Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.606-138C>A
gnomAD v4
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n.606-137A>T
gnomAD v4
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n.606-134T>C
dbSNP gnomAD v4
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c.236-212T>G (n.236-212T>G)
n.606-134T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488436T=CA2269945797ACEc.2306-212T= (n.2306-212T=)
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.252-208T>C
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n.606-130T>C
gnomAD v4
17g.63488441G>ACA2639263505ACEc.2306-207G>A (n.2306-207G>A)
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n.252-207G>A
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gnomAD v4
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n.252-206C>A
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n.606-128C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.606-127dup
gnomAD v4
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n.606-126G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.252-203C>A
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n.606-125C>A
gnomAD v4
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n.252-203C>T
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n.606-125C>T
gnomAD v4
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n.606-124A=
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n.252-202A>G
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n.606-124A>G
gnomAD v4
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n.252-202A>T
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n.606-124A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.252-201T>C
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c.236-201T>C (n.236-201T>C)
n.606-123T>C
gnomAD v4
17g.63488448G>ACA2639263513ACEc.2306-200G>A (n.2306-200G>A)
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c.*226-200G>A (n.*226-200G>A)
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n.252-200G>A
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c.1739-200G>A (n.1739-200G>A)
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n.606-122G>A
gnomAD v4
17g.63488448G>TCA2639263514ACEc.2306-200G>T (n.2306-200G>T)
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c.*226-200G>T (n.*226-200G>T)
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n.252-200G>T
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n.606-122G>T
gnomAD v4
17g.63488449T>CCA2639263515ACEc.2306-199T>C (n.2306-199T>C)
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n.252-199T>C
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n.606-121T>C
gnomAD v4
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n.606-120G>A
gnomAD v4
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n.606-120G>T
gnomAD v4
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n.252-197del
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c.236-197del (n.236-197del)
n.606-119del
gnomAD v4
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n.252-197G>T
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n.606-119G>T
gnomAD v4
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n.252-196C>A
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n.606-118C>A
gnomAD v4
17g.63488452C>TCA2639263521ACEc.2306-196C>T (n.2306-196C>T)
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n.252-196C>T
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n.606-118C>T
gnomAD v4
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n.606-117C=
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gnomAD v4
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n.252-195C>T
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n.606-117C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488453_63488458delinsCCCAGGCA2269945804ACEc.2306-195_2306-190delinsCCCAGG (n.2306-195_2306-190delinsCCCAGG)
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n.606-117_606-112delinsCCCAGG
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n.252-192_252-188del
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n.606-114_606-110del
dbSNP
17g.63488455C>ACA2639263523ACEc.2306-193C>A (n.2306-193C>A)
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n.252-193C>A
c.1757-193C>A (n.1757-193C>A)
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c.236-193C>A (n.236-193C>A)
n.606-115C>A
gnomAD v4
17g.63488456A>GCA2639263525ACEc.2306-192A>G (n.2306-192A>G)
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n.252-192A>G
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n.606-114A>G
gnomAD v4
17g.63488456_63488458dupCA2639263524ACEc.2306-192_2306-190dup (n.2306-192_2306-190dup)
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n.252-192_252-190dup
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c.236-192_236-190dup (n.236-192_236-190dup)
n.606-114_606-112dup
gnomAD v4
17g.63488458G>ACA2639263526ACEc.2306-190G>A (n.2306-190G>A)
c.584-190G>A (n.584-190G>A)
c.*376-190G>A (n.*376-190G>A)
c.487-112G>A (n.487-112G>A)
c.584-112G>A (n.584-112G>A)
c.*226-190G>A (n.*226-190G>A)
c.74-190G>A (n.74-190G>A)
n.252-190G>A
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c.1739-190G>A (n.1739-190G>A)
c.1454-190G>A (n.1454-190G>A)
c.236-190G>A (n.236-190G>A)
n.606-112G>A
gnomAD v4
17g.63488458G>TCA2639263527ACEc.2306-190G>T (n.2306-190G>T)
c.584-190G>T (n.584-190G>T)
c.*376-190G>T (n.*376-190G>T)
c.487-112G>T (n.487-112G>T)
c.584-112G>T (n.584-112G>T)
c.*226-190G>T (n.*226-190G>T)
c.74-190G>T (n.74-190G>T)
n.252-190G>T
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n.606-112G>T
gnomAD v4
17g.63488459C>ACA2639263528ACEc.2306-189C>A (n.2306-189C>A)
c.584-189C>A (n.584-189C>A)
c.*376-189C>A (n.*376-189C>A)
c.487-111C>A (n.487-111C>A)
c.584-111C>A (n.584-111C>A)
c.*226-189C>A (n.*226-189C>A)
c.74-189C>A (n.74-189C>A)
n.252-189C>A
c.1757-189C>A (n.1757-189C>A)
c.644-189C>A (n.644-189C>A)
c.1739-189C>A (n.1739-189C>A)
c.1454-189C>A (n.1454-189C>A)
c.236-189C>A (n.236-189C>A)
n.606-111C>A
gnomAD v4
17g.63488459C=CA2269945806ACEc.2306-189C= (n.2306-189C=)
c.584-189C= (n.584-189C=)
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n.606-111C=
17g.63488459C>TCA773966836ACEc.2306-189C>T (n.2306-189C>T)
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c.584-111C>T (n.584-111C>T)
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n.252-189C>T
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n.606-111C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488460C>ACA2639263529ACEc.2306-188C>A (n.2306-188C>A)
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n.606-110C>A
gnomAD v4
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n.606-110C=
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n.606-110C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.252-188C>T
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n.606-110C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-109G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488461G>CCA2639263532ACEc.2306-187G>C (n.2306-187G>C)
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n.606-109G>C
gnomAD v4
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n.606-109G=
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c.74-187G>T (n.74-187G>T)
n.252-187G>T
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n.606-109G>T
gnomAD v4
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n.252-184del
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c.236-184del (n.236-184del)
n.606-106del
gnomAD v4
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n.252-186G>T
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n.606-108G>T
17g.63488463G>ACA2269945810ACEc.2306-185G>A (n.2306-185G>A)
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n.252-185G>A
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n.606-107G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.63488463G>CCA2639263533ACEc.2306-185G>C (n.2306-185G>C)
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n.252-185G>C
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n.606-107G>C
gnomAD v4
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n.606-107G=
17g.63488463G>TCA2639263534ACEc.2306-185G>T (n.2306-185G>T)
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n.252-185G>T
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n.606-107G>T
gnomAD v4
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c.*376-183A>C (n.*376-183A>C)
c.487-105A>C (n.487-105A>C)
c.584-105A>C (n.584-105A>C)
c.*226-183A>C (n.*226-183A>C)
c.74-183A>C (n.74-183A>C)
n.252-183A>C
c.1757-183A>C (n.1757-183A>C)
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c.236-183A>C (n.236-183A>C)
n.606-105A>C
gnomAD v4
17g.63488465A>TCA2639263536ACEc.2306-183A>T (n.2306-183A>T)
c.584-183A>T (n.584-183A>T)
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c.*226-183A>T (n.*226-183A>T)
c.74-183A>T (n.74-183A>T)
n.252-183A>T
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c.1739-183A>T (n.1739-183A>T)
c.1454-183A>T (n.1454-183A>T)
c.236-183A>T (n.236-183A>T)
n.606-105A>T
gnomAD v4
17g.63488466C>ACA2639263537ACEc.2306-182C>A (n.2306-182C>A)
c.584-182C>A (n.584-182C>A)
c.*376-182C>A (n.*376-182C>A)
c.487-104C>A (n.487-104C>A)
c.584-104C>A (n.584-104C>A)
c.*226-182C>A (n.*226-182C>A)
c.74-182C>A (n.74-182C>A)
n.252-182C>A
c.1757-182C>A (n.1757-182C>A)
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c.236-182C>A (n.236-182C>A)
n.606-104C>A
gnomAD v4
17g.63488467T>ACA2639263538ACEc.2306-181T>A (n.2306-181T>A)
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c.74-181T>A (n.74-181T>A)
n.252-181T>A
c.1757-181T>A (n.1757-181T>A)
c.644-181T>A (n.644-181T>A)
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c.1454-181T>A (n.1454-181T>A)
c.236-181T>A (n.236-181T>A)
n.606-103T>A
gnomAD v4
17g.63488467T>CCA2639263539ACEc.2306-181T>C (n.2306-181T>C)
c.584-181T>C (n.584-181T>C)
c.*376-181T>C (n.*376-181T>C)
c.487-103T>C (n.487-103T>C)
c.584-103T>C (n.584-103T>C)
c.*226-181T>C (n.*226-181T>C)
c.74-181T>C (n.74-181T>C)
n.252-181T>C
c.1757-181T>C (n.1757-181T>C)
c.644-181T>C (n.644-181T>C)
c.1739-181T>C (n.1739-181T>C)
c.1454-181T>C (n.1454-181T>C)
c.236-181T>C (n.236-181T>C)
n.606-103T>C
gnomAD v4
17g.63488468C>ACA2639263540ACEc.2306-180C>A (n.2306-180C>A)
c.584-180C>A (n.584-180C>A)
c.*376-180C>A (n.*376-180C>A)
c.487-102C>A (n.487-102C>A)
c.584-102C>A (n.584-102C>A)
c.*226-180C>A (n.*226-180C>A)
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n.252-180C>A
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gnomAD v4
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n.606-93A>C
gnomAD v4
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n.606-93A>G
gnomAD v4
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n.252-170C>A
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n.606-92C>A
gnomAD v4
17g.63488479T>CCA2639263553ACEc.2306-169T>C (n.2306-169T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.606-87G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-87G=
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gnomAD v4
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n.252-163A>C
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n.606-85A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.252-159C>A
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n.606-81C>A
gnomAD v4
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n.606-81C>T
gnomAD v4
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n.252-158C>A
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c.236-158C>A (n.236-158C>A)
n.606-80C>A
gnomAD v4
17g.63488490C>TCA2639263566ACEc.2306-158C>T (n.2306-158C>T)
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n.252-158C>T
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c.236-158C>T (n.236-158C>T)
n.606-80C>T
gnomAD v4
17g.63488491A=CA2269945815ACEc.2306-157A= (n.2306-157A=)
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c.236-157A= (n.236-157A=)
n.606-79A=
17g.63488491A>CCA2639263568ACEc.2306-157A>C (n.2306-157A>C)
c.584-157A>C (n.584-157A>C)
c.*376-157A>C (n.*376-157A>C)
c.487-79A>C (n.487-79A>C)
c.584-79A>C (n.584-79A>C)
c.*226-157A>C (n.*226-157A>C)
c.74-157A>C (n.74-157A>C)
n.252-157A>C
c.1757-157A>C (n.1757-157A>C)
c.644-157A>C (n.644-157A>C)
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c.236-157A>C (n.236-157A>C)
n.606-79A>C
gnomAD v4
17g.63488491A>GCA292882987ACEc.2306-157A>G (n.2306-157A>G)
c.584-157A>G (n.584-157A>G)
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c.487-79A>G (n.487-79A>G)
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c.74-157A>G (n.74-157A>G)
n.252-157A>G
c.1757-157A>G (n.1757-157A>G)
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n.606-79A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.252-157A>T
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n.606-79A>T
gnomAD v4
17g.63488492C>TCA2639263569ACEc.2306-156C>T (n.2306-156C>T)
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n.252-156C>T
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n.606-78C>T
gnomAD v4
17g.63488493T>ACA2518870336ACEc.2306-155T>A (n.2306-155T>A)
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n.606-71C>A
gnomAD v4
17g.63488500C>ACA2639263578ACEc.2306-148C>A (n.2306-148C>A)
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n.606-70C>A
gnomAD v4
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n.606-70C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63488501T>CCA773966849ACEc.2306-147T>C (n.2306-147T>C)
c.584-147T>C (n.584-147T>C)
c.*376-147T>C (n.*376-147T>C)
c.487-69T>C (n.487-69T>C)
c.584-69T>C (n.584-69T>C)
c.*226-147T>C (n.*226-147T>C)
c.74-147T>C (n.74-147T>C)
n.252-147T>C
c.1757-147T>C (n.1757-147T>C)
c.644-147T>C (n.644-147T>C)
c.1739-147T>C (n.1739-147T>C)
c.1454-147T>C (n.1454-147T>C)
c.236-147T>C (n.236-147T>C)
n.606-69T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488501T=CA2269945822ACEc.2306-147T= (n.2306-147T=)
c.584-147T= (n.584-147T=)
c.*376-147T= (n.*376-147T=)
c.487-69T= (n.487-69T=)
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c.74-147T= (n.74-147T=)
n.252-147T=
c.1757-147T= (n.1757-147T=)
c.644-147T= (n.644-147T=)
c.1739-147T= (n.1739-147T=)
c.1454-147T= (n.1454-147T=)
c.236-147T= (n.236-147T=)
n.606-69T=
17g.63488507_63488515delCA2639263579ACEc.2306-141_2306-133del (n.2306-141_2306-133del)
c.584-141_584-133del (n.584-141_584-133del)
c.*376-141_*376-133del (n.*376-141_*376-133del)
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c.*226-141_*226-133del (n.*226-141_*226-133del)
c.74-141_74-133del (n.74-141_74-133del)
n.252-141_252-133del
c.1757-141_1757-133del (n.1757-141_1757-133del)
c.644-141_644-133del (n.644-141_644-133del)
c.1739-141_1739-133del (n.1739-141_1739-133del)
c.1454-141_1454-133del (n.1454-141_1454-133del)
c.236-141_236-133del (n.236-141_236-133del)
n.606-63_606-55del
gnomAD v4
17g.63488502T>CCA2639263580ACEc.2306-146T>C (n.2306-146T>C)
c.584-146T>C (n.584-146T>C)
c.*376-146T>C (n.*376-146T>C)
c.487-68T>C (n.487-68T>C)
c.584-68T>C (n.584-68T>C)
c.*226-146T>C (n.*226-146T>C)
c.74-146T>C (n.74-146T>C)
n.252-146T>C
c.1757-146T>C (n.1757-146T>C)
c.644-146T>C (n.644-146T>C)
c.1739-146T>C (n.1739-146T>C)
c.1454-146T>C (n.1454-146T>C)
c.236-146T>C (n.236-146T>C)
n.606-68T>C
gnomAD v4
17g.63488502T>GCA2639263581ACEc.2306-146T>G (n.2306-146T>G)
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c.487-68T>G (n.487-68T>G)
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c.*226-146T>G (n.*226-146T>G)
c.74-146T>G (n.74-146T>G)
n.252-146T>G
c.1757-146T>G (n.1757-146T>G)
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c.236-146T>G (n.236-146T>G)
n.606-68T>G
gnomAD v4
17g.63488503T>CCA2639263582ACEc.2306-145T>C (n.2306-145T>C)
c.584-145T>C (n.584-145T>C)
c.*376-145T>C (n.*376-145T>C)
c.487-67T>C (n.487-67T>C)
c.584-67T>C (n.584-67T>C)
c.*226-145T>C (n.*226-145T>C)
c.74-145T>C (n.74-145T>C)
n.252-145T>C
c.1757-145T>C (n.1757-145T>C)
c.644-145T>C (n.644-145T>C)
c.1739-145T>C (n.1739-145T>C)
c.1454-145T>C (n.1454-145T>C)
c.236-145T>C (n.236-145T>C)
n.606-67T>C
gnomAD v4
17g.63488504C>ACA2639263583ACEc.2306-144C>A (n.2306-144C>A)
c.584-144C>A (n.584-144C>A)
c.*376-144C>A (n.*376-144C>A)
c.487-66C>A (n.487-66C>A)
c.584-66C>A (n.584-66C>A)
c.*226-144C>A (n.*226-144C>A)
c.74-144C>A (n.74-144C>A)
n.252-144C>A
c.1757-144C>A (n.1757-144C>A)
c.644-144C>A (n.644-144C>A)
c.1739-144C>A (n.1739-144C>A)
c.1454-144C>A (n.1454-144C>A)
c.236-144C>A (n.236-144C>A)
n.606-66C>A
gnomAD v4
17g.63488504C>TCA2639263584ACEc.2306-144C>T (n.2306-144C>T)
c.584-144C>T (n.584-144C>T)
c.*376-144C>T (n.*376-144C>T)
c.487-66C>T (n.487-66C>T)
c.584-66C>T (n.584-66C>T)
c.*226-144C>T (n.*226-144C>T)
c.74-144C>T (n.74-144C>T)
n.252-144C>T
c.1757-144C>T (n.1757-144C>T)
c.644-144C>T (n.644-144C>T)
c.1739-144C>T (n.1739-144C>T)
c.1454-144C>T (n.1454-144C>T)
c.236-144C>T (n.236-144C>T)
n.606-66C>T
gnomAD v4
17g.63488505T>ACA2639263585ACEc.2306-143T>A (n.2306-143T>A)
c.584-143T>A (n.584-143T>A)
c.*376-143T>A (n.*376-143T>A)
c.487-65T>A (n.487-65T>A)
c.584-65T>A (n.584-65T>A)
c.*226-143T>A (n.*226-143T>A)
c.74-143T>A (n.74-143T>A)
n.252-143T>A
c.1757-143T>A (n.1757-143T>A)
c.644-143T>A (n.644-143T>A)
c.1739-143T>A (n.1739-143T>A)
c.1454-143T>A (n.1454-143T>A)
c.236-143T>A (n.236-143T>A)
n.606-65T>A
gnomAD v4
17g.63488505T>CCA2639263586ACEc.2306-143T>C (n.2306-143T>C)
c.584-143T>C (n.584-143T>C)
c.*376-143T>C (n.*376-143T>C)
c.487-65T>C (n.487-65T>C)
c.584-65T>C (n.584-65T>C)
c.*226-143T>C (n.*226-143T>C)
c.74-143T>C (n.74-143T>C)
n.252-143T>C
c.1757-143T>C (n.1757-143T>C)
c.644-143T>C (n.644-143T>C)
c.1739-143T>C (n.1739-143T>C)
c.1454-143T>C (n.1454-143T>C)
c.236-143T>C (n.236-143T>C)
n.606-65T>C
gnomAD v4
17g.63488506C>ACA2639263587ACEc.2306-142C>A (n.2306-142C>A)
c.584-142C>A (n.584-142C>A)
c.*376-142C>A (n.*376-142C>A)
c.487-64C>A (n.487-64C>A)
c.584-64C>A (n.584-64C>A)
c.*226-142C>A (n.*226-142C>A)
c.74-142C>A (n.74-142C>A)
n.252-142C>A
c.1757-142C>A (n.1757-142C>A)
c.644-142C>A (n.644-142C>A)
c.1739-142C>A (n.1739-142C>A)
c.1454-142C>A (n.1454-142C>A)
c.236-142C>A (n.236-142C>A)
n.606-64C>A
gnomAD v4
17g.63488507C>ACA2639263588ACEc.2306-141C>A (n.2306-141C>A)
c.584-141C>A (n.584-141C>A)
c.*376-141C>A (n.*376-141C>A)
c.487-63C>A (n.487-63C>A)
c.584-63C>A (n.584-63C>A)
c.*226-141C>A (n.*226-141C>A)
c.74-141C>A (n.74-141C>A)
n.252-141C>A
c.1757-141C>A (n.1757-141C>A)
c.644-141C>A (n.644-141C>A)
c.1739-141C>A (n.1739-141C>A)
c.1454-141C>A (n.1454-141C>A)
c.236-141C>A (n.236-141C>A)
n.606-63C>A
gnomAD v4
17g.63488507C>TCA2639263589ACEc.2306-141C>T (n.2306-141C>T)
c.584-141C>T (n.584-141C>T)
c.*376-141C>T (n.*376-141C>T)
c.487-63C>T (n.487-63C>T)
c.584-63C>T (n.584-63C>T)
c.*226-141C>T (n.*226-141C>T)
c.74-141C>T (n.74-141C>T)
n.252-141C>T
c.1757-141C>T (n.1757-141C>T)
c.644-141C>T (n.644-141C>T)
c.1739-141C>T (n.1739-141C>T)
c.1454-141C>T (n.1454-141C>T)
c.236-141C>T (n.236-141C>T)
n.606-63C>T
gnomAD v4
17g.63488508C>ACA985411301ACEc.2306-140C>A (n.2306-140C>A)
c.584-140C>A (n.584-140C>A)
c.*376-140C>A (n.*376-140C>A)
c.487-62C>A (n.487-62C>A)
c.584-62C>A (n.584-62C>A)
c.*226-140C>A (n.*226-140C>A)
c.74-140C>A (n.74-140C>A)
n.252-140C>A
c.1757-140C>A (n.1757-140C>A)
c.644-140C>A (n.644-140C>A)
c.1739-140C>A (n.1739-140C>A)
c.1454-140C>A (n.1454-140C>A)
c.236-140C>A (n.236-140C>A)
n.606-62C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488508C=CA2269945823ACEc.2306-140C= (n.2306-140C=)
c.584-140C= (n.584-140C=)
c.*376-140C= (n.*376-140C=)
c.487-62C= (n.487-62C=)
c.584-62C= (n.584-62C=)
c.*226-140C= (n.*226-140C=)
c.74-140C= (n.74-140C=)
n.252-140C=
c.1757-140C= (n.1757-140C=)
c.644-140C= (n.644-140C=)
c.1739-140C= (n.1739-140C=)
c.1454-140C= (n.1454-140C=)
c.236-140C= (n.236-140C=)
n.606-62C=
17g.63488508C>TCA2269945824ACEc.2306-140C>T (n.2306-140C>T)
c.584-140C>T (n.584-140C>T)
c.*376-140C>T (n.*376-140C>T)
c.487-62C>T (n.487-62C>T)
c.584-62C>T (n.584-62C>T)
c.*226-140C>T (n.*226-140C>T)
c.74-140C>T (n.74-140C>T)
n.252-140C>T
c.1757-140C>T (n.1757-140C>T)
c.644-140C>T (n.644-140C>T)
c.1739-140C>T (n.1739-140C>T)
c.1454-140C>T (n.1454-140C>T)
c.236-140C>T (n.236-140C>T)
n.606-62C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63488509A>CCA985411303ACEc.2306-139A>C (n.2306-139A>C)
c.584-139A>C (n.584-139A>C)
c.*376-139A>C (n.*376-139A>C)
c.487-61A>C (n.487-61A>C)
c.584-61A>C (n.584-61A>C)
c.*226-139A>C (n.*226-139A>C)
c.74-139A>C (n.74-139A>C)
n.252-139A>C
c.1757-139A>C (n.1757-139A>C)
c.644-139A>C (n.644-139A>C)
c.1739-139A>C (n.1739-139A>C)
c.1454-139A>C (n.1454-139A>C)
c.236-139A>C (n.236-139A>C)
n.606-61A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488509A>GCA2639263590ACEc.2306-139A>G (n.2306-139A>G)
c.584-139A>G (n.584-139A>G)
c.*376-139A>G (n.*376-139A>G)
c.487-61A>G (n.487-61A>G)
c.584-61A>G (n.584-61A>G)
c.*226-139A>G (n.*226-139A>G)
c.74-139A>G (n.74-139A>G)
n.252-139A>G
c.1757-139A>G (n.1757-139A>G)
c.644-139A>G (n.644-139A>G)
c.1739-139A>G (n.1739-139A>G)
c.1454-139A>G (n.1454-139A>G)
c.236-139A>G (n.236-139A>G)
n.606-61A>G
gnomAD v4
17g.63488510T>CCA773966852ACEc.2306-138T>C (n.2306-138T>C)
c.584-138T>C (n.584-138T>C)
c.*376-138T>C (n.*376-138T>C)
c.487-60T>C (n.487-60T>C)
c.584-60T>C (n.584-60T>C)
c.*226-138T>C (n.*226-138T>C)
c.74-138T>C (n.74-138T>C)
n.252-138T>C
c.1757-138T>C (n.1757-138T>C)
c.644-138T>C (n.644-138T>C)
c.1739-138T>C (n.1739-138T>C)
c.1454-138T>C (n.1454-138T>C)
c.236-138T>C (n.236-138T>C)
n.606-60T>C
dbSNP
17g.63488510T>GCA2639263591ACEc.2306-138T>G (n.2306-138T>G)
c.584-138T>G (n.584-138T>G)
c.*376-138T>G (n.*376-138T>G)
c.487-60T>G (n.487-60T>G)
c.584-60T>G (n.584-60T>G)
c.*226-138T>G (n.*226-138T>G)
c.74-138T>G (n.74-138T>G)
n.252-138T>G
c.1757-138T>G (n.1757-138T>G)
c.644-138T>G (n.644-138T>G)
c.1739-138T>G (n.1739-138T>G)
c.1454-138T>G (n.1454-138T>G)
c.236-138T>G (n.236-138T>G)
n.606-60T>G
gnomAD v4
17g.63488510T=CA2269945825ACEc.2306-138T= (n.2306-138T=)
c.584-138T= (n.584-138T=)
c.*376-138T= (n.*376-138T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.252-135C>A
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n.606-57C>A
gnomAD v4
17g.63488513C=CA2269945826ACEc.2306-135C= (n.2306-135C=)
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n.606-57C=
17g.63488513C>GCA2639263595ACEc.2306-135C>G (n.2306-135C>G)
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n.252-135C>G
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n.606-57C>G
gnomAD v4
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n.252-135C>T
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n.606-57C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.252-134T>C
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n.606-56T>C
gnomAD v4
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n.606-55C>A
gnomAD v4
17g.63488515C=CA2269945827ACEc.2306-133C= (n.2306-133C=)
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n.252-133C>G
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n.606-55C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-55C>T
gnomAD v4
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n.252-132T>A
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n.606-54T>A
gnomAD v4
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c.74-132T>C (n.74-132T>C)
n.252-132T>C
c.1757-132T>C (n.1757-132T>C)
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c.236-132T>C (n.236-132T>C)
n.606-54T>C
gnomAD v4
17g.63488517A>CCA2639263601ACEc.2306-131A>C (n.2306-131A>C)
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c.*376-131A>C (n.*376-131A>C)
c.487-53A>C (n.487-53A>C)
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c.*226-131A>C (n.*226-131A>C)
c.74-131A>C (n.74-131A>C)
n.252-131A>C
c.1757-131A>C (n.1757-131A>C)
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n.606-53A>C
gnomAD v4
17g.63488517A>TCA2639263602ACEc.2306-131A>T (n.2306-131A>T)
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c.*376-131A>T (n.*376-131A>T)
c.487-53A>T (n.487-53A>T)
c.584-53A>T (n.584-53A>T)
c.*226-131A>T (n.*226-131A>T)
c.74-131A>T (n.74-131A>T)
n.252-131A>T
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n.606-53A>T
gnomAD v4
17g.63488518G>CCA2639263603ACEc.2306-130G>C (n.2306-130G>C)
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c.*226-130G>C (n.*226-130G>C)
c.74-130G>C (n.74-130G>C)
n.252-130G>C
c.1757-130G>C (n.1757-130G>C)
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c.1739-130G>C (n.1739-130G>C)
c.1454-130G>C (n.1454-130G>C)
c.236-130G>C (n.236-130G>C)
n.606-52G>C
gnomAD v4
17g.63488518G=CA2269945828ACEc.2306-130G= (n.2306-130G=)
c.584-130G= (n.584-130G=)
c.*376-130G= (n.*376-130G=)
c.487-52G= (n.487-52G=)
c.584-52G= (n.584-52G=)
c.*226-130G= (n.*226-130G=)
c.74-130G= (n.74-130G=)
n.252-130G=
c.1757-130G= (n.1757-130G=)
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c.1454-130G= (n.1454-130G=)
c.236-130G= (n.236-130G=)
n.606-52G=
17g.63488518G>TCA985411309ACEc.2306-130G>T (n.2306-130G>T)
c.584-130G>T (n.584-130G>T)
c.*376-130G>T (n.*376-130G>T)
c.487-52G>T (n.487-52G>T)
c.584-52G>T (n.584-52G>T)
c.*226-130G>T (n.*226-130G>T)
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n.252-130G>T
c.1757-130G>T (n.1757-130G>T)
c.644-130G>T (n.644-130G>T)
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c.236-130G>T (n.236-130G>T)
n.606-52G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488519A=CA2269945829ACEc.2306-129A= (n.2306-129A=)
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n.252-129A=
c.1757-129A= (n.1757-129A=)
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c.1739-129A= (n.1739-129A=)
c.1454-129A= (n.1454-129A=)
c.236-129A= (n.236-129A=)
n.606-51A=
17g.63488519A>CCA985411316ACEc.2306-129A>C (n.2306-129A>C)
c.584-129A>C (n.584-129A>C)
c.*376-129A>C (n.*376-129A>C)
c.487-51A>C (n.487-51A>C)
c.584-51A>C (n.584-51A>C)
c.*226-129A>C (n.*226-129A>C)
c.74-129A>C (n.74-129A>C)
n.252-129A>C
c.1757-129A>C (n.1757-129A>C)
c.644-129A>C (n.644-129A>C)
c.1739-129A>C (n.1739-129A>C)
c.1454-129A>C (n.1454-129A>C)
c.236-129A>C (n.236-129A>C)
n.606-51A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488519A>TCA2639263604ACEc.2306-129A>T (n.2306-129A>T)
c.584-129A>T (n.584-129A>T)
c.*376-129A>T (n.*376-129A>T)
c.487-51A>T (n.487-51A>T)
c.584-51A>T (n.584-51A>T)
c.*226-129A>T (n.*226-129A>T)
c.74-129A>T (n.74-129A>T)
n.252-129A>T
c.1757-129A>T (n.1757-129A>T)
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c.1739-129A>T (n.1739-129A>T)
c.1454-129A>T (n.1454-129A>T)
c.236-129A>T (n.236-129A>T)
n.606-51A>T
gnomAD v4
17g.63488520C>ACA8700012ACEc.2306-128C>A (n.2306-128C>A)
c.584-128C>A (n.584-128C>A)
c.*376-128C>A (n.*376-128C>A)
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c.*226-128C>A (n.*226-128C>A)
c.74-128C>A (n.74-128C>A)
n.252-128C>A
c.1757-128C>A (n.1757-128C>A)
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c.236-128C>A (n.236-128C>A)
n.606-50C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.63488520C=CA2269945830ACEc.2306-128C= (n.2306-128C=)
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c.1454-128C= (n.1454-128C=)
c.236-128C= (n.236-128C=)
n.606-50C=
17g.63488520C>TCA2639263605ACEc.2306-128C>T (n.2306-128C>T)
c.584-128C>T (n.584-128C>T)
c.*376-128C>T (n.*376-128C>T)
c.487-50C>T (n.487-50C>T)
c.584-50C>T (n.584-50C>T)
c.*226-128C>T (n.*226-128C>T)
c.74-128C>T (n.74-128C>T)
n.252-128C>T
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c.236-128C>T (n.236-128C>T)
n.606-50C>T
gnomAD v4
17g.63488521C>ACA2639263606ACEc.2306-127C>A (n.2306-127C>A)
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c.584-49C>A (n.584-49C>A)
c.*226-127C>A (n.*226-127C>A)
c.74-127C>A (n.74-127C>A)
n.252-127C>A
c.1757-127C>A (n.1757-127C>A)
c.644-127C>A (n.644-127C>A)
c.1739-127C>A (n.1739-127C>A)
c.1454-127C>A (n.1454-127C>A)
c.236-127C>A (n.236-127C>A)
n.606-49C>A
gnomAD v4
17g.63488521C=CA2269945831ACEc.2306-127C= (n.2306-127C=)
c.584-127C= (n.584-127C=)
c.*376-127C= (n.*376-127C=)
c.487-49C= (n.487-49C=)
c.584-49C= (n.584-49C=)
c.*226-127C= (n.*226-127C=)
c.74-127C= (n.74-127C=)
n.252-127C=
c.1757-127C= (n.1757-127C=)
c.644-127C= (n.644-127C=)
c.1739-127C= (n.1739-127C=)
c.1454-127C= (n.1454-127C=)
c.236-127C= (n.236-127C=)
n.606-49C=
17g.63488521C>GCA8700013ACEc.2306-127C>G (n.2306-127C>G)
c.584-127C>G (n.584-127C>G)
c.*376-127C>G (n.*376-127C>G)
c.487-49C>G (n.487-49C>G)
c.584-49C>G (n.584-49C>G)
c.*226-127C>G (n.*226-127C>G)
c.74-127C>G (n.74-127C>G)
n.252-127C>G
c.1757-127C>G (n.1757-127C>G)
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c.1739-127C>G (n.1739-127C>G)
c.1454-127C>G (n.1454-127C>G)
c.236-127C>G (n.236-127C>G)
n.606-49C>G
dbSNP ExAC
17g.63488521C>TCA627148114ACEc.2306-127C>T (n.2306-127C>T)
c.584-127C>T (n.584-127C>T)
c.*376-127C>T (n.*376-127C>T)
c.487-49C>T (n.487-49C>T)
c.584-49C>T (n.584-49C>T)
c.*226-127C>T (n.*226-127C>T)
c.74-127C>T (n.74-127C>T)
n.252-127C>T
c.1757-127C>T (n.1757-127C>T)
c.644-127C>T (n.644-127C>T)
c.1739-127C>T (n.1739-127C>T)
c.1454-127C>T (n.1454-127C>T)
c.236-127C>T (n.236-127C>T)
n.606-49C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63488522T>CCA2639263607ACEc.2306-126T>C (n.2306-126T>C)
c.584-126T>C (n.584-126T>C)
c.*376-126T>C (n.*376-126T>C)
c.487-48T>C (n.487-48T>C)
c.584-48T>C (n.584-48T>C)
c.*226-126T>C (n.*226-126T>C)
c.74-126T>C (n.74-126T>C)
n.252-126T>C
c.1757-126T>C (n.1757-126T>C)
c.644-126T>C (n.644-126T>C)
c.1739-126T>C (n.1739-126T>C)
c.1454-126T>C (n.1454-126T>C)
c.236-126T>C (n.236-126T>C)
n.606-48T>C
gnomAD v4
17g.63488522T>GCA8700014ACEc.2306-126T>G (n.2306-126T>G)
c.584-126T>G (n.584-126T>G)
c.*376-126T>G (n.*376-126T>G)
c.487-48T>G (n.487-48T>G)
c.584-48T>G (n.584-48T>G)
c.*226-126T>G (n.*226-126T>G)
c.74-126T>G (n.74-126T>G)
n.252-126T>G
c.1757-126T>G (n.1757-126T>G)
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c.1739-126T>G (n.1739-126T>G)
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c.236-126T>G (n.236-126T>G)
n.606-48T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488522T=CA2269945832ACEc.2306-126T= (n.2306-126T=)
c.584-126T= (n.584-126T=)
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c.487-48T= (n.487-48T=)
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n.252-126T=
c.1757-126T= (n.1757-126T=)
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c.1454-126T= (n.1454-126T=)
c.236-126T= (n.236-126T=)
n.606-48T=
17g.63488523G>ACA2639263608ACEc.2306-125G>A (n.2306-125G>A)
c.584-125G>A (n.584-125G>A)
c.*376-125G>A (n.*376-125G>A)
c.487-47G>A (n.487-47G>A)
c.584-47G>A (n.584-47G>A)
c.*226-125G>A (n.*226-125G>A)
c.74-125G>A (n.74-125G>A)
n.252-125G>A
c.1757-125G>A (n.1757-125G>A)
c.644-125G>A (n.644-125G>A)
c.1739-125G>A (n.1739-125G>A)
c.1454-125G>A (n.1454-125G>A)
c.236-125G>A (n.236-125G>A)
n.606-47G>A
gnomAD v4
17g.63488523G>TCA2639263609ACEc.2306-125G>T (n.2306-125G>T)
c.584-125G>T (n.584-125G>T)
c.*376-125G>T (n.*376-125G>T)
c.487-47G>T (n.487-47G>T)
c.584-47G>T (n.584-47G>T)
c.*226-125G>T (n.*226-125G>T)
c.74-125G>T (n.74-125G>T)
n.252-125G>T
c.1757-125G>T (n.1757-125G>T)
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c.1739-125G>T (n.1739-125G>T)
c.1454-125G>T (n.1454-125G>T)
c.236-125G>T (n.236-125G>T)
n.606-47G>T
gnomAD v4
17g.63488523_63488525delinsGCTCA2269945834ACEc.2306-125_2306-123delinsGCT (n.2306-125_2306-123delinsGCT)
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c.*376-125_*376-123delinsGCT (n.*376-125_*376-123delinsGCT)
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c.*226-125_*226-123delinsGCT (n.*226-125_*226-123delinsGCT)
c.74-125_74-123delinsGCT (n.74-125_74-123delinsGCT)
n.252-125_252-123delinsGCT
c.1757-125_1757-123delinsGCT (n.1757-125_1757-123delinsGCT)
c.644-125_644-123delinsGCT (n.644-125_644-123delinsGCT)
c.1739-125_1739-123delinsGCT (n.1739-125_1739-123delinsGCT)
c.1454-125_1454-123delinsGCT (n.1454-125_1454-123delinsGCT)
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n.606-47_606-45delinsGCT
17g.63488523_63488529delinsGCTGCCTCA2269945833ACEc.2306-125_2306-119delinsGCTGCCT (n.2306-125_2306-119delinsGCTGCCT)
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c.*226-125_*226-119delinsGCTGCCT (n.*226-125_*226-119delinsGCTGCCT)
c.74-125_74-119delinsGCTGCCT (n.74-125_74-119delinsGCTGCCT)
n.252-125_252-119delinsGCTGCCT
c.1757-125_1757-119delinsGCTGCCT (n.1757-125_1757-119delinsGCTGCCT)
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c.1454-125_1454-119delinsGCTGCCT (n.1454-125_1454-119delinsGCTGCCT)
c.236-125_236-119delinsGCTGCCT (n.236-125_236-119delinsGCTGCCT)
n.606-47_606-41delinsGCTGCCT

Number of alleles fetched