Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63488899G>ACA2269946047ACEc.2450-42G>A (n.2450-42G>A)
c.728-42G>A (n.728-42G>A)
c.*519+108G>A (n.*519+108G>A)
c.709-42G>A (n.709-42G>A)
c.*179-42G>A (n.*179-42G>A)
c.*370-42G>A (n.*370-42G>A)
c.218-42G>A (n.218-42G>A)
n.396-42G>A
c.1901-42G>A (n.1901-42G>A)
c.788-42G>A (n.788-42G>A)
c.1883-42G>A (n.1883-42G>A)
c.1598-42G>A (n.1598-42G>A)
c.379+108G>A (n.379+108G>A)
n.828-42G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488899G=CA2269946046ACEc.2450-42G= (n.2450-42G=)
c.728-42G= (n.728-42G=)
c.*519+108G= (n.*519+108G=)
c.709-42G= (n.709-42G=)
c.*179-42G= (n.*179-42G=)
c.*370-42G= (n.*370-42G=)
c.218-42G= (n.218-42G=)
n.396-42G=
c.1901-42G= (n.1901-42G=)
c.788-42G= (n.788-42G=)
c.1883-42G= (n.1883-42G=)
c.1598-42G= (n.1598-42G=)
c.379+108G= (n.379+108G=)
n.828-42G=
17g.63488901A>CCA2733905479ACEc.2450-40A>C (n.2450-40A>C)
c.728-40A>C (n.728-40A>C)
c.*519+110A>C (n.*519+110A>C)
c.709-40A>C (n.709-40A>C)
c.*179-40A>C (n.*179-40A>C)
c.*370-40A>C (n.*370-40A>C)
c.218-40A>C (n.218-40A>C)
n.396-40A>C
c.1901-40A>C (n.1901-40A>C)
c.788-40A>C (n.788-40A>C)
c.1883-40A>C (n.1883-40A>C)
c.1598-40A>C (n.1598-40A>C)
c.379+110A>C (n.379+110A>C)
n.828-40A>C
 dbSNP
17g.63488902A>GCA2576350086ACEc.2450-39A>G (n.2450-39A>G)
c.728-39A>G (n.728-39A>G)
c.*519+111A>G (n.*519+111A>G)
c.709-39A>G (n.709-39A>G)
c.*179-39A>G (n.*179-39A>G)
c.*370-39A>G (n.*370-39A>G)
c.218-39A>G (n.218-39A>G)
n.396-39A>G
c.1901-39A>G (n.1901-39A>G)
c.788-39A>G (n.788-39A>G)
c.1883-39A>G (n.1883-39A>G)
c.1598-39A>G (n.1598-39A>G)
c.379+111A>G (n.379+111A>G)
n.828-39A>G
17g.63488902A>TCA2639263721ACEc.2450-39A>T (n.2450-39A>T)
c.728-39A>T (n.728-39A>T)
c.*519+111A>T (n.*519+111A>T)
c.709-39A>T (n.709-39A>T)
c.*179-39A>T (n.*179-39A>T)
c.*370-39A>T (n.*370-39A>T)
c.218-39A>T (n.218-39A>T)
n.396-39A>T
c.1901-39A>T (n.1901-39A>T)
c.788-39A>T (n.788-39A>T)
c.1883-39A>T (n.1883-39A>T)
c.1598-39A>T (n.1598-39A>T)
c.379+111A>T (n.379+111A>T)
n.828-39A>T
 gnomAD v4
17g.63488903_63488906delinsTGTGCA2269946048ACEc.2450-38_2450-35delinsTGTG (n.2450-38_2450-35delinsTGTG)
c.728-38_728-35delinsTGTG (n.728-38_728-35delinsTGTG)
c.*519+112_*519+115delinsTGTG (n.*519+112_*519+115delinsTGTG)
c.709-38_709-35delinsTGTG (n.709-38_709-35delinsTGTG)
c.*179-38_*179-35delinsTGTG (n.*179-38_*179-35delinsTGTG)
c.*370-38_*370-35delinsTGTG (n.*370-38_*370-35delinsTGTG)
c.218-38_218-35delinsTGTG (n.218-38_218-35delinsTGTG)
n.396-38_396-35delinsTGTG
c.1901-38_1901-35delinsTGTG (n.1901-38_1901-35delinsTGTG)
c.788-38_788-35delinsTGTG (n.788-38_788-35delinsTGTG)
c.1883-38_1883-35delinsTGTG (n.1883-38_1883-35delinsTGTG)
c.1598-38_1598-35delinsTGTG (n.1598-38_1598-35delinsTGTG)
c.379+112_379+115delinsTGTG (n.379+112_379+115delinsTGTG)
n.828-38_828-35delinsTGTG
17g.63488904G>ACA2269946050ACEc.2450-37G>A (n.2450-37G>A)
c.728-37G>A (n.728-37G>A)
c.*519+113G>A (n.*519+113G>A)
c.709-37G>A (n.709-37G>A)
c.*179-37G>A (n.*179-37G>A)
c.*370-37G>A (n.*370-37G>A)
c.218-37G>A (n.218-37G>A)
n.396-37G>A
c.1901-37G>A (n.1901-37G>A)
c.788-37G>A (n.788-37G>A)
c.1883-37G>A (n.1883-37G>A)
c.1598-37G>A (n.1598-37G>A)
c.379+113G>A (n.379+113G>A)
n.828-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488904G=CA2269946049ACEc.2450-37G= (n.2450-37G=)
c.728-37G= (n.728-37G=)
c.*519+113G= (n.*519+113G=)
c.709-37G= (n.709-37G=)
c.*179-37G= (n.*179-37G=)
c.*370-37G= (n.*370-37G=)
c.218-37G= (n.218-37G=)
n.396-37G=
c.1901-37G= (n.1901-37G=)
c.788-37G= (n.788-37G=)
c.1883-37G= (n.1883-37G=)
c.1598-37G= (n.1598-37G=)
c.379+113G= (n.379+113G=)
n.828-37G=
17g.63488907_63488909delCA773967372ACEc.2450-34_2450-32del (n.2450-34_2450-32del)
c.728-34_728-32del (n.728-34_728-32del)
c.*519+116_*519+118del (n.*519+116_*519+118del)
c.709-34_709-32del (n.709-34_709-32del)
c.*179-34_*179-32del (n.*179-34_*179-32del)
c.*370-34_*370-32del (n.*370-34_*370-32del)
c.218-34_218-32del (n.218-34_218-32del)
n.396-34_396-32del
c.1901-34_1901-32del (n.1901-34_1901-32del)
c.788-34_788-32del (n.788-34_788-32del)
c.1883-34_1883-32del (n.1883-34_1883-32del)
c.1598-34_1598-32del (n.1598-34_1598-32del)
c.379+116_379+118del (n.379+116_379+118del)
n.828-34_828-32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488905T>ACA2733670448ACEc.2450-36T>A (n.2450-36T>A)
c.728-36T>A (n.728-36T>A)
c.*519+114T>A (n.*519+114T>A)
c.709-36T>A (n.709-36T>A)
c.*179-36T>A (n.*179-36T>A)
c.*370-36T>A (n.*370-36T>A)
c.218-36T>A (n.218-36T>A)
n.396-36T>A
c.1901-36T>A (n.1901-36T>A)
c.788-36T>A (n.788-36T>A)
c.1883-36T>A (n.1883-36T>A)
c.1598-36T>A (n.1598-36T>A)
c.379+114T>A (n.379+114T>A)
n.828-36T>A
 dbSNP
17g.63488905T>CCA627148232ACEc.2450-36T>C (n.2450-36T>C)
c.728-36T>C (n.728-36T>C)
c.*519+114T>C (n.*519+114T>C)
c.709-36T>C (n.709-36T>C)
c.*179-36T>C (n.*179-36T>C)
c.*370-36T>C (n.*370-36T>C)
c.218-36T>C (n.218-36T>C)
n.396-36T>C
c.1901-36T>C (n.1901-36T>C)
c.788-36T>C (n.788-36T>C)
c.1883-36T>C (n.1883-36T>C)
c.1598-36T>C (n.1598-36T>C)
c.379+114T>C (n.379+114T>C)
n.828-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488905T=CA2269946051ACEc.2450-36T= (n.2450-36T=)
c.728-36T= (n.728-36T=)
c.*519+114T= (n.*519+114T=)
c.709-36T= (n.709-36T=)
c.*179-36T= (n.*179-36T=)
c.*370-36T= (n.*370-36T=)
c.218-36T= (n.218-36T=)
n.396-36T=
c.1901-36T= (n.1901-36T=)
c.788-36T= (n.788-36T=)
c.1883-36T= (n.1883-36T=)
c.1598-36T= (n.1598-36T=)
c.379+114T= (n.379+114T=)
n.828-36T=
17g.63488907G>CCA627148235ACEc.2450-34G>C (n.2450-34G>C)
c.728-34G>C (n.728-34G>C)
c.*519+116G>C (n.*519+116G>C)
c.709-34G>C (n.709-34G>C)
c.*179-34G>C (n.*179-34G>C)
c.*370-34G>C (n.*370-34G>C)
c.218-34G>C (n.218-34G>C)
n.396-34G>C
c.1901-34G>C (n.1901-34G>C)
c.788-34G>C (n.788-34G>C)
c.1883-34G>C (n.1883-34G>C)
c.1598-34G>C (n.1598-34G>C)
c.379+116G>C (n.379+116G>C)
n.828-34G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488907G=CA2269946052ACEc.2450-34G= (n.2450-34G=)
c.728-34G= (n.728-34G=)
c.*519+116G= (n.*519+116G=)
c.709-34G= (n.709-34G=)
c.*179-34G= (n.*179-34G=)
c.*370-34G= (n.*370-34G=)
c.218-34G= (n.218-34G=)
n.396-34G=
c.1901-34G= (n.1901-34G=)
c.788-34G= (n.788-34G=)
c.1883-34G= (n.1883-34G=)
c.1598-34G= (n.1598-34G=)
c.379+116G= (n.379+116G=)
n.828-34G=
17g.63488909G>ACA2269946054ACEc.2450-32G>A (n.2450-32G>A)
c.728-32G>A (n.728-32G>A)
c.*519+118G>A (n.*519+118G>A)
c.709-32G>A (n.709-32G>A)
c.*179-32G>A (n.*179-32G>A)
c.*370-32G>A (n.*370-32G>A)
c.218-32G>A (n.218-32G>A)
n.396-32G>A
c.1901-32G>A (n.1901-32G>A)
c.788-32G>A (n.788-32G>A)
c.1883-32G>A (n.1883-32G>A)
c.1598-32G>A (n.1598-32G>A)
c.379+118G>A (n.379+118G>A)
n.828-32G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488909G=CA2269946053ACEc.2450-32G= (n.2450-32G=)
c.728-32G= (n.728-32G=)
c.*519+118G= (n.*519+118G=)
c.709-32G= (n.709-32G=)
c.*179-32G= (n.*179-32G=)
c.*370-32G= (n.*370-32G=)
c.218-32G= (n.218-32G=)
n.396-32G=
c.1901-32G= (n.1901-32G=)
c.788-32G= (n.788-32G=)
c.1883-32G= (n.1883-32G=)
c.1598-32G= (n.1598-32G=)
c.379+118G= (n.379+118G=)
n.828-32G=
17g.63488911dupCA2576350088ACEc.2450-30dup (n.2450-30dup)
c.728-30dup (n.728-30dup)
c.*519+120dup (n.*519+120dup)
c.709-30dup (n.709-30dup)
c.*179-30dup (n.*179-30dup)
c.*370-30dup (n.*370-30dup)
c.218-30dup (n.218-30dup)
n.396-30dup
c.1901-30dup (n.1901-30dup)
c.788-30dup (n.788-30dup)
c.1883-30dup (n.1883-30dup)
c.1598-30dup (n.1598-30dup)
c.379+120dup (n.379+120dup)
n.828-30dup
17g.63488912G=CA2269946055ACEc.2450-29G= (n.2450-29G=)
c.728-29G= (n.728-29G=)
c.*519+121G= (n.*519+121G=)
c.709-29G= (n.709-29G=)
c.*179-29G= (n.*179-29G=)
c.*370-29G= (n.*370-29G=)
c.218-29G= (n.218-29G=)
n.396-29G=
c.1901-29G= (n.1901-29G=)
c.788-29G= (n.788-29G=)
c.1883-29G= (n.1883-29G=)
c.1598-29G= (n.1598-29G=)
c.379+121G= (n.379+121G=)
n.828-29G=
17g.63488912G>TCA627148236ACEc.2450-29G>T (n.2450-29G>T)
c.728-29G>T (n.728-29G>T)
c.*519+121G>T (n.*519+121G>T)
c.709-29G>T (n.709-29G>T)
c.*179-29G>T (n.*179-29G>T)
c.*370-29G>T (n.*370-29G>T)
c.218-29G>T (n.218-29G>T)
n.396-29G>T
c.1901-29G>T (n.1901-29G>T)
c.788-29G>T (n.788-29G>T)
c.1883-29G>T (n.1883-29G>T)
c.1598-29G>T (n.1598-29G>T)
c.379+121G>T (n.379+121G>T)
n.828-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488913G>ACA8700114ACEc.2450-28G>A (n.2450-28G>A)
c.728-28G>A (n.728-28G>A)
c.*519+122G>A (n.*519+122G>A)
c.709-28G>A (n.709-28G>A)
c.*179-28G>A (n.*179-28G>A)
c.*370-28G>A (n.*370-28G>A)
c.218-28G>A (n.218-28G>A)
n.396-28G>A
c.1901-28G>A (n.1901-28G>A)
c.788-28G>A (n.788-28G>A)
c.1883-28G>A (n.1883-28G>A)
c.1598-28G>A (n.1598-28G>A)
c.379+122G>A (n.379+122G>A)
n.828-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488913G=CA2269946056ACEc.2450-28G= (n.2450-28G=)
c.728-28G= (n.728-28G=)
c.*519+122G= (n.*519+122G=)
c.709-28G= (n.709-28G=)
c.*179-28G= (n.*179-28G=)
c.*370-28G= (n.*370-28G=)
c.218-28G= (n.218-28G=)
n.396-28G=
c.1901-28G= (n.1901-28G=)
c.788-28G= (n.788-28G=)
c.1883-28G= (n.1883-28G=)
c.1598-28G= (n.1598-28G=)
c.379+122G= (n.379+122G=)
n.828-28G=
17g.63488914G>ACA2576350089ACEc.2450-27G>A (n.2450-27G>A)
c.728-27G>A (n.728-27G>A)
c.*519+123G>A (n.*519+123G>A)
c.709-27G>A (n.709-27G>A)
c.*179-27G>A (n.*179-27G>A)
c.*370-27G>A (n.*370-27G>A)
c.218-27G>A (n.218-27G>A)
n.396-27G>A
c.1901-27G>A (n.1901-27G>A)
c.788-27G>A (n.788-27G>A)
c.1883-27G>A (n.1883-27G>A)
c.1598-27G>A (n.1598-27G>A)
c.379+123G>A (n.379+123G>A)
n.828-27G>A
 gnomAD v4
17g.63488919C=CA2269946057ACEc.2450-22C= (n.2450-22C=)
c.728-22C= (n.728-22C=)
c.*519+128C= (n.*519+128C=)
c.709-22C= (n.709-22C=)
c.*179-22C= (n.*179-22C=)
c.*370-22C= (n.*370-22C=)
c.218-22C= (n.218-22C=)
n.396-22C=
c.1901-22C= (n.1901-22C=)
c.788-22C= (n.788-22C=)
c.1883-22C= (n.1883-22C=)
c.1598-22C= (n.1598-22C=)
c.379+128C= (n.379+128C=)
n.828-22C=
17g.63488919C>TCA292883718ACEc.2450-22C>T (n.2450-22C>T)
c.728-22C>T (n.728-22C>T)
c.*519+128C>T (n.*519+128C>T)
c.709-22C>T (n.709-22C>T)
c.*179-22C>T (n.*179-22C>T)
c.*370-22C>T (n.*370-22C>T)
c.218-22C>T (n.218-22C>T)
n.396-22C>T
c.1901-22C>T (n.1901-22C>T)
c.788-22C>T (n.788-22C>T)
c.1883-22C>T (n.1883-22C>T)
c.1598-22C>T (n.1598-22C>T)
c.379+128C>T (n.379+128C>T)
n.828-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488922G>CCA8700115ACEc.2450-19G>C (n.2450-19G>C)
c.728-19G>C (n.728-19G>C)
c.*519+131G>C (n.*519+131G>C)
c.709-19G>C (n.709-19G>C)
c.*179-19G>C (n.*179-19G>C)
c.*370-19G>C (n.*370-19G>C)
c.218-19G>C (n.218-19G>C)
n.396-19G>C
c.1901-19G>C (n.1901-19G>C)
c.788-19G>C (n.788-19G>C)
c.1883-19G>C (n.1883-19G>C)
c.1598-19G>C (n.1598-19G>C)
c.379+131G>C (n.379+131G>C)
n.828-19G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488922G=CA2269946058ACEc.2450-19G= (n.2450-19G=)
c.728-19G= (n.728-19G=)
c.*519+131G= (n.*519+131G=)
c.709-19G= (n.709-19G=)
c.*179-19G= (n.*179-19G=)
c.*370-19G= (n.*370-19G=)
c.218-19G= (n.218-19G=)
n.396-19G=
c.1901-19G= (n.1901-19G=)
c.788-19G= (n.788-19G=)
c.1883-19G= (n.1883-19G=)
c.1598-19G= (n.1598-19G=)
c.379+131G= (n.379+131G=)
n.828-19G=
17g.63488923G>ACA2564261122ACEc.2450-18G>A (n.2450-18G>A)
c.728-18G>A (n.728-18G>A)
c.*519+132G>A (n.*519+132G>A)
c.709-18G>A (n.709-18G>A)
c.*179-18G>A (n.*179-18G>A)
c.*370-18G>A (n.*370-18G>A)
c.218-18G>A (n.218-18G>A)
n.396-18G>A
c.1901-18G>A (n.1901-18G>A)
c.788-18G>A (n.788-18G>A)
c.1883-18G>A (n.1883-18G>A)
c.1598-18G>A (n.1598-18G>A)
c.379+132G>A (n.379+132G>A)
n.828-18G>A
17g.63488923G>CCA8700116ACEc.2450-18G>C (n.2450-18G>C)
c.728-18G>C (n.728-18G>C)
c.*519+132G>C (n.*519+132G>C)
c.709-18G>C (n.709-18G>C)
c.*179-18G>C (n.*179-18G>C)
c.*370-18G>C (n.*370-18G>C)
c.218-18G>C (n.218-18G>C)
n.396-18G>C
c.1901-18G>C (n.1901-18G>C)
c.788-18G>C (n.788-18G>C)
c.1883-18G>C (n.1883-18G>C)
c.1598-18G>C (n.1598-18G>C)
c.379+132G>C (n.379+132G>C)
n.828-18G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488923G=CA2269946059ACEc.2450-18G= (n.2450-18G=)
c.728-18G= (n.728-18G=)
c.*519+132G= (n.*519+132G=)
c.709-18G= (n.709-18G=)
c.*179-18G= (n.*179-18G=)
c.*370-18G= (n.*370-18G=)
c.218-18G= (n.218-18G=)
n.396-18G=
c.1901-18G= (n.1901-18G=)
c.788-18G= (n.788-18G=)
c.1883-18G= (n.1883-18G=)
c.1598-18G= (n.1598-18G=)
c.379+132G= (n.379+132G=)
n.828-18G=
17g.63488923G>TCA2639263722ACEc.2450-18G>T (n.2450-18G>T)
c.728-18G>T (n.728-18G>T)
c.*519+132G>T (n.*519+132G>T)
c.709-18G>T (n.709-18G>T)
c.*179-18G>T (n.*179-18G>T)
c.*370-18G>T (n.*370-18G>T)
c.218-18G>T (n.218-18G>T)
n.396-18G>T
c.1901-18G>T (n.1901-18G>T)
c.788-18G>T (n.788-18G>T)
c.1883-18G>T (n.1883-18G>T)
c.1598-18G>T (n.1598-18G>T)
c.379+132G>T (n.379+132G>T)
n.828-18G>T
 gnomAD v4
17g.63488924C>TCA2639263723ACEc.2450-17C>T (n.2450-17C>T)
c.728-17C>T (n.728-17C>T)
c.*519+133C>T (n.*519+133C>T)
c.709-17C>T (n.709-17C>T)
c.*179-17C>T (n.*179-17C>T)
c.*370-17C>T (n.*370-17C>T)
c.218-17C>T (n.218-17C>T)
n.396-17C>T
c.1901-17C>T (n.1901-17C>T)
c.788-17C>T (n.788-17C>T)
c.1883-17C>T (n.1883-17C>T)
c.1598-17C>T (n.1598-17C>T)
c.379+133C>T (n.379+133C>T)
n.828-17C>T
 gnomAD v4
17g.63488925T>ACA8700117ACEc.2450-16T>A (n.2450-16T>A)
c.728-16T>A (n.728-16T>A)
c.*519+134T>A (n.*519+134T>A)
c.709-16T>A (n.709-16T>A)
c.*179-16T>A (n.*179-16T>A)
c.*370-16T>A (n.*370-16T>A)
c.218-16T>A (n.218-16T>A)
n.396-16T>A
c.1901-16T>A (n.1901-16T>A)
c.788-16T>A (n.788-16T>A)
c.1883-16T>A (n.1883-16T>A)
c.1598-16T>A (n.1598-16T>A)
c.379+134T>A (n.379+134T>A)
n.828-16T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488925T>CCA2639263724ACEc.2450-16T>C (n.2450-16T>C)
c.728-16T>C (n.728-16T>C)
c.*519+134T>C (n.*519+134T>C)
c.709-16T>C (n.709-16T>C)
c.*179-16T>C (n.*179-16T>C)
c.*370-16T>C (n.*370-16T>C)
c.218-16T>C (n.218-16T>C)
n.396-16T>C
c.1901-16T>C (n.1901-16T>C)
c.788-16T>C (n.788-16T>C)
c.1883-16T>C (n.1883-16T>C)
c.1598-16T>C (n.1598-16T>C)
c.379+134T>C (n.379+134T>C)
n.828-16T>C
 gnomAD v4
17g.63488925T=CA2269946060ACEc.2450-16T= (n.2450-16T=)
c.728-16T= (n.728-16T=)
c.*519+134T= (n.*519+134T=)
c.709-16T= (n.709-16T=)
c.*179-16T= (n.*179-16T=)
c.*370-16T= (n.*370-16T=)
c.218-16T= (n.218-16T=)
n.396-16T=
c.1901-16T= (n.1901-16T=)
c.788-16T= (n.788-16T=)
c.1883-16T= (n.1883-16T=)
c.1598-16T= (n.1598-16T=)
c.379+134T= (n.379+134T=)
n.828-16T=
17g.63488925_63488926delinsTGCA2269946061ACEc.2450-16_2450-15delinsTG (n.2450-16_2450-15delinsTG)
c.728-16_728-15delinsTG (n.728-16_728-15delinsTG)
c.*519+134_*519+135delinsTG (n.*519+134_*519+135delinsTG)
c.709-16_709-15delinsTG (n.709-16_709-15delinsTG)
c.*179-16_*179-15delinsTG (n.*179-16_*179-15delinsTG)
c.*370-16_*370-15delinsTG (n.*370-16_*370-15delinsTG)
c.218-16_218-15delinsTG (n.218-16_218-15delinsTG)
n.396-16_396-15delinsTG
c.1901-16_1901-15delinsTG (n.1901-16_1901-15delinsTG)
c.788-16_788-15delinsTG (n.788-16_788-15delinsTG)
c.1883-16_1883-15delinsTG (n.1883-16_1883-15delinsTG)
c.1598-16_1598-15delinsTG (n.1598-16_1598-15delinsTG)
c.379+134_379+135delinsTG (n.379+134_379+135delinsTG)
n.828-16_828-15delinsTG
17g.63488926delCA627148237ACEc.2450-15del (n.2450-15del)
c.728-15del (n.728-15del)
c.*519+135del (n.*519+135del)
c.709-15del (n.709-15del)
c.*179-15del (n.*179-15del)
c.*370-15del (n.*370-15del)
c.218-15del (n.218-15del)
n.396-15del
c.1901-15del (n.1901-15del)
c.788-15del (n.788-15del)
c.1883-15del (n.1883-15del)
c.1598-15del (n.1598-15del)
c.379+135del (n.379+135del)
n.828-15del
 dbSNP gnomAD v2
17g.63488926G>ACA2269946062ACEc.2450-15G>A (n.2450-15G>A)
c.728-15G>A (n.728-15G>A)
c.*519+135G>A (n.*519+135G>A)
c.709-15G>A (n.709-15G>A)
c.*179-15G>A (n.*179-15G>A)
c.*370-15G>A (n.*370-15G>A)
c.218-15G>A (n.218-15G>A)
n.396-15G>A
c.1901-15G>A (n.1901-15G>A)
c.788-15G>A (n.788-15G>A)
c.1883-15G>A (n.1883-15G>A)
c.1598-15G>A (n.1598-15G>A)
c.379+135G>A (n.379+135G>A)
n.828-15G>A
 dbSNP
17g.63488926G=CA2269946063ACEc.2450-15G= (n.2450-15G=)
c.728-15G= (n.728-15G=)
c.*519+135G= (n.*519+135G=)
c.709-15G= (n.709-15G=)
c.*179-15G= (n.*179-15G=)
c.*370-15G= (n.*370-15G=)
c.218-15G= (n.218-15G=)
n.396-15G=
c.1901-15G= (n.1901-15G=)
c.788-15G= (n.788-15G=)
c.1883-15G= (n.1883-15G=)
c.1598-15G= (n.1598-15G=)
c.379+135G= (n.379+135G=)
n.828-15G=
17g.63488926_63488928dupCA292883730ACEc.2450-15_2450-13dup (n.2450-15_2450-13dup)
c.728-15_728-13dup (n.728-15_728-13dup)
c.*519+135_*519+137dup (n.*519+135_*519+137dup)
c.709-15_709-13dup (n.709-15_709-13dup)
c.*179-15_*179-13dup (n.*179-15_*179-13dup)
c.*370-15_*370-13dup (n.*370-15_*370-13dup)
c.218-15_218-13dup (n.218-15_218-13dup)
n.396-15_396-13dup
c.1901-15_1901-13dup (n.1901-15_1901-13dup)
c.788-15_788-13dup (n.788-15_788-13dup)
c.1883-15_1883-13dup (n.1883-15_1883-13dup)
c.1598-15_1598-13dup (n.1598-15_1598-13dup)
c.379+135_379+137dup (n.379+135_379+137dup)
n.828-15_828-13dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488927T>CCA2741548593ACEc.2450-14T>C (n.2450-14T>C)
c.728-14T>C (n.728-14T>C)
c.*519+136T>C (n.*519+136T>C)
c.709-14T>C (n.709-14T>C)
c.*179-14T>C (n.*179-14T>C)
c.*370-14T>C (n.*370-14T>C)
c.218-14T>C (n.218-14T>C)
n.396-14T>C
c.1901-14T>C (n.1901-14T>C)
c.788-14T>C (n.788-14T>C)
c.1883-14T>C (n.1883-14T>C)
c.1598-14T>C (n.1598-14T>C)
c.379+136T>C (n.379+136T>C)
n.828-14T>C
17g.63488929T>CCA2269946065ACEc.2450-12T>C (n.2450-12T>C)
c.728-12T>C (n.728-12T>C)
c.*519+138T>C (n.*519+138T>C)
c.709-12T>C (n.709-12T>C)
c.*179-12T>C (n.*179-12T>C)
c.*370-12T>C (n.*370-12T>C)
c.218-12T>C (n.218-12T>C)
n.396-12T>C
c.1901-12T>C (n.1901-12T>C)
c.788-12T>C (n.788-12T>C)
c.1883-12T>C (n.1883-12T>C)
c.1598-12T>C (n.1598-12T>C)
c.379+138T>C (n.379+138T>C)
n.828-12T>C
 dbSNP
17g.63488929T=CA2269946064ACEc.2450-12T= (n.2450-12T=)
c.728-12T= (n.728-12T=)
c.*519+138T= (n.*519+138T=)
c.709-12T= (n.709-12T=)
c.*179-12T= (n.*179-12T=)
c.*370-12T= (n.*370-12T=)
c.218-12T= (n.218-12T=)
n.396-12T=
c.1901-12T= (n.1901-12T=)
c.788-12T= (n.788-12T=)
c.1883-12T= (n.1883-12T=)
c.1598-12T= (n.1598-12T=)
c.379+138T= (n.379+138T=)
n.828-12T=
17g.63488930C=CA2269946066ACEc.2450-11C= (n.2450-11C=)
c.728-11C= (n.728-11C=)
c.*519+139C= (n.*519+139C=)
c.709-11C= (n.709-11C=)
c.*179-11C= (n.*179-11C=)
c.*370-11C= (n.*370-11C=)
c.218-11C= (n.218-11C=)
n.396-11C=
c.1901-11C= (n.1901-11C=)
c.788-11C= (n.788-11C=)
c.1883-11C= (n.1883-11C=)
c.1598-11C= (n.1598-11C=)
c.379+139C= (n.379+139C=)
n.828-11C=
17g.63488930C>TCA627148239ACEc.2450-11C>T (n.2450-11C>T)
c.728-11C>T (n.728-11C>T)
c.*519+139C>T (n.*519+139C>T)
c.709-11C>T (n.709-11C>T)
c.*179-11C>T (n.*179-11C>T)
c.*370-11C>T (n.*370-11C>T)
c.218-11C>T (n.218-11C>T)
n.396-11C>T
c.1901-11C>T (n.1901-11C>T)
c.788-11C>T (n.788-11C>T)
c.1883-11C>T (n.1883-11C>T)
c.1598-11C>T (n.1598-11C>T)
c.379+139C>T (n.379+139C>T)
n.828-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488931C=CA2269946067ACEc.2450-10C= (n.2450-10C=)
c.728-10C= (n.728-10C=)
c.*519+140C= (n.*519+140C=)
c.709-10C= (n.709-10C=)
c.*179-10C= (n.*179-10C=)
c.*370-10C= (n.*370-10C=)
c.218-10C= (n.218-10C=)
n.396-10C=
c.1901-10C= (n.1901-10C=)
c.788-10C= (n.788-10C=)
c.1883-10C= (n.1883-10C=)
c.1598-10C= (n.1598-10C=)
c.379+140C= (n.379+140C=)
n.828-10C=
17g.63488931C>TCA8700118ACEc.2450-10C>T (n.2450-10C>T)
c.728-10C>T (n.728-10C>T)
c.*519+140C>T (n.*519+140C>T)
c.709-10C>T (n.709-10C>T)
c.*179-10C>T (n.*179-10C>T)
c.*370-10C>T (n.*370-10C>T)
c.218-10C>T (n.218-10C>T)
n.396-10C>T
c.1901-10C>T (n.1901-10C>T)
c.788-10C>T (n.788-10C>T)
c.1883-10C>T (n.1883-10C>T)
c.1598-10C>T (n.1598-10C>T)
c.379+140C>T (n.379+140C>T)
n.828-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488932C=CA2269946068ACEc.2450-9C= (n.2450-9C=)
c.728-9C= (n.728-9C=)
c.*519+141C= (n.*519+141C=)
c.709-9C= (n.709-9C=)
c.*179-9C= (n.*179-9C=)
c.*370-9C= (n.*370-9C=)
c.218-9C= (n.218-9C=)
n.396-9C=
c.1901-9C= (n.1901-9C=)
c.788-9C= (n.788-9C=)
c.1883-9C= (n.1883-9C=)
c.1598-9C= (n.1598-9C=)
c.379+141C= (n.379+141C=)
n.828-9C=
17g.63488932C>TCA292883758ACEc.2450-9C>T (n.2450-9C>T)
c.728-9C>T (n.728-9C>T)
c.*519+141C>T (n.*519+141C>T)
c.709-9C>T (n.709-9C>T)
c.*179-9C>T (n.*179-9C>T)
c.*370-9C>T (n.*370-9C>T)
c.218-9C>T (n.218-9C>T)
n.396-9C>T
c.1901-9C>T (n.1901-9C>T)
c.788-9C>T (n.788-9C>T)
c.1883-9C>T (n.1883-9C>T)
c.1598-9C>T (n.1598-9C>T)
c.379+141C>T (n.379+141C>T)
n.828-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488933C>TCA2639263725ACEc.2450-8C>T (n.2450-8C>T)
c.728-8C>T (n.728-8C>T)
c.*519+142C>T (n.*519+142C>T)
c.709-8C>T (n.709-8C>T)
c.*179-8C>T (n.*179-8C>T)
c.*370-8C>T (n.*370-8C>T)
c.218-8C>T (n.218-8C>T)
n.396-8C>T
c.1901-8C>T (n.1901-8C>T)
c.788-8C>T (n.788-8C>T)
c.1883-8C>T (n.1883-8C>T)
c.1598-8C>T (n.1598-8C>T)
c.379+142C>T (n.379+142C>T)
n.828-8C>T
 gnomAD v4
17g.63488935C>ACA2570176754ACEc.2450-6C>A (n.2450-6C>A)
c.728-6C>A (n.728-6C>A)
c.*519+144C>A (n.*519+144C>A)
c.709-6C>A (n.709-6C>A)
c.*179-6C>A (n.*179-6C>A)
c.*370-6C>A (n.*370-6C>A)
c.218-6C>A (n.218-6C>A)
n.396-6C>A
c.1901-6C>A (n.1901-6C>A)
c.788-6C>A (n.788-6C>A)
c.1883-6C>A (n.1883-6C>A)
c.1598-6C>A (n.1598-6C>A)
c.379+144C>A (n.379+144C>A)
n.828-6C>A
17g.63488935C>TCA2639263726ACEc.2450-6C>T (n.2450-6C>T)
c.728-6C>T (n.728-6C>T)
c.*519+144C>T (n.*519+144C>T)
c.709-6C>T (n.709-6C>T)
c.*179-6C>T (n.*179-6C>T)
c.*370-6C>T (n.*370-6C>T)
c.218-6C>T (n.218-6C>T)
n.396-6C>T
c.1901-6C>T (n.1901-6C>T)
c.788-6C>T (n.788-6C>T)
c.1883-6C>T (n.1883-6C>T)
c.1598-6C>T (n.1598-6C>T)
c.379+144C>T (n.379+144C>T)
n.828-6C>T
 gnomAD v4
17g.63488936T>CCA292883770ACEc.2450-5T>C (n.2450-5T>C)
c.728-5T>C (n.728-5T>C)
c.*519+145T>C (n.*519+145T>C)
c.709-5T>C (n.709-5T>C)
c.*179-5T>C (n.*179-5T>C)
c.*370-5T>C (n.*370-5T>C)
c.218-5T>C (n.218-5T>C)
n.396-5T>C
c.1901-5T>C (n.1901-5T>C)
c.788-5T>C (n.788-5T>C)
c.1883-5T>C (n.1883-5T>C)
c.1598-5T>C (n.1598-5T>C)
c.379+145T>C (n.379+145T>C)
n.828-5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488936T=CA2269946069ACEc.2450-5T= (n.2450-5T=)
c.728-5T= (n.728-5T=)
c.*519+145T= (n.*519+145T=)
c.709-5T= (n.709-5T=)
c.*179-5T= (n.*179-5T=)
c.*370-5T= (n.*370-5T=)
c.218-5T= (n.218-5T=)
n.396-5T=
c.1901-5T= (n.1901-5T=)
c.788-5T= (n.788-5T=)
c.1883-5T= (n.1883-5T=)
c.1598-5T= (n.1598-5T=)
c.379+145T= (n.379+145T=)
n.828-5T=
17g.63488938T>CCA627148240ACEc.2450-3T>C (n.2450-3T>C)
c.728-3T>C (n.728-3T>C)
c.*519+147T>C (n.*519+147T>C)
c.709-3T>C (n.709-3T>C)
c.*179-3T>C (n.*179-3T>C)
c.*370-3T>C (n.*370-3T>C)
c.218-3T>C (n.218-3T>C)
n.396-3T>C
c.1901-3T>C (n.1901-3T>C)
c.788-3T>C (n.788-3T>C)
c.1883-3T>C (n.1883-3T>C)
c.1598-3T>C (n.1598-3T>C)
c.379+147T>C (n.379+147T>C)
n.828-3T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.63488938T=CA2269946070ACEc.2450-3T= (n.2450-3T=)
c.728-3T= (n.728-3T=)
c.*519+147T= (n.*519+147T=)
c.709-3T= (n.709-3T=)
c.*179-3T= (n.*179-3T=)
c.*370-3T= (n.*370-3T=)
c.218-3T= (n.218-3T=)
n.396-3T=
c.1901-3T= (n.1901-3T=)
c.788-3T= (n.788-3T=)
c.1883-3T= (n.1883-3T=)
c.1598-3T= (n.1598-3T=)
c.379+147T= (n.379+147T=)
n.828-3T=
17g.63488939A=CA2269946071ACEc.2450-2A= (n.2450-2A=)
c.728-2A= (n.728-2A=)
c.*519+148A= (n.*519+148A=)
c.709-2A= (n.709-2A=)
c.*179-2A= (n.*179-2A=)
c.*370-2A= (n.*370-2A=)
c.218-2A= (n.218-2A=)
n.396-2A=
c.1901-2A= (n.1901-2A=)
c.788-2A= (n.788-2A=)
c.1883-2A= (n.1883-2A=)
c.1598-2A= (n.1598-2A=)
c.379+148A= (n.379+148A=)
n.828-2A=
17g.63488939A>CCA400558115ACEc.2450-2A>C (n.2450-2A>C)
c.728-2A>C (n.728-2A>C)
c.*519+148A>C (n.*519+148A>C)
c.709-2A>C (n.709-2A>C)
c.*179-2A>C (n.*179-2A>C)
c.*370-2A>C (n.*370-2A>C)
c.218-2A>C (n.218-2A>C)
n.396-2A>C
c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
c.788-2A>C (n.788-2A>C)
c.1883-2A>C (n.1883-2A>C)
c.1598-2A>C (n.1598-2A>C)
c.379+148A>C (n.379+148A>C)
n.828-2A>C
17g.63488939A>GCA400558116ACEc.2450-2A>G (n.2450-2A>G)
c.728-2A>G (n.728-2A>G)
c.*519+148A>G (n.*519+148A>G)
c.709-2A>G (n.709-2A>G)
c.*179-2A>G (n.*179-2A>G)
c.*370-2A>G (n.*370-2A>G)
c.218-2A>G (n.218-2A>G)
n.396-2A>G
c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
c.788-2A>G (n.788-2A>G)
c.1883-2A>G (n.1883-2A>G)
c.1598-2A>G (n.1598-2A>G)
c.379+148A>G (n.379+148A>G)
n.828-2A>G
 dbSNP
17g.63488939A>TCA400558117ACEc.2450-2A>T (n.2450-2A>T)
c.728-2A>T (n.728-2A>T)
c.*519+148A>T (n.*519+148A>T)
c.709-2A>T (n.709-2A>T)
c.*179-2A>T (n.*179-2A>T)
c.*370-2A>T (n.*370-2A>T)
c.218-2A>T (n.218-2A>T)
n.396-2A>T
c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
c.788-2A>T (n.788-2A>T)
c.1883-2A>T (n.1883-2A>T)
c.1598-2A>T (n.1598-2A>T)
c.379+148A>T (n.379+148A>T)
n.828-2A>T
17g.63488940G>ACA400558118ACEc.2450-1G>A (n.2450-1G>A)
c.728-1G>A (n.728-1G>A)
c.*519+149G>A (n.*519+149G>A)
c.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.*179-1G>A (n.*179-1G>A)
c.*370-1G>A (n.*370-1G>A)
c.218-1G>A (n.218-1G>A)
n.396-1G>A
c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
c.788-1G>A (n.788-1G>A)
c.1883-1G>A (n.1883-1G>A)
c.1598-1G>A (n.1598-1G>A)
c.379+149G>A (n.379+149G>A)
n.828-1G>A
 gnomAD v4
17g.63488940G>CCA400558119ACEc.2450-1G>C (n.2450-1G>C)
c.728-1G>C (n.728-1G>C)
c.*519+149G>C (n.*519+149G>C)
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.*179-1G>C (n.*179-1G>C)
c.*370-1G>C (n.*370-1G>C)
c.218-1G>C (n.218-1G>C)
n.396-1G>C
c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
c.788-1G>C (n.788-1G>C)
c.1883-1G>C (n.1883-1G>C)
c.1598-1G>C (n.1598-1G>C)
c.379+149G>C (n.379+149G>C)
n.828-1G>C
17g.63488940G>TCA400558120ACEc.2450-1G>T (n.2450-1G>T)
c.728-1G>T (n.728-1G>T)
c.*519+149G>T (n.*519+149G>T)
c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.*179-1G>T (n.*179-1G>T)
c.*370-1G>T (n.*370-1G>T)
c.218-1G>T (n.218-1G>T)
n.396-1G>T
c.1901-1G>T (n.1901-1G>T)
c.788-1G>T (n.788-1G>T)
c.1883-1G>T (n.1883-1G>T)
c.1598-1G>T (n.1598-1G>T)
c.379+149G>T (n.379+149G>T)
n.828-1G>T
17g.63488941G>ACA400558121ACEc.2450G>A (p.Gly817Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.*519+150G>A (n.*519+150G>A)
c.709G>A (n.709G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.396G>A
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.1883G>A (p.Gly628Asp)
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.379+150G>A (n.379+150G>A)
n.828G>A
 gnomAD v4
17g.63488941G>CCA400558122ACEc.2450G>C (p.Gly817Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.*519+150G>C (n.*519+150G>C)
c.709G>C (n.709G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.396G>C
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.379+150G>C (n.379+150G>C)
n.828G>C
17g.63488941G>TCA400558123ACEc.2450G>T (p.Gly817Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.*519+150G>T (n.*519+150G>T)
c.709G>T (n.709G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.396G>T
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.1883G>T (p.Gly628Val)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.379+150G>T (n.379+150G>T)
n.828G>T
17g.63488942C>ACA501187946ACEc.2451C>A (p.Gly817=)
c.729C>A (p.Gly243=)
c.*519+151C>A (n.*519+151C>A)
c.710C>A (n.710C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.219C>A (p.Gly73=)
n.397C>A
c.1902C>A (p.Gly634=)
c.789C>A (p.Gly263=)
c.1884C>A (p.Gly628=)
c.1599C>A (p.Gly533=)
c.379+151C>A (n.379+151C>A)
n.829C>A
 gnomAD v4
17g.63488942C=CA2269946072ACEc.2451C= (p.Gly817=)
c.729C= (p.Gly243=)
c.*519+151C= (n.*519+151C=)
c.710C= (n.710C=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.219C= (p.Gly73=)
n.397C=
c.1902C= (p.Gly634=)
c.789C= (p.Gly263=)
c.1884C= (p.Gly628=)
c.1599C= (p.Gly533=)
c.379+151C= (n.379+151C=)
n.829C=
17g.63488942C>GCA501187945ACEc.2451C>G (p.Gly817=)
c.729C>G (p.Gly243=)
c.*519+151C>G (n.*519+151C>G)
c.710C>G (n.710C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.219C>G (p.Gly73=)
n.397C>G
c.1902C>G (p.Gly634=)
c.789C>G (p.Gly263=)
c.1884C>G (p.Gly628=)
c.1599C>G (p.Gly533=)
c.379+151C>G (n.379+151C>G)
n.829C>G
17g.63488942C>TCA8700119ACEc.2451C>T (p.Gly817=)
c.729C>T (p.Gly243=)
c.*519+151C>T (n.*519+151C>T)
c.710C>T (n.710C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.219C>T (p.Gly73=)
n.397C>T
c.1902C>T (p.Gly634=)
c.789C>T (p.Gly263=)
c.1884C>T (p.Gly628=)
c.1599C>T (p.Gly533=)
c.379+151C>T (n.379+151C>T)
n.829C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488943T>ACA400558124ACEc.2452T>A (p.Tyr818Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.*519+152T>A (n.*519+152T>A)
c.711T>A (n.711T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
n.398T>A
c.1903T>A (p.Tyr635Asn)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
c.1600T>A (p.Tyr534Asn)
c.379+152T>A (n.379+152T>A)
n.830T>A
17g.63488943T>CCA400558125ACEc.2452T>C (p.Tyr818His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.*519+152T>C (n.*519+152T>C)
c.711T>C (n.711T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.220T>C (p.Tyr74His)
n.398T>C
c.1903T>C (p.Tyr635His)
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.1885T>C (p.Tyr629His)
c.1600T>C (p.Tyr534His)
c.379+152T>C (n.379+152T>C)
n.830T>C
17g.63488943T>GCA400558126ACEc.2452T>G (p.Tyr818Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.*519+152T>G (n.*519+152T>G)
c.711T>G (n.711T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
n.398T>G
c.1903T>G (p.Tyr635Asp)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
c.1600T>G (p.Tyr534Asp)
c.379+152T>G (n.379+152T>G)
n.830T>G
17g.63488944A=CA2269946073ACEc.2453A= (p.Tyr818=)
c.731A= (p.Tyr244=)
c.*519+153A= (n.*519+153A=)
c.712A= (n.712A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.221A= (p.Tyr74=)
n.399A=
c.1904A= (p.Tyr635=)
c.791A= (p.Tyr264=)
c.1886A= (p.Tyr629=)
c.1601A= (p.Tyr534=)
c.379+153A= (n.379+153A=)
n.831A=
17g.63488944A>CCA400558127ACEc.2453A>C (p.Tyr818Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.*519+153A>C (n.*519+153A>C)
c.712A>C (n.712A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
n.399A>C
c.1904A>C (p.Tyr635Ser)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
c.1601A>C (p.Tyr534Ser)
c.379+153A>C (n.379+153A>C)
n.831A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488944A>GCA8700121ACEc.2453A>G (p.Tyr818Cys)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.*519+153A>G (n.*519+153A>G)
c.712A>G (n.712A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
n.399A>G
c.1904A>G (p.Tyr635Cys)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
c.1601A>G (p.Tyr534Cys)
c.379+153A>G (n.379+153A>G)
n.831A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488944A>TCA8700120ACEc.2453A>T (p.Tyr818Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.*519+153A>T (n.*519+153A>T)
c.712A>T (n.712A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
n.399A>T
c.1904A>T (p.Tyr635Phe)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
c.1601A>T (p.Tyr534Phe)
c.379+153A>T (n.379+153A>T)
n.831A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488945T>ACA400558128ACEc.2454T>A (p.Tyr818Ter)
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
c.*519+154T>A (n.*519+154T>A)
c.713T>A (n.713T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.222T>A (p.Tyr74Ter)
n.400T>A
c.1905T>A (p.Tyr635Ter)
c.792T>A (p.Tyr264Ter)
c.1887T>A (p.Tyr629Ter)
c.1602T>A (p.Tyr534Ter)
c.379+154T>A (n.379+154T>A)
n.832T>A
17g.63488945T>CCA292883804ACEc.2454T>C (p.Tyr818=)
c.732T>C (p.Tyr244=)
c.*519+154T>C (n.*519+154T>C)
c.713T>C (n.713T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.222T>C (p.Tyr74=)
n.400T>C
c.1905T>C (p.Tyr635=)
c.792T>C (p.Tyr264=)
c.1887T>C (p.Tyr629=)
c.1602T>C (p.Tyr534=)
c.379+154T>C (n.379+154T>C)
n.832T>C
 dbSNP
17g.63488945T>GCA400558129ACEc.2454T>G (p.Tyr818Ter)
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
c.*519+154T>G (n.*519+154T>G)
c.713T>G (n.713T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.222T>G (p.Tyr74Ter)
n.400T>G
c.1905T>G (p.Tyr635Ter)
c.792T>G (p.Tyr264Ter)
c.1887T>G (p.Tyr629Ter)
c.1602T>G (p.Tyr534Ter)
c.379+154T>G (n.379+154T>G)
n.832T>G
17g.63488945T=CA2269946074ACEc.2454T= (p.Tyr818=)
c.732T= (p.Tyr244=)
c.*519+154T= (n.*519+154T=)
c.713T= (n.713T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.*374T= (n.*374T=)
c.222T= (p.Tyr74=)
n.400T=
c.1905T= (p.Tyr635=)
c.792T= (p.Tyr264=)
c.1887T= (p.Tyr629=)
c.1602T= (p.Tyr534=)
c.379+154T= (n.379+154T=)
n.832T=
17g.63488946G>ACA400558130ACEc.2455G>A (p.Val819Ile)
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.*519+155G>A (n.*519+155G>A)
c.714G>A (n.714G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.223G>A (p.Val75Ile)
n.401G>A
c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.1888G>A (p.Val630Ile)
c.1603G>A (p.Val535Ile)
c.379+155G>A (n.379+155G>A)
n.833G>A
17g.63488946G>CCA400558131ACEc.2455G>C (p.Val819Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.*519+155G>C (n.*519+155G>C)
c.714G>C (n.714G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.401G>C
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.1888G>C (p.Val630Leu)
c.1603G>C (p.Val535Leu)
c.379+155G>C (n.379+155G>C)
n.833G>C
17g.63488946G>TCA400558132ACEc.2455G>T (p.Val819Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.*519+155G>T (n.*519+155G>T)
c.714G>T (n.714G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.223G>T (p.Val75Leu)
n.401G>T
c.1906G>T (p.Val636Leu)
c.793G>T (p.Val265Leu)
c.1888G>T (p.Val630Leu)
c.1603G>T (p.Val535Leu)
c.379+155G>T (n.379+155G>T)
n.833G>T
17g.63488947T>ACA400558133ACEc.2456T>A (p.Val819Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.*519+156T>A (n.*519+156T>A)
c.715T>A (n.715T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.224T>A (p.Val75Glu)
n.402T>A
c.1907T>A (p.Val636Glu)
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.1889T>A (p.Val630Glu)
c.1604T>A (p.Val535Glu)
c.379+156T>A (n.379+156T>A)
n.834T>A
17g.63488947T>CCA400558134ACEc.2456T>C (p.Val819Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.*519+156T>C (n.*519+156T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.402T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.1889T>C (p.Val630Ala)
c.1604T>C (p.Val535Ala)
c.379+156T>C (n.379+156T>C)
n.834T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488947T>GCA400558135ACEc.2456T>G (p.Val819Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.*519+156T>G (n.*519+156T>G)
c.715T>G (n.715T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.402T>G
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.1889T>G (p.Val630Gly)
c.1604T>G (p.Val535Gly)
c.379+156T>G (n.379+156T>G)
n.834T>G
17g.63488947T=CA2269946076ACEc.2456T= (p.Val819=)
c.734T= (p.Val245=)
c.*519+156T= (n.*519+156T=)
c.715T= (n.715T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.*376T= (n.*376T=)
c.224T= (p.Val75=)
n.402T=
c.1907T= (p.Val636=)
c.794T= (p.Val265=)
c.1889T= (p.Val630=)
c.1604T= (p.Val535=)
c.379+156T= (n.379+156T=)
n.834T=
17g.63488947_63488948delinsTACA2269946075ACEc.2456_2457delinsTA (p.Val819=)
c.734_735delinsTA (p.Val245=)
c.*519+156_*519+157delinsTA (n.*519+156_*519+157delinsTA)
c.715_716delinsTA (n.715_716delinsTA)
c.*185_*186delinsTA (n.*185_*186delinsTA)
c.*376_*377delinsTA (n.*376_*377delinsTA)
c.224_225delinsTA (p.Val75=)
n.402_403delinsTA
c.1907_1908delinsTA (p.Val636=)
c.794_795delinsTA (p.Val265=)
c.1889_1890delinsTA (p.Val630=)
c.1604_1605delinsTA (p.Val535=)
c.379+156_379+157delinsTA (n.379+156_379+157delinsTA)
n.834_835delinsTA
17g.63488948delCA8700122ACEc.2457del (p.Asp820MetfsTer?)
c.735del (p.Asp246MetfsTer?)
c.*519+157del (n.*519+157del)
c.716del (n.716del)
c.*186del (n.*186del)
c.*377del (n.*377del)
c.225del (p.Asp76MetfsTer?)
n.403del
c.1908del (p.Asp637MetfsTer?)
c.795del (p.Asp266MetfsTer?)
c.1890del (p.Asp631MetfsTer?)
c.1605del (p.Asp536MetfsTer?)
c.379+157del (n.379+157del)
n.835del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488948A>CCA501187947ACEc.2457A>C (p.Val819=)
c.735A>C (p.Val245=)
c.*519+157A>C (n.*519+157A>C)
c.716A>C (n.716A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.225A>C (p.Val75=)
n.403A>C
c.1908A>C (p.Val636=)
c.795A>C (p.Val265=)
c.1890A>C (p.Val630=)
c.1605A>C (p.Val535=)
c.379+157A>C (n.379+157A>C)
n.835A>C
17g.63488948A>GCA501187948ACEc.2457A>G (p.Val819=)
c.735A>G (p.Val245=)
c.*519+157A>G (n.*519+157A>G)
c.716A>G (n.716A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.225A>G (p.Val75=)
n.403A>G
c.1908A>G (p.Val636=)
c.795A>G (p.Val265=)
c.1890A>G (p.Val630=)
c.1605A>G (p.Val535=)
c.379+157A>G (n.379+157A>G)
n.835A>G
17g.63488948A>TCA501187949ACEc.2457A>T (p.Val819=)
c.735A>T (p.Val245=)
c.*519+157A>T (n.*519+157A>T)
c.716A>T (n.716A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.225A>T (p.Val75=)
n.403A>T
c.1908A>T (p.Val636=)
c.795A>T (p.Val265=)
c.1890A>T (p.Val630=)
c.1605A>T (p.Val535=)
c.379+157A>T (n.379+157A>T)
n.835A>T
17g.63488949G>ACA292883809ACEc.2458G>A (p.Asp820Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.*519+158G>A (n.*519+158G>A)
c.717G>A (n.717G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.404G>A
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.379+158G>A (n.379+158G>A)
n.836G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488949G>CCA400558136ACEc.2458G>C (p.Asp820His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.*519+158G>C (n.*519+158G>C)
c.717G>C (n.717G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.226G>C (p.Asp76His)
n.404G>C
c.1909G>C (p.Asp637His)
c.796G>C (p.Asp266His)
c.1891G>C (p.Asp631His)
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.379+158G>C (n.379+158G>C)
n.836G>C
17g.63488949G=CA2269946077ACEc.2458G= (p.Asp820=)
c.736G= (p.Asp246=)
c.*519+158G= (n.*519+158G=)
c.717G= (n.717G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.226G= (p.Asp76=)
n.404G=
c.1909G= (p.Asp637=)
c.796G= (p.Asp266=)
c.1891G= (p.Asp631=)
c.1606G= (p.Asp536=)
c.379+158G= (n.379+158G=)
n.836G=
17g.63488949G>TCA400558137ACEc.2458G>T (p.Asp820Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.*519+158G>T (n.*519+158G>T)
c.717G>T (n.717G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.404G>T
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.379+158G>T (n.379+158G>T)
n.836G>T
17g.63488950A>CCA400558138ACEc.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.*519+159A>C (n.*519+159A>C)
c.718A>C (n.718A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.405A>C
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.1892A>C (p.Asp631Ala)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.379+159A>C (n.379+159A>C)
n.837A>C
17g.63488950A>GCA400558140ACEc.2459A>G (p.Asp820Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.*519+159A>G (n.*519+159A>G)
c.718A>G (n.718A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.405A>G
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.1892A>G (p.Asp631Gly)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.379+159A>G (n.379+159A>G)
n.837A>G
17g.63488950A>TCA400558139ACEc.2459A>T (p.Asp820Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.*519+159A>T (n.*519+159A>T)
c.718A>T (n.718A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.405A>T
c.1910A>T (p.Asp637Val)
c.797A>T (p.Asp266Val)
c.1892A>T (p.Asp631Val)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.379+159A>T (n.379+159A>T)
n.837A>T
17g.63488951T>ACA400558141ACEc.2460T>A (p.Asp820Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.*519+160T>A (n.*519+160T>A)
c.719T>A (n.719T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.228T>A (p.Asp76Glu)
n.406T>A
c.1911T>A (p.Asp637Glu)
c.798T>A (p.Asp266Glu)
c.1893T>A (p.Asp631Glu)
c.1608T>A (p.Asp536Glu)
c.379+160T>A (n.379+160T>A)
n.838T>A
17g.63488951T>CCA8700123ACEc.2460T>C (p.Asp820=)
c.738T>C (p.Asp246=)
c.*519+160T>C (n.*519+160T>C)
c.719T>C (n.719T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.228T>C (p.Asp76=)
n.406T>C
c.1911T>C (p.Asp637=)
c.798T>C (p.Asp266=)
c.1893T>C (p.Asp631=)
c.1608T>C (p.Asp536=)
c.379+160T>C (n.379+160T>C)
n.838T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488951T>GCA400558142ACEc.2460T>G (p.Asp820Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.*519+160T>G (n.*519+160T>G)
c.719T>G (n.719T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.228T>G (p.Asp76Glu)
n.406T>G
c.1911T>G (p.Asp637Glu)
c.798T>G (p.Asp266Glu)
c.1893T>G (p.Asp631Glu)
c.1608T>G (p.Asp536Glu)
c.379+160T>G (n.379+160T>G)
n.838T>G
17g.63488951T=CA2269946078ACEc.2460T= (p.Asp820=)
c.738T= (p.Asp246=)
c.*519+160T= (n.*519+160T=)
c.719T= (n.719T=)
c.*189T= (n.*189T=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.228T= (p.Asp76=)
n.406T=
c.1911T= (p.Asp637=)
c.798T= (p.Asp266=)
c.1893T= (p.Asp631=)
c.1608T= (p.Asp536=)
c.379+160T= (n.379+160T=)
n.838T=
17g.63488952G>ACA400558143ACEc.2461G>A (p.Ala821Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.*519+161G>A (n.*519+161G>A)
c.720G>A (n.720G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.407G>A
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.379+161G>A (n.379+161G>A)
n.839G>A
17g.63488952G>CCA400558144ACEc.2461G>C (p.Ala821Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.*519+161G>C (n.*519+161G>C)
c.720G>C (n.720G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.407G>C
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.379+161G>C (n.379+161G>C)
n.839G>C
17g.63488952G=CA2269946079ACEc.2461G= (p.Ala821=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.*519+161G= (n.*519+161G=)
c.720G= (n.720G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.229G= (p.Ala77=)
n.407G=
c.1912G= (p.Ala638=)
c.799G= (p.Ala267=)
c.1894G= (p.Ala632=)
c.1609G= (p.Ala537=)
c.379+161G= (n.379+161G=)
n.839G=
17g.63488952G>TCA400558145ACEc.2461G>T (p.Ala821Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.*519+161G>T (n.*519+161G>T)
c.720G>T (n.720G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.407G>T
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.379+161G>T (n.379+161G>T)
n.839G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488953C>ACA400558146ACEc.2462C>A (p.Ala821Glu)
c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.*519+162C>A (n.*519+162C>A)
c.721C>A (n.721C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
n.408C>A
c.1913C>A (p.Ala638Glu)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.1895C>A (p.Ala632Glu)
c.1610C>A (p.Ala537Glu)
c.379+162C>A (n.379+162C>A)
n.840C>A
17g.63488953C=CA2269946080ACEc.2462C= (p.Ala821=)
c.740C= (p.Ala247=)
c.*519+162C= (n.*519+162C=)
c.721C= (n.721C=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.230C= (p.Ala77=)
n.408C=
c.1913C= (p.Ala638=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.1895C= (p.Ala632=)
c.1610C= (p.Ala537=)
c.379+162C= (n.379+162C=)
n.840C=
17g.63488953C>GCA400558147ACEc.2462C>G (p.Ala821Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.*519+162C>G (n.*519+162C>G)
c.721C>G (n.721C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.408C>G
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.379+162C>G (n.379+162C>G)
n.840C>G
 gnomAD v4
17g.63488953C>TCA8700124ACEc.2462C>T (p.Ala821Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.*519+162C>T (n.*519+162C>T)
c.721C>T (n.721C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.408C>T
c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.379+162C>T (n.379+162C>T)
n.840C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488954A=CA2269946081ACEc.2463A= (p.Ala821=)
c.741A= (p.Ala247=)
c.*519+163A= (n.*519+163A=)
c.722A= (n.722A=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.*383A= (n.*383A=)
c.231A= (p.Ala77=)
n.409A=
c.1914A= (p.Ala638=)
c.801A= (p.Ala267=)
c.1896A= (p.Ala632=)
c.1611A= (p.Ala537=)
c.379+163A= (n.379+163A=)
n.841A=
17g.63488954A>CCA501187952ACEc.2463A>C (p.Ala821=)
c.741A>C (p.Ala247=)
c.*519+163A>C (n.*519+163A>C)
c.722A>C (n.722A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.231A>C (p.Ala77=)
n.409A>C
c.1914A>C (p.Ala638=)
c.801A>C (p.Ala267=)
c.1896A>C (p.Ala632=)
c.1611A>C (p.Ala537=)
c.379+163A>C (n.379+163A>C)
n.841A>C
17g.63488954A>GCA8700125ACEc.2463A>G (p.Ala821=)
c.741A>G (p.Ala247=)
c.*519+163A>G (n.*519+163A>G)
c.722A>G (n.722A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.231A>G (p.Ala77=)
n.409A>G
c.1914A>G (p.Ala638=)
c.801A>G (p.Ala267=)
c.1896A>G (p.Ala632=)
c.1611A>G (p.Ala537=)
c.379+163A>G (n.379+163A>G)
n.841A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488954A>TCA501187951ACEc.2463A>T (p.Ala821=)
c.741A>T (p.Ala247=)
c.*519+163A>T (n.*519+163A>T)
c.722A>T (n.722A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.231A>T (p.Ala77=)
n.409A>T
c.1914A>T (p.Ala638=)
c.801A>T (p.Ala267=)
c.1896A>T (p.Ala632=)
c.1611A>T (p.Ala537=)
c.379+163A>T (n.379+163A>T)
n.841A>T
17g.63488955G>ACA400558150ACEc.2464G>A (p.Gly822Arg)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.*519+164G>A (n.*519+164G>A)
c.723G>A (n.723G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
n.410G>A
c.1915G>A (p.Gly639Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.1897G>A (p.Gly633Arg)
c.1612G>A (p.Gly538Arg)
c.379+164G>A (n.379+164G>A)
n.842G>A
17g.63488955G>CCA400558149ACEc.2464G>C (p.Gly822Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.*519+164G>C (n.*519+164G>C)
c.723G>C (n.723G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.410G>C
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.379+164G>C (n.379+164G>C)
n.842G>C
17g.63488955G>TCA400558148ACEc.2464G>T (p.Gly822Trp)
c.742G>T (p.Gly248Trp)
c.*519+164G>T (n.*519+164G>T)
c.723G>T (n.723G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
n.410G>T
c.1915G>T (p.Gly639Trp)
c.802G>T (p.Gly268Trp)
c.1897G>T (p.Gly633Trp)
c.1612G>T (p.Gly538Trp)
c.379+164G>T (n.379+164G>T)
n.842G>T
17g.63488958dupCA985411794ACEc.2467dup (p.Asp823GlyfsTer?)
c.745dup (p.Asp249GlyfsTer?)
c.*519+167dup (n.*519+167dup)
c.726dup (n.726dup)
c.*196dup (n.*196dup)
c.*387dup (n.*387dup)
c.235dup (p.Asp79GlyfsTer?)
n.413dup
c.1918dup (p.Asp640GlyfsTer?)
c.805dup (p.Asp269GlyfsTer?)
c.1900dup (p.Asp634GlyfsTer?)
c.1615dup (p.Asp539GlyfsTer?)
c.379+167dup (n.379+167dup)
n.845dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488958delCA2639263727ACEc.2467del (p.Asp823ThrfsTer?)
c.745del (p.Asp249ThrfsTer?)
c.*519+167del (n.*519+167del)
c.726del (n.726del)
c.*196del (n.*196del)
c.*387del (n.*387del)
c.235del (p.Asp79ThrfsTer?)
n.413del
c.1918del (p.Asp640ThrfsTer?)
c.805del (p.Asp269ThrfsTer?)
c.1900del (p.Asp634ThrfsTer?)
c.1615del (p.Asp539ThrfsTer?)
c.379+167del (n.379+167del)
n.845del
 gnomAD v4
17g.63488956G>ACA400558151ACEc.2465G>A (p.Gly822Glu)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.*519+165G>A (n.*519+165G>A)
c.724G>A (n.724G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.411G>A
c.1916G>A (p.Gly639Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.1898G>A (p.Gly633Glu)
c.1613G>A (p.Gly538Glu)
c.379+165G>A (n.379+165G>A)
n.843G>A
 dbSNP
17g.63488956G>CCA400558153ACEc.2465G>C (p.Gly822Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.*519+165G>C (n.*519+165G>C)
c.724G>C (n.724G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.411G>C
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.379+165G>C (n.379+165G>C)
n.843G>C
17g.63488956G=CA2269946082ACEc.2465G= (p.Gly822=)
c.743G= (p.Gly248=)
c.*519+165G= (n.*519+165G=)
c.724G= (n.724G=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.411G=
c.1916G= (p.Gly639=)
c.803G= (p.Gly268=)
c.1898G= (p.Gly633=)
c.1613G= (p.Gly538=)
c.379+165G= (n.379+165G=)
n.843G=
17g.63488956G>TCA400558152ACEc.2465G>T (p.Gly822Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.*519+165G>T (n.*519+165G>T)
c.724G>T (n.724G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.411G>T
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.379+165G>T (n.379+165G>T)
n.843G>T
17g.63488957G>ACA292883820ACEc.2466G>A (p.Gly822=)
c.744G>A (p.Gly248=)
c.*519+166G>A (n.*519+166G>A)
c.725G>A (n.725G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.234G>A (p.Gly78=)
n.412G>A
c.1917G>A (p.Gly639=)
c.804G>A (p.Gly268=)
c.1899G>A (p.Gly633=)
c.1614G>A (p.Gly538=)
c.379+166G>A (n.379+166G>A)
n.844G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63488957G>CCA501187953ACEc.2466G>C (p.Gly822=)
c.744G>C (p.Gly248=)
c.*519+166G>C (n.*519+166G>C)
c.725G>C (n.725G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.234G>C (p.Gly78=)
n.412G>C
c.1917G>C (p.Gly639=)
c.804G>C (p.Gly268=)
c.1899G>C (p.Gly633=)
c.1614G>C (p.Gly538=)
c.379+166G>C (n.379+166G>C)
n.844G>C
17g.63488957G=CA2269946083ACEc.2466G= (p.Gly822=)
c.744G= (p.Gly248=)
c.*519+166G= (n.*519+166G=)
c.725G= (n.725G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.234G= (p.Gly78=)
n.412G=
c.1917G= (p.Gly639=)
c.804G= (p.Gly268=)
c.1899G= (p.Gly633=)
c.1614G= (p.Gly538=)
c.379+166G= (n.379+166G=)
n.844G=
17g.63488957G>TCA8700126ACEc.2466G>T (p.Gly822=)
c.744G>T (p.Gly248=)
c.*519+166G>T (n.*519+166G>T)
c.725G>T (n.725G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.234G>T (p.Gly78=)
n.412G>T
c.1917G>T (p.Gly639=)
c.804G>T (p.Gly268=)
c.1899G>T (p.Gly633=)
c.1614G>T (p.Gly538=)
c.379+166G>T (n.379+166G>T)
n.844G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488958G>ACA292883835ACEc.2467G>A (p.Asp823Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.*519+167G>A (n.*519+167G>A)
c.726G>A (n.726G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.413G>A
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.1900G>A (p.Asp634Asn)
c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.379+167G>A (n.379+167G>A)
n.845G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488958G>CCA400558154ACEc.2467G>C (p.Asp823His)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.*519+167G>C (n.*519+167G>C)
c.726G>C (n.726G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.413G>C
c.1918G>C (p.Asp640His)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.1900G>C (p.Asp634His)
c.1615G>C (p.Asp539His)
c.379+167G>C (n.379+167G>C)
n.845G>C
17g.63488958G=CA2269946084ACEc.2467G= (p.Asp823=)
c.745G= (p.Asp249=)
c.*519+167G= (n.*519+167G=)
c.726G= (n.726G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.235G= (p.Asp79=)
n.413G=
c.1918G= (p.Asp640=)
c.805G= (p.Asp269=)
c.1900G= (p.Asp634=)
c.1615G= (p.Asp539=)
c.379+167G= (n.379+167G=)
n.845G=
17g.63488958G>TCA400558155ACEc.2467G>T (p.Asp823Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.*519+167G>T (n.*519+167G>T)
c.726G>T (n.726G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.413G>T
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.379+167G>T (n.379+167G>T)
n.845G>T
17g.63488959A=CA2269946085ACEc.2468A= (p.Asp823=)
c.746A= (p.Asp249=)
c.*519+168A= (n.*519+168A=)
c.727A= (n.727A=)
c.*197A= (n.*197A=)
c.*388A= (n.*388A=)
c.236A= (p.Asp79=)
n.414A=
c.1919A= (p.Asp640=)
c.806A= (p.Asp269=)
c.1901A= (p.Asp634=)
c.1616A= (p.Asp539=)
c.379+168A= (n.379+168A=)
n.846A=
17g.63488959A>CCA400558156ACEc.2468A>C (p.Asp823Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.*519+168A>C (n.*519+168A>C)
c.727A>C (n.727A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.414A>C
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.1901A>C (p.Asp634Ala)
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.379+168A>C (n.379+168A>C)
n.846A>C
17g.63488959A>GCA400558157ACEc.2468A>G (p.Asp823Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.*519+168A>G (n.*519+168A>G)
c.727A>G (n.727A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.414A>G
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.1901A>G (p.Asp634Gly)
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.379+168A>G (n.379+168A>G)
n.846A>G
 dbSNP
17g.63488959A>TCA8700127ACEc.2468A>T (p.Asp823Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.*519+168A>T (n.*519+168A>T)
c.727A>T (n.727A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.414A>T
c.1919A>T (p.Asp640Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.1901A>T (p.Asp634Val)
c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.379+168A>T (n.379+168A>T)
n.846A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488960C>ACA400558158ACEc.2469C>A (p.Asp823Glu)
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.*519+169C>A (n.*519+169C>A)
c.728C>A (n.728C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.415C>A
c.1920C>A (p.Asp640Glu)
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.1902C>A (p.Asp634Glu)
c.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.379+169C>A (n.379+169C>A)
n.847C>A
17g.63488960C>GCA400558159ACEc.2469C>G (p.Asp823Glu)
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.*519+169C>G (n.*519+169C>G)
c.728C>G (n.728C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.415C>G
c.1920C>G (p.Asp640Glu)
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.1902C>G (p.Asp634Glu)
c.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.379+169C>G (n.379+169C>G)
n.847C>G
17g.63488960C>TCA501187954ACEc.2469C>T (p.Asp823=)
c.747C>T (p.Asp249=)
c.*519+169C>T (n.*519+169C>T)
c.728C>T (n.728C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.237C>T (p.Asp79=)
n.415C>T
c.1920C>T (p.Asp640=)
c.807C>T (p.Asp269=)
c.1902C>T (p.Asp634=)
c.1617C>T (p.Asp539=)
c.379+169C>T (n.379+169C>T)
n.847C>T
17g.63488961T>ACA400558160ACEc.2470T>A (p.Ser824Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.*519+170T>A (n.*519+170T>A)
c.729T>A (n.729T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.416T>A
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.1903T>A (p.Ser635Thr)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
c.379+170T>A (n.379+170T>A)
n.848T>A
17g.63488961T>CCA400558161ACEc.2470T>C (p.Ser824Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.*519+170T>C (n.*519+170T>C)
c.729T>C (n.729T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.416T>C
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.1903T>C (p.Ser635Pro)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
c.379+170T>C (n.379+170T>C)
n.848T>C
 dbSNP
17g.63488961T>GCA400558162ACEc.2470T>G (p.Ser824Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.*519+170T>G (n.*519+170T>G)
c.729T>G (n.729T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.416T>G
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.1903T>G (p.Ser635Ala)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
c.379+170T>G (n.379+170T>G)
n.848T>G
17g.63488961T=CA2269946086ACEc.2470T= (p.Ser824=)
c.748T= (p.Ser250=)
c.*519+170T= (n.*519+170T=)
c.729T= (n.729T=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.238T= (p.Ser80=)
n.416T=
c.1921T= (p.Ser641=)
c.808T= (p.Ser270=)
c.1903T= (p.Ser635=)
c.1618T= (p.Ser540=)
c.379+170T= (n.379+170T=)
n.848T=
17g.63488962C>ACA400558163ACEc.2471C>A (p.Ser824Ter)
c.749C>A (p.Ser250Ter)
c.*519+171C>A (n.*519+171C>A)
c.730C>A (n.730C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.239C>A (p.Ser80Ter)
n.417C>A
c.1922C>A (p.Ser641Ter)
c.809C>A (p.Ser270Ter)
c.1904C>A (p.Ser635Ter)
c.1619C>A (p.Ser540Ter)
c.379+171C>A (n.379+171C>A)
n.849C>A
17g.63488962C=CA2269946087ACEc.2471C= (p.Ser824=)
c.749C= (p.Ser250=)
c.*519+171C= (n.*519+171C=)
c.730C= (n.730C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.239C= (p.Ser80=)
n.417C=
c.1922C= (p.Ser641=)
c.809C= (p.Ser270=)
c.1904C= (p.Ser635=)
c.1619C= (p.Ser540=)
c.379+171C= (n.379+171C=)
n.849C=
17g.63488962C>GCA8700129ACEc.2471C>G (p.Ser824Trp)
c.749C>G (p.Ser250Trp)
c.*519+171C>G (n.*519+171C>G)
c.730C>G (n.730C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.239C>G (p.Ser80Trp)
n.417C>G
c.1922C>G (p.Ser641Trp)
c.809C>G (p.Ser270Trp)
c.1904C>G (p.Ser635Trp)
c.1619C>G (p.Ser540Trp)
c.379+171C>G (n.379+171C>G)
n.849C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488962C>TCA8700128ACEc.2471C>T (p.Ser824Leu)
c.749C>T (p.Ser250Leu)
c.*519+171C>T (n.*519+171C>T)
c.730C>T (n.730C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.239C>T (p.Ser80Leu)
n.417C>T
c.1922C>T (p.Ser641Leu)
c.809C>T (p.Ser270Leu)
c.1904C>T (p.Ser635Leu)
c.1619C>T (p.Ser540Leu)
c.379+171C>T (n.379+171C>T)
n.849C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488963G>ACA8700130ACEc.2472G>A (p.Ser824=)
c.750G>A (p.Ser250=)
c.*519+172G>A (n.*519+172G>A)
c.731G>A (n.731G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.240G>A (p.Ser80=)
n.418G>A
c.1923G>A (p.Ser641=)
c.810G>A (p.Ser270=)
c.1905G>A (p.Ser635=)
c.1620G>A (p.Ser540=)
c.379+172G>A (n.379+172G>A)
n.850G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488963G>CCA501187956ACEc.2472G>C (p.Ser824=)
c.750G>C (p.Ser250=)
c.*519+172G>C (n.*519+172G>C)
c.731G>C (n.731G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.240G>C (p.Ser80=)
n.418G>C
c.1923G>C (p.Ser641=)
c.810G>C (p.Ser270=)
c.1905G>C (p.Ser635=)
c.1620G>C (p.Ser540=)
c.379+172G>C (n.379+172G>C)
n.850G>C
17g.63488963G=CA2269946088ACEc.2472G= (p.Ser824=)
c.750G= (p.Ser250=)
c.*519+172G= (n.*519+172G=)
c.731G= (n.731G=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.240G= (p.Ser80=)
n.418G=
c.1923G= (p.Ser641=)
c.810G= (p.Ser270=)
c.1905G= (p.Ser635=)
c.1620G= (p.Ser540=)
c.379+172G= (n.379+172G=)
n.850G=
17g.63488963G>TCA501187955ACEc.2472G>T (p.Ser824=)
c.750G>T (p.Ser250=)
c.*519+172G>T (n.*519+172G>T)
c.731G>T (n.731G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.240G>T (p.Ser80=)
n.418G>T
c.1923G>T (p.Ser641=)
c.810G>T (p.Ser270=)
c.1905G>T (p.Ser635=)
c.1620G>T (p.Ser540=)
c.379+172G>T (n.379+172G>T)
n.850G>T
17g.63488964T>ACA400558164ACEc.2473T>A (p.Trp825Arg)
c.751T>A (p.Trp251Arg)
c.*519+173T>A (n.*519+173T>A)
c.732T>A (n.732T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.241T>A (p.Trp81Arg)
n.419T>A
c.1924T>A (p.Trp642Arg)
c.811T>A (p.Trp271Arg)
c.1906T>A (p.Trp636Arg)
c.1621T>A (p.Trp541Arg)
c.379+173T>A (n.379+173T>A)
n.851T>A
17g.63488964T>CCA400558165ACEc.2473T>C (p.Trp825Arg)
c.751T>C (p.Trp251Arg)
c.*519+173T>C (n.*519+173T>C)
c.732T>C (n.732T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.241T>C (p.Trp81Arg)
n.419T>C
c.1924T>C (p.Trp642Arg)
c.811T>C (p.Trp271Arg)
c.1906T>C (p.Trp636Arg)
c.1621T>C (p.Trp541Arg)
c.379+173T>C (n.379+173T>C)
n.851T>C
17g.63488964T>GCA400558166ACEc.2473T>G (p.Trp825Gly)
c.751T>G (p.Trp251Gly)
c.*519+173T>G (n.*519+173T>G)
c.732T>G (n.732T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.241T>G (p.Trp81Gly)
n.419T>G
c.1924T>G (p.Trp642Gly)
c.811T>G (p.Trp271Gly)
c.1906T>G (p.Trp636Gly)
c.1621T>G (p.Trp541Gly)
c.379+173T>G (n.379+173T>G)
n.851T>G
17g.63488965G>ACA400558167ACEc.2474G>A (p.Trp825Ter)
c.752G>A (p.Trp251Ter)
c.*519+174G>A (n.*519+174G>A)
c.733G>A (n.733G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.242G>A (p.Trp81Ter)
n.420G>A
c.1925G>A (p.Trp642Ter)
c.812G>A (p.Trp271Ter)
c.1907G>A (p.Trp636Ter)
c.1622G>A (p.Trp541Ter)
c.379+174G>A (n.379+174G>A)
n.852G>A
17g.63488965G>CCA400558168ACEc.2474G>C (p.Trp825Ser)
c.752G>C (p.Trp251Ser)
c.*519+174G>C (n.*519+174G>C)
c.733G>C (n.733G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.242G>C (p.Trp81Ser)
n.420G>C
c.1925G>C (p.Trp642Ser)
c.812G>C (p.Trp271Ser)
c.1907G>C (p.Trp636Ser)
c.1622G>C (p.Trp541Ser)
c.379+174G>C (n.379+174G>C)
n.852G>C
17g.63488965G>TCA400558169ACEc.2474G>T (p.Trp825Leu)
c.752G>T (p.Trp251Leu)
c.*519+174G>T (n.*519+174G>T)
c.733G>T (n.733G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.242G>T (p.Trp81Leu)
n.420G>T
c.1925G>T (p.Trp642Leu)
c.812G>T (p.Trp271Leu)
c.1907G>T (p.Trp636Leu)
c.1622G>T (p.Trp541Leu)
c.379+174G>T (n.379+174G>T)
n.852G>T
17g.63488966G>ACA400558170ACEc.2475G>A (p.Trp825Ter)
c.753G>A (p.Trp251Ter)
c.*519+175G>A (n.*519+175G>A)
c.734G>A (n.734G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.243G>A (p.Trp81Ter)
n.421G>A
c.1926G>A (p.Trp642Ter)
c.813G>A (p.Trp271Ter)
c.1908G>A (p.Trp636Ter)
c.1623G>A (p.Trp541Ter)
c.379+175G>A (n.379+175G>A)
n.853G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488966G>CCA400558171ACEc.2475G>C (p.Trp825Cys)
c.753G>C (p.Trp251Cys)
c.*519+175G>C (n.*519+175G>C)
c.734G>C (n.734G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.243G>C (p.Trp81Cys)
n.421G>C
c.1926G>C (p.Trp642Cys)
c.813G>C (p.Trp271Cys)
c.1908G>C (p.Trp636Cys)
c.1623G>C (p.Trp541Cys)
c.379+175G>C (n.379+175G>C)
n.853G>C
17g.63488966G=CA2269946089ACEc.2475G= (p.Trp825=)
c.753G= (p.Trp251=)
c.*519+175G= (n.*519+175G=)
c.734G= (n.734G=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.243G= (p.Trp81=)
n.421G=
c.1926G= (p.Trp642=)
c.813G= (p.Trp271=)
c.1908G= (p.Trp636=)
c.1623G= (p.Trp541=)
c.379+175G= (n.379+175G=)
n.853G=
17g.63488966G>TCA400558172ACEc.2475G>T (p.Trp825Cys)
c.753G>T (p.Trp251Cys)
c.*519+175G>T (n.*519+175G>T)
c.734G>T (n.734G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.243G>T (p.Trp81Cys)
n.421G>T
c.1926G>T (p.Trp642Cys)
c.813G>T (p.Trp271Cys)
c.1908G>T (p.Trp636Cys)
c.1623G>T (p.Trp541Cys)
c.379+175G>T (n.379+175G>T)
n.853G>T
17g.63488967A>CCA501187957ACEc.2476A>C (p.Arg826=)
c.754A>C (p.Arg252=)
c.*519+176A>C (n.*519+176A>C)
c.735A>C (n.735A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.244A>C (p.Arg82=)
n.422A>C
c.1927A>C (p.Arg643=)
c.814A>C (p.Arg272=)
c.1909A>C (p.Arg637=)
c.1624A>C (p.Arg542=)
c.379+176A>C (n.379+176A>C)
n.854A>C
17g.63488967A>GCA400558173ACEc.2476A>G (p.Arg826Gly)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.*519+176A>G (n.*519+176A>G)
c.735A>G (n.735A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
n.422A>G
c.1927A>G (p.Arg643Gly)
c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.1909A>G (p.Arg637Gly)
c.1624A>G (p.Arg542Gly)
c.379+176A>G (n.379+176A>G)
n.854A>G
17g.63488967A>TCA400558174ACEc.2476A>T (p.Arg826Trp)
c.754A>T (p.Arg252Trp)
c.*519+176A>T (n.*519+176A>T)
c.735A>T (n.735A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.244A>T (p.Arg82Trp)
n.422A>T
c.1927A>T (p.Arg643Trp)
c.814A>T (p.Arg272Trp)
c.1909A>T (p.Arg637Trp)
c.1624A>T (p.Arg542Trp)
c.379+176A>T (n.379+176A>T)
n.854A>T
17g.63488967_63488968delinsAGCA2269946090ACEc.2476_2477delinsAG (p.Arg826=)
c.754_755delinsAG (p.Arg252=)
c.*519+176_*519+177delinsAG (n.*519+176_*519+177delinsAG)
c.735_736delinsAG (n.735_736delinsAG)
c.*205_*206delinsAG (n.*205_*206delinsAG)
c.*396_*397delinsAG (n.*396_*397delinsAG)
c.244_245delinsAG (p.Arg82=)
n.422_423delinsAG
c.1927_1928delinsAG (p.Arg643=)
c.814_815delinsAG (p.Arg272=)
c.1909_1910delinsAG (p.Arg637=)
c.1624_1625delinsAG (p.Arg542=)
c.379+176_379+177delinsAG (n.379+176_379+177delinsAG)
n.854_855delinsAG
17g.63488968G>ACA400558177ACEc.2477G>A (p.Arg826Lys)
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.*519+177G>A (n.*519+177G>A)
c.736G>A (n.736G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
n.423G>A
c.1928G>A (p.Arg643Lys)
c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.1910G>A (p.Arg637Lys)
c.1625G>A (p.Arg542Lys)
c.379+177G>A (n.379+177G>A)
n.855G>A
17g.63488968G>CCA400558176ACEc.2477G>C (p.Arg826Thr)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.*519+177G>C (n.*519+177G>C)
c.736G>C (n.736G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
n.423G>C
c.1928G>C (p.Arg643Thr)
c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.1910G>C (p.Arg637Thr)
c.1625G>C (p.Arg542Thr)
c.379+177G>C (n.379+177G>C)
n.855G>C
17g.63488968G>TCA400558175ACEc.2477G>T (p.Arg826Met)
c.755G>T (p.Arg252Met)
c.*519+177G>T (n.*519+177G>T)
c.736G>T (n.736G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.245G>T (p.Arg82Met)
n.423G>T
c.1928G>T (p.Arg643Met)
c.815G>T (p.Arg272Met)
c.1910G>T (p.Arg637Met)
c.1625G>T (p.Arg542Met)
c.379+177G>T (n.379+177G>T)
n.855G>T
17g.63488969delCA501187958ACEc.2478del (p.Arg826SerfsTer?)
c.756del (p.Arg252SerfsTer?)
c.*519+178del (n.*519+178del)
c.737del (n.737del)
c.*207del (n.*207del)
c.*398del (n.*398del)
c.246del (p.Arg82SerfsTer?)
n.424del
c.1929del (p.Arg643SerfsTer?)
c.816del (p.Arg272SerfsTer?)
c.1911del (p.Arg637SerfsTer?)
c.1626del (p.Arg542SerfsTer?)
c.379+178del (n.379+178del)
n.856del
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488969G>ACA501187959ACEc.2478G>A (p.Arg826=)
c.756G>A (p.Arg252=)
c.*519+178G>A (n.*519+178G>A)
c.737G>A (n.737G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.246G>A (p.Arg82=)
n.424G>A
c.1929G>A (p.Arg643=)
c.816G>A (p.Arg272=)
c.1911G>A (p.Arg637=)
c.1626G>A (p.Arg542=)
c.379+178G>A (n.379+178G>A)
n.856G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488969G>CCA400558178ACEc.2478G>C (p.Arg826Ser)
c.756G>C (p.Arg252Ser)
c.*519+178G>C (n.*519+178G>C)
c.737G>C (n.737G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.246G>C (p.Arg82Ser)
n.424G>C
c.1929G>C (p.Arg643Ser)
c.816G>C (p.Arg272Ser)
c.1911G>C (p.Arg637Ser)
c.1626G>C (p.Arg542Ser)
c.379+178G>C (n.379+178G>C)
n.856G>C
17g.63488969G=CA2269946091ACEc.2478G= (p.Arg826=)
c.756G= (p.Arg252=)
c.*519+178G= (n.*519+178G=)
c.737G= (n.737G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.246G= (p.Arg82=)
n.424G=
c.1929G= (p.Arg643=)
c.816G= (p.Arg272=)
c.1911G= (p.Arg637=)
c.1626G= (p.Arg542=)
c.379+178G= (n.379+178G=)
n.856G=
17g.63488969G>TCA400558179ACEc.2478G>T (p.Arg826Ser)
c.756G>T (p.Arg252Ser)
c.*519+178G>T (n.*519+178G>T)
c.737G>T (n.737G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.246G>T (p.Arg82Ser)
n.424G>T
c.1929G>T (p.Arg643Ser)
c.816G>T (p.Arg272Ser)
c.1911G>T (p.Arg637Ser)
c.1626G>T (p.Arg542Ser)
c.379+178G>T (n.379+178G>T)
n.856G>T
17g.63488970T>ACA400558180ACEc.2479T>A (p.Ser827Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.*519+179T>A (n.*519+179T>A)
c.738T>A (n.738T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.425T>A
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.379+179T>A (n.379+179T>A)
n.857T>A
17g.63488970T>CCA400558181ACEc.2479T>C (p.Ser827Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.*519+179T>C (n.*519+179T>C)
c.738T>C (n.738T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.425T>C
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.379+179T>C (n.379+179T>C)
n.857T>C
 gnomAD v4
17g.63488970T>GCA400558182ACEc.2479T>G (p.Ser827Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.*519+179T>G (n.*519+179T>G)
c.738T>G (n.738T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.425T>G
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.379+179T>G (n.379+179T>G)
n.857T>G
17g.63488971C>ACA400558183ACEc.2480C>A (p.Ser827Tyr)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.*519+180C>A (n.*519+180C>A)
c.739C>A (n.739C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.426C>A
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.1913C>A (p.Ser638Tyr)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.379+180C>A (n.379+180C>A)
n.858C>A
17g.63488971C=CA2269946092ACEc.2480C= (p.Ser827=)
c.758C= (p.Ser253=)
c.*519+180C= (n.*519+180C=)
c.739C= (n.739C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.248C= (p.Ser83=)
n.426C=
c.1931C= (p.Ser644=)
c.818C= (p.Ser273=)
c.1913C= (p.Ser638=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.379+180C= (n.379+180C=)
n.858C=
17g.63488971C>GCA8700131ACEc.2480C>G (p.Ser827Cys)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.*519+180C>G (n.*519+180C>G)
c.739C>G (n.739C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
n.426C>G
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.1913C>G (p.Ser638Cys)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.379+180C>G (n.379+180C>G)
n.858C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488971C>TCA400558184ACEc.2480C>T (p.Ser827Phe)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.*519+180C>T (n.*519+180C>T)
c.739C>T (n.739C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
n.426C>T
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.1913C>T (p.Ser638Phe)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.379+180C>T (n.379+180C>T)
n.858C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488972T>ACA8700132ACEc.2481T>A (p.Ser827=)
c.759T>A (p.Ser253=)
c.*519+181T>A (n.*519+181T>A)
c.740T>A (n.740T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.249T>A (p.Ser83=)
n.427T>A
c.1932T>A (p.Ser644=)
c.819T>A (p.Ser273=)
c.1914T>A (p.Ser638=)
c.1629T>A (p.Ser543=)
c.379+181T>A (n.379+181T>A)
n.859T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488972T>CCA501187960ACEc.2481T>C (p.Ser827=)
c.759T>C (p.Ser253=)
c.*519+181T>C (n.*519+181T>C)
c.740T>C (n.740T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.249T>C (p.Ser83=)
n.427T>C
c.1932T>C (p.Ser644=)
c.819T>C (p.Ser273=)
c.1914T>C (p.Ser638=)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.379+181T>C (n.379+181T>C)
n.859T>C
17g.63488972T>GCA501187961ACEc.2481T>G (p.Ser827=)
c.759T>G (p.Ser253=)
c.*519+181T>G (n.*519+181T>G)
c.740T>G (n.740T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.249T>G (p.Ser83=)
n.427T>G
c.1932T>G (p.Ser644=)
c.819T>G (p.Ser273=)
c.1914T>G (p.Ser638=)
c.1629T>G (p.Ser543=)
c.379+181T>G (n.379+181T>G)
n.859T>G
17g.63488972T=CA2269946093ACEc.2481T= (p.Ser827=)
c.759T= (p.Ser253=)
c.*519+181T= (n.*519+181T=)
c.740T= (n.740T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.249T= (p.Ser83=)
n.427T=
c.1932T= (p.Ser644=)
c.819T= (p.Ser273=)
c.1914T= (p.Ser638=)
c.1629T= (p.Ser543=)
c.379+181T= (n.379+181T=)
n.859T=
17g.63488973A=CA2269946094ACEc.2482A= (p.Met828=)
c.760A= (p.Met254=)
c.*519+182A= (n.*519+182A=)
c.741A= (n.741A=)
c.*211A= (n.*211A=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.250A= (p.Met84=)
n.428A=
c.1933A= (p.Met645=)
c.820A= (p.Met274=)
c.1915A= (p.Met639=)
c.1630A= (p.Met544=)
c.379+182A= (n.379+182A=)
n.860A=
17g.63488973A>CCA400558185ACEc.2482A>C (p.Met828Leu)
c.760A>C (p.Met254Leu)
c.*519+182A>C (n.*519+182A>C)
c.741A>C (n.741A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.428A>C
c.1933A>C (p.Met645Leu)
c.820A>C (p.Met274Leu)
c.1915A>C (p.Met639Leu)
c.1630A>C (p.Met544Leu)
c.379+182A>C (n.379+182A>C)
n.860A>C
17g.63488973A>GCA292883857ACEc.2482A>G (p.Met828Val)
c.760A>G (p.Met254Val)
c.*519+182A>G (n.*519+182A>G)
c.741A>G (n.741A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.250A>G (p.Met84Val)
n.428A>G
c.1933A>G (p.Met645Val)
c.820A>G (p.Met274Val)
c.1915A>G (p.Met639Val)
c.1630A>G (p.Met544Val)
c.379+182A>G (n.379+182A>G)
n.860A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488973A>TCA400558186ACEc.2482A>T (p.Met828Leu)
c.760A>T (p.Met254Leu)
c.*519+182A>T (n.*519+182A>T)
c.741A>T (n.741A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.428A>T
c.1933A>T (p.Met645Leu)
c.820A>T (p.Met274Leu)
c.1915A>T (p.Met639Leu)
c.1630A>T (p.Met544Leu)
c.379+182A>T (n.379+182A>T)
n.860A>T
17g.63488974T>ACA400558188ACEc.2483T>A (p.Met828Lys)
c.761T>A (p.Met254Lys)
c.*519+183T>A (n.*519+183T>A)
c.742T>A (n.742T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.429T>A
c.1934T>A (p.Met645Lys)
c.821T>A (p.Met274Lys)
c.1916T>A (p.Met639Lys)
c.1631T>A (p.Met544Lys)
c.379+183T>A (n.379+183T>A)
n.861T>A
17g.63488974T>CCA8700133ACEc.2483T>C (p.Met828Thr)
c.761T>C (p.Met254Thr)
c.*519+183T>C (n.*519+183T>C)
c.742T>C (n.742T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.429T>C
c.1934T>C (p.Met645Thr)
c.821T>C (p.Met274Thr)
c.1916T>C (p.Met639Thr)
c.1631T>C (p.Met544Thr)
c.379+183T>C (n.379+183T>C)
n.861T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488974T>GCA400558187ACEc.2483T>G (p.Met828Arg)
c.761T>G (p.Met254Arg)
c.*519+183T>G (n.*519+183T>G)
c.742T>G (n.742T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.429T>G
c.1934T>G (p.Met645Arg)
c.821T>G (p.Met274Arg)
c.1916T>G (p.Met639Arg)
c.1631T>G (p.Met544Arg)
c.379+183T>G (n.379+183T>G)
n.861T>G
17g.63488974T=CA2269946095ACEc.2483T= (p.Met828=)
c.761T= (p.Met254=)
c.*519+183T= (n.*519+183T=)
c.742T= (n.742T=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.*403T= (n.*403T=)
c.251T= (p.Met84=)
n.429T=
c.1934T= (p.Met645=)
c.821T= (p.Met274=)
c.1916T= (p.Met639=)
c.1631T= (p.Met544=)
c.379+183T= (n.379+183T=)
n.861T=
17g.63488975G>ACA400558189ACEc.2484G>A (p.Met828Ile)
c.762G>A (p.Met254Ile)
c.*519+184G>A (n.*519+184G>A)
c.743G>A (n.743G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.430G>A
c.1935G>A (p.Met645Ile)
c.822G>A (p.Met274Ile)
c.1917G>A (p.Met639Ile)
c.1632G>A (p.Met544Ile)
c.379+184G>A (n.379+184G>A)
n.862G>A
17g.63488975G>CCA400558190ACEc.2484G>C (p.Met828Ile)
c.762G>C (p.Met254Ile)
c.*519+184G>C (n.*519+184G>C)
c.743G>C (n.743G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.430G>C
c.1935G>C (p.Met645Ile)
c.822G>C (p.Met274Ile)
c.1917G>C (p.Met639Ile)
c.1632G>C (p.Met544Ile)
c.379+184G>C (n.379+184G>C)
n.862G>C
17g.63488975G>TCA400558191ACEc.2484G>T (p.Met828Ile)
c.762G>T (p.Met254Ile)
c.*519+184G>T (n.*519+184G>T)
c.743G>T (n.743G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.430G>T
c.1935G>T (p.Met645Ile)
c.822G>T (p.Met274Ile)
c.1917G>T (p.Met639Ile)
c.1632G>T (p.Met544Ile)
c.379+184G>T (n.379+184G>T)
n.862G>T
17g.63488976T>ACA400558192ACEc.2485T>A (p.Tyr829Asn)
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.*519+185T>A (n.*519+185T>A)
c.744T>A (n.744T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.431T>A
c.1936T>A (p.Tyr646Asn)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.1918T>A (p.Tyr640Asn)
c.1633T>A (p.Tyr545Asn)
c.379+185T>A (n.379+185T>A)
n.863T>A
17g.63488976T>CCA400558193ACEc.2485T>C (p.Tyr829His)
c.763T>C (p.Tyr255His)
c.*519+185T>C (n.*519+185T>C)
c.744T>C (n.744T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.253T>C (p.Tyr85His)
n.431T>C
c.1936T>C (p.Tyr646His)
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.1918T>C (p.Tyr640His)
c.1633T>C (p.Tyr545His)
c.379+185T>C (n.379+185T>C)
n.863T>C
17g.63488976T>GCA400558194ACEc.2485T>G (p.Tyr829Asp)
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
c.*519+185T>G (n.*519+185T>G)
c.744T>G (n.744T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.431T>G
c.1936T>G (p.Tyr646Asp)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.1918T>G (p.Tyr640Asp)
c.1633T>G (p.Tyr545Asp)
c.379+185T>G (n.379+185T>G)
n.863T>G
17g.63488977A>CCA400558195ACEc.2486A>C (p.Tyr829Ser)
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.*519+186A>C (n.*519+186A>C)
c.745A>C (n.745A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.432A>C
c.1937A>C (p.Tyr646Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.1919A>C (p.Tyr640Ser)
c.1634A>C (p.Tyr545Ser)
c.379+186A>C (n.379+186A>C)
n.864A>C
17g.63488977A>GCA400558196ACEc.2486A>G (p.Tyr829Cys)
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
c.*519+186A>G (n.*519+186A>G)
c.745A>G (n.745A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.432A>G
c.1937A>G (p.Tyr646Cys)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.1919A>G (p.Tyr640Cys)
c.1634A>G (p.Tyr545Cys)
c.379+186A>G (n.379+186A>G)
n.864A>G
17g.63488977A>TCA400558197ACEc.2486A>T (p.Tyr829Phe)
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
c.*519+186A>T (n.*519+186A>T)
c.745A>T (n.745A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.432A>T
c.1937A>T (p.Tyr646Phe)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.1919A>T (p.Tyr640Phe)
c.1634A>T (p.Tyr545Phe)
c.379+186A>T (n.379+186A>T)
n.864A>T
17g.63488978C>ACA400558198ACEc.2487C>A (p.Tyr829Ter)
c.765C>A (p.Tyr255Ter)
c.*519+187C>A (n.*519+187C>A)
c.746C>A (n.746C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
n.433C>A
c.1938C>A (p.Tyr646Ter)
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.1920C>A (p.Tyr640Ter)
c.1635C>A (p.Tyr545Ter)
c.379+187C>A (n.379+187C>A)
n.865C>A
17g.63488978C=CA2269946096ACEc.2487C= (p.Tyr829=)
c.765C= (p.Tyr255=)
c.*519+187C= (n.*519+187C=)
c.746C= (n.746C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.255C= (p.Tyr85=)
n.433C=
c.1938C= (p.Tyr646=)
c.825C= (p.Tyr275=)
c.1920C= (p.Tyr640=)
c.1635C= (p.Tyr545=)
c.379+187C= (n.379+187C=)
n.865C=
17g.63488978C>GCA400558199ACEc.2487C>G (p.Tyr829Ter)
c.765C>G (p.Tyr255Ter)
c.*519+187C>G (n.*519+187C>G)
c.746C>G (n.746C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
n.433C>G
c.1938C>G (p.Tyr646Ter)
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.1920C>G (p.Tyr640Ter)
c.1635C>G (p.Tyr545Ter)
c.379+187C>G (n.379+187C>G)
n.865C>G
17g.63488978C>TCA8700134ACEc.2487C>T (p.Tyr829=)
c.765C>T (p.Tyr255=)
c.*519+187C>T (n.*519+187C>T)
c.746C>T (n.746C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.255C>T (p.Tyr85=)
n.433C>T
c.1938C>T (p.Tyr646=)
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.1920C>T (p.Tyr640=)
c.1635C>T (p.Tyr545=)
c.379+187C>T (n.379+187C>T)
n.865C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488979G>ACA8700135ACEc.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.*519+188G>A (n.*519+188G>A)
c.747G>A (n.747G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.434G>A
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.379+188G>A (n.379+188G>A)
n.866G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488979G>CCA400558201ACEc.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.*519+188G>C (n.*519+188G>C)
c.747G>C (n.747G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.434G>C
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.379+188G>C (n.379+188G>C)
n.866G>C
17g.63488979G=CA2269946097ACEc.2488G= (p.Glu830=)
c.766G= (p.Glu256=)
c.*519+188G= (n.*519+188G=)
c.747G= (n.747G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.256G= (p.Glu86=)
n.434G=
c.1939G= (p.Glu647=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.1921G= (p.Glu641=)
c.1636G= (p.Glu546=)
c.379+188G= (n.379+188G=)
n.866G=
17g.63488979G>TCA400558200ACEc.2488G>T (p.Glu830Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.*519+188G>T (n.*519+188G>T)
c.747G>T (n.747G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.434G>T
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.379+188G>T (n.379+188G>T)
n.866G>T
17g.63488980A>CCA400558203ACEc.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.*519+189A>C (n.*519+189A>C)
c.748A>C (n.748A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.435A>C
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.379+189A>C (n.379+189A>C)
n.867A>C
17g.63488980A>GCA400558202ACEc.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.*519+189A>G (n.*519+189A>G)
c.748A>G (n.748A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.435A>G
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.379+189A>G (n.379+189A>G)
n.867A>G
17g.63488980A>TCA400558204ACEc.2489A>T (p.Glu830Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.*519+189A>T (n.*519+189A>T)
c.748A>T (n.748A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.435A>T
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.379+189A>T (n.379+189A>T)
n.867A>T
17g.63488981G>ACA501187962ACEc.2490G>A (p.Glu830=)
c.768G>A (p.Glu256=)
c.*519+190G>A (n.*519+190G>A)
c.749G>A (n.749G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.258G>A (p.Glu86=)
n.436G>A
c.1941G>A (p.Glu647=)
c.828G>A (p.Glu276=)
c.1923G>A (p.Glu641=)
c.1638G>A (p.Glu546=)
c.379+190G>A (n.379+190G>A)
n.868G>A
17g.63488981G>CCA400558205ACEc.2490G>C (p.Glu830Asp)
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.*519+190G>C (n.*519+190G>C)
c.749G>C (n.749G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.436G>C
c.1941G>C (p.Glu647Asp)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
c.379+190G>C (n.379+190G>C)
n.868G>C
17g.63488981G>TCA400558206ACEc.2490G>T (p.Glu830Asp)
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.*519+190G>T (n.*519+190G>T)
c.749G>T (n.749G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.436G>T
c.1941G>T (p.Glu647Asp)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
c.379+190G>T (n.379+190G>T)
n.868G>T
17g.63488982A>CCA400558207ACEc.2491A>C (p.Thr831Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.*519+191A>C (n.*519+191A>C)
c.750A>C (n.750A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.437A>C
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.1924A>C (p.Thr642Pro)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.379+191A>C (n.379+191A>C)
n.869A>C
17g.63488982A>GCA400558208ACEc.2491A>G (p.Thr831Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.*519+191A>G (n.*519+191A>G)
c.750A>G (n.750A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.437A>G
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.1924A>G (p.Thr642Ala)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.379+191A>G (n.379+191A>G)
n.869A>G
17g.63488982A>TCA400558209ACEc.2491A>T (p.Thr831Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.*519+191A>T (n.*519+191A>T)
c.750A>T (n.750A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.437A>T
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.1924A>T (p.Thr642Ser)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.379+191A>T (n.379+191A>T)
n.869A>T
17g.63488983C>ACA400558211ACEc.2492C>A (p.Thr831Lys)
c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.*519+192C>A (n.*519+192C>A)
c.751C>A (n.751C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
n.438C>A
c.1943C>A (p.Thr648Lys)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.1925C>A (p.Thr642Lys)
c.1640C>A (p.Thr547Lys)
c.379+192C>A (n.379+192C>A)
n.870C>A
 gnomAD v4
17g.63488983C=CA2269946098ACEc.2492C= (p.Thr831=)
c.770C= (p.Thr257=)
c.*519+192C= (n.*519+192C=)
c.751C= (n.751C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.260C= (p.Thr87=)
n.438C=
c.1943C= (p.Thr648=)
c.830C= (p.Thr277=)
c.1925C= (p.Thr642=)
c.1640C= (p.Thr547=)
c.379+192C= (n.379+192C=)
n.870C=
17g.63488983C>GCA400558210ACEc.2492C>G (p.Thr831Arg)
c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.*519+192C>G (n.*519+192C>G)
c.751C>G (n.751C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
n.438C>G
c.1943C>G (p.Thr648Arg)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.1925C>G (p.Thr642Arg)
c.1640C>G (p.Thr547Arg)
c.379+192C>G (n.379+192C>G)
n.870C>G
17g.63488983C>TCA8700136ACEc.2492C>T (p.Thr831Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.*519+192C>T (n.*519+192C>T)
c.751C>T (n.751C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.438C>T
c.1943C>T (p.Thr648Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.1925C>T (p.Thr642Ile)
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.379+192C>T (n.379+192C>T)
n.870C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488984A=CA2269946099ACEc.2493A= (p.Thr831=)
c.771A= (p.Thr257=)
c.*519+193A= (n.*519+193A=)
c.752A= (n.752A=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.261A= (p.Thr87=)
n.439A=
c.1944A= (p.Thr648=)
c.831A= (p.Thr277=)
c.1926A= (p.Thr642=)
c.1641A= (p.Thr547=)
c.379+193A= (n.379+193A=)
n.871A=
17g.63488984A>CCA501187965ACEc.2493A>C (p.Thr831=)
c.771A>C (p.Thr257=)
c.*519+193A>C (n.*519+193A>C)
c.752A>C (n.752A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.261A>C (p.Thr87=)
n.439A>C
c.1944A>C (p.Thr648=)
c.831A>C (p.Thr277=)
c.1926A>C (p.Thr642=)
c.1641A>C (p.Thr547=)
c.379+193A>C (n.379+193A>C)
n.871A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488984A>GCA501187963ACEc.2493A>G (p.Thr831=)
c.771A>G (p.Thr257=)
c.*519+193A>G (n.*519+193A>G)
c.752A>G (n.752A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.261A>G (p.Thr87=)
n.439A>G
c.1944A>G (p.Thr648=)
c.831A>G (p.Thr277=)
c.1926A>G (p.Thr642=)
c.1641A>G (p.Thr547=)
c.379+193A>G (n.379+193A>G)
n.871A>G
17g.63488984A>TCA501187964ACEc.2493A>T (p.Thr831=)
c.771A>T (p.Thr257=)
c.*519+193A>T (n.*519+193A>T)
c.752A>T (n.752A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.261A>T (p.Thr87=)
n.439A>T
c.1944A>T (p.Thr648=)
c.831A>T (p.Thr277=)
c.1926A>T (p.Thr642=)
c.1641A>T (p.Thr547=)
c.379+193A>T (n.379+193A>T)
n.871A>T
17g.63488985C>ACA400558212ACEc.2494C>A (p.Pro832Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.*519+194C>A (n.*519+194C>A)
c.753C>A (n.753C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.440C>A
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.379+194C>A (n.379+194C>A)
n.872C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488985C=CA2269946100ACEc.2494C= (p.Pro832=)
c.772C= (p.Pro258=)
c.*519+194C= (n.*519+194C=)
c.753C= (n.753C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.440C=
c.1945C= (p.Pro649=)
c.832C= (p.Pro278=)
c.1927C= (p.Pro643=)
c.1642C= (p.Pro548=)
c.379+194C= (n.379+194C=)
n.872C=
17g.63488985C>GCA400558213ACEc.2494C>G (p.Pro832Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.*519+194C>G (n.*519+194C>G)
c.753C>G (n.753C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.440C>G
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.379+194C>G (n.379+194C>G)
n.872C>G
17g.63488985C>TCA400558214ACEc.2494C>T (p.Pro832Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.*519+194C>T (n.*519+194C>T)
c.753C>T (n.753C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.440C>T
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.379+194C>T (n.379+194C>T)
n.872C>T
 gnomAD v4
17g.63488986C>ACA400558215ACEc.2495C>A (p.Pro832Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.*519+195C>A (n.*519+195C>A)
c.754C>A (n.754C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.441C>A
c.1946C>A (p.Pro649Gln)
c.833C>A (p.Pro278Gln)
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.1643C>A (p.Pro548Gln)
c.379+195C>A (n.379+195C>A)
n.873C>A
 gnomAD v4
17g.63488986C=CA2269946101ACEc.2495C= (p.Pro832=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.*519+195C= (n.*519+195C=)
c.754C= (n.754C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.263C= (p.Pro88=)
n.441C=
c.1946C= (p.Pro649=)
c.833C= (p.Pro278=)
c.1928C= (p.Pro643=)
c.1643C= (p.Pro548=)
c.379+195C= (n.379+195C=)
n.873C=
17g.63488986C>GCA400558216ACEc.2495C>G (p.Pro832Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.*519+195C>G (n.*519+195C>G)
c.754C>G (n.754C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.441C>G
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
c.379+195C>G (n.379+195C>G)
n.873C>G
17g.63488986C>TCA8700137ACEc.2495C>T (p.Pro832Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.*519+195C>T (n.*519+195C>T)
c.754C>T (n.754C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.441C>T
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
c.379+195C>T (n.379+195C>T)
n.873C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488987A>CCA501187966ACEc.2496A>C (p.Pro832=)
c.774A>C (p.Pro258=)
c.*519+196A>C (n.*519+196A>C)
c.755A>C (n.755A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.264A>C (p.Pro88=)
n.442A>C
c.1947A>C (p.Pro649=)
c.834A>C (p.Pro278=)
c.1929A>C (p.Pro643=)
c.1644A>C (p.Pro548=)
c.379+196A>C (n.379+196A>C)
n.874A>C
17g.63488987A>GCA501187967ACEc.2496A>G (p.Pro832=)
c.774A>G (p.Pro258=)
c.*519+196A>G (n.*519+196A>G)
c.755A>G (n.755A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.264A>G (p.Pro88=)
n.442A>G
c.1947A>G (p.Pro649=)
c.834A>G (p.Pro278=)
c.1929A>G (p.Pro643=)
c.1644A>G (p.Pro548=)
c.379+196A>G (n.379+196A>G)
n.874A>G
17g.63488987A>TCA501187968ACEc.2496A>T (p.Pro832=)
c.774A>T (p.Pro258=)
c.*519+196A>T (n.*519+196A>T)
c.755A>T (n.755A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.264A>T (p.Pro88=)
n.442A>T
c.1947A>T (p.Pro649=)
c.834A>T (p.Pro278=)
c.1929A>T (p.Pro643=)
c.1644A>T (p.Pro548=)
c.379+196A>T (n.379+196A>T)
n.874A>T
17g.63488988T>ACA400558217ACEc.2497T>A (p.Ser833Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.*519+197T>A (n.*519+197T>A)
c.756T>A (n.756T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.443T>A
c.1948T>A (p.Ser650Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.379+197T>A (n.379+197T>A)
n.875T>A
17g.63488988T>CCA400558219ACEc.2497T>C (p.Ser833Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.*519+197T>C (n.*519+197T>C)
c.756T>C (n.756T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.443T>C
c.1948T>C (p.Ser650Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.379+197T>C (n.379+197T>C)
n.875T>C
17g.63488988T>GCA400558218ACEc.2497T>G (p.Ser833Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.*519+197T>G (n.*519+197T>G)
c.756T>G (n.756T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.443T>G
c.1948T>G (p.Ser650Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.379+197T>G (n.379+197T>G)
n.875T>G
17g.63488989C>ACA400558220ACEc.2498C>A (p.Ser833Tyr)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.*519+198C>A (n.*519+198C>A)
c.757C>A (n.757C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.444C>A
c.1949C>A (p.Ser650Tyr)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.379+198C>A (n.379+198C>A)
n.876C>A
17g.63488989C=CA2269946102ACEc.2498C= (p.Ser833=)
c.776C= (p.Ser259=)
c.*519+198C= (n.*519+198C=)
c.757C= (n.757C=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.266C= (p.Ser89=)
n.444C=
c.1949C= (p.Ser650=)
c.836C= (p.Ser279=)
c.1931C= (p.Ser644=)
c.1646C= (p.Ser549=)
c.379+198C= (n.379+198C=)
n.876C=
17g.63488989C>GCA400558221ACEc.2498C>G (p.Ser833Cys)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
c.*519+198C>G (n.*519+198C>G)
c.757C>G (n.757C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.444C>G
c.1949C>G (p.Ser650Cys)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.379+198C>G (n.379+198C>G)
n.876C>G
17g.63488989C>TCA400558222ACEc.2498C>T (p.Ser833Phe)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
c.*519+198C>T (n.*519+198C>T)
c.757C>T (n.757C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.444C>T
c.1949C>T (p.Ser650Phe)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.379+198C>T (n.379+198C>T)
n.876C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488991delCA2733905485ACEc.2500del (p.Leu834TrpfsTer?)
c.778del (p.Leu260TrpfsTer?)
c.*519+200del (n.*519+200del)
c.759del (n.759del)
c.*229del (n.*229del)
c.*420del (n.*420del)
c.268del (p.Leu90TrpfsTer?)
n.446del
c.1951del (p.Leu651TrpfsTer?)
c.838del (p.Leu280TrpfsTer?)
c.1933del (p.Leu645TrpfsTer?)
c.1648del (p.Leu550TrpfsTer?)
c.379+200del (n.379+200del)
n.878del
 dbSNP
17g.63488990C>ACA501187969ACEc.2499C>A (p.Ser833=)
c.777C>A (p.Ser259=)
c.*519+199C>A (n.*519+199C>A)
c.758C>A (n.758C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.267C>A (p.Ser89=)
n.445C>A
c.1950C>A (p.Ser650=)
c.837C>A (p.Ser279=)
c.1932C>A (p.Ser644=)
c.1647C>A (p.Ser549=)
c.379+199C>A (n.379+199C>A)
n.877C>A
17g.63488990C>GCA501187970ACEc.2499C>G (p.Ser833=)
c.777C>G (p.Ser259=)
c.*519+199C>G (n.*519+199C>G)
c.758C>G (n.758C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.267C>G (p.Ser89=)
n.445C>G
c.1950C>G (p.Ser650=)
c.837C>G (p.Ser279=)
c.1932C>G (p.Ser644=)
c.1647C>G (p.Ser549=)
c.379+199C>G (n.379+199C>G)
n.877C>G
17g.63488990C>TCA501187971ACEc.2499C>T (p.Ser833=)
c.777C>T (p.Ser259=)
c.*519+199C>T (n.*519+199C>T)
c.758C>T (n.758C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
n.445C>T
c.1950C>T (p.Ser650=)
c.837C>T (p.Ser279=)
c.1932C>T (p.Ser644=)
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.379+199C>T (n.379+199C>T)
n.877C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63488998_63489009dupCA8700138ACEc.2507_2518dup (p.Glu839_Arg840insGlnAspLeuGlu)
c.785_796dup (p.Glu265_Arg266insGlnAspLeuGlu)
c.*519+207_*519+218dup (n.*519+207_*519+218dup)
c.766_777dup (n.766_777dup)
c.*236_*247dup (n.*236_*247dup)
c.*427_*438dup (n.*427_*438dup)
c.275_286dup (p.Glu95_Arg96insGlnAspLeuGlu)
n.453_464dup
c.1958_1969dup (p.Glu656_Arg657insGlnAspLeuGlu)
c.845_856dup (p.Glu285_Arg286insGlnAspLeuGlu)
c.1940_1951dup (p.Glu650_Arg651insGlnAspLeuGlu)
c.1655_1666dup (p.Glu555_Arg556insGlnAspLeuGlu)
c.379+207_379+218dup (n.379+207_379+218dup)
n.885_896dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.63488998_63489009delCA2639263728ACEc.2507_2518del (p.Gln836_Glu839del)
c.785_796del (p.Gln262_Glu265del)
c.*519+207_*519+218del (n.*519+207_*519+218del)
c.766_777del (n.766_777del)
c.*236_*247del (n.*236_*247del)
c.*427_*438del (n.*427_*438del)
c.275_286del (p.Gln92_Glu95del)
n.453_464del
c.1958_1969del (p.Gln653_Glu656del)
c.845_856del (p.Gln282_Glu285del)
c.1940_1951del (p.Gln647_Glu650del)
c.1655_1666del (p.Gln552_Glu555del)
c.379+207_379+218del (n.379+207_379+218del)
n.885_896del
 gnomAD v4
17g.63488991C>ACA400558223ACEc.2500C>A (p.Leu834Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.*519+200C>A (n.*519+200C>A)
c.759C>A (n.759C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.446C>A
c.1951C>A (p.Leu651Met)
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.379+200C>A (n.379+200C>A)
n.878C>A
17g.63488991C>GCA400558224ACEc.2500C>G (p.Leu834Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.*519+200C>G (n.*519+200C>G)
c.759C>G (n.759C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.446C>G
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.379+200C>G (n.379+200C>G)
n.878C>G
17g.63488991C>TCA501187972ACEc.2500C>T (p.Leu834=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.*519+200C>T (n.*519+200C>T)
c.759C>T (n.759C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
n.446C>T
c.1951C>T (p.Leu651=)
c.838C>T (p.Leu280=)
c.1933C>T (p.Leu645=)
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.379+200C>T (n.379+200C>T)
n.878C>T
17g.63488992T>ACA400558225ACEc.2501T>A (p.Leu834Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.*519+201T>A (n.*519+201T>A)
c.760T>A (n.760T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.447T>A
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.379+201T>A (n.379+201T>A)
n.879T>A
17g.63488992T>CCA400558226ACEc.2501T>C (p.Leu834Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.*519+201T>C (n.*519+201T>C)
c.760T>C (n.760T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.447T>C
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.379+201T>C (n.379+201T>C)
n.879T>C
17g.63488992T>GCA400558227ACEc.2501T>G (p.Leu834Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.*519+201T>G (n.*519+201T>G)
c.760T>G (n.760T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.447T>G
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.379+201T>G (n.379+201T>G)
n.879T>G
17g.63488993G>ACA8700139ACEc.2502G>A (p.Leu834=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.*519+202G>A (n.*519+202G>A)
c.761G>A (n.761G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.448G>A
c.1953G>A (p.Leu651=)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.1935G>A (p.Leu645=)
c.1650G>A (p.Leu550=)
c.379+202G>A (n.379+202G>A)
n.880G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488993G>CCA501187973ACEc.2502G>C (p.Leu834=)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.*519+202G>C (n.*519+202G>C)
c.761G>C (n.761G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
n.448G>C
c.1953G>C (p.Leu651=)
c.840G>C (p.Leu280=)
c.1935G>C (p.Leu645=)
c.1650G>C (p.Leu550=)
c.379+202G>C (n.379+202G>C)
n.880G>C
17g.63488993G=CA2269946103ACEc.2502G= (p.Leu834=)
c.780G= (p.Leu260=)
c.*519+202G= (n.*519+202G=)
c.761G= (n.761G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.270G= (p.Leu90=)
n.448G=
c.1953G= (p.Leu651=)
c.840G= (p.Leu280=)
c.1935G= (p.Leu645=)
c.1650G= (p.Leu550=)
c.379+202G= (n.379+202G=)
n.880G=
17g.63488993G>TCA501187974ACEc.2502G>T (p.Leu834=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.*519+202G>T (n.*519+202G>T)
c.761G>T (n.761G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
n.448G>T
c.1953G>T (p.Leu651=)
c.840G>T (p.Leu280=)
c.1935G>T (p.Leu645=)
c.1650G>T (p.Leu550=)
c.379+202G>T (n.379+202G>T)
n.880G>T
17g.63488994G>ACA400558230ACEc.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.*519+203G>A (n.*519+203G>A)
c.762G>A (n.762G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.449G>A
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.1936G>A (p.Glu646Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.379+203G>A (n.379+203G>A)
n.881G>A
17g.63488994G>CCA400558229ACEc.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.*519+203G>C (n.*519+203G>C)
c.762G>C (n.762G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.449G>C
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.1936G>C (p.Glu646Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.379+203G>C (n.379+203G>C)
n.881G>C
17g.63488994G>TCA400558228ACEc.2503G>T (p.Glu835Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.*519+203G>T (n.*519+203G>T)
c.762G>T (n.762G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.449G>T
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.1936G>T (p.Glu646Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.379+203G>T (n.379+203G>T)
n.881G>T
17g.63488995A=CA2269946104ACEc.2504A= (p.Glu835=)
c.782A= (p.Glu261=)
c.*519+204A= (n.*519+204A=)
c.763A= (n.763A=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.272A= (p.Glu91=)
n.450A=
c.1955A= (p.Glu652=)
c.842A= (p.Glu281=)
c.1937A= (p.Glu646=)
c.1652A= (p.Glu551=)
c.379+204A= (n.379+204A=)
n.882A=
17g.63488995A>CCA400558231ACEc.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.*519+204A>C (n.*519+204A>C)
c.763A>C (n.763A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.450A>C
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.1937A>C (p.Glu646Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.379+204A>C (n.379+204A>C)
n.882A>C
17g.63488995A>GCA400558232ACEc.2504A>G (p.Glu835Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.*519+204A>G (n.*519+204A>G)
c.763A>G (n.763A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.450A>G
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.1937A>G (p.Glu646Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.379+204A>G (n.379+204A>G)
n.882A>G
 dbSNP
17g.63488995A>TCA400558233ACEc.2504A>T (p.Glu835Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.*519+204A>T (n.*519+204A>T)
c.763A>T (n.763A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.450A>T
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.1937A>T (p.Glu646Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.379+204A>T (n.379+204A>T)
n.882A>T
17g.63488996G>ACA501187975ACEc.2505G>A (p.Glu835=)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.*519+205G>A (n.*519+205G>A)
c.764G>A (n.764G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.273G>A (p.Glu91=)
n.451G>A
c.1956G>A (p.Glu652=)
c.843G>A (p.Glu281=)
c.1938G>A (p.Glu646=)
c.1653G>A (p.Glu551=)
c.379+205G>A (n.379+205G>A)
n.883G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488996G>CCA400558234ACEc.2505G>C (p.Glu835Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.*519+205G>C (n.*519+205G>C)
c.764G>C (n.764G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
n.451G>C
c.1956G>C (p.Glu652Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.1938G>C (p.Glu646Asp)
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
c.379+205G>C (n.379+205G>C)
n.883G>C
17g.63488996G=CA2269946105ACEc.2505G= (p.Glu835=)
c.783G= (p.Glu261=)
c.*519+205G= (n.*519+205G=)
c.764G= (n.764G=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.273G= (p.Glu91=)
n.451G=
c.1956G= (p.Glu652=)
c.843G= (p.Glu281=)
c.1938G= (p.Glu646=)
c.1653G= (p.Glu551=)
c.379+205G= (n.379+205G=)
n.883G=
17g.63488996G>TCA400558235ACEc.2505G>T (p.Glu835Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.*519+205G>T (n.*519+205G>T)
c.764G>T (n.764G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
n.451G>T
c.1956G>T (p.Glu652Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.1938G>T (p.Glu646Asp)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
c.379+205G>T (n.379+205G>T)
n.883G>T
17g.63488997C>ACA400558236ACEc.2506C>A (p.Gln836Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.*519+206C>A (n.*519+206C>A)
c.765C>A (n.765C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.452C>A
c.1957C>A (p.Gln653Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.379+206C>A (n.379+206C>A)
n.884C>A
 gnomAD v4
17g.63488997C=CA2269946106ACEc.2506C= (p.Gln836=)
c.784C= (p.Gln262=)
c.*519+206C= (n.*519+206C=)
c.765C= (n.765C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.452C=
c.1957C= (p.Gln653=)
c.844C= (p.Gln282=)
c.1939C= (p.Gln647=)
c.1654C= (p.Gln552=)
c.379+206C= (n.379+206C=)
n.884C=
17g.63488997C>GCA400558237ACEc.2506C>G (p.Gln836Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.*519+206C>G (n.*519+206C>G)
c.765C>G (n.765C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.452C>G
c.1957C>G (p.Gln653Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.379+206C>G (n.379+206C>G)
n.884C>G
17g.63488997C>TCA400558239ACEc.2506C>T (p.Gln836Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.*519+206C>T (n.*519+206C>T)
c.765C>T (n.765C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.452C>T
c.1957C>T (p.Gln653Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.379+206C>T (n.379+206C>T)
n.884C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488998A=CA2269946107ACEc.2507A= (p.Gln836=)
c.785A= (p.Gln262=)
c.*519+207A= (n.*519+207A=)
c.766A= (n.766A=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.275A= (p.Gln92=)
n.453A=
c.1958A= (p.Gln653=)
c.845A= (p.Gln282=)
c.1940A= (p.Gln647=)
c.1655A= (p.Gln552=)
c.379+207A= (n.379+207A=)
n.885A=
17g.63488998A>CCA400558242ACEc.2507A>C (p.Gln836Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.*519+207A>C (n.*519+207A>C)
c.766A>C (n.766A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.453A>C
c.1958A>C (p.Gln653Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.379+207A>C (n.379+207A>C)
n.885A>C
 dbSNP
17g.63488998A>GCA400558244ACEc.2507A>G (p.Gln836Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.*519+207A>G (n.*519+207A>G)
c.766A>G (n.766A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.453A>G
c.1958A>G (p.Gln653Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.379+207A>G (n.379+207A>G)
n.885A>G
17g.63488998A>TCA400558246ACEc.2507A>T (p.Gln836Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.*519+207A>T (n.*519+207A>T)
c.766A>T (n.766A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.453A>T
c.1958A>T (p.Gln653Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.379+207A>T (n.379+207A>T)
n.885A>T
17g.63488999A>CCA400558248ACEc.2508A>C (p.Gln836His)
c.786A>C (p.Gln262His)
c.*519+208A>C (n.*519+208A>C)
c.767A>C (n.767A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.276A>C (p.Gln92His)
n.454A>C
c.1959A>C (p.Gln653His)
c.846A>C (p.Gln282His)
c.1941A>C (p.Gln647His)
c.1656A>C (p.Gln552His)
c.379+208A>C (n.379+208A>C)
n.886A>C
17g.63488999A>GCA501187976ACEc.2508A>G (p.Gln836=)
c.786A>G (p.Gln262=)
c.*519+208A>G (n.*519+208A>G)
c.767A>G (n.767A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.276A>G (p.Gln92=)
n.454A>G
c.1959A>G (p.Gln653=)
c.846A>G (p.Gln282=)
c.1941A>G (p.Gln647=)
c.1656A>G (p.Gln552=)
c.379+208A>G (n.379+208A>G)
n.886A>G
17g.63488999A>TCA400558251ACEc.2508A>T (p.Gln836His)
c.786A>T (p.Gln262His)
c.*519+208A>T (n.*519+208A>T)
c.767A>T (n.767A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.276A>T (p.Gln92His)
n.454A>T
c.1959A>T (p.Gln653His)
c.846A>T (p.Gln282His)
c.1941A>T (p.Gln647His)
c.1656A>T (p.Gln552His)
c.379+208A>T (n.379+208A>T)
n.886A>T

Number of alleles fetched