SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63495710T>A | CA2653813662 | EEF1A2 | c.324+146A>T (n.324+146A>T) n.2893+146A>T c.*196+146A>T (n.*196+146A>T) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.63495713G>A | CA2374823986 | EEF1A2 | c.324+143C>T (n.324+143C>T) n.2893+143C>T c.*196+143C>T (n.*196+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.63495713G>T | CA2653813671 | EEF1A2 | c.324+143C>A (n.324+143C>A) n.2893+143C>A c.*196+143C>A (n.*196+143C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495715G>A | CA2374823988 | EEF1A2 | c.324+141C>T (n.324+141C>T) n.2893+141C>T c.*196+141C>T (n.*196+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495715G= | CA2374823987 | EEF1A2 | c.324+141C= (n.324+141C=) n.2893+141C= c.*196+141C= (n.*196+141C=) | |
| 20 | g.63495715G>T | CA2653813673 | EEF1A2 | c.324+141C>A (n.324+141C>A) n.2893+141C>A c.*196+141C>A (n.*196+141C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495716A= | CA2374823989 | EEF1A2 | c.324+140T= (n.324+140T=) n.2893+140T= c.*196+140T= (n.*196+140T=) | |
| 20 | g.63495716A>G | CA746467639 | EEF1A2 | c.324+140T>C (n.324+140T>C) n.2893+140T>C c.*196+140T>C (n.*196+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495717G>T | CA2653813677 | EEF1A2 | c.324+139C>A (n.324+139C>A) n.2893+139C>A c.*196+139C>A (n.*196+139C>A) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.63495719G>T | CA2653813682 | EEF1A2 | c.324+137C>A (n.324+137C>A) n.2893+137C>A c.*196+137C>A (n.*196+137C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495721G>A | CA2653813684 | EEF1A2 | c.324+135C>T (n.324+135C>T) n.2893+135C>T c.*196+135C>T (n.*196+135C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495721G>C | CA1019316764 | EEF1A2 | c.324+135C>G (n.324+135C>G) n.2893+135C>G c.*196+135C>G (n.*196+135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.63495723C>T | CA2653813698 | EEF1A2 | c.324+133G>A (n.324+133G>A) n.2893+133G>A c.*196+133G>A (n.*196+133G>A) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.63495728G>A | CA2653813709 | EEF1A2 | c.324+128C>T (n.324+128C>T) n.2893+128C>T c.*196+128C>T (n.*196+128C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495728G>T | CA2653813715 | EEF1A2 | c.324+128C>A (n.324+128C>A) n.2893+128C>A c.*196+128C>A (n.*196+128C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495729T>A | CA2653813718 | EEF1A2 | c.324+127A>T (n.324+127A>T) n.2893+127A>T c.*196+127A>T (n.*196+127A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495729T>C | CA2653813719 | EEF1A2 | c.324+127A>G (n.324+127A>G) n.2893+127A>G c.*196+127A>G (n.*196+127A>G) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.63495733G>A | CA2653813739 | EEF1A2 | c.324+123C>T (n.324+123C>T) n.2893+123C>T c.*196+123C>T (n.*196+123C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495733G>T | CA2653813740 | EEF1A2 | c.324+123C>A (n.324+123C>A) n.2893+123C>A c.*196+123C>A (n.*196+123C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495734G>A | CA2653813741 | EEF1A2 | c.324+122C>T (n.324+122C>T) n.2893+122C>T c.*196+122C>T (n.*196+122C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495734G= | CA2374823995 | EEF1A2 | c.324+122C= (n.324+122C=) n.2893+122C= c.*196+122C= (n.*196+122C=) | |
| 20 | g.63495734G>T | CA2374823996 | EEF1A2 | c.324+122C>A (n.324+122C>A) n.2893+122C>A c.*196+122C>A (n.*196+122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495735G>A | CA317442411 | EEF1A2 | c.324+121C>T (n.324+121C>T) n.2893+121C>T c.*196+121C>T (n.*196+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495735G>C | CA2653813747 | EEF1A2 | c.324+121C>G (n.324+121C>G) n.2893+121C>G c.*196+121C>G (n.*196+121C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495735G= | CA2374823997 | EEF1A2 | c.324+121C= (n.324+121C=) n.2893+121C= c.*196+121C= (n.*196+121C=) | |
| 20 | g.63495735G>T | CA2374823998 | EEF1A2 | c.324+121C>A (n.324+121C>A) n.2893+121C>A c.*196+121C>A (n.*196+121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495736T>C | CA2653813753 | EEF1A2 | c.324+120A>G (n.324+120A>G) n.2893+120A>G c.*196+120A>G (n.*196+120A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495736T>G | CA2653813756 | EEF1A2 | c.324+120A>C (n.324+120A>C) n.2893+120A>C c.*196+120A>C (n.*196+120A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495737C>A | CA2653813767 | EEF1A2 | c.324+119G>T (n.324+119G>T) n.2893+119G>T c.*196+119G>T (n.*196+119G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495737C>G | CA2737061619 | EEF1A2 | c.324+119G>C (n.324+119G>C) n.2893+119G>C c.*196+119G>C (n.*196+119G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63495737C>T | CA2653813768 | EEF1A2 | c.324+119G>A (n.324+119G>A) n.2893+119G>A c.*196+119G>A (n.*196+119G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495740del | CA2653813759 | EEF1A2 | c.324+119del (n.324+119del) n.2893+119del c.*196+119del (n.*196+119del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495739_63495740del | CA2816995692 | EEF1A2 | c.324+118_324+119del (n.324+118_324+119del) n.2893+118_2893+119del c.*196+118_*196+119del (n.*196+118_*196+119del) | |
| 20 | g.63495738C>A | CA2653813773 | EEF1A2 | c.324+118G>T (n.324+118G>T) n.2893+118G>T c.*196+118G>T (n.*196+118G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495738C>T | CA2653813775 | EEF1A2 | c.324+118G>A (n.324+118G>A) n.2893+118G>A c.*196+118G>A (n.*196+118G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495738_63495750del | CA2816995693 | EEF1A2 | c.324+106_324+118del (n.324+106_324+118del) n.2893+106_2893+118del c.*196+106_*196+118del (n.*196+106_*196+118del) | |
| 20 | g.63495739C>A | CA2653813778 | EEF1A2 | c.324+117G>T (n.324+117G>T) n.2893+117G>T c.*196+117G>T (n.*196+117G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495739C>G | CA2653813782 | EEF1A2 | c.324+117G>C (n.324+117G>C) n.2893+117G>C c.*196+117G>C (n.*196+117G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495739C>T | CA2653813783 | EEF1A2 | c.324+117G>A (n.324+117G>A) n.2893+117G>A c.*196+117G>A (n.*196+117G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495740C>A | CA2653813786 | EEF1A2 | c.324+116G>T (n.324+116G>T) n.2893+116G>T c.*196+116G>T (n.*196+116G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495740C>T | CA2653813784 | EEF1A2 | c.324+116G>A (n.324+116G>A) n.2893+116G>A c.*196+116G>A (n.*196+116G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495742G>A | CA2653813788 | EEF1A2 | c.324+114C>T (n.324+114C>T) n.2893+114C>T c.*196+114C>T (n.*196+114C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495742G>T | CA2653813791 | EEF1A2 | c.324+114C>A (n.324+114C>A) n.2893+114C>A c.*196+114C>A (n.*196+114C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495743C>A | CA2653813792 | EEF1A2 | c.324+113G>T (n.324+113G>T) n.2893+113G>T c.*196+113G>T (n.*196+113G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495743C>T | CA2653813793 | EEF1A2 | c.324+113G>A (n.324+113G>A) n.2893+113G>A c.*196+113G>A (n.*196+113G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495744C>A | CA2653813794 | EEF1A2 | c.324+112G>T (n.324+112G>T) n.2893+112G>T c.*196+112G>T (n.*196+112G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495744C>G | CA2653813796 | EEF1A2 | c.324+112G>C (n.324+112G>C) n.2893+112G>C c.*196+112G>C (n.*196+112G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495744C>T | CA2653813798 | EEF1A2 | c.324+112G>A (n.324+112G>A) n.2893+112G>A c.*196+112G>A (n.*196+112G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495745C>A | CA2653813804 | EEF1A2 | c.324+111G>T (n.324+111G>T) n.2893+111G>T c.*196+111G>T (n.*196+111G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495745C>T | CA2653813864 | EEF1A2 | c.324+111G>A (n.324+111G>A) n.2893+111G>A c.*196+111G>A (n.*196+111G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495745_63495754delinsCTCACAGGAA | CA2374823999 | EEF1A2 | c.324+102_324+111delinsTTCCTGTGAG (n.324+102_324+111delinsTTCCTGTGAG) n.2893+102_2893+111delinsTTCCTGTGAG c.*196+102_*196+111delinsTTCCTGTGAG (n.*196+102_*196+111delinsTTCCTGTGAG) | |
| 20 | g.63495746T>A | CA2653813868 | EEF1A2 | c.324+110A>T (n.324+110A>T) n.2893+110A>T c.*196+110A>T (n.*196+110A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495746T>C | CA2653813869 | EEF1A2 | c.324+110A>G (n.324+110A>G) n.2893+110A>G c.*196+110A>G (n.*196+110A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495746_63495754del | CA746467641 | EEF1A2 | c.324+102_324+110del (n.324+102_324+110del) n.2893+102_2893+110del c.*196+102_*196+110del (n.*196+102_*196+110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495747C>A | CA2653813872 | EEF1A2 | c.324+109G>T (n.324+109G>T) n.2893+109G>T c.*196+109G>T (n.*196+109G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495748A>T | CA2653813874 | EEF1A2 | c.324+108T>A (n.324+108T>A) n.2893+108T>A c.*196+108T>A (n.*196+108T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495749C>A | CA2653813876 | EEF1A2 | c.324+107G>T (n.324+107G>T) n.2893+107G>T c.*196+107G>T (n.*196+107G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495750A>G | CA2653813878 | EEF1A2 | c.324+106T>C (n.324+106T>C) n.2893+106T>C c.*196+106T>C (n.*196+106T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495750A>T | CA2653813877 | EEF1A2 | c.324+106T>A (n.324+106T>A) n.2893+106T>A c.*196+106T>A (n.*196+106T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495751G>A | CA2653813879 | EEF1A2 | c.324+105C>T (n.324+105C>T) n.2893+105C>T c.*196+105C>T (n.*196+105C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495751G>C | CA2653813880 | EEF1A2 | c.324+105C>G (n.324+105C>G) n.2893+105C>G c.*196+105C>G (n.*196+105C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495751G>T | CA2653813882 | EEF1A2 | c.324+105C>A (n.324+105C>A) n.2893+105C>A c.*196+105C>A (n.*196+105C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495752G>A | CA2653813884 | EEF1A2 | c.324+104C>T (n.324+104C>T) n.2893+104C>T c.*196+104C>T (n.*196+104C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495752G>T | CA2653813887 | EEF1A2 | c.324+104C>A (n.324+104C>A) n.2893+104C>A c.*196+104C>A (n.*196+104C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495753A>T | CA2653813888 | EEF1A2 | c.324+103T>A (n.324+103T>A) n.2893+103T>A c.*196+103T>A (n.*196+103T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495753_63495762del | CA2816995694 | EEF1A2 | c.324+94_324+103del (n.324+94_324+103del) n.2893+94_2893+103del c.*196+94_*196+103del (n.*196+94_*196+103del) | |
| 20 | g.63495754A= | CA2374824000 | EEF1A2 | c.324+102T= (n.324+102T=) n.2893+102T= c.*196+102T= (n.*196+102T=) | |
| 20 | g.63495754A>C | CA2816995696 | EEF1A2 | c.324+102T>G (n.324+102T>G) n.2893+102T>G c.*196+102T>G (n.*196+102T>G) | |
| 20 | g.63495754A>G | CA1019316778 | EEF1A2 | c.324+102T>C (n.324+102T>C) n.2893+102T>C c.*196+102T>C (n.*196+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495755G>A | CA2653813892 | EEF1A2 | c.324+101C>T (n.324+101C>T) n.2893+101C>T c.*196+101C>T (n.*196+101C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495755G>C | CA2653813894 | EEF1A2 | c.324+101C>G (n.324+101C>G) n.2893+101C>G c.*196+101C>G (n.*196+101C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495755G>T | CA2653813896 | EEF1A2 | c.324+101C>A (n.324+101C>A) n.2893+101C>A c.*196+101C>A (n.*196+101C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495756C>A | CA2653813898 | EEF1A2 | c.324+100G>T (n.324+100G>T) n.2893+100G>T c.*196+100G>T (n.*196+100G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495756C>T | CA2653813899 | EEF1A2 | c.324+100G>A (n.324+100G>A) n.2893+100G>A c.*196+100G>A (n.*196+100G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495758C>A | CA2653813901 | EEF1A2 | c.324+98G>T (n.324+98G>T) n.2893+98G>T c.*196+98G>T (n.*196+98G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495758C= | CA2374824001 | EEF1A2 | c.324+98G= (n.324+98G=) n.2893+98G= c.*196+98G= (n.*196+98G=) | |
| 20 | g.63495758C>T | CA746467642 | EEF1A2 | c.324+98G>A (n.324+98G>A) n.2893+98G>A c.*196+98G>A (n.*196+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495759A>C | CA2838627489 | EEF1A2 | c.324+97T>G (n.324+97T>G) n.2893+97T>G c.*196+97T>G (n.*196+97T>G) | |
| 20 | g.63495759A>G | CA2653813902 | EEF1A2 | c.324+97T>C (n.324+97T>C) n.2893+97T>C c.*196+97T>C (n.*196+97T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495759A>T | CA2653813903 | EEF1A2 | c.324+97T>A (n.324+97T>A) n.2893+97T>A c.*196+97T>A (n.*196+97T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495760G>A | CA746467643 | EEF1A2 | c.324+96C>T (n.324+96C>T) n.2893+96C>T c.*196+96C>T (n.*196+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495760G>C | CA2653813905 | EEF1A2 | c.324+96C>G (n.324+96C>G) n.2893+96C>G c.*196+96C>G (n.*196+96C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495760G= | CA2374824002 | EEF1A2 | c.324+96C= (n.324+96C=) n.2893+96C= c.*196+96C= (n.*196+96C=) | |
| 20 | g.63495760G>T | CA2653813908 | EEF1A2 | c.324+96C>A (n.324+96C>A) n.2893+96C>A c.*196+96C>A (n.*196+96C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495761G>A | CA2653813910 | EEF1A2 | c.324+95C>T (n.324+95C>T) n.2893+95C>T c.*196+95C>T (n.*196+95C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495761G>C | CA2842679077 | EEF1A2 | c.324+95C>G (n.324+95C>G) n.2893+95C>G c.*196+95C>G (n.*196+95C>G) | |
| 20 | g.63495761G>T | CA2653813911 | EEF1A2 | c.324+95C>A (n.324+95C>A) n.2893+95C>A c.*196+95C>A (n.*196+95C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495762A>C | CA2653813912 | EEF1A2 | c.324+94T>G (n.324+94T>G) n.2893+94T>G c.*196+94T>G (n.*196+94T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495762A>G | CA2653813913 | EEF1A2 | c.324+94T>C (n.324+94T>C) n.2893+94T>C c.*196+94T>C (n.*196+94T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495763G>A | CA2653813918 | EEF1A2 | c.324+93C>T (n.324+93C>T) n.2893+93C>T c.*196+93C>T (n.*196+93C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495763G>C | CA317442420 | EEF1A2 | c.324+93C>G (n.324+93C>G) n.2893+93C>G c.*196+93C>G (n.*196+93C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495763G= | CA2374824003 | EEF1A2 | c.324+93C= (n.324+93C=) n.2893+93C= c.*196+93C= (n.*196+93C=) | |
| 20 | g.63495763G>T | CA2653813927 | EEF1A2 | c.324+93C>A (n.324+93C>A) n.2893+93C>A c.*196+93C>A (n.*196+93C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495764A>C | CA2842679078 | EEF1A2 | c.324+92T>G (n.324+92T>G) n.2893+92T>G c.*196+92T>G (n.*196+92T>G) | |
| 20 | g.63495764A>G | CA2653813935 | EEF1A2 | c.324+92T>C (n.324+92T>C) n.2893+92T>C c.*196+92T>C (n.*196+92T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495764A>T | CA2653813936 | EEF1A2 | c.324+92T>A (n.324+92T>A) n.2893+92T>A c.*196+92T>A (n.*196+92T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495765C>A | CA2653813938 | EEF1A2 | c.324+91G>T (n.324+91G>T) n.2893+91G>T c.*196+91G>T (n.*196+91G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495765C>T | CA2653813942 | EEF1A2 | c.324+91G>A (n.324+91G>A) n.2893+91G>A c.*196+91G>A (n.*196+91G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495766C>A | CA2653813949 | EEF1A2 | c.324+90G>T (n.324+90G>T) n.2893+90G>T c.*196+90G>T (n.*196+90G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495766C= | CA2374824004 | EEF1A2 | c.324+90G= (n.324+90G=) n.2893+90G= c.*196+90G= (n.*196+90G=) | |
| 20 | g.63495766C>G | CA1019316788 | EEF1A2 | c.324+90G>C (n.324+90G>C) n.2893+90G>C c.*196+90G>C (n.*196+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495766C>T | CA2577454069 | EEF1A2 | c.324+90G>A (n.324+90G>A) n.2893+90G>A c.*196+90G>A (n.*196+90G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495767C>A | CA2653813958 | EEF1A2 | c.324+89G>T (n.324+89G>T) n.2893+89G>T c.*196+89G>T (n.*196+89G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495767C= | CA2374824005 | EEF1A2 | c.324+89G= (n.324+89G=) n.2893+89G= c.*196+89G= (n.*196+89G=) | |
| 20 | g.63495767C>T | CA2374824006 | EEF1A2 | c.324+89G>A (n.324+89G>A) n.2893+89G>A c.*196+89G>A (n.*196+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495768T>A | CA2374824008 | EEF1A2 | c.324+88A>T (n.324+88A>T) n.2893+88A>T c.*196+88A>T (n.*196+88A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495768T>C | CA14765957 | EEF1A2 | c.324+88A>G (n.324+88A>G) n.2893+88A>G c.*196+88A>G (n.*196+88A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495768T>G | CA2580650392 | EEF1A2 | c.324+88A>C (n.324+88A>C) n.2893+88A>C c.*196+88A>C (n.*196+88A>C) | |
| 20 | g.63495768T= | CA2374824007 | EEF1A2 | c.324+88A= (n.324+88A=) n.2893+88A= c.*196+88A= (n.*196+88A=) | |
| 20 | g.63495770C>A | CA2653813972 | EEF1A2 | c.324+86G>T (n.324+86G>T) n.2893+86G>T c.*196+86G>T (n.*196+86G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495770C>T | CA2653813975 | EEF1A2 | c.324+86G>A (n.324+86G>A) n.2893+86G>A c.*196+86G>A (n.*196+86G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495771C>A | CA2653813978 | EEF1A2 | c.324+85G>T (n.324+85G>T) n.2893+85G>T c.*196+85G>T (n.*196+85G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495771C>T | CA2653813980 | EEF1A2 | c.324+85G>A (n.324+85G>A) n.2893+85G>A c.*196+85G>A (n.*196+85G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495773T>C | CA2653813981 | EEF1A2 | c.324+83A>G (n.324+83A>G) n.2893+83A>G c.*196+83A>G (n.*196+83A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495774C>A | CA2653813988 | EEF1A2 | c.324+82G>T (n.324+82G>T) n.2893+82G>T c.*196+82G>T (n.*196+82G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495774C= | CA2374824010 | EEF1A2 | c.324+82G= (n.324+82G=) n.2893+82G= c.*196+82G= (n.*196+82G=) | |
| 20 | g.63495774C>G | CA2653813992 | EEF1A2 | c.324+82G>C (n.324+82G>C) n.2893+82G>C c.*196+82G>C (n.*196+82G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495774C>T | CA2374824009 | EEF1A2 | c.324+82G>A (n.324+82G>A) n.2893+82G>A c.*196+82G>A (n.*196+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495776del | CA2653813984 | EEF1A2 | c.324+82del (n.324+82del) n.2893+82del c.*196+82del (n.*196+82del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495775C>A | CA2653813995 | EEF1A2 | c.324+81G>T (n.324+81G>T) n.2893+81G>T c.*196+81G>T (n.*196+81G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495776C>A | CA2653813997 | EEF1A2 | c.324+80G>T (n.324+80G>T) n.2893+80G>T c.*196+80G>T (n.*196+80G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495776C>T | CA2577454070 | EEF1A2 | c.324+80G>A (n.324+80G>A) n.2893+80G>A c.*196+80G>A (n.*196+80G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495778G>T | CA2653813999 | EEF1A2 | c.324+78C>A (n.324+78C>A) n.2893+78C>A c.*196+78C>A (n.*196+78C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495779T>A | CA1019316801 | EEF1A2 | c.324+77A>T (n.324+77A>T) n.2893+77A>T c.*196+77A>T (n.*196+77A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495779T= | CA2374824011 | EEF1A2 | c.324+77A= (n.324+77A=) n.2893+77A= c.*196+77A= (n.*196+77A=) | |
| 20 | g.63495780G>T | CA2577454071 | EEF1A2 | c.324+76C>A (n.324+76C>A) n.2893+76C>A c.*196+76C>A (n.*196+76C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495781A= | CA2374824012 | EEF1A2 | c.324+75T= (n.324+75T=) n.2893+75T= c.*196+75T= (n.*196+75T=) | |
| 20 | g.63495781A>C | CA2374824013 | EEF1A2 | c.324+75T>G (n.324+75T>G) n.2893+75T>G c.*196+75T>G (n.*196+75T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63495781A>G | CA2653814012 | EEF1A2 | c.324+75T>C (n.324+75T>C) n.2893+75T>C c.*196+75T>C (n.*196+75T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495782C>A | CA2653814015 | EEF1A2 | c.324+74G>T (n.324+74G>T) n.2893+74G>T c.*196+74G>T (n.*196+74G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495782C>T | CA2653814017 | EEF1A2 | c.324+74G>A (n.324+74G>A) n.2893+74G>A c.*196+74G>A (n.*196+74G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495785del | CA2653814014 | EEF1A2 | c.324+74del (n.324+74del) n.2893+74del c.*196+74del (n.*196+74del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495788_63495797del | CA2577454072 | EEF1A2 | c.324+65_324+74del (n.324+65_324+74del) n.2893+65_2893+74del c.*196+65_*196+74del (n.*196+65_*196+74del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495783C>A | CA2653814019 | EEF1A2 | c.324+73G>T (n.324+73G>T) n.2893+73G>T c.*196+73G>T (n.*196+73G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495783C>T | CA2653814021 | EEF1A2 | c.324+73G>A (n.324+73G>A) n.2893+73G>A c.*196+73G>A (n.*196+73G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495784C>A | CA2653814022 | EEF1A2 | c.324+72G>T (n.324+72G>T) n.2893+72G>T c.*196+72G>T (n.*196+72G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495784C= | CA2374824014 | EEF1A2 | c.324+72G= (n.324+72G=) n.2893+72G= c.*196+72G= (n.*196+72G=) | |
| 20 | g.63495784C>T | CA2374824015 | EEF1A2 | c.324+72G>A (n.324+72G>A) n.2893+72G>A c.*196+72G>A (n.*196+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495785C>A | CA2816995699 | EEF1A2 | c.324+71G>T (n.324+71G>T) n.2893+71G>T c.*196+71G>T (n.*196+71G>T) | |
| 20 | g.63495785C>G | CA2842679079 | EEF1A2 | c.324+71G>C (n.324+71G>C) n.2893+71G>C c.*196+71G>C (n.*196+71G>C) | |
| 20 | g.63495786A>C | CA2653814024 | EEF1A2 | c.324+70T>G (n.324+70T>G) n.2893+70T>G c.*196+70T>G (n.*196+70T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495786A>G | CA2653814026 | EEF1A2 | c.324+70T>C (n.324+70T>C) n.2893+70T>C c.*196+70T>C (n.*196+70T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495787G>A | CA2577454073 | EEF1A2 | c.324+69C>T (n.324+69C>T) n.2893+69C>T c.*196+69C>T (n.*196+69C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495787G>T | CA2653814035 | EEF1A2 | c.324+69C>A (n.324+69C>A) n.2893+69C>A c.*196+69C>A (n.*196+69C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495790del | CA2653814029 | EEF1A2 | c.324+69del (n.324+69del) n.2893+69del c.*196+69del (n.*196+69del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495788G>A | CA2653814041 | EEF1A2 | c.324+68C>T (n.324+68C>T) n.2893+68C>T c.*196+68C>T (n.*196+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495788G>C | CA2653814043 | EEF1A2 | c.324+68C>G (n.324+68C>G) n.2893+68C>G c.*196+68C>G (n.*196+68C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495788G>T | CA2577454074 | EEF1A2 | c.324+68C>A (n.324+68C>A) n.2893+68C>A c.*196+68C>A (n.*196+68C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495789G>A | CA2531313646 | EEF1A2 | c.324+67C>T (n.324+67C>T) n.2893+67C>T c.*196+67C>T (n.*196+67C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495789G>T | CA2653814046 | EEF1A2 | c.324+67C>A (n.324+67C>A) n.2893+67C>A c.*196+67C>A (n.*196+67C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495790G>A | CA2577454075 | EEF1A2 | c.324+66C>T (n.324+66C>T) n.2893+66C>T c.*196+66C>T (n.*196+66C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495790G>C | CA2653814049 | EEF1A2 | c.324+66C>G (n.324+66C>G) n.2893+66C>G c.*196+66C>G (n.*196+66C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495790G>T | CA2653814051 | EEF1A2 | c.324+66C>A (n.324+66C>A) n.2893+66C>A c.*196+66C>A (n.*196+66C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495791C>A | CA2653814059 | EEF1A2 | c.324+65G>T (n.324+65G>T) n.2893+65G>T c.*196+65G>T (n.*196+65G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495791C= | CA2374824016 | EEF1A2 | c.324+65G= (n.324+65G=) n.2893+65G= c.*196+65G= (n.*196+65G=) | |
| 20 | g.63495791C>T | CA317442431 | EEF1A2 | c.324+65G>A (n.324+65G>A) n.2893+65G>A c.*196+65G>A (n.*196+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495795del | CA2653814056 | EEF1A2 | c.324+65del (n.324+65del) n.2893+65del c.*196+65del (n.*196+65del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495792C>A | CA2653814063 | EEF1A2 | c.324+64G>T (n.324+64G>T) n.2893+64G>T c.*196+64G>T (n.*196+64G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495792C>T | CA2653814097 | EEF1A2 | c.324+64G>A (n.324+64G>A) n.2893+64G>A c.*196+64G>A (n.*196+64G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495793C>A | CA2374824018 | EEF1A2 | c.324+63G>T (n.324+63G>T) n.2893+63G>T c.*196+63G>T (n.*196+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495793C= | CA2374824017 | EEF1A2 | c.324+63G= (n.324+63G=) n.2893+63G= c.*196+63G= (n.*196+63G=) | |
| 20 | g.63495793C>T | CA317442436 | EEF1A2 | c.324+63G>A (n.324+63G>A) n.2893+63G>A c.*196+63G>A (n.*196+63G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63495794C>A | CA2653814103 | EEF1A2 | c.324+62G>T (n.324+62G>T) n.2893+62G>T c.*196+62G>T (n.*196+62G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495795C>A | CA2653814107 | EEF1A2 | c.324+61G>T (n.324+61G>T) n.2893+61G>T c.*196+61G>T (n.*196+61G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495795C>G | CA2653814108 | EEF1A2 | c.324+61G>C (n.324+61G>C) n.2893+61G>C c.*196+61G>C (n.*196+61G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495795C>T | CA2653814111 | EEF1A2 | c.324+61G>A (n.324+61G>A) n.2893+61G>A c.*196+61G>A (n.*196+61G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495796A>T | CA2653814115 | EEF1A2 | c.324+60T>A (n.324+60T>A) n.2893+60T>A c.*196+60T>A (n.*196+60T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495797G>A | CA2653814118 | EEF1A2 | c.324+59C>T (n.324+59C>T) n.2893+59C>T c.*196+59C>T (n.*196+59C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495798T>C | CA2653814119 | EEF1A2 | c.324+58A>G (n.324+58A>G) n.2893+58A>G c.*196+58A>G (n.*196+58A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495799G>A | CA2577454076 | EEF1A2 | c.324+57C>T (n.324+57C>T) n.2893+57C>T c.*196+57C>T (n.*196+57C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495799G= | CA2374824019 | EEF1A2 | c.324+57C= (n.324+57C=) n.2893+57C= c.*196+57C= (n.*196+57C=) | |
| 20 | g.63495799G>T | CA2374824020 | EEF1A2 | c.324+57C>A (n.324+57C>A) n.2893+57C>A c.*196+57C>A (n.*196+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495800T>G | CA2816995702 | EEF1A2 | c.324+56A>C (n.324+56A>C) n.2893+56A>C c.*196+56A>C (n.*196+56A>C) | |
| 20 | g.63495801C>A | CA2653814126 | EEF1A2 | c.324+55G>T (n.324+55G>T) n.2893+55G>T c.*196+55G>T (n.*196+55G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495802C>A | CA2653814127 | EEF1A2 | c.324+54G>T (n.324+54G>T) n.2893+54G>T c.*196+54G>T (n.*196+54G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495802C= | CA2374824022 | EEF1A2 | c.324+54G= (n.324+54G=) n.2893+54G= c.*196+54G= (n.*196+54G=) | |
| 20 | g.63495802C>T | CA2374824021 | EEF1A2 | c.324+54G>A (n.324+54G>A) n.2893+54G>A c.*196+54G>A (n.*196+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63495803C>A | CA2653814128 | EEF1A2 | c.324+53G>T (n.324+53G>T) n.2893+53G>T c.*196+53G>T (n.*196+53G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495803C>T | CA2653814129 | EEF1A2 | c.324+53G>A (n.324+53G>A) n.2893+53G>A c.*196+53G>A (n.*196+53G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495804T>C | CA2653814130 | EEF1A2 | c.324+52A>G (n.324+52A>G) n.2893+52A>G c.*196+52A>G (n.*196+52A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495805del | CA2842679080 | EEF1A2 | c.324+52del (n.324+52del) n.2893+52del c.*196+52del (n.*196+52del) | |
| 20 | g.63495805T>C | CA2653814131 | EEF1A2 | c.324+51A>G (n.324+51A>G) n.2893+51A>G c.*196+51A>G (n.*196+51A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495805T>G | CA2374824024 | EEF1A2 | c.324+51A>C (n.324+51A>C) n.2893+51A>C c.*196+51A>C (n.*196+51A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63495805T= | CA2374824023 | EEF1A2 | c.324+51A= (n.324+51A=) n.2893+51A= c.*196+51A= (n.*196+51A=) | |
| 20 | g.63495806G>A | CA9959132 | EEF1A2 | c.324+50C>T (n.324+50C>T) n.2893+50C>T c.*196+50C>T (n.*196+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495806G= | CA2374824025 | EEF1A2 | c.324+50C= (n.324+50C=) n.2893+50C= c.*196+50C= (n.*196+50C=) | |
| 20 | g.63495806G>T | CA2653814133 | EEF1A2 | c.324+50C>A (n.324+50C>A) n.2893+50C>A c.*196+50C>A (n.*196+50C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495808A= | CA2374824026 | EEF1A2 | c.324+48T= (n.324+48T=) n.2893+48T= c.*196+48T= (n.*196+48T=) | |
| 20 | g.63495808A>C | CA2842679081 | EEF1A2 | c.324+48T>G (n.324+48T>G) n.2893+48T>G c.*196+48T>G (n.*196+48T>G) | |
| 20 | g.63495808A>G | CA2374824027 | EEF1A2 | c.324+48T>C (n.324+48T>C) n.2893+48T>C c.*196+48T>C (n.*196+48T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63495809G>A | CA2653814137 | EEF1A2 | c.324+47C>T (n.324+47C>T) n.2893+47C>T c.*196+47C>T (n.*196+47C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495809G>T | CA2653814140 | EEF1A2 | c.324+47C>A (n.324+47C>A) n.2893+47C>A c.*196+47C>A (n.*196+47C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495810G>A | CA1019316804 | EEF1A2 | c.324+46C>T (n.324+46C>T) n.2893+46C>T c.*196+46C>T (n.*196+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63495810G>C | CA2653814142 | EEF1A2 | c.324+46C>G (n.324+46C>G) n.2893+46C>G c.*196+46C>G (n.*196+46C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63495810G= | CA2374824028 | EEF1A2 | c.324+46C= (n.324+46C=) n.2893+46C= c.*196+46C= (n.*196+46C=) |