Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1758+750del
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n.390+751C>A
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c.67+751C>A
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n.1758+751C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495221C=CA2269949025ACEc.3380+751C= (n.3380+751C=)
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c.2813+751C= (n.2813+751C=)
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n.1758+751C=
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n.1758+752C=
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+758C=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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17g.63495231_63495233delCA773972353ACEc.3380+761_3380+763del (n.3380+761_3380+763del)
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n.1758+761_1758+763del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.67+761T>C
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n.1758+761T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+764G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+766G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495236G=CA2269949035ACEc.3380+766G= (n.3380+766G=)
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n.1758+766G=
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n.390+767T>C
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n.1758+767T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+767T=
17g.63495239C=CA2269949037ACEc.3380+769C= (n.3380+769C=)
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c.67+769C=
c.2831+769C= (n.2831+769C=)
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n.1758+769C=
17g.63495239C>GCA292889397ACEc.3380+769C>G (n.3380+769C>G)
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n.1758+769C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495239C>TCA292889398ACEc.3380+769C>T (n.3380+769C>T)
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n.390+769C>T
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c.67+769C>T
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c.1718+769C>T (n.1718+769C>T)
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c.1118+769C>T (n.1118+769C>T)
n.1758+769C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495242C=CA2269949038ACEc.3380+772C= (n.3380+772C=)
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n.1758+772C=
17g.63495242C>TCA626845620ACEc.3380+772C>T (n.3380+772C>T)
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n.390+772C>T
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c.67+772C>T
c.2831+772C>T (n.2831+772C>T)
c.1718+772C>T (n.1718+772C>T)
c.2813+772C>T (n.2813+772C>T)
c.2528+772C>T (n.2528+772C>T)
c.1118+772C>T (n.1118+772C>T)
n.1758+772C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495243G>ACA292889402ACEc.3380+773G>A (n.3380+773G>A)
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n.1758+773G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+773G=
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n.390+773G>T
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dbSNP
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dbSNP
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n.1758+777G=
17g.63495252C=CA2269949042ACEc.3380+782C= (n.3380+782C=)
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n.1758+782C=
17g.63495252C>TCA292889409ACEc.3380+782C>T (n.3380+782C>T)
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n.390+782C>T
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n.1758+782C>T
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+788G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+788G=
17g.63495272C>ACA2269949046ACEc.3380+802C>A (n.3380+802C>A)
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n.390+802C>A
c.*1258+802C>A (n.*1258+802C>A)
c.*1109+802C>A (n.*1109+802C>A)
c.67+802C>A
c.2831+802C>A (n.2831+802C>A)
c.1718+802C>A (n.1718+802C>A)
c.2813+802C>A (n.2813+802C>A)
c.2528+802C>A (n.2528+802C>A)
c.1118+802C>A (n.1118+802C>A)
n.1758+802C>A
dbSNP
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n.1758+804G>A
dbSNP
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n.1758+804G=
17g.63495276T>CCA773972372ACEc.3380+806T>C (n.3380+806T>C)
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n.390+806T>C
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c.67+806T>C
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c.2528+806T>C (n.2528+806T>C)
c.1118+806T>C (n.1118+806T>C)
n.1758+806T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.390+807T>A
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n.1758+807T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+807T=
17g.63495278G>ACA626845622ACEc.3380+808G>A (n.3380+808G>A)
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n.390+808G>A
c.*1258+808G>A (n.*1258+808G>A)
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c.2831+808G>A (n.2831+808G>A)
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c.2813+808G>A (n.2813+808G>A)
c.2528+808G>A (n.2528+808G>A)
c.1118+808G>A (n.1118+808G>A)
n.1758+808G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495278G=CA2269949050ACEc.3380+808G= (n.3380+808G=)
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n.1758+808G=
17g.63495280G=CA2269949051ACEc.3380+810G= (n.3380+810G=)
c.1658+810G= (n.1658+810G=)
n.390+810G=
c.*1258+810G= (n.*1258+810G=)
c.*1109+810G= (n.*1109+810G=)
c.67+810G=
c.2831+810G= (n.2831+810G=)
c.1718+810G= (n.1718+810G=)
c.2813+810G= (n.2813+810G=)
c.2528+810G= (n.2528+810G=)
c.1118+810G= (n.1118+810G=)
n.1758+810G=
17g.63495280G>TCA2269949052ACEc.3380+810G>T (n.3380+810G>T)
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n.390+810G>T
c.*1258+810G>T (n.*1258+810G>T)
c.*1109+810G>T (n.*1109+810G>T)
c.67+810G>T
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c.1718+810G>T (n.1718+810G>T)
c.2813+810G>T (n.2813+810G>T)
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n.1758+810G>T
dbSNP
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n.1758+812T>C
dbSNP
17g.63495282T=CA2269949053ACEc.3380+812T= (n.3380+812T=)
c.1658+812T= (n.1658+812T=)
n.390+812T=
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c.2831+812T= (n.2831+812T=)
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17g.63495284C=CA2269949054ACEc.3380+814C= (n.3380+814C=)
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c.67+814C=
c.2831+814C= (n.2831+814C=)
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n.1758+814C=
17g.63495284C>TCA292889415ACEc.3380+814C>T (n.3380+814C>T)
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n.390+814C>T
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n.1758+814C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+815G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+815G=
17g.63495285G>TCA2269949056ACEc.3380+815G>T (n.3380+815G>T)
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n.390+815G>T
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c.67+815G>T
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n.1758+815G>T
dbSNP
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n.1758+816G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+816G=
17g.63495289G>ACA2269949059ACEc.3380+819G>A (n.3380+819G>A)
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n.390+819G>A
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c.2831+819G>A (n.2831+819G>A)
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n.1758+819G>A
dbSNP
17g.63495289G=CA2269949058ACEc.3380+819G= (n.3380+819G=)
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n.390+821C=
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n.1758+821C=
17g.63495291C>GCA2269949061ACEc.3380+821C>G (n.3380+821C>G)
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n.1758+821C>G
dbSNP
17g.63495293C=CA2269949062ACEc.3380+823C= (n.3380+823C=)
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n.1758+823C=
17g.63495293C>TCA773972383ACEc.3380+823C>T (n.3380+823C>T)
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n.390+823C>T
c.*1258+823C>T (n.*1258+823C>T)
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c.67+823C>T
c.2831+823C>T (n.2831+823C>T)
c.1718+823C>T (n.1718+823C>T)
c.2813+823C>T (n.2813+823C>T)
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c.1118+823C>T (n.1118+823C>T)
n.1758+823C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495296_63495297delinsTGCA2269949063ACEc.3380+826_3380+827delinsTG (n.3380+826_3380+827delinsTG)
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n.1758+826_1758+827delinsTG
17g.63495299delCA292889419ACEc.3380+829del (n.3380+829del)
c.1658+829del (n.1658+829del)
n.390+829del
c.*1258+829del (n.*1258+829del)
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c.67+829del
c.2831+829del (n.2831+829del)
c.1718+829del (n.1718+829del)
c.2813+829del (n.2813+829del)
c.2528+829del (n.2528+829del)
c.1118+829del (n.1118+829del)
n.1758+829del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched