Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63495838_63495845delinsCTGCTGTGCA2374824056EEF1A2c.324+11_324+18delinsCACAGCAG (n.324+11_324+18delinsCACAGCAG)
n.2893+11_2893+18delinsCACAGCAG
c.*196+11_*196+18delinsCACAGCAG (n.*196+11_*196+18delinsCACAGCAG)
20g.63495839_63495845delCA9959146EEF1A2c.324+11_324+17del (n.324+11_324+17del)
n.2893+11_2893+17del
c.*196+11_*196+17del (n.*196+11_*196+17del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63495845G>ACA2653814239EEF1A2c.324+11C>T (n.324+11C>T)
n.2893+11C>T
c.*196+11C>T (n.*196+11C>T)
gnomAD v4
20g.63495845G=CA2374824061EEF1A2c.324+11C= (n.324+11C=)
n.2893+11C=
c.*196+11C= (n.*196+11C=)
20g.63495845G>TCA317442604EEF1A2c.324+11C>A (n.324+11C>A)
n.2893+11C>A
c.*196+11C>A (n.*196+11C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63495846C=CA2374824062EEF1A2c.324+10G= (n.324+10G=)
n.2893+10G=
c.*196+10G= (n.*196+10G=)
20g.63495846C>TCA317442611EEF1A2c.324+10G>A (n.324+10G>A)
n.2893+10G>A
c.*196+10G>A (n.*196+10G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63495847C>TCA2573157315EEF1A2c.324+9G>A (n.324+9G>A)
n.2893+9G>A
c.*196+9G>A (n.*196+9G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63495848C=CA2374824063EEF1A2c.324+8G= (n.324+8G=)
n.2893+8G=
c.*196+8G= (n.*196+8G=)
20g.63495848C>GCA636614364EEF1A2c.324+8G>C (n.324+8G>C)
n.2893+8G>C
c.*196+8G>C (n.*196+8G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63495848C>TCA636614365EEF1A2c.324+8G>A (n.324+8G>A)
n.2893+8G>A
c.*196+8G>A (n.*196+8G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63495849T>ACA2374824064EEF1A2c.324+7A>T (n.324+7A>T)
n.2893+7A>T
c.*196+7A>T (n.*196+7A>T)
dbSNP
20g.63495849T>CCA2653814255EEF1A2c.324+7A>G (n.324+7A>G)
n.2893+7A>G
c.*196+7A>G (n.*196+7A>G)
gnomAD v4
20g.63495849T=CA2374824065EEF1A2c.324+7A= (n.324+7A=)
n.2893+7A=
c.*196+7A= (n.*196+7A=)
20g.63495850G=CA2374824066EEF1A2c.324+6C= (n.324+6C=)
n.2893+6C=
c.*196+6C= (n.*196+6C=)
20g.63495851C>ACA9959148EEF1A2c.324+5G>T (n.324+5G>T)
n.2893+5G>T
c.*196+5G>T (n.*196+5G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63495851C=CA2374824067EEF1A2c.324+5G= (n.324+5G=)
n.2893+5G=
c.*196+5G= (n.*196+5G=)
20g.63495851C>TCA2573157316EEF1A2c.324+5G>A (n.324+5G>A)
n.2893+5G>A
c.*196+5G>A (n.*196+5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63495851dupCA658799400EEF1A2c.324+5dup (n.324+5dup)
n.2893+5dup
c.*196+5dup (n.*196+5dup)
ClinVar dbSNP
20g.63495852T>CCA2577454077EEF1A2c.324+4A>G (n.324+4A>G)
n.2893+4A>G
c.*196+4A>G (n.*196+4A>G)
20g.63495853C=CA2374824068EEF1A2c.324+3G= (n.324+3G=)
n.2893+3G=
c.*196+3G= (n.*196+3G=)
20g.63495853C>TCA317442624EEF1A2c.324+3G>A (n.324+3G>A)
n.2893+3G>A
c.*196+3G>A (n.*196+3G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63495854A=CA2374824069EEF1A2c.324+2T= (n.324+2T=)
n.2893+2T=
c.*196+2T= (n.*196+2T=)
20g.63495854A>CCA409651109EEF1A2c.324+2T>G (n.324+2T>G)
n.2893+2T>G
c.*196+2T>G (n.*196+2T>G)
ClinVar
20g.63495854A>GCA317442625EEF1A2c.324+2T>C (n.324+2T>C)
n.2893+2T>C
c.*196+2T>C (n.*196+2T>C)
dbSNP
20g.63495854A>TCA317442626EEF1A2c.324+2T>A (n.324+2T>A)
n.2893+2T>A
c.*196+2T>A (n.*196+2T>A)
dbSNP
20g.63495855C>ACA409651116EEF1A2c.324+1G>T (n.324+1G>T)
n.2893+1G>T
c.*196+1G>T (n.*196+1G>T)
20g.63495855C>GCA409651119EEF1A2c.324+1G>C (n.324+1G>C)
n.2893+1G>C
c.*196+1G>C (n.*196+1G>C)
20g.63495855C>TCA409651121EEF1A2c.324+1G>A (n.324+1G>A)
n.2893+1G>A
c.*196+1G>A (n.*196+1G>A)
20g.63495856C>ACA409651125EEF1A2c.324G>T (p.Gln108His)
n.2893G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
20g.63495856C>GCA409651127EEF1A2c.324G>C (p.Gln108His)
n.2893G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
20g.63495856C>TCA511206567EEF1A2c.324G>A (p.Gln108=)
n.2893G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
20g.63495857T>ACA409651132EEF1A2c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.2892A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
20g.63495857T>CCA409651134EEF1A2c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.2892A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
20g.63495857T>GCA409651130EEF1A2c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.2892A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
20g.63495858G>ACA409651137EEF1A2c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.2891C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
20g.63495858G>CCA409651139EEF1A2c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.2891C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
20g.63495858G>TCA409651140EEF1A2c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.2891C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
gnomAD v4
20g.63495859G>ACA511206574EEF1A2c.321C>T (p.Ser107=)
n.2890C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
20g.63495859G>CCA511206575EEF1A2c.321C>G (p.Ser107=)
n.2890C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
20g.63495859G>TCA511206576EEF1A2c.321C>A (p.Ser107=)
n.2890C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
20g.63495860G>ACA409651143EEF1A2c.320C>T (p.Ser107Phe)
n.2889C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
20g.63495860G>CCA409651146EEF1A2c.320C>G (p.Ser107Cys)
n.2889C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
20g.63495860G>TCA409651148EEF1A2c.320C>A (p.Ser107Tyr)
n.2889C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
20g.63495861A>CCA409651151EEF1A2c.319T>G (p.Ser107Ala)
n.2888T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
20g.63495861A>GCA409651152EEF1A2c.319T>C (p.Ser107Pro)
n.2888T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
20g.63495861A>TCA409651154EEF1A2c.319T>A (p.Ser107Thr)
n.2888T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
20g.63495862T>ACA511206580EEF1A2c.318A>T (p.Thr106=)
n.2887A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
dbSNP
20g.63495862T>CCA511206581EEF1A2c.318A>G (p.Thr106=)
n.2887A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
20g.63495862T>GCA511206583EEF1A2c.318A>C (p.Thr106=)
n.2887A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
dbSNP COSMIC
20g.63495862T=CA2374824070EEF1A2c.318A= (p.Thr106=)
n.2887A=
c.*190A= (n.*190A=)
20g.63495863G>ACA409651157EEF1A2c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.2886C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
20g.63495863G>CCA409651159EEF1A2c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.2886C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
20g.63495863G>TCA409651161EEF1A2c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.2886C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
20g.63495864T>ACA409651165EEF1A2c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.2885A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
20g.63495864T>CCA409651168EEF1A2c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.2885A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
20g.63495864T>GCA409651163EEF1A2c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.2885A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
20g.63495865A>CCA511206591EEF1A2c.315T>G (p.Gly105=)
n.2884T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
20g.63495865A>GCA511206592EEF1A2c.315T>C (p.Gly105=)
n.2884T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
dbSNP
20g.63495865A>TCA511206594EEF1A2c.315T>A (p.Gly105=)
n.2884T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
20g.63495866C>ACA409651171EEF1A2c.314G>T (p.Gly105Val)
n.2883G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
20g.63495866C>GCA409651173EEF1A2c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.2883G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
20g.63495866C>TCA409651175EEF1A2c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.2883G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
20g.63495867C>ACA409651178EEF1A2c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.2882G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
20g.63495867C>GCA409651180EEF1A2c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.2882G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
20g.63495867C>TCA409651182EEF1A2c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.2882G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
20g.63495868C>ACA9959149EEF1A2c.312G>T (p.Thr104=)
n.2881G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.63495868C=CA2374824071EEF1A2c.312G= (p.Thr104=)
n.2881G=
c.*184G= (n.*184G=)
20g.63495868C>GCA511206602EEF1A2c.312G>C (p.Thr104=)
n.2881G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.63495868C>TCA511206600EEF1A2c.312G>A (p.Thr104=)
n.2881G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63495869G>ACA409651187EEF1A2c.311C>T (p.Thr104Met)
n.2880C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
20g.63495869G>CCA409651191EEF1A2c.311C>G (p.Thr104Arg)
n.2880C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
ClinVar
20g.63495869G>TCA409651190EEF1A2c.311C>A (p.Thr104Lys)
n.2880C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
20g.63495870T>ACA409651193EEF1A2c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.2879A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
20g.63495870T>CCA409651194EEF1A2c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.2879A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
20g.63495870T>GCA409651197EEF1A2c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.2879A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
20g.63495871G>ACA511206613EEF1A2c.309C>T (p.Ile103=)
n.2878C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
20g.63495871G>CCA409651199EEF1A2c.309C>G (p.Ile103Met)
n.2878C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
20g.63495871G>TCA511206616EEF1A2c.309C>A (p.Ile103=)
n.2878C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
gnomAD v4
20g.63495872A>CCA409651205EEF1A2c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.2877T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
20g.63495872A>GCA409651203EEF1A2c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.2877T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
20g.63495872A>TCA409651201EEF1A2c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.2877T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
20g.63495873T>ACA409651208EEF1A2c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.2876A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
20g.63495873T>CCA409651212EEF1A2c.307A>G (p.Ile103Val)
n.2876A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
20g.63495873T>GCA409651210EEF1A2c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.2876A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
20g.63495874C>ACA409651214EEF1A2c.306G>T (p.Met102Ile)
n.2875G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
20g.63495874C>GCA409651217EEF1A2c.306G>C (p.Met102Ile)
n.2875G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
20g.63495874C>TCA409651215EEF1A2c.306G>A (p.Met102Ile)
n.2875G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
COSMIC
20g.63495875A=CA2374824072EEF1A2c.305T= (p.Met102=)
n.2874T=
c.*177T= (n.*177T=)
20g.63495875A>CCA409651221EEF1A2c.305T>G (p.Met102Arg)
n.2874T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
20g.63495875A>GCA409651226EEF1A2c.305T>C (p.Met102Thr)
n.2874T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
20g.63495875A>TCA409651224EEF1A2c.305T>A (p.Met102Lys)
n.2874T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
20g.63495876T>ACA409651229EEF1A2c.304A>T (p.Met102Leu)
n.2873A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
20g.63495876T>CCA409651233EEF1A2c.304A>G (p.Met102Val)
n.2873A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
20g.63495876T>GCA409651231EEF1A2c.304A>C (p.Met102Leu)
n.2873A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
20g.63495877G>ACA511206632EEF1A2c.303C>T (p.Asn101=)
n.2872C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
gnomAD v4
20g.63495877G>CCA409651236EEF1A2c.303C>G (p.Asn101Lys)
n.2872C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
20g.63495877G>TCA409651238EEF1A2c.303C>A (p.Asn101Lys)
n.2872C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
20g.63495878T>ACA409651241EEF1A2c.302A>T (p.Asn101Ile)
n.2871A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
20g.63495878T>CCA409651243EEF1A2c.302A>G (p.Asn101Ser)
n.2871A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
20g.63495878T>GCA409651246EEF1A2c.302A>C (p.Asn101Thr)
n.2871A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
20g.63495879T>ACA409651249EEF1A2c.301A>T (p.Asn101Tyr)
n.2870A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
20g.63495879T>CCA409651251EEF1A2c.301A>G (p.Asn101Asp)
n.2870A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
20g.63495879T>GCA409651254EEF1A2c.301A>C (p.Asn101His)
n.2870A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
20g.63495880C>ACA409651257EEF1A2c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.2869G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
COSMIC
20g.63495880C>GCA409651258EEF1A2c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.2869G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
20g.63495880C>TCA511206642EEF1A2c.300G>A (p.Lys100=)
n.2869G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
20g.63495881T>ACA409651262EEF1A2c.299A>T (p.Lys100Met)
n.2868A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
20g.63495881T>CCA409651265EEF1A2c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.2868A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
20g.63495881T>GCA409651267EEF1A2c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.2868A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
20g.63495882T>ACA409651270EEF1A2c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.2867A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
20g.63495882T>CCA409651276EEF1A2c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.2867A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
20g.63495882T>GCA409651273EEF1A2c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.2867A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
20g.63495883G>ACA511206651EEF1A2c.297C>T (p.Ile99=)
n.2866C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
20g.63495883G>CCA409651278EEF1A2c.297C>G (p.Ile99Met)
n.2866C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.63495883G>TCA511206649EEF1A2c.297C>A (p.Ile99=)
n.2866C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
20g.63495884A>CCA409651282EEF1A2c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.2865T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
20g.63495884A>GCA409651284EEF1A2c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.2865T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
20g.63495884A>TCA409651286EEF1A2c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.2865T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
20g.63495885T>ACA409651289EEF1A2c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.2864A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
20g.63495885T>CCA409651291EEF1A2c.295A>G (p.Ile99Val)
n.2864A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63495885T>GCA409651292EEF1A2c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.2864A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
20g.63495885T=CA2374824073EEF1A2c.295A= (p.Ile99=)
n.2864A=
c.*167A= (n.*167A=)
20g.63495886G>ACA511206660EEF1A2c.294C>T (p.Phe98=)
n.2863C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
gnomAD v4
20g.63495886G>CCA409651294EEF1A2c.294C>G (p.Phe98Leu)
n.2863C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
20g.63495886G>TCA409651297EEF1A2c.294C>A (p.Phe98Leu)
n.2863C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
20g.63495887A=CA2374824074EEF1A2c.293T= (p.Phe98=)
n.2862T=
c.*165T= (n.*165T=)
20g.63495887A>CCA409651302EEF1A2c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.2862T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
ClinVar dbSNP
20g.63495887A>GCA409651304EEF1A2c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.2862T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
20g.63495887A>TCA409651300EEF1A2c.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.2862T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
dbSNP
20g.63495888A>CCA409651307EEF1A2c.292T>G (p.Phe98Val)
n.2861T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
20g.63495888A>GCA409651308EEF1A2c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.2861T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
20g.63495888A>TCA409651310EEF1A2c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.2861T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
20g.63495889G>ACA511206666EEF1A2c.291C>T (p.Asp97=)
n.2860C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
dbSNP
20g.63495889G>CCA409651314EEF1A2c.291C>G (p.Asp97Glu)
n.2860C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
20g.63495889G=CA2374824075EEF1A2c.291C= (p.Asp97=)
n.2860C=
c.*163C= (n.*163C=)
20g.63495889G>TCA409651317EEF1A2c.291C>A (p.Asp97Glu)
n.2860C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
20g.63495890T>ACA409651319EEF1A2c.290A>T (p.Asp97Val)
n.2859A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
20g.63495890T>CCA409651320EEF1A2c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.2859A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
20g.63495890T>GCA409651321EEF1A2c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.2859A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
20g.63495891C>ACA409651322EEF1A2c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.2858G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
20g.63495891C>GCA409651323EEF1A2c.289G>C (p.Asp97His)
n.2858G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
20g.63495891C>TCA409651324EEF1A2c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.2858G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
ClinVar dbSNP
20g.63495891_63495893dupCA2695201422EEF1A2c.287_289dup (p.Arg96_Asp97insGly)
n.2856_2858dup
c.*159_*161dup (n.*159_*161dup)
ClinVar
20g.63495892G>ACA9959150EEF1A2c.288C>T (p.Arg96=)
n.2857C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63495892G>CCA511206670EEF1A2c.288C>G (p.Arg96=)
n.2857C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
20g.63495892G=CA2374824076EEF1A2c.288C= (p.Arg96=)
n.2857C=
c.*160C= (n.*160C=)
20g.63495892G>TCA511206671EEF1A2c.288C>A (p.Arg96=)
n.2857C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63495893C>ACA409651325EEF1A2c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.2856G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
20g.63495893C=CA2374824077EEF1A2c.287G= (p.Arg96=)
n.2856G=
c.*159G= (n.*159G=)
20g.63495893C>GCA409651327EEF1A2c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.2856G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
dbSNP
20g.63495893C>TCA409651326EEF1A2c.287G>A (p.Arg96His)
n.2856G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63495894G>ACA317442674EEF1A2c.286C>T (p.Arg96Cys)
n.2855C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
ClinVar dbSNP
20g.63495894G>CCA409651328EEF1A2c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.2855C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
dbSNP
20g.63495894G=CA2374824078EEF1A2c.286C= (p.Arg96=)
n.2855C=
c.*158C= (n.*158C=)
20g.63495894G>TCA409651329EEF1A2c.286C>A (p.Arg96Ser)
n.2855C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
20g.63495895G>ACA511206680EEF1A2c.285C>T (p.His95=)
n.2854C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
dbSNP
20g.63495895G>CCA409651330EEF1A2c.285C>G (p.His95Gln)
n.2854C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
20g.63495895G=CA2374824079EEF1A2c.285C= (p.His95=)
n.2854C=
c.*157C= (n.*157C=)
20g.63495895G>TCA409651331EEF1A2c.285C>A (p.His95Gln)
n.2854C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
ClinVar dbSNP
20g.63495896T>ACA409651332EEF1A2c.284A>T (p.His95Leu)
n.2853A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
20g.63495896T>CCA409651333EEF1A2c.284A>G (p.His95Arg)
n.2853A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
20g.63495896T>GCA409651334EEF1A2c.284A>C (p.His95Pro)
n.2853A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
20g.63495897G>ACA409651335EEF1A2c.283C>T (p.His95Tyr)
n.2852C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
20g.63495897G>CCA409651336EEF1A2c.283C>G (p.His95Asp)
n.2852C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
20g.63495897G>TCA409651337EEF1A2c.283C>A (p.His95Asn)
n.2852C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
20g.63495898G>ACA511206692EEF1A2c.282C>T (p.Gly94=)
n.2851C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
dbSNP
20g.63495898G>CCA511206693EEF1A2c.282C>G (p.Gly94=)
n.2851C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
dbSNP
20g.63495898G=CA2374824080EEF1A2c.282C= (p.Gly94=)
n.2851C=
c.*154C= (n.*154C=)
20g.63495898G>TCA511206695EEF1A2c.282C>A (p.Gly94=)
n.2851C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
20g.63495899C>ACA409651339EEF1A2c.281G>T (p.Gly94Val)
n.2850G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
20g.63495899C>GCA409651340EEF1A2c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.2850G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
20g.63495899C>TCA409651338EEF1A2c.281G>A (p.Gly94Asp)
n.2850G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
20g.63495900C>ACA409651343EEF1A2c.280G>T (p.Gly94Cys)
n.2849G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
20g.63495900C>GCA409651341EEF1A2c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.2849G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
COSMIC
20g.63495900C>TCA409651342EEF1A2c.280G>A (p.Gly94Ser)
n.2849G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
20g.63495900_63495901delinsCGCA2374824081EEF1A2c.279_280delinsCG (p.Pro93=)
n.2848_2849delinsCG
c.*151_*152delinsCG (n.*151_*152delinsCG)
20g.63495901G>ACA9959151EEF1A2c.279C>T (p.Pro93=)
n.2848C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63495901G>CCA511206704EEF1A2c.279C>G (p.Pro93=)
n.2848C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
20g.63495901G=CA2374824082EEF1A2c.279C= (p.Pro93=)
n.2848C=
c.*151C= (n.*151C=)
20g.63495901G>TCA9959152EEF1A2c.279C>A (p.Pro93=)
n.2848C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63495905delCA636614366EEF1A2c.279del (p.Gly94AlafsTer9)
n.2848del
c.*151del (n.*151del)
dbSNP gnomAD v2
20g.63495902G>ACA409651344EEF1A2c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.2847C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
20g.63495902G>CCA409651345EEF1A2c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.2847C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
20g.63495902G>TCA409651346EEF1A2c.278C>A (p.Pro93His)
n.2847C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
20g.63495903G>ACA409651347EEF1A2c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.2846C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
20g.63495903G>CCA409651348EEF1A2c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.2846C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
20g.63495903G>TCA409651349EEF1A2c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.2846C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
20g.63495904G>ACA511206714EEF1A2c.276C>T (p.Ala92=)
n.2845C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
20g.63495904G>CCA511206715EEF1A2c.276C>G (p.Ala92=)
n.2845C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
dbSNP
20g.63495904G=CA2374824083EEF1A2c.276C= (p.Ala92=)
n.2845C=
c.*148C= (n.*148C=)
20g.63495904G>TCA511206716EEF1A2c.276C>A (p.Ala92=)
n.2845C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
ClinVar dbSNP
20g.63495905G>ACA409651350EEF1A2c.275C>T (p.Ala92Val)
n.2844C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
20g.63495905G>CCA409651351EEF1A2c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.2844C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
20g.63495905G>TCA409651352EEF1A2c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.2844C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
20g.63495906C>ACA409651353EEF1A2c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.2843G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
20g.63495906C=CA2374824084EEF1A2c.274G= (p.Ala92=)
n.2843G=
c.*146G= (n.*146G=)
20g.63495906C>GCA409651355EEF1A2c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.2843G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
20g.63495906C>TCA409651354EEF1A2c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.2843G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
ClinVar dbSNP
20g.63495907A=CA2374824085EEF1A2c.273T= (p.Asp91=)
n.2842T=
c.*145T= (n.*145T=)
20g.63495907A>CCA409651356EEF1A2c.273T>G (p.Asp91Glu)
n.2842T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
20g.63495907A>GCA511206722EEF1A2c.273T>C (p.Asp91=)
n.2842T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
ClinVar dbSNP
20g.63495907A>TCA409651357EEF1A2c.273T>A (p.Asp91Glu)
n.2842T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
20g.63495908T>ACA409651358EEF1A2c.272A>T (p.Asp91Val)
n.2841A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
20g.63495908T>CCA409651359EEF1A2c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.2841A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
20g.63495908T>GCA409651360EEF1A2c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.2841A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
20g.63495909C>ACA409651361EEF1A2c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.2840G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
ClinVar
20g.63495909C=CA2374824086EEF1A2c.271G= (p.Asp91=)
n.2840G=
c.*143G= (n.*143G=)
20g.63495909C>GCA409651362EEF1A2c.271G>C (p.Asp91His)
n.2840G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
20g.63495909C>TCA10603498EEF1A2c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.2840G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
20g.63495910G>ACA9959153EEF1A2c.270C>T (p.Ile90=)
n.2839C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63495910G>CCA409651363EEF1A2c.270C>G (p.Ile90Met)
n.2839C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
20g.63495910G=CA2374824087EEF1A2c.270C= (p.Ile90=)
n.2839C=
c.*142C= (n.*142C=)
20g.63495910G>TCA511206733EEF1A2c.270C>A (p.Ile90=)
n.2839C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
20g.63495911A>CCA409651365EEF1A2c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.2838T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
20g.63495911A>GCA409651366EEF1A2c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.2838T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
20g.63495911A>TCA409651364EEF1A2c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.2838T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
20g.63495912T>ACA409651367EEF1A2c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.2837A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
20g.63495912T>CCA409651368EEF1A2c.268A>G (p.Ile90Val)
n.2837A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
20g.63495912T>GCA409651369EEF1A2c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.2837A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
gnomAD v4
20g.63495913G>ACA511206741EEF1A2c.267C>T (p.Ile89=)
n.2836C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
20g.63495913G>CCA409651370EEF1A2c.267C>G (p.Ile89Met)
n.2836C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
20g.63495913G>TCA511206744EEF1A2c.267C>A (p.Ile89=)
n.2836C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
20g.63495914A>CCA409651371EEF1A2c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.2835T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
20g.63495914A>GCA409651372EEF1A2c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.2835T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
20g.63495914A>TCA409651373EEF1A2c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.2835T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
20g.63495915T>ACA409651374EEF1A2c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.2834A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
20g.63495915T>CCA409651375EEF1A2c.265A>G (p.Ile89Val)
n.2834A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
dbSNP
20g.63495915T>GCA409651376EEF1A2c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.2834A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
20g.63495915T=CA2374824088EEF1A2c.265A= (p.Ile89=)
n.2834A=
c.*137A= (n.*137A=)
20g.63495916G>ACA511206751EEF1A2c.264C>T (p.Thr88=)
n.2833C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
gnomAD v4
20g.63495916G>CCA511206753EEF1A2c.264C>G (p.Thr88=)
n.2833C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
dbSNP
20g.63495916G=CA2374824089EEF1A2c.264C= (p.Thr88=)
n.2833C=
c.*136C= (n.*136C=)
20g.63495916G>TCA511206755EEF1A2c.264C>A (p.Thr88=)
n.2833C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
20g.63495917G>ACA409651377EEF1A2c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.2832C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
20g.63495917G>CCA409651378EEF1A2c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.2832C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
20g.63495917G>TCA409651379EEF1A2c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.2832C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
20g.63495918T>ACA409651382EEF1A2c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.2831A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
20g.63495918T>CCA409651381EEF1A2c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.2831A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
20g.63495918T>GCA409651380EEF1A2c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.2831A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
20g.63495919G>ACA511206758EEF1A2c.261C>T (p.Ile87=)
n.2830C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
20g.63495919G>CCA409651383EEF1A2c.261C>G (p.Ile87Met)
n.2830C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
20g.63495919G>TCA511206760EEF1A2c.261C>A (p.Ile87=)
n.2830C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
20g.63495920A=CA2374824090EEF1A2c.260T= (p.Ile87=)
n.2829T=
c.*132T= (n.*132T=)
20g.63495920A>CCA409651384EEF1A2c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.2829T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
dbSNP
20g.63495920A>GCA409651385EEF1A2c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.2829T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
20g.63495920A>TCA409651386EEF1A2c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.2829T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
20g.63495921T>ACA409651387EEF1A2c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.2828A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
dbSNP
20g.63495921T>CCA409651388EEF1A2c.259A>G (p.Ile87Val)
n.2828A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
dbSNP
20g.63495921T>GCA409651389EEF1A2c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.2828A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
20g.63495921T=CA2374824091EEF1A2c.259A= (p.Ile87=)
n.2828A=
c.*131A= (n.*131A=)
20g.63495922G>ACA9959154EEF1A2c.258C>T (p.Tyr86=)
n.2827C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63495922G>CCA409651390EEF1A2c.258C>G (p.Tyr86Ter)
n.2827C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
20g.63495922G=CA2374824092EEF1A2c.258C= (p.Tyr86=)
n.2827C=
c.*130C= (n.*130C=)
20g.63495922G>TCA409651391EEF1A2c.258C>A (p.Tyr86Ter)
n.2827C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
20g.63495923T>ACA409651392EEF1A2c.257A>T (p.Tyr86Phe)
n.2826A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
20g.63495923T>CCA409651393EEF1A2c.257A>G (p.Tyr86Cys)
n.2826A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
gnomAD v4
20g.63495923T>GCA409651394EEF1A2c.257A>C (p.Tyr86Ser)
n.2826A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
20g.63495924A>CCA409651396EEF1A2c.256T>G (p.Tyr86Asp)
n.2825T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
20g.63495924A>GCA409651397EEF1A2c.256T>C (p.Tyr86His)
n.2825T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
gnomAD v4
20g.63495924A>TCA409651395EEF1A2c.256T>A (p.Tyr86Asn)
n.2825T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
20g.63495925G>ACA511206773EEF1A2c.255C>T (p.Tyr85=)
n.2824C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.63495925G>CCA409651399EEF1A2c.255C>G (p.Tyr85Ter)
n.2824C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
ClinVar dbSNP
20g.63495925G=CA2374824093EEF1A2c.255C= (p.Tyr85=)
n.2824C=
c.*127C= (n.*127C=)
20g.63495925G>TCA409651398EEF1A2c.255C>A (p.Tyr85Ter)
n.2824C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
20g.63495926T>ACA409651402EEF1A2c.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.2823A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
20g.63495926T>CCA409651400EEF1A2c.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.2823A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
20g.63495926T>GCA409651401EEF1A2c.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.2823A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
20g.63495927A>CCA409651403EEF1A2c.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.2822T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
20g.63495927A>GCA409651404EEF1A2c.253T>C (p.Tyr85His)
n.2822T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
20g.63495927A>TCA409651405EEF1A2c.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.2822T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
20g.63495928C>ACA409651406EEF1A2c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.2821G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
20g.63495928C>GCA409651407EEF1A2c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.2821G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
COSMIC
20g.63495928C>TCA511206784EEF1A2c.252G>A (p.Lys84=)
n.2821G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
gnomAD v4
20g.63495929T>ACA409651408EEF1A2c.251A>T (p.Lys84Met)
n.2820A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
20g.63495929T>CCA409651409EEF1A2c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.2820A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
20g.63495929T>GCA409651410EEF1A2c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.2820A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
gnomAD v4
20g.63495930T>ACA409651411EEF1A2c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.2819A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
20g.63495930T>CCA409651412EEF1A2c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.2819A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
20g.63495930T>GCA409651413EEF1A2c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.2819A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
20g.63495931G>ACA511206789EEF1A2c.249C>T (p.Thr83=)
n.2818C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
20g.63495931G>CCA511206790EEF1A2c.249C>G (p.Thr83=)
n.2818C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
20g.63495931G>TCA511206792EEF1A2c.249C>A (p.Thr83=)
n.2818C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
20g.63495932G>ACA409651416EEF1A2c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.2817C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
20g.63495932G>CCA409651414EEF1A2c.248C>G (p.Thr83Ser)
n.2817C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
20g.63495932G>TCA409651415EEF1A2c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.2817C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
20g.63495933T>ACA409651417EEF1A2c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.2816A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
20g.63495933T>CCA409651418EEF1A2c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.2816A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
dbSNP
20g.63495933T>GCA409651419EEF1A2c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.2816A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
dbSNP
20g.63495933T=CA2374824094EEF1A2c.247A= (p.Thr83=)
n.2816A=
c.*119A= (n.*119A=)
20g.63495934G>ACA511206799EEF1A2c.246C>T (p.Thr82=)
n.2815C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.63495934G>CCA511206802EEF1A2c.246C>G (p.Thr82=)
n.2815C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
20g.63495934G=CA2374824095EEF1A2c.246C= (p.Thr82=)
n.2815C=
c.*118C= (n.*118C=)
20g.63495934G>TCA511206800EEF1A2c.246C>A (p.Thr82=)
n.2815C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
20g.63495935G>ACA409651420EEF1A2c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.2814C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
20g.63495935G>CCA409651421EEF1A2c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.2814C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
20g.63495935G>TCA409651422EEF1A2c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.2814C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
20g.63495936T>ACA409651423EEF1A2c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.2813A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
20g.63495936T>CCA409651424EEF1A2c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.2813A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
20g.63495936T>GCA409651425EEF1A2c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.2813A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
20g.63495937C>ACA409651426EEF1A2c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.2812G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
20g.63495937C>GCA409651427EEF1A2c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.2812G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
20g.63495937C>TCA511206811EEF1A2c.243G>A (p.Glu81=)
n.2812G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
20g.63495937_63495938insGCCGTACA2505304345EEF1A2c.242_243insTACGGC (p.Glu81delinsAspThrAla)
n.2811_2812insTACGGC
c.*114_*115insTACGGC (n.*114_*115insTACGGC)
20g.63495938T>ACA409651430EEF1A2c.242A>T (p.Glu81Val)
n.2811A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
20g.63495938T>CCA409651429EEF1A2c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.2811A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
20g.63495938T>GCA409651428EEF1A2c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.2811A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
20g.63495939C>ACA409651431EEF1A2c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.2810G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
20g.63495939C=CA2374824096EEF1A2c.241G= (p.Glu81=)
n.2810G=
c.*113G= (n.*113G=)
20g.63495939C>GCA409651432EEF1A2c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.2810G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
20g.63495939C>TCA409651433EEF1A2c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.2810G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63495940delCA2505928610EEF1A2c.240del (p.Phe80LeufsTer23)
n.2809del
c.*112del (n.*112del)
20g.63495940G>ACA9959155EEF1A2c.240C>T (p.Phe80=)
n.2809C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63495940G>CCA409651434EEF1A2c.240C>G (p.Phe80Leu)
n.2809C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
20g.63495940G=CA2374824097EEF1A2c.240C= (p.Phe80=)
n.2809C=
c.*112C= (n.*112C=)
20g.63495940G>TCA409651435EEF1A2c.240C>A (p.Phe80Leu)
n.2809C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
20g.63495941A>CCA409651436EEF1A2c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.2808T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
20g.63495941A>GCA409651437EEF1A2c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.2808T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
20g.63495941A>TCA409651438EEF1A2c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.2808T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
20g.63495942A>CCA409651439EEF1A2c.238T>G (p.Phe80Val)
n.2807T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
20g.63495942A>GCA409651440EEF1A2c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.2807T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
COSMIC
20g.63495942A>TCA409651441EEF1A2c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.2807T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
20g.63495942_63495943delCA2552640657EEF1A2c.237_238del (p.Lys79AsnfsTer?)
n.2806_2807del
c.*109_*110del (n.*109_*110del)
20g.63495943C>ACA409651443EEF1A2c.237G>T (p.Lys79Asn)
n.2806G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
ClinVar
20g.63495943C=CA2374824098EEF1A2c.237G= (p.Lys79=)
n.2806G=
c.*109G= (n.*109G=)
20g.63495943C>GCA409651442EEF1A2c.237G>C (p.Lys79Asn)
n.2806G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
20g.63495943C>TCA9959156EEF1A2c.237G>A (p.Lys79=)
n.2806G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63495944T>ACA409651444EEF1A2c.236A>T (p.Lys79Met)
n.2805A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
20g.63495944T>CCA409651445EEF1A2c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.2805A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
20g.63495944T>GCA409651446EEF1A2c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.2805A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
20g.63495945T>ACA409651447EEF1A2c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.2804A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
20g.63495945T>CCA409651448EEF1A2c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.2804A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
20g.63495945T>GCA409651449EEF1A2c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.2804A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)

Number of alleles fetched