c.1306+21T>G (n.1306+21T>G)
n.2069+21T>G
17g.63497006T=CA2269949866ACEc.3691+21T= (n.3691+21T=)
c.1969+21T= (n.1969+21T=)
c.1846+21T= (n.1846+21T=)
c.3712T= (p.Ser1238=)
n.701+21T=
c.*1446+21T= (n.*1446+21T=)
c.*1420+21T= (n.*1420+21T=)
c.399T=
c.3142+21T= (n.3142+21T=)
c.2029+21T= (n.2029+21T=)
c.3124+21T= (n.3124+21T=)
c.2839+21T= (n.2839+21T=)
c.1306+21T= (n.1306+21T=)
n.2069+21T=
17g.63497007C>ACA400568071ACEc.3691+22C>A (n.3691+22C>A)
c.1969+22C>A (n.1969+22C>A)
c.1846+22C>A (n.1846+22C>A)
c.3713C>A (p.Ser1238Tyr)
n.701+22C>A
c.*1446+22C>A (n.*1446+22C>A)
c.*1420+22C>A (n.*1420+22C>A)
c.400C>A
c.3142+22C>A (n.3142+22C>A)
c.2029+22C>A (n.2029+22C>A)
c.3124+22C>A (n.3124+22C>A)
c.2839+22C>A (n.2839+22C>A)
c.1306+22C>A (n.1306+22C>A)
n.2069+22C>A
17g.63497007C>GCA400568074ACEc.3691+22C>G (n.3691+22C>G)
c.1969+22C>G (n.1969+22C>G)
c.1846+22C>G (n.1846+22C>G)
c.3713C>G (p.Ser1238Cys)
n.701+22C>G
c.*1446+22C>G (n.*1446+22C>G)
c.*1420+22C>G (n.*1420+22C>G)
c.400C>G
c.3142+22C>G (n.3142+22C>G)
c.2029+22C>G (n.2029+22C>G)
c.3124+22C>G (n.3124+22C>G)
c.2839+22C>G (n.2839+22C>G)
c.1306+22C>G (n.1306+22C>G)
n.2069+22C>G
17g.63497007C>TCA400568075ACEc.3691+22C>T (n.3691+22C>T)
c.1969+22C>T (n.1969+22C>T)
c.1846+22C>T (n.1846+22C>T)
c.3713C>T (p.Ser1238Phe)
n.701+22C>T
c.*1446+22C>T (n.*1446+22C>T)
c.*1420+22C>T (n.*1420+22C>T)
c.400C>T
c.3142+22C>T (n.3142+22C>T)
c.2029+22C>T (n.2029+22C>T)
c.3124+22C>T (n.3124+22C>T)
c.2839+22C>T (n.2839+22C>T)
c.1306+22C>T (n.1306+22C>T)
n.2069+22C>T
 gnomAD v4
17g.63497008delCA400568079ACEc.3691+23del (n.3691+23del)
c.1969+23del (n.1969+23del)
c.1846+23del (n.1846+23del)
c.3714del (p.Ser1239AlafsTer?)
n.701+23del
c.*1446+23del (n.*1446+23del)
c.*1420+23del (n.*1420+23del)
c.401del
c.3142+23del (n.3142+23del)
c.2029+23del (n.2029+23del)
c.3124+23del (n.3124+23del)
c.2839+23del (n.2839+23del)
c.1306+23del (n.1306+23del)
n.2069+23del
17g.63497008C=CA2269949867ACEc.3691+23C= (n.3691+23C=)
c.1969+23C= (n.1969+23C=)
c.1846+23C= (n.1846+23C=)
c.3714C= (p.Ser1238=)
n.701+23C=
c.*1446+23C= (n.*1446+23C=)
c.*1420+23C= (n.*1420+23C=)
c.401C=
c.3142+23C= (n.3142+23C=)
c.2029+23C= (n.2029+23C=)
c.3124+23C= (n.3124+23C=)
c.2839+23C= (n.2839+23C=)
c.1306+23C= (n.1306+23C=)
n.2069+23C=
17g.63497008C>TCA8700599ACEc.3691+23C>T (n.3691+23C>T)
c.1969+23C>T (n.1969+23C>T)
c.1846+23C>T (n.1846+23C>T)
c.3714C>T (p.Ser1238=)
n.701+23C>T
c.*1446+23C>T (n.*1446+23C>T)
c.*1420+23C>T (n.*1420+23C>T)
c.401C>T
c.3142+23C>T (n.3142+23C>T)
c.2029+23C>T (n.2029+23C>T)
c.3124+23C>T (n.3124+23C>T)
c.2839+23C>T (n.2839+23C>T)
c.1306+23C>T (n.1306+23C>T)
n.2069+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497009A=CA2269949868ACEc.3691+24A= (n.3691+24A=)
c.1969+24A= (n.1969+24A=)
c.1846+24A= (n.1846+24A=)
c.3715A= (p.Ser1239=)
n.701+24A=
c.*1446+24A= (n.*1446+24A=)
c.*1420+24A= (n.*1420+24A=)
c.402A=
c.3142+24A= (n.3142+24A=)
c.2029+24A= (n.2029+24A=)
c.3124+24A= (n.3124+24A=)
c.2839+24A= (n.2839+24A=)
c.1306+24A= (n.1306+24A=)
n.2069+24A=
17g.63497009A>CCA292890262ACEc.3691+24A>C (n.3691+24A>C)
c.1969+24A>C (n.1969+24A>C)
c.1846+24A>C (n.1846+24A>C)
c.3715A>C (p.Ser1239Arg)
n.701+24A>C
c.*1446+24A>C (n.*1446+24A>C)
c.*1420+24A>C (n.*1420+24A>C)
c.402A>C
c.3142+24A>C (n.3142+24A>C)
c.2029+24A>C (n.2029+24A>C)
c.3124+24A>C (n.3124+24A>C)
c.2839+24A>C (n.2839+24A>C)
c.1306+24A>C (n.1306+24A>C)
n.2069+24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497009A>GCA400568086ACEc.3691+24A>G (n.3691+24A>G)
c.1969+24A>G (n.1969+24A>G)
c.1846+24A>G (n.1846+24A>G)
c.3715A>G (p.Ser1239Gly)
n.701+24A>G
c.*1446+24A>G (n.*1446+24A>G)
c.*1420+24A>G (n.*1420+24A>G)
c.402A>G
c.3142+24A>G (n.3142+24A>G)
c.2029+24A>G (n.2029+24A>G)
c.3124+24A>G (n.3124+24A>G)
c.2839+24A>G (n.2839+24A>G)
c.1306+24A>G (n.1306+24A>G)
n.2069+24A>G
17g.63497009A>TCA400568089ACEc.3691+24A>T (n.3691+24A>T)
c.1969+24A>T (n.1969+24A>T)
c.1846+24A>T (n.1846+24A>T)
c.3715A>T (p.Ser1239Cys)
n.701+24A>T
c.*1446+24A>T (n.*1446+24A>T)
c.*1420+24A>T (n.*1420+24A>T)
c.402A>T
c.3142+24A>T (n.3142+24A>T)
c.2029+24A>T (n.2029+24A>T)
c.3124+24A>T (n.3124+24A>T)
c.2839+24A>T (n.2839+24A>T)
c.1306+24A>T (n.1306+24A>T)
n.2069+24A>T
17g.63497010delCA2733905774ACEc.3691+25del (n.3691+25del)
c.1969+25del (n.1969+25del)
c.1846+25del (n.1846+25del)
c.3716del (p.Ser1239ThrfsTer?)
n.701+25del
c.*1446+25del (n.*1446+25del)
c.*1420+25del (n.*1420+25del)
c.403del
c.3142+25del (n.3142+25del)
c.2029+25del (n.2029+25del)
c.3124+25del (n.3124+25del)
c.2839+25del (n.2839+25del)
c.1306+25del (n.1306+25del)
n.2069+25del
 dbSNP
17g.63497010G>ACA400568092ACEc.3691+25G>A (n.3691+25G>A)
c.1969+25G>A (n.1969+25G>A)
c.1846+25G>A (n.1846+25G>A)
c.3716G>A (p.Ser1239Asn)
n.701+25G>A
c.*1446+25G>A (n.*1446+25G>A)
c.*1420+25G>A (n.*1420+25G>A)
c.403G>A
c.3142+25G>A (n.3142+25G>A)
c.2029+25G>A (n.2029+25G>A)
c.3124+25G>A (n.3124+25G>A)
c.2839+25G>A (n.2839+25G>A)
c.1306+25G>A (n.1306+25G>A)
n.2069+25G>A
17g.63497010G>CCA400568095ACEc.3691+25G>C (n.3691+25G>C)
c.1969+25G>C (n.1969+25G>C)
c.1846+25G>C (n.1846+25G>C)
c.3716G>C (p.Ser1239Thr)
n.701+25G>C
c.*1446+25G>C (n.*1446+25G>C)
c.*1420+25G>C (n.*1420+25G>C)
c.403G>C
c.3142+25G>C (n.3142+25G>C)
c.2029+25G>C (n.2029+25G>C)
c.3124+25G>C (n.3124+25G>C)
c.2839+25G>C (n.2839+25G>C)
c.1306+25G>C (n.1306+25G>C)
n.2069+25G>C
17g.63497010G=CA2269949869ACEc.3691+25G= (n.3691+25G=)
c.1969+25G= (n.1969+25G=)
c.1846+25G= (n.1846+25G=)
c.3716G= (p.Ser1239=)
n.701+25G=
c.*1446+25G= (n.*1446+25G=)
c.*1420+25G= (n.*1420+25G=)
c.403G=
c.3142+25G= (n.3142+25G=)
c.2029+25G= (n.2029+25G=)
c.3124+25G= (n.3124+25G=)
c.2839+25G= (n.2839+25G=)
c.1306+25G= (n.1306+25G=)
n.2069+25G=
17g.63497010G>TCA292890277ACEc.3691+25G>T (n.3691+25G>T)
c.1969+25G>T (n.1969+25G>T)
c.1846+25G>T (n.1846+25G>T)
c.3716G>T (p.Ser1239Ile)
n.701+25G>T
c.*1446+25G>T (n.*1446+25G>T)
c.*1420+25G>T (n.*1420+25G>T)
c.403G>T
c.3142+25G>T (n.3142+25G>T)
c.2029+25G>T (n.2029+25G>T)
c.3124+25G>T (n.3124+25G>T)
c.2839+25G>T (n.2839+25G>T)
c.1306+25G>T (n.1306+25G>T)
n.2069+25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497011C>ACA8700600ACEc.3691+26C>A (n.3691+26C>A)
c.1969+26C>A (n.1969+26C>A)
c.1846+26C>A (n.1846+26C>A)
c.3717C>A (p.Ser1239Arg)
n.701+26C>A
c.*1446+26C>A (n.*1446+26C>A)
c.*1420+26C>A (n.*1420+26C>A)
c.404C>A
c.3142+26C>A (n.3142+26C>A)
c.2029+26C>A (n.2029+26C>A)
c.3124+26C>A (n.3124+26C>A)
c.2839+26C>A (n.2839+26C>A)
c.1306+26C>A (n.1306+26C>A)
n.2069+26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497011C=CA2269949870ACEc.3691+26C= (n.3691+26C=)
c.1969+26C= (n.1969+26C=)
c.1846+26C= (n.1846+26C=)
c.3717C= (p.Ser1239=)
n.701+26C=
c.*1446+26C= (n.*1446+26C=)
c.*1420+26C= (n.*1420+26C=)
c.404C=
c.3142+26C= (n.3142+26C=)
c.2029+26C= (n.2029+26C=)
c.3124+26C= (n.3124+26C=)
c.2839+26C= (n.2839+26C=)
c.1306+26C= (n.1306+26C=)
n.2069+26C=
17g.63497011C>GCA400568098ACEc.3691+26C>G (n.3691+26C>G)
c.1969+26C>G (n.1969+26C>G)
c.1846+26C>G (n.1846+26C>G)
c.3717C>G (p.Ser1239Arg)
n.701+26C>G
c.*1446+26C>G (n.*1446+26C>G)
c.*1420+26C>G (n.*1420+26C>G)
c.404C>G
c.3142+26C>G (n.3142+26C>G)
c.2029+26C>G (n.2029+26C>G)
c.3124+26C>G (n.3124+26C>G)
c.2839+26C>G (n.2839+26C>G)
c.1306+26C>G (n.1306+26C>G)
n.2069+26C>G
17g.63497012C>ACA400568099ACEc.3691+27C>A (n.3691+27C>A)
c.1969+27C>A (n.1969+27C>A)
c.1846+27C>A (n.1846+27C>A)
c.3718C>A (p.Leu1240Ile)
n.701+27C>A
c.*1446+27C>A (n.*1446+27C>A)
c.*1420+27C>A (n.*1420+27C>A)
c.405C>A
c.3142+27C>A (n.3142+27C>A)
c.2029+27C>A (n.2029+27C>A)
c.3124+27C>A (n.3124+27C>A)
c.2839+27C>A (n.2839+27C>A)
c.1306+27C>A (n.1306+27C>A)
n.2069+27C>A
 gnomAD v4
17g.63497012C>GCA400568101ACEc.3691+27C>G (n.3691+27C>G)
c.1969+27C>G (n.1969+27C>G)
c.1846+27C>G (n.1846+27C>G)
c.3718C>G (p.Leu1240Val)
n.701+27C>G
c.*1446+27C>G (n.*1446+27C>G)
c.*1420+27C>G (n.*1420+27C>G)
c.405C>G
c.3142+27C>G (n.3142+27C>G)
c.2029+27C>G (n.2029+27C>G)
c.3124+27C>G (n.3124+27C>G)
c.2839+27C>G (n.2839+27C>G)
c.1306+27C>G (n.1306+27C>G)
n.2069+27C>G
17g.63497012C>TCA400568103ACEc.3691+27C>T (n.3691+27C>T)
c.1969+27C>T (n.1969+27C>T)
c.1846+27C>T (n.1846+27C>T)
c.3718C>T (p.Leu1240Phe)
n.701+27C>T
c.*1446+27C>T (n.*1446+27C>T)
c.*1420+27C>T (n.*1420+27C>T)
c.405C>T
c.3142+27C>T (n.3142+27C>T)
c.2029+27C>T (n.2029+27C>T)
c.3124+27C>T (n.3124+27C>T)
c.2839+27C>T (n.2839+27C>T)
c.1306+27C>T (n.1306+27C>T)
n.2069+27C>T
17g.63497013T>ACA400568106ACEc.3691+28T>A (n.3691+28T>A)
c.1969+28T>A (n.1969+28T>A)
c.1846+28T>A (n.1846+28T>A)
c.3719T>A (p.Leu1240His)
n.701+28T>A
c.*1446+28T>A (n.*1446+28T>A)
c.*1420+28T>A (n.*1420+28T>A)
c.406T>A
c.3142+28T>A (n.3142+28T>A)
c.2029+28T>A (n.2029+28T>A)
c.3124+28T>A (n.3124+28T>A)
c.2839+28T>A (n.2839+28T>A)
c.1306+28T>A (n.1306+28T>A)
n.2069+28T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497013T>CCA400568108ACEc.3691+28T>C (n.3691+28T>C)
c.1969+28T>C (n.1969+28T>C)
c.1846+28T>C (n.1846+28T>C)
c.3719T>C (p.Leu1240Pro)
n.701+28T>C
c.*1446+28T>C (n.*1446+28T>C)
c.*1420+28T>C (n.*1420+28T>C)
c.406T>C
c.3142+28T>C (n.3142+28T>C)
c.2029+28T>C (n.2029+28T>C)
c.3124+28T>C (n.3124+28T>C)
c.2839+28T>C (n.2839+28T>C)
c.1306+28T>C (n.1306+28T>C)
n.2069+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497013T>GCA400568111ACEc.3691+28T>G (n.3691+28T>G)
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n.701+28T>G
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c.2839+28T>G (n.2839+28T>G)
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n.2069+28T>G
17g.63497013T=CA2269949871ACEc.3691+28T= (n.3691+28T=)
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c.3719T= (p.Leu1240=)
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c.*1446+28T= (n.*1446+28T=)
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n.2069+28T=
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n.2069+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497015G>CCA400568116ACEc.3691+30G>C (n.3691+30G>C)
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c.408G>C
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c.2029+30G>C (n.2029+30G>C)
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n.2069+30G>C
17g.63497015G=CA2269949872ACEc.3691+30G= (n.3691+30G=)
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n.2069+30G=
17g.63497015G>TCA8700601ACEc.3691+30G>T (n.3691+30G>T)
c.1969+30G>T (n.1969+30G>T)
c.1846+30G>T (n.1846+30G>T)
c.3721G>T (p.Gly1241Trp)
n.701+30G>T
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c.*1420+30G>T (n.*1420+30G>T)
c.408G>T
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n.2069+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497016G>ACA400568122ACEc.3691+31G>A (n.3691+31G>A)
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n.701+31G>A
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c.2029+31G>A (n.2029+31G>A)
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n.2069+31G>A
17g.63497016G>CCA400568124ACEc.3691+31G>C (n.3691+31G>C)
c.1969+31G>C (n.1969+31G>C)
c.1846+31G>C (n.1846+31G>C)
c.3722G>C (p.Gly1241Ala)
n.701+31G>C
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c.*1420+31G>C (n.*1420+31G>C)
c.409G>C
c.3142+31G>C (n.3142+31G>C)
c.2029+31G>C (n.2029+31G>C)
c.3124+31G>C (n.3124+31G>C)
c.2839+31G>C (n.2839+31G>C)
c.1306+31G>C (n.1306+31G>C)
n.2069+31G>C
17g.63497016G>TCA400568127ACEc.3691+31G>T (n.3691+31G>T)
c.1969+31G>T (n.1969+31G>T)
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c.3722G>T (p.Gly1241Val)
n.701+31G>T
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c.*1420+31G>T (n.*1420+31G>T)
c.409G>T
c.3142+31G>T (n.3142+31G>T)
c.2029+31G>T (n.2029+31G>T)
c.3124+31G>T (n.3124+31G>T)
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n.2069+31G>T
 gnomAD v4
17g.63497018T>ACA400568133ACEc.3691+33T>A (n.3691+33T>A)
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n.701+33T>A
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c.411T>A
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n.2069+33T>A
17g.63497018T>CCA400568134ACEc.3691+33T>C (n.3691+33T>C)
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n.701+33T>C
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n.2069+33T>C
17g.63497018T>GCA400568130ACEc.3691+33T>G (n.3691+33T>G)
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n.701+33T>G
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c.411T>G
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c.3124+33T>G (n.3124+33T>G)
c.2839+33T>G (n.2839+33T>G)
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n.2069+33T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497018T=CA2269949873ACEc.3691+33T= (n.3691+33T=)
c.1969+33T= (n.1969+33T=)
c.1846+33T= (n.1846+33T=)
c.3724T= (p.Ser1242=)
n.701+33T=
c.*1446+33T= (n.*1446+33T=)
c.*1420+33T= (n.*1420+33T=)
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c.3142+33T= (n.3142+33T=)
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n.2069+33T=
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c.3725C>A (p.Ser1242Tyr)
n.701+34C>A
c.*1446+34C>A (n.*1446+34C>A)
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c.412C>A
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c.2029+34C>A (n.2029+34C>A)
c.3124+34C>A (n.3124+34C>A)
c.2839+34C>A (n.2839+34C>A)
c.1306+34C>A (n.1306+34C>A)
n.2069+34C>A
17g.63497019C>GCA400568141ACEc.3691+34C>G (n.3691+34C>G)
c.1969+34C>G (n.1969+34C>G)
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c.3725C>G (p.Ser1242Cys)
n.701+34C>G
c.*1446+34C>G (n.*1446+34C>G)
c.*1420+34C>G (n.*1420+34C>G)
c.412C>G
c.3142+34C>G (n.3142+34C>G)
c.2029+34C>G (n.2029+34C>G)
c.3124+34C>G (n.3124+34C>G)
c.2839+34C>G (n.2839+34C>G)
c.1306+34C>G (n.1306+34C>G)
n.2069+34C>G
17g.63497019C>TCA400568143ACEc.3691+34C>T (n.3691+34C>T)
c.1969+34C>T (n.1969+34C>T)
c.1846+34C>T (n.1846+34C>T)
c.3725C>T (p.Ser1242Phe)
n.701+34C>T
c.*1446+34C>T (n.*1446+34C>T)
c.*1420+34C>T (n.*1420+34C>T)
c.412C>T
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c.2029+34C>T (n.2029+34C>T)
c.3124+34C>T (n.3124+34C>T)
c.2839+34C>T (n.2839+34C>T)
c.1306+34C>T (n.1306+34C>T)
n.2069+34C>T
17g.63497021T>ACA400568146ACEc.3691+36T>A (n.3691+36T>A)
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c.3727T>A (p.Ter1243Lys)
n.701+36T>A
c.*1446+36T>A (n.*1446+36T>A)
c.*1420+36T>A (n.*1420+36T>A)
c.414T>A
c.3142+36T>A (n.3142+36T>A)
c.2029+36T>A (n.2029+36T>A)
c.3124+36T>A (n.3124+36T>A)
c.2839+36T>A (n.2839+36T>A)
c.1306+36T>A (n.1306+36T>A)
n.2069+36T>A
17g.63497021T>CCA400568148ACEc.3691+36T>C (n.3691+36T>C)
c.1969+36T>C (n.1969+36T>C)
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c.3727T>C (p.Ter1243Gln)
n.701+36T>C
c.*1446+36T>C (n.*1446+36T>C)
c.*1420+36T>C (n.*1420+36T>C)
c.414T>C
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c.2029+36T>C (n.2029+36T>C)
c.3124+36T>C (n.3124+36T>C)
c.2839+36T>C (n.2839+36T>C)
c.1306+36T>C (n.1306+36T>C)
n.2069+36T>C
 gnomAD v4
17g.63497021T>GCA400568151ACEc.3691+36T>G (n.3691+36T>G)
c.1969+36T>G (n.1969+36T>G)
c.1846+36T>G (n.1846+36T>G)
c.3727T>G (p.Ter1243Glu)
n.701+36T>G
c.*1446+36T>G (n.*1446+36T>G)
c.*1420+36T>G (n.*1420+36T>G)
c.414T>G
c.3142+36T>G (n.3142+36T>G)
c.2029+36T>G (n.2029+36T>G)
c.3124+36T>G (n.3124+36T>G)
c.2839+36T>G (n.2839+36T>G)
c.1306+36T>G (n.1306+36T>G)
n.2069+36T>G
17g.63497022A=CA2269949874ACEc.3691+37A= (n.3691+37A=)
c.1969+37A= (n.1969+37A=)
c.1846+37A= (n.1846+37A=)
c.3728A= (p.Ter1243=)
n.701+37A=
c.*1446+37A= (n.*1446+37A=)
c.*1420+37A= (n.*1420+37A=)
c.415A=
c.3142+37A= (n.3142+37A=)
c.2029+37A= (n.2029+37A=)
c.3124+37A= (n.3124+37A=)
c.2839+37A= (n.2839+37A=)
c.1306+37A= (n.1306+37A=)
n.2069+37A=
17g.63497022A>CCA400568154ACEc.3691+37A>C (n.3691+37A>C)
c.1969+37A>C (n.1969+37A>C)
c.1846+37A>C (n.1846+37A>C)
c.3728A>C (p.Ter1243Ser)
n.701+37A>C
c.*1446+37A>C (n.*1446+37A>C)
c.*1420+37A>C (n.*1420+37A>C)
c.415A>C
c.3142+37A>C (n.3142+37A>C)
c.2029+37A>C (n.2029+37A>C)
c.3124+37A>C (n.3124+37A>C)
c.2839+37A>C (n.2839+37A>C)
c.1306+37A>C (n.1306+37A>C)
n.2069+37A>C
17g.63497022A>GCA2269949875ACEc.3691+37A>G (n.3691+37A>G)
c.1969+37A>G (n.1969+37A>G)
c.1846+37A>G (n.1846+37A>G)
c.3728A>G (p.Ter1243=)
n.701+37A>G
c.*1446+37A>G (n.*1446+37A>G)
c.*1420+37A>G (n.*1420+37A>G)
c.415A>G
c.3142+37A>G (n.3142+37A>G)
c.2029+37A>G (n.2029+37A>G)
c.3124+37A>G (n.3124+37A>G)
c.2839+37A>G (n.2839+37A>G)
c.1306+37A>G (n.1306+37A>G)
n.2069+37A>G
 dbSNP
17g.63497022A>TCA400568157ACEc.3691+37A>T (n.3691+37A>T)
c.1969+37A>T (n.1969+37A>T)
c.1846+37A>T (n.1846+37A>T)
c.3728A>T (p.Ter1243Leu)
n.701+37A>T
c.*1446+37A>T (n.*1446+37A>T)
c.*1420+37A>T (n.*1420+37A>T)
c.415A>T
c.3142+37A>T (n.3142+37A>T)
c.2029+37A>T (n.2029+37A>T)
c.3124+37A>T (n.3124+37A>T)
c.2839+37A>T (n.2839+37A>T)
c.1306+37A>T (n.1306+37A>T)
n.2069+37A>T
17g.63497023A=CA2269949876ACEc.3691+38A= (n.3691+38A=)
c.1969+38A= (n.1969+38A=)
c.1846+38A= (n.1846+38A=)
c.3729A= (p.Ter1243=)
n.701+38A=
c.*1446+38A= (n.*1446+38A=)
c.*1420+38A= (n.*1420+38A=)
c.416A=
c.3142+38A= (n.3142+38A=)
c.2029+38A= (n.2029+38A=)
c.3124+38A= (n.3124+38A=)
c.2839+38A= (n.2839+38A=)
c.1306+38A= (n.1306+38A=)
n.2069+38A=
17g.63497023A>CCA400568160ACEc.3691+38A>C (n.3691+38A>C)
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c.3729A>C (p.Ter1243Tyr)
n.701+38A>C
c.*1446+38A>C (n.*1446+38A>C)
c.*1420+38A>C (n.*1420+38A>C)
c.416A>C
c.3142+38A>C (n.3142+38A>C)
c.2029+38A>C (n.2029+38A>C)
c.3124+38A>C (n.3124+38A>C)
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n.2069+38A>C
17g.63497023A>TCA400568163ACEc.3691+38A>T (n.3691+38A>T)
c.1969+38A>T (n.1969+38A>T)
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c.3729A>T (p.Ter1243Tyr)
n.701+38A>T
c.*1446+38A>T (n.*1446+38A>T)
c.*1420+38A>T (n.*1420+38A>T)
c.416A>T
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n.2069+38A>T
17g.63497024C>ACA627147991ACEc.3691+39C>A (n.3691+39C>A)
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n.701+39C>A
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c.417C>A
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c.1306+39C>A (n.1306+39C>A)
n.2069+39C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497024C=CA2269949877ACEc.3691+39C= (n.3691+39C=)
c.1969+39C= (n.1969+39C=)
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n.701+39C=
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n.2069+39C=
17g.63497024C>GCA8700604ACEc.3691+39C>G (n.3691+39C>G)
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n.2069+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.63497024C>TCA8700603ACEc.3691+39C>T (n.3691+39C>T)
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n.701+39C>T
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c.417C>T
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c.1306+39C>T (n.1306+39C>T)
n.2069+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497028dupCA627147990ACEc.3691+43dup (n.3691+43dup)
c.1969+43dup (n.1969+43dup)
c.1846+43dup (n.1846+43dup)
c.*5dup (n.*5dup)
n.701+43dup
c.*1446+43dup (n.*1446+43dup)
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c.421dup
c.3142+43dup (n.3142+43dup)
c.2029+43dup (n.2029+43dup)
c.3124+43dup (n.3124+43dup)
c.2839+43dup (n.2839+43dup)
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n.2069+43dup
 dbSNP gnomAD v2
17g.63497025C>ACA773973964ACEc.3691+40C>A (n.3691+40C>A)
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n.701+40C>A
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n.2069+40C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497025C=CA2269949878ACEc.3691+40C= (n.3691+40C=)
c.1969+40C= (n.1969+40C=)
c.1846+40C= (n.1846+40C=)
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n.701+40C=
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c.2839+40C= (n.2839+40C=)
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n.2069+40C=
17g.63497025C>TCA2639243117ACEc.3691+40C>T (n.3691+40C>T)
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c.*2C>T (n.*2C>T)
n.701+40C>T
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c.2839+40C>T (n.2839+40C>T)
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n.2069+40C>T
 gnomAD v4
17g.63497026C>ACA2639243120ACEc.3691+41C>A (n.3691+41C>A)
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c.*3C>A (n.*3C>A)
n.701+41C>A
c.*1446+41C>A (n.*1446+41C>A)
c.*1420+41C>A (n.*1420+41C>A)
c.419C>A
c.3142+41C>A (n.3142+41C>A)
c.2029+41C>A (n.2029+41C>A)
c.3124+41C>A (n.3124+41C>A)
c.2839+41C>A (n.2839+41C>A)
c.1306+41C>A (n.1306+41C>A)
n.2069+41C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497026C=CA2269949879ACEc.3691+41C= (n.3691+41C=)
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c.*3C= (n.*3C=)
n.701+41C=
c.*1446+41C= (n.*1446+41C=)
c.*1420+41C= (n.*1420+41C=)
c.419C=
c.3142+41C= (n.3142+41C=)
c.2029+41C= (n.2029+41C=)
c.3124+41C= (n.3124+41C=)
c.2839+41C= (n.2839+41C=)
c.1306+41C= (n.1306+41C=)
n.2069+41C=
17g.63497026C>TCA8700605ACEc.3691+41C>T (n.3691+41C>T)
c.1969+41C>T (n.1969+41C>T)
c.1846+41C>T (n.1846+41C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.701+41C>T
c.*1446+41C>T (n.*1446+41C>T)
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c.419C>T
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c.2839+41C>T (n.2839+41C>T)
c.1306+41C>T (n.1306+41C>T)
n.2069+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497027C>ACA2639243125ACEc.3691+42C>A (n.3691+42C>A)
c.1969+42C>A (n.1969+42C>A)
c.1846+42C>A (n.1846+42C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.701+42C>A
c.*1446+42C>A (n.*1446+42C>A)
c.*1420+42C>A (n.*1420+42C>A)
c.420C>A
c.3142+42C>A (n.3142+42C>A)
c.2029+42C>A (n.2029+42C>A)
c.3124+42C>A (n.3124+42C>A)
c.2839+42C>A (n.2839+42C>A)
c.1306+42C>A (n.1306+42C>A)
n.2069+42C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497027C=CA2269949880ACEc.3691+42C= (n.3691+42C=)
c.1969+42C= (n.1969+42C=)
c.1846+42C= (n.1846+42C=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.701+42C=
c.*1446+42C= (n.*1446+42C=)
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c.3124+42C= (n.3124+42C=)
c.2839+42C= (n.2839+42C=)
c.1306+42C= (n.1306+42C=)
n.2069+42C=
17g.63497027C>GCA292890298ACEc.3691+42C>G (n.3691+42C>G)
c.1969+42C>G (n.1969+42C>G)
c.1846+42C>G (n.1846+42C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.701+42C>G
c.*1446+42C>G (n.*1446+42C>G)
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c.420C>G
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c.2029+42C>G (n.2029+42C>G)
c.3124+42C>G (n.3124+42C>G)
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c.1306+42C>G (n.1306+42C>G)
n.2069+42C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497027C>TCA627147992ACEc.3691+42C>T (n.3691+42C>T)
c.1969+42C>T (n.1969+42C>T)
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c.*4C>T (n.*4C>T)
n.701+42C>T
c.*1446+42C>T (n.*1446+42C>T)
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c.420C>T
c.3142+42C>T (n.3142+42C>T)
c.2029+42C>T (n.2029+42C>T)
c.3124+42C>T (n.3124+42C>T)
c.2839+42C>T (n.2839+42C>T)
c.1306+42C>T (n.1306+42C>T)
n.2069+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497028C>ACA292890301ACEc.3691+43C>A (n.3691+43C>A)
c.1969+43C>A (n.1969+43C>A)
c.1846+43C>A (n.1846+43C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.701+43C>A
c.*1446+43C>A (n.*1446+43C>A)
c.*1420+43C>A (n.*1420+43C>A)
c.421C>A
c.3142+43C>A (n.3142+43C>A)
c.2029+43C>A (n.2029+43C>A)
c.3124+43C>A (n.3124+43C>A)
c.2839+43C>A (n.2839+43C>A)
c.1306+43C>A (n.1306+43C>A)
n.2069+43C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497028C=CA2269949881ACEc.3691+43C= (n.3691+43C=)
c.1969+43C= (n.1969+43C=)
c.1846+43C= (n.1846+43C=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.701+43C=
c.*1446+43C= (n.*1446+43C=)
c.*1420+43C= (n.*1420+43C=)
c.421C=
c.3142+43C= (n.3142+43C=)
c.2029+43C= (n.2029+43C=)
c.3124+43C= (n.3124+43C=)
c.2839+43C= (n.2839+43C=)
c.1306+43C= (n.1306+43C=)
n.2069+43C=
17g.63497028C>TCA627147993ACEc.3691+43C>T (n.3691+43C>T)
c.1969+43C>T (n.1969+43C>T)
c.1846+43C>T (n.1846+43C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.701+43C>T
c.*1446+43C>T (n.*1446+43C>T)
c.*1420+43C>T (n.*1420+43C>T)
c.421C>T
c.3142+43C>T (n.3142+43C>T)
c.2029+43C>T (n.2029+43C>T)
c.3124+43C>T (n.3124+43C>T)
c.2839+43C>T (n.2839+43C>T)
c.1306+43C>T (n.1306+43C>T)
n.2069+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497029T>ACA985399616ACEc.3691+44T>A (n.3691+44T>A)
c.1969+44T>A (n.1969+44T>A)
c.1846+44T>A (n.1846+44T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.701+44T>A
c.*1446+44T>A (n.*1446+44T>A)
c.*1420+44T>A (n.*1420+44T>A)
c.422T>A
c.3142+44T>A (n.3142+44T>A)
c.2029+44T>A (n.2029+44T>A)
c.3124+44T>A (n.3124+44T>A)
c.2839+44T>A (n.2839+44T>A)
c.1306+44T>A (n.1306+44T>A)
n.2069+44T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497029T>CCA2596708372ACEc.3691+44T>C (n.3691+44T>C)
c.1969+44T>C (n.1969+44T>C)
c.1846+44T>C (n.1846+44T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.701+44T>C
c.*1446+44T>C (n.*1446+44T>C)
c.*1420+44T>C (n.*1420+44T>C)
c.422T>C
c.3142+44T>C (n.3142+44T>C)
c.2029+44T>C (n.2029+44T>C)
c.3124+44T>C (n.3124+44T>C)
c.2839+44T>C (n.2839+44T>C)
c.1306+44T>C (n.1306+44T>C)
n.2069+44T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497031C>ACA2639243130ACEc.3691+46C>A (n.3691+46C>A)
c.1969+46C>A (n.1969+46C>A)
c.1846+46C>A (n.1846+46C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.701+46C>A
c.*1446+46C>A (n.*1446+46C>A)
c.*1420+46C>A (n.*1420+46C>A)
c.424C>A
c.3142+46C>A (n.3142+46C>A)
c.2029+46C>A (n.2029+46C>A)
c.3124+46C>A (n.3124+46C>A)
c.2839+46C>A (n.2839+46C>A)
c.1306+46C>A (n.1306+46C>A)
n.2069+46C>A
 gnomAD v4
17g.63497032C=CA2269949882ACEc.3691+47C= (n.3691+47C=)
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n.701+47C=
c.*1446+47C= (n.*1446+47C=)
c.*1420+47C= (n.*1420+47C=)
c.425C=
c.3142+47C= (n.3142+47C=)
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c.2839+47C= (n.2839+47C=)
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n.2069+47C=
17g.63497032C>TCA8700606ACEc.3691+47C>T (n.3691+47C>T)
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n.701+47C>T
c.*1446+47C>T (n.*1446+47C>T)
c.*1420+47C>T (n.*1420+47C>T)
c.425C>T
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n.2069+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497034A=CA2269949883ACEc.3691+49A= (n.3691+49A=)
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c.1846+49A= (n.1846+49A=)
c.*11A= (n.*11A=)
n.701+49A=
c.*1446+49A= (n.*1446+49A=)
c.*1420+49A= (n.*1420+49A=)
c.427A=
c.3142+49A= (n.3142+49A=)
c.2029+49A= (n.2029+49A=)
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c.2839+49A= (n.2839+49A=)
c.1306+49A= (n.1306+49A=)
n.2069+49A=
17g.63497034A>CCA2500988529ACEc.3691+49A>C (n.3691+49A>C)
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c.1846+49A>C (n.1846+49A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.701+49A>C
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c.*1420+49A>C (n.*1420+49A>C)
c.427A>C
c.3142+49A>C (n.3142+49A>C)
c.2029+49A>C (n.2029+49A>C)
c.3124+49A>C (n.3124+49A>C)
c.2839+49A>C (n.2839+49A>C)
c.1306+49A>C (n.1306+49A>C)
n.2069+49A>C
 gnomAD v4
17g.63497034A>GCA8700607ACEc.3691+49A>G (n.3691+49A>G)
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c.*11A>G (n.*11A>G)
n.701+49A>G
c.*1446+49A>G (n.*1446+49A>G)
c.*1420+49A>G (n.*1420+49A>G)
c.427A>G
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c.2029+49A>G (n.2029+49A>G)
c.3124+49A>G (n.3124+49A>G)
c.2839+49A>G (n.2839+49A>G)
c.1306+49A>G (n.1306+49A>G)
n.2069+49A>G
 dbSNP ExAC
17g.63497036G>ACA2639243132ACEc.3691+51G>A (n.3691+51G>A)
c.1969+51G>A (n.1969+51G>A)
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c.*13G>A (n.*13G>A)
n.701+51G>A
c.*1446+51G>A (n.*1446+51G>A)
c.*1420+51G>A (n.*1420+51G>A)
c.429G>A
c.3142+51G>A (n.3142+51G>A)
c.2029+51G>A (n.2029+51G>A)
c.3124+51G>A (n.3124+51G>A)
c.2839+51G>A (n.2839+51G>A)
c.1306+51G>A (n.1306+51G>A)
n.2069+51G>A
 gnomAD v4
17g.63497036G=CA2269949884ACEc.3691+51G= (n.3691+51G=)
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c.*13G= (n.*13G=)
n.701+51G=
c.*1446+51G= (n.*1446+51G=)
c.*1420+51G= (n.*1420+51G=)
c.429G=
c.3142+51G= (n.3142+51G=)
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c.2839+51G= (n.2839+51G=)
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n.2069+51G=
17g.63497036G>TCA985399617ACEc.3691+51G>T (n.3691+51G>T)
c.1969+51G>T (n.1969+51G>T)
c.1846+51G>T (n.1846+51G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.701+51G>T
c.*1446+51G>T (n.*1446+51G>T)
c.*1420+51G>T (n.*1420+51G>T)
c.429G>T
c.3142+51G>T (n.3142+51G>T)
c.2029+51G>T (n.2029+51G>T)
c.3124+51G>T (n.3124+51G>T)
c.2839+51G>T (n.2839+51G>T)
c.1306+51G>T (n.1306+51G>T)
n.2069+51G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497037C>ACA2639243134ACEc.3691+52C>A (n.3691+52C>A)
c.1969+52C>A (n.1969+52C>A)
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n.701+52C>A
c.*1446+52C>A (n.*1446+52C>A)
c.*1420+52C>A (n.*1420+52C>A)
c.430C>A
c.3142+52C>A (n.3142+52C>A)
c.2029+52C>A (n.2029+52C>A)
c.3124+52C>A (n.3124+52C>A)
c.2839+52C>A (n.2839+52C>A)
c.1306+52C>A (n.1306+52C>A)
n.2069+52C>A
 gnomAD v4
17g.63497037C=CA2269949885ACEc.3691+52C= (n.3691+52C=)
c.1969+52C= (n.1969+52C=)
c.1846+52C= (n.1846+52C=)
c.*14C= (n.*14C=)
n.701+52C=
c.*1446+52C= (n.*1446+52C=)
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c.430C=
c.3142+52C= (n.3142+52C=)
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c.1306+52C= (n.1306+52C=)
n.2069+52C=
17g.63497037C>GCA627147994ACEc.3691+52C>G (n.3691+52C>G)
c.1969+52C>G (n.1969+52C>G)
c.1846+52C>G (n.1846+52C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.701+52C>G
c.*1446+52C>G (n.*1446+52C>G)
c.*1420+52C>G (n.*1420+52C>G)
c.430C>G
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c.1306+52C>G (n.1306+52C>G)
n.2069+52C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.63497038T>ACA773973973ACEc.3691+53T>A (n.3691+53T>A)
c.1969+53T>A (n.1969+53T>A)
c.1846+53T>A (n.1846+53T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.701+53T>A
c.*1446+53T>A (n.*1446+53T>A)
c.*1420+53T>A (n.*1420+53T>A)
c.431T>A
c.3142+53T>A (n.3142+53T>A)
c.2029+53T>A (n.2029+53T>A)
c.3124+53T>A (n.3124+53T>A)
c.2839+53T>A (n.2839+53T>A)
c.1306+53T>A (n.1306+53T>A)
n.2069+53T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497038T>GCA8700608ACEc.3691+53T>G (n.3691+53T>G)
c.1969+53T>G (n.1969+53T>G)
c.1846+53T>G (n.1846+53T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.701+53T>G
c.*1446+53T>G (n.*1446+53T>G)
c.*1420+53T>G (n.*1420+53T>G)
c.431T>G
c.3142+53T>G (n.3142+53T>G)
c.2029+53T>G (n.2029+53T>G)
c.3124+53T>G (n.3124+53T>G)
c.2839+53T>G (n.2839+53T>G)
c.1306+53T>G (n.1306+53T>G)
n.2069+53T>G
 dbSNP ExAC
17g.63497038T=CA2269949886ACEc.3691+53T= (n.3691+53T=)
c.1969+53T= (n.1969+53T=)
c.1846+53T= (n.1846+53T=)
c.*15T= (n.*15T=)
n.701+53T=
c.*1446+53T= (n.*1446+53T=)
c.*1420+53T= (n.*1420+53T=)
c.431T=
c.3142+53T= (n.3142+53T=)
c.2029+53T= (n.2029+53T=)
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c.2839+53T= (n.2839+53T=)
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n.2069+53T=
17g.63497039G>ACA627147995ACEc.3691+54G>A (n.3691+54G>A)
c.1969+54G>A (n.1969+54G>A)
c.1846+54G>A (n.1846+54G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.701+54G>A
c.*1446+54G>A (n.*1446+54G>A)
c.*1420+54G>A (n.*1420+54G>A)
c.432G>A
c.3142+54G>A (n.3142+54G>A)
c.2029+54G>A (n.2029+54G>A)
c.3124+54G>A (n.3124+54G>A)
c.2839+54G>A (n.2839+54G>A)
c.1306+54G>A (n.1306+54G>A)
n.2069+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497039G=CA2269949887ACEc.3691+54G= (n.3691+54G=)
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n.701+54G=
c.*1446+54G= (n.*1446+54G=)
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c.432G=
c.3142+54G= (n.3142+54G=)
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c.2839+54G= (n.2839+54G=)
c.1306+54G= (n.1306+54G=)
n.2069+54G=
17g.63497041delCA2639243142ACEc.3691+56del (n.3691+56del)
c.1969+56del (n.1969+56del)
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c.*18del (n.*18del)
n.701+56del
c.*1446+56del (n.*1446+56del)
c.*1420+56del (n.*1420+56del)
c.434del
c.3142+56del (n.3142+56del)
c.2029+56del (n.2029+56del)
c.3124+56del (n.3124+56del)
c.2839+56del (n.2839+56del)
c.1306+56del (n.1306+56del)
n.2069+56del
 gnomAD v4
17g.63497040G>CCA8700609ACEc.3691+55G>C (n.3691+55G>C)
c.1969+55G>C (n.1969+55G>C)
c.1846+55G>C (n.1846+55G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.701+55G>C
c.*1446+55G>C (n.*1446+55G>C)
c.*1420+55G>C (n.*1420+55G>C)
c.433G>C
c.3142+55G>C (n.3142+55G>C)
c.2029+55G>C (n.2029+55G>C)
c.3124+55G>C (n.3124+55G>C)
c.2839+55G>C (n.2839+55G>C)
c.1306+55G>C (n.1306+55G>C)
n.2069+55G>C
 dbSNP ExAC
17g.63497040G=CA2269949888ACEc.3691+55G= (n.3691+55G=)
c.1969+55G= (n.1969+55G=)
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c.*17G= (n.*17G=)
n.701+55G=
c.*1446+55G= (n.*1446+55G=)
c.*1420+55G= (n.*1420+55G=)
c.433G=
c.3142+55G= (n.3142+55G=)
c.2029+55G= (n.2029+55G=)
c.3124+55G= (n.3124+55G=)
c.2839+55G= (n.2839+55G=)
c.1306+55G= (n.1306+55G=)
n.2069+55G=
17g.63497041G>ACA2733648344ACEc.3691+56G>A (n.3691+56G>A)
c.1969+56G>A (n.1969+56G>A)
c.1846+56G>A (n.1846+56G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.701+56G>A
c.*1446+56G>A (n.*1446+56G>A)
c.*1420+56G>A (n.*1420+56G>A)
c.434G>A
c.3142+56G>A (n.3142+56G>A)
c.2029+56G>A (n.2029+56G>A)
c.3124+56G>A (n.3124+56G>A)
c.2839+56G>A (n.2839+56G>A)
c.1306+56G>A (n.1306+56G>A)
n.2069+56G>A
 dbSNP
17g.63497041G>CCA8700610ACEc.3691+56G>C (n.3691+56G>C)
c.1969+56G>C (n.1969+56G>C)
c.1846+56G>C (n.1846+56G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.701+56G>C
c.*1446+56G>C (n.*1446+56G>C)
c.*1420+56G>C (n.*1420+56G>C)
c.434G>C
c.3142+56G>C (n.3142+56G>C)
c.2029+56G>C (n.2029+56G>C)
c.3124+56G>C (n.3124+56G>C)
c.2839+56G>C (n.2839+56G>C)
c.1306+56G>C (n.1306+56G>C)
n.2069+56G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497041G=CA2269949889ACEc.3691+56G= (n.3691+56G=)
c.1969+56G= (n.1969+56G=)
c.1846+56G= (n.1846+56G=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.701+56G=
c.*1446+56G= (n.*1446+56G=)
c.*1420+56G= (n.*1420+56G=)
c.434G=
c.3142+56G= (n.3142+56G=)
c.2029+56G= (n.2029+56G=)
c.3124+56G= (n.3124+56G=)
c.2839+56G= (n.2839+56G=)
c.1306+56G= (n.1306+56G=)
n.2069+56G=
17g.63497042C>ACA2639243144ACEc.3691+57C>A (n.3691+57C>A)
c.1969+57C>A (n.1969+57C>A)
c.1846+57C>A (n.1846+57C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.701+57C>A
c.*1446+57C>A (n.*1446+57C>A)
c.*1420+57C>A (n.*1420+57C>A)
c.435C>A
c.3142+57C>A (n.3142+57C>A)
c.2029+57C>A (n.2029+57C>A)
c.3124+57C>A (n.3124+57C>A)
c.2839+57C>A (n.2839+57C>A)
c.1306+57C>A (n.1306+57C>A)
n.2069+57C>A
 gnomAD v4
17g.63497042C>TCA2639243145ACEc.3691+57C>T (n.3691+57C>T)
c.1969+57C>T (n.1969+57C>T)
c.1846+57C>T (n.1846+57C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.701+57C>T
c.*1446+57C>T (n.*1446+57C>T)
c.*1420+57C>T (n.*1420+57C>T)
c.435C>T
c.3142+57C>T (n.3142+57C>T)
c.2029+57C>T (n.2029+57C>T)
c.3124+57C>T (n.3124+57C>T)
c.2839+57C>T (n.2839+57C>T)
c.1306+57C>T (n.1306+57C>T)
n.2069+57C>T
 gnomAD v4
17g.63497045C>ACA8700612ACEc.3691+60C>A (n.3691+60C>A)
c.1969+60C>A (n.1969+60C>A)
c.1846+60C>A (n.1846+60C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.701+60C>A
c.*1446+60C>A (n.*1446+60C>A)
c.*1420+60C>A (n.*1420+60C>A)
c.438C>A
c.3142+60C>A (n.3142+60C>A)
c.2029+60C>A (n.2029+60C>A)
c.3124+60C>A (n.3124+60C>A)
c.2839+60C>A (n.2839+60C>A)
c.1306+60C>A (n.1306+60C>A)
n.2069+60C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497045C=CA2269949890ACEc.3691+60C= (n.3691+60C=)
c.1969+60C= (n.1969+60C=)
c.1846+60C= (n.1846+60C=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.701+60C=
c.*1446+60C= (n.*1446+60C=)
c.*1420+60C= (n.*1420+60C=)
c.438C=
c.3142+60C= (n.3142+60C=)
c.2029+60C= (n.2029+60C=)
c.3124+60C= (n.3124+60C=)
c.2839+60C= (n.2839+60C=)
c.1306+60C= (n.1306+60C=)
n.2069+60C=
17g.63497045C>GCA2639243148ACEc.3691+60C>G (n.3691+60C>G)
c.1969+60C>G (n.1969+60C>G)
c.1846+60C>G (n.1846+60C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.701+60C>G
c.*1446+60C>G (n.*1446+60C>G)
c.*1420+60C>G (n.*1420+60C>G)
c.438C>G
c.3142+60C>G (n.3142+60C>G)
c.2029+60C>G (n.2029+60C>G)
c.3124+60C>G (n.3124+60C>G)
c.2839+60C>G (n.2839+60C>G)
c.1306+60C>G (n.1306+60C>G)
n.2069+60C>G
 gnomAD v4
17g.63497046C=CA2269949892ACEc.3691+61C= (n.3691+61C=)
c.1969+61C= (n.1969+61C=)
c.1846+61C= (n.1846+61C=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.701+61C=
c.*1446+61C= (n.*1446+61C=)
c.*1420+61C= (n.*1420+61C=)
c.439C=
c.3142+61C= (n.3142+61C=)
c.2029+61C= (n.2029+61C=)
c.3124+61C= (n.3124+61C=)
c.2839+61C= (n.2839+61C=)
c.1306+61C= (n.1306+61C=)
n.2069+61C=
17g.63497046C>TCA8700613ACEc.3691+61C>T (n.3691+61C>T)
c.1969+61C>T (n.1969+61C>T)
c.1846+61C>T (n.1846+61C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.701+61C>T
c.*1446+61C>T (n.*1446+61C>T)
c.*1420+61C>T (n.*1420+61C>T)
c.439C>T
c.3142+61C>T (n.3142+61C>T)
c.2029+61C>T (n.2029+61C>T)
c.3124+61C>T (n.3124+61C>T)
c.2839+61C>T (n.2839+61C>T)
c.1306+61C>T (n.1306+61C>T)
n.2069+61C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497046_63497047insGCCA8700611ACEc.3691+61_3691+62insGC (n.3691+61_3691+62insGC)
c.1969+61_1969+62insGC (n.1969+61_1969+62insGC)
c.1846+61_1846+62insGC (n.1846+61_1846+62insGC)
c.*23_*24insGC (n.*23_*24insGC)
n.701+61_701+62insGC
c.*1446+61_*1446+62insGC (n.*1446+61_*1446+62insGC)
c.*1420+61_*1420+62insGC (n.*1420+61_*1420+62insGC)
c.439_440insGC
c.3142+61_3142+62insGC (n.3142+61_3142+62insGC)
c.2029+61_2029+62insGC (n.2029+61_2029+62insGC)
c.3124+61_3124+62insGC (n.3124+61_3124+62insGC)
c.2839+61_2839+62insGC (n.2839+61_2839+62insGC)
c.1306+61_1306+62insGC (n.1306+61_1306+62insGC)
n.2069+61_2069+62insGC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497046_63497051delinsCATGCGCA2269949891ACEc.3691+61_3691+66delinsCATGCG (n.3691+61_3691+66delinsCATGCG)
c.1969+61_1969+66delinsCATGCG (n.1969+61_1969+66delinsCATGCG)
c.1846+61_1846+66delinsCATGCG (n.1846+61_1846+66delinsCATGCG)
c.*23_*28delinsCATGCG (n.*23_*28delinsCATGCG)
n.701+61_701+66delinsCATGCG
c.*1446+61_*1446+66delinsCATGCG (n.*1446+61_*1446+66delinsCATGCG)
c.*1420+61_*1420+66delinsCATGCG (n.*1420+61_*1420+66delinsCATGCG)
c.439_444delinsCATGCG
c.3142+61_3142+66delinsCATGCG (n.3142+61_3142+66delinsCATGCG)
c.2029+61_2029+66delinsCATGCG (n.2029+61_2029+66delinsCATGCG)
c.3124+61_3124+66delinsCATGCG (n.3124+61_3124+66delinsCATGCG)
c.2839+61_2839+66delinsCATGCG (n.2839+61_2839+66delinsCATGCG)
c.1306+61_1306+66delinsCATGCG (n.1306+61_1306+66delinsCATGCG)
n.2069+61_2069+66delinsCATGCG
17g.63497047A>CCA2639243150ACEc.3691+62A>C (n.3691+62A>C)
c.1969+62A>C (n.1969+62A>C)
c.1846+62A>C (n.1846+62A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.701+62A>C
c.*1446+62A>C (n.*1446+62A>C)
c.*1420+62A>C (n.*1420+62A>C)
c.440A>C
c.3142+62A>C (n.3142+62A>C)
c.2029+62A>C (n.2029+62A>C)
c.3124+62A>C (n.3124+62A>C)
c.2839+62A>C (n.2839+62A>C)
c.1306+62A>C (n.1306+62A>C)
n.2069+62A>C
 gnomAD v4
17g.63497047_63497051delCA773973984ACEc.3691+62_3691+66del (n.3691+62_3691+66del)
c.1969+62_1969+66del (n.1969+62_1969+66del)
c.1846+62_1846+66del (n.1846+62_1846+66del)
c.*24_*28del (n.*24_*28del)
n.701+62_701+66del
c.*1446+62_*1446+66del (n.*1446+62_*1446+66del)
c.*1420+62_*1420+66del (n.*1420+62_*1420+66del)
c.440_444del
c.3142+62_3142+66del (n.3142+62_3142+66del)
c.2029+62_2029+66del (n.2029+62_2029+66del)
c.3124+62_3124+66del (n.3124+62_3124+66del)
c.2839+62_2839+66del (n.2839+62_2839+66del)
c.1306+62_1306+66del (n.1306+62_1306+66del)
n.2069+62_2069+66del
 dbSNP
17g.63497048T>ACA2810114607ACEc.3691+63T>A (n.3691+63T>A)
c.1969+63T>A (n.1969+63T>A)
c.1846+63T>A (n.1846+63T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.701+63T>A
c.*1446+63T>A (n.*1446+63T>A)
c.*1420+63T>A (n.*1420+63T>A)
c.441T>A
c.3142+63T>A (n.3142+63T>A)
c.2029+63T>A (n.2029+63T>A)
c.3124+63T>A (n.3124+63T>A)
c.2839+63T>A (n.2839+63T>A)
c.1306+63T>A (n.1306+63T>A)
n.2069+63T>A
17g.63497048_63497055delinsTGCGGCTGCA2269949893ACEc.3691+63_3691+70delinsTGCGGCTG (n.3691+63_3691+70delinsTGCGGCTG)
c.1969+63_1969+70delinsTGCGGCTG (n.1969+63_1969+70delinsTGCGGCTG)
c.1846+63_1846+70delinsTGCGGCTG (n.1846+63_1846+70delinsTGCGGCTG)
c.*25_*32delinsTGCGGCTG (n.*25_*32delinsTGCGGCTG)
n.701+63_701+70delinsTGCGGCTG
c.*1446+63_*1446+70delinsTGCGGCTG (n.*1446+63_*1446+70delinsTGCGGCTG)
c.*1420+63_*1420+70delinsTGCGGCTG (n.*1420+63_*1420+70delinsTGCGGCTG)
c.441_448delinsTGCGGCTG
c.3142+63_3142+70delinsTGCGGCTG (n.3142+63_3142+70delinsTGCGGCTG)
c.2029+63_2029+70delinsTGCGGCTG (n.2029+63_2029+70delinsTGCGGCTG)
c.3124+63_3124+70delinsTGCGGCTG (n.3124+63_3124+70delinsTGCGGCTG)
c.2839+63_2839+70delinsTGCGGCTG (n.2839+63_2839+70delinsTGCGGCTG)
c.1306+63_1306+70delinsTGCGGCTG (n.1306+63_1306+70delinsTGCGGCTG)
n.2069+63_2069+70delinsTGCGGCTG
17g.63497049G>TCA2639243153ACEc.3691+64G>T (n.3691+64G>T)
c.1969+64G>T (n.1969+64G>T)
c.1846+64G>T (n.1846+64G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.701+64G>T
c.*1446+64G>T (n.*1446+64G>T)
c.*1420+64G>T (n.*1420+64G>T)
c.442G>T
c.3142+64G>T (n.3142+64G>T)
c.2029+64G>T (n.2029+64G>T)
c.3124+64G>T (n.3124+64G>T)
c.2839+64G>T (n.2839+64G>T)
c.1306+64G>T (n.1306+64G>T)
n.2069+64G>T
 gnomAD v4
17g.63497049_63497055delCA8700614ACEc.3691+64_3691+70del (n.3691+64_3691+70del)
c.1969+64_1969+70del (n.1969+64_1969+70del)
c.1846+64_1846+70del (n.1846+64_1846+70del)
c.*26_*32del (n.*26_*32del)
n.701+64_701+70del
c.*1446+64_*1446+70del (n.*1446+64_*1446+70del)
c.*1420+64_*1420+70del (n.*1420+64_*1420+70del)
c.442_448del
c.3142+64_3142+70del (n.3142+64_3142+70del)
c.2029+64_2029+70del (n.2029+64_2029+70del)
c.3124+64_3124+70del (n.3124+64_3124+70del)
c.2839+64_2839+70del (n.2839+64_2839+70del)
c.1306+64_1306+70del (n.1306+64_1306+70del)
n.2069+64_2069+70del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497050C>ACA627147996ACEc.3691+65C>A (n.3691+65C>A)
c.1969+65C>A (n.1969+65C>A)
c.1846+65C>A (n.1846+65C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.701+65C>A
c.*1446+65C>A (n.*1446+65C>A)
c.*1420+65C>A (n.*1420+65C>A)
c.443C>A
c.3142+65C>A (n.3142+65C>A)
c.2029+65C>A (n.2029+65C>A)
c.3124+65C>A (n.3124+65C>A)
c.2839+65C>A (n.2839+65C>A)
c.1306+65C>A (n.1306+65C>A)
n.2069+65C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497050C=CA2269949894ACEc.3691+65C= (n.3691+65C=)
c.1969+65C= (n.1969+65C=)
c.1846+65C= (n.1846+65C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.701+65C=
c.*1446+65C= (n.*1446+65C=)
c.*1420+65C= (n.*1420+65C=)
c.443C=
c.3142+65C= (n.3142+65C=)
c.2029+65C= (n.2029+65C=)
c.3124+65C= (n.3124+65C=)
c.2839+65C= (n.2839+65C=)
c.1306+65C= (n.1306+65C=)
n.2069+65C=
17g.63497050C>GCA2269949895ACEc.3691+65C>G (n.3691+65C>G)
c.1969+65C>G (n.1969+65C>G)
c.1846+65C>G (n.1846+65C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.701+65C>G
c.*1446+65C>G (n.*1446+65C>G)
c.*1420+65C>G (n.*1420+65C>G)
c.443C>G
c.3142+65C>G (n.3142+65C>G)
c.2029+65C>G (n.2029+65C>G)
c.3124+65C>G (n.3124+65C>G)
c.2839+65C>G (n.2839+65C>G)
c.1306+65C>G (n.1306+65C>G)
n.2069+65C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497050C>TCA8700615ACEc.3691+65C>T (n.3691+65C>T)
c.1969+65C>T (n.1969+65C>T)
c.1846+65C>T (n.1846+65C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.701+65C>T
c.*1446+65C>T (n.*1446+65C>T)
c.*1420+65C>T (n.*1420+65C>T)
c.443C>T
c.3142+65C>T (n.3142+65C>T)
c.2029+65C>T (n.2029+65C>T)
c.3124+65C>T (n.3124+65C>T)
c.2839+65C>T (n.2839+65C>T)
c.1306+65C>T (n.1306+65C>T)
n.2069+65C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497051G>ACA292890315ACEc.3691+66G>A (n.3691+66G>A)
c.1969+66G>A (n.1969+66G>A)
c.1846+66G>A (n.1846+66G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.701+66G>A
c.*1446+66G>A (n.*1446+66G>A)
c.*1420+66G>A (n.*1420+66G>A)
c.444G>A
c.3142+66G>A (n.3142+66G>A)
c.2029+66G>A (n.2029+66G>A)
c.3124+66G>A (n.3124+66G>A)
c.2839+66G>A (n.2839+66G>A)
c.1306+66G>A (n.1306+66G>A)
n.2069+66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497051G=CA2269949896ACEc.3691+66G= (n.3691+66G=)
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n.701+66G=
c.*1446+66G= (n.*1446+66G=)
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c.3142+66G= (n.3142+66G=)
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c.2839+66G= (n.2839+66G=)
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n.2069+66G=
17g.63497051G>TCA773973990ACEc.3691+66G>T (n.3691+66G>T)
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c.*28G>T (n.*28G>T)
n.701+66G>T
c.*1446+66G>T (n.*1446+66G>T)
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n.2069+66G>T
 dbSNP
17g.63497052G>ACA2639243158ACEc.3691+67G>A (n.3691+67G>A)
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n.2069+67G>A
 gnomAD v4
17g.63497052G>TCA2639243160ACEc.3691+67G>T (n.3691+67G>T)
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n.701+67G>T
c.*1446+67G>T (n.*1446+67G>T)
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c.445G>T
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c.2029+67G>T (n.2029+67G>T)
c.3124+67G>T (n.3124+67G>T)
c.2839+67G>T (n.2839+67G>T)
c.1306+67G>T (n.1306+67G>T)
n.2069+67G>T
 gnomAD v4
17g.63497053C=CA2269949897ACEc.3691+68C= (n.3691+68C=)
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c.*30C= (n.*30C=)
n.701+68C=
c.*1446+68C= (n.*1446+68C=)
c.*1420+68C= (n.*1420+68C=)
c.446C=
c.3142+68C= (n.3142+68C=)
c.2029+68C= (n.2029+68C=)
c.3124+68C= (n.3124+68C=)
c.2839+68C= (n.2839+68C=)
c.1306+68C= (n.1306+68C=)
n.2069+68C=
17g.63497053C>TCA8700616ACEc.3691+68C>T (n.3691+68C>T)
c.1969+68C>T (n.1969+68C>T)
c.1846+68C>T (n.1846+68C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.701+68C>T
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c.446C>T
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c.2029+68C>T (n.2029+68C>T)
c.3124+68C>T (n.3124+68C>T)
c.2839+68C>T (n.2839+68C>T)
c.1306+68C>T (n.1306+68C>T)
n.2069+68C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497054T>ACA773973995ACEc.3691+69T>A (n.3691+69T>A)
c.1969+69T>A (n.1969+69T>A)
c.1846+69T>A (n.1846+69T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.701+69T>A
c.*1446+69T>A (n.*1446+69T>A)
c.*1420+69T>A (n.*1420+69T>A)
c.447T>A
c.3142+69T>A (n.3142+69T>A)
c.2029+69T>A (n.2029+69T>A)
c.3124+69T>A (n.3124+69T>A)
c.2839+69T>A (n.2839+69T>A)
c.1306+69T>A (n.1306+69T>A)
n.2069+69T>A
 dbSNP
17g.63497054T=CA2269949898ACEc.3691+69T= (n.3691+69T=)
c.1969+69T= (n.1969+69T=)
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c.*31T= (n.*31T=)
n.701+69T=
c.*1446+69T= (n.*1446+69T=)
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c.447T=
c.3142+69T= (n.3142+69T=)
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c.3124+69T= (n.3124+69T=)
c.2839+69T= (n.2839+69T=)
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n.2069+69T=
17g.63497055G=CA2269949899ACEc.3691+70G= (n.3691+70G=)
c.1969+70G= (n.1969+70G=)
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n.701+70G=
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c.2839+70G= (n.2839+70G=)
c.1306+70G= (n.1306+70G=)
n.2069+70G=
17g.63497055G>TCA773974000ACEc.3691+70G>T (n.3691+70G>T)
c.1969+70G>T (n.1969+70G>T)
c.1846+70G>T (n.1846+70G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.701+70G>T
c.*1446+70G>T (n.*1446+70G>T)
c.*1420+70G>T (n.*1420+70G>T)
c.448G>T
c.3142+70G>T (n.3142+70G>T)
c.2029+70G>T (n.2029+70G>T)
c.3124+70G>T (n.3124+70G>T)
c.2839+70G>T (n.2839+70G>T)
c.1306+70G>T (n.1306+70G>T)
n.2069+70G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497056_63497062delinsACCTCGGCA2269949900ACEc.3691+71_3692-75delinsACCTCGG (n.3691+71_3692-75delinsACCTCGG)
c.1969+71_1970-75delinsACCTCGG (n.1969+71_1970-75delinsACCTCGG)
c.1846+71_1847-75delinsACCTCGG (n.1846+71_1847-75delinsACCTCGG)
c.*33_*39delinsACCTCGG (n.*33_*39delinsACCTCGG)
n.701+71_702-75delinsACCTCGG
c.1969+71_1969+77delinsACCTCGG (n.1969+71_1969+77delinsACCTCGG)
c.*1446+71_*1447-75delinsACCTCGG (n.*1446+71_*1447-75delinsACCTCGG)
c.*1420+71_*1421-75delinsACCTCGG (n.*1420+71_*1421-75delinsACCTCGG)
c.449_455delinsACCTCGG
c.3142+71_3143-75delinsACCTCGG (n.3142+71_3143-75delinsACCTCGG)
c.2029+71_2030-75delinsACCTCGG (n.2029+71_2030-75delinsACCTCGG)
c.3124+71_3125-75delinsACCTCGG (n.3124+71_3125-75delinsACCTCGG)
c.2839+71_2840-75delinsACCTCGG (n.2839+71_2840-75delinsACCTCGG)
c.1306+71_1307-75delinsACCTCGG (n.1306+71_1307-75delinsACCTCGG)
n.2069+71_2070-75delinsACCTCGG
17g.63497057C=CA2269949902ACEc.3691+72C= (n.3691+72C=)
c.1969+72C= (n.1969+72C=)
c.1846+72C= (n.1846+72C=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.701+72C=
c.*1446+72C= (n.*1446+72C=)
c.*1420+72C= (n.*1420+72C=)
c.450C=
c.3142+72C= (n.3142+72C=)
c.2029+72C= (n.2029+72C=)
c.3124+72C= (n.3124+72C=)
c.2839+72C= (n.2839+72C=)
c.1306+72C= (n.1306+72C=)
n.2069+72C=
17g.63497057C>TCA2269949901ACEc.3691+72C>T (n.3691+72C>T)
c.1969+72C>T (n.1969+72C>T)
c.1846+72C>T (n.1846+72C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.701+72C>T
c.*1446+72C>T (n.*1446+72C>T)
c.*1420+72C>T (n.*1420+72C>T)
c.450C>T
c.3142+72C>T (n.3142+72C>T)
c.2029+72C>T (n.2029+72C>T)
c.3124+72C>T (n.3124+72C>T)
c.2839+72C>T (n.2839+72C>T)
c.1306+72C>T (n.1306+72C>T)
n.2069+72C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63497057_63497062delCA8700617ACEc.3691+72_3692-75del (n.3691+72_3692-75del)
c.1969+72_1970-75del (n.1969+72_1970-75del)
c.1846+72_1847-75del (n.1846+72_1847-75del)
c.*34_*39del (n.*34_*39del)
n.701+72_702-75del
c.1969+72_1969+77del (n.1969+72_1969+77del)
c.*1446+72_*1447-75del (n.*1446+72_*1447-75del)
c.*1420+72_*1421-75del (n.*1420+72_*1421-75del)
c.450_455del
c.3142+72_3143-75del (n.3142+72_3143-75del)
c.2029+72_2030-75del (n.2029+72_2030-75del)
c.3124+72_3125-75del (n.3124+72_3125-75del)
c.2839+72_2840-75del (n.2839+72_2840-75del)
c.1306+72_1307-75del (n.1306+72_1307-75del)
n.2069+72_2070-75del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497058C=CA2269949903ACEc.3691+73C= (n.3691+73C=)
c.1969+73C= (n.1969+73C=)
c.1846+73C= (n.1846+73C=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.701+73C=
c.*1446+73C= (n.*1446+73C=)
c.*1420+73C= (n.*1420+73C=)
c.451C=
c.3142+73C= (n.3142+73C=)
c.2029+73C= (n.2029+73C=)
c.3124+73C= (n.3124+73C=)
c.2839+73C= (n.2839+73C=)
c.1306+73C= (n.1306+73C=)
n.2069+73C=
17g.63497058C>TCA627147954ACEc.3691+73C>T (n.3691+73C>T)
c.1969+73C>T (n.1969+73C>T)
c.1846+73C>T (n.1846+73C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.701+73C>T
c.*1446+73C>T (n.*1446+73C>T)
c.*1420+73C>T (n.*1420+73C>T)
c.451C>T
c.3142+73C>T (n.3142+73C>T)
c.2029+73C>T (n.2029+73C>T)
c.3124+73C>T (n.3124+73C>T)
c.2839+73C>T (n.2839+73C>T)
c.1306+73C>T (n.1306+73C>T)
n.2069+73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497059T>ACA292890322ACEc.3691+74T>A (n.3691+74T>A)
c.1969+74T>A (n.1969+74T>A)
c.1846+74T>A (n.1846+74T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.701+74T>A
c.*1446+74T>A (n.*1446+74T>A)
c.*1420+74T>A (n.*1420+74T>A)
c.452T>A
c.3142+74T>A (n.3142+74T>A)
c.2029+74T>A (n.2029+74T>A)
c.3124+74T>A (n.3124+74T>A)
c.2839+74T>A (n.2839+74T>A)
c.1306+74T>A (n.1306+74T>A)
n.2069+74T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63497059T=CA2269949904ACEc.3691+74T= (n.3691+74T=)
c.1969+74T= (n.1969+74T=)
c.1846+74T= (n.1846+74T=)
c.*36T= (n.*36T=)
n.701+74T=
c.*1446+74T= (n.*1446+74T=)
c.*1420+74T= (n.*1420+74T=)
c.452T=
c.3142+74T= (n.3142+74T=)
c.2029+74T= (n.2029+74T=)
c.3124+74T= (n.3124+74T=)
c.2839+74T= (n.2839+74T=)
c.1306+74T= (n.1306+74T=)
n.2069+74T=
17g.63497060C>ACA2639243162ACEc.3691+75C>A (n.3691+75C>A)
c.1969+75C>A (n.1969+75C>A)
c.1846+75C>A (n.1846+75C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.701+75C>A
c.*1446+75C>A (n.*1446+75C>A)
c.*1420+75C>A (n.*1420+75C>A)
c.453C>A
c.3142+75C>A (n.3142+75C>A)
c.2029+75C>A (n.2029+75C>A)
c.3124+75C>A (n.3124+75C>A)
c.2839+75C>A (n.2839+75C>A)
c.1306+75C>A (n.1306+75C>A)
n.2069+75C>A
 gnomAD v4
17g.63497060C=CA2269949905ACEc.3691+75C= (n.3691+75C=)
c.1969+75C= (n.1969+75C=)
c.1846+75C= (n.1846+75C=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.701+75C=
c.*1446+75C= (n.*1446+75C=)
c.*1420+75C= (n.*1420+75C=)
c.453C=
c.3142+75C= (n.3142+75C=)
c.2029+75C= (n.2029+75C=)
c.3124+75C= (n.3124+75C=)
c.2839+75C= (n.2839+75C=)
c.1306+75C= (n.1306+75C=)
n.2069+75C=
17g.63497060C>GCA2639243163ACEc.3691+75C>G (n.3691+75C>G)
c.1969+75C>G (n.1969+75C>G)
c.1846+75C>G (n.1846+75C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.701+75C>G
c.*1446+75C>G (n.*1446+75C>G)
c.*1420+75C>G (n.*1420+75C>G)
c.453C>G
c.3142+75C>G (n.3142+75C>G)
c.2029+75C>G (n.2029+75C>G)
c.3124+75C>G (n.3124+75C>G)
c.2839+75C>G (n.2839+75C>G)
c.1306+75C>G (n.1306+75C>G)
n.2069+75C>G
 gnomAD v4
17g.63497060C>TCA8700618ACEc.3691+75C>T (n.3691+75C>T)
c.1969+75C>T (n.1969+75C>T)
c.1846+75C>T (n.1846+75C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.701+75C>T
c.*1446+75C>T (n.*1446+75C>T)
c.*1420+75C>T (n.*1420+75C>T)
c.453C>T
c.3142+75C>T (n.3142+75C>T)
c.2029+75C>T (n.2029+75C>T)
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c.1306+75C>T (n.1306+75C>T)
n.2069+75C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497061G>ACA8700619ACEc.3692-76G>A (n.3692-76G>A)
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n.702-76G>A
c.1969+76G>A (n.1969+76G>A)
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c.454G>A
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n.2070-76G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63497061G>CCA2576350426ACEc.3692-76G>C (n.3692-76G>C)
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n.2070-76G>C
 gnomAD v4
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Number of alleles fetched