Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.390+819G>A
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c.*1109+819G>A (n.*1109+819G>A)
c.67+819G>A
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c.1718+819G>A (n.1718+819G>A)
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n.1758+819G>A
dbSNP
17g.63495289G=CA2269949058ACEc.3380+819G= (n.3380+819G=)
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c.2528+819G= (n.2528+819G=)
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n.1758+819G=
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n.1758+821C=
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dbSNP
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n.1758+823C=
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n.1758+823C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+826_1758+827delinsTG
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n.1758+829del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495302G=CA2269949064ACEc.3380+832G= (n.3380+832G=)
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n.1758+832G=
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n.390+832G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+833C=
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n.390+833C>T
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n.1758+833C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+838G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.390+845G>T
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n.1758+845G>T
17g.63495318A=CA2269949068ACEc.3380+848A= (n.3380+848A=)
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n.1758+848A=
17g.63495318A>TCA2269949069ACEc.3380+848A>T (n.3380+848A>T)
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n.390+848A>T
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n.1758+848A>T
dbSNP
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n.1758+849C=
17g.63495319C>TCA985398596ACEc.3380+849C>T (n.3380+849C>T)
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n.390+849C>T
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n.1758+849C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+855G>A
dbSNP
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n.1758+855G=
17g.63495328G>ACA773972388ACEc.3380+858G>A (n.3380+858G>A)
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n.390+858G>A
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n.1758+858G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495328G=CA2269949073ACEc.3380+858G= (n.3380+858G=)
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n.390+858G=
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n.1758+858G=
17g.63495334C>ACA985398598ACEc.3380+864C>A (n.3380+864C>A)
c.1658+864C>A (n.1658+864C>A)
n.390+864C>A
c.*1258+864C>A (n.*1258+864C>A)
c.*1109+864C>A (n.*1109+864C>A)
c.67+864C>A
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c.2528+864C>A (n.2528+864C>A)
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n.1758+864C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+864C=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+866A=
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.63495350_63495369delCA985398606ACEc.3380+880_3380+899del (n.3380+880_3380+899del)
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c.2813+880_2813+899del (n.2813+880_2813+899del)
c.2528+880_2528+899del (n.2528+880_2528+899del)
c.1118+880_1118+899del (n.1118+880_1118+899del)
n.1758+880_1758+899del
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n.1758+883A=
17g.63495353A>CCA626845642ACEc.3380+883A>C (n.3380+883A>C)
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n.390+883A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495353A>TCA2810114522ACEc.3380+883A>T (n.3380+883A>T)
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Number of alleles fetched