| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488854G>A | CA292883616 | ACE | c.2449+63G>A (n.2449+63G>A) c.727+63G>A (n.727+63G>A) c.*519+63G>A (n.*519+63G>A) c.708+63G>A (n.708+63G>A) c.*178+63G>A (n.*178+63G>A) c.*369+63G>A (n.*369+63G>A) c.217+63G>A (n.217+63G>A) n.395+63G>A c.1900+63G>A (n.1900+63G>A) c.787+63G>A (n.787+63G>A) c.1882+63G>A (n.1882+63G>A) c.1597+63G>A (n.1597+63G>A) c.379+63G>A (n.379+63G>A) n.827+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488854G= | CA2269946028 | ACE | c.2449+63G= (n.2449+63G=) c.727+63G= (n.727+63G=) c.*519+63G= (n.*519+63G=) c.708+63G= (n.708+63G=) c.*178+63G= (n.*178+63G=) c.*369+63G= (n.*369+63G=) c.217+63G= (n.217+63G=) n.395+63G= c.1900+63G= (n.1900+63G=) c.787+63G= (n.787+63G=) c.1882+63G= (n.1882+63G=) c.1597+63G= (n.1597+63G=) c.379+63G= (n.379+63G=) n.827+63G= | |
| 17 | g.63488860C>A | CA292883618 | ACE | c.2449+69C>A (n.2449+69C>A) c.727+69C>A (n.727+69C>A) c.*519+69C>A (n.*519+69C>A) c.708+69C>A (n.708+69C>A) c.*178+69C>A (n.*178+69C>A) c.*369+69C>A (n.*369+69C>A) c.217+69C>A (n.217+69C>A) n.395+69C>A c.1900+69C>A (n.1900+69C>A) c.787+69C>A (n.787+69C>A) c.1882+69C>A (n.1882+69C>A) c.1597+69C>A (n.1597+69C>A) c.379+69C>A (n.379+69C>A) n.827+69C>A | dbSNP |
| 17 | g.63488860C= | CA2269946029 | ACE | c.2449+69C= (n.2449+69C=) c.727+69C= (n.727+69C=) c.*519+69C= (n.*519+69C=) c.708+69C= (n.708+69C=) c.*178+69C= (n.*178+69C=) c.*369+69C= (n.*369+69C=) c.217+69C= (n.217+69C=) n.395+69C= c.1900+69C= (n.1900+69C=) c.787+69C= (n.787+69C=) c.1882+69C= (n.1882+69C=) c.1597+69C= (n.1597+69C=) c.379+69C= (n.379+69C=) n.827+69C= | |
| 17 | g.63488861C>A | CA2576350083 | ACE | c.2449+70C>A (n.2449+70C>A) c.727+70C>A (n.727+70C>A) c.*519+70C>A (n.*519+70C>A) c.708+70C>A (n.708+70C>A) c.*178+70C>A (n.*178+70C>A) c.*369+70C>A (n.*369+70C>A) c.217+70C>A (n.217+70C>A) n.395+70C>A c.1900+70C>A (n.1900+70C>A) c.787+70C>A (n.787+70C>A) c.1882+70C>A (n.1882+70C>A) c.1597+70C>A (n.1597+70C>A) c.379+70C>A (n.379+70C>A) n.827+70C>A | |
| 17 | g.63488862C>T | CA2639263712 | ACE | c.2449+71C>T (n.2449+71C>T) c.727+71C>T (n.727+71C>T) c.*519+71C>T (n.*519+71C>T) c.708+71C>T (n.708+71C>T) c.*178+71C>T (n.*178+71C>T) c.*369+71C>T (n.*369+71C>T) c.217+71C>T (n.217+71C>T) n.395+71C>T c.1900+71C>T (n.1900+71C>T) c.787+71C>T (n.787+71C>T) c.1882+71C>T (n.1882+71C>T) c.1597+71C>T (n.1597+71C>T) c.379+71C>T (n.379+71C>T) n.827+71C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488867C= | CA2269946030 | ACE | c.2450-74C= (n.2450-74C=) c.728-74C= (n.728-74C=) c.*519+76C= (n.*519+76C=) c.709-74C= (n.709-74C=) c.*179-74C= (n.*179-74C=) c.*370-74C= (n.*370-74C=) c.218-74C= (n.218-74C=) n.396-74C= c.1901-74C= (n.1901-74C=) c.788-74C= (n.788-74C=) c.1883-74C= (n.1883-74C=) c.1598-74C= (n.1598-74C=) c.379+76C= (n.379+76C=) n.828-74C= | |
| 17 | g.63488867C>G | CA292883647 | ACE | c.2450-74C>G (n.2450-74C>G) c.728-74C>G (n.728-74C>G) c.*519+76C>G (n.*519+76C>G) c.709-74C>G (n.709-74C>G) c.*179-74C>G (n.*179-74C>G) c.*370-74C>G (n.*370-74C>G) c.218-74C>G (n.218-74C>G) n.396-74C>G c.1901-74C>G (n.1901-74C>G) c.788-74C>G (n.788-74C>G) c.1883-74C>G (n.1883-74C>G) c.1598-74C>G (n.1598-74C>G) c.379+76C>G (n.379+76C>G) n.828-74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488867C>T | CA985411759 | ACE | c.2450-74C>T (n.2450-74C>T) c.728-74C>T (n.728-74C>T) c.*519+76C>T (n.*519+76C>T) c.709-74C>T (n.709-74C>T) c.*179-74C>T (n.*179-74C>T) c.*370-74C>T (n.*370-74C>T) c.218-74C>T (n.218-74C>T) n.396-74C>T c.1901-74C>T (n.1901-74C>T) c.788-74C>T (n.788-74C>T) c.1883-74C>T (n.1883-74C>T) c.1598-74C>T (n.1598-74C>T) c.379+76C>T (n.379+76C>T) n.828-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488868C>T | CA2639263713 | ACE | c.2450-73C>T (n.2450-73C>T) c.728-73C>T (n.728-73C>T) c.*519+77C>T (n.*519+77C>T) c.709-73C>T (n.709-73C>T) c.*179-73C>T (n.*179-73C>T) c.*370-73C>T (n.*370-73C>T) c.218-73C>T (n.218-73C>T) n.396-73C>T c.1901-73C>T (n.1901-73C>T) c.788-73C>T (n.788-73C>T) c.1883-73C>T (n.1883-73C>T) c.1598-73C>T (n.1598-73C>T) c.379+77C>T (n.379+77C>T) n.828-73C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488872G>A | CA2639263715 | ACE | c.2450-69G>A (n.2450-69G>A) c.728-69G>A (n.728-69G>A) c.*519+81G>A (n.*519+81G>A) c.709-69G>A (n.709-69G>A) c.*179-69G>A (n.*179-69G>A) c.*370-69G>A (n.*370-69G>A) c.218-69G>A (n.218-69G>A) n.396-69G>A c.1901-69G>A (n.1901-69G>A) c.788-69G>A (n.788-69G>A) c.1883-69G>A (n.1883-69G>A) c.1598-69G>A (n.1598-69G>A) c.379+81G>A (n.379+81G>A) n.828-69G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488872_63488874del | CA2639263714 | ACE | c.2450-69_2450-67del (n.2450-69_2450-67del) c.728-69_728-67del (n.728-69_728-67del) c.*519+81_*519+83del (n.*519+81_*519+83del) c.709-69_709-67del (n.709-69_709-67del) c.*179-69_*179-67del (n.*179-69_*179-67del) c.*370-69_*370-67del (n.*370-69_*370-67del) c.218-69_218-67del (n.218-69_218-67del) n.396-69_396-67del c.1901-69_1901-67del (n.1901-69_1901-67del) c.788-69_788-67del (n.788-69_788-67del) c.1883-69_1883-67del (n.1883-69_1883-67del) c.1598-69_1598-67del (n.1598-69_1598-67del) c.379+81_379+83del (n.379+81_379+83del) n.828-69_828-67del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488874A= | CA2269946031 | ACE | c.2450-67A= (n.2450-67A=) c.728-67A= (n.728-67A=) c.*519+83A= (n.*519+83A=) c.709-67A= (n.709-67A=) c.*179-67A= (n.*179-67A=) c.*370-67A= (n.*370-67A=) c.218-67A= (n.218-67A=) n.396-67A= c.1901-67A= (n.1901-67A=) c.788-67A= (n.788-67A=) c.1883-67A= (n.1883-67A=) c.1598-67A= (n.1598-67A=) c.379+83A= (n.379+83A=) n.828-67A= | |
| 17 | g.63488874A>G | CA773967366 | ACE | c.2450-67A>G (n.2450-67A>G) c.728-67A>G (n.728-67A>G) c.*519+83A>G (n.*519+83A>G) c.709-67A>G (n.709-67A>G) c.*179-67A>G (n.*179-67A>G) c.*370-67A>G (n.*370-67A>G) c.218-67A>G (n.218-67A>G) n.396-67A>G c.1901-67A>G (n.1901-67A>G) c.788-67A>G (n.788-67A>G) c.1883-67A>G (n.1883-67A>G) c.1598-67A>G (n.1598-67A>G) c.379+83A>G (n.379+83A>G) n.828-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488875A>G | CA2639263716 | ACE | c.2450-66A>G (n.2450-66A>G) c.728-66A>G (n.728-66A>G) c.*519+84A>G (n.*519+84A>G) c.709-66A>G (n.709-66A>G) c.*179-66A>G (n.*179-66A>G) c.*370-66A>G (n.*370-66A>G) c.218-66A>G (n.218-66A>G) n.396-66A>G c.1901-66A>G (n.1901-66A>G) c.788-66A>G (n.788-66A>G) c.1883-66A>G (n.1883-66A>G) c.1598-66A>G (n.1598-66A>G) c.379+84A>G (n.379+84A>G) n.828-66A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488876A>C | CA2639263717 | ACE | c.2450-65A>C (n.2450-65A>C) c.728-65A>C (n.728-65A>C) c.*519+85A>C (n.*519+85A>C) c.709-65A>C (n.709-65A>C) c.*179-65A>C (n.*179-65A>C) c.*370-65A>C (n.*370-65A>C) c.218-65A>C (n.218-65A>C) n.396-65A>C c.1901-65A>C (n.1901-65A>C) c.788-65A>C (n.788-65A>C) c.1883-65A>C (n.1883-65A>C) c.1598-65A>C (n.1598-65A>C) c.379+85A>C (n.379+85A>C) n.828-65A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488877G>C | CA2639263718 | ACE | c.2450-64G>C (n.2450-64G>C) c.728-64G>C (n.728-64G>C) c.*519+86G>C (n.*519+86G>C) c.709-64G>C (n.709-64G>C) c.*179-64G>C (n.*179-64G>C) c.*370-64G>C (n.*370-64G>C) c.218-64G>C (n.218-64G>C) n.396-64G>C c.1901-64G>C (n.1901-64G>C) c.788-64G>C (n.788-64G>C) c.1883-64G>C (n.1883-64G>C) c.1598-64G>C (n.1598-64G>C) c.379+86G>C (n.379+86G>C) n.828-64G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488881G>A | CA2810114502 | ACE | c.2450-60G>A (n.2450-60G>A) c.728-60G>A (n.728-60G>A) c.*519+90G>A (n.*519+90G>A) c.709-60G>A (n.709-60G>A) c.*179-60G>A (n.*179-60G>A) c.*370-60G>A (n.*370-60G>A) c.218-60G>A (n.218-60G>A) n.396-60G>A c.1901-60G>A (n.1901-60G>A) c.788-60G>A (n.788-60G>A) c.1883-60G>A (n.1883-60G>A) c.1598-60G>A (n.1598-60G>A) c.379+90G>A (n.379+90G>A) n.828-60G>A | |
| 17 | g.63488882A= | CA2269946032 | ACE | c.2450-59A= (n.2450-59A=) c.728-59A= (n.728-59A=) c.*519+91A= (n.*519+91A=) c.709-59A= (n.709-59A=) c.*179-59A= (n.*179-59A=) c.*370-59A= (n.*370-59A=) c.218-59A= (n.218-59A=) n.396-59A= c.1901-59A= (n.1901-59A=) c.788-59A= (n.788-59A=) c.1883-59A= (n.1883-59A=) c.1598-59A= (n.1598-59A=) c.379+91A= (n.379+91A=) n.828-59A= | |
| 17 | g.63488882A>G | CA2269946033 | ACE | c.2450-59A>G (n.2450-59A>G) c.728-59A>G (n.728-59A>G) c.*519+91A>G (n.*519+91A>G) c.709-59A>G (n.709-59A>G) c.*179-59A>G (n.*179-59A>G) c.*370-59A>G (n.*370-59A>G) c.218-59A>G (n.218-59A>G) n.396-59A>G c.1901-59A>G (n.1901-59A>G) c.788-59A>G (n.788-59A>G) c.1883-59A>G (n.1883-59A>G) c.1598-59A>G (n.1598-59A>G) c.379+91A>G (n.379+91A>G) n.828-59A>G | dbSNP |
| 17 | g.63488883T>A | CA2639263719 | ACE | c.2450-58T>A (n.2450-58T>A) c.728-58T>A (n.728-58T>A) c.*519+92T>A (n.*519+92T>A) c.709-58T>A (n.709-58T>A) c.*179-58T>A (n.*179-58T>A) c.*370-58T>A (n.*370-58T>A) c.218-58T>A (n.218-58T>A) n.396-58T>A c.1901-58T>A (n.1901-58T>A) c.788-58T>A (n.788-58T>A) c.1883-58T>A (n.1883-58T>A) c.1598-58T>A (n.1598-58T>A) c.379+92T>A (n.379+92T>A) n.828-58T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488885C>A | CA773967367 | ACE | c.2450-56C>A (n.2450-56C>A) c.728-56C>A (n.728-56C>A) c.*519+94C>A (n.*519+94C>A) c.709-56C>A (n.709-56C>A) c.*179-56C>A (n.*179-56C>A) c.*370-56C>A (n.*370-56C>A) c.218-56C>A (n.218-56C>A) n.396-56C>A c.1901-56C>A (n.1901-56C>A) c.788-56C>A (n.788-56C>A) c.1883-56C>A (n.1883-56C>A) c.1598-56C>A (n.1598-56C>A) c.379+94C>A (n.379+94C>A) n.828-56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488885C= | CA2269946034 | ACE | c.2450-56C= (n.2450-56C=) c.728-56C= (n.728-56C=) c.*519+94C= (n.*519+94C=) c.709-56C= (n.709-56C=) c.*179-56C= (n.*179-56C=) c.*370-56C= (n.*370-56C=) c.218-56C= (n.218-56C=) n.396-56C= c.1901-56C= (n.1901-56C=) c.788-56C= (n.788-56C=) c.1883-56C= (n.1883-56C=) c.1598-56C= (n.1598-56C=) c.379+94C= (n.379+94C=) n.828-56C= | |
| 17 | g.63488885C>T | CA985411763 | ACE | c.2450-56C>T (n.2450-56C>T) c.728-56C>T (n.728-56C>T) c.*519+94C>T (n.*519+94C>T) c.709-56C>T (n.709-56C>T) c.*179-56C>T (n.*179-56C>T) c.*370-56C>T (n.*370-56C>T) c.218-56C>T (n.218-56C>T) n.396-56C>T c.1901-56C>T (n.1901-56C>T) c.788-56C>T (n.788-56C>T) c.1883-56C>T (n.1883-56C>T) c.1598-56C>T (n.1598-56C>T) c.379+94C>T (n.379+94C>T) n.828-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488886C= | CA2269946035 | ACE | c.2450-55C= (n.2450-55C=) c.728-55C= (n.728-55C=) c.*519+95C= (n.*519+95C=) c.709-55C= (n.709-55C=) c.*179-55C= (n.*179-55C=) c.*370-55C= (n.*370-55C=) c.218-55C= (n.218-55C=) n.396-55C= c.1901-55C= (n.1901-55C=) c.788-55C= (n.788-55C=) c.1883-55C= (n.1883-55C=) c.1598-55C= (n.1598-55C=) c.379+95C= (n.379+95C=) n.828-55C= | |
| 17 | g.63488886C>T | CA292883659 | ACE | c.2450-55C>T (n.2450-55C>T) c.728-55C>T (n.728-55C>T) c.*519+95C>T (n.*519+95C>T) c.709-55C>T (n.709-55C>T) c.*179-55C>T (n.*179-55C>T) c.*370-55C>T (n.*370-55C>T) c.218-55C>T (n.218-55C>T) n.396-55C>T c.1901-55C>T (n.1901-55C>T) c.788-55C>T (n.788-55C>T) c.1883-55C>T (n.1883-55C>T) c.1598-55C>T (n.1598-55C>T) c.379+95C>T (n.379+95C>T) n.828-55C>T | dbSNP |
| 17 | g.63488889G>A | CA2269946037 | ACE | c.2450-52G>A (n.2450-52G>A) c.728-52G>A (n.728-52G>A) c.*519+98G>A (n.*519+98G>A) c.709-52G>A (n.709-52G>A) c.*179-52G>A (n.*179-52G>A) c.*370-52G>A (n.*370-52G>A) c.218-52G>A (n.218-52G>A) n.396-52G>A c.1901-52G>A (n.1901-52G>A) c.788-52G>A (n.788-52G>A) c.1883-52G>A (n.1883-52G>A) c.1598-52G>A (n.1598-52G>A) c.379+98G>A (n.379+98G>A) n.828-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488889G= | CA2269946036 | ACE | c.2450-52G= (n.2450-52G=) c.728-52G= (n.728-52G=) c.*519+98G= (n.*519+98G=) c.709-52G= (n.709-52G=) c.*179-52G= (n.*179-52G=) c.*370-52G= (n.*370-52G=) c.218-52G= (n.218-52G=) n.396-52G= c.1901-52G= (n.1901-52G=) c.788-52G= (n.788-52G=) c.1883-52G= (n.1883-52G=) c.1598-52G= (n.1598-52G=) c.379+98G= (n.379+98G=) n.828-52G= | |
| 17 | g.63488890A= | CA2269946038 | ACE | c.2450-51A= (n.2450-51A=) c.728-51A= (n.728-51A=) c.*519+99A= (n.*519+99A=) c.709-51A= (n.709-51A=) c.*179-51A= (n.*179-51A=) c.*370-51A= (n.*370-51A=) c.218-51A= (n.218-51A=) n.396-51A= c.1901-51A= (n.1901-51A=) c.788-51A= (n.788-51A=) c.1883-51A= (n.1883-51A=) c.1598-51A= (n.1598-51A=) c.379+99A= (n.379+99A=) n.828-51A= | |
| 17 | g.63488890A>C | CA292883669 | ACE | c.2450-51A>C (n.2450-51A>C) c.728-51A>C (n.728-51A>C) c.*519+99A>C (n.*519+99A>C) c.709-51A>C (n.709-51A>C) c.*179-51A>C (n.*179-51A>C) c.*370-51A>C (n.*370-51A>C) c.218-51A>C (n.218-51A>C) n.396-51A>C c.1901-51A>C (n.1901-51A>C) c.788-51A>C (n.788-51A>C) c.1883-51A>C (n.1883-51A>C) c.1598-51A>C (n.1598-51A>C) c.379+99A>C (n.379+99A>C) n.828-51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488891G>A | CA2269946040 | ACE | c.2450-50G>A (n.2450-50G>A) c.728-50G>A (n.728-50G>A) c.*519+100G>A (n.*519+100G>A) c.709-50G>A (n.709-50G>A) c.*179-50G>A (n.*179-50G>A) c.*370-50G>A (n.*370-50G>A) c.218-50G>A (n.218-50G>A) n.396-50G>A c.1901-50G>A (n.1901-50G>A) c.788-50G>A (n.788-50G>A) c.1883-50G>A (n.1883-50G>A) c.1598-50G>A (n.1598-50G>A) c.379+100G>A (n.379+100G>A) n.828-50G>A | dbSNP |
| 17 | g.63488891G= | CA2269946039 | ACE | c.2450-50G= (n.2450-50G=) c.728-50G= (n.728-50G=) c.*519+100G= (n.*519+100G=) c.709-50G= (n.709-50G=) c.*179-50G= (n.*179-50G=) c.*370-50G= (n.*370-50G=) c.218-50G= (n.218-50G=) n.396-50G= c.1901-50G= (n.1901-50G=) c.788-50G= (n.788-50G=) c.1883-50G= (n.1883-50G=) c.1598-50G= (n.1598-50G=) c.379+100G= (n.379+100G=) n.828-50G= | |
| 17 | g.63488894G>A | CA627148230 | ACE | c.2450-47G>A (n.2450-47G>A) c.728-47G>A (n.728-47G>A) c.*519+103G>A (n.*519+103G>A) c.709-47G>A (n.709-47G>A) c.*179-47G>A (n.*179-47G>A) c.*370-47G>A (n.*370-47G>A) c.218-47G>A (n.218-47G>A) n.396-47G>A c.1901-47G>A (n.1901-47G>A) c.788-47G>A (n.788-47G>A) c.1883-47G>A (n.1883-47G>A) c.1598-47G>A (n.1598-47G>A) c.379+103G>A (n.379+103G>A) n.828-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488894G= | CA2269946041 | ACE | c.2450-47G= (n.2450-47G=) c.728-47G= (n.728-47G=) c.*519+103G= (n.*519+103G=) c.709-47G= (n.709-47G=) c.*179-47G= (n.*179-47G=) c.*370-47G= (n.*370-47G=) c.218-47G= (n.218-47G=) n.396-47G= c.1901-47G= (n.1901-47G=) c.788-47G= (n.788-47G=) c.1883-47G= (n.1883-47G=) c.1598-47G= (n.1598-47G=) c.379+103G= (n.379+103G=) n.828-47G= | |
| 17 | g.63488894G>T | CA8700109 | ACE | c.2450-47G>T (n.2450-47G>T) c.728-47G>T (n.728-47G>T) c.*519+103G>T (n.*519+103G>T) c.709-47G>T (n.709-47G>T) c.*179-47G>T (n.*179-47G>T) c.*370-47G>T (n.*370-47G>T) c.218-47G>T (n.218-47G>T) n.396-47G>T c.1901-47G>T (n.1901-47G>T) c.788-47G>T (n.788-47G>T) c.1883-47G>T (n.1883-47G>T) c.1598-47G>T (n.1598-47G>T) c.379+103G>T (n.379+103G>T) n.828-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488895G>A | CA2639263720 | ACE | c.2450-46G>A (n.2450-46G>A) c.728-46G>A (n.728-46G>A) c.*519+104G>A (n.*519+104G>A) c.709-46G>A (n.709-46G>A) c.*179-46G>A (n.*179-46G>A) c.*370-46G>A (n.*370-46G>A) c.218-46G>A (n.218-46G>A) n.396-46G>A c.1901-46G>A (n.1901-46G>A) c.788-46G>A (n.788-46G>A) c.1883-46G>A (n.1883-46G>A) c.1598-46G>A (n.1598-46G>A) c.379+104G>A (n.379+104G>A) n.828-46G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488895G>C | CA8700111 | ACE | c.2450-46G>C (n.2450-46G>C) c.728-46G>C (n.728-46G>C) c.*519+104G>C (n.*519+104G>C) c.709-46G>C (n.709-46G>C) c.*179-46G>C (n.*179-46G>C) c.*370-46G>C (n.*370-46G>C) c.218-46G>C (n.218-46G>C) n.396-46G>C c.1901-46G>C (n.1901-46G>C) c.788-46G>C (n.788-46G>C) c.1883-46G>C (n.1883-46G>C) c.1598-46G>C (n.1598-46G>C) c.379+104G>C (n.379+104G>C) n.828-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488895G= | CA2269946042 | ACE | c.2450-46G= (n.2450-46G=) c.728-46G= (n.728-46G=) c.*519+104G= (n.*519+104G=) c.709-46G= (n.709-46G=) c.*179-46G= (n.*179-46G=) c.*370-46G= (n.*370-46G=) c.218-46G= (n.218-46G=) n.396-46G= c.1901-46G= (n.1901-46G=) c.788-46G= (n.788-46G=) c.1883-46G= (n.1883-46G=) c.1598-46G= (n.1598-46G=) c.379+104G= (n.379+104G=) n.828-46G= | |
| 17 | g.63488895G>T | CA8700110 | ACE | c.2450-46G>T (n.2450-46G>T) c.728-46G>T (n.728-46G>T) c.*519+104G>T (n.*519+104G>T) c.709-46G>T (n.709-46G>T) c.*179-46G>T (n.*179-46G>T) c.*370-46G>T (n.*370-46G>T) c.218-46G>T (n.218-46G>T) n.396-46G>T c.1901-46G>T (n.1901-46G>T) c.788-46G>T (n.788-46G>T) c.1883-46G>T (n.1883-46G>T) c.1598-46G>T (n.1598-46G>T) c.379+104G>T (n.379+104G>T) n.828-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488896C>A | CA2552937464 | ACE | c.2450-45C>A (n.2450-45C>A) c.728-45C>A (n.728-45C>A) c.*519+105C>A (n.*519+105C>A) c.709-45C>A (n.709-45C>A) c.*179-45C>A (n.*179-45C>A) c.*370-45C>A (n.*370-45C>A) c.218-45C>A (n.218-45C>A) n.396-45C>A c.1901-45C>A (n.1901-45C>A) c.788-45C>A (n.788-45C>A) c.1883-45C>A (n.1883-45C>A) c.1598-45C>A (n.1598-45C>A) c.379+105C>A (n.379+105C>A) n.828-45C>A | |
| 17 | g.63488896C= | CA2269946043 | ACE | c.2450-45C= (n.2450-45C=) c.728-45C= (n.728-45C=) c.*519+105C= (n.*519+105C=) c.709-45C= (n.709-45C=) c.*179-45C= (n.*179-45C=) c.*370-45C= (n.*370-45C=) c.218-45C= (n.218-45C=) n.396-45C= c.1901-45C= (n.1901-45C=) c.788-45C= (n.788-45C=) c.1883-45C= (n.1883-45C=) c.1598-45C= (n.1598-45C=) c.379+105C= (n.379+105C=) n.828-45C= | |
| 17 | g.63488896C>G | CA2576350085 | ACE | c.2450-45C>G (n.2450-45C>G) c.728-45C>G (n.728-45C>G) c.*519+105C>G (n.*519+105C>G) c.709-45C>G (n.709-45C>G) c.*179-45C>G (n.*179-45C>G) c.*370-45C>G (n.*370-45C>G) c.218-45C>G (n.218-45C>G) n.396-45C>G c.1901-45C>G (n.1901-45C>G) c.788-45C>G (n.788-45C>G) c.1883-45C>G (n.1883-45C>G) c.1598-45C>G (n.1598-45C>G) c.379+105C>G (n.379+105C>G) n.828-45C>G | |
| 17 | g.63488896C>T | CA8700113 | ACE | c.2450-45C>T (n.2450-45C>T) c.728-45C>T (n.728-45C>T) c.*519+105C>T (n.*519+105C>T) c.709-45C>T (n.709-45C>T) c.*179-45C>T (n.*179-45C>T) c.*370-45C>T (n.*370-45C>T) c.218-45C>T (n.218-45C>T) n.396-45C>T c.1901-45C>T (n.1901-45C>T) c.788-45C>T (n.788-45C>T) c.1883-45C>T (n.1883-45C>T) c.1598-45C>T (n.1598-45C>T) c.379+105C>T (n.379+105C>T) n.828-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488896dup | CA8700112 | ACE | c.2450-45dup (n.2450-45dup) c.728-45dup (n.728-45dup) c.*519+105dup (n.*519+105dup) c.709-45dup (n.709-45dup) c.*179-45dup (n.*179-45dup) c.*370-45dup (n.*370-45dup) c.218-45dup (n.218-45dup) n.396-45dup c.1901-45dup (n.1901-45dup) c.788-45dup (n.788-45dup) c.1883-45dup (n.1883-45dup) c.1598-45dup (n.1598-45dup) c.379+105dup (n.379+105dup) n.828-45dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488898G>C | CA2269946045 | ACE | c.2450-43G>C (n.2450-43G>C) c.728-43G>C (n.728-43G>C) c.*519+107G>C (n.*519+107G>C) c.709-43G>C (n.709-43G>C) c.*179-43G>C (n.*179-43G>C) c.*370-43G>C (n.*370-43G>C) c.218-43G>C (n.218-43G>C) n.396-43G>C c.1901-43G>C (n.1901-43G>C) c.788-43G>C (n.788-43G>C) c.1883-43G>C (n.1883-43G>C) c.1598-43G>C (n.1598-43G>C) c.379+107G>C (n.379+107G>C) n.828-43G>C | dbSNP |
| 17 | g.63488898G= | CA2269946044 | ACE | c.2450-43G= (n.2450-43G=) c.728-43G= (n.728-43G=) c.*519+107G= (n.*519+107G=) c.709-43G= (n.709-43G=) c.*179-43G= (n.*179-43G=) c.*370-43G= (n.*370-43G=) c.218-43G= (n.218-43G=) n.396-43G= c.1901-43G= (n.1901-43G=) c.788-43G= (n.788-43G=) c.1883-43G= (n.1883-43G=) c.1598-43G= (n.1598-43G=) c.379+107G= (n.379+107G=) n.828-43G= | |
| 17 | g.63488899G>A | CA2269946047 | ACE | c.2450-42G>A (n.2450-42G>A) c.728-42G>A (n.728-42G>A) c.*519+108G>A (n.*519+108G>A) c.709-42G>A (n.709-42G>A) c.*179-42G>A (n.*179-42G>A) c.*370-42G>A (n.*370-42G>A) c.218-42G>A (n.218-42G>A) n.396-42G>A c.1901-42G>A (n.1901-42G>A) c.788-42G>A (n.788-42G>A) c.1883-42G>A (n.1883-42G>A) c.1598-42G>A (n.1598-42G>A) c.379+108G>A (n.379+108G>A) n.828-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488899G= | CA2269946046 | ACE | c.2450-42G= (n.2450-42G=) c.728-42G= (n.728-42G=) c.*519+108G= (n.*519+108G=) c.709-42G= (n.709-42G=) c.*179-42G= (n.*179-42G=) c.*370-42G= (n.*370-42G=) c.218-42G= (n.218-42G=) n.396-42G= c.1901-42G= (n.1901-42G=) c.788-42G= (n.788-42G=) c.1883-42G= (n.1883-42G=) c.1598-42G= (n.1598-42G=) c.379+108G= (n.379+108G=) n.828-42G= | |
| 17 | g.63488901A>C | CA2733905479 | ACE | c.2450-40A>C (n.2450-40A>C) c.728-40A>C (n.728-40A>C) c.*519+110A>C (n.*519+110A>C) c.709-40A>C (n.709-40A>C) c.*179-40A>C (n.*179-40A>C) c.*370-40A>C (n.*370-40A>C) c.218-40A>C (n.218-40A>C) n.396-40A>C c.1901-40A>C (n.1901-40A>C) c.788-40A>C (n.788-40A>C) c.1883-40A>C (n.1883-40A>C) c.1598-40A>C (n.1598-40A>C) c.379+110A>C (n.379+110A>C) n.828-40A>C | dbSNP |
| 17 | g.63488902A>G | CA2576350086 | ACE | c.2450-39A>G (n.2450-39A>G) c.728-39A>G (n.728-39A>G) c.*519+111A>G (n.*519+111A>G) c.709-39A>G (n.709-39A>G) c.*179-39A>G (n.*179-39A>G) c.*370-39A>G (n.*370-39A>G) c.218-39A>G (n.218-39A>G) n.396-39A>G c.1901-39A>G (n.1901-39A>G) c.788-39A>G (n.788-39A>G) c.1883-39A>G (n.1883-39A>G) c.1598-39A>G (n.1598-39A>G) c.379+111A>G (n.379+111A>G) n.828-39A>G | |
| 17 | g.63488902A>T | CA2639263721 | ACE | c.2450-39A>T (n.2450-39A>T) c.728-39A>T (n.728-39A>T) c.*519+111A>T (n.*519+111A>T) c.709-39A>T (n.709-39A>T) c.*179-39A>T (n.*179-39A>T) c.*370-39A>T (n.*370-39A>T) c.218-39A>T (n.218-39A>T) n.396-39A>T c.1901-39A>T (n.1901-39A>T) c.788-39A>T (n.788-39A>T) c.1883-39A>T (n.1883-39A>T) c.1598-39A>T (n.1598-39A>T) c.379+111A>T (n.379+111A>T) n.828-39A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488903_63488906delinsTGTG | CA2269946048 | ACE | c.2450-38_2450-35delinsTGTG (n.2450-38_2450-35delinsTGTG) c.728-38_728-35delinsTGTG (n.728-38_728-35delinsTGTG) c.*519+112_*519+115delinsTGTG (n.*519+112_*519+115delinsTGTG) c.709-38_709-35delinsTGTG (n.709-38_709-35delinsTGTG) c.*179-38_*179-35delinsTGTG (n.*179-38_*179-35delinsTGTG) c.*370-38_*370-35delinsTGTG (n.*370-38_*370-35delinsTGTG) c.218-38_218-35delinsTGTG (n.218-38_218-35delinsTGTG) n.396-38_396-35delinsTGTG c.1901-38_1901-35delinsTGTG (n.1901-38_1901-35delinsTGTG) c.788-38_788-35delinsTGTG (n.788-38_788-35delinsTGTG) c.1883-38_1883-35delinsTGTG (n.1883-38_1883-35delinsTGTG) c.1598-38_1598-35delinsTGTG (n.1598-38_1598-35delinsTGTG) c.379+112_379+115delinsTGTG (n.379+112_379+115delinsTGTG) n.828-38_828-35delinsTGTG | |
| 17 | g.63488904G>A | CA2269946050 | ACE | c.2450-37G>A (n.2450-37G>A) c.728-37G>A (n.728-37G>A) c.*519+113G>A (n.*519+113G>A) c.709-37G>A (n.709-37G>A) c.*179-37G>A (n.*179-37G>A) c.*370-37G>A (n.*370-37G>A) c.218-37G>A (n.218-37G>A) n.396-37G>A c.1901-37G>A (n.1901-37G>A) c.788-37G>A (n.788-37G>A) c.1883-37G>A (n.1883-37G>A) c.1598-37G>A (n.1598-37G>A) c.379+113G>A (n.379+113G>A) n.828-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488904G= | CA2269946049 | ACE | c.2450-37G= (n.2450-37G=) c.728-37G= (n.728-37G=) c.*519+113G= (n.*519+113G=) c.709-37G= (n.709-37G=) c.*179-37G= (n.*179-37G=) c.*370-37G= (n.*370-37G=) c.218-37G= (n.218-37G=) n.396-37G= c.1901-37G= (n.1901-37G=) c.788-37G= (n.788-37G=) c.1883-37G= (n.1883-37G=) c.1598-37G= (n.1598-37G=) c.379+113G= (n.379+113G=) n.828-37G= | |
| 17 | g.63488907_63488909del | CA773967372 | ACE | c.2450-34_2450-32del (n.2450-34_2450-32del) c.728-34_728-32del (n.728-34_728-32del) c.*519+116_*519+118del (n.*519+116_*519+118del) c.709-34_709-32del (n.709-34_709-32del) c.*179-34_*179-32del (n.*179-34_*179-32del) c.*370-34_*370-32del (n.*370-34_*370-32del) c.218-34_218-32del (n.218-34_218-32del) n.396-34_396-32del c.1901-34_1901-32del (n.1901-34_1901-32del) c.788-34_788-32del (n.788-34_788-32del) c.1883-34_1883-32del (n.1883-34_1883-32del) c.1598-34_1598-32del (n.1598-34_1598-32del) c.379+116_379+118del (n.379+116_379+118del) n.828-34_828-32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488905T>A | CA2733670448 | ACE | c.2450-36T>A (n.2450-36T>A) c.728-36T>A (n.728-36T>A) c.*519+114T>A (n.*519+114T>A) c.709-36T>A (n.709-36T>A) c.*179-36T>A (n.*179-36T>A) c.*370-36T>A (n.*370-36T>A) c.218-36T>A (n.218-36T>A) n.396-36T>A c.1901-36T>A (n.1901-36T>A) c.788-36T>A (n.788-36T>A) c.1883-36T>A (n.1883-36T>A) c.1598-36T>A (n.1598-36T>A) c.379+114T>A (n.379+114T>A) n.828-36T>A | dbSNP |
| 17 | g.63488905T>C | CA627148232 | ACE | c.2450-36T>C (n.2450-36T>C) c.728-36T>C (n.728-36T>C) c.*519+114T>C (n.*519+114T>C) c.709-36T>C (n.709-36T>C) c.*179-36T>C (n.*179-36T>C) c.*370-36T>C (n.*370-36T>C) c.218-36T>C (n.218-36T>C) n.396-36T>C c.1901-36T>C (n.1901-36T>C) c.788-36T>C (n.788-36T>C) c.1883-36T>C (n.1883-36T>C) c.1598-36T>C (n.1598-36T>C) c.379+114T>C (n.379+114T>C) n.828-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488905T= | CA2269946051 | ACE | c.2450-36T= (n.2450-36T=) c.728-36T= (n.728-36T=) c.*519+114T= (n.*519+114T=) c.709-36T= (n.709-36T=) c.*179-36T= (n.*179-36T=) c.*370-36T= (n.*370-36T=) c.218-36T= (n.218-36T=) n.396-36T= c.1901-36T= (n.1901-36T=) c.788-36T= (n.788-36T=) c.1883-36T= (n.1883-36T=) c.1598-36T= (n.1598-36T=) c.379+114T= (n.379+114T=) n.828-36T= | |
| 17 | g.63488907G>C | CA627148235 | ACE | c.2450-34G>C (n.2450-34G>C) c.728-34G>C (n.728-34G>C) c.*519+116G>C (n.*519+116G>C) c.709-34G>C (n.709-34G>C) c.*179-34G>C (n.*179-34G>C) c.*370-34G>C (n.*370-34G>C) c.218-34G>C (n.218-34G>C) n.396-34G>C c.1901-34G>C (n.1901-34G>C) c.788-34G>C (n.788-34G>C) c.1883-34G>C (n.1883-34G>C) c.1598-34G>C (n.1598-34G>C) c.379+116G>C (n.379+116G>C) n.828-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488907G= | CA2269946052 | ACE | c.2450-34G= (n.2450-34G=) c.728-34G= (n.728-34G=) c.*519+116G= (n.*519+116G=) c.709-34G= (n.709-34G=) c.*179-34G= (n.*179-34G=) c.*370-34G= (n.*370-34G=) c.218-34G= (n.218-34G=) n.396-34G= c.1901-34G= (n.1901-34G=) c.788-34G= (n.788-34G=) c.1883-34G= (n.1883-34G=) c.1598-34G= (n.1598-34G=) c.379+116G= (n.379+116G=) n.828-34G= | |
| 17 | g.63488909G>A | CA2269946054 | ACE | c.2450-32G>A (n.2450-32G>A) c.728-32G>A (n.728-32G>A) c.*519+118G>A (n.*519+118G>A) c.709-32G>A (n.709-32G>A) c.*179-32G>A (n.*179-32G>A) c.*370-32G>A (n.*370-32G>A) c.218-32G>A (n.218-32G>A) n.396-32G>A c.1901-32G>A (n.1901-32G>A) c.788-32G>A (n.788-32G>A) c.1883-32G>A (n.1883-32G>A) c.1598-32G>A (n.1598-32G>A) c.379+118G>A (n.379+118G>A) n.828-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488909G= | CA2269946053 | ACE | c.2450-32G= (n.2450-32G=) c.728-32G= (n.728-32G=) c.*519+118G= (n.*519+118G=) c.709-32G= (n.709-32G=) c.*179-32G= (n.*179-32G=) c.*370-32G= (n.*370-32G=) c.218-32G= (n.218-32G=) n.396-32G= c.1901-32G= (n.1901-32G=) c.788-32G= (n.788-32G=) c.1883-32G= (n.1883-32G=) c.1598-32G= (n.1598-32G=) c.379+118G= (n.379+118G=) n.828-32G= | |
| 17 | g.63488911dup | CA2576350088 | ACE | c.2450-30dup (n.2450-30dup) c.728-30dup (n.728-30dup) c.*519+120dup (n.*519+120dup) c.709-30dup (n.709-30dup) c.*179-30dup (n.*179-30dup) c.*370-30dup (n.*370-30dup) c.218-30dup (n.218-30dup) n.396-30dup c.1901-30dup (n.1901-30dup) c.788-30dup (n.788-30dup) c.1883-30dup (n.1883-30dup) c.1598-30dup (n.1598-30dup) c.379+120dup (n.379+120dup) n.828-30dup | |
| 17 | g.63488912G= | CA2269946055 | ACE | c.2450-29G= (n.2450-29G=) c.728-29G= (n.728-29G=) c.*519+121G= (n.*519+121G=) c.709-29G= (n.709-29G=) c.*179-29G= (n.*179-29G=) c.*370-29G= (n.*370-29G=) c.218-29G= (n.218-29G=) n.396-29G= c.1901-29G= (n.1901-29G=) c.788-29G= (n.788-29G=) c.1883-29G= (n.1883-29G=) c.1598-29G= (n.1598-29G=) c.379+121G= (n.379+121G=) n.828-29G= | |
| 17 | g.63488912G>T | CA627148236 | ACE | c.2450-29G>T (n.2450-29G>T) c.728-29G>T (n.728-29G>T) c.*519+121G>T (n.*519+121G>T) c.709-29G>T (n.709-29G>T) c.*179-29G>T (n.*179-29G>T) c.*370-29G>T (n.*370-29G>T) c.218-29G>T (n.218-29G>T) n.396-29G>T c.1901-29G>T (n.1901-29G>T) c.788-29G>T (n.788-29G>T) c.1883-29G>T (n.1883-29G>T) c.1598-29G>T (n.1598-29G>T) c.379+121G>T (n.379+121G>T) n.828-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488913G>A | CA8700114 | ACE | c.2450-28G>A (n.2450-28G>A) c.728-28G>A (n.728-28G>A) c.*519+122G>A (n.*519+122G>A) c.709-28G>A (n.709-28G>A) c.*179-28G>A (n.*179-28G>A) c.*370-28G>A (n.*370-28G>A) c.218-28G>A (n.218-28G>A) n.396-28G>A c.1901-28G>A (n.1901-28G>A) c.788-28G>A (n.788-28G>A) c.1883-28G>A (n.1883-28G>A) c.1598-28G>A (n.1598-28G>A) c.379+122G>A (n.379+122G>A) n.828-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488913G= | CA2269946056 | ACE | c.2450-28G= (n.2450-28G=) c.728-28G= (n.728-28G=) c.*519+122G= (n.*519+122G=) c.709-28G= (n.709-28G=) c.*179-28G= (n.*179-28G=) c.*370-28G= (n.*370-28G=) c.218-28G= (n.218-28G=) n.396-28G= c.1901-28G= (n.1901-28G=) c.788-28G= (n.788-28G=) c.1883-28G= (n.1883-28G=) c.1598-28G= (n.1598-28G=) c.379+122G= (n.379+122G=) n.828-28G= | |
| 17 | g.63488914G>A | CA2576350089 | ACE | c.2450-27G>A (n.2450-27G>A) c.728-27G>A (n.728-27G>A) c.*519+123G>A (n.*519+123G>A) c.709-27G>A (n.709-27G>A) c.*179-27G>A (n.*179-27G>A) c.*370-27G>A (n.*370-27G>A) c.218-27G>A (n.218-27G>A) n.396-27G>A c.1901-27G>A (n.1901-27G>A) c.788-27G>A (n.788-27G>A) c.1883-27G>A (n.1883-27G>A) c.1598-27G>A (n.1598-27G>A) c.379+123G>A (n.379+123G>A) n.828-27G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488919C= | CA2269946057 | ACE | c.2450-22C= (n.2450-22C=) c.728-22C= (n.728-22C=) c.*519+128C= (n.*519+128C=) c.709-22C= (n.709-22C=) c.*179-22C= (n.*179-22C=) c.*370-22C= (n.*370-22C=) c.218-22C= (n.218-22C=) n.396-22C= c.1901-22C= (n.1901-22C=) c.788-22C= (n.788-22C=) c.1883-22C= (n.1883-22C=) c.1598-22C= (n.1598-22C=) c.379+128C= (n.379+128C=) n.828-22C= | |
| 17 | g.63488919C>T | CA292883718 | ACE | c.2450-22C>T (n.2450-22C>T) c.728-22C>T (n.728-22C>T) c.*519+128C>T (n.*519+128C>T) c.709-22C>T (n.709-22C>T) c.*179-22C>T (n.*179-22C>T) c.*370-22C>T (n.*370-22C>T) c.218-22C>T (n.218-22C>T) n.396-22C>T c.1901-22C>T (n.1901-22C>T) c.788-22C>T (n.788-22C>T) c.1883-22C>T (n.1883-22C>T) c.1598-22C>T (n.1598-22C>T) c.379+128C>T (n.379+128C>T) n.828-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488922G>C | CA8700115 | ACE | c.2450-19G>C (n.2450-19G>C) c.728-19G>C (n.728-19G>C) c.*519+131G>C (n.*519+131G>C) c.709-19G>C (n.709-19G>C) c.*179-19G>C (n.*179-19G>C) c.*370-19G>C (n.*370-19G>C) c.218-19G>C (n.218-19G>C) n.396-19G>C c.1901-19G>C (n.1901-19G>C) c.788-19G>C (n.788-19G>C) c.1883-19G>C (n.1883-19G>C) c.1598-19G>C (n.1598-19G>C) c.379+131G>C (n.379+131G>C) n.828-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488922G= | CA2269946058 | ACE | c.2450-19G= (n.2450-19G=) c.728-19G= (n.728-19G=) c.*519+131G= (n.*519+131G=) c.709-19G= (n.709-19G=) c.*179-19G= (n.*179-19G=) c.*370-19G= (n.*370-19G=) c.218-19G= (n.218-19G=) n.396-19G= c.1901-19G= (n.1901-19G=) c.788-19G= (n.788-19G=) c.1883-19G= (n.1883-19G=) c.1598-19G= (n.1598-19G=) c.379+131G= (n.379+131G=) n.828-19G= | |
| 17 | g.63488923G>A | CA2564261122 | ACE | c.2450-18G>A (n.2450-18G>A) c.728-18G>A (n.728-18G>A) c.*519+132G>A (n.*519+132G>A) c.709-18G>A (n.709-18G>A) c.*179-18G>A (n.*179-18G>A) c.*370-18G>A (n.*370-18G>A) c.218-18G>A (n.218-18G>A) n.396-18G>A c.1901-18G>A (n.1901-18G>A) c.788-18G>A (n.788-18G>A) c.1883-18G>A (n.1883-18G>A) c.1598-18G>A (n.1598-18G>A) c.379+132G>A (n.379+132G>A) n.828-18G>A | |
| 17 | g.63488923G>C | CA8700116 | ACE | c.2450-18G>C (n.2450-18G>C) c.728-18G>C (n.728-18G>C) c.*519+132G>C (n.*519+132G>C) c.709-18G>C (n.709-18G>C) c.*179-18G>C (n.*179-18G>C) c.*370-18G>C (n.*370-18G>C) c.218-18G>C (n.218-18G>C) n.396-18G>C c.1901-18G>C (n.1901-18G>C) c.788-18G>C (n.788-18G>C) c.1883-18G>C (n.1883-18G>C) c.1598-18G>C (n.1598-18G>C) c.379+132G>C (n.379+132G>C) n.828-18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488923G= | CA2269946059 | ACE | c.2450-18G= (n.2450-18G=) c.728-18G= (n.728-18G=) c.*519+132G= (n.*519+132G=) c.709-18G= (n.709-18G=) c.*179-18G= (n.*179-18G=) c.*370-18G= (n.*370-18G=) c.218-18G= (n.218-18G=) n.396-18G= c.1901-18G= (n.1901-18G=) c.788-18G= (n.788-18G=) c.1883-18G= (n.1883-18G=) c.1598-18G= (n.1598-18G=) c.379+132G= (n.379+132G=) n.828-18G= | |
| 17 | g.63488923G>T | CA2639263722 | ACE | c.2450-18G>T (n.2450-18G>T) c.728-18G>T (n.728-18G>T) c.*519+132G>T (n.*519+132G>T) c.709-18G>T (n.709-18G>T) c.*179-18G>T (n.*179-18G>T) c.*370-18G>T (n.*370-18G>T) c.218-18G>T (n.218-18G>T) n.396-18G>T c.1901-18G>T (n.1901-18G>T) c.788-18G>T (n.788-18G>T) c.1883-18G>T (n.1883-18G>T) c.1598-18G>T (n.1598-18G>T) c.379+132G>T (n.379+132G>T) n.828-18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488924C>T | CA2639263723 | ACE | c.2450-17C>T (n.2450-17C>T) c.728-17C>T (n.728-17C>T) c.*519+133C>T (n.*519+133C>T) c.709-17C>T (n.709-17C>T) c.*179-17C>T (n.*179-17C>T) c.*370-17C>T (n.*370-17C>T) c.218-17C>T (n.218-17C>T) n.396-17C>T c.1901-17C>T (n.1901-17C>T) c.788-17C>T (n.788-17C>T) c.1883-17C>T (n.1883-17C>T) c.1598-17C>T (n.1598-17C>T) c.379+133C>T (n.379+133C>T) n.828-17C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488925T>A | CA8700117 | ACE | c.2450-16T>A (n.2450-16T>A) c.728-16T>A (n.728-16T>A) c.*519+134T>A (n.*519+134T>A) c.709-16T>A (n.709-16T>A) c.*179-16T>A (n.*179-16T>A) c.*370-16T>A (n.*370-16T>A) c.218-16T>A (n.218-16T>A) n.396-16T>A c.1901-16T>A (n.1901-16T>A) c.788-16T>A (n.788-16T>A) c.1883-16T>A (n.1883-16T>A) c.1598-16T>A (n.1598-16T>A) c.379+134T>A (n.379+134T>A) n.828-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488925T>C | CA2639263724 | ACE | c.2450-16T>C (n.2450-16T>C) c.728-16T>C (n.728-16T>C) c.*519+134T>C (n.*519+134T>C) c.709-16T>C (n.709-16T>C) c.*179-16T>C (n.*179-16T>C) c.*370-16T>C (n.*370-16T>C) c.218-16T>C (n.218-16T>C) n.396-16T>C c.1901-16T>C (n.1901-16T>C) c.788-16T>C (n.788-16T>C) c.1883-16T>C (n.1883-16T>C) c.1598-16T>C (n.1598-16T>C) c.379+134T>C (n.379+134T>C) n.828-16T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488925T= | CA2269946060 | ACE | c.2450-16T= (n.2450-16T=) c.728-16T= (n.728-16T=) c.*519+134T= (n.*519+134T=) c.709-16T= (n.709-16T=) c.*179-16T= (n.*179-16T=) c.*370-16T= (n.*370-16T=) c.218-16T= (n.218-16T=) n.396-16T= c.1901-16T= (n.1901-16T=) c.788-16T= (n.788-16T=) c.1883-16T= (n.1883-16T=) c.1598-16T= (n.1598-16T=) c.379+134T= (n.379+134T=) n.828-16T= | |
| 17 | g.63488925_63488926delinsTG | CA2269946061 | ACE | c.2450-16_2450-15delinsTG (n.2450-16_2450-15delinsTG) c.728-16_728-15delinsTG (n.728-16_728-15delinsTG) c.*519+134_*519+135delinsTG (n.*519+134_*519+135delinsTG) c.709-16_709-15delinsTG (n.709-16_709-15delinsTG) c.*179-16_*179-15delinsTG (n.*179-16_*179-15delinsTG) c.*370-16_*370-15delinsTG (n.*370-16_*370-15delinsTG) c.218-16_218-15delinsTG (n.218-16_218-15delinsTG) n.396-16_396-15delinsTG c.1901-16_1901-15delinsTG (n.1901-16_1901-15delinsTG) c.788-16_788-15delinsTG (n.788-16_788-15delinsTG) c.1883-16_1883-15delinsTG (n.1883-16_1883-15delinsTG) c.1598-16_1598-15delinsTG (n.1598-16_1598-15delinsTG) c.379+134_379+135delinsTG (n.379+134_379+135delinsTG) n.828-16_828-15delinsTG | |
| 17 | g.63488926del | CA627148237 | ACE | c.2450-15del (n.2450-15del) c.728-15del (n.728-15del) c.*519+135del (n.*519+135del) c.709-15del (n.709-15del) c.*179-15del (n.*179-15del) c.*370-15del (n.*370-15del) c.218-15del (n.218-15del) n.396-15del c.1901-15del (n.1901-15del) c.788-15del (n.788-15del) c.1883-15del (n.1883-15del) c.1598-15del (n.1598-15del) c.379+135del (n.379+135del) n.828-15del | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63488926G>A | CA2269946062 | ACE | c.2450-15G>A (n.2450-15G>A) c.728-15G>A (n.728-15G>A) c.*519+135G>A (n.*519+135G>A) c.709-15G>A (n.709-15G>A) c.*179-15G>A (n.*179-15G>A) c.*370-15G>A (n.*370-15G>A) c.218-15G>A (n.218-15G>A) n.396-15G>A c.1901-15G>A (n.1901-15G>A) c.788-15G>A (n.788-15G>A) c.1883-15G>A (n.1883-15G>A) c.1598-15G>A (n.1598-15G>A) c.379+135G>A (n.379+135G>A) n.828-15G>A | dbSNP |
| 17 | g.63488926G= | CA2269946063 | ACE | c.2450-15G= (n.2450-15G=) c.728-15G= (n.728-15G=) c.*519+135G= (n.*519+135G=) c.709-15G= (n.709-15G=) c.*179-15G= (n.*179-15G=) c.*370-15G= (n.*370-15G=) c.218-15G= (n.218-15G=) n.396-15G= c.1901-15G= (n.1901-15G=) c.788-15G= (n.788-15G=) c.1883-15G= (n.1883-15G=) c.1598-15G= (n.1598-15G=) c.379+135G= (n.379+135G=) n.828-15G= | |
| 17 | g.63488926_63488928dup | CA292883730 | ACE | c.2450-15_2450-13dup (n.2450-15_2450-13dup) c.728-15_728-13dup (n.728-15_728-13dup) c.*519+135_*519+137dup (n.*519+135_*519+137dup) c.709-15_709-13dup (n.709-15_709-13dup) c.*179-15_*179-13dup (n.*179-15_*179-13dup) c.*370-15_*370-13dup (n.*370-15_*370-13dup) c.218-15_218-13dup (n.218-15_218-13dup) n.396-15_396-13dup c.1901-15_1901-13dup (n.1901-15_1901-13dup) c.788-15_788-13dup (n.788-15_788-13dup) c.1883-15_1883-13dup (n.1883-15_1883-13dup) c.1598-15_1598-13dup (n.1598-15_1598-13dup) c.379+135_379+137dup (n.379+135_379+137dup) n.828-15_828-13dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488927T>C | CA2741548593 | ACE | c.2450-14T>C (n.2450-14T>C) c.728-14T>C (n.728-14T>C) c.*519+136T>C (n.*519+136T>C) c.709-14T>C (n.709-14T>C) c.*179-14T>C (n.*179-14T>C) c.*370-14T>C (n.*370-14T>C) c.218-14T>C (n.218-14T>C) n.396-14T>C c.1901-14T>C (n.1901-14T>C) c.788-14T>C (n.788-14T>C) c.1883-14T>C (n.1883-14T>C) c.1598-14T>C (n.1598-14T>C) c.379+136T>C (n.379+136T>C) n.828-14T>C | |
| 17 | g.63488929T>C | CA2269946065 | ACE | c.2450-12T>C (n.2450-12T>C) c.728-12T>C (n.728-12T>C) c.*519+138T>C (n.*519+138T>C) c.709-12T>C (n.709-12T>C) c.*179-12T>C (n.*179-12T>C) c.*370-12T>C (n.*370-12T>C) c.218-12T>C (n.218-12T>C) n.396-12T>C c.1901-12T>C (n.1901-12T>C) c.788-12T>C (n.788-12T>C) c.1883-12T>C (n.1883-12T>C) c.1598-12T>C (n.1598-12T>C) c.379+138T>C (n.379+138T>C) n.828-12T>C | dbSNP |
| 17 | g.63488929T= | CA2269946064 | ACE | c.2450-12T= (n.2450-12T=) c.728-12T= (n.728-12T=) c.*519+138T= (n.*519+138T=) c.709-12T= (n.709-12T=) c.*179-12T= (n.*179-12T=) c.*370-12T= (n.*370-12T=) c.218-12T= (n.218-12T=) n.396-12T= c.1901-12T= (n.1901-12T=) c.788-12T= (n.788-12T=) c.1883-12T= (n.1883-12T=) c.1598-12T= (n.1598-12T=) c.379+138T= (n.379+138T=) n.828-12T= | |
| 17 | g.63488930C= | CA2269946066 | ACE | c.2450-11C= (n.2450-11C=) c.728-11C= (n.728-11C=) c.*519+139C= (n.*519+139C=) c.709-11C= (n.709-11C=) c.*179-11C= (n.*179-11C=) c.*370-11C= (n.*370-11C=) c.218-11C= (n.218-11C=) n.396-11C= c.1901-11C= (n.1901-11C=) c.788-11C= (n.788-11C=) c.1883-11C= (n.1883-11C=) c.1598-11C= (n.1598-11C=) c.379+139C= (n.379+139C=) n.828-11C= | |
| 17 | g.63488930C>T | CA627148239 | ACE | c.2450-11C>T (n.2450-11C>T) c.728-11C>T (n.728-11C>T) c.*519+139C>T (n.*519+139C>T) c.709-11C>T (n.709-11C>T) c.*179-11C>T (n.*179-11C>T) c.*370-11C>T (n.*370-11C>T) c.218-11C>T (n.218-11C>T) n.396-11C>T c.1901-11C>T (n.1901-11C>T) c.788-11C>T (n.788-11C>T) c.1883-11C>T (n.1883-11C>T) c.1598-11C>T (n.1598-11C>T) c.379+139C>T (n.379+139C>T) n.828-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488931C= | CA2269946067 | ACE | c.2450-10C= (n.2450-10C=) c.728-10C= (n.728-10C=) c.*519+140C= (n.*519+140C=) c.709-10C= (n.709-10C=) c.*179-10C= (n.*179-10C=) c.*370-10C= (n.*370-10C=) c.218-10C= (n.218-10C=) n.396-10C= c.1901-10C= (n.1901-10C=) c.788-10C= (n.788-10C=) c.1883-10C= (n.1883-10C=) c.1598-10C= (n.1598-10C=) c.379+140C= (n.379+140C=) n.828-10C= | |
| 17 | g.63488931C>T | CA8700118 | ACE | c.2450-10C>T (n.2450-10C>T) c.728-10C>T (n.728-10C>T) c.*519+140C>T (n.*519+140C>T) c.709-10C>T (n.709-10C>T) c.*179-10C>T (n.*179-10C>T) c.*370-10C>T (n.*370-10C>T) c.218-10C>T (n.218-10C>T) n.396-10C>T c.1901-10C>T (n.1901-10C>T) c.788-10C>T (n.788-10C>T) c.1883-10C>T (n.1883-10C>T) c.1598-10C>T (n.1598-10C>T) c.379+140C>T (n.379+140C>T) n.828-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488932C= | CA2269946068 | ACE | c.2450-9C= (n.2450-9C=) c.728-9C= (n.728-9C=) c.*519+141C= (n.*519+141C=) c.709-9C= (n.709-9C=) c.*179-9C= (n.*179-9C=) c.*370-9C= (n.*370-9C=) c.218-9C= (n.218-9C=) n.396-9C= c.1901-9C= (n.1901-9C=) c.788-9C= (n.788-9C=) c.1883-9C= (n.1883-9C=) c.1598-9C= (n.1598-9C=) c.379+141C= (n.379+141C=) n.828-9C= | |
| 17 | g.63488932C>T | CA292883758 | ACE | c.2450-9C>T (n.2450-9C>T) c.728-9C>T (n.728-9C>T) c.*519+141C>T (n.*519+141C>T) c.709-9C>T (n.709-9C>T) c.*179-9C>T (n.*179-9C>T) c.*370-9C>T (n.*370-9C>T) c.218-9C>T (n.218-9C>T) n.396-9C>T c.1901-9C>T (n.1901-9C>T) c.788-9C>T (n.788-9C>T) c.1883-9C>T (n.1883-9C>T) c.1598-9C>T (n.1598-9C>T) c.379+141C>T (n.379+141C>T) n.828-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488933C>T | CA2639263725 | ACE | c.2450-8C>T (n.2450-8C>T) c.728-8C>T (n.728-8C>T) c.*519+142C>T (n.*519+142C>T) c.709-8C>T (n.709-8C>T) c.*179-8C>T (n.*179-8C>T) c.*370-8C>T (n.*370-8C>T) c.218-8C>T (n.218-8C>T) n.396-8C>T c.1901-8C>T (n.1901-8C>T) c.788-8C>T (n.788-8C>T) c.1883-8C>T (n.1883-8C>T) c.1598-8C>T (n.1598-8C>T) c.379+142C>T (n.379+142C>T) n.828-8C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488935C>A | CA2570176754 | ACE | c.2450-6C>A (n.2450-6C>A) c.728-6C>A (n.728-6C>A) c.*519+144C>A (n.*519+144C>A) c.709-6C>A (n.709-6C>A) c.*179-6C>A (n.*179-6C>A) c.*370-6C>A (n.*370-6C>A) c.218-6C>A (n.218-6C>A) n.396-6C>A c.1901-6C>A (n.1901-6C>A) c.788-6C>A (n.788-6C>A) c.1883-6C>A (n.1883-6C>A) c.1598-6C>A (n.1598-6C>A) c.379+144C>A (n.379+144C>A) n.828-6C>A | |
| 17 | g.63488935C>T | CA2639263726 | ACE | c.2450-6C>T (n.2450-6C>T) c.728-6C>T (n.728-6C>T) c.*519+144C>T (n.*519+144C>T) c.709-6C>T (n.709-6C>T) c.*179-6C>T (n.*179-6C>T) c.*370-6C>T (n.*370-6C>T) c.218-6C>T (n.218-6C>T) n.396-6C>T c.1901-6C>T (n.1901-6C>T) c.788-6C>T (n.788-6C>T) c.1883-6C>T (n.1883-6C>T) c.1598-6C>T (n.1598-6C>T) c.379+144C>T (n.379+144C>T) n.828-6C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488936T>C | CA292883770 | ACE | c.2450-5T>C (n.2450-5T>C) c.728-5T>C (n.728-5T>C) c.*519+145T>C (n.*519+145T>C) c.709-5T>C (n.709-5T>C) c.*179-5T>C (n.*179-5T>C) c.*370-5T>C (n.*370-5T>C) c.218-5T>C (n.218-5T>C) n.396-5T>C c.1901-5T>C (n.1901-5T>C) c.788-5T>C (n.788-5T>C) c.1883-5T>C (n.1883-5T>C) c.1598-5T>C (n.1598-5T>C) c.379+145T>C (n.379+145T>C) n.828-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488936T= | CA2269946069 | ACE | c.2450-5T= (n.2450-5T=) c.728-5T= (n.728-5T=) c.*519+145T= (n.*519+145T=) c.709-5T= (n.709-5T=) c.*179-5T= (n.*179-5T=) c.*370-5T= (n.*370-5T=) c.218-5T= (n.218-5T=) n.396-5T= c.1901-5T= (n.1901-5T=) c.788-5T= (n.788-5T=) c.1883-5T= (n.1883-5T=) c.1598-5T= (n.1598-5T=) c.379+145T= (n.379+145T=) n.828-5T= | |
| 17 | g.63488938T>C | CA627148240 | ACE | c.2450-3T>C (n.2450-3T>C) c.728-3T>C (n.728-3T>C) c.*519+147T>C (n.*519+147T>C) c.709-3T>C (n.709-3T>C) c.*179-3T>C (n.*179-3T>C) c.*370-3T>C (n.*370-3T>C) c.218-3T>C (n.218-3T>C) n.396-3T>C c.1901-3T>C (n.1901-3T>C) c.788-3T>C (n.788-3T>C) c.1883-3T>C (n.1883-3T>C) c.1598-3T>C (n.1598-3T>C) c.379+147T>C (n.379+147T>C) n.828-3T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63488938T= | CA2269946070 | ACE | c.2450-3T= (n.2450-3T=) c.728-3T= (n.728-3T=) c.*519+147T= (n.*519+147T=) c.709-3T= (n.709-3T=) c.*179-3T= (n.*179-3T=) c.*370-3T= (n.*370-3T=) c.218-3T= (n.218-3T=) n.396-3T= c.1901-3T= (n.1901-3T=) c.788-3T= (n.788-3T=) c.1883-3T= (n.1883-3T=) c.1598-3T= (n.1598-3T=) c.379+147T= (n.379+147T=) n.828-3T= | |
| 17 | g.63488939A= | CA2269946071 | ACE | c.2450-2A= (n.2450-2A=) c.728-2A= (n.728-2A=) c.*519+148A= (n.*519+148A=) c.709-2A= (n.709-2A=) c.*179-2A= (n.*179-2A=) c.*370-2A= (n.*370-2A=) c.218-2A= (n.218-2A=) n.396-2A= c.1901-2A= (n.1901-2A=) c.788-2A= (n.788-2A=) c.1883-2A= (n.1883-2A=) c.1598-2A= (n.1598-2A=) c.379+148A= (n.379+148A=) n.828-2A= | |
| 17 | g.63488939A>C | CA400558115 | ACE | c.2450-2A>C (n.2450-2A>C) c.728-2A>C (n.728-2A>C) c.*519+148A>C (n.*519+148A>C) c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.*179-2A>C (n.*179-2A>C) c.*370-2A>C (n.*370-2A>C) c.218-2A>C (n.218-2A>C) n.396-2A>C c.1901-2A>C (n.1901-2A>C) c.788-2A>C (n.788-2A>C) c.1883-2A>C (n.1883-2A>C) c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) c.379+148A>C (n.379+148A>C) n.828-2A>C | |
| 17 | g.63488939A>G | CA400558116 | ACE | c.2450-2A>G (n.2450-2A>G) c.728-2A>G (n.728-2A>G) c.*519+148A>G (n.*519+148A>G) c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.*179-2A>G (n.*179-2A>G) c.*370-2A>G (n.*370-2A>G) c.218-2A>G (n.218-2A>G) n.396-2A>G c.1901-2A>G (n.1901-2A>G) c.788-2A>G (n.788-2A>G) c.1883-2A>G (n.1883-2A>G) c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) c.379+148A>G (n.379+148A>G) n.828-2A>G | dbSNP |
| 17 | g.63488939A>T | CA400558117 | ACE | c.2450-2A>T (n.2450-2A>T) c.728-2A>T (n.728-2A>T) c.*519+148A>T (n.*519+148A>T) c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.*179-2A>T (n.*179-2A>T) c.*370-2A>T (n.*370-2A>T) c.218-2A>T (n.218-2A>T) n.396-2A>T c.1901-2A>T (n.1901-2A>T) c.788-2A>T (n.788-2A>T) c.1883-2A>T (n.1883-2A>T) c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) c.379+148A>T (n.379+148A>T) n.828-2A>T | |
| 17 | g.63488940G>A | CA400558118 | ACE | c.2450-1G>A (n.2450-1G>A) c.728-1G>A (n.728-1G>A) c.*519+149G>A (n.*519+149G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.*179-1G>A (n.*179-1G>A) c.*370-1G>A (n.*370-1G>A) c.218-1G>A (n.218-1G>A) n.396-1G>A c.1901-1G>A (n.1901-1G>A) c.788-1G>A (n.788-1G>A) c.1883-1G>A (n.1883-1G>A) c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) c.379+149G>A (n.379+149G>A) n.828-1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488940G>C | CA400558119 | ACE | c.2450-1G>C (n.2450-1G>C) c.728-1G>C (n.728-1G>C) c.*519+149G>C (n.*519+149G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.*179-1G>C (n.*179-1G>C) c.*370-1G>C (n.*370-1G>C) c.218-1G>C (n.218-1G>C) n.396-1G>C c.1901-1G>C (n.1901-1G>C) c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.1883-1G>C (n.1883-1G>C) c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) c.379+149G>C (n.379+149G>C) n.828-1G>C | |
| 17 | g.63488940G>T | CA400558120 | ACE | c.2450-1G>T (n.2450-1G>T) c.728-1G>T (n.728-1G>T) c.*519+149G>T (n.*519+149G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.*179-1G>T (n.*179-1G>T) c.*370-1G>T (n.*370-1G>T) c.218-1G>T (n.218-1G>T) n.396-1G>T c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.1883-1G>T (n.1883-1G>T) c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) c.379+149G>T (n.379+149G>T) n.828-1G>T | |
| 17 | g.63488941G>A | CA400558121 | ACE | c.2450G>A (p.Gly817Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.*519+150G>A (n.*519+150G>A) c.709G>A (n.709G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.396G>A c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.1883G>A (p.Gly628Asp) c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.379+150G>A (n.379+150G>A) n.828G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488941G>C | CA400558122 | ACE | c.2450G>C (p.Gly817Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.*519+150G>C (n.*519+150G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.396G>C c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.379+150G>C (n.379+150G>C) n.828G>C | |
| 17 | g.63488941G>T | CA400558123 | ACE | c.2450G>T (p.Gly817Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.*519+150G>T (n.*519+150G>T) c.709G>T (n.709G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) n.396G>T c.1901G>T (p.Gly634Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.1883G>T (p.Gly628Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.379+150G>T (n.379+150G>T) n.828G>T | |
| 17 | g.63488942C>A | CA501187946 | ACE | c.2451C>A (p.Gly817=) c.729C>A (p.Gly243=) c.*519+151C>A (n.*519+151C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.219C>A (p.Gly73=) n.397C>A c.1902C>A (p.Gly634=) c.789C>A (p.Gly263=) c.1884C>A (p.Gly628=) c.1599C>A (p.Gly533=) c.379+151C>A (n.379+151C>A) n.829C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488942C= | CA2269946072 | ACE | c.2451C= (p.Gly817=) c.729C= (p.Gly243=) c.*519+151C= (n.*519+151C=) c.710C= (n.710C=) c.*180C= (n.*180C=) c.*371C= (n.*371C=) c.219C= (p.Gly73=) n.397C= c.1902C= (p.Gly634=) c.789C= (p.Gly263=) c.1884C= (p.Gly628=) c.1599C= (p.Gly533=) c.379+151C= (n.379+151C=) n.829C= | |
| 17 | g.63488942C>G | CA501187945 | ACE | c.2451C>G (p.Gly817=) c.729C>G (p.Gly243=) c.*519+151C>G (n.*519+151C>G) c.710C>G (n.710C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.219C>G (p.Gly73=) n.397C>G c.1902C>G (p.Gly634=) c.789C>G (p.Gly263=) c.1884C>G (p.Gly628=) c.1599C>G (p.Gly533=) c.379+151C>G (n.379+151C>G) n.829C>G | |
| 17 | g.63488942C>T | CA8700119 | ACE | c.2451C>T (p.Gly817=) c.729C>T (p.Gly243=) c.*519+151C>T (n.*519+151C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.219C>T (p.Gly73=) n.397C>T c.1902C>T (p.Gly634=) c.789C>T (p.Gly263=) c.1884C>T (p.Gly628=) c.1599C>T (p.Gly533=) c.379+151C>T (n.379+151C>T) n.829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488943T>A | CA400558124 | ACE | c.2452T>A (p.Tyr818Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.*519+152T>A (n.*519+152T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.398T>A c.1903T>A (p.Tyr635Asn) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) c.379+152T>A (n.379+152T>A) n.830T>A | |
| 17 | g.63488943T>C | CA400558125 | ACE | c.2452T>C (p.Tyr818His) c.730T>C (p.Tyr244His) c.*519+152T>C (n.*519+152T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.220T>C (p.Tyr74His) n.398T>C c.1903T>C (p.Tyr635His) c.790T>C (p.Tyr264His) c.1885T>C (p.Tyr629His) c.1600T>C (p.Tyr534His) c.379+152T>C (n.379+152T>C) n.830T>C | |
| 17 | g.63488943T>G | CA400558126 | ACE | c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.*519+152T>G (n.*519+152T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.398T>G c.1903T>G (p.Tyr635Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) c.379+152T>G (n.379+152T>G) n.830T>G | |
| 17 | g.63488944A= | CA2269946073 | ACE | c.2453A= (p.Tyr818=) c.731A= (p.Tyr244=) c.*519+153A= (n.*519+153A=) c.712A= (n.712A=) c.*182A= (n.*182A=) c.*373A= (n.*373A=) c.221A= (p.Tyr74=) n.399A= c.1904A= (p.Tyr635=) c.791A= (p.Tyr264=) c.1886A= (p.Tyr629=) c.1601A= (p.Tyr534=) c.379+153A= (n.379+153A=) n.831A= | |
| 17 | g.63488944A>C | CA400558127 | ACE | c.2453A>C (p.Tyr818Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.*519+153A>C (n.*519+153A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.399A>C c.1904A>C (p.Tyr635Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) c.379+153A>C (n.379+153A>C) n.831A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488944A>G | CA8700121 | ACE | c.2453A>G (p.Tyr818Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.*519+153A>G (n.*519+153A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.399A>G c.1904A>G (p.Tyr635Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) c.379+153A>G (n.379+153A>G) n.831A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488944A>T | CA8700120 | ACE | c.2453A>T (p.Tyr818Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.*519+153A>T (n.*519+153A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.399A>T c.1904A>T (p.Tyr635Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) c.379+153A>T (n.379+153A>T) n.831A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488945T>A | CA400558128 | ACE | c.2454T>A (p.Tyr818Ter) c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.*519+154T>A (n.*519+154T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.222T>A (p.Tyr74Ter) n.400T>A c.1905T>A (p.Tyr635Ter) c.792T>A (p.Tyr264Ter) c.1887T>A (p.Tyr629Ter) c.1602T>A (p.Tyr534Ter) c.379+154T>A (n.379+154T>A) n.832T>A | |
| 17 | g.63488945T>C | CA292883804 | ACE | c.2454T>C (p.Tyr818=) c.732T>C (p.Tyr244=) c.*519+154T>C (n.*519+154T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.222T>C (p.Tyr74=) n.400T>C c.1905T>C (p.Tyr635=) c.792T>C (p.Tyr264=) c.1887T>C (p.Tyr629=) c.1602T>C (p.Tyr534=) c.379+154T>C (n.379+154T>C) n.832T>C | dbSNP |
| 17 | g.63488945T>G | CA400558129 | ACE | c.2454T>G (p.Tyr818Ter) c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.*519+154T>G (n.*519+154T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.222T>G (p.Tyr74Ter) n.400T>G c.1905T>G (p.Tyr635Ter) c.792T>G (p.Tyr264Ter) c.1887T>G (p.Tyr629Ter) c.1602T>G (p.Tyr534Ter) c.379+154T>G (n.379+154T>G) n.832T>G | |
| 17 | g.63488945T= | CA2269946074 | ACE | c.2454T= (p.Tyr818=) c.732T= (p.Tyr244=) c.*519+154T= (n.*519+154T=) c.713T= (n.713T=) c.*183T= (n.*183T=) c.*374T= (n.*374T=) c.222T= (p.Tyr74=) n.400T= c.1905T= (p.Tyr635=) c.792T= (p.Tyr264=) c.1887T= (p.Tyr629=) c.1602T= (p.Tyr534=) c.379+154T= (n.379+154T=) n.832T= | |
| 17 | g.63488946G>A | CA400558130 | ACE | c.2455G>A (p.Val819Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) c.*519+155G>A (n.*519+155G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) n.401G>A c.1906G>A (p.Val636Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) c.1888G>A (p.Val630Ile) c.1603G>A (p.Val535Ile) c.379+155G>A (n.379+155G>A) n.833G>A | |
| 17 | g.63488946G>C | CA400558131 | ACE | c.2455G>C (p.Val819Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.*519+155G>C (n.*519+155G>C) c.714G>C (n.714G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) n.401G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) c.379+155G>C (n.379+155G>C) n.833G>C | |
| 17 | g.63488946G>T | CA400558132 | ACE | c.2455G>T (p.Val819Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.*519+155G>T (n.*519+155G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) n.401G>T c.1906G>T (p.Val636Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) c.1888G>T (p.Val630Leu) c.1603G>T (p.Val535Leu) c.379+155G>T (n.379+155G>T) n.833G>T | |
| 17 | g.63488947T>A | CA400558133 | ACE | c.2456T>A (p.Val819Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.*519+156T>A (n.*519+156T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) n.402T>A c.1907T>A (p.Val636Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) c.1889T>A (p.Val630Glu) c.1604T>A (p.Val535Glu) c.379+156T>A (n.379+156T>A) n.834T>A | |
| 17 | g.63488947T>C | CA400558134 | ACE | c.2456T>C (p.Val819Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.*519+156T>C (n.*519+156T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.402T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) c.379+156T>C (n.379+156T>C) n.834T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488947T>G | CA400558135 | ACE | c.2456T>G (p.Val819Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.*519+156T>G (n.*519+156T>G) c.715T>G (n.715T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.402T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) c.379+156T>G (n.379+156T>G) n.834T>G | |
| 17 | g.63488947T= | CA2269946076 | ACE | c.2456T= (p.Val819=) c.734T= (p.Val245=) c.*519+156T= (n.*519+156T=) c.715T= (n.715T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*376T= (n.*376T=) c.224T= (p.Val75=) n.402T= c.1907T= (p.Val636=) c.794T= (p.Val265=) c.1889T= (p.Val630=) c.1604T= (p.Val535=) c.379+156T= (n.379+156T=) n.834T= | |
| 17 | g.63488947_63488948delinsTA | CA2269946075 | ACE | c.2456_2457delinsTA (p.Val819=) c.734_735delinsTA (p.Val245=) c.*519+156_*519+157delinsTA (n.*519+156_*519+157delinsTA) c.715_716delinsTA (n.715_716delinsTA) c.*185_*186delinsTA (n.*185_*186delinsTA) c.*376_*377delinsTA (n.*376_*377delinsTA) c.224_225delinsTA (p.Val75=) n.402_403delinsTA c.1907_1908delinsTA (p.Val636=) c.794_795delinsTA (p.Val265=) c.1889_1890delinsTA (p.Val630=) c.1604_1605delinsTA (p.Val535=) c.379+156_379+157delinsTA (n.379+156_379+157delinsTA) n.834_835delinsTA | |
| 17 | g.63488948del | CA8700122 | ACE | c.2457del (p.Asp820MetfsTer?) c.735del (p.Asp246MetfsTer?) c.*519+157del (n.*519+157del) c.716del (n.716del) c.*186del (n.*186del) c.*377del (n.*377del) c.225del (p.Asp76MetfsTer?) n.403del c.1908del (p.Asp637MetfsTer?) c.795del (p.Asp266MetfsTer?) c.1890del (p.Asp631MetfsTer?) c.1605del (p.Asp536MetfsTer?) c.379+157del (n.379+157del) n.835del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488948A>C | CA501187947 | ACE | c.2457A>C (p.Val819=) c.735A>C (p.Val245=) c.*519+157A>C (n.*519+157A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.225A>C (p.Val75=) n.403A>C c.1908A>C (p.Val636=) c.795A>C (p.Val265=) c.1890A>C (p.Val630=) c.1605A>C (p.Val535=) c.379+157A>C (n.379+157A>C) n.835A>C | |
| 17 | g.63488948A>G | CA501187948 | ACE | c.2457A>G (p.Val819=) c.735A>G (p.Val245=) c.*519+157A>G (n.*519+157A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.225A>G (p.Val75=) n.403A>G c.1908A>G (p.Val636=) c.795A>G (p.Val265=) c.1890A>G (p.Val630=) c.1605A>G (p.Val535=) c.379+157A>G (n.379+157A>G) n.835A>G | |
| 17 | g.63488948A>T | CA501187949 | ACE | c.2457A>T (p.Val819=) c.735A>T (p.Val245=) c.*519+157A>T (n.*519+157A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.225A>T (p.Val75=) n.403A>T c.1908A>T (p.Val636=) c.795A>T (p.Val265=) c.1890A>T (p.Val630=) c.1605A>T (p.Val535=) c.379+157A>T (n.379+157A>T) n.835A>T | |
| 17 | g.63488949G>A | CA292883809 | ACE | c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.*519+158G>A (n.*519+158G>A) c.717G>A (n.717G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.404G>A c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.379+158G>A (n.379+158G>A) n.836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488949G>C | CA400558136 | ACE | c.2458G>C (p.Asp820His) c.736G>C (p.Asp246His) c.*519+158G>C (n.*519+158G>C) c.717G>C (n.717G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.226G>C (p.Asp76His) n.404G>C c.1909G>C (p.Asp637His) c.796G>C (p.Asp266His) c.1891G>C (p.Asp631His) c.1606G>C (p.Asp536His) c.379+158G>C (n.379+158G>C) n.836G>C | |
| 17 | g.63488949G= | CA2269946077 | ACE | c.2458G= (p.Asp820=) c.736G= (p.Asp246=) c.*519+158G= (n.*519+158G=) c.717G= (n.717G=) c.*187G= (n.*187G=) c.*378G= (n.*378G=) c.226G= (p.Asp76=) n.404G= c.1909G= (p.Asp637=) c.796G= (p.Asp266=) c.1891G= (p.Asp631=) c.1606G= (p.Asp536=) c.379+158G= (n.379+158G=) n.836G= | |
| 17 | g.63488949G>T | CA400558137 | ACE | c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.*519+158G>T (n.*519+158G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.404G>T c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.379+158G>T (n.379+158G>T) n.836G>T | |
| 17 | g.63488950A>C | CA400558138 | ACE | c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.*519+159A>C (n.*519+159A>C) c.718A>C (n.718A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.405A>C c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.379+159A>C (n.379+159A>C) n.837A>C | |
| 17 | g.63488950A>G | CA400558140 | ACE | c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.*519+159A>G (n.*519+159A>G) c.718A>G (n.718A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.405A>G c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.379+159A>G (n.379+159A>G) n.837A>G | |
| 17 | g.63488950A>T | CA400558139 | ACE | c.2459A>T (p.Asp820Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.*519+159A>T (n.*519+159A>T) c.718A>T (n.718A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) n.405A>T c.1910A>T (p.Asp637Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.1607A>T (p.Asp536Val) c.379+159A>T (n.379+159A>T) n.837A>T | |
| 17 | g.63488951T>A | CA400558141 | ACE | c.2460T>A (p.Asp820Glu) c.738T>A (p.Asp246Glu) c.*519+160T>A (n.*519+160T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.228T>A (p.Asp76Glu) n.406T>A c.1911T>A (p.Asp637Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) c.1893T>A (p.Asp631Glu) c.1608T>A (p.Asp536Glu) c.379+160T>A (n.379+160T>A) n.838T>A | |
| 17 | g.63488951T>C | CA8700123 | ACE | c.2460T>C (p.Asp820=) c.738T>C (p.Asp246=) c.*519+160T>C (n.*519+160T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.228T>C (p.Asp76=) n.406T>C c.1911T>C (p.Asp637=) c.798T>C (p.Asp266=) c.1893T>C (p.Asp631=) c.1608T>C (p.Asp536=) c.379+160T>C (n.379+160T>C) n.838T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488951T>G | CA400558142 | ACE | c.2460T>G (p.Asp820Glu) c.738T>G (p.Asp246Glu) c.*519+160T>G (n.*519+160T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.228T>G (p.Asp76Glu) n.406T>G c.1911T>G (p.Asp637Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) c.1893T>G (p.Asp631Glu) c.1608T>G (p.Asp536Glu) c.379+160T>G (n.379+160T>G) n.838T>G | |
| 17 | g.63488951T= | CA2269946078 | ACE | c.2460T= (p.Asp820=) c.738T= (p.Asp246=) c.*519+160T= (n.*519+160T=) c.719T= (n.719T=) c.*189T= (n.*189T=) c.*380T= (n.*380T=) c.228T= (p.Asp76=) n.406T= c.1911T= (p.Asp637=) c.798T= (p.Asp266=) c.1893T= (p.Asp631=) c.1608T= (p.Asp536=) c.379+160T= (n.379+160T=) n.838T= | |
| 17 | g.63488952G>A | CA400558143 | ACE | c.2461G>A (p.Ala821Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.*519+161G>A (n.*519+161G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.407G>A c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.379+161G>A (n.379+161G>A) n.839G>A | |
| 17 | g.63488952G>C | CA400558144 | ACE | c.2461G>C (p.Ala821Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.*519+161G>C (n.*519+161G>C) c.720G>C (n.720G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.407G>C c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.379+161G>C (n.379+161G>C) n.839G>C | |
| 17 | g.63488952G= | CA2269946079 | ACE | c.2461G= (p.Ala821=) c.739G= (p.Ala247=) c.*519+161G= (n.*519+161G=) c.720G= (n.720G=) c.*190G= (n.*190G=) c.*381G= (n.*381G=) c.229G= (p.Ala77=) n.407G= c.1912G= (p.Ala638=) c.799G= (p.Ala267=) c.1894G= (p.Ala632=) c.1609G= (p.Ala537=) c.379+161G= (n.379+161G=) n.839G= | |
| 17 | g.63488952G>T | CA400558145 | ACE | c.2461G>T (p.Ala821Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.*519+161G>T (n.*519+161G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.407G>T c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.379+161G>T (n.379+161G>T) n.839G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488953C>A | CA400558146 | ACE | c.2462C>A (p.Ala821Glu) c.740C>A (p.Ala247Glu) c.*519+162C>A (n.*519+162C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) n.408C>A c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.1895C>A (p.Ala632Glu) c.1610C>A (p.Ala537Glu) c.379+162C>A (n.379+162C>A) n.840C>A | |
| 17 | g.63488953C= | CA2269946080 | ACE | c.2462C= (p.Ala821=) c.740C= (p.Ala247=) c.*519+162C= (n.*519+162C=) c.721C= (n.721C=) c.*191C= (n.*191C=) c.*382C= (n.*382C=) c.230C= (p.Ala77=) n.408C= c.1913C= (p.Ala638=) c.800C= (p.Ala267=) c.1895C= (p.Ala632=) c.1610C= (p.Ala537=) c.379+162C= (n.379+162C=) n.840C= | |
| 17 | g.63488953C>G | CA400558147 | ACE | c.2462C>G (p.Ala821Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.*519+162C>G (n.*519+162C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.408C>G c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.379+162C>G (n.379+162C>G) n.840C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488953C>T | CA8700124 | ACE | c.2462C>T (p.Ala821Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.*519+162C>T (n.*519+162C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) n.408C>T c.1913C>T (p.Ala638Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) c.379+162C>T (n.379+162C>T) n.840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488954A= | CA2269946081 | ACE | c.2463A= (p.Ala821=) c.741A= (p.Ala247=) c.*519+163A= (n.*519+163A=) c.722A= (n.722A=) c.*192A= (n.*192A=) c.*383A= (n.*383A=) c.231A= (p.Ala77=) n.409A= c.1914A= (p.Ala638=) c.801A= (p.Ala267=) c.1896A= (p.Ala632=) c.1611A= (p.Ala537=) c.379+163A= (n.379+163A=) n.841A= | |
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| 17 | g.63488954A>G | CA8700125 | ACE | c.2463A>G (p.Ala821=) c.741A>G (p.Ala247=) c.*519+163A>G (n.*519+163A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.231A>G (p.Ala77=) n.409A>G c.1914A>G (p.Ala638=) c.801A>G (p.Ala267=) c.1896A>G (p.Ala632=) c.1611A>G (p.Ala537=) c.379+163A>G (n.379+163A>G) n.841A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488954A>T | CA501187951 | ACE | c.2463A>T (p.Ala821=) c.741A>T (p.Ala247=) c.*519+163A>T (n.*519+163A>T) c.722A>T (n.722A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.231A>T (p.Ala77=) n.409A>T c.1914A>T (p.Ala638=) c.801A>T (p.Ala267=) c.1896A>T (p.Ala632=) c.1611A>T (p.Ala537=) c.379+163A>T (n.379+163A>T) n.841A>T |