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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488786T>A | CA400558084 | ACE | c.2444T>A (p.Leu815His) c.722T>A (p.Leu241His) c.*514T>A (n.*514T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.212T>A (p.Leu71His) n.390T>A c.1895T>A (p.Leu632His) c.782T>A (p.Leu261His) c.1877T>A (p.Leu626His) c.1592T>A (p.Leu531His) c.374T>A (p.Leu125His) n.822T>A | |
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| 17 | g.63488786T>G | CA400558085 | ACE | c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*514T>G (n.*514T>G) c.703T>G (n.703T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.390T>G c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.822T>G | |
| 17 | g.63488787C>A | CA501187621 | ACE | c.2445C>A (p.Leu815=) c.723C>A (p.Leu241=) c.*515C>A (n.*515C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.213C>A (p.Leu71=) n.391C>A c.1896C>A (p.Leu632=) c.783C>A (p.Leu261=) c.1878C>A (p.Leu626=) c.1593C>A (p.Leu531=) c.375C>A (p.Leu125=) n.823C>A | |
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| 17 | g.63488787C>G | CA501187624 | ACE | c.2445C>G (p.Leu815=) c.723C>G (p.Leu241=) c.*515C>G (n.*515C>G) c.704C>G (n.704C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.213C>G (p.Leu71=) n.391C>G c.1896C>G (p.Leu632=) c.783C>G (p.Leu261=) c.1878C>G (p.Leu626=) c.1593C>G (p.Leu531=) c.375C>G (p.Leu125=) n.823C>G | |
| 17 | g.63488787C>T | CA8700097 | ACE | c.2445C>T (p.Leu815=) c.723C>T (p.Leu241=) c.*515C>T (n.*515C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.213C>T (p.Leu71=) n.391C>T c.1896C>T (p.Leu632=) c.783C>T (p.Leu261=) c.1878C>T (p.Leu626=) c.1593C>T (p.Leu531=) c.375C>T (p.Leu125=) n.823C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.63488788A>G | CA400558091 | ACE | c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.*516A>G (n.*516A>G) c.705A>G (n.705A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.214A>G (p.Asn72Asp) n.392A>G c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.1879A>G (p.Asn627Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) n.824A>G | |
| 17 | g.63488788A>T | CA400558093 | ACE | c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.*516A>T (n.*516A>T) c.705A>T (n.705A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.392A>T c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.1879A>T (p.Asn627Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) n.824A>T | |
| 17 | g.63488789A= | CA2269945996 | ACE | c.2447A= (p.Asn816=) c.725A= (p.Asn242=) c.*517A= (n.*517A=) c.706A= (n.706A=) c.*176A= (n.*176A=) c.*367A= (n.*367A=) c.215A= (p.Asn72=) n.393A= c.1898A= (p.Asn633=) c.785A= (p.Asn262=) c.1880A= (p.Asn627=) c.1595A= (p.Asn532=) c.377A= (p.Asn126=) n.825A= | |
| 17 | g.63488789A>C | CA400558095 | ACE | c.2447A>C (p.Asn816Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.*517A>C (n.*517A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.215A>C (p.Asn72Thr) n.393A>C c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) c.1880A>C (p.Asn627Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) n.825A>C | |
| 17 | g.63488789A>G | CA8700098 | ACE | c.2447A>G (p.Asn816Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.*517A>G (n.*517A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.215A>G (p.Asn72Ser) n.393A>G c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.1880A>G (p.Asn627Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) n.825A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488789A>T | CA400558097 | ACE | c.2447A>T (p.Asn816Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.*517A>T (n.*517A>T) c.706A>T (n.706A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.215A>T (p.Asn72Ile) n.393A>T c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) c.1880A>T (p.Asn627Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) n.825A>T | |
| 17 | g.63488790T>A | CA400558100 | ACE | c.2448T>A (p.Asn816Lys) c.726T>A (p.Asn242Lys) c.*518T>A (n.*518T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.216T>A (p.Asn72Lys) n.394T>A c.1899T>A (p.Asn633Lys) c.786T>A (p.Asn262Lys) c.1881T>A (p.Asn627Lys) c.1596T>A (p.Asn532Lys) c.378T>A (p.Asn126Lys) n.826T>A | |
| 17 | g.63488790T>C | CA501187639 | ACE | c.2448T>C (p.Asn816=) c.726T>C (p.Asn242=) c.*518T>C (n.*518T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.216T>C (p.Asn72=) n.394T>C c.1899T>C (p.Asn633=) c.786T>C (p.Asn262=) c.1881T>C (p.Asn627=) c.1596T>C (p.Asn532=) c.378T>C (p.Asn126=) n.826T>C | |
| 17 | g.63488790T>G | CA400558102 | ACE | c.2448T>G (p.Asn816Lys) c.726T>G (p.Asn242Lys) c.*518T>G (n.*518T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.216T>G (p.Asn72Lys) n.394T>G c.1899T>G (p.Asn633Lys) c.786T>G (p.Asn262Lys) c.1881T>G (p.Asn627Lys) c.1596T>G (p.Asn532Lys) c.378T>G (p.Asn126Lys) n.826T>G | |
| 17 | g.63488791G>A | CA400558103 | ACE | c.2449G>A (p.Gly817Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.*519G>A (n.*519G>A) c.708G>A (n.708G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.217G>A (p.Gly73Ser) n.395G>A c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.1882G>A (p.Gly628Ser) c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.379G>A (p.Gly127Arg) n.827G>A | |
| 17 | g.63488791G>C | CA400558105 | ACE | c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.*519G>C (n.*519G>C) c.708G>C (n.708G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.395G>C c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.827G>C | |
| 17 | g.63488791G>T | CA400558107 | ACE | c.2449G>T (p.Gly817Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.*519G>T (n.*519G>T) c.708G>T (n.708G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.217G>T (p.Gly73Cys) n.395G>T c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.1882G>T (p.Gly628Cys) c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.379G>T (p.Gly127Trp) n.827G>T | |
| 17 | g.63488792G>A | CA400558111 | ACE | c.2449+1G>A (n.2449+1G>A) c.727+1G>A (n.727+1G>A) c.*519+1G>A (n.*519+1G>A) c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.*178+1G>A (n.*178+1G>A) c.*369+1G>A (n.*369+1G>A) c.217+1G>A (n.217+1G>A) n.395+1G>A c.1900+1G>A (n.1900+1G>A) c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.1882+1G>A (n.1882+1G>A) c.1597+1G>A (n.1597+1G>A) c.379+1G>A (n.379+1G>A) n.827+1G>A | |
| 17 | g.63488792G>C | CA400558109 | ACE | c.2449+1G>C (n.2449+1G>C) c.727+1G>C (n.727+1G>C) c.*519+1G>C (n.*519+1G>C) c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.*178+1G>C (n.*178+1G>C) c.*369+1G>C (n.*369+1G>C) c.217+1G>C (n.217+1G>C) n.395+1G>C c.1900+1G>C (n.1900+1G>C) c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.1882+1G>C (n.1882+1G>C) c.1597+1G>C (n.1597+1G>C) c.379+1G>C (n.379+1G>C) n.827+1G>C | |
| 17 | g.63488792G>T | CA400558110 | ACE | c.2449+1G>T (n.2449+1G>T) c.727+1G>T (n.727+1G>T) c.*519+1G>T (n.*519+1G>T) c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.*178+1G>T (n.*178+1G>T) c.*369+1G>T (n.*369+1G>T) c.217+1G>T (n.217+1G>T) n.395+1G>T c.1900+1G>T (n.1900+1G>T) c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.1882+1G>T (n.1882+1G>T) c.1597+1G>T (n.1597+1G>T) c.379+1G>T (n.379+1G>T) n.827+1G>T | |
| 17 | g.63488792_63488793insC | CA2733905457 | ACE | c.2449+1_2449+2insC (n.2449+1_2449+2insC) c.727+1_727+2insC (n.727+1_727+2insC) c.*519+1_*519+2insC (n.*519+1_*519+2insC) c.708+1_708+2insC (n.708+1_708+2insC) c.*178+1_*178+2insC (n.*178+1_*178+2insC) c.*369+1_*369+2insC (n.*369+1_*369+2insC) c.217+1_217+2insC (n.217+1_217+2insC) n.395+1_395+2insC c.1900+1_1900+2insC (n.1900+1_1900+2insC) c.787+1_787+2insC (n.787+1_787+2insC) c.1882+1_1882+2insC (n.1882+1_1882+2insC) c.1597+1_1597+2insC (n.1597+1_1597+2insC) c.379+1_379+2insC (n.379+1_379+2insC) n.827+1_827+2insC | dbSNP |
| 17 | g.63488793T>A | CA400558112 | ACE | c.2449+2T>A (n.2449+2T>A) c.727+2T>A (n.727+2T>A) c.*519+2T>A (n.*519+2T>A) c.708+2T>A (n.708+2T>A) c.*178+2T>A (n.*178+2T>A) c.*369+2T>A (n.*369+2T>A) c.217+2T>A (n.217+2T>A) n.395+2T>A c.1900+2T>A (n.1900+2T>A) c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.1882+2T>A (n.1882+2T>A) c.1597+2T>A (n.1597+2T>A) c.379+2T>A (n.379+2T>A) n.827+2T>A | |
| 17 | g.63488793T>C | CA400558113 | ACE | c.2449+2T>C (n.2449+2T>C) c.727+2T>C (n.727+2T>C) c.*519+2T>C (n.*519+2T>C) c.708+2T>C (n.708+2T>C) c.*178+2T>C (n.*178+2T>C) c.*369+2T>C (n.*369+2T>C) c.217+2T>C (n.217+2T>C) n.395+2T>C c.1900+2T>C (n.1900+2T>C) c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.1882+2T>C (n.1882+2T>C) c.1597+2T>C (n.1597+2T>C) c.379+2T>C (n.379+2T>C) n.827+2T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488793T>G | CA400558114 | ACE | c.2449+2T>G (n.2449+2T>G) c.727+2T>G (n.727+2T>G) c.*519+2T>G (n.*519+2T>G) c.708+2T>G (n.708+2T>G) c.*178+2T>G (n.*178+2T>G) c.*369+2T>G (n.*369+2T>G) c.217+2T>G (n.217+2T>G) n.395+2T>G c.1900+2T>G (n.1900+2T>G) c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.1882+2T>G (n.1882+2T>G) c.1597+2T>G (n.1597+2T>G) c.379+2T>G (n.379+2T>G) n.827+2T>G | |
| 17 | g.63488793_63488794insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC | CA2733905477 | ACE | c.2449+2_2449+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.2449+2_2449+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.727+2_727+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.727+2_727+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.*519+2_*519+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.*519+2_*519+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.708+2_708+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.708+2_708+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.*178+2_*178+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.*178+2_*178+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.*369+2_*369+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.*369+2_*369+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.217+2_217+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.217+2_217+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) n.395+2_395+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC c.1900+2_1900+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.1900+2_1900+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.787+2_787+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.787+2_787+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.1882+2_1882+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.1882+2_1882+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.1597+2_1597+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.1597+2_1597+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) c.379+2_379+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.379+2_379+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC) n.827+2_827+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC | dbSNP |
| 17 | g.63488795A= | CA2269945997 | ACE | c.2449+4A= (n.2449+4A=) c.727+4A= (n.727+4A=) c.*519+4A= (n.*519+4A=) c.708+4A= (n.708+4A=) c.*178+4A= (n.*178+4A=) c.*369+4A= (n.*369+4A=) c.217+4A= (n.217+4A=) n.395+4A= c.1900+4A= (n.1900+4A=) c.787+4A= (n.787+4A=) c.1882+4A= (n.1882+4A=) c.1597+4A= (n.1597+4A=) c.379+4A= (n.379+4A=) n.827+4A= | |
| 17 | g.63488795A>T | CA8700099 | ACE | c.2449+4A>T (n.2449+4A>T) c.727+4A>T (n.727+4A>T) c.*519+4A>T (n.*519+4A>T) c.708+4A>T (n.708+4A>T) c.*178+4A>T (n.*178+4A>T) c.*369+4A>T (n.*369+4A>T) c.217+4A>T (n.217+4A>T) n.395+4A>T c.1900+4A>T (n.1900+4A>T) c.787+4A>T (n.787+4A>T) c.1882+4A>T (n.1882+4A>T) c.1597+4A>T (n.1597+4A>T) c.379+4A>T (n.379+4A>T) n.827+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488796G>A | CA2576350075 | ACE | c.2449+5G>A (n.2449+5G>A) c.727+5G>A (n.727+5G>A) c.*519+5G>A (n.*519+5G>A) c.708+5G>A (n.708+5G>A) c.*178+5G>A (n.*178+5G>A) c.*369+5G>A (n.*369+5G>A) c.217+5G>A (n.217+5G>A) n.395+5G>A c.1900+5G>A (n.1900+5G>A) c.787+5G>A (n.787+5G>A) c.1882+5G>A (n.1882+5G>A) c.1597+5G>A (n.1597+5G>A) c.379+5G>A (n.379+5G>A) n.827+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488796G= | CA2269945998 | ACE | c.2449+5G= (n.2449+5G=) c.727+5G= (n.727+5G=) c.*519+5G= (n.*519+5G=) c.708+5G= (n.708+5G=) c.*178+5G= (n.*178+5G=) c.*369+5G= (n.*369+5G=) c.217+5G= (n.217+5G=) n.395+5G= c.1900+5G= (n.1900+5G=) c.787+5G= (n.787+5G=) c.1882+5G= (n.1882+5G=) c.1597+5G= (n.1597+5G=) c.379+5G= (n.379+5G=) n.827+5G= | |
| 17 | g.63488796G>T | CA8700100 | ACE | c.2449+5G>T (n.2449+5G>T) c.727+5G>T (n.727+5G>T) c.*519+5G>T (n.*519+5G>T) c.708+5G>T (n.708+5G>T) c.*178+5G>T (n.*178+5G>T) c.*369+5G>T (n.*369+5G>T) c.217+5G>T (n.217+5G>T) n.395+5G>T c.1900+5G>T (n.1900+5G>T) c.787+5G>T (n.787+5G>T) c.1882+5G>T (n.1882+5G>T) c.1597+5G>T (n.1597+5G>T) c.379+5G>T (n.379+5G>T) n.827+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488798C>A | CA8700101 | ACE | c.2449+7C>A (n.2449+7C>A) c.727+7C>A (n.727+7C>A) c.*519+7C>A (n.*519+7C>A) c.708+7C>A (n.708+7C>A) c.*178+7C>A (n.*178+7C>A) c.*369+7C>A (n.*369+7C>A) c.217+7C>A (n.217+7C>A) n.395+7C>A c.1900+7C>A (n.1900+7C>A) c.787+7C>A (n.787+7C>A) c.1882+7C>A (n.1882+7C>A) c.1597+7C>A (n.1597+7C>A) c.379+7C>A (n.379+7C>A) n.827+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488798C= | CA2269945999 | ACE | c.2449+7C= (n.2449+7C=) c.727+7C= (n.727+7C=) c.*519+7C= (n.*519+7C=) c.708+7C= (n.708+7C=) c.*178+7C= (n.*178+7C=) c.*369+7C= (n.*369+7C=) c.217+7C= (n.217+7C=) n.395+7C= c.1900+7C= (n.1900+7C=) c.787+7C= (n.787+7C=) c.1882+7C= (n.1882+7C=) c.1597+7C= (n.1597+7C=) c.379+7C= (n.379+7C=) n.827+7C= | |
| 17 | g.63488799C>T | CA2639263699 | ACE | c.2449+8C>T (n.2449+8C>T) c.727+8C>T (n.727+8C>T) c.*519+8C>T (n.*519+8C>T) c.708+8C>T (n.708+8C>T) c.*178+8C>T (n.*178+8C>T) c.*369+8C>T (n.*369+8C>T) c.217+8C>T (n.217+8C>T) n.395+8C>T c.1900+8C>T (n.1900+8C>T) c.787+8C>T (n.787+8C>T) c.1882+8C>T (n.1882+8C>T) c.1597+8C>T (n.1597+8C>T) c.379+8C>T (n.379+8C>T) n.827+8C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488800C= | CA2269946000 | ACE | c.2449+9C= (n.2449+9C=) c.727+9C= (n.727+9C=) c.*519+9C= (n.*519+9C=) c.708+9C= (n.708+9C=) c.*178+9C= (n.*178+9C=) c.*369+9C= (n.*369+9C=) c.217+9C= (n.217+9C=) n.395+9C= c.1900+9C= (n.1900+9C=) c.787+9C= (n.787+9C=) c.1882+9C= (n.1882+9C=) c.1597+9C= (n.1597+9C=) c.379+9C= (n.379+9C=) n.827+9C= | |
| 17 | g.63488800C>T | CA627148295 | ACE | c.2449+9C>T (n.2449+9C>T) c.727+9C>T (n.727+9C>T) c.*519+9C>T (n.*519+9C>T) c.708+9C>T (n.708+9C>T) c.*178+9C>T (n.*178+9C>T) c.*369+9C>T (n.*369+9C>T) c.217+9C>T (n.217+9C>T) n.395+9C>T c.1900+9C>T (n.1900+9C>T) c.787+9C>T (n.787+9C>T) c.1882+9C>T (n.1882+9C>T) c.1597+9C>T (n.1597+9C>T) c.379+9C>T (n.379+9C>T) n.827+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488802G= | CA2269946001 | ACE | c.2449+11G= (n.2449+11G=) c.727+11G= (n.727+11G=) c.*519+11G= (n.*519+11G=) c.708+11G= (n.708+11G=) c.*178+11G= (n.*178+11G=) c.*369+11G= (n.*369+11G=) c.217+11G= (n.217+11G=) n.395+11G= c.1900+11G= (n.1900+11G=) c.787+11G= (n.787+11G=) c.1882+11G= (n.1882+11G=) c.1597+11G= (n.1597+11G=) c.379+11G= (n.379+11G=) n.827+11G= | |
| 17 | g.63488802G>T | CA8700102 | ACE | c.2449+11G>T (n.2449+11G>T) c.727+11G>T (n.727+11G>T) c.*519+11G>T (n.*519+11G>T) c.708+11G>T (n.708+11G>T) c.*178+11G>T (n.*178+11G>T) c.*369+11G>T (n.*369+11G>T) c.217+11G>T (n.217+11G>T) n.395+11G>T c.1900+11G>T (n.1900+11G>T) c.787+11G>T (n.787+11G>T) c.1882+11G>T (n.1882+11G>T) c.1597+11G>T (n.1597+11G>T) c.379+11G>T (n.379+11G>T) n.827+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488804T>A | CA2576350077 | ACE | c.2449+13T>A (n.2449+13T>A) c.727+13T>A (n.727+13T>A) c.*519+13T>A (n.*519+13T>A) c.708+13T>A (n.708+13T>A) c.*178+13T>A (n.*178+13T>A) c.*369+13T>A (n.*369+13T>A) c.217+13T>A (n.217+13T>A) n.395+13T>A c.1900+13T>A (n.1900+13T>A) c.787+13T>A (n.787+13T>A) c.1882+13T>A (n.1882+13T>A) c.1597+13T>A (n.1597+13T>A) c.379+13T>A (n.379+13T>A) n.827+13T>A | |
| 17 | g.63488805G>A | CA627148296 | ACE | c.2449+14G>A (n.2449+14G>A) c.727+14G>A (n.727+14G>A) c.*519+14G>A (n.*519+14G>A) c.708+14G>A (n.708+14G>A) c.*178+14G>A (n.*178+14G>A) c.*369+14G>A (n.*369+14G>A) c.217+14G>A (n.217+14G>A) n.395+14G>A c.1900+14G>A (n.1900+14G>A) c.787+14G>A (n.787+14G>A) c.1882+14G>A (n.1882+14G>A) c.1597+14G>A (n.1597+14G>A) c.379+14G>A (n.379+14G>A) n.827+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488805G= | CA2269946002 | ACE | c.2449+14G= (n.2449+14G=) c.727+14G= (n.727+14G=) c.*519+14G= (n.*519+14G=) c.708+14G= (n.708+14G=) c.*178+14G= (n.*178+14G=) c.*369+14G= (n.*369+14G=) c.217+14G= (n.217+14G=) n.395+14G= c.1900+14G= (n.1900+14G=) c.787+14G= (n.787+14G=) c.1882+14G= (n.1882+14G=) c.1597+14G= (n.1597+14G=) c.379+14G= (n.379+14G=) n.827+14G= | |
| 17 | g.63488806C>A | CA2639263700 | ACE | c.2449+15C>A (n.2449+15C>A) c.727+15C>A (n.727+15C>A) c.*519+15C>A (n.*519+15C>A) c.708+15C>A (n.708+15C>A) c.*178+15C>A (n.*178+15C>A) c.*369+15C>A (n.*369+15C>A) c.217+15C>A (n.217+15C>A) n.395+15C>A c.1900+15C>A (n.1900+15C>A) c.787+15C>A (n.787+15C>A) c.1882+15C>A (n.1882+15C>A) c.1597+15C>A (n.1597+15C>A) c.379+15C>A (n.379+15C>A) n.827+15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488809A= | CA2269946003 | ACE | c.2449+18A= (n.2449+18A=) c.727+18A= (n.727+18A=) c.*519+18A= (n.*519+18A=) c.708+18A= (n.708+18A=) c.*178+18A= (n.*178+18A=) c.*369+18A= (n.*369+18A=) c.217+18A= (n.217+18A=) n.395+18A= c.1900+18A= (n.1900+18A=) c.787+18A= (n.787+18A=) c.1882+18A= (n.1882+18A=) c.1597+18A= (n.1597+18A=) c.379+18A= (n.379+18A=) n.827+18A= | |
| 17 | g.63488809A>G | CA627148297 | ACE | c.2449+18A>G (n.2449+18A>G) c.727+18A>G (n.727+18A>G) c.*519+18A>G (n.*519+18A>G) c.708+18A>G (n.708+18A>G) c.*178+18A>G (n.*178+18A>G) c.*369+18A>G (n.*369+18A>G) c.217+18A>G (n.217+18A>G) n.395+18A>G c.1900+18A>G (n.1900+18A>G) c.787+18A>G (n.787+18A>G) c.1882+18A>G (n.1882+18A>G) c.1597+18A>G (n.1597+18A>G) c.379+18A>G (n.379+18A>G) n.827+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488810C>A | CA2571495922 | ACE | c.2449+19C>A (n.2449+19C>A) c.727+19C>A (n.727+19C>A) c.*519+19C>A (n.*519+19C>A) c.708+19C>A (n.708+19C>A) c.*178+19C>A (n.*178+19C>A) c.*369+19C>A (n.*369+19C>A) c.217+19C>A (n.217+19C>A) n.395+19C>A c.1900+19C>A (n.1900+19C>A) c.787+19C>A (n.787+19C>A) c.1882+19C>A (n.1882+19C>A) c.1597+19C>A (n.1597+19C>A) c.379+19C>A (n.379+19C>A) n.827+19C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488810C= | CA2269946004 | ACE | c.2449+19C= (n.2449+19C=) c.727+19C= (n.727+19C=) c.*519+19C= (n.*519+19C=) c.708+19C= (n.708+19C=) c.*178+19C= (n.*178+19C=) c.*369+19C= (n.*369+19C=) c.217+19C= (n.217+19C=) n.395+19C= c.1900+19C= (n.1900+19C=) c.787+19C= (n.787+19C=) c.1882+19C= (n.1882+19C=) c.1597+19C= (n.1597+19C=) c.379+19C= (n.379+19C=) n.827+19C= | |
| 17 | g.63488810C>T | CA2269946005 | ACE | c.2449+19C>T (n.2449+19C>T) c.727+19C>T (n.727+19C>T) c.*519+19C>T (n.*519+19C>T) c.708+19C>T (n.708+19C>T) c.*178+19C>T (n.*178+19C>T) c.*369+19C>T (n.*369+19C>T) c.217+19C>T (n.217+19C>T) n.395+19C>T c.1900+19C>T (n.1900+19C>T) c.787+19C>T (n.787+19C>T) c.1882+19C>T (n.1882+19C>T) c.1597+19C>T (n.1597+19C>T) c.379+19C>T (n.379+19C>T) n.827+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488811A= | CA2269946007 | ACE | c.2449+20A= (n.2449+20A=) c.727+20A= (n.727+20A=) c.*519+20A= (n.*519+20A=) c.708+20A= (n.708+20A=) c.*178+20A= (n.*178+20A=) c.*369+20A= (n.*369+20A=) c.217+20A= (n.217+20A=) n.395+20A= c.1900+20A= (n.1900+20A=) c.787+20A= (n.787+20A=) c.1882+20A= (n.1882+20A=) c.1597+20A= (n.1597+20A=) c.379+20A= (n.379+20A=) n.827+20A= | |
| 17 | g.63488811A>G | CA2269946006 | ACE | c.2449+20A>G (n.2449+20A>G) c.727+20A>G (n.727+20A>G) c.*519+20A>G (n.*519+20A>G) c.708+20A>G (n.708+20A>G) c.*178+20A>G (n.*178+20A>G) c.*369+20A>G (n.*369+20A>G) c.217+20A>G (n.217+20A>G) n.395+20A>G c.1900+20A>G (n.1900+20A>G) c.787+20A>G (n.787+20A>G) c.1882+20A>G (n.1882+20A>G) c.1597+20A>G (n.1597+20A>G) c.379+20A>G (n.379+20A>G) n.827+20A>G | dbSNP |
| 17 | g.63488811A>T | CA292883586 | ACE | c.2449+20A>T (n.2449+20A>T) c.727+20A>T (n.727+20A>T) c.*519+20A>T (n.*519+20A>T) c.708+20A>T (n.708+20A>T) c.*178+20A>T (n.*178+20A>T) c.*369+20A>T (n.*369+20A>T) c.217+20A>T (n.217+20A>T) n.395+20A>T c.1900+20A>T (n.1900+20A>T) c.787+20A>T (n.787+20A>T) c.1882+20A>T (n.1882+20A>T) c.1597+20A>T (n.1597+20A>T) c.379+20A>T (n.379+20A>T) n.827+20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488812T>A | CA2639263701 | ACE | c.2449+21T>A (n.2449+21T>A) c.727+21T>A (n.727+21T>A) c.*519+21T>A (n.*519+21T>A) c.708+21T>A (n.708+21T>A) c.*178+21T>A (n.*178+21T>A) c.*369+21T>A (n.*369+21T>A) c.217+21T>A (n.217+21T>A) n.395+21T>A c.1900+21T>A (n.1900+21T>A) c.787+21T>A (n.787+21T>A) c.1882+21T>A (n.1882+21T>A) c.1597+21T>A (n.1597+21T>A) c.379+21T>A (n.379+21T>A) n.827+21T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488813C>A | CA2639263702 | ACE | c.2449+22C>A (n.2449+22C>A) c.727+22C>A (n.727+22C>A) c.*519+22C>A (n.*519+22C>A) c.708+22C>A (n.708+22C>A) c.*178+22C>A (n.*178+22C>A) c.*369+22C>A (n.*369+22C>A) c.217+22C>A (n.217+22C>A) n.395+22C>A c.1900+22C>A (n.1900+22C>A) c.787+22C>A (n.787+22C>A) c.1882+22C>A (n.1882+22C>A) c.1597+22C>A (n.1597+22C>A) c.379+22C>A (n.379+22C>A) n.827+22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488815C= | CA2269946008 | ACE | c.2449+24C= (n.2449+24C=) c.727+24C= (n.727+24C=) c.*519+24C= (n.*519+24C=) c.708+24C= (n.708+24C=) c.*178+24C= (n.*178+24C=) c.*369+24C= (n.*369+24C=) c.217+24C= (n.217+24C=) n.395+24C= c.1900+24C= (n.1900+24C=) c.787+24C= (n.787+24C=) c.1882+24C= (n.1882+24C=) c.1597+24C= (n.1597+24C=) c.379+24C= (n.379+24C=) n.827+24C= | |
| 17 | g.63488815C>T | CA627148298 | ACE | c.2449+24C>T (n.2449+24C>T) c.727+24C>T (n.727+24C>T) c.*519+24C>T (n.*519+24C>T) c.708+24C>T (n.708+24C>T) c.*178+24C>T (n.*178+24C>T) c.*369+24C>T (n.*369+24C>T) c.217+24C>T (n.217+24C>T) n.395+24C>T c.1900+24C>T (n.1900+24C>T) c.787+24C>T (n.787+24C>T) c.1882+24C>T (n.1882+24C>T) c.1597+24C>T (n.1597+24C>T) c.379+24C>T (n.379+24C>T) n.827+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488819C>A | CA2639263703 | ACE | c.2449+28C>A (n.2449+28C>A) c.727+28C>A (n.727+28C>A) c.*519+28C>A (n.*519+28C>A) c.708+28C>A (n.708+28C>A) c.*178+28C>A (n.*178+28C>A) c.*369+28C>A (n.*369+28C>A) c.217+28C>A (n.217+28C>A) n.395+28C>A c.1900+28C>A (n.1900+28C>A) c.787+28C>A (n.787+28C>A) c.1882+28C>A (n.1882+28C>A) c.1597+28C>A (n.1597+28C>A) c.379+28C>A (n.379+28C>A) n.827+28C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488819C= | CA2269946009 | ACE | c.2449+28C= (n.2449+28C=) c.727+28C= (n.727+28C=) c.*519+28C= (n.*519+28C=) c.708+28C= (n.708+28C=) c.*178+28C= (n.*178+28C=) c.*369+28C= (n.*369+28C=) c.217+28C= (n.217+28C=) n.395+28C= c.1900+28C= (n.1900+28C=) c.787+28C= (n.787+28C=) c.1882+28C= (n.1882+28C=) c.1597+28C= (n.1597+28C=) c.379+28C= (n.379+28C=) n.827+28C= | |
| 17 | g.63488819C>T | CA985411754 | ACE | c.2449+28C>T (n.2449+28C>T) c.727+28C>T (n.727+28C>T) c.*519+28C>T (n.*519+28C>T) c.708+28C>T (n.708+28C>T) c.*178+28C>T (n.*178+28C>T) c.*369+28C>T (n.*369+28C>T) c.217+28C>T (n.217+28C>T) n.395+28C>T c.1900+28C>T (n.1900+28C>T) c.787+28C>T (n.787+28C>T) c.1882+28C>T (n.1882+28C>T) c.1597+28C>T (n.1597+28C>T) c.379+28C>T (n.379+28C>T) n.827+28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488821_63488834del | CA2576350078 | ACE | c.2449+30_2449+43del (n.2449+30_2449+43del) c.727+30_727+43del (n.727+30_727+43del) c.*519+30_*519+43del (n.*519+30_*519+43del) c.708+30_708+43del (n.708+30_708+43del) c.*178+30_*178+43del (n.*178+30_*178+43del) c.*369+30_*369+43del (n.*369+30_*369+43del) c.217+30_217+43del (n.217+30_217+43del) n.395+30_395+43del c.1900+30_1900+43del (n.1900+30_1900+43del) c.787+30_787+43del (n.787+30_787+43del) c.1882+30_1882+43del (n.1882+30_1882+43del) c.1597+30_1597+43del (n.1597+30_1597+43del) c.379+30_379+43del (n.379+30_379+43del) n.827+30_827+43del | |
| 17 | g.63488820A= | CA2269946010 | ACE | c.2449+29A= (n.2449+29A=) c.727+29A= (n.727+29A=) c.*519+29A= (n.*519+29A=) c.708+29A= (n.708+29A=) c.*178+29A= (n.*178+29A=) c.*369+29A= (n.*369+29A=) c.217+29A= (n.217+29A=) n.395+29A= c.1900+29A= (n.1900+29A=) c.787+29A= (n.787+29A=) c.1882+29A= (n.1882+29A=) c.1597+29A= (n.1597+29A=) c.379+29A= (n.379+29A=) n.827+29A= | |
| 17 | g.63488820A>G | CA2269946011 | ACE | c.2449+29A>G (n.2449+29A>G) c.727+29A>G (n.727+29A>G) c.*519+29A>G (n.*519+29A>G) c.708+29A>G (n.708+29A>G) c.*178+29A>G (n.*178+29A>G) c.*369+29A>G (n.*369+29A>G) c.217+29A>G (n.217+29A>G) n.395+29A>G c.1900+29A>G (n.1900+29A>G) c.787+29A>G (n.787+29A>G) c.1882+29A>G (n.1882+29A>G) c.1597+29A>G (n.1597+29A>G) c.379+29A>G (n.379+29A>G) n.827+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488821C= | CA2269946012 | ACE | c.2449+30C= (n.2449+30C=) c.727+30C= (n.727+30C=) c.*519+30C= (n.*519+30C=) c.708+30C= (n.708+30C=) c.*178+30C= (n.*178+30C=) c.*369+30C= (n.*369+30C=) c.217+30C= (n.217+30C=) n.395+30C= c.1900+30C= (n.1900+30C=) c.787+30C= (n.787+30C=) c.1882+30C= (n.1882+30C=) c.1597+30C= (n.1597+30C=) c.379+30C= (n.379+30C=) n.827+30C= | |
| 17 | g.63488823dup | CA627148299 | ACE | c.2449+32dup (n.2449+32dup) c.727+32dup (n.727+32dup) c.*519+32dup (n.*519+32dup) c.708+32dup (n.708+32dup) c.*178+32dup (n.*178+32dup) c.*369+32dup (n.*369+32dup) c.217+32dup (n.217+32dup) n.395+32dup c.1900+32dup (n.1900+32dup) c.787+32dup (n.787+32dup) c.1882+32dup (n.1882+32dup) c.1597+32dup (n.1597+32dup) c.379+32dup (n.379+32dup) n.827+32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488823T>C | CA2810114501 | ACE | c.2449+32T>C (n.2449+32T>C) c.727+32T>C (n.727+32T>C) c.*519+32T>C (n.*519+32T>C) c.708+32T>C (n.708+32T>C) c.*178+32T>C (n.*178+32T>C) c.*369+32T>C (n.*369+32T>C) c.217+32T>C (n.217+32T>C) n.395+32T>C c.1900+32T>C (n.1900+32T>C) c.787+32T>C (n.787+32T>C) c.1882+32T>C (n.1882+32T>C) c.1597+32T>C (n.1597+32T>C) c.379+32T>C (n.379+32T>C) n.827+32T>C | |
| 17 | g.63488823T= | CA2269946013 | ACE | c.2449+32T= (n.2449+32T=) c.727+32T= (n.727+32T=) c.*519+32T= (n.*519+32T=) c.708+32T= (n.708+32T=) c.*178+32T= (n.*178+32T=) c.*369+32T= (n.*369+32T=) c.217+32T= (n.217+32T=) n.395+32T= c.1900+32T= (n.1900+32T=) c.787+32T= (n.787+32T=) c.1882+32T= (n.1882+32T=) c.1597+32T= (n.1597+32T=) c.379+32T= (n.379+32T=) n.827+32T= | |
| 17 | g.63488824G>C | CA627148301 | ACE | c.2449+33G>C (n.2449+33G>C) c.727+33G>C (n.727+33G>C) c.*519+33G>C (n.*519+33G>C) c.708+33G>C (n.708+33G>C) c.*178+33G>C (n.*178+33G>C) c.*369+33G>C (n.*369+33G>C) c.217+33G>C (n.217+33G>C) n.395+33G>C c.1900+33G>C (n.1900+33G>C) c.787+33G>C (n.787+33G>C) c.1882+33G>C (n.1882+33G>C) c.1597+33G>C (n.1597+33G>C) c.379+33G>C (n.379+33G>C) n.827+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488824G= | CA2269946014 | ACE | c.2449+33G= (n.2449+33G=) c.727+33G= (n.727+33G=) c.*519+33G= (n.*519+33G=) c.708+33G= (n.708+33G=) c.*178+33G= (n.*178+33G=) c.*369+33G= (n.*369+33G=) c.217+33G= (n.217+33G=) n.395+33G= c.1900+33G= (n.1900+33G=) c.787+33G= (n.787+33G=) c.1882+33G= (n.1882+33G=) c.1597+33G= (n.1597+33G=) c.379+33G= (n.379+33G=) n.827+33G= | |
| 17 | g.63488825_63488826dup | CA627148300 | ACE | c.2449+34_2449+35dup (n.2449+34_2449+35dup) c.727+34_727+35dup (n.727+34_727+35dup) c.*519+34_*519+35dup (n.*519+34_*519+35dup) c.708+34_708+35dup (n.708+34_708+35dup) c.*178+34_*178+35dup (n.*178+34_*178+35dup) c.*369+34_*369+35dup (n.*369+34_*369+35dup) c.217+34_217+35dup (n.217+34_217+35dup) n.395+34_395+35dup c.1900+34_1900+35dup (n.1900+34_1900+35dup) c.787+34_787+35dup (n.787+34_787+35dup) c.1882+34_1882+35dup (n.1882+34_1882+35dup) c.1597+34_1597+35dup (n.1597+34_1597+35dup) c.379+34_379+35dup (n.379+34_379+35dup) n.827+34_827+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488825G>A | CA2269946016 | ACE | c.2449+34G>A (n.2449+34G>A) c.727+34G>A (n.727+34G>A) c.*519+34G>A (n.*519+34G>A) c.708+34G>A (n.708+34G>A) c.*178+34G>A (n.*178+34G>A) c.*369+34G>A (n.*369+34G>A) c.217+34G>A (n.217+34G>A) n.395+34G>A c.1900+34G>A (n.1900+34G>A) c.787+34G>A (n.787+34G>A) c.1882+34G>A (n.1882+34G>A) c.1597+34G>A (n.1597+34G>A) c.379+34G>A (n.379+34G>A) n.827+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488825G= | CA2269946015 | ACE | c.2449+34G= (n.2449+34G=) c.727+34G= (n.727+34G=) c.*519+34G= (n.*519+34G=) c.708+34G= (n.708+34G=) c.*178+34G= (n.*178+34G=) c.*369+34G= (n.*369+34G=) c.217+34G= (n.217+34G=) n.395+34G= c.1900+34G= (n.1900+34G=) c.787+34G= (n.787+34G=) c.1882+34G= (n.1882+34G=) c.1597+34G= (n.1597+34G=) c.379+34G= (n.379+34G=) n.827+34G= | |
| 17 | g.63488825G>T | CA2269946017 | ACE | c.2449+34G>T (n.2449+34G>T) c.727+34G>T (n.727+34G>T) c.*519+34G>T (n.*519+34G>T) c.708+34G>T (n.708+34G>T) c.*178+34G>T (n.*178+34G>T) c.*369+34G>T (n.*369+34G>T) c.217+34G>T (n.217+34G>T) n.395+34G>T c.1900+34G>T (n.1900+34G>T) c.787+34G>T (n.787+34G>T) c.1882+34G>T (n.1882+34G>T) c.1597+34G>T (n.1597+34G>T) c.379+34G>T (n.379+34G>T) n.827+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488826G>A | CA627148302 | ACE | c.2449+35G>A (n.2449+35G>A) c.727+35G>A (n.727+35G>A) c.*519+35G>A (n.*519+35G>A) c.708+35G>A (n.708+35G>A) c.*178+35G>A (n.*178+35G>A) c.*369+35G>A (n.*369+35G>A) c.217+35G>A (n.217+35G>A) n.395+35G>A c.1900+35G>A (n.1900+35G>A) c.787+35G>A (n.787+35G>A) c.1882+35G>A (n.1882+35G>A) c.1597+35G>A (n.1597+35G>A) c.379+35G>A (n.379+35G>A) n.827+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488826G= | CA2269946018 | ACE | c.2449+35G= (n.2449+35G=) c.727+35G= (n.727+35G=) c.*519+35G= (n.*519+35G=) c.708+35G= (n.708+35G=) c.*178+35G= (n.*178+35G=) c.*369+35G= (n.*369+35G=) c.217+35G= (n.217+35G=) n.395+35G= c.1900+35G= (n.1900+35G=) c.787+35G= (n.787+35G=) c.1882+35G= (n.1882+35G=) c.1597+35G= (n.1597+35G=) c.379+35G= (n.379+35G=) n.827+35G= | |
| 17 | g.63488828C>A | CA2576350079 | ACE | c.2449+37C>A (n.2449+37C>A) c.727+37C>A (n.727+37C>A) c.*519+37C>A (n.*519+37C>A) c.708+37C>A (n.708+37C>A) c.*178+37C>A (n.*178+37C>A) c.*369+37C>A (n.*369+37C>A) c.217+37C>A (n.217+37C>A) n.395+37C>A c.1900+37C>A (n.1900+37C>A) c.787+37C>A (n.787+37C>A) c.1882+37C>A (n.1882+37C>A) c.1597+37C>A (n.1597+37C>A) c.379+37C>A (n.379+37C>A) n.827+37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488828C= | CA2269946019 | ACE | c.2449+37C= (n.2449+37C=) c.727+37C= (n.727+37C=) c.*519+37C= (n.*519+37C=) c.708+37C= (n.708+37C=) c.*178+37C= (n.*178+37C=) c.*369+37C= (n.*369+37C=) c.217+37C= (n.217+37C=) n.395+37C= c.1900+37C= (n.1900+37C=) c.787+37C= (n.787+37C=) c.1882+37C= (n.1882+37C=) c.1597+37C= (n.1597+37C=) c.379+37C= (n.379+37C=) n.827+37C= | |
| 17 | g.63488828C>G | CA8700103 | ACE | c.2449+37C>G (n.2449+37C>G) c.727+37C>G (n.727+37C>G) c.*519+37C>G (n.*519+37C>G) c.708+37C>G (n.708+37C>G) c.*178+37C>G (n.*178+37C>G) c.*369+37C>G (n.*369+37C>G) c.217+37C>G (n.217+37C>G) n.395+37C>G c.1900+37C>G (n.1900+37C>G) c.787+37C>G (n.787+37C>G) c.1882+37C>G (n.1882+37C>G) c.1597+37C>G (n.1597+37C>G) c.379+37C>G (n.379+37C>G) n.827+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488830C= | CA2269946020 | ACE | c.2449+39C= (n.2449+39C=) c.727+39C= (n.727+39C=) c.*519+39C= (n.*519+39C=) c.708+39C= (n.708+39C=) c.*178+39C= (n.*178+39C=) c.*369+39C= (n.*369+39C=) c.217+39C= (n.217+39C=) n.395+39C= c.1900+39C= (n.1900+39C=) c.787+39C= (n.787+39C=) c.1882+39C= (n.1882+39C=) c.1597+39C= (n.1597+39C=) c.379+39C= (n.379+39C=) n.827+39C= | |
| 17 | g.63488830C>G | CA2576350080 | ACE | c.2449+39C>G (n.2449+39C>G) c.727+39C>G (n.727+39C>G) c.*519+39C>G (n.*519+39C>G) c.708+39C>G (n.708+39C>G) c.*178+39C>G (n.*178+39C>G) c.*369+39C>G (n.*369+39C>G) c.217+39C>G (n.217+39C>G) n.395+39C>G c.1900+39C>G (n.1900+39C>G) c.787+39C>G (n.787+39C>G) c.1882+39C>G (n.1882+39C>G) c.1597+39C>G (n.1597+39C>G) c.379+39C>G (n.379+39C>G) n.827+39C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488830C>T | CA8700104 | ACE | c.2449+39C>T (n.2449+39C>T) c.727+39C>T (n.727+39C>T) c.*519+39C>T (n.*519+39C>T) c.708+39C>T (n.708+39C>T) c.*178+39C>T (n.*178+39C>T) c.*369+39C>T (n.*369+39C>T) c.217+39C>T (n.217+39C>T) n.395+39C>T c.1900+39C>T (n.1900+39C>T) c.787+39C>T (n.787+39C>T) c.1882+39C>T (n.1882+39C>T) c.1597+39C>T (n.1597+39C>T) c.379+39C>T (n.379+39C>T) n.827+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488835T>C | CA8700105 | ACE | c.2449+44T>C (n.2449+44T>C) c.727+44T>C (n.727+44T>C) c.*519+44T>C (n.*519+44T>C) c.708+44T>C (n.708+44T>C) c.*178+44T>C (n.*178+44T>C) c.*369+44T>C (n.*369+44T>C) c.217+44T>C (n.217+44T>C) n.395+44T>C c.1900+44T>C (n.1900+44T>C) c.787+44T>C (n.787+44T>C) c.1882+44T>C (n.1882+44T>C) c.1597+44T>C (n.1597+44T>C) c.379+44T>C (n.379+44T>C) n.827+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488835T= | CA2269946021 | ACE | c.2449+44T= (n.2449+44T=) c.727+44T= (n.727+44T=) c.*519+44T= (n.*519+44T=) c.708+44T= (n.708+44T=) c.*178+44T= (n.*178+44T=) c.*369+44T= (n.*369+44T=) c.217+44T= (n.217+44T=) n.395+44T= c.1900+44T= (n.1900+44T=) c.787+44T= (n.787+44T=) c.1882+44T= (n.1882+44T=) c.1597+44T= (n.1597+44T=) c.379+44T= (n.379+44T=) n.827+44T= | |
| 17 | g.63488838T>G | CA2576350081 | ACE | c.2449+47T>G (n.2449+47T>G) c.727+47T>G (n.727+47T>G) c.*519+47T>G (n.*519+47T>G) c.708+47T>G (n.708+47T>G) c.*178+47T>G (n.*178+47T>G) c.*369+47T>G (n.*369+47T>G) c.217+47T>G (n.217+47T>G) n.395+47T>G c.1900+47T>G (n.1900+47T>G) c.787+47T>G (n.787+47T>G) c.1882+47T>G (n.1882+47T>G) c.1597+47T>G (n.1597+47T>G) c.379+47T>G (n.379+47T>G) n.827+47T>G | |
| 17 | g.63488839C>A | CA2639263704 | ACE | c.2449+48C>A (n.2449+48C>A) c.727+48C>A (n.727+48C>A) c.*519+48C>A (n.*519+48C>A) c.708+48C>A (n.708+48C>A) c.*178+48C>A (n.*178+48C>A) c.*369+48C>A (n.*369+48C>A) c.217+48C>A (n.217+48C>A) n.395+48C>A c.1900+48C>A (n.1900+48C>A) c.787+48C>A (n.787+48C>A) c.1882+48C>A (n.1882+48C>A) c.1597+48C>A (n.1597+48C>A) c.379+48C>A (n.379+48C>A) n.827+48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488840C= | CA2269946022 | ACE | c.2449+49C= (n.2449+49C=) c.727+49C= (n.727+49C=) c.*519+49C= (n.*519+49C=) c.708+49C= (n.708+49C=) c.*178+49C= (n.*178+49C=) c.*369+49C= (n.*369+49C=) c.217+49C= (n.217+49C=) n.395+49C= c.1900+49C= (n.1900+49C=) c.787+49C= (n.787+49C=) c.1882+49C= (n.1882+49C=) c.1597+49C= (n.1597+49C=) c.379+49C= (n.379+49C=) n.827+49C= | |
| 17 | g.63488840C>T | CA8700106 | ACE | c.2449+49C>T (n.2449+49C>T) c.727+49C>T (n.727+49C>T) c.*519+49C>T (n.*519+49C>T) c.708+49C>T (n.708+49C>T) c.*178+49C>T (n.*178+49C>T) c.*369+49C>T (n.*369+49C>T) c.217+49C>T (n.217+49C>T) n.395+49C>T c.1900+49C>T (n.1900+49C>T) c.787+49C>T (n.787+49C>T) c.1882+49C>T (n.1882+49C>T) c.1597+49C>T (n.1597+49C>T) c.379+49C>T (n.379+49C>T) n.827+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488841T>C | CA2639263705 | ACE | c.2449+50T>C (n.2449+50T>C) c.727+50T>C (n.727+50T>C) c.*519+50T>C (n.*519+50T>C) c.708+50T>C (n.708+50T>C) c.*178+50T>C (n.*178+50T>C) c.*369+50T>C (n.*369+50T>C) c.217+50T>C (n.217+50T>C) n.395+50T>C c.1900+50T>C (n.1900+50T>C) c.787+50T>C (n.787+50T>C) c.1882+50T>C (n.1882+50T>C) c.1597+50T>C (n.1597+50T>C) c.379+50T>C (n.379+50T>C) n.827+50T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488842C= | CA2269946024 | ACE | c.2449+51C= (n.2449+51C=) c.727+51C= (n.727+51C=) c.*519+51C= (n.*519+51C=) c.708+51C= (n.708+51C=) c.*178+51C= (n.*178+51C=) c.*369+51C= (n.*369+51C=) c.217+51C= (n.217+51C=) n.395+51C= c.1900+51C= (n.1900+51C=) c.787+51C= (n.787+51C=) c.1882+51C= (n.1882+51C=) c.1597+51C= (n.1597+51C=) c.379+51C= (n.379+51C=) n.827+51C= | |
| 17 | g.63488842C>G | CA8700108 | ACE | c.2449+51C>G (n.2449+51C>G) c.727+51C>G (n.727+51C>G) c.*519+51C>G (n.*519+51C>G) c.708+51C>G (n.708+51C>G) c.*178+51C>G (n.*178+51C>G) c.*369+51C>G (n.*369+51C>G) c.217+51C>G (n.217+51C>G) n.395+51C>G c.1900+51C>G (n.1900+51C>G) c.787+51C>G (n.787+51C>G) c.1882+51C>G (n.1882+51C>G) c.1597+51C>G (n.1597+51C>G) c.379+51C>G (n.379+51C>G) n.827+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488842C>T | CA2639263706 | ACE | c.2449+51C>T (n.2449+51C>T) c.727+51C>T (n.727+51C>T) c.*519+51C>T (n.*519+51C>T) c.708+51C>T (n.708+51C>T) c.*178+51C>T (n.*178+51C>T) c.*369+51C>T (n.*369+51C>T) c.217+51C>T (n.217+51C>T) n.395+51C>T c.1900+51C>T (n.1900+51C>T) c.787+51C>T (n.787+51C>T) c.1882+51C>T (n.1882+51C>T) c.1597+51C>T (n.1597+51C>T) c.379+51C>T (n.379+51C>T) n.827+51C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488842_63488844delinsCAA | CA2269946023 | ACE | c.2449+51_2449+53delinsCAA (n.2449+51_2449+53delinsCAA) c.727+51_727+53delinsCAA (n.727+51_727+53delinsCAA) c.*519+51_*519+53delinsCAA (n.*519+51_*519+53delinsCAA) c.708+51_708+53delinsCAA (n.708+51_708+53delinsCAA) c.*178+51_*178+53delinsCAA (n.*178+51_*178+53delinsCAA) c.*369+51_*369+53delinsCAA (n.*369+51_*369+53delinsCAA) c.217+51_217+53delinsCAA (n.217+51_217+53delinsCAA) n.395+51_395+53delinsCAA c.1900+51_1900+53delinsCAA (n.1900+51_1900+53delinsCAA) c.787+51_787+53delinsCAA (n.787+51_787+53delinsCAA) c.1882+51_1882+53delinsCAA (n.1882+51_1882+53delinsCAA) c.1597+51_1597+53delinsCAA (n.1597+51_1597+53delinsCAA) c.379+51_379+53delinsCAA (n.379+51_379+53delinsCAA) n.827+51_827+53delinsCAA | |
| 17 | g.63488844_63488845del | CA8700107 | ACE | c.2449+53_2449+54del (n.2449+53_2449+54del) c.727+53_727+54del (n.727+53_727+54del) c.*519+53_*519+54del (n.*519+53_*519+54del) c.708+53_708+54del (n.708+53_708+54del) c.*178+53_*178+54del (n.*178+53_*178+54del) c.*369+53_*369+54del (n.*369+53_*369+54del) c.217+53_217+54del (n.217+53_217+54del) n.395+53_395+54del c.1900+53_1900+54del (n.1900+53_1900+54del) c.787+53_787+54del (n.787+53_787+54del) c.1882+53_1882+54del (n.1882+53_1882+54del) c.1597+53_1597+54del (n.1597+53_1597+54del) c.379+53_379+54del (n.379+53_379+54del) n.827+53_827+54del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488844A= | CA2269946025 | ACE | c.2449+53A= (n.2449+53A=) c.727+53A= (n.727+53A=) c.*519+53A= (n.*519+53A=) c.708+53A= (n.708+53A=) c.*178+53A= (n.*178+53A=) c.*369+53A= (n.*369+53A=) c.217+53A= (n.217+53A=) n.395+53A= c.1900+53A= (n.1900+53A=) c.787+53A= (n.787+53A=) c.1882+53A= (n.1882+53A=) c.1597+53A= (n.1597+53A=) c.379+53A= (n.379+53A=) n.827+53A= | |
| 17 | g.63488844A>G | CA292883611 | ACE | c.2449+53A>G (n.2449+53A>G) c.727+53A>G (n.727+53A>G) c.*519+53A>G (n.*519+53A>G) c.708+53A>G (n.708+53A>G) c.*178+53A>G (n.*178+53A>G) c.*369+53A>G (n.*369+53A>G) c.217+53A>G (n.217+53A>G) n.395+53A>G c.1900+53A>G (n.1900+53A>G) c.787+53A>G (n.787+53A>G) c.1882+53A>G (n.1882+53A>G) c.1597+53A>G (n.1597+53A>G) c.379+53A>G (n.379+53A>G) n.827+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488847_63488848del | CA2639263707 | ACE | c.2449+56_2449+57del (n.2449+56_2449+57del) c.727+56_727+57del (n.727+56_727+57del) c.*519+56_*519+57del (n.*519+56_*519+57del) c.708+56_708+57del (n.708+56_708+57del) c.*178+56_*178+57del (n.*178+56_*178+57del) c.*369+56_*369+57del (n.*369+56_*369+57del) c.217+56_217+57del (n.217+56_217+57del) n.395+56_395+57del c.1900+56_1900+57del (n.1900+56_1900+57del) c.787+56_787+57del (n.787+56_787+57del) c.1882+56_1882+57del (n.1882+56_1882+57del) c.1597+56_1597+57del (n.1597+56_1597+57del) c.379+56_379+57del (n.379+56_379+57del) n.827+56_827+57del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488849G= | CA2269946026 | ACE | c.2449+58G= (n.2449+58G=) c.727+58G= (n.727+58G=) c.*519+58G= (n.*519+58G=) c.708+58G= (n.708+58G=) c.*178+58G= (n.*178+58G=) c.*369+58G= (n.*369+58G=) c.217+58G= (n.217+58G=) n.395+58G= c.1900+58G= (n.1900+58G=) c.787+58G= (n.787+58G=) c.1882+58G= (n.1882+58G=) c.1597+58G= (n.1597+58G=) c.379+58G= (n.379+58G=) n.827+58G= | |
| 17 | g.63488849G>T | CA2269946027 | ACE | c.2449+58G>T (n.2449+58G>T) c.727+58G>T (n.727+58G>T) c.*519+58G>T (n.*519+58G>T) c.708+58G>T (n.708+58G>T) c.*178+58G>T (n.*178+58G>T) c.*369+58G>T (n.*369+58G>T) c.217+58G>T (n.217+58G>T) n.395+58G>T c.1900+58G>T (n.1900+58G>T) c.787+58G>T (n.787+58G>T) c.1882+58G>T (n.1882+58G>T) c.1597+58G>T (n.1597+58G>T) c.379+58G>T (n.379+58G>T) n.827+58G>T | dbSNP |
| 17 | g.63488850T>A | CA2639263708 | ACE | c.2449+59T>A (n.2449+59T>A) c.727+59T>A (n.727+59T>A) c.*519+59T>A (n.*519+59T>A) c.708+59T>A (n.708+59T>A) c.*178+59T>A (n.*178+59T>A) c.*369+59T>A (n.*369+59T>A) c.217+59T>A (n.217+59T>A) n.395+59T>A c.1900+59T>A (n.1900+59T>A) c.787+59T>A (n.787+59T>A) c.1882+59T>A (n.1882+59T>A) c.1597+59T>A (n.1597+59T>A) c.379+59T>A (n.379+59T>A) n.827+59T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488850T>C | CA2639263709 | ACE | c.2449+59T>C (n.2449+59T>C) c.727+59T>C (n.727+59T>C) c.*519+59T>C (n.*519+59T>C) c.708+59T>C (n.708+59T>C) c.*178+59T>C (n.*178+59T>C) c.*369+59T>C (n.*369+59T>C) c.217+59T>C (n.217+59T>C) n.395+59T>C c.1900+59T>C (n.1900+59T>C) c.787+59T>C (n.787+59T>C) c.1882+59T>C (n.1882+59T>C) c.1597+59T>C (n.1597+59T>C) c.379+59T>C (n.379+59T>C) n.827+59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488851G>A | CA2576350082 | ACE | c.2449+60G>A (n.2449+60G>A) c.727+60G>A (n.727+60G>A) c.*519+60G>A (n.*519+60G>A) c.708+60G>A (n.708+60G>A) c.*178+60G>A (n.*178+60G>A) c.*369+60G>A (n.*369+60G>A) c.217+60G>A (n.217+60G>A) n.395+60G>A c.1900+60G>A (n.1900+60G>A) c.787+60G>A (n.787+60G>A) c.1882+60G>A (n.1882+60G>A) c.1597+60G>A (n.1597+60G>A) c.379+60G>A (n.379+60G>A) n.827+60G>A | |
| 17 | g.63488852del | CA2639263710 | ACE | c.2449+61del (n.2449+61del) c.727+61del (n.727+61del) c.*519+61del (n.*519+61del) c.708+61del (n.708+61del) c.*178+61del (n.*178+61del) c.*369+61del (n.*369+61del) c.217+61del (n.217+61del) n.395+61del c.1900+61del (n.1900+61del) c.787+61del (n.787+61del) c.1882+61del (n.1882+61del) c.1597+61del (n.1597+61del) c.379+61del (n.379+61del) n.827+61del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488853T>C | CA2639263711 | ACE | c.2449+62T>C (n.2449+62T>C) c.727+62T>C (n.727+62T>C) c.*519+62T>C (n.*519+62T>C) c.708+62T>C (n.708+62T>C) c.*178+62T>C (n.*178+62T>C) c.*369+62T>C (n.*369+62T>C) c.217+62T>C (n.217+62T>C) n.395+62T>C c.1900+62T>C (n.1900+62T>C) c.787+62T>C (n.787+62T>C) c.1882+62T>C (n.1882+62T>C) c.1597+62T>C (n.1597+62T>C) c.379+62T>C (n.379+62T>C) n.827+62T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488854G>A | CA292883616 | ACE | c.2449+63G>A (n.2449+63G>A) c.727+63G>A (n.727+63G>A) c.*519+63G>A (n.*519+63G>A) c.708+63G>A (n.708+63G>A) c.*178+63G>A (n.*178+63G>A) c.*369+63G>A (n.*369+63G>A) c.217+63G>A (n.217+63G>A) n.395+63G>A c.1900+63G>A (n.1900+63G>A) c.787+63G>A (n.787+63G>A) c.1882+63G>A (n.1882+63G>A) c.1597+63G>A (n.1597+63G>A) c.379+63G>A (n.379+63G>A) n.827+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488854G= | CA2269946028 | ACE | c.2449+63G= (n.2449+63G=) c.727+63G= (n.727+63G=) c.*519+63G= (n.*519+63G=) c.708+63G= (n.708+63G=) c.*178+63G= (n.*178+63G=) c.*369+63G= (n.*369+63G=) c.217+63G= (n.217+63G=) n.395+63G= c.1900+63G= (n.1900+63G=) c.787+63G= (n.787+63G=) c.1882+63G= (n.1882+63G=) c.1597+63G= (n.1597+63G=) c.379+63G= (n.379+63G=) n.827+63G= | |
| 17 | g.63488860C>A | CA292883618 | ACE | c.2449+69C>A (n.2449+69C>A) c.727+69C>A (n.727+69C>A) c.*519+69C>A (n.*519+69C>A) c.708+69C>A (n.708+69C>A) c.*178+69C>A (n.*178+69C>A) c.*369+69C>A (n.*369+69C>A) c.217+69C>A (n.217+69C>A) n.395+69C>A c.1900+69C>A (n.1900+69C>A) c.787+69C>A (n.787+69C>A) c.1882+69C>A (n.1882+69C>A) c.1597+69C>A (n.1597+69C>A) c.379+69C>A (n.379+69C>A) n.827+69C>A | dbSNP |
| 17 | g.63488860C= | CA2269946029 | ACE | c.2449+69C= (n.2449+69C=) c.727+69C= (n.727+69C=) c.*519+69C= (n.*519+69C=) c.708+69C= (n.708+69C=) c.*178+69C= (n.*178+69C=) c.*369+69C= (n.*369+69C=) c.217+69C= (n.217+69C=) n.395+69C= c.1900+69C= (n.1900+69C=) c.787+69C= (n.787+69C=) c.1882+69C= (n.1882+69C=) c.1597+69C= (n.1597+69C=) c.379+69C= (n.379+69C=) n.827+69C= | |
| 17 | g.63488861C>A | CA2576350083 | ACE | c.2449+70C>A (n.2449+70C>A) c.727+70C>A (n.727+70C>A) c.*519+70C>A (n.*519+70C>A) c.708+70C>A (n.708+70C>A) c.*178+70C>A (n.*178+70C>A) c.*369+70C>A (n.*369+70C>A) c.217+70C>A (n.217+70C>A) n.395+70C>A c.1900+70C>A (n.1900+70C>A) c.787+70C>A (n.787+70C>A) c.1882+70C>A (n.1882+70C>A) c.1597+70C>A (n.1597+70C>A) c.379+70C>A (n.379+70C>A) n.827+70C>A | |
| 17 | g.63488862C>T | CA2639263712 | ACE | c.2449+71C>T (n.2449+71C>T) c.727+71C>T (n.727+71C>T) c.*519+71C>T (n.*519+71C>T) c.708+71C>T (n.708+71C>T) c.*178+71C>T (n.*178+71C>T) c.*369+71C>T (n.*369+71C>T) c.217+71C>T (n.217+71C>T) n.395+71C>T c.1900+71C>T (n.1900+71C>T) c.787+71C>T (n.787+71C>T) c.1882+71C>T (n.1882+71C>T) c.1597+71C>T (n.1597+71C>T) c.379+71C>T (n.379+71C>T) n.827+71C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488867C= | CA2269946030 | ACE | c.2450-74C= (n.2450-74C=) c.728-74C= (n.728-74C=) c.*519+76C= (n.*519+76C=) c.709-74C= (n.709-74C=) c.*179-74C= (n.*179-74C=) c.*370-74C= (n.*370-74C=) c.218-74C= (n.218-74C=) n.396-74C= c.1901-74C= (n.1901-74C=) c.788-74C= (n.788-74C=) c.1883-74C= (n.1883-74C=) c.1598-74C= (n.1598-74C=) c.379+76C= (n.379+76C=) n.828-74C= | |
| 17 | g.63488867C>G | CA292883647 | ACE | c.2450-74C>G (n.2450-74C>G) c.728-74C>G (n.728-74C>G) c.*519+76C>G (n.*519+76C>G) c.709-74C>G (n.709-74C>G) c.*179-74C>G (n.*179-74C>G) c.*370-74C>G (n.*370-74C>G) c.218-74C>G (n.218-74C>G) n.396-74C>G c.1901-74C>G (n.1901-74C>G) c.788-74C>G (n.788-74C>G) c.1883-74C>G (n.1883-74C>G) c.1598-74C>G (n.1598-74C>G) c.379+76C>G (n.379+76C>G) n.828-74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488867C>T | CA985411759 | ACE | c.2450-74C>T (n.2450-74C>T) c.728-74C>T (n.728-74C>T) c.*519+76C>T (n.*519+76C>T) c.709-74C>T (n.709-74C>T) c.*179-74C>T (n.*179-74C>T) c.*370-74C>T (n.*370-74C>T) c.218-74C>T (n.218-74C>T) n.396-74C>T c.1901-74C>T (n.1901-74C>T) c.788-74C>T (n.788-74C>T) c.1883-74C>T (n.1883-74C>T) c.1598-74C>T (n.1598-74C>T) c.379+76C>T (n.379+76C>T) n.828-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488868C>T | CA2639263713 | ACE | c.2450-73C>T (n.2450-73C>T) c.728-73C>T (n.728-73C>T) c.*519+77C>T (n.*519+77C>T) c.709-73C>T (n.709-73C>T) c.*179-73C>T (n.*179-73C>T) c.*370-73C>T (n.*370-73C>T) c.218-73C>T (n.218-73C>T) n.396-73C>T c.1901-73C>T (n.1901-73C>T) c.788-73C>T (n.788-73C>T) c.1883-73C>T (n.1883-73C>T) c.1598-73C>T (n.1598-73C>T) c.379+77C>T (n.379+77C>T) n.828-73C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488872G>A | CA2639263715 | ACE | c.2450-69G>A (n.2450-69G>A) c.728-69G>A (n.728-69G>A) c.*519+81G>A (n.*519+81G>A) c.709-69G>A (n.709-69G>A) c.*179-69G>A (n.*179-69G>A) c.*370-69G>A (n.*370-69G>A) c.218-69G>A (n.218-69G>A) n.396-69G>A c.1901-69G>A (n.1901-69G>A) c.788-69G>A (n.788-69G>A) c.1883-69G>A (n.1883-69G>A) c.1598-69G>A (n.1598-69G>A) c.379+81G>A (n.379+81G>A) n.828-69G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488872_63488874del | CA2639263714 | ACE | c.2450-69_2450-67del (n.2450-69_2450-67del) c.728-69_728-67del (n.728-69_728-67del) c.*519+81_*519+83del (n.*519+81_*519+83del) c.709-69_709-67del (n.709-69_709-67del) c.*179-69_*179-67del (n.*179-69_*179-67del) c.*370-69_*370-67del (n.*370-69_*370-67del) c.218-69_218-67del (n.218-69_218-67del) n.396-69_396-67del c.1901-69_1901-67del (n.1901-69_1901-67del) c.788-69_788-67del (n.788-69_788-67del) c.1883-69_1883-67del (n.1883-69_1883-67del) c.1598-69_1598-67del (n.1598-69_1598-67del) c.379+81_379+83del (n.379+81_379+83del) n.828-69_828-67del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488874A= | CA2269946031 | ACE | c.2450-67A= (n.2450-67A=) c.728-67A= (n.728-67A=) c.*519+83A= (n.*519+83A=) c.709-67A= (n.709-67A=) c.*179-67A= (n.*179-67A=) c.*370-67A= (n.*370-67A=) c.218-67A= (n.218-67A=) n.396-67A= c.1901-67A= (n.1901-67A=) c.788-67A= (n.788-67A=) c.1883-67A= (n.1883-67A=) c.1598-67A= (n.1598-67A=) c.379+83A= (n.379+83A=) n.828-67A= | |
| 17 | g.63488874A>G | CA773967366 | ACE | c.2450-67A>G (n.2450-67A>G) c.728-67A>G (n.728-67A>G) c.*519+83A>G (n.*519+83A>G) c.709-67A>G (n.709-67A>G) c.*179-67A>G (n.*179-67A>G) c.*370-67A>G (n.*370-67A>G) c.218-67A>G (n.218-67A>G) n.396-67A>G c.1901-67A>G (n.1901-67A>G) c.788-67A>G (n.788-67A>G) c.1883-67A>G (n.1883-67A>G) c.1598-67A>G (n.1598-67A>G) c.379+83A>G (n.379+83A>G) n.828-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488875A>G | CA2639263716 | ACE | c.2450-66A>G (n.2450-66A>G) c.728-66A>G (n.728-66A>G) c.*519+84A>G (n.*519+84A>G) c.709-66A>G (n.709-66A>G) c.*179-66A>G (n.*179-66A>G) c.*370-66A>G (n.*370-66A>G) c.218-66A>G (n.218-66A>G) n.396-66A>G c.1901-66A>G (n.1901-66A>G) c.788-66A>G (n.788-66A>G) c.1883-66A>G (n.1883-66A>G) c.1598-66A>G (n.1598-66A>G) c.379+84A>G (n.379+84A>G) n.828-66A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488876A>C | CA2639263717 | ACE | c.2450-65A>C (n.2450-65A>C) c.728-65A>C (n.728-65A>C) c.*519+85A>C (n.*519+85A>C) c.709-65A>C (n.709-65A>C) c.*179-65A>C (n.*179-65A>C) c.*370-65A>C (n.*370-65A>C) c.218-65A>C (n.218-65A>C) n.396-65A>C c.1901-65A>C (n.1901-65A>C) c.788-65A>C (n.788-65A>C) c.1883-65A>C (n.1883-65A>C) c.1598-65A>C (n.1598-65A>C) c.379+85A>C (n.379+85A>C) n.828-65A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488877G>C | CA2639263718 | ACE | c.2450-64G>C (n.2450-64G>C) c.728-64G>C (n.728-64G>C) c.*519+86G>C (n.*519+86G>C) c.709-64G>C (n.709-64G>C) c.*179-64G>C (n.*179-64G>C) c.*370-64G>C (n.*370-64G>C) c.218-64G>C (n.218-64G>C) n.396-64G>C c.1901-64G>C (n.1901-64G>C) c.788-64G>C (n.788-64G>C) c.1883-64G>C (n.1883-64G>C) c.1598-64G>C (n.1598-64G>C) c.379+86G>C (n.379+86G>C) n.828-64G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488881G>A | CA2810114502 | ACE | c.2450-60G>A (n.2450-60G>A) c.728-60G>A (n.728-60G>A) c.*519+90G>A (n.*519+90G>A) c.709-60G>A (n.709-60G>A) c.*179-60G>A (n.*179-60G>A) c.*370-60G>A (n.*370-60G>A) c.218-60G>A (n.218-60G>A) n.396-60G>A c.1901-60G>A (n.1901-60G>A) c.788-60G>A (n.788-60G>A) c.1883-60G>A (n.1883-60G>A) c.1598-60G>A (n.1598-60G>A) c.379+90G>A (n.379+90G>A) n.828-60G>A | |
| 17 | g.63488882A= | CA2269946032 | ACE | c.2450-59A= (n.2450-59A=) c.728-59A= (n.728-59A=) c.*519+91A= (n.*519+91A=) c.709-59A= (n.709-59A=) c.*179-59A= (n.*179-59A=) c.*370-59A= (n.*370-59A=) c.218-59A= (n.218-59A=) n.396-59A= c.1901-59A= (n.1901-59A=) c.788-59A= (n.788-59A=) c.1883-59A= (n.1883-59A=) c.1598-59A= (n.1598-59A=) c.379+91A= (n.379+91A=) n.828-59A= | |
| 17 | g.63488882A>G | CA2269946033 | ACE | c.2450-59A>G (n.2450-59A>G) c.728-59A>G (n.728-59A>G) c.*519+91A>G (n.*519+91A>G) c.709-59A>G (n.709-59A>G) c.*179-59A>G (n.*179-59A>G) c.*370-59A>G (n.*370-59A>G) c.218-59A>G (n.218-59A>G) n.396-59A>G c.1901-59A>G (n.1901-59A>G) c.788-59A>G (n.788-59A>G) c.1883-59A>G (n.1883-59A>G) c.1598-59A>G (n.1598-59A>G) c.379+91A>G (n.379+91A>G) n.828-59A>G | dbSNP |
| 17 | g.63488883T>A | CA2639263719 | ACE | c.2450-58T>A (n.2450-58T>A) c.728-58T>A (n.728-58T>A) c.*519+92T>A (n.*519+92T>A) c.709-58T>A (n.709-58T>A) c.*179-58T>A (n.*179-58T>A) c.*370-58T>A (n.*370-58T>A) c.218-58T>A (n.218-58T>A) n.396-58T>A c.1901-58T>A (n.1901-58T>A) c.788-58T>A (n.788-58T>A) c.1883-58T>A (n.1883-58T>A) c.1598-58T>A (n.1598-58T>A) c.379+92T>A (n.379+92T>A) n.828-58T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488885C>A | CA773967367 | ACE | c.2450-56C>A (n.2450-56C>A) c.728-56C>A (n.728-56C>A) c.*519+94C>A (n.*519+94C>A) c.709-56C>A (n.709-56C>A) c.*179-56C>A (n.*179-56C>A) c.*370-56C>A (n.*370-56C>A) c.218-56C>A (n.218-56C>A) n.396-56C>A c.1901-56C>A (n.1901-56C>A) c.788-56C>A (n.788-56C>A) c.1883-56C>A (n.1883-56C>A) c.1598-56C>A (n.1598-56C>A) c.379+94C>A (n.379+94C>A) n.828-56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488885C= | CA2269946034 | ACE | c.2450-56C= (n.2450-56C=) c.728-56C= (n.728-56C=) c.*519+94C= (n.*519+94C=) c.709-56C= (n.709-56C=) c.*179-56C= (n.*179-56C=) c.*370-56C= (n.*370-56C=) c.218-56C= (n.218-56C=) n.396-56C= c.1901-56C= (n.1901-56C=) c.788-56C= (n.788-56C=) c.1883-56C= (n.1883-56C=) c.1598-56C= (n.1598-56C=) c.379+94C= (n.379+94C=) n.828-56C= | |
| 17 | g.63488885C>T | CA985411763 | ACE | c.2450-56C>T (n.2450-56C>T) c.728-56C>T (n.728-56C>T) c.*519+94C>T (n.*519+94C>T) c.709-56C>T (n.709-56C>T) c.*179-56C>T (n.*179-56C>T) c.*370-56C>T (n.*370-56C>T) c.218-56C>T (n.218-56C>T) n.396-56C>T c.1901-56C>T (n.1901-56C>T) c.788-56C>T (n.788-56C>T) c.1883-56C>T (n.1883-56C>T) c.1598-56C>T (n.1598-56C>T) c.379+94C>T (n.379+94C>T) n.828-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488886C= | CA2269946035 | ACE | c.2450-55C= (n.2450-55C=) c.728-55C= (n.728-55C=) c.*519+95C= (n.*519+95C=) c.709-55C= (n.709-55C=) c.*179-55C= (n.*179-55C=) c.*370-55C= (n.*370-55C=) c.218-55C= (n.218-55C=) n.396-55C= c.1901-55C= (n.1901-55C=) c.788-55C= (n.788-55C=) c.1883-55C= (n.1883-55C=) c.1598-55C= (n.1598-55C=) c.379+95C= (n.379+95C=) n.828-55C= | |
| 17 | g.63488886C>T | CA292883659 | ACE | c.2450-55C>T (n.2450-55C>T) c.728-55C>T (n.728-55C>T) c.*519+95C>T (n.*519+95C>T) c.709-55C>T (n.709-55C>T) c.*179-55C>T (n.*179-55C>T) c.*370-55C>T (n.*370-55C>T) c.218-55C>T (n.218-55C>T) n.396-55C>T c.1901-55C>T (n.1901-55C>T) c.788-55C>T (n.788-55C>T) c.1883-55C>T (n.1883-55C>T) c.1598-55C>T (n.1598-55C>T) c.379+95C>T (n.379+95C>T) n.828-55C>T | dbSNP |