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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488925T>A | CA8700117 | ACE | c.2450-16T>A (n.2450-16T>A) c.728-16T>A (n.728-16T>A) c.*519+134T>A (n.*519+134T>A) c.709-16T>A (n.709-16T>A) c.*179-16T>A (n.*179-16T>A) c.*370-16T>A (n.*370-16T>A) c.218-16T>A (n.218-16T>A) n.396-16T>A c.1901-16T>A (n.1901-16T>A) c.788-16T>A (n.788-16T>A) c.1883-16T>A (n.1883-16T>A) c.1598-16T>A (n.1598-16T>A) c.379+134T>A (n.379+134T>A) n.828-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488925T>C | CA2639263724 | ACE | c.2450-16T>C (n.2450-16T>C) c.728-16T>C (n.728-16T>C) c.*519+134T>C (n.*519+134T>C) c.709-16T>C (n.709-16T>C) c.*179-16T>C (n.*179-16T>C) c.*370-16T>C (n.*370-16T>C) c.218-16T>C (n.218-16T>C) n.396-16T>C c.1901-16T>C (n.1901-16T>C) c.788-16T>C (n.788-16T>C) c.1883-16T>C (n.1883-16T>C) c.1598-16T>C (n.1598-16T>C) c.379+134T>C (n.379+134T>C) n.828-16T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488925T= | CA2269946060 | ACE | c.2450-16T= (n.2450-16T=) c.728-16T= (n.728-16T=) c.*519+134T= (n.*519+134T=) c.709-16T= (n.709-16T=) c.*179-16T= (n.*179-16T=) c.*370-16T= (n.*370-16T=) c.218-16T= (n.218-16T=) n.396-16T= c.1901-16T= (n.1901-16T=) c.788-16T= (n.788-16T=) c.1883-16T= (n.1883-16T=) c.1598-16T= (n.1598-16T=) c.379+134T= (n.379+134T=) n.828-16T= | |
| 17 | g.63488925_63488926delinsTG | CA2269946061 | ACE | c.2450-16_2450-15delinsTG (n.2450-16_2450-15delinsTG) c.728-16_728-15delinsTG (n.728-16_728-15delinsTG) c.*519+134_*519+135delinsTG (n.*519+134_*519+135delinsTG) c.709-16_709-15delinsTG (n.709-16_709-15delinsTG) c.*179-16_*179-15delinsTG (n.*179-16_*179-15delinsTG) c.*370-16_*370-15delinsTG (n.*370-16_*370-15delinsTG) c.218-16_218-15delinsTG (n.218-16_218-15delinsTG) n.396-16_396-15delinsTG c.1901-16_1901-15delinsTG (n.1901-16_1901-15delinsTG) c.788-16_788-15delinsTG (n.788-16_788-15delinsTG) c.1883-16_1883-15delinsTG (n.1883-16_1883-15delinsTG) c.1598-16_1598-15delinsTG (n.1598-16_1598-15delinsTG) c.379+134_379+135delinsTG (n.379+134_379+135delinsTG) n.828-16_828-15delinsTG | |
| 17 | g.63488926del | CA627148237 | ACE | c.2450-15del (n.2450-15del) c.728-15del (n.728-15del) c.*519+135del (n.*519+135del) c.709-15del (n.709-15del) c.*179-15del (n.*179-15del) c.*370-15del (n.*370-15del) c.218-15del (n.218-15del) n.396-15del c.1901-15del (n.1901-15del) c.788-15del (n.788-15del) c.1883-15del (n.1883-15del) c.1598-15del (n.1598-15del) c.379+135del (n.379+135del) n.828-15del | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63488926G>A | CA2269946062 | ACE | c.2450-15G>A (n.2450-15G>A) c.728-15G>A (n.728-15G>A) c.*519+135G>A (n.*519+135G>A) c.709-15G>A (n.709-15G>A) c.*179-15G>A (n.*179-15G>A) c.*370-15G>A (n.*370-15G>A) c.218-15G>A (n.218-15G>A) n.396-15G>A c.1901-15G>A (n.1901-15G>A) c.788-15G>A (n.788-15G>A) c.1883-15G>A (n.1883-15G>A) c.1598-15G>A (n.1598-15G>A) c.379+135G>A (n.379+135G>A) n.828-15G>A | dbSNP |
| 17 | g.63488926G= | CA2269946063 | ACE | c.2450-15G= (n.2450-15G=) c.728-15G= (n.728-15G=) c.*519+135G= (n.*519+135G=) c.709-15G= (n.709-15G=) c.*179-15G= (n.*179-15G=) c.*370-15G= (n.*370-15G=) c.218-15G= (n.218-15G=) n.396-15G= c.1901-15G= (n.1901-15G=) c.788-15G= (n.788-15G=) c.1883-15G= (n.1883-15G=) c.1598-15G= (n.1598-15G=) c.379+135G= (n.379+135G=) n.828-15G= | |
| 17 | g.63488926_63488928dup | CA292883730 | ACE | c.2450-15_2450-13dup (n.2450-15_2450-13dup) c.728-15_728-13dup (n.728-15_728-13dup) c.*519+135_*519+137dup (n.*519+135_*519+137dup) c.709-15_709-13dup (n.709-15_709-13dup) c.*179-15_*179-13dup (n.*179-15_*179-13dup) c.*370-15_*370-13dup (n.*370-15_*370-13dup) c.218-15_218-13dup (n.218-15_218-13dup) n.396-15_396-13dup c.1901-15_1901-13dup (n.1901-15_1901-13dup) c.788-15_788-13dup (n.788-15_788-13dup) c.1883-15_1883-13dup (n.1883-15_1883-13dup) c.1598-15_1598-13dup (n.1598-15_1598-13dup) c.379+135_379+137dup (n.379+135_379+137dup) n.828-15_828-13dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488927T>C | CA2741548593 | ACE | c.2450-14T>C (n.2450-14T>C) c.728-14T>C (n.728-14T>C) c.*519+136T>C (n.*519+136T>C) c.709-14T>C (n.709-14T>C) c.*179-14T>C (n.*179-14T>C) c.*370-14T>C (n.*370-14T>C) c.218-14T>C (n.218-14T>C) n.396-14T>C c.1901-14T>C (n.1901-14T>C) c.788-14T>C (n.788-14T>C) c.1883-14T>C (n.1883-14T>C) c.1598-14T>C (n.1598-14T>C) c.379+136T>C (n.379+136T>C) n.828-14T>C | |
| 17 | g.63488929T>C | CA2269946065 | ACE | c.2450-12T>C (n.2450-12T>C) c.728-12T>C (n.728-12T>C) c.*519+138T>C (n.*519+138T>C) c.709-12T>C (n.709-12T>C) c.*179-12T>C (n.*179-12T>C) c.*370-12T>C (n.*370-12T>C) c.218-12T>C (n.218-12T>C) n.396-12T>C c.1901-12T>C (n.1901-12T>C) c.788-12T>C (n.788-12T>C) c.1883-12T>C (n.1883-12T>C) c.1598-12T>C (n.1598-12T>C) c.379+138T>C (n.379+138T>C) n.828-12T>C | dbSNP |
| 17 | g.63488929T= | CA2269946064 | ACE | c.2450-12T= (n.2450-12T=) c.728-12T= (n.728-12T=) c.*519+138T= (n.*519+138T=) c.709-12T= (n.709-12T=) c.*179-12T= (n.*179-12T=) c.*370-12T= (n.*370-12T=) c.218-12T= (n.218-12T=) n.396-12T= c.1901-12T= (n.1901-12T=) c.788-12T= (n.788-12T=) c.1883-12T= (n.1883-12T=) c.1598-12T= (n.1598-12T=) c.379+138T= (n.379+138T=) n.828-12T= | |
| 17 | g.63488930C= | CA2269946066 | ACE | c.2450-11C= (n.2450-11C=) c.728-11C= (n.728-11C=) c.*519+139C= (n.*519+139C=) c.709-11C= (n.709-11C=) c.*179-11C= (n.*179-11C=) c.*370-11C= (n.*370-11C=) c.218-11C= (n.218-11C=) n.396-11C= c.1901-11C= (n.1901-11C=) c.788-11C= (n.788-11C=) c.1883-11C= (n.1883-11C=) c.1598-11C= (n.1598-11C=) c.379+139C= (n.379+139C=) n.828-11C= | |
| 17 | g.63488930C>T | CA627148239 | ACE | c.2450-11C>T (n.2450-11C>T) c.728-11C>T (n.728-11C>T) c.*519+139C>T (n.*519+139C>T) c.709-11C>T (n.709-11C>T) c.*179-11C>T (n.*179-11C>T) c.*370-11C>T (n.*370-11C>T) c.218-11C>T (n.218-11C>T) n.396-11C>T c.1901-11C>T (n.1901-11C>T) c.788-11C>T (n.788-11C>T) c.1883-11C>T (n.1883-11C>T) c.1598-11C>T (n.1598-11C>T) c.379+139C>T (n.379+139C>T) n.828-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488931C= | CA2269946067 | ACE | c.2450-10C= (n.2450-10C=) c.728-10C= (n.728-10C=) c.*519+140C= (n.*519+140C=) c.709-10C= (n.709-10C=) c.*179-10C= (n.*179-10C=) c.*370-10C= (n.*370-10C=) c.218-10C= (n.218-10C=) n.396-10C= c.1901-10C= (n.1901-10C=) c.788-10C= (n.788-10C=) c.1883-10C= (n.1883-10C=) c.1598-10C= (n.1598-10C=) c.379+140C= (n.379+140C=) n.828-10C= | |
| 17 | g.63488931C>T | CA8700118 | ACE | c.2450-10C>T (n.2450-10C>T) c.728-10C>T (n.728-10C>T) c.*519+140C>T (n.*519+140C>T) c.709-10C>T (n.709-10C>T) c.*179-10C>T (n.*179-10C>T) c.*370-10C>T (n.*370-10C>T) c.218-10C>T (n.218-10C>T) n.396-10C>T c.1901-10C>T (n.1901-10C>T) c.788-10C>T (n.788-10C>T) c.1883-10C>T (n.1883-10C>T) c.1598-10C>T (n.1598-10C>T) c.379+140C>T (n.379+140C>T) n.828-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488932C= | CA2269946068 | ACE | c.2450-9C= (n.2450-9C=) c.728-9C= (n.728-9C=) c.*519+141C= (n.*519+141C=) c.709-9C= (n.709-9C=) c.*179-9C= (n.*179-9C=) c.*370-9C= (n.*370-9C=) c.218-9C= (n.218-9C=) n.396-9C= c.1901-9C= (n.1901-9C=) c.788-9C= (n.788-9C=) c.1883-9C= (n.1883-9C=) c.1598-9C= (n.1598-9C=) c.379+141C= (n.379+141C=) n.828-9C= | |
| 17 | g.63488932C>T | CA292883758 | ACE | c.2450-9C>T (n.2450-9C>T) c.728-9C>T (n.728-9C>T) c.*519+141C>T (n.*519+141C>T) c.709-9C>T (n.709-9C>T) c.*179-9C>T (n.*179-9C>T) c.*370-9C>T (n.*370-9C>T) c.218-9C>T (n.218-9C>T) n.396-9C>T c.1901-9C>T (n.1901-9C>T) c.788-9C>T (n.788-9C>T) c.1883-9C>T (n.1883-9C>T) c.1598-9C>T (n.1598-9C>T) c.379+141C>T (n.379+141C>T) n.828-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488933C>T | CA2639263725 | ACE | c.2450-8C>T (n.2450-8C>T) c.728-8C>T (n.728-8C>T) c.*519+142C>T (n.*519+142C>T) c.709-8C>T (n.709-8C>T) c.*179-8C>T (n.*179-8C>T) c.*370-8C>T (n.*370-8C>T) c.218-8C>T (n.218-8C>T) n.396-8C>T c.1901-8C>T (n.1901-8C>T) c.788-8C>T (n.788-8C>T) c.1883-8C>T (n.1883-8C>T) c.1598-8C>T (n.1598-8C>T) c.379+142C>T (n.379+142C>T) n.828-8C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488935C>A | CA2570176754 | ACE | c.2450-6C>A (n.2450-6C>A) c.728-6C>A (n.728-6C>A) c.*519+144C>A (n.*519+144C>A) c.709-6C>A (n.709-6C>A) c.*179-6C>A (n.*179-6C>A) c.*370-6C>A (n.*370-6C>A) c.218-6C>A (n.218-6C>A) n.396-6C>A c.1901-6C>A (n.1901-6C>A) c.788-6C>A (n.788-6C>A) c.1883-6C>A (n.1883-6C>A) c.1598-6C>A (n.1598-6C>A) c.379+144C>A (n.379+144C>A) n.828-6C>A | |
| 17 | g.63488935C>T | CA2639263726 | ACE | c.2450-6C>T (n.2450-6C>T) c.728-6C>T (n.728-6C>T) c.*519+144C>T (n.*519+144C>T) c.709-6C>T (n.709-6C>T) c.*179-6C>T (n.*179-6C>T) c.*370-6C>T (n.*370-6C>T) c.218-6C>T (n.218-6C>T) n.396-6C>T c.1901-6C>T (n.1901-6C>T) c.788-6C>T (n.788-6C>T) c.1883-6C>T (n.1883-6C>T) c.1598-6C>T (n.1598-6C>T) c.379+144C>T (n.379+144C>T) n.828-6C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488936T>C | CA292883770 | ACE | c.2450-5T>C (n.2450-5T>C) c.728-5T>C (n.728-5T>C) c.*519+145T>C (n.*519+145T>C) c.709-5T>C (n.709-5T>C) c.*179-5T>C (n.*179-5T>C) c.*370-5T>C (n.*370-5T>C) c.218-5T>C (n.218-5T>C) n.396-5T>C c.1901-5T>C (n.1901-5T>C) c.788-5T>C (n.788-5T>C) c.1883-5T>C (n.1883-5T>C) c.1598-5T>C (n.1598-5T>C) c.379+145T>C (n.379+145T>C) n.828-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488936T= | CA2269946069 | ACE | c.2450-5T= (n.2450-5T=) c.728-5T= (n.728-5T=) c.*519+145T= (n.*519+145T=) c.709-5T= (n.709-5T=) c.*179-5T= (n.*179-5T=) c.*370-5T= (n.*370-5T=) c.218-5T= (n.218-5T=) n.396-5T= c.1901-5T= (n.1901-5T=) c.788-5T= (n.788-5T=) c.1883-5T= (n.1883-5T=) c.1598-5T= (n.1598-5T=) c.379+145T= (n.379+145T=) n.828-5T= | |
| 17 | g.63488938T>C | CA627148240 | ACE | c.2450-3T>C (n.2450-3T>C) c.728-3T>C (n.728-3T>C) c.*519+147T>C (n.*519+147T>C) c.709-3T>C (n.709-3T>C) c.*179-3T>C (n.*179-3T>C) c.*370-3T>C (n.*370-3T>C) c.218-3T>C (n.218-3T>C) n.396-3T>C c.1901-3T>C (n.1901-3T>C) c.788-3T>C (n.788-3T>C) c.1883-3T>C (n.1883-3T>C) c.1598-3T>C (n.1598-3T>C) c.379+147T>C (n.379+147T>C) n.828-3T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63488938T= | CA2269946070 | ACE | c.2450-3T= (n.2450-3T=) c.728-3T= (n.728-3T=) c.*519+147T= (n.*519+147T=) c.709-3T= (n.709-3T=) c.*179-3T= (n.*179-3T=) c.*370-3T= (n.*370-3T=) c.218-3T= (n.218-3T=) n.396-3T= c.1901-3T= (n.1901-3T=) c.788-3T= (n.788-3T=) c.1883-3T= (n.1883-3T=) c.1598-3T= (n.1598-3T=) c.379+147T= (n.379+147T=) n.828-3T= | |
| 17 | g.63488939A= | CA2269946071 | ACE | c.2450-2A= (n.2450-2A=) c.728-2A= (n.728-2A=) c.*519+148A= (n.*519+148A=) c.709-2A= (n.709-2A=) c.*179-2A= (n.*179-2A=) c.*370-2A= (n.*370-2A=) c.218-2A= (n.218-2A=) n.396-2A= c.1901-2A= (n.1901-2A=) c.788-2A= (n.788-2A=) c.1883-2A= (n.1883-2A=) c.1598-2A= (n.1598-2A=) c.379+148A= (n.379+148A=) n.828-2A= | |
| 17 | g.63488939A>C | CA400558115 | ACE | c.2450-2A>C (n.2450-2A>C) c.728-2A>C (n.728-2A>C) c.*519+148A>C (n.*519+148A>C) c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.*179-2A>C (n.*179-2A>C) c.*370-2A>C (n.*370-2A>C) c.218-2A>C (n.218-2A>C) n.396-2A>C c.1901-2A>C (n.1901-2A>C) c.788-2A>C (n.788-2A>C) c.1883-2A>C (n.1883-2A>C) c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) c.379+148A>C (n.379+148A>C) n.828-2A>C | |
| 17 | g.63488939A>G | CA400558116 | ACE | c.2450-2A>G (n.2450-2A>G) c.728-2A>G (n.728-2A>G) c.*519+148A>G (n.*519+148A>G) c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.*179-2A>G (n.*179-2A>G) c.*370-2A>G (n.*370-2A>G) c.218-2A>G (n.218-2A>G) n.396-2A>G c.1901-2A>G (n.1901-2A>G) c.788-2A>G (n.788-2A>G) c.1883-2A>G (n.1883-2A>G) c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) c.379+148A>G (n.379+148A>G) n.828-2A>G | dbSNP |
| 17 | g.63488939A>T | CA400558117 | ACE | c.2450-2A>T (n.2450-2A>T) c.728-2A>T (n.728-2A>T) c.*519+148A>T (n.*519+148A>T) c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.*179-2A>T (n.*179-2A>T) c.*370-2A>T (n.*370-2A>T) c.218-2A>T (n.218-2A>T) n.396-2A>T c.1901-2A>T (n.1901-2A>T) c.788-2A>T (n.788-2A>T) c.1883-2A>T (n.1883-2A>T) c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) c.379+148A>T (n.379+148A>T) n.828-2A>T | |
| 17 | g.63488940G>A | CA400558118 | ACE | c.2450-1G>A (n.2450-1G>A) c.728-1G>A (n.728-1G>A) c.*519+149G>A (n.*519+149G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.*179-1G>A (n.*179-1G>A) c.*370-1G>A (n.*370-1G>A) c.218-1G>A (n.218-1G>A) n.396-1G>A c.1901-1G>A (n.1901-1G>A) c.788-1G>A (n.788-1G>A) c.1883-1G>A (n.1883-1G>A) c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) c.379+149G>A (n.379+149G>A) n.828-1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488940G>C | CA400558119 | ACE | c.2450-1G>C (n.2450-1G>C) c.728-1G>C (n.728-1G>C) c.*519+149G>C (n.*519+149G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.*179-1G>C (n.*179-1G>C) c.*370-1G>C (n.*370-1G>C) c.218-1G>C (n.218-1G>C) n.396-1G>C c.1901-1G>C (n.1901-1G>C) c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.1883-1G>C (n.1883-1G>C) c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) c.379+149G>C (n.379+149G>C) n.828-1G>C | |
| 17 | g.63488940G>T | CA400558120 | ACE | c.2450-1G>T (n.2450-1G>T) c.728-1G>T (n.728-1G>T) c.*519+149G>T (n.*519+149G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.*179-1G>T (n.*179-1G>T) c.*370-1G>T (n.*370-1G>T) c.218-1G>T (n.218-1G>T) n.396-1G>T c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.1883-1G>T (n.1883-1G>T) c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) c.379+149G>T (n.379+149G>T) n.828-1G>T | |
| 17 | g.63488941G>A | CA400558121 | ACE | c.2450G>A (p.Gly817Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.*519+150G>A (n.*519+150G>A) c.709G>A (n.709G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.396G>A c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.1883G>A (p.Gly628Asp) c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.379+150G>A (n.379+150G>A) n.828G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488941G>C | CA400558122 | ACE | c.2450G>C (p.Gly817Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.*519+150G>C (n.*519+150G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.396G>C c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.379+150G>C (n.379+150G>C) n.828G>C | |
| 17 | g.63488941G>T | CA400558123 | ACE | c.2450G>T (p.Gly817Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.*519+150G>T (n.*519+150G>T) c.709G>T (n.709G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) n.396G>T c.1901G>T (p.Gly634Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.1883G>T (p.Gly628Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.379+150G>T (n.379+150G>T) n.828G>T | |
| 17 | g.63488942C>A | CA501187946 | ACE | c.2451C>A (p.Gly817=) c.729C>A (p.Gly243=) c.*519+151C>A (n.*519+151C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.219C>A (p.Gly73=) n.397C>A c.1902C>A (p.Gly634=) c.789C>A (p.Gly263=) c.1884C>A (p.Gly628=) c.1599C>A (p.Gly533=) c.379+151C>A (n.379+151C>A) n.829C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488942C= | CA2269946072 | ACE | c.2451C= (p.Gly817=) c.729C= (p.Gly243=) c.*519+151C= (n.*519+151C=) c.710C= (n.710C=) c.*180C= (n.*180C=) c.*371C= (n.*371C=) c.219C= (p.Gly73=) n.397C= c.1902C= (p.Gly634=) c.789C= (p.Gly263=) c.1884C= (p.Gly628=) c.1599C= (p.Gly533=) c.379+151C= (n.379+151C=) n.829C= | |
| 17 | g.63488942C>G | CA501187945 | ACE | c.2451C>G (p.Gly817=) c.729C>G (p.Gly243=) c.*519+151C>G (n.*519+151C>G) c.710C>G (n.710C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.219C>G (p.Gly73=) n.397C>G c.1902C>G (p.Gly634=) c.789C>G (p.Gly263=) c.1884C>G (p.Gly628=) c.1599C>G (p.Gly533=) c.379+151C>G (n.379+151C>G) n.829C>G | |
| 17 | g.63488942C>T | CA8700119 | ACE | c.2451C>T (p.Gly817=) c.729C>T (p.Gly243=) c.*519+151C>T (n.*519+151C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.219C>T (p.Gly73=) n.397C>T c.1902C>T (p.Gly634=) c.789C>T (p.Gly263=) c.1884C>T (p.Gly628=) c.1599C>T (p.Gly533=) c.379+151C>T (n.379+151C>T) n.829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488943T>A | CA400558124 | ACE | c.2452T>A (p.Tyr818Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.*519+152T>A (n.*519+152T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.398T>A c.1903T>A (p.Tyr635Asn) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) c.379+152T>A (n.379+152T>A) n.830T>A | |
| 17 | g.63488943T>C | CA400558125 | ACE | c.2452T>C (p.Tyr818His) c.730T>C (p.Tyr244His) c.*519+152T>C (n.*519+152T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.220T>C (p.Tyr74His) n.398T>C c.1903T>C (p.Tyr635His) c.790T>C (p.Tyr264His) c.1885T>C (p.Tyr629His) c.1600T>C (p.Tyr534His) c.379+152T>C (n.379+152T>C) n.830T>C | |
| 17 | g.63488943T>G | CA400558126 | ACE | c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.*519+152T>G (n.*519+152T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.398T>G c.1903T>G (p.Tyr635Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) c.379+152T>G (n.379+152T>G) n.830T>G | |
| 17 | g.63488944A= | CA2269946073 | ACE | c.2453A= (p.Tyr818=) c.731A= (p.Tyr244=) c.*519+153A= (n.*519+153A=) c.712A= (n.712A=) c.*182A= (n.*182A=) c.*373A= (n.*373A=) c.221A= (p.Tyr74=) n.399A= c.1904A= (p.Tyr635=) c.791A= (p.Tyr264=) c.1886A= (p.Tyr629=) c.1601A= (p.Tyr534=) c.379+153A= (n.379+153A=) n.831A= | |
| 17 | g.63488944A>C | CA400558127 | ACE | c.2453A>C (p.Tyr818Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.*519+153A>C (n.*519+153A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.399A>C c.1904A>C (p.Tyr635Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) c.379+153A>C (n.379+153A>C) n.831A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488944A>G | CA8700121 | ACE | c.2453A>G (p.Tyr818Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.*519+153A>G (n.*519+153A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.399A>G c.1904A>G (p.Tyr635Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) c.379+153A>G (n.379+153A>G) n.831A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488944A>T | CA8700120 | ACE | c.2453A>T (p.Tyr818Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.*519+153A>T (n.*519+153A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.399A>T c.1904A>T (p.Tyr635Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) c.379+153A>T (n.379+153A>T) n.831A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488945T>A | CA400558128 | ACE | c.2454T>A (p.Tyr818Ter) c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.*519+154T>A (n.*519+154T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.222T>A (p.Tyr74Ter) n.400T>A c.1905T>A (p.Tyr635Ter) c.792T>A (p.Tyr264Ter) c.1887T>A (p.Tyr629Ter) c.1602T>A (p.Tyr534Ter) c.379+154T>A (n.379+154T>A) n.832T>A | |
| 17 | g.63488945T>C | CA292883804 | ACE | c.2454T>C (p.Tyr818=) c.732T>C (p.Tyr244=) c.*519+154T>C (n.*519+154T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.222T>C (p.Tyr74=) n.400T>C c.1905T>C (p.Tyr635=) c.792T>C (p.Tyr264=) c.1887T>C (p.Tyr629=) c.1602T>C (p.Tyr534=) c.379+154T>C (n.379+154T>C) n.832T>C | dbSNP |
| 17 | g.63488945T>G | CA400558129 | ACE | c.2454T>G (p.Tyr818Ter) c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.*519+154T>G (n.*519+154T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.222T>G (p.Tyr74Ter) n.400T>G c.1905T>G (p.Tyr635Ter) c.792T>G (p.Tyr264Ter) c.1887T>G (p.Tyr629Ter) c.1602T>G (p.Tyr534Ter) c.379+154T>G (n.379+154T>G) n.832T>G | |
| 17 | g.63488945T= | CA2269946074 | ACE | c.2454T= (p.Tyr818=) c.732T= (p.Tyr244=) c.*519+154T= (n.*519+154T=) c.713T= (n.713T=) c.*183T= (n.*183T=) c.*374T= (n.*374T=) c.222T= (p.Tyr74=) n.400T= c.1905T= (p.Tyr635=) c.792T= (p.Tyr264=) c.1887T= (p.Tyr629=) c.1602T= (p.Tyr534=) c.379+154T= (n.379+154T=) n.832T= | |
| 17 | g.63488946G>A | CA400558130 | ACE | c.2455G>A (p.Val819Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) c.*519+155G>A (n.*519+155G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) n.401G>A c.1906G>A (p.Val636Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) c.1888G>A (p.Val630Ile) c.1603G>A (p.Val535Ile) c.379+155G>A (n.379+155G>A) n.833G>A | |
| 17 | g.63488946G>C | CA400558131 | ACE | c.2455G>C (p.Val819Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.*519+155G>C (n.*519+155G>C) c.714G>C (n.714G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) n.401G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) c.379+155G>C (n.379+155G>C) n.833G>C | |
| 17 | g.63488946G>T | CA400558132 | ACE | c.2455G>T (p.Val819Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.*519+155G>T (n.*519+155G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) n.401G>T c.1906G>T (p.Val636Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) c.1888G>T (p.Val630Leu) c.1603G>T (p.Val535Leu) c.379+155G>T (n.379+155G>T) n.833G>T | |
| 17 | g.63488947T>A | CA400558133 | ACE | c.2456T>A (p.Val819Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.*519+156T>A (n.*519+156T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) n.402T>A c.1907T>A (p.Val636Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) c.1889T>A (p.Val630Glu) c.1604T>A (p.Val535Glu) c.379+156T>A (n.379+156T>A) n.834T>A | |
| 17 | g.63488947T>C | CA400558134 | ACE | c.2456T>C (p.Val819Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.*519+156T>C (n.*519+156T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.402T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) c.379+156T>C (n.379+156T>C) n.834T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488947T>G | CA400558135 | ACE | c.2456T>G (p.Val819Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.*519+156T>G (n.*519+156T>G) c.715T>G (n.715T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.402T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) c.379+156T>G (n.379+156T>G) n.834T>G | |
| 17 | g.63488947T= | CA2269946076 | ACE | c.2456T= (p.Val819=) c.734T= (p.Val245=) c.*519+156T= (n.*519+156T=) c.715T= (n.715T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*376T= (n.*376T=) c.224T= (p.Val75=) n.402T= c.1907T= (p.Val636=) c.794T= (p.Val265=) c.1889T= (p.Val630=) c.1604T= (p.Val535=) c.379+156T= (n.379+156T=) n.834T= | |
| 17 | g.63488947_63488948delinsTA | CA2269946075 | ACE | c.2456_2457delinsTA (p.Val819=) c.734_735delinsTA (p.Val245=) c.*519+156_*519+157delinsTA (n.*519+156_*519+157delinsTA) c.715_716delinsTA (n.715_716delinsTA) c.*185_*186delinsTA (n.*185_*186delinsTA) c.*376_*377delinsTA (n.*376_*377delinsTA) c.224_225delinsTA (p.Val75=) n.402_403delinsTA c.1907_1908delinsTA (p.Val636=) c.794_795delinsTA (p.Val265=) c.1889_1890delinsTA (p.Val630=) c.1604_1605delinsTA (p.Val535=) c.379+156_379+157delinsTA (n.379+156_379+157delinsTA) n.834_835delinsTA | |
| 17 | g.63488948del | CA8700122 | ACE | c.2457del (p.Asp820MetfsTer?) c.735del (p.Asp246MetfsTer?) c.*519+157del (n.*519+157del) c.716del (n.716del) c.*186del (n.*186del) c.*377del (n.*377del) c.225del (p.Asp76MetfsTer?) n.403del c.1908del (p.Asp637MetfsTer?) c.795del (p.Asp266MetfsTer?) c.1890del (p.Asp631MetfsTer?) c.1605del (p.Asp536MetfsTer?) c.379+157del (n.379+157del) n.835del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488948A>C | CA501187947 | ACE | c.2457A>C (p.Val819=) c.735A>C (p.Val245=) c.*519+157A>C (n.*519+157A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.225A>C (p.Val75=) n.403A>C c.1908A>C (p.Val636=) c.795A>C (p.Val265=) c.1890A>C (p.Val630=) c.1605A>C (p.Val535=) c.379+157A>C (n.379+157A>C) n.835A>C | |
| 17 | g.63488948A>G | CA501187948 | ACE | c.2457A>G (p.Val819=) c.735A>G (p.Val245=) c.*519+157A>G (n.*519+157A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.225A>G (p.Val75=) n.403A>G c.1908A>G (p.Val636=) c.795A>G (p.Val265=) c.1890A>G (p.Val630=) c.1605A>G (p.Val535=) c.379+157A>G (n.379+157A>G) n.835A>G | |
| 17 | g.63488948A>T | CA501187949 | ACE | c.2457A>T (p.Val819=) c.735A>T (p.Val245=) c.*519+157A>T (n.*519+157A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.225A>T (p.Val75=) n.403A>T c.1908A>T (p.Val636=) c.795A>T (p.Val265=) c.1890A>T (p.Val630=) c.1605A>T (p.Val535=) c.379+157A>T (n.379+157A>T) n.835A>T | |
| 17 | g.63488949G>A | CA292883809 | ACE | c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.*519+158G>A (n.*519+158G>A) c.717G>A (n.717G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.404G>A c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.379+158G>A (n.379+158G>A) n.836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488949G>C | CA400558136 | ACE | c.2458G>C (p.Asp820His) c.736G>C (p.Asp246His) c.*519+158G>C (n.*519+158G>C) c.717G>C (n.717G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.226G>C (p.Asp76His) n.404G>C c.1909G>C (p.Asp637His) c.796G>C (p.Asp266His) c.1891G>C (p.Asp631His) c.1606G>C (p.Asp536His) c.379+158G>C (n.379+158G>C) n.836G>C | |
| 17 | g.63488949G= | CA2269946077 | ACE | c.2458G= (p.Asp820=) c.736G= (p.Asp246=) c.*519+158G= (n.*519+158G=) c.717G= (n.717G=) c.*187G= (n.*187G=) c.*378G= (n.*378G=) c.226G= (p.Asp76=) n.404G= c.1909G= (p.Asp637=) c.796G= (p.Asp266=) c.1891G= (p.Asp631=) c.1606G= (p.Asp536=) c.379+158G= (n.379+158G=) n.836G= | |
| 17 | g.63488949G>T | CA400558137 | ACE | c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.*519+158G>T (n.*519+158G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.404G>T c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.379+158G>T (n.379+158G>T) n.836G>T | |
| 17 | g.63488950A>C | CA400558138 | ACE | c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.*519+159A>C (n.*519+159A>C) c.718A>C (n.718A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.405A>C c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.379+159A>C (n.379+159A>C) n.837A>C | |
| 17 | g.63488950A>G | CA400558140 | ACE | c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.*519+159A>G (n.*519+159A>G) c.718A>G (n.718A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.405A>G c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.379+159A>G (n.379+159A>G) n.837A>G | |
| 17 | g.63488950A>T | CA400558139 | ACE | c.2459A>T (p.Asp820Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.*519+159A>T (n.*519+159A>T) c.718A>T (n.718A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) n.405A>T c.1910A>T (p.Asp637Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.1607A>T (p.Asp536Val) c.379+159A>T (n.379+159A>T) n.837A>T | |
| 17 | g.63488951T>A | CA400558141 | ACE | c.2460T>A (p.Asp820Glu) c.738T>A (p.Asp246Glu) c.*519+160T>A (n.*519+160T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.228T>A (p.Asp76Glu) n.406T>A c.1911T>A (p.Asp637Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) c.1893T>A (p.Asp631Glu) c.1608T>A (p.Asp536Glu) c.379+160T>A (n.379+160T>A) n.838T>A | |
| 17 | g.63488951T>C | CA8700123 | ACE | c.2460T>C (p.Asp820=) c.738T>C (p.Asp246=) c.*519+160T>C (n.*519+160T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.228T>C (p.Asp76=) n.406T>C c.1911T>C (p.Asp637=) c.798T>C (p.Asp266=) c.1893T>C (p.Asp631=) c.1608T>C (p.Asp536=) c.379+160T>C (n.379+160T>C) n.838T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488951T>G | CA400558142 | ACE | c.2460T>G (p.Asp820Glu) c.738T>G (p.Asp246Glu) c.*519+160T>G (n.*519+160T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.228T>G (p.Asp76Glu) n.406T>G c.1911T>G (p.Asp637Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) c.1893T>G (p.Asp631Glu) c.1608T>G (p.Asp536Glu) c.379+160T>G (n.379+160T>G) n.838T>G | |
| 17 | g.63488951T= | CA2269946078 | ACE | c.2460T= (p.Asp820=) c.738T= (p.Asp246=) c.*519+160T= (n.*519+160T=) c.719T= (n.719T=) c.*189T= (n.*189T=) c.*380T= (n.*380T=) c.228T= (p.Asp76=) n.406T= c.1911T= (p.Asp637=) c.798T= (p.Asp266=) c.1893T= (p.Asp631=) c.1608T= (p.Asp536=) c.379+160T= (n.379+160T=) n.838T= | |
| 17 | g.63488952G>A | CA400558143 | ACE | c.2461G>A (p.Ala821Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.*519+161G>A (n.*519+161G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.407G>A c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.379+161G>A (n.379+161G>A) n.839G>A | |
| 17 | g.63488952G>C | CA400558144 | ACE | c.2461G>C (p.Ala821Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.*519+161G>C (n.*519+161G>C) c.720G>C (n.720G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.407G>C c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.379+161G>C (n.379+161G>C) n.839G>C | |
| 17 | g.63488952G= | CA2269946079 | ACE | c.2461G= (p.Ala821=) c.739G= (p.Ala247=) c.*519+161G= (n.*519+161G=) c.720G= (n.720G=) c.*190G= (n.*190G=) c.*381G= (n.*381G=) c.229G= (p.Ala77=) n.407G= c.1912G= (p.Ala638=) c.799G= (p.Ala267=) c.1894G= (p.Ala632=) c.1609G= (p.Ala537=) c.379+161G= (n.379+161G=) n.839G= | |
| 17 | g.63488952G>T | CA400558145 | ACE | c.2461G>T (p.Ala821Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.*519+161G>T (n.*519+161G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.407G>T c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.379+161G>T (n.379+161G>T) n.839G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488953C>A | CA400558146 | ACE | c.2462C>A (p.Ala821Glu) c.740C>A (p.Ala247Glu) c.*519+162C>A (n.*519+162C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) n.408C>A c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.1895C>A (p.Ala632Glu) c.1610C>A (p.Ala537Glu) c.379+162C>A (n.379+162C>A) n.840C>A | |
| 17 | g.63488953C= | CA2269946080 | ACE | c.2462C= (p.Ala821=) c.740C= (p.Ala247=) c.*519+162C= (n.*519+162C=) c.721C= (n.721C=) c.*191C= (n.*191C=) c.*382C= (n.*382C=) c.230C= (p.Ala77=) n.408C= c.1913C= (p.Ala638=) c.800C= (p.Ala267=) c.1895C= (p.Ala632=) c.1610C= (p.Ala537=) c.379+162C= (n.379+162C=) n.840C= | |
| 17 | g.63488953C>G | CA400558147 | ACE | c.2462C>G (p.Ala821Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.*519+162C>G (n.*519+162C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.408C>G c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.379+162C>G (n.379+162C>G) n.840C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488953C>T | CA8700124 | ACE | c.2462C>T (p.Ala821Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.*519+162C>T (n.*519+162C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) n.408C>T c.1913C>T (p.Ala638Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.379+162C>T (n.379+162C>T) n.840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488954A= | CA2269946081 | ACE | c.2463A= (p.Ala821=) c.741A= (p.Ala247=) c.*519+163A= (n.*519+163A=) c.722A= (n.722A=) c.*192A= (n.*192A=) c.*383A= (n.*383A=) c.231A= (p.Ala77=) n.409A= c.1914A= (p.Ala638=) c.801A= (p.Ala267=) c.1896A= (p.Ala632=) c.1611A= (p.Ala537=) c.379+163A= (n.379+163A=) n.841A= | |
| 17 | g.63488954A>C | CA501187952 | ACE | c.2463A>C (p.Ala821=) c.741A>C (p.Ala247=) c.*519+163A>C (n.*519+163A>C) c.722A>C (n.722A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.231A>C (p.Ala77=) n.409A>C c.1914A>C (p.Ala638=) c.801A>C (p.Ala267=) c.1896A>C (p.Ala632=) c.1611A>C (p.Ala537=) c.379+163A>C (n.379+163A>C) n.841A>C | |
| 17 | g.63488954A>G | CA8700125 | ACE | c.2463A>G (p.Ala821=) c.741A>G (p.Ala247=) c.*519+163A>G (n.*519+163A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.231A>G (p.Ala77=) n.409A>G c.1914A>G (p.Ala638=) c.801A>G (p.Ala267=) c.1896A>G (p.Ala632=) c.1611A>G (p.Ala537=) c.379+163A>G (n.379+163A>G) n.841A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488954A>T | CA501187951 | ACE | c.2463A>T (p.Ala821=) c.741A>T (p.Ala247=) c.*519+163A>T (n.*519+163A>T) c.722A>T (n.722A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.231A>T (p.Ala77=) n.409A>T c.1914A>T (p.Ala638=) c.801A>T (p.Ala267=) c.1896A>T (p.Ala632=) c.1611A>T (p.Ala537=) c.379+163A>T (n.379+163A>T) n.841A>T | |
| 17 | g.63488955G>A | CA400558150 | ACE | c.2464G>A (p.Gly822Arg) c.742G>A (p.Gly248Arg) c.*519+164G>A (n.*519+164G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.410G>A c.1915G>A (p.Gly639Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.1612G>A (p.Gly538Arg) c.379+164G>A (n.379+164G>A) n.842G>A | |
| 17 | g.63488955G>C | CA400558149 | ACE | c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.*519+164G>C (n.*519+164G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.410G>C c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.379+164G>C (n.379+164G>C) n.842G>C | |
| 17 | g.63488955G>T | CA400558148 | ACE | c.2464G>T (p.Gly822Trp) c.742G>T (p.Gly248Trp) c.*519+164G>T (n.*519+164G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.232G>T (p.Gly78Trp) n.410G>T c.1915G>T (p.Gly639Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) c.1897G>T (p.Gly633Trp) c.1612G>T (p.Gly538Trp) c.379+164G>T (n.379+164G>T) n.842G>T | |
| 17 | g.63488958dup | CA985411794 | ACE | c.2467dup (p.Asp823GlyfsTer?) c.745dup (p.Asp249GlyfsTer?) c.*519+167dup (n.*519+167dup) c.726dup (n.726dup) c.*196dup (n.*196dup) c.*387dup (n.*387dup) c.235dup (p.Asp79GlyfsTer?) n.413dup c.1918dup (p.Asp640GlyfsTer?) c.805dup (p.Asp269GlyfsTer?) c.1900dup (p.Asp634GlyfsTer?) c.1615dup (p.Asp539GlyfsTer?) c.379+167dup (n.379+167dup) n.845dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488958del | CA2639263727 | ACE | c.2467del (p.Asp823ThrfsTer?) c.745del (p.Asp249ThrfsTer?) c.*519+167del (n.*519+167del) c.726del (n.726del) c.*196del (n.*196del) c.*387del (n.*387del) c.235del (p.Asp79ThrfsTer?) n.413del c.1918del (p.Asp640ThrfsTer?) c.805del (p.Asp269ThrfsTer?) c.1900del (p.Asp634ThrfsTer?) c.1615del (p.Asp539ThrfsTer?) c.379+167del (n.379+167del) n.845del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488956G>A | CA400558151 | ACE | c.2465G>A (p.Gly822Glu) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.*519+165G>A (n.*519+165G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.411G>A c.1916G>A (p.Gly639Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) c.379+165G>A (n.379+165G>A) n.843G>A | dbSNP |
| 17 | g.63488956G>C | CA400558153 | ACE | c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.*519+165G>C (n.*519+165G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.411G>C c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.379+165G>C (n.379+165G>C) n.843G>C | |
| 17 | g.63488956G= | CA2269946082 | ACE | c.2465G= (p.Gly822=) c.743G= (p.Gly248=) c.*519+165G= (n.*519+165G=) c.724G= (n.724G=) c.*194G= (n.*194G=) c.*385G= (n.*385G=) c.233G= (p.Gly78=) n.411G= c.1916G= (p.Gly639=) c.803G= (p.Gly268=) c.1898G= (p.Gly633=) c.1613G= (p.Gly538=) c.379+165G= (n.379+165G=) n.843G= | |
| 17 | g.63488956G>T | CA400558152 | ACE | c.2465G>T (p.Gly822Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.*519+165G>T (n.*519+165G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) n.411G>T c.1916G>T (p.Gly639Val) c.803G>T (p.Gly268Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.379+165G>T (n.379+165G>T) n.843G>T | |
| 17 | g.63488957G>A | CA292883820 | ACE | c.2466G>A (p.Gly822=) c.744G>A (p.Gly248=) c.*519+166G>A (n.*519+166G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.234G>A (p.Gly78=) n.412G>A c.1917G>A (p.Gly639=) c.804G>A (p.Gly268=) c.1899G>A (p.Gly633=) c.1614G>A (p.Gly538=) c.379+166G>A (n.379+166G>A) n.844G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63488957G>C | CA501187953 | ACE | c.2466G>C (p.Gly822=) c.744G>C (p.Gly248=) c.*519+166G>C (n.*519+166G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.234G>C (p.Gly78=) n.412G>C c.1917G>C (p.Gly639=) c.804G>C (p.Gly268=) c.1899G>C (p.Gly633=) c.1614G>C (p.Gly538=) c.379+166G>C (n.379+166G>C) n.844G>C | |
| 17 | g.63488957G= | CA2269946083 | ACE | c.2466G= (p.Gly822=) c.744G= (p.Gly248=) c.*519+166G= (n.*519+166G=) c.725G= (n.725G=) c.*195G= (n.*195G=) c.*386G= (n.*386G=) c.234G= (p.Gly78=) n.412G= c.1917G= (p.Gly639=) c.804G= (p.Gly268=) c.1899G= (p.Gly633=) c.1614G= (p.Gly538=) c.379+166G= (n.379+166G=) n.844G= | |
| 17 | g.63488957G>T | CA8700126 | ACE | c.2466G>T (p.Gly822=) c.744G>T (p.Gly248=) c.*519+166G>T (n.*519+166G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.234G>T (p.Gly78=) n.412G>T c.1917G>T (p.Gly639=) c.804G>T (p.Gly268=) c.1899G>T (p.Gly633=) c.1614G>T (p.Gly538=) c.379+166G>T (n.379+166G>T) n.844G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488958G>A | CA292883835 | ACE | c.2467G>A (p.Asp823Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.*519+167G>A (n.*519+167G>A) c.726G>A (n.726G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.413G>A c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.1900G>A (p.Asp634Asn) c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.379+167G>A (n.379+167G>A) n.845G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488958G>C | CA400558154 | ACE | c.2467G>C (p.Asp823His) c.745G>C (p.Asp249His) c.*519+167G>C (n.*519+167G>C) c.726G>C (n.726G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.235G>C (p.Asp79His) n.413G>C c.1918G>C (p.Asp640His) c.805G>C (p.Asp269His) c.1900G>C (p.Asp634His) c.1615G>C (p.Asp539His) c.379+167G>C (n.379+167G>C) n.845G>C | |
| 17 | g.63488958G= | CA2269946084 | ACE | c.2467G= (p.Asp823=) c.745G= (p.Asp249=) c.*519+167G= (n.*519+167G=) c.726G= (n.726G=) c.*196G= (n.*196G=) c.*387G= (n.*387G=) c.235G= (p.Asp79=) n.413G= c.1918G= (p.Asp640=) c.805G= (p.Asp269=) c.1900G= (p.Asp634=) c.1615G= (p.Asp539=) c.379+167G= (n.379+167G=) n.845G= | |
| 17 | g.63488958G>T | CA400558155 | ACE | c.2467G>T (p.Asp823Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.*519+167G>T (n.*519+167G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.413G>T c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.1900G>T (p.Asp634Tyr) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.379+167G>T (n.379+167G>T) n.845G>T | |
| 17 | g.63488959A= | CA2269946085 | ACE | c.2468A= (p.Asp823=) c.746A= (p.Asp249=) c.*519+168A= (n.*519+168A=) c.727A= (n.727A=) c.*197A= (n.*197A=) c.*388A= (n.*388A=) c.236A= (p.Asp79=) n.414A= c.1919A= (p.Asp640=) c.806A= (p.Asp269=) c.1901A= (p.Asp634=) c.1616A= (p.Asp539=) c.379+168A= (n.379+168A=) n.846A= | |
| 17 | g.63488959A>C | CA400558156 | ACE | c.2468A>C (p.Asp823Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.*519+168A>C (n.*519+168A>C) c.727A>C (n.727A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.414A>C c.1919A>C (p.Asp640Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.1901A>C (p.Asp634Ala) c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.379+168A>C (n.379+168A>C) n.846A>C | |
| 17 | g.63488959A>G | CA400558157 | ACE | c.2468A>G (p.Asp823Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.*519+168A>G (n.*519+168A>G) c.727A>G (n.727A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.414A>G c.1919A>G (p.Asp640Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.1901A>G (p.Asp634Gly) c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.379+168A>G (n.379+168A>G) n.846A>G | dbSNP |
| 17 | g.63488959A>T | CA8700127 | ACE | c.2468A>T (p.Asp823Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.*519+168A>T (n.*519+168A>T) c.727A>T (n.727A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.236A>T (p.Asp79Val) n.414A>T c.1919A>T (p.Asp640Val) c.806A>T (p.Asp269Val) c.1901A>T (p.Asp634Val) c.1616A>T (p.Asp539Val) c.379+168A>T (n.379+168A>T) n.846A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488960C>A | CA400558158 | ACE | c.2469C>A (p.Asp823Glu) c.747C>A (p.Asp249Glu) c.*519+169C>A (n.*519+169C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.237C>A (p.Asp79Glu) n.415C>A c.1920C>A (p.Asp640Glu) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.1902C>A (p.Asp634Glu) c.1617C>A (p.Asp539Glu) c.379+169C>A (n.379+169C>A) n.847C>A | |
| 17 | g.63488960C>G | CA400558159 | ACE | c.2469C>G (p.Asp823Glu) c.747C>G (p.Asp249Glu) c.*519+169C>G (n.*519+169C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.237C>G (p.Asp79Glu) n.415C>G c.1920C>G (p.Asp640Glu) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.1902C>G (p.Asp634Glu) c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.379+169C>G (n.379+169C>G) n.847C>G | |
| 17 | g.63488960C>T | CA501187954 | ACE | c.2469C>T (p.Asp823=) c.747C>T (p.Asp249=) c.*519+169C>T (n.*519+169C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.237C>T (p.Asp79=) n.415C>T c.1920C>T (p.Asp640=) c.807C>T (p.Asp269=) c.1902C>T (p.Asp634=) c.1617C>T (p.Asp539=) c.379+169C>T (n.379+169C>T) n.847C>T | |
| 17 | g.63488961T>A | CA400558160 | ACE | c.2470T>A (p.Ser824Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*519+170T>A (n.*519+170T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.416T>A c.1921T>A (p.Ser641Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.1903T>A (p.Ser635Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.379+170T>A (n.379+170T>A) n.848T>A | |
| 17 | g.63488961T>C | CA400558161 | ACE | c.2470T>C (p.Ser824Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*519+170T>C (n.*519+170T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.416T>C c.1921T>C (p.Ser641Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.379+170T>C (n.379+170T>C) n.848T>C | dbSNP |
| 17 | g.63488961T>G | CA400558162 | ACE | c.2470T>G (p.Ser824Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.*519+170T>G (n.*519+170T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.416T>G c.1921T>G (p.Ser641Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.379+170T>G (n.379+170T>G) n.848T>G | |
| 17 | g.63488961T= | CA2269946086 | ACE | c.2470T= (p.Ser824=) c.748T= (p.Ser250=) c.*519+170T= (n.*519+170T=) c.729T= (n.729T=) c.*199T= (n.*199T=) c.*390T= (n.*390T=) c.238T= (p.Ser80=) n.416T= c.1921T= (p.Ser641=) c.808T= (p.Ser270=) c.1903T= (p.Ser635=) c.1618T= (p.Ser540=) c.379+170T= (n.379+170T=) n.848T= | |
| 17 | g.63488962C>A | CA400558163 | ACE | c.2471C>A (p.Ser824Ter) c.749C>A (p.Ser250Ter) c.*519+171C>A (n.*519+171C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.239C>A (p.Ser80Ter) n.417C>A c.1922C>A (p.Ser641Ter) c.809C>A (p.Ser270Ter) c.1904C>A (p.Ser635Ter) c.1619C>A (p.Ser540Ter) c.379+171C>A (n.379+171C>A) n.849C>A | |
| 17 | g.63488962C= | CA2269946087 | ACE | c.2471C= (p.Ser824=) c.749C= (p.Ser250=) c.*519+171C= (n.*519+171C=) c.730C= (n.730C=) c.*200C= (n.*200C=) c.*391C= (n.*391C=) c.239C= (p.Ser80=) n.417C= c.1922C= (p.Ser641=) c.809C= (p.Ser270=) c.1904C= (p.Ser635=) c.1619C= (p.Ser540=) c.379+171C= (n.379+171C=) n.849C= | |
| 17 | g.63488962C>G | CA8700129 | ACE | c.2471C>G (p.Ser824Trp) c.749C>G (p.Ser250Trp) c.*519+171C>G (n.*519+171C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.239C>G (p.Ser80Trp) n.417C>G c.1922C>G (p.Ser641Trp) c.809C>G (p.Ser270Trp) c.1904C>G (p.Ser635Trp) c.1619C>G (p.Ser540Trp) c.379+171C>G (n.379+171C>G) n.849C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488962C>T | CA8700128 | ACE | c.2471C>T (p.Ser824Leu) c.749C>T (p.Ser250Leu) c.*519+171C>T (n.*519+171C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.239C>T (p.Ser80Leu) n.417C>T c.1922C>T (p.Ser641Leu) c.809C>T (p.Ser270Leu) c.1904C>T (p.Ser635Leu) c.1619C>T (p.Ser540Leu) c.379+171C>T (n.379+171C>T) n.849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488963G>A | CA8700130 | ACE | c.2472G>A (p.Ser824=) c.750G>A (p.Ser250=) c.*519+172G>A (n.*519+172G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.240G>A (p.Ser80=) n.418G>A c.1923G>A (p.Ser641=) c.810G>A (p.Ser270=) c.1905G>A (p.Ser635=) c.1620G>A (p.Ser540=) c.379+172G>A (n.379+172G>A) n.850G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488963G>C | CA501187956 | ACE | c.2472G>C (p.Ser824=) c.750G>C (p.Ser250=) c.*519+172G>C (n.*519+172G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.240G>C (p.Ser80=) n.418G>C c.1923G>C (p.Ser641=) c.810G>C (p.Ser270=) c.1905G>C (p.Ser635=) c.1620G>C (p.Ser540=) c.379+172G>C (n.379+172G>C) n.850G>C | |
| 17 | g.63488963G= | CA2269946088 | ACE | c.2472G= (p.Ser824=) c.750G= (p.Ser250=) c.*519+172G= (n.*519+172G=) c.731G= (n.731G=) c.*201G= (n.*201G=) c.*392G= (n.*392G=) c.240G= (p.Ser80=) n.418G= c.1923G= (p.Ser641=) c.810G= (p.Ser270=) c.1905G= (p.Ser635=) c.1620G= (p.Ser540=) c.379+172G= (n.379+172G=) n.850G= | |
| 17 | g.63488963G>T | CA501187955 | ACE | c.2472G>T (p.Ser824=) c.750G>T (p.Ser250=) c.*519+172G>T (n.*519+172G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.240G>T (p.Ser80=) n.418G>T c.1923G>T (p.Ser641=) c.810G>T (p.Ser270=) c.1905G>T (p.Ser635=) c.1620G>T (p.Ser540=) c.379+172G>T (n.379+172G>T) n.850G>T | |
| 17 | g.63488964T>A | CA400558164 | ACE | c.2473T>A (p.Trp825Arg) c.751T>A (p.Trp251Arg) c.*519+173T>A (n.*519+173T>A) c.732T>A (n.732T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.241T>A (p.Trp81Arg) n.419T>A c.1924T>A (p.Trp642Arg) c.811T>A (p.Trp271Arg) c.1906T>A (p.Trp636Arg) c.1621T>A (p.Trp541Arg) c.379+173T>A (n.379+173T>A) n.851T>A | |
| 17 | g.63488964T>C | CA400558165 | ACE | c.2473T>C (p.Trp825Arg) c.751T>C (p.Trp251Arg) c.*519+173T>C (n.*519+173T>C) c.732T>C (n.732T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.241T>C (p.Trp81Arg) n.419T>C c.1924T>C (p.Trp642Arg) c.811T>C (p.Trp271Arg) c.1906T>C (p.Trp636Arg) c.1621T>C (p.Trp541Arg) c.379+173T>C (n.379+173T>C) n.851T>C | |
| 17 | g.63488964T>G | CA400558166 | ACE | c.2473T>G (p.Trp825Gly) c.751T>G (p.Trp251Gly) c.*519+173T>G (n.*519+173T>G) c.732T>G (n.732T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.241T>G (p.Trp81Gly) n.419T>G c.1924T>G (p.Trp642Gly) c.811T>G (p.Trp271Gly) c.1906T>G (p.Trp636Gly) c.1621T>G (p.Trp541Gly) c.379+173T>G (n.379+173T>G) n.851T>G | |
| 17 | g.63488965G>A | CA400558167 | ACE | c.2474G>A (p.Trp825Ter) c.752G>A (p.Trp251Ter) c.*519+174G>A (n.*519+174G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.242G>A (p.Trp81Ter) n.420G>A c.1925G>A (p.Trp642Ter) c.812G>A (p.Trp271Ter) c.1907G>A (p.Trp636Ter) c.1622G>A (p.Trp541Ter) c.379+174G>A (n.379+174G>A) n.852G>A | |
| 17 | g.63488965G>C | CA400558168 | ACE | c.2474G>C (p.Trp825Ser) c.752G>C (p.Trp251Ser) c.*519+174G>C (n.*519+174G>C) c.733G>C (n.733G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.242G>C (p.Trp81Ser) n.420G>C c.1925G>C (p.Trp642Ser) c.812G>C (p.Trp271Ser) c.1907G>C (p.Trp636Ser) c.1622G>C (p.Trp541Ser) c.379+174G>C (n.379+174G>C) n.852G>C | |
| 17 | g.63488965G>T | CA400558169 | ACE | c.2474G>T (p.Trp825Leu) c.752G>T (p.Trp251Leu) c.*519+174G>T (n.*519+174G>T) c.733G>T (n.733G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.242G>T (p.Trp81Leu) n.420G>T c.1925G>T (p.Trp642Leu) c.812G>T (p.Trp271Leu) c.1907G>T (p.Trp636Leu) c.1622G>T (p.Trp541Leu) c.379+174G>T (n.379+174G>T) n.852G>T | |
| 17 | g.63488966G>A | CA400558170 | ACE | c.2475G>A (p.Trp825Ter) c.753G>A (p.Trp251Ter) c.*519+175G>A (n.*519+175G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.243G>A (p.Trp81Ter) n.421G>A c.1926G>A (p.Trp642Ter) c.813G>A (p.Trp271Ter) c.1908G>A (p.Trp636Ter) c.1623G>A (p.Trp541Ter) c.379+175G>A (n.379+175G>A) n.853G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488966G>C | CA400558171 | ACE | c.2475G>C (p.Trp825Cys) c.753G>C (p.Trp251Cys) c.*519+175G>C (n.*519+175G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.243G>C (p.Trp81Cys) n.421G>C c.1926G>C (p.Trp642Cys) c.813G>C (p.Trp271Cys) c.1908G>C (p.Trp636Cys) c.1623G>C (p.Trp541Cys) c.379+175G>C (n.379+175G>C) n.853G>C | |
| 17 | g.63488966G= | CA2269946089 | ACE | c.2475G= (p.Trp825=) c.753G= (p.Trp251=) c.*519+175G= (n.*519+175G=) c.734G= (n.734G=) c.*204G= (n.*204G=) c.*395G= (n.*395G=) c.243G= (p.Trp81=) n.421G= c.1926G= (p.Trp642=) c.813G= (p.Trp271=) c.1908G= (p.Trp636=) c.1623G= (p.Trp541=) c.379+175G= (n.379+175G=) n.853G= | |
| 17 | g.63488966G>T | CA400558172 | ACE | c.2475G>T (p.Trp825Cys) c.753G>T (p.Trp251Cys) c.*519+175G>T (n.*519+175G>T) c.734G>T (n.734G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.243G>T (p.Trp81Cys) n.421G>T c.1926G>T (p.Trp642Cys) c.813G>T (p.Trp271Cys) c.1908G>T (p.Trp636Cys) c.1623G>T (p.Trp541Cys) c.379+175G>T (n.379+175G>T) n.853G>T | |
| 17 | g.63488967A>C | CA501187957 | ACE | c.2476A>C (p.Arg826=) c.754A>C (p.Arg252=) c.*519+176A>C (n.*519+176A>C) c.735A>C (n.735A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.244A>C (p.Arg82=) n.422A>C c.1927A>C (p.Arg643=) c.814A>C (p.Arg272=) c.1909A>C (p.Arg637=) c.1624A>C (p.Arg542=) c.379+176A>C (n.379+176A>C) n.854A>C | |
| 17 | g.63488967A>G | CA400558173 | ACE | c.2476A>G (p.Arg826Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) c.*519+176A>G (n.*519+176A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.244A>G (p.Arg82Gly) n.422A>G c.1927A>G (p.Arg643Gly) c.814A>G (p.Arg272Gly) c.1909A>G (p.Arg637Gly) c.1624A>G (p.Arg542Gly) c.379+176A>G (n.379+176A>G) n.854A>G | |
| 17 | g.63488967A>T | CA400558174 | ACE | c.2476A>T (p.Arg826Trp) c.754A>T (p.Arg252Trp) c.*519+176A>T (n.*519+176A>T) c.735A>T (n.735A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.244A>T (p.Arg82Trp) n.422A>T c.1927A>T (p.Arg643Trp) c.814A>T (p.Arg272Trp) c.1909A>T (p.Arg637Trp) c.1624A>T (p.Arg542Trp) c.379+176A>T (n.379+176A>T) n.854A>T | |
| 17 | g.63488967_63488968delinsAG | CA2269946090 | ACE | c.2476_2477delinsAG (p.Arg826=) c.754_755delinsAG (p.Arg252=) c.*519+176_*519+177delinsAG (n.*519+176_*519+177delinsAG) c.735_736delinsAG (n.735_736delinsAG) c.*205_*206delinsAG (n.*205_*206delinsAG) c.*396_*397delinsAG (n.*396_*397delinsAG) c.244_245delinsAG (p.Arg82=) n.422_423delinsAG c.1927_1928delinsAG (p.Arg643=) c.814_815delinsAG (p.Arg272=) c.1909_1910delinsAG (p.Arg637=) c.1624_1625delinsAG (p.Arg542=) c.379+176_379+177delinsAG (n.379+176_379+177delinsAG) n.854_855delinsAG | |
| 17 | g.63488968G>A | CA400558177 | ACE | c.2477G>A (p.Arg826Lys) c.755G>A (p.Arg252Lys) c.*519+177G>A (n.*519+177G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.245G>A (p.Arg82Lys) n.423G>A c.1928G>A (p.Arg643Lys) c.815G>A (p.Arg272Lys) c.1910G>A (p.Arg637Lys) c.1625G>A (p.Arg542Lys) c.379+177G>A (n.379+177G>A) n.855G>A | |
| 17 | g.63488968G>C | CA400558176 | ACE | c.2477G>C (p.Arg826Thr) c.755G>C (p.Arg252Thr) c.*519+177G>C (n.*519+177G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.245G>C (p.Arg82Thr) n.423G>C c.1928G>C (p.Arg643Thr) c.815G>C (p.Arg272Thr) c.1910G>C (p.Arg637Thr) c.1625G>C (p.Arg542Thr) c.379+177G>C (n.379+177G>C) n.855G>C | |
| 17 | g.63488968G>T | CA400558175 | ACE | c.2477G>T (p.Arg826Met) c.755G>T (p.Arg252Met) c.*519+177G>T (n.*519+177G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.245G>T (p.Arg82Met) n.423G>T c.1928G>T (p.Arg643Met) c.815G>T (p.Arg272Met) c.1910G>T (p.Arg637Met) c.1625G>T (p.Arg542Met) c.379+177G>T (n.379+177G>T) n.855G>T | |
| 17 | g.63488969del | CA501187958 | ACE | c.2478del (p.Arg826SerfsTer?) c.756del (p.Arg252SerfsTer?) c.*519+178del (n.*519+178del) c.737del (n.737del) c.*207del (n.*207del) c.*398del (n.*398del) c.246del (p.Arg82SerfsTer?) n.424del c.1929del (p.Arg643SerfsTer?) c.816del (p.Arg272SerfsTer?) c.1911del (p.Arg637SerfsTer?) c.1626del (p.Arg542SerfsTer?) c.379+178del (n.379+178del) n.856del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488969G>A | CA501187959 | ACE | c.2478G>A (p.Arg826=) c.756G>A (p.Arg252=) c.*519+178G>A (n.*519+178G>A) c.737G>A (n.737G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.246G>A (p.Arg82=) n.424G>A c.1929G>A (p.Arg643=) c.816G>A (p.Arg272=) c.1911G>A (p.Arg637=) c.1626G>A (p.Arg542=) c.379+178G>A (n.379+178G>A) n.856G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488969G>C | CA400558178 | ACE | c.2478G>C (p.Arg826Ser) c.756G>C (p.Arg252Ser) c.*519+178G>C (n.*519+178G>C) c.737G>C (n.737G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.246G>C (p.Arg82Ser) n.424G>C c.1929G>C (p.Arg643Ser) c.816G>C (p.Arg272Ser) c.1911G>C (p.Arg637Ser) c.1626G>C (p.Arg542Ser) c.379+178G>C (n.379+178G>C) n.856G>C | |
| 17 | g.63488969G= | CA2269946091 | ACE | c.2478G= (p.Arg826=) c.756G= (p.Arg252=) c.*519+178G= (n.*519+178G=) c.737G= (n.737G=) c.*207G= (n.*207G=) c.*398G= (n.*398G=) c.246G= (p.Arg82=) n.424G= c.1929G= (p.Arg643=) c.816G= (p.Arg272=) c.1911G= (p.Arg637=) c.1626G= (p.Arg542=) c.379+178G= (n.379+178G=) n.856G= | |
| 17 | g.63488969G>T | CA400558179 | ACE | c.2478G>T (p.Arg826Ser) c.756G>T (p.Arg252Ser) c.*519+178G>T (n.*519+178G>T) c.737G>T (n.737G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.246G>T (p.Arg82Ser) n.424G>T c.1929G>T (p.Arg643Ser) c.816G>T (p.Arg272Ser) c.1911G>T (p.Arg637Ser) c.1626G>T (p.Arg542Ser) c.379+178G>T (n.379+178G>T) n.856G>T | |
| 17 | g.63488970T>A | CA400558180 | ACE | c.2479T>A (p.Ser827Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.*519+179T>A (n.*519+179T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.247T>A (p.Ser83Thr) n.425T>A c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.379+179T>A (n.379+179T>A) n.857T>A | |
| 17 | g.63488970T>C | CA400558181 | ACE | c.2479T>C (p.Ser827Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.*519+179T>C (n.*519+179T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.247T>C (p.Ser83Pro) n.425T>C c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.379+179T>C (n.379+179T>C) n.857T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488970T>G | CA400558182 | ACE | c.2479T>G (p.Ser827Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.*519+179T>G (n.*519+179T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.247T>G (p.Ser83Ala) n.425T>G c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.379+179T>G (n.379+179T>G) n.857T>G | |
| 17 | g.63488971C>A | CA400558183 | ACE | c.2480C>A (p.Ser827Tyr) c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.*519+180C>A (n.*519+180C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.426C>A c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.379+180C>A (n.379+180C>A) n.858C>A | |
| 17 | g.63488971C= | CA2269946092 | ACE | c.2480C= (p.Ser827=) c.758C= (p.Ser253=) c.*519+180C= (n.*519+180C=) c.739C= (n.739C=) c.*209C= (n.*209C=) c.*400C= (n.*400C=) c.248C= (p.Ser83=) n.426C= c.1931C= (p.Ser644=) c.818C= (p.Ser273=) c.1913C= (p.Ser638=) c.1628C= (p.Ser543=) c.379+180C= (n.379+180C=) n.858C= | |
| 17 | g.63488971C>G | CA8700131 | ACE | c.2480C>G (p.Ser827Cys) c.758C>G (p.Ser253Cys) c.*519+180C>G (n.*519+180C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.248C>G (p.Ser83Cys) n.426C>G c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.379+180C>G (n.379+180C>G) n.858C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488971C>T | CA400558184 | ACE | c.2480C>T (p.Ser827Phe) c.758C>T (p.Ser253Phe) c.*519+180C>T (n.*519+180C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.248C>T (p.Ser83Phe) n.426C>T c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.379+180C>T (n.379+180C>T) n.858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488972T>A | CA8700132 | ACE | c.2481T>A (p.Ser827=) c.759T>A (p.Ser253=) c.*519+181T>A (n.*519+181T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.249T>A (p.Ser83=) n.427T>A c.1932T>A (p.Ser644=) c.819T>A (p.Ser273=) c.1914T>A (p.Ser638=) c.1629T>A (p.Ser543=) c.379+181T>A (n.379+181T>A) n.859T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488972T>C | CA501187960 | ACE | c.2481T>C (p.Ser827=) c.759T>C (p.Ser253=) c.*519+181T>C (n.*519+181T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.249T>C (p.Ser83=) n.427T>C c.1932T>C (p.Ser644=) c.819T>C (p.Ser273=) c.1914T>C (p.Ser638=) c.1629T>C (p.Ser543=) c.379+181T>C (n.379+181T>C) n.859T>C | |
| 17 | g.63488972T>G | CA501187961 | ACE | c.2481T>G (p.Ser827=) c.759T>G (p.Ser253=) c.*519+181T>G (n.*519+181T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.249T>G (p.Ser83=) n.427T>G c.1932T>G (p.Ser644=) c.819T>G (p.Ser273=) c.1914T>G (p.Ser638=) c.1629T>G (p.Ser543=) c.379+181T>G (n.379+181T>G) n.859T>G | |
| 17 | g.63488972T= | CA2269946093 | ACE | c.2481T= (p.Ser827=) c.759T= (p.Ser253=) c.*519+181T= (n.*519+181T=) c.740T= (n.740T=) c.*210T= (n.*210T=) c.*401T= (n.*401T=) c.249T= (p.Ser83=) n.427T= c.1932T= (p.Ser644=) c.819T= (p.Ser273=) c.1914T= (p.Ser638=) c.1629T= (p.Ser543=) c.379+181T= (n.379+181T=) n.859T= | |
| 17 | g.63488973A= | CA2269946094 | ACE | c.2482A= (p.Met828=) c.760A= (p.Met254=) c.*519+182A= (n.*519+182A=) c.741A= (n.741A=) c.*211A= (n.*211A=) c.*402A= (n.*402A=) c.250A= (p.Met84=) n.428A= c.1933A= (p.Met645=) c.820A= (p.Met274=) c.1915A= (p.Met639=) c.1630A= (p.Met544=) c.379+182A= (n.379+182A=) n.860A= | |
| 17 | g.63488973A>C | CA400558185 | ACE | c.2482A>C (p.Met828Leu) c.760A>C (p.Met254Leu) c.*519+182A>C (n.*519+182A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.250A>C (p.Met84Leu) n.428A>C c.1933A>C (p.Met645Leu) c.820A>C (p.Met274Leu) c.1915A>C (p.Met639Leu) c.1630A>C (p.Met544Leu) c.379+182A>C (n.379+182A>C) n.860A>C | |
| 17 | g.63488973A>G | CA292883857 | ACE | c.2482A>G (p.Met828Val) c.760A>G (p.Met254Val) c.*519+182A>G (n.*519+182A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.250A>G (p.Met84Val) n.428A>G c.1933A>G (p.Met645Val) c.820A>G (p.Met274Val) c.1915A>G (p.Met639Val) c.1630A>G (p.Met544Val) c.379+182A>G (n.379+182A>G) n.860A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488973A>T | CA400558186 | ACE | c.2482A>T (p.Met828Leu) c.760A>T (p.Met254Leu) c.*519+182A>T (n.*519+182A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.250A>T (p.Met84Leu) n.428A>T c.1933A>T (p.Met645Leu) c.820A>T (p.Met274Leu) c.1915A>T (p.Met639Leu) c.1630A>T (p.Met544Leu) c.379+182A>T (n.379+182A>T) n.860A>T | |
| 17 | g.63488974T>A | CA400558188 | ACE | c.2483T>A (p.Met828Lys) c.761T>A (p.Met254Lys) c.*519+183T>A (n.*519+183T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.251T>A (p.Met84Lys) n.429T>A c.1934T>A (p.Met645Lys) c.821T>A (p.Met274Lys) c.1916T>A (p.Met639Lys) c.1631T>A (p.Met544Lys) c.379+183T>A (n.379+183T>A) n.861T>A | |
| 17 | g.63488974T>C | CA8700133 | ACE | c.2483T>C (p.Met828Thr) c.761T>C (p.Met254Thr) c.*519+183T>C (n.*519+183T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.251T>C (p.Met84Thr) n.429T>C c.1934T>C (p.Met645Thr) c.821T>C (p.Met274Thr) c.1916T>C (p.Met639Thr) c.1631T>C (p.Met544Thr) c.379+183T>C (n.379+183T>C) n.861T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488974T>G | CA400558187 | ACE | c.2483T>G (p.Met828Arg) c.761T>G (p.Met254Arg) c.*519+183T>G (n.*519+183T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.251T>G (p.Met84Arg) n.429T>G c.1934T>G (p.Met645Arg) c.821T>G (p.Met274Arg) c.1916T>G (p.Met639Arg) c.1631T>G (p.Met544Arg) c.379+183T>G (n.379+183T>G) n.861T>G | |
| 17 | g.63488974T= | CA2269946095 | ACE | c.2483T= (p.Met828=) c.761T= (p.Met254=) c.*519+183T= (n.*519+183T=) c.742T= (n.742T=) c.*212T= (n.*212T=) c.*403T= (n.*403T=) c.251T= (p.Met84=) n.429T= c.1934T= (p.Met645=) c.821T= (p.Met274=) c.1916T= (p.Met639=) c.1631T= (p.Met544=) c.379+183T= (n.379+183T=) n.861T= | |
| 17 | g.63488975G>A | CA400558189 | ACE | c.2484G>A (p.Met828Ile) c.762G>A (p.Met254Ile) c.*519+184G>A (n.*519+184G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.252G>A (p.Met84Ile) n.430G>A c.1935G>A (p.Met645Ile) c.822G>A (p.Met274Ile) c.1917G>A (p.Met639Ile) c.1632G>A (p.Met544Ile) c.379+184G>A (n.379+184G>A) n.862G>A | |
| 17 | g.63488975G>C | CA400558190 | ACE | c.2484G>C (p.Met828Ile) c.762G>C (p.Met254Ile) c.*519+184G>C (n.*519+184G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.252G>C (p.Met84Ile) n.430G>C c.1935G>C (p.Met645Ile) c.822G>C (p.Met274Ile) c.1917G>C (p.Met639Ile) c.1632G>C (p.Met544Ile) c.379+184G>C (n.379+184G>C) n.862G>C | |
| 17 | g.63488975G>T | CA400558191 | ACE | c.2484G>T (p.Met828Ile) c.762G>T (p.Met254Ile) c.*519+184G>T (n.*519+184G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.252G>T (p.Met84Ile) n.430G>T c.1935G>T (p.Met645Ile) c.822G>T (p.Met274Ile) c.1917G>T (p.Met639Ile) c.1632G>T (p.Met544Ile) c.379+184G>T (n.379+184G>T) n.862G>T | |
| 17 | g.63488976T>A | CA400558192 | ACE | c.2485T>A (p.Tyr829Asn) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.*519+185T>A (n.*519+185T>A) c.744T>A (n.744T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.431T>A c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.1918T>A (p.Tyr640Asn) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.379+185T>A (n.379+185T>A) n.863T>A | |
| 17 | g.63488976T>C | CA400558193 | ACE | c.2485T>C (p.Tyr829His) c.763T>C (p.Tyr255His) c.*519+185T>C (n.*519+185T>C) c.744T>C (n.744T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.253T>C (p.Tyr85His) n.431T>C c.1936T>C (p.Tyr646His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.1918T>C (p.Tyr640His) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.379+185T>C (n.379+185T>C) n.863T>C | |
| 17 | g.63488976T>G | CA400558194 | ACE | c.2485T>G (p.Tyr829Asp) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.*519+185T>G (n.*519+185T>G) c.744T>G (n.744T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.431T>G c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.1918T>G (p.Tyr640Asp) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.379+185T>G (n.379+185T>G) n.863T>G | |
| 17 | g.63488977A>C | CA400558195 | ACE | c.2486A>C (p.Tyr829Ser) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.*519+186A>C (n.*519+186A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.432A>C c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.1919A>C (p.Tyr640Ser) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.379+186A>C (n.379+186A>C) n.864A>C | |
| 17 | g.63488977A>G | CA400558196 | ACE | c.2486A>G (p.Tyr829Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.*519+186A>G (n.*519+186A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.432A>G c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.1919A>G (p.Tyr640Cys) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.379+186A>G (n.379+186A>G) n.864A>G | |
| 17 | g.63488977A>T | CA400558197 | ACE | c.2486A>T (p.Tyr829Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.*519+186A>T (n.*519+186A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.432A>T c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.1919A>T (p.Tyr640Phe) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.379+186A>T (n.379+186A>T) n.864A>T | |
| 17 | g.63488978C>A | CA400558198 | ACE | c.2487C>A (p.Tyr829Ter) c.765C>A (p.Tyr255Ter) c.*519+187C>A (n.*519+187C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.255C>A (p.Tyr85Ter) n.433C>A c.1938C>A (p.Tyr646Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.1920C>A (p.Tyr640Ter) c.1635C>A (p.Tyr545Ter) c.379+187C>A (n.379+187C>A) n.865C>A | |
| 17 | g.63488978C= | CA2269946096 | ACE | c.2487C= (p.Tyr829=) c.765C= (p.Tyr255=) c.*519+187C= (n.*519+187C=) c.746C= (n.746C=) c.*216C= (n.*216C=) c.*407C= (n.*407C=) c.255C= (p.Tyr85=) n.433C= c.1938C= (p.Tyr646=) c.825C= (p.Tyr275=) c.1920C= (p.Tyr640=) c.1635C= (p.Tyr545=) c.379+187C= (n.379+187C=) n.865C= | |
| 17 | g.63488978C>G | CA400558199 | ACE | c.2487C>G (p.Tyr829Ter) c.765C>G (p.Tyr255Ter) c.*519+187C>G (n.*519+187C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.255C>G (p.Tyr85Ter) n.433C>G c.1938C>G (p.Tyr646Ter) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.1920C>G (p.Tyr640Ter) c.1635C>G (p.Tyr545Ter) c.379+187C>G (n.379+187C>G) n.865C>G | |
| 17 | g.63488978C>T | CA8700134 | ACE | c.2487C>T (p.Tyr829=) c.765C>T (p.Tyr255=) c.*519+187C>T (n.*519+187C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.255C>T (p.Tyr85=) n.433C>T c.1938C>T (p.Tyr646=) c.825C>T (p.Tyr275=) c.1920C>T (p.Tyr640=) c.1635C>T (p.Tyr545=) c.379+187C>T (n.379+187C>T) n.865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488979G>A | CA8700135 | ACE | c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.*519+188G>A (n.*519+188G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.434G>A c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.379+188G>A (n.379+188G>A) n.866G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488979G>C | CA400558201 | ACE | c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.*519+188G>C (n.*519+188G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.434G>C c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.379+188G>C (n.379+188G>C) n.866G>C | |
| 17 | g.63488979G= | CA2269946097 | ACE | c.2488G= (p.Glu830=) c.766G= (p.Glu256=) c.*519+188G= (n.*519+188G=) c.747G= (n.747G=) c.*217G= (n.*217G=) c.*408G= (n.*408G=) c.256G= (p.Glu86=) n.434G= c.1939G= (p.Glu647=) c.826G= (p.Glu276=) c.1921G= (p.Glu641=) c.1636G= (p.Glu546=) c.379+188G= (n.379+188G=) n.866G= | |
| 17 | g.63488979G>T | CA400558200 | ACE | c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.*519+188G>T (n.*519+188G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.434G>T c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.379+188G>T (n.379+188G>T) n.866G>T | |
| 17 | g.63488980A>C | CA400558203 | ACE | c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.*519+189A>C (n.*519+189A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.435A>C c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.379+189A>C (n.379+189A>C) n.867A>C | |
| 17 | g.63488980A>G | CA400558202 | ACE | c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.*519+189A>G (n.*519+189A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.435A>G c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.379+189A>G (n.379+189A>G) n.867A>G | |
| 17 | g.63488980A>T | CA400558204 | ACE | c.2489A>T (p.Glu830Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.*519+189A>T (n.*519+189A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.257A>T (p.Glu86Val) n.435A>T c.1940A>T (p.Glu647Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) c.379+189A>T (n.379+189A>T) n.867A>T | |
| 17 | g.63488981G>A | CA501187962 | ACE | c.2490G>A (p.Glu830=) c.768G>A (p.Glu256=) c.*519+190G>A (n.*519+190G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.258G>A (p.Glu86=) n.436G>A c.1941G>A (p.Glu647=) c.828G>A (p.Glu276=) c.1923G>A (p.Glu641=) c.1638G>A (p.Glu546=) c.379+190G>A (n.379+190G>A) n.868G>A | |
| 17 | g.63488981G>C | CA400558205 | ACE | c.2490G>C (p.Glu830Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.*519+190G>C (n.*519+190G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.258G>C (p.Glu86Asp) n.436G>C c.1941G>C (p.Glu647Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.1638G>C (p.Glu546Asp) c.379+190G>C (n.379+190G>C) n.868G>C | |
| 17 | g.63488981G>T | CA400558206 | ACE | c.2490G>T (p.Glu830Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.*519+190G>T (n.*519+190G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.258G>T (p.Glu86Asp) n.436G>T c.1941G>T (p.Glu647Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.1638G>T (p.Glu546Asp) c.379+190G>T (n.379+190G>T) n.868G>T | |
| 17 | g.63488982A>C | CA400558207 | ACE | c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.*519+191A>C (n.*519+191A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.437A>C c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.1924A>C (p.Thr642Pro) c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.379+191A>C (n.379+191A>C) n.869A>C | |
| 17 | g.63488982A>G | CA400558208 | ACE | c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.*519+191A>G (n.*519+191A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.437A>G c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.1924A>G (p.Thr642Ala) c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.379+191A>G (n.379+191A>G) n.869A>G | |
| 17 | g.63488982A>T | CA400558209 | ACE | c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.*519+191A>T (n.*519+191A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.437A>T c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.1924A>T (p.Thr642Ser) c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.379+191A>T (n.379+191A>T) n.869A>T | |
| 17 | g.63488983C>A | CA400558211 | ACE | c.2492C>A (p.Thr831Lys) c.770C>A (p.Thr257Lys) c.*519+192C>A (n.*519+192C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.260C>A (p.Thr87Lys) n.438C>A c.1943C>A (p.Thr648Lys) c.830C>A (p.Thr277Lys) c.1925C>A (p.Thr642Lys) c.1640C>A (p.Thr547Lys) c.379+192C>A (n.379+192C>A) n.870C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488983C= | CA2269946098 | ACE | c.2492C= (p.Thr831=) c.770C= (p.Thr257=) c.*519+192C= (n.*519+192C=) c.751C= (n.751C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*412C= (n.*412C=) c.260C= (p.Thr87=) n.438C= c.1943C= (p.Thr648=) c.830C= (p.Thr277=) c.1925C= (p.Thr642=) c.1640C= (p.Thr547=) c.379+192C= (n.379+192C=) n.870C= | |
| 17 | g.63488983C>G | CA400558210 | ACE | c.2492C>G (p.Thr831Arg) c.770C>G (p.Thr257Arg) c.*519+192C>G (n.*519+192C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.260C>G (p.Thr87Arg) n.438C>G c.1943C>G (p.Thr648Arg) c.830C>G (p.Thr277Arg) c.1925C>G (p.Thr642Arg) c.1640C>G (p.Thr547Arg) c.379+192C>G (n.379+192C>G) n.870C>G | |
| 17 | g.63488983C>T | CA8700136 | ACE | c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.*519+192C>T (n.*519+192C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.438C>T c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.1925C>T (p.Thr642Ile) c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.379+192C>T (n.379+192C>T) n.870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488984A= | CA2269946099 | ACE | c.2493A= (p.Thr831=) c.771A= (p.Thr257=) c.*519+193A= (n.*519+193A=) c.752A= (n.752A=) c.*222A= (n.*222A=) c.*413A= (n.*413A=) c.261A= (p.Thr87=) n.439A= c.1944A= (p.Thr648=) c.831A= (p.Thr277=) c.1926A= (p.Thr642=) c.1641A= (p.Thr547=) c.379+193A= (n.379+193A=) n.871A= | |
| 17 | g.63488984A>C | CA501187965 | ACE | c.2493A>C (p.Thr831=) c.771A>C (p.Thr257=) c.*519+193A>C (n.*519+193A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.261A>C (p.Thr87=) n.439A>C c.1944A>C (p.Thr648=) c.831A>C (p.Thr277=) c.1926A>C (p.Thr642=) c.1641A>C (p.Thr547=) c.379+193A>C (n.379+193A>C) n.871A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488984A>G | CA501187963 | ACE | c.2493A>G (p.Thr831=) c.771A>G (p.Thr257=) c.*519+193A>G (n.*519+193A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.261A>G (p.Thr87=) n.439A>G c.1944A>G (p.Thr648=) c.831A>G (p.Thr277=) c.1926A>G (p.Thr642=) c.1641A>G (p.Thr547=) c.379+193A>G (n.379+193A>G) n.871A>G | |
| 17 | g.63488984A>T | CA501187964 | ACE | c.2493A>T (p.Thr831=) c.771A>T (p.Thr257=) c.*519+193A>T (n.*519+193A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.261A>T (p.Thr87=) n.439A>T c.1944A>T (p.Thr648=) c.831A>T (p.Thr277=) c.1926A>T (p.Thr642=) c.1641A>T (p.Thr547=) c.379+193A>T (n.379+193A>T) n.871A>T | |
| 17 | g.63488985C>A | CA400558212 | ACE | c.2494C>A (p.Pro832Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.*519+194C>A (n.*519+194C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.440C>A c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.379+194C>A (n.379+194C>A) n.872C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488985C= | CA2269946100 | ACE | c.2494C= (p.Pro832=) c.772C= (p.Pro258=) c.*519+194C= (n.*519+194C=) c.753C= (n.753C=) c.*223C= (n.*223C=) c.*414C= (n.*414C=) c.262C= (p.Pro88=) n.440C= c.1945C= (p.Pro649=) c.832C= (p.Pro278=) c.1927C= (p.Pro643=) c.1642C= (p.Pro548=) c.379+194C= (n.379+194C=) n.872C= | |
| 17 | g.63488985C>G | CA400558213 | ACE | c.2494C>G (p.Pro832Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.*519+194C>G (n.*519+194C>G) c.753C>G (n.753C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.440C>G c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.379+194C>G (n.379+194C>G) n.872C>G | |
| 17 | g.63488985C>T | CA400558214 | ACE | c.2494C>T (p.Pro832Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.*519+194C>T (n.*519+194C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.440C>T c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.379+194C>T (n.379+194C>T) n.872C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488986C>A | CA400558215 | ACE | c.2495C>A (p.Pro832Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.*519+195C>A (n.*519+195C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.263C>A (p.Pro88Gln) n.441C>A c.1946C>A (p.Pro649Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.1643C>A (p.Pro548Gln) c.379+195C>A (n.379+195C>A) n.873C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488986C= | CA2269946101 | ACE | c.2495C= (p.Pro832=) c.773C= (p.Pro258=) c.*519+195C= (n.*519+195C=) c.754C= (n.754C=) c.*224C= (n.*224C=) c.*415C= (n.*415C=) c.263C= (p.Pro88=) n.441C= c.1946C= (p.Pro649=) c.833C= (p.Pro278=) c.1928C= (p.Pro643=) c.1643C= (p.Pro548=) c.379+195C= (n.379+195C=) n.873C= | |
| 17 | g.63488986C>G | CA400558216 | ACE | c.2495C>G (p.Pro832Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.*519+195C>G (n.*519+195C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.441C>G c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.379+195C>G (n.379+195C>G) n.873C>G | |
| 17 | g.63488986C>T | CA8700137 | ACE | c.2495C>T (p.Pro832Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.*519+195C>T (n.*519+195C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.441C>T c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.379+195C>T (n.379+195C>T) n.873C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488987A>C | CA501187966 | ACE | c.2496A>C (p.Pro832=) c.774A>C (p.Pro258=) c.*519+196A>C (n.*519+196A>C) c.755A>C (n.755A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.264A>C (p.Pro88=) n.442A>C c.1947A>C (p.Pro649=) c.834A>C (p.Pro278=) c.1929A>C (p.Pro643=) c.1644A>C (p.Pro548=) c.379+196A>C (n.379+196A>C) n.874A>C | |
| 17 | g.63488987A>G | CA501187967 | ACE | c.2496A>G (p.Pro832=) c.774A>G (p.Pro258=) c.*519+196A>G (n.*519+196A>G) c.755A>G (n.755A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.264A>G (p.Pro88=) n.442A>G c.1947A>G (p.Pro649=) c.834A>G (p.Pro278=) c.1929A>G (p.Pro643=) c.1644A>G (p.Pro548=) c.379+196A>G (n.379+196A>G) n.874A>G | |
| 17 | g.63488987A>T | CA501187968 | ACE | c.2496A>T (p.Pro832=) c.774A>T (p.Pro258=) c.*519+196A>T (n.*519+196A>T) c.755A>T (n.755A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.264A>T (p.Pro88=) n.442A>T c.1947A>T (p.Pro649=) c.834A>T (p.Pro278=) c.1929A>T (p.Pro643=) c.1644A>T (p.Pro548=) c.379+196A>T (n.379+196A>T) n.874A>T | |
| 17 | g.63488988T>A | CA400558217 | ACE | c.2497T>A (p.Ser833Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) c.*519+197T>A (n.*519+197T>A) c.756T>A (n.756T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.443T>A c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.379+197T>A (n.379+197T>A) n.875T>A | |
| 17 | g.63488988T>C | CA400558219 | ACE | c.2497T>C (p.Ser833Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) c.*519+197T>C (n.*519+197T>C) c.756T>C (n.756T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.443T>C c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.379+197T>C (n.379+197T>C) n.875T>C | |
| 17 | g.63488988T>G | CA400558218 | ACE | c.2497T>G (p.Ser833Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) c.*519+197T>G (n.*519+197T>G) c.756T>G (n.756T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.443T>G c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.379+197T>G (n.379+197T>G) n.875T>G | |
| 17 | g.63488989C>A | CA400558220 | ACE | c.2498C>A (p.Ser833Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.*519+198C>A (n.*519+198C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.444C>A c.1949C>A (p.Ser650Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.379+198C>A (n.379+198C>A) n.876C>A | |
| 17 | g.63488989C= | CA2269946102 | ACE | c.2498C= (p.Ser833=) c.776C= (p.Ser259=) c.*519+198C= (n.*519+198C=) c.757C= (n.757C=) c.*227C= (n.*227C=) c.*418C= (n.*418C=) c.266C= (p.Ser89=) n.444C= c.1949C= (p.Ser650=) c.836C= (p.Ser279=) c.1931C= (p.Ser644=) c.1646C= (p.Ser549=) c.379+198C= (n.379+198C=) n.876C= | |
| 17 | g.63488989C>G | CA400558221 | ACE | c.2498C>G (p.Ser833Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) c.*519+198C>G (n.*519+198C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.266C>G (p.Ser89Cys) n.444C>G c.1949C>G (p.Ser650Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.379+198C>G (n.379+198C>G) n.876C>G | |
| 17 | g.63488989C>T | CA400558222 | ACE | c.2498C>T (p.Ser833Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) c.*519+198C>T (n.*519+198C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.266C>T (p.Ser89Phe) n.444C>T c.1949C>T (p.Ser650Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.379+198C>T (n.379+198C>T) n.876C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488991del | CA2733905485 | ACE | c.2500del (p.Leu834TrpfsTer?) c.778del (p.Leu260TrpfsTer?) c.*519+200del (n.*519+200del) c.759del (n.759del) c.*229del (n.*229del) c.*420del (n.*420del) c.268del (p.Leu90TrpfsTer?) n.446del c.1951del (p.Leu651TrpfsTer?) c.838del (p.Leu280TrpfsTer?) c.1933del (p.Leu645TrpfsTer?) c.1648del (p.Leu550TrpfsTer?) c.379+200del (n.379+200del) n.878del | dbSNP |
| 17 | g.63488990C>A | CA501187969 | ACE | c.2499C>A (p.Ser833=) c.777C>A (p.Ser259=) c.*519+199C>A (n.*519+199C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.267C>A (p.Ser89=) n.445C>A c.1950C>A (p.Ser650=) c.837C>A (p.Ser279=) c.1932C>A (p.Ser644=) c.1647C>A (p.Ser549=) c.379+199C>A (n.379+199C>A) n.877C>A | |
| 17 | g.63488990C>G | CA501187970 | ACE | c.2499C>G (p.Ser833=) c.777C>G (p.Ser259=) c.*519+199C>G (n.*519+199C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.267C>G (p.Ser89=) n.445C>G c.1950C>G (p.Ser650=) c.837C>G (p.Ser279=) c.1932C>G (p.Ser644=) c.1647C>G (p.Ser549=) c.379+199C>G (n.379+199C>G) n.877C>G | |
| 17 | g.63488990C>T | CA501187971 | ACE | c.2499C>T (p.Ser833=) c.777C>T (p.Ser259=) c.*519+199C>T (n.*519+199C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.267C>T (p.Ser89=) n.445C>T c.1950C>T (p.Ser650=) c.837C>T (p.Ser279=) c.1932C>T (p.Ser644=) c.1647C>T (p.Ser549=) c.379+199C>T (n.379+199C>T) n.877C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63488998_63489009dup | CA8700138 | ACE | c.2507_2518dup (p.Glu839_Arg840insGlnAspLeuGlu) c.785_796dup (p.Glu265_Arg266insGlnAspLeuGlu) c.*519+207_*519+218dup (n.*519+207_*519+218dup) c.766_777dup (n.766_777dup) c.*236_*247dup (n.*236_*247dup) c.*427_*438dup (n.*427_*438dup) c.275_286dup (p.Glu95_Arg96insGlnAspLeuGlu) n.453_464dup c.1958_1969dup (p.Glu656_Arg657insGlnAspLeuGlu) c.845_856dup (p.Glu285_Arg286insGlnAspLeuGlu) c.1940_1951dup (p.Glu650_Arg651insGlnAspLeuGlu) c.1655_1666dup (p.Glu555_Arg556insGlnAspLeuGlu) c.379+207_379+218dup (n.379+207_379+218dup) n.885_896dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63488998_63489009del | CA2639263728 | ACE | c.2507_2518del (p.Gln836_Glu839del) c.785_796del (p.Gln262_Glu265del) c.*519+207_*519+218del (n.*519+207_*519+218del) c.766_777del (n.766_777del) c.*236_*247del (n.*236_*247del) c.*427_*438del (n.*427_*438del) c.275_286del (p.Gln92_Glu95del) n.453_464del c.1958_1969del (p.Gln653_Glu656del) c.845_856del (p.Gln282_Glu285del) c.1940_1951del (p.Gln647_Glu650del) c.1655_1666del (p.Gln552_Glu555del) c.379+207_379+218del (n.379+207_379+218del) n.885_896del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488991C>A | CA400558223 | ACE | c.2500C>A (p.Leu834Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.*519+200C>A (n.*519+200C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) n.446C>A c.1951C>A (p.Leu651Met) c.838C>A (p.Leu280Met) c.1933C>A (p.Leu645Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.379+200C>A (n.379+200C>A) n.878C>A | |
| 17 | g.63488991C>G | CA400558224 | ACE | c.2500C>G (p.Leu834Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.*519+200C>G (n.*519+200C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) n.446C>G c.1951C>G (p.Leu651Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.379+200C>G (n.379+200C>G) n.878C>G | |
| 17 | g.63488991C>T | CA501187972 | ACE | c.2500C>T (p.Leu834=) c.778C>T (p.Leu260=) c.*519+200C>T (n.*519+200C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.268C>T (p.Leu90=) n.446C>T c.1951C>T (p.Leu651=) c.838C>T (p.Leu280=) c.1933C>T (p.Leu645=) c.1648C>T (p.Leu550=) c.379+200C>T (n.379+200C>T) n.878C>T | |
| 17 | g.63488992T>A | CA400558225 | ACE | c.2501T>A (p.Leu834Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*519+201T>A (n.*519+201T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) n.447T>A c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.379+201T>A (n.379+201T>A) n.879T>A | |
| 17 | g.63488992T>C | CA400558226 | ACE | c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*519+201T>C (n.*519+201T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.447T>C c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.379+201T>C (n.379+201T>C) n.879T>C | |
| 17 | g.63488992T>G | CA400558227 | ACE | c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*519+201T>G (n.*519+201T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.447T>G c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.379+201T>G (n.379+201T>G) n.879T>G | |
| 17 | g.63488993G>A | CA8700139 | ACE | c.2502G>A (p.Leu834=) c.780G>A (p.Leu260=) c.*519+202G>A (n.*519+202G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.270G>A (p.Leu90=) n.448G>A c.1953G>A (p.Leu651=) c.840G>A (p.Leu280=) c.1935G>A (p.Leu645=) c.1650G>A (p.Leu550=) c.379+202G>A (n.379+202G>A) n.880G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488993G>C | CA501187973 | ACE | c.2502G>C (p.Leu834=) c.780G>C (p.Leu260=) c.*519+202G>C (n.*519+202G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.270G>C (p.Leu90=) n.448G>C c.1953G>C (p.Leu651=) c.840G>C (p.Leu280=) c.1935G>C (p.Leu645=) c.1650G>C (p.Leu550=) c.379+202G>C (n.379+202G>C) n.880G>C | |
| 17 | g.63488993G= | CA2269946103 | ACE | c.2502G= (p.Leu834=) c.780G= (p.Leu260=) c.*519+202G= (n.*519+202G=) c.761G= (n.761G=) c.*231G= (n.*231G=) c.*422G= (n.*422G=) c.270G= (p.Leu90=) n.448G= c.1953G= (p.Leu651=) c.840G= (p.Leu280=) c.1935G= (p.Leu645=) c.1650G= (p.Leu550=) c.379+202G= (n.379+202G=) n.880G= | |
| 17 | g.63488993G>T | CA501187974 | ACE | c.2502G>T (p.Leu834=) c.780G>T (p.Leu260=) c.*519+202G>T (n.*519+202G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.270G>T (p.Leu90=) n.448G>T c.1953G>T (p.Leu651=) c.840G>T (p.Leu280=) c.1935G>T (p.Leu645=) c.1650G>T (p.Leu550=) c.379+202G>T (n.379+202G>T) n.880G>T | |
| 17 | g.63488994G>A | CA400558230 | ACE | c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.*519+203G>A (n.*519+203G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.449G>A c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.379+203G>A (n.379+203G>A) n.881G>A | |
| 17 | g.63488994G>C | CA400558229 | ACE | c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.*519+203G>C (n.*519+203G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.449G>C c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.379+203G>C (n.379+203G>C) n.881G>C | |
| 17 | g.63488994G>T | CA400558228 | ACE | c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.*519+203G>T (n.*519+203G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.449G>T c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.379+203G>T (n.379+203G>T) n.881G>T | |
| 17 | g.63488995A= | CA2269946104 | ACE | c.2504A= (p.Glu835=) c.782A= (p.Glu261=) c.*519+204A= (n.*519+204A=) c.763A= (n.763A=) c.*233A= (n.*233A=) c.*424A= (n.*424A=) c.272A= (p.Glu91=) n.450A= c.1955A= (p.Glu652=) c.842A= (p.Glu281=) c.1937A= (p.Glu646=) c.1652A= (p.Glu551=) c.379+204A= (n.379+204A=) n.882A= | |
| 17 | g.63488995A>C | CA400558231 | ACE | c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.*519+204A>C (n.*519+204A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.450A>C c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.379+204A>C (n.379+204A>C) n.882A>C | |
| 17 | g.63488995A>G | CA400558232 | ACE | c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.*519+204A>G (n.*519+204A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.450A>G c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.379+204A>G (n.379+204A>G) n.882A>G | dbSNP |
| 17 | g.63488995A>T | CA400558233 | ACE | c.2504A>T (p.Glu835Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.*519+204A>T (n.*519+204A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) n.450A>T c.1955A>T (p.Glu652Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.1937A>T (p.Glu646Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.379+204A>T (n.379+204A>T) n.882A>T | |
| 17 | g.63488996G>A | CA501187975 | ACE | c.2505G>A (p.Glu835=) c.783G>A (p.Glu261=) c.*519+205G>A (n.*519+205G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.273G>A (p.Glu91=) n.451G>A c.1956G>A (p.Glu652=) c.843G>A (p.Glu281=) c.1938G>A (p.Glu646=) c.1653G>A (p.Glu551=) c.379+205G>A (n.379+205G>A) n.883G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488996G>C | CA400558234 | ACE | c.2505G>C (p.Glu835Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.*519+205G>C (n.*519+205G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.273G>C (p.Glu91Asp) n.451G>C c.1956G>C (p.Glu652Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.1938G>C (p.Glu646Asp) c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.379+205G>C (n.379+205G>C) n.883G>C | |
| 17 | g.63488996G= | CA2269946105 | ACE | c.2505G= (p.Glu835=) c.783G= (p.Glu261=) c.*519+205G= (n.*519+205G=) c.764G= (n.764G=) c.*234G= (n.*234G=) c.*425G= (n.*425G=) c.273G= (p.Glu91=) n.451G= c.1956G= (p.Glu652=) c.843G= (p.Glu281=) c.1938G= (p.Glu646=) c.1653G= (p.Glu551=) c.379+205G= (n.379+205G=) n.883G= | |
| 17 | g.63488996G>T | CA400558235 | ACE | c.2505G>T (p.Glu835Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.*519+205G>T (n.*519+205G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.273G>T (p.Glu91Asp) n.451G>T c.1956G>T (p.Glu652Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.1938G>T (p.Glu646Asp) c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.379+205G>T (n.379+205G>T) n.883G>T | |
| 17 | g.63488997C>A | CA400558236 | ACE | c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.*519+206C>A (n.*519+206C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.452C>A c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.379+206C>A (n.379+206C>A) n.884C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488997C= | CA2269946106 | ACE | c.2506C= (p.Gln836=) c.784C= (p.Gln262=) c.*519+206C= (n.*519+206C=) c.765C= (n.765C=) c.*235C= (n.*235C=) c.*426C= (n.*426C=) c.274C= (p.Gln92=) n.452C= c.1957C= (p.Gln653=) c.844C= (p.Gln282=) c.1939C= (p.Gln647=) c.1654C= (p.Gln552=) c.379+206C= (n.379+206C=) n.884C= | |
| 17 | g.63488997C>G | CA400558237 | ACE | c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.*519+206C>G (n.*519+206C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.452C>G c.1957C>G (p.Gln653Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.379+206C>G (n.379+206C>G) n.884C>G | |
| 17 | g.63488997C>T | CA400558239 | ACE | c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.*519+206C>T (n.*519+206C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.452C>T c.1957C>T (p.Gln653Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.379+206C>T (n.379+206C>T) n.884C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488998A= | CA2269946107 | ACE | c.2507A= (p.Gln836=) c.785A= (p.Gln262=) c.*519+207A= (n.*519+207A=) c.766A= (n.766A=) c.*236A= (n.*236A=) c.*427A= (n.*427A=) c.275A= (p.Gln92=) n.453A= c.1958A= (p.Gln653=) c.845A= (p.Gln282=) c.1940A= (p.Gln647=) c.1655A= (p.Gln552=) c.379+207A= (n.379+207A=) n.885A= | |
| 17 | g.63488998A>C | CA400558242 | ACE | c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.*519+207A>C (n.*519+207A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.453A>C c.1958A>C (p.Gln653Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.379+207A>C (n.379+207A>C) n.885A>C | dbSNP |
| 17 | g.63488998A>G | CA400558244 | ACE | c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.*519+207A>G (n.*519+207A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.453A>G c.1958A>G (p.Gln653Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.379+207A>G (n.379+207A>G) n.885A>G | |
| 17 | g.63488998A>T | CA400558246 | ACE | c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.*519+207A>T (n.*519+207A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.453A>T c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.379+207A>T (n.379+207A>T) n.885A>T | |
| 17 | g.63488999A>C | CA400558248 | ACE | c.2508A>C (p.Gln836His) c.786A>C (p.Gln262His) c.*519+208A>C (n.*519+208A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.276A>C (p.Gln92His) n.454A>C c.1959A>C (p.Gln653His) c.846A>C (p.Gln282His) c.1941A>C (p.Gln647His) c.1656A>C (p.Gln552His) c.379+208A>C (n.379+208A>C) n.886A>C | |
| 17 | g.63488999A>G | CA501187976 | ACE | c.2508A>G (p.Gln836=) c.786A>G (p.Gln262=) c.*519+208A>G (n.*519+208A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.276A>G (p.Gln92=) n.454A>G c.1959A>G (p.Gln653=) c.846A>G (p.Gln282=) c.1941A>G (p.Gln647=) c.1656A>G (p.Gln552=) c.379+208A>G (n.379+208A>G) n.886A>G | |
| 17 | g.63488999A>T | CA400558251 | ACE | c.2508A>T (p.Gln836His) c.786A>T (p.Gln262His) c.*519+208A>T (n.*519+208A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.276A>T (p.Gln92His) n.454A>T c.1959A>T (p.Gln653His) c.846A>T (p.Gln282His) c.1941A>T (p.Gln647His) c.1656A>T (p.Gln552His) c.379+208A>T (n.379+208A>T) n.886A>T | |
| 17 | g.63489000G>A | CA400558259 | ACE | c.2509G>A (p.Asp837Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*519+209G>A (n.*519+209G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.277G>A (p.Asp93Asn) n.455G>A c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.1657G>A (p.Asp553Asn) c.379+209G>A (n.379+209G>A) n.887G>A | |
| 17 | g.63489000G>C | CA400558254 | ACE | c.2509G>C (p.Asp837His) c.787G>C (p.Asp263His) c.*519+209G>C (n.*519+209G>C) c.768G>C (n.768G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.277G>C (p.Asp93His) n.455G>C c.1960G>C (p.Asp654His) c.847G>C (p.Asp283His) c.1942G>C (p.Asp648His) c.1657G>C (p.Asp553His) c.379+209G>C (n.379+209G>C) n.887G>C | |
| 17 | g.63489000G>T | CA400558257 | ACE | c.2509G>T (p.Asp837Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*519+209G>T (n.*519+209G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.455G>T c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) c.379+209G>T (n.379+209G>T) n.887G>T | |
| 17 | g.63489001A>C | CA400558282 | ACE | c.2510A>C (p.Asp837Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.*519+210A>C (n.*519+210A>C) c.769A>C (n.769A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.456A>C c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.1658A>C (p.Asp553Ala) c.379+210A>C (n.379+210A>C) n.888A>C | |
| 17 | g.63489001A>G | CA400558285 | ACE | c.2510A>G (p.Asp837Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.*519+210A>G (n.*519+210A>G) c.769A>G (n.769A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.456A>G c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.1658A>G (p.Asp553Gly) c.379+210A>G (n.379+210A>G) n.888A>G | |
| 17 | g.63489001A>T | CA400558287 | ACE | c.2510A>T (p.Asp837Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.*519+210A>T (n.*519+210A>T) c.769A>T (n.769A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.278A>T (p.Asp93Val) n.456A>T c.1961A>T (p.Asp654Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.1943A>T (p.Asp648Val) c.1658A>T (p.Asp553Val) c.379+210A>T (n.379+210A>T) n.888A>T | |
| 17 | g.63489002C>A | CA400558291 | ACE | c.2511C>A (p.Asp837Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.*519+211C>A (n.*519+211C>A) c.770C>A (n.770C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.279C>A (p.Asp93Glu) n.457C>A c.1962C>A (p.Asp654Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.1944C>A (p.Asp648Glu) c.1659C>A (p.Asp553Glu) c.379+211C>A (n.379+211C>A) n.889C>A | |
| 17 | g.63489002C>G | CA400558293 | ACE | c.2511C>G (p.Asp837Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.*519+211C>G (n.*519+211C>G) c.770C>G (n.770C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.279C>G (p.Asp93Glu) n.457C>G c.1962C>G (p.Asp654Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.1944C>G (p.Asp648Glu) c.1659C>G (p.Asp553Glu) c.379+211C>G (n.379+211C>G) n.889C>G | |
| 17 | g.63489002C>T | CA501187977 | ACE | c.2511C>T (p.Asp837=) c.789C>T (p.Asp263=) c.*519+211C>T (n.*519+211C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.279C>T (p.Asp93=) n.457C>T c.1962C>T (p.Asp654=) c.849C>T (p.Asp283=) c.1944C>T (p.Asp648=) c.1659C>T (p.Asp553=) c.379+211C>T (n.379+211C>T) n.889C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63489003C>A | CA400558296 | ACE | c.2512C>A (p.Leu838Met) c.790C>A (p.Leu264Met) c.*519+212C>A (n.*519+212C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.280C>A (p.Leu94Met) n.458C>A c.1963C>A (p.Leu655Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.1945C>A (p.Leu649Met) c.1660C>A (p.Leu554Met) c.379+212C>A (n.379+212C>A) n.890C>A | |
| 17 | g.63489003C= | CA2269946108 | ACE | c.2512C= (p.Leu838=) c.790C= (p.Leu264=) c.*519+212C= (n.*519+212C=) c.771C= (n.771C=) c.*241C= (n.*241C=) c.*432C= (n.*432C=) c.280C= (p.Leu94=) n.458C= c.1963C= (p.Leu655=) c.850C= (p.Leu284=) c.1945C= (p.Leu649=) c.1660C= (p.Leu554=) c.379+212C= (n.379+212C=) n.890C= | |
| 17 | g.63489003C>G | CA400558298 | ACE | c.2512C>G (p.Leu838Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.*519+212C>G (n.*519+212C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) n.458C>G c.1963C>G (p.Leu655Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.379+212C>G (n.379+212C>G) n.890C>G | dbSNP |
| 17 | g.63489003C>T | CA501187978 | ACE | c.2512C>T (p.Leu838=) c.790C>T (p.Leu264=) c.*519+212C>T (n.*519+212C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.280C>T (p.Leu94=) n.458C>T c.1963C>T (p.Leu655=) c.850C>T (p.Leu284=) c.1945C>T (p.Leu649=) c.1660C>T (p.Leu554=) c.379+212C>T (n.379+212C>T) n.890C>T | |
| 17 | g.63489004T>A | CA400558301 | ACE | c.2513T>A (p.Leu838Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.*519+213T>A (n.*519+213T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.459T>A c.1964T>A (p.Leu655Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1946T>A (p.Leu649Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.379+213T>A (n.379+213T>A) n.891T>A | |
| 17 | g.63489004T>C | CA400558303 | ACE | c.2513T>C (p.Leu838Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.*519+213T>C (n.*519+213T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.459T>C c.1964T>C (p.Leu655Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.379+213T>C (n.379+213T>C) n.891T>C | |
| 17 | g.63489004T>G | CA400558306 | ACE | c.2513T>G (p.Leu838Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.*519+213T>G (n.*519+213T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.459T>G c.1964T>G (p.Leu655Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.379+213T>G (n.379+213T>G) n.891T>G | |
| 17 | g.63489005G>A | CA501187979 | ACE | c.2514G>A (p.Leu838=) c.792G>A (p.Leu264=) c.*519+214G>A (n.*519+214G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.282G>A (p.Leu94=) n.460G>A c.1965G>A (p.Leu655=) c.852G>A (p.Leu284=) c.1947G>A (p.Leu649=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.379+214G>A (n.379+214G>A) n.892G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63489005G>C | CA501187981 | ACE | c.2514G>C (p.Leu838=) c.792G>C (p.Leu264=) c.*519+214G>C (n.*519+214G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.282G>C (p.Leu94=) n.460G>C c.1965G>C (p.Leu655=) c.852G>C (p.Leu284=) c.1947G>C (p.Leu649=) c.1662G>C (p.Leu554=) c.379+214G>C (n.379+214G>C) n.892G>C | |
| 17 | g.63489005G= | CA2269946109 | ACE | c.2514G= (p.Leu838=) c.792G= (p.Leu264=) c.*519+214G= (n.*519+214G=) c.773G= (n.773G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*434G= (n.*434G=) c.282G= (p.Leu94=) n.460G= c.1965G= (p.Leu655=) c.852G= (p.Leu284=) c.1947G= (p.Leu649=) c.1662G= (p.Leu554=) c.379+214G= (n.379+214G=) n.892G= | |
| 17 | g.63489005G>T | CA501187980 | ACE | c.2514G>T (p.Leu838=) c.792G>T (p.Leu264=) c.*519+214G>T (n.*519+214G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.282G>T (p.Leu94=) n.460G>T c.1965G>T (p.Leu655=) c.852G>T (p.Leu284=) c.1947G>T (p.Leu649=) c.1662G>T (p.Leu554=) c.379+214G>T (n.379+214G>T) n.892G>T | |
| 17 | g.63489006G>A | CA400558309 | ACE | c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.*519+215G>A (n.*519+215G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.461G>A c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.379+215G>A (n.379+215G>A) n.893G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63489006G>C | CA400558311 | ACE | c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.*519+215G>C (n.*519+215G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.461G>C c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.379+215G>C (n.379+215G>C) n.893G>C | |
| 17 | g.63489006G>T | CA400558313 | ACE | c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.*519+215G>T (n.*519+215G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.461G>T c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.379+215G>T (n.379+215G>T) n.893G>T | |
| 17 | g.63489007A>C | CA400558319 | ACE | c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.*519+216A>C (n.*519+216A>C) c.775A>C (n.775A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.462A>C c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.379+216A>C (n.379+216A>C) n.894A>C | |
| 17 | g.63489007A>G | CA400558321 | ACE | c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.*519+216A>G (n.*519+216A>G) c.775A>G (n.775A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.462A>G c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.379+216A>G (n.379+216A>G) n.894A>G | |
| 17 | g.63489007A>T | CA400558317 | ACE | c.2516A>T (p.Glu839Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.*519+216A>T (n.*519+216A>T) c.775A>T (n.775A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.284A>T (p.Glu95Val) n.462A>T c.1967A>T (p.Glu656Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.379+216A>T (n.379+216A>T) n.894A>T | |
| 17 | g.63489008G>A | CA501187982 | ACE | c.2517G>A (p.Glu839=) c.795G>A (p.Glu265=) c.*519+217G>A (n.*519+217G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.285G>A (p.Glu95=) n.463G>A c.1968G>A (p.Glu656=) c.855G>A (p.Glu285=) c.1950G>A (p.Glu650=) c.1665G>A (p.Glu555=) c.379+217G>A (n.379+217G>A) n.895G>A | |
| 17 | g.63489008G>C | CA400558323 | ACE | c.2517G>C (p.Glu839Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.*519+217G>C (n.*519+217G>C) c.776G>C (n.776G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.285G>C (p.Glu95Asp) n.463G>C c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.379+217G>C (n.379+217G>C) n.895G>C | |
| 17 | g.63489008G>T | CA400558325 | ACE | c.2517G>T (p.Glu839Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.*519+217G>T (n.*519+217G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.285G>T (p.Glu95Asp) n.463G>T c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.379+217G>T (n.379+217G>T) n.895G>T | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63489009C>A | CA8700140 | ACE | c.2518C>A (p.Arg840=) c.796C>A (p.Arg266=) c.*519+218C>A (n.*519+218C>A) c.777C>A (n.777C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.286C>A (p.Arg96=) n.464C>A c.1969C>A (p.Arg657=) c.856C>A (p.Arg286=) c.1951C>A (p.Arg651=) c.1666C>A (p.Arg556=) c.379+218C>A (n.379+218C>A) n.896C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63489009C= | CA2269946110 | ACE | c.2518C= (p.Arg840=) c.796C= (p.Arg266=) c.*519+218C= (n.*519+218C=) c.777C= (n.777C=) c.*247C= (n.*247C=) c.*438C= (n.*438C=) c.286C= (p.Arg96=) n.464C= c.1969C= (p.Arg657=) c.856C= (p.Arg286=) c.1951C= (p.Arg651=) c.1666C= (p.Arg556=) c.379+218C= (n.379+218C=) n.896C= | |
| 17 | g.63489009C>G | CA400558330 | ACE | c.2518C>G (p.Arg840Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.*519+218C>G (n.*519+218C>G) c.777C>G (n.777C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) n.464C>G c.1969C>G (p.Arg657Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1666C>G (p.Arg556Gly) c.379+218C>G (n.379+218C>G) n.896C>G | |
| 17 | g.63489009C>T | CA8700141 | ACE | c.2518C>T (p.Arg840Trp) c.796C>T (p.Arg266Trp) c.*519+218C>T (n.*519+218C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.286C>T (p.Arg96Trp) n.464C>T c.1969C>T (p.Arg657Trp) c.856C>T (p.Arg286Trp) c.1951C>T (p.Arg651Trp) c.1666C>T (p.Arg556Trp) c.379+218C>T (n.379+218C>T) n.896C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63489010G>A | CA8700143 | ACE | c.2519G>A (p.Arg840Gln) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.*519+219G>A (n.*519+219G>A) c.778G>A (n.778G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.287G>A (p.Arg96Gln) n.465G>A c.1970G>A (p.Arg657Gln) c.857G>A (p.Arg286Gln) c.1952G>A (p.Arg651Gln) c.1667G>A (p.Arg556Gln) c.379+219G>A (n.379+219G>A) n.897G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63489010G>C | CA400558334 | ACE | c.2519G>C (p.Arg840Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.*519+219G>C (n.*519+219G>C) c.778G>C (n.778G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) n.465G>C c.1970G>C (p.Arg657Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.1952G>C (p.Arg651Pro) c.1667G>C (p.Arg556Pro) c.379+219G>C (n.379+219G>C) n.897G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63489010G= | CA2269946111 | ACE | c.2519G= (p.Arg840=) c.797G= (p.Arg266=) c.*519+219G= (n.*519+219G=) c.778G= (n.778G=) c.*248G= (n.*248G=) c.*439G= (n.*439G=) c.287G= (p.Arg96=) n.465G= c.1970G= (p.Arg657=) c.857G= (p.Arg286=) c.1952G= (p.Arg651=) c.1667G= (p.Arg556=) c.379+219G= (n.379+219G=) n.897G= | |
| 17 | g.63489010G>T | CA8700142 | ACE | c.2519G>T (p.Arg840Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.*519+219G>T (n.*519+219G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) n.465G>T c.1970G>T (p.Arg657Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1667G>T (p.Arg556Leu) c.379+219G>T (n.379+219G>T) n.897G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63489011G>A | CA501187986 | ACE | c.2520G>A (p.Arg840=) c.798G>A (p.Arg266=) c.*519+220G>A (n.*519+220G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.288G>A (p.Arg96=) n.466G>A c.1971G>A (p.Arg657=) c.858G>A (p.Arg286=) c.1953G>A (p.Arg651=) c.1668G>A (p.Arg556=) c.379+220G>A (n.379+220G>A) n.898G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63489011G>C | CA501187988 | ACE | c.2520G>C (p.Arg840=) c.798G>C (p.Arg266=) c.*519+220G>C (n.*519+220G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.288G>C (p.Arg96=) n.466G>C c.1971G>C (p.Arg657=) c.858G>C (p.Arg286=) c.1953G>C (p.Arg651=) c.1668G>C (p.Arg556=) c.379+220G>C (n.379+220G>C) n.898G>C | |
| 17 | g.63489011G= | CA2269946112 | ACE | c.2520G= (p.Arg840=) c.798G= (p.Arg266=) c.*519+220G= (n.*519+220G=) c.779G= (n.779G=) c.*249G= (n.*249G=) c.*440G= (n.*440G=) c.288G= (p.Arg96=) n.466G= c.1971G= (p.Arg657=) c.858G= (p.Arg286=) c.1953G= (p.Arg651=) c.1668G= (p.Arg556=) c.379+220G= (n.379+220G=) n.898G= | |
| 17 | g.63489011G>T | CA501187987 | ACE | c.2520G>T (p.Arg840=) c.798G>T (p.Arg266=) c.*519+220G>T (n.*519+220G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.288G>T (p.Arg96=) n.466G>T c.1971G>T (p.Arg657=) c.858G>T (p.Arg286=) c.1953G>T (p.Arg651=) c.1668G>T (p.Arg556=) c.379+220G>T (n.379+220G>T) n.898G>T | dbSNP |
| 17 | g.63489012C>A | CA400558339 | ACE | c.2521C>A (p.Leu841Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.*519+221C>A (n.*519+221C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.467C>A c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.1669C>A (p.Leu557Ile) c.379+221C>A (n.379+221C>A) n.899C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63489012C= | CA2269946113 | ACE | c.2521C= (p.Leu841=) c.799C= (p.Leu267=) c.*519+221C= (n.*519+221C=) c.780C= (n.780C=) c.*250C= (n.*250C=) c.*441C= (n.*441C=) c.289C= (p.Leu97=) n.467C= c.1972C= (p.Leu658=) c.859C= (p.Leu287=) c.1954C= (p.Leu652=) c.1669C= (p.Leu557=) c.379+221C= (n.379+221C=) n.899C= | |
| 17 | g.63489012C>G | CA400558342 | ACE | c.2521C>G (p.Leu841Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.*519+221C>G (n.*519+221C>G) c.780C>G (n.780C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.467C>G c.1972C>G (p.Leu658Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.379+221C>G (n.379+221C>G) n.899C>G | |
| 17 | g.63489012C>T | CA400558344 | ACE | c.2521C>T (p.Leu841Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.*519+221C>T (n.*519+221C>T) c.780C>T (n.780C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) n.467C>T c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.1669C>T (p.Leu557Phe) c.379+221C>T (n.379+221C>T) n.899C>T | dbSNP |
| 17 | g.63489013T>A | CA400558348 | ACE | c.2522T>A (p.Leu841His) c.800T>A (p.Leu267His) c.*519+222T>A (n.*519+222T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.290T>A (p.Leu97His) n.468T>A c.1973T>A (p.Leu658His) c.860T>A (p.Leu287His) c.1955T>A (p.Leu652His) c.1670T>A (p.Leu557His) c.379+222T>A (n.379+222T>A) n.900T>A | |
| 17 | g.63489013T>C | CA400558349 | ACE | c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*519+222T>C (n.*519+222T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.468T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.379+222T>C (n.379+222T>C) n.900T>C | |
| 17 | g.63489013T>G | CA400558351 | ACE | c.2522T>G (p.Leu841Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*519+222T>G (n.*519+222T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.468T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.379+222T>G (n.379+222T>G) n.900T>G | |
| 17 | g.63489014C>A | CA501187990 | ACE | c.2523C>A (p.Leu841=) c.801C>A (p.Leu267=) c.*519+223C>A (n.*519+223C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.291C>A (p.Leu97=) n.469C>A c.1974C>A (p.Leu658=) c.861C>A (p.Leu287=) c.1956C>A (p.Leu652=) c.1671C>A (p.Leu557=) c.379+223C>A (n.379+223C>A) n.901C>A | |
| 17 | g.63489014C>G | CA501187992 | ACE | c.2523C>G (p.Leu841=) c.801C>G (p.Leu267=) c.*519+223C>G (n.*519+223C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.291C>G (p.Leu97=) n.469C>G c.1974C>G (p.Leu658=) c.861C>G (p.Leu287=) c.1956C>G (p.Leu652=) c.1671C>G (p.Leu557=) c.379+223C>G (n.379+223C>G) n.901C>G | |
| 17 | g.63489014C>T | CA501187993 | ACE | c.2523C>T (p.Leu841=) c.801C>T (p.Leu267=) c.*519+223C>T (n.*519+223C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.291C>T (p.Leu97=) n.469C>T c.1974C>T (p.Leu658=) c.861C>T (p.Leu287=) c.1956C>T (p.Leu652=) c.1671C>T (p.Leu557=) c.379+223C>T (n.379+223C>T) n.901C>T | |
| 17 | g.63489015T>A | CA400558354 | ACE | c.2524T>A (p.Phe842Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.*519+224T>A (n.*519+224T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.292T>A (p.Phe98Ile) n.470T>A c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.379+224T>A (n.379+224T>A) n.902T>A | |
| 17 | g.63489015T>C | CA400558356 | ACE | c.2524T>C (p.Phe842Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.*519+224T>C (n.*519+224T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.292T>C (p.Phe98Leu) n.470T>C c.1975T>C (p.Phe659Leu) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.379+224T>C (n.379+224T>C) n.902T>C | |
| 17 | g.63489015T>G | CA292883887 | ACE | c.2524T>G (p.Phe842Val) c.802T>G (p.Phe268Val) c.*519+224T>G (n.*519+224T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.292T>G (p.Phe98Val) n.470T>G c.1975T>G (p.Phe659Val) c.862T>G (p.Phe288Val) c.1957T>G (p.Phe653Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) c.379+224T>G (n.379+224T>G) n.902T>G | dbSNP |
| 17 | g.63489015T= | CA2269946114 | ACE | c.2524T= (p.Phe842=) c.802T= (p.Phe268=) c.*519+224T= (n.*519+224T=) c.783T= (n.783T=) c.*253T= (n.*253T=) c.*444T= (n.*444T=) c.292T= (p.Phe98=) n.470T= c.1975T= (p.Phe659=) c.862T= (p.Phe288=) c.1957T= (p.Phe653=) c.1672T= (p.Phe558=) c.379+224T= (n.379+224T=) n.902T= | |
| 17 | g.63489016T>A | CA400558359 | ACE | c.2525T>A (p.Phe842Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.*519+225T>A (n.*519+225T>A) c.784T>A (n.784T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.471T>A c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.379+225T>A (n.379+225T>A) n.903T>A | |
| 17 | g.63489016T>C | CA8700144 | ACE | c.2525T>C (p.Phe842Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.*519+225T>C (n.*519+225T>C) c.784T>C (n.784T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) n.471T>C c.1976T>C (p.Phe659Ser) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.1958T>C (p.Phe653Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.379+225T>C (n.379+225T>C) n.903T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63489016T>G | CA400558361 | ACE | c.2525T>G (p.Phe842Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.*519+225T>G (n.*519+225T>G) c.784T>G (n.784T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) n.471T>G c.1976T>G (p.Phe659Cys) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.1958T>G (p.Phe653Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.379+225T>G (n.379+225T>G) n.903T>G | |
| 17 | g.63489016T= | CA2269946115 | ACE | c.2525T= (p.Phe842=) c.803T= (p.Phe268=) c.*519+225T= (n.*519+225T=) c.784T= (n.784T=) c.*254T= (n.*254T=) c.*445T= (n.*445T=) c.293T= (p.Phe98=) n.471T= c.1976T= (p.Phe659=) c.863T= (p.Phe288=) c.1958T= (p.Phe653=) c.1673T= (p.Phe558=) c.379+225T= (n.379+225T=) n.903T= | |
| 17 | g.63489016_63489017delinsTC | CA2269946116 | ACE | c.2525_2526delinsTC (p.Phe842=) c.803_804delinsTC (p.Phe268=) c.*519+225_*519+226delinsTC (n.*519+225_*519+226delinsTC) c.784_785delinsTC (n.784_785delinsTC) c.*254_*255delinsTC (n.*254_*255delinsTC) c.*445_*446delinsTC (n.*445_*446delinsTC) c.293_294delinsTC (p.Phe98=) n.471_472delinsTC c.1976_1977delinsTC (p.Phe659=) c.863_864delinsTC (p.Phe288=) c.1958_1959delinsTC (p.Phe653=) c.1673_1674delinsTC (p.Phe558=) c.379+225_379+226delinsTC (n.379+225_379+226delinsTC) n.903_904delinsTC | |
| 17 | g.63489017C>A | CA400558366 | ACE | c.2526C>A (p.Phe842Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) c.*519+226C>A (n.*519+226C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.294C>A (p.Phe98Leu) n.472C>A c.1977C>A (p.Phe659Leu) c.864C>A (p.Phe288Leu) c.1959C>A (p.Phe653Leu) c.1674C>A (p.Phe558Leu) c.379+226C>A (n.379+226C>A) n.904C>A | |
| 17 | g.63489017C= | CA2269946117 | ACE | c.2526C= (p.Phe842=) c.804C= (p.Phe268=) c.*519+226C= (n.*519+226C=) c.785C= (n.785C=) c.*255C= (n.*255C=) c.*446C= (n.*446C=) c.294C= (p.Phe98=) n.472C= c.1977C= (p.Phe659=) c.864C= (p.Phe288=) c.1959C= (p.Phe653=) c.1674C= (p.Phe558=) c.379+226C= (n.379+226C=) n.904C= | |
| 17 | g.63489017C>G | CA400558369 | ACE | c.2526C>G (p.Phe842Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) c.*519+226C>G (n.*519+226C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.294C>G (p.Phe98Leu) n.472C>G c.1977C>G (p.Phe659Leu) c.864C>G (p.Phe288Leu) c.1959C>G (p.Phe653Leu) c.1674C>G (p.Phe558Leu) c.379+226C>G (n.379+226C>G) n.904C>G | dbSNP |
| 17 | g.63489017C>T | CA8700145 | ACE | c.2526C>T (p.Phe842=) c.804C>T (p.Phe268=) c.*519+226C>T (n.*519+226C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.294C>T (p.Phe98=) n.472C>T c.1977C>T (p.Phe659=) c.864C>T (p.Phe288=) c.1959C>T (p.Phe653=) c.1674C>T (p.Phe558=) c.379+226C>T (n.379+226C>T) n.904C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63489018del | CA292883896 | ACE | c.2527del (p.Gln843ArgfsTer?) c.805del (p.Gln269ArgfsTer?) c.*519+227del (n.*519+227del) c.786del (n.786del) c.*256del (n.*256del) c.*447del (n.*447del) c.295del (p.Gln99ArgfsTer?) n.473del c.1978del (p.Gln660ArgfsTer?) c.865del (p.Gln289ArgfsTer?) c.1960del (p.Gln654ArgfsTer?) c.1675del (p.Gln559ArgfsTer?) c.379+227del (n.379+227del) n.905del | dbSNP |
| 17 | g.63489018C>A | CA400558373 | ACE | c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.*519+227C>A (n.*519+227C>A) c.786C>A (n.786C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.295C>A (p.Gln99Lys) n.473C>A c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.1960C>A (p.Gln654Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.379+227C>A (n.379+227C>A) n.905C>A | |
| 17 | g.63489018C>G | CA400558375 | ACE | c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.*519+227C>G (n.*519+227C>G) c.786C>G (n.786C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.295C>G (p.Gln99Glu) n.473C>G c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.1960C>G (p.Gln654Glu) c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.379+227C>G (n.379+227C>G) n.905C>G | |
| 17 | g.63489018C>T | CA400558377 | ACE | c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.*519+227C>T (n.*519+227C>T) c.786C>T (n.786C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.295C>T (p.Gln99Ter) n.473C>T c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.1960C>T (p.Gln654Ter) c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.379+227C>T (n.379+227C>T) n.905C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63489019A= | CA2269946118 | ACE | c.2528A= (p.Gln843=) c.806A= (p.Gln269=) c.*519+228A= (n.*519+228A=) c.787A= (n.787A=) c.*257A= (n.*257A=) c.*448A= (n.*448A=) c.296A= (p.Gln99=) n.474A= c.1979A= (p.Gln660=) c.866A= (p.Gln289=) c.1961A= (p.Gln654=) c.1676A= (p.Gln559=) c.379+228A= (n.379+228A=) n.906A= | |
| 17 | g.63489019A>C | CA400558380 | ACE | c.2528A>C (p.Gln843Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.*519+228A>C (n.*519+228A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.296A>C (p.Gln99Pro) n.474A>C c.1979A>C (p.Gln660Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.1961A>C (p.Gln654Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.379+228A>C (n.379+228A>C) n.906A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63489019A>G | CA400558382 | ACE | c.2528A>G (p.Gln843Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.*519+228A>G (n.*519+228A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.296A>G (p.Gln99Arg) n.474A>G c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.1961A>G (p.Gln654Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.379+228A>G (n.379+228A>G) n.906A>G | |
| 17 | g.63489019A>T | CA400558384 | ACE | c.2528A>T (p.Gln843Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.*519+228A>T (n.*519+228A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.296A>T (p.Gln99Leu) n.474A>T c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.1961A>T (p.Gln654Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.379+228A>T (n.379+228A>T) n.906A>T | |
| 17 | g.63489020G>A | CA501187998 | ACE | c.2529G>A (p.Gln843=) c.807G>A (p.Gln269=) c.*519+229G>A (n.*519+229G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.297G>A (p.Gln99=) n.475G>A c.1980G>A (p.Gln660=) c.867G>A (p.Gln289=) c.1962G>A (p.Gln654=) c.1677G>A (p.Gln559=) c.379+229G>A (n.379+229G>A) n.907G>A | |
| 17 | g.63489020G>C | CA400558389 | ACE | c.2529G>C (p.Gln843His) c.807G>C (p.Gln269His) c.*519+229G>C (n.*519+229G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.297G>C (p.Gln99His) n.475G>C c.1980G>C (p.Gln660His) c.867G>C (p.Gln289His) c.1962G>C (p.Gln654His) c.1677G>C (p.Gln559His) c.379+229G>C (n.379+229G>C) n.907G>C | |
| 17 | g.63489020G>T | CA400558387 | ACE | c.2529G>T (p.Gln843His) c.807G>T (p.Gln269His) c.*519+229G>T (n.*519+229G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.297G>T (p.Gln99His) n.475G>T c.1980G>T (p.Gln660His) c.867G>T (p.Gln289His) c.1962G>T (p.Gln654His) c.1677G>T (p.Gln559His) c.379+229G>T (n.379+229G>T) n.907G>T | |
| 17 | g.63489021G>A | CA400558392 | ACE | c.2530G>A (p.Glu844Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.*519+230G>A (n.*519+230G>A) c.789G>A (n.789G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) n.476G>A c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.379+230G>A (n.379+230G>A) n.908G>A | |
| 17 | g.63489021G>C | CA400558394 | ACE | c.2530G>C (p.Glu844Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.*519+230G>C (n.*519+230G>C) c.789G>C (n.789G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) n.476G>C c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.379+230G>C (n.379+230G>C) n.908G>C | |
| 17 | g.63489021G>T | CA400558396 | ACE | c.2530G>T (p.Glu844Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.*519+230G>T (n.*519+230G>T) c.789G>T (n.789G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) n.476G>T c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.379+230G>T (n.379+230G>T) n.908G>T | |
| 17 | g.63489022A>C | CA400558400 | ACE | c.2531A>C (p.Glu844Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.*519+231A>C (n.*519+231A>C) c.790A>C (n.790A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) n.477A>C c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.379+231A>C (n.379+231A>C) n.909A>C | |
| 17 | g.63489022A>G | CA400558403 | ACE | c.2531A>G (p.Glu844Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.*519+231A>G (n.*519+231A>G) c.790A>G (n.790A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) n.477A>G c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.379+231A>G (n.379+231A>G) n.909A>G | |
| 17 | g.63489022A>T | CA400558405 | ACE | c.2531A>T (p.Glu844Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.*519+231A>T (n.*519+231A>T) c.790A>T (n.790A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) n.477A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.379+231A>T (n.379+231A>T) n.909A>T | |
| 17 | g.63489023G>A | CA501187999 | ACE | c.2532G>A (p.Glu844=) c.810G>A (p.Glu270=) c.*519+232G>A (n.*519+232G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.300G>A (p.Glu100=) n.478G>A c.1983G>A (p.Glu661=) c.870G>A (p.Glu290=) c.1965G>A (p.Glu655=) c.1680G>A (p.Glu560=) c.379+232G>A (n.379+232G>A) n.910G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63489023G>C | CA400558410 | ACE | c.2532G>C (p.Glu844Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.*519+232G>C (n.*519+232G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) n.478G>C c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.1965G>C (p.Glu655Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.379+232G>C (n.379+232G>C) n.910G>C | |
| 17 | g.63489023G= | CA2269946119 | ACE | c.2532G= (p.Glu844=) c.810G= (p.Glu270=) c.*519+232G= (n.*519+232G=) c.791G= (n.791G=) c.*261G= (n.*261G=) c.*452G= (n.*452G=) c.300G= (p.Glu100=) n.478G= c.1983G= (p.Glu661=) c.870G= (p.Glu290=) c.1965G= (p.Glu655=) c.1680G= (p.Glu560=) c.379+232G= (n.379+232G=) n.910G= | |
| 17 | g.63489023G>T | CA400558408 | ACE | c.2532G>T (p.Glu844Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.*519+232G>T (n.*519+232G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) n.478G>T c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.1965G>T (p.Glu655Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.379+232G>T (n.379+232G>T) n.910G>T | |
| 17 | g.63489024C>A | CA400558413 | ACE | c.2533C>A (p.Leu845Met) c.811C>A (p.Leu271Met) c.*519+233C>A (n.*519+233C>A) c.792C>A (n.792C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.301C>A (p.Leu101Met) n.479C>A c.1984C>A (p.Leu662Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.1966C>A (p.Leu656Met) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.379+233C>A (n.379+233C>A) n.911C>A | |
| 17 | g.63489024C>G | CA400558416 | ACE | c.2533C>G (p.Leu845Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.*519+233C>G (n.*519+233C>G) c.792C>G (n.792C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) n.479C>G c.1984C>G (p.Leu662Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.379+233C>G (n.379+233C>G) n.911C>G | |
| 17 | g.63489024C>T | CA501188003 | ACE | c.2533C>T (p.Leu845=) c.811C>T (p.Leu271=) c.*519+233C>T (n.*519+233C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.301C>T (p.Leu101=) n.479C>T c.1984C>T (p.Leu662=) c.871C>T (p.Leu291=) c.1966C>T (p.Leu656=) c.1681C>T (p.Leu561=) c.379+233C>T (n.379+233C>T) n.911C>T | |
| 17 | g.63489025T>A | CA400558419 | ACE | c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.*519+234T>A (n.*519+234T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.480T>A c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.1967T>A (p.Leu656Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.379+234T>A (n.379+234T>A) n.912T>A | |
| 17 | g.63489025T>C | CA400558421 | ACE | c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.*519+234T>C (n.*519+234T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.480T>C c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.379+234T>C (n.379+234T>C) n.912T>C | |
| 17 | g.63489025T>G | CA400558423 | ACE | c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.*519+234T>G (n.*519+234T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.480T>G c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.379+234T>G (n.379+234T>G) n.912T>G |