Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63488734A=CA2269945970ACEc.2392A= (p.Ile798=)
c.670A= (p.Ile224=)
c.*462A= (n.*462A=)
c.651A= (n.651A=)
c.*121A= (n.*121A=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.160A= (p.Ile54=)
n.338A=
c.1843A= (p.Ile615=)
c.730A= (p.Ile244=)
c.1825A= (p.Ile609=)
c.1540A= (p.Ile514=)
c.322A= (p.Ile108=)
n.770A=
17g.63488734A>CCA400557966ACEc.2392A>C (p.Ile798Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.651A>C (n.651A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.338A>C
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.770A>C
 dbSNP
17g.63488734A>GCA8700082ACEc.2392A>G (p.Ile798Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.651A>G (n.651A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.338A>G
c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.770A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488734A>TCA400557967ACEc.2392A>T (p.Ile798Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.651A>T (n.651A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.338A>T
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.770A>T
 gnomAD v4
17g.63488734_63488737delinsATCCCA2269945971ACEc.2392_2395delinsATCC (p.Ile798=)
c.670_673delinsATCC (p.Ile224=)
c.*462_*465delinsATCC (n.*462_*465delinsATCC)
c.651_654delinsATCC (n.651_654delinsATCC)
c.*121_*124delinsATCC (n.*121_*124delinsATCC)
c.*312_*315delinsATCC (n.*312_*315delinsATCC)
c.160_163delinsATCC (p.Ile54=)
n.338_341delinsATCC
c.1843_1846delinsATCC (p.Ile615=)
c.730_733delinsATCC (p.Ile244=)
c.1825_1828delinsATCC (p.Ile609=)
c.1540_1543delinsATCC (p.Ile514=)
c.322_325delinsATCC (p.Ile108=)
n.770_773delinsATCC
17g.63488735T>ACA400557968ACEc.2393T>A (p.Ile798Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.652T>A (n.652T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.339T>A
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.771T>A
17g.63488735T>CCA400557969ACEc.2393T>C (p.Ile798Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.652T>C (n.652T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.339T>C
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.771T>C
17g.63488735T>GCA400557970ACEc.2393T>G (p.Ile798Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.652T>G (n.652T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.339T>G
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.771T>G
17g.63488738_63488740delCA8700083ACEc.2396_2398del (p.Leu799del)
c.674_676del (p.Leu225del)
c.*466_*468del (n.*466_*468del)
c.655_657del (n.655_657del)
c.*125_*127del (n.*125_*127del)
c.*316_*318del (n.*316_*318del)
c.164_166del (p.Leu55del)
n.342_344del
c.1847_1849del (p.Leu616del)
c.734_736del (p.Leu245del)
c.1829_1831del (p.Leu610del)
c.1544_1546del (p.Leu515del)
c.326_328del (p.Leu109del)
n.774_776del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488736C>ACA501187189ACEc.2394C>A (p.Ile798=)
c.672C>A (p.Ile224=)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.653C>A (n.653C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.162C>A (p.Ile54=)
n.340C>A
c.1845C>A (p.Ile615=)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.1827C>A (p.Ile609=)
c.1542C>A (p.Ile514=)
c.324C>A (p.Ile108=)
n.772C>A
17g.63488736C=CA2269945972ACEc.2394C= (p.Ile798=)
c.672C= (p.Ile224=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.653C= (n.653C=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.162C= (p.Ile54=)
n.340C=
c.1845C= (p.Ile615=)
c.732C= (p.Ile244=)
c.1827C= (p.Ile609=)
c.1542C= (p.Ile514=)
c.324C= (p.Ile108=)
n.772C=
17g.63488736C>GCA400557971ACEc.2394C>G (p.Ile798Met)
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.653C>G (n.653C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.340C>G
c.1845C>G (p.Ile615Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.1827C>G (p.Ile609Met)
c.1542C>G (p.Ile514Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
n.772C>G
17g.63488736C>TCA501187183ACEc.2394C>T (p.Ile798=)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.653C>T (n.653C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.162C>T (p.Ile54=)
n.340C>T
c.1845C>T (p.Ile615=)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.1827C>T (p.Ile609=)
c.1542C>T (p.Ile514=)
c.324C>T (p.Ile108=)
n.772C>T
 dbSNP
17g.63488737C>ACA400557974ACEc.2395C>A (p.Leu799Ile)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.654C>A (n.654C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.341C>A
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.1828C>A (p.Leu610Ile)
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.773C>A
17g.63488737C=CA2269945973ACEc.2395C= (p.Leu799=)
c.673C= (p.Leu225=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.654C= (n.654C=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.163C= (p.Leu55=)
n.341C=
c.1846C= (p.Leu616=)
c.733C= (p.Leu245=)
c.1828C= (p.Leu610=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.325C= (p.Leu109=)
n.773C=
17g.63488737C>GCA400557973ACEc.2395C>G (p.Leu799Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.654C>G (n.654C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.341C>G
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.773C>G
 gnomAD v4
17g.63488737C>TCA400557972ACEc.2395C>T (p.Leu799Phe)
c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.654C>T (n.654C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
n.341C>T
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.1828C>T (p.Leu610Phe)
c.1543C>T (p.Leu515Phe)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.773C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488738T>ACA400557975ACEc.2396T>A (p.Leu799His)
c.674T>A (p.Leu225His)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.655T>A (n.655T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.164T>A (p.Leu55His)
n.342T>A
c.1847T>A (p.Leu616His)
c.734T>A (p.Leu245His)
c.1829T>A (p.Leu610His)
c.1544T>A (p.Leu515His)
c.326T>A (p.Leu109His)
n.774T>A
17g.63488738T>CCA400557976ACEc.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.655T>C (n.655T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.342T>C
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.774T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488738T>GCA400557977ACEc.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.655T>G (n.655T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.342T>G
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.774T>G
 gnomAD v4
17g.63488738T=CA2269945974ACEc.2396T= (p.Leu799=)
c.674T= (p.Leu225=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.655T= (n.655T=)
c.*125T= (n.*125T=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.164T= (p.Leu55=)
n.342T=
c.1847T= (p.Leu616=)
c.734T= (p.Leu245=)
c.1829T= (p.Leu610=)
c.1544T= (p.Leu515=)
c.326T= (p.Leu109=)
n.774T=
17g.63488739C>ACA501187214ACEc.2397C>A (p.Leu799=)
c.675C>A (p.Leu225=)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.656C>A (n.656C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.165C>A (p.Leu55=)
n.343C>A
c.1848C>A (p.Leu616=)
c.735C>A (p.Leu245=)
c.1830C>A (p.Leu610=)
c.1545C>A (p.Leu515=)
c.327C>A (p.Leu109=)
n.775C>A
17g.63488739C>GCA501187217ACEc.2397C>G (p.Leu799=)
c.675C>G (p.Leu225=)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.656C>G (n.656C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.165C>G (p.Leu55=)
n.343C>G
c.1848C>G (p.Leu616=)
c.735C>G (p.Leu245=)
c.1830C>G (p.Leu610=)
c.1545C>G (p.Leu515=)
c.327C>G (p.Leu109=)
n.775C>G
17g.63488739C>TCA501187222ACEc.2397C>T (p.Leu799=)
c.675C>T (p.Leu225=)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.656C>T (n.656C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.165C>T (p.Leu55=)
n.343C>T
c.1848C>T (p.Leu616=)
c.735C>T (p.Leu245=)
c.1830C>T (p.Leu610=)
c.1545C>T (p.Leu515=)
c.327C>T (p.Leu109=)
n.775C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63488740C>ACA400557978ACEc.2398C>A (p.Gln800Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.657C>A (n.657C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
n.344C>A
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.776C>A
17g.63488740C=CA2269945975ACEc.2398C= (p.Gln800=)
c.676C= (p.Gln226=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.657C= (n.657C=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.166C= (p.Gln56=)
n.344C=
c.1849C= (p.Gln617=)
c.736C= (p.Gln246=)
c.1831C= (p.Gln611=)
c.1546C= (p.Gln516=)
c.328C= (p.Gln110=)
n.776C=
17g.63488740C>GCA400557979ACEc.2398C>G (p.Gln800Glu)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.657C>G (n.657C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
n.344C>G
c.1849C>G (p.Gln617Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.1831C>G (p.Gln611Glu)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.776C>G
17g.63488740C>TCA400557980ACEc.2398C>T (p.Gln800Ter)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.657C>T (n.657C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.344C>T
c.1849C>T (p.Gln617Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.776C>T
 dbSNP
17g.63488741A=CA2269945976ACEc.2399A= (p.Gln800=)
c.677A= (p.Gln226=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.658A= (n.658A=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.167A= (p.Gln56=)
n.345A=
c.1850A= (p.Gln617=)
c.737A= (p.Gln246=)
c.1832A= (p.Gln611=)
c.1547A= (p.Gln516=)
c.329A= (p.Gln110=)
n.777A=
17g.63488741A>CCA400557981ACEc.2399A>C (p.Gln800Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.658A>C (n.658A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
n.345A>C
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.777A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488741A>GCA400557983ACEc.2399A>G (p.Gln800Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.658A>G (n.658A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
n.345A>G
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.777A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488741A>TCA400557982ACEc.2399A>T (p.Gln800Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.658A>T (n.658A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
n.345A>T
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.777A>T
17g.63488742G>ACA8700085ACEc.2400G>A (p.Gln800=)
c.678G>A (p.Gln226=)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.659G>A (n.659G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.168G>A (p.Gln56=)
n.346G>A
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.738G>A (p.Gln246=)
c.1833G>A (p.Gln611=)
c.1548G>A (p.Gln516=)
c.330G>A (p.Gln110=)
n.778G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488742G>CCA8700084ACEc.2400G>C (p.Gln800His)
c.678G>C (p.Gln226His)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.659G>C (n.659G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.168G>C (p.Gln56His)
n.346G>C
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.738G>C (p.Gln246His)
c.1833G>C (p.Gln611His)
c.1548G>C (p.Gln516His)
c.330G>C (p.Gln110His)
n.778G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488742G=CA2269945977ACEc.2400G= (p.Gln800=)
c.678G= (p.Gln226=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.659G= (n.659G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.168G= (p.Gln56=)
n.346G=
c.1851G= (p.Gln617=)
c.738G= (p.Gln246=)
c.1833G= (p.Gln611=)
c.1548G= (p.Gln516=)
c.330G= (p.Gln110=)
n.778G=
17g.63488742G>TCA400557984ACEc.2400G>T (p.Gln800His)
c.678G>T (p.Gln226His)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.659G>T (n.659G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.168G>T (p.Gln56His)
n.346G>T
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.738G>T (p.Gln246His)
c.1833G>T (p.Gln611His)
c.1548G>T (p.Gln516His)
c.330G>T (p.Gln110His)
n.778G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488743T>ACA400557985ACEc.2401T>A (p.Phe801Ile)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.660T>A (n.660T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.347T>A
c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.1834T>A (p.Phe612Ile)
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.779T>A
17g.63488743T>CCA400557986ACEc.2401T>C (p.Phe801Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.660T>C (n.660T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.347T>C
c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.1834T>C (p.Phe612Leu)
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.779T>C
17g.63488743T>GCA400557987ACEc.2401T>G (p.Phe801Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.660T>G (n.660T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.347T>G
c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.1834T>G (p.Phe612Val)
c.1549T>G (p.Phe517Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.779T>G
17g.63488744T>ACA400557988ACEc.2402T>A (p.Phe801Tyr)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.661T>A (n.661T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.348T>A
c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.780T>A
17g.63488744T>CCA400557989ACEc.2402T>C (p.Phe801Ser)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.661T>C (n.661T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.348T>C
c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.1835T>C (p.Phe612Ser)
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.780T>C
 dbSNP
17g.63488744T>GCA400557990ACEc.2402T>G (p.Phe801Cys)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.661T>G (n.661T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.348T>G
c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.1835T>G (p.Phe612Cys)
c.1550T>G (p.Phe517Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.780T>G
17g.63488744T=CA2269945978ACEc.2402T= (p.Phe801=)
c.680T= (p.Phe227=)
c.*472T= (n.*472T=)
c.661T= (n.661T=)
c.*131T= (n.*131T=)
c.*322T= (n.*322T=)
c.170T= (p.Phe57=)
n.348T=
c.1853T= (p.Phe618=)
c.740T= (p.Phe247=)
c.1835T= (p.Phe612=)
c.1550T= (p.Phe517=)
c.332T= (p.Phe111=)
n.780T=
17g.63488745T>ACA400557991ACEc.2403T>A (p.Phe801Leu)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.662T>A (n.662T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.349T>A
c.1854T>A (p.Phe618Leu)
c.741T>A (p.Phe247Leu)
c.1836T>A (p.Phe612Leu)
c.1551T>A (p.Phe517Leu)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
n.781T>A
17g.63488745T>CCA501187272ACEc.2403T>C (p.Phe801=)
c.681T>C (p.Phe227=)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.662T>C (n.662T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.171T>C (p.Phe57=)
n.349T>C
c.1854T>C (p.Phe618=)
c.741T>C (p.Phe247=)
c.1836T>C (p.Phe612=)
c.1551T>C (p.Phe517=)
c.333T>C (p.Phe111=)
n.781T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488745T>GCA400557992ACEc.2403T>G (p.Phe801Leu)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.662T>G (n.662T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.349T>G
c.1854T>G (p.Phe618Leu)
c.741T>G (p.Phe247Leu)
c.1836T>G (p.Phe612Leu)
c.1551T>G (p.Phe517Leu)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
n.781T>G
17g.63488745T=CA2269945979ACEc.2403T= (p.Phe801=)
c.681T= (p.Phe227=)
c.*473T= (n.*473T=)
c.662T= (n.662T=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.*323T= (n.*323T=)
c.171T= (p.Phe57=)
n.349T=
c.1854T= (p.Phe618=)
c.741T= (p.Phe247=)
c.1836T= (p.Phe612=)
c.1551T= (p.Phe517=)
c.333T= (p.Phe111=)
n.781T=
17g.63488746T>ACA400557993ACEc.2404T>A (p.Tyr802Asn)
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.663T>A (n.663T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.350T>A
c.1855T>A (p.Tyr619Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.1837T>A (p.Tyr613Asn)
c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.782T>A
17g.63488746T>CCA400557995ACEc.2404T>C (p.Tyr802His)
c.682T>C (p.Tyr228His)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.663T>C (n.663T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.350T>C
c.1855T>C (p.Tyr619His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.1837T>C (p.Tyr613His)
c.1552T>C (p.Tyr518His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.782T>C
17g.63488746T>GCA400557994ACEc.2404T>G (p.Tyr802Asp)
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.663T>G (n.663T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.350T>G
c.1855T>G (p.Tyr619Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.1837T>G (p.Tyr613Asp)
c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.782T>G
17g.63488747A>CCA400557996ACEc.2405A>C (p.Tyr802Ser)
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.664A>C (n.664A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.351A>C
c.1856A>C (p.Tyr619Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.1838A>C (p.Tyr613Ser)
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.783A>C
17g.63488747A>GCA400557998ACEc.2405A>G (p.Tyr802Cys)
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.664A>G (n.664A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.351A>G
c.1856A>G (p.Tyr619Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.1838A>G (p.Tyr613Cys)
c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.783A>G
17g.63488747A>TCA400557997ACEc.2405A>T (p.Tyr802Phe)
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.664A>T (n.664A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.351A>T
c.1856A>T (p.Tyr619Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.1838A>T (p.Tyr613Phe)
c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.783A>T
17g.63488748C>ACA400557999ACEc.2406C>A (p.Tyr802Ter)
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.665C>A (n.665C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
n.352C>A
c.1857C>A (p.Tyr619Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
c.1839C>A (p.Tyr613Ter)
c.1554C>A (p.Tyr518Ter)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
n.784C>A
17g.63488748C>GCA400558000ACEc.2406C>G (p.Tyr802Ter)
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.665C>G (n.665C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
n.352C>G
c.1857C>G (p.Tyr619Ter)
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
c.1839C>G (p.Tyr613Ter)
c.1554C>G (p.Tyr518Ter)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
n.784C>G
17g.63488748C>TCA501187293ACEc.2406C>T (p.Tyr802=)
c.684C>T (p.Tyr228=)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.665C>T (n.665C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.174C>T (p.Tyr58=)
n.352C>T
c.1857C>T (p.Tyr619=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
c.1839C>T (p.Tyr613=)
c.1554C>T (p.Tyr518=)
c.336C>T (p.Tyr112=)
n.784C>T
 gnomAD v4
17g.63488749C>ACA400558001ACEc.2407C>A (p.Pro803Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.666C>A (n.666C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.353C>A
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.785C>A
17g.63488749C>GCA400558002ACEc.2407C>G (p.Pro803Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.666C>G (n.666C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.353C>G
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.785C>G
17g.63488749C>TCA400558003ACEc.2407C>T (p.Pro803Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.666C>T (n.666C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.353C>T
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.785C>T
17g.63488750C>ACA400558004ACEc.2408C>A (p.Pro803Gln)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.667C>A (n.667C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
n.354C>A
c.1859C>A (p.Pro620Gln)
c.746C>A (p.Pro249Gln)
c.1841C>A (p.Pro614Gln)
c.1556C>A (p.Pro519Gln)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
n.786C>A
 COSMIC
17g.63488750C=CA2269945980ACEc.2408C= (p.Pro803=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.667C= (n.667C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.176C= (p.Pro59=)
n.354C=
c.1859C= (p.Pro620=)
c.746C= (p.Pro249=)
c.1841C= (p.Pro614=)
c.1556C= (p.Pro519=)
c.338C= (p.Pro113=)
n.786C=
17g.63488750C>GCA400558005ACEc.2408C>G (p.Pro803Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.667C>G (n.667C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.354C>G
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.786C>G
17g.63488750C>TCA8700086ACEc.2408C>T (p.Pro803Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.667C>T (n.667C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.354C>T
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488751G>ACA8700087ACEc.2409G>A (p.Pro803=)
c.687G>A (p.Pro229=)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.668G>A (n.668G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.177G>A (p.Pro59=)
n.355G>A
c.1860G>A (p.Pro620=)
c.747G>A (p.Pro249=)
c.1842G>A (p.Pro614=)
c.1557G>A (p.Pro519=)
c.339G>A (p.Pro113=)
n.787G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488751G>CCA501187317ACEc.2409G>C (p.Pro803=)
c.687G>C (p.Pro229=)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.668G>C (n.668G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.177G>C (p.Pro59=)
n.355G>C
c.1860G>C (p.Pro620=)
c.747G>C (p.Pro249=)
c.1842G>C (p.Pro614=)
c.1557G>C (p.Pro519=)
c.339G>C (p.Pro113=)
n.787G>C
17g.63488751G=CA2269945981ACEc.2409G= (p.Pro803=)
c.687G= (p.Pro229=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.668G= (n.668G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.177G= (p.Pro59=)
n.355G=
c.1860G= (p.Pro620=)
c.747G= (p.Pro249=)
c.1842G= (p.Pro614=)
c.1557G= (p.Pro519=)
c.339G= (p.Pro113=)
n.787G=
17g.63488751G>TCA501187321ACEc.2409G>T (p.Pro803=)
c.687G>T (p.Pro229=)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.668G>T (n.668G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.177G>T (p.Pro59=)
n.355G>T
c.1860G>T (p.Pro620=)
c.747G>T (p.Pro249=)
c.1842G>T (p.Pro614=)
c.1557G>T (p.Pro519=)
c.339G>T (p.Pro113=)
n.787G>T
17g.63488752A>CCA400558006ACEc.2410A>C (p.Lys804Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.669A>C (n.669A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.356A>C
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.788A>C
17g.63488752A>GCA400558007ACEc.2410A>G (p.Lys804Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.669A>G (n.669A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.356A>G
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.788A>G
17g.63488752A>TCA400558008ACEc.2410A>T (p.Lys804Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.669A>T (n.669A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.356A>T
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.788A>T
17g.63488753A>CCA400558011ACEc.2411A>C (p.Lys804Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.670A>C (n.670A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.357A>C
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.789A>C
17g.63488753A>GCA400558009ACEc.2411A>G (p.Lys804Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.670A>G (n.670A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.357A>G
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.789A>G
17g.63488753A>TCA400558010ACEc.2411A>T (p.Lys804Ile)
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.670A>T (n.670A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.179A>T (p.Lys60Ile)
n.357A>T
c.1862A>T (p.Lys621Ile)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.1844A>T (p.Lys615Ile)
c.1559A>T (p.Lys520Ile)
c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.789A>T
17g.63488754A>CCA400558012ACEc.2412A>C (p.Lys804Asn)
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.671A>C (n.671A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
n.358A>C
c.1863A>C (p.Lys621Asn)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.1845A>C (p.Lys615Asn)
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.790A>C
17g.63488754A>GCA501187349ACEc.2412A>G (p.Lys804=)
c.690A>G (p.Lys230=)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.671A>G (n.671A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.180A>G (p.Lys60=)
n.358A>G
c.1863A>G (p.Lys621=)
c.750A>G (p.Lys250=)
c.1845A>G (p.Lys615=)
c.1560A>G (p.Lys520=)
c.342A>G (p.Lys114=)
n.790A>G
17g.63488754A>TCA400558013ACEc.2412A>T (p.Lys804Asn)
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.671A>T (n.671A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.180A>T (p.Lys60Asn)
n.358A>T
c.1863A>T (p.Lys621Asn)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.1845A>T (p.Lys615Asn)
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
c.342A>T (p.Lys114Asn)
n.790A>T
17g.63488755T>ACA400558014ACEc.2413T>A (p.Tyr805Asn)
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.672T>A (n.672T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.359T>A
c.1864T>A (p.Tyr622Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.1846T>A (p.Tyr616Asn)
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
n.791T>A
17g.63488755T>CCA400558015ACEc.2413T>C (p.Tyr805His)
c.691T>C (p.Tyr231His)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.672T>C (n.672T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.359T>C
c.1864T>C (p.Tyr622His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.1846T>C (p.Tyr616His)
c.1561T>C (p.Tyr521His)
c.343T>C (p.Tyr115His)
n.791T>C
17g.63488755T>GCA400558016ACEc.2413T>G (p.Tyr805Asp)
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.672T>G (n.672T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.359T>G
c.1864T>G (p.Tyr622Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.1846T>G (p.Tyr616Asp)
c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
n.791T>G
17g.63488756A>CCA400558017ACEc.2414A>C (p.Tyr805Ser)
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.673A>C (n.673A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.360A>C
c.1865A>C (p.Tyr622Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.1847A>C (p.Tyr616Ser)
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
n.792A>C
17g.63488756A>GCA400558018ACEc.2414A>G (p.Tyr805Cys)
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.673A>G (n.673A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.360A>G
c.1865A>G (p.Tyr622Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.1847A>G (p.Tyr616Cys)
c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
n.792A>G
17g.63488756A>TCA400558019ACEc.2414A>T (p.Tyr805Phe)
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.673A>T (n.673A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.360A>T
c.1865A>T (p.Tyr622Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.1847A>T (p.Tyr616Phe)
c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
n.792A>T
17g.63488757C>ACA400558020ACEc.2415C>A (p.Tyr805Ter)
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.674C>A (n.674C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
n.361C>A
c.1866C>A (p.Tyr622Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.1848C>A (p.Tyr616Ter)
c.1563C>A (p.Tyr521Ter)
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
n.793C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488757C=CA2269945982ACEc.2415C= (p.Tyr805=)
c.693C= (p.Tyr231=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.674C= (n.674C=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.183C= (p.Tyr61=)
n.361C=
c.1866C= (p.Tyr622=)
c.753C= (p.Tyr251=)
c.1848C= (p.Tyr616=)
c.1563C= (p.Tyr521=)
c.345C= (p.Tyr115=)
n.793C=
17g.63488757C>GCA400558021ACEc.2415C>G (p.Tyr805Ter)
c.693C>G (p.Tyr231Ter)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.674C>G (n.674C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
n.361C>G
c.1866C>G (p.Tyr622Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.1848C>G (p.Tyr616Ter)
c.1563C>G (p.Tyr521Ter)
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
n.793C>G
17g.63488757C>TCA8700088ACEc.2415C>T (p.Tyr805=)
c.693C>T (p.Tyr231=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.674C>T (n.674C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.183C>T (p.Tyr61=)
n.361C>T
c.1866C>T (p.Tyr622=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.1848C>T (p.Tyr616=)
c.1563C>T (p.Tyr521=)
c.345C>T (p.Tyr115=)
n.793C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488758G>ACA8700089ACEc.2416G>A (p.Val806Met)
c.694G>A (p.Val232Met)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.675G>A (n.675G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.184G>A (p.Val62Met)
n.362G>A
c.1867G>A (p.Val623Met)
c.754G>A (p.Val252Met)
c.1849G>A (p.Val617Met)
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
n.794G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63488758G>CCA400558023ACEc.2416G>C (p.Val806Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.675G>C (n.675G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.362G>C
c.1867G>C (p.Val623Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.794G>C
17g.63488758G=CA2269945983ACEc.2416G= (p.Val806=)
c.694G= (p.Val232=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.675G= (n.675G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.184G= (p.Val62=)
n.362G=
c.1867G= (p.Val623=)
c.754G= (p.Val252=)
c.1849G= (p.Val617=)
c.1564G= (p.Val522=)
c.346G= (p.Val116=)
n.794G=
17g.63488758G>TCA400558022ACEc.2416G>T (p.Val806Leu)
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.675G>T (n.675G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.362G>T
c.1867G>T (p.Val623Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.794G>T
 gnomAD v4
17g.63488759T>ACA400558024ACEc.2417T>A (p.Val806Glu)
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.676T>A (n.676T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.363T>A
c.1868T>A (p.Val623Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
c.1850T>A (p.Val617Glu)
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.795T>A
17g.63488759T>CCA400558025ACEc.2417T>C (p.Val806Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.676T>C (n.676T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.363T>C
c.1868T>C (p.Val623Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.795T>C
17g.63488759T>GCA400558026ACEc.2417T>G (p.Val806Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.676T>G (n.676T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.363T>G
c.1868T>G (p.Val623Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.795T>G
17g.63488760G>ACA501187382ACEc.2418G>A (p.Val806=)
c.696G>A (p.Val232=)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.677G>A (n.677G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.186G>A (p.Val62=)
n.364G>A
c.1869G>A (p.Val623=)
c.756G>A (p.Val252=)
c.1851G>A (p.Val617=)
c.1566G>A (p.Val522=)
c.348G>A (p.Val116=)
n.796G>A
17g.63488760G>CCA501187386ACEc.2418G>C (p.Val806=)
c.696G>C (p.Val232=)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.677G>C (n.677G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.186G>C (p.Val62=)
n.364G>C
c.1869G>C (p.Val623=)
c.756G>C (p.Val252=)
c.1851G>C (p.Val617=)
c.1566G>C (p.Val522=)
c.348G>C (p.Val116=)
n.796G>C
17g.63488760G>TCA501187389ACEc.2418G>T (p.Val806=)
c.696G>T (p.Val232=)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.677G>T (n.677G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.186G>T (p.Val62=)
n.364G>T
c.1869G>T (p.Val623=)
c.756G>T (p.Val252=)
c.1851G>T (p.Val617=)
c.1566G>T (p.Val522=)
c.348G>T (p.Val116=)
n.796G>T
17g.63488761G>ACA292883483ACEc.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.678G>A (n.678G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.365G>A
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.797G>A
 dbSNP
17g.63488761G>CCA400558027ACEc.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.678G>C (n.678G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.365G>C
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.797G>C
17g.63488761G=CA2269945984ACEc.2419G= (p.Glu807=)
c.697G= (p.Glu233=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.678G= (n.678G=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.187G= (p.Glu63=)
n.365G=
c.1870G= (p.Glu624=)
c.757G= (p.Glu253=)
c.1852G= (p.Glu618=)
c.1567G= (p.Glu523=)
c.349G= (p.Glu117=)
n.797G=
17g.63488761G>TCA400558028ACEc.2419G>T (p.Glu807Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.678G>T (n.678G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.365G>T
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.797G>T
17g.63488762A>CCA400558031ACEc.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.679A>C (n.679A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.366A>C
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.798A>C
17g.63488762A>GCA400558029ACEc.2420A>G (p.Glu807Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.679A>G (n.679A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.366A>G
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.798A>G
17g.63488762A>TCA400558030ACEc.2420A>T (p.Glu807Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.679A>T (n.679A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.366A>T
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.798A>T
17g.63488763A>CCA400558032ACEc.2421A>C (p.Glu807Asp)
c.699A>C (p.Glu233Asp)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.680A>C (n.680A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.367A>C
c.1872A>C (p.Glu624Asp)
c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.1854A>C (p.Glu618Asp)
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.799A>C
17g.63488763A>GCA501187409ACEc.2421A>G (p.Glu807=)
c.699A>G (p.Glu233=)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.680A>G (n.680A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.189A>G (p.Glu63=)
n.367A>G
c.1872A>G (p.Glu624=)
c.759A>G (p.Glu253=)
c.1854A>G (p.Glu618=)
c.1569A>G (p.Glu523=)
c.351A>G (p.Glu117=)
n.799A>G
17g.63488763A>TCA400558033ACEc.2421A>T (p.Glu807Asp)
c.699A>T (p.Glu233Asp)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.680A>T (n.680A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.367A>T
c.1872A>T (p.Glu624Asp)
c.759A>T (p.Glu253Asp)
c.1854A>T (p.Glu618Asp)
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.799A>T
17g.63488764C>ACA400558034ACEc.2422C>A (p.Leu808Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.681C>A (n.681C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.368C>A
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.800C>A
17g.63488764C=CA2269945985ACEc.2422C= (p.Leu808=)
c.700C= (p.Leu234=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.681C= (n.681C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.190C= (p.Leu64=)
n.368C=
c.1873C= (p.Leu625=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.1855C= (p.Leu619=)
c.1570C= (p.Leu524=)
c.352C= (p.Leu118=)
n.800C=
17g.63488764C>GCA400558035ACEc.2422C>G (p.Leu808Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.681C>G (n.681C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.368C>G
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.800C>G
17g.63488764C>TCA8700090ACEc.2422C>T (p.Leu808Phe)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.681C>T (n.681C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.368C>T
c.1873C>T (p.Leu625Phe)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.1855C>T (p.Leu619Phe)
c.1570C>T (p.Leu524Phe)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.800C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488765T>ACA400558036ACEc.2423T>A (p.Leu808His)
c.701T>A (p.Leu234His)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.682T>A (n.682T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.191T>A (p.Leu64His)
n.369T>A
c.1874T>A (p.Leu625His)
c.761T>A (p.Leu254His)
c.1856T>A (p.Leu619His)
c.1571T>A (p.Leu524His)
c.353T>A (p.Leu118His)
n.801T>A
17g.63488765T>CCA400558038ACEc.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.682T>C (n.682T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.369T>C
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.801T>C
 gnomAD v4
17g.63488765T>GCA400558037ACEc.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.682T>G (n.682T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.369T>G
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.801T>G
17g.63488766C>ACA501187454ACEc.2424C>A (p.Leu808=)
c.702C>A (p.Leu234=)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.683C>A (n.683C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.192C>A (p.Leu64=)
n.370C>A
c.1875C>A (p.Leu625=)
c.762C>A (p.Leu254=)
c.1857C>A (p.Leu619=)
c.1572C>A (p.Leu524=)
c.354C>A (p.Leu118=)
n.802C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488766C>GCA501187456ACEc.2424C>G (p.Leu808=)
c.702C>G (p.Leu234=)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.683C>G (n.683C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.192C>G (p.Leu64=)
n.370C>G
c.1875C>G (p.Leu625=)
c.762C>G (p.Leu254=)
c.1857C>G (p.Leu619=)
c.1572C>G (p.Leu524=)
c.354C>G (p.Leu118=)
n.802C>G
17g.63488766C>TCA501187460ACEc.2424C>T (p.Leu808=)
c.702C>T (p.Leu234=)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.683C>T (n.683C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.192C>T (p.Leu64=)
n.370C>T
c.1875C>T (p.Leu625=)
c.762C>T (p.Leu254=)
c.1857C>T (p.Leu619=)
c.1572C>T (p.Leu524=)
c.354C>T (p.Leu118=)
n.802C>T
 gnomAD v4
17g.63488767A=CA2269945986ACEc.2425A= (p.Ile809=)
c.703A= (p.Ile235=)
c.*495A= (n.*495A=)
c.684A= (n.684A=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.193A= (p.Ile65=)
n.371A=
c.1876A= (p.Ile626=)
c.763A= (p.Ile255=)
c.1858A= (p.Ile620=)
c.1573A= (p.Ile525=)
c.355A= (p.Ile119=)
n.803A=
17g.63488767A>CCA400558039ACEc.2425A>C (p.Ile809Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.684A>C (n.684A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.371A>C
c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.803A>C
 gnomAD v4
17g.63488767A>GCA8700091ACEc.2425A>G (p.Ile809Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.684A>G (n.684A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.371A>G
c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.1573A>G (p.Ile525Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.803A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488767A>TCA400558040ACEc.2425A>T (p.Ile809Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.684A>T (n.684A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.371A>T
c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
n.803A>T
17g.63488768T>ACA400558041ACEc.2426T>A (p.Ile809Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.685T>A (n.685T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.372T>A
c.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
n.804T>A
17g.63488768T>CCA400558042ACEc.2426T>C (p.Ile809Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.685T>C (n.685T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.372T>C
c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.804T>C
17g.63488768T>GCA400558043ACEc.2426T>G (p.Ile809Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.685T>G (n.685T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.372T>G
c.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
n.804T>G
17g.63488769C>ACA501187483ACEc.2427C>A (p.Ile809=)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.686C>A (n.686C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.195C>A (p.Ile65=)
n.373C>A
c.1878C>A (p.Ile626=)
c.765C>A (p.Ile255=)
c.1860C>A (p.Ile620=)
c.1575C>A (p.Ile525=)
c.357C>A (p.Ile119=)
n.805C>A
17g.63488769C>GCA400558044ACEc.2427C>G (p.Ile809Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.686C>G (n.686C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.195C>G (p.Ile65Met)
n.373C>G
c.1878C>G (p.Ile626Met)
c.765C>G (p.Ile255Met)
c.1860C>G (p.Ile620Met)
c.1575C>G (p.Ile525Met)
c.357C>G (p.Ile119Met)
n.805C>G
17g.63488769C>TCA501187492ACEc.2427C>T (p.Ile809=)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.686C>T (n.686C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.195C>T (p.Ile65=)
n.373C>T
c.1878C>T (p.Ile626=)
c.765C>T (p.Ile255=)
c.1860C>T (p.Ile620=)
c.1575C>T (p.Ile525=)
c.357C>T (p.Ile119=)
n.805C>T
17g.63488770A>CCA400558045ACEc.2428A>C (p.Asn810His)
c.706A>C (p.Asn236His)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.687A>C (n.687A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.196A>C (p.Asn66His)
n.374A>C
c.1879A>C (p.Asn627His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.1861A>C (p.Asn621His)
c.1576A>C (p.Asn526His)
c.358A>C (p.Asn120His)
n.806A>C
17g.63488770A>GCA400558046ACEc.2428A>G (p.Asn810Asp)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.687A>G (n.687A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.196A>G (p.Asn66Asp)
n.374A>G
c.1879A>G (p.Asn627Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.1861A>G (p.Asn621Asp)
c.1576A>G (p.Asn526Asp)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.806A>G
17g.63488770A>TCA400558047ACEc.2428A>T (p.Asn810Tyr)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.687A>T (n.687A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.374A>T
c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
c.1576A>T (p.Asn526Tyr)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.806A>T
17g.63488771A=CA2269945987ACEc.2429A= (p.Asn810=)
c.707A= (p.Asn236=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.688A= (n.688A=)
c.*158A= (n.*158A=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.197A= (p.Asn66=)
n.375A=
c.1880A= (p.Asn627=)
c.767A= (p.Asn256=)
c.1862A= (p.Asn621=)
c.1577A= (p.Asn526=)
c.359A= (p.Asn120=)
n.807A=
17g.63488771A>CCA400558048ACEc.2429A>C (p.Asn810Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.688A>C (n.688A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.197A>C (p.Asn66Thr)
n.375A>C
c.1880A>C (p.Asn627Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.1577A>C (p.Asn526Thr)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.807A>C
17g.63488771A>GCA400558050ACEc.2429A>G (p.Asn810Ser)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.688A>G (n.688A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.197A>G (p.Asn66Ser)
n.375A>G
c.1880A>G (p.Asn627Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.1862A>G (p.Asn621Ser)
c.1577A>G (p.Asn526Ser)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.807A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.63488771A>TCA400558049ACEc.2429A>T (p.Asn810Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.688A>T (n.688A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.197A>T (p.Asn66Ile)
n.375A>T
c.1880A>T (p.Asn627Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.1862A>T (p.Asn621Ile)
c.1577A>T (p.Asn526Ile)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.807A>T
17g.63488772C>ACA400558051ACEc.2430C>A (p.Asn810Lys)
c.708C>A (p.Asn236Lys)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.689C>A (n.689C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.198C>A (p.Asn66Lys)
n.376C>A
c.1881C>A (p.Asn627Lys)
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.1863C>A (p.Asn621Lys)
c.1578C>A (p.Asn526Lys)
c.360C>A (p.Asn120Lys)
n.808C>A
17g.63488772C=CA2269945988ACEc.2430C= (p.Asn810=)
c.708C= (p.Asn236=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.689C= (n.689C=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.198C= (p.Asn66=)
n.376C=
c.1881C= (p.Asn627=)
c.768C= (p.Asn256=)
c.1863C= (p.Asn621=)
c.1578C= (p.Asn526=)
c.360C= (p.Asn120=)
n.808C=
17g.63488772C>GCA400558052ACEc.2430C>G (p.Asn810Lys)
c.708C>G (p.Asn236Lys)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.689C>G (n.689C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.198C>G (p.Asn66Lys)
n.376C>G
c.1881C>G (p.Asn627Lys)
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.1863C>G (p.Asn621Lys)
c.1578C>G (p.Asn526Lys)
c.360C>G (p.Asn120Lys)
n.808C>G
17g.63488772C>TCA8700092ACEc.2430C>T (p.Asn810=)
c.708C>T (p.Asn236=)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.689C>T (n.689C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.198C>T (p.Asn66=)
n.376C>T
c.1881C>T (p.Asn627=)
c.768C>T (p.Asn256=)
c.1863C>T (p.Asn621=)
c.1578C>T (p.Asn526=)
c.360C>T (p.Asn120=)
n.808C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488773C>ACA400558053ACEc.2431C>A (p.Gln811Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.690C>A (n.690C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.377C>A
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.809C>A
17g.63488773C>GCA400558054ACEc.2431C>G (p.Gln811Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.690C>G (n.690C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.377C>G
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.809C>G
17g.63488773C>TCA400558055ACEc.2431C>T (p.Gln811Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.690C>T (n.690C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.377C>T
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.809C>T
17g.63488774A=CA2269945989ACEc.2432A= (p.Gln811=)
c.710A= (p.Gln237=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.691A= (n.691A=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.200A= (p.Gln67=)
n.378A=
c.1883A= (p.Gln628=)
c.770A= (p.Gln257=)
c.1865A= (p.Gln622=)
c.1580A= (p.Gln527=)
c.362A= (p.Gln121=)
n.810A=
17g.63488774A>CCA400558056ACEc.2432A>C (p.Gln811Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.691A>C (n.691A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.378A>C
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.810A>C
17g.63488774A>GCA400558057ACEc.2432A>G (p.Gln811Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.691A>G (n.691A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.378A>G
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.810A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488774A>TCA400558058ACEc.2432A>T (p.Gln811Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.691A>T (n.691A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.378A>T
c.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.810A>T
17g.63488775G>ACA501187544ACEc.2433G>A (p.Gln811=)
c.711G>A (p.Gln237=)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.692G>A (n.692G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.201G>A (p.Gln67=)
n.379G>A
c.1884G>A (p.Gln628=)
c.771G>A (p.Gln257=)
c.1866G>A (p.Gln622=)
c.1581G>A (p.Gln527=)
c.363G>A (p.Gln121=)
n.811G>A
17g.63488775G>CCA400558060ACEc.2433G>C (p.Gln811His)
c.711G>C (p.Gln237His)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.692G>C (n.692G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.201G>C (p.Gln67His)
n.379G>C
c.1884G>C (p.Gln628His)
c.771G>C (p.Gln257His)
c.1866G>C (p.Gln622His)
c.1581G>C (p.Gln527His)
c.363G>C (p.Gln121His)
n.811G>C
17g.63488775G>TCA400558059ACEc.2433G>T (p.Gln811His)
c.711G>T (p.Gln237His)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.692G>T (n.692G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.201G>T (p.Gln67His)
n.379G>T
c.1884G>T (p.Gln628His)
c.771G>T (p.Gln257His)
c.1866G>T (p.Gln622His)
c.1581G>T (p.Gln527His)
c.363G>T (p.Gln121His)
n.811G>T
17g.63488776G>ACA400558061ACEc.2434G>A (p.Ala812Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.693G>A (n.693G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.380G>A
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.812G>A
17g.63488776G>CCA400558062ACEc.2434G>C (p.Ala812Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.693G>C (n.693G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.380G>C
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.812G>C
17g.63488776G>TCA400558063ACEc.2434G>T (p.Ala812Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.693G>T (n.693G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.380G>T
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.812G>T
17g.63488777C>ACA400558064ACEc.2435C>A (p.Ala812Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.694C>A (n.694C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.381C>A
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.1868C>A (p.Ala623Asp)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.813C>A
 gnomAD v4
17g.63488777C=CA2269945990ACEc.2435C= (p.Ala812=)
c.713C= (p.Ala238=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.694C= (n.694C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.203C= (p.Ala68=)
n.381C=
c.1886C= (p.Ala629=)
c.773C= (p.Ala258=)
c.1868C= (p.Ala623=)
c.1583C= (p.Ala528=)
c.365C= (p.Ala122=)
n.813C=
17g.63488777C>GCA400558065ACEc.2435C>G (p.Ala812Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.694C>G (n.694C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.381C>G
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.813C>G
17g.63488777C>TCA8700093ACEc.2435C>T (p.Ala812Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.694C>T (n.694C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.381C>T
c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.1583C>T (p.Ala528Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.813C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488778T>ACA501187565ACEc.2436T>A (p.Ala812=)
c.714T>A (p.Ala238=)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.695T>A (n.695T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.204T>A (p.Ala68=)
n.382T>A
c.1887T>A (p.Ala629=)
c.774T>A (p.Ala258=)
c.1869T>A (p.Ala623=)
c.1584T>A (p.Ala528=)
c.366T>A (p.Ala122=)
n.814T>A
 gnomAD v4
17g.63488778T>CCA501187568ACEc.2436T>C (p.Ala812=)
c.714T>C (p.Ala238=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.695T>C (n.695T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.204T>C (p.Ala68=)
n.382T>C
c.1887T>C (p.Ala629=)
c.774T>C (p.Ala258=)
c.1869T>C (p.Ala623=)
c.1584T>C (p.Ala528=)
c.366T>C (p.Ala122=)
n.814T>C
 gnomAD v4
17g.63488778T>GCA501187571ACEc.2436T>G (p.Ala812=)
c.714T>G (p.Ala238=)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.695T>G (n.695T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.204T>G (p.Ala68=)
n.382T>G
c.1887T>G (p.Ala629=)
c.774T>G (p.Ala258=)
c.1869T>G (p.Ala623=)
c.1584T>G (p.Ala528=)
c.366T>G (p.Ala122=)
n.814T>G
17g.63488779G>ACA400558068ACEc.2437G>A (p.Ala813Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.696G>A (n.696G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.383G>A
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.815G>A
17g.63488779G>CCA400558066ACEc.2437G>C (p.Ala813Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.696G>C (n.696G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.383G>C
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.815G>C
17g.63488779G>TCA400558067ACEc.2437G>T (p.Ala813Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.696G>T (n.696G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.383G>T
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.815G>T
 gnomAD v4
17g.63488780C>ACA400558069ACEc.2438C>A (p.Ala813Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.697C>A (n.697C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.384C>A
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.1586C>A (p.Ala529Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.816C>A
17g.63488780C>GCA400558070ACEc.2438C>G (p.Ala813Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.697C>G (n.697C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.384C>G
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.816C>G
17g.63488780C>TCA400558071ACEc.2438C>T (p.Ala813Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.697C>T (n.697C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.384C>T
c.1889C>T (p.Ala630Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.1586C>T (p.Ala529Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.816C>T
17g.63488781C>ACA501187583ACEc.2439C>A (p.Ala813=)
c.717C>A (p.Ala239=)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.698C>A (n.698C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.207C>A (p.Ala69=)
n.385C>A
c.1890C>A (p.Ala630=)
c.777C>A (p.Ala259=)
c.1872C>A (p.Ala624=)
c.1587C>A (p.Ala529=)
c.369C>A (p.Ala123=)
n.817C>A
17g.63488781C>GCA501187585ACEc.2439C>G (p.Ala813=)
c.717C>G (p.Ala239=)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.698C>G (n.698C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.207C>G (p.Ala69=)
n.385C>G
c.1890C>G (p.Ala630=)
c.777C>G (p.Ala259=)
c.1872C>G (p.Ala624=)
c.1587C>G (p.Ala529=)
c.369C>G (p.Ala123=)
n.817C>G
17g.63488781C>TCA501187588ACEc.2439C>T (p.Ala813=)
c.717C>T (p.Ala239=)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.698C>T (n.698C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.207C>T (p.Ala69=)
n.385C>T
c.1890C>T (p.Ala630=)
c.777C>T (p.Ala259=)
c.1872C>T (p.Ala624=)
c.1587C>T (p.Ala529=)
c.369C>T (p.Ala123=)
n.817C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63488782C>ACA501187590ACEc.2440C>A (p.Arg814=)
c.718C>A (p.Arg240=)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.699C>A (n.699C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.208C>A (p.Arg70=)
n.386C>A
c.1891C>A (p.Arg631=)
c.778C>A (p.Arg260=)
c.1873C>A (p.Arg625=)
c.1588C>A (p.Arg530=)
c.370C>A (p.Arg124=)
n.818C>A
17g.63488782C=CA2269945991ACEc.2440C= (p.Arg814=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.699C= (n.699C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.208C= (p.Arg70=)
n.386C=
c.1891C= (p.Arg631=)
c.778C= (p.Arg260=)
c.1873C= (p.Arg625=)
c.1588C= (p.Arg530=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.818C=
17g.63488782C>GCA400558073ACEc.2440C>G (p.Arg814Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.699C>G (n.699C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.386C>G
c.1891C>G (p.Arg631Gly)
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.1873C>G (p.Arg625Gly)
c.1588C>G (p.Arg530Gly)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.818C>G
17g.63488782C>TCA8700094ACEc.2440C>T (p.Arg814Trp)
c.718C>T (p.Arg240Trp)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.699C>T (n.699C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.208C>T (p.Arg70Trp)
n.386C>T
c.1891C>T (p.Arg631Trp)
c.778C>T (p.Arg260Trp)
c.1873C>T (p.Arg625Trp)
c.1588C>T (p.Arg530Trp)
c.370C>T (p.Arg124Trp)
n.818C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488783G>ACA8700095ACEc.2441G>A (p.Arg814Gln)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.700G>A (n.700G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.209G>A (p.Arg70Gln)
n.387G>A
c.1892G>A (p.Arg631Gln)
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.1874G>A (p.Arg625Gln)
c.1589G>A (p.Arg530Gln)
c.371G>A (p.Arg124Gln)
n.819G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488783G>CCA400558074ACEc.2441G>C (p.Arg814Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.700G>C (n.700G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.387G>C
c.1892G>C (p.Arg631Pro)
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.1874G>C (p.Arg625Pro)
c.1589G>C (p.Arg530Pro)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.819G>C
17g.63488783G=CA2269945992ACEc.2441G= (p.Arg814=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.700G= (n.700G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.209G= (p.Arg70=)
n.387G=
c.1892G= (p.Arg631=)
c.779G= (p.Arg260=)
c.1874G= (p.Arg625=)
c.1589G= (p.Arg530=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.819G=
17g.63488783G>TCA400558075ACEc.2441G>T (p.Arg814Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.700G>T (n.700G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.387G>T
c.1892G>T (p.Arg631Leu)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.1874G>T (p.Arg625Leu)
c.1589G>T (p.Arg530Leu)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.819G>T
17g.63488784G>ACA8700096ACEc.2442G>A (p.Arg814=)
c.720G>A (p.Arg240=)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.701G>A (n.701G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.210G>A (p.Arg70=)
n.388G>A
c.1893G>A (p.Arg631=)
c.780G>A (p.Arg260=)
c.1875G>A (p.Arg625=)
c.1590G>A (p.Arg530=)
c.372G>A (p.Arg124=)
n.820G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488784G>CCA501187610ACEc.2442G>C (p.Arg814=)
c.720G>C (p.Arg240=)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.701G>C (n.701G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.210G>C (p.Arg70=)
n.388G>C
c.1893G>C (p.Arg631=)
c.780G>C (p.Arg260=)
c.1875G>C (p.Arg625=)
c.1590G>C (p.Arg530=)
c.372G>C (p.Arg124=)
n.820G>C
17g.63488784G=CA2269945993ACEc.2442G= (p.Arg814=)
c.720G= (p.Arg240=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.701G= (n.701G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.210G= (p.Arg70=)
n.388G=
c.1893G= (p.Arg631=)
c.780G= (p.Arg260=)
c.1875G= (p.Arg625=)
c.1590G= (p.Arg530=)
c.372G= (p.Arg124=)
n.820G=
17g.63488784G>TCA501187605ACEc.2442G>T (p.Arg814=)
c.720G>T (p.Arg240=)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.701G>T (n.701G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.210G>T (p.Arg70=)
n.388G>T
c.1893G>T (p.Arg631=)
c.780G>T (p.Arg260=)
c.1875G>T (p.Arg625=)
c.1590G>T (p.Arg530=)
c.372G>T (p.Arg124=)
n.820G>T
17g.63488785C>ACA400558078ACEc.2443C>A (p.Leu815Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.702C>A (n.702C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.389C>A
c.1894C>A (p.Leu632Ile)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.821C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63488785C=CA2269945994ACEc.2443C= (p.Leu815=)
c.721C= (p.Leu241=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.702C= (n.702C=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.389C=
c.1894C= (p.Leu632=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.1876C= (p.Leu626=)
c.1591C= (p.Leu531=)
c.373C= (p.Leu125=)
n.821C=
17g.63488785C>GCA400558080ACEc.2443C>G (p.Leu815Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.702C>G (n.702C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.389C>G
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.821C>G
 gnomAD v4
17g.63488785C>TCA292883514ACEc.2443C>T (p.Leu815Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.702C>T (n.702C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.389C>T
c.1894C>T (p.Leu632Phe)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
n.821C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488786T>ACA400558084ACEc.2444T>A (p.Leu815His)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.703T>A (n.703T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.390T>A
c.1895T>A (p.Leu632His)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.1877T>A (p.Leu626His)
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.374T>A (p.Leu125His)
n.822T>A
17g.63488786T>CCA400558086ACEc.2444T>C (p.Leu815Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.703T>C (n.703T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.390T>C
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.822T>C
17g.63488786T>GCA400558085ACEc.2444T>G (p.Leu815Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.703T>G (n.703T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.390T>G
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.822T>G
17g.63488787C>ACA501187621ACEc.2445C>A (p.Leu815=)
c.723C>A (p.Leu241=)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.704C>A (n.704C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
n.391C>A
c.1896C>A (p.Leu632=)
c.783C>A (p.Leu261=)
c.1878C>A (p.Leu626=)
c.1593C>A (p.Leu531=)
c.375C>A (p.Leu125=)
n.823C>A
17g.63488787C=CA2269945995ACEc.2445C= (p.Leu815=)
c.723C= (p.Leu241=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.704C= (n.704C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.213C= (p.Leu71=)
n.391C=
c.1896C= (p.Leu632=)
c.783C= (p.Leu261=)
c.1878C= (p.Leu626=)
c.1593C= (p.Leu531=)
c.375C= (p.Leu125=)
n.823C=
17g.63488787C>GCA501187624ACEc.2445C>G (p.Leu815=)
c.723C>G (p.Leu241=)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.704C>G (n.704C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.213C>G (p.Leu71=)
n.391C>G
c.1896C>G (p.Leu632=)
c.783C>G (p.Leu261=)
c.1878C>G (p.Leu626=)
c.1593C>G (p.Leu531=)
c.375C>G (p.Leu125=)
n.823C>G
17g.63488787C>TCA8700097ACEc.2445C>T (p.Leu815=)
c.723C>T (p.Leu241=)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.704C>T (n.704C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
n.391C>T
c.1896C>T (p.Leu632=)
c.783C>T (p.Leu261=)
c.1878C>T (p.Leu626=)
c.1593C>T (p.Leu531=)
c.375C>T (p.Leu125=)
n.823C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488788A>CCA400558090ACEc.2446A>C (p.Asn816His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.705A>C (n.705A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.214A>C (p.Asn72His)
n.392A>C
c.1897A>C (p.Asn633His)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.1879A>C (p.Asn627His)
c.1594A>C (p.Asn532His)
c.376A>C (p.Asn126His)
n.824A>C
17g.63488788A>GCA400558091ACEc.2446A>G (p.Asn816Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.705A>G (n.705A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.392A>G
c.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.1879A>G (p.Asn627Asp)
c.1594A>G (p.Asn532Asp)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
n.824A>G
17g.63488788A>TCA400558093ACEc.2446A>T (p.Asn816Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.705A>T (n.705A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.392A>T
c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
n.824A>T
17g.63488789A=CA2269945996ACEc.2447A= (p.Asn816=)
c.725A= (p.Asn242=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.706A= (n.706A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.215A= (p.Asn72=)
n.393A=
c.1898A= (p.Asn633=)
c.785A= (p.Asn262=)
c.1880A= (p.Asn627=)
c.1595A= (p.Asn532=)
c.377A= (p.Asn126=)
n.825A=
17g.63488789A>CCA400558095ACEc.2447A>C (p.Asn816Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.706A>C (n.706A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.393A>C
c.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.1880A>C (p.Asn627Thr)
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
n.825A>C
17g.63488789A>GCA8700098ACEc.2447A>G (p.Asn816Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.706A>G (n.706A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.393A>G
c.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.1880A>G (p.Asn627Ser)
c.1595A>G (p.Asn532Ser)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
n.825A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488789A>TCA400558097ACEc.2447A>T (p.Asn816Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.706A>T (n.706A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.393A>T
c.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.1880A>T (p.Asn627Ile)
c.1595A>T (p.Asn532Ile)
c.377A>T (p.Asn126Ile)
n.825A>T
17g.63488790T>ACA400558100ACEc.2448T>A (p.Asn816Lys)
c.726T>A (p.Asn242Lys)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.707T>A (n.707T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.216T>A (p.Asn72Lys)
n.394T>A
c.1899T>A (p.Asn633Lys)
c.786T>A (p.Asn262Lys)
c.1881T>A (p.Asn627Lys)
c.1596T>A (p.Asn532Lys)
c.378T>A (p.Asn126Lys)
n.826T>A
17g.63488790T>CCA501187639ACEc.2448T>C (p.Asn816=)
c.726T>C (p.Asn242=)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.707T>C (n.707T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.216T>C (p.Asn72=)
n.394T>C
c.1899T>C (p.Asn633=)
c.786T>C (p.Asn262=)
c.1881T>C (p.Asn627=)
c.1596T>C (p.Asn532=)
c.378T>C (p.Asn126=)
n.826T>C
17g.63488790T>GCA400558102ACEc.2448T>G (p.Asn816Lys)
c.726T>G (p.Asn242Lys)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.707T>G (n.707T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.216T>G (p.Asn72Lys)
n.394T>G
c.1899T>G (p.Asn633Lys)
c.786T>G (p.Asn262Lys)
c.1881T>G (p.Asn627Lys)
c.1596T>G (p.Asn532Lys)
c.378T>G (p.Asn126Lys)
n.826T>G
17g.63488791G>ACA400558103ACEc.2449G>A (p.Gly817Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.708G>A (n.708G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.395G>A
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.1882G>A (p.Gly628Ser)
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
n.827G>A
17g.63488791G>CCA400558105ACEc.2449G>C (p.Gly817Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.708G>C (n.708G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.395G>C
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.827G>C
17g.63488791G>TCA400558107ACEc.2449G>T (p.Gly817Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.708G>T (n.708G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.395G>T
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.1882G>T (p.Gly628Cys)
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.379G>T (p.Gly127Trp)
n.827G>T
17g.63488792G>ACA400558111ACEc.2449+1G>A (n.2449+1G>A)
c.727+1G>A (n.727+1G>A)
c.*519+1G>A (n.*519+1G>A)
c.708+1G>A (n.708+1G>A)
c.*178+1G>A (n.*178+1G>A)
c.*369+1G>A (n.*369+1G>A)
c.217+1G>A (n.217+1G>A)
n.395+1G>A
c.1900+1G>A (n.1900+1G>A)
c.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.1882+1G>A (n.1882+1G>A)
c.1597+1G>A (n.1597+1G>A)
c.379+1G>A (n.379+1G>A)
n.827+1G>A
17g.63488792G>CCA400558109ACEc.2449+1G>C (n.2449+1G>C)
c.727+1G>C (n.727+1G>C)
c.*519+1G>C (n.*519+1G>C)
c.708+1G>C (n.708+1G>C)
c.*178+1G>C (n.*178+1G>C)
c.*369+1G>C (n.*369+1G>C)
c.217+1G>C (n.217+1G>C)
n.395+1G>C
c.1900+1G>C (n.1900+1G>C)
c.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.1882+1G>C (n.1882+1G>C)
c.1597+1G>C (n.1597+1G>C)
c.379+1G>C (n.379+1G>C)
n.827+1G>C
17g.63488792G>TCA400558110ACEc.2449+1G>T (n.2449+1G>T)
c.727+1G>T (n.727+1G>T)
c.*519+1G>T (n.*519+1G>T)
c.708+1G>T (n.708+1G>T)
c.*178+1G>T (n.*178+1G>T)
c.*369+1G>T (n.*369+1G>T)
c.217+1G>T (n.217+1G>T)
n.395+1G>T
c.1900+1G>T (n.1900+1G>T)
c.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.1882+1G>T (n.1882+1G>T)
c.1597+1G>T (n.1597+1G>T)
c.379+1G>T (n.379+1G>T)
n.827+1G>T
17g.63488792_63488793insCCA2733905457ACEc.2449+1_2449+2insC (n.2449+1_2449+2insC)
c.727+1_727+2insC (n.727+1_727+2insC)
c.*519+1_*519+2insC (n.*519+1_*519+2insC)
c.708+1_708+2insC (n.708+1_708+2insC)
c.*178+1_*178+2insC (n.*178+1_*178+2insC)
c.*369+1_*369+2insC (n.*369+1_*369+2insC)
c.217+1_217+2insC (n.217+1_217+2insC)
n.395+1_395+2insC
c.1900+1_1900+2insC (n.1900+1_1900+2insC)
c.787+1_787+2insC (n.787+1_787+2insC)
c.1882+1_1882+2insC (n.1882+1_1882+2insC)
c.1597+1_1597+2insC (n.1597+1_1597+2insC)
c.379+1_379+2insC (n.379+1_379+2insC)
n.827+1_827+2insC
 dbSNP
17g.63488793T>ACA400558112ACEc.2449+2T>A (n.2449+2T>A)
c.727+2T>A (n.727+2T>A)
c.*519+2T>A (n.*519+2T>A)
c.708+2T>A (n.708+2T>A)
c.*178+2T>A (n.*178+2T>A)
c.*369+2T>A (n.*369+2T>A)
c.217+2T>A (n.217+2T>A)
n.395+2T>A
c.1900+2T>A (n.1900+2T>A)
c.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.1882+2T>A (n.1882+2T>A)
c.1597+2T>A (n.1597+2T>A)
c.379+2T>A (n.379+2T>A)
n.827+2T>A
17g.63488793T>CCA400558113ACEc.2449+2T>C (n.2449+2T>C)
c.727+2T>C (n.727+2T>C)
c.*519+2T>C (n.*519+2T>C)
c.708+2T>C (n.708+2T>C)
c.*178+2T>C (n.*178+2T>C)
c.*369+2T>C (n.*369+2T>C)
c.217+2T>C (n.217+2T>C)
n.395+2T>C
c.1900+2T>C (n.1900+2T>C)
c.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.1882+2T>C (n.1882+2T>C)
c.1597+2T>C (n.1597+2T>C)
c.379+2T>C (n.379+2T>C)
n.827+2T>C
 gnomAD v4
17g.63488793T>GCA400558114ACEc.2449+2T>G (n.2449+2T>G)
c.727+2T>G (n.727+2T>G)
c.*519+2T>G (n.*519+2T>G)
c.708+2T>G (n.708+2T>G)
c.*178+2T>G (n.*178+2T>G)
c.*369+2T>G (n.*369+2T>G)
c.217+2T>G (n.217+2T>G)
n.395+2T>G
c.1900+2T>G (n.1900+2T>G)
c.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.1882+2T>G (n.1882+2T>G)
c.1597+2T>G (n.1597+2T>G)
c.379+2T>G (n.379+2T>G)
n.827+2T>G
17g.63488793_63488794insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTACCA2733905477ACEc.2449+2_2449+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.2449+2_2449+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC)
c.727+2_727+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.727+2_727+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC)
c.*519+2_*519+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.*519+2_*519+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC)
c.708+2_708+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.708+2_708+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC)
c.*178+2_*178+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.*178+2_*178+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC)
c.*369+2_*369+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.*369+2_*369+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC)
c.217+2_217+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.217+2_217+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC)
n.395+2_395+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC
c.1900+2_1900+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.1900+2_1900+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC)
c.787+2_787+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.787+2_787+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC)
c.1882+2_1882+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.1882+2_1882+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC)
c.1597+2_1597+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.1597+2_1597+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC)
c.379+2_379+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC (n.379+2_379+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC)
n.827+2_827+3insATGTAGATGCAGGGGACTCGTGGAGGTCTATGTAC
 dbSNP
17g.63488795A=CA2269945997ACEc.2449+4A= (n.2449+4A=)
c.727+4A= (n.727+4A=)
c.*519+4A= (n.*519+4A=)
c.708+4A= (n.708+4A=)
c.*178+4A= (n.*178+4A=)
c.*369+4A= (n.*369+4A=)
c.217+4A= (n.217+4A=)
n.395+4A=
c.1900+4A= (n.1900+4A=)
c.787+4A= (n.787+4A=)
c.1882+4A= (n.1882+4A=)
c.1597+4A= (n.1597+4A=)
c.379+4A= (n.379+4A=)
n.827+4A=
17g.63488795A>TCA8700099ACEc.2449+4A>T (n.2449+4A>T)
c.727+4A>T (n.727+4A>T)
c.*519+4A>T (n.*519+4A>T)
c.708+4A>T (n.708+4A>T)
c.*178+4A>T (n.*178+4A>T)
c.*369+4A>T (n.*369+4A>T)
c.217+4A>T (n.217+4A>T)
n.395+4A>T
c.1900+4A>T (n.1900+4A>T)
c.787+4A>T (n.787+4A>T)
c.1882+4A>T (n.1882+4A>T)
c.1597+4A>T (n.1597+4A>T)
c.379+4A>T (n.379+4A>T)
n.827+4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488796G>ACA2576350075ACEc.2449+5G>A (n.2449+5G>A)
c.727+5G>A (n.727+5G>A)
c.*519+5G>A (n.*519+5G>A)
c.708+5G>A (n.708+5G>A)
c.*178+5G>A (n.*178+5G>A)
c.*369+5G>A (n.*369+5G>A)
c.217+5G>A (n.217+5G>A)
n.395+5G>A
c.1900+5G>A (n.1900+5G>A)
c.787+5G>A (n.787+5G>A)
c.1882+5G>A (n.1882+5G>A)
c.1597+5G>A (n.1597+5G>A)
c.379+5G>A (n.379+5G>A)
n.827+5G>A
 gnomAD v4
17g.63488796G=CA2269945998ACEc.2449+5G= (n.2449+5G=)
c.727+5G= (n.727+5G=)
c.*519+5G= (n.*519+5G=)
c.708+5G= (n.708+5G=)
c.*178+5G= (n.*178+5G=)
c.*369+5G= (n.*369+5G=)
c.217+5G= (n.217+5G=)
n.395+5G=
c.1900+5G= (n.1900+5G=)
c.787+5G= (n.787+5G=)
c.1882+5G= (n.1882+5G=)
c.1597+5G= (n.1597+5G=)
c.379+5G= (n.379+5G=)
n.827+5G=
17g.63488796G>TCA8700100ACEc.2449+5G>T (n.2449+5G>T)
c.727+5G>T (n.727+5G>T)
c.*519+5G>T (n.*519+5G>T)
c.708+5G>T (n.708+5G>T)
c.*178+5G>T (n.*178+5G>T)
c.*369+5G>T (n.*369+5G>T)
c.217+5G>T (n.217+5G>T)
n.395+5G>T
c.1900+5G>T (n.1900+5G>T)
c.787+5G>T (n.787+5G>T)
c.1882+5G>T (n.1882+5G>T)
c.1597+5G>T (n.1597+5G>T)
c.379+5G>T (n.379+5G>T)
n.827+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488798C>ACA8700101ACEc.2449+7C>A (n.2449+7C>A)
c.727+7C>A (n.727+7C>A)
c.*519+7C>A (n.*519+7C>A)
c.708+7C>A (n.708+7C>A)
c.*178+7C>A (n.*178+7C>A)
c.*369+7C>A (n.*369+7C>A)
c.217+7C>A (n.217+7C>A)
n.395+7C>A
c.1900+7C>A (n.1900+7C>A)
c.787+7C>A (n.787+7C>A)
c.1882+7C>A (n.1882+7C>A)
c.1597+7C>A (n.1597+7C>A)
c.379+7C>A (n.379+7C>A)
n.827+7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488798C=CA2269945999ACEc.2449+7C= (n.2449+7C=)
c.727+7C= (n.727+7C=)
c.*519+7C= (n.*519+7C=)
c.708+7C= (n.708+7C=)
c.*178+7C= (n.*178+7C=)
c.*369+7C= (n.*369+7C=)
c.217+7C= (n.217+7C=)
n.395+7C=
c.1900+7C= (n.1900+7C=)
c.787+7C= (n.787+7C=)
c.1882+7C= (n.1882+7C=)
c.1597+7C= (n.1597+7C=)
c.379+7C= (n.379+7C=)
n.827+7C=
17g.63488799C>TCA2639263699ACEc.2449+8C>T (n.2449+8C>T)
c.727+8C>T (n.727+8C>T)
c.*519+8C>T (n.*519+8C>T)
c.708+8C>T (n.708+8C>T)
c.*178+8C>T (n.*178+8C>T)
c.*369+8C>T (n.*369+8C>T)
c.217+8C>T (n.217+8C>T)
n.395+8C>T
c.1900+8C>T (n.1900+8C>T)
c.787+8C>T (n.787+8C>T)
c.1882+8C>T (n.1882+8C>T)
c.1597+8C>T (n.1597+8C>T)
c.379+8C>T (n.379+8C>T)
n.827+8C>T
 gnomAD v4
17g.63488800C=CA2269946000ACEc.2449+9C= (n.2449+9C=)
c.727+9C= (n.727+9C=)
c.*519+9C= (n.*519+9C=)
c.708+9C= (n.708+9C=)
c.*178+9C= (n.*178+9C=)
c.*369+9C= (n.*369+9C=)
c.217+9C= (n.217+9C=)
n.395+9C=
c.1900+9C= (n.1900+9C=)
c.787+9C= (n.787+9C=)
c.1882+9C= (n.1882+9C=)
c.1597+9C= (n.1597+9C=)
c.379+9C= (n.379+9C=)
n.827+9C=
17g.63488800C>TCA627148295ACEc.2449+9C>T (n.2449+9C>T)
c.727+9C>T (n.727+9C>T)
c.*519+9C>T (n.*519+9C>T)
c.708+9C>T (n.708+9C>T)
c.*178+9C>T (n.*178+9C>T)
c.*369+9C>T (n.*369+9C>T)
c.217+9C>T (n.217+9C>T)
n.395+9C>T
c.1900+9C>T (n.1900+9C>T)
c.787+9C>T (n.787+9C>T)
c.1882+9C>T (n.1882+9C>T)
c.1597+9C>T (n.1597+9C>T)
c.379+9C>T (n.379+9C>T)
n.827+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488802G=CA2269946001ACEc.2449+11G= (n.2449+11G=)
c.727+11G= (n.727+11G=)
c.*519+11G= (n.*519+11G=)
c.708+11G= (n.708+11G=)
c.*178+11G= (n.*178+11G=)
c.*369+11G= (n.*369+11G=)
c.217+11G= (n.217+11G=)
n.395+11G=
c.1900+11G= (n.1900+11G=)
c.787+11G= (n.787+11G=)
c.1882+11G= (n.1882+11G=)
c.1597+11G= (n.1597+11G=)
c.379+11G= (n.379+11G=)
n.827+11G=
17g.63488802G>TCA8700102ACEc.2449+11G>T (n.2449+11G>T)
c.727+11G>T (n.727+11G>T)
c.*519+11G>T (n.*519+11G>T)
c.708+11G>T (n.708+11G>T)
c.*178+11G>T (n.*178+11G>T)
c.*369+11G>T (n.*369+11G>T)
c.217+11G>T (n.217+11G>T)
n.395+11G>T
c.1900+11G>T (n.1900+11G>T)
c.787+11G>T (n.787+11G>T)
c.1882+11G>T (n.1882+11G>T)
c.1597+11G>T (n.1597+11G>T)
c.379+11G>T (n.379+11G>T)
n.827+11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488804T>ACA2576350077ACEc.2449+13T>A (n.2449+13T>A)
c.727+13T>A (n.727+13T>A)
c.*519+13T>A (n.*519+13T>A)
c.708+13T>A (n.708+13T>A)
c.*178+13T>A (n.*178+13T>A)
c.*369+13T>A (n.*369+13T>A)
c.217+13T>A (n.217+13T>A)
n.395+13T>A
c.1900+13T>A (n.1900+13T>A)
c.787+13T>A (n.787+13T>A)
c.1882+13T>A (n.1882+13T>A)
c.1597+13T>A (n.1597+13T>A)
c.379+13T>A (n.379+13T>A)
n.827+13T>A
17g.63488805G>ACA627148296ACEc.2449+14G>A (n.2449+14G>A)
c.727+14G>A (n.727+14G>A)
c.*519+14G>A (n.*519+14G>A)
c.708+14G>A (n.708+14G>A)
c.*178+14G>A (n.*178+14G>A)
c.*369+14G>A (n.*369+14G>A)
c.217+14G>A (n.217+14G>A)
n.395+14G>A
c.1900+14G>A (n.1900+14G>A)
c.787+14G>A (n.787+14G>A)
c.1882+14G>A (n.1882+14G>A)
c.1597+14G>A (n.1597+14G>A)
c.379+14G>A (n.379+14G>A)
n.827+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488805G=CA2269946002ACEc.2449+14G= (n.2449+14G=)
c.727+14G= (n.727+14G=)
c.*519+14G= (n.*519+14G=)
c.708+14G= (n.708+14G=)
c.*178+14G= (n.*178+14G=)
c.*369+14G= (n.*369+14G=)
c.217+14G= (n.217+14G=)
n.395+14G=
c.1900+14G= (n.1900+14G=)
c.787+14G= (n.787+14G=)
c.1882+14G= (n.1882+14G=)
c.1597+14G= (n.1597+14G=)
c.379+14G= (n.379+14G=)
n.827+14G=
17g.63488806C>ACA2639263700ACEc.2449+15C>A (n.2449+15C>A)
c.727+15C>A (n.727+15C>A)
c.*519+15C>A (n.*519+15C>A)
c.708+15C>A (n.708+15C>A)
c.*178+15C>A (n.*178+15C>A)
c.*369+15C>A (n.*369+15C>A)
c.217+15C>A (n.217+15C>A)
n.395+15C>A
c.1900+15C>A (n.1900+15C>A)
c.787+15C>A (n.787+15C>A)
c.1882+15C>A (n.1882+15C>A)
c.1597+15C>A (n.1597+15C>A)
c.379+15C>A (n.379+15C>A)
n.827+15C>A
 gnomAD v4
17g.63488809A=CA2269946003ACEc.2449+18A= (n.2449+18A=)
c.727+18A= (n.727+18A=)
c.*519+18A= (n.*519+18A=)
c.708+18A= (n.708+18A=)
c.*178+18A= (n.*178+18A=)
c.*369+18A= (n.*369+18A=)
c.217+18A= (n.217+18A=)
n.395+18A=
c.1900+18A= (n.1900+18A=)
c.787+18A= (n.787+18A=)
c.1882+18A= (n.1882+18A=)
c.1597+18A= (n.1597+18A=)
c.379+18A= (n.379+18A=)
n.827+18A=
17g.63488809A>GCA627148297ACEc.2449+18A>G (n.2449+18A>G)
c.727+18A>G (n.727+18A>G)
c.*519+18A>G (n.*519+18A>G)
c.708+18A>G (n.708+18A>G)
c.*178+18A>G (n.*178+18A>G)
c.*369+18A>G (n.*369+18A>G)
c.217+18A>G (n.217+18A>G)
n.395+18A>G
c.1900+18A>G (n.1900+18A>G)
c.787+18A>G (n.787+18A>G)
c.1882+18A>G (n.1882+18A>G)
c.1597+18A>G (n.1597+18A>G)
c.379+18A>G (n.379+18A>G)
n.827+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488810C>ACA2571495922ACEc.2449+19C>A (n.2449+19C>A)
c.727+19C>A (n.727+19C>A)
c.*519+19C>A (n.*519+19C>A)
c.708+19C>A (n.708+19C>A)
c.*178+19C>A (n.*178+19C>A)
c.*369+19C>A (n.*369+19C>A)
c.217+19C>A (n.217+19C>A)
n.395+19C>A
c.1900+19C>A (n.1900+19C>A)
c.787+19C>A (n.787+19C>A)
c.1882+19C>A (n.1882+19C>A)
c.1597+19C>A (n.1597+19C>A)
c.379+19C>A (n.379+19C>A)
n.827+19C>A
 gnomAD v4
17g.63488810C=CA2269946004ACEc.2449+19C= (n.2449+19C=)
c.727+19C= (n.727+19C=)
c.*519+19C= (n.*519+19C=)
c.708+19C= (n.708+19C=)
c.*178+19C= (n.*178+19C=)
c.*369+19C= (n.*369+19C=)
c.217+19C= (n.217+19C=)
n.395+19C=
c.1900+19C= (n.1900+19C=)
c.787+19C= (n.787+19C=)
c.1882+19C= (n.1882+19C=)
c.1597+19C= (n.1597+19C=)
c.379+19C= (n.379+19C=)
n.827+19C=
17g.63488810C>TCA2269946005ACEc.2449+19C>T (n.2449+19C>T)
c.727+19C>T (n.727+19C>T)
c.*519+19C>T (n.*519+19C>T)
c.708+19C>T (n.708+19C>T)
c.*178+19C>T (n.*178+19C>T)
c.*369+19C>T (n.*369+19C>T)
c.217+19C>T (n.217+19C>T)
n.395+19C>T
c.1900+19C>T (n.1900+19C>T)
c.787+19C>T (n.787+19C>T)
c.1882+19C>T (n.1882+19C>T)
c.1597+19C>T (n.1597+19C>T)
c.379+19C>T (n.379+19C>T)
n.827+19C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488811A=CA2269946007ACEc.2449+20A= (n.2449+20A=)
c.727+20A= (n.727+20A=)
c.*519+20A= (n.*519+20A=)
c.708+20A= (n.708+20A=)
c.*178+20A= (n.*178+20A=)
c.*369+20A= (n.*369+20A=)
c.217+20A= (n.217+20A=)
n.395+20A=
c.1900+20A= (n.1900+20A=)
c.787+20A= (n.787+20A=)
c.1882+20A= (n.1882+20A=)
c.1597+20A= (n.1597+20A=)
c.379+20A= (n.379+20A=)
n.827+20A=
17g.63488811A>GCA2269946006ACEc.2449+20A>G (n.2449+20A>G)
c.727+20A>G (n.727+20A>G)
c.*519+20A>G (n.*519+20A>G)
c.708+20A>G (n.708+20A>G)
c.*178+20A>G (n.*178+20A>G)
c.*369+20A>G (n.*369+20A>G)
c.217+20A>G (n.217+20A>G)
n.395+20A>G
c.1900+20A>G (n.1900+20A>G)
c.787+20A>G (n.787+20A>G)
c.1882+20A>G (n.1882+20A>G)
c.1597+20A>G (n.1597+20A>G)
c.379+20A>G (n.379+20A>G)
n.827+20A>G
 dbSNP
17g.63488811A>TCA292883586ACEc.2449+20A>T (n.2449+20A>T)
c.727+20A>T (n.727+20A>T)
c.*519+20A>T (n.*519+20A>T)
c.708+20A>T (n.708+20A>T)
c.*178+20A>T (n.*178+20A>T)
c.*369+20A>T (n.*369+20A>T)
c.217+20A>T (n.217+20A>T)
n.395+20A>T
c.1900+20A>T (n.1900+20A>T)
c.787+20A>T (n.787+20A>T)
c.1882+20A>T (n.1882+20A>T)
c.1597+20A>T (n.1597+20A>T)
c.379+20A>T (n.379+20A>T)
n.827+20A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488812T>ACA2639263701ACEc.2449+21T>A (n.2449+21T>A)
c.727+21T>A (n.727+21T>A)
c.*519+21T>A (n.*519+21T>A)
c.708+21T>A (n.708+21T>A)
c.*178+21T>A (n.*178+21T>A)
c.*369+21T>A (n.*369+21T>A)
c.217+21T>A (n.217+21T>A)
n.395+21T>A
c.1900+21T>A (n.1900+21T>A)
c.787+21T>A (n.787+21T>A)
c.1882+21T>A (n.1882+21T>A)
c.1597+21T>A (n.1597+21T>A)
c.379+21T>A (n.379+21T>A)
n.827+21T>A
 gnomAD v4
17g.63488813C>ACA2639263702ACEc.2449+22C>A (n.2449+22C>A)
c.727+22C>A (n.727+22C>A)
c.*519+22C>A (n.*519+22C>A)
c.708+22C>A (n.708+22C>A)
c.*178+22C>A (n.*178+22C>A)
c.*369+22C>A (n.*369+22C>A)
c.217+22C>A (n.217+22C>A)
n.395+22C>A
c.1900+22C>A (n.1900+22C>A)
c.787+22C>A (n.787+22C>A)
c.1882+22C>A (n.1882+22C>A)
c.1597+22C>A (n.1597+22C>A)
c.379+22C>A (n.379+22C>A)
n.827+22C>A
 gnomAD v4
17g.63488815C=CA2269946008ACEc.2449+24C= (n.2449+24C=)
c.727+24C= (n.727+24C=)
c.*519+24C= (n.*519+24C=)
c.708+24C= (n.708+24C=)
c.*178+24C= (n.*178+24C=)
c.*369+24C= (n.*369+24C=)
c.217+24C= (n.217+24C=)
n.395+24C=
c.1900+24C= (n.1900+24C=)
c.787+24C= (n.787+24C=)
c.1882+24C= (n.1882+24C=)
c.1597+24C= (n.1597+24C=)
c.379+24C= (n.379+24C=)
n.827+24C=
17g.63488815C>TCA627148298ACEc.2449+24C>T (n.2449+24C>T)
c.727+24C>T (n.727+24C>T)
c.*519+24C>T (n.*519+24C>T)
c.708+24C>T (n.708+24C>T)
c.*178+24C>T (n.*178+24C>T)
c.*369+24C>T (n.*369+24C>T)
c.217+24C>T (n.217+24C>T)
n.395+24C>T
c.1900+24C>T (n.1900+24C>T)
c.787+24C>T (n.787+24C>T)
c.1882+24C>T (n.1882+24C>T)
c.1597+24C>T (n.1597+24C>T)
c.379+24C>T (n.379+24C>T)
n.827+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488819C>ACA2639263703ACEc.2449+28C>A (n.2449+28C>A)
c.727+28C>A (n.727+28C>A)
c.*519+28C>A (n.*519+28C>A)
c.708+28C>A (n.708+28C>A)
c.*178+28C>A (n.*178+28C>A)
c.*369+28C>A (n.*369+28C>A)
c.217+28C>A (n.217+28C>A)
n.395+28C>A
c.1900+28C>A (n.1900+28C>A)
c.787+28C>A (n.787+28C>A)
c.1882+28C>A (n.1882+28C>A)
c.1597+28C>A (n.1597+28C>A)
c.379+28C>A (n.379+28C>A)
n.827+28C>A
 gnomAD v4
17g.63488819C=CA2269946009ACEc.2449+28C= (n.2449+28C=)
c.727+28C= (n.727+28C=)
c.*519+28C= (n.*519+28C=)
c.708+28C= (n.708+28C=)
c.*178+28C= (n.*178+28C=)
c.*369+28C= (n.*369+28C=)
c.217+28C= (n.217+28C=)
n.395+28C=
c.1900+28C= (n.1900+28C=)
c.787+28C= (n.787+28C=)
c.1882+28C= (n.1882+28C=)
c.1597+28C= (n.1597+28C=)
c.379+28C= (n.379+28C=)
n.827+28C=
17g.63488819C>TCA985411754ACEc.2449+28C>T (n.2449+28C>T)
c.727+28C>T (n.727+28C>T)
c.*519+28C>T (n.*519+28C>T)
c.708+28C>T (n.708+28C>T)
c.*178+28C>T (n.*178+28C>T)
c.*369+28C>T (n.*369+28C>T)
c.217+28C>T (n.217+28C>T)
n.395+28C>T
c.1900+28C>T (n.1900+28C>T)
c.787+28C>T (n.787+28C>T)
c.1882+28C>T (n.1882+28C>T)
c.1597+28C>T (n.1597+28C>T)
c.379+28C>T (n.379+28C>T)
n.827+28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488821_63488834delCA2576350078ACEc.2449+30_2449+43del (n.2449+30_2449+43del)
c.727+30_727+43del (n.727+30_727+43del)
c.*519+30_*519+43del (n.*519+30_*519+43del)
c.708+30_708+43del (n.708+30_708+43del)
c.*178+30_*178+43del (n.*178+30_*178+43del)
c.*369+30_*369+43del (n.*369+30_*369+43del)
c.217+30_217+43del (n.217+30_217+43del)
n.395+30_395+43del
c.1900+30_1900+43del (n.1900+30_1900+43del)
c.787+30_787+43del (n.787+30_787+43del)
c.1882+30_1882+43del (n.1882+30_1882+43del)
c.1597+30_1597+43del (n.1597+30_1597+43del)
c.379+30_379+43del (n.379+30_379+43del)
n.827+30_827+43del
17g.63488820A=CA2269946010ACEc.2449+29A= (n.2449+29A=)
c.727+29A= (n.727+29A=)
c.*519+29A= (n.*519+29A=)
c.708+29A= (n.708+29A=)
c.*178+29A= (n.*178+29A=)
c.*369+29A= (n.*369+29A=)
c.217+29A= (n.217+29A=)
n.395+29A=
c.1900+29A= (n.1900+29A=)
c.787+29A= (n.787+29A=)
c.1882+29A= (n.1882+29A=)
c.1597+29A= (n.1597+29A=)
c.379+29A= (n.379+29A=)
n.827+29A=
17g.63488820A>GCA2269946011ACEc.2449+29A>G (n.2449+29A>G)
c.727+29A>G (n.727+29A>G)
c.*519+29A>G (n.*519+29A>G)
c.708+29A>G (n.708+29A>G)
c.*178+29A>G (n.*178+29A>G)
c.*369+29A>G (n.*369+29A>G)
c.217+29A>G (n.217+29A>G)
n.395+29A>G
c.1900+29A>G (n.1900+29A>G)
c.787+29A>G (n.787+29A>G)
c.1882+29A>G (n.1882+29A>G)
c.1597+29A>G (n.1597+29A>G)
c.379+29A>G (n.379+29A>G)
n.827+29A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488821C=CA2269946012ACEc.2449+30C= (n.2449+30C=)
c.727+30C= (n.727+30C=)
c.*519+30C= (n.*519+30C=)
c.708+30C= (n.708+30C=)
c.*178+30C= (n.*178+30C=)
c.*369+30C= (n.*369+30C=)
c.217+30C= (n.217+30C=)
n.395+30C=
c.1900+30C= (n.1900+30C=)
c.787+30C= (n.787+30C=)
c.1882+30C= (n.1882+30C=)
c.1597+30C= (n.1597+30C=)
c.379+30C= (n.379+30C=)
n.827+30C=
17g.63488823dupCA627148299ACEc.2449+32dup (n.2449+32dup)
c.727+32dup (n.727+32dup)
c.*519+32dup (n.*519+32dup)
c.708+32dup (n.708+32dup)
c.*178+32dup (n.*178+32dup)
c.*369+32dup (n.*369+32dup)
c.217+32dup (n.217+32dup)
n.395+32dup
c.1900+32dup (n.1900+32dup)
c.787+32dup (n.787+32dup)
c.1882+32dup (n.1882+32dup)
c.1597+32dup (n.1597+32dup)
c.379+32dup (n.379+32dup)
n.827+32dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488823T>CCA2810114501ACEc.2449+32T>C (n.2449+32T>C)
c.727+32T>C (n.727+32T>C)
c.*519+32T>C (n.*519+32T>C)
c.708+32T>C (n.708+32T>C)
c.*178+32T>C (n.*178+32T>C)
c.*369+32T>C (n.*369+32T>C)
c.217+32T>C (n.217+32T>C)
n.395+32T>C
c.1900+32T>C (n.1900+32T>C)
c.787+32T>C (n.787+32T>C)
c.1882+32T>C (n.1882+32T>C)
c.1597+32T>C (n.1597+32T>C)
c.379+32T>C (n.379+32T>C)
n.827+32T>C
17g.63488823T=CA2269946013ACEc.2449+32T= (n.2449+32T=)
c.727+32T= (n.727+32T=)
c.*519+32T= (n.*519+32T=)
c.708+32T= (n.708+32T=)
c.*178+32T= (n.*178+32T=)
c.*369+32T= (n.*369+32T=)
c.217+32T= (n.217+32T=)
n.395+32T=
c.1900+32T= (n.1900+32T=)
c.787+32T= (n.787+32T=)
c.1882+32T= (n.1882+32T=)
c.1597+32T= (n.1597+32T=)
c.379+32T= (n.379+32T=)
n.827+32T=
17g.63488824G>CCA627148301ACEc.2449+33G>C (n.2449+33G>C)
c.727+33G>C (n.727+33G>C)
c.*519+33G>C (n.*519+33G>C)
c.708+33G>C (n.708+33G>C)
c.*178+33G>C (n.*178+33G>C)
c.*369+33G>C (n.*369+33G>C)
c.217+33G>C (n.217+33G>C)
n.395+33G>C
c.1900+33G>C (n.1900+33G>C)
c.787+33G>C (n.787+33G>C)
c.1882+33G>C (n.1882+33G>C)
c.1597+33G>C (n.1597+33G>C)
c.379+33G>C (n.379+33G>C)
n.827+33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488824G=CA2269946014ACEc.2449+33G= (n.2449+33G=)
c.727+33G= (n.727+33G=)
c.*519+33G= (n.*519+33G=)
c.708+33G= (n.708+33G=)
c.*178+33G= (n.*178+33G=)
c.*369+33G= (n.*369+33G=)
c.217+33G= (n.217+33G=)
n.395+33G=
c.1900+33G= (n.1900+33G=)
c.787+33G= (n.787+33G=)
c.1882+33G= (n.1882+33G=)
c.1597+33G= (n.1597+33G=)
c.379+33G= (n.379+33G=)
n.827+33G=
17g.63488825_63488826dupCA627148300ACEc.2449+34_2449+35dup (n.2449+34_2449+35dup)
c.727+34_727+35dup (n.727+34_727+35dup)
c.*519+34_*519+35dup (n.*519+34_*519+35dup)
c.708+34_708+35dup (n.708+34_708+35dup)
c.*178+34_*178+35dup (n.*178+34_*178+35dup)
c.*369+34_*369+35dup (n.*369+34_*369+35dup)
c.217+34_217+35dup (n.217+34_217+35dup)
n.395+34_395+35dup
c.1900+34_1900+35dup (n.1900+34_1900+35dup)
c.787+34_787+35dup (n.787+34_787+35dup)
c.1882+34_1882+35dup (n.1882+34_1882+35dup)
c.1597+34_1597+35dup (n.1597+34_1597+35dup)
c.379+34_379+35dup (n.379+34_379+35dup)
n.827+34_827+35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488825G>ACA2269946016ACEc.2449+34G>A (n.2449+34G>A)
c.727+34G>A (n.727+34G>A)
c.*519+34G>A (n.*519+34G>A)
c.708+34G>A (n.708+34G>A)
c.*178+34G>A (n.*178+34G>A)
c.*369+34G>A (n.*369+34G>A)
c.217+34G>A (n.217+34G>A)
n.395+34G>A
c.1900+34G>A (n.1900+34G>A)
c.787+34G>A (n.787+34G>A)
c.1882+34G>A (n.1882+34G>A)
c.1597+34G>A (n.1597+34G>A)
c.379+34G>A (n.379+34G>A)
n.827+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488825G=CA2269946015ACEc.2449+34G= (n.2449+34G=)
c.727+34G= (n.727+34G=)
c.*519+34G= (n.*519+34G=)
c.708+34G= (n.708+34G=)
c.*178+34G= (n.*178+34G=)
c.*369+34G= (n.*369+34G=)
c.217+34G= (n.217+34G=)
n.395+34G=
c.1900+34G= (n.1900+34G=)
c.787+34G= (n.787+34G=)
c.1882+34G= (n.1882+34G=)
c.1597+34G= (n.1597+34G=)
c.379+34G= (n.379+34G=)
n.827+34G=
17g.63488825G>TCA2269946017ACEc.2449+34G>T (n.2449+34G>T)
c.727+34G>T (n.727+34G>T)
c.*519+34G>T (n.*519+34G>T)
c.708+34G>T (n.708+34G>T)
c.*178+34G>T (n.*178+34G>T)
c.*369+34G>T (n.*369+34G>T)
c.217+34G>T (n.217+34G>T)
n.395+34G>T
c.1900+34G>T (n.1900+34G>T)
c.787+34G>T (n.787+34G>T)
c.1882+34G>T (n.1882+34G>T)
c.1597+34G>T (n.1597+34G>T)
c.379+34G>T (n.379+34G>T)
n.827+34G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488826G>ACA627148302ACEc.2449+35G>A (n.2449+35G>A)
c.727+35G>A (n.727+35G>A)
c.*519+35G>A (n.*519+35G>A)
c.708+35G>A (n.708+35G>A)
c.*178+35G>A (n.*178+35G>A)
c.*369+35G>A (n.*369+35G>A)
c.217+35G>A (n.217+35G>A)
n.395+35G>A
c.1900+35G>A (n.1900+35G>A)
c.787+35G>A (n.787+35G>A)
c.1882+35G>A (n.1882+35G>A)
c.1597+35G>A (n.1597+35G>A)
c.379+35G>A (n.379+35G>A)
n.827+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488826G=CA2269946018ACEc.2449+35G= (n.2449+35G=)
c.727+35G= (n.727+35G=)
c.*519+35G= (n.*519+35G=)
c.708+35G= (n.708+35G=)
c.*178+35G= (n.*178+35G=)
c.*369+35G= (n.*369+35G=)
c.217+35G= (n.217+35G=)
n.395+35G=
c.1900+35G= (n.1900+35G=)
c.787+35G= (n.787+35G=)
c.1882+35G= (n.1882+35G=)
c.1597+35G= (n.1597+35G=)
c.379+35G= (n.379+35G=)
n.827+35G=
17g.63488828C>ACA2576350079ACEc.2449+37C>A (n.2449+37C>A)
c.727+37C>A (n.727+37C>A)
c.*519+37C>A (n.*519+37C>A)
c.708+37C>A (n.708+37C>A)
c.*178+37C>A (n.*178+37C>A)
c.*369+37C>A (n.*369+37C>A)
c.217+37C>A (n.217+37C>A)
n.395+37C>A
c.1900+37C>A (n.1900+37C>A)
c.787+37C>A (n.787+37C>A)
c.1882+37C>A (n.1882+37C>A)
c.1597+37C>A (n.1597+37C>A)
c.379+37C>A (n.379+37C>A)
n.827+37C>A
 gnomAD v4
17g.63488828C=CA2269946019ACEc.2449+37C= (n.2449+37C=)
c.727+37C= (n.727+37C=)
c.*519+37C= (n.*519+37C=)
c.708+37C= (n.708+37C=)
c.*178+37C= (n.*178+37C=)
c.*369+37C= (n.*369+37C=)
c.217+37C= (n.217+37C=)
n.395+37C=
c.1900+37C= (n.1900+37C=)
c.787+37C= (n.787+37C=)
c.1882+37C= (n.1882+37C=)
c.1597+37C= (n.1597+37C=)
c.379+37C= (n.379+37C=)
n.827+37C=
17g.63488828C>GCA8700103ACEc.2449+37C>G (n.2449+37C>G)
c.727+37C>G (n.727+37C>G)
c.*519+37C>G (n.*519+37C>G)
c.708+37C>G (n.708+37C>G)
c.*178+37C>G (n.*178+37C>G)
c.*369+37C>G (n.*369+37C>G)
c.217+37C>G (n.217+37C>G)
n.395+37C>G
c.1900+37C>G (n.1900+37C>G)
c.787+37C>G (n.787+37C>G)
c.1882+37C>G (n.1882+37C>G)
c.1597+37C>G (n.1597+37C>G)
c.379+37C>G (n.379+37C>G)
n.827+37C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488830C=CA2269946020ACEc.2449+39C= (n.2449+39C=)
c.727+39C= (n.727+39C=)
c.*519+39C= (n.*519+39C=)
c.708+39C= (n.708+39C=)
c.*178+39C= (n.*178+39C=)
c.*369+39C= (n.*369+39C=)
c.217+39C= (n.217+39C=)
n.395+39C=
c.1900+39C= (n.1900+39C=)
c.787+39C= (n.787+39C=)
c.1882+39C= (n.1882+39C=)
c.1597+39C= (n.1597+39C=)
c.379+39C= (n.379+39C=)
n.827+39C=
17g.63488830C>GCA2576350080ACEc.2449+39C>G (n.2449+39C>G)
c.727+39C>G (n.727+39C>G)
c.*519+39C>G (n.*519+39C>G)
c.708+39C>G (n.708+39C>G)
c.*178+39C>G (n.*178+39C>G)
c.*369+39C>G (n.*369+39C>G)
c.217+39C>G (n.217+39C>G)
n.395+39C>G
c.1900+39C>G (n.1900+39C>G)
c.787+39C>G (n.787+39C>G)
c.1882+39C>G (n.1882+39C>G)
c.1597+39C>G (n.1597+39C>G)
c.379+39C>G (n.379+39C>G)
n.827+39C>G
 gnomAD v4
17g.63488830C>TCA8700104ACEc.2449+39C>T (n.2449+39C>T)
c.727+39C>T (n.727+39C>T)
c.*519+39C>T (n.*519+39C>T)
c.708+39C>T (n.708+39C>T)
c.*178+39C>T (n.*178+39C>T)
c.*369+39C>T (n.*369+39C>T)
c.217+39C>T (n.217+39C>T)
n.395+39C>T
c.1900+39C>T (n.1900+39C>T)
c.787+39C>T (n.787+39C>T)
c.1882+39C>T (n.1882+39C>T)
c.1597+39C>T (n.1597+39C>T)
c.379+39C>T (n.379+39C>T)
n.827+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched