Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1890T>A
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n.1890T>G
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n.1891G>A
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c.1851G>C (p.Met617Ile)
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n.1891G>C
17g.63496807G>TCA400566540ACEc.3513G>T (p.Met1171Ile)
c.1791G>T (p.Met597Ile)
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n.523G>T
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
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c.200G>T
n.387G>T
c.2964G>T (p.Met988Ile)
c.1851G>T (p.Met617Ile)
c.2946G>T (p.Met982Ile)
c.2661G>T (p.Met887Ile)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
n.1891G>T
17g.63496808A>CCA400566544ACEc.3514A>C (p.Lys1172Gln)
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
n.524A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.201A>C
n.388A>C
c.2965A>C (p.Lys989Gln)
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.2947A>C (p.Lys983Gln)
c.2662A>C (p.Lys888Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
n.1892A>C
17g.63496808A>GCA400566546ACEc.3514A>G (p.Lys1172Glu)
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
n.524A>G
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.201A>G
n.388A>G
c.2965A>G (p.Lys989Glu)
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.2947A>G (p.Lys983Glu)
c.2662A>G (p.Lys888Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
n.1892A>G
17g.63496808A>TCA400566548ACEc.3514A>T (p.Lys1172Ter)
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
n.524A>T
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.201A>T
n.388A>T
c.2965A>T (p.Lys989Ter)
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.2947A>T (p.Lys983Ter)
c.2662A>T (p.Lys888Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
n.1892A>T
17g.63496809A>CCA400566553ACEc.3515A>C (p.Lys1172Thr)
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
n.525A>C
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.202A>C
n.389A>C
c.2966A>C (p.Lys989Thr)
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.2948A>C (p.Lys983Thr)
c.2663A>C (p.Lys888Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
n.1893A>C
17g.63496809A>GCA400566559ACEc.3515A>G (p.Lys1172Arg)
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
n.525A>G
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.202A>G
n.389A>G
c.2966A>G (p.Lys989Arg)
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.2948A>G (p.Lys983Arg)
c.2663A>G (p.Lys888Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
n.1893A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63496809A>TCA400566561ACEc.3515A>T (p.Lys1172Met)
c.1793A>T (p.Lys598Met)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
n.525A>T
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.202A>T
n.389A>T
c.2966A>T (p.Lys989Met)
c.1853A>T (p.Lys618Met)
c.2948A>T (p.Lys983Met)
c.2663A>T (p.Lys888Met)
c.1130A>T (p.Lys377Met)
n.1893A>T
17g.63496810G>ACA501342273ACEc.3516G>A (p.Lys1172=)
c.1794G>A (p.Lys598=)
c.1671G>A (p.Lys557=)
n.526G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.203G>A
n.390G>A
c.2967G>A (p.Lys989=)
c.1854G>A (p.Lys618=)
c.2949G>A (p.Lys983=)
c.2664G>A (p.Lys888=)
c.1131G>A (p.Lys377=)
n.1894G>A
17g.63496810G>CCA400566563ACEc.3516G>C (p.Lys1172Asn)
c.1794G>C (p.Lys598Asn)
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
n.526G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.203G>C
n.390G>C
c.2967G>C (p.Lys989Asn)
c.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.2949G>C (p.Lys983Asn)
c.2664G>C (p.Lys888Asn)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
n.1894G>C
17g.63496810G>TCA400566565ACEc.3516G>T (p.Lys1172Asn)
c.1794G>T (p.Lys598Asn)
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
n.526G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.203G>T
n.390G>T
c.2967G>T (p.Lys989Asn)
c.1854G>T (p.Lys618Asn)
c.2949G>T (p.Lys983Asn)
c.2664G>T (p.Lys888Asn)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
n.1894G>T
17g.63496811C>ACA400566569ACEc.3517C>A (p.Leu1173Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
n.527C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.204C>A
n.391C>A
c.2968C>A (p.Leu990Met)
c.1855C>A (p.Leu619Met)
c.2950C>A (p.Leu984Met)
c.2665C>A (p.Leu889Met)
c.1132C>A (p.Leu378Met)
n.1895C>A
17g.63496811C>GCA400566572ACEc.3517C>G (p.Leu1173Val)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.527C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.204C>G
n.391C>G
c.2968C>G (p.Leu990Val)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.2665C>G (p.Leu889Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.1895C>G
17g.63496811C>TCA501342274ACEc.3517C>T (p.Leu1173=)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1672C>T (p.Leu558=)
n.527C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.204C>T
n.391C>T
c.2968C>T (p.Leu990=)
c.1855C>T (p.Leu619=)
c.2950C>T (p.Leu984=)
c.2665C>T (p.Leu889=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
n.1895C>T
 gnomAD v4
17g.63496812T>ACA400566579ACEc.3518T>A (p.Leu1173Gln)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
n.528T>A
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.205T>A
n.392T>A
c.2969T>A (p.Leu990Gln)
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.2951T>A (p.Leu984Gln)
c.2666T>A (p.Leu889Gln)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
n.1896T>A
17g.63496812T>CCA400566575ACEc.3518T>C (p.Leu1173Pro)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.528T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.205T>C
n.392T>C
c.2969T>C (p.Leu990Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.2666T>C (p.Leu889Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.1896T>C
17g.63496812T>GCA400566577ACEc.3518T>G (p.Leu1173Arg)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.528T>G
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.205T>G
n.392T>G
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.2666T>G (p.Leu889Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.1896T>G
17g.63496812_63496813delinsTGCA2269949757ACEc.3518_3519delinsTG (p.Leu1173=)
c.1796_1797delinsTG (p.Leu599=)
c.1673_1674delinsTG (p.Leu558=)
n.528_529delinsTG
c.*1273_*1274delinsTG (n.*1273_*1274delinsTG)
c.*1247_*1248delinsTG (n.*1247_*1248delinsTG)
c.205_206delinsTG
n.392_393delinsTG
c.2969_2970delinsTG (p.Leu990=)
c.1856_1857delinsTG (p.Leu619=)
c.2951_2952delinsTG (p.Leu984=)
c.2666_2667delinsTG (p.Leu889=)
c.1133_1134delinsTG (p.Leu378=)
n.1896_1897delinsTG
17g.63496813G>ACA501342275ACEc.3519G>A (p.Leu1173=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.1674G>A (p.Leu558=)
n.529G>A
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.206G>A
n.393G>A
c.2970G>A (p.Leu990=)
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.2952G>A (p.Leu984=)
c.2667G>A (p.Leu889=)
c.1134G>A (p.Leu378=)
n.1897G>A
17g.63496813G>CCA501342277ACEc.3519G>C (p.Leu1173=)
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.1674G>C (p.Leu558=)
n.529G>C
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.206G>C
n.393G>C
c.2970G>C (p.Leu990=)
c.1857G>C (p.Leu619=)
c.2952G>C (p.Leu984=)
c.2667G>C (p.Leu889=)
c.1134G>C (p.Leu378=)
n.1897G>C
17g.63496813G>TCA501342278ACEc.3519G>T (p.Leu1173=)
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.1674G>T (p.Leu558=)
n.529G>T
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.206G>T
n.393G>T
c.2970G>T (p.Leu990=)
c.1857G>T (p.Leu619=)
c.2952G>T (p.Leu984=)
c.2667G>T (p.Leu889=)
c.1134G>T (p.Leu378=)
n.1897G>T
 gnomAD v4
17g.63496815dupCA2269949758ACEc.3521dup (p.Phe1175LeufsTer3)
c.1799dup (p.Phe601LeufsTer3)
c.1676dup (p.Phe560LeufsTer3)
n.531dup
c.*1276dup (n.*1276dup)
c.*1250dup (n.*1250dup)
c.208dup
n.395dup
c.2972dup (p.Phe992LeufsTer3)
c.1859dup (p.Phe621LeufsTer3)
c.2954dup (p.Phe986LeufsTer3)
c.2669dup (p.Phe891LeufsTer3)
c.1136dup (p.Phe380LeufsTer3)
n.1899dup
 dbSNP
17g.63496815delCA8700541ACEc.3521del (p.Gly1174AlafsTer12)
c.1799del (p.Gly600AlafsTer12)
c.1676del (p.Gly559AlafsTer12)
n.531del
c.*1276del (n.*1276del)
c.*1250del (n.*1250del)
c.208del
n.395del
c.2972del (p.Gly991AlafsTer12)
c.1859del (p.Gly620AlafsTer12)
c.2954del (p.Gly985AlafsTer12)
c.2669del (p.Gly890AlafsTer12)
c.1136del (p.Gly379AlafsTer12)
n.1899del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496814G>ACA400566591ACEc.3520G>A (p.Gly1174Ser)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
n.530G>A
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.207G>A
n.394G>A
c.2971G>A (p.Gly991Ser)
c.1858G>A (p.Gly620Ser)
c.2953G>A (p.Gly985Ser)
c.2668G>A (p.Gly890Ser)
c.1135G>A (p.Gly379Ser)
n.1898G>A
17g.63496814G>CCA400566593ACEc.3520G>C (p.Gly1174Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.530G>C
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.207G>C
n.394G>C
c.2971G>C (p.Gly991Arg)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.2953G>C (p.Gly985Arg)
c.2668G>C (p.Gly890Arg)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.1898G>C
17g.63496814G>TCA400566595ACEc.3520G>T (p.Gly1174Cys)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
n.530G>T
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.207G>T
n.394G>T
c.2971G>T (p.Gly991Cys)
c.1858G>T (p.Gly620Cys)
c.2953G>T (p.Gly985Cys)
c.2668G>T (p.Gly890Cys)
c.1135G>T (p.Gly379Cys)
n.1898G>T
 gnomAD v4
17g.63496815G>ACA400566600ACEc.3521G>A (p.Gly1174Asp)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
n.531G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.208G>A
n.395G>A
c.2972G>A (p.Gly991Asp)
c.1859G>A (p.Gly620Asp)
c.2954G>A (p.Gly985Asp)
c.2669G>A (p.Gly890Asp)
c.1136G>A (p.Gly379Asp)
n.1899G>A
 dbSNP
17g.63496815G>CCA400566604ACEc.3521G>C (p.Gly1174Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
n.531G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.208G>C
n.395G>C
c.2972G>C (p.Gly991Ala)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.2954G>C (p.Gly985Ala)
c.2669G>C (p.Gly890Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.1899G>C
17g.63496815G=CA2269949759ACEc.3521G= (p.Gly1174=)
c.1799G= (p.Gly600=)
c.1676G= (p.Gly559=)
n.531G=
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.208G=
n.395G=
c.2972G= (p.Gly991=)
c.1859G= (p.Gly620=)
c.2954G= (p.Gly985=)
c.2669G= (p.Gly890=)
c.1136G= (p.Gly379=)
n.1899G=
17g.63496815G>TCA400566606ACEc.3521G>T (p.Gly1174Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
n.531G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.208G>T
n.395G>T
c.2972G>T (p.Gly991Val)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.2954G>T (p.Gly985Val)
c.2669G>T (p.Gly890Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.1899G>T
 gnomAD v4
17g.63496816C>ACA501342279ACEc.3522C>A (p.Gly1174=)
c.1800C>A (p.Gly600=)
c.1677C>A (p.Gly559=)
n.532C>A
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.209C>A
n.396C>A
c.2973C>A (p.Gly991=)
c.1860C>A (p.Gly620=)
c.2955C>A (p.Gly985=)
c.2670C>A (p.Gly890=)
c.1137C>A (p.Gly379=)
n.1900C>A
17g.63496816C>GCA501342280ACEc.3522C>G (p.Gly1174=)
c.1800C>G (p.Gly600=)
c.1677C>G (p.Gly559=)
n.532C>G
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.209C>G
n.396C>G
c.2973C>G (p.Gly991=)
c.1860C>G (p.Gly620=)
c.2955C>G (p.Gly985=)
c.2670C>G (p.Gly890=)
c.1137C>G (p.Gly379=)
n.1900C>G
17g.63496816C>TCA501342281ACEc.3522C>T (p.Gly1174=)
c.1800C>T (p.Gly600=)
c.1677C>T (p.Gly559=)
n.532C>T
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.209C>T
n.396C>T
c.2973C>T (p.Gly991=)
c.1860C>T (p.Gly620=)
c.2955C>T (p.Gly985=)
c.2670C>T (p.Gly890=)
c.1137C>T (p.Gly379=)
n.1900C>T
17g.63496817T>ACA400566611ACEc.3523T>A (p.Phe1175Ile)
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.1678T>A (p.Phe560Ile)
n.533T>A
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.210T>A
n.397T>A
c.2974T>A (p.Phe992Ile)
c.1861T>A (p.Phe621Ile)
c.2956T>A (p.Phe986Ile)
c.2671T>A (p.Phe891Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
n.1901T>A
17g.63496817T>CCA400566614ACEc.3523T>C (p.Phe1175Leu)
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.1678T>C (p.Phe560Leu)
n.533T>C
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.210T>C
n.397T>C
c.2974T>C (p.Phe992Leu)
c.1861T>C (p.Phe621Leu)
c.2956T>C (p.Phe986Leu)
c.2671T>C (p.Phe891Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
n.1901T>C
17g.63496817T>GCA400566619ACEc.3523T>G (p.Phe1175Val)
c.1801T>G (p.Phe601Val)
c.1678T>G (p.Phe560Val)
n.533T>G
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.210T>G
n.397T>G
c.2974T>G (p.Phe992Val)
c.1861T>G (p.Phe621Val)
c.2956T>G (p.Phe986Val)
c.2671T>G (p.Phe891Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
n.1901T>G
17g.63496818T>ACA400566623ACEc.3524T>A (p.Phe1175Tyr)
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
n.534T>A
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.211T>A
n.398T>A
c.2975T>A (p.Phe992Tyr)
c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
c.2957T>A (p.Phe986Tyr)
c.2672T>A (p.Phe891Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
n.1902T>A
17g.63496818T>CCA400566626ACEc.3524T>C (p.Phe1175Ser)
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.1679T>C (p.Phe560Ser)
n.534T>C
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.211T>C
n.398T>C
c.2975T>C (p.Phe992Ser)
c.1862T>C (p.Phe621Ser)
c.2957T>C (p.Phe986Ser)
c.2672T>C (p.Phe891Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
n.1902T>C
17g.63496818T>GCA400566625ACEc.3524T>G (p.Phe1175Cys)
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.1679T>G (p.Phe560Cys)
n.534T>G
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.211T>G
n.398T>G
c.2975T>G (p.Phe992Cys)
c.1862T>G (p.Phe621Cys)
c.2957T>G (p.Phe986Cys)
c.2672T>G (p.Phe891Cys)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
n.1902T>G
17g.63496819C>ACA400566630ACEc.3525C>A (p.Phe1175Leu)
c.1803C>A (p.Phe601Leu)
c.1680C>A (p.Phe560Leu)
n.535C>A
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.212C>A
n.399C>A
c.2976C>A (p.Phe992Leu)
c.1863C>A (p.Phe621Leu)
c.2958C>A (p.Phe986Leu)
c.2673C>A (p.Phe891Leu)
c.1140C>A (p.Phe380Leu)
n.1903C>A
17g.63496819C>GCA400566631ACEc.3525C>G (p.Phe1175Leu)
c.1803C>G (p.Phe601Leu)
c.1680C>G (p.Phe560Leu)
n.535C>G
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.212C>G
n.399C>G
c.2976C>G (p.Phe992Leu)
c.1863C>G (p.Phe621Leu)
c.2958C>G (p.Phe986Leu)
c.2673C>G (p.Phe891Leu)
c.1140C>G (p.Phe380Leu)
n.1903C>G
17g.63496819C>TCA501342285ACEc.3525C>T (p.Phe1175=)
c.1803C>T (p.Phe601=)
c.1680C>T (p.Phe560=)
n.535C>T
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.212C>T
n.399C>T
c.2976C>T (p.Phe992=)
c.1863C>T (p.Phe621=)
c.2958C>T (p.Phe986=)
c.2673C>T (p.Phe891=)
c.1140C>T (p.Phe380=)
n.1903C>T
 gnomAD v4
17g.63496820A>CCA400566632ACEc.3526A>C (p.Ser1176Arg)
c.1804A>C (p.Ser602Arg)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
n.536A>C
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.213A>C
n.400A>C
c.2977A>C (p.Ser993Arg)
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.2959A>C (p.Ser987Arg)
c.2674A>C (p.Ser892Arg)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
n.1904A>C
17g.63496820A>GCA400566634ACEc.3526A>G (p.Ser1176Gly)
c.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
n.536A>G
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.213A>G
n.400A>G
c.2977A>G (p.Ser993Gly)
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.2959A>G (p.Ser987Gly)
c.2674A>G (p.Ser892Gly)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
n.1904A>G
17g.63496820A>TCA400566636ACEc.3526A>T (p.Ser1176Cys)
c.1804A>T (p.Ser602Cys)
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
n.536A>T
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.213A>T
n.400A>T
c.2977A>T (p.Ser993Cys)
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.2959A>T (p.Ser987Cys)
c.2674A>T (p.Ser892Cys)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
n.1904A>T
17g.63496821G>ACA400566639ACEc.3527G>A (p.Ser1176Asn)
c.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
n.537G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.214G>A
n.401G>A
c.2978G>A (p.Ser993Asn)
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.2960G>A (p.Ser987Asn)
c.2675G>A (p.Ser892Asn)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
n.1905G>A
 dbSNP
17g.63496821G>CCA400566641ACEc.3527G>C (p.Ser1176Thr)
c.1805G>C (p.Ser602Thr)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
n.537G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.214G>C
n.401G>C
c.2978G>C (p.Ser993Thr)
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.2960G>C (p.Ser987Thr)
c.2675G>C (p.Ser892Thr)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
n.1905G>C
17g.63496821G=CA2269949760ACEc.3527G= (p.Ser1176=)
c.1805G= (p.Ser602=)
c.1682G= (p.Ser561=)
n.537G=
c.*1282G= (n.*1282G=)
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.214G=
n.401G=
c.2978G= (p.Ser993=)
c.1865G= (p.Ser622=)
c.2960G= (p.Ser987=)
c.2675G= (p.Ser892=)
c.1142G= (p.Ser381=)
n.1905G=
17g.63496821G>TCA400566644ACEc.3527G>T (p.Ser1176Ile)
c.1805G>T (p.Ser602Ile)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
n.537G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.214G>T
n.401G>T
c.2978G>T (p.Ser993Ile)
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.2960G>T (p.Ser987Ile)
c.2675G>T (p.Ser892Ile)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
n.1905G>T
17g.63496822T>ACA400566646ACEc.3528T>A (p.Ser1176Arg)
c.1806T>A (p.Ser602Arg)
c.1683T>A (p.Ser561Arg)
n.538T>A
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.215T>A
n.402T>A
c.2979T>A (p.Ser993Arg)
c.1866T>A (p.Ser622Arg)
c.2961T>A (p.Ser987Arg)
c.2676T>A (p.Ser892Arg)
c.1143T>A (p.Ser381Arg)
n.1906T>A
 gnomAD v4
17g.63496822T>CCA8700542ACEc.3528T>C (p.Ser1176=)
c.1806T>C (p.Ser602=)
c.1683T>C (p.Ser561=)
n.538T>C
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.215T>C
n.402T>C
c.2979T>C (p.Ser993=)
c.1866T>C (p.Ser622=)
c.2961T>C (p.Ser987=)
c.2676T>C (p.Ser892=)
c.1143T>C (p.Ser381=)
n.1906T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496822T>GCA400566648ACEc.3528T>G (p.Ser1176Arg)
c.1806T>G (p.Ser602Arg)
c.1683T>G (p.Ser561Arg)
n.538T>G
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.215T>G
n.402T>G
c.2979T>G (p.Ser993Arg)
c.1866T>G (p.Ser622Arg)
c.2961T>G (p.Ser987Arg)
c.2676T>G (p.Ser892Arg)
c.1143T>G (p.Ser381Arg)
n.1906T>G
17g.63496822T=CA2269949761ACEc.3528T= (p.Ser1176=)
c.1806T= (p.Ser602=)
c.1683T= (p.Ser561=)
n.538T=
c.*1283T= (n.*1283T=)
c.*1257T= (n.*1257T=)
c.215T=
n.402T=
c.2979T= (p.Ser993=)
c.1866T= (p.Ser622=)
c.2961T= (p.Ser987=)
c.2676T= (p.Ser892=)
c.1143T= (p.Ser381=)
n.1906T=
17g.63496823A>CCA501342287ACEc.3529A>C (p.Arg1177=)
c.1807A>C (p.Arg603=)
c.1684A>C (p.Arg562=)
n.539A>C
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.216A>C
n.403A>C
c.2980A>C (p.Arg994=)
c.1867A>C (p.Arg623=)
c.2962A>C (p.Arg988=)
c.2677A>C (p.Arg893=)
c.1144A>C (p.Arg382=)
n.1907A>C
17g.63496823A>GCA400566651ACEc.3529A>G (p.Arg1177Gly)
c.1807A>G (p.Arg603Gly)
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
n.539A>G
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.216A>G
n.403A>G
c.2980A>G (p.Arg994Gly)
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
c.2962A>G (p.Arg988Gly)
c.2677A>G (p.Arg893Gly)
c.1144A>G (p.Arg382Gly)
n.1907A>G
17g.63496823A>TCA400566652ACEc.3529A>T (p.Arg1177Trp)
c.1807A>T (p.Arg603Trp)
c.1684A>T (p.Arg562Trp)
n.539A>T
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.216A>T
n.403A>T
c.2980A>T (p.Arg994Trp)
c.1867A>T (p.Arg623Trp)
c.2962A>T (p.Arg988Trp)
c.2677A>T (p.Arg893Trp)
c.1144A>T (p.Arg382Trp)
n.1907A>T
 gnomAD v4
17g.63496824G>ACA400566657ACEc.3530G>A (p.Arg1177Lys)
c.1808G>A (p.Arg603Lys)
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
n.540G>A
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.217G>A
n.404G>A
c.2981G>A (p.Arg994Lys)
c.1868G>A (p.Arg623Lys)
c.2963G>A (p.Arg988Lys)
c.2678G>A (p.Arg893Lys)
c.1145G>A (p.Arg382Lys)
n.1908G>A
17g.63496824G>CCA400566660ACEc.3530G>C (p.Arg1177Thr)
c.1808G>C (p.Arg603Thr)
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
n.540G>C
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.217G>C
n.404G>C
c.2981G>C (p.Arg994Thr)
c.1868G>C (p.Arg623Thr)
c.2963G>C (p.Arg988Thr)
c.2678G>C (p.Arg893Thr)
c.1145G>C (p.Arg382Thr)
n.1908G>C
17g.63496824G>TCA400566662ACEc.3530G>T (p.Arg1177Met)
c.1808G>T (p.Arg603Met)
c.1685G>T (p.Arg562Met)
n.540G>T
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.217G>T
n.404G>T
c.2981G>T (p.Arg994Met)
c.1868G>T (p.Arg623Met)
c.2963G>T (p.Arg988Met)
c.2678G>T (p.Arg893Met)
c.1145G>T (p.Arg382Met)
n.1908G>T
17g.63496825G>ACA501342288ACEc.3531G>A (p.Arg1177=)
c.1809G>A (p.Arg603=)
c.1686G>A (p.Arg562=)
n.541G>A
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.218G>A
n.405G>A
c.2982G>A (p.Arg994=)
c.1869G>A (p.Arg623=)
c.2964G>A (p.Arg988=)
c.2679G>A (p.Arg893=)
c.1146G>A (p.Arg382=)
n.1909G>A
17g.63496825G>CCA400566665ACEc.3531G>C (p.Arg1177Ser)
c.1809G>C (p.Arg603Ser)
c.1686G>C (p.Arg562Ser)
n.541G>C
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.218G>C
n.405G>C
c.2982G>C (p.Arg994Ser)
c.1869G>C (p.Arg623Ser)
c.2964G>C (p.Arg988Ser)
c.2679G>C (p.Arg893Ser)
c.1146G>C (p.Arg382Ser)
n.1909G>C
17g.63496825G=CA2269949762ACEc.3531G= (p.Arg1177=)
c.1809G= (p.Arg603=)
c.1686G= (p.Arg562=)
n.541G=
c.*1286G= (n.*1286G=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.218G=
n.405G=
c.2982G= (p.Arg994=)
c.1869G= (p.Arg623=)
c.2964G= (p.Arg988=)
c.2679G= (p.Arg893=)
c.1146G= (p.Arg382=)
n.1909G=
17g.63496825G>TCA400566668ACEc.3531G>T (p.Arg1177Ser)
c.1809G>T (p.Arg603Ser)
c.1686G>T (p.Arg562Ser)
n.541G>T
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.218G>T
n.405G>T
c.2982G>T (p.Arg994Ser)
c.1869G>T (p.Arg623Ser)
c.2964G>T (p.Arg988Ser)
c.2679G>T (p.Arg893Ser)
c.1146G>T (p.Arg382Ser)
n.1909G>T
 dbSNP
17g.63496826C>ACA400566670ACEc.3532C>A (p.Pro1178Thr)
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
n.542C>A
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.219C>A
n.406C>A
c.2983C>A (p.Pro995Thr)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.2965C>A (p.Pro989Thr)
c.2680C>A (p.Pro894Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.1910C>A
17g.63496826C>GCA400566672ACEc.3532C>G (p.Pro1178Ala)
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
n.542C>G
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.219C>G
n.406C>G
c.2983C>G (p.Pro995Ala)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.2965C>G (p.Pro989Ala)
c.2680C>G (p.Pro894Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
n.1910C>G
17g.63496826C>TCA400566675ACEc.3532C>T (p.Pro1178Ser)
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
n.542C>T
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.219C>T
n.406C>T
c.2983C>T (p.Pro995Ser)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.2965C>T (p.Pro989Ser)
c.2680C>T (p.Pro894Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.1910C>T
17g.63496827C>ACA400566679ACEc.3533C>A (p.Pro1178Gln)
c.1811C>A (p.Pro604Gln)
c.1688C>A (p.Pro563Gln)
n.543C>A
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.220C>A
n.407C>A
c.2984C>A (p.Pro995Gln)
c.1871C>A (p.Pro624Gln)
c.2966C>A (p.Pro989Gln)
c.2681C>A (p.Pro894Gln)
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
n.1911C>A
17g.63496827C=CA2269949763ACEc.3533C= (p.Pro1178=)
c.1811C= (p.Pro604=)
c.1688C= (p.Pro563=)
n.543C=
c.*1288C= (n.*1288C=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.220C=
n.407C=
c.2984C= (p.Pro995=)
c.1871C= (p.Pro624=)
c.2966C= (p.Pro989=)
c.2681C= (p.Pro894=)
c.1148C= (p.Pro383=)
n.1911C=
17g.63496827C>GCA8700544ACEc.3533C>G (p.Pro1178Arg)
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
n.543C>G
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.220C>G
n.407C>G
c.2984C>G (p.Pro995Arg)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.2966C>G (p.Pro989Arg)
c.2681C>G (p.Pro894Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
n.1911C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496827C>TCA8700543ACEc.3533C>T (p.Pro1178Leu)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
n.543C>T
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.220C>T
n.407C>T
c.2984C>T (p.Pro995Leu)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.2966C>T (p.Pro989Leu)
c.2681C>T (p.Pro894Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
n.1911C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496828G>ACA8700545ACEc.3534G>A (p.Pro1178=)
c.1812G>A (p.Pro604=)
c.1689G>A (p.Pro563=)
n.544G>A
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.221G>A
n.408G>A
c.2985G>A (p.Pro995=)
c.1872G>A (p.Pro624=)
c.2967G>A (p.Pro989=)
c.2682G>A (p.Pro894=)
c.1149G>A (p.Pro383=)
n.1912G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496828G>CCA501342292ACEc.3534G>C (p.Pro1178=)
c.1812G>C (p.Pro604=)
c.1689G>C (p.Pro563=)
n.544G>C
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.221G>C
n.408G>C
c.2985G>C (p.Pro995=)
c.1872G>C (p.Pro624=)
c.2967G>C (p.Pro989=)
c.2682G>C (p.Pro894=)
c.1149G>C (p.Pro383=)
n.1912G>C
17g.63496828G=CA2269949764ACEc.3534G= (p.Pro1178=)
c.1812G= (p.Pro604=)
c.1689G= (p.Pro563=)
n.544G=
c.*1289G= (n.*1289G=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.221G=
n.408G=
c.2985G= (p.Pro995=)
c.1872G= (p.Pro624=)
c.2967G= (p.Pro989=)
c.2682G= (p.Pro894=)
c.1149G= (p.Pro383=)
n.1912G=
17g.63496828G>TCA501342294ACEc.3534G>T (p.Pro1178=)
c.1812G>T (p.Pro604=)
c.1689G>T (p.Pro563=)
n.544G>T
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.221G>T
n.408G>T
c.2985G>T (p.Pro995=)
c.1872G>T (p.Pro624=)
c.2967G>T (p.Pro989=)
c.2682G>T (p.Pro894=)
c.1149G>T (p.Pro383=)
n.1912G>T
17g.63496829T>ACA400566688ACEc.3535T>A (p.Trp1179Arg)
c.1813T>A (p.Trp605Arg)
c.1690T>A (p.Trp564Arg)
n.545T>A
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.222T>A
n.409T>A
c.2986T>A (p.Trp996Arg)
c.1873T>A (p.Trp625Arg)
c.2968T>A (p.Trp990Arg)
c.2683T>A (p.Trp895Arg)
c.1150T>A (p.Trp384Arg)
n.1913T>A
17g.63496829T>CCA400566689ACEc.3535T>C (p.Trp1179Arg)
c.1813T>C (p.Trp605Arg)
c.1690T>C (p.Trp564Arg)
n.545T>C
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.222T>C
n.409T>C
c.2986T>C (p.Trp996Arg)
c.1873T>C (p.Trp625Arg)
c.2968T>C (p.Trp990Arg)
c.2683T>C (p.Trp895Arg)
c.1150T>C (p.Trp384Arg)
n.1913T>C
17g.63496829T>GCA400566690ACEc.3535T>G (p.Trp1179Gly)
c.1813T>G (p.Trp605Gly)
c.1690T>G (p.Trp564Gly)
n.545T>G
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.222T>G
n.409T>G
c.2986T>G (p.Trp996Gly)
c.1873T>G (p.Trp625Gly)
c.2968T>G (p.Trp990Gly)
c.2683T>G (p.Trp895Gly)
c.1150T>G (p.Trp384Gly)
n.1913T>G
17g.63496830G>ACA400566693ACEc.3536G>A (p.Trp1179Ter)
c.1814G>A (p.Trp605Ter)
c.1691G>A (p.Trp564Ter)
n.546G>A
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.223G>A
n.410G>A
c.2987G>A (p.Trp996Ter)
c.1874G>A (p.Trp625Ter)
c.2969G>A (p.Trp990Ter)
c.2684G>A (p.Trp895Ter)
c.1151G>A (p.Trp384Ter)
n.1914G>A
17g.63496830G>CCA400566697ACEc.3536G>C (p.Trp1179Ser)
c.1814G>C (p.Trp605Ser)
c.1691G>C (p.Trp564Ser)
n.546G>C
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.223G>C
n.410G>C
c.2987G>C (p.Trp996Ser)
c.1874G>C (p.Trp625Ser)
c.2969G>C (p.Trp990Ser)
c.2684G>C (p.Trp895Ser)
c.1151G>C (p.Trp384Ser)
n.1914G>C
17g.63496830G>TCA400566700ACEc.3536G>T (p.Trp1179Leu)
c.1814G>T (p.Trp605Leu)
c.1691G>T (p.Trp564Leu)
n.546G>T
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.223G>T
n.410G>T
c.2987G>T (p.Trp996Leu)
c.1874G>T (p.Trp625Leu)
c.2969G>T (p.Trp990Leu)
c.2684G>T (p.Trp895Leu)
c.1151G>T (p.Trp384Leu)
n.1914G>T
17g.63496831G>ACA400566706ACEc.3537G>A (p.Trp1179Ter)
c.1815G>A (p.Trp605Ter)
c.1692G>A (p.Trp564Ter)
n.547G>A
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.224G>A
n.411G>A
c.2988G>A (p.Trp996Ter)
c.1875G>A (p.Trp625Ter)
c.2970G>A (p.Trp990Ter)
c.2685G>A (p.Trp895Ter)
c.1152G>A (p.Trp384Ter)
n.1915G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496831G>CCA400566722ACEc.3537G>C (p.Trp1179Cys)
c.1815G>C (p.Trp605Cys)
c.1692G>C (p.Trp564Cys)
n.547G>C
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.224G>C
n.411G>C
c.2988G>C (p.Trp996Cys)
c.1875G>C (p.Trp625Cys)
c.2970G>C (p.Trp990Cys)
c.2685G>C (p.Trp895Cys)
c.1152G>C (p.Trp384Cys)
n.1915G>C
17g.63496831G=CA2269949765ACEc.3537G= (p.Trp1179=)
c.1815G= (p.Trp605=)
c.1692G= (p.Trp564=)
n.547G=
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.*1266G= (n.*1266G=)
c.224G=
n.411G=
c.2988G= (p.Trp996=)
c.1875G= (p.Trp625=)
c.2970G= (p.Trp990=)
c.2685G= (p.Trp895=)
c.1152G= (p.Trp384=)
n.1915G=
17g.63496831G>TCA400566718ACEc.3537G>T (p.Trp1179Cys)
c.1815G>T (p.Trp605Cys)
c.1692G>T (p.Trp564Cys)
n.547G>T
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.224G>T
n.411G>T
c.2988G>T (p.Trp996Cys)
c.1875G>T (p.Trp625Cys)
c.2970G>T (p.Trp990Cys)
c.2685G>T (p.Trp895Cys)
c.1152G>T (p.Trp384Cys)
n.1915G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63496832C>ACA400566726ACEc.3538C>A (p.Pro1180Thr)
c.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
n.548C>A
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.225C>A
n.412C>A
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.2971C>A (p.Pro991Thr)
c.2686C>A (p.Pro896Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.1916C>A
17g.63496832C=CA2269949766ACEc.3538C= (p.Pro1180=)
c.1816C= (p.Pro606=)
c.1693C= (p.Pro565=)
n.548C=
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.*1267C= (n.*1267C=)
c.225C=
n.412C=
c.2989C= (p.Pro997=)
c.1876C= (p.Pro626=)
c.2971C= (p.Pro991=)
c.2686C= (p.Pro896=)
c.1153C= (p.Pro385=)
n.1916C=
17g.63496832C>GCA8700546ACEc.3538C>G (p.Pro1180Ala)
c.1816C>G (p.Pro606Ala)
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
n.548C>G
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.225C>G
n.412C>G
c.2989C>G (p.Pro997Ala)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.2971C>G (p.Pro991Ala)
c.2686C>G (p.Pro896Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.1916C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496832C>TCA400566731ACEc.3538C>T (p.Pro1180Ser)
c.1816C>T (p.Pro606Ser)
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
n.548C>T
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.225C>T
n.412C>T
c.2989C>T (p.Pro997Ser)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.2971C>T (p.Pro991Ser)
c.2686C>T (p.Pro896Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.1916C>T
 gnomAD v4
17g.63496832_63496833delinsCCCA2269949767ACEc.3538_3539delinsCC (p.Pro1180=)
c.1816_1817delinsCC (p.Pro606=)
c.1693_1694delinsCC (p.Pro565=)
n.548_549delinsCC
c.*1293_*1294delinsCC (n.*1293_*1294delinsCC)
c.*1267_*1268delinsCC (n.*1267_*1268delinsCC)
c.225_226delinsCC
n.412_413delinsCC
c.2989_2990delinsCC (p.Pro997=)
c.1876_1877delinsCC (p.Pro626=)
c.2971_2972delinsCC (p.Pro991=)
c.2686_2687delinsCC (p.Pro896=)
c.1153_1154delinsCC (p.Pro385=)
n.1916_1917delinsCC
17g.63496832_63496833delinsGTCA891863092ACEc.3538_3539delinsGT (p.Pro1180Val)
c.1816_1817delinsGT (p.Pro606Val)
c.1693_1694delinsGT (p.Pro565Val)
n.548_549delinsGT
c.*1293_*1294delinsGT (n.*1293_*1294delinsGT)
c.*1267_*1268delinsGT (n.*1267_*1268delinsGT)
c.225_226delinsGT
n.412_413delinsGT
c.2989_2990delinsGT (p.Pro997Val)
c.1876_1877delinsGT (p.Pro626Val)
c.2971_2972delinsGT (p.Pro991Val)
c.2686_2687delinsGT (p.Pro896Val)
c.1153_1154delinsGT (p.Pro385Val)
n.1916_1917delinsGT
 ClinVar dbSNP
17g.63496833C>ACA400566734ACEc.3539C>A (p.Pro1180Gln)
c.1817C>A (p.Pro606Gln)
c.1694C>A (p.Pro565Gln)
n.549C>A
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.226C>A
n.413C>A
c.2990C>A (p.Pro997Gln)
c.1877C>A (p.Pro626Gln)
c.2972C>A (p.Pro991Gln)
c.2687C>A (p.Pro896Gln)
c.1154C>A (p.Pro385Gln)
n.1917C>A
17g.63496833C=CA2269949768ACEc.3539C= (p.Pro1180=)
c.1817C= (p.Pro606=)
c.1694C= (p.Pro565=)
n.549C=
c.*1294C= (n.*1294C=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.226C=
n.413C=
c.2990C= (p.Pro997=)
c.1877C= (p.Pro626=)
c.2972C= (p.Pro991=)
c.2687C= (p.Pro896=)
c.1154C= (p.Pro385=)
n.1917C=
17g.63496833C>GCA400566737ACEc.3539C>G (p.Pro1180Arg)
c.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
n.549C>G
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.226C>G
n.413C>G
c.2990C>G (p.Pro997Arg)
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.2972C>G (p.Pro991Arg)
c.2687C>G (p.Pro896Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.1917C>G
17g.63496833C>TCA8700547ACEc.3539C>T (p.Pro1180Leu)
c.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
n.549C>T
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.226C>T
n.413C>T
c.2990C>T (p.Pro997Leu)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.2972C>T (p.Pro991Leu)
c.2687C>T (p.Pro896Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.1917C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496834G>ACA8700548ACEc.3540G>A (p.Pro1180=)
c.1818G>A (p.Pro606=)
c.1695G>A (p.Pro565=)
n.550G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.227G>A
n.414G>A
c.2991G>A (p.Pro997=)
c.1878G>A (p.Pro626=)
c.2973G>A (p.Pro991=)
c.2688G>A (p.Pro896=)
c.1155G>A (p.Pro385=)
n.1918G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496834G>CCA501342303ACEc.3540G>C (p.Pro1180=)
c.1818G>C (p.Pro606=)
c.1695G>C (p.Pro565=)
n.550G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.227G>C
n.414G>C
c.2991G>C (p.Pro997=)
c.1878G>C (p.Pro626=)
c.2973G>C (p.Pro991=)
c.2688G>C (p.Pro896=)
c.1155G>C (p.Pro385=)
n.1918G>C
 gnomAD v4
17g.63496834G=CA2269949769ACEc.3540G= (p.Pro1180=)
c.1818G= (p.Pro606=)
c.1695G= (p.Pro565=)
n.550G=
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.*1269G= (n.*1269G=)
c.227G=
n.414G=
c.2991G= (p.Pro997=)
c.1878G= (p.Pro626=)
c.2973G= (p.Pro991=)
c.2688G= (p.Pro896=)
c.1155G= (p.Pro385=)
n.1918G=
17g.63496834G>TCA501342304ACEc.3540G>T (p.Pro1180=)
c.1818G>T (p.Pro606=)
c.1695G>T (p.Pro565=)
n.550G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.227G>T
n.414G>T
c.2991G>T (p.Pro997=)
c.1878G>T (p.Pro626=)
c.2973G>T (p.Pro991=)
c.2688G>T (p.Pro896=)
c.1155G>T (p.Pro385=)
n.1918G>T
17g.63496835G>ACA400566745ACEc.3541G>A (p.Glu1181Lys)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
n.551G>A
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.228G>A
n.415G>A
c.2992G>A (p.Glu998Lys)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.2689G>A (p.Glu897Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
n.1919G>A
17g.63496835G>CCA400566747ACEc.3541G>C (p.Glu1181Gln)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
n.551G>C
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.228G>C
n.415G>C
c.2992G>C (p.Glu998Gln)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
c.2689G>C (p.Glu897Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
n.1919G>C
17g.63496835G>TCA400566750ACEc.3541G>T (p.Glu1181Ter)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
n.551G>T
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.228G>T
n.415G>T
c.2992G>T (p.Glu998Ter)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
c.2689G>T (p.Glu897Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
n.1919G>T
17g.63496836A>CCA400566755ACEc.3542A>C (p.Glu1181Ala)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
n.552A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.229A>C
n.416A>C
c.2993A>C (p.Glu998Ala)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.2690A>C (p.Glu897Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
n.1920A>C
17g.63496836A>GCA400566758ACEc.3542A>G (p.Glu1181Gly)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
n.552A>G
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.229A>G
n.416A>G
c.2993A>G (p.Glu998Gly)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.2690A>G (p.Glu897Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
n.1920A>G
17g.63496836A>TCA400566759ACEc.3542A>T (p.Glu1181Val)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
n.552A>T
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.229A>T
n.416A>T
c.2993A>T (p.Glu998Val)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.2690A>T (p.Glu897Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
n.1920A>T
17g.63496837A>CCA400566762ACEc.3543A>C (p.Glu1181Asp)
c.1821A>C (p.Glu607Asp)
c.1698A>C (p.Glu566Asp)
n.553A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.230A>C
n.417A>C
c.2994A>C (p.Glu998Asp)
c.1881A>C (p.Glu627Asp)
c.2976A>C (p.Glu992Asp)
c.2691A>C (p.Glu897Asp)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
n.1921A>C
17g.63496837A>GCA501342307ACEc.3543A>G (p.Glu1181=)
c.1821A>G (p.Glu607=)
c.1698A>G (p.Glu566=)
n.553A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.230A>G
n.417A>G
c.2994A>G (p.Glu998=)
c.1881A>G (p.Glu627=)
c.2976A>G (p.Glu992=)
c.2691A>G (p.Glu897=)
c.1158A>G (p.Glu386=)
n.1921A>G
17g.63496837A>TCA400566760ACEc.3543A>T (p.Glu1181Asp)
c.1821A>T (p.Glu607Asp)
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
n.553A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.230A>T
n.417A>T
c.2994A>T (p.Glu998Asp)
c.1881A>T (p.Glu627Asp)
c.2976A>T (p.Glu992Asp)
c.2691A>T (p.Glu897Asp)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
n.1921A>T
17g.63496838G>ACA400566769ACEc.3544G>A (p.Ala1182Thr)
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
n.554G>A
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.231G>A
n.418G>A
c.2995G>A (p.Ala999Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.2977G>A (p.Ala993Thr)
c.2692G>A (p.Ala898Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.1922G>A
17g.63496838G>CCA400566771ACEc.3544G>C (p.Ala1182Pro)
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
n.554G>C
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.231G>C
n.418G>C
c.2995G>C (p.Ala999Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.2977G>C (p.Ala993Pro)
c.2692G>C (p.Ala898Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.1922G>C
17g.63496838G>TCA400566774ACEc.3544G>T (p.Ala1182Ser)
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
n.554G>T
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.231G>T
n.418G>T
c.2995G>T (p.Ala999Ser)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.2977G>T (p.Ala993Ser)
c.2692G>T (p.Ala898Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.1922G>T
17g.63496839C>ACA400566777ACEc.3545C>A (p.Ala1182Asp)
c.1823C>A (p.Ala608Asp)
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
n.555C>A
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.232C>A
n.419C>A
c.2996C>A (p.Ala999Asp)
c.1883C>A (p.Ala628Asp)
c.2978C>A (p.Ala993Asp)
c.2693C>A (p.Ala898Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
n.1923C>A
17g.63496839C>GCA400566780ACEc.3545C>G (p.Ala1182Gly)
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
n.555C>G
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.232C>G
n.419C>G
c.2996C>G (p.Ala999Gly)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.2978C>G (p.Ala993Gly)
c.2693C>G (p.Ala898Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
n.1923C>G
17g.63496839C>TCA400566784ACEc.3545C>T (p.Ala1182Val)
c.1823C>T (p.Ala608Val)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
n.555C>T
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.232C>T
n.419C>T
c.2996C>T (p.Ala999Val)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.2978C>T (p.Ala993Val)
c.2693C>T (p.Ala898Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
n.1923C>T
17g.63496840C>ACA501342310ACEc.3546C>A (p.Ala1182=)
c.1824C>A (p.Ala608=)
c.1701C>A (p.Ala567=)
n.556C>A
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.233C>A
n.420C>A
c.2997C>A (p.Ala999=)
c.1884C>A (p.Ala628=)
c.2979C>A (p.Ala993=)
c.2694C>A (p.Ala898=)
c.1161C>A (p.Ala387=)
n.1924C>A
17g.63496840C>GCA501342311ACEc.3546C>G (p.Ala1182=)
c.1824C>G (p.Ala608=)
c.1701C>G (p.Ala567=)
n.556C>G
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.233C>G
n.420C>G
c.2997C>G (p.Ala999=)
c.1884C>G (p.Ala628=)
c.2979C>G (p.Ala993=)
c.2694C>G (p.Ala898=)
c.1161C>G (p.Ala387=)
n.1924C>G
17g.63496840C>TCA501342314ACEc.3546C>T (p.Ala1182=)
c.1824C>T (p.Ala608=)
c.1701C>T (p.Ala567=)
n.556C>T
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.233C>T
n.420C>T
c.2997C>T (p.Ala999=)
c.1884C>T (p.Ala628=)
c.2979C>T (p.Ala993=)
c.2694C>T (p.Ala898=)
c.1161C>T (p.Ala387=)
n.1924C>T
17g.63496841A=CA2269949770ACEc.3547A= (p.Met1183=)
c.1825A= (p.Met609=)
c.1702A= (p.Met568=)
n.557A=
c.*1302A= (n.*1302A=)
c.*1276A= (n.*1276A=)
c.234A=
n.421A=
c.2998A= (p.Met1000=)
c.1885A= (p.Met629=)
c.2980A= (p.Met994=)
c.2695A= (p.Met899=)
c.1162A= (p.Met388=)
n.1925A=
17g.63496841A>CCA400566790ACEc.3547A>C (p.Met1183Leu)
c.1825A>C (p.Met609Leu)
c.1702A>C (p.Met568Leu)
n.557A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.234A>C
n.421A>C
c.2998A>C (p.Met1000Leu)
c.1885A>C (p.Met629Leu)
c.2980A>C (p.Met994Leu)
c.2695A>C (p.Met899Leu)
c.1162A>C (p.Met388Leu)
n.1925A>C
 gnomAD v4
17g.63496841A>GCA8700549ACEc.3547A>G (p.Met1183Val)
c.1825A>G (p.Met609Val)
c.1702A>G (p.Met568Val)
n.557A>G
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.234A>G
n.421A>G
c.2998A>G (p.Met1000Val)
c.1885A>G (p.Met629Val)
c.2980A>G (p.Met994Val)
c.2695A>G (p.Met899Val)
c.1162A>G (p.Met388Val)
n.1925A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496841A>TCA400566797ACEc.3547A>T (p.Met1183Leu)
c.1825A>T (p.Met609Leu)
c.1702A>T (p.Met568Leu)
n.557A>T
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.234A>T
n.421A>T
c.2998A>T (p.Met1000Leu)
c.1885A>T (p.Met629Leu)
c.2980A>T (p.Met994Leu)
c.2695A>T (p.Met899Leu)
c.1162A>T (p.Met388Leu)
n.1925A>T
17g.63496842T>ACA400566800ACEc.3548T>A (p.Met1183Lys)
c.1826T>A (p.Met609Lys)
c.1703T>A (p.Met568Lys)
n.558T>A
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.235T>A
n.422T>A
c.2999T>A (p.Met1000Lys)
c.1886T>A (p.Met629Lys)
c.2981T>A (p.Met994Lys)
c.2696T>A (p.Met899Lys)
c.1163T>A (p.Met388Lys)
n.1926T>A
17g.63496842T>CCA8700550ACEc.3548T>C (p.Met1183Thr)
c.1826T>C (p.Met609Thr)
c.1703T>C (p.Met568Thr)
n.558T>C
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.235T>C
n.422T>C
c.2999T>C (p.Met1000Thr)
c.1886T>C (p.Met629Thr)
c.2981T>C (p.Met994Thr)
c.2696T>C (p.Met899Thr)
c.1163T>C (p.Met388Thr)
n.1926T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496842T>GCA400566804ACEc.3548T>G (p.Met1183Arg)
c.1826T>G (p.Met609Arg)
c.1703T>G (p.Met568Arg)
n.558T>G
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.235T>G
n.422T>G
c.2999T>G (p.Met1000Arg)
c.1886T>G (p.Met629Arg)
c.2981T>G (p.Met994Arg)
c.2696T>G (p.Met899Arg)
c.1163T>G (p.Met388Arg)
n.1926T>G
17g.63496842T=CA2269949771ACEc.3548T= (p.Met1183=)
c.1826T= (p.Met609=)
c.1703T= (p.Met568=)
n.558T=
c.*1303T= (n.*1303T=)
c.*1277T= (n.*1277T=)
c.235T=
n.422T=
c.2999T= (p.Met1000=)
c.1886T= (p.Met629=)
c.2981T= (p.Met994=)
c.2696T= (p.Met899=)
c.1163T= (p.Met388=)
n.1926T=
17g.63496843G>ACA8700551ACEc.3549G>A (p.Met1183Ile)
c.1827G>A (p.Met609Ile)
c.1704G>A (p.Met568Ile)
n.559G>A
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.236G>A
n.423G>A
c.3000G>A (p.Met1000Ile)
c.1887G>A (p.Met629Ile)
c.2982G>A (p.Met994Ile)
c.2697G>A (p.Met899Ile)
c.1164G>A (p.Met388Ile)
n.1927G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496843G>CCA400566810ACEc.3549G>C (p.Met1183Ile)
c.1827G>C (p.Met609Ile)
c.1704G>C (p.Met568Ile)
n.559G>C
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.236G>C
n.423G>C
c.3000G>C (p.Met1000Ile)
c.1887G>C (p.Met629Ile)
c.2982G>C (p.Met994Ile)
c.2697G>C (p.Met899Ile)
c.1164G>C (p.Met388Ile)
n.1927G>C
17g.63496843G=CA2269949772ACEc.3549G= (p.Met1183=)
c.1827G= (p.Met609=)
c.1704G= (p.Met568=)
n.559G=
c.*1304G= (n.*1304G=)
c.*1278G= (n.*1278G=)
c.236G=
n.423G=
c.3000G= (p.Met1000=)
c.1887G= (p.Met629=)
c.2982G= (p.Met994=)
c.2697G= (p.Met899=)
c.1164G= (p.Met388=)
n.1927G=
17g.63496843G>TCA400566808ACEc.3549G>T (p.Met1183Ile)
c.1827G>T (p.Met609Ile)
c.1704G>T (p.Met568Ile)
n.559G>T
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.236G>T
n.423G>T
c.3000G>T (p.Met1000Ile)
c.1887G>T (p.Met629Ile)
c.2982G>T (p.Met994Ile)
c.2697G>T (p.Met899Ile)
c.1164G>T (p.Met388Ile)
n.1927G>T
 gnomAD v4
17g.63496844C>ACA400566813ACEc.3550C>A (p.Gln1184Lys)
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
n.560C>A
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.237C>A
n.424C>A
c.3001C>A (p.Gln1001Lys)
c.1888C>A (p.Gln630Lys)
c.2983C>A (p.Gln995Lys)
c.2698C>A (p.Gln900Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
n.1928C>A
 gnomAD v4
17g.63496844C=CA2269949773ACEc.3550C= (p.Gln1184=)
c.1828C= (p.Gln610=)
c.1705C= (p.Gln569=)
n.560C=
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
c.237C=
n.424C=
c.3001C= (p.Gln1001=)
c.1888C= (p.Gln630=)
c.2983C= (p.Gln995=)
c.2698C= (p.Gln900=)
c.1165C= (p.Gln389=)
n.1928C=
17g.63496844C>GCA400566821ACEc.3550C>G (p.Gln1184Glu)
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
n.560C>G
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.237C>G
n.424C>G
c.3001C>G (p.Gln1001Glu)
c.1888C>G (p.Gln630Glu)
c.2983C>G (p.Gln995Glu)
c.2698C>G (p.Gln900Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
n.1928C>G
17g.63496844C>TCA400566816ACEc.3550C>T (p.Gln1184Ter)
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
n.560C>T
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.237C>T
n.424C>T
c.3001C>T (p.Gln1001Ter)
c.1888C>T (p.Gln630Ter)
c.2983C>T (p.Gln995Ter)
c.2698C>T (p.Gln900Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
n.1928C>T
 ClinVar dbSNP
17g.63496845A>CCA400566828ACEc.3551A>C (p.Gln1184Pro)
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
n.561A>C
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.238A>C
n.425A>C
c.3002A>C (p.Gln1001Pro)
c.1889A>C (p.Gln630Pro)
c.2984A>C (p.Gln995Pro)
c.2699A>C (p.Gln900Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
n.1929A>C
 gnomAD v4
17g.63496845A>GCA400566832ACEc.3551A>G (p.Gln1184Arg)
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
n.561A>G
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.238A>G
n.425A>G
c.3002A>G (p.Gln1001Arg)
c.1889A>G (p.Gln630Arg)
c.2984A>G (p.Gln995Arg)
c.2699A>G (p.Gln900Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
n.1929A>G
17g.63496845A>TCA400566834ACEc.3551A>T (p.Gln1184Leu)
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
n.561A>T
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.238A>T
n.425A>T
c.3002A>T (p.Gln1001Leu)
c.1889A>T (p.Gln630Leu)
c.2984A>T (p.Gln995Leu)
c.2699A>T (p.Gln900Leu)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
n.1929A>T
17g.63496846G>ACA501342319ACEc.3552G>A (p.Gln1184=)
c.1830G>A (p.Gln610=)
c.1707G>A (p.Gln569=)
n.562G>A
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.239G>A
n.426G>A
c.3003G>A (p.Gln1001=)
c.1890G>A (p.Gln630=)
c.2985G>A (p.Gln995=)
c.2700G>A (p.Gln900=)
c.1167G>A (p.Gln389=)
n.1930G>A
 gnomAD v4
17g.63496846G>CCA400566841ACEc.3552G>C (p.Gln1184His)
c.1830G>C (p.Gln610His)
c.1707G>C (p.Gln569His)
n.562G>C
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.239G>C
n.426G>C
c.3003G>C (p.Gln1001His)
c.1890G>C (p.Gln630His)
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c.2700G>C (p.Gln900His)
c.1167G>C (p.Gln389His)
n.1930G>C
17g.63496846G>TCA400566844ACEc.3552G>T (p.Gln1184His)
c.1830G>T (p.Gln610His)
c.1707G>T (p.Gln569His)
n.562G>T
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.239G>T
n.426G>T
c.3003G>T (p.Gln1001His)
c.1890G>T (p.Gln630His)
c.2985G>T (p.Gln995His)
c.2700G>T (p.Gln900His)
c.1167G>T (p.Gln389His)
n.1930G>T
17g.63496847C>ACA400566849ACEc.3553C>A (p.Leu1185Met)
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.1708C>A (p.Leu570Met)
n.563C>A
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.240C>A
n.427C>A
c.3004C>A (p.Leu1002Met)
c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.2986C>A (p.Leu996Met)
c.2701C>A (p.Leu901Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1931C>A
17g.63496847C>GCA400566862ACEc.3553C>G (p.Leu1185Val)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
n.563C>G
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.240C>G
n.427C>G
c.3004C>G (p.Leu1002Val)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.2986C>G (p.Leu996Val)
c.2701C>G (p.Leu901Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1931C>G
17g.63496847C>TCA501342320ACEc.3553C>T (p.Leu1185=)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1708C>T (p.Leu570=)
n.563C>T
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.240C>T
n.427C>T
c.3004C>T (p.Leu1002=)
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.2986C>T (p.Leu996=)
c.2701C>T (p.Leu901=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1931C>T
17g.63496847_63496848insACA2639242578ACEc.3553_3554insA (p.Leu1185HisfsTer?)
c.1831_1832insA (p.Leu611HisfsTer?)
c.1708_1709insA (p.Leu570HisfsTer?)
n.563_564insA
c.*1308_*1309insA (n.*1308_*1309insA)
c.*1282_*1283insA (n.*1282_*1283insA)
c.240_241insA
n.427_428insA
c.3004_3005insA (p.Leu1002HisfsTer?)
c.1891_1892insA (p.Leu631HisfsTer?)
c.2986_2987insA (p.Leu996HisfsTer?)
c.2701_2702insA (p.Leu901HisfsTer?)
c.1168_1169insA (p.Leu390HisfsTer?)
n.1931_1932insA
 gnomAD v4
17g.63496848T>ACA400566864ACEc.3554T>A (p.Leu1185Gln)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
n.564T>A
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
c.241T>A
n.428T>A
c.3005T>A (p.Leu1002Gln)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.2987T>A (p.Leu996Gln)
c.2702T>A (p.Leu901Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1932T>A
17g.63496848T>CCA400566867ACEc.3554T>C (p.Leu1185Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
n.564T>C
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
c.241T>C
n.428T>C
c.3005T>C (p.Leu1002Pro)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.2987T>C (p.Leu996Pro)
c.2702T>C (p.Leu901Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1932T>C
17g.63496848T>GCA400566870ACEc.3554T>G (p.Leu1185Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
n.564T>G
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
c.241T>G
n.428T>G
c.3005T>G (p.Leu1002Arg)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.2987T>G (p.Leu996Arg)
c.2702T>G (p.Leu901Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1932T>G
17g.63496849G>ACA501342322ACEc.3555G>A (p.Leu1185=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.1710G>A (p.Leu570=)
n.565G>A
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.242G>A
n.429G>A
c.3006G>A (p.Leu1002=)
c.1893G>A (p.Leu631=)
c.2988G>A (p.Leu996=)
c.2703G>A (p.Leu901=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1933G>A
 gnomAD v4
17g.63496849G>CCA501342324ACEc.3555G>C (p.Leu1185=)
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.1710G>C (p.Leu570=)
n.565G>C
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.242G>C
n.429G>C
c.3006G>C (p.Leu1002=)
c.1893G>C (p.Leu631=)
c.2988G>C (p.Leu996=)
c.2703G>C (p.Leu901=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1933G>C
17g.63496849G>TCA501342323ACEc.3555G>T (p.Leu1185=)
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.1710G>T (p.Leu570=)
n.565G>T
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.242G>T
n.429G>T
c.3006G>T (p.Leu1002=)
c.1893G>T (p.Leu631=)
c.2988G>T (p.Leu996=)
c.2703G>T (p.Leu901=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1933G>T
17g.63496850A>CCA400566874ACEc.3556A>C (p.Ile1186Leu)
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
n.566A>C
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.243A>C
n.430A>C
c.3007A>C (p.Ile1003Leu)
c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.2989A>C (p.Ile997Leu)
c.2704A>C (p.Ile902Leu)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.1934A>C
17g.63496850A>GCA400566877ACEc.3556A>G (p.Ile1186Val)
c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.1711A>G (p.Ile571Val)
n.566A>G
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.243A>G
n.430A>G
c.3007A>G (p.Ile1003Val)
c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.2989A>G (p.Ile997Val)
c.2704A>G (p.Ile902Val)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
n.1934A>G
17g.63496850A>TCA400566879ACEc.3556A>T (p.Ile1186Phe)
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
n.566A>T
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.243A>T
n.430A>T
c.3007A>T (p.Ile1003Phe)
c.1894A>T (p.Ile632Phe)
c.2989A>T (p.Ile997Phe)
c.2704A>T (p.Ile902Phe)
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
n.1934A>T
17g.63496851T>ACA400566883ACEc.3557T>A (p.Ile1186Asn)
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
n.567T>A
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.244T>A
n.431T>A
c.3008T>A (p.Ile1003Asn)
c.1895T>A (p.Ile632Asn)
c.2990T>A (p.Ile997Asn)
c.2705T>A (p.Ile902Asn)
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
n.1935T>A
17g.63496851T>CCA400566892ACEc.3557T>C (p.Ile1186Thr)
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.1712T>C (p.Ile571Thr)
n.567T>C
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.244T>C
n.431T>C
c.3008T>C (p.Ile1003Thr)
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.2990T>C (p.Ile997Thr)
c.2705T>C (p.Ile902Thr)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.1935T>C
17g.63496851T>GCA400566890ACEc.3557T>G (p.Ile1186Ser)
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
n.567T>G
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.244T>G
n.431T>G
c.3008T>G (p.Ile1003Ser)
c.1895T>G (p.Ile632Ser)
c.2990T>G (p.Ile997Ser)
c.2705T>G (p.Ile902Ser)
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
n.1935T>G
17g.63496852C>ACA501342326ACEc.3558C>A (p.Ile1186=)
c.1836C>A (p.Ile612=)
c.1713C>A (p.Ile571=)
n.568C>A
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.245C>A
n.432C>A
c.3009C>A (p.Ile1003=)
c.1896C>A (p.Ile632=)
c.2991C>A (p.Ile997=)
c.2706C>A (p.Ile902=)
c.1173C>A (p.Ile391=)
n.1936C>A
17g.63496852C=CA2269949774ACEc.3558C= (p.Ile1186=)
c.1836C= (p.Ile612=)
c.1713C= (p.Ile571=)
n.568C=
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.*1287C= (n.*1287C=)
c.245C=
n.432C=
c.3009C= (p.Ile1003=)
c.1896C= (p.Ile632=)
c.2991C= (p.Ile997=)
c.2706C= (p.Ile902=)
c.1173C= (p.Ile391=)
n.1936C=
17g.63496852C>GCA8700552ACEc.3558C>G (p.Ile1186Met)
c.1836C>G (p.Ile612Met)
c.1713C>G (p.Ile571Met)
n.568C>G
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.245C>G
n.432C>G
c.3009C>G (p.Ile1003Met)
c.1896C>G (p.Ile632Met)
c.2991C>G (p.Ile997Met)
c.2706C>G (p.Ile902Met)
c.1173C>G (p.Ile391Met)
n.1936C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496852C>TCA501342327ACEc.3558C>T (p.Ile1186=)
c.1836C>T (p.Ile612=)
c.1713C>T (p.Ile571=)
n.568C>T
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.245C>T
n.432C>T
c.3009C>T (p.Ile1003=)
c.1896C>T (p.Ile632=)
c.2991C>T (p.Ile997=)
c.2706C>T (p.Ile902=)
c.1173C>T (p.Ile391=)
n.1936C>T
17g.63496853A>CCA400566893ACEc.3559A>C (p.Thr1187Pro)
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
n.569A>C
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.246A>C
n.433A>C
c.3010A>C (p.Thr1004Pro)
c.1897A>C (p.Thr633Pro)
c.2992A>C (p.Thr998Pro)
c.2707A>C (p.Thr903Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.1937A>C
17g.63496853A>GCA400566894ACEc.3559A>G (p.Thr1187Ala)
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
n.569A>G
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.246A>G
n.433A>G
c.3010A>G (p.Thr1004Ala)
c.1897A>G (p.Thr633Ala)
c.2992A>G (p.Thr998Ala)
c.2707A>G (p.Thr903Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.1937A>G
17g.63496853A>TCA400566896ACEc.3559A>T (p.Thr1187Ser)
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
n.569A>T
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.246A>T
n.433A>T
c.3010A>T (p.Thr1004Ser)
c.1897A>T (p.Thr633Ser)
c.2992A>T (p.Thr998Ser)
c.2707A>T (p.Thr903Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.1937A>T
17g.63496854C>ACA400566901ACEc.3560C>A (p.Thr1187Lys)
c.1838C>A (p.Thr613Lys)
c.1715C>A (p.Thr572Lys)
n.570C>A
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.247C>A
n.434C>A
c.3011C>A (p.Thr1004Lys)
c.1898C>A (p.Thr633Lys)
c.2993C>A (p.Thr998Lys)
c.2708C>A (p.Thr903Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
n.1938C>A
17g.63496854C=CA2269949775ACEc.3560C= (p.Thr1187=)
c.1838C= (p.Thr613=)
c.1715C= (p.Thr572=)
n.570C=
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.*1289C= (n.*1289C=)
c.247C=
n.434C=
c.3011C= (p.Thr1004=)
c.1898C= (p.Thr633=)
c.2993C= (p.Thr998=)
c.2708C= (p.Thr903=)
c.1175C= (p.Thr392=)
n.1938C=
17g.63496854C>GCA400566904ACEc.3560C>G (p.Thr1187Arg)
c.1838C>G (p.Thr613Arg)
c.1715C>G (p.Thr572Arg)
n.570C>G
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.247C>G
n.434C>G
c.3011C>G (p.Thr1004Arg)
c.1898C>G (p.Thr633Arg)
c.2993C>G (p.Thr998Arg)
c.2708C>G (p.Thr903Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
n.1938C>G
 gnomAD v4
17g.63496854C>TCA8700553ACEc.3560C>T (p.Thr1187Met)
c.1838C>T (p.Thr613Met)
c.1715C>T (p.Thr572Met)
n.570C>T
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.247C>T
n.434C>T
c.3011C>T (p.Thr1004Met)
c.1898C>T (p.Thr633Met)
c.2993C>T (p.Thr998Met)
c.2708C>T (p.Thr903Met)
c.1175C>T (p.Thr392Met)
n.1938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496855G>ACA8700554ACEc.3561G>A (p.Thr1187=)
c.1839G>A (p.Thr613=)
c.1716G>A (p.Thr572=)
n.571G>A
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.248G>A
n.435G>A
c.3012G>A (p.Thr1004=)
c.1899G>A (p.Thr633=)
c.2994G>A (p.Thr998=)
c.2709G>A (p.Thr903=)
c.1176G>A (p.Thr392=)
n.1939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63496855G>CCA292890108ACEc.3561G>C (p.Thr1187=)
c.1839G>C (p.Thr613=)
c.1716G>C (p.Thr572=)
n.571G>C
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.248G>C
n.435G>C
c.3012G>C (p.Thr1004=)
c.1899G>C (p.Thr633=)
c.2994G>C (p.Thr998=)
c.2709G>C (p.Thr903=)
c.1176G>C (p.Thr392=)
n.1939G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496855G=CA2269949776ACEc.3561G= (p.Thr1187=)
c.1839G= (p.Thr613=)
c.1716G= (p.Thr572=)
n.571G=
c.*1316G= (n.*1316G=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
c.248G=
n.435G=
c.3012G= (p.Thr1004=)
c.1899G= (p.Thr633=)
c.2994G= (p.Thr998=)
c.2709G= (p.Thr903=)
c.1176G= (p.Thr392=)
n.1939G=
17g.63496855G>TCA501342331ACEc.3561G>T (p.Thr1187=)
c.1839G>T (p.Thr613=)
c.1716G>T (p.Thr572=)
n.571G>T
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.248G>T
n.435G>T
c.3012G>T (p.Thr1004=)
c.1899G>T (p.Thr633=)
c.2994G>T (p.Thr998=)
c.2709G>T (p.Thr903=)
c.1176G>T (p.Thr392=)
n.1939G>T
17g.63496857delCA2639242607ACEc.3563del (p.Gly1188AlafsTer5)
c.1841del (p.Gly614AlafsTer5)
c.1718del (p.Gly573AlafsTer5)
n.573del
c.*1318del (n.*1318del)
c.*1292del (n.*1292del)
c.250del
n.437del
c.3014del (p.Gly1005AlafsTer5)
c.1901del (p.Gly634AlafsTer5)
c.2996del (p.Gly999AlafsTer5)
c.2711del (p.Gly904AlafsTer5)
c.1178del (p.Gly393AlafsTer5)
n.1941del
 gnomAD v4
17g.63496856G>ACA400566923ACEc.3562G>A (p.Gly1188Ser)
c.1840G>A (p.Gly614Ser)
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
n.572G>A
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.249G>A
n.436G>A
c.3013G>A (p.Gly1005Ser)
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.2995G>A (p.Gly999Ser)
c.2710G>A (p.Gly904Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
n.1940G>A
17g.63496856G>CCA400566921ACEc.3562G>C (p.Gly1188Arg)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
n.572G>C
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.249G>C
n.436G>C
c.3013G>C (p.Gly1005Arg)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.2995G>C (p.Gly999Arg)
c.2710G>C (p.Gly904Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.1940G>C
17g.63496856G>TCA400566919ACEc.3562G>T (p.Gly1188Cys)
c.1840G>T (p.Gly614Cys)
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
n.572G>T
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.249G>T
n.436G>T
c.3013G>T (p.Gly1005Cys)
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.2995G>T (p.Gly999Cys)
c.2710G>T (p.Gly904Cys)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
n.1940G>T
17g.63496857G>ACA400566928ACEc.3563G>A (p.Gly1188Asp)
c.1841G>A (p.Gly614Asp)
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
n.573G>A
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.250G>A
n.437G>A
c.3014G>A (p.Gly1005Asp)
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.2996G>A (p.Gly999Asp)
c.2711G>A (p.Gly904Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
n.1941G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.63496857G>CCA400566929ACEc.3563G>C (p.Gly1188Ala)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
n.573G>C
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.250G>C
n.437G>C
c.3014G>C (p.Gly1005Ala)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.2996G>C (p.Gly999Ala)
c.2711G>C (p.Gly904Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.1941G>C
17g.63496857G=CA2269949777ACEc.3563G= (p.Gly1188=)
c.1841G= (p.Gly614=)
c.1718G= (p.Gly573=)
n.573G=
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.250G=
n.437G=
c.3014G= (p.Gly1005=)
c.1901G= (p.Gly634=)
c.2996G= (p.Gly999=)
c.2711G= (p.Gly904=)
c.1178G= (p.Gly393=)
n.1941G=
17g.63496857G>TCA400566931ACEc.3563G>T (p.Gly1188Val)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
n.573G>T
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.250G>T
n.437G>T
c.3014G>T (p.Gly1005Val)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.2996G>T (p.Gly999Val)
c.2711G>T (p.Gly904Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.1941G>T
17g.63496858C>ACA292890109ACEc.3564C>A (p.Gly1188=)
c.1842C>A (p.Gly614=)
c.1719C>A (p.Gly573=)
n.574C>A
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.251C>A
n.438C>A
c.3015C>A (p.Gly1005=)
c.1902C>A (p.Gly634=)
c.2997C>A (p.Gly999=)
c.2712C>A (p.Gly904=)
c.1179C>A (p.Gly393=)
n.1942C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.63496858C=CA2269949778ACEc.3564C= (p.Gly1188=)
c.1842C= (p.Gly614=)
c.1719C= (p.Gly573=)
n.574C=
c.*1319C= (n.*1319C=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.251C=
n.438C=
c.3015C= (p.Gly1005=)
c.1902C= (p.Gly634=)
c.2997C= (p.Gly999=)
c.2712C= (p.Gly904=)
c.1179C= (p.Gly393=)
n.1942C=
17g.63496858C>GCA501342333ACEc.3564C>G (p.Gly1188=)
c.1842C>G (p.Gly614=)
c.1719C>G (p.Gly573=)
n.574C>G
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.251C>G
n.438C>G
c.3015C>G (p.Gly1005=)
c.1902C>G (p.Gly634=)
c.2997C>G (p.Gly999=)
c.2712C>G (p.Gly904=)
c.1179C>G (p.Gly393=)
n.1942C>G
17g.63496858C>TCA501342334ACEc.3564C>T (p.Gly1188=)
c.1842C>T (p.Gly614=)
c.1719C>T (p.Gly573=)
n.574C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.251C>T
n.438C>T
c.3015C>T (p.Gly1005=)
c.1902C>T (p.Gly634=)
c.2997C>T (p.Gly999=)
c.2712C>T (p.Gly904=)
c.1179C>T (p.Gly393=)
n.1942C>T
17g.63496859C>ACA400566935ACEc.3565C>A (p.Gln1189Lys)
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
n.575C>A
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.252C>A
n.439C>A
c.3016C>A (p.Gln1006Lys)
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.2998C>A (p.Gln1000Lys)
c.2713C>A (p.Gln905Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
n.1943C>A
17g.63496859C>GCA400566942ACEc.3565C>G (p.Gln1189Glu)
c.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
n.575C>G
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.252C>G
n.439C>G
c.3016C>G (p.Gln1006Glu)
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
c.2998C>G (p.Gln1000Glu)
c.2713C>G (p.Gln905Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
n.1943C>G
17g.63496859C>TCA400566945ACEc.3565C>T (p.Gln1189Ter)
c.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
n.575C>T
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.252C>T
n.439C>T
c.3016C>T (p.Gln1006Ter)
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
c.2998C>T (p.Gln1000Ter)
c.2713C>T (p.Gln905Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
n.1943C>T
17g.63496860A=CA2269949779ACEc.3566A= (p.Gln1189=)
c.1844A= (p.Gln615=)
c.1721A= (p.Gln574=)
n.576A=
c.*1321A= (n.*1321A=)
c.*1295A= (n.*1295A=)
c.253A=
n.440A=
c.3017A= (p.Gln1006=)
c.1904A= (p.Gln635=)
c.2999A= (p.Gln1000=)
c.2714A= (p.Gln905=)
c.1181A= (p.Gln394=)
n.1944A=
17g.63496860A>CCA400566959ACEc.3566A>C (p.Gln1189Pro)
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
n.576A>C
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.253A>C
n.440A>C
c.3017A>C (p.Gln1006Pro)
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
c.2999A>C (p.Gln1000Pro)
c.2714A>C (p.Gln905Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
n.1944A>C
17g.63496860A>GCA400566950ACEc.3566A>G (p.Gln1189Arg)
c.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
n.576A>G
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.253A>G
n.440A>G
c.3017A>G (p.Gln1006Arg)
c.1904A>G (p.Gln635Arg)
c.2999A>G (p.Gln1000Arg)
c.2714A>G (p.Gln905Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
n.1944A>G
 dbSNP
17g.63496860A>TCA400566957ACEc.3566A>T (p.Gln1189Leu)
c.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
n.576A>T
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.253A>T
n.440A>T
c.3017A>T (p.Gln1006Leu)
c.1904A>T (p.Gln635Leu)
c.2999A>T (p.Gln1000Leu)
c.2714A>T (p.Gln905Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
n.1944A>T
17g.63496861G>ACA501342337ACEc.3567G>A (p.Gln1189=)
c.1845G>A (p.Gln615=)
c.1722G>A (p.Gln574=)
n.577G>A
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.254G>A
n.441G>A
c.3018G>A (p.Gln1006=)
c.1905G>A (p.Gln635=)
c.3000G>A (p.Gln1000=)
c.2715G>A (p.Gln905=)
c.1182G>A (p.Gln394=)
n.1945G>A
17g.63496861G>CCA400566960ACEc.3567G>C (p.Gln1189His)
c.1845G>C (p.Gln615His)
c.1722G>C (p.Gln574His)
n.577G>C
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.254G>C
n.441G>C
c.3018G>C (p.Gln1006His)
c.1905G>C (p.Gln635His)
c.3000G>C (p.Gln1000His)
c.2715G>C (p.Gln905His)
c.1182G>C (p.Gln394His)
n.1945G>C
17g.63496861G>TCA400566962ACEc.3567G>T (p.Gln1189His)
c.1845G>T (p.Gln615His)
c.1722G>T (p.Gln574His)
n.577G>T
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.254G>T
n.441G>T
c.3018G>T (p.Gln1006His)
c.1905G>T (p.Gln635His)
c.3000G>T (p.Gln1000His)
c.2715G>T (p.Gln905His)
c.1182G>T (p.Gln394His)
n.1945G>T
17g.63496862C>ACA400566966ACEc.3568C>A (p.Pro1190Thr)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
n.578C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.255C>A
n.442C>A
c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
c.2716C>A (p.Pro906Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.1946C>A
17g.63496862C=CA2269949780ACEc.3568C= (p.Pro1190=)
c.1846C= (p.Pro616=)
c.1723C= (p.Pro575=)
n.578C=
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.*1297C= (n.*1297C=)
c.255C=
n.442C=
c.3019C= (p.Pro1007=)
c.1906C= (p.Pro636=)
c.3001C= (p.Pro1001=)
c.2716C= (p.Pro906=)
c.1183C= (p.Pro395=)
n.1946C=
17g.63496862C>GCA400566967ACEc.3568C>G (p.Pro1190Ala)
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
n.578C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.255C>G
n.442C>G
c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
c.2716C>G (p.Pro906Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.1946C>G
17g.63496862C>TCA400566970ACEc.3568C>T (p.Pro1190Ser)
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
n.578C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.255C>T
n.442C>T
c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
c.2716C>T (p.Pro906Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.1946C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63496863C>ACA400566975ACEc.3569C>A (p.Pro1190His)
c.1847C>A (p.Pro616His)
c.1724C>A (p.Pro575His)
n.579C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.256C>A
n.443C>A
c.3020C>A (p.Pro1007His)
c.1907C>A (p.Pro636His)
c.3002C>A (p.Pro1001His)
c.2717C>A (p.Pro906His)
c.1184C>A (p.Pro395His)
n.1947C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63496863C=CA2269949781ACEc.3569C= (p.Pro1190=)
c.1847C= (p.Pro616=)
c.1724C= (p.Pro575=)
n.579C=
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
c.256C=
n.443C=
c.3020C= (p.Pro1007=)
c.1907C= (p.Pro636=)
c.3002C= (p.Pro1001=)
c.2717C= (p.Pro906=)
c.1184C= (p.Pro395=)
n.1947C=
17g.63496863C>GCA400566981ACEc.3569C>G (p.Pro1190Arg)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
n.579C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.256C>G
n.443C>G
c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
c.2717C>G (p.Pro906Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.1947C>G
17g.63496863C>TCA400566978ACEc.3569C>T (p.Pro1190Leu)
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
n.579C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.256C>T
n.443C>T
c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
c.2717C>T (p.Pro906Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.1947C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496864C>ACA501342341ACEc.3570C>A (p.Pro1190=)
c.1848C>A (p.Pro616=)
c.1725C>A (p.Pro575=)
n.580C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.257C>A
n.444C>A
c.3021C>A (p.Pro1007=)
c.1908C>A (p.Pro636=)
c.3003C>A (p.Pro1001=)
c.2718C>A (p.Pro906=)
c.1185C>A (p.Pro395=)
n.1948C>A
17g.63496864C>GCA501342342ACEc.3570C>G (p.Pro1190=)
c.1848C>G (p.Pro616=)
c.1725C>G (p.Pro575=)
n.580C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.257C>G
n.444C>G
c.3021C>G (p.Pro1007=)
c.1908C>G (p.Pro636=)
c.3003C>G (p.Pro1001=)
c.2718C>G (p.Pro906=)
c.1185C>G (p.Pro395=)
n.1948C>G
17g.63496864C>TCA501342343ACEc.3570C>T (p.Pro1190=)
c.1848C>T (p.Pro616=)
c.1725C>T (p.Pro575=)
n.580C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.257C>T
n.444C>T
c.3021C>T (p.Pro1007=)
c.1908C>T (p.Pro636=)
c.3003C>T (p.Pro1001=)
c.2718C>T (p.Pro906=)
c.1185C>T (p.Pro395=)
n.1948C>T
 gnomAD v4
17g.63496865A>CCA400566984ACEc.3571A>C (p.Asn1191His)
c.1849A>C (p.Asn617His)
c.1726A>C (p.Asn576His)
n.581A>C
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.258A>C
n.445A>C
c.3022A>C (p.Asn1008His)
c.1909A>C (p.Asn637His)
c.3004A>C (p.Asn1002His)
c.2719A>C (p.Asn907His)
c.1186A>C (p.Asn396His)
n.1949A>C
17g.63496865A>GCA400566988ACEc.3571A>G (p.Asn1191Asp)
c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
n.581A>G
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.258A>G
n.445A>G
c.3022A>G (p.Asn1008Asp)
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.3004A>G (p.Asn1002Asp)
c.2719A>G (p.Asn907Asp)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
n.1949A>G
17g.63496865A>TCA400566993ACEc.3571A>T (p.Asn1191Tyr)
c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
n.581A>T
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.258A>T
n.445A>T
c.3022A>T (p.Asn1008Tyr)
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.3004A>T (p.Asn1002Tyr)
c.2719A>T (p.Asn907Tyr)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
n.1949A>T
17g.63496866A>CCA400566997ACEc.3572A>C (p.Asn1191Thr)
c.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
n.582A>C
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.259A>C
n.446A>C
c.3023A>C (p.Asn1008Thr)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.3005A>C (p.Asn1002Thr)
c.2720A>C (p.Asn907Thr)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
n.1950A>C
 gnomAD v4
17g.63496866A>GCA400566999ACEc.3572A>G (p.Asn1191Ser)
c.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
n.582A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.259A>G
n.446A>G
c.3023A>G (p.Asn1008Ser)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.3005A>G (p.Asn1002Ser)
c.2720A>G (p.Asn907Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
n.1950A>G
 gnomAD v4
17g.63496866A>TCA400567002ACEc.3572A>T (p.Asn1191Ile)
c.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
n.582A>T
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.259A>T
n.446A>T
c.3023A>T (p.Asn1008Ile)
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.3005A>T (p.Asn1002Ile)
c.2720A>T (p.Asn907Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
n.1950A>T
17g.63496866_63496867insGCA2576350418ACEc.3572_3573insG (p.Asn1191LysfsTer?)
c.1850_1851insG (p.Asn617LysfsTer?)
c.1727_1728insG (p.Asn576LysfsTer?)
n.582_583insG
c.*1327_*1328insG (n.*1327_*1328insG)
c.*1301_*1302insG (n.*1301_*1302insG)
c.259_260insG
n.446_447insG
c.3023_3024insG (p.Asn1008LysfsTer?)
c.1910_1911insG (p.Asn637LysfsTer?)
c.3005_3006insG (p.Asn1002LysfsTer?)
c.2720_2721insG (p.Asn907LysfsTer?)
c.1187_1188insG (p.Asn396LysfsTer?)
n.1950_1951insG
 gnomAD v4
17g.63496867C>ACA400567009ACEc.3573C>A (p.Asn1191Lys)
c.1851C>A (p.Asn617Lys)
c.1728C>A (p.Asn576Lys)
n.583C>A
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.260C>A
n.447C>A
c.3024C>A (p.Asn1008Lys)
c.1911C>A (p.Asn637Lys)
c.3006C>A (p.Asn1002Lys)
c.2721C>A (p.Asn907Lys)
c.1188C>A (p.Asn396Lys)
n.1951C>A
17g.63496867C>GCA400567012ACEc.3573C>G (p.Asn1191Lys)
c.1851C>G (p.Asn617Lys)
c.1728C>G (p.Asn576Lys)
n.583C>G
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.260C>G
n.447C>G
c.3024C>G (p.Asn1008Lys)
c.1911C>G (p.Asn637Lys)
c.3006C>G (p.Asn1002Lys)
c.2721C>G (p.Asn907Lys)
c.1188C>G (p.Asn396Lys)
n.1951C>G
17g.63496867C>TCA501342344ACEc.3573C>T (p.Asn1191=)
c.1851C>T (p.Asn617=)
c.1728C>T (p.Asn576=)
n.583C>T
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.260C>T
n.447C>T
c.3024C>T (p.Asn1008=)
c.1911C>T (p.Asn637=)
c.3006C>T (p.Asn1002=)
c.2721C>T (p.Asn907=)
c.1188C>T (p.Asn396=)
n.1951C>T
17g.63496868A=CA2269949782ACEc.3574A= (p.Met1192=)
c.1852A= (p.Met618=)
c.1729A= (p.Met577=)
n.584A=
c.*1329A= (n.*1329A=)
c.*1303A= (n.*1303A=)
c.261A=
n.448A=
c.3025A= (p.Met1009=)
c.1912A= (p.Met638=)
c.3007A= (p.Met1003=)
c.2722A= (p.Met908=)
c.1189A= (p.Met397=)
n.1952A=
17g.63496868A>CCA400567014ACEc.3574A>C (p.Met1192Leu)
c.1852A>C (p.Met618Leu)
c.1729A>C (p.Met577Leu)
n.584A>C
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.261A>C
n.448A>C
c.3025A>C (p.Met1009Leu)
c.1912A>C (p.Met638Leu)
c.3007A>C (p.Met1003Leu)
c.2722A>C (p.Met908Leu)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
n.1952A>C
17g.63496868A>GCA400567017ACEc.3574A>G (p.Met1192Val)
c.1852A>G (p.Met618Val)
c.1729A>G (p.Met577Val)
n.584A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.261A>G
n.448A>G
c.3025A>G (p.Met1009Val)
c.1912A>G (p.Met638Val)
c.3007A>G (p.Met1003Val)
c.2722A>G (p.Met908Val)
c.1189A>G (p.Met397Val)
n.1952A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63496868A>TCA400567020ACEc.3574A>T (p.Met1192Leu)
c.1852A>T (p.Met618Leu)
c.1729A>T (p.Met577Leu)
n.584A>T
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.261A>T
n.448A>T
c.3025A>T (p.Met1009Leu)
c.1912A>T (p.Met638Leu)
c.3007A>T (p.Met1003Leu)
c.2722A>T (p.Met908Leu)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
n.1952A>T
 gnomAD v4
17g.63496869T>ACA400567022ACEc.3575T>A (p.Met1192Lys)
c.1853T>A (p.Met618Lys)
c.1730T>A (p.Met577Lys)
n.585T>A
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.262T>A
n.449T>A
c.3026T>A (p.Met1009Lys)
c.1913T>A (p.Met638Lys)
c.3008T>A (p.Met1003Lys)
c.2723T>A (p.Met908Lys)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
n.1953T>A
 gnomAD v4
17g.63496869T>CCA400567024ACEc.3575T>C (p.Met1192Thr)
c.1853T>C (p.Met618Thr)
c.1730T>C (p.Met577Thr)
n.585T>C
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.262T>C
n.449T>C
c.3026T>C (p.Met1009Thr)
c.1913T>C (p.Met638Thr)
c.3008T>C (p.Met1003Thr)
c.2723T>C (p.Met908Thr)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
n.1953T>C
17g.63496869T>GCA400567021ACEc.3575T>G (p.Met1192Arg)
c.1853T>G (p.Met618Arg)
c.1730T>G (p.Met577Arg)
n.585T>G
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.262T>G
n.449T>G
c.3026T>G (p.Met1009Arg)
c.1913T>G (p.Met638Arg)
c.3008T>G (p.Met1003Arg)
c.2723T>G (p.Met908Arg)
c.1190T>G (p.Met397Arg)
n.1953T>G
17g.63496870G>ACA400567031ACEc.3576G>A (p.Met1192Ile)
c.1854G>A (p.Met618Ile)
c.1731G>A (p.Met577Ile)
n.586G>A
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.263G>A
n.450G>A
c.3027G>A (p.Met1009Ile)
c.1914G>A (p.Met638Ile)
c.3009G>A (p.Met1003Ile)
c.2724G>A (p.Met908Ile)
c.1191G>A (p.Met397Ile)
n.1954G>A
17g.63496870G>CCA400567028ACEc.3576G>C (p.Met1192Ile)
c.1854G>C (p.Met618Ile)
c.1731G>C (p.Met577Ile)
n.586G>C
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.263G>C
n.450G>C
c.3027G>C (p.Met1009Ile)
c.1914G>C (p.Met638Ile)
c.3009G>C (p.Met1003Ile)
c.2724G>C (p.Met908Ile)
c.1191G>C (p.Met397Ile)
n.1954G>C
 gnomAD v4
17g.63496870G>TCA400567033ACEc.3576G>T (p.Met1192Ile)
c.1854G>T (p.Met618Ile)
c.1731G>T (p.Met577Ile)
n.586G>T
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.263G>T
n.450G>T
c.3027G>T (p.Met1009Ile)
c.1914G>T (p.Met638Ile)
c.3009G>T (p.Met1003Ile)
c.2724G>T (p.Met908Ile)
c.1191G>T (p.Met397Ile)
n.1954G>T
17g.63496871A>CCA400567037ACEc.3577A>C (p.Ser1193Arg)
c.1855A>C (p.Ser619Arg)
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
n.587A>C
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.264A>C
n.451A>C
c.3028A>C (p.Ser1010Arg)
c.1915A>C (p.Ser639Arg)
c.3010A>C (p.Ser1004Arg)
c.2725A>C (p.Ser909Arg)
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
n.1955A>C
17g.63496871A>GCA400567045ACEc.3577A>G (p.Ser1193Gly)
c.1855A>G (p.Ser619Gly)
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
n.587A>G
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.264A>G
n.451A>G
c.3028A>G (p.Ser1010Gly)
c.1915A>G (p.Ser639Gly)
c.3010A>G (p.Ser1004Gly)
c.2725A>G (p.Ser909Gly)
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
n.1955A>G
17g.63496871A>TCA400567046ACEc.3577A>T (p.Ser1193Cys)
c.1855A>T (p.Ser619Cys)
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
n.587A>T
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.264A>T
n.451A>T
c.3028A>T (p.Ser1010Cys)
c.1915A>T (p.Ser639Cys)
c.3010A>T (p.Ser1004Cys)
c.2725A>T (p.Ser909Cys)
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
n.1955A>T
17g.63496872G>ACA8700555ACEc.3578G>A (p.Ser1193Asn)
c.1856G>A (p.Ser619Asn)
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
n.588G>A
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.265G>A
n.452G>A
c.3029G>A (p.Ser1010Asn)
c.1916G>A (p.Ser639Asn)
c.3011G>A (p.Ser1004Asn)
c.2726G>A (p.Ser909Asn)
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
n.1956G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496872G>CCA400567052ACEc.3578G>C (p.Ser1193Thr)
c.1856G>C (p.Ser619Thr)
c.1733G>C (p.Ser578Thr)
n.588G>C
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.265G>C
n.452G>C
c.3029G>C (p.Ser1010Thr)
c.1916G>C (p.Ser639Thr)
c.3011G>C (p.Ser1004Thr)
c.2726G>C (p.Ser909Thr)
c.1193G>C (p.Ser398Thr)
n.1956G>C
17g.63496872G=CA2269949783ACEc.3578G= (p.Ser1193=)
c.1856G= (p.Ser619=)
c.1733G= (p.Ser578=)
n.588G=
c.*1333G= (n.*1333G=)
c.*1307G= (n.*1307G=)
c.265G=
n.452G=
c.3029G= (p.Ser1010=)
c.1916G= (p.Ser639=)
c.3011G= (p.Ser1004=)
c.2726G= (p.Ser909=)
c.1193G= (p.Ser398=)
n.1956G=
17g.63496872G>TCA400567057ACEc.3578G>T (p.Ser1193Ile)
c.1856G>T (p.Ser619Ile)
c.1733G>T (p.Ser578Ile)
n.588G>T
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.265G>T
n.452G>T
c.3029G>T (p.Ser1010Ile)
c.1916G>T (p.Ser639Ile)
c.3011G>T (p.Ser1004Ile)
c.2726G>T (p.Ser909Ile)
c.1193G>T (p.Ser398Ile)
n.1956G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496873C>ACA400567059ACEc.3579C>A (p.Ser1193Arg)
c.1857C>A (p.Ser619Arg)
c.1734C>A (p.Ser578Arg)
n.589C>A
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.266C>A
n.453C>A
c.3030C>A (p.Ser1010Arg)
c.1917C>A (p.Ser639Arg)
c.3012C>A (p.Ser1004Arg)
c.2727C>A (p.Ser909Arg)
c.1194C>A (p.Ser398Arg)
n.1957C>A
17g.63496873C=CA2269949784ACEc.3579C= (p.Ser1193=)
c.1857C= (p.Ser619=)
c.1734C= (p.Ser578=)
n.589C=
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
c.266C=
n.453C=
c.3030C= (p.Ser1010=)
c.1917C= (p.Ser639=)
c.3012C= (p.Ser1004=)
c.2727C= (p.Ser909=)
c.1194C= (p.Ser398=)
n.1957C=
17g.63496873C>GCA400567062ACEc.3579C>G (p.Ser1193Arg)
c.1857C>G (p.Ser619Arg)
c.1734C>G (p.Ser578Arg)
n.589C>G
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.266C>G
n.453C>G
c.3030C>G (p.Ser1010Arg)
c.1917C>G (p.Ser639Arg)
c.3012C>G (p.Ser1004Arg)
c.2727C>G (p.Ser909Arg)
c.1194C>G (p.Ser398Arg)
n.1957C>G
17g.63496873C>TCA8700556ACEc.3579C>T (p.Ser1193=)
c.1857C>T (p.Ser619=)
c.1734C>T (p.Ser578=)
n.589C>T
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.266C>T
n.453C>T
c.3030C>T (p.Ser1010=)
c.1917C>T (p.Ser639=)
c.3012C>T (p.Ser1004=)
c.2727C>T (p.Ser909=)
c.1194C>T (p.Ser398=)
n.1957C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496874G>ACA8700557ACEc.3580G>A (p.Ala1194Thr)
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
n.590G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.267G>A
n.454G>A
c.3031G>A (p.Ala1011Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.3013G>A (p.Ala1005Thr)
c.2728G>A (p.Ala910Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.1958G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63496874G>CCA400567066ACEc.3580G>C (p.Ala1194Pro)
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
n.590G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.267G>C
n.454G>C
c.3031G>C (p.Ala1011Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.3013G>C (p.Ala1005Pro)
c.2728G>C (p.Ala910Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.1958G>C
17g.63496874G=CA2269949785ACEc.3580G= (p.Ala1194=)
c.1858G= (p.Ala620=)
c.1735G= (p.Ala579=)
n.590G=
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.*1309G= (n.*1309G=)
c.267G=
n.454G=
c.3031G= (p.Ala1011=)
c.1918G= (p.Ala640=)
c.3013G= (p.Ala1005=)
c.2728G= (p.Ala910=)
c.1195G= (p.Ala399=)
n.1958G=
17g.63496874G>TCA8700558ACEc.3580G>T (p.Ala1194Ser)
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
n.590G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.267G>T
n.454G>T
c.3031G>T (p.Ala1011Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.3013G>T (p.Ala1005Ser)
c.2728G>T (p.Ala910Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.1958G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496875C>ACA292890123ACEc.3581C>A (p.Ala1194Asp)
c.1859C>A (p.Ala620Asp)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
n.591C>A
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.268C>A
n.455C>A
c.3032C>A (p.Ala1011Asp)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.3014C>A (p.Ala1005Asp)
c.2729C>A (p.Ala910Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
n.1959C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63496875C=CA2269949786ACEc.3581C= (p.Ala1194=)
c.1859C= (p.Ala620=)
c.1736C= (p.Ala579=)
n.591C=
c.*1336C= (n.*1336C=)
c.*1310C= (n.*1310C=)
c.268C=
n.455C=
c.3032C= (p.Ala1011=)
c.1919C= (p.Ala640=)
c.3014C= (p.Ala1005=)
c.2729C= (p.Ala910=)
c.1196C= (p.Ala399=)
n.1959C=
17g.63496875C>GCA400567070ACEc.3581C>G (p.Ala1194Gly)
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
n.591C>G
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.268C>G
n.455C>G
c.3032C>G (p.Ala1011Gly)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.3014C>G (p.Ala1005Gly)
c.2729C>G (p.Ala910Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.1959C>G
17g.63496875C>TCA400567068ACEc.3581C>T (p.Ala1194Val)
c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
n.591C>T
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.268C>T
n.455C>T
c.3032C>T (p.Ala1011Val)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.3014C>T (p.Ala1005Val)
c.2729C>T (p.Ala910Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
n.1959C>T
17g.63496876C>ACA501342356ACEc.3582C>A (p.Ala1194=)
c.1860C>A (p.Ala620=)
c.1737C>A (p.Ala579=)
n.592C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.269C>A
n.456C>A
c.3033C>A (p.Ala1011=)
c.1920C>A (p.Ala640=)
c.3015C>A (p.Ala1005=)
c.2730C>A (p.Ala910=)
c.1197C>A (p.Ala399=)
n.1960C>A
17g.63496876C>GCA501342358ACEc.3582C>G (p.Ala1194=)
c.1860C>G (p.Ala620=)
c.1737C>G (p.Ala579=)
n.592C>G
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.269C>G
n.456C>G
c.3033C>G (p.Ala1011=)
c.1920C>G (p.Ala640=)
c.3015C>G (p.Ala1005=)
c.2730C>G (p.Ala910=)
c.1197C>G (p.Ala399=)
n.1960C>G
17g.63496876C>TCA501342359ACEc.3582C>T (p.Ala1194=)
c.1860C>T (p.Ala620=)
c.1737C>T (p.Ala579=)
n.592C>T
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.269C>T
n.456C>T
c.3033C>T (p.Ala1011=)
c.1920C>T (p.Ala640=)
c.3015C>T (p.Ala1005=)
c.2730C>T (p.Ala910=)
c.1197C>T (p.Ala399=)
n.1960C>T
17g.63496877T>ACA400567075ACEc.3583T>A (p.Ser1195Thr)
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
n.593T>A
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
c.270T>A
n.457T>A
c.3034T>A (p.Ser1012Thr)
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
c.2731T>A (p.Ser911Thr)
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
n.1961T>A
17g.63496877T>CCA400567078ACEc.3583T>C (p.Ser1195Pro)
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
n.593T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
c.270T>C
n.457T>C
c.3034T>C (p.Ser1012Pro)
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
c.3016T>C (p.Ser1006Pro)
c.2731T>C (p.Ser911Pro)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
n.1961T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496877T>GCA400567082ACEc.3583T>G (p.Ser1195Ala)
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
n.593T>G
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
c.270T>G
n.457T>G
c.3034T>G (p.Ser1012Ala)
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
c.3016T>G (p.Ser1006Ala)
c.2731T>G (p.Ser911Ala)
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
n.1961T>G
17g.63496877T=CA2269949787ACEc.3583T= (p.Ser1195=)
c.1861T= (p.Ser621=)
c.1738T= (p.Ser580=)
n.593T=
c.*1338T= (n.*1338T=)
c.*1312T= (n.*1312T=)
c.270T=
n.457T=
c.3034T= (p.Ser1012=)
c.1921T= (p.Ser641=)
c.3016T= (p.Ser1006=)
c.2731T= (p.Ser911=)
c.1198T= (p.Ser400=)
n.1961T=
17g.63496878C>ACA400567083ACEc.3584C>A (p.Ser1195Ter)
c.1862C>A (p.Ser621Ter)
c.1739C>A (p.Ser580Ter)
n.594C>A
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.271C>A
n.458C>A
c.3035C>A (p.Ser1012Ter)
c.1922C>A (p.Ser641Ter)
c.3017C>A (p.Ser1006Ter)
c.2732C>A (p.Ser911Ter)
c.1199C>A (p.Ser400Ter)
n.1962C>A
17g.63496878C=CA2269949788ACEc.3584C= (p.Ser1195=)
c.1862C= (p.Ser621=)
c.1739C= (p.Ser580=)
n.594C=
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.271C=
n.458C=
c.3035C= (p.Ser1012=)
c.1922C= (p.Ser641=)
c.3017C= (p.Ser1006=)
c.2732C= (p.Ser911=)
c.1199C= (p.Ser400=)
n.1962C=
17g.63496878C>GCA400567084ACEc.3584C>G (p.Ser1195Trp)
c.1862C>G (p.Ser621Trp)
c.1739C>G (p.Ser580Trp)
n.594C>G
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.271C>G
n.458C>G
c.3035C>G (p.Ser1012Trp)
c.1922C>G (p.Ser641Trp)
c.3017C>G (p.Ser1006Trp)
c.2732C>G (p.Ser911Trp)
c.1199C>G (p.Ser400Trp)
n.1962C>G
17g.63496878C>TCA8700559ACEc.3584C>T (p.Ser1195Leu)
c.1862C>T (p.Ser621Leu)
c.1739C>T (p.Ser580Leu)
n.594C>T
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.271C>T
n.458C>T
c.3035C>T (p.Ser1012Leu)
c.1922C>T (p.Ser641Leu)
c.3017C>T (p.Ser1006Leu)
c.2732C>T (p.Ser911Leu)
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
n.1962C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496879G>ACA8700560ACEc.3585G>A (p.Ser1195=)
c.1863G>A (p.Ser621=)
c.1740G>A (p.Ser580=)
n.595G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.272G>A
n.459G>A
c.3036G>A (p.Ser1012=)
c.1923G>A (p.Ser641=)
c.3018G>A (p.Ser1006=)
c.2733G>A (p.Ser911=)
c.1200G>A (p.Ser400=)
n.1963G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496879G>CCA501342365ACEc.3585G>C (p.Ser1195=)
c.1863G>C (p.Ser621=)
c.1740G>C (p.Ser580=)
n.595G>C
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.272G>C
n.459G>C
c.3036G>C (p.Ser1012=)
c.1923G>C (p.Ser641=)
c.3018G>C (p.Ser1006=)
c.2733G>C (p.Ser911=)
c.1200G>C (p.Ser400=)
n.1963G>C
17g.63496879G=CA2269949789ACEc.3585G= (p.Ser1195=)
c.1863G= (p.Ser621=)
c.1740G= (p.Ser580=)
n.595G=
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.*1314G= (n.*1314G=)
c.272G=
n.459G=
c.3036G= (p.Ser1012=)
c.1923G= (p.Ser641=)
c.3018G= (p.Ser1006=)
c.2733G= (p.Ser911=)
c.1200G= (p.Ser400=)
n.1963G=
17g.63496879G>TCA501342364ACEc.3585G>T (p.Ser1195=)
c.1863G>T (p.Ser621=)
c.1740G>T (p.Ser580=)
n.595G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.272G>T
n.459G>T
c.3036G>T (p.Ser1012=)
c.1923G>T (p.Ser641=)
c.3018G>T (p.Ser1006=)
c.2733G>T (p.Ser911=)
c.1200G>T (p.Ser400=)
n.1963G>T
17g.63496880G>ACA8700561ACEc.3586G>A (p.Ala1196Thr)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
n.596G>A
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.273G>A
n.460G>A
c.3037G>A (p.Ala1013Thr)
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
c.2734G>A (p.Ala912Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
n.1964G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496880G>CCA400567094ACEc.3586G>C (p.Ala1196Pro)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
n.596G>C
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.273G>C
n.460G>C
c.3037G>C (p.Ala1013Pro)
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
c.2734G>C (p.Ala912Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
n.1964G>C
17g.63496880G=CA2269949790ACEc.3586G= (p.Ala1196=)
c.1864G= (p.Ala622=)
c.1741G= (p.Ala581=)
n.596G=
c.*1341G= (n.*1341G=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
c.273G=
n.460G=
c.3037G= (p.Ala1013=)
c.1924G= (p.Ala642=)
c.3019G= (p.Ala1007=)
c.2734G= (p.Ala912=)
c.1201G= (p.Ala401=)
n.1964G=
17g.63496880G>TCA400567101ACEc.3586G>T (p.Ala1196Ser)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
n.596G>T
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.273G>T
n.460G>T
c.3037G>T (p.Ala1013Ser)
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
c.2734G>T (p.Ala912Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
n.1964G>T
17g.63496881C>ACA400567111ACEc.3587C>A (p.Ala1196Asp)
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
n.597C>A
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.274C>A
n.461C>A
c.3038C>A (p.Ala1013Asp)
c.1925C>A (p.Ala642Asp)
c.3020C>A (p.Ala1007Asp)
c.2735C>A (p.Ala912Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
n.1965C>A
17g.63496881C>GCA400567114ACEc.3587C>G (p.Ala1196Gly)
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
n.597C>G
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.274C>G
n.461C>G
c.3038C>G (p.Ala1013Gly)
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
c.3020C>G (p.Ala1007Gly)
c.2735C>G (p.Ala912Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
n.1965C>G
17g.63496881C>TCA400567115ACEc.3587C>T (p.Ala1196Val)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
n.597C>T
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.274C>T
n.461C>T
c.3038C>T (p.Ala1013Val)
c.1925C>T (p.Ala642Val)
c.3020C>T (p.Ala1007Val)
c.2735C>T (p.Ala912Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
n.1965C>T
 gnomAD v4
17g.63496882C>ACA501342369ACEc.3588C>A (p.Ala1196=)
c.1866C>A (p.Ala622=)
c.1743C>A (p.Ala581=)
n.598C>A
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.275C>A
n.462C>A
c.3039C>A (p.Ala1013=)
c.1926C>A (p.Ala642=)
c.3021C>A (p.Ala1007=)
c.2736C>A (p.Ala912=)
c.1203C>A (p.Ala401=)
n.1966C>A
 dbSNP
17g.63496882C=CA2269949791ACEc.3588C= (p.Ala1196=)
c.1866C= (p.Ala622=)
c.1743C= (p.Ala581=)
n.598C=
c.*1343C= (n.*1343C=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.275C=
n.462C=
c.3039C= (p.Ala1013=)
c.1926C= (p.Ala642=)
c.3021C= (p.Ala1007=)
c.2736C= (p.Ala912=)
c.1203C= (p.Ala401=)
n.1966C=
17g.63496882C>GCA501342370ACEc.3588C>G (p.Ala1196=)
c.1866C>G (p.Ala622=)
c.1743C>G (p.Ala581=)
n.598C>G
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.275C>G
n.462C>G
c.3039C>G (p.Ala1013=)
c.1926C>G (p.Ala642=)
c.3021C>G (p.Ala1007=)
c.2736C>G (p.Ala912=)
c.1203C>G (p.Ala401=)
n.1966C>G
17g.63496882C>TCA501342371ACEc.3588C>T (p.Ala1196=)
c.1866C>T (p.Ala622=)
c.1743C>T (p.Ala581=)
n.598C>T
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.275C>T
n.462C>T
c.3039C>T (p.Ala1013=)
c.1926C>T (p.Ala642=)
c.3021C>T (p.Ala1007=)
c.2736C>T (p.Ala912=)
c.1203C>T (p.Ala401=)
n.1966C>T
17g.63496883A=CA2269949792ACEc.3589A= (p.Met1197=)
c.1867A= (p.Met623=)
c.1744A= (p.Met582=)
n.599A=
c.*1344A= (n.*1344A=)
c.*1318A= (n.*1318A=)
c.276A=
n.463A=
c.3040A= (p.Met1014=)
c.1927A= (p.Met643=)
c.3022A= (p.Met1008=)
c.2737A= (p.Met913=)
c.1204A= (p.Met402=)
n.1967A=
17g.63496883A>CCA400567126ACEc.3589A>C (p.Met1197Leu)
c.1867A>C (p.Met623Leu)
c.1744A>C (p.Met582Leu)
n.599A>C
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.276A>C
n.463A>C
c.3040A>C (p.Met1014Leu)
c.1927A>C (p.Met643Leu)
c.3022A>C (p.Met1008Leu)
c.2737A>C (p.Met913Leu)
c.1204A>C (p.Met402Leu)
n.1967A>C
17g.63496883A>GCA8700562ACEc.3589A>G (p.Met1197Val)
c.1867A>G (p.Met623Val)
c.1744A>G (p.Met582Val)
n.599A>G
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.276A>G
n.463A>G
c.3040A>G (p.Met1014Val)
c.1927A>G (p.Met643Val)
c.3022A>G (p.Met1008Val)
c.2737A>G (p.Met913Val)
c.1204A>G (p.Met402Val)
n.1967A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496883A>TCA400567118ACEc.3589A>T (p.Met1197Leu)
c.1867A>T (p.Met623Leu)
c.1744A>T (p.Met582Leu)
n.599A>T
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.276A>T
n.463A>T
c.3040A>T (p.Met1014Leu)
c.1927A>T (p.Met643Leu)
c.3022A>T (p.Met1008Leu)
c.2737A>T (p.Met913Leu)
c.1204A>T (p.Met402Leu)
n.1967A>T
17g.63496884T>ACA400567148ACEc.3590T>A (p.Met1197Lys)
c.1868T>A (p.Met623Lys)
c.1745T>A (p.Met582Lys)
n.600T>A
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.277T>A
n.464T>A
c.3041T>A (p.Met1014Lys)
c.1928T>A (p.Met643Lys)
c.3023T>A (p.Met1008Lys)
c.2738T>A (p.Met913Lys)
c.1205T>A (p.Met402Lys)
n.1968T>A
17g.63496884T>CCA400567136ACEc.3590T>C (p.Met1197Thr)
c.1868T>C (p.Met623Thr)
c.1745T>C (p.Met582Thr)
n.600T>C
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.277T>C
n.464T>C
c.3041T>C (p.Met1014Thr)
c.1928T>C (p.Met643Thr)
c.3023T>C (p.Met1008Thr)
c.2738T>C (p.Met913Thr)
c.1205T>C (p.Met402Thr)
n.1968T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63496884T>GCA400567144ACEc.3590T>G (p.Met1197Arg)
c.1868T>G (p.Met623Arg)
c.1745T>G (p.Met582Arg)
n.600T>G
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.277T>G
n.464T>G
c.3041T>G (p.Met1014Arg)
c.1928T>G (p.Met643Arg)
c.3023T>G (p.Met1008Arg)
c.2738T>G (p.Met913Arg)
c.1205T>G (p.Met402Arg)
n.1968T>G
17g.63496885G>ACA400567155ACEc.3591G>A (p.Met1197Ile)
c.1869G>A (p.Met623Ile)
c.1746G>A (p.Met582Ile)
n.601G>A
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.278G>A
n.465G>A
c.3042G>A (p.Met1014Ile)
c.1929G>A (p.Met643Ile)
c.3024G>A (p.Met1008Ile)
c.2739G>A (p.Met913Ile)
c.1206G>A (p.Met402Ile)
n.1969G>A
 gnomAD v4
17g.63496885G>CCA400567170ACEc.3591G>C (p.Met1197Ile)
c.1869G>C (p.Met623Ile)
c.1746G>C (p.Met582Ile)
n.601G>C
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.278G>C
n.465G>C
c.3042G>C (p.Met1014Ile)
c.1929G>C (p.Met643Ile)
c.3024G>C (p.Met1008Ile)
c.2739G>C (p.Met913Ile)
c.1206G>C (p.Met402Ile)
n.1969G>C
17g.63496885G>TCA400567173ACEc.3591G>T (p.Met1197Ile)
c.1869G>T (p.Met623Ile)
c.1746G>T (p.Met582Ile)
n.601G>T
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.278G>T
n.465G>T
c.3042G>T (p.Met1014Ile)
c.1929G>T (p.Met643Ile)
c.3024G>T (p.Met1008Ile)
c.2739G>T (p.Met913Ile)
c.1206G>T (p.Met402Ile)
n.1969G>T
17g.63496886T>ACA400567182ACEc.3592T>A (p.Leu1198Met)
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n.602T>A
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.279T>A
n.466T>A
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n.1970T>A
17g.63496886T>CCA501342375ACEc.3592T>C (p.Leu1198=)
c.1870T>C (p.Leu624=)
c.1747T>C (p.Leu583=)
n.602T>C
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.279T>C
n.466T>C
c.3043T>C (p.Leu1015=)
c.1930T>C (p.Leu644=)
c.3025T>C (p.Leu1009=)
c.2740T>C (p.Leu914=)
c.1207T>C (p.Leu403=)
n.1970T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63496886T>GCA400567189ACEc.3592T>G (p.Leu1198Val)
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n.602T>G
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c.279T>G
n.466T>G
c.3043T>G (p.Leu1015Val)
c.1930T>G (p.Leu644Val)
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c.1207T>G (p.Leu403Val)
n.1970T>G
17g.63496886T=CA2269949793ACEc.3592T= (p.Leu1198=)
c.1870T= (p.Leu624=)
c.1747T= (p.Leu583=)
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c.*1347T= (n.*1347T=)
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c.3043T= (p.Leu1015=)
c.1930T= (p.Leu644=)
c.3025T= (p.Leu1009=)
c.2740T= (p.Leu914=)
c.1207T= (p.Leu403=)
n.1970T=
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c.1871T>A (p.Leu624Ter)
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n.603T>A
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.280T>A
n.467T>A
c.3044T>A (p.Leu1015Ter)
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n.1971T>A
17g.63496887T>CCA400567198ACEc.3593T>C (p.Leu1198Ser)
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n.603T>C
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c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.280T>C
n.467T>C
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c.1931T>C (p.Leu644Ser)
c.3026T>C (p.Leu1009Ser)
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n.1971T>C
17g.63496887T>GCA400567202ACEc.3593T>G (p.Leu1198Trp)
c.1871T>G (p.Leu624Trp)
c.1748T>G (p.Leu583Trp)
n.603T>G
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.280T>G
n.467T>G
c.3044T>G (p.Leu1015Trp)
c.1931T>G (p.Leu644Trp)
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c.2741T>G (p.Leu914Trp)
c.1208T>G (p.Leu403Trp)
n.1971T>G
 gnomAD v4
17g.63496888G>ACA501342377ACEc.3594G>A (p.Leu1198=)
c.1872G>A (p.Leu624=)
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n.604G>A
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.281G>A
n.468G>A
c.3045G>A (p.Leu1015=)
c.1932G>A (p.Leu644=)
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c.2742G>A (p.Leu914=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
n.1972G>A
 gnomAD v4
17g.63496888G>CCA400567207ACEc.3594G>C (p.Leu1198Phe)
c.1872G>C (p.Leu624Phe)
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n.604G>C
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.281G>C
n.468G>C
c.3045G>C (p.Leu1015Phe)
c.1932G>C (p.Leu644Phe)
c.3027G>C (p.Leu1009Phe)
c.2742G>C (p.Leu914Phe)
c.1209G>C (p.Leu403Phe)
n.1972G>C
17g.63496888G>TCA400567217ACEc.3594G>T (p.Leu1198Phe)
c.1872G>T (p.Leu624Phe)
c.1749G>T (p.Leu583Phe)
n.604G>T
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.281G>T
n.468G>T
c.3045G>T (p.Leu1015Phe)
c.1932G>T (p.Leu644Phe)
c.3027G>T (p.Leu1009Phe)
c.2742G>T (p.Leu914Phe)
c.1209G>T (p.Leu403Phe)
n.1972G>T
17g.63496889A>CCA400567224ACEc.3595A>C (p.Ser1199Arg)
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
n.605A>C
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.282A>C
n.469A>C
c.3046A>C (p.Ser1016Arg)
c.1933A>C (p.Ser645Arg)
c.3028A>C (p.Ser1010Arg)
c.2743A>C (p.Ser915Arg)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.1973A>C
17g.63496889A>GCA400567228ACEc.3595A>G (p.Ser1199Gly)
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
n.605A>G
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.282A>G
n.469A>G
c.3046A>G (p.Ser1016Gly)
c.1933A>G (p.Ser645Gly)
c.3028A>G (p.Ser1010Gly)
c.2743A>G (p.Ser915Gly)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.1973A>G
17g.63496889A>TCA400567220ACEc.3595A>T (p.Ser1199Cys)
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
n.605A>T
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.282A>T
n.469A>T
c.3046A>T (p.Ser1016Cys)
c.1933A>T (p.Ser645Cys)
c.3028A>T (p.Ser1010Cys)
c.2743A>T (p.Ser915Cys)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.1973A>T
17g.63496890G>ACA400567233ACEc.3596G>A (p.Ser1199Asn)
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
n.606G>A
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.283G>A
n.470G>A
c.3047G>A (p.Ser1016Asn)
c.1934G>A (p.Ser645Asn)
c.3029G>A (p.Ser1010Asn)
c.2744G>A (p.Ser915Asn)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.1974G>A
17g.63496890G>CCA400567236ACEc.3596G>C (p.Ser1199Thr)
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
n.606G>C
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.283G>C
n.470G>C
c.3047G>C (p.Ser1016Thr)
c.1934G>C (p.Ser645Thr)
c.3029G>C (p.Ser1010Thr)
c.2744G>C (p.Ser915Thr)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.1974G>C
17g.63496890G>TCA400567239ACEc.3596G>T (p.Ser1199Ile)
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
n.606G>T
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.283G>T
n.470G>T
c.3047G>T (p.Ser1016Ile)
c.1934G>T (p.Ser645Ile)
c.3029G>T (p.Ser1010Ile)
c.2744G>T (p.Ser915Ile)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.1974G>T
 gnomAD v4
17g.63496891C>ACA400567245ACEc.3597C>A (p.Ser1199Arg)
c.1875C>A (p.Ser625Arg)
c.1752C>A (p.Ser584Arg)
n.607C>A
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.284C>A
n.471C>A
c.3048C>A (p.Ser1016Arg)
c.1935C>A (p.Ser645Arg)
c.3030C>A (p.Ser1010Arg)
c.2745C>A (p.Ser915Arg)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
n.1975C>A
17g.63496891C>GCA400567248ACEc.3597C>G (p.Ser1199Arg)
c.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.1752C>G (p.Ser584Arg)
n.607C>G
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.284C>G
n.471C>G
c.3048C>G (p.Ser1016Arg)
c.1935C>G (p.Ser645Arg)
c.3030C>G (p.Ser1010Arg)
c.2745C>G (p.Ser915Arg)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
n.1975C>G
17g.63496891C>TCA501342380ACEc.3597C>T (p.Ser1199=)
c.1875C>T (p.Ser625=)
c.1752C>T (p.Ser584=)
n.607C>T
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.284C>T
n.471C>T
c.3048C>T (p.Ser1016=)
c.1935C>T (p.Ser645=)
c.3030C>T (p.Ser1010=)
c.2745C>T (p.Ser915=)
c.1212C>T (p.Ser404=)
n.1975C>T
17g.63496892T>ACA400567259ACEc.3598T>A (p.Tyr1200Asn)
c.1876T>A (p.Tyr626Asn)
c.1753T>A (p.Tyr585Asn)
n.608T>A
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.285T>A
n.472T>A
c.3049T>A (p.Tyr1017Asn)
c.1936T>A (p.Tyr646Asn)
c.3031T>A (p.Tyr1011Asn)
c.2746T>A (p.Tyr916Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
n.1976T>A
17g.63496892T>CCA400567253ACEc.3598T>C (p.Tyr1200His)
c.1876T>C (p.Tyr626His)
c.1753T>C (p.Tyr585His)
n.608T>C
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.285T>C
n.472T>C
c.3049T>C (p.Tyr1017His)
c.1936T>C (p.Tyr646His)
c.3031T>C (p.Tyr1011His)
c.2746T>C (p.Tyr916His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
n.1976T>C
17g.63496892T>GCA400567258ACEc.3598T>G (p.Tyr1200Asp)
c.1876T>G (p.Tyr626Asp)
c.1753T>G (p.Tyr585Asp)
n.608T>G
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.285T>G
n.472T>G
c.3049T>G (p.Tyr1017Asp)
c.1936T>G (p.Tyr646Asp)
c.3031T>G (p.Tyr1011Asp)
c.2746T>G (p.Tyr916Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
n.1976T>G
17g.63496893A>CCA400567260ACEc.3599A>C (p.Tyr1200Ser)
c.1877A>C (p.Tyr626Ser)
c.1754A>C (p.Tyr585Ser)
n.609A>C
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.286A>C
n.473A>C
c.3050A>C (p.Tyr1017Ser)
c.1937A>C (p.Tyr646Ser)
c.3032A>C (p.Tyr1011Ser)
c.2747A>C (p.Tyr916Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
n.1977A>C
17g.63496893A>GCA400567263ACEc.3599A>G (p.Tyr1200Cys)
c.1877A>G (p.Tyr626Cys)
c.1754A>G (p.Tyr585Cys)
n.609A>G
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.286A>G
n.473A>G
c.3050A>G (p.Tyr1017Cys)
c.1937A>G (p.Tyr646Cys)
c.3032A>G (p.Tyr1011Cys)
c.2747A>G (p.Tyr916Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
n.1977A>G
17g.63496893A>TCA400567266ACEc.3599A>T (p.Tyr1200Phe)
c.1877A>T (p.Tyr626Phe)
c.1754A>T (p.Tyr585Phe)
n.609A>T
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.286A>T
n.473A>T
c.3050A>T (p.Tyr1017Phe)
c.1937A>T (p.Tyr646Phe)
c.3032A>T (p.Tyr1011Phe)
c.2747A>T (p.Tyr916Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
n.1977A>T
17g.63496894C>ACA400567268ACEc.3600C>A (p.Tyr1200Ter)
c.1878C>A (p.Tyr626Ter)
c.1755C>A (p.Tyr585Ter)
n.610C>A
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.287C>A
n.474C>A
c.3051C>A (p.Tyr1017Ter)
c.1938C>A (p.Tyr646Ter)
c.3033C>A (p.Tyr1011Ter)
c.2748C>A (p.Tyr916Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
n.1978C>A
17g.63496894C=CA2269949794ACEc.3600C= (p.Tyr1200=)
c.1878C= (p.Tyr626=)
c.1755C= (p.Tyr585=)
n.610C=
c.*1355C= (n.*1355C=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.287C=
n.474C=
c.3051C= (p.Tyr1017=)
c.1938C= (p.Tyr646=)
c.3033C= (p.Tyr1011=)
c.2748C= (p.Tyr916=)
c.1215C= (p.Tyr405=)
n.1978C=
17g.63496894C>GCA400567273ACEc.3600C>G (p.Tyr1200Ter)
c.1878C>G (p.Tyr626Ter)
c.1755C>G (p.Tyr585Ter)
n.610C>G
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.287C>G
n.474C>G
c.3051C>G (p.Tyr1017Ter)
c.1938C>G (p.Tyr646Ter)
c.3033C>G (p.Tyr1011Ter)
c.2748C>G (p.Tyr916Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
n.1978C>G
17g.63496894C>TCA8700563ACEc.3600C>T (p.Tyr1200=)
c.1878C>T (p.Tyr626=)
c.1755C>T (p.Tyr585=)
n.610C>T
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.287C>T
n.474C>T
c.3051C>T (p.Tyr1017=)
c.1938C>T (p.Tyr646=)
c.3033C>T (p.Tyr1011=)
c.2748C>T (p.Tyr916=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
n.1978C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496895T>ACA400567293ACEc.3601T>A (p.Phe1201Ile)
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
n.611T>A
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.288T>A
n.475T>A
c.3052T>A (p.Phe1018Ile)
c.1939T>A (p.Phe647Ile)
c.3034T>A (p.Phe1012Ile)
c.2749T>A (p.Phe917Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.1979T>A
17g.63496895T>CCA400567297ACEc.3601T>C (p.Phe1201Leu)
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
n.611T>C
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.288T>C
n.475T>C
c.3052T>C (p.Phe1018Leu)
c.1939T>C (p.Phe647Leu)
c.3034T>C (p.Phe1012Leu)
c.2749T>C (p.Phe917Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.1979T>C
17g.63496895T>GCA400567283ACEc.3601T>G (p.Phe1201Val)
c.1879T>G (p.Phe627Val)
c.1756T>G (p.Phe586Val)
n.611T>G
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.288T>G
n.475T>G
c.3052T>G (p.Phe1018Val)
c.1939T>G (p.Phe647Val)
c.3034T>G (p.Phe1012Val)
c.2749T>G (p.Phe917Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.1979T>G
17g.63496896T>ACA400567302ACEc.3602T>A (p.Phe1201Tyr)
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
n.612T>A
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.289T>A
n.476T>A
c.3053T>A (p.Phe1018Tyr)
c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
c.3035T>A (p.Phe1012Tyr)
c.2750T>A (p.Phe917Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.1980T>A
17g.63496896T>CCA400567304ACEc.3602T>C (p.Phe1201Ser)
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
n.612T>C
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.289T>C
n.476T>C
c.3053T>C (p.Phe1018Ser)
c.1940T>C (p.Phe647Ser)
c.3035T>C (p.Phe1012Ser)
c.2750T>C (p.Phe917Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.1980T>C
 dbSNP
17g.63496896T>GCA400567307ACEc.3602T>G (p.Phe1201Cys)
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
n.612T>G
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.289T>G
n.476T>G
c.3053T>G (p.Phe1018Cys)
c.1940T>G (p.Phe647Cys)
c.3035T>G (p.Phe1012Cys)
c.2750T>G (p.Phe917Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.1980T>G
17g.63496897C>ACA8700564ACEc.3603C>A (p.Phe1201Leu)
c.1881C>A (p.Phe627Leu)
c.1758C>A (p.Phe586Leu)
n.613C>A
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.290C>A
n.477C>A
c.3054C>A (p.Phe1018Leu)
c.1941C>A (p.Phe647Leu)
c.3036C>A (p.Phe1012Leu)
c.2751C>A (p.Phe917Leu)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.1981C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63496897C=CA2269949795ACEc.3603C= (p.Phe1201=)
c.1881C= (p.Phe627=)
c.1758C= (p.Phe586=)
n.613C=
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.290C=
n.477C=
c.3054C= (p.Phe1018=)
c.1941C= (p.Phe647=)
c.3036C= (p.Phe1012=)
c.2751C= (p.Phe917=)
c.1218C= (p.Phe406=)
n.1981C=
17g.63496897C>GCA400567312ACEc.3603C>G (p.Phe1201Leu)
c.1881C>G (p.Phe627Leu)
c.1758C>G (p.Phe586Leu)
n.613C>G
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.290C>G
n.477C>G
c.3054C>G (p.Phe1018Leu)
c.1941C>G (p.Phe647Leu)
c.3036C>G (p.Phe1012Leu)
c.2751C>G (p.Phe917Leu)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.1981C>G
17g.63496897C>TCA501342387ACEc.3603C>T (p.Phe1201=)
c.1881C>T (p.Phe627=)
c.1758C>T (p.Phe586=)
n.613C>T
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.290C>T
n.477C>T
c.3054C>T (p.Phe1018=)
c.1941C>T (p.Phe647=)
c.3036C>T (p.Phe1012=)
c.2751C>T (p.Phe917=)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.1981C>T
 gnomAD v4
17g.63496898A>CCA400567317ACEc.3604A>C (p.Lys1202Gln)
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
n.614A>C
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
c.291A>C
n.478A>C
c.3055A>C (p.Lys1019Gln)
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.3037A>C (p.Lys1013Gln)
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
n.1982A>C
17g.63496898A>GCA400567320ACEc.3604A>G (p.Lys1202Glu)
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
n.614A>G
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
c.291A>G
n.478A>G
c.3055A>G (p.Lys1019Glu)
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.3037A>G (p.Lys1013Glu)
c.2752A>G (p.Lys918Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
n.1982A>G
17g.63496898A>TCA400567322ACEc.3604A>T (p.Lys1202Ter)
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
n.614A>T
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
c.291A>T
n.478A>T
c.3055A>T (p.Lys1019Ter)
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.3037A>T (p.Lys1013Ter)
c.2752A>T (p.Lys918Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
n.1982A>T
17g.63496899A>CCA400567325ACEc.3605A>C (p.Lys1202Thr)
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
n.615A>C
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.292A>C
n.479A>C
c.3056A>C (p.Lys1019Thr)
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.3038A>C (p.Lys1013Thr)
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
n.1983A>C
17g.63496899A>GCA400567329ACEc.3605A>G (p.Lys1202Arg)
c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
n.615A>G
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.292A>G
n.479A>G
c.3056A>G (p.Lys1019Arg)
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.3038A>G (p.Lys1013Arg)
c.2753A>G (p.Lys918Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
n.1983A>G
17g.63496899A>TCA400567332ACEc.3605A>T (p.Lys1202Met)
c.1883A>T (p.Lys628Met)
c.1760A>T (p.Lys587Met)
n.615A>T
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.292A>T
n.479A>T
c.3056A>T (p.Lys1019Met)
c.1943A>T (p.Lys648Met)
c.3038A>T (p.Lys1013Met)
c.2753A>T (p.Lys918Met)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
n.1983A>T
17g.63496900G>ACA501342392ACEc.3606G>A (p.Lys1202=)
c.1884G>A (p.Lys628=)
c.1761G>A (p.Lys587=)
n.616G>A
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.293G>A
n.480G>A
c.3057G>A (p.Lys1019=)
c.1944G>A (p.Lys648=)
c.3039G>A (p.Lys1013=)
c.2754G>A (p.Lys918=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
n.1984G>A
 gnomAD v4
17g.63496900G>CCA400567336ACEc.3606G>C (p.Lys1202Asn)
c.1884G>C (p.Lys628Asn)
c.1761G>C (p.Lys587Asn)
n.616G>C
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.293G>C
n.480G>C
c.3057G>C (p.Lys1019Asn)
c.1944G>C (p.Lys648Asn)
c.3039G>C (p.Lys1013Asn)
c.2754G>C (p.Lys918Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
n.1984G>C
17g.63496900G>TCA400567343ACEc.3606G>T (p.Lys1202Asn)
c.1884G>T (p.Lys628Asn)
c.1761G>T (p.Lys587Asn)
n.616G>T
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.293G>T
n.480G>T
c.3057G>T (p.Lys1019Asn)
c.1944G>T (p.Lys648Asn)
c.3039G>T (p.Lys1013Asn)
c.2754G>T (p.Lys918Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
n.1984G>T
17g.63496901C>ACA400567355ACEc.3607C>A (p.Pro1203Thr)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
n.617C>A
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.294C>A
n.481C>A
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.3040C>A (p.Pro1014Thr)
c.2755C>A (p.Pro919Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.1985C>A
17g.63496901C>GCA400567352ACEc.3607C>G (p.Pro1203Ala)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
n.617C>G
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.294C>G
n.481C>G
c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.3040C>G (p.Pro1014Ala)
c.2755C>G (p.Pro919Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.1985C>G
17g.63496901C>TCA400567348ACEc.3607C>T (p.Pro1203Ser)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
n.617C>T
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.294C>T
n.481C>T
c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.3040C>T (p.Pro1014Ser)
c.2755C>T (p.Pro919Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.1985C>T
 gnomAD v4
17g.63496902C>ACA400567365ACEc.3608C>A (p.Pro1203Gln)
c.1886C>A (p.Pro629Gln)
c.1763C>A (p.Pro588Gln)
n.618C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.295C>A
n.482C>A
c.3059C>A (p.Pro1020Gln)
c.1946C>A (p.Pro649Gln)
c.3041C>A (p.Pro1014Gln)
c.2756C>A (p.Pro919Gln)
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
n.1986C>A
17g.63496902C=CA2269949796ACEc.3608C= (p.Pro1203=)
c.1886C= (p.Pro629=)
c.1763C= (p.Pro588=)
n.618C=
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.295C=
n.482C=
c.3059C= (p.Pro1020=)
c.1946C= (p.Pro649=)
c.3041C= (p.Pro1014=)
c.2756C= (p.Pro919=)
c.1223C= (p.Pro408=)
n.1986C=
17g.63496902C>GCA400567370ACEc.3608C>G (p.Pro1203Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
n.618C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.295C>G
n.482C>G
c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.3041C>G (p.Pro1014Arg)
c.2756C>G (p.Pro919Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.1986C>G
 gnomAD v4
17g.63496902C>TCA8700565ACEc.3608C>T (p.Pro1203Leu)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
n.618C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.295C>T
n.482C>T
c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.3041C>T (p.Pro1014Leu)
c.2756C>T (p.Pro919Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.1986C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched