Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.1758+616_1758+618del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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17g.63495099C>GCA773972295ACEc.3380+629C>G (n.3380+629C>G)
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n.390+629C>G
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n.1758+629C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.390+633T>C
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c.1118+633T>C (n.1118+633T>C)
n.1758+633T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+633T=
17g.63495104A=CA2269948974ACEc.3380+634A= (n.3380+634A=)
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n.390+634A=
c.*1258+634A= (n.*1258+634A=)
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c.67+634A=
c.2831+634A= (n.2831+634A=)
c.1718+634A= (n.1718+634A=)
c.2813+634A= (n.2813+634A=)
c.2528+634A= (n.2528+634A=)
c.1118+634A= (n.1118+634A=)
n.1758+634A=
17g.63495104A>GCA292889368ACEc.3380+634A>G (n.3380+634A>G)
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n.390+634A>G
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c.67+634A>G
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c.1718+634A>G (n.1718+634A>G)
c.2813+634A>G (n.2813+634A>G)
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n.1758+634A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.390+635C=
c.*1258+635C= (n.*1258+635C=)
c.*1109+635C= (n.*1109+635C=)
c.67+635C=
c.2831+635C= (n.2831+635C=)
c.1718+635C= (n.1718+635C=)
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c.2528+635C= (n.2528+635C=)
c.1118+635C= (n.1118+635C=)
n.1758+635C=
17g.63495106dupCA773972307ACEc.3380+636dup (n.3380+636dup)
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n.390+636dup
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c.*1109+636dup (n.*1109+636dup)
c.67+636dup
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c.1118+636dup (n.1118+636dup)
n.1758+636dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495107C=CA2269948976ACEc.3380+637C= (n.3380+637C=)
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c.67+637C=
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c.1718+637C= (n.1718+637C=)
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n.1758+637C=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+651A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.390+655G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP
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n.1758+661A>C
dbSNP
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dbSNP
17g.63495139A=CA2269948990ACEc.3380+669A= (n.3380+669A=)
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n.1758+669A=
17g.63495139A>CCA985398579ACEc.3380+669A>C (n.3380+669A>C)
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n.390+669A>C
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n.1758+669A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+672A=
17g.63495142A>GCA2269948992ACEc.3380+672A>G (n.3380+672A>G)
c.1658+672A>G (n.1658+672A>G)
n.390+672A>G
c.*1258+672A>G (n.*1258+672A>G)
c.*1109+672A>G (n.*1109+672A>G)
c.67+672A>G
c.2831+672A>G (n.2831+672A>G)
c.1718+672A>G (n.1718+672A>G)
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n.1758+672A>G
dbSNP
17g.63495144T>CCA773972315ACEc.3380+674T>C (n.3380+674T>C)
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n.390+674T>C
c.*1258+674T>C (n.*1258+674T>C)
c.*1109+674T>C (n.*1109+674T>C)
c.67+674T>C
c.2831+674T>C (n.2831+674T>C)
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n.1758+674T>C
dbSNP
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n.390+674T=
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n.1758+674T=
17g.63495145C=CA2269948995ACEc.3380+675C= (n.3380+675C=)
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n.1758+675C=
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n.1758+675C>T
dbSNP
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n.1758+676A=
17g.63495146A>GCA773972318ACEc.3380+676A>G (n.3380+676A>G)
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n.390+676A>G
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n.1758+676A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495149_63495151delinsACTCA2269948997ACEc.3380+679_3380+681delinsACT (n.3380+679_3380+681delinsACT)
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c.67+679_67+681delinsACT
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n.1758+679_1758+681delinsACT
17g.63495150C>ACA626845614ACEc.3380+680C>A (n.3380+680C>A)
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c.67+680C>A
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n.1758+680C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495150C=CA2269948998ACEc.3380+680C= (n.3380+680C=)
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n.1758+680C=
17g.63495150C>TCA2269948999ACEc.3380+680C>T (n.3380+680C>T)
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n.1758+680C>T
dbSNP
17g.63495154_63495155delCA292889379ACEc.3380+684_3380+685del (n.3380+684_3380+685del)
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n.1758+684_1758+685del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495152C=CA2269949000ACEc.3380+682C= (n.3380+682C=)
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n.1758+682C=
17g.63495152C>TCA773972329ACEc.3380+682C>T (n.3380+682C>T)
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n.390+682C>T
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c.67+682C>T
c.2831+682C>T (n.2831+682C>T)
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n.1758+682C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495168C=CA2269949001ACEc.3380+698C= (n.3380+698C=)
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n.1758+698C=
17g.63495168C>TCA292889381ACEc.3380+698C>T (n.3380+698C>T)
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n.390+698C>T
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c.1118+698C>T (n.1118+698C>T)
n.1758+698C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495170G>ACA2269949003ACEc.3380+700G>A (n.3380+700G>A)
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n.1758+700G>A
dbSNP
17g.63495170G=CA2269949002ACEc.3380+700G= (n.3380+700G=)
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n.1758+700G=
17g.63495173C=CA2269949004ACEc.3380+703C= (n.3380+703C=)
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n.390+703C=
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c.67+703C=
c.2831+703C= (n.2831+703C=)
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n.1758+703C=
17g.63495173C>TCA773972334ACEc.3380+703C>T (n.3380+703C>T)
c.1658+703C>T (n.1658+703C>T)
n.390+703C>T
c.*1258+703C>T (n.*1258+703C>T)
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n.1758+703C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495176T>CCA773972335ACEc.3380+706T>C (n.3380+706T>C)
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n.390+706T>C
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c.2813+706T>C (n.2813+706T>C)
c.2528+706T>C (n.2528+706T>C)
c.1118+706T>C (n.1118+706T>C)
n.1758+706T>C
dbSNP
17g.63495176T=CA2269949005ACEc.3380+706T= (n.3380+706T=)
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n.390+706T=
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c.2831+706T= (n.2831+706T=)
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n.1758+706T=
17g.63495178G>CCA2269949007ACEc.3380+708G>C (n.3380+708G>C)
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n.390+708G>C
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c.1718+708G>C (n.1718+708G>C)
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c.2528+708G>C (n.2528+708G>C)
c.1118+708G>C (n.1118+708G>C)
n.1758+708G>C
dbSNP
17g.63495178G=CA2269949006ACEc.3380+708G= (n.3380+708G=)
c.1658+708G= (n.1658+708G=)
n.390+708G=
c.*1258+708G= (n.*1258+708G=)
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c.67+708G=
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c.2813+708G= (n.2813+708G=)
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c.1118+708G= (n.1118+708G=)
n.1758+708G=
17g.63495182T>ACA985398580ACEc.3380+712T>A (n.3380+712T>A)
c.1658+712T>A (n.1658+712T>A)
n.390+712T>A
c.*1258+712T>A (n.*1258+712T>A)
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c.2813+712T>A (n.2813+712T>A)
c.2528+712T>A (n.2528+712T>A)
c.1118+712T>A (n.1118+712T>A)
n.1758+712T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched