Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63488551_63488558delinsTTCGCCAACA2269945863ACEc.2306-97_2306-90delinsTTCGCCAA (n.2306-97_2306-90delinsTTCGCCAA)
c.584-97_584-90delinsTTCGCCAA (n.584-97_584-90delinsTTCGCCAA)
c.*376-97_*376-90delinsTTCGCCAA (n.*376-97_*376-90delinsTTCGCCAA)
c.487-19_487-12delinsTTCGCCAA (n.487-19_487-12delinsTTCGCCAA)
c.584-19_584-12delinsTTCGCCAA (n.584-19_584-12delinsTTCGCCAA)
c.*226-97_*226-90delinsTTCGCCAA (n.*226-97_*226-90delinsTTCGCCAA)
c.74-97_74-90delinsTTCGCCAA (n.74-97_74-90delinsTTCGCCAA)
n.252-97_252-90delinsTTCGCCAA
c.1757-97_1757-90delinsTTCGCCAA (n.1757-97_1757-90delinsTTCGCCAA)
c.644-97_644-90delinsTTCGCCAA (n.644-97_644-90delinsTTCGCCAA)
c.1739-97_1739-90delinsTTCGCCAA (n.1739-97_1739-90delinsTTCGCCAA)
c.1454-97_1454-90delinsTTCGCCAA (n.1454-97_1454-90delinsTTCGCCAA)
c.236-97_236-90delinsTTCGCCAA (n.236-97_236-90delinsTTCGCCAA)
n.606-19_606-12delinsTTCGCCAA
17g.63488552_63488557delinsTCGCCACA2269945864ACEc.2306-96_2306-91delinsTCGCCA (n.2306-96_2306-91delinsTCGCCA)
c.584-96_584-91delinsTCGCCA (n.584-96_584-91delinsTCGCCA)
c.*376-96_*376-91delinsTCGCCA (n.*376-96_*376-91delinsTCGCCA)
c.487-18_487-13delinsTCGCCA (n.487-18_487-13delinsTCGCCA)
c.584-18_584-13delinsTCGCCA (n.584-18_584-13delinsTCGCCA)
c.*226-96_*226-91delinsTCGCCA (n.*226-96_*226-91delinsTCGCCA)
c.74-96_74-91delinsTCGCCA (n.74-96_74-91delinsTCGCCA)
n.252-96_252-91delinsTCGCCA
c.1757-96_1757-91delinsTCGCCA (n.1757-96_1757-91delinsTCGCCA)
c.644-96_644-91delinsTCGCCA (n.644-96_644-91delinsTCGCCA)
c.1739-96_1739-91delinsTCGCCA (n.1739-96_1739-91delinsTCGCCA)
c.1454-96_1454-91delinsTCGCCA (n.1454-96_1454-91delinsTCGCCA)
c.236-96_236-91delinsTCGCCA (n.236-96_236-91delinsTCGCCA)
n.606-18_606-13delinsTCGCCA
17g.63488552_63488558delinsTCGCCAACA2269945866ACEc.2306-96_2306-90delinsTCGCCAA (n.2306-96_2306-90delinsTCGCCAA)
c.584-96_584-90delinsTCGCCAA (n.584-96_584-90delinsTCGCCAA)
c.*376-96_*376-90delinsTCGCCAA (n.*376-96_*376-90delinsTCGCCAA)
c.487-18_487-12delinsTCGCCAA (n.487-18_487-12delinsTCGCCAA)
c.584-18_584-12delinsTCGCCAA (n.584-18_584-12delinsTCGCCAA)
c.*226-96_*226-90delinsTCGCCAA (n.*226-96_*226-90delinsTCGCCAA)
c.74-96_74-90delinsTCGCCAA (n.74-96_74-90delinsTCGCCAA)
n.252-96_252-90delinsTCGCCAA
c.1757-96_1757-90delinsTCGCCAA (n.1757-96_1757-90delinsTCGCCAA)
c.644-96_644-90delinsTCGCCAA (n.644-96_644-90delinsTCGCCAA)
c.1739-96_1739-90delinsTCGCCAA (n.1739-96_1739-90delinsTCGCCAA)
c.1454-96_1454-90delinsTCGCCAA (n.1454-96_1454-90delinsTCGCCAA)
c.236-96_236-90delinsTCGCCAA (n.236-96_236-90delinsTCGCCAA)
n.606-18_606-12delinsTCGCCAA
17g.63488553_63488559delCA627148159ACEc.2306-95_2306-89del (n.2306-95_2306-89del)
c.584-95_584-89del (n.584-95_584-89del)
c.*376-95_*376-89del (n.*376-95_*376-89del)
c.487-17_487-11del (n.487-17_487-11del)
c.584-17_584-11del (n.584-17_584-11del)
c.*226-95_*226-89del (n.*226-95_*226-89del)
c.74-95_74-89del (n.74-95_74-89del)
n.252-95_252-89del
c.1757-95_1757-89del (n.1757-95_1757-89del)
c.644-95_644-89del (n.644-95_644-89del)
c.1739-95_1739-89del (n.1739-95_1739-89del)
c.1454-95_1454-89del (n.1454-95_1454-89del)
c.236-95_236-89del (n.236-95_236-89del)
n.606-17_606-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488553C>ACA2639263665ACEc.2306-95C>A (n.2306-95C>A)
c.584-95C>A (n.584-95C>A)
c.*376-95C>A (n.*376-95C>A)
c.487-17C>A (n.487-17C>A)
c.584-17C>A (n.584-17C>A)
c.*226-95C>A (n.*226-95C>A)
c.74-95C>A (n.74-95C>A)
n.252-95C>A
c.1757-95C>A (n.1757-95C>A)
c.644-95C>A (n.644-95C>A)
c.1739-95C>A (n.1739-95C>A)
c.1454-95C>A (n.1454-95C>A)
c.236-95C>A (n.236-95C>A)
n.606-17C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488553C=CA2269945867ACEc.2306-95C= (n.2306-95C=)
c.584-95C= (n.584-95C=)
c.*376-95C= (n.*376-95C=)
c.487-17C= (n.487-17C=)
c.584-17C= (n.584-17C=)
c.*226-95C= (n.*226-95C=)
c.74-95C= (n.74-95C=)
n.252-95C=
c.1757-95C= (n.1757-95C=)
c.644-95C= (n.644-95C=)
c.1739-95C= (n.1739-95C=)
c.1454-95C= (n.1454-95C=)
c.236-95C= (n.236-95C=)
n.606-17C=
17g.63488553C>GCA8700027ACEc.2306-95C>G (n.2306-95C>G)
c.584-95C>G (n.584-95C>G)
c.*376-95C>G (n.*376-95C>G)
c.487-17C>G (n.487-17C>G)
c.584-17C>G (n.584-17C>G)
c.*226-95C>G (n.*226-95C>G)
c.74-95C>G (n.74-95C>G)
n.252-95C>G
c.1757-95C>G (n.1757-95C>G)
c.644-95C>G (n.644-95C>G)
c.1739-95C>G (n.1739-95C>G)
c.1454-95C>G (n.1454-95C>G)
c.236-95C>G (n.236-95C>G)
n.606-17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488553C>TCA8700026ACEc.2306-95C>T (n.2306-95C>T)
c.584-95C>T (n.584-95C>T)
c.*376-95C>T (n.*376-95C>T)
c.487-17C>T (n.487-17C>T)
c.584-17C>T (n.584-17C>T)
c.*226-95C>T (n.*226-95C>T)
c.74-95C>T (n.74-95C>T)
n.252-95C>T
c.1757-95C>T (n.1757-95C>T)
c.644-95C>T (n.644-95C>T)
c.1739-95C>T (n.1739-95C>T)
c.1454-95C>T (n.1454-95C>T)
c.236-95C>T (n.236-95C>T)
n.606-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.63488554_63488555insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGCA2810114488ACEc.2306-94_2306-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG (n.2306-94_2306-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG)
c.584-94_584-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG (n.584-94_584-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG)
c.*376-94_*376-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG (n.*376-94_*376-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG)
c.487-16_487-15insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG (n.487-16_487-15insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG)
c.584-16_584-15insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG (n.584-16_584-15insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG)
c.*226-94_*226-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG (n.*226-94_*226-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG)
c.74-94_74-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG (n.74-94_74-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG)
n.252-94_252-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG
c.1757-94_1757-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG (n.1757-94_1757-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG)
c.644-94_644-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG (n.644-94_644-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG)
c.1739-94_1739-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG (n.1739-94_1739-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG)
c.1454-94_1454-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG (n.1454-94_1454-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG)
c.236-94_236-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG (n.236-94_236-93insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG)
n.606-16_606-15insGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCG
17g.63488553_63488557delCA627148164ACEc.2306-95_2306-91del (n.2306-95_2306-91del)
c.584-95_584-91del (n.584-95_584-91del)
c.*376-95_*376-91del (n.*376-95_*376-91del)
c.487-17_487-13del (n.487-17_487-13del)
c.584-17_584-13del (n.584-17_584-13del)
c.*226-95_*226-91del (n.*226-95_*226-91del)
c.74-95_74-91del (n.74-95_74-91del)
n.252-95_252-91del
c.1757-95_1757-91del (n.1757-95_1757-91del)
c.644-95_644-91del (n.644-95_644-91del)
c.1739-95_1739-91del (n.1739-95_1739-91del)
c.1454-95_1454-91del (n.1454-95_1454-91del)
c.236-95_236-91del (n.236-95_236-91del)
n.606-17_606-13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488553_63488558delCA8700025ACEc.2306-95_2306-90del (n.2306-95_2306-90del)
c.584-95_584-90del (n.584-95_584-90del)
c.*376-95_*376-90del (n.*376-95_*376-90del)
c.487-17_487-12del (n.487-17_487-12del)
c.584-17_584-12del (n.584-17_584-12del)
c.*226-95_*226-90del (n.*226-95_*226-90del)
c.74-95_74-90del (n.74-95_74-90del)
n.252-95_252-90del
c.1757-95_1757-90del (n.1757-95_1757-90del)
c.644-95_644-90del (n.644-95_644-90del)
c.1739-95_1739-90del (n.1739-95_1739-90del)
c.1454-95_1454-90del (n.1454-95_1454-90del)
c.236-95_236-90del (n.236-95_236-90del)
n.606-17_606-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488554G>ACA8700028ACEc.2306-94G>A (n.2306-94G>A)
c.584-94G>A (n.584-94G>A)
c.*376-94G>A (n.*376-94G>A)
c.487-16G>A (n.487-16G>A)
c.584-16G>A (n.584-16G>A)
c.*226-94G>A (n.*226-94G>A)
c.74-94G>A (n.74-94G>A)
n.252-94G>A
c.1757-94G>A (n.1757-94G>A)
c.644-94G>A (n.644-94G>A)
c.1739-94G>A (n.1739-94G>A)
c.1454-94G>A (n.1454-94G>A)
c.236-94G>A (n.236-94G>A)
n.606-16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488554G>CCA985411530ACEc.2306-94G>C (n.2306-94G>C)
c.584-94G>C (n.584-94G>C)
c.*376-94G>C (n.*376-94G>C)
c.487-16G>C (n.487-16G>C)
c.584-16G>C (n.584-16G>C)
c.*226-94G>C (n.*226-94G>C)
c.74-94G>C (n.74-94G>C)
n.252-94G>C
c.1757-94G>C (n.1757-94G>C)
c.644-94G>C (n.644-94G>C)
c.1739-94G>C (n.1739-94G>C)
c.1454-94G>C (n.1454-94G>C)
c.236-94G>C (n.236-94G>C)
n.606-16G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488554G=CA2269945868ACEc.2306-94G= (n.2306-94G=)
c.584-94G= (n.584-94G=)
c.*376-94G= (n.*376-94G=)
c.487-16G= (n.487-16G=)
c.584-16G= (n.584-16G=)
c.*226-94G= (n.*226-94G=)
c.74-94G= (n.74-94G=)
n.252-94G=
c.1757-94G= (n.1757-94G=)
c.644-94G= (n.644-94G=)
c.1739-94G= (n.1739-94G=)
c.1454-94G= (n.1454-94G=)
c.236-94G= (n.236-94G=)
n.606-16G=
17g.63488554G>TCA2639263671ACEc.2306-94G>T (n.2306-94G>T)
c.584-94G>T (n.584-94G>T)
c.*376-94G>T (n.*376-94G>T)
c.487-16G>T (n.487-16G>T)
c.584-16G>T (n.584-16G>T)
c.*226-94G>T (n.*226-94G>T)
c.74-94G>T (n.74-94G>T)
n.252-94G>T
c.1757-94G>T (n.1757-94G>T)
c.644-94G>T (n.644-94G>T)
c.1739-94G>T (n.1739-94G>T)
c.1454-94G>T (n.1454-94G>T)
c.236-94G>T (n.236-94G>T)
n.606-16G>T
 gnomAD v4
17g.63488555_63488556insTCTGTCGCCCAGGCCA985411527ACEc.2306-93_2306-92insTCTGTCGCCCAGGC (n.2306-93_2306-92insTCTGTCGCCCAGGC)
c.584-93_584-92insTCTGTCGCCCAGGC (n.584-93_584-92insTCTGTCGCCCAGGC)
c.*376-93_*376-92insTCTGTCGCCCAGGC (n.*376-93_*376-92insTCTGTCGCCCAGGC)
c.487-15_487-14insTCTGTCGCCCAGGC (n.487-15_487-14insTCTGTCGCCCAGGC)
c.584-15_584-14insTCTGTCGCCCAGGC (n.584-15_584-14insTCTGTCGCCCAGGC)
c.*226-93_*226-92insTCTGTCGCCCAGGC (n.*226-93_*226-92insTCTGTCGCCCAGGC)
c.74-93_74-92insTCTGTCGCCCAGGC (n.74-93_74-92insTCTGTCGCCCAGGC)
n.252-93_252-92insTCTGTCGCCCAGGC
c.1757-93_1757-92insTCTGTCGCCCAGGC (n.1757-93_1757-92insTCTGTCGCCCAGGC)
c.644-93_644-92insTCTGTCGCCCAGGC (n.644-93_644-92insTCTGTCGCCCAGGC)
c.1739-93_1739-92insTCTGTCGCCCAGGC (n.1739-93_1739-92insTCTGTCGCCCAGGC)
c.1454-93_1454-92insTCTGTCGCCCAGGC (n.1454-93_1454-92insTCTGTCGCCCAGGC)
c.236-93_236-92insTCTGTCGCCCAGGC (n.236-93_236-92insTCTGTCGCCCAGGC)
n.606-15_606-14insTCTGTCGCCCAGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488555C>ACA2639263672ACEc.2306-93C>A (n.2306-93C>A)
c.584-93C>A (n.584-93C>A)
c.*376-93C>A (n.*376-93C>A)
c.487-15C>A (n.487-15C>A)
c.584-15C>A (n.584-15C>A)
c.*226-93C>A (n.*226-93C>A)
c.74-93C>A (n.74-93C>A)
n.252-93C>A
c.1757-93C>A (n.1757-93C>A)
c.644-93C>A (n.644-93C>A)
c.1739-93C>A (n.1739-93C>A)
c.1454-93C>A (n.1454-93C>A)
c.236-93C>A (n.236-93C>A)
n.606-15C>A
 gnomAD v4
17g.63488555_63488556insTCTGTCCCCCA2810114490ACEc.2306-93_2306-92insTCTGTCCCC (n.2306-93_2306-92insTCTGTCCCC)
c.584-93_584-92insTCTGTCCCC (n.584-93_584-92insTCTGTCCCC)
c.*376-93_*376-92insTCTGTCCCC (n.*376-93_*376-92insTCTGTCCCC)
c.487-15_487-14insTCTGTCCCC (n.487-15_487-14insTCTGTCCCC)
c.584-15_584-14insTCTGTCCCC (n.584-15_584-14insTCTGTCCCC)
c.*226-93_*226-92insTCTGTCCCC (n.*226-93_*226-92insTCTGTCCCC)
c.74-93_74-92insTCTGTCCCC (n.74-93_74-92insTCTGTCCCC)
n.252-93_252-92insTCTGTCCCC
c.1757-93_1757-92insTCTGTCCCC (n.1757-93_1757-92insTCTGTCCCC)
c.644-93_644-92insTCTGTCCCC (n.644-93_644-92insTCTGTCCCC)
c.1739-93_1739-92insTCTGTCCCC (n.1739-93_1739-92insTCTGTCCCC)
c.1454-93_1454-92insTCTGTCCCC (n.1454-93_1454-92insTCTGTCCCC)
c.236-93_236-92insTCTGTCCCC (n.236-93_236-92insTCTGTCCCC)
n.606-15_606-14insTCTGTCCCC
17g.63488555_63488556insTCTGTCGCCCCA2596708450ACEc.2306-93_2306-92insTCTGTCGCCC (n.2306-93_2306-92insTCTGTCGCCC)
c.584-93_584-92insTCTGTCGCCC (n.584-93_584-92insTCTGTCGCCC)
c.*376-93_*376-92insTCTGTCGCCC (n.*376-93_*376-92insTCTGTCGCCC)
c.487-15_487-14insTCTGTCGCCC (n.487-15_487-14insTCTGTCGCCC)
c.584-15_584-14insTCTGTCGCCC (n.584-15_584-14insTCTGTCGCCC)
c.*226-93_*226-92insTCTGTCGCCC (n.*226-93_*226-92insTCTGTCGCCC)
c.74-93_74-92insTCTGTCGCCC (n.74-93_74-92insTCTGTCGCCC)
n.252-93_252-92insTCTGTCGCCC
c.1757-93_1757-92insTCTGTCGCCC (n.1757-93_1757-92insTCTGTCGCCC)
c.644-93_644-92insTCTGTCGCCC (n.644-93_644-92insTCTGTCGCCC)
c.1739-93_1739-92insTCTGTCGCCC (n.1739-93_1739-92insTCTGTCGCCC)
c.1454-93_1454-92insTCTGTCGCCC (n.1454-93_1454-92insTCTGTCGCCC)
c.236-93_236-92insTCTGTCGCCC (n.236-93_236-92insTCTGTCGCCC)
n.606-15_606-14insTCTGTCGCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488556C>ACA2576350611ACEc.2306-92C>A (n.2306-92C>A)
c.584-92C>A (n.584-92C>A)
c.*376-92C>A (n.*376-92C>A)
c.487-14C>A (n.487-14C>A)
c.584-14C>A (n.584-14C>A)
c.*226-92C>A (n.*226-92C>A)
c.74-92C>A (n.74-92C>A)
n.252-92C>A
c.1757-92C>A (n.1757-92C>A)
c.644-92C>A (n.644-92C>A)
c.1739-92C>A (n.1739-92C>A)
c.1454-92C>A (n.1454-92C>A)
c.236-92C>A (n.236-92C>A)
n.606-14C>A
 gnomAD v4
17g.63488556C=CA2269945869ACEc.2306-92C= (n.2306-92C=)
c.584-92C= (n.584-92C=)
c.*376-92C= (n.*376-92C=)
c.487-14C= (n.487-14C=)
c.584-14C= (n.584-14C=)
c.*226-92C= (n.*226-92C=)
c.74-92C= (n.74-92C=)
n.252-92C=
c.1757-92C= (n.1757-92C=)
c.644-92C= (n.644-92C=)
c.1739-92C= (n.1739-92C=)
c.1454-92C= (n.1454-92C=)
c.236-92C= (n.236-92C=)
n.606-14C=
17g.63488556C>TCA627148165ACEc.2306-92C>T (n.2306-92C>T)
c.584-92C>T (n.584-92C>T)
c.*376-92C>T (n.*376-92C>T)
c.487-14C>T (n.487-14C>T)
c.584-14C>T (n.584-14C>T)
c.*226-92C>T (n.*226-92C>T)
c.74-92C>T (n.74-92C>T)
n.252-92C>T
c.1757-92C>T (n.1757-92C>T)
c.644-92C>T (n.644-92C>T)
c.1739-92C>T (n.1739-92C>T)
c.1454-92C>T (n.1454-92C>T)
c.236-92C>T (n.236-92C>T)
n.606-14C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.63488557A=CA2269945870ACEc.2306-91A= (n.2306-91A=)
c.584-91A= (n.584-91A=)
c.*376-91A= (n.*376-91A=)
c.487-13A= (n.487-13A=)
c.584-13A= (n.584-13A=)
c.*226-91A= (n.*226-91A=)
c.74-91A= (n.74-91A=)
n.252-91A=
c.1757-91A= (n.1757-91A=)
c.644-91A= (n.644-91A=)
c.1739-91A= (n.1739-91A=)
c.1454-91A= (n.1454-91A=)
c.236-91A= (n.236-91A=)
n.606-13A=
17g.63488557A>CCA627148166ACEc.2306-91A>C (n.2306-91A>C)
c.584-91A>C (n.584-91A>C)
c.*376-91A>C (n.*376-91A>C)
c.487-13A>C (n.487-13A>C)
c.584-13A>C (n.584-13A>C)
c.*226-91A>C (n.*226-91A>C)
c.74-91A>C (n.74-91A>C)
n.252-91A>C
c.1757-91A>C (n.1757-91A>C)
c.644-91A>C (n.644-91A>C)
c.1739-91A>C (n.1739-91A>C)
c.1454-91A>C (n.1454-91A>C)
c.236-91A>C (n.236-91A>C)
n.606-13A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488558A=CA2269945871ACEc.2306-90A= (n.2306-90A=)
c.584-90A= (n.584-90A=)
c.*376-90A= (n.*376-90A=)
c.487-12A= (n.487-12A=)
c.584-12A= (n.584-12A=)
c.*226-90A= (n.*226-90A=)
c.74-90A= (n.74-90A=)
n.252-90A=
c.1757-90A= (n.1757-90A=)
c.644-90A= (n.644-90A=)
c.1739-90A= (n.1739-90A=)
c.1454-90A= (n.1454-90A=)
c.236-90A= (n.236-90A=)
n.606-12A=
17g.63488558A>GCA8700029ACEc.2306-90A>G (n.2306-90A>G)
c.584-90A>G (n.584-90A>G)
c.*376-90A>G (n.*376-90A>G)
c.487-12A>G (n.487-12A>G)
c.584-12A>G (n.584-12A>G)
c.*226-90A>G (n.*226-90A>G)
c.74-90A>G (n.74-90A>G)
n.252-90A>G
c.1757-90A>G (n.1757-90A>G)
c.644-90A>G (n.644-90A>G)
c.1739-90A>G (n.1739-90A>G)
c.1454-90A>G (n.1454-90A>G)
c.236-90A>G (n.236-90A>G)
n.606-12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488558A>TCA627148167ACEc.2306-90A>T (n.2306-90A>T)
c.584-90A>T (n.584-90A>T)
c.*376-90A>T (n.*376-90A>T)
c.487-12A>T (n.487-12A>T)
c.584-12A>T (n.584-12A>T)
c.*226-90A>T (n.*226-90A>T)
c.74-90A>T (n.74-90A>T)
n.252-90A>T
c.1757-90A>T (n.1757-90A>T)
c.644-90A>T (n.644-90A>T)
c.1739-90A>T (n.1739-90A>T)
c.1454-90A>T (n.1454-90A>T)
c.236-90A>T (n.236-90A>T)
n.606-12A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488559T>CCA2576350612ACEc.2306-89T>C (n.2306-89T>C)
c.584-89T>C (n.584-89T>C)
c.*376-89T>C (n.*376-89T>C)
c.487-11T>C (n.487-11T>C)
c.584-11T>C (n.584-11T>C)
c.*226-89T>C (n.*226-89T>C)
c.74-89T>C (n.74-89T>C)
n.252-89T>C
c.1757-89T>C (n.1757-89T>C)
c.644-89T>C (n.644-89T>C)
c.1739-89T>C (n.1739-89T>C)
c.1454-89T>C (n.1454-89T>C)
c.236-89T>C (n.236-89T>C)
n.606-11T>C
 gnomAD v4
17g.63488561T>GCA773966968ACEc.2306-87T>G (n.2306-87T>G)
c.584-87T>G (n.584-87T>G)
c.*376-87T>G (n.*376-87T>G)
c.487-9T>G (n.487-9T>G)
c.584-9T>G (n.584-9T>G)
c.*226-87T>G (n.*226-87T>G)
c.74-87T>G (n.74-87T>G)
n.252-87T>G
c.1757-87T>G (n.1757-87T>G)
c.644-87T>G (n.644-87T>G)
c.1739-87T>G (n.1739-87T>G)
c.1454-87T>G (n.1454-87T>G)
c.236-87T>G (n.236-87T>G)
n.606-9T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488561T=CA2269945872ACEc.2306-87T= (n.2306-87T=)
c.584-87T= (n.584-87T=)
c.*376-87T= (n.*376-87T=)
c.487-9T= (n.487-9T=)
c.584-9T= (n.584-9T=)
c.*226-87T= (n.*226-87T=)
c.74-87T= (n.74-87T=)
n.252-87T=
c.1757-87T= (n.1757-87T=)
c.644-87T= (n.644-87T=)
c.1739-87T= (n.1739-87T=)
c.1454-87T= (n.1454-87T=)
c.236-87T= (n.236-87T=)
n.606-9T=
17g.63488562_63488563delinsTACA2269945873ACEc.2306-86_2306-85delinsTA (n.2306-86_2306-85delinsTA)
c.584-86_584-85delinsTA (n.584-86_584-85delinsTA)
c.*376-86_*376-85delinsTA (n.*376-86_*376-85delinsTA)
c.487-8_487-7delinsTA (n.487-8_487-7delinsTA)
c.584-8_584-7delinsTA (n.584-8_584-7delinsTA)
c.*226-86_*226-85delinsTA (n.*226-86_*226-85delinsTA)
c.74-86_74-85delinsTA (n.74-86_74-85delinsTA)
n.252-86_252-85delinsTA
c.1757-86_1757-85delinsTA (n.1757-86_1757-85delinsTA)
c.644-86_644-85delinsTA (n.644-86_644-85delinsTA)
c.1739-86_1739-85delinsTA (n.1739-86_1739-85delinsTA)
c.1454-86_1454-85delinsTA (n.1454-86_1454-85delinsTA)
c.236-86_236-85delinsTA (n.236-86_236-85delinsTA)
n.606-8_606-7delinsTA
17g.63488563delCA627148168ACEc.2306-85del (n.2306-85del)
c.584-85del (n.584-85del)
c.*376-85del (n.*376-85del)
c.487-7del (n.487-7del)
c.584-7del (n.584-7del)
c.*226-85del (n.*226-85del)
c.74-85del (n.74-85del)
n.252-85del
c.1757-85del (n.1757-85del)
c.644-85del (n.644-85del)
c.1739-85del (n.1739-85del)
c.1454-85del (n.1454-85del)
c.236-85del (n.236-85del)
n.606-7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488563A=CA2269945874ACEc.2306-85A= (n.2306-85A=)
c.584-85A= (n.584-85A=)
c.*376-85A= (n.*376-85A=)
c.487-7A= (n.487-7A=)
c.584-7A= (n.584-7A=)
c.*226-85A= (n.*226-85A=)
c.74-85A= (n.74-85A=)
n.252-85A=
c.1757-85A= (n.1757-85A=)
c.644-85A= (n.644-85A=)
c.1739-85A= (n.1739-85A=)
c.1454-85A= (n.1454-85A=)
c.236-85A= (n.236-85A=)
n.606-7A=
17g.63488563A>GCA2810114492ACEc.2306-85A>G (n.2306-85A>G)
c.584-85A>G (n.584-85A>G)
c.*376-85A>G (n.*376-85A>G)
c.487-7A>G (n.487-7A>G)
c.584-7A>G (n.584-7A>G)
c.*226-85A>G (n.*226-85A>G)
c.74-85A>G (n.74-85A>G)
n.252-85A>G
c.1757-85A>G (n.1757-85A>G)
c.644-85A>G (n.644-85A>G)
c.1739-85A>G (n.1739-85A>G)
c.1454-85A>G (n.1454-85A>G)
c.236-85A>G (n.236-85A>G)
n.606-7A>G
17g.63488563A>TCA8700030ACEc.2306-85A>T (n.2306-85A>T)
c.584-85A>T (n.584-85A>T)
c.*376-85A>T (n.*376-85A>T)
c.487-7A>T (n.487-7A>T)
c.584-7A>T (n.584-7A>T)
c.*226-85A>T (n.*226-85A>T)
c.74-85A>T (n.74-85A>T)
n.252-85A>T
c.1757-85A>T (n.1757-85A>T)
c.644-85A>T (n.644-85A>T)
c.1739-85A>T (n.1739-85A>T)
c.1454-85A>T (n.1454-85A>T)
c.236-85A>T (n.236-85A>T)
n.606-7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488564T>GCA2639263673ACEc.2306-84T>G (n.2306-84T>G)
c.584-84T>G (n.584-84T>G)
c.*376-84T>G (n.*376-84T>G)
c.487-6T>G (n.487-6T>G)
c.584-6T>G (n.584-6T>G)
c.*226-84T>G (n.*226-84T>G)
c.74-84T>G (n.74-84T>G)
n.252-84T>G
c.1757-84T>G (n.1757-84T>G)
c.644-84T>G (n.644-84T>G)
c.1739-84T>G (n.1739-84T>G)
c.1454-84T>G (n.1454-84T>G)
c.236-84T>G (n.236-84T>G)
n.606-6T>G
 gnomAD v4
17g.63488565_63488572delinsTCCAGCTCCA2269945875ACEc.2306-83_2306-76delinsTCCAGCTC (n.2306-83_2306-76delinsTCCAGCTC)
c.584-83_584-76delinsTCCAGCTC (n.584-83_584-76delinsTCCAGCTC)
c.*376-83_*376-76delinsTCCAGCTC (n.*376-83_*376-76delinsTCCAGCTC)
c.487-5_489delinsTCCAGCTC
c.584-5_586delinsTCCAGCTC
c.*226-83_*226-76delinsTCCAGCTC (n.*226-83_*226-76delinsTCCAGCTC)
c.74-83_74-76delinsTCCAGCTC (n.74-83_74-76delinsTCCAGCTC)
n.252-83_252-76delinsTCCAGCTC
c.1757-83_1757-76delinsTCCAGCTC (n.1757-83_1757-76delinsTCCAGCTC)
c.644-83_644-76delinsTCCAGCTC (n.644-83_644-76delinsTCCAGCTC)
c.1739-83_1739-76delinsTCCAGCTC (n.1739-83_1739-76delinsTCCAGCTC)
c.1454-83_1454-76delinsTCCAGCTC (n.1454-83_1454-76delinsTCCAGCTC)
c.236-83_236-76delinsTCCAGCTC (n.236-83_236-76delinsTCCAGCTC)
n.606-5_608delinsTCCAGCTC
17g.63488565_63488566insTAGACA2639263674ACEc.2306-83_2306-82insTAGA (n.2306-83_2306-82insTAGA)
c.584-83_584-82insTAGA (n.584-83_584-82insTAGA)
c.*376-83_*376-82insTAGA (n.*376-83_*376-82insTAGA)
c.487-5_487-4insTAGA (n.487-5_487-4insTAGA)
c.584-5_584-4insTAGA (n.584-5_584-4insTAGA)
c.*226-83_*226-82insTAGA (n.*226-83_*226-82insTAGA)
c.74-83_74-82insTAGA (n.74-83_74-82insTAGA)
n.252-83_252-82insTAGA
c.1757-83_1757-82insTAGA (n.1757-83_1757-82insTAGA)
c.644-83_644-82insTAGA (n.644-83_644-82insTAGA)
c.1739-83_1739-82insTAGA (n.1739-83_1739-82insTAGA)
c.1454-83_1454-82insTAGA (n.1454-83_1454-82insTAGA)
c.236-83_236-82insTAGA (n.236-83_236-82insTAGA)
n.606-5_606-4insTAGA
 gnomAD v4
17g.63488566C>ACA2639263675ACEc.2306-82C>A (n.2306-82C>A)
c.584-82C>A (n.584-82C>A)
c.*376-82C>A (n.*376-82C>A)
c.487-4C>A (n.487-4C>A)
c.584-4C>A (n.584-4C>A)
c.*226-82C>A (n.*226-82C>A)
c.74-82C>A (n.74-82C>A)
n.252-82C>A
c.1757-82C>A (n.1757-82C>A)
c.644-82C>A (n.644-82C>A)
c.1739-82C>A (n.1739-82C>A)
c.1454-82C>A (n.1454-82C>A)
c.236-82C>A (n.236-82C>A)
n.606-4C>A
 gnomAD v4
17g.63488566C=CA2269945876ACEc.2306-82C= (n.2306-82C=)
c.584-82C= (n.584-82C=)
c.*376-82C= (n.*376-82C=)
c.487-4C= (n.487-4C=)
c.584-4C= (n.584-4C=)
c.*226-82C= (n.*226-82C=)
c.74-82C= (n.74-82C=)
n.252-82C=
c.1757-82C= (n.1757-82C=)
c.644-82C= (n.644-82C=)
c.1739-82C= (n.1739-82C=)
c.1454-82C= (n.1454-82C=)
c.236-82C= (n.236-82C=)
n.606-4C=
17g.63488566C>TCA627148170ACEc.2306-82C>T (n.2306-82C>T)
c.584-82C>T (n.584-82C>T)
c.*376-82C>T (n.*376-82C>T)
c.487-4C>T (n.487-4C>T)
c.584-4C>T (n.584-4C>T)
c.*226-82C>T (n.*226-82C>T)
c.74-82C>T (n.74-82C>T)
n.252-82C>T
c.1757-82C>T (n.1757-82C>T)
c.644-82C>T (n.644-82C>T)
c.1739-82C>T (n.1739-82C>T)
c.1454-82C>T (n.1454-82C>T)
c.236-82C>T (n.236-82C>T)
n.606-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488566_63488570delCA2639263676ACEc.2306-82_2306-78del (n.2306-82_2306-78del)
c.584-82_584-78del (n.584-82_584-78del)
c.*376-82_*376-78del (n.*376-82_*376-78del)
c.487-4_487del
c.584-4_584del
c.*226-82_*226-78del (n.*226-82_*226-78del)
c.74-82_74-78del (n.74-82_74-78del)
n.252-82_252-78del
c.1757-82_1757-78del (n.1757-82_1757-78del)
c.644-82_644-78del (n.644-82_644-78del)
c.1739-82_1739-78del (n.1739-82_1739-78del)
c.1454-82_1454-78del (n.1454-82_1454-78del)
c.236-82_236-78del (n.236-82_236-78del)
n.606-4_606del
 gnomAD v4
17g.63488566_63488572delCA627148169ACEc.2306-82_2306-76del (n.2306-82_2306-76del)
c.584-82_584-76del (n.584-82_584-76del)
c.*376-82_*376-76del (n.*376-82_*376-76del)
c.487-4_489del
c.584-4_586del
c.*226-82_*226-76del (n.*226-82_*226-76del)
c.74-82_74-76del (n.74-82_74-76del)
n.252-82_252-76del
c.1757-82_1757-76del (n.1757-82_1757-76del)
c.644-82_644-76del (n.644-82_644-76del)
c.1739-82_1739-76del (n.1739-82_1739-76del)
c.1454-82_1454-76del (n.1454-82_1454-76del)
c.236-82_236-76del (n.236-82_236-76del)
n.606-4_608del
 dbSNP gnomAD v2
17g.63488566_63488582delCA985411539ACEc.2306-82_2306-66del (n.2306-82_2306-66del)
c.584-82_584-66del (n.584-82_584-66del)
c.*376-82_*376-66del (n.*376-82_*376-66del)
c.487-4_499del
c.584-4_596del
c.*226-82_*226-66del (n.*226-82_*226-66del)
c.74-82_74-66del (n.74-82_74-66del)
n.252-82_252-66del
c.1757-82_1757-66del (n.1757-82_1757-66del)
c.644-82_644-66del (n.644-82_644-66del)
c.1739-82_1739-66del (n.1739-82_1739-66del)
c.1454-82_1454-66del (n.1454-82_1454-66del)
c.236-82_236-66del (n.236-82_236-66del)
n.606-4_618del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488567C>ACA2639263677ACEc.2306-81C>A (n.2306-81C>A)
c.584-81C>A (n.584-81C>A)
c.*376-81C>A (n.*376-81C>A)
c.487-3C>A (n.487-3C>A)
c.584-3C>A (n.584-3C>A)
c.*226-81C>A (n.*226-81C>A)
c.74-81C>A (n.74-81C>A)
n.252-81C>A
c.1757-81C>A (n.1757-81C>A)
c.644-81C>A (n.644-81C>A)
c.1739-81C>A (n.1739-81C>A)
c.1454-81C>A (n.1454-81C>A)
c.236-81C>A (n.236-81C>A)
n.606-3C>A
 gnomAD v4
17g.63488567C=CA2269945877ACEc.2306-81C= (n.2306-81C=)
c.584-81C= (n.584-81C=)
c.*376-81C= (n.*376-81C=)
c.487-3C= (n.487-3C=)
c.584-3C= (n.584-3C=)
c.*226-81C= (n.*226-81C=)
c.74-81C= (n.74-81C=)
n.252-81C=
c.1757-81C= (n.1757-81C=)
c.644-81C= (n.644-81C=)
c.1739-81C= (n.1739-81C=)
c.1454-81C= (n.1454-81C=)
c.236-81C= (n.236-81C=)
n.606-3C=
17g.63488567C>GCA627148171ACEc.2306-81C>G (n.2306-81C>G)
c.584-81C>G (n.584-81C>G)
c.*376-81C>G (n.*376-81C>G)
c.487-3C>G (n.487-3C>G)
c.584-3C>G (n.584-3C>G)
c.*226-81C>G (n.*226-81C>G)
c.74-81C>G (n.74-81C>G)
n.252-81C>G
c.1757-81C>G (n.1757-81C>G)
c.644-81C>G (n.644-81C>G)
c.1739-81C>G (n.1739-81C>G)
c.1454-81C>G (n.1454-81C>G)
c.236-81C>G (n.236-81C>G)
n.606-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488567C>TCA773966981ACEc.2306-81C>T (n.2306-81C>T)
c.584-81C>T (n.584-81C>T)
c.*376-81C>T (n.*376-81C>T)
c.487-3C>T (n.487-3C>T)
c.584-3C>T (n.584-3C>T)
c.*226-81C>T (n.*226-81C>T)
c.74-81C>T (n.74-81C>T)
n.252-81C>T
c.1757-81C>T (n.1757-81C>T)
c.644-81C>T (n.644-81C>T)
c.1739-81C>T (n.1739-81C>T)
c.1454-81C>T (n.1454-81C>T)
c.236-81C>T (n.236-81C>T)
n.606-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488568A>CCA2639263678ACEc.2306-80A>C (n.2306-80A>C)
c.584-80A>C (n.584-80A>C)
c.*376-80A>C (n.*376-80A>C)
c.487-2A>C (n.487-2A>C)
c.584-2A>C (n.584-2A>C)
c.*226-80A>C (n.*226-80A>C)
c.74-80A>C (n.74-80A>C)
n.252-80A>C
c.1757-80A>C (n.1757-80A>C)
c.644-80A>C (n.644-80A>C)
c.1739-80A>C (n.1739-80A>C)
c.1454-80A>C (n.1454-80A>C)
c.236-80A>C (n.236-80A>C)
n.606-2A>C
 gnomAD v4
17g.63488569G>ACA2639263679ACEc.2306-79G>A (n.2306-79G>A)
c.584-79G>A (n.584-79G>A)
c.*376-79G>A (n.*376-79G>A)
c.487-1G>A (n.487-1G>A)
c.584-1G>A (n.584-1G>A)
c.*226-79G>A (n.*226-79G>A)
c.74-79G>A (n.74-79G>A)
n.252-79G>A
c.1757-79G>A (n.1757-79G>A)
c.644-79G>A (n.644-79G>A)
c.1739-79G>A (n.1739-79G>A)
c.1454-79G>A (n.1454-79G>A)
c.236-79G>A (n.236-79G>A)
n.606-1G>A
 gnomAD v4
17g.63488569G>TCA2639263680ACEc.2306-79G>T (n.2306-79G>T)
c.584-79G>T (n.584-79G>T)
c.*376-79G>T (n.*376-79G>T)
c.487-1G>T (n.487-1G>T)
c.584-1G>T (n.584-1G>T)
c.*226-79G>T (n.*226-79G>T)
c.74-79G>T (n.74-79G>T)
n.252-79G>T
c.1757-79G>T (n.1757-79G>T)
c.644-79G>T (n.644-79G>T)
c.1739-79G>T (n.1739-79G>T)
c.1454-79G>T (n.1454-79G>T)
c.236-79G>T (n.236-79G>T)
n.606-1G>T
 gnomAD v4
17g.63488570C>ACA2639263681ACEc.2306-78C>A (n.2306-78C>A)
c.584-78C>A (n.584-78C>A)
c.*376-78C>A (n.*376-78C>A)
c.487C>A (n.487C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.*226-78C>A (n.*226-78C>A)
c.74-78C>A (n.74-78C>A)
n.252-78C>A
c.1757-78C>A (n.1757-78C>A)
c.644-78C>A (n.644-78C>A)
c.1739-78C>A (n.1739-78C>A)
c.1454-78C>A (n.1454-78C>A)
c.236-78C>A (n.236-78C>A)
n.606C>A
 gnomAD v4
17g.63488570C=CA2269945878ACEc.2306-78C= (n.2306-78C=)
c.584-78C= (n.584-78C=)
c.*376-78C= (n.*376-78C=)
c.487C= (n.487C=)
c.584C= (p.Ala195=)
c.*226-78C= (n.*226-78C=)
c.74-78C= (n.74-78C=)
n.252-78C=
c.1757-78C= (n.1757-78C=)
c.644-78C= (n.644-78C=)
c.1739-78C= (n.1739-78C=)
c.1454-78C= (n.1454-78C=)
c.236-78C= (n.236-78C=)
n.606C=
17g.63488570C>GCA627148172ACEc.2306-78C>G (n.2306-78C>G)
c.584-78C>G (n.584-78C>G)
c.*376-78C>G (n.*376-78C>G)
c.487C>G (n.487C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.*226-78C>G (n.*226-78C>G)
c.74-78C>G (n.74-78C>G)
n.252-78C>G
c.1757-78C>G (n.1757-78C>G)
c.644-78C>G (n.644-78C>G)
c.1739-78C>G (n.1739-78C>G)
c.1454-78C>G (n.1454-78C>G)
c.236-78C>G (n.236-78C>G)
n.606C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488571T>ACA8700031ACEc.2306-77T>A (n.2306-77T>A)
c.584-77T>A (n.584-77T>A)
c.*376-77T>A (n.*376-77T>A)
c.488T>A (n.488T>A)
c.585T>A (p.Ala195=)
c.*226-77T>A (n.*226-77T>A)
c.74-77T>A (n.74-77T>A)
n.252-77T>A
c.1757-77T>A (n.1757-77T>A)
c.644-77T>A (n.644-77T>A)
c.1739-77T>A (n.1739-77T>A)
c.1454-77T>A (n.1454-77T>A)
c.236-77T>A (n.236-77T>A)
n.607T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488571T>CCA8700032ACEc.2306-77T>C (n.2306-77T>C)
c.584-77T>C (n.584-77T>C)
c.*376-77T>C (n.*376-77T>C)
c.488T>C (n.488T>C)
c.585T>C (p.Ala195=)
c.*226-77T>C (n.*226-77T>C)
c.74-77T>C (n.74-77T>C)
n.252-77T>C
c.1757-77T>C (n.1757-77T>C)
c.644-77T>C (n.644-77T>C)
c.1739-77T>C (n.1739-77T>C)
c.1454-77T>C (n.1454-77T>C)
c.236-77T>C (n.236-77T>C)
n.607T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488571T>GCA2536840734ACEc.2306-77T>G (n.2306-77T>G)
c.584-77T>G (n.584-77T>G)
c.*376-77T>G (n.*376-77T>G)
c.488T>G (n.488T>G)
c.585T>G (p.Ala195=)
c.*226-77T>G (n.*226-77T>G)
c.74-77T>G (n.74-77T>G)
n.252-77T>G
c.1757-77T>G (n.1757-77T>G)
c.644-77T>G (n.644-77T>G)
c.1739-77T>G (n.1739-77T>G)
c.1454-77T>G (n.1454-77T>G)
c.236-77T>G (n.236-77T>G)
n.607T>G
17g.63488571T=CA2269945879ACEc.2306-77T= (n.2306-77T=)
c.584-77T= (n.584-77T=)
c.*376-77T= (n.*376-77T=)
c.488T= (n.488T=)
c.585T= (p.Ala195=)
c.*226-77T= (n.*226-77T=)
c.74-77T= (n.74-77T=)
n.252-77T=
c.1757-77T= (n.1757-77T=)
c.644-77T= (n.644-77T=)
c.1739-77T= (n.1739-77T=)
c.1454-77T= (n.1454-77T=)
c.236-77T= (n.236-77T=)
n.607T=
17g.63488572C=CA2269945880ACEc.2306-76C= (n.2306-76C=)
c.584-76C= (n.584-76C=)
c.*376-76C= (n.*376-76C=)
c.489C= (n.489C=)
c.586C= (p.Leu196=)
c.*226-76C= (n.*226-76C=)
c.74-76C= (n.74-76C=)
n.252-76C=
c.1757-76C= (n.1757-76C=)
c.644-76C= (n.644-76C=)
c.1739-76C= (n.1739-76C=)
c.1454-76C= (n.1454-76C=)
c.236-76C= (n.236-76C=)
n.608C=
17g.63488572C>TCA8700033ACEc.2306-76C>T (n.2306-76C>T)
c.584-76C>T (n.584-76C>T)
c.*376-76C>T (n.*376-76C>T)
c.489C>T (n.489C>T)
c.586C>T (p.Leu196=)
c.*226-76C>T (n.*226-76C>T)
c.74-76C>T (n.74-76C>T)
n.252-76C>T
c.1757-76C>T (n.1757-76C>T)
c.644-76C>T (n.644-76C>T)
c.1739-76C>T (n.1739-76C>T)
c.1454-76C>T (n.1454-76C>T)
c.236-76C>T (n.236-76C>T)
n.608C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488575A=CA2269945881ACEc.2306-73A= (n.2306-73A=)
c.584-73A= (n.584-73A=)
c.*376-73A= (n.*376-73A=)
c.492A= (n.492A=)
c.589A= (p.Lys197=)
c.*226-73A= (n.*226-73A=)
c.74-73A= (n.74-73A=)
n.252-73A=
c.1757-73A= (n.1757-73A=)
c.644-73A= (n.644-73A=)
c.1739-73A= (n.1739-73A=)
c.1454-73A= (n.1454-73A=)
c.236-73A= (n.236-73A=)
n.611A=
17g.63488575_63488576insGCA627148173ACEc.2306-73_2306-72insG (n.2306-73_2306-72insG)
c.584-73_584-72insG (n.584-73_584-72insG)
c.*376-73_*376-72insG (n.*376-73_*376-72insG)
c.492_493insG (n.492_493insG)
c.589_590insG (p.Lys197ArgfsTer4)
c.*226-73_*226-72insG (n.*226-73_*226-72insG)
c.74-73_74-72insG (n.74-73_74-72insG)
n.252-73_252-72insG
c.1757-73_1757-72insG (n.1757-73_1757-72insG)
c.644-73_644-72insG (n.644-73_644-72insG)
c.1739-73_1739-72insG (n.1739-73_1739-72insG)
c.1454-73_1454-72insG (n.1454-73_1454-72insG)
c.236-73_236-72insG (n.236-73_236-72insG)
n.611_612insG
 dbSNP gnomAD v2
17g.63488575_63488576insGACGGCA2639263682ACEc.2306-73_2306-72insGACGG (n.2306-73_2306-72insGACGG)
c.584-73_584-72insGACGG (n.584-73_584-72insGACGG)
c.*376-73_*376-72insGACGG (n.*376-73_*376-72insGACGG)
c.492_493insGACGG (n.492_493insGACGG)
c.589_590insGACGG (p.Lys197ArgfsTer13)
c.*226-73_*226-72insGACGG (n.*226-73_*226-72insGACGG)
c.74-73_74-72insGACGG (n.74-73_74-72insGACGG)
n.252-73_252-72insGACGG
c.1757-73_1757-72insGACGG (n.1757-73_1757-72insGACGG)
c.644-73_644-72insGACGG (n.644-73_644-72insGACGG)
c.1739-73_1739-72insGACGG (n.1739-73_1739-72insGACGG)
c.1454-73_1454-72insGACGG (n.1454-73_1454-72insGACGG)
c.236-73_236-72insGACGG (n.236-73_236-72insGACGG)
n.611_612insGACGG
 gnomAD v4
17g.63488576A=CA2269945882ACEc.2306-72A= (n.2306-72A=)
c.584-72A= (n.584-72A=)
c.*376-72A= (n.*376-72A=)
c.493A= (n.493A=)
c.590A= (p.Lys197=)
c.*226-72A= (n.*226-72A=)
c.74-72A= (n.74-72A=)
n.252-72A=
c.1757-72A= (n.1757-72A=)
c.644-72A= (n.644-72A=)
c.1739-72A= (n.1739-72A=)
c.1454-72A= (n.1454-72A=)
c.236-72A= (n.236-72A=)
n.612A=
17g.63488576_63488577insCGGCA627148174ACEc.2306-72_2306-71insCGG (n.2306-72_2306-71insCGG)
c.584-72_584-71insCGG (n.584-72_584-71insCGG)
c.*376-72_*376-71insCGG (n.*376-72_*376-71insCGG)
c.493_494insCGG (n.493_494insCGG)
c.590_591insCGG (p.Lys197delinsAsnGly)
c.*226-72_*226-71insCGG (n.*226-72_*226-71insCGG)
c.74-72_74-71insCGG (n.74-72_74-71insCGG)
n.252-72_252-71insCGG
c.1757-72_1757-71insCGG (n.1757-72_1757-71insCGG)
c.644-72_644-71insCGG (n.644-72_644-71insCGG)
c.1739-72_1739-71insCGG (n.1739-72_1739-71insCGG)
c.1454-72_1454-71insCGG (n.1454-72_1454-71insCGG)
c.236-72_236-71insCGG (n.236-72_236-71insCGG)
n.612_613insCGG
 dbSNP gnomAD v2
17g.63488577A=CA2269945883ACEc.2306-71A= (n.2306-71A=)
c.584-71A= (n.584-71A=)
c.*376-71A= (n.*376-71A=)
c.494A= (n.494A=)
c.591A= (p.Lys197=)
c.*226-71A= (n.*226-71A=)
c.74-71A= (n.74-71A=)
n.252-71A=
c.1757-71A= (n.1757-71A=)
c.644-71A= (n.644-71A=)
c.1739-71A= (n.1739-71A=)
c.1454-71A= (n.1454-71A=)
c.236-71A= (n.236-71A=)
n.613A=
17g.63488577A>CCA2639263683ACEc.2306-71A>C (n.2306-71A>C)
c.584-71A>C (n.584-71A>C)
c.*376-71A>C (n.*376-71A>C)
c.494A>C (n.494A>C)
c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.*226-71A>C (n.*226-71A>C)
c.74-71A>C (n.74-71A>C)
n.252-71A>C
c.1757-71A>C (n.1757-71A>C)
c.644-71A>C (n.644-71A>C)
c.1739-71A>C (n.1739-71A>C)
c.1454-71A>C (n.1454-71A>C)
c.236-71A>C (n.236-71A>C)
n.613A>C
 gnomAD v4
17g.63488577A>GCA8700034ACEc.2306-71A>G (n.2306-71A>G)
c.584-71A>G (n.584-71A>G)
c.*376-71A>G (n.*376-71A>G)
c.494A>G (n.494A>G)
c.591A>G (p.Lys197=)
c.*226-71A>G (n.*226-71A>G)
c.74-71A>G (n.74-71A>G)
n.252-71A>G
c.1757-71A>G (n.1757-71A>G)
c.644-71A>G (n.644-71A>G)
c.1739-71A>G (n.1739-71A>G)
c.1454-71A>G (n.1454-71A>G)
c.236-71A>G (n.236-71A>G)
n.613A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488578T>GCA627148175ACEc.2306-70T>G (n.2306-70T>G)
c.584-70T>G (n.584-70T>G)
c.*376-70T>G (n.*376-70T>G)
c.495T>G (n.495T>G)
c.592T>G (p.Phe198Val)
c.*226-70T>G (n.*226-70T>G)
c.74-70T>G (n.74-70T>G)
n.252-70T>G
c.1757-70T>G (n.1757-70T>G)
c.644-70T>G (n.644-70T>G)
c.1739-70T>G (n.1739-70T>G)
c.1454-70T>G (n.1454-70T>G)
c.236-70T>G (n.236-70T>G)
n.614T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.63488578T=CA2269945884ACEc.2306-70T= (n.2306-70T=)
c.584-70T= (n.584-70T=)
c.*376-70T= (n.*376-70T=)
c.495T= (n.495T=)
c.592T= (p.Phe198=)
c.*226-70T= (n.*226-70T=)
c.74-70T= (n.74-70T=)
n.252-70T=
c.1757-70T= (n.1757-70T=)
c.644-70T= (n.644-70T=)
c.1739-70T= (n.1739-70T=)
c.1454-70T= (n.1454-70T=)
c.236-70T= (n.236-70T=)
n.614T=
17g.63488579T>CCA2576350613ACEc.2306-69T>C (n.2306-69T>C)
c.584-69T>C (n.584-69T>C)
c.*376-69T>C (n.*376-69T>C)
c.496T>C (n.496T>C)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.*226-69T>C (n.*226-69T>C)
c.74-69T>C (n.74-69T>C)
n.252-69T>C
c.1757-69T>C (n.1757-69T>C)
c.644-69T>C (n.644-69T>C)
c.1739-69T>C (n.1739-69T>C)
c.1454-69T>C (n.1454-69T>C)
c.236-69T>C (n.236-69T>C)
n.615T>C
17g.63488580C>ACA2576350614ACEc.2306-68C>A (n.2306-68C>A)
c.584-68C>A (n.584-68C>A)
c.*376-68C>A (n.*376-68C>A)
c.497C>A (n.497C>A)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.*226-68C>A (n.*226-68C>A)
c.74-68C>A (n.74-68C>A)
n.252-68C>A
c.1757-68C>A (n.1757-68C>A)
c.644-68C>A (n.644-68C>A)
c.1739-68C>A (n.1739-68C>A)
c.1454-68C>A (n.1454-68C>A)
c.236-68C>A (n.236-68C>A)
n.616C>A
 gnomAD v4
17g.63488580C=CA2269945885ACEc.2306-68C= (n.2306-68C=)
c.584-68C= (n.584-68C=)
c.*376-68C= (n.*376-68C=)
c.497C= (n.497C=)
c.594C= (p.Phe198=)
c.*226-68C= (n.*226-68C=)
c.74-68C= (n.74-68C=)
n.252-68C=
c.1757-68C= (n.1757-68C=)
c.644-68C= (n.644-68C=)
c.1739-68C= (n.1739-68C=)
c.1454-68C= (n.1454-68C=)
c.236-68C= (n.236-68C=)
n.616C=
17g.63488580C>GCA8700036ACEc.2306-68C>G (n.2306-68C>G)
c.584-68C>G (n.584-68C>G)
c.*376-68C>G (n.*376-68C>G)
c.497C>G (n.497C>G)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.*226-68C>G (n.*226-68C>G)
c.74-68C>G (n.74-68C>G)
n.252-68C>G
c.1757-68C>G (n.1757-68C>G)
c.644-68C>G (n.644-68C>G)
c.1739-68C>G (n.1739-68C>G)
c.1454-68C>G (n.1454-68C>G)
c.236-68C>G (n.236-68C>G)
n.616C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488580C>TCA8700035ACEc.2306-68C>T (n.2306-68C>T)
c.584-68C>T (n.584-68C>T)
c.*376-68C>T (n.*376-68C>T)
c.497C>T (n.497C>T)
c.594C>T (p.Phe198=)
c.*226-68C>T (n.*226-68C>T)
c.74-68C>T (n.74-68C>T)
n.252-68C>T
c.1757-68C>T (n.1757-68C>T)
c.644-68C>T (n.644-68C>T)
c.1739-68C>T (n.1739-68C>T)
c.1454-68C>T (n.1454-68C>T)
c.236-68C>T (n.236-68C>T)
n.616C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488581T>CCA2810114495ACEc.2306-67T>C (n.2306-67T>C)
c.584-67T>C (n.584-67T>C)
c.*376-67T>C (n.*376-67T>C)
c.498T>C (n.498T>C)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.*226-67T>C (n.*226-67T>C)
c.74-67T>C (n.74-67T>C)
n.252-67T>C
c.1757-67T>C (n.1757-67T>C)
c.644-67T>C (n.644-67T>C)
c.1739-67T>C (n.1739-67T>C)
c.1454-67T>C (n.1454-67T>C)
c.236-67T>C (n.236-67T>C)
n.617T>C
17g.63488582C>ACA2639263684ACEc.2306-66C>A (n.2306-66C>A)
c.584-66C>A (n.584-66C>A)
c.*376-66C>A (n.*376-66C>A)
c.499C>A (n.499C>A)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.*226-66C>A (n.*226-66C>A)
c.74-66C>A (n.74-66C>A)
n.252-66C>A
c.1757-66C>A (n.1757-66C>A)
c.644-66C>A (n.644-66C>A)
c.1739-66C>A (n.1739-66C>A)
c.1454-66C>A (n.1454-66C>A)
c.236-66C>A (n.236-66C>A)
n.618C>A
 gnomAD v4
17g.63488582C=CA2269945886ACEc.2306-66C= (n.2306-66C=)
c.584-66C= (n.584-66C=)
c.*376-66C= (n.*376-66C=)
c.499C= (n.499C=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.*226-66C= (n.*226-66C=)
c.74-66C= (n.74-66C=)
n.252-66C=
c.1757-66C= (n.1757-66C=)
c.644-66C= (n.644-66C=)
c.1739-66C= (n.1739-66C=)
c.1454-66C= (n.1454-66C=)
c.236-66C= (n.236-66C=)
n.618C=
17g.63488582C>GCA627148177ACEc.2306-66C>G (n.2306-66C>G)
c.584-66C>G (n.584-66C>G)
c.*376-66C>G (n.*376-66C>G)
c.499C>G (n.499C>G)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.*226-66C>G (n.*226-66C>G)
c.74-66C>G (n.74-66C>G)
n.252-66C>G
c.1757-66C>G (n.1757-66C>G)
c.644-66C>G (n.644-66C>G)
c.1739-66C>G (n.1739-66C>G)
c.1454-66C>G (n.1454-66C>G)
c.236-66C>G (n.236-66C>G)
n.618C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488582C>TCA627148176ACEc.2306-66C>T (n.2306-66C>T)
c.584-66C>T (n.584-66C>T)
c.*376-66C>T (n.*376-66C>T)
c.499C>T (n.499C>T)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.*226-66C>T (n.*226-66C>T)
c.74-66C>T (n.74-66C>T)
n.252-66C>T
c.1757-66C>T (n.1757-66C>T)
c.644-66C>T (n.644-66C>T)
c.1739-66C>T (n.1739-66C>T)
c.1454-66C>T (n.1454-66C>T)
c.236-66C>T (n.236-66C>T)
n.618C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488583_63488585delCA627148178ACEc.2306-65_2306-63del (n.2306-65_2306-63del)
c.584-65_584-63del (n.584-65_584-63del)
c.*376-65_*376-63del (n.*376-65_*376-63del)
c.500_502del (n.500_502del)
c.597_599del (p.Glu200del)
c.*226-65_*226-63del (n.*226-65_*226-63del)
c.74-65_74-63del (n.74-65_74-63del)
n.252-65_252-63del
c.1757-65_1757-63del (n.1757-65_1757-63del)
c.644-65_644-63del (n.644-65_644-63del)
c.1739-65_1739-63del (n.1739-65_1739-63del)
c.1454-65_1454-63del (n.1454-65_1454-63del)
c.236-65_236-63del (n.236-65_236-63del)
n.619_621del
 gnomAD v2
17g.63488584G>TCA2546072125ACEc.2306-64G>T (n.2306-64G>T)
c.584-64G>T (n.584-64G>T)
c.*376-64G>T (n.*376-64G>T)
c.501G>T (n.501G>T)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*226-64G>T (n.*226-64G>T)
c.74-64G>T (n.74-64G>T)
n.252-64G>T
c.1757-64G>T (n.1757-64G>T)
c.644-64G>T (n.644-64G>T)
c.1739-64G>T (n.1739-64G>T)
c.1454-64G>T (n.1454-64G>T)
c.236-64G>T (n.236-64G>T)
n.620G>T
17g.63488585A>GCA985411547ACEc.2306-63A>G (n.2306-63A>G)
c.584-63A>G (n.584-63A>G)
c.*376-63A>G (n.*376-63A>G)
c.502A>G (n.502A>G)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*226-63A>G (n.*226-63A>G)
c.74-63A>G (n.74-63A>G)
n.252-63A>G
c.1757-63A>G (n.1757-63A>G)
c.644-63A>G (n.644-63A>G)
c.1739-63A>G (n.1739-63A>G)
c.1454-63A>G (n.1454-63A>G)
c.236-63A>G (n.236-63A>G)
n.621A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488586G>ACA292883191ACEc.2306-62G>A (n.2306-62G>A)
c.584-62G>A (n.584-62G>A)
c.*376-62G>A (n.*376-62G>A)
c.503G>A (n.503G>A)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.*226-62G>A (n.*226-62G>A)
c.74-62G>A (n.74-62G>A)
n.252-62G>A
c.1757-62G>A (n.1757-62G>A)
c.644-62G>A (n.644-62G>A)
c.1739-62G>A (n.1739-62G>A)
c.1454-62G>A (n.1454-62G>A)
c.236-62G>A (n.236-62G>A)
n.622G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488586G=CA2269945887ACEc.2306-62G= (n.2306-62G=)
c.584-62G= (n.584-62G=)
c.*376-62G= (n.*376-62G=)
c.503G= (n.503G=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.*226-62G= (n.*226-62G=)
c.74-62G= (n.74-62G=)
n.252-62G=
c.1757-62G= (n.1757-62G=)
c.644-62G= (n.644-62G=)
c.1739-62G= (n.1739-62G=)
c.1454-62G= (n.1454-62G=)
c.236-62G= (n.236-62G=)
n.622G=
17g.63488587C>ACA2639263685ACEc.2306-61C>A (n.2306-61C>A)
c.584-61C>A (n.584-61C>A)
c.*376-61C>A (n.*376-61C>A)
c.504C>A (n.504C>A)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.*226-61C>A (n.*226-61C>A)
c.74-61C>A (n.74-61C>A)
n.252-61C>A
c.1757-61C>A (n.1757-61C>A)
c.644-61C>A (n.644-61C>A)
c.1739-61C>A (n.1739-61C>A)
c.1454-61C>A (n.1454-61C>A)
c.236-61C>A (n.236-61C>A)
n.623C>A
 gnomAD v4
17g.63488587C=CA2269945888ACEc.2306-61C= (n.2306-61C=)
c.584-61C= (n.584-61C=)
c.*376-61C= (n.*376-61C=)
c.504C= (n.504C=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.*226-61C= (n.*226-61C=)
c.74-61C= (n.74-61C=)
n.252-61C=
c.1757-61C= (n.1757-61C=)
c.644-61C= (n.644-61C=)
c.1739-61C= (n.1739-61C=)
c.1454-61C= (n.1454-61C=)
c.236-61C= (n.236-61C=)
n.623C=
17g.63488587C>GCA2639263686ACEc.2306-61C>G (n.2306-61C>G)
c.584-61C>G (n.584-61C>G)
c.*376-61C>G (n.*376-61C>G)
c.504C>G (n.504C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.*226-61C>G (n.*226-61C>G)
c.74-61C>G (n.74-61C>G)
n.252-61C>G
c.1757-61C>G (n.1757-61C>G)
c.644-61C>G (n.644-61C>G)
c.1739-61C>G (n.1739-61C>G)
c.1454-61C>G (n.1454-61C>G)
c.236-61C>G (n.236-61C>G)
n.623C>G
 gnomAD v4
17g.63488587C>TCA8700037ACEc.2306-61C>T (n.2306-61C>T)
c.584-61C>T (n.584-61C>T)
c.*376-61C>T (n.*376-61C>T)
c.504C>T (n.504C>T)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.*226-61C>T (n.*226-61C>T)
c.74-61C>T (n.74-61C>T)
n.252-61C>T
c.1757-61C>T (n.1757-61C>T)
c.644-61C>T (n.644-61C>T)
c.1739-61C>T (n.1739-61C>T)
c.1454-61C>T (n.1454-61C>T)
c.236-61C>T (n.236-61C>T)
n.623C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488587_63488594delCA985411555ACEc.2306-61_2306-54del (n.2306-61_2306-54del)
c.584-61_584-54del (n.584-61_584-54del)
c.*376-61_*376-54del (n.*376-61_*376-54del)
c.504_511del (n.504_511del)
c.601_608del (p.Leu201ThrfsTer30)
c.*226-61_*226-54del (n.*226-61_*226-54del)
c.74-61_74-54del (n.74-61_74-54del)
n.252-61_252-54del
c.1757-61_1757-54del (n.1757-61_1757-54del)
c.644-61_644-54del (n.644-61_644-54del)
c.1739-61_1739-54del (n.1739-61_1739-54del)
c.1454-61_1454-54del (n.1454-61_1454-54del)
c.236-61_236-54del (n.236-61_236-54del)
n.623_630del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488588T>GCA2810114496ACEc.2306-60T>G (n.2306-60T>G)
c.584-60T>G (n.584-60T>G)
c.*376-60T>G (n.*376-60T>G)
c.505T>G (n.505T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.*226-60T>G (n.*226-60T>G)
c.74-60T>G (n.74-60T>G)
n.252-60T>G
c.1757-60T>G (n.1757-60T>G)
c.644-60T>G (n.644-60T>G)
c.1739-60T>G (n.1739-60T>G)
c.1454-60T>G (n.1454-60T>G)
c.236-60T>G (n.236-60T>G)
n.624T>G
17g.63488589C=CA2269945889ACEc.2306-59C= (n.2306-59C=)
c.584-59C= (n.584-59C=)
c.*376-59C= (n.*376-59C=)
c.506C= (n.506C=)
c.603C= (p.Leu201=)
c.*226-59C= (n.*226-59C=)
c.74-59C= (n.74-59C=)
n.252-59C=
c.1757-59C= (n.1757-59C=)
c.644-59C= (n.644-59C=)
c.1739-59C= (n.1739-59C=)
c.1454-59C= (n.1454-59C=)
c.236-59C= (n.236-59C=)
n.625C=
17g.63488589C>TCA8700038ACEc.2306-59C>T (n.2306-59C>T)
c.584-59C>T (n.584-59C>T)
c.*376-59C>T (n.*376-59C>T)
c.506C>T (n.506C>T)
c.603C>T (p.Leu201=)
c.*226-59C>T (n.*226-59C>T)
c.74-59C>T (n.74-59C>T)
n.252-59C>T
c.1757-59C>T (n.1757-59C>T)
c.644-59C>T (n.644-59C>T)
c.1739-59C>T (n.1739-59C>T)
c.1454-59C>T (n.1454-59C>T)
c.236-59C>T (n.236-59C>T)
n.625C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488589_63488590insTGTCGCA627148179ACEc.2306-59_2306-58insTGTCG (n.2306-59_2306-58insTGTCG)
c.584-59_584-58insTGTCG (n.584-59_584-58insTGTCG)
c.*376-59_*376-58insTGTCG (n.*376-59_*376-58insTGTCG)
c.506_507insTGTCG (n.506_507insTGTCG)
c.603_604insTGTCG (p.Pro202CysfsTer8)
c.*226-59_*226-58insTGTCG (n.*226-59_*226-58insTGTCG)
c.74-59_74-58insTGTCG (n.74-59_74-58insTGTCG)
n.252-59_252-58insTGTCG
c.1757-59_1757-58insTGTCG (n.1757-59_1757-58insTGTCG)
c.644-59_644-58insTGTCG (n.644-59_644-58insTGTCG)
c.1739-59_1739-58insTGTCG (n.1739-59_1739-58insTGTCG)
c.1454-59_1454-58insTGTCG (n.1454-59_1454-58insTGTCG)
c.236-59_236-58insTGTCG (n.236-59_236-58insTGTCG)
n.625_626insTGTCG
 gnomAD v2
17g.63488590C>ACA2639263687ACEc.2306-58C>A (n.2306-58C>A)
c.584-58C>A (n.584-58C>A)
c.*376-58C>A (n.*376-58C>A)
c.507C>A (n.507C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.*226-58C>A (n.*226-58C>A)
c.74-58C>A (n.74-58C>A)
n.252-58C>A
c.1757-58C>A (n.1757-58C>A)
c.644-58C>A (n.644-58C>A)
c.1739-58C>A (n.1739-58C>A)
c.1454-58C>A (n.1454-58C>A)
c.236-58C>A (n.236-58C>A)
n.626C>A
 gnomAD v4
17g.63488590C=CA2269945890ACEc.2306-58C= (n.2306-58C=)
c.584-58C= (n.584-58C=)
c.*376-58C= (n.*376-58C=)
c.507C= (n.507C=)
c.604C= (p.Pro202=)
c.*226-58C= (n.*226-58C=)
c.74-58C= (n.74-58C=)
n.252-58C=
c.1757-58C= (n.1757-58C=)
c.644-58C= (n.644-58C=)
c.1739-58C= (n.1739-58C=)
c.1454-58C= (n.1454-58C=)
c.236-58C= (n.236-58C=)
n.626C=
17g.63488590C>TCA627148180ACEc.2306-58C>T (n.2306-58C>T)
c.584-58C>T (n.584-58C>T)
c.*376-58C>T (n.*376-58C>T)
c.507C>T (n.507C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.*226-58C>T (n.*226-58C>T)
c.74-58C>T (n.74-58C>T)
n.252-58C>T
c.1757-58C>T (n.1757-58C>T)
c.644-58C>T (n.644-58C>T)
c.1739-58C>T (n.1739-58C>T)
c.1454-58C>T (n.1454-58C>T)
c.236-58C>T (n.236-58C>T)
n.626C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488591C>TCA627148181ACEc.2306-57C>T (n.2306-57C>T)
c.584-57C>T (n.584-57C>T)
c.*376-57C>T (n.*376-57C>T)
c.508C>T (n.508C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.*226-57C>T (n.*226-57C>T)
c.74-57C>T (n.74-57C>T)
n.252-57C>T
c.1757-57C>T (n.1757-57C>T)
c.644-57C>T (n.644-57C>T)
c.1739-57C>T (n.1739-57C>T)
c.1454-57C>T (n.1454-57C>T)
c.236-57C>T (n.236-57C>T)
n.627C>T
 gnomAD v2
17g.63488592C>GCA2639263688ACEc.2306-56C>G (n.2306-56C>G)
c.584-56C>G (n.584-56C>G)
c.*376-56C>G (n.*376-56C>G)
c.509C>G (n.509C>G)
c.606C>G (p.Pro202=)
c.*226-56C>G (n.*226-56C>G)
c.74-56C>G (n.74-56C>G)
n.252-56C>G
c.1757-56C>G (n.1757-56C>G)
c.644-56C>G (n.644-56C>G)
c.1739-56C>G (n.1739-56C>G)
c.1454-56C>G (n.1454-56C>G)
c.236-56C>G (n.236-56C>G)
n.628C>G
 gnomAD v4
17g.63488592C>TCA2576350615ACEc.2306-56C>T (n.2306-56C>T)
c.584-56C>T (n.584-56C>T)
c.*376-56C>T (n.*376-56C>T)
c.509C>T (n.509C>T)
c.606C>T (p.Pro202=)
c.*226-56C>T (n.*226-56C>T)
c.74-56C>T (n.74-56C>T)
n.252-56C>T
c.1757-56C>T (n.1757-56C>T)
c.644-56C>T (n.644-56C>T)
c.1739-56C>T (n.1739-56C>T)
c.1454-56C>T (n.1454-56C>T)
c.236-56C>T (n.236-56C>T)
n.628C>T
 gnomAD v4
17g.63488593_63488596delCA627148182ACEc.2306-55_2306-52del (n.2306-55_2306-52del)
c.584-55_584-52del (n.584-55_584-52del)
c.*376-55_*376-52del (n.*376-55_*376-52del)
c.510_513del (n.510_513del)
c.607_610del (p.Leu203LysfsTer4)
c.*226-55_*226-52del (n.*226-55_*226-52del)
c.74-55_74-52del (n.74-55_74-52del)
n.252-55_252-52del
c.1757-55_1757-52del (n.1757-55_1757-52del)
c.644-55_644-52del (n.644-55_644-52del)
c.1739-55_1739-52del (n.1739-55_1739-52del)
c.1454-55_1454-52del (n.1454-55_1454-52del)
c.236-55_236-52del (n.236-55_236-52del)
n.629_632del
 gnomAD v2
17g.63488593T>CCA8700039ACEc.2306-55T>C (n.2306-55T>C)
c.584-55T>C (n.584-55T>C)
c.*376-55T>C (n.*376-55T>C)
c.510T>C (n.510T>C)
c.607T>C (p.Leu203=)
c.*226-55T>C (n.*226-55T>C)
c.74-55T>C (n.74-55T>C)
n.252-55T>C
c.1757-55T>C (n.1757-55T>C)
c.644-55T>C (n.644-55T>C)
c.1739-55T>C (n.1739-55T>C)
c.1454-55T>C (n.1454-55T>C)
c.236-55T>C (n.236-55T>C)
n.629T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.63488593T>GCA627148183ACEc.2306-55T>G (n.2306-55T>G)
c.584-55T>G (n.584-55T>G)
c.*376-55T>G (n.*376-55T>G)
c.510T>G (n.510T>G)
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.*226-55T>G (n.*226-55T>G)
c.74-55T>G (n.74-55T>G)
n.252-55T>G
c.1757-55T>G (n.1757-55T>G)
c.644-55T>G (n.644-55T>G)
c.1739-55T>G (n.1739-55T>G)
c.1454-55T>G (n.1454-55T>G)
c.236-55T>G (n.236-55T>G)
n.629T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488593T=CA2269945891ACEc.2306-55T= (n.2306-55T=)
c.584-55T= (n.584-55T=)
c.*376-55T= (n.*376-55T=)
c.510T= (n.510T=)
c.607T= (p.Leu203=)
c.*226-55T= (n.*226-55T=)
c.74-55T= (n.74-55T=)
n.252-55T=
c.1757-55T= (n.1757-55T=)
c.644-55T= (n.644-55T=)
c.1739-55T= (n.1739-55T=)
c.1454-55T= (n.1454-55T=)
c.236-55T= (n.236-55T=)
n.629T=
17g.63488595_63488599delinsACAAGCA2269945892ACEc.2306-53_2306-49delinsACAAG (n.2306-53_2306-49delinsACAAG)
c.584-53_584-49delinsACAAG (n.584-53_584-49delinsACAAG)
c.*376-53_*376-49delinsACAAG (n.*376-53_*376-49delinsACAAG)
c.512_516delinsACAAG (n.512_516delinsACAAG)
c.609_613delinsACAAG (p.Leu203=)
c.*226-53_*226-49delinsACAAG (n.*226-53_*226-49delinsACAAG)
c.74-53_74-49delinsACAAG (n.74-53_74-49delinsACAAG)
n.252-53_252-49delinsACAAG
c.1757-53_1757-49delinsACAAG (n.1757-53_1757-49delinsACAAG)
c.644-53_644-49delinsACAAG (n.644-53_644-49delinsACAAG)
c.1739-53_1739-49delinsACAAG (n.1739-53_1739-49delinsACAAG)
c.1454-53_1454-49delinsACAAG (n.1454-53_1454-49delinsACAAG)
c.236-53_236-49delinsACAAG (n.236-53_236-49delinsACAAG)
n.631_635delinsACAAG
17g.63488596C>ACA2639263689ACEc.2306-52C>A (n.2306-52C>A)
c.584-52C>A (n.584-52C>A)
c.*376-52C>A (n.*376-52C>A)
c.513C>A (n.513C>A)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.*226-52C>A (n.*226-52C>A)
c.74-52C>A (n.74-52C>A)
n.252-52C>A
c.1757-52C>A (n.1757-52C>A)
c.644-52C>A (n.644-52C>A)
c.1739-52C>A (n.1739-52C>A)
c.1454-52C>A (n.1454-52C>A)
c.236-52C>A (n.236-52C>A)
n.632C>A
 gnomAD v4
17g.63488596C=CA2269945893ACEc.2306-52C= (n.2306-52C=)
c.584-52C= (n.584-52C=)
c.*376-52C= (n.*376-52C=)
c.513C= (n.513C=)
c.610C= (p.Gln204=)
c.*226-52C= (n.*226-52C=)
c.74-52C= (n.74-52C=)
n.252-52C=
c.1757-52C= (n.1757-52C=)
c.644-52C= (n.644-52C=)
c.1739-52C= (n.1739-52C=)
c.1454-52C= (n.1454-52C=)
c.236-52C= (n.236-52C=)
n.632C=
17g.63488596C>TCA2269945894ACEc.2306-52C>T (n.2306-52C>T)
c.584-52C>T (n.584-52C>T)
c.*376-52C>T (n.*376-52C>T)
c.513C>T (n.513C>T)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.*226-52C>T (n.*226-52C>T)
c.74-52C>T (n.74-52C>T)
n.252-52C>T
c.1757-52C>T (n.1757-52C>T)
c.644-52C>T (n.644-52C>T)
c.1739-52C>T (n.1739-52C>T)
c.1454-52C>T (n.1454-52C>T)
c.236-52C>T (n.236-52C>T)
n.632C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488598_63488601delCA8700040ACEc.2306-50_2306-47del (n.2306-50_2306-47del)
c.584-50_584-47del (n.584-50_584-47del)
c.*376-50_*376-47del (n.*376-50_*376-47del)
c.515_518del (n.515_518del)
c.612_615del (p.Ala205ArgfsTer2)
c.*226-50_*226-47del (n.*226-50_*226-47del)
c.74-50_74-47del (n.74-50_74-47del)
n.252-50_252-47del
c.1757-50_1757-47del (n.1757-50_1757-47del)
c.644-50_644-47del (n.644-50_644-47del)
c.1739-50_1739-47del (n.1739-50_1739-47del)
c.1454-50_1454-47del (n.1454-50_1454-47del)
c.236-50_236-47del (n.236-50_236-47del)
n.634_637del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488597_63488618delCA985411557ACEc.2306-51_2306-30del (n.2306-51_2306-30del)
c.584-51_584-30del (n.584-51_584-30del)
c.*376-51_*376-30del (n.*376-51_*376-30del)
c.514_535del (n.514_535del)
c.611_*5del (n.[c.611_*5del;Gln204ArgfsTer12])
c.*226-51_*226-30del (n.*226-51_*226-30del)
c.74-51_74-30del (n.74-51_74-30del)
n.252-51_252-30del
c.1757-51_1757-30del (n.1757-51_1757-30del)
c.644-51_644-30del (n.644-51_644-30del)
c.1739-51_1739-30del (n.1739-51_1739-30del)
c.1454-51_1454-30del (n.1454-51_1454-30del)
c.236-51_236-30del (n.236-51_236-30del)
n.633_654del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488598A=CA2269945895ACEc.2306-50A= (n.2306-50A=)
c.584-50A= (n.584-50A=)
c.*376-50A= (n.*376-50A=)
c.515A= (n.515A=)
c.612A= (p.Gln204=)
c.*226-50A= (n.*226-50A=)
c.74-50A= (n.74-50A=)
n.252-50A=
c.1757-50A= (n.1757-50A=)
c.644-50A= (n.644-50A=)
c.1739-50A= (n.1739-50A=)
c.1454-50A= (n.1454-50A=)
c.236-50A= (n.236-50A=)
n.634A=
17g.63488598A>GCA8700041ACEc.2306-50A>G (n.2306-50A>G)
c.584-50A>G (n.584-50A>G)
c.*376-50A>G (n.*376-50A>G)
c.515A>G (n.515A>G)
c.612A>G (p.Gln204=)
c.*226-50A>G (n.*226-50A>G)
c.74-50A>G (n.74-50A>G)
n.252-50A>G
c.1757-50A>G (n.1757-50A>G)
c.644-50A>G (n.644-50A>G)
c.1739-50A>G (n.1739-50A>G)
c.1454-50A>G (n.1454-50A>G)
c.236-50A>G (n.236-50A>G)
n.634A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488601_63488610delCA2639263690ACEc.2306-47_2306-38del (n.2306-47_2306-38del)
c.584-47_584-38del (n.584-47_584-38del)
c.*376-47_*376-38del (n.*376-47_*376-38del)
c.518_527del (n.518_527del)
c.615_624del (p.Glu206LysfsTer14)
c.*226-47_*226-38del (n.*226-47_*226-38del)
c.74-47_74-38del (n.74-47_74-38del)
n.252-47_252-38del
c.1757-47_1757-38del (n.1757-47_1757-38del)
c.644-47_644-38del (n.644-47_644-38del)
c.1739-47_1739-38del (n.1739-47_1739-38del)
c.1454-47_1454-38del (n.1454-47_1454-38del)
c.236-47_236-38del (n.236-47_236-38del)
n.637_646del
 gnomAD v4
17g.63488599G>ACA8700042ACEc.2306-49G>A (n.2306-49G>A)
c.584-49G>A (n.584-49G>A)
c.*376-49G>A (n.*376-49G>A)
c.516G>A (n.516G>A)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.*226-49G>A (n.*226-49G>A)
c.74-49G>A (n.74-49G>A)
n.252-49G>A
c.1757-49G>A (n.1757-49G>A)
c.644-49G>A (n.644-49G>A)
c.1739-49G>A (n.1739-49G>A)
c.1454-49G>A (n.1454-49G>A)
c.236-49G>A (n.236-49G>A)
n.635G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488599G=CA2269945896ACEc.2306-49G= (n.2306-49G=)
c.584-49G= (n.584-49G=)
c.*376-49G= (n.*376-49G=)
c.516G= (n.516G=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.*226-49G= (n.*226-49G=)
c.74-49G= (n.74-49G=)
n.252-49G=
c.1757-49G= (n.1757-49G=)
c.644-49G= (n.644-49G=)
c.1739-49G= (n.1739-49G=)
c.1454-49G= (n.1454-49G=)
c.236-49G= (n.236-49G=)
n.635G=
17g.63488600C>ACA2639263691ACEc.2306-48C>A (n.2306-48C>A)
c.584-48C>A (n.584-48C>A)
c.*376-48C>A (n.*376-48C>A)
c.517C>A (n.517C>A)
c.614C>A (p.Ala205Glu)
c.*226-48C>A (n.*226-48C>A)
c.74-48C>A (n.74-48C>A)
n.252-48C>A
c.1757-48C>A (n.1757-48C>A)
c.644-48C>A (n.644-48C>A)
c.1739-48C>A (n.1739-48C>A)
c.1454-48C>A (n.1454-48C>A)
c.236-48C>A (n.236-48C>A)
n.636C>A
 gnomAD v4
17g.63488601A=CA2269945897ACEc.2306-47A= (n.2306-47A=)
c.584-47A= (n.584-47A=)
c.*376-47A= (n.*376-47A=)
c.518A= (n.518A=)
c.615A= (p.Ala205=)
c.*226-47A= (n.*226-47A=)
c.74-47A= (n.74-47A=)
n.252-47A=
c.1757-47A= (n.1757-47A=)
c.644-47A= (n.644-47A=)
c.1739-47A= (n.1739-47A=)
c.1454-47A= (n.1454-47A=)
c.236-47A= (n.236-47A=)
n.637A=
17g.63488601A>GCA627148184ACEc.2306-47A>G (n.2306-47A>G)
c.584-47A>G (n.584-47A>G)
c.*376-47A>G (n.*376-47A>G)
c.518A>G (n.518A>G)
c.615A>G (p.Ala205=)
c.*226-47A>G (n.*226-47A>G)
c.74-47A>G (n.74-47A>G)
n.252-47A>G
c.1757-47A>G (n.1757-47A>G)
c.644-47A>G (n.644-47A>G)
c.1739-47A>G (n.1739-47A>G)
c.1454-47A>G (n.1454-47A>G)
c.236-47A>G (n.236-47A>G)
n.637A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488601A>TCA2810114498ACEc.2306-47A>T (n.2306-47A>T)
c.584-47A>T (n.584-47A>T)
c.*376-47A>T (n.*376-47A>T)
c.518A>T (n.518A>T)
c.615A>T (p.Ala205=)
c.*226-47A>T (n.*226-47A>T)
c.74-47A>T (n.74-47A>T)
n.252-47A>T
c.1757-47A>T (n.1757-47A>T)
c.644-47A>T (n.644-47A>T)
c.1739-47A>T (n.1739-47A>T)
c.1454-47A>T (n.1454-47A>T)
c.236-47A>T (n.236-47A>T)
n.637A>T
17g.63488602G>TCA2639263692ACEc.2306-46G>T (n.2306-46G>T)
c.584-46G>T (n.584-46G>T)
c.*376-46G>T (n.*376-46G>T)
c.519G>T (n.519G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.*226-46G>T (n.*226-46G>T)
c.74-46G>T (n.74-46G>T)
n.252-46G>T
c.1757-46G>T (n.1757-46G>T)
c.644-46G>T (n.644-46G>T)
c.1739-46G>T (n.1739-46G>T)
c.1454-46G>T (n.1454-46G>T)
c.236-46G>T (n.236-46G>T)
n.638G>T
 gnomAD v4
17g.63488603A=CA2269945898ACEc.2306-45A= (n.2306-45A=)
c.584-45A= (n.584-45A=)
c.*376-45A= (n.*376-45A=)
c.520A= (n.520A=)
c.617A= (p.Glu206=)
c.*226-45A= (n.*226-45A=)
c.74-45A= (n.74-45A=)
n.252-45A=
c.1757-45A= (n.1757-45A=)
c.644-45A= (n.644-45A=)
c.1739-45A= (n.1739-45A=)
c.1454-45A= (n.1454-45A=)
c.236-45A= (n.236-45A=)
n.639A=
17g.63488603A>CCA627148185ACEc.2306-45A>C (n.2306-45A>C)
c.584-45A>C (n.584-45A>C)
c.*376-45A>C (n.*376-45A>C)
c.520A>C (n.520A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.*226-45A>C (n.*226-45A>C)
c.74-45A>C (n.74-45A>C)
n.252-45A>C
c.1757-45A>C (n.1757-45A>C)
c.644-45A>C (n.644-45A>C)
c.1739-45A>C (n.1739-45A>C)
c.1454-45A>C (n.1454-45A>C)
c.236-45A>C (n.236-45A>C)
n.639A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488603A>GCA8700043ACEc.2306-45A>G (n.2306-45A>G)
c.584-45A>G (n.584-45A>G)
c.*376-45A>G (n.*376-45A>G)
c.520A>G (n.520A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.*226-45A>G (n.*226-45A>G)
c.74-45A>G (n.74-45A>G)
n.252-45A>G
c.1757-45A>G (n.1757-45A>G)
c.644-45A>G (n.644-45A>G)
c.1739-45A>G (n.1739-45A>G)
c.1454-45A>G (n.1454-45A>G)
c.236-45A>G (n.236-45A>G)
n.639A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488603A>TCA627148186ACEc.2306-45A>T (n.2306-45A>T)
c.584-45A>T (n.584-45A>T)
c.*376-45A>T (n.*376-45A>T)
c.520A>T (n.520A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.*226-45A>T (n.*226-45A>T)
c.74-45A>T (n.74-45A>T)
n.252-45A>T
c.1757-45A>T (n.1757-45A>T)
c.644-45A>T (n.644-45A>T)
c.1739-45A>T (n.1739-45A>T)
c.1454-45A>T (n.1454-45A>T)
c.236-45A>T (n.236-45A>T)
n.639A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488604G>ACA292883217ACEc.2306-44G>A (n.2306-44G>A)
c.584-44G>A (n.584-44G>A)
c.*376-44G>A (n.*376-44G>A)
c.521G>A (n.521G>A)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.*226-44G>A (n.*226-44G>A)
c.74-44G>A (n.74-44G>A)
n.252-44G>A
c.1757-44G>A (n.1757-44G>A)
c.644-44G>A (n.644-44G>A)
c.1739-44G>A (n.1739-44G>A)
c.1454-44G>A (n.1454-44G>A)
c.236-44G>A (n.236-44G>A)
n.640G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488604G=CA2269945899ACEc.2306-44G= (n.2306-44G=)
c.584-44G= (n.584-44G=)
c.*376-44G= (n.*376-44G=)
c.521G= (n.521G=)
c.618G= (p.Glu206=)
c.*226-44G= (n.*226-44G=)
c.74-44G= (n.74-44G=)
n.252-44G=
c.1757-44G= (n.1757-44G=)
c.644-44G= (n.644-44G=)
c.1739-44G= (n.1739-44G=)
c.1454-44G= (n.1454-44G=)
c.236-44G= (n.236-44G=)
n.640G=
17g.63488606T>CCA2639263693ACEc.2306-42T>C (n.2306-42T>C)
c.584-42T>C (n.584-42T>C)
c.*376-42T>C (n.*376-42T>C)
c.523T>C (n.523T>C)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.*226-42T>C (n.*226-42T>C)
c.74-42T>C (n.74-42T>C)
n.252-42T>C
c.1757-42T>C (n.1757-42T>C)
c.644-42T>C (n.644-42T>C)
c.1739-42T>C (n.1739-42T>C)
c.1454-42T>C (n.1454-42T>C)
c.236-42T>C (n.236-42T>C)
n.642T>C
 gnomAD v4
17g.63488606T>GCA985411558ACEc.2306-42T>G (n.2306-42T>G)
c.584-42T>G (n.584-42T>G)
c.*376-42T>G (n.*376-42T>G)
c.523T>G (n.523T>G)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.*226-42T>G (n.*226-42T>G)
c.74-42T>G (n.74-42T>G)
n.252-42T>G
c.1757-42T>G (n.1757-42T>G)
c.644-42T>G (n.644-42T>G)
c.1739-42T>G (n.1739-42T>G)
c.1454-42T>G (n.1454-42T>G)
c.236-42T>G (n.236-42T>G)
n.642T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488607G>ACA627148279ACEc.2306-41G>A (n.2306-41G>A)
c.584-41G>A (n.584-41G>A)
c.*376-41G>A (n.*376-41G>A)
c.524G>A (n.524G>A)
c.621G>A (p.Val207=)
c.*226-41G>A (n.*226-41G>A)
c.74-41G>A (n.74-41G>A)
n.252-41G>A
c.1757-41G>A (n.1757-41G>A)
c.644-41G>A (n.644-41G>A)
c.1739-41G>A (n.1739-41G>A)
c.1454-41G>A (n.1454-41G>A)
c.236-41G>A (n.236-41G>A)
n.643G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488607G=CA2269945900ACEc.2306-41G= (n.2306-41G=)
c.584-41G= (n.584-41G=)
c.*376-41G= (n.*376-41G=)
c.524G= (n.524G=)
c.621G= (p.Val207=)
c.*226-41G= (n.*226-41G=)
c.74-41G= (n.74-41G=)
n.252-41G=
c.1757-41G= (n.1757-41G=)
c.644-41G= (n.644-41G=)
c.1739-41G= (n.1739-41G=)
c.1454-41G= (n.1454-41G=)
c.236-41G= (n.236-41G=)
n.643G=
17g.63488607G>TCA985411562ACEc.2306-41G>T (n.2306-41G>T)
c.584-41G>T (n.584-41G>T)
c.*376-41G>T (n.*376-41G>T)
c.524G>T (n.524G>T)
c.621G>T (p.Val207=)
c.*226-41G>T (n.*226-41G>T)
c.74-41G>T (n.74-41G>T)
n.252-41G>T
c.1757-41G>T (n.1757-41G>T)
c.644-41G>T (n.644-41G>T)
c.1739-41G>T (n.1739-41G>T)
c.1454-41G>T (n.1454-41G>T)
c.236-41G>T (n.236-41G>T)
n.643G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488608A>CCA2576350616ACEc.2306-40A>C (n.2306-40A>C)
c.584-40A>C (n.584-40A>C)
c.*376-40A>C (n.*376-40A>C)
c.525A>C (n.525A>C)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
c.*226-40A>C (n.*226-40A>C)
c.74-40A>C (n.74-40A>C)
n.252-40A>C
c.1757-40A>C (n.1757-40A>C)
c.644-40A>C (n.644-40A>C)
c.1739-40A>C (n.1739-40A>C)
c.1454-40A>C (n.1454-40A>C)
c.236-40A>C (n.236-40A>C)
n.644A>C
 gnomAD v4
17g.63488609G>ACA773967012ACEc.2306-39G>A (n.2306-39G>A)
c.584-39G>A (n.584-39G>A)
c.*376-39G>A (n.*376-39G>A)
c.526G>A (n.526G>A)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
c.*226-39G>A (n.*226-39G>A)
c.74-39G>A (n.74-39G>A)
n.252-39G>A
c.1757-39G>A (n.1757-39G>A)
c.644-39G>A (n.644-39G>A)
c.1739-39G>A (n.1739-39G>A)
c.1454-39G>A (n.1454-39G>A)
c.236-39G>A (n.236-39G>A)
n.645G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488609G=CA2269945901ACEc.2306-39G= (n.2306-39G=)
c.584-39G= (n.584-39G=)
c.*376-39G= (n.*376-39G=)
c.526G= (n.526G=)
c.623G= (p.Ser208=)
c.*226-39G= (n.*226-39G=)
c.74-39G= (n.74-39G=)
n.252-39G=
c.1757-39G= (n.1757-39G=)
c.644-39G= (n.644-39G=)
c.1739-39G= (n.1739-39G=)
c.1454-39G= (n.1454-39G=)
c.236-39G= (n.236-39G=)
n.645G=
17g.63488613A=CA2269945902ACEc.2306-35A= (n.2306-35A=)
c.584-35A= (n.584-35A=)
c.*376-35A= (n.*376-35A=)
c.530A= (n.530A=)
c.627A= (p.Ter209=)
c.*226-35A= (n.*226-35A=)
c.74-35A= (n.74-35A=)
n.252-35A=
c.1757-35A= (n.1757-35A=)
c.644-35A= (n.644-35A=)
c.1739-35A= (n.1739-35A=)
c.1454-35A= (n.1454-35A=)
c.236-35A= (n.236-35A=)
n.649A=
17g.63488614G>ACA8700045ACEc.2306-34G>A (n.2306-34G>A)
c.584-34G>A (n.584-34G>A)
c.*376-34G>A (n.*376-34G>A)
c.531G>A (n.531G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*226-34G>A (n.*226-34G>A)
c.74-34G>A (n.74-34G>A)
n.252-34G>A
c.1757-34G>A (n.1757-34G>A)
c.644-34G>A (n.644-34G>A)
c.1739-34G>A (n.1739-34G>A)
c.1454-34G>A (n.1454-34G>A)
c.236-34G>A (n.236-34G>A)
n.650G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488614G=CA2269945903ACEc.2306-34G= (n.2306-34G=)
c.584-34G= (n.584-34G=)
c.*376-34G= (n.*376-34G=)
c.531G= (n.531G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.*226-34G= (n.*226-34G=)
c.74-34G= (n.74-34G=)
n.252-34G=
c.1757-34G= (n.1757-34G=)
c.644-34G= (n.644-34G=)
c.1739-34G= (n.1739-34G=)
c.1454-34G= (n.1454-34G=)
c.236-34G= (n.236-34G=)
n.650G=
17g.63488616dupCA8700044ACEc.2306-32dup (n.2306-32dup)
c.584-32dup (n.584-32dup)
c.*376-32dup (n.*376-32dup)
c.533dup (n.533dup)
c.*3dup (n.*3dup)
c.*226-32dup (n.*226-32dup)
c.74-32dup (n.74-32dup)
n.252-32dup
c.1757-32dup (n.1757-32dup)
c.644-32dup (n.644-32dup)
c.1739-32dup (n.1739-32dup)
c.1454-32dup (n.1454-32dup)
c.236-32dup (n.236-32dup)
n.652dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.63488615G>CCA292883233ACEc.2306-33G>C (n.2306-33G>C)
c.584-33G>C (n.584-33G>C)
c.*376-33G>C (n.*376-33G>C)
c.532G>C (n.532G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*226-33G>C (n.*226-33G>C)
c.74-33G>C (n.74-33G>C)
n.252-33G>C
c.1757-33G>C (n.1757-33G>C)
c.644-33G>C (n.644-33G>C)
c.1739-33G>C (n.1739-33G>C)
c.1454-33G>C (n.1454-33G>C)
c.236-33G>C (n.236-33G>C)
n.651G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488615G=CA2269945904ACEc.2306-33G= (n.2306-33G=)
c.584-33G= (n.584-33G=)
c.*376-33G= (n.*376-33G=)
c.532G= (n.532G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.*226-33G= (n.*226-33G=)
c.74-33G= (n.74-33G=)
n.252-33G=
c.1757-33G= (n.1757-33G=)
c.644-33G= (n.644-33G=)
c.1739-33G= (n.1739-33G=)
c.1454-33G= (n.1454-33G=)
c.236-33G= (n.236-33G=)
n.651G=
17g.63488617C=CA2269945905ACEc.2306-31C= (n.2306-31C=)
c.584-31C= (n.584-31C=)
c.*376-31C= (n.*376-31C=)
c.534C= (n.534C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.*226-31C= (n.*226-31C=)
c.74-31C= (n.74-31C=)
n.252-31C=
c.1757-31C= (n.1757-31C=)
c.644-31C= (n.644-31C=)
c.1739-31C= (n.1739-31C=)
c.1454-31C= (n.1454-31C=)
c.236-31C= (n.236-31C=)
n.653C=
17g.63488617C>TCA292883238ACEc.2306-31C>T (n.2306-31C>T)
c.584-31C>T (n.584-31C>T)
c.*376-31C>T (n.*376-31C>T)
c.534C>T (n.534C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*226-31C>T (n.*226-31C>T)
c.74-31C>T (n.74-31C>T)
n.252-31C>T
c.1757-31C>T (n.1757-31C>T)
c.644-31C>T (n.644-31C>T)
c.1739-31C>T (n.1739-31C>T)
c.1454-31C>T (n.1454-31C>T)
c.236-31C>T (n.236-31C>T)
n.653C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488619G>ACA2810114499ACEc.2306-29G>A (n.2306-29G>A)
c.584-29G>A (n.584-29G>A)
c.*376-29G>A (n.*376-29G>A)
c.536G>A (n.536G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*226-29G>A (n.*226-29G>A)
c.74-29G>A (n.74-29G>A)
n.252-29G>A
c.1757-29G>A (n.1757-29G>A)
c.644-29G>A (n.644-29G>A)
c.1739-29G>A (n.1739-29G>A)
c.1454-29G>A (n.1454-29G>A)
c.236-29G>A (n.236-29G>A)
n.655G>A
17g.63488620G=CA2269945906ACEc.2306-28G= (n.2306-28G=)
c.584-28G= (n.584-28G=)
c.*376-28G= (n.*376-28G=)
c.537G= (n.537G=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.*226-28G= (n.*226-28G=)
c.74-28G= (n.74-28G=)
n.252-28G=
c.1757-28G= (n.1757-28G=)
c.644-28G= (n.644-28G=)
c.1739-28G= (n.1739-28G=)
c.1454-28G= (n.1454-28G=)
c.236-28G= (n.236-28G=)
n.656G=
17g.63488620_63488621insTCA8700046ACEc.2306-28_2306-27insT (n.2306-28_2306-27insT)
c.584-28_584-27insT (n.584-28_584-27insT)
c.*376-28_*376-27insT (n.*376-28_*376-27insT)
c.537_538insT (n.537_538insT)
c.*7_*8insT (n.*7_*8insT)
c.*226-28_*226-27insT (n.*226-28_*226-27insT)
c.74-28_74-27insT (n.74-28_74-27insT)
n.252-28_252-27insT
c.1757-28_1757-27insT (n.1757-28_1757-27insT)
c.644-28_644-27insT (n.644-28_644-27insT)
c.1739-28_1739-27insT (n.1739-28_1739-27insT)
c.1454-28_1454-27insT (n.1454-28_1454-27insT)
c.236-28_236-27insT (n.236-28_236-27insT)
n.656_657insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488621A>GCA2639263694ACEc.2306-27A>G (n.2306-27A>G)
c.584-27A>G (n.584-27A>G)
c.*376-27A>G (n.*376-27A>G)
c.538A>G (n.538A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*226-27A>G (n.*226-27A>G)
c.74-27A>G (n.74-27A>G)
n.252-27A>G
c.1757-27A>G (n.1757-27A>G)
c.644-27A>G (n.644-27A>G)
c.1739-27A>G (n.1739-27A>G)
c.1454-27A>G (n.1454-27A>G)
c.236-27A>G (n.236-27A>G)
n.657A>G
 gnomAD v4
17g.63488622G>ACA8700047ACEc.2306-26G>A (n.2306-26G>A)
c.584-26G>A (n.584-26G>A)
c.*376-26G>A (n.*376-26G>A)
c.539G>A (n.539G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*226-26G>A (n.*226-26G>A)
c.74-26G>A (n.74-26G>A)
n.252-26G>A
c.1757-26G>A (n.1757-26G>A)
c.644-26G>A (n.644-26G>A)
c.1739-26G>A (n.1739-26G>A)
c.1454-26G>A (n.1454-26G>A)
c.236-26G>A (n.236-26G>A)
n.658G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488622G>CCA2269945908ACEc.2306-26G>C (n.2306-26G>C)
c.584-26G>C (n.584-26G>C)
c.*376-26G>C (n.*376-26G>C)
c.539G>C (n.539G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*226-26G>C (n.*226-26G>C)
c.74-26G>C (n.74-26G>C)
n.252-26G>C
c.1757-26G>C (n.1757-26G>C)
c.644-26G>C (n.644-26G>C)
c.1739-26G>C (n.1739-26G>C)
c.1454-26G>C (n.1454-26G>C)
c.236-26G>C (n.236-26G>C)
n.658G>C
 dbSNP
17g.63488622G=CA2269945907ACEc.2306-26G= (n.2306-26G=)
c.584-26G= (n.584-26G=)
c.*376-26G= (n.*376-26G=)
c.539G= (n.539G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.*226-26G= (n.*226-26G=)
c.74-26G= (n.74-26G=)
n.252-26G=
c.1757-26G= (n.1757-26G=)
c.644-26G= (n.644-26G=)
c.1739-26G= (n.1739-26G=)
c.1454-26G= (n.1454-26G=)
c.236-26G= (n.236-26G=)
n.658G=
17g.63488622_63488623insTCA985411563ACEc.2306-26_2306-25insT (n.2306-26_2306-25insT)
c.584-26_584-25insT (n.584-26_584-25insT)
c.*376-26_*376-25insT (n.*376-26_*376-25insT)
c.539_540insT (n.539_540insT)
c.*9_*10insT (n.*9_*10insT)
c.*226-26_*226-25insT (n.*226-26_*226-25insT)
c.74-26_74-25insT (n.74-26_74-25insT)
n.252-26_252-25insT
c.1757-26_1757-25insT (n.1757-26_1757-25insT)
c.644-26_644-25insT (n.644-26_644-25insT)
c.1739-26_1739-25insT (n.1739-26_1739-25insT)
c.1454-26_1454-25insT (n.1454-26_1454-25insT)
c.236-26_236-25insT (n.236-26_236-25insT)
n.658_659insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488623C=CA2269945909ACEc.2306-25C= (n.2306-25C=)
c.584-25C= (n.584-25C=)
c.*376-25C= (n.*376-25C=)
c.540C= (n.540C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.*226-25C= (n.*226-25C=)
c.74-25C= (n.74-25C=)
n.252-25C=
c.1757-25C= (n.1757-25C=)
c.644-25C= (n.644-25C=)
c.1739-25C= (n.1739-25C=)
c.1454-25C= (n.1454-25C=)
c.236-25C= (n.236-25C=)
n.659C=
17g.63488623C>TCA8700048ACEc.2306-25C>T (n.2306-25C>T)
c.584-25C>T (n.584-25C>T)
c.*376-25C>T (n.*376-25C>T)
c.540C>T (n.540C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*226-25C>T (n.*226-25C>T)
c.74-25C>T (n.74-25C>T)
n.252-25C>T
c.1757-25C>T (n.1757-25C>T)
c.644-25C>T (n.644-25C>T)
c.1739-25C>T (n.1739-25C>T)
c.1454-25C>T (n.1454-25C>T)
c.236-25C>T (n.236-25C>T)
n.659C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488625C=CA2269945910ACEc.2306-23C= (n.2306-23C=)
c.584-23C= (n.584-23C=)
c.*376-23C= (n.*376-23C=)
c.542C= (n.542C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.*226-23C= (n.*226-23C=)
c.74-23C= (n.74-23C=)
n.252-23C=
c.1757-23C= (n.1757-23C=)
c.644-23C= (n.644-23C=)
c.1739-23C= (n.1739-23C=)
c.1454-23C= (n.1454-23C=)
c.236-23C= (n.236-23C=)
n.661C=
17g.63488625C>TCA8700049ACEc.2306-23C>T (n.2306-23C>T)
c.584-23C>T (n.584-23C>T)
c.*376-23C>T (n.*376-23C>T)
c.542C>T (n.542C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*226-23C>T (n.*226-23C>T)
c.74-23C>T (n.74-23C>T)
n.252-23C>T
c.1757-23C>T (n.1757-23C>T)
c.644-23C>T (n.644-23C>T)
c.1739-23C>T (n.1739-23C>T)
c.1454-23C>T (n.1454-23C>T)
c.236-23C>T (n.236-23C>T)
n.661C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488626_63488628delCA985411566ACEc.2306-22_2306-20del (n.2306-22_2306-20del)
c.584-22_584-20del (n.584-22_584-20del)
c.*376-22_*376-20del (n.*376-22_*376-20del)
c.543_545del (n.543_545del)
c.*13_*15del (n.*13_*15del)
c.*226-22_*226-20del (n.*226-22_*226-20del)
c.74-22_74-20del (n.74-22_74-20del)
n.252-22_252-20del
c.1757-22_1757-20del (n.1757-22_1757-20del)
c.644-22_644-20del (n.644-22_644-20del)
c.1739-22_1739-20del (n.1739-22_1739-20del)
c.1454-22_1454-20del (n.1454-22_1454-20del)
c.236-22_236-20del (n.236-22_236-20del)
n.662_664del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488629G>ACA985411575ACEc.2306-19G>A (n.2306-19G>A)
c.584-19G>A (n.584-19G>A)
c.*376-19G>A (n.*376-19G>A)
c.546G>A (n.546G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*226-19G>A (n.*226-19G>A)
c.74-19G>A (n.74-19G>A)
n.252-19G>A
c.1757-19G>A (n.1757-19G>A)
c.644-19G>A (n.644-19G>A)
c.1739-19G>A (n.1739-19G>A)
c.1454-19G>A (n.1454-19G>A)
c.236-19G>A (n.236-19G>A)
n.665G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488629G>CCA8700050ACEc.2306-19G>C (n.2306-19G>C)
c.584-19G>C (n.584-19G>C)
c.*376-19G>C (n.*376-19G>C)
c.546G>C (n.546G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.*226-19G>C (n.*226-19G>C)
c.74-19G>C (n.74-19G>C)
n.252-19G>C
c.1757-19G>C (n.1757-19G>C)
c.644-19G>C (n.644-19G>C)
c.1739-19G>C (n.1739-19G>C)
c.1454-19G>C (n.1454-19G>C)
c.236-19G>C (n.236-19G>C)
n.665G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488629G=CA2269945911ACEc.2306-19G= (n.2306-19G=)
c.584-19G= (n.584-19G=)
c.*376-19G= (n.*376-19G=)
c.546G= (n.546G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.*226-19G= (n.*226-19G=)
c.74-19G= (n.74-19G=)
n.252-19G=
c.1757-19G= (n.1757-19G=)
c.644-19G= (n.644-19G=)
c.1739-19G= (n.1739-19G=)
c.1454-19G= (n.1454-19G=)
c.236-19G= (n.236-19G=)
n.665G=
17g.63488629G>TCA2269945912ACEc.2306-19G>T (n.2306-19G>T)
c.584-19G>T (n.584-19G>T)
c.*376-19G>T (n.*376-19G>T)
c.546G>T (n.546G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*226-19G>T (n.*226-19G>T)
c.74-19G>T (n.74-19G>T)
n.252-19G>T
c.1757-19G>T (n.1757-19G>T)
c.644-19G>T (n.644-19G>T)
c.1739-19G>T (n.1739-19G>T)
c.1454-19G>T (n.1454-19G>T)
c.236-19G>T (n.236-19G>T)
n.665G>T
 dbSNP
17g.63488631A>CCA2576350617ACEc.2306-17A>C (n.2306-17A>C)
c.584-17A>C (n.584-17A>C)
c.*376-17A>C (n.*376-17A>C)
c.548A>C (n.548A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*226-17A>C (n.*226-17A>C)
c.74-17A>C (n.74-17A>C)
n.252-17A>C
c.1757-17A>C (n.1757-17A>C)
c.644-17A>C (n.644-17A>C)
c.1739-17A>C (n.1739-17A>C)
c.1454-17A>C (n.1454-17A>C)
c.236-17A>C (n.236-17A>C)
n.667A>C
 gnomAD v4
17g.63488631_63488648delCA985411584ACEc.2306-17_2306del
c.584-17_584del
c.*376-17_*376del
c.548_565del (n.548_565del)
c.*18_*35del (n.*18_*35del)
c.*226-17_*226del
c.74-17_74del
n.252-17_252del
c.1757-17_1757del
c.644-17_644del
c.1739-17_1739del
c.1454-17_1454del
c.236-17_236del
n.667_684del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488632T>CCA2576350618ACEc.2306-16T>C (n.2306-16T>C)
c.584-16T>C (n.584-16T>C)
c.*376-16T>C (n.*376-16T>C)
c.549T>C (n.549T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*226-16T>C (n.*226-16T>C)
c.74-16T>C (n.74-16T>C)
n.252-16T>C
c.1757-16T>C (n.1757-16T>C)
c.644-16T>C (n.644-16T>C)
c.1739-16T>C (n.1739-16T>C)
c.1454-16T>C (n.1454-16T>C)
c.236-16T>C (n.236-16T>C)
n.668T>C
 gnomAD v4
17g.63488634C>ACA2639263695ACEc.2306-14C>A (n.2306-14C>A)
c.584-14C>A (n.584-14C>A)
c.*376-14C>A (n.*376-14C>A)
c.551C>A (n.551C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*226-14C>A (n.*226-14C>A)
c.74-14C>A (n.74-14C>A)
n.252-14C>A
c.1757-14C>A (n.1757-14C>A)
c.644-14C>A (n.644-14C>A)
c.1739-14C>A (n.1739-14C>A)
c.1454-14C>A (n.1454-14C>A)
c.236-14C>A (n.236-14C>A)
n.670C>A
 gnomAD v4
17g.63488635A=CA2269945913ACEc.2306-13A= (n.2306-13A=)
c.584-13A= (n.584-13A=)
c.*376-13A= (n.*376-13A=)
c.552A= (n.552A=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.*226-13A= (n.*226-13A=)
c.74-13A= (n.74-13A=)
n.252-13A=
c.1757-13A= (n.1757-13A=)
c.644-13A= (n.644-13A=)
c.1739-13A= (n.1739-13A=)
c.1454-13A= (n.1454-13A=)
c.236-13A= (n.236-13A=)
n.671A=
17g.63488635A>CCA292883271ACEc.2306-13A>C (n.2306-13A>C)
c.584-13A>C (n.584-13A>C)
c.*376-13A>C (n.*376-13A>C)
c.552A>C (n.552A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*226-13A>C (n.*226-13A>C)
c.74-13A>C (n.74-13A>C)
n.252-13A>C
c.1757-13A>C (n.1757-13A>C)
c.644-13A>C (n.644-13A>C)
c.1739-13A>C (n.1739-13A>C)
c.1454-13A>C (n.1454-13A>C)
c.236-13A>C (n.236-13A>C)
n.671A>C
 dbSNP
17g.63488635_63488640delinsAAACCCCA2269945914ACEc.2306-13_2306-8delinsAAACCC (n.2306-13_2306-8delinsAAACCC)
c.584-13_584-8delinsAAACCC (n.584-13_584-8delinsAAACCC)
c.*376-13_*376-8delinsAAACCC (n.*376-13_*376-8delinsAAACCC)
c.552_557delinsAAACCC (n.552_557delinsAAACCC)
c.*22_*27delinsAAACCC (n.*22_*27delinsAAACCC)
c.*226-13_*226-8delinsAAACCC (n.*226-13_*226-8delinsAAACCC)
c.74-13_74-8delinsAAACCC (n.74-13_74-8delinsAAACCC)
n.252-13_252-8delinsAAACCC
c.1757-13_1757-8delinsAAACCC (n.1757-13_1757-8delinsAAACCC)
c.644-13_644-8delinsAAACCC (n.644-13_644-8delinsAAACCC)
c.1739-13_1739-8delinsAAACCC (n.1739-13_1739-8delinsAAACCC)
c.1454-13_1454-8delinsAAACCC (n.1454-13_1454-8delinsAAACCC)
c.236-13_236-8delinsAAACCC (n.236-13_236-8delinsAAACCC)
n.671_676delinsAAACCC
17g.63488635_63488642delinsAAACCCCTCA2269945915ACEc.2306-13_2306-6delinsAAACCCCT (n.2306-13_2306-6delinsAAACCCCT)
c.584-13_584-6delinsAAACCCCT (n.584-13_584-6delinsAAACCCCT)
c.*376-13_*376-6delinsAAACCCCT (n.*376-13_*376-6delinsAAACCCCT)
c.552_559delinsAAACCCCT (n.552_559delinsAAACCCCT)
c.*22_*29delinsAAACCCCT (n.*22_*29delinsAAACCCCT)
c.*226-13_*226-6delinsAAACCCCT (n.*226-13_*226-6delinsAAACCCCT)
c.74-13_74-6delinsAAACCCCT (n.74-13_74-6delinsAAACCCCT)
n.252-13_252-6delinsAAACCCCT
c.1757-13_1757-6delinsAAACCCCT (n.1757-13_1757-6delinsAAACCCCT)
c.644-13_644-6delinsAAACCCCT (n.644-13_644-6delinsAAACCCCT)
c.1739-13_1739-6delinsAAACCCCT (n.1739-13_1739-6delinsAAACCCCT)
c.1454-13_1454-6delinsAAACCCCT (n.1454-13_1454-6delinsAAACCCCT)
c.236-13_236-6delinsAAACCCCT (n.236-13_236-6delinsAAACCCCT)
n.671_678delinsAAACCCCT
17g.63488636A>GCA2639263696ACEc.2306-12A>G (n.2306-12A>G)
c.584-12A>G (n.584-12A>G)
c.*376-12A>G (n.*376-12A>G)
c.553A>G (n.553A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.*226-12A>G (n.*226-12A>G)
c.74-12A>G (n.74-12A>G)
n.252-12A>G
c.1757-12A>G (n.1757-12A>G)
c.644-12A>G (n.644-12A>G)
c.1739-12A>G (n.1739-12A>G)
c.1454-12A>G (n.1454-12A>G)
c.236-12A>G (n.236-12A>G)
n.672A>G
 gnomAD v4
17g.63488636_63488640delCA919875852ACEc.2306-12_2306-8del (n.2306-12_2306-8del)
c.584-12_584-8del (n.584-12_584-8del)
c.*376-12_*376-8del (n.*376-12_*376-8del)
c.553_557del (n.553_557del)
c.*23_*27del (n.*23_*27del)
c.*226-12_*226-8del (n.*226-12_*226-8del)
c.74-12_74-8del (n.74-12_74-8del)
n.252-12_252-8del
c.1757-12_1757-8del (n.1757-12_1757-8del)
c.644-12_644-8del (n.644-12_644-8del)
c.1739-12_1739-8del (n.1739-12_1739-8del)
c.1454-12_1454-8del (n.1454-12_1454-8del)
c.236-12_236-8del (n.236-12_236-8del)
n.672_676del
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488637_63488643delCA2269945916ACEc.2306-11_2306-5del (n.2306-11_2306-5del)
c.584-11_584-5del (n.584-11_584-5del)
c.*376-11_*376-5del (n.*376-11_*376-5del)
c.554_560del (n.554_560del)
c.*24_*30del (n.*24_*30del)
c.*226-11_*226-5del (n.*226-11_*226-5del)
c.74-11_74-5del (n.74-11_74-5del)
n.252-11_252-5del
c.1757-11_1757-5del (n.1757-11_1757-5del)
c.644-11_644-5del (n.644-11_644-5del)
c.1739-11_1739-5del (n.1739-11_1739-5del)
c.1454-11_1454-5del (n.1454-11_1454-5del)
c.236-11_236-5del (n.236-11_236-5del)
n.673_679del
 dbSNP
17g.63488637A=CA2269945917ACEc.2306-11A= (n.2306-11A=)
c.584-11A= (n.584-11A=)
c.*376-11A= (n.*376-11A=)
c.554A= (n.554A=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.*226-11A= (n.*226-11A=)
c.74-11A= (n.74-11A=)
n.252-11A=
c.1757-11A= (n.1757-11A=)
c.644-11A= (n.644-11A=)
c.1739-11A= (n.1739-11A=)
c.1454-11A= (n.1454-11A=)
c.236-11A= (n.236-11A=)
n.673A=
17g.63488637A>CCA8700051ACEc.2306-11A>C (n.2306-11A>C)
c.584-11A>C (n.584-11A>C)
c.*376-11A>C (n.*376-11A>C)
c.554A>C (n.554A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*226-11A>C (n.*226-11A>C)
c.74-11A>C (n.74-11A>C)
n.252-11A>C
c.1757-11A>C (n.1757-11A>C)
c.644-11A>C (n.644-11A>C)
c.1739-11A>C (n.1739-11A>C)
c.1454-11A>C (n.1454-11A>C)
c.236-11A>C (n.236-11A>C)
n.673A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488637A>GCA2580606847ACEc.2306-11A>G (n.2306-11A>G)
c.584-11A>G (n.584-11A>G)
c.*376-11A>G (n.*376-11A>G)
c.554A>G (n.554A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*226-11A>G (n.*226-11A>G)
c.74-11A>G (n.74-11A>G)
n.252-11A>G
c.1757-11A>G (n.1757-11A>G)
c.644-11A>G (n.644-11A>G)
c.1739-11A>G (n.1739-11A>G)
c.1454-11A>G (n.1454-11A>G)
c.236-11A>G (n.236-11A>G)
n.673A>G
17g.63488637A>TCA2580606846ACEc.2306-11A>T (n.2306-11A>T)
c.584-11A>T (n.584-11A>T)
c.*376-11A>T (n.*376-11A>T)
c.554A>T (n.554A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*226-11A>T (n.*226-11A>T)
c.74-11A>T (n.74-11A>T)
n.252-11A>T
c.1757-11A>T (n.1757-11A>T)
c.644-11A>T (n.644-11A>T)
c.1739-11A>T (n.1739-11A>T)
c.1454-11A>T (n.1454-11A>T)
c.236-11A>T (n.236-11A>T)
n.673A>T
17g.63488638C=CA2269945918ACEc.2306-10C= (n.2306-10C=)
c.584-10C= (n.584-10C=)
c.*376-10C= (n.*376-10C=)
c.555C= (n.555C=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.*226-10C= (n.*226-10C=)
c.74-10C= (n.74-10C=)
n.252-10C=
c.1757-10C= (n.1757-10C=)
c.644-10C= (n.644-10C=)
c.1739-10C= (n.1739-10C=)
c.1454-10C= (n.1454-10C=)
c.236-10C= (n.236-10C=)
n.674C=
17g.63488638C>TCA8700052ACEc.2306-10C>T (n.2306-10C>T)
c.584-10C>T (n.584-10C>T)
c.*376-10C>T (n.*376-10C>T)
c.555C>T (n.555C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*226-10C>T (n.*226-10C>T)
c.74-10C>T (n.74-10C>T)
n.252-10C>T
c.1757-10C>T (n.1757-10C>T)
c.644-10C>T (n.644-10C>T)
c.1739-10C>T (n.1739-10C>T)
c.1454-10C>T (n.1454-10C>T)
c.236-10C>T (n.236-10C>T)
n.674C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488639C=CA2269945919ACEc.2306-9C= (n.2306-9C=)
c.584-9C= (n.584-9C=)
c.*376-9C= (n.*376-9C=)
c.556C= (n.556C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.*226-9C= (n.*226-9C=)
c.74-9C= (n.74-9C=)
n.252-9C=
c.1757-9C= (n.1757-9C=)
c.644-9C= (n.644-9C=)
c.1739-9C= (n.1739-9C=)
c.1454-9C= (n.1454-9C=)
c.236-9C= (n.236-9C=)
n.675C=
17g.63488639C>TCA773967034ACEc.2306-9C>T (n.2306-9C>T)
c.584-9C>T (n.584-9C>T)
c.*376-9C>T (n.*376-9C>T)
c.556C>T (n.556C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*226-9C>T (n.*226-9C>T)
c.74-9C>T (n.74-9C>T)
n.252-9C>T
c.1757-9C>T (n.1757-9C>T)
c.644-9C>T (n.644-9C>T)
c.1739-9C>T (n.1739-9C>T)
c.1454-9C>T (n.1454-9C>T)
c.236-9C>T (n.236-9C>T)
n.675C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488640C=CA2269945920ACEc.2306-8C= (n.2306-8C=)
c.584-8C= (n.584-8C=)
c.*376-8C= (n.*376-8C=)
c.557C= (n.557C=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.*226-8C= (n.*226-8C=)
c.74-8C= (n.74-8C=)
n.252-8C=
c.1757-8C= (n.1757-8C=)
c.644-8C= (n.644-8C=)
c.1739-8C= (n.1739-8C=)
c.1454-8C= (n.1454-8C=)
c.236-8C= (n.236-8C=)
n.676C=
17g.63488640C>TCA627148283ACEc.2306-8C>T (n.2306-8C>T)
c.584-8C>T (n.584-8C>T)
c.*376-8C>T (n.*376-8C>T)
c.557C>T (n.557C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*226-8C>T (n.*226-8C>T)
c.74-8C>T (n.74-8C>T)
n.252-8C>T
c.1757-8C>T (n.1757-8C>T)
c.644-8C>T (n.644-8C>T)
c.1739-8C>T (n.1739-8C>T)
c.1454-8C>T (n.1454-8C>T)
c.236-8C>T (n.236-8C>T)
n.676C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488643A=CA2269945921ACEc.2306-5A= (n.2306-5A=)
c.584-5A= (n.584-5A=)
c.*376-5A= (n.*376-5A=)
c.560A= (n.560A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.*226-5A= (n.*226-5A=)
c.74-5A= (n.74-5A=)
n.252-5A=
c.1757-5A= (n.1757-5A=)
c.644-5A= (n.644-5A=)
c.1739-5A= (n.1739-5A=)
c.1454-5A= (n.1454-5A=)
c.236-5A= (n.236-5A=)
n.679A=
17g.63488643A>CCA985411592ACEc.2306-5A>C (n.2306-5A>C)
c.584-5A>C (n.584-5A>C)
c.*376-5A>C (n.*376-5A>C)
c.560A>C (n.560A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*226-5A>C (n.*226-5A>C)
c.74-5A>C (n.74-5A>C)
n.252-5A>C
c.1757-5A>C (n.1757-5A>C)
c.644-5A>C (n.644-5A>C)
c.1739-5A>C (n.1739-5A>C)
c.1454-5A>C (n.1454-5A>C)
c.236-5A>C (n.236-5A>C)
n.679A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488643A>GCA8700053ACEc.2306-5A>G (n.2306-5A>G)
c.584-5A>G (n.584-5A>G)
c.*376-5A>G (n.*376-5A>G)
c.560A>G (n.560A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*226-5A>G (n.*226-5A>G)
c.74-5A>G (n.74-5A>G)
n.252-5A>G
c.1757-5A>G (n.1757-5A>G)
c.644-5A>G (n.644-5A>G)
c.1739-5A>G (n.1739-5A>G)
c.1454-5A>G (n.1454-5A>G)
c.236-5A>G (n.236-5A>G)
n.679A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488643A>TCA2639263697ACEc.2306-5A>T (n.2306-5A>T)
c.584-5A>T (n.584-5A>T)
c.*376-5A>T (n.*376-5A>T)
c.560A>T (n.560A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*226-5A>T (n.*226-5A>T)
c.74-5A>T (n.74-5A>T)
n.252-5A>T
c.1757-5A>T (n.1757-5A>T)
c.644-5A>T (n.644-5A>T)
c.1739-5A>T (n.1739-5A>T)
c.1454-5A>T (n.1454-5A>T)
c.236-5A>T (n.236-5A>T)
n.679A>T
 gnomAD v4
17g.63488644C>ACA627148285ACEc.2306-4C>A (n.2306-4C>A)
c.584-4C>A (n.584-4C>A)
c.*376-4C>A (n.*376-4C>A)
c.561C>A (n.561C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*226-4C>A (n.*226-4C>A)
c.74-4C>A (n.74-4C>A)
n.252-4C>A
c.1757-4C>A (n.1757-4C>A)
c.644-4C>A (n.644-4C>A)
c.1739-4C>A (n.1739-4C>A)
c.1454-4C>A (n.1454-4C>A)
c.236-4C>A (n.236-4C>A)
n.680C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488644C=CA2269945922ACEc.2306-4C= (n.2306-4C=)
c.584-4C= (n.584-4C=)
c.*376-4C= (n.*376-4C=)
c.561C= (n.561C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.*226-4C= (n.*226-4C=)
c.74-4C= (n.74-4C=)
n.252-4C=
c.1757-4C= (n.1757-4C=)
c.644-4C= (n.644-4C=)
c.1739-4C= (n.1739-4C=)
c.1454-4C= (n.1454-4C=)
c.236-4C= (n.236-4C=)
n.680C=
17g.63488644C>GCA2269945923ACEc.2306-4C>G (n.2306-4C>G)
c.584-4C>G (n.584-4C>G)
c.*376-4C>G (n.*376-4C>G)
c.561C>G (n.561C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.*226-4C>G (n.*226-4C>G)
c.74-4C>G (n.74-4C>G)
n.252-4C>G
c.1757-4C>G (n.1757-4C>G)
c.644-4C>G (n.644-4C>G)
c.1739-4C>G (n.1739-4C>G)
c.1454-4C>G (n.1454-4C>G)
c.236-4C>G (n.236-4C>G)
n.680C>G
 dbSNP
17g.63488644C>TCA985411600ACEc.2306-4C>T (n.2306-4C>T)
c.584-4C>T (n.584-4C>T)
c.*376-4C>T (n.*376-4C>T)
c.561C>T (n.561C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*226-4C>T (n.*226-4C>T)
c.74-4C>T (n.74-4C>T)
n.252-4C>T
c.1757-4C>T (n.1757-4C>T)
c.644-4C>T (n.644-4C>T)
c.1739-4C>T (n.1739-4C>T)
c.1454-4C>T (n.1454-4C>T)
c.236-4C>T (n.236-4C>T)
n.680C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488646A>CCA400557783ACEc.2306-2A>C (n.2306-2A>C)
c.584-2A>C (n.584-2A>C)
c.*376-2A>C (n.*376-2A>C)
c.563A>C (n.563A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*226-2A>C (n.*226-2A>C)
c.74-2A>C (n.74-2A>C)
n.252-2A>C
c.1757-2A>C (n.1757-2A>C)
c.644-2A>C (n.644-2A>C)
c.1739-2A>C (n.1739-2A>C)
c.1454-2A>C (n.1454-2A>C)
c.236-2A>C (n.236-2A>C)
n.682A>C
17g.63488646A>GCA400557784ACEc.2306-2A>G (n.2306-2A>G)
c.584-2A>G (n.584-2A>G)
c.*376-2A>G (n.*376-2A>G)
c.563A>G (n.563A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*226-2A>G (n.*226-2A>G)
c.74-2A>G (n.74-2A>G)
n.252-2A>G
c.1757-2A>G (n.1757-2A>G)
c.644-2A>G (n.644-2A>G)
c.1739-2A>G (n.1739-2A>G)
c.1454-2A>G (n.1454-2A>G)
c.236-2A>G (n.236-2A>G)
n.682A>G
 gnomAD v4
17g.63488646A>TCA400557785ACEc.2306-2A>T (n.2306-2A>T)
c.584-2A>T (n.584-2A>T)
c.*376-2A>T (n.*376-2A>T)
c.563A>T (n.563A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*226-2A>T (n.*226-2A>T)
c.74-2A>T (n.74-2A>T)
n.252-2A>T
c.1757-2A>T (n.1757-2A>T)
c.644-2A>T (n.644-2A>T)
c.1739-2A>T (n.1739-2A>T)
c.1454-2A>T (n.1454-2A>T)
c.236-2A>T (n.236-2A>T)
n.682A>T
17g.63488647G>ACA400557786ACEc.2306-1G>A (n.2306-1G>A)
c.584-1G>A (n.584-1G>A)
c.*376-1G>A (n.*376-1G>A)
c.564G>A (n.564G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*226-1G>A (n.*226-1G>A)
c.74-1G>A (n.74-1G>A)
n.252-1G>A
c.1757-1G>A (n.1757-1G>A)
c.644-1G>A (n.644-1G>A)
c.1739-1G>A (n.1739-1G>A)
c.1454-1G>A (n.1454-1G>A)
c.236-1G>A (n.236-1G>A)
n.683G>A
17g.63488647G>CCA8700054ACEc.2306-1G>C (n.2306-1G>C)
c.584-1G>C (n.584-1G>C)
c.*376-1G>C (n.*376-1G>C)
c.564G>C (n.564G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*226-1G>C (n.*226-1G>C)
c.74-1G>C (n.74-1G>C)
n.252-1G>C
c.1757-1G>C (n.1757-1G>C)
c.644-1G>C (n.644-1G>C)
c.1739-1G>C (n.1739-1G>C)
c.1454-1G>C (n.1454-1G>C)
c.236-1G>C (n.236-1G>C)
n.683G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488647G=CA2269945924ACEc.2306-1G= (n.2306-1G=)
c.584-1G= (n.584-1G=)
c.*376-1G= (n.*376-1G=)
c.564G= (n.564G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.*226-1G= (n.*226-1G=)
c.74-1G= (n.74-1G=)
n.252-1G=
c.1757-1G= (n.1757-1G=)
c.644-1G= (n.644-1G=)
c.1739-1G= (n.1739-1G=)
c.1454-1G= (n.1454-1G=)
c.236-1G= (n.236-1G=)
n.683G=
17g.63488647G>TCA400557787ACEc.2306-1G>T (n.2306-1G>T)
c.584-1G>T (n.584-1G>T)
c.*376-1G>T (n.*376-1G>T)
c.564G>T (n.564G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*226-1G>T (n.*226-1G>T)
c.74-1G>T (n.74-1G>T)
n.252-1G>T
c.1757-1G>T (n.1757-1G>T)
c.644-1G>T (n.644-1G>T)
c.1739-1G>T (n.1739-1G>T)
c.1454-1G>T (n.1454-1G>T)
c.236-1G>T (n.236-1G>T)
n.683G>T
 gnomAD v4
17g.63488648A=CA2269945925ACEc.2306A= (p.Asp769=)
c.584A= (p.Asp195=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.565A= (n.565A=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.74A= (p.Asp25=)
n.252A=
c.1757A= (p.Asp586=)
c.644A= (p.Asp215=)
c.1739A= (p.Asp580=)
c.1454A= (p.Asp485=)
c.236A= (p.Asp79=)
n.684A=
17g.63488648A>CCA400557788ACEc.2306A>C (p.Asp769Ala)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.565A>C (n.565A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.252A>C
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.684A>C
17g.63488648A>GCA8700055ACEc.2306A>G (p.Asp769Gly)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.565A>G (n.565A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.252A>G
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.684A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488648A>TCA400557789ACEc.2306A>T (p.Asp769Val)
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.565A>T (n.565A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.252A>T
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.684A>T
17g.63488649T>ACA400557790ACEc.2307T>A (p.Asp769Glu)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.566T>A (n.566T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.75T>A (p.Asp25Glu)
n.253T>A
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
c.1455T>A (p.Asp485Glu)
c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.685T>A
17g.63488649T>CCA292883326ACEc.2307T>C (p.Asp769=)
c.585T>C (p.Asp195=)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.566T>C (n.566T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.75T>C (p.Asp25=)
n.253T>C
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.645T>C (p.Asp215=)
c.1740T>C (p.Asp580=)
c.1455T>C (p.Asp485=)
c.237T>C (p.Asp79=)
n.685T>C
 dbSNP
17g.63488649T>GCA400557791ACEc.2307T>G (p.Asp769Glu)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.566T>G (n.566T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.75T>G (p.Asp25Glu)
n.253T>G
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.1740T>G (p.Asp580Glu)
c.1455T>G (p.Asp485Glu)
c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.685T>G
17g.63488649T=CA2269945926ACEc.2307T= (p.Asp769=)
c.585T= (p.Asp195=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.566T= (n.566T=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.75T= (p.Asp25=)
n.253T=
c.1758T= (p.Asp586=)
c.645T= (p.Asp215=)
c.1740T= (p.Asp580=)
c.1455T= (p.Asp485=)
c.237T= (p.Asp79=)
n.685T=
17g.63488650C>ACA400557792ACEc.2308C>A (p.Leu770Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.567C>A (n.567C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.254C>A
c.1759C>A (p.Leu587Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.1456C>A (p.Leu486Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.686C>A
17g.63488650C=CA2269945927ACEc.2308C= (p.Leu770=)
c.586C= (p.Leu196=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.567C= (n.567C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.76C= (p.Leu26=)
n.254C=
c.1759C= (p.Leu587=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.1741C= (p.Leu581=)
c.1456C= (p.Leu486=)
c.238C= (p.Leu80=)
n.686C=
17g.63488650C>GCA8700056ACEc.2308C>G (p.Leu770Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.567C>G (n.567C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.254C>G
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.686C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488650C>TCA501186660ACEc.2308C>T (p.Leu770=)
c.586C>T (p.Leu196=)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.567C>T (n.567C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
n.254C>T
c.1759C>T (p.Leu587=)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.1456C>T (p.Leu486=)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.686C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63488651T>ACA400557793ACEc.2309T>A (p.Leu770Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.568T>A (n.568T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.255T>A
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.687T>A
17g.63488651T>CCA10650620ACEc.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.568T>C (n.568T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.255T>C
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.687T>C
 ClinVar dbSNP
17g.63488651T>GCA400557794ACEc.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.568T>G (n.568T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.255T>G
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.687T>G
17g.63488651T=CA2269945928ACEc.2309T= (p.Leu770=)
c.587T= (p.Leu196=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.568T= (n.568T=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.*229T= (n.*229T=)
c.77T= (p.Leu26=)
n.255T=
c.1760T= (p.Leu587=)
c.647T= (p.Leu216=)
c.1742T= (p.Leu581=)
c.1457T= (p.Leu486=)
c.239T= (p.Leu80=)
n.687T=
17g.63488652G>ACA501186668ACEc.2310G>A (p.Leu770=)
c.588G>A (p.Leu196=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.569G>A (n.569G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.78G>A (p.Leu26=)
n.256G>A
c.1761G>A (p.Leu587=)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.688G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63488652G>CCA501186672ACEc.2310G>C (p.Leu770=)
c.588G>C (p.Leu196=)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.569G>C (n.569G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.78G>C (p.Leu26=)
n.256G>C
c.1761G>C (p.Leu587=)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.1458G>C (p.Leu486=)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.688G>C
17g.63488652G=CA2269945929ACEc.2310G= (p.Leu770=)
c.588G= (p.Leu196=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.569G= (n.569G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.78G= (p.Leu26=)
n.256G=
c.1761G= (p.Leu587=)
c.648G= (p.Leu216=)
c.1743G= (p.Leu581=)
c.1458G= (p.Leu486=)
c.240G= (p.Leu80=)
n.688G=
17g.63488652G>TCA501186670ACEc.2310G>T (p.Leu770=)
c.588G>T (p.Leu196=)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.569G>T (n.569G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.78G>T (p.Leu26=)
n.256G>T
c.1761G>T (p.Leu587=)
c.648G>T (p.Leu216=)
c.1743G>T (p.Leu581=)
c.1458G>T (p.Leu486=)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.688G>T
17g.63488653A>CCA400557797ACEc.2311A>C (p.Thr771Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.570A>C (n.570A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.257A>C
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.1744A>C (p.Thr582Pro)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.689A>C
17g.63488653A>GCA400557796ACEc.2311A>G (p.Thr771Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.570A>G (n.570A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.257A>G
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.1744A>G (p.Thr582Ala)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.689A>G
17g.63488653A>TCA400557795ACEc.2311A>T (p.Thr771Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.570A>T (n.570A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.257A>T
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.1744A>T (p.Thr582Ser)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.689A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched