Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1758+495_1758+497delinsCAG
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n.1758+496A=
17g.63494966A>CCA292889310ACEc.3380+496A>C (n.3380+496A>C)
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n.390+496A>C
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n.1758+496A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+497_1758+498del
dbSNP
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n.390+497G>T
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n.1758+497G>T
dbSNP
17g.63494971T>CCA2269948912ACEc.3380+501T>C (n.3380+501T>C)
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n.390+501T>C
c.*1258+501T>C (n.*1258+501T>C)
c.*1109+501T>C (n.*1109+501T>C)
c.67+501T>C
c.2831+501T>C (n.2831+501T>C)
c.1718+501T>C (n.1718+501T>C)
c.2813+501T>C (n.2813+501T>C)
c.2528+501T>C (n.2528+501T>C)
c.1118+501T>C (n.1118+501T>C)
n.1758+501T>C
dbSNP
17g.63494971T=CA2269948911ACEc.3380+501T= (n.3380+501T=)
c.1658+501T= (n.1658+501T=)
n.390+501T=
c.*1258+501T= (n.*1258+501T=)
c.*1109+501T= (n.*1109+501T=)
c.67+501T=
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c.1718+501T= (n.1718+501T=)
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c.2528+501T= (n.2528+501T=)
c.1118+501T= (n.1118+501T=)
n.1758+501T=
17g.63494973G>ACA2269948914ACEc.3380+503G>A (n.3380+503G>A)
c.1658+503G>A (n.1658+503G>A)
n.390+503G>A
c.*1258+503G>A (n.*1258+503G>A)
c.*1109+503G>A (n.*1109+503G>A)
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n.1758+511dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+513C=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1758+514C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1758+515G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1758+520del
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n.1758+521A=
17g.63494991A>GCA292889318ACEc.3380+521A>G (n.3380+521A>G)
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n.1758+521A>G
dbSNP
17g.63494992T>CCA292889319ACEc.3380+522T>C (n.3380+522T>C)
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n.1758+522T>C
dbSNP
17g.63494992T=CA2269948926ACEc.3380+522T= (n.3380+522T=)
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c.*1258+522T= (n.*1258+522T=)
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n.1758+522T=
17g.63494994A=CA2269948927ACEc.3380+524A= (n.3380+524A=)
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n.1758+524A=
17g.63494994A>GCA292889321ACEc.3380+524A>G (n.3380+524A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1758+557G=
17g.63495030A=CA2269948940ACEc.3380+560A= (n.3380+560A=)
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n.390+560A=
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n.1758+560A=
17g.63495030A>GCA2269948941ACEc.3380+560A>G (n.3380+560A>G)
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n.390+560A>G
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c.67+560A>G
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n.1758+560A>G
dbSNP
17g.63495032C>TCA2733904917ACEc.3380+562C>T (n.3380+562C>T)
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n.1758+562C>T
dbSNP
17g.63495033T>CCA292889352ACEc.3380+563T>C (n.3380+563T>C)
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dbSNP
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n.390+563T=
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17g.63495035C=CA2269948943ACEc.3380+565C= (n.3380+565C=)
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n.390+565C=
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n.1758+565C=
17g.63495035C>TCA2269948944ACEc.3380+565C>T (n.3380+565C>T)
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n.390+565C>T
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c.67+565C>T
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n.1758+565C>T
dbSNP
17g.63495042_63495062delCA2552938515ACEc.3380+572_3380+592del (n.3380+572_3380+592del)
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n.1758+572_1758+592del
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c.67+566C>A
c.2831+566C>A (n.2831+566C>A)
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n.1758+566C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63495036C=CA2269948945ACEc.3380+566C= (n.3380+566C=)
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n.390+569T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1118+578T>A (n.1118+578T>A)
n.1758+578T>A
dbSNP
17g.63495048T=CA2269948947ACEc.3380+578T= (n.3380+578T=)
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c.1118+578T= (n.1118+578T=)
n.1758+578T=

Number of alleles fetched