Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63488413C= | CA2269945788 | ACE | c.2306-235C= (n.2306-235C=) c.584-235C= (n.584-235C=) c.*376-235C= (n.*376-235C=) c.487-157C= (n.487-157C=) c.584-157C= (n.584-157C=) c.*226-235C= (n.*226-235C=) c.74-235C= (n.74-235C=) n.252-235C= c.1757-235C= (n.1757-235C=) c.644-235C= (n.644-235C=) c.1739-235C= (n.1739-235C=) c.1454-235C= (n.1454-235C=) c.236-235C= (n.236-235C=) n.606-157C= | |
17 | g.63488413C>T | CA985411273 | ACE | c.2306-235C>T (n.2306-235C>T) c.584-235C>T (n.584-235C>T) c.*376-235C>T (n.*376-235C>T) c.487-157C>T (n.487-157C>T) c.584-157C>T (n.584-157C>T) c.*226-235C>T (n.*226-235C>T) c.74-235C>T (n.74-235C>T) n.252-235C>T c.1757-235C>T (n.1757-235C>T) c.644-235C>T (n.644-235C>T) c.1739-235C>T (n.1739-235C>T) c.1454-235C>T (n.1454-235C>T) c.236-235C>T (n.236-235C>T) n.606-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488414A= | CA2269945789 | ACE | c.2306-234A= (n.2306-234A=) c.584-234A= (n.584-234A=) c.*376-234A= (n.*376-234A=) c.487-156A= (n.487-156A=) c.584-156A= (n.584-156A=) c.*226-234A= (n.*226-234A=) c.74-234A= (n.74-234A=) n.252-234A= c.1757-234A= (n.1757-234A=) c.644-234A= (n.644-234A=) c.1739-234A= (n.1739-234A=) c.1454-234A= (n.1454-234A=) c.236-234A= (n.236-234A=) n.606-156A= | |
17 | g.63488414A>G | CA985411277 | ACE | c.2306-234A>G (n.2306-234A>G) c.584-234A>G (n.584-234A>G) c.*376-234A>G (n.*376-234A>G) c.487-156A>G (n.487-156A>G) c.584-156A>G (n.584-156A>G) c.*226-234A>G (n.*226-234A>G) c.74-234A>G (n.74-234A>G) n.252-234A>G c.1757-234A>G (n.1757-234A>G) c.644-234A>G (n.644-234A>G) c.1739-234A>G (n.1739-234A>G) c.1454-234A>G (n.1454-234A>G) c.236-234A>G (n.236-234A>G) n.606-156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488416G>T | CA2596708436 | ACE | c.2306-232G>T (n.2306-232G>T) c.584-232G>T (n.584-232G>T) c.*376-232G>T (n.*376-232G>T) c.487-154G>T (n.487-154G>T) c.584-154G>T (n.584-154G>T) c.*226-232G>T (n.*226-232G>T) c.74-232G>T (n.74-232G>T) n.252-232G>T c.1757-232G>T (n.1757-232G>T) c.644-232G>T (n.644-232G>T) c.1739-232G>T (n.1739-232G>T) c.1454-232G>T (n.1454-232G>T) c.236-232G>T (n.236-232G>T) n.606-154G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488417A= | CA2269945790 | ACE | c.2306-231A= (n.2306-231A=) c.584-231A= (n.584-231A=) c.*376-231A= (n.*376-231A=) c.487-153A= (n.487-153A=) c.584-153A= (n.584-153A=) c.*226-231A= (n.*226-231A=) c.74-231A= (n.74-231A=) n.252-231A= c.1757-231A= (n.1757-231A=) c.644-231A= (n.644-231A=) c.1739-231A= (n.1739-231A=) c.1454-231A= (n.1454-231A=) c.236-231A= (n.236-231A=) n.606-153A= | |
17 | g.63488417A>G | CA2269945791 | ACE | c.2306-231A>G (n.2306-231A>G) c.584-231A>G (n.584-231A>G) c.*376-231A>G (n.*376-231A>G) c.487-153A>G (n.487-153A>G) c.584-153A>G (n.584-153A>G) c.*226-231A>G (n.*226-231A>G) c.74-231A>G (n.74-231A>G) n.252-231A>G c.1757-231A>G (n.1757-231A>G) c.644-231A>G (n.644-231A>G) c.1739-231A>G (n.1739-231A>G) c.1454-231A>G (n.1454-231A>G) c.236-231A>G (n.236-231A>G) n.606-153A>G | dbSNP |
17 | g.63488420G>A | CA2639263487 | ACE | c.2306-228G>A (n.2306-228G>A) c.584-228G>A (n.584-228G>A) c.*376-228G>A (n.*376-228G>A) c.487-150G>A (n.487-150G>A) c.584-150G>A (n.584-150G>A) c.*226-228G>A (n.*226-228G>A) c.74-228G>A (n.74-228G>A) n.252-228G>A c.1757-228G>A (n.1757-228G>A) c.644-228G>A (n.644-228G>A) c.1739-228G>A (n.1739-228G>A) c.1454-228G>A (n.1454-228G>A) c.236-228G>A (n.236-228G>A) n.606-150G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488420G= | CA2269945792 | ACE | c.2306-228G= (n.2306-228G=) c.584-228G= (n.584-228G=) c.*376-228G= (n.*376-228G=) c.487-150G= (n.487-150G=) c.584-150G= (n.584-150G=) c.*226-228G= (n.*226-228G=) c.74-228G= (n.74-228G=) n.252-228G= c.1757-228G= (n.1757-228G=) c.644-228G= (n.644-228G=) c.1739-228G= (n.1739-228G=) c.1454-228G= (n.1454-228G=) c.236-228G= (n.236-228G=) n.606-150G= | |
17 | g.63488420G>T | CA292882946 | ACE | c.2306-228G>T (n.2306-228G>T) c.584-228G>T (n.584-228G>T) c.*376-228G>T (n.*376-228G>T) c.487-150G>T (n.487-150G>T) c.584-150G>T (n.584-150G>T) c.*226-228G>T (n.*226-228G>T) c.74-228G>T (n.74-228G>T) n.252-228G>T c.1757-228G>T (n.1757-228G>T) c.644-228G>T (n.644-228G>T) c.1739-228G>T (n.1739-228G>T) c.1454-228G>T (n.1454-228G>T) c.236-228G>T (n.236-228G>T) n.606-150G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488422T>G | CA2639263488 | ACE | c.2306-226T>G (n.2306-226T>G) c.584-226T>G (n.584-226T>G) c.*376-226T>G (n.*376-226T>G) c.487-148T>G (n.487-148T>G) c.584-148T>G (n.584-148T>G) c.*226-226T>G (n.*226-226T>G) c.74-226T>G (n.74-226T>G) n.252-226T>G c.1757-226T>G (n.1757-226T>G) c.644-226T>G (n.644-226T>G) c.1739-226T>G (n.1739-226T>G) c.1454-226T>G (n.1454-226T>G) c.236-226T>G (n.236-226T>G) n.606-148T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63488423G>T | CA2639263489 | ACE | c.2306-225G>T (n.2306-225G>T) c.584-225G>T (n.584-225G>T) c.*376-225G>T (n.*376-225G>T) c.487-147G>T (n.487-147G>T) c.584-147G>T (n.584-147G>T) c.*226-225G>T (n.*226-225G>T) c.74-225G>T (n.74-225G>T) n.252-225G>T c.1757-225G>T (n.1757-225G>T) c.644-225G>T (n.644-225G>T) c.1739-225G>T (n.1739-225G>T) c.1454-225G>T (n.1454-225G>T) c.236-225G>T (n.236-225G>T) n.606-147G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488424A>C | CA2639263490 | ACE | c.2306-224A>C (n.2306-224A>C) c.584-224A>C (n.584-224A>C) c.*376-224A>C (n.*376-224A>C) c.487-146A>C (n.487-146A>C) c.584-146A>C (n.584-146A>C) c.*226-224A>C (n.*226-224A>C) c.74-224A>C (n.74-224A>C) n.252-224A>C c.1757-224A>C (n.1757-224A>C) c.644-224A>C (n.644-224A>C) c.1739-224A>C (n.1739-224A>C) c.1454-224A>C (n.1454-224A>C) c.236-224A>C (n.236-224A>C) n.606-146A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488424A>G | CA2639263491 | ACE | c.2306-224A>G (n.2306-224A>G) c.584-224A>G (n.584-224A>G) c.*376-224A>G (n.*376-224A>G) c.487-146A>G (n.487-146A>G) c.584-146A>G (n.584-146A>G) c.*226-224A>G (n.*226-224A>G) c.74-224A>G (n.74-224A>G) n.252-224A>G c.1757-224A>G (n.1757-224A>G) c.644-224A>G (n.644-224A>G) c.1739-224A>G (n.1739-224A>G) c.1454-224A>G (n.1454-224A>G) c.236-224A>G (n.236-224A>G) n.606-146A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63488425G>A | CA2269945794 | ACE | c.2306-223G>A (n.2306-223G>A) c.584-223G>A (n.584-223G>A) c.*376-223G>A (n.*376-223G>A) c.487-145G>A (n.487-145G>A) c.584-145G>A (n.584-145G>A) c.*226-223G>A (n.*226-223G>A) c.74-223G>A (n.74-223G>A) n.252-223G>A c.1757-223G>A (n.1757-223G>A) c.644-223G>A (n.644-223G>A) c.1739-223G>A (n.1739-223G>A) c.1454-223G>A (n.1454-223G>A) c.236-223G>A (n.236-223G>A) n.606-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488425G= | CA2269945793 | ACE | c.2306-223G= (n.2306-223G=) c.584-223G= (n.584-223G=) c.*376-223G= (n.*376-223G=) c.487-145G= (n.487-145G=) c.584-145G= (n.584-145G=) c.*226-223G= (n.*226-223G=) c.74-223G= (n.74-223G=) n.252-223G= c.1757-223G= (n.1757-223G=) c.644-223G= (n.644-223G=) c.1739-223G= (n.1739-223G=) c.1454-223G= (n.1454-223G=) c.236-223G= (n.236-223G=) n.606-145G= | |
17 | g.63488425G>T | CA2639263492 | ACE | c.2306-223G>T (n.2306-223G>T) c.584-223G>T (n.584-223G>T) c.*376-223G>T (n.*376-223G>T) c.487-145G>T (n.487-145G>T) c.584-145G>T (n.584-145G>T) c.*226-223G>T (n.*226-223G>T) c.74-223G>T (n.74-223G>T) n.252-223G>T c.1757-223G>T (n.1757-223G>T) c.644-223G>T (n.644-223G>T) c.1739-223G>T (n.1739-223G>T) c.1454-223G>T (n.1454-223G>T) c.236-223G>T (n.236-223G>T) n.606-145G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488426G>A | CA2639263493 | ACE | c.2306-222G>A (n.2306-222G>A) c.584-222G>A (n.584-222G>A) c.*376-222G>A (n.*376-222G>A) c.487-144G>A (n.487-144G>A) c.584-144G>A (n.584-144G>A) c.*226-222G>A (n.*226-222G>A) c.74-222G>A (n.74-222G>A) n.252-222G>A c.1757-222G>A (n.1757-222G>A) c.644-222G>A (n.644-222G>A) c.1739-222G>A (n.1739-222G>A) c.1454-222G>A (n.1454-222G>A) c.236-222G>A (n.236-222G>A) n.606-144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488426G>T | CA2639263494 | ACE | c.2306-222G>T (n.2306-222G>T) c.584-222G>T (n.584-222G>T) c.*376-222G>T (n.*376-222G>T) c.487-144G>T (n.487-144G>T) c.584-144G>T (n.584-144G>T) c.*226-222G>T (n.*226-222G>T) c.74-222G>T (n.74-222G>T) n.252-222G>T c.1757-222G>T (n.1757-222G>T) c.644-222G>T (n.644-222G>T) c.1739-222G>T (n.1739-222G>T) c.1454-222G>T (n.1454-222G>T) c.236-222G>T (n.236-222G>T) n.606-144G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488427C>A | CA2639263495 | ACE | c.2306-221C>A (n.2306-221C>A) c.584-221C>A (n.584-221C>A) c.*376-221C>A (n.*376-221C>A) c.487-143C>A (n.487-143C>A) c.584-143C>A (n.584-143C>A) c.*226-221C>A (n.*226-221C>A) c.74-221C>A (n.74-221C>A) n.252-221C>A c.1757-221C>A (n.1757-221C>A) c.644-221C>A (n.644-221C>A) c.1739-221C>A (n.1739-221C>A) c.1454-221C>A (n.1454-221C>A) c.236-221C>A (n.236-221C>A) n.606-143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488427C= | CA2269945795 | ACE | c.2306-221C= (n.2306-221C=) c.584-221C= (n.584-221C=) c.*376-221C= (n.*376-221C=) c.487-143C= (n.487-143C=) c.584-143C= (n.584-143C=) c.*226-221C= (n.*226-221C=) c.74-221C= (n.74-221C=) n.252-221C= c.1757-221C= (n.1757-221C=) c.644-221C= (n.644-221C=) c.1739-221C= (n.1739-221C=) c.1454-221C= (n.1454-221C=) c.236-221C= (n.236-221C=) n.606-143C= | |
17 | g.63488427C>T | CA292882950 | ACE | c.2306-221C>T (n.2306-221C>T) c.584-221C>T (n.584-221C>T) c.*376-221C>T (n.*376-221C>T) c.487-143C>T (n.487-143C>T) c.584-143C>T (n.584-143C>T) c.*226-221C>T (n.*226-221C>T) c.74-221C>T (n.74-221C>T) n.252-221C>T c.1757-221C>T (n.1757-221C>T) c.644-221C>T (n.644-221C>T) c.1739-221C>T (n.1739-221C>T) c.1454-221C>T (n.1454-221C>T) c.236-221C>T (n.236-221C>T) n.606-143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.63488431G>T | CA2639263497 | ACE | c.2306-217G>T (n.2306-217G>T) c.584-217G>T (n.584-217G>T) c.*376-217G>T (n.*376-217G>T) c.487-139G>T (n.487-139G>T) c.584-139G>T (n.584-139G>T) c.*226-217G>T (n.*226-217G>T) c.74-217G>T (n.74-217G>T) n.252-217G>T c.1757-217G>T (n.1757-217G>T) c.644-217G>T (n.644-217G>T) c.1739-217G>T (n.1739-217G>T) c.1454-217G>T (n.1454-217G>T) c.236-217G>T (n.236-217G>T) n.606-139G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488432C>A | CA2639263498 | ACE | c.2306-216C>A (n.2306-216C>A) c.584-216C>A (n.584-216C>A) c.*376-216C>A (n.*376-216C>A) c.487-138C>A (n.487-138C>A) c.584-138C>A (n.584-138C>A) c.*226-216C>A (n.*226-216C>A) c.74-216C>A (n.74-216C>A) n.252-216C>A c.1757-216C>A (n.1757-216C>A) c.644-216C>A (n.644-216C>A) c.1739-216C>A (n.1739-216C>A) c.1454-216C>A (n.1454-216C>A) c.236-216C>A (n.236-216C>A) n.606-138C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488432C>T | CA2639263499 | ACE | c.2306-216C>T (n.2306-216C>T) c.584-216C>T (n.584-216C>T) c.*376-216C>T (n.*376-216C>T) c.487-138C>T (n.487-138C>T) c.584-138C>T (n.584-138C>T) c.*226-216C>T (n.*226-216C>T) c.74-216C>T (n.74-216C>T) n.252-216C>T c.1757-216C>T (n.1757-216C>T) c.644-216C>T (n.644-216C>T) c.1739-216C>T (n.1739-216C>T) c.1454-216C>T (n.1454-216C>T) c.236-216C>T (n.236-216C>T) n.606-138C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488433A>T | CA2639263500 | ACE | c.2306-215A>T (n.2306-215A>T) c.584-215A>T (n.584-215A>T) c.*376-215A>T (n.*376-215A>T) c.487-137A>T (n.487-137A>T) c.584-137A>T (n.584-137A>T) c.*226-215A>T (n.*226-215A>T) c.74-215A>T (n.74-215A>T) n.252-215A>T c.1757-215A>T (n.1757-215A>T) c.644-215A>T (n.644-215A>T) c.1739-215A>T (n.1739-215A>T) c.1454-215A>T (n.1454-215A>T) c.236-215A>T (n.236-215A>T) n.606-137A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488435G>A | CA773966832 | ACE | c.2306-213G>A (n.2306-213G>A) c.584-213G>A (n.584-213G>A) c.*376-213G>A (n.*376-213G>A) c.487-135G>A (n.487-135G>A) c.584-135G>A (n.584-135G>A) c.*226-213G>A (n.*226-213G>A) c.74-213G>A (n.74-213G>A) n.252-213G>A c.1757-213G>A (n.1757-213G>A) c.644-213G>A (n.644-213G>A) c.1739-213G>A (n.1739-213G>A) c.1454-213G>A (n.1454-213G>A) c.236-213G>A (n.236-213G>A) n.606-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488435G= | CA2269945796 | ACE | c.2306-213G= (n.2306-213G=) c.584-213G= (n.584-213G=) c.*376-213G= (n.*376-213G=) c.487-135G= (n.487-135G=) c.584-135G= (n.584-135G=) c.*226-213G= (n.*226-213G=) c.74-213G= (n.74-213G=) n.252-213G= c.1757-213G= (n.1757-213G=) c.644-213G= (n.644-213G=) c.1739-213G= (n.1739-213G=) c.1454-213G= (n.1454-213G=) c.236-213G= (n.236-213G=) n.606-135G= | |
17 | g.63488436T>C | CA2269945798 | ACE | c.2306-212T>C (n.2306-212T>C) c.584-212T>C (n.584-212T>C) c.*376-212T>C (n.*376-212T>C) c.487-134T>C (n.487-134T>C) c.584-134T>C (n.584-134T>C) c.*226-212T>C (n.*226-212T>C) c.74-212T>C (n.74-212T>C) n.252-212T>C c.1757-212T>C (n.1757-212T>C) c.644-212T>C (n.644-212T>C) c.1739-212T>C (n.1739-212T>C) c.1454-212T>C (n.1454-212T>C) c.236-212T>C (n.236-212T>C) n.606-134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488436T>G | CA985411279 | ACE | c.2306-212T>G (n.2306-212T>G) c.584-212T>G (n.584-212T>G) c.*376-212T>G (n.*376-212T>G) c.487-134T>G (n.487-134T>G) c.584-134T>G (n.584-134T>G) c.*226-212T>G (n.*226-212T>G) c.74-212T>G (n.74-212T>G) n.252-212T>G c.1757-212T>G (n.1757-212T>G) c.644-212T>G (n.644-212T>G) c.1739-212T>G (n.1739-212T>G) c.1454-212T>G (n.1454-212T>G) c.236-212T>G (n.236-212T>G) n.606-134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488436T= | CA2269945797 | ACE | c.2306-212T= (n.2306-212T=) c.584-212T= (n.584-212T=) c.*376-212T= (n.*376-212T=) c.487-134T= (n.487-134T=) c.584-134T= (n.584-134T=) c.*226-212T= (n.*226-212T=) c.74-212T= (n.74-212T=) n.252-212T= c.1757-212T= (n.1757-212T=) c.644-212T= (n.644-212T=) c.1739-212T= (n.1739-212T=) c.1454-212T= (n.1454-212T=) c.236-212T= (n.236-212T=) n.606-134T= | |
17 | g.63488437G>A | CA2269945800 | ACE | c.2306-211G>A (n.2306-211G>A) c.584-211G>A (n.584-211G>A) c.*376-211G>A (n.*376-211G>A) c.487-133G>A (n.487-133G>A) c.584-133G>A (n.584-133G>A) c.*226-211G>A (n.*226-211G>A) c.74-211G>A (n.74-211G>A) n.252-211G>A c.1757-211G>A (n.1757-211G>A) c.644-211G>A (n.644-211G>A) c.1739-211G>A (n.1739-211G>A) c.1454-211G>A (n.1454-211G>A) c.236-211G>A (n.236-211G>A) n.606-133G>A | dbSNP |
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17 | g.63488437G>T | CA2639263501 | ACE | c.2306-211G>T (n.2306-211G>T) c.584-211G>T (n.584-211G>T) c.*376-211G>T (n.*376-211G>T) c.487-133G>T (n.487-133G>T) c.584-133G>T (n.584-133G>T) c.*226-211G>T (n.*226-211G>T) c.74-211G>T (n.74-211G>T) n.252-211G>T c.1757-211G>T (n.1757-211G>T) c.644-211G>T (n.644-211G>T) c.1739-211G>T (n.1739-211G>T) c.1454-211G>T (n.1454-211G>T) c.236-211G>T (n.236-211G>T) n.606-133G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488438T>C | CA2639263502 | ACE | c.2306-210T>C (n.2306-210T>C) c.584-210T>C (n.584-210T>C) c.*376-210T>C (n.*376-210T>C) c.487-132T>C (n.487-132T>C) c.584-132T>C (n.584-132T>C) c.*226-210T>C (n.*226-210T>C) c.74-210T>C (n.74-210T>C) n.252-210T>C c.1757-210T>C (n.1757-210T>C) c.644-210T>C (n.644-210T>C) c.1739-210T>C (n.1739-210T>C) c.1454-210T>C (n.1454-210T>C) c.236-210T>C (n.236-210T>C) n.606-132T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488439C>A | CA2639263503 | ACE | c.2306-209C>A (n.2306-209C>A) c.584-209C>A (n.584-209C>A) c.*376-209C>A (n.*376-209C>A) c.487-131C>A (n.487-131C>A) c.584-131C>A (n.584-131C>A) c.*226-209C>A (n.*226-209C>A) c.74-209C>A (n.74-209C>A) n.252-209C>A c.1757-209C>A (n.1757-209C>A) c.644-209C>A (n.644-209C>A) c.1739-209C>A (n.1739-209C>A) c.1454-209C>A (n.1454-209C>A) c.236-209C>A (n.236-209C>A) n.606-131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488440T>C | CA2639263504 | ACE | c.2306-208T>C (n.2306-208T>C) c.584-208T>C (n.584-208T>C) c.*376-208T>C (n.*376-208T>C) c.487-130T>C (n.487-130T>C) c.584-130T>C (n.584-130T>C) c.*226-208T>C (n.*226-208T>C) c.74-208T>C (n.74-208T>C) n.252-208T>C c.1757-208T>C (n.1757-208T>C) c.644-208T>C (n.644-208T>C) c.1739-208T>C (n.1739-208T>C) c.1454-208T>C (n.1454-208T>C) c.236-208T>C (n.236-208T>C) n.606-130T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.63488442C>A | CA2639263506 | ACE | c.2306-206C>A (n.2306-206C>A) c.584-206C>A (n.584-206C>A) c.*376-206C>A (n.*376-206C>A) c.487-128C>A (n.487-128C>A) c.584-128C>A (n.584-128C>A) c.*226-206C>A (n.*226-206C>A) c.74-206C>A (n.74-206C>A) n.252-206C>A c.1757-206C>A (n.1757-206C>A) c.644-206C>A (n.644-206C>A) c.1739-206C>A (n.1739-206C>A) c.1454-206C>A (n.1454-206C>A) c.236-206C>A (n.236-206C>A) n.606-128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488442C>T | CA2639263507 | ACE | c.2306-206C>T (n.2306-206C>T) c.584-206C>T (n.584-206C>T) c.*376-206C>T (n.*376-206C>T) c.487-128C>T (n.487-128C>T) c.584-128C>T (n.584-128C>T) c.*226-206C>T (n.*226-206C>T) c.74-206C>T (n.74-206C>T) n.252-206C>T c.1757-206C>T (n.1757-206C>T) c.644-206C>T (n.644-206C>T) c.1739-206C>T (n.1739-206C>T) c.1454-206C>T (n.1454-206C>T) c.236-206C>T (n.236-206C>T) n.606-128C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488443dup | CA2639263508 | ACE | c.2306-205dup (n.2306-205dup) c.584-205dup (n.584-205dup) c.*376-205dup (n.*376-205dup) c.487-127dup (n.487-127dup) c.584-127dup (n.584-127dup) c.*226-205dup (n.*226-205dup) c.74-205dup (n.74-205dup) n.252-205dup c.1757-205dup (n.1757-205dup) c.644-205dup (n.644-205dup) c.1739-205dup (n.1739-205dup) c.1454-205dup (n.1454-205dup) c.236-205dup (n.236-205dup) n.606-127dup | gnomAD v4 |
17 | g.63488444G>A | CA985411282 | ACE | c.2306-204G>A (n.2306-204G>A) c.584-204G>A (n.584-204G>A) c.*376-204G>A (n.*376-204G>A) c.487-126G>A (n.487-126G>A) c.584-126G>A (n.584-126G>A) c.*226-204G>A (n.*226-204G>A) c.74-204G>A (n.74-204G>A) n.252-204G>A c.1757-204G>A (n.1757-204G>A) c.644-204G>A (n.644-204G>A) c.1739-204G>A (n.1739-204G>A) c.1454-204G>A (n.1454-204G>A) c.236-204G>A (n.236-204G>A) n.606-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.63488445C>A | CA2639263509 | ACE | c.2306-203C>A (n.2306-203C>A) c.584-203C>A (n.584-203C>A) c.*376-203C>A (n.*376-203C>A) c.487-125C>A (n.487-125C>A) c.584-125C>A (n.584-125C>A) c.*226-203C>A (n.*226-203C>A) c.74-203C>A (n.74-203C>A) n.252-203C>A c.1757-203C>A (n.1757-203C>A) c.644-203C>A (n.644-203C>A) c.1739-203C>A (n.1739-203C>A) c.1454-203C>A (n.1454-203C>A) c.236-203C>A (n.236-203C>A) n.606-125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488445C>T | CA2639263510 | ACE | c.2306-203C>T (n.2306-203C>T) c.584-203C>T (n.584-203C>T) c.*376-203C>T (n.*376-203C>T) c.487-125C>T (n.487-125C>T) c.584-125C>T (n.584-125C>T) c.*226-203C>T (n.*226-203C>T) c.74-203C>T (n.74-203C>T) n.252-203C>T c.1757-203C>T (n.1757-203C>T) c.644-203C>T (n.644-203C>T) c.1739-203C>T (n.1739-203C>T) c.1454-203C>T (n.1454-203C>T) c.236-203C>T (n.236-203C>T) n.606-125C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488446A= | CA2269945803 | ACE | c.2306-202A= (n.2306-202A=) c.584-202A= (n.584-202A=) c.*376-202A= (n.*376-202A=) c.487-124A= (n.487-124A=) c.584-124A= (n.584-124A=) c.*226-202A= (n.*226-202A=) c.74-202A= (n.74-202A=) n.252-202A= c.1757-202A= (n.1757-202A=) c.644-202A= (n.644-202A=) c.1739-202A= (n.1739-202A=) c.1454-202A= (n.1454-202A=) c.236-202A= (n.236-202A=) n.606-124A= | |
17 | g.63488446A>G | CA2639263511 | ACE | c.2306-202A>G (n.2306-202A>G) c.584-202A>G (n.584-202A>G) c.*376-202A>G (n.*376-202A>G) c.487-124A>G (n.487-124A>G) c.584-124A>G (n.584-124A>G) c.*226-202A>G (n.*226-202A>G) c.74-202A>G (n.74-202A>G) n.252-202A>G c.1757-202A>G (n.1757-202A>G) c.644-202A>G (n.644-202A>G) c.1739-202A>G (n.1739-202A>G) c.1454-202A>G (n.1454-202A>G) c.236-202A>G (n.236-202A>G) n.606-124A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63488446A>T | CA2269945802 | ACE | c.2306-202A>T (n.2306-202A>T) c.584-202A>T (n.584-202A>T) c.*376-202A>T (n.*376-202A>T) c.487-124A>T (n.487-124A>T) c.584-124A>T (n.584-124A>T) c.*226-202A>T (n.*226-202A>T) c.74-202A>T (n.74-202A>T) n.252-202A>T c.1757-202A>T (n.1757-202A>T) c.644-202A>T (n.644-202A>T) c.1739-202A>T (n.1739-202A>T) c.1454-202A>T (n.1454-202A>T) c.236-202A>T (n.236-202A>T) n.606-124A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488447T>C | CA2639263512 | ACE | c.2306-201T>C (n.2306-201T>C) c.584-201T>C (n.584-201T>C) c.*376-201T>C (n.*376-201T>C) c.487-123T>C (n.487-123T>C) c.584-123T>C (n.584-123T>C) c.*226-201T>C (n.*226-201T>C) c.74-201T>C (n.74-201T>C) n.252-201T>C c.1757-201T>C (n.1757-201T>C) c.644-201T>C (n.644-201T>C) c.1739-201T>C (n.1739-201T>C) c.1454-201T>C (n.1454-201T>C) c.236-201T>C (n.236-201T>C) n.606-123T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488448G>A | CA2639263513 | ACE | c.2306-200G>A (n.2306-200G>A) c.584-200G>A (n.584-200G>A) c.*376-200G>A (n.*376-200G>A) c.487-122G>A (n.487-122G>A) c.584-122G>A (n.584-122G>A) c.*226-200G>A (n.*226-200G>A) c.74-200G>A (n.74-200G>A) n.252-200G>A c.1757-200G>A (n.1757-200G>A) c.644-200G>A (n.644-200G>A) c.1739-200G>A (n.1739-200G>A) c.1454-200G>A (n.1454-200G>A) c.236-200G>A (n.236-200G>A) n.606-122G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488448G>T | CA2639263514 | ACE | c.2306-200G>T (n.2306-200G>T) c.584-200G>T (n.584-200G>T) c.*376-200G>T (n.*376-200G>T) c.487-122G>T (n.487-122G>T) c.584-122G>T (n.584-122G>T) c.*226-200G>T (n.*226-200G>T) c.74-200G>T (n.74-200G>T) n.252-200G>T c.1757-200G>T (n.1757-200G>T) c.644-200G>T (n.644-200G>T) c.1739-200G>T (n.1739-200G>T) c.1454-200G>T (n.1454-200G>T) c.236-200G>T (n.236-200G>T) n.606-122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488449T>C | CA2639263515 | ACE | c.2306-199T>C (n.2306-199T>C) c.584-199T>C (n.584-199T>C) c.*376-199T>C (n.*376-199T>C) c.487-121T>C (n.487-121T>C) c.584-121T>C (n.584-121T>C) c.*226-199T>C (n.*226-199T>C) c.74-199T>C (n.74-199T>C) n.252-199T>C c.1757-199T>C (n.1757-199T>C) c.644-199T>C (n.644-199T>C) c.1739-199T>C (n.1739-199T>C) c.1454-199T>C (n.1454-199T>C) c.236-199T>C (n.236-199T>C) n.606-121T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488450G>A | CA2639263517 | ACE | c.2306-198G>A (n.2306-198G>A) c.584-198G>A (n.584-198G>A) c.*376-198G>A (n.*376-198G>A) c.487-120G>A (n.487-120G>A) c.584-120G>A (n.584-120G>A) c.*226-198G>A (n.*226-198G>A) c.74-198G>A (n.74-198G>A) n.252-198G>A c.1757-198G>A (n.1757-198G>A) c.644-198G>A (n.644-198G>A) c.1739-198G>A (n.1739-198G>A) c.1454-198G>A (n.1454-198G>A) c.236-198G>A (n.236-198G>A) n.606-120G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488450G>T | CA2639263518 | ACE | c.2306-198G>T (n.2306-198G>T) c.584-198G>T (n.584-198G>T) c.*376-198G>T (n.*376-198G>T) c.487-120G>T (n.487-120G>T) c.584-120G>T (n.584-120G>T) c.*226-198G>T (n.*226-198G>T) c.74-198G>T (n.74-198G>T) n.252-198G>T c.1757-198G>T (n.1757-198G>T) c.644-198G>T (n.644-198G>T) c.1739-198G>T (n.1739-198G>T) c.1454-198G>T (n.1454-198G>T) c.236-198G>T (n.236-198G>T) n.606-120G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488451del | CA2639263516 | ACE | c.2306-197del (n.2306-197del) c.584-197del (n.584-197del) c.*376-197del (n.*376-197del) c.487-119del (n.487-119del) c.584-119del (n.584-119del) c.*226-197del (n.*226-197del) c.74-197del (n.74-197del) n.252-197del c.1757-197del (n.1757-197del) c.644-197del (n.644-197del) c.1739-197del (n.1739-197del) c.1454-197del (n.1454-197del) c.236-197del (n.236-197del) n.606-119del | gnomAD v4 |
17 | g.63488451G>T | CA2639263519 | ACE | c.2306-197G>T (n.2306-197G>T) c.584-197G>T (n.584-197G>T) c.*376-197G>T (n.*376-197G>T) c.487-119G>T (n.487-119G>T) c.584-119G>T (n.584-119G>T) c.*226-197G>T (n.*226-197G>T) c.74-197G>T (n.74-197G>T) n.252-197G>T c.1757-197G>T (n.1757-197G>T) c.644-197G>T (n.644-197G>T) c.1739-197G>T (n.1739-197G>T) c.1454-197G>T (n.1454-197G>T) c.236-197G>T (n.236-197G>T) n.606-119G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.63488452C>T | CA2639263521 | ACE | c.2306-196C>T (n.2306-196C>T) c.584-196C>T (n.584-196C>T) c.*376-196C>T (n.*376-196C>T) c.487-118C>T (n.487-118C>T) c.584-118C>T (n.584-118C>T) c.*226-196C>T (n.*226-196C>T) c.74-196C>T (n.74-196C>T) n.252-196C>T c.1757-196C>T (n.1757-196C>T) c.644-196C>T (n.644-196C>T) c.1739-196C>T (n.1739-196C>T) c.1454-196C>T (n.1454-196C>T) c.236-196C>T (n.236-196C>T) n.606-118C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488453C= | CA2269945805 | ACE | c.2306-195C= (n.2306-195C=) c.584-195C= (n.584-195C=) c.*376-195C= (n.*376-195C=) c.487-117C= (n.487-117C=) c.584-117C= (n.584-117C=) c.*226-195C= (n.*226-195C=) c.74-195C= (n.74-195C=) n.252-195C= c.1757-195C= (n.1757-195C=) c.644-195C= (n.644-195C=) c.1739-195C= (n.1739-195C=) c.1454-195C= (n.1454-195C=) c.236-195C= (n.236-195C=) n.606-117C= | |
17 | g.63488453C>G | CA2639263522 | ACE | c.2306-195C>G (n.2306-195C>G) c.584-195C>G (n.584-195C>G) c.*376-195C>G (n.*376-195C>G) c.487-117C>G (n.487-117C>G) c.584-117C>G (n.584-117C>G) c.*226-195C>G (n.*226-195C>G) c.74-195C>G (n.74-195C>G) n.252-195C>G c.1757-195C>G (n.1757-195C>G) c.644-195C>G (n.644-195C>G) c.1739-195C>G (n.1739-195C>G) c.1454-195C>G (n.1454-195C>G) c.236-195C>G (n.236-195C>G) n.606-117C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63488453C>T | CA773966833 | ACE | c.2306-195C>T (n.2306-195C>T) c.584-195C>T (n.584-195C>T) c.*376-195C>T (n.*376-195C>T) c.487-117C>T (n.487-117C>T) c.584-117C>T (n.584-117C>T) c.*226-195C>T (n.*226-195C>T) c.74-195C>T (n.74-195C>T) n.252-195C>T c.1757-195C>T (n.1757-195C>T) c.644-195C>T (n.644-195C>T) c.1739-195C>T (n.1739-195C>T) c.1454-195C>T (n.1454-195C>T) c.236-195C>T (n.236-195C>T) n.606-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488453_63488458delinsCCCAGG | CA2269945804 | ACE | c.2306-195_2306-190delinsCCCAGG (n.2306-195_2306-190delinsCCCAGG) c.584-195_584-190delinsCCCAGG (n.584-195_584-190delinsCCCAGG) c.*376-195_*376-190delinsCCCAGG (n.*376-195_*376-190delinsCCCAGG) c.487-117_487-112delinsCCCAGG (n.487-117_487-112delinsCCCAGG) c.584-117_584-112delinsCCCAGG (n.584-117_584-112delinsCCCAGG) c.*226-195_*226-190delinsCCCAGG (n.*226-195_*226-190delinsCCCAGG) c.74-195_74-190delinsCCCAGG (n.74-195_74-190delinsCCCAGG) n.252-195_252-190delinsCCCAGG c.1757-195_1757-190delinsCCCAGG (n.1757-195_1757-190delinsCCCAGG) c.644-195_644-190delinsCCCAGG (n.644-195_644-190delinsCCCAGG) c.1739-195_1739-190delinsCCCAGG (n.1739-195_1739-190delinsCCCAGG) c.1454-195_1454-190delinsCCCAGG (n.1454-195_1454-190delinsCCCAGG) c.236-195_236-190delinsCCCAGG (n.236-195_236-190delinsCCCAGG) n.606-117_606-112delinsCCCAGG | |
17 | g.63488456_63488460del | CA773966834 | ACE | c.2306-192_2306-188del (n.2306-192_2306-188del) c.584-192_584-188del (n.584-192_584-188del) c.*376-192_*376-188del (n.*376-192_*376-188del) c.487-114_487-110del (n.487-114_487-110del) c.584-114_584-110del (n.584-114_584-110del) c.*226-192_*226-188del (n.*226-192_*226-188del) c.74-192_74-188del (n.74-192_74-188del) n.252-192_252-188del c.1757-192_1757-188del (n.1757-192_1757-188del) c.644-192_644-188del (n.644-192_644-188del) c.1739-192_1739-188del (n.1739-192_1739-188del) c.1454-192_1454-188del (n.1454-192_1454-188del) c.236-192_236-188del (n.236-192_236-188del) n.606-114_606-110del | dbSNP |
17 | g.63488455C>A | CA2639263523 | ACE | c.2306-193C>A (n.2306-193C>A) c.584-193C>A (n.584-193C>A) c.*376-193C>A (n.*376-193C>A) c.487-115C>A (n.487-115C>A) c.584-115C>A (n.584-115C>A) c.*226-193C>A (n.*226-193C>A) c.74-193C>A (n.74-193C>A) n.252-193C>A c.1757-193C>A (n.1757-193C>A) c.644-193C>A (n.644-193C>A) c.1739-193C>A (n.1739-193C>A) c.1454-193C>A (n.1454-193C>A) c.236-193C>A (n.236-193C>A) n.606-115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488456A>G | CA2639263525 | ACE | c.2306-192A>G (n.2306-192A>G) c.584-192A>G (n.584-192A>G) c.*376-192A>G (n.*376-192A>G) c.487-114A>G (n.487-114A>G) c.584-114A>G (n.584-114A>G) c.*226-192A>G (n.*226-192A>G) c.74-192A>G (n.74-192A>G) n.252-192A>G c.1757-192A>G (n.1757-192A>G) c.644-192A>G (n.644-192A>G) c.1739-192A>G (n.1739-192A>G) c.1454-192A>G (n.1454-192A>G) c.236-192A>G (n.236-192A>G) n.606-114A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63488456_63488458dup | CA2639263524 | ACE | c.2306-192_2306-190dup (n.2306-192_2306-190dup) c.584-192_584-190dup (n.584-192_584-190dup) c.*376-192_*376-190dup (n.*376-192_*376-190dup) c.487-114_487-112dup (n.487-114_487-112dup) c.584-114_584-112dup (n.584-114_584-112dup) c.*226-192_*226-190dup (n.*226-192_*226-190dup) c.74-192_74-190dup (n.74-192_74-190dup) n.252-192_252-190dup c.1757-192_1757-190dup (n.1757-192_1757-190dup) c.644-192_644-190dup (n.644-192_644-190dup) c.1739-192_1739-190dup (n.1739-192_1739-190dup) c.1454-192_1454-190dup (n.1454-192_1454-190dup) c.236-192_236-190dup (n.236-192_236-190dup) n.606-114_606-112dup | gnomAD v4 |
17 | g.63488458G>A | CA2639263526 | ACE | c.2306-190G>A (n.2306-190G>A) c.584-190G>A (n.584-190G>A) c.*376-190G>A (n.*376-190G>A) c.487-112G>A (n.487-112G>A) c.584-112G>A (n.584-112G>A) c.*226-190G>A (n.*226-190G>A) c.74-190G>A (n.74-190G>A) n.252-190G>A c.1757-190G>A (n.1757-190G>A) c.644-190G>A (n.644-190G>A) c.1739-190G>A (n.1739-190G>A) c.1454-190G>A (n.1454-190G>A) c.236-190G>A (n.236-190G>A) n.606-112G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488458G>T | CA2639263527 | ACE | c.2306-190G>T (n.2306-190G>T) c.584-190G>T (n.584-190G>T) c.*376-190G>T (n.*376-190G>T) c.487-112G>T (n.487-112G>T) c.584-112G>T (n.584-112G>T) c.*226-190G>T (n.*226-190G>T) c.74-190G>T (n.74-190G>T) n.252-190G>T c.1757-190G>T (n.1757-190G>T) c.644-190G>T (n.644-190G>T) c.1739-190G>T (n.1739-190G>T) c.1454-190G>T (n.1454-190G>T) c.236-190G>T (n.236-190G>T) n.606-112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488459C>A | CA2639263528 | ACE | c.2306-189C>A (n.2306-189C>A) c.584-189C>A (n.584-189C>A) c.*376-189C>A (n.*376-189C>A) c.487-111C>A (n.487-111C>A) c.584-111C>A (n.584-111C>A) c.*226-189C>A (n.*226-189C>A) c.74-189C>A (n.74-189C>A) n.252-189C>A c.1757-189C>A (n.1757-189C>A) c.644-189C>A (n.644-189C>A) c.1739-189C>A (n.1739-189C>A) c.1454-189C>A (n.1454-189C>A) c.236-189C>A (n.236-189C>A) n.606-111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488459C= | CA2269945806 | ACE | c.2306-189C= (n.2306-189C=) c.584-189C= (n.584-189C=) c.*376-189C= (n.*376-189C=) c.487-111C= (n.487-111C=) c.584-111C= (n.584-111C=) c.*226-189C= (n.*226-189C=) c.74-189C= (n.74-189C=) n.252-189C= c.1757-189C= (n.1757-189C=) c.644-189C= (n.644-189C=) c.1739-189C= (n.1739-189C=) c.1454-189C= (n.1454-189C=) c.236-189C= (n.236-189C=) n.606-111C= | |
17 | g.63488459C>T | CA773966836 | ACE | c.2306-189C>T (n.2306-189C>T) c.584-189C>T (n.584-189C>T) c.*376-189C>T (n.*376-189C>T) c.487-111C>T (n.487-111C>T) c.584-111C>T (n.584-111C>T) c.*226-189C>T (n.*226-189C>T) c.74-189C>T (n.74-189C>T) n.252-189C>T c.1757-189C>T (n.1757-189C>T) c.644-189C>T (n.644-189C>T) c.1739-189C>T (n.1739-189C>T) c.1454-189C>T (n.1454-189C>T) c.236-189C>T (n.236-189C>T) n.606-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488460C>A | CA2639263529 | ACE | c.2306-188C>A (n.2306-188C>A) c.584-188C>A (n.584-188C>A) c.*376-188C>A (n.*376-188C>A) c.487-110C>A (n.487-110C>A) c.584-110C>A (n.584-110C>A) c.*226-188C>A (n.*226-188C>A) c.74-188C>A (n.74-188C>A) n.252-188C>A c.1757-188C>A (n.1757-188C>A) c.644-188C>A (n.644-188C>A) c.1739-188C>A (n.1739-188C>A) c.1454-188C>A (n.1454-188C>A) c.236-188C>A (n.236-188C>A) n.606-110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488460C= | CA2269945807 | ACE | c.2306-188C= (n.2306-188C=) c.584-188C= (n.584-188C=) c.*376-188C= (n.*376-188C=) c.487-110C= (n.487-110C=) c.584-110C= (n.584-110C=) c.*226-188C= (n.*226-188C=) c.74-188C= (n.74-188C=) n.252-188C= c.1757-188C= (n.1757-188C=) c.644-188C= (n.644-188C=) c.1739-188C= (n.1739-188C=) c.1454-188C= (n.1454-188C=) c.236-188C= (n.236-188C=) n.606-110C= | |
17 | g.63488460C>G | CA292882955 | ACE | c.2306-188C>G (n.2306-188C>G) c.584-188C>G (n.584-188C>G) c.*376-188C>G (n.*376-188C>G) c.487-110C>G (n.487-110C>G) c.584-110C>G (n.584-110C>G) c.*226-188C>G (n.*226-188C>G) c.74-188C>G (n.74-188C>G) n.252-188C>G c.1757-188C>G (n.1757-188C>G) c.644-188C>G (n.644-188C>G) c.1739-188C>G (n.1739-188C>G) c.1454-188C>G (n.1454-188C>G) c.236-188C>G (n.236-188C>G) n.606-110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.63488461G>A | CA773966844 | ACE | c.2306-187G>A (n.2306-187G>A) c.584-187G>A (n.584-187G>A) c.*376-187G>A (n.*376-187G>A) c.487-109G>A (n.487-109G>A) c.584-109G>A (n.584-109G>A) c.*226-187G>A (n.*226-187G>A) c.74-187G>A (n.74-187G>A) n.252-187G>A c.1757-187G>A (n.1757-187G>A) c.644-187G>A (n.644-187G>A) c.1739-187G>A (n.1739-187G>A) c.1454-187G>A (n.1454-187G>A) c.236-187G>A (n.236-187G>A) n.606-109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488461G>C | CA2639263532 | ACE | c.2306-187G>C (n.2306-187G>C) c.584-187G>C (n.584-187G>C) c.*376-187G>C (n.*376-187G>C) c.487-109G>C (n.487-109G>C) c.584-109G>C (n.584-109G>C) c.*226-187G>C (n.*226-187G>C) c.74-187G>C (n.74-187G>C) n.252-187G>C c.1757-187G>C (n.1757-187G>C) c.644-187G>C (n.644-187G>C) c.1739-187G>C (n.1739-187G>C) c.1454-187G>C (n.1454-187G>C) c.236-187G>C (n.236-187G>C) n.606-109G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488461G= | CA2269945808 | ACE | c.2306-187G= (n.2306-187G=) c.584-187G= (n.584-187G=) c.*376-187G= (n.*376-187G=) c.487-109G= (n.487-109G=) c.584-109G= (n.584-109G=) c.*226-187G= (n.*226-187G=) c.74-187G= (n.74-187G=) n.252-187G= c.1757-187G= (n.1757-187G=) c.644-187G= (n.644-187G=) c.1739-187G= (n.1739-187G=) c.1454-187G= (n.1454-187G=) c.236-187G= (n.236-187G=) n.606-109G= | |
17 | g.63488461G>T | CA2639263531 | ACE | c.2306-187G>T (n.2306-187G>T) c.584-187G>T (n.584-187G>T) c.*376-187G>T (n.*376-187G>T) c.487-109G>T (n.487-109G>T) c.584-109G>T (n.584-109G>T) c.*226-187G>T (n.*226-187G>T) c.74-187G>T (n.74-187G>T) n.252-187G>T c.1757-187G>T (n.1757-187G>T) c.644-187G>T (n.644-187G>T) c.1739-187G>T (n.1739-187G>T) c.1454-187G>T (n.1454-187G>T) c.236-187G>T (n.236-187G>T) n.606-109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488464del | CA2639263530 | ACE | c.2306-184del (n.2306-184del) c.584-184del (n.584-184del) c.*376-184del (n.*376-184del) c.487-106del (n.487-106del) c.584-106del (n.584-106del) c.*226-184del (n.*226-184del) c.74-184del (n.74-184del) n.252-184del c.1757-184del (n.1757-184del) c.644-184del (n.644-184del) c.1739-184del (n.1739-184del) c.1454-184del (n.1454-184del) c.236-184del (n.236-184del) n.606-106del | gnomAD v4 |
17 | g.63488462G>T | CA2810114455 | ACE | c.2306-186G>T (n.2306-186G>T) c.584-186G>T (n.584-186G>T) c.*376-186G>T (n.*376-186G>T) c.487-108G>T (n.487-108G>T) c.584-108G>T (n.584-108G>T) c.*226-186G>T (n.*226-186G>T) c.74-186G>T (n.74-186G>T) n.252-186G>T c.1757-186G>T (n.1757-186G>T) c.644-186G>T (n.644-186G>T) c.1739-186G>T (n.1739-186G>T) c.1454-186G>T (n.1454-186G>T) c.236-186G>T (n.236-186G>T) n.606-108G>T | |
17 | g.63488463G>A | CA2269945810 | ACE | c.2306-185G>A (n.2306-185G>A) c.584-185G>A (n.584-185G>A) c.*376-185G>A (n.*376-185G>A) c.487-107G>A (n.487-107G>A) c.584-107G>A (n.584-107G>A) c.*226-185G>A (n.*226-185G>A) c.74-185G>A (n.74-185G>A) n.252-185G>A c.1757-185G>A (n.1757-185G>A) c.644-185G>A (n.644-185G>A) c.1739-185G>A (n.1739-185G>A) c.1454-185G>A (n.1454-185G>A) c.236-185G>A (n.236-185G>A) n.606-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63488463G>C | CA2639263533 | ACE | c.2306-185G>C (n.2306-185G>C) c.584-185G>C (n.584-185G>C) c.*376-185G>C (n.*376-185G>C) c.487-107G>C (n.487-107G>C) c.584-107G>C (n.584-107G>C) c.*226-185G>C (n.*226-185G>C) c.74-185G>C (n.74-185G>C) n.252-185G>C c.1757-185G>C (n.1757-185G>C) c.644-185G>C (n.644-185G>C) c.1739-185G>C (n.1739-185G>C) c.1454-185G>C (n.1454-185G>C) c.236-185G>C (n.236-185G>C) n.606-107G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488463G= | CA2269945809 | ACE | c.2306-185G= (n.2306-185G=) c.584-185G= (n.584-185G=) c.*376-185G= (n.*376-185G=) c.487-107G= (n.487-107G=) c.584-107G= (n.584-107G=) c.*226-185G= (n.*226-185G=) c.74-185G= (n.74-185G=) n.252-185G= c.1757-185G= (n.1757-185G=) c.644-185G= (n.644-185G=) c.1739-185G= (n.1739-185G=) c.1454-185G= (n.1454-185G=) c.236-185G= (n.236-185G=) n.606-107G= | |
17 | g.63488463G>T | CA2639263534 | ACE | c.2306-185G>T (n.2306-185G>T) c.584-185G>T (n.584-185G>T) c.*376-185G>T (n.*376-185G>T) c.487-107G>T (n.487-107G>T) c.584-107G>T (n.584-107G>T) c.*226-185G>T (n.*226-185G>T) c.74-185G>T (n.74-185G>T) n.252-185G>T c.1757-185G>T (n.1757-185G>T) c.644-185G>T (n.644-185G>T) c.1739-185G>T (n.1739-185G>T) c.1454-185G>T (n.1454-185G>T) c.236-185G>T (n.236-185G>T) n.606-107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488465A>C | CA2639263535 | ACE | c.2306-183A>C (n.2306-183A>C) c.584-183A>C (n.584-183A>C) c.*376-183A>C (n.*376-183A>C) c.487-105A>C (n.487-105A>C) c.584-105A>C (n.584-105A>C) c.*226-183A>C (n.*226-183A>C) c.74-183A>C (n.74-183A>C) n.252-183A>C c.1757-183A>C (n.1757-183A>C) c.644-183A>C (n.644-183A>C) c.1739-183A>C (n.1739-183A>C) c.1454-183A>C (n.1454-183A>C) c.236-183A>C (n.236-183A>C) n.606-105A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488465A>T | CA2639263536 | ACE | c.2306-183A>T (n.2306-183A>T) c.584-183A>T (n.584-183A>T) c.*376-183A>T (n.*376-183A>T) c.487-105A>T (n.487-105A>T) c.584-105A>T (n.584-105A>T) c.*226-183A>T (n.*226-183A>T) c.74-183A>T (n.74-183A>T) n.252-183A>T c.1757-183A>T (n.1757-183A>T) c.644-183A>T (n.644-183A>T) c.1739-183A>T (n.1739-183A>T) c.1454-183A>T (n.1454-183A>T) c.236-183A>T (n.236-183A>T) n.606-105A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488466C>A | CA2639263537 | ACE | c.2306-182C>A (n.2306-182C>A) c.584-182C>A (n.584-182C>A) c.*376-182C>A (n.*376-182C>A) c.487-104C>A (n.487-104C>A) c.584-104C>A (n.584-104C>A) c.*226-182C>A (n.*226-182C>A) c.74-182C>A (n.74-182C>A) n.252-182C>A c.1757-182C>A (n.1757-182C>A) c.644-182C>A (n.644-182C>A) c.1739-182C>A (n.1739-182C>A) c.1454-182C>A (n.1454-182C>A) c.236-182C>A (n.236-182C>A) n.606-104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488467T>A | CA2639263538 | ACE | c.2306-181T>A (n.2306-181T>A) c.584-181T>A (n.584-181T>A) c.*376-181T>A (n.*376-181T>A) c.487-103T>A (n.487-103T>A) c.584-103T>A (n.584-103T>A) c.*226-181T>A (n.*226-181T>A) c.74-181T>A (n.74-181T>A) n.252-181T>A c.1757-181T>A (n.1757-181T>A) c.644-181T>A (n.644-181T>A) c.1739-181T>A (n.1739-181T>A) c.1454-181T>A (n.1454-181T>A) c.236-181T>A (n.236-181T>A) n.606-103T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488467T>C | CA2639263539 | ACE | c.2306-181T>C (n.2306-181T>C) c.584-181T>C (n.584-181T>C) c.*376-181T>C (n.*376-181T>C) c.487-103T>C (n.487-103T>C) c.584-103T>C (n.584-103T>C) c.*226-181T>C (n.*226-181T>C) c.74-181T>C (n.74-181T>C) n.252-181T>C c.1757-181T>C (n.1757-181T>C) c.644-181T>C (n.644-181T>C) c.1739-181T>C (n.1739-181T>C) c.1454-181T>C (n.1454-181T>C) c.236-181T>C (n.236-181T>C) n.606-103T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63488468C>A | CA2639263540 | ACE | c.2306-180C>A (n.2306-180C>A) c.584-180C>A (n.584-180C>A) c.*376-180C>A (n.*376-180C>A) c.487-102C>A (n.487-102C>A) c.584-102C>A (n.584-102C>A) c.*226-180C>A (n.*226-180C>A) c.74-180C>A (n.74-180C>A) n.252-180C>A c.1757-180C>A (n.1757-180C>A) c.644-180C>A (n.644-180C>A) c.1739-180C>A (n.1739-180C>A) c.1454-180C>A (n.1454-180C>A) c.236-180C>A (n.236-180C>A) n.606-102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488469T>C | CA773966845 | ACE | c.2306-179T>C (n.2306-179T>C) c.584-179T>C (n.584-179T>C) c.*376-179T>C (n.*376-179T>C) c.487-101T>C (n.487-101T>C) c.584-101T>C (n.584-101T>C) c.*226-179T>C (n.*226-179T>C) c.74-179T>C (n.74-179T>C) n.252-179T>C c.1757-179T>C (n.1757-179T>C) c.644-179T>C (n.644-179T>C) c.1739-179T>C (n.1739-179T>C) c.1454-179T>C (n.1454-179T>C) c.236-179T>C (n.236-179T>C) n.606-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488469T= | CA2269945811 | ACE | c.2306-179T= (n.2306-179T=) c.584-179T= (n.584-179T=) c.*376-179T= (n.*376-179T=) c.487-101T= (n.487-101T=) c.584-101T= (n.584-101T=) c.*226-179T= (n.*226-179T=) c.74-179T= (n.74-179T=) n.252-179T= c.1757-179T= (n.1757-179T=) c.644-179T= (n.644-179T=) c.1739-179T= (n.1739-179T=) c.1454-179T= (n.1454-179T=) c.236-179T= (n.236-179T=) n.606-101T= | |
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17 | g.63488475C>T | CA2639263549 | ACE | c.2306-173C>T (n.2306-173C>T) c.584-173C>T (n.584-173C>T) c.*376-173C>T (n.*376-173C>T) c.487-95C>T (n.487-95C>T) c.584-95C>T (n.584-95C>T) c.*226-173C>T (n.*226-173C>T) c.74-173C>T (n.74-173C>T) n.252-173C>T c.1757-173C>T (n.1757-173C>T) c.644-173C>T (n.644-173C>T) c.1739-173C>T (n.1739-173C>T) c.1454-173C>T (n.1454-173C>T) c.236-173C>T (n.236-173C>T) n.606-95C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.63488494C>A | CA2639263571 | ACE | c.2306-154C>A (n.2306-154C>A) c.584-154C>A (n.584-154C>A) c.*376-154C>A (n.*376-154C>A) c.487-76C>A (n.487-76C>A) c.584-76C>A (n.584-76C>A) c.*226-154C>A (n.*226-154C>A) c.74-154C>A (n.74-154C>A) n.252-154C>A c.1757-154C>A (n.1757-154C>A) c.644-154C>A (n.644-154C>A) c.1739-154C>A (n.1739-154C>A) c.1454-154C>A (n.1454-154C>A) c.236-154C>A (n.236-154C>A) n.606-76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488494C>G | CA2639263572 | ACE | c.2306-154C>G (n.2306-154C>G) c.584-154C>G (n.584-154C>G) c.*376-154C>G (n.*376-154C>G) c.487-76C>G (n.487-76C>G) c.584-76C>G (n.584-76C>G) c.*226-154C>G (n.*226-154C>G) c.74-154C>G (n.74-154C>G) n.252-154C>G c.1757-154C>G (n.1757-154C>G) c.644-154C>G (n.644-154C>G) c.1739-154C>G (n.1739-154C>G) c.1454-154C>G (n.1454-154C>G) c.236-154C>G (n.236-154C>G) n.606-76C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63488495C>A | CA2639263573 | ACE | c.2306-153C>A (n.2306-153C>A) c.584-153C>A (n.584-153C>A) c.*376-153C>A (n.*376-153C>A) c.487-75C>A (n.487-75C>A) c.584-75C>A (n.584-75C>A) c.*226-153C>A (n.*226-153C>A) c.74-153C>A (n.74-153C>A) n.252-153C>A c.1757-153C>A (n.1757-153C>A) c.644-153C>A (n.644-153C>A) c.1739-153C>A (n.1739-153C>A) c.1454-153C>A (n.1454-153C>A) c.236-153C>A (n.236-153C>A) n.606-75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488495C= | CA2269945818 | ACE | c.2306-153C= (n.2306-153C=) c.584-153C= (n.584-153C=) c.*376-153C= (n.*376-153C=) c.487-75C= (n.487-75C=) c.584-75C= (n.584-75C=) c.*226-153C= (n.*226-153C=) c.74-153C= (n.74-153C=) n.252-153C= c.1757-153C= (n.1757-153C=) c.644-153C= (n.644-153C=) c.1739-153C= (n.1739-153C=) c.1454-153C= (n.1454-153C=) c.236-153C= (n.236-153C=) n.606-75C= | |
17 | g.63488495C>G | CA985411291 | ACE | c.2306-153C>G (n.2306-153C>G) c.584-153C>G (n.584-153C>G) c.*376-153C>G (n.*376-153C>G) c.487-75C>G (n.487-75C>G) c.584-75C>G (n.584-75C>G) c.*226-153C>G (n.*226-153C>G) c.74-153C>G (n.74-153C>G) n.252-153C>G c.1757-153C>G (n.1757-153C>G) c.644-153C>G (n.644-153C>G) c.1739-153C>G (n.1739-153C>G) c.1454-153C>G (n.1454-153C>G) c.236-153C>G (n.236-153C>G) n.606-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488496C>A | CA985411293 | ACE | c.2306-152C>A (n.2306-152C>A) c.584-152C>A (n.584-152C>A) c.*376-152C>A (n.*376-152C>A) c.487-74C>A (n.487-74C>A) c.584-74C>A (n.584-74C>A) c.*226-152C>A (n.*226-152C>A) c.74-152C>A (n.74-152C>A) n.252-152C>A c.1757-152C>A (n.1757-152C>A) c.644-152C>A (n.644-152C>A) c.1739-152C>A (n.1739-152C>A) c.1454-152C>A (n.1454-152C>A) c.236-152C>A (n.236-152C>A) n.606-74C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488496C>T | CA2639263574 | ACE | c.2306-152C>T (n.2306-152C>T) c.584-152C>T (n.584-152C>T) c.*376-152C>T (n.*376-152C>T) c.487-74C>T (n.487-74C>T) c.584-74C>T (n.584-74C>T) c.*226-152C>T (n.*226-152C>T) c.74-152C>T (n.74-152C>T) n.252-152C>T c.1757-152C>T (n.1757-152C>T) c.644-152C>T (n.644-152C>T) c.1739-152C>T (n.1739-152C>T) c.1454-152C>T (n.1454-152C>T) c.236-152C>T (n.236-152C>T) n.606-74C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63488497A= | CA2269945819 | ACE | c.2306-151A= (n.2306-151A=) c.584-151A= (n.584-151A=) c.*376-151A= (n.*376-151A=) c.487-73A= (n.487-73A=) c.584-73A= (n.584-73A=) c.*226-151A= (n.*226-151A=) c.74-151A= (n.74-151A=) n.252-151A= c.1757-151A= (n.1757-151A=) c.644-151A= (n.644-151A=) c.1739-151A= (n.1739-151A=) c.1454-151A= (n.1454-151A=) c.236-151A= (n.236-151A=) n.606-73A= | |
17 | g.63488497A>C | CA985411297 | ACE | c.2306-151A>C (n.2306-151A>C) c.584-151A>C (n.584-151A>C) c.*376-151A>C (n.*376-151A>C) c.487-73A>C (n.487-73A>C) c.584-73A>C (n.584-73A>C) c.*226-151A>C (n.*226-151A>C) c.74-151A>C (n.74-151A>C) n.252-151A>C c.1757-151A>C (n.1757-151A>C) c.644-151A>C (n.644-151A>C) c.1739-151A>C (n.1739-151A>C) c.1454-151A>C (n.1454-151A>C) c.236-151A>C (n.236-151A>C) n.606-73A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63488497A>G | CA985411299 | ACE | c.2306-151A>G (n.2306-151A>G) c.584-151A>G (n.584-151A>G) c.*376-151A>G (n.*376-151A>G) c.487-73A>G (n.487-73A>G) c.584-73A>G (n.584-73A>G) c.*226-151A>G (n.*226-151A>G) c.74-151A>G (n.74-151A>G) n.252-151A>G c.1757-151A>G (n.1757-151A>G) c.644-151A>G (n.644-151A>G) c.1739-151A>G (n.1739-151A>G) c.1454-151A>G (n.1454-151A>G) c.236-151A>G (n.236-151A>G) n.606-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.63488498T>A | CA2639263576 | ACE | c.2306-150T>A (n.2306-150T>A) c.584-150T>A (n.584-150T>A) c.*376-150T>A (n.*376-150T>A) c.487-72T>A (n.487-72T>A) c.584-72T>A (n.584-72T>A) c.*226-150T>A (n.*226-150T>A) c.74-150T>A (n.74-150T>A) n.252-150T>A c.1757-150T>A (n.1757-150T>A) c.644-150T>A (n.644-150T>A) c.1739-150T>A (n.1739-150T>A) c.1454-150T>A (n.1454-150T>A) c.236-150T>A (n.236-150T>A) n.606-72T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488498T>G | CA2556988393 | ACE | c.2306-150T>G (n.2306-150T>G) c.584-150T>G (n.584-150T>G) c.*376-150T>G (n.*376-150T>G) c.487-72T>G (n.487-72T>G) c.584-72T>G (n.584-72T>G) c.*226-150T>G (n.*226-150T>G) c.74-150T>G (n.74-150T>G) n.252-150T>G c.1757-150T>G (n.1757-150T>G) c.644-150T>G (n.644-150T>G) c.1739-150T>G (n.1739-150T>G) c.1454-150T>G (n.1454-150T>G) c.236-150T>G (n.236-150T>G) n.606-72T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63488499C>A | CA2639263577 | ACE | c.2306-149C>A (n.2306-149C>A) c.584-149C>A (n.584-149C>A) c.*376-149C>A (n.*376-149C>A) c.487-71C>A (n.487-71C>A) c.584-71C>A (n.584-71C>A) c.*226-149C>A (n.*226-149C>A) c.74-149C>A (n.74-149C>A) n.252-149C>A c.1757-149C>A (n.1757-149C>A) c.644-149C>A (n.644-149C>A) c.1739-149C>A (n.1739-149C>A) c.1454-149C>A (n.1454-149C>A) c.236-149C>A (n.236-149C>A) n.606-71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488500C>A | CA2639263578 | ACE | c.2306-148C>A (n.2306-148C>A) c.584-148C>A (n.584-148C>A) c.*376-148C>A (n.*376-148C>A) c.487-70C>A (n.487-70C>A) c.584-70C>A (n.584-70C>A) c.*226-148C>A (n.*226-148C>A) c.74-148C>A (n.74-148C>A) n.252-148C>A c.1757-148C>A (n.1757-148C>A) c.644-148C>A (n.644-148C>A) c.1739-148C>A (n.1739-148C>A) c.1454-148C>A (n.1454-148C>A) c.236-148C>A (n.236-148C>A) n.606-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63488500C= | CA2269945820 | ACE | c.2306-148C= (n.2306-148C=) c.584-148C= (n.584-148C=) c.*376-148C= (n.*376-148C=) c.487-70C= (n.487-70C=) c.584-70C= (n.584-70C=) c.*226-148C= (n.*226-148C=) c.74-148C= (n.74-148C=) n.252-148C= c.1757-148C= (n.1757-148C=) c.644-148C= (n.644-148C=) c.1739-148C= (n.1739-148C=) c.1454-148C= (n.1454-148C=) c.236-148C= (n.236-148C=) n.606-70C= | |
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