| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63496027C>A | CA409651635 | EEF1A2 | c.153G>T (p.Lys51Asn) n.2722G>T c.*25G>T (n.*25G>T) | |
| 20 | g.63496027C>G | CA409651636 | EEF1A2 | c.153G>C (p.Lys51Asn) n.2722G>C c.*25G>C (n.*25G>C) | |
| 20 | g.63496027C>T | CA511207094 | EEF1A2 | c.153G>A (p.Lys51=) n.2722G>A c.*25G>A (n.*25G>A) | |
| 20 | g.63496028T>A | CA409651637 | EEF1A2 | c.152A>T (p.Lys51Met) n.2721A>T c.*24A>T (n.*24A>T) | |
| 20 | g.63496028T>C | CA409651639 | EEF1A2 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.2721A>G c.*24A>G (n.*24A>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63496028T>G | CA409651638 | EEF1A2 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.2721A>C c.*24A>C (n.*24A>C) | |
| 20 | g.63496029T>A | CA409651640 | EEF1A2 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.2720A>T c.*23A>T (n.*23A>T) | |
| 20 | g.63496029T>C | CA409651642 | EEF1A2 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.2720A>G c.*23A>G (n.*23A>G) | |
| 20 | g.63496029T>G | CA409651641 | EEF1A2 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.2720A>C c.*23A>C (n.*23A>C) | |
| 20 | g.63496030C>A | CA9959167 | EEF1A2 | c.150G>T (p.Gly50=) n.2719G>T c.*22G>T (n.*22G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496030C= | CA2374824129 | EEF1A2 | c.150G= (p.Gly50=) n.2719G= c.*22G= (n.*22G=) | |
| 20 | g.63496030C>G | CA9959168 | EEF1A2 | c.150G>C (p.Gly50=) n.2719G>C c.*22G>C (n.*22G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496030C>T | CA511207104 | EEF1A2 | c.150G>A (p.Gly50=) n.2719G>A c.*22G>A (n.*22G>A) | |
| 20 | g.63496031C>A | CA409651643 | EEF1A2 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.2718G>T c.*21G>T (n.*21G>T) | |
| 20 | g.63496031C>G | CA409651644 | EEF1A2 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.2718G>C c.*21G>C (n.*21G>C) | |
| 20 | g.63496031C>T | CA409651645 | EEF1A2 | c.149G>A (p.Gly50Glu) n.2718G>A c.*21G>A (n.*21G>A) | |
| 20 | g.63496032C>A | CA409651646 | EEF1A2 | c.148G>T (p.Gly50Trp) n.2717G>T c.*20G>T (n.*20G>T) | |
| 20 | g.63496032C>G | CA409651647 | EEF1A2 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.2717G>C c.*20G>C (n.*20G>C) | |
| 20 | g.63496032C>T | CA409651648 | EEF1A2 | c.148G>A (p.Gly50Arg) n.2717G>A c.*20G>A (n.*20G>A) | COSMIC |
| 20 | g.63496033C>A | CA409651649 | EEF1A2 | c.147G>T (p.Met49Ile) n.2716G>T c.*19G>T (n.*19G>T) | |
| 20 | g.63496033C= | CA2374824130 | EEF1A2 | c.147G= (p.Met49=) n.2716G= c.*19G= (n.*19G=) | |
| 20 | g.63496033C>G | CA409651650 | EEF1A2 | c.147G>C (p.Met49Ile) n.2716G>C c.*19G>C (n.*19G>C) | |
| 20 | g.63496033C>T | CA409651651 | EEF1A2 | c.147G>A (p.Met49Ile) n.2716G>A c.*19G>A (n.*19G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 20 | g.63496034A= | CA2374824131 | EEF1A2 | c.146T= (p.Met49=) n.2715T= c.*18T= (n.*18T=) | |
| 20 | g.63496034A>C | CA409651652 | EEF1A2 | c.146T>G (p.Met49Arg) n.2715T>G c.*18T>G (n.*18T>G) | |
| 20 | g.63496034A>G | CA409651654 | EEF1A2 | c.146T>C (p.Met49Thr) n.2715T>C c.*18T>C (n.*18T>C) | |
| 20 | g.63496034A>T | CA409651653 | EEF1A2 | c.146T>A (p.Met49Lys) n.2715T>A c.*18T>A (n.*18T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496035T>A | CA409651655 | EEF1A2 | c.145A>T (p.Met49Leu) n.2714A>T c.*17A>T (n.*17A>T) | |
| 20 | g.63496035T>C | CA409651656 | EEF1A2 | c.145A>G (p.Met49Val) n.2714A>G c.*17A>G (n.*17A>G) | |
| 20 | g.63496035T>G | CA409651657 | EEF1A2 | c.145A>C (p.Met49Leu) n.2714A>C c.*17A>C (n.*17A>C) | |
| 20 | g.63496037_63496038insCAGCAGCCTCCTTCTCGAATTTCT | CA920253368 | EEF1A2 | c.145_146insAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGAGA n.2714_2715insAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGAGA c.*17_*18insAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGAGA (n.*17_*18insAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGAGA) | dbSNP |
| 20 | g.63496036C>A | CA409651658 | EEF1A2 | c.145-1G>T (n.145-1G>T) n.2713G>T c.*16G>T (n.*16G>T) | |
| 20 | g.63496036C= | CA2374824132 | EEF1A2 | c.145-1G= (n.145-1G=) n.2713G= c.*16G= (n.*16G=) | |
| 20 | g.63496036C>G | CA409651659 | EEF1A2 | c.145-1G>C (n.145-1G>C) n.2713G>C c.*16G>C (n.*16G>C) | |
| 20 | g.63496036C>T | CA409651660 | EEF1A2 | c.145-1G>A (n.145-1G>A) n.2713G>A c.*16G>A (n.*16G>A) | |
| 20 | g.63496037_63496038insCTGCTGCCTCCTTCTCAAACTTCTCGATGGTCCGCTTGTCGATGCCACCACACTTGTAGATGAGGTGGCCT | CA2816995728 | EEF1A2 | c.145-1_145insGCCACCTCATCTACAAGTGTGGTGGCATCGACAAGCGGACCATCGAGAAGTTTGAGAAGGAGGCAGCAGAG (n.145-1_145insGCCACCTCATCTACAAGTGTGGTGGCATCGACAAGCGGACCATCGAGAAGTTTGAGAAGGAGGCAGCAGAG) n.2713_2714insGCCACCTCATCTACAAGTGTGGTGGCATCGACAAGCGGACCATCGAGAAGTTTGAGAAGGAGGCAGCAGAG c.*16_*17insGCCACCTCATCTACAAGTGTGGTGGCATCGACAAGCGGACCATCGAGAAGTTTGAGAAGGAGGCAGCAGAG (n.*16_*17insGCCACCTCATCTACAAGTGTGGTGGCATCGACAAGCGGACCATCGAGAAGTTTGAGAAGGAGGCAGCAGAG) | |
| 20 | g.63496037T>A | CA409651661 | EEF1A2 | c.145-2A>T (n.145-2A>T) n.2712A>T c.*15A>T (n.*15A>T) | |
| 20 | g.63496037T>C | CA409651662 | EEF1A2 | c.145-2A>G (n.145-2A>G) n.2712A>G c.*15A>G (n.*15A>G) | |
| 20 | g.63496037T>G | CA409651663 | EEF1A2 | c.145-2A>C (n.145-2A>C) n.2712A>C c.*15A>C (n.*15A>C) | |
| 20 | g.63496037_63496038insCAGCAGCCTCCTTCTCGAATTTCTCAAT | CA920253369 | EEF1A2 | c.145-2_145-1insTTGAGAAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGA (n.145-2_145-1insTTGAGAAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGA) n.2712_2713insTTGAGAAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGA c.*15_*16insTTGAGAAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGA (n.*15_*16insTTGAGAAATTCGAGAAGGAGGCTGCTGA) | dbSNP |
| 20 | g.63496037_63496038insCA | CA2816995731 | EEF1A2 | c.145-3_145-2insTG (n.145-3_145-2insTG) n.2711_2712insTG c.*14_*15insTG (n.*14_*15insTG) | |
| 20 | g.63496038G>A | CA2739277243 | EEF1A2 | c.145-3C>T (n.145-3C>T) n.2711C>T c.*14C>T (n.*14C>T) | ClinVar |
| 20 | g.63496038_63496039insCCGCCTCCTTCTC | CA2816995732 | EEF1A2 | c.145-4_145-3insGAGAAGGAGGCGG (n.145-4_145-3insGAGAAGGAGGCGG) n.2710_2711insGAGAAGGAGGCGG c.*13_*14insGAGAAGGAGGCGG (n.*13_*14insGAGAAGGAGGCGG) | |
| 20 | g.63496040A= | CA2374824134 | EEF1A2 | c.145-5T= (n.145-5T=) n.2709T= c.*12T= (n.*12T=) | |
| 20 | g.63496040_63496042delinsAGC | CA2374824133 | EEF1A2 | c.145-7_145-5delinsGCT (n.145-7_145-5delinsGCT) n.2707_2709delinsGCT c.*10_*12delinsGCT (n.*10_*12delinsGCT) | |
| 20 | g.63496041G= | CA2374824135 | EEF1A2 | c.145-6C= (n.145-6C=) n.2708C= c.*11C= (n.*11C=) | |
| 20 | g.63496042_63496043del | CA9959169 | EEF1A2 | c.145-7_145-6del (n.145-7_145-6del) n.2707_2708del c.*10_*11del (n.*10_*11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496041_63496053dup | CA2374824136 | EEF1A2 | c.145-18_145-6dup (n.145-18_145-6dup) n.2696_2708dup c.179_*11dup (n.179_*11dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496042C>A | CA9959171 | EEF1A2 | c.145-7G>T (n.145-7G>T) n.2707G>T c.*10G>T (n.*10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496042C= | CA2374824137 | EEF1A2 | c.145-7G= (n.145-7G=) n.2707G= c.*10G= (n.*10G=) | |
| 20 | g.63496042C>T | CA9959170 | EEF1A2 | c.145-7G>A (n.145-7G>A) n.2707G>A c.*10G>A (n.*10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496045_63496057dup | CA746468039 | EEF1A2 | c.145-19_145-7dup (n.145-19_145-7dup) n.2695_2707dup c.178_*10dup (n.178_*10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496043G>A | CA9959172 | EEF1A2 | c.145-8C>T (n.145-8C>T) n.2706C>T c.*9C>T (n.*9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496043G>C | CA636614367 | EEF1A2 | c.145-8C>G (n.145-8C>G) n.2706C>G c.*9C>G (n.*9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496043G= | CA2374824138 | EEF1A2 | c.145-8C= (n.145-8C=) n.2706C= c.*9C= (n.*9C=) | |
| 20 | g.63496044G>A | CA2653814540 | EEF1A2 | c.145-9C>T (n.145-9C>T) n.2705C>T c.*8C>T (n.*8C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496045G>T | CA2653814542 | EEF1A2 | c.145-10C>A (n.145-10C>A) n.2704C>A c.*7C>A (n.*7C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496048A= | CA2374824139 | EEF1A2 | c.145-13T= (n.145-13T=) n.2701T= c.*4T= (n.*4T=) | |
| 20 | g.63496048A>G | CA636614368 | EEF1A2 | c.145-13T>C (n.145-13T>C) n.2701T>C c.*4T>C (n.*4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496049G>A | CA317442802 | EEF1A2 | c.145-14C>T (n.145-14C>T) n.2700C>T c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496049G>C | CA317442804 | EEF1A2 | c.145-14C>G (n.145-14C>G) n.2700C>G c.*3C>G (n.*3C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63496049G= | CA2374824140 | EEF1A2 | c.145-14C= (n.145-14C=) n.2700C= c.*3C= (n.*3C=) | |
| 20 | g.63496049G>T | CA2653814550 | EEF1A2 | c.145-14C>A (n.145-14C>A) n.2700C>A c.*3C>A (n.*3C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496051del | CA2653814548 | EEF1A2 | c.145-14del (n.145-14del) n.2700del c.*3del (n.*3del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496050G>A | CA2653814554 | EEF1A2 | c.145-15C>T (n.145-15C>T) n.2699C>T c.*2C>T (n.*2C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496050G>C | CA2653814555 | EEF1A2 | c.145-15C>G (n.145-15C>G) n.2699C>G c.*2C>G (n.*2C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496050G= | CA2374824141 | EEF1A2 | c.145-15C= (n.145-15C=) n.2699C= c.*2C= (n.*2C=) | |
| 20 | g.63496050G>T | CA9959173 | EEF1A2 | c.145-15C>A (n.145-15C>A) n.2699C>A c.*2C>A (n.*2C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496051G>A | CA9959174 | EEF1A2 | c.145-16C>T (n.145-16C>T) n.2698C>T c.*1C>T (n.*1C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496051G= | CA2374824142 | EEF1A2 | c.145-16C= (n.145-16C=) n.2698C= c.*1C= (n.*1C=) | |
| 20 | g.63496051G>T | CA2374824143 | EEF1A2 | c.145-16C>A (n.145-16C>A) n.2698C>A c.*1C>A (n.*1C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496053C>G | CA2577454078 | EEF1A2 | c.145-18G>C (n.145-18G>C) n.2696G>C c.179G>C (p.Ter60Ser) | ClinVar |
| 20 | g.63496053C>T | CA2653814568 | EEF1A2 | c.145-18G>A (n.145-18G>A) n.2696G>A c.179G>A (p.Ter60=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496054A= | CA2374824144 | EEF1A2 | c.145-19T= (n.145-19T=) n.2695T= c.178T= (p.Ter60=) | |
| 20 | g.63496054A>T | CA636614369 | EEF1A2 | c.145-19T>A (n.145-19T>A) n.2695T>A c.178T>A (p.Ter60Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496055C>A | CA636614370 | EEF1A2 | c.145-20G>T (n.145-20G>T) n.2694G>T c.177G>T (p.Pro59=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496055C= | CA2374824145 | EEF1A2 | c.145-20G= (n.145-20G=) n.2694G= c.177G= (p.Pro59=) | |
| 20 | g.63496055C>G | CA636614371 | EEF1A2 | c.145-20G>C (n.145-20G>C) n.2694G>C c.177G>C (p.Pro59=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496055C>T | CA9959175 | EEF1A2 | c.145-20G>A (n.145-20G>A) n.2694G>A c.177G>A (p.Pro59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496056G>A | CA9959177 | EEF1A2 | c.145-21C>T (n.145-21C>T) n.2693C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496056G>C | CA9959176 | EEF1A2 | c.145-21C>G (n.145-21C>G) n.2693C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496056G= | CA2374824146 | EEF1A2 | c.145-21C= (n.145-21C=) n.2693C= c.176C= (p.Pro59=) | |
| 20 | g.63496056G>T | CA2653814592 | EEF1A2 | c.145-21C>A (n.145-21C>A) n.2693C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496057G>A | CA2577454079 | EEF1A2 | c.145-22C>T (n.145-22C>T) n.2692C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496057G>T | CA2653814605 | EEF1A2 | c.145-22C>A (n.145-22C>A) n.2692C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496058C= | CA2374824147 | EEF1A2 | c.145-23G= (n.145-23G=) n.2691G= c.174G= (p.Gln58=) | |
| 20 | g.63496058C>T | CA9959178 | EEF1A2 | c.145-23G>A (n.145-23G>A) n.2691G>A c.174G>A (p.Gln58=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496061A= | CA2374824148 | EEF1A2 | c.145-26T= (n.145-26T=) n.2688T= c.171T= (p.Pro57=) | |
| 20 | g.63496061A>G | CA9959179 | EEF1A2 | c.145-26T>C (n.145-26T>C) n.2688T>C c.171T>C (p.Pro57=) | dbSNP ExAC |
| 20 | g.63496062G>A | CA1019316902 | EEF1A2 | c.145-27C>T (n.145-27C>T) n.2687C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496062G>C | CA2653814623 | EEF1A2 | c.145-27C>G (n.145-27C>G) n.2687C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496062G= | CA2374824149 | EEF1A2 | c.145-27C= (n.145-27C=) n.2687C= c.170C= (p.Pro57=) | |
| 20 | g.63496063G>A | CA746468064 | EEF1A2 | c.145-28C>T (n.145-28C>T) n.2686C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496063G= | CA2374824150 | EEF1A2 | c.145-28C= (n.145-28C=) n.2686C= c.169C= (p.Pro57=) | |
| 20 | g.63496064G= | CA2374824151 | EEF1A2 | c.145-29C= (n.145-29C=) n.2685C= c.168C= (p.Arg56=) | |
| 20 | g.63496065C>A | CA2653814631 | EEF1A2 | c.145-30G>T (n.145-30G>T) n.2684G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496065C= | CA2374824152 | EEF1A2 | c.145-30G= (n.145-30G=) n.2684G= c.167G= (p.Arg56=) | |
| 20 | g.63496065C>T | CA9959180 | EEF1A2 | c.145-30G>A (n.145-30G>A) n.2684G>A c.167G>A (p.Arg56His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496073_63496079dup | CA636614372 | EEF1A2 | c.145-36_145-30dup (n.145-36_145-30dup) n.2678_2684dup c.161_167dup (p.Pro57ValfsTer27) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496073_63496079del | CA2653814630 | EEF1A2 | c.145-36_145-30del (n.145-36_145-30del) n.2678_2684del c.161_167del (p.Gly54AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496066G>A | CA9959181 | EEF1A2 | c.145-31C>T (n.145-31C>T) n.2683C>T c.166C>T (p.Arg56Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496066G>C | CA2653814640 | EEF1A2 | c.145-31C>G (n.145-31C>G) n.2683C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496066G= | CA2374824153 | EEF1A2 | c.145-31C= (n.145-31C=) n.2683C= c.166C= (p.Arg56=) | |
| 20 | g.63496068G>C | CA2653814641 | EEF1A2 | c.145-33C>G (n.145-33C>G) n.2681C>G c.164C>G (p.Ser55Cys) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496068G>T | CA2653814643 | EEF1A2 | c.145-33C>A (n.145-33C>A) n.2681C>A c.164C>A (p.Ser55Tyr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496070C>A | CA2577454080 | EEF1A2 | c.145-35G>T (n.145-35G>T) n.2679G>T c.162G>T (p.Gly54=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496071C= | CA2374824154 | EEF1A2 | c.145-36G= (n.145-36G=) n.2678G= c.161G= (p.Gly54=) | |
| 20 | g.63496071C>G | CA2816995742 | EEF1A2 | c.145-36G>C (n.145-36G>C) n.2678G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) | |
| 20 | g.63496071C>T | CA1019316911 | EEF1A2 | c.145-36G>A (n.145-36G>A) n.2678G>A c.161G>A (p.Gly54Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496072C>A | CA2653814650 | EEF1A2 | c.145-37G>T (n.145-37G>T) n.2677G>T c.160G>T (p.Gly54Trp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496072C= | CA2374824155 | EEF1A2 | c.145-37G= (n.145-37G=) n.2677G= c.160G= (p.Gly54=) | |
| 20 | g.63496072C>T | CA317442877 | EEF1A2 | c.145-37G>A (n.145-37G>A) n.2677G>A c.160G>A (p.Gly54Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496073G>A | CA9959182 | EEF1A2 | c.145-38C>T (n.145-38C>T) n.2676C>T c.159C>T (p.Pro53=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496073G= | CA2374824156 | EEF1A2 | c.145-38C= (n.145-38C=) n.2676C= c.159C= (p.Pro53=) | |
| 20 | g.63496073G>T | CA2653814655 | EEF1A2 | c.145-38C>A (n.145-38C>A) n.2676C>A c.159C>A (p.Pro53=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496077_63496083dup | CA636614373 | EEF1A2 | c.145-45_145-39dup (n.145-45_145-39dup) n.2669_2675dup c.152_158dup (p.Pro57ValfsTer27) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496075G>C | CA9959183 | EEF1A2 | c.145-40C>G (n.145-40C>G) n.2674C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496075G= | CA2374824157 | EEF1A2 | c.145-40C= (n.145-40C=) n.2674C= c.157C= (p.Pro53=) | |
| 20 | g.63496077C>G | CA2653814666 | EEF1A2 | c.145-42G>C (n.145-42G>C) n.2672G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496077C>T | CA2653814670 | EEF1A2 | c.145-42G>A (n.145-42G>A) n.2672G>A c.155G>A (p.Gly52Asp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496078C>A | CA2653814674 | EEF1A2 | c.145-43G>T (n.145-43G>T) n.2671G>T c.154G>T (p.Gly52Cys) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496078C= | CA2374824158 | EEF1A2 | c.145-43G= (n.145-43G=) n.2671G= c.154G= (p.Gly52=) | |
| 20 | g.63496078C>T | CA636614374 | EEF1A2 | c.145-43G>A (n.145-43G>A) n.2671G>A c.154G>A (p.Gly52Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496080A>G | CA2577454081 | EEF1A2 | c.145-45T>C (n.145-45T>C) n.2669T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496080A>T | CA2653814680 | EEF1A2 | c.145-45T>A (n.145-45T>A) n.2669T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496081G>A | CA636614375 | EEF1A2 | c.145-46C>T (n.145-46C>T) n.2668C>T c.151C>T (p.Leu51=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496081G>C | CA746468073 | EEF1A2 | c.145-46C>G (n.145-46C>G) n.2668C>G c.151C>G (p.Leu51Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496081G= | CA2374824159 | EEF1A2 | c.145-46C= (n.145-46C=) n.2668C= c.151C= (p.Leu51=) | |
| 20 | g.63496082G>A | CA2653814689 | EEF1A2 | c.145-47C>T (n.145-47C>T) n.2667C>T c.150C>T (p.Leu50=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496082G>C | CA636614376 | EEF1A2 | c.145-47C>G (n.145-47C>G) n.2667C>G c.150C>G (p.Leu50=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496082G= | CA2374824160 | EEF1A2 | c.145-47C= (n.145-47C=) n.2667C= c.150C= (p.Leu50=) | |
| 20 | g.63496083A>G | CA2653814691 | EEF1A2 | c.145-48T>C (n.145-48T>C) n.2666T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496084G>A | CA636614377 | EEF1A2 | c.145-49C>T (n.145-49C>T) n.2665C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63496084G= | CA2374824161 | EEF1A2 | c.145-49C= (n.145-49C=) n.2665C= c.148C= (p.Leu50=) | |
| 20 | g.63496084G>T | CA2653814695 | EEF1A2 | c.145-49C>A (n.145-49C>A) n.2665C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496085T>C | CA636614379 | EEF1A2 | c.145-50A>G (n.145-50A>G) n.2664A>G c.147A>G (p.Gly49=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496085T>G | CA636614380 | EEF1A2 | c.145-50A>C (n.145-50A>C) n.2664A>C c.147A>C (p.Gly49=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496085T= | CA2374824162 | EEF1A2 | c.145-50A= (n.145-50A=) n.2664A= c.147A= (p.Gly49=) | |
| 20 | g.63496086_63496089dup | CA636614378 | EEF1A2 | c.145-53_145-50dup (n.145-53_145-50dup) n.2661_2664dup c.145-1_147dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63496086C= | CA2374824163 | EEF1A2 | c.145-51G= (n.145-51G=) n.2663G= c.146G= (p.Gly49=) | |
| 20 | g.63496086C>T | CA9959184 | EEF1A2 | c.145-51G>A (n.145-51G>A) n.2663G>A c.146G>A (p.Gly49Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496087C= | CA2374824164 | EEF1A2 | c.145-52G= (n.145-52G=) n.2662G= c.145G= (p.Gly49=) | |
| 20 | g.63496087C>T | CA2374824165 | EEF1A2 | c.145-52G>A (n.145-52G>A) n.2662G>A c.145G>A (p.Gly49Arg) | dbSNP |
| 20 | g.63496089T>G | CA2653814704 | EEF1A2 | c.145-54A>C (n.145-54A>C) n.2660A>C c.145-2A>C (n.145-2A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496090G>A | CA2653814706 | EEF1A2 | c.145-55C>T (n.145-55C>T) n.2659C>T c.145-3C>T (n.145-3C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496090G>T | CA2653814710 | EEF1A2 | c.145-55C>A (n.145-55C>A) n.2659C>A c.145-3C>A (n.145-3C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496091del | CA2653814705 | EEF1A2 | c.145-55del (n.145-55del) n.2659del c.145-3del (n.145-3del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496092T>C | CA746468082 | EEF1A2 | c.145-57A>G (n.145-57A>G) n.2657A>G c.145-5A>G (n.145-5A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63496092T= | CA2374824166 | EEF1A2 | c.145-57A= (n.145-57A=) n.2657A= c.145-5A= (n.145-5A=) | |
| 20 | g.63496093G= | CA2374824167 | EEF1A2 | c.145-58C= (n.145-58C=) n.2656C= c.145-6C= (n.145-6C=) | |
| 20 | g.63496093G>T | CA2374824168 | EEF1A2 | c.145-58C>A (n.145-58C>A) n.2656C>A c.145-6C>A (n.145-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496094G>A | CA2374824170 | EEF1A2 | c.145-59C>T (n.145-59C>T) n.2655C>T c.145-7C>T (n.145-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496094G>C | CA2374824171 | EEF1A2 | c.145-59C>G (n.145-59C>G) n.2655C>G c.145-7C>G (n.145-7C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63496094G= | CA2374824169 | EEF1A2 | c.145-59C= (n.145-59C=) n.2655C= c.145-7C= (n.145-7C=) | |
| 20 | g.63496094G>T | CA2653814720 | EEF1A2 | c.145-59C>A (n.145-59C>A) n.2655C>A c.145-7C>A (n.145-7C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496096G>A | CA2572089033 | EEF1A2 | c.145-61C>T (n.145-61C>T) n.2653C>T c.145-9C>T (n.145-9C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496096G>T | CA2653814724 | EEF1A2 | c.145-61C>A (n.145-61C>A) n.2653C>A c.145-9C>A (n.145-9C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496097C= | CA2374824172 | EEF1A2 | c.145-62G= (n.145-62G=) n.2652G= c.145-10G= (n.145-10G=) | |
| 20 | g.63496097C>G | CA2653814730 | EEF1A2 | c.145-62G>C (n.145-62G>C) n.2652G>C c.145-10G>C (n.145-10G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496097C>T | CA317442911 | EEF1A2 | c.145-62G>A (n.145-62G>A) n.2652G>A c.145-10G>A (n.145-10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496098_63496111del | CA658192793 | EEF1A2 | c.145-75_145-62del (n.145-75_145-62del) n.2639_2652del c.145-23_145-10del (n.145-23_145-10del) | COSMIC |
| 20 | g.63496098G>A | CA636614381 | EEF1A2 | c.145-63C>T (n.145-63C>T) n.2651C>T c.145-11C>T (n.145-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496098G= | CA2374824173 | EEF1A2 | c.145-63C= (n.145-63C=) n.2651C= c.145-11C= (n.145-11C=) | |
| 20 | g.63496100G>A | CA2653814737 | EEF1A2 | c.145-65C>T (n.145-65C>T) n.2649C>T c.145-13C>T (n.145-13C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496100G>T | CA2653814738 | EEF1A2 | c.145-65C>A (n.145-65C>A) n.2649C>A c.145-13C>A (n.145-13C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496103_63496105del | CA2653814735 | EEF1A2 | c.145-67_145-65del (n.145-67_145-65del) n.2647_2649del c.145-15_145-13del (n.145-15_145-13del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496101C>A | CA2653814739 | EEF1A2 | c.145-66G>T (n.145-66G>T) n.2648G>T c.145-14G>T (n.145-14G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496102T>C | CA2577454082 | EEF1A2 | c.145-67A>G (n.145-67A>G) n.2647A>G c.145-15A>G (n.145-15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496102T>G | CA2653814742 | EEF1A2 | c.145-67A>C (n.145-67A>C) n.2647A>C c.145-15A>C (n.145-15A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496103G>T | CA2653814743 | EEF1A2 | c.145-68C>A (n.145-68C>A) n.2646C>A c.145-16C>A (n.145-16C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496104C>A | CA2653814744 | EEF1A2 | c.145-69G>T (n.145-69G>T) n.2645G>T c.145-17G>T (n.145-17G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496104C= | CA2374824174 | EEF1A2 | c.145-69G= (n.145-69G=) n.2645G= c.145-17G= (n.145-17G=) | |
| 20 | g.63496104C>T | CA2653814747 | EEF1A2 | c.145-69G>A (n.145-69G>A) n.2645G>A c.145-17G>A (n.145-17G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496105T>G | CA2653814752 | EEF1A2 | c.145-70A>C (n.145-70A>C) n.2644A>C c.145-18A>C (n.145-18A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496106dup | CA317442922 | EEF1A2 | c.145-70dup (n.145-70dup) n.2644dup c.145-18dup (n.145-18dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496107G>T | CA2653814756 | EEF1A2 | c.145-72C>A (n.145-72C>A) n.2642C>A c.145-20C>A (n.145-20C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496109T>A | CA2374824176 | EEF1A2 | c.145-74A>T (n.145-74A>T) n.2640A>T c.145-22A>T (n.145-22A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496109T= | CA2374824175 | EEF1A2 | c.145-74A= (n.145-74A=) n.2640A= c.145-22A= (n.145-22A=) | |
| 20 | g.63496110del | CA2653814792 | EEF1A2 | c.145-75del (n.145-75del) n.2639del c.145-23del (n.145-23del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496110dup | CA2374824177 | EEF1A2 | c.145-75dup (n.145-75dup) n.2639dup c.145-23dup (n.145-23dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496111C>A | CA2653814793 | EEF1A2 | c.145-76G>T (n.145-76G>T) n.2638G>T c.145-24G>T (n.145-24G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496111C>T | CA2653814794 | EEF1A2 | c.145-76G>A (n.145-76G>A) n.2638G>A c.145-24G>A (n.145-24G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496113G>A | CA1019316922 | EEF1A2 | c.145-78C>T (n.145-78C>T) n.2636C>T c.145-26C>T (n.145-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496113G>C | CA746468086 | EEF1A2 | c.145-78C>G (n.145-78C>G) n.2636C>G c.145-26C>G (n.145-26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496113G= | CA2374824178 | EEF1A2 | c.145-78C= (n.145-78C=) n.2636C= c.145-26C= (n.145-26C=) | |
| 20 | g.63496113G>T | CA2577454083 | EEF1A2 | c.145-78C>A (n.145-78C>A) n.2636C>A c.145-26C>A (n.145-26C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496114del | CA2653814796 | EEF1A2 | c.145-79del (n.145-79del) n.2635del c.145-27del (n.145-27del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496115A>T | CA2653814797 | EEF1A2 | c.145-80T>A (n.145-80T>A) n.2634T>A c.145-28T>A (n.145-28T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496116G>C | CA2653814798 | EEF1A2 | c.145-81C>G (n.145-81C>G) n.2633C>G c.145-29C>G (n.145-29C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496119T>C | CA2374824180 | EEF1A2 | c.145-84A>G (n.145-84A>G) n.2630A>G c.145-32A>G (n.145-32A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63496119T= | CA2374824179 | EEF1A2 | c.145-84A= (n.145-84A=) n.2630A= c.145-32A= (n.145-32A=) | |
| 20 | g.63496120G>A | CA317442931 | EEF1A2 | c.145-85C>T (n.145-85C>T) n.2629C>T c.145-33C>T (n.145-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63496120G= | CA2374824181 | EEF1A2 | c.145-85C= (n.145-85C=) n.2629C= c.145-33C= (n.145-33C=) | |
| 20 | g.63496120G>T | CA2577454084 | EEF1A2 | c.145-85C>A (n.145-85C>A) n.2629C>A c.145-33C>A (n.145-33C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496121G>A | CA2653814811 | EEF1A2 | c.145-86C>T (n.145-86C>T) n.2628C>T c.145-34C>T (n.145-34C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496121G>T | CA2653814813 | EEF1A2 | c.145-86C>A (n.145-86C>A) n.2628C>A c.145-34C>A (n.145-34C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496122C>A | CA2653814815 | EEF1A2 | c.145-87G>T (n.145-87G>T) n.2627G>T c.145-35G>T (n.145-35G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496122C>T | CA2816995743 | EEF1A2 | c.145-87G>A (n.145-87G>A) n.2627G>A c.145-35G>A (n.145-35G>A) | |
| 20 | g.63496123C>A | CA2577454085 | EEF1A2 | c.145-88G>T (n.145-88G>T) n.2626G>T c.145-36G>T (n.145-36G>T) | |
| 20 | g.63496123C= | CA2374824182 | EEF1A2 | c.145-88G= (n.145-88G=) n.2626G= c.145-36G= (n.145-36G=) | |
| 20 | g.63496123C>T | CA1019316927 | EEF1A2 | c.145-88G>A (n.145-88G>A) n.2626G>A c.145-36G>A (n.145-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496124G>A | CA317442937 | EEF1A2 | c.145-89C>T (n.145-89C>T) n.2625C>T c.145-37C>T (n.145-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496124G= | CA2374824183 | EEF1A2 | c.145-89C= (n.145-89C=) n.2625C= c.145-37C= (n.145-37C=) | |
| 20 | g.63496124G>T | CA746468090 | EEF1A2 | c.145-89C>A (n.145-89C>A) n.2625C>A c.145-37C>A (n.145-37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496125C>A | CA2653814825 | EEF1A2 | c.145-90G>T (n.145-90G>T) n.2624G>T c.145-38G>T (n.145-38G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496125C= | CA2374824184 | EEF1A2 | c.145-90G= (n.145-90G=) n.2624G= c.145-38G= (n.145-38G=) | |
| 20 | g.63496125C>G | CA2653814828 | EEF1A2 | c.145-90G>C (n.145-90G>C) n.2624G>C c.145-38G>C (n.145-38G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496125C>T | CA746468091 | EEF1A2 | c.145-90G>A (n.145-90G>A) n.2624G>A c.145-38G>A (n.145-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496126G>A | CA317442952 | EEF1A2 | c.145-91C>T (n.145-91C>T) n.2623C>T c.145-39C>T (n.145-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63496126G>C | CA2577454086 | EEF1A2 | c.145-91C>G (n.145-91C>G) n.2623C>G c.145-39C>G (n.145-39C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63496126G= | CA2374824185 | EEF1A2 | c.145-91C= (n.145-91C=) n.2623C= c.145-39C= (n.145-39C=) | |
| 20 | g.63496127A>C | CA2577454087 | EEF1A2 | c.145-92T>G (n.145-92T>G) n.2622T>G c.145-40T>G (n.145-40T>G) |