UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488587_63488594del | CA985411555 | ACE | c.2306-61_2306-54del (n.2306-61_2306-54del) c.584-61_584-54del (n.584-61_584-54del) c.*376-61_*376-54del (n.*376-61_*376-54del) c.504_511del (n.504_511del) c.601_608del (p.Leu201ThrfsTer30) c.*226-61_*226-54del (n.*226-61_*226-54del) c.74-61_74-54del (n.74-61_74-54del) n.252-61_252-54del c.1757-61_1757-54del (n.1757-61_1757-54del) c.644-61_644-54del (n.644-61_644-54del) c.1739-61_1739-54del (n.1739-61_1739-54del) c.1454-61_1454-54del (n.1454-61_1454-54del) c.236-61_236-54del (n.236-61_236-54del) n.623_630del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488591C>T | CA627148181 | ACE | c.2306-57C>T (n.2306-57C>T) c.584-57C>T (n.584-57C>T) c.*376-57C>T (n.*376-57C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.*226-57C>T (n.*226-57C>T) c.74-57C>T (n.74-57C>T) n.252-57C>T c.1757-57C>T (n.1757-57C>T) c.644-57C>T (n.644-57C>T) c.1739-57C>T (n.1739-57C>T) c.1454-57C>T (n.1454-57C>T) c.236-57C>T (n.236-57C>T) n.627C>T | gnomAD v2 |
| 17 | g.63488592C>G | CA2639263688 | ACE | c.2306-56C>G (n.2306-56C>G) c.584-56C>G (n.584-56C>G) c.*376-56C>G (n.*376-56C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.606C>G (p.Pro202=) c.*226-56C>G (n.*226-56C>G) c.74-56C>G (n.74-56C>G) n.252-56C>G c.1757-56C>G (n.1757-56C>G) c.644-56C>G (n.644-56C>G) c.1739-56C>G (n.1739-56C>G) c.1454-56C>G (n.1454-56C>G) c.236-56C>G (n.236-56C>G) n.628C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488592C>T | CA2576350615 | ACE | c.2306-56C>T (n.2306-56C>T) c.584-56C>T (n.584-56C>T) c.*376-56C>T (n.*376-56C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.606C>T (p.Pro202=) c.*226-56C>T (n.*226-56C>T) c.74-56C>T (n.74-56C>T) n.252-56C>T c.1757-56C>T (n.1757-56C>T) c.644-56C>T (n.644-56C>T) c.1739-56C>T (n.1739-56C>T) c.1454-56C>T (n.1454-56C>T) c.236-56C>T (n.236-56C>T) n.628C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488593_63488596del | CA627148182 | ACE | c.2306-55_2306-52del (n.2306-55_2306-52del) c.584-55_584-52del (n.584-55_584-52del) c.*376-55_*376-52del (n.*376-55_*376-52del) c.510_513del (n.510_513del) c.607_610del (p.Leu203LysfsTer4) c.*226-55_*226-52del (n.*226-55_*226-52del) c.74-55_74-52del (n.74-55_74-52del) n.252-55_252-52del c.1757-55_1757-52del (n.1757-55_1757-52del) c.644-55_644-52del (n.644-55_644-52del) c.1739-55_1739-52del (n.1739-55_1739-52del) c.1454-55_1454-52del (n.1454-55_1454-52del) c.236-55_236-52del (n.236-55_236-52del) n.629_632del | gnomAD v2 |
| 17 | g.63488593T>C | CA8700039 | ACE | c.2306-55T>C (n.2306-55T>C) c.584-55T>C (n.584-55T>C) c.*376-55T>C (n.*376-55T>C) c.510T>C (n.510T>C) c.607T>C (p.Leu203=) c.*226-55T>C (n.*226-55T>C) c.74-55T>C (n.74-55T>C) n.252-55T>C c.1757-55T>C (n.1757-55T>C) c.644-55T>C (n.644-55T>C) c.1739-55T>C (n.1739-55T>C) c.1454-55T>C (n.1454-55T>C) c.236-55T>C (n.236-55T>C) n.629T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.63488593T>G | CA627148183 | ACE | c.2306-55T>G (n.2306-55T>G) c.584-55T>G (n.584-55T>G) c.*376-55T>G (n.*376-55T>G) c.510T>G (n.510T>G) c.607T>G (p.Leu203Val) c.*226-55T>G (n.*226-55T>G) c.74-55T>G (n.74-55T>G) n.252-55T>G c.1757-55T>G (n.1757-55T>G) c.644-55T>G (n.644-55T>G) c.1739-55T>G (n.1739-55T>G) c.1454-55T>G (n.1454-55T>G) c.236-55T>G (n.236-55T>G) n.629T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488593T= | CA2269945891 | ACE | c.2306-55T= (n.2306-55T=) c.584-55T= (n.584-55T=) c.*376-55T= (n.*376-55T=) c.510T= (n.510T=) c.607T= (p.Leu203=) c.*226-55T= (n.*226-55T=) c.74-55T= (n.74-55T=) n.252-55T= c.1757-55T= (n.1757-55T=) c.644-55T= (n.644-55T=) c.1739-55T= (n.1739-55T=) c.1454-55T= (n.1454-55T=) c.236-55T= (n.236-55T=) n.629T= | |
| 17 | g.63488595_63488599delinsACAAG | CA2269945892 | ACE | c.2306-53_2306-49delinsACAAG (n.2306-53_2306-49delinsACAAG) c.584-53_584-49delinsACAAG (n.584-53_584-49delinsACAAG) c.*376-53_*376-49delinsACAAG (n.*376-53_*376-49delinsACAAG) c.512_516delinsACAAG (n.512_516delinsACAAG) c.609_613delinsACAAG (p.Leu203=) c.*226-53_*226-49delinsACAAG (n.*226-53_*226-49delinsACAAG) c.74-53_74-49delinsACAAG (n.74-53_74-49delinsACAAG) n.252-53_252-49delinsACAAG c.1757-53_1757-49delinsACAAG (n.1757-53_1757-49delinsACAAG) c.644-53_644-49delinsACAAG (n.644-53_644-49delinsACAAG) c.1739-53_1739-49delinsACAAG (n.1739-53_1739-49delinsACAAG) c.1454-53_1454-49delinsACAAG (n.1454-53_1454-49delinsACAAG) c.236-53_236-49delinsACAAG (n.236-53_236-49delinsACAAG) n.631_635delinsACAAG | |
| 17 | g.63488596C>A | CA2639263689 | ACE | c.2306-52C>A (n.2306-52C>A) c.584-52C>A (n.584-52C>A) c.*376-52C>A (n.*376-52C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.*226-52C>A (n.*226-52C>A) c.74-52C>A (n.74-52C>A) n.252-52C>A c.1757-52C>A (n.1757-52C>A) c.644-52C>A (n.644-52C>A) c.1739-52C>A (n.1739-52C>A) c.1454-52C>A (n.1454-52C>A) c.236-52C>A (n.236-52C>A) n.632C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488596C= | CA2269945893 | ACE | c.2306-52C= (n.2306-52C=) c.584-52C= (n.584-52C=) c.*376-52C= (n.*376-52C=) c.513C= (n.513C=) c.610C= (p.Gln204=) c.*226-52C= (n.*226-52C=) c.74-52C= (n.74-52C=) n.252-52C= c.1757-52C= (n.1757-52C=) c.644-52C= (n.644-52C=) c.1739-52C= (n.1739-52C=) c.1454-52C= (n.1454-52C=) c.236-52C= (n.236-52C=) n.632C= | |
| 17 | g.63488596C>T | CA2269945894 | ACE | c.2306-52C>T (n.2306-52C>T) c.584-52C>T (n.584-52C>T) c.*376-52C>T (n.*376-52C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.*226-52C>T (n.*226-52C>T) c.74-52C>T (n.74-52C>T) n.252-52C>T c.1757-52C>T (n.1757-52C>T) c.644-52C>T (n.644-52C>T) c.1739-52C>T (n.1739-52C>T) c.1454-52C>T (n.1454-52C>T) c.236-52C>T (n.236-52C>T) n.632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488598_63488601del | CA8700040 | ACE | c.2306-50_2306-47del (n.2306-50_2306-47del) c.584-50_584-47del (n.584-50_584-47del) c.*376-50_*376-47del (n.*376-50_*376-47del) c.515_518del (n.515_518del) c.612_615del (p.Ala205ArgfsTer2) c.*226-50_*226-47del (n.*226-50_*226-47del) c.74-50_74-47del (n.74-50_74-47del) n.252-50_252-47del c.1757-50_1757-47del (n.1757-50_1757-47del) c.644-50_644-47del (n.644-50_644-47del) c.1739-50_1739-47del (n.1739-50_1739-47del) c.1454-50_1454-47del (n.1454-50_1454-47del) c.236-50_236-47del (n.236-50_236-47del) n.634_637del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488597_63488618del | CA985411557 | ACE | c.2306-51_2306-30del (n.2306-51_2306-30del) c.584-51_584-30del (n.584-51_584-30del) c.*376-51_*376-30del (n.*376-51_*376-30del) c.514_535del (n.514_535del) c.611_*5del (n.[c.611_*5del;Gln204ArgfsTer12]) c.*226-51_*226-30del (n.*226-51_*226-30del) c.74-51_74-30del (n.74-51_74-30del) n.252-51_252-30del c.1757-51_1757-30del (n.1757-51_1757-30del) c.644-51_644-30del (n.644-51_644-30del) c.1739-51_1739-30del (n.1739-51_1739-30del) c.1454-51_1454-30del (n.1454-51_1454-30del) c.236-51_236-30del (n.236-51_236-30del) n.633_654del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488598A= | CA2269945895 | ACE | c.2306-50A= (n.2306-50A=) c.584-50A= (n.584-50A=) c.*376-50A= (n.*376-50A=) c.515A= (n.515A=) c.612A= (p.Gln204=) c.*226-50A= (n.*226-50A=) c.74-50A= (n.74-50A=) n.252-50A= c.1757-50A= (n.1757-50A=) c.644-50A= (n.644-50A=) c.1739-50A= (n.1739-50A=) c.1454-50A= (n.1454-50A=) c.236-50A= (n.236-50A=) n.634A= | |
| 17 | g.63488598A>G | CA8700041 | ACE | c.2306-50A>G (n.2306-50A>G) c.584-50A>G (n.584-50A>G) c.*376-50A>G (n.*376-50A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.612A>G (p.Gln204=) c.*226-50A>G (n.*226-50A>G) c.74-50A>G (n.74-50A>G) n.252-50A>G c.1757-50A>G (n.1757-50A>G) c.644-50A>G (n.644-50A>G) c.1739-50A>G (n.1739-50A>G) c.1454-50A>G (n.1454-50A>G) c.236-50A>G (n.236-50A>G) n.634A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488601_63488610del | CA2639263690 | ACE | c.2306-47_2306-38del (n.2306-47_2306-38del) c.584-47_584-38del (n.584-47_584-38del) c.*376-47_*376-38del (n.*376-47_*376-38del) c.518_527del (n.518_527del) c.615_624del (p.Glu206LysfsTer14) c.*226-47_*226-38del (n.*226-47_*226-38del) c.74-47_74-38del (n.74-47_74-38del) n.252-47_252-38del c.1757-47_1757-38del (n.1757-47_1757-38del) c.644-47_644-38del (n.644-47_644-38del) c.1739-47_1739-38del (n.1739-47_1739-38del) c.1454-47_1454-38del (n.1454-47_1454-38del) c.236-47_236-38del (n.236-47_236-38del) n.637_646del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488599G>A | CA8700042 | ACE | c.2306-49G>A (n.2306-49G>A) c.584-49G>A (n.584-49G>A) c.*376-49G>A (n.*376-49G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.*226-49G>A (n.*226-49G>A) c.74-49G>A (n.74-49G>A) n.252-49G>A c.1757-49G>A (n.1757-49G>A) c.644-49G>A (n.644-49G>A) c.1739-49G>A (n.1739-49G>A) c.1454-49G>A (n.1454-49G>A) c.236-49G>A (n.236-49G>A) n.635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488599G= | CA2269945896 | ACE | c.2306-49G= (n.2306-49G=) c.584-49G= (n.584-49G=) c.*376-49G= (n.*376-49G=) c.516G= (n.516G=) c.613G= (p.Ala205=) c.*226-49G= (n.*226-49G=) c.74-49G= (n.74-49G=) n.252-49G= c.1757-49G= (n.1757-49G=) c.644-49G= (n.644-49G=) c.1739-49G= (n.1739-49G=) c.1454-49G= (n.1454-49G=) c.236-49G= (n.236-49G=) n.635G= | |
| 17 | g.63488600C>A | CA2639263691 | ACE | c.2306-48C>A (n.2306-48C>A) c.584-48C>A (n.584-48C>A) c.*376-48C>A (n.*376-48C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.614C>A (p.Ala205Glu) c.*226-48C>A (n.*226-48C>A) c.74-48C>A (n.74-48C>A) n.252-48C>A c.1757-48C>A (n.1757-48C>A) c.644-48C>A (n.644-48C>A) c.1739-48C>A (n.1739-48C>A) c.1454-48C>A (n.1454-48C>A) c.236-48C>A (n.236-48C>A) n.636C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488601A= | CA2269945897 | ACE | c.2306-47A= (n.2306-47A=) c.584-47A= (n.584-47A=) c.*376-47A= (n.*376-47A=) c.518A= (n.518A=) c.615A= (p.Ala205=) c.*226-47A= (n.*226-47A=) c.74-47A= (n.74-47A=) n.252-47A= c.1757-47A= (n.1757-47A=) c.644-47A= (n.644-47A=) c.1739-47A= (n.1739-47A=) c.1454-47A= (n.1454-47A=) c.236-47A= (n.236-47A=) n.637A= | |
| 17 | g.63488601A>G | CA627148184 | ACE | c.2306-47A>G (n.2306-47A>G) c.584-47A>G (n.584-47A>G) c.*376-47A>G (n.*376-47A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.615A>G (p.Ala205=) c.*226-47A>G (n.*226-47A>G) c.74-47A>G (n.74-47A>G) n.252-47A>G c.1757-47A>G (n.1757-47A>G) c.644-47A>G (n.644-47A>G) c.1739-47A>G (n.1739-47A>G) c.1454-47A>G (n.1454-47A>G) c.236-47A>G (n.236-47A>G) n.637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488601A>T | CA2810114498 | ACE | c.2306-47A>T (n.2306-47A>T) c.584-47A>T (n.584-47A>T) c.*376-47A>T (n.*376-47A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.615A>T (p.Ala205=) c.*226-47A>T (n.*226-47A>T) c.74-47A>T (n.74-47A>T) n.252-47A>T c.1757-47A>T (n.1757-47A>T) c.644-47A>T (n.644-47A>T) c.1739-47A>T (n.1739-47A>T) c.1454-47A>T (n.1454-47A>T) c.236-47A>T (n.236-47A>T) n.637A>T | |
| 17 | g.63488602G>T | CA2639263692 | ACE | c.2306-46G>T (n.2306-46G>T) c.584-46G>T (n.584-46G>T) c.*376-46G>T (n.*376-46G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.*226-46G>T (n.*226-46G>T) c.74-46G>T (n.74-46G>T) n.252-46G>T c.1757-46G>T (n.1757-46G>T) c.644-46G>T (n.644-46G>T) c.1739-46G>T (n.1739-46G>T) c.1454-46G>T (n.1454-46G>T) c.236-46G>T (n.236-46G>T) n.638G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488603A= | CA2269945898 | ACE | c.2306-45A= (n.2306-45A=) c.584-45A= (n.584-45A=) c.*376-45A= (n.*376-45A=) c.520A= (n.520A=) c.617A= (p.Glu206=) c.*226-45A= (n.*226-45A=) c.74-45A= (n.74-45A=) n.252-45A= c.1757-45A= (n.1757-45A=) c.644-45A= (n.644-45A=) c.1739-45A= (n.1739-45A=) c.1454-45A= (n.1454-45A=) c.236-45A= (n.236-45A=) n.639A= | |
| 17 | g.63488603A>C | CA627148185 | ACE | c.2306-45A>C (n.2306-45A>C) c.584-45A>C (n.584-45A>C) c.*376-45A>C (n.*376-45A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.*226-45A>C (n.*226-45A>C) c.74-45A>C (n.74-45A>C) n.252-45A>C c.1757-45A>C (n.1757-45A>C) c.644-45A>C (n.644-45A>C) c.1739-45A>C (n.1739-45A>C) c.1454-45A>C (n.1454-45A>C) c.236-45A>C (n.236-45A>C) n.639A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488603A>G | CA8700043 | ACE | c.2306-45A>G (n.2306-45A>G) c.584-45A>G (n.584-45A>G) c.*376-45A>G (n.*376-45A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.*226-45A>G (n.*226-45A>G) c.74-45A>G (n.74-45A>G) n.252-45A>G c.1757-45A>G (n.1757-45A>G) c.644-45A>G (n.644-45A>G) c.1739-45A>G (n.1739-45A>G) c.1454-45A>G (n.1454-45A>G) c.236-45A>G (n.236-45A>G) n.639A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488603A>T | CA627148186 | ACE | c.2306-45A>T (n.2306-45A>T) c.584-45A>T (n.584-45A>T) c.*376-45A>T (n.*376-45A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) c.*226-45A>T (n.*226-45A>T) c.74-45A>T (n.74-45A>T) n.252-45A>T c.1757-45A>T (n.1757-45A>T) c.644-45A>T (n.644-45A>T) c.1739-45A>T (n.1739-45A>T) c.1454-45A>T (n.1454-45A>T) c.236-45A>T (n.236-45A>T) n.639A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488604G>A | CA292883217 | ACE | c.2306-44G>A (n.2306-44G>A) c.584-44G>A (n.584-44G>A) c.*376-44G>A (n.*376-44G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.618G>A (p.Glu206=) c.*226-44G>A (n.*226-44G>A) c.74-44G>A (n.74-44G>A) n.252-44G>A c.1757-44G>A (n.1757-44G>A) c.644-44G>A (n.644-44G>A) c.1739-44G>A (n.1739-44G>A) c.1454-44G>A (n.1454-44G>A) c.236-44G>A (n.236-44G>A) n.640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488604G= | CA2269945899 | ACE | c.2306-44G= (n.2306-44G=) c.584-44G= (n.584-44G=) c.*376-44G= (n.*376-44G=) c.521G= (n.521G=) c.618G= (p.Glu206=) c.*226-44G= (n.*226-44G=) c.74-44G= (n.74-44G=) n.252-44G= c.1757-44G= (n.1757-44G=) c.644-44G= (n.644-44G=) c.1739-44G= (n.1739-44G=) c.1454-44G= (n.1454-44G=) c.236-44G= (n.236-44G=) n.640G= | |
| 17 | g.63488606T>C | CA2639263693 | ACE | c.2306-42T>C (n.2306-42T>C) c.584-42T>C (n.584-42T>C) c.*376-42T>C (n.*376-42T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) c.*226-42T>C (n.*226-42T>C) c.74-42T>C (n.74-42T>C) n.252-42T>C c.1757-42T>C (n.1757-42T>C) c.644-42T>C (n.644-42T>C) c.1739-42T>C (n.1739-42T>C) c.1454-42T>C (n.1454-42T>C) c.236-42T>C (n.236-42T>C) n.642T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488606T>G | CA985411558 | ACE | c.2306-42T>G (n.2306-42T>G) c.584-42T>G (n.584-42T>G) c.*376-42T>G (n.*376-42T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) c.*226-42T>G (n.*226-42T>G) c.74-42T>G (n.74-42T>G) n.252-42T>G c.1757-42T>G (n.1757-42T>G) c.644-42T>G (n.644-42T>G) c.1739-42T>G (n.1739-42T>G) c.1454-42T>G (n.1454-42T>G) c.236-42T>G (n.236-42T>G) n.642T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488607G>A | CA627148279 | ACE | c.2306-41G>A (n.2306-41G>A) c.584-41G>A (n.584-41G>A) c.*376-41G>A (n.*376-41G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.621G>A (p.Val207=) c.*226-41G>A (n.*226-41G>A) c.74-41G>A (n.74-41G>A) n.252-41G>A c.1757-41G>A (n.1757-41G>A) c.644-41G>A (n.644-41G>A) c.1739-41G>A (n.1739-41G>A) c.1454-41G>A (n.1454-41G>A) c.236-41G>A (n.236-41G>A) n.643G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488607G= | CA2269945900 | ACE | c.2306-41G= (n.2306-41G=) c.584-41G= (n.584-41G=) c.*376-41G= (n.*376-41G=) c.524G= (n.524G=) c.621G= (p.Val207=) c.*226-41G= (n.*226-41G=) c.74-41G= (n.74-41G=) n.252-41G= c.1757-41G= (n.1757-41G=) c.644-41G= (n.644-41G=) c.1739-41G= (n.1739-41G=) c.1454-41G= (n.1454-41G=) c.236-41G= (n.236-41G=) n.643G= | |
| 17 | g.63488607G>T | CA985411562 | ACE | c.2306-41G>T (n.2306-41G>T) c.584-41G>T (n.584-41G>T) c.*376-41G>T (n.*376-41G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.621G>T (p.Val207=) c.*226-41G>T (n.*226-41G>T) c.74-41G>T (n.74-41G>T) n.252-41G>T c.1757-41G>T (n.1757-41G>T) c.644-41G>T (n.644-41G>T) c.1739-41G>T (n.1739-41G>T) c.1454-41G>T (n.1454-41G>T) c.236-41G>T (n.236-41G>T) n.643G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488608A>C | CA2576350616 | ACE | c.2306-40A>C (n.2306-40A>C) c.584-40A>C (n.584-40A>C) c.*376-40A>C (n.*376-40A>C) c.525A>C (n.525A>C) c.622A>C (p.Ser208Arg) c.*226-40A>C (n.*226-40A>C) c.74-40A>C (n.74-40A>C) n.252-40A>C c.1757-40A>C (n.1757-40A>C) c.644-40A>C (n.644-40A>C) c.1739-40A>C (n.1739-40A>C) c.1454-40A>C (n.1454-40A>C) c.236-40A>C (n.236-40A>C) n.644A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488609G>A | CA773967012 | ACE | c.2306-39G>A (n.2306-39G>A) c.584-39G>A (n.584-39G>A) c.*376-39G>A (n.*376-39G>A) c.526G>A (n.526G>A) c.623G>A (p.Ser208Asn) c.*226-39G>A (n.*226-39G>A) c.74-39G>A (n.74-39G>A) n.252-39G>A c.1757-39G>A (n.1757-39G>A) c.644-39G>A (n.644-39G>A) c.1739-39G>A (n.1739-39G>A) c.1454-39G>A (n.1454-39G>A) c.236-39G>A (n.236-39G>A) n.645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488609G= | CA2269945901 | ACE | c.2306-39G= (n.2306-39G=) c.584-39G= (n.584-39G=) c.*376-39G= (n.*376-39G=) c.526G= (n.526G=) c.623G= (p.Ser208=) c.*226-39G= (n.*226-39G=) c.74-39G= (n.74-39G=) n.252-39G= c.1757-39G= (n.1757-39G=) c.644-39G= (n.644-39G=) c.1739-39G= (n.1739-39G=) c.1454-39G= (n.1454-39G=) c.236-39G= (n.236-39G=) n.645G= | |
| 17 | g.63488613A= | CA2269945902 | ACE | c.2306-35A= (n.2306-35A=) c.584-35A= (n.584-35A=) c.*376-35A= (n.*376-35A=) c.530A= (n.530A=) c.627A= (p.Ter209=) c.*226-35A= (n.*226-35A=) c.74-35A= (n.74-35A=) n.252-35A= c.1757-35A= (n.1757-35A=) c.644-35A= (n.644-35A=) c.1739-35A= (n.1739-35A=) c.1454-35A= (n.1454-35A=) c.236-35A= (n.236-35A=) n.649A= | |
| 17 | g.63488614G>A | CA8700045 | ACE | c.2306-34G>A (n.2306-34G>A) c.584-34G>A (n.584-34G>A) c.*376-34G>A (n.*376-34G>A) c.531G>A (n.531G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*226-34G>A (n.*226-34G>A) c.74-34G>A (n.74-34G>A) n.252-34G>A c.1757-34G>A (n.1757-34G>A) c.644-34G>A (n.644-34G>A) c.1739-34G>A (n.1739-34G>A) c.1454-34G>A (n.1454-34G>A) c.236-34G>A (n.236-34G>A) n.650G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488614G= | CA2269945903 | ACE | c.2306-34G= (n.2306-34G=) c.584-34G= (n.584-34G=) c.*376-34G= (n.*376-34G=) c.531G= (n.531G=) c.*1G= (n.*1G=) c.*226-34G= (n.*226-34G=) c.74-34G= (n.74-34G=) n.252-34G= c.1757-34G= (n.1757-34G=) c.644-34G= (n.644-34G=) c.1739-34G= (n.1739-34G=) c.1454-34G= (n.1454-34G=) c.236-34G= (n.236-34G=) n.650G= | |
| 17 | g.63488616dup | CA8700044 | ACE | c.2306-32dup (n.2306-32dup) c.584-32dup (n.584-32dup) c.*376-32dup (n.*376-32dup) c.533dup (n.533dup) c.*3dup (n.*3dup) c.*226-32dup (n.*226-32dup) c.74-32dup (n.74-32dup) n.252-32dup c.1757-32dup (n.1757-32dup) c.644-32dup (n.644-32dup) c.1739-32dup (n.1739-32dup) c.1454-32dup (n.1454-32dup) c.236-32dup (n.236-32dup) n.652dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63488615G>C | CA292883233 | ACE | c.2306-33G>C (n.2306-33G>C) c.584-33G>C (n.584-33G>C) c.*376-33G>C (n.*376-33G>C) c.532G>C (n.532G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*226-33G>C (n.*226-33G>C) c.74-33G>C (n.74-33G>C) n.252-33G>C c.1757-33G>C (n.1757-33G>C) c.644-33G>C (n.644-33G>C) c.1739-33G>C (n.1739-33G>C) c.1454-33G>C (n.1454-33G>C) c.236-33G>C (n.236-33G>C) n.651G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488615G= | CA2269945904 | ACE | c.2306-33G= (n.2306-33G=) c.584-33G= (n.584-33G=) c.*376-33G= (n.*376-33G=) c.532G= (n.532G=) c.*2G= (n.*2G=) c.*226-33G= (n.*226-33G=) c.74-33G= (n.74-33G=) n.252-33G= c.1757-33G= (n.1757-33G=) c.644-33G= (n.644-33G=) c.1739-33G= (n.1739-33G=) c.1454-33G= (n.1454-33G=) c.236-33G= (n.236-33G=) n.651G= | |
| 17 | g.63488617C= | CA2269945905 | ACE | c.2306-31C= (n.2306-31C=) c.584-31C= (n.584-31C=) c.*376-31C= (n.*376-31C=) c.534C= (n.534C=) c.*4C= (n.*4C=) c.*226-31C= (n.*226-31C=) c.74-31C= (n.74-31C=) n.252-31C= c.1757-31C= (n.1757-31C=) c.644-31C= (n.644-31C=) c.1739-31C= (n.1739-31C=) c.1454-31C= (n.1454-31C=) c.236-31C= (n.236-31C=) n.653C= | |
| 17 | g.63488617C>T | CA292883238 | ACE | c.2306-31C>T (n.2306-31C>T) c.584-31C>T (n.584-31C>T) c.*376-31C>T (n.*376-31C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*226-31C>T (n.*226-31C>T) c.74-31C>T (n.74-31C>T) n.252-31C>T c.1757-31C>T (n.1757-31C>T) c.644-31C>T (n.644-31C>T) c.1739-31C>T (n.1739-31C>T) c.1454-31C>T (n.1454-31C>T) c.236-31C>T (n.236-31C>T) n.653C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488619G>A | CA2810114499 | ACE | c.2306-29G>A (n.2306-29G>A) c.584-29G>A (n.584-29G>A) c.*376-29G>A (n.*376-29G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*226-29G>A (n.*226-29G>A) c.74-29G>A (n.74-29G>A) n.252-29G>A c.1757-29G>A (n.1757-29G>A) c.644-29G>A (n.644-29G>A) c.1739-29G>A (n.1739-29G>A) c.1454-29G>A (n.1454-29G>A) c.236-29G>A (n.236-29G>A) n.655G>A | |
| 17 | g.63488620G= | CA2269945906 | ACE | c.2306-28G= (n.2306-28G=) c.584-28G= (n.584-28G=) c.*376-28G= (n.*376-28G=) c.537G= (n.537G=) c.*7G= (n.*7G=) c.*226-28G= (n.*226-28G=) c.74-28G= (n.74-28G=) n.252-28G= c.1757-28G= (n.1757-28G=) c.644-28G= (n.644-28G=) c.1739-28G= (n.1739-28G=) c.1454-28G= (n.1454-28G=) c.236-28G= (n.236-28G=) n.656G= | |
| 17 | g.63488620_63488621insT | CA8700046 | ACE | c.2306-28_2306-27insT (n.2306-28_2306-27insT) c.584-28_584-27insT (n.584-28_584-27insT) c.*376-28_*376-27insT (n.*376-28_*376-27insT) c.537_538insT (n.537_538insT) c.*7_*8insT (n.*7_*8insT) c.*226-28_*226-27insT (n.*226-28_*226-27insT) c.74-28_74-27insT (n.74-28_74-27insT) n.252-28_252-27insT c.1757-28_1757-27insT (n.1757-28_1757-27insT) c.644-28_644-27insT (n.644-28_644-27insT) c.1739-28_1739-27insT (n.1739-28_1739-27insT) c.1454-28_1454-27insT (n.1454-28_1454-27insT) c.236-28_236-27insT (n.236-28_236-27insT) n.656_657insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488621A>G | CA2639263694 | ACE | c.2306-27A>G (n.2306-27A>G) c.584-27A>G (n.584-27A>G) c.*376-27A>G (n.*376-27A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*226-27A>G (n.*226-27A>G) c.74-27A>G (n.74-27A>G) n.252-27A>G c.1757-27A>G (n.1757-27A>G) c.644-27A>G (n.644-27A>G) c.1739-27A>G (n.1739-27A>G) c.1454-27A>G (n.1454-27A>G) c.236-27A>G (n.236-27A>G) n.657A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488622G>A | CA8700047 | ACE | c.2306-26G>A (n.2306-26G>A) c.584-26G>A (n.584-26G>A) c.*376-26G>A (n.*376-26G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*226-26G>A (n.*226-26G>A) c.74-26G>A (n.74-26G>A) n.252-26G>A c.1757-26G>A (n.1757-26G>A) c.644-26G>A (n.644-26G>A) c.1739-26G>A (n.1739-26G>A) c.1454-26G>A (n.1454-26G>A) c.236-26G>A (n.236-26G>A) n.658G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488622G>C | CA2269945908 | ACE | c.2306-26G>C (n.2306-26G>C) c.584-26G>C (n.584-26G>C) c.*376-26G>C (n.*376-26G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*226-26G>C (n.*226-26G>C) c.74-26G>C (n.74-26G>C) n.252-26G>C c.1757-26G>C (n.1757-26G>C) c.644-26G>C (n.644-26G>C) c.1739-26G>C (n.1739-26G>C) c.1454-26G>C (n.1454-26G>C) c.236-26G>C (n.236-26G>C) n.658G>C | dbSNP |
| 17 | g.63488622G= | CA2269945907 | ACE | c.2306-26G= (n.2306-26G=) c.584-26G= (n.584-26G=) c.*376-26G= (n.*376-26G=) c.539G= (n.539G=) c.*9G= (n.*9G=) c.*226-26G= (n.*226-26G=) c.74-26G= (n.74-26G=) n.252-26G= c.1757-26G= (n.1757-26G=) c.644-26G= (n.644-26G=) c.1739-26G= (n.1739-26G=) c.1454-26G= (n.1454-26G=) c.236-26G= (n.236-26G=) n.658G= | |
| 17 | g.63488622_63488623insT | CA985411563 | ACE | c.2306-26_2306-25insT (n.2306-26_2306-25insT) c.584-26_584-25insT (n.584-26_584-25insT) c.*376-26_*376-25insT (n.*376-26_*376-25insT) c.539_540insT (n.539_540insT) c.*9_*10insT (n.*9_*10insT) c.*226-26_*226-25insT (n.*226-26_*226-25insT) c.74-26_74-25insT (n.74-26_74-25insT) n.252-26_252-25insT c.1757-26_1757-25insT (n.1757-26_1757-25insT) c.644-26_644-25insT (n.644-26_644-25insT) c.1739-26_1739-25insT (n.1739-26_1739-25insT) c.1454-26_1454-25insT (n.1454-26_1454-25insT) c.236-26_236-25insT (n.236-26_236-25insT) n.658_659insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488623C= | CA2269945909 | ACE | c.2306-25C= (n.2306-25C=) c.584-25C= (n.584-25C=) c.*376-25C= (n.*376-25C=) c.540C= (n.540C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*226-25C= (n.*226-25C=) c.74-25C= (n.74-25C=) n.252-25C= c.1757-25C= (n.1757-25C=) c.644-25C= (n.644-25C=) c.1739-25C= (n.1739-25C=) c.1454-25C= (n.1454-25C=) c.236-25C= (n.236-25C=) n.659C= | |
| 17 | g.63488623C>T | CA8700048 | ACE | c.2306-25C>T (n.2306-25C>T) c.584-25C>T (n.584-25C>T) c.*376-25C>T (n.*376-25C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*226-25C>T (n.*226-25C>T) c.74-25C>T (n.74-25C>T) n.252-25C>T c.1757-25C>T (n.1757-25C>T) c.644-25C>T (n.644-25C>T) c.1739-25C>T (n.1739-25C>T) c.1454-25C>T (n.1454-25C>T) c.236-25C>T (n.236-25C>T) n.659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488625C= | CA2269945910 | ACE | c.2306-23C= (n.2306-23C=) c.584-23C= (n.584-23C=) c.*376-23C= (n.*376-23C=) c.542C= (n.542C=) c.*12C= (n.*12C=) c.*226-23C= (n.*226-23C=) c.74-23C= (n.74-23C=) n.252-23C= c.1757-23C= (n.1757-23C=) c.644-23C= (n.644-23C=) c.1739-23C= (n.1739-23C=) c.1454-23C= (n.1454-23C=) c.236-23C= (n.236-23C=) n.661C= | |
| 17 | g.63488625C>T | CA8700049 | ACE | c.2306-23C>T (n.2306-23C>T) c.584-23C>T (n.584-23C>T) c.*376-23C>T (n.*376-23C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*226-23C>T (n.*226-23C>T) c.74-23C>T (n.74-23C>T) n.252-23C>T c.1757-23C>T (n.1757-23C>T) c.644-23C>T (n.644-23C>T) c.1739-23C>T (n.1739-23C>T) c.1454-23C>T (n.1454-23C>T) c.236-23C>T (n.236-23C>T) n.661C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488626_63488628del | CA985411566 | ACE | c.2306-22_2306-20del (n.2306-22_2306-20del) c.584-22_584-20del (n.584-22_584-20del) c.*376-22_*376-20del (n.*376-22_*376-20del) c.543_545del (n.543_545del) c.*13_*15del (n.*13_*15del) c.*226-22_*226-20del (n.*226-22_*226-20del) c.74-22_74-20del (n.74-22_74-20del) n.252-22_252-20del c.1757-22_1757-20del (n.1757-22_1757-20del) c.644-22_644-20del (n.644-22_644-20del) c.1739-22_1739-20del (n.1739-22_1739-20del) c.1454-22_1454-20del (n.1454-22_1454-20del) c.236-22_236-20del (n.236-22_236-20del) n.662_664del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488629G>A | CA985411575 | ACE | c.2306-19G>A (n.2306-19G>A) c.584-19G>A (n.584-19G>A) c.*376-19G>A (n.*376-19G>A) c.546G>A (n.546G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*226-19G>A (n.*226-19G>A) c.74-19G>A (n.74-19G>A) n.252-19G>A c.1757-19G>A (n.1757-19G>A) c.644-19G>A (n.644-19G>A) c.1739-19G>A (n.1739-19G>A) c.1454-19G>A (n.1454-19G>A) c.236-19G>A (n.236-19G>A) n.665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488629G>C | CA8700050 | ACE | c.2306-19G>C (n.2306-19G>C) c.584-19G>C (n.584-19G>C) c.*376-19G>C (n.*376-19G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*226-19G>C (n.*226-19G>C) c.74-19G>C (n.74-19G>C) n.252-19G>C c.1757-19G>C (n.1757-19G>C) c.644-19G>C (n.644-19G>C) c.1739-19G>C (n.1739-19G>C) c.1454-19G>C (n.1454-19G>C) c.236-19G>C (n.236-19G>C) n.665G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488629G= | CA2269945911 | ACE | c.2306-19G= (n.2306-19G=) c.584-19G= (n.584-19G=) c.*376-19G= (n.*376-19G=) c.546G= (n.546G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*226-19G= (n.*226-19G=) c.74-19G= (n.74-19G=) n.252-19G= c.1757-19G= (n.1757-19G=) c.644-19G= (n.644-19G=) c.1739-19G= (n.1739-19G=) c.1454-19G= (n.1454-19G=) c.236-19G= (n.236-19G=) n.665G= | |
| 17 | g.63488629G>T | CA2269945912 | ACE | c.2306-19G>T (n.2306-19G>T) c.584-19G>T (n.584-19G>T) c.*376-19G>T (n.*376-19G>T) c.546G>T (n.546G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*226-19G>T (n.*226-19G>T) c.74-19G>T (n.74-19G>T) n.252-19G>T c.1757-19G>T (n.1757-19G>T) c.644-19G>T (n.644-19G>T) c.1739-19G>T (n.1739-19G>T) c.1454-19G>T (n.1454-19G>T) c.236-19G>T (n.236-19G>T) n.665G>T | dbSNP |
| 17 | g.63488631A>C | CA2576350617 | ACE | c.2306-17A>C (n.2306-17A>C) c.584-17A>C (n.584-17A>C) c.*376-17A>C (n.*376-17A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*226-17A>C (n.*226-17A>C) c.74-17A>C (n.74-17A>C) n.252-17A>C c.1757-17A>C (n.1757-17A>C) c.644-17A>C (n.644-17A>C) c.1739-17A>C (n.1739-17A>C) c.1454-17A>C (n.1454-17A>C) c.236-17A>C (n.236-17A>C) n.667A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488631_63488648del | CA985411584 | ACE | c.2306-17_2306del c.584-17_584del c.*376-17_*376del c.548_565del (n.548_565del) c.*18_*35del (n.*18_*35del) c.*226-17_*226del c.74-17_74del n.252-17_252del c.1757-17_1757del c.644-17_644del c.1739-17_1739del c.1454-17_1454del c.236-17_236del n.667_684del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488632T>C | CA2576350618 | ACE | c.2306-16T>C (n.2306-16T>C) c.584-16T>C (n.584-16T>C) c.*376-16T>C (n.*376-16T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*226-16T>C (n.*226-16T>C) c.74-16T>C (n.74-16T>C) n.252-16T>C c.1757-16T>C (n.1757-16T>C) c.644-16T>C (n.644-16T>C) c.1739-16T>C (n.1739-16T>C) c.1454-16T>C (n.1454-16T>C) c.236-16T>C (n.236-16T>C) n.668T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488634C>A | CA2639263695 | ACE | c.2306-14C>A (n.2306-14C>A) c.584-14C>A (n.584-14C>A) c.*376-14C>A (n.*376-14C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*226-14C>A (n.*226-14C>A) c.74-14C>A (n.74-14C>A) n.252-14C>A c.1757-14C>A (n.1757-14C>A) c.644-14C>A (n.644-14C>A) c.1739-14C>A (n.1739-14C>A) c.1454-14C>A (n.1454-14C>A) c.236-14C>A (n.236-14C>A) n.670C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488635A= | CA2269945913 | ACE | c.2306-13A= (n.2306-13A=) c.584-13A= (n.584-13A=) c.*376-13A= (n.*376-13A=) c.552A= (n.552A=) c.*22A= (n.*22A=) c.*226-13A= (n.*226-13A=) c.74-13A= (n.74-13A=) n.252-13A= c.1757-13A= (n.1757-13A=) c.644-13A= (n.644-13A=) c.1739-13A= (n.1739-13A=) c.1454-13A= (n.1454-13A=) c.236-13A= (n.236-13A=) n.671A= | |
| 17 | g.63488635A>C | CA292883271 | ACE | c.2306-13A>C (n.2306-13A>C) c.584-13A>C (n.584-13A>C) c.*376-13A>C (n.*376-13A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*226-13A>C (n.*226-13A>C) c.74-13A>C (n.74-13A>C) n.252-13A>C c.1757-13A>C (n.1757-13A>C) c.644-13A>C (n.644-13A>C) c.1739-13A>C (n.1739-13A>C) c.1454-13A>C (n.1454-13A>C) c.236-13A>C (n.236-13A>C) n.671A>C | dbSNP |
| 17 | g.63488635_63488640delinsAAACCC | CA2269945914 | ACE | c.2306-13_2306-8delinsAAACCC (n.2306-13_2306-8delinsAAACCC) c.584-13_584-8delinsAAACCC (n.584-13_584-8delinsAAACCC) c.*376-13_*376-8delinsAAACCC (n.*376-13_*376-8delinsAAACCC) c.552_557delinsAAACCC (n.552_557delinsAAACCC) c.*22_*27delinsAAACCC (n.*22_*27delinsAAACCC) c.*226-13_*226-8delinsAAACCC (n.*226-13_*226-8delinsAAACCC) c.74-13_74-8delinsAAACCC (n.74-13_74-8delinsAAACCC) n.252-13_252-8delinsAAACCC c.1757-13_1757-8delinsAAACCC (n.1757-13_1757-8delinsAAACCC) c.644-13_644-8delinsAAACCC (n.644-13_644-8delinsAAACCC) c.1739-13_1739-8delinsAAACCC (n.1739-13_1739-8delinsAAACCC) c.1454-13_1454-8delinsAAACCC (n.1454-13_1454-8delinsAAACCC) c.236-13_236-8delinsAAACCC (n.236-13_236-8delinsAAACCC) n.671_676delinsAAACCC | |
| 17 | g.63488635_63488642delinsAAACCCCT | CA2269945915 | ACE | c.2306-13_2306-6delinsAAACCCCT (n.2306-13_2306-6delinsAAACCCCT) c.584-13_584-6delinsAAACCCCT (n.584-13_584-6delinsAAACCCCT) c.*376-13_*376-6delinsAAACCCCT (n.*376-13_*376-6delinsAAACCCCT) c.552_559delinsAAACCCCT (n.552_559delinsAAACCCCT) c.*22_*29delinsAAACCCCT (n.*22_*29delinsAAACCCCT) c.*226-13_*226-6delinsAAACCCCT (n.*226-13_*226-6delinsAAACCCCT) c.74-13_74-6delinsAAACCCCT (n.74-13_74-6delinsAAACCCCT) n.252-13_252-6delinsAAACCCCT c.1757-13_1757-6delinsAAACCCCT (n.1757-13_1757-6delinsAAACCCCT) c.644-13_644-6delinsAAACCCCT (n.644-13_644-6delinsAAACCCCT) c.1739-13_1739-6delinsAAACCCCT (n.1739-13_1739-6delinsAAACCCCT) c.1454-13_1454-6delinsAAACCCCT (n.1454-13_1454-6delinsAAACCCCT) c.236-13_236-6delinsAAACCCCT (n.236-13_236-6delinsAAACCCCT) n.671_678delinsAAACCCCT | |
| 17 | g.63488636A>G | CA2639263696 | ACE | c.2306-12A>G (n.2306-12A>G) c.584-12A>G (n.584-12A>G) c.*376-12A>G (n.*376-12A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*226-12A>G (n.*226-12A>G) c.74-12A>G (n.74-12A>G) n.252-12A>G c.1757-12A>G (n.1757-12A>G) c.644-12A>G (n.644-12A>G) c.1739-12A>G (n.1739-12A>G) c.1454-12A>G (n.1454-12A>G) c.236-12A>G (n.236-12A>G) n.672A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488636_63488640del | CA919875852 | ACE | c.2306-12_2306-8del (n.2306-12_2306-8del) c.584-12_584-8del (n.584-12_584-8del) c.*376-12_*376-8del (n.*376-12_*376-8del) c.553_557del (n.553_557del) c.*23_*27del (n.*23_*27del) c.*226-12_*226-8del (n.*226-12_*226-8del) c.74-12_74-8del (n.74-12_74-8del) n.252-12_252-8del c.1757-12_1757-8del (n.1757-12_1757-8del) c.644-12_644-8del (n.644-12_644-8del) c.1739-12_1739-8del (n.1739-12_1739-8del) c.1454-12_1454-8del (n.1454-12_1454-8del) c.236-12_236-8del (n.236-12_236-8del) n.672_676del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488637_63488643del | CA2269945916 | ACE | c.2306-11_2306-5del (n.2306-11_2306-5del) c.584-11_584-5del (n.584-11_584-5del) c.*376-11_*376-5del (n.*376-11_*376-5del) c.554_560del (n.554_560del) c.*24_*30del (n.*24_*30del) c.*226-11_*226-5del (n.*226-11_*226-5del) c.74-11_74-5del (n.74-11_74-5del) n.252-11_252-5del c.1757-11_1757-5del (n.1757-11_1757-5del) c.644-11_644-5del (n.644-11_644-5del) c.1739-11_1739-5del (n.1739-11_1739-5del) c.1454-11_1454-5del (n.1454-11_1454-5del) c.236-11_236-5del (n.236-11_236-5del) n.673_679del | dbSNP |
| 17 | g.63488637A= | CA2269945917 | ACE | c.2306-11A= (n.2306-11A=) c.584-11A= (n.584-11A=) c.*376-11A= (n.*376-11A=) c.554A= (n.554A=) c.*24A= (n.*24A=) c.*226-11A= (n.*226-11A=) c.74-11A= (n.74-11A=) n.252-11A= c.1757-11A= (n.1757-11A=) c.644-11A= (n.644-11A=) c.1739-11A= (n.1739-11A=) c.1454-11A= (n.1454-11A=) c.236-11A= (n.236-11A=) n.673A= | |
| 17 | g.63488637A>C | CA8700051 | ACE | c.2306-11A>C (n.2306-11A>C) c.584-11A>C (n.584-11A>C) c.*376-11A>C (n.*376-11A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*226-11A>C (n.*226-11A>C) c.74-11A>C (n.74-11A>C) n.252-11A>C c.1757-11A>C (n.1757-11A>C) c.644-11A>C (n.644-11A>C) c.1739-11A>C (n.1739-11A>C) c.1454-11A>C (n.1454-11A>C) c.236-11A>C (n.236-11A>C) n.673A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488637A>G | CA2580606847 | ACE | c.2306-11A>G (n.2306-11A>G) c.584-11A>G (n.584-11A>G) c.*376-11A>G (n.*376-11A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*226-11A>G (n.*226-11A>G) c.74-11A>G (n.74-11A>G) n.252-11A>G c.1757-11A>G (n.1757-11A>G) c.644-11A>G (n.644-11A>G) c.1739-11A>G (n.1739-11A>G) c.1454-11A>G (n.1454-11A>G) c.236-11A>G (n.236-11A>G) n.673A>G | |
| 17 | g.63488637A>T | CA2580606846 | ACE | c.2306-11A>T (n.2306-11A>T) c.584-11A>T (n.584-11A>T) c.*376-11A>T (n.*376-11A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*226-11A>T (n.*226-11A>T) c.74-11A>T (n.74-11A>T) n.252-11A>T c.1757-11A>T (n.1757-11A>T) c.644-11A>T (n.644-11A>T) c.1739-11A>T (n.1739-11A>T) c.1454-11A>T (n.1454-11A>T) c.236-11A>T (n.236-11A>T) n.673A>T | |
| 17 | g.63488638C= | CA2269945918 | ACE | c.2306-10C= (n.2306-10C=) c.584-10C= (n.584-10C=) c.*376-10C= (n.*376-10C=) c.555C= (n.555C=) c.*25C= (n.*25C=) c.*226-10C= (n.*226-10C=) c.74-10C= (n.74-10C=) n.252-10C= c.1757-10C= (n.1757-10C=) c.644-10C= (n.644-10C=) c.1739-10C= (n.1739-10C=) c.1454-10C= (n.1454-10C=) c.236-10C= (n.236-10C=) n.674C= | |
| 17 | g.63488638C>T | CA8700052 | ACE | c.2306-10C>T (n.2306-10C>T) c.584-10C>T (n.584-10C>T) c.*376-10C>T (n.*376-10C>T) c.555C>T (n.555C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*226-10C>T (n.*226-10C>T) c.74-10C>T (n.74-10C>T) n.252-10C>T c.1757-10C>T (n.1757-10C>T) c.644-10C>T (n.644-10C>T) c.1739-10C>T (n.1739-10C>T) c.1454-10C>T (n.1454-10C>T) c.236-10C>T (n.236-10C>T) n.674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488639C= | CA2269945919 | ACE | c.2306-9C= (n.2306-9C=) c.584-9C= (n.584-9C=) c.*376-9C= (n.*376-9C=) c.556C= (n.556C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*226-9C= (n.*226-9C=) c.74-9C= (n.74-9C=) n.252-9C= c.1757-9C= (n.1757-9C=) c.644-9C= (n.644-9C=) c.1739-9C= (n.1739-9C=) c.1454-9C= (n.1454-9C=) c.236-9C= (n.236-9C=) n.675C= | |
| 17 | g.63488639C>T | CA773967034 | ACE | c.2306-9C>T (n.2306-9C>T) c.584-9C>T (n.584-9C>T) c.*376-9C>T (n.*376-9C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*226-9C>T (n.*226-9C>T) c.74-9C>T (n.74-9C>T) n.252-9C>T c.1757-9C>T (n.1757-9C>T) c.644-9C>T (n.644-9C>T) c.1739-9C>T (n.1739-9C>T) c.1454-9C>T (n.1454-9C>T) c.236-9C>T (n.236-9C>T) n.675C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488640C= | CA2269945920 | ACE | c.2306-8C= (n.2306-8C=) c.584-8C= (n.584-8C=) c.*376-8C= (n.*376-8C=) c.557C= (n.557C=) c.*27C= (n.*27C=) c.*226-8C= (n.*226-8C=) c.74-8C= (n.74-8C=) n.252-8C= c.1757-8C= (n.1757-8C=) c.644-8C= (n.644-8C=) c.1739-8C= (n.1739-8C=) c.1454-8C= (n.1454-8C=) c.236-8C= (n.236-8C=) n.676C= | |
| 17 | g.63488640C>T | CA627148283 | ACE | c.2306-8C>T (n.2306-8C>T) c.584-8C>T (n.584-8C>T) c.*376-8C>T (n.*376-8C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*226-8C>T (n.*226-8C>T) c.74-8C>T (n.74-8C>T) n.252-8C>T c.1757-8C>T (n.1757-8C>T) c.644-8C>T (n.644-8C>T) c.1739-8C>T (n.1739-8C>T) c.1454-8C>T (n.1454-8C>T) c.236-8C>T (n.236-8C>T) n.676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488643A= | CA2269945921 | ACE | c.2306-5A= (n.2306-5A=) c.584-5A= (n.584-5A=) c.*376-5A= (n.*376-5A=) c.560A= (n.560A=) c.*30A= (n.*30A=) c.*226-5A= (n.*226-5A=) c.74-5A= (n.74-5A=) n.252-5A= c.1757-5A= (n.1757-5A=) c.644-5A= (n.644-5A=) c.1739-5A= (n.1739-5A=) c.1454-5A= (n.1454-5A=) c.236-5A= (n.236-5A=) n.679A= | |
| 17 | g.63488643A>C | CA985411592 | ACE | c.2306-5A>C (n.2306-5A>C) c.584-5A>C (n.584-5A>C) c.*376-5A>C (n.*376-5A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*226-5A>C (n.*226-5A>C) c.74-5A>C (n.74-5A>C) n.252-5A>C c.1757-5A>C (n.1757-5A>C) c.644-5A>C (n.644-5A>C) c.1739-5A>C (n.1739-5A>C) c.1454-5A>C (n.1454-5A>C) c.236-5A>C (n.236-5A>C) n.679A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488643A>G | CA8700053 | ACE | c.2306-5A>G (n.2306-5A>G) c.584-5A>G (n.584-5A>G) c.*376-5A>G (n.*376-5A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*226-5A>G (n.*226-5A>G) c.74-5A>G (n.74-5A>G) n.252-5A>G c.1757-5A>G (n.1757-5A>G) c.644-5A>G (n.644-5A>G) c.1739-5A>G (n.1739-5A>G) c.1454-5A>G (n.1454-5A>G) c.236-5A>G (n.236-5A>G) n.679A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488643A>T | CA2639263697 | ACE | c.2306-5A>T (n.2306-5A>T) c.584-5A>T (n.584-5A>T) c.*376-5A>T (n.*376-5A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*226-5A>T (n.*226-5A>T) c.74-5A>T (n.74-5A>T) n.252-5A>T c.1757-5A>T (n.1757-5A>T) c.644-5A>T (n.644-5A>T) c.1739-5A>T (n.1739-5A>T) c.1454-5A>T (n.1454-5A>T) c.236-5A>T (n.236-5A>T) n.679A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488644C>A | CA627148285 | ACE | c.2306-4C>A (n.2306-4C>A) c.584-4C>A (n.584-4C>A) c.*376-4C>A (n.*376-4C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*226-4C>A (n.*226-4C>A) c.74-4C>A (n.74-4C>A) n.252-4C>A c.1757-4C>A (n.1757-4C>A) c.644-4C>A (n.644-4C>A) c.1739-4C>A (n.1739-4C>A) c.1454-4C>A (n.1454-4C>A) c.236-4C>A (n.236-4C>A) n.680C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488644C= | CA2269945922 | ACE | c.2306-4C= (n.2306-4C=) c.584-4C= (n.584-4C=) c.*376-4C= (n.*376-4C=) c.561C= (n.561C=) c.*31C= (n.*31C=) c.*226-4C= (n.*226-4C=) c.74-4C= (n.74-4C=) n.252-4C= c.1757-4C= (n.1757-4C=) c.644-4C= (n.644-4C=) c.1739-4C= (n.1739-4C=) c.1454-4C= (n.1454-4C=) c.236-4C= (n.236-4C=) n.680C= | |
| 17 | g.63488644C>G | CA2269945923 | ACE | c.2306-4C>G (n.2306-4C>G) c.584-4C>G (n.584-4C>G) c.*376-4C>G (n.*376-4C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*226-4C>G (n.*226-4C>G) c.74-4C>G (n.74-4C>G) n.252-4C>G c.1757-4C>G (n.1757-4C>G) c.644-4C>G (n.644-4C>G) c.1739-4C>G (n.1739-4C>G) c.1454-4C>G (n.1454-4C>G) c.236-4C>G (n.236-4C>G) n.680C>G | dbSNP |
| 17 | g.63488644C>T | CA985411600 | ACE | c.2306-4C>T (n.2306-4C>T) c.584-4C>T (n.584-4C>T) c.*376-4C>T (n.*376-4C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*226-4C>T (n.*226-4C>T) c.74-4C>T (n.74-4C>T) n.252-4C>T c.1757-4C>T (n.1757-4C>T) c.644-4C>T (n.644-4C>T) c.1739-4C>T (n.1739-4C>T) c.1454-4C>T (n.1454-4C>T) c.236-4C>T (n.236-4C>T) n.680C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488646A>C | CA400557783 | ACE | c.2306-2A>C (n.2306-2A>C) c.584-2A>C (n.584-2A>C) c.*376-2A>C (n.*376-2A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*226-2A>C (n.*226-2A>C) c.74-2A>C (n.74-2A>C) n.252-2A>C c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) c.644-2A>C (n.644-2A>C) c.1739-2A>C (n.1739-2A>C) c.1454-2A>C (n.1454-2A>C) c.236-2A>C (n.236-2A>C) n.682A>C | |
| 17 | g.63488646A>G | CA400557784 | ACE | c.2306-2A>G (n.2306-2A>G) c.584-2A>G (n.584-2A>G) c.*376-2A>G (n.*376-2A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*226-2A>G (n.*226-2A>G) c.74-2A>G (n.74-2A>G) n.252-2A>G c.1757-2A>G (n.1757-2A>G) c.644-2A>G (n.644-2A>G) c.1739-2A>G (n.1739-2A>G) c.1454-2A>G (n.1454-2A>G) c.236-2A>G (n.236-2A>G) n.682A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488646A>T | CA400557785 | ACE | c.2306-2A>T (n.2306-2A>T) c.584-2A>T (n.584-2A>T) c.*376-2A>T (n.*376-2A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*226-2A>T (n.*226-2A>T) c.74-2A>T (n.74-2A>T) n.252-2A>T c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) c.644-2A>T (n.644-2A>T) c.1739-2A>T (n.1739-2A>T) c.1454-2A>T (n.1454-2A>T) c.236-2A>T (n.236-2A>T) n.682A>T | |
| 17 | g.63488647G>A | CA400557786 | ACE | c.2306-1G>A (n.2306-1G>A) c.584-1G>A (n.584-1G>A) c.*376-1G>A (n.*376-1G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*226-1G>A (n.*226-1G>A) c.74-1G>A (n.74-1G>A) n.252-1G>A c.1757-1G>A (n.1757-1G>A) c.644-1G>A (n.644-1G>A) c.1739-1G>A (n.1739-1G>A) c.1454-1G>A (n.1454-1G>A) c.236-1G>A (n.236-1G>A) n.683G>A | |
| 17 | g.63488647G>C | CA8700054 | ACE | c.2306-1G>C (n.2306-1G>C) c.584-1G>C (n.584-1G>C) c.*376-1G>C (n.*376-1G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*226-1G>C (n.*226-1G>C) c.74-1G>C (n.74-1G>C) n.252-1G>C c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) c.644-1G>C (n.644-1G>C) c.1739-1G>C (n.1739-1G>C) c.1454-1G>C (n.1454-1G>C) c.236-1G>C (n.236-1G>C) n.683G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488647G= | CA2269945924 | ACE | c.2306-1G= (n.2306-1G=) c.584-1G= (n.584-1G=) c.*376-1G= (n.*376-1G=) c.564G= (n.564G=) c.*34G= (n.*34G=) c.*226-1G= (n.*226-1G=) c.74-1G= (n.74-1G=) n.252-1G= c.1757-1G= (n.1757-1G=) c.644-1G= (n.644-1G=) c.1739-1G= (n.1739-1G=) c.1454-1G= (n.1454-1G=) c.236-1G= (n.236-1G=) n.683G= | |
| 17 | g.63488647G>T | CA400557787 | ACE | c.2306-1G>T (n.2306-1G>T) c.584-1G>T (n.584-1G>T) c.*376-1G>T (n.*376-1G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*226-1G>T (n.*226-1G>T) c.74-1G>T (n.74-1G>T) n.252-1G>T c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.644-1G>T (n.644-1G>T) c.1739-1G>T (n.1739-1G>T) c.1454-1G>T (n.1454-1G>T) c.236-1G>T (n.236-1G>T) n.683G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488648A= | CA2269945925 | ACE | c.2306A= (p.Asp769=) c.584A= (p.Asp195=) c.*376A= (n.*376A=) c.565A= (n.565A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*226A= (n.*226A=) c.74A= (p.Asp25=) n.252A= c.1757A= (p.Asp586=) c.644A= (p.Asp215=) c.1739A= (p.Asp580=) c.1454A= (p.Asp485=) c.236A= (p.Asp79=) n.684A= | |
| 17 | g.63488648A>C | CA400557788 | ACE | c.2306A>C (p.Asp769Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.*376A>C (n.*376A>C) c.565A>C (n.565A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.74A>C (p.Asp25Ala) n.252A>C c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.684A>C | |
| 17 | g.63488648A>G | CA8700055 | ACE | c.2306A>G (p.Asp769Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.74A>G (p.Asp25Gly) n.252A>G c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.684A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488648A>T | CA400557789 | ACE | c.2306A>T (p.Asp769Val) c.584A>T (p.Asp195Val) c.*376A>T (n.*376A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.74A>T (p.Asp25Val) n.252A>T c.1757A>T (p.Asp586Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) c.236A>T (p.Asp79Val) n.684A>T | |
| 17 | g.63488649T>A | CA400557790 | ACE | c.2307T>A (p.Asp769Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) c.*377T>A (n.*377T>A) c.566T>A (n.566T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.75T>A (p.Asp25Glu) n.253T>A c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.1740T>A (p.Asp580Glu) c.1455T>A (p.Asp485Glu) c.237T>A (p.Asp79Glu) n.685T>A | |
| 17 | g.63488649T>C | CA292883326 | ACE | c.2307T>C (p.Asp769=) c.585T>C (p.Asp195=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.566T>C (n.566T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.75T>C (p.Asp25=) n.253T>C c.1758T>C (p.Asp586=) c.645T>C (p.Asp215=) c.1740T>C (p.Asp580=) c.1455T>C (p.Asp485=) c.237T>C (p.Asp79=) n.685T>C | dbSNP |
| 17 | g.63488649T>G | CA400557791 | ACE | c.2307T>G (p.Asp769Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) c.*377T>G (n.*377T>G) c.566T>G (n.566T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.75T>G (p.Asp25Glu) n.253T>G c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.1455T>G (p.Asp485Glu) c.237T>G (p.Asp79Glu) n.685T>G | |
| 17 | g.63488649T= | CA2269945926 | ACE | c.2307T= (p.Asp769=) c.585T= (p.Asp195=) c.*377T= (n.*377T=) c.566T= (n.566T=) c.*36T= (n.*36T=) c.*227T= (n.*227T=) c.75T= (p.Asp25=) n.253T= c.1758T= (p.Asp586=) c.645T= (p.Asp215=) c.1740T= (p.Asp580=) c.1455T= (p.Asp485=) c.237T= (p.Asp79=) n.685T= | |
| 17 | g.63488650C>A | CA400557792 | ACE | c.2308C>A (p.Leu770Met) c.586C>A (p.Leu196Met) c.*378C>A (n.*378C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.76C>A (p.Leu26Met) n.254C>A c.1759C>A (p.Leu587Met) c.646C>A (p.Leu216Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1456C>A (p.Leu486Met) c.238C>A (p.Leu80Met) n.686C>A | |
| 17 | g.63488650C= | CA2269945927 | ACE | c.2308C= (p.Leu770=) c.586C= (p.Leu196=) c.*378C= (n.*378C=) c.567C= (n.567C=) c.*37C= (n.*37C=) c.*228C= (n.*228C=) c.76C= (p.Leu26=) n.254C= c.1759C= (p.Leu587=) c.646C= (p.Leu216=) c.1741C= (p.Leu581=) c.1456C= (p.Leu486=) c.238C= (p.Leu80=) n.686C= | |
| 17 | g.63488650C>G | CA8700056 | ACE | c.2308C>G (p.Leu770Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.*378C>G (n.*378C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) n.254C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.238C>G (p.Leu80Val) n.686C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488650C>T | CA501186660 | ACE | c.2308C>T (p.Leu770=) c.586C>T (p.Leu196=) c.*378C>T (n.*378C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.76C>T (p.Leu26=) n.254C>T c.1759C>T (p.Leu587=) c.646C>T (p.Leu216=) c.1741C>T (p.Leu581=) c.1456C>T (p.Leu486=) c.238C>T (p.Leu80=) n.686C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63488651T>A | CA400557793 | ACE | c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) c.*379T>A (n.*379T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.77T>A (p.Leu26Gln) n.255T>A c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.687T>A | |
| 17 | g.63488651T>C | CA10650620 | ACE | c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*379T>C (n.*379T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.255T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.687T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63488651T>G | CA400557794 | ACE | c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*379T>G (n.*379T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.255T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.687T>G | |
| 17 | g.63488651T= | CA2269945928 | ACE | c.2309T= (p.Leu770=) c.587T= (p.Leu196=) c.*379T= (n.*379T=) c.568T= (n.568T=) c.*38T= (n.*38T=) c.*229T= (n.*229T=) c.77T= (p.Leu26=) n.255T= c.1760T= (p.Leu587=) c.647T= (p.Leu216=) c.1742T= (p.Leu581=) c.1457T= (p.Leu486=) c.239T= (p.Leu80=) n.687T= | |
| 17 | g.63488652G>A | CA501186668 | ACE | c.2310G>A (p.Leu770=) c.588G>A (p.Leu196=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.78G>A (p.Leu26=) n.256G>A c.1761G>A (p.Leu587=) c.648G>A (p.Leu216=) c.1743G>A (p.Leu581=) c.1458G>A (p.Leu486=) c.240G>A (p.Leu80=) n.688G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488652G>C | CA501186672 | ACE | c.2310G>C (p.Leu770=) c.588G>C (p.Leu196=) c.*380G>C (n.*380G>C) c.569G>C (n.569G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.78G>C (p.Leu26=) n.256G>C c.1761G>C (p.Leu587=) c.648G>C (p.Leu216=) c.1743G>C (p.Leu581=) c.1458G>C (p.Leu486=) c.240G>C (p.Leu80=) n.688G>C | |
| 17 | g.63488652G= | CA2269945929 | ACE | c.2310G= (p.Leu770=) c.588G= (p.Leu196=) c.*380G= (n.*380G=) c.569G= (n.569G=) c.*39G= (n.*39G=) c.*230G= (n.*230G=) c.78G= (p.Leu26=) n.256G= c.1761G= (p.Leu587=) c.648G= (p.Leu216=) c.1743G= (p.Leu581=) c.1458G= (p.Leu486=) c.240G= (p.Leu80=) n.688G= | |
| 17 | g.63488652G>T | CA501186670 | ACE | c.2310G>T (p.Leu770=) c.588G>T (p.Leu196=) c.*380G>T (n.*380G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.78G>T (p.Leu26=) n.256G>T c.1761G>T (p.Leu587=) c.648G>T (p.Leu216=) c.1743G>T (p.Leu581=) c.1458G>T (p.Leu486=) c.240G>T (p.Leu80=) n.688G>T | |
| 17 | g.63488653A>C | CA400557797 | ACE | c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.*381A>C (n.*381A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.79A>C (p.Thr27Pro) n.257A>C c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.689A>C | |
| 17 | g.63488653A>G | CA400557796 | ACE | c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.*381A>G (n.*381A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.79A>G (p.Thr27Ala) n.257A>G c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.689A>G | |
| 17 | g.63488653A>T | CA400557795 | ACE | c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.*381A>T (n.*381A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.79A>T (p.Thr27Ser) n.257A>T c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.689A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488654C>A | CA400557798 | ACE | c.2312C>A (p.Thr771Lys) c.590C>A (p.Thr197Lys) c.*382C>A (n.*382C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.80C>A (p.Thr27Lys) n.258C>A c.1763C>A (p.Thr588Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) c.1745C>A (p.Thr582Lys) c.1460C>A (p.Thr487Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) n.690C>A | |
| 17 | g.63488654C= | CA2269945930 | ACE | c.2312C= (p.Thr771=) c.590C= (p.Thr197=) c.*382C= (n.*382C=) c.571C= (n.571C=) c.*41C= (n.*41C=) c.*232C= (n.*232C=) c.80C= (p.Thr27=) n.258C= c.1763C= (p.Thr588=) c.650C= (p.Thr217=) c.1745C= (p.Thr582=) c.1460C= (p.Thr487=) c.242C= (p.Thr81=) n.690C= | |
| 17 | g.63488654C>G | CA400557799 | ACE | c.2312C>G (p.Thr771Arg) c.590C>G (p.Thr197Arg) c.*382C>G (n.*382C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.80C>G (p.Thr27Arg) n.258C>G c.1763C>G (p.Thr588Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) c.1745C>G (p.Thr582Arg) c.1460C>G (p.Thr487Arg) c.242C>G (p.Thr81Arg) n.690C>G | |
| 17 | g.63488654C>T | CA8700057 | ACE | c.2312C>T (p.Thr771Met) c.590C>T (p.Thr197Met) c.*382C>T (n.*382C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.80C>T (p.Thr27Met) n.258C>T c.1763C>T (p.Thr588Met) c.650C>T (p.Thr217Met) c.1745C>T (p.Thr582Met) c.1460C>T (p.Thr487Met) c.242C>T (p.Thr81Met) n.690C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488655G>A | CA8700058 | ACE | c.2313G>A (p.Thr771=) c.591G>A (p.Thr197=) c.*383G>A (n.*383G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.81G>A (p.Thr27=) n.259G>A c.1764G>A (p.Thr588=) c.651G>A (p.Thr217=) c.1746G>A (p.Thr582=) c.1461G>A (p.Thr487=) c.243G>A (p.Thr81=) n.691G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63488655G>C | CA501186685 | ACE | c.2313G>C (p.Thr771=) c.591G>C (p.Thr197=) c.*383G>C (n.*383G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.81G>C (p.Thr27=) n.259G>C c.1764G>C (p.Thr588=) c.651G>C (p.Thr217=) c.1746G>C (p.Thr582=) c.1461G>C (p.Thr487=) c.243G>C (p.Thr81=) n.691G>C | |
| 17 | g.63488655G= | CA2269945931 | ACE | c.2313G= (p.Thr771=) c.591G= (p.Thr197=) c.*383G= (n.*383G=) c.572G= (n.572G=) c.*42G= (n.*42G=) c.*233G= (n.*233G=) c.81G= (p.Thr27=) n.259G= c.1764G= (p.Thr588=) c.651G= (p.Thr217=) c.1746G= (p.Thr582=) c.1461G= (p.Thr487=) c.243G= (p.Thr81=) n.691G= | |
| 17 | g.63488655G>T | CA501186688 | ACE | c.2313G>T (p.Thr771=) c.591G>T (p.Thr197=) c.*383G>T (n.*383G>T) c.572G>T (n.572G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.81G>T (p.Thr27=) n.259G>T c.1764G>T (p.Thr588=) c.651G>T (p.Thr217=) c.1746G>T (p.Thr582=) c.1461G>T (p.Thr487=) c.243G>T (p.Thr81=) n.691G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488656A>C | CA400557800 | ACE | c.2314A>C (p.Asn772His) c.592A>C (p.Asn198His) c.*384A>C (n.*384A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.82A>C (p.Asn28His) n.260A>C c.1765A>C (p.Asn589His) c.652A>C (p.Asn218His) c.1747A>C (p.Asn583His) c.1462A>C (p.Asn488His) c.244A>C (p.Asn82His) n.692A>C | |
| 17 | g.63488656A>G | CA400557801 | ACE | c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) c.*384A>G (n.*384A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.82A>G (p.Asn28Asp) n.260A>G c.1765A>G (p.Asn589Asp) c.652A>G (p.Asn218Asp) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.244A>G (p.Asn82Asp) n.692A>G | |
| 17 | g.63488656A>T | CA400557802 | ACE | c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.*384A>T (n.*384A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.260A>T c.1765A>T (p.Asn589Tyr) c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.692A>T | |
| 17 | g.63488656_63488671del | CA985411614 | ACE | c.2314_2329del (p.Asn772ProfsTer?) c.592_607del (p.Asn198ProfsTer?) c.*384_*399del (n.*384_*399del) c.573_588del (n.573_588del) c.*43_*58del (n.*43_*58del) c.*234_*249del (n.*234_*249del) c.82_97del (p.Asn28ProfsTer?) n.260_275del c.1765_1780del (p.Asn589ProfsTer?) c.652_667del (p.Asn218ProfsTer?) c.1747_1762del (p.Asn583ProfsTer?) c.1462_1477del (p.Asn488ProfsTer?) c.244_259del (p.Asn82ProfsTer?) n.692_707del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488657A>C | CA400557803 | ACE | c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.83A>C (p.Asn28Thr) n.261A>C c.1766A>C (p.Asn589Thr) c.653A>C (p.Asn218Thr) c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.245A>C (p.Asn82Thr) n.693A>C | |
| 17 | g.63488657A>G | CA400557804 | ACE | c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) c.*385A>G (n.*385A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.83A>G (p.Asn28Ser) n.261A>G c.1766A>G (p.Asn589Ser) c.653A>G (p.Asn218Ser) c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.245A>G (p.Asn82Ser) n.693A>G | |
| 17 | g.63488657A>T | CA400557805 | ACE | c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) c.*385A>T (n.*385A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.83A>T (p.Asn28Ile) n.261A>T c.1766A>T (p.Asn589Ile) c.653A>T (p.Asn218Ile) c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.245A>T (p.Asn82Ile) n.693A>T | |
| 17 | g.63488658T>A | CA400557806 | ACE | c.2316T>A (p.Asn772Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) c.*386T>A (n.*386T>A) c.575T>A (n.575T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.84T>A (p.Asn28Lys) n.262T>A c.1767T>A (p.Asn589Lys) c.654T>A (p.Asn218Lys) c.1749T>A (p.Asn583Lys) c.1464T>A (p.Asn488Lys) c.246T>A (p.Asn82Lys) n.694T>A | |
| 17 | g.63488658T>C | CA501186702 | ACE | c.2316T>C (p.Asn772=) c.594T>C (p.Asn198=) c.*386T>C (n.*386T>C) c.575T>C (n.575T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.84T>C (p.Asn28=) n.262T>C c.1767T>C (p.Asn589=) c.654T>C (p.Asn218=) c.1749T>C (p.Asn583=) c.1464T>C (p.Asn488=) c.246T>C (p.Asn82=) n.694T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488658T>G | CA400557807 | ACE | c.2316T>G (p.Asn772Lys) c.594T>G (p.Asn198Lys) c.*386T>G (n.*386T>G) c.575T>G (n.575T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.84T>G (p.Asn28Lys) n.262T>G c.1767T>G (p.Asn589Lys) c.654T>G (p.Asn218Lys) c.1749T>G (p.Asn583Lys) c.1464T>G (p.Asn488Lys) c.246T>G (p.Asn82Lys) n.694T>G | |
| 17 | g.63488658T= | CA2269945932 | ACE | c.2316T= (p.Asn772=) c.594T= (p.Asn198=) c.*386T= (n.*386T=) c.575T= (n.575T=) c.*45T= (n.*45T=) c.*236T= (n.*236T=) c.84T= (p.Asn28=) n.262T= c.1767T= (p.Asn589=) c.654T= (p.Asn218=) c.1749T= (p.Asn583=) c.1464T= (p.Asn488=) c.246T= (p.Asn82=) n.694T= | |
| 17 | g.63488659G>A | CA8700059 | ACE | c.2317G>A (p.Val773Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.*387G>A (n.*387G>A) c.576G>A (n.576G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.85G>A (p.Val29Met) n.263G>A c.1768G>A (p.Val590Met) c.655G>A (p.Val219Met) c.1750G>A (p.Val584Met) c.1465G>A (p.Val489Met) c.247G>A (p.Val83Met) n.695G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488659G>C | CA400557809 | ACE | c.2317G>C (p.Val773Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.*387G>C (n.*387G>C) c.576G>C (n.576G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.85G>C (p.Val29Leu) n.263G>C c.1768G>C (p.Val590Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) n.695G>C | |
| 17 | g.63488659G= | CA2269945933 | ACE | c.2317G= (p.Val773=) c.595G= (p.Val199=) c.*387G= (n.*387G=) c.576G= (n.576G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*237G= (n.*237G=) c.85G= (p.Val29=) n.263G= c.1768G= (p.Val590=) c.655G= (p.Val219=) c.1750G= (p.Val584=) c.1465G= (p.Val489=) c.247G= (p.Val83=) n.695G= | |
| 17 | g.63488659G>T | CA400557808 | ACE | c.2317G>T (p.Val773Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.*387G>T (n.*387G>T) c.576G>T (n.576G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.85G>T (p.Val29Leu) n.263G>T c.1768G>T (p.Val590Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) c.1750G>T (p.Val584Leu) c.1465G>T (p.Val489Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) n.695G>T | |
| 17 | g.63488660T>A | CA400557810 | ACE | c.2318T>A (p.Val773Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.*388T>A (n.*388T>A) c.577T>A (n.577T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.86T>A (p.Val29Glu) n.264T>A c.1769T>A (p.Val590Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) c.1751T>A (p.Val584Glu) c.1466T>A (p.Val489Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) n.696T>A | |
| 17 | g.63488660T>C | CA400557811 | ACE | c.2318T>C (p.Val773Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.*388T>C (n.*388T>C) c.577T>C (n.577T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.86T>C (p.Val29Ala) n.264T>C c.1769T>C (p.Val590Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) n.696T>C | |
| 17 | g.63488660T>G | CA400557812 | ACE | c.2318T>G (p.Val773Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.*388T>G (n.*388T>G) c.577T>G (n.577T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.86T>G (p.Val29Gly) n.264T>G c.1769T>G (p.Val590Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) n.696T>G | |
| 17 | g.63488661G>A | CA501186712 | ACE | c.2319G>A (p.Val773=) c.597G>A (p.Val199=) c.*389G>A (n.*389G>A) c.578G>A (n.578G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.87G>A (p.Val29=) n.265G>A c.1770G>A (p.Val590=) c.657G>A (p.Val219=) c.1752G>A (p.Val584=) c.1467G>A (p.Val489=) c.249G>A (p.Val83=) n.697G>A | |
| 17 | g.63488661G>C | CA501186714 | ACE | c.2319G>C (p.Val773=) c.597G>C (p.Val199=) c.*389G>C (n.*389G>C) c.578G>C (n.578G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.87G>C (p.Val29=) n.265G>C c.1770G>C (p.Val590=) c.657G>C (p.Val219=) c.1752G>C (p.Val584=) c.1467G>C (p.Val489=) c.249G>C (p.Val83=) n.697G>C | |
| 17 | g.63488661G>T | CA501186716 | ACE | c.2319G>T (p.Val773=) c.597G>T (p.Val199=) c.*389G>T (n.*389G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.87G>T (p.Val29=) n.265G>T c.1770G>T (p.Val590=) c.657G>T (p.Val219=) c.1752G>T (p.Val584=) c.1467G>T (p.Val489=) c.249G>T (p.Val83=) n.697G>T | |
| 17 | g.63488662A= | CA2269945934 | ACE | c.2320A= (p.Met774=) c.598A= (p.Met200=) c.*390A= (n.*390A=) c.579A= (n.579A=) c.*49A= (n.*49A=) c.*240A= (n.*240A=) c.88A= (p.Met30=) n.266A= c.1771A= (p.Met591=) c.658A= (p.Met220=) c.1753A= (p.Met585=) c.1468A= (p.Met490=) c.250A= (p.Met84=) n.698A= | |
| 17 | g.63488662A>C | CA400557813 | ACE | c.2320A>C (p.Met774Leu) c.598A>C (p.Met200Leu) c.*390A>C (n.*390A>C) c.579A>C (n.579A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.88A>C (p.Met30Leu) n.266A>C c.1771A>C (p.Met591Leu) c.658A>C (p.Met220Leu) c.1753A>C (p.Met585Leu) c.1468A>C (p.Met490Leu) c.250A>C (p.Met84Leu) n.698A>C | |
| 17 | g.63488662A>G | CA8700060 | ACE | c.2320A>G (p.Met774Val) c.598A>G (p.Met200Val) c.*390A>G (n.*390A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.88A>G (p.Met30Val) n.266A>G c.1771A>G (p.Met591Val) c.658A>G (p.Met220Val) c.1753A>G (p.Met585Val) c.1468A>G (p.Met490Val) c.250A>G (p.Met84Val) n.698A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488662A>T | CA400557814 | ACE | c.2320A>T (p.Met774Leu) c.598A>T (p.Met200Leu) c.*390A>T (n.*390A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.88A>T (p.Met30Leu) n.266A>T c.1771A>T (p.Met591Leu) c.658A>T (p.Met220Leu) c.1753A>T (p.Met585Leu) c.1468A>T (p.Met490Leu) c.250A>T (p.Met84Leu) n.698A>T | |
| 17 | g.63488663T>A | CA400557815 | ACE | c.2321T>A (p.Met774Lys) c.599T>A (p.Met200Lys) c.*391T>A (n.*391T>A) c.580T>A (n.580T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.89T>A (p.Met30Lys) n.267T>A c.1772T>A (p.Met591Lys) c.659T>A (p.Met220Lys) c.1754T>A (p.Met585Lys) c.1469T>A (p.Met490Lys) c.251T>A (p.Met84Lys) n.699T>A | |
| 17 | g.63488663T>C | CA400557816 | ACE | c.2321T>C (p.Met774Thr) c.599T>C (p.Met200Thr) c.*391T>C (n.*391T>C) c.580T>C (n.580T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.89T>C (p.Met30Thr) n.267T>C c.1772T>C (p.Met591Thr) c.659T>C (p.Met220Thr) c.1754T>C (p.Met585Thr) c.1469T>C (p.Met490Thr) c.251T>C (p.Met84Thr) n.699T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488663T>G | CA400557817 | ACE | c.2321T>G (p.Met774Arg) c.599T>G (p.Met200Arg) c.*391T>G (n.*391T>G) c.580T>G (n.580T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.89T>G (p.Met30Arg) n.267T>G c.1772T>G (p.Met591Arg) c.659T>G (p.Met220Arg) c.1754T>G (p.Met585Arg) c.1469T>G (p.Met490Arg) c.251T>G (p.Met84Arg) n.699T>G | |
| 17 | g.63488664G>A | CA400557818 | ACE | c.2322G>A (p.Met774Ile) c.600G>A (p.Met200Ile) c.*392G>A (n.*392G>A) c.581G>A (n.581G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.90G>A (p.Met30Ile) n.268G>A c.1773G>A (p.Met591Ile) c.660G>A (p.Met220Ile) c.1755G>A (p.Met585Ile) c.1470G>A (p.Met490Ile) c.252G>A (p.Met84Ile) n.700G>A | |
| 17 | g.63488664G>C | CA400557819 | ACE | c.2322G>C (p.Met774Ile) c.600G>C (p.Met200Ile) c.*392G>C (n.*392G>C) c.581G>C (n.581G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.90G>C (p.Met30Ile) n.268G>C c.1773G>C (p.Met591Ile) c.660G>C (p.Met220Ile) c.1755G>C (p.Met585Ile) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.252G>C (p.Met84Ile) n.700G>C | |
| 17 | g.63488664G>T | CA400557820 | ACE | c.2322G>T (p.Met774Ile) c.600G>T (p.Met200Ile) c.*392G>T (n.*392G>T) c.581G>T (n.581G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.90G>T (p.Met30Ile) n.268G>T c.1773G>T (p.Met591Ile) c.660G>T (p.Met220Ile) c.1755G>T (p.Met585Ile) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.252G>T (p.Met84Ile) n.700G>T | |
| 17 | g.63488665G>A | CA400557823 | ACE | c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*393G>A (n.*393G>A) c.582G>A (n.582G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.269G>A c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.701G>A | |
| 17 | g.63488665G>C | CA400557822 | ACE | c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*393G>C (n.*393G>C) c.582G>C (n.582G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.269G>C c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.701G>C | |
| 17 | g.63488665G>T | CA400557821 | ACE | c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*393G>T (n.*393G>T) c.582G>T (n.582G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.269G>T c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.701G>T | |
| 17 | g.63488666C>A | CA400557824 | ACE | c.2324C>A (p.Ala775Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*394C>A (n.*394C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.92C>A (p.Ala31Asp) n.270C>A c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.702C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488666C= | CA2269945935 | ACE | c.2324C= (p.Ala775=) c.602C= (p.Ala201=) c.*394C= (n.*394C=) c.583C= (n.583C=) c.*53C= (n.*53C=) c.*244C= (n.*244C=) c.92C= (p.Ala31=) n.270C= c.1775C= (p.Ala592=) c.662C= (p.Ala221=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1472C= (p.Ala491=) c.254C= (p.Ala85=) n.702C= | |
| 17 | g.63488666C>G | CA400557826 | ACE | c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*394C>G (n.*394C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.270C>G c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.702C>G | |
| 17 | g.63488666C>T | CA400557825 | ACE | c.2324C>T (p.Ala775Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.*394C>T (n.*394C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) n.270C>T c.1775C>T (p.Ala592Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.254C>T (p.Ala85Val) n.702C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63488667C>A | CA501186741 | ACE | c.2325C>A (p.Ala775=) c.603C>A (p.Ala201=) c.*395C>A (n.*395C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.93C>A (p.Ala31=) n.271C>A c.1776C>A (p.Ala592=) c.663C>A (p.Ala221=) c.1758C>A (p.Ala586=) c.1473C>A (p.Ala491=) c.255C>A (p.Ala85=) n.703C>A | |
| 17 | g.63488667C>G | CA501186742 | ACE | c.2325C>G (p.Ala775=) c.603C>G (p.Ala201=) c.*395C>G (n.*395C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.93C>G (p.Ala31=) n.271C>G c.1776C>G (p.Ala592=) c.663C>G (p.Ala221=) c.1758C>G (p.Ala586=) c.1473C>G (p.Ala491=) c.255C>G (p.Ala85=) n.703C>G | |
| 17 | g.63488667C>T | CA501186745 | ACE | c.2325C>T (p.Ala775=) c.603C>T (p.Ala201=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.93C>T (p.Ala31=) n.271C>T c.1776C>T (p.Ala592=) c.663C>T (p.Ala221=) c.1758C>T (p.Ala586=) c.1473C>T (p.Ala491=) c.255C>T (p.Ala85=) n.703C>T | |
| 17 | g.63488668A= | CA2269945936 | ACE | c.2326A= (p.Thr776=) c.604A= (p.Thr202=) c.*396A= (n.*396A=) c.585A= (n.585A=) c.*55A= (n.*55A=) c.*246A= (n.*246A=) c.94A= (p.Thr32=) n.272A= c.1777A= (p.Thr593=) c.664A= (p.Thr222=) c.1759A= (p.Thr587=) c.1474A= (p.Thr492=) c.256A= (p.Thr86=) n.704A= | |
| 17 | g.63488668A>C | CA400557827 | ACE | c.2326A>C (p.Thr776Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.272A>C c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.704A>C | |
| 17 | g.63488668A>G | CA8700061 | ACE | c.2326A>G (p.Thr776Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.*396A>G (n.*396A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.272A>G c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.704A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488668A>T | CA400557828 | ACE | c.2326A>T (p.Thr776Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.*396A>T (n.*396A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.94A>T (p.Thr32Ser) n.272A>T c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.704A>T | |
| 17 | g.63488669C>A | CA400557829 | ACE | c.2327C>A (p.Thr776Lys) c.605C>A (p.Thr202Lys) c.*397C>A (n.*397C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.95C>A (p.Thr32Lys) n.273C>A c.1778C>A (p.Thr593Lys) c.665C>A (p.Thr222Lys) c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.705C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488669C= | CA2269945937 | ACE | c.2327C= (p.Thr776=) c.605C= (p.Thr202=) c.*397C= (n.*397C=) c.586C= (n.586C=) c.*56C= (n.*56C=) c.*247C= (n.*247C=) c.95C= (p.Thr32=) n.273C= c.1778C= (p.Thr593=) c.665C= (p.Thr222=) c.1760C= (p.Thr587=) c.1475C= (p.Thr492=) c.257C= (p.Thr86=) n.705C= | |
| 17 | g.63488669C>G | CA400557830 | ACE | c.2327C>G (p.Thr776Arg) c.605C>G (p.Thr202Arg) c.*397C>G (n.*397C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.95C>G (p.Thr32Arg) n.273C>G c.1778C>G (p.Thr593Arg) c.665C>G (p.Thr222Arg) c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.705C>G | |
| 17 | g.63488669C>T | CA8700062 | ACE | c.2327C>T (p.Thr776Met) c.605C>T (p.Thr202Met) c.*397C>T (n.*397C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.95C>T (p.Thr32Met) n.273C>T c.1778C>T (p.Thr593Met) c.665C>T (p.Thr222Met) c.1760C>T (p.Thr587Met) c.1475C>T (p.Thr492Met) c.257C>T (p.Thr86Met) n.705C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488670G>A | CA8700063 | ACE | c.2328G>A (p.Thr776=) c.606G>A (p.Thr202=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.96G>A (p.Thr32=) n.274G>A c.1779G>A (p.Thr593=) c.666G>A (p.Thr222=) c.1761G>A (p.Thr587=) c.1476G>A (p.Thr492=) c.258G>A (p.Thr86=) n.706G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488670G>C | CA501186757 | ACE | c.2328G>C (p.Thr776=) c.606G>C (p.Thr202=) c.*398G>C (n.*398G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.96G>C (p.Thr32=) n.274G>C c.1779G>C (p.Thr593=) c.666G>C (p.Thr222=) c.1761G>C (p.Thr587=) c.1476G>C (p.Thr492=) c.258G>C (p.Thr86=) n.706G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488670G= | CA2269945938 | ACE | c.2328G= (p.Thr776=) c.606G= (p.Thr202=) c.*398G= (n.*398G=) c.587G= (n.587G=) c.*57G= (n.*57G=) c.*248G= (n.*248G=) c.96G= (p.Thr32=) n.274G= c.1779G= (p.Thr593=) c.666G= (p.Thr222=) c.1761G= (p.Thr587=) c.1476G= (p.Thr492=) c.258G= (p.Thr86=) n.706G= | |
| 17 | g.63488670G>T | CA501186763 | ACE | c.2328G>T (p.Thr776=) c.606G>T (p.Thr202=) c.*398G>T (n.*398G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.96G>T (p.Thr32=) n.274G>T c.1779G>T (p.Thr593=) c.666G>T (p.Thr222=) c.1761G>T (p.Thr587=) c.1476G>T (p.Thr492=) c.258G>T (p.Thr86=) n.706G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488671T>A | CA400557833 | ACE | c.2329T>A (p.Ser777Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.*399T>A (n.*399T>A) c.588T>A (n.588T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.275T>A c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.707T>A | |
| 17 | g.63488671T>C | CA400557831 | ACE | c.2329T>C (p.Ser777Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.*399T>C (n.*399T>C) c.588T>C (n.588T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) n.275T>C c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.707T>C | |
| 17 | g.63488671T>G | CA400557832 | ACE | c.2329T>G (p.Ser777Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.*399T>G (n.*399T>G) c.588T>G (n.588T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.275T>G c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.707T>G | |
| 17 | g.63488672C>A | CA400557834 | ACE | c.2330C>A (p.Ser777Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.*400C>A (n.*400C>A) c.589C>A (n.589C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.276C>A c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.1763C>A (p.Ser588Tyr) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.708C>A | |
| 17 | g.63488672C>G | CA400557835 | ACE | c.2330C>G (p.Ser777Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.*400C>G (n.*400C>G) c.589C>G (n.589C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.98C>G (p.Ser33Cys) n.276C>G c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) c.1763C>G (p.Ser588Cys) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.260C>G (p.Ser87Cys) n.708C>G | |
| 17 | g.63488672C>T | CA400557836 | ACE | c.2330C>T (p.Ser777Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.*400C>T (n.*400C>T) c.589C>T (n.589C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.98C>T (p.Ser33Phe) n.276C>T c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) c.1763C>T (p.Ser588Phe) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.260C>T (p.Ser87Phe) n.708C>T | |
| 17 | g.63488673C>A | CA501186775 | ACE | c.2331C>A (p.Ser777=) c.609C>A (p.Ser203=) c.*401C>A (n.*401C>A) c.590C>A (n.590C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.99C>A (p.Ser33=) n.277C>A c.1782C>A (p.Ser594=) c.669C>A (p.Ser223=) c.1764C>A (p.Ser588=) c.1479C>A (p.Ser493=) c.261C>A (p.Ser87=) n.709C>A | |
| 17 | g.63488673C>G | CA501186777 | ACE | c.2331C>G (p.Ser777=) c.609C>G (p.Ser203=) c.*401C>G (n.*401C>G) c.590C>G (n.590C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.99C>G (p.Ser33=) n.277C>G c.1782C>G (p.Ser594=) c.669C>G (p.Ser223=) c.1764C>G (p.Ser588=) c.1479C>G (p.Ser493=) c.261C>G (p.Ser87=) n.709C>G | |
| 17 | g.63488673C>T | CA501186779 | ACE | c.2331C>T (p.Ser777=) c.609C>T (p.Ser203=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.590C>T (n.590C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.99C>T (p.Ser33=) n.277C>T c.1782C>T (p.Ser594=) c.669C>T (p.Ser223=) c.1764C>T (p.Ser588=) c.1479C>T (p.Ser493=) c.261C>T (p.Ser87=) n.709C>T | |
| 17 | g.63488674C>A | CA501186782 | ACE | c.2332C>A (p.Arg778=) c.610C>A (p.Arg204=) c.*402C>A (n.*402C>A) c.591C>A (n.591C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.100C>A (p.Arg34=) n.278C>A c.1783C>A (p.Arg595=) c.670C>A (p.Arg224=) c.1765C>A (p.Arg589=) c.1480C>A (p.Arg494=) c.262C>A (p.Arg88=) n.710C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488674C= | CA2269945939 | ACE | c.2332C= (p.Arg778=) c.610C= (p.Arg204=) c.*402C= (n.*402C=) c.591C= (n.591C=) c.*61C= (n.*61C=) c.*252C= (n.*252C=) c.100C= (p.Arg34=) n.278C= c.1783C= (p.Arg595=) c.670C= (p.Arg224=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1480C= (p.Arg494=) c.262C= (p.Arg88=) n.710C= | |
| 17 | g.63488674C>G | CA400557837 | ACE | c.2332C>G (p.Arg778Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.*402C>G (n.*402C>G) c.591C>G (n.591C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.278C>G c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.710C>G | |
| 17 | g.63488674C>T | CA8700064 | ACE | c.2332C>T (p.Arg778Trp) c.610C>T (p.Arg204Trp) c.*402C>T (n.*402C>T) c.591C>T (n.591C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.100C>T (p.Arg34Trp) n.278C>T c.1783C>T (p.Arg595Trp) c.670C>T (p.Arg224Trp) c.1765C>T (p.Arg589Trp) c.1480C>T (p.Arg494Trp) c.262C>T (p.Arg88Trp) n.710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488674_63488675insA | CA985411642 | ACE | c.2332_2333insA (p.Arg778GlnfsTer4) c.610_611insA (p.Arg204GlnfsTer4) c.*402_*403insA (n.*402_*403insA) c.591_592insA (n.591_592insA) c.*61_*62insA (n.*61_*62insA) c.*252_*253insA (n.*252_*253insA) c.100_101insA (p.Arg34GlnfsTer4) n.278_279insA c.1783_1784insA (p.Arg595GlnfsTer4) c.670_671insA (p.Arg224GlnfsTer4) c.1765_1766insA (p.Arg589GlnfsTer4) c.1480_1481insA (p.Arg494GlnfsTer4) c.262_263insA (p.Arg88GlnfsTer4) n.710_711insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488675G>A | CA8700065 | ACE | c.2333G>A (p.Arg778Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.*403G>A (n.*403G>A) c.592G>A (n.592G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.101G>A (p.Arg34Gln) n.279G>A c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.263G>A (p.Arg88Gln) n.711G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63488675G>C | CA400557839 | ACE | c.2333G>C (p.Arg778Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.*403G>C (n.*403G>C) c.592G>C (n.592G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.101G>C (p.Arg34Pro) n.279G>C c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.711G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488675G= | CA2269945940 | ACE | c.2333G= (p.Arg778=) c.611G= (p.Arg204=) c.*403G= (n.*403G=) c.592G= (n.592G=) c.*62G= (n.*62G=) c.*253G= (n.*253G=) c.101G= (p.Arg34=) n.279G= c.1784G= (p.Arg595=) c.671G= (p.Arg224=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1481G= (p.Arg494=) c.263G= (p.Arg88=) n.711G= | |
| 17 | g.63488675G>T | CA400557838 | ACE | c.2333G>T (p.Arg778Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.*403G>T (n.*403G>T) c.592G>T (n.592G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.101G>T (p.Arg34Leu) n.279G>T c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.711G>T | |
| 17 | g.63488676G>A | CA501186793 | ACE | c.2334G>A (p.Arg778=) c.612G>A (p.Arg204=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.102G>A (p.Arg34=) n.280G>A c.1785G>A (p.Arg595=) c.672G>A (p.Arg224=) c.1767G>A (p.Arg589=) c.1482G>A (p.Arg494=) c.264G>A (p.Arg88=) n.712G>A | |
| 17 | g.63488676G>C | CA501186795 | ACE | c.2334G>C (p.Arg778=) c.612G>C (p.Arg204=) c.*404G>C (n.*404G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.102G>C (p.Arg34=) n.280G>C c.1785G>C (p.Arg595=) c.672G>C (p.Arg224=) c.1767G>C (p.Arg589=) c.1482G>C (p.Arg494=) c.264G>C (p.Arg88=) n.712G>C | |
| 17 | g.63488676G>T | CA501186798 | ACE | c.2334G>T (p.Arg778=) c.612G>T (p.Arg204=) c.*404G>T (n.*404G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.102G>T (p.Arg34=) n.280G>T c.1785G>T (p.Arg595=) c.672G>T (p.Arg224=) c.1767G>T (p.Arg589=) c.1482G>T (p.Arg494=) c.264G>T (p.Arg88=) n.712G>T | |
| 17 | g.63488677A>C | CA400557840 | ACE | c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.*405A>C (n.*405A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.103A>C (p.Lys35Gln) n.281A>C c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.713A>C | |
| 17 | g.63488677A>G | CA400557841 | ACE | c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.*405A>G (n.*405A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.103A>G (p.Lys35Glu) n.281A>G c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.713A>G | |
| 17 | g.63488677A>T | CA400557842 | ACE | c.2335A>T (p.Lys779Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.*405A>T (n.*405A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.103A>T (p.Lys35Ter) n.281A>T c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.713A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488677_63488688del | CA985411674 | ACE | c.2335_2346del (p.Lys779_Asp782del) c.613_624del (p.Lys205_Asp208del) c.*405_*416del (n.*405_*416del) c.594_605del (n.594_605del) c.*64_*75del (n.*64_*75del) c.*255_*266del (n.*255_*266del) c.103_114del (p.Lys35_Asp38del) n.281_292del c.1786_1797del (p.Lys596_Asp599del) c.673_684del (p.Lys225_Asp228del) c.1768_1779del (p.Lys590_Asp593del) c.1483_1494del (p.Lys495_Asp498del) c.265_276del (p.Lys89_Asp92del) n.713_724del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488678A>C | CA400557843 | ACE | c.2336A>C (p.Lys779Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.*406A>C (n.*406A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.104A>C (p.Lys35Thr) n.282A>C c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.714A>C | |
| 17 | g.63488678A>G | CA400557844 | ACE | c.2336A>G (p.Lys779Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.*406A>G (n.*406A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.104A>G (p.Lys35Arg) n.282A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.714A>G | |
| 17 | g.63488678A>T | CA400557845 | ACE | c.2336A>T (p.Lys779Ile) c.614A>T (p.Lys205Ile) c.*406A>T (n.*406A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.104A>T (p.Lys35Ile) n.282A>T c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) c.1769A>T (p.Lys590Ile) c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) n.714A>T | |
| 17 | g.63488679A>C | CA400557846 | ACE | c.2337A>C (p.Lys779Asn) c.615A>C (p.Lys205Asn) c.*407A>C (n.*407A>C) c.596A>C (n.596A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.105A>C (p.Lys35Asn) n.283A>C c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) c.1770A>C (p.Lys590Asn) c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.267A>C (p.Lys89Asn) n.715A>C | |
| 17 | g.63488679A>G | CA501186810 | ACE | c.2337A>G (p.Lys779=) c.615A>G (p.Lys205=) c.*407A>G (n.*407A>G) c.596A>G (n.596A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.105A>G (p.Lys35=) n.283A>G c.1788A>G (p.Lys596=) c.675A>G (p.Lys225=) c.1770A>G (p.Lys590=) c.1485A>G (p.Lys495=) c.267A>G (p.Lys89=) n.715A>G | |
| 17 | g.63488679A>T | CA400557847 | ACE | c.2337A>T (p.Lys779Asn) c.615A>T (p.Lys205Asn) c.*407A>T (n.*407A>T) c.596A>T (n.596A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.105A>T (p.Lys35Asn) n.283A>T c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) c.1770A>T (p.Lys590Asn) c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.267A>T (p.Lys89Asn) n.715A>T | |
| 17 | g.63488680T>A | CA400557848 | ACE | c.2338T>A (p.Tyr780Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.*408T>A (n.*408T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.284T>A c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.1771T>A (p.Tyr591Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.716T>A | |
| 17 | g.63488680T>C | CA400557849 | ACE | c.2338T>C (p.Tyr780His) c.616T>C (p.Tyr206His) c.*408T>C (n.*408T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.106T>C (p.Tyr36His) n.284T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) c.676T>C (p.Tyr226His) c.1771T>C (p.Tyr591His) c.1486T>C (p.Tyr496His) c.268T>C (p.Tyr90His) n.716T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488680T>G | CA400557850 | ACE | c.2338T>G (p.Tyr780Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.*408T>G (n.*408T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.284T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.1771T>G (p.Tyr591Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.716T>G | |
| 17 | g.63488681A>C | CA400557851 | ACE | c.2339A>C (p.Tyr780Ser) c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.*409A>C (n.*409A>C) c.598A>C (n.598A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.285A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.1772A>C (p.Tyr591Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.717A>C | |
| 17 | g.63488681A>G | CA400557853 | ACE | c.2339A>G (p.Tyr780Cys) c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.*409A>G (n.*409A>G) c.598A>G (n.598A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.285A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.1772A>G (p.Tyr591Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.717A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488681A>T | CA400557852 | ACE | c.2339A>T (p.Tyr780Phe) c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.*409A>T (n.*409A>T) c.598A>T (n.598A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.285A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.1772A>T (p.Tyr591Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.717A>T | |
| 17 | g.63488682T>A | CA400557854 | ACE | c.2340T>A (p.Tyr780Ter) c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.*410T>A (n.*410T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.108T>A (p.Tyr36Ter) n.286T>A c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.678T>A (p.Tyr226Ter) c.1773T>A (p.Tyr591Ter) c.1488T>A (p.Tyr496Ter) c.270T>A (p.Tyr90Ter) n.718T>A | |
| 17 | g.63488682T>C | CA8700066 | ACE | c.2340T>C (p.Tyr780=) c.618T>C (p.Tyr206=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.108T>C (p.Tyr36=) n.286T>C c.1791T>C (p.Tyr597=) c.678T>C (p.Tyr226=) c.1773T>C (p.Tyr591=) c.1488T>C (p.Tyr496=) c.270T>C (p.Tyr90=) n.718T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488682T>G | CA400557855 | ACE | c.2340T>G (p.Tyr780Ter) c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.*410T>G (n.*410T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.108T>G (p.Tyr36Ter) n.286T>G c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.678T>G (p.Tyr226Ter) c.1773T>G (p.Tyr591Ter) c.1488T>G (p.Tyr496Ter) c.270T>G (p.Tyr90Ter) n.718T>G | |
| 17 | g.63488682T= | CA2269945941 | ACE | c.2340T= (p.Tyr780=) c.618T= (p.Tyr206=) c.*410T= (n.*410T=) c.599T= (n.599T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*260T= (n.*260T=) c.108T= (p.Tyr36=) n.286T= c.1791T= (p.Tyr597=) c.678T= (p.Tyr226=) c.1773T= (p.Tyr591=) c.1488T= (p.Tyr496=) c.270T= (p.Tyr90=) n.718T= | |
| 17 | g.63488683G>A | CA400557856 | ACE | c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.*411G>A (n.*411G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.287G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.719G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488683G>C | CA400557857 | ACE | c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.*411G>C (n.*411G>C) c.600G>C (n.600G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.287G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.719G>C | |
| 17 | g.63488683G>T | CA400557858 | ACE | c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.*411G>T (n.*411G>T) c.600G>T (n.600G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.287G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.719G>T | |
| 17 | g.63488683_63488687delinsGAAGA | CA2269945942 | ACE | c.2341_2345delinsGAAGA (p.Glu781=) c.619_623delinsGAAGA (p.Glu207=) c.*411_*415delinsGAAGA (n.*411_*415delinsGAAGA) c.600_604delinsGAAGA (n.600_604delinsGAAGA) c.*70_*74delinsGAAGA (n.*70_*74delinsGAAGA) c.*261_*265delinsGAAGA (n.*261_*265delinsGAAGA) c.109_113delinsGAAGA (p.Glu37=) n.287_291delinsGAAGA c.1792_1796delinsGAAGA (p.Glu598=) c.679_683delinsGAAGA (p.Glu227=) c.1774_1778delinsGAAGA (p.Glu592=) c.1489_1493delinsGAAGA (p.Glu497=) c.271_275delinsGAAGA (p.Glu91=) n.719_723delinsGAAGA | |
| 17 | g.63488684A>C | CA400557859 | ACE | c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.*412A>C (n.*412A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.288A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.720A>C | |
| 17 | g.63488684A>G | CA400557860 | ACE | c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.*412A>G (n.*412A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.288A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.720A>G | |
| 17 | g.63488684A>T | CA400557861 | ACE | c.2342A>T (p.Glu781Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.*412A>T (n.*412A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.110A>T (p.Glu37Val) n.288A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.272A>T (p.Glu91Val) n.720A>T | |
| 17 | g.63488684_63488687del | CA2269945943 | ACE | c.2342_2345del (p.Glu781AlafsTer?) c.620_623del (p.Glu207AlafsTer?) c.*412_*415del (n.*412_*415del) c.601_604del (n.601_604del) c.*71_*74del (n.*71_*74del) c.*262_*265del (n.*262_*265del) c.110_113del (p.Glu37AlafsTer?) n.288_291del c.1793_1796del (p.Glu598AlafsTer?) c.680_683del (p.Glu227AlafsTer?) c.1775_1778del (p.Glu592AlafsTer?) c.1490_1493del (p.Glu497AlafsTer?) c.272_275del (p.Glu91AlafsTer?) n.720_723del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488685A>C | CA400557862 | ACE | c.2343A>C (p.Glu781Asp) c.621A>C (p.Glu207Asp) c.*413A>C (n.*413A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.111A>C (p.Glu37Asp) n.289A>C c.1794A>C (p.Glu598Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.1776A>C (p.Glu592Asp) c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) n.721A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488685A>G | CA501186835 | ACE | c.2343A>G (p.Glu781=) c.621A>G (p.Glu207=) c.*413A>G (n.*413A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.111A>G (p.Glu37=) n.289A>G c.1794A>G (p.Glu598=) c.681A>G (p.Glu227=) c.1776A>G (p.Glu592=) c.1491A>G (p.Glu497=) c.273A>G (p.Glu91=) n.721A>G | |
| 17 | g.63488685A>T | CA400557863 | ACE | c.2343A>T (p.Glu781Asp) c.621A>T (p.Glu207Asp) c.*413A>T (n.*413A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.111A>T (p.Glu37Asp) n.289A>T c.1794A>T (p.Glu598Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.1776A>T (p.Glu592Asp) c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) n.721A>T | |
| 17 | g.63488686G>A | CA400557866 | ACE | c.2344G>A (p.Asp782Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.*414G>A (n.*414G>A) c.603G>A (n.603G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) n.290G>A c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.722G>A | |
| 17 | g.63488686G>C | CA400557865 | ACE | c.2344G>C (p.Asp782His) c.622G>C (p.Asp208His) c.*414G>C (n.*414G>C) c.603G>C (n.603G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.112G>C (p.Asp38His) n.290G>C c.1795G>C (p.Asp599His) c.682G>C (p.Asp228His) c.1777G>C (p.Asp593His) c.1492G>C (p.Asp498His) c.274G>C (p.Asp92His) n.722G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488686G>T | CA400557864 | ACE | c.2344G>T (p.Asp782Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.*414G>T (n.*414G>T) c.603G>T (n.603G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.290G>T c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.722G>T | |
| 17 | g.63488687A>C | CA400557867 | ACE | c.2345A>C (p.Asp782Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.*415A>C (n.*415A>C) c.604A>C (n.604A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) n.291A>C c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.723A>C | |
| 17 | g.63488687A>G | CA400557868 | ACE | c.2345A>G (p.Asp782Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.*415A>G (n.*415A>G) c.604A>G (n.604A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) n.291A>G c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.723A>G | |
| 17 | g.63488687A>T | CA400557869 | ACE | c.2345A>T (p.Asp782Val) c.623A>T (p.Asp208Val) c.*415A>T (n.*415A>T) c.604A>T (n.604A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) n.291A>T c.1796A>T (p.Asp599Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.275A>T (p.Asp92Val) n.723A>T | |
| 17 | g.63488688C>A | CA8700067 | ACE | c.2346C>A (p.Asp782Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) c.*416C>A (n.*416C>A) c.605C>A (n.605C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.114C>A (p.Asp38Glu) n.292C>A c.1797C>A (p.Asp599Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.276C>A (p.Asp92Glu) n.724C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488688C= | CA2269945944 | ACE | c.2346C= (p.Asp782=) c.624C= (p.Asp208=) c.*416C= (n.*416C=) c.605C= (n.605C=) c.*75C= (n.*75C=) c.*266C= (n.*266C=) c.114C= (p.Asp38=) n.292C= c.1797C= (p.Asp599=) c.684C= (p.Asp228=) c.1779C= (p.Asp593=) c.1494C= (p.Asp498=) c.276C= (p.Asp92=) n.724C= | |
| 17 | g.63488688C>G | CA400557870 | ACE | c.2346C>G (p.Asp782Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) c.*416C>G (n.*416C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.114C>G (p.Asp38Glu) n.292C>G c.1797C>G (p.Asp599Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.276C>G (p.Asp92Glu) n.724C>G | |
| 17 | g.63488688C>T | CA501186847 | ACE | c.2346C>T (p.Asp782=) c.624C>T (p.Asp208=) c.*416C>T (n.*416C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.114C>T (p.Asp38=) n.292C>T c.1797C>T (p.Asp599=) c.684C>T (p.Asp228=) c.1779C>T (p.Asp593=) c.1494C>T (p.Asp498=) c.276C>T (p.Asp92=) n.724C>T | |
| 17 | g.63488689C>A | CA400557871 | ACE | c.2347C>A (p.Leu783Met) c.625C>A (p.Leu209Met) c.*417C>A (n.*417C>A) c.606C>A (n.606C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.115C>A (p.Leu39Met) n.293C>A c.1798C>A (p.Leu600Met) c.685C>A (p.Leu229Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.277C>A (p.Leu93Met) n.725C>A | |
| 17 | g.63488689C= | CA2269945945 | ACE | c.2347C= (p.Leu783=) c.625C= (p.Leu209=) c.*417C= (n.*417C=) c.606C= (n.606C=) c.*76C= (n.*76C=) c.*267C= (n.*267C=) c.115C= (p.Leu39=) n.293C= c.1798C= (p.Leu600=) c.685C= (p.Leu229=) c.1780C= (p.Leu594=) c.1495C= (p.Leu499=) c.277C= (p.Leu93=) n.725C= | |
| 17 | g.63488689C>G | CA400557872 | ACE | c.2347C>G (p.Leu783Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.*417C>G (n.*417C>G) c.606C>G (n.606C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.115C>G (p.Leu39Val) n.293C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.277C>G (p.Leu93Val) n.725C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488689C>T | CA501186853 | ACE | c.2347C>T (p.Leu783=) c.625C>T (p.Leu209=) c.*417C>T (n.*417C>T) c.606C>T (n.606C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.115C>T (p.Leu39=) n.293C>T c.1798C>T (p.Leu600=) c.685C>T (p.Leu229=) c.1780C>T (p.Leu594=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.277C>T (p.Leu93=) n.725C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488689_63488690insA | CA2269945946 | ACE | c.2347_2348insA (p.Leu783HisfsTer?) c.625_626insA (p.Leu209HisfsTer?) c.*417_*418insA (n.*417_*418insA) c.606_607insA (n.606_607insA) c.*76_*77insA (n.*76_*77insA) c.*267_*268insA (n.*267_*268insA) c.115_116insA (p.Leu39HisfsTer?) n.293_294insA c.1798_1799insA (p.Leu600HisfsTer?) c.685_686insA (p.Leu229HisfsTer?) c.1780_1781insA (p.Leu594HisfsTer?) c.1495_1496insA (p.Leu499HisfsTer?) c.277_278insA (p.Leu93HisfsTer?) n.725_726insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488690T>A | CA400557873 | ACE | c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.*418T>A (n.*418T>A) c.607T>A (n.607T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.116T>A (p.Leu39Gln) n.294T>A c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.726T>A | |
| 17 | g.63488690T>C | CA400557874 | ACE | c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*418T>C (n.*418T>C) c.607T>C (n.607T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.116T>C (p.Leu39Pro) n.294T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.726T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488690T>G | CA400557875 | ACE | c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*418T>G (n.*418T>G) c.607T>G (n.607T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.116T>G (p.Leu39Arg) n.294T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.726T>G | |
| 17 | g.63488691del | CA2639263698 | ACE | c.2349del (p.Leu784TyrfsTer?) c.627del (p.Leu210TyrfsTer?) c.*419del (n.*419del) c.608del (n.608del) c.*78del (n.*78del) c.*269del (n.*269del) c.117del (p.Leu40TyrfsTer?) n.295del c.1800del (p.Leu601TyrfsTer?) c.687del (p.Leu230TyrfsTer?) c.1782del (p.Leu595TyrfsTer?) c.1497del (p.Leu500TyrfsTer?) c.279del (p.Leu94TyrfsTer?) n.727del | gnomAD v4 |
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