Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.606-260G>C
 dbSNP
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 dbSNP
17g.63488313G>CCA985411027ACEc.2306-335G>C (n.2306-335G>C)
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c.*226-335G>C (n.*226-335G>C)
c.74-335G>C (n.74-335G>C)
n.252-335G>C
c.1757-335G>C (n.1757-335G>C)
c.644-335G>C (n.644-335G>C)
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c.1454-335G>C (n.1454-335G>C)
c.236-335G>C (n.236-335G>C)
n.606-257G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488315C=CA2269945702ACEc.2306-333C= (n.2306-333C=)
c.584-333C= (n.584-333C=)
c.*376-333C= (n.*376-333C=)
c.487-255C= (n.487-255C=)
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c.*226-333C= (n.*226-333C=)
c.74-333C= (n.74-333C=)
n.252-333C=
c.1757-333C= (n.1757-333C=)
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c.1739-333C= (n.1739-333C=)
c.1454-333C= (n.1454-333C=)
c.236-333C= (n.236-333C=)
n.606-255C=
17g.63488315C>TCA626844450ACEc.2306-333C>T (n.2306-333C>T)
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n.252-333C>T
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n.606-255C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488316G>ACA773966700ACEc.2306-332G>A (n.2306-332G>A)
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n.252-332G>A
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n.606-254G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488316G=CA2269945703ACEc.2306-332G= (n.2306-332G=)
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c.236-332G= (n.236-332G=)
n.606-254G=
17g.63488317C>TCA985411028ACEc.2306-331C>T (n.2306-331C>T)
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c.74-331C>T (n.74-331C>T)
n.252-331C>T
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c.236-331C>T (n.236-331C>T)
n.606-253C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488319A>CCA2547369918ACEc.2306-329A>C (n.2306-329A>C)
c.584-329A>C (n.584-329A>C)
c.*376-329A>C (n.*376-329A>C)
c.487-251A>C (n.487-251A>C)
c.584-251A>C (n.584-251A>C)
c.*226-329A>C (n.*226-329A>C)
c.74-329A>C (n.74-329A>C)
n.252-329A>C
c.1757-329A>C (n.1757-329A>C)
c.644-329A>C (n.644-329A>C)
c.1739-329A>C (n.1739-329A>C)
c.1454-329A>C (n.1454-329A>C)
c.236-329A>C (n.236-329A>C)
n.606-251A>C
17g.63488320C>TCA985411029ACEc.2306-328C>T (n.2306-328C>T)
c.584-328C>T (n.584-328C>T)
c.*376-328C>T (n.*376-328C>T)
c.487-250C>T (n.487-250C>T)
c.584-250C>T (n.584-250C>T)
c.*226-328C>T (n.*226-328C>T)
c.74-328C>T (n.74-328C>T)
n.252-328C>T
c.1757-328C>T (n.1757-328C>T)
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c.1739-328C>T (n.1739-328C>T)
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c.236-328C>T (n.236-328C>T)
n.606-250C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488321_63488322delCA2523963267ACEc.2306-327_2306-326del (n.2306-327_2306-326del)
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c.*226-327_*226-326del (n.*226-327_*226-326del)
c.74-327_74-326del (n.74-327_74-326del)
n.252-327_252-326del
c.1757-327_1757-326del (n.1757-327_1757-326del)
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c.1454-327_1454-326del (n.1454-327_1454-326del)
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n.606-249_606-248del
17g.63488322G>ACA985411030ACEc.2306-326G>A (n.2306-326G>A)
c.584-326G>A (n.584-326G>A)
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c.74-326G>A (n.74-326G>A)
n.252-326G>A
c.1757-326G>A (n.1757-326G>A)
c.644-326G>A (n.644-326G>A)
c.1739-326G>A (n.1739-326G>A)
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n.606-248G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488322G=CA2269945704ACEc.2306-326G= (n.2306-326G=)
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n.606-248G=
17g.63488323C=CA2269945705ACEc.2306-325C= (n.2306-325C=)
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n.606-247C=
17g.63488323C>TCA985411031ACEc.2306-325C>T (n.2306-325C>T)
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c.487-247C>T (n.487-247C>T)
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c.*226-325C>T (n.*226-325C>T)
c.74-325C>T (n.74-325C>T)
n.252-325C>T
c.1757-325C>T (n.1757-325C>T)
c.644-325C>T (n.644-325C>T)
c.1739-325C>T (n.1739-325C>T)
c.1454-325C>T (n.1454-325C>T)
c.236-325C>T (n.236-325C>T)
n.606-247C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488324A>CCA2562985518ACEc.2306-324A>C (n.2306-324A>C)
c.584-324A>C (n.584-324A>C)
c.*376-324A>C (n.*376-324A>C)
c.487-246A>C (n.487-246A>C)
c.584-246A>C (n.584-246A>C)
c.*226-324A>C (n.*226-324A>C)
c.74-324A>C (n.74-324A>C)
n.252-324A>C
c.1757-324A>C (n.1757-324A>C)
c.644-324A>C (n.644-324A>C)
c.1739-324A>C (n.1739-324A>C)
c.1454-324A>C (n.1454-324A>C)
c.236-324A>C (n.236-324A>C)
n.606-246A>C
17g.63488324A>TCA985411033ACEc.2306-324A>T (n.2306-324A>T)
c.584-324A>T (n.584-324A>T)
c.*376-324A>T (n.*376-324A>T)
c.487-246A>T (n.487-246A>T)
c.584-246A>T (n.584-246A>T)
c.*226-324A>T (n.*226-324A>T)
c.74-324A>T (n.74-324A>T)
n.252-324A>T
c.1757-324A>T (n.1757-324A>T)
c.644-324A>T (n.644-324A>T)
c.1739-324A>T (n.1739-324A>T)
c.1454-324A>T (n.1454-324A>T)
c.236-324A>T (n.236-324A>T)
n.606-246A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488325C>GCA985411034ACEc.2306-323C>G (n.2306-323C>G)
c.584-323C>G (n.584-323C>G)
c.*376-323C>G (n.*376-323C>G)
c.487-245C>G (n.487-245C>G)
c.584-245C>G (n.584-245C>G)
c.*226-323C>G (n.*226-323C>G)
c.74-323C>G (n.74-323C>G)
n.252-323C>G
c.1757-323C>G (n.1757-323C>G)
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c.1739-323C>G (n.1739-323C>G)
c.1454-323C>G (n.1454-323C>G)
c.236-323C>G (n.236-323C>G)
n.606-245C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488326T>ACA985411035ACEc.2306-322T>A (n.2306-322T>A)
c.584-322T>A (n.584-322T>A)
c.*376-322T>A (n.*376-322T>A)
c.487-244T>A (n.487-244T>A)
c.584-244T>A (n.584-244T>A)
c.*226-322T>A (n.*226-322T>A)
c.74-322T>A (n.74-322T>A)
n.252-322T>A
c.1757-322T>A (n.1757-322T>A)
c.644-322T>A (n.644-322T>A)
c.1739-322T>A (n.1739-322T>A)
c.1454-322T>A (n.1454-322T>A)
c.236-322T>A (n.236-322T>A)
n.606-244T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488326T>CCA2269945707ACEc.2306-322T>C (n.2306-322T>C)
c.584-322T>C (n.584-322T>C)
c.*376-322T>C (n.*376-322T>C)
c.487-244T>C (n.487-244T>C)
c.584-244T>C (n.584-244T>C)
c.*226-322T>C (n.*226-322T>C)
c.74-322T>C (n.74-322T>C)
n.252-322T>C
c.1757-322T>C (n.1757-322T>C)
c.644-322T>C (n.644-322T>C)
c.1739-322T>C (n.1739-322T>C)
c.1454-322T>C (n.1454-322T>C)
c.236-322T>C (n.236-322T>C)
n.606-244T>C
 dbSNP
17g.63488326T=CA2269945706ACEc.2306-322T= (n.2306-322T=)
c.584-322T= (n.584-322T=)
c.*376-322T= (n.*376-322T=)
c.487-244T= (n.487-244T=)
c.584-244T= (n.584-244T=)
c.*226-322T= (n.*226-322T=)
c.74-322T= (n.74-322T=)
n.252-322T=
c.1757-322T= (n.1757-322T=)
c.644-322T= (n.644-322T=)
c.1739-322T= (n.1739-322T=)
c.1454-322T= (n.1454-322T=)
c.236-322T= (n.236-322T=)
n.606-244T=
17g.63488327C=CA2269945708ACEc.2306-321C= (n.2306-321C=)
c.584-321C= (n.584-321C=)
c.*376-321C= (n.*376-321C=)
c.487-243C= (n.487-243C=)
c.584-243C= (n.584-243C=)
c.*226-321C= (n.*226-321C=)
c.74-321C= (n.74-321C=)
n.252-321C=
c.1757-321C= (n.1757-321C=)
c.644-321C= (n.644-321C=)
c.1739-321C= (n.1739-321C=)
c.1454-321C= (n.1454-321C=)
c.236-321C= (n.236-321C=)
n.606-243C=
17g.63488327C>GCA985411036ACEc.2306-321C>G (n.2306-321C>G)
c.584-321C>G (n.584-321C>G)
c.*376-321C>G (n.*376-321C>G)
c.487-243C>G (n.487-243C>G)
c.584-243C>G (n.584-243C>G)
c.*226-321C>G (n.*226-321C>G)
c.74-321C>G (n.74-321C>G)
n.252-321C>G
c.1757-321C>G (n.1757-321C>G)
c.644-321C>G (n.644-321C>G)
c.1739-321C>G (n.1739-321C>G)
c.1454-321C>G (n.1454-321C>G)
c.236-321C>G (n.236-321C>G)
n.606-243C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488327C>TCA292882863ACEc.2306-321C>T (n.2306-321C>T)
c.584-321C>T (n.584-321C>T)
c.*376-321C>T (n.*376-321C>T)
c.487-243C>T (n.487-243C>T)
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 dbSNP
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n.606-235G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.606-234G>A
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n.606-234G>T
 dbSNP
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n.606-233C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-233C=
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n.606-233C>G
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n.606-233C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488338A>GCA626844453ACEc.2306-310A>G (n.2306-310A>G)
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n.252-310A>G
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c.236-310A>G (n.236-310A>G)
n.606-232A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488338_63488340delinsAACCA2269945719ACEc.2306-310_2306-308delinsAAC (n.2306-310_2306-308delinsAAC)
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n.252-310_252-308delinsAAC
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n.606-232_606-230delinsAAC
17g.63488340_63488341delCA2269945720ACEc.2306-308_2306-307del (n.2306-308_2306-307del)
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c.487-230_487-229del (n.487-230_487-229del)
c.584-230_584-229del (n.584-230_584-229del)
c.*226-308_*226-307del (n.*226-308_*226-307del)
c.74-308_74-307del (n.74-308_74-307del)
n.252-308_252-307del
c.1757-308_1757-307del (n.1757-308_1757-307del)
c.644-308_644-307del (n.644-308_644-307del)
c.1739-308_1739-307del (n.1739-308_1739-307del)
c.1454-308_1454-307del (n.1454-308_1454-307del)
c.236-308_236-307del (n.236-308_236-307del)
n.606-230_606-229del
 dbSNP
17g.63488340C>ACA985411049ACEc.2306-308C>A (n.2306-308C>A)
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n.252-308C>A
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n.606-230C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-230C=
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n.606-230C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.252-308C>T
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n.606-230C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488341dupCA2531140461ACEc.2306-307dup (n.2306-307dup)
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n.252-307dup
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n.606-229dup
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n.606-229_606-228delinsAG
17g.63488341_63488345delinsAGAGTCA2269945723ACEc.2306-307_2306-303delinsAGAGT (n.2306-307_2306-303delinsAGAGT)
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n.606-229_606-225delinsAGAGT
17g.63488342delCA985411056ACEc.2306-306del (n.2306-306del)
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n.252-306del
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n.606-228del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488342G>CCA985411057ACEc.2306-306G>C (n.2306-306G>C)
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n.252-306G>C
c.1757-306G>C (n.1757-306G>C)
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c.236-306G>C (n.236-306G>C)
n.606-228G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488342G=CA2269945725ACEc.2306-306G= (n.2306-306G=)
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n.606-228G=
17g.63488342G>TCA2810114417ACEc.2306-306G>T (n.2306-306G>T)
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n.252-306G>T
c.1757-306G>T (n.1757-306G>T)
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c.236-306G>T (n.236-306G>T)
n.606-228G>T
17g.63488345_63488348delCA773966708ACEc.2306-303_2306-300del (n.2306-303_2306-300del)
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n.252-303_252-300del
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c.236-303_236-300del (n.236-303_236-300del)
n.606-225_606-222del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488343A=CA2269945726ACEc.2306-305A= (n.2306-305A=)
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c.236-305A= (n.236-305A=)
n.606-227A=
17g.63488343A>GCA985411058ACEc.2306-305A>G (n.2306-305A>G)
c.584-305A>G (n.584-305A>G)
c.*376-305A>G (n.*376-305A>G)
c.487-227A>G (n.487-227A>G)
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c.*226-305A>G (n.*226-305A>G)
c.74-305A>G (n.74-305A>G)
n.252-305A>G
c.1757-305A>G (n.1757-305A>G)
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c.1739-305A>G (n.1739-305A>G)
c.1454-305A>G (n.1454-305A>G)
c.236-305A>G (n.236-305A>G)
n.606-227A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488343A>TCA985411059ACEc.2306-305A>T (n.2306-305A>T)
c.584-305A>T (n.584-305A>T)
c.*376-305A>T (n.*376-305A>T)
c.487-227A>T (n.487-227A>T)
c.584-227A>T (n.584-227A>T)
c.*226-305A>T (n.*226-305A>T)
c.74-305A>T (n.74-305A>T)
n.252-305A>T
c.1757-305A>T (n.1757-305A>T)
c.644-305A>T (n.644-305A>T)
c.1739-305A>T (n.1739-305A>T)
c.1454-305A>T (n.1454-305A>T)
c.236-305A>T (n.236-305A>T)
n.606-227A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488344G>ACA773966710ACEc.2306-304G>A (n.2306-304G>A)
c.584-304G>A (n.584-304G>A)
c.*376-304G>A (n.*376-304G>A)
c.487-226G>A (n.487-226G>A)
c.584-226G>A (n.584-226G>A)
c.*226-304G>A (n.*226-304G>A)
c.74-304G>A (n.74-304G>A)
n.252-304G>A
c.1757-304G>A (n.1757-304G>A)
c.644-304G>A (n.644-304G>A)
c.1739-304G>A (n.1739-304G>A)
c.1454-304G>A (n.1454-304G>A)
c.236-304G>A (n.236-304G>A)
n.606-226G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488344G=CA2269945727ACEc.2306-304G= (n.2306-304G=)
c.584-304G= (n.584-304G=)
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n.252-304G=
c.1757-304G= (n.1757-304G=)
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c.236-304G= (n.236-304G=)
n.606-226G=
17g.63488345T>ACA985411063ACEc.2306-303T>A (n.2306-303T>A)
c.584-303T>A (n.584-303T>A)
c.*376-303T>A (n.*376-303T>A)
c.487-225T>A (n.487-225T>A)
c.584-225T>A (n.584-225T>A)
c.*226-303T>A (n.*226-303T>A)
c.74-303T>A (n.74-303T>A)
n.252-303T>A
c.1757-303T>A (n.1757-303T>A)
c.644-303T>A (n.644-303T>A)
c.1739-303T>A (n.1739-303T>A)
c.1454-303T>A (n.1454-303T>A)
c.236-303T>A (n.236-303T>A)
n.606-225T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488345T>CCA985411078ACEc.2306-303T>C (n.2306-303T>C)
c.584-303T>C (n.584-303T>C)
c.*376-303T>C (n.*376-303T>C)
c.487-225T>C (n.487-225T>C)
c.584-225T>C (n.584-225T>C)
c.*226-303T>C (n.*226-303T>C)
c.74-303T>C (n.74-303T>C)
n.252-303T>C
c.1757-303T>C (n.1757-303T>C)
c.644-303T>C (n.644-303T>C)
c.1739-303T>C (n.1739-303T>C)
c.1454-303T>C (n.1454-303T>C)
c.236-303T>C (n.236-303T>C)
n.606-225T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488345T>GCA626844454ACEc.2306-303T>G (n.2306-303T>G)
c.584-303T>G (n.584-303T>G)
c.*376-303T>G (n.*376-303T>G)
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c.74-303T>G (n.74-303T>G)
n.252-303T>G
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c.236-303T>G (n.236-303T>G)
n.606-225T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488345T=CA2269945728ACEc.2306-303T= (n.2306-303T=)
c.584-303T= (n.584-303T=)
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c.487-225T= (n.487-225T=)
c.584-225T= (n.584-225T=)
c.*226-303T= (n.*226-303T=)
c.74-303T= (n.74-303T=)
n.252-303T=
c.1757-303T= (n.1757-303T=)
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c.1454-303T= (n.1454-303T=)
c.236-303T= (n.236-303T=)
n.606-225T=
17g.63488346G>ACA985411080ACEc.2306-302G>A (n.2306-302G>A)
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c.74-302G>A (n.74-302G>A)
n.252-302G>A
c.1757-302G>A (n.1757-302G>A)
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c.236-302G>A (n.236-302G>A)
n.606-224G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488348G>ACA627148091ACEc.2306-300G>A (n.2306-300G>A)
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c.*376-300G>A (n.*376-300G>A)
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n.252-300G>A
c.1757-300G>A (n.1757-300G>A)
c.644-300G>A (n.644-300G>A)
c.1739-300G>A (n.1739-300G>A)
c.1454-300G>A (n.1454-300G>A)
c.236-300G>A (n.236-300G>A)
n.606-222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488348G=CA2269945729ACEc.2306-300G= (n.2306-300G=)
c.584-300G= (n.584-300G=)
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c.1454-300G= (n.1454-300G=)
c.236-300G= (n.236-300G=)
n.606-222G=
17g.63488349A>CCA985411083ACEc.2306-299A>C (n.2306-299A>C)
c.584-299A>C (n.584-299A>C)
c.*376-299A>C (n.*376-299A>C)
c.487-221A>C (n.487-221A>C)
c.584-221A>C (n.584-221A>C)
c.*226-299A>C (n.*226-299A>C)
c.74-299A>C (n.74-299A>C)
n.252-299A>C
c.1757-299A>C (n.1757-299A>C)
c.644-299A>C (n.644-299A>C)
c.1739-299A>C (n.1739-299A>C)
c.1454-299A>C (n.1454-299A>C)
c.236-299A>C (n.236-299A>C)
n.606-221A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488350C>ACA773966717ACEc.2306-298C>A (n.2306-298C>A)
c.584-298C>A (n.584-298C>A)
c.*376-298C>A (n.*376-298C>A)
c.487-220C>A (n.487-220C>A)
c.584-220C>A (n.584-220C>A)
c.*226-298C>A (n.*226-298C>A)
c.74-298C>A (n.74-298C>A)
n.252-298C>A
c.1757-298C>A (n.1757-298C>A)
c.644-298C>A (n.644-298C>A)
c.1739-298C>A (n.1739-298C>A)
c.1454-298C>A (n.1454-298C>A)
c.236-298C>A (n.236-298C>A)
n.606-220C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488350C=CA2269945730ACEc.2306-298C= (n.2306-298C=)
c.584-298C= (n.584-298C=)
c.*376-298C= (n.*376-298C=)
c.487-220C= (n.487-220C=)
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n.252-298C=
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c.1739-298C= (n.1739-298C=)
c.1454-298C= (n.1454-298C=)
c.236-298C= (n.236-298C=)
n.606-220C=
17g.63488350C>TCA985411086ACEc.2306-298C>T (n.2306-298C>T)
c.584-298C>T (n.584-298C>T)
c.*376-298C>T (n.*376-298C>T)
c.487-220C>T (n.487-220C>T)
c.584-220C>T (n.584-220C>T)
c.*226-298C>T (n.*226-298C>T)
c.74-298C>T (n.74-298C>T)
n.252-298C>T
c.1757-298C>T (n.1757-298C>T)
c.644-298C>T (n.644-298C>T)
c.1739-298C>T (n.1739-298C>T)
c.1454-298C>T (n.1454-298C>T)
c.236-298C>T (n.236-298C>T)
n.606-220C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488351C>TCA985411091ACEc.2306-297C>T (n.2306-297C>T)
c.584-297C>T (n.584-297C>T)
c.*376-297C>T (n.*376-297C>T)
c.487-219C>T (n.487-219C>T)
c.584-219C>T (n.584-219C>T)
c.*226-297C>T (n.*226-297C>T)
c.74-297C>T (n.74-297C>T)
n.252-297C>T
c.1757-297C>T (n.1757-297C>T)
c.644-297C>T (n.644-297C>T)
c.1739-297C>T (n.1739-297C>T)
c.1454-297C>T (n.1454-297C>T)
c.236-297C>T (n.236-297C>T)
n.606-219C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488352C=CA2269945731ACEc.2306-296C= (n.2306-296C=)
c.584-296C= (n.584-296C=)
c.*376-296C= (n.*376-296C=)
c.487-218C= (n.487-218C=)
c.584-218C= (n.584-218C=)
c.*226-296C= (n.*226-296C=)
c.74-296C= (n.74-296C=)
n.252-296C=
c.1757-296C= (n.1757-296C=)
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c.1454-296C= (n.1454-296C=)
c.236-296C= (n.236-296C=)
n.606-218C=
17g.63488352C>TCA292882871ACEc.2306-296C>T (n.2306-296C>T)
c.584-296C>T (n.584-296C>T)
c.*376-296C>T (n.*376-296C>T)
c.487-218C>T (n.487-218C>T)
c.584-218C>T (n.584-218C>T)
c.*226-296C>T (n.*226-296C>T)
c.74-296C>T (n.74-296C>T)
n.252-296C>T
c.1757-296C>T (n.1757-296C>T)
c.644-296C>T (n.644-296C>T)
c.1739-296C>T (n.1739-296C>T)
c.1454-296C>T (n.1454-296C>T)
c.236-296C>T (n.236-296C>T)
n.606-218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488353T>CCA773966719ACEc.2306-295T>C (n.2306-295T>C)
c.584-295T>C (n.584-295T>C)
c.*376-295T>C (n.*376-295T>C)
c.487-217T>C (n.487-217T>C)
c.584-217T>C (n.584-217T>C)
c.*226-295T>C (n.*226-295T>C)
c.74-295T>C (n.74-295T>C)
n.252-295T>C
c.1757-295T>C (n.1757-295T>C)
c.644-295T>C (n.644-295T>C)
c.1739-295T>C (n.1739-295T>C)
c.1454-295T>C (n.1454-295T>C)
c.236-295T>C (n.236-295T>C)
n.606-217T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488353T>GCA985411095ACEc.2306-295T>G (n.2306-295T>G)
c.584-295T>G (n.584-295T>G)
c.*376-295T>G (n.*376-295T>G)
c.487-217T>G (n.487-217T>G)
c.584-217T>G (n.584-217T>G)
c.*226-295T>G (n.*226-295T>G)
c.74-295T>G (n.74-295T>G)
n.252-295T>G
c.1757-295T>G (n.1757-295T>G)
c.644-295T>G (n.644-295T>G)
c.1739-295T>G (n.1739-295T>G)
c.1454-295T>G (n.1454-295T>G)
c.236-295T>G (n.236-295T>G)
n.606-217T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488353T=CA2269945732ACEc.2306-295T= (n.2306-295T=)
c.584-295T= (n.584-295T=)
c.*376-295T= (n.*376-295T=)
c.487-217T= (n.487-217T=)
c.584-217T= (n.584-217T=)
c.*226-295T= (n.*226-295T=)
c.74-295T= (n.74-295T=)
n.252-295T=
c.1757-295T= (n.1757-295T=)
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c.1739-295T= (n.1739-295T=)
c.1454-295T= (n.1454-295T=)
c.236-295T= (n.236-295T=)
n.606-217T=
17g.63488354G>ACA985411099ACEc.2306-294G>A (n.2306-294G>A)
c.584-294G>A (n.584-294G>A)
c.*376-294G>A (n.*376-294G>A)
c.487-216G>A (n.487-216G>A)
c.584-216G>A (n.584-216G>A)
c.*226-294G>A (n.*226-294G>A)
c.74-294G>A (n.74-294G>A)
n.252-294G>A
c.1757-294G>A (n.1757-294G>A)
c.644-294G>A (n.644-294G>A)
c.1739-294G>A (n.1739-294G>A)
c.1454-294G>A (n.1454-294G>A)
c.236-294G>A (n.236-294G>A)
n.606-216G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488354G>TCA985411100ACEc.2306-294G>T (n.2306-294G>T)
c.584-294G>T (n.584-294G>T)
c.*376-294G>T (n.*376-294G>T)
c.487-216G>T (n.487-216G>T)
c.584-216G>T (n.584-216G>T)
c.*226-294G>T (n.*226-294G>T)
c.74-294G>T (n.74-294G>T)
n.252-294G>T
c.1757-294G>T (n.1757-294G>T)
c.644-294G>T (n.644-294G>T)
c.1739-294G>T (n.1739-294G>T)
c.1454-294G>T (n.1454-294G>T)
c.236-294G>T (n.236-294G>T)
n.606-216G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488354_63488356delinsGTCCA2269945733ACEc.2306-294_2306-292delinsGTC (n.2306-294_2306-292delinsGTC)
c.584-294_584-292delinsGTC (n.584-294_584-292delinsGTC)
c.*376-294_*376-292delinsGTC (n.*376-294_*376-292delinsGTC)
c.487-216_487-214delinsGTC (n.487-216_487-214delinsGTC)
c.584-216_584-214delinsGTC (n.584-216_584-214delinsGTC)
c.*226-294_*226-292delinsGTC (n.*226-294_*226-292delinsGTC)
c.74-294_74-292delinsGTC (n.74-294_74-292delinsGTC)
n.252-294_252-292delinsGTC
c.1757-294_1757-292delinsGTC (n.1757-294_1757-292delinsGTC)
c.644-294_644-292delinsGTC (n.644-294_644-292delinsGTC)
c.1739-294_1739-292delinsGTC (n.1739-294_1739-292delinsGTC)
c.1454-294_1454-292delinsGTC (n.1454-294_1454-292delinsGTC)
c.236-294_236-292delinsGTC (n.236-294_236-292delinsGTC)
n.606-216_606-214delinsGTC
17g.63488355T>ACA985411106ACEc.2306-293T>A (n.2306-293T>A)
c.584-293T>A (n.584-293T>A)
c.*376-293T>A (n.*376-293T>A)
c.487-215T>A (n.487-215T>A)
c.584-215T>A (n.584-215T>A)
c.*226-293T>A (n.*226-293T>A)
c.74-293T>A (n.74-293T>A)
n.252-293T>A
c.1757-293T>A (n.1757-293T>A)
c.644-293T>A (n.644-293T>A)
c.1739-293T>A (n.1739-293T>A)
c.1454-293T>A (n.1454-293T>A)
c.236-293T>A (n.236-293T>A)
n.606-215T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488355T>CCA985411114ACEc.2306-293T>C (n.2306-293T>C)
c.584-293T>C (n.584-293T>C)
c.*376-293T>C (n.*376-293T>C)
c.487-215T>C (n.487-215T>C)
c.584-215T>C (n.584-215T>C)
c.*226-293T>C (n.*226-293T>C)
c.74-293T>C (n.74-293T>C)
n.252-293T>C
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c.1454-293T>C (n.1454-293T>C)
c.236-293T>C (n.236-293T>C)
n.606-215T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488355T>GCA985411117ACEc.2306-293T>G (n.2306-293T>G)
c.584-293T>G (n.584-293T>G)
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n.252-293T>G
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n.606-215T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488357_63488358delCA985411103ACEc.2306-291_2306-290del (n.2306-291_2306-290del)
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n.252-291_252-290del
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n.606-213_606-212del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488356C>ACA2532989293ACEc.2306-292C>A (n.2306-292C>A)
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n.252-292C>A
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n.606-214C>A
 gnomAD v4
17g.63488357T>ACA985411119ACEc.2306-291T>A (n.2306-291T>A)
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n.252-291T>A
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n.606-213T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488357T>CCA985411121ACEc.2306-291T>C (n.2306-291T>C)
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n.252-291T>C
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n.606-213T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488357T>GCA2596708431ACEc.2306-291T>G (n.2306-291T>G)
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n.252-291T>G
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n.606-213T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488357_63488358delinsTCCA2269945734ACEc.2306-291_2306-290delinsTC (n.2306-291_2306-290delinsTC)
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n.606-213_606-212delinsTC
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n.252-290del
c.1757-290del (n.1757-290del)
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n.606-212del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488358C>ACA627148092ACEc.2306-290C>A (n.2306-290C>A)
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n.252-290C>A
c.1757-290C>A (n.1757-290C>A)
c.644-290C>A (n.644-290C>A)
c.1739-290C>A (n.1739-290C>A)
c.1454-290C>A (n.1454-290C>A)
c.236-290C>A (n.236-290C>A)
n.606-212C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-212C=
17g.63488358_63488360delCA985411129ACEc.2306-290_2306-288del (n.2306-290_2306-288del)
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c.487-212_487-210del (n.487-212_487-210del)
c.584-212_584-210del (n.584-212_584-210del)
c.*226-290_*226-288del (n.*226-290_*226-288del)
c.74-290_74-288del (n.74-290_74-288del)
n.252-290_252-288del
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n.606-212_606-210del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488358_63488360delinsCAGCA2269945736ACEc.2306-290_2306-288delinsCAG (n.2306-290_2306-288delinsCAG)
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n.252-290_252-288delinsCAG
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n.606-212_606-210delinsCAG
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n.252-290_252-287delinsCAGA
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n.606-212_606-209delinsCAGA
17g.63488359delCA2810114421ACEc.2306-289del (n.2306-289del)
c.584-289del (n.584-289del)
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c.74-289del (n.74-289del)
n.252-289del
c.1757-289del (n.1757-289del)
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c.1739-289del (n.1739-289del)
c.1454-289del (n.1454-289del)
c.236-289del (n.236-289del)
n.606-211del
17g.63488359A=CA2269945739ACEc.2306-289A= (n.2306-289A=)
c.584-289A= (n.584-289A=)
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c.584-211A= (n.584-211A=)
c.*226-289A= (n.*226-289A=)
c.74-289A= (n.74-289A=)
n.252-289A=
c.1757-289A= (n.1757-289A=)
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c.1454-289A= (n.1454-289A=)
c.236-289A= (n.236-289A=)
n.606-211A=
17g.63488359A>CCA914196203ACEc.2306-289A>C (n.2306-289A>C)
c.584-289A>C (n.584-289A>C)
c.*376-289A>C (n.*376-289A>C)
c.487-211A>C (n.487-211A>C)
c.584-211A>C (n.584-211A>C)
c.*226-289A>C (n.*226-289A>C)
c.74-289A>C (n.74-289A>C)
n.252-289A>C
c.1757-289A>C (n.1757-289A>C)
c.644-289A>C (n.644-289A>C)
c.1739-289A>C (n.1739-289A>C)
c.1454-289A>C (n.1454-289A>C)
c.236-289A>C (n.236-289A>C)
n.606-211A>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488359_63488360insAACA985411138ACEc.2306-289_2306-288insAA (n.2306-289_2306-288insAA)
c.584-289_584-288insAA (n.584-289_584-288insAA)
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c.*226-289_*226-288insAA (n.*226-289_*226-288insAA)
c.74-289_74-288insAA (n.74-289_74-288insAA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.252-289dup
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n.606-211dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488359_63488360delinsAGCA2269945738ACEc.2306-289_2306-288delinsAG (n.2306-289_2306-288delinsAG)
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n.606-211_606-210delinsAG
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n.606-210_606-209dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-210_606-209del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488360_63488362delCA919875823ACEc.2306-288_2306-286del (n.2306-288_2306-286del)
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n.606-210_606-208del
 dbSNP
17g.63488360_63488363dupCA2741548590ACEc.2306-288_2306-285dup (n.2306-288_2306-285dup)
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n.606-210_606-207dup
17g.63488360_63488363delCA2535651639ACEc.2306-288_2306-285del (n.2306-288_2306-285del)
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n.252-288_252-285del
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n.606-210_606-207del
17g.63488359_63488360insTCA2269945740ACEc.2306-289_2306-288insT (n.2306-289_2306-288insT)
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n.252-289_252-288insT
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n.606-211_606-210insT
 dbSNP
17g.63488360delCA292882873ACEc.2306-288del (n.2306-288del)
c.584-288del (n.584-288del)
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n.252-288del
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c.1454-288del (n.1454-288del)
c.236-288del (n.236-288del)
n.606-210del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488360G>ACA292882874ACEc.2306-288G>A (n.2306-288G>A)
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c.*226-288G>A (n.*226-288G>A)
c.74-288G>A (n.74-288G>A)
n.252-288G>A
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n.606-210G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488360G>CCA985411143ACEc.2306-288G>C (n.2306-288G>C)
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n.252-288G>C
c.1757-288G>C (n.1757-288G>C)
c.644-288G>C (n.644-288G>C)
c.1739-288G>C (n.1739-288G>C)
c.1454-288G>C (n.1454-288G>C)
c.236-288G>C (n.236-288G>C)
n.606-210G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488360G=CA2269945742ACEc.2306-288G= (n.2306-288G=)
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c.236-288G= (n.236-288G=)
n.606-210G=
17g.63488360G>TCA985411144ACEc.2306-288G>T (n.2306-288G>T)
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c.*376-288G>T (n.*376-288G>T)
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c.74-288G>T (n.74-288G>T)
n.252-288G>T
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n.606-210G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488360dupCA627148093ACEc.2306-288dup (n.2306-288dup)
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c.487-210dup (n.487-210dup)
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c.74-288dup (n.74-288dup)
n.252-288dup
c.1757-288dup (n.1757-288dup)
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c.236-288dup (n.236-288dup)
n.606-210dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488360_63488362delinsGAACA2695195887ACEc.2306-288_2306-286delinsGAA (n.2306-288_2306-286delinsGAA)
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c.*226-288_*226-286delinsGAA (n.*226-288_*226-286delinsGAA)
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n.252-288_252-286delinsGAA
c.1757-288_1757-286delinsGAA (n.1757-288_1757-286delinsGAA)
c.644-288_644-286delinsGAA (n.644-288_644-286delinsGAA)
c.1739-288_1739-286delinsGAA (n.1739-288_1739-286delinsGAA)
c.1454-288_1454-286delinsGAA (n.1454-288_1454-286delinsGAA)
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n.606-210_606-208delinsGAA
17g.63488360_63488371delinsGAAAAAAAAAAACA2269945741ACEc.2306-288_2306-277delinsGAAAAAAAAAAA (n.2306-288_2306-277delinsGAAAAAAAAAAA)
c.584-288_584-277delinsGAAAAAAAAAAA (n.584-288_584-277delinsGAAAAAAAAAAA)
c.*376-288_*376-277delinsGAAAAAAAAAAA (n.*376-288_*376-277delinsGAAAAAAAAAAA)
c.487-210_487-199delinsGAAAAAAAAAAA (n.487-210_487-199delinsGAAAAAAAAAAA)
c.584-210_584-199delinsGAAAAAAAAAAA (n.584-210_584-199delinsGAAAAAAAAAAA)
c.*226-288_*226-277delinsGAAAAAAAAAAA (n.*226-288_*226-277delinsGAAAAAAAAAAA)
c.74-288_74-277delinsGAAAAAAAAAAA (n.74-288_74-277delinsGAAAAAAAAAAA)
n.252-288_252-277delinsGAAAAAAAAAAA
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n.606-209A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-189dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-190_606-189dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-191_606-189dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-192_606-189dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-193_606-189dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-189del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-190_606-189del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-192_606-189del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-193_606-189del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-194_606-189del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488375_63488381delCA985411157ACEc.2306-273_2306-267del (n.2306-273_2306-267del)
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n.606-195_606-189del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488374_63488381delCA2535328542ACEc.2306-274_2306-267del (n.2306-274_2306-267del)
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n.252-274_252-267del
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n.606-196_606-189del
17g.63488373_63488381delCA773966755ACEc.2306-275_2306-267del (n.2306-275_2306-267del)
c.584-275_584-267del (n.584-275_584-267del)
c.*376-275_*376-267del (n.*376-275_*376-267del)
c.487-197_487-189del (n.487-197_487-189del)
c.584-197_584-189del (n.584-197_584-189del)
c.*226-275_*226-267del (n.*226-275_*226-267del)
c.74-275_74-267del (n.74-275_74-267del)
n.252-275_252-267del
c.1757-275_1757-267del (n.1757-275_1757-267del)
c.644-275_644-267del (n.644-275_644-267del)
c.1739-275_1739-267del (n.1739-275_1739-267del)
c.1454-275_1454-267del (n.1454-275_1454-267del)
c.236-275_236-267del (n.236-275_236-267del)
n.606-197_606-189del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488371_63488381delCA2269945744ACEc.2306-277_2306-267del (n.2306-277_2306-267del)
c.584-277_584-267del (n.584-277_584-267del)
c.*376-277_*376-267del (n.*376-277_*376-267del)
c.487-199_487-189del (n.487-199_487-189del)
c.584-199_584-189del (n.584-199_584-189del)
c.*226-277_*226-267del (n.*226-277_*226-267del)
c.74-277_74-267del (n.74-277_74-267del)
n.252-277_252-267del
c.1757-277_1757-267del (n.1757-277_1757-267del)
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c.1739-277_1739-267del (n.1739-277_1739-267del)
c.1454-277_1454-267del (n.1454-277_1454-267del)
c.236-277_236-267del (n.236-277_236-267del)
n.606-199_606-189del
 dbSNP
17g.63488361_63488362insGCA2269945745ACEc.2306-287_2306-286insG (n.2306-287_2306-286insG)
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n.252-287_252-286insG
c.1757-287_1757-286insG (n.1757-287_1757-286insG)
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c.1739-287_1739-286insG (n.1739-287_1739-286insG)
c.1454-287_1454-286insG (n.1454-287_1454-286insG)
c.236-287_236-286insG (n.236-287_236-286insG)
n.606-209_606-208insG
 dbSNP
17g.63488362A=CA2269945746ACEc.2306-286A= (n.2306-286A=)
c.584-286A= (n.584-286A=)
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n.252-286A=
c.1757-286A= (n.1757-286A=)
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c.1454-286A= (n.1454-286A=)
c.236-286A= (n.236-286A=)
n.606-208A=
17g.63488362A>CCA773966767ACEc.2306-286A>C (n.2306-286A>C)
c.584-286A>C (n.584-286A>C)
c.*376-286A>C (n.*376-286A>C)
c.487-208A>C (n.487-208A>C)
c.584-208A>C (n.584-208A>C)
c.*226-286A>C (n.*226-286A>C)
c.74-286A>C (n.74-286A>C)
n.252-286A>C
c.1757-286A>C (n.1757-286A>C)
c.644-286A>C (n.644-286A>C)
c.1739-286A>C (n.1739-286A>C)
c.1454-286A>C (n.1454-286A>C)
c.236-286A>C (n.236-286A>C)
n.606-208A>C
 dbSNP
17g.63488362A>GCA627148099ACEc.2306-286A>G (n.2306-286A>G)
c.584-286A>G (n.584-286A>G)
c.*376-286A>G (n.*376-286A>G)
c.487-208A>G (n.487-208A>G)
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c.*226-286A>G (n.*226-286A>G)
c.74-286A>G (n.74-286A>G)
n.252-286A>G
c.1757-286A>G (n.1757-286A>G)
c.644-286A>G (n.644-286A>G)
c.1739-286A>G (n.1739-286A>G)
c.1454-286A>G (n.1454-286A>G)
c.236-286A>G (n.236-286A>G)
n.606-208A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.63488362A>TCA2554099551ACEc.2306-286A>T (n.2306-286A>T)
c.584-286A>T (n.584-286A>T)
c.*376-286A>T (n.*376-286A>T)
c.487-208A>T (n.487-208A>T)
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c.*226-286A>T (n.*226-286A>T)
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n.252-286A>T
c.1757-286A>T (n.1757-286A>T)
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c.1739-286A>T (n.1739-286A>T)
c.1454-286A>T (n.1454-286A>T)
c.236-286A>T (n.236-286A>T)
n.606-208A>T
17g.63488362_63488363insTACA2522198081ACEc.2306-286_2306-285insTA (n.2306-286_2306-285insTA)
c.584-286_584-285insTA (n.584-286_584-285insTA)
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c.584-208_584-207insTA (n.584-208_584-207insTA)
c.*226-286_*226-285insTA (n.*226-286_*226-285insTA)
c.74-286_74-285insTA (n.74-286_74-285insTA)
n.252-286_252-285insTA
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c.1739-286_1739-285insTA (n.1739-286_1739-285insTA)
c.1454-286_1454-285insTA (n.1454-286_1454-285insTA)
c.236-286_236-285insTA (n.236-286_236-285insTA)
n.606-208_606-207insTA
17g.63488362_63488363insTCA2810114440ACEc.2306-286_2306-285insT (n.2306-286_2306-285insT)
c.584-286_584-285insT (n.584-286_584-285insT)
c.*376-286_*376-285insT (n.*376-286_*376-285insT)
c.487-208_487-207insT (n.487-208_487-207insT)
c.584-208_584-207insT (n.584-208_584-207insT)
c.*226-286_*226-285insT (n.*226-286_*226-285insT)
c.74-286_74-285insT (n.74-286_74-285insT)
n.252-286_252-285insT
c.1757-286_1757-285insT (n.1757-286_1757-285insT)
c.644-286_644-285insT (n.644-286_644-285insT)
c.1739-286_1739-285insT (n.1739-286_1739-285insT)
c.1454-286_1454-285insT (n.1454-286_1454-285insT)
c.236-286_236-285insT (n.236-286_236-285insT)
n.606-208_606-207insT
17g.63488363A=CA2269945747ACEc.2306-285A= (n.2306-285A=)
c.584-285A= (n.584-285A=)
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c.*226-285A= (n.*226-285A=)
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n.252-285A=
c.1757-285A= (n.1757-285A=)
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c.1454-285A= (n.1454-285A=)
c.236-285A= (n.236-285A=)
n.606-207A=
17g.63488363A>GCA2508046051ACEc.2306-285A>G (n.2306-285A>G)
c.584-285A>G (n.584-285A>G)
c.*376-285A>G (n.*376-285A>G)
c.487-207A>G (n.487-207A>G)
c.584-207A>G (n.584-207A>G)
c.*226-285A>G (n.*226-285A>G)
c.74-285A>G (n.74-285A>G)
n.252-285A>G
c.1757-285A>G (n.1757-285A>G)
c.644-285A>G (n.644-285A>G)
c.1739-285A>G (n.1739-285A>G)
c.1454-285A>G (n.1454-285A>G)
c.236-285A>G (n.236-285A>G)
n.606-207A>G
17g.63488363_63488364insGCA656834220ACEc.2306-285_2306-284insG (n.2306-285_2306-284insG)
c.584-285_584-284insG (n.584-285_584-284insG)
c.*376-285_*376-284insG (n.*376-285_*376-284insG)
c.487-207_487-206insG (n.487-207_487-206insG)
c.584-207_584-206insG (n.584-207_584-206insG)
c.*226-285_*226-284insG (n.*226-285_*226-284insG)
c.74-285_74-284insG (n.74-285_74-284insG)
n.252-285_252-284insG
c.1757-285_1757-284insG (n.1757-285_1757-284insG)
c.644-285_644-284insG (n.644-285_644-284insG)
c.1739-285_1739-284insG (n.1739-285_1739-284insG)
c.1454-285_1454-284insG (n.1454-285_1454-284insG)
c.236-285_236-284insG (n.236-285_236-284insG)
n.606-207_606-206insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.63488364A=CA2269945748ACEc.2306-284A= (n.2306-284A=)
c.584-284A= (n.584-284A=)
c.*376-284A= (n.*376-284A=)
c.487-206A= (n.487-206A=)
c.584-206A= (n.584-206A=)
c.*226-284A= (n.*226-284A=)
c.74-284A= (n.74-284A=)
n.252-284A=
c.1757-284A= (n.1757-284A=)
c.644-284A= (n.644-284A=)
c.1739-284A= (n.1739-284A=)
c.1454-284A= (n.1454-284A=)
c.236-284A= (n.236-284A=)
n.606-206A=
17g.63488364A>GCA14487706ACEc.2306-284A>G (n.2306-284A>G)
c.584-284A>G (n.584-284A>G)
c.*376-284A>G (n.*376-284A>G)
c.487-206A>G (n.487-206A>G)
c.584-206A>G (n.584-206A>G)
c.*226-284A>G (n.*226-284A>G)
c.74-284A>G (n.74-284A>G)
n.252-284A>G
c.1757-284A>G (n.1757-284A>G)
c.644-284A>G (n.644-284A>G)
c.1739-284A>G (n.1739-284A>G)
c.1454-284A>G (n.1454-284A>G)
c.236-284A>G (n.236-284A>G)
n.606-206A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488365A=CA2269945749ACEc.2306-283A= (n.2306-283A=)
c.584-283A= (n.584-283A=)
c.*376-283A= (n.*376-283A=)
c.487-205A= (n.487-205A=)
c.584-205A= (n.584-205A=)
c.*226-283A= (n.*226-283A=)
c.74-283A= (n.74-283A=)
n.252-283A=
c.1757-283A= (n.1757-283A=)
c.644-283A= (n.644-283A=)
c.1739-283A= (n.1739-283A=)
c.1454-283A= (n.1454-283A=)
c.236-283A= (n.236-283A=)
n.606-205A=
17g.63488365A>CCA985411181ACEc.2306-283A>C (n.2306-283A>C)
c.584-283A>C (n.584-283A>C)
c.*376-283A>C (n.*376-283A>C)
c.487-205A>C (n.487-205A>C)
c.584-205A>C (n.584-205A>C)
c.*226-283A>C (n.*226-283A>C)
c.74-283A>C (n.74-283A>C)
n.252-283A>C
c.1757-283A>C (n.1757-283A>C)
c.644-283A>C (n.644-283A>C)
c.1739-283A>C (n.1739-283A>C)
c.1454-283A>C (n.1454-283A>C)
c.236-283A>C (n.236-283A>C)
n.606-205A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488365A>GCA627148100ACEc.2306-283A>G (n.2306-283A>G)
c.584-283A>G (n.584-283A>G)
c.*376-283A>G (n.*376-283A>G)
c.487-205A>G (n.487-205A>G)
c.584-205A>G (n.584-205A>G)
c.*226-283A>G (n.*226-283A>G)
c.74-283A>G (n.74-283A>G)
n.252-283A>G
c.1757-283A>G (n.1757-283A>G)
c.644-283A>G (n.644-283A>G)
c.1739-283A>G (n.1739-283A>G)
c.1454-283A>G (n.1454-283A>G)
c.236-283A>G (n.236-283A>G)
n.606-205A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488365A>TCA2569456460ACEc.2306-283A>T (n.2306-283A>T)
c.584-283A>T (n.584-283A>T)
c.*376-283A>T (n.*376-283A>T)
c.487-205A>T (n.487-205A>T)
c.584-205A>T (n.584-205A>T)
c.*226-283A>T (n.*226-283A>T)
c.74-283A>T (n.74-283A>T)
n.252-283A>T
c.1757-283A>T (n.1757-283A>T)
c.644-283A>T (n.644-283A>T)
c.1739-283A>T (n.1739-283A>T)
c.1454-283A>T (n.1454-283A>T)
c.236-283A>T (n.236-283A>T)
n.606-205A>T
17g.63488366A=CA2269945750ACEc.2306-282A= (n.2306-282A=)
c.584-282A= (n.584-282A=)
c.*376-282A= (n.*376-282A=)
c.487-204A= (n.487-204A=)
c.584-204A= (n.584-204A=)
c.*226-282A= (n.*226-282A=)
c.74-282A= (n.74-282A=)
n.252-282A=
c.1757-282A= (n.1757-282A=)
c.644-282A= (n.644-282A=)
c.1739-282A= (n.1739-282A=)
c.1454-282A= (n.1454-282A=)
c.236-282A= (n.236-282A=)
n.606-204A=
17g.63488366A>CCA985411191ACEc.2306-282A>C (n.2306-282A>C)
c.584-282A>C (n.584-282A>C)
c.*376-282A>C (n.*376-282A>C)
c.487-204A>C (n.487-204A>C)
c.584-204A>C (n.584-204A>C)
c.*226-282A>C (n.*226-282A>C)
c.74-282A>C (n.74-282A>C)
n.252-282A>C
c.1757-282A>C (n.1757-282A>C)
c.644-282A>C (n.644-282A>C)
c.1739-282A>C (n.1739-282A>C)
c.1454-282A>C (n.1454-282A>C)
c.236-282A>C (n.236-282A>C)
n.606-204A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488366A>GCA292882900ACEc.2306-282A>G (n.2306-282A>G)
c.584-282A>G (n.584-282A>G)
c.*376-282A>G (n.*376-282A>G)
c.487-204A>G (n.487-204A>G)
c.584-204A>G (n.584-204A>G)
c.*226-282A>G (n.*226-282A>G)
c.74-282A>G (n.74-282A>G)
n.252-282A>G
c.1757-282A>G (n.1757-282A>G)
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c.236-282A>G (n.236-282A>G)
n.606-204A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488366A>TCA985411193ACEc.2306-282A>T (n.2306-282A>T)
c.584-282A>T (n.584-282A>T)
c.*376-282A>T (n.*376-282A>T)
c.487-204A>T (n.487-204A>T)
c.584-204A>T (n.584-204A>T)
c.*226-282A>T (n.*226-282A>T)
c.74-282A>T (n.74-282A>T)
n.252-282A>T
c.1757-282A>T (n.1757-282A>T)
c.644-282A>T (n.644-282A>T)
c.1739-282A>T (n.1739-282A>T)
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c.236-282A>T (n.236-282A>T)
n.606-204A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488366_63488367insGCA985411199ACEc.2306-282_2306-281insG (n.2306-282_2306-281insG)
c.584-282_584-281insG (n.584-282_584-281insG)
c.*376-282_*376-281insG (n.*376-282_*376-281insG)
c.487-204_487-203insG (n.487-204_487-203insG)
c.584-204_584-203insG (n.584-204_584-203insG)
c.*226-282_*226-281insG (n.*226-282_*226-281insG)
c.74-282_74-281insG (n.74-282_74-281insG)
n.252-282_252-281insG
c.1757-282_1757-281insG (n.1757-282_1757-281insG)
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c.1739-282_1739-281insG (n.1739-282_1739-281insG)
c.1454-282_1454-281insG (n.1454-282_1454-281insG)
c.236-282_236-281insG (n.236-282_236-281insG)
n.606-204_606-203insG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488366_63488367insGGCA2596708435ACEc.2306-282_2306-281insGG (n.2306-282_2306-281insGG)
c.584-282_584-281insGG (n.584-282_584-281insGG)
c.*376-282_*376-281insGG (n.*376-282_*376-281insGG)
c.487-204_487-203insGG (n.487-204_487-203insGG)
c.584-204_584-203insGG (n.584-204_584-203insGG)
c.*226-282_*226-281insGG (n.*226-282_*226-281insGG)
c.74-282_74-281insGG (n.74-282_74-281insGG)
n.252-282_252-281insGG
c.1757-282_1757-281insGG (n.1757-282_1757-281insGG)
c.644-282_644-281insGG (n.644-282_644-281insGG)
c.1739-282_1739-281insGG (n.1739-282_1739-281insGG)
c.1454-282_1454-281insGG (n.1454-282_1454-281insGG)
c.236-282_236-281insGG (n.236-282_236-281insGG)
n.606-204_606-203insGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488367A=CA2269945751ACEc.2306-281A= (n.2306-281A=)
c.584-281A= (n.584-281A=)
c.*376-281A= (n.*376-281A=)
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c.*226-281A= (n.*226-281A=)
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n.252-281A=
c.1757-281A= (n.1757-281A=)
c.644-281A= (n.644-281A=)
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c.1454-281A= (n.1454-281A=)
c.236-281A= (n.236-281A=)
n.606-203A=
17g.63488367A>GCA627148101ACEc.2306-281A>G (n.2306-281A>G)
c.584-281A>G (n.584-281A>G)
c.*376-281A>G (n.*376-281A>G)
c.487-203A>G (n.487-203A>G)
c.584-203A>G (n.584-203A>G)
c.*226-281A>G (n.*226-281A>G)
c.74-281A>G (n.74-281A>G)
n.252-281A>G
c.1757-281A>G (n.1757-281A>G)
c.644-281A>G (n.644-281A>G)
c.1739-281A>G (n.1739-281A>G)
c.1454-281A>G (n.1454-281A>G)
c.236-281A>G (n.236-281A>G)
n.606-203A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488367_63488368insGCCA985411210ACEc.2306-281_2306-280insGC (n.2306-281_2306-280insGC)
c.584-281_584-280insGC (n.584-281_584-280insGC)
c.*376-281_*376-280insGC (n.*376-281_*376-280insGC)
c.487-203_487-202insGC (n.487-203_487-202insGC)
c.584-203_584-202insGC (n.584-203_584-202insGC)
c.*226-281_*226-280insGC (n.*226-281_*226-280insGC)
c.74-281_74-280insGC (n.74-281_74-280insGC)
n.252-281_252-280insGC
c.1757-281_1757-280insGC (n.1757-281_1757-280insGC)
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c.1739-281_1739-280insGC (n.1739-281_1739-280insGC)
c.1454-281_1454-280insGC (n.1454-281_1454-280insGC)
c.236-281_236-280insGC (n.236-281_236-280insGC)
n.606-203_606-202insGC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488367_63488368insGGCA985411207ACEc.2306-281_2306-280insGG (n.2306-281_2306-280insGG)
c.584-281_584-280insGG (n.584-281_584-280insGG)
c.*376-281_*376-280insGG (n.*376-281_*376-280insGG)
c.487-203_487-202insGG (n.487-203_487-202insGG)
c.584-203_584-202insGG (n.584-203_584-202insGG)
c.*226-281_*226-280insGG (n.*226-281_*226-280insGG)
c.74-281_74-280insGG (n.74-281_74-280insGG)
n.252-281_252-280insGG
c.1757-281_1757-280insGG (n.1757-281_1757-280insGG)
c.644-281_644-280insGG (n.644-281_644-280insGG)
c.1739-281_1739-280insGG (n.1739-281_1739-280insGG)
c.1454-281_1454-280insGG (n.1454-281_1454-280insGG)
c.236-281_236-280insGG (n.236-281_236-280insGG)
n.606-203_606-202insGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488368A=CA2269945752ACEc.2306-280A= (n.2306-280A=)
c.584-280A= (n.584-280A=)
c.*376-280A= (n.*376-280A=)
c.487-202A= (n.487-202A=)
c.584-202A= (n.584-202A=)
c.*226-280A= (n.*226-280A=)
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n.252-280A=
c.1757-280A= (n.1757-280A=)
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c.1454-280A= (n.1454-280A=)
c.236-280A= (n.236-280A=)
n.606-202A=
17g.63488368A>GCA627148102ACEc.2306-280A>G (n.2306-280A>G)
c.584-280A>G (n.584-280A>G)
c.*376-280A>G (n.*376-280A>G)
c.487-202A>G (n.487-202A>G)
c.584-202A>G (n.584-202A>G)
c.*226-280A>G (n.*226-280A>G)
c.74-280A>G (n.74-280A>G)
n.252-280A>G
c.1757-280A>G (n.1757-280A>G)
c.644-280A>G (n.644-280A>G)
c.1739-280A>G (n.1739-280A>G)
c.1454-280A>G (n.1454-280A>G)
c.236-280A>G (n.236-280A>G)
n.606-202A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488368_63488369insGCA773966787ACEc.2306-280_2306-279insG (n.2306-280_2306-279insG)
c.584-280_584-279insG (n.584-280_584-279insG)
c.*376-280_*376-279insG (n.*376-280_*376-279insG)
c.487-202_487-201insG (n.487-202_487-201insG)
c.584-202_584-201insG (n.584-202_584-201insG)
c.*226-280_*226-279insG (n.*226-280_*226-279insG)
c.74-280_74-279insG (n.74-280_74-279insG)
n.252-280_252-279insG
c.1757-280_1757-279insG (n.1757-280_1757-279insG)
c.644-280_644-279insG (n.644-280_644-279insG)
c.1739-280_1739-279insG (n.1739-280_1739-279insG)
c.1454-280_1454-279insG (n.1454-280_1454-279insG)
c.236-280_236-279insG (n.236-280_236-279insG)
n.606-202_606-201insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488369A=CA2269945753ACEc.2306-279A= (n.2306-279A=)
c.584-279A= (n.584-279A=)
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c.487-201A= (n.487-201A=)
c.584-201A= (n.584-201A=)
c.*226-279A= (n.*226-279A=)
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n.252-279A=
c.1757-279A= (n.1757-279A=)
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c.1454-279A= (n.1454-279A=)
c.236-279A= (n.236-279A=)
n.606-201A=
17g.63488369A>CCA2542486008ACEc.2306-279A>C (n.2306-279A>C)
c.584-279A>C (n.584-279A>C)
c.*376-279A>C (n.*376-279A>C)
c.487-201A>C (n.487-201A>C)
c.584-201A>C (n.584-201A>C)
c.*226-279A>C (n.*226-279A>C)
c.74-279A>C (n.74-279A>C)
n.252-279A>C
c.1757-279A>C (n.1757-279A>C)
c.644-279A>C (n.644-279A>C)
c.1739-279A>C (n.1739-279A>C)
c.1454-279A>C (n.1454-279A>C)
c.236-279A>C (n.236-279A>C)
n.606-201A>C
17g.63488369A>GCA627148103ACEc.2306-279A>G (n.2306-279A>G)
c.584-279A>G (n.584-279A>G)
c.*376-279A>G (n.*376-279A>G)
c.487-201A>G (n.487-201A>G)
c.584-201A>G (n.584-201A>G)
c.*226-279A>G (n.*226-279A>G)
c.74-279A>G (n.74-279A>G)
n.252-279A>G
c.1757-279A>G (n.1757-279A>G)
c.644-279A>G (n.644-279A>G)
c.1739-279A>G (n.1739-279A>G)
c.1454-279A>G (n.1454-279A>G)
c.236-279A>G (n.236-279A>G)
n.606-201A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488370A=CA2269945754ACEc.2306-278A= (n.2306-278A=)
c.584-278A= (n.584-278A=)
c.*376-278A= (n.*376-278A=)
c.487-200A= (n.487-200A=)
c.584-200A= (n.584-200A=)
c.*226-278A= (n.*226-278A=)
c.74-278A= (n.74-278A=)
n.252-278A=
c.1757-278A= (n.1757-278A=)
c.644-278A= (n.644-278A=)
c.1739-278A= (n.1739-278A=)
c.1454-278A= (n.1454-278A=)
c.236-278A= (n.236-278A=)
n.606-200A=
17g.63488370A>GCA292882903ACEc.2306-278A>G (n.2306-278A>G)
c.584-278A>G (n.584-278A>G)
c.*376-278A>G (n.*376-278A>G)
c.487-200A>G (n.487-200A>G)
c.584-200A>G (n.584-200A>G)
c.*226-278A>G (n.*226-278A>G)
c.74-278A>G (n.74-278A>G)
n.252-278A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.606-191_606-186del
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c.*226-269_*226-266delinsAAAG (n.*226-269_*226-266delinsAAAG)
c.74-269_74-266delinsAAAG (n.74-269_74-266delinsAAAG)
n.252-269_252-266delinsAAAG
c.1757-269_1757-266delinsAAAG (n.1757-269_1757-266delinsAAAG)
c.644-269_644-266delinsAAAG (n.644-269_644-266delinsAAAG)
c.1739-269_1739-266delinsAAAG (n.1739-269_1739-266delinsAAAG)
c.1454-269_1454-266delinsAAAG (n.1454-269_1454-266delinsAAAG)
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n.606-191_606-188delinsAAAG
17g.63488380_63488384delCA627148105ACEc.2306-268_2306-264del (n.2306-268_2306-264del)
c.584-268_584-264del (n.584-268_584-264del)
c.*376-268_*376-264del (n.*376-268_*376-264del)
c.487-190_487-186del (n.487-190_487-186del)
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c.*226-268_*226-264del (n.*226-268_*226-264del)
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n.252-268_252-264del
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n.606-190_606-186del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488379_63488385delinsAAAGGAGCA2269945762ACEc.2306-269_2306-263delinsAAAGGAG (n.2306-269_2306-263delinsAAAGGAG)
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n.252-269_252-263delinsAAAGGAG
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n.606-191_606-185delinsAAAGGAG
17g.63488380_63488386delCA501186533ACEc.2306-268_2306-262del (n.2306-268_2306-262del)
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n.252-268_252-262del
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n.606-190_606-184del
 dbSNP
17g.63488380A=CA2269945765ACEc.2306-268A= (n.2306-268A=)
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n.606-190A=
17g.63488380A>CCA2810114447ACEc.2306-268A>C (n.2306-268A>C)
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c.*376-268A>C (n.*376-268A>C)
c.487-190A>C (n.487-190A>C)
c.584-190A>C (n.584-190A>C)
c.*226-268A>C (n.*226-268A>C)
c.74-268A>C (n.74-268A>C)
n.252-268A>C
c.1757-268A>C (n.1757-268A>C)
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c.236-268A>C (n.236-268A>C)
n.606-190A>C
17g.63488380A>GCA985411233ACEc.2306-268A>G (n.2306-268A>G)
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n.252-268A>G
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n.606-190A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488380_63488382delCA627148106ACEc.2306-268_2306-266del (n.2306-268_2306-266del)
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n.252-268_252-266del
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n.606-190_606-188del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488380_63488383delinsAAGGCA2269945764ACEc.2306-268_2306-265delinsAAGG (n.2306-268_2306-265delinsAAGG)
c.584-268_584-265delinsAAGG (n.584-268_584-265delinsAAGG)
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c.584-190_584-187delinsAAGG (n.584-190_584-187delinsAAGG)
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c.74-268_74-265delinsAAGG (n.74-268_74-265delinsAAGG)
n.252-268_252-265delinsAAGG
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n.606-190_606-187delinsAAGG
17g.63488381_63488386delCA773966803ACEc.2306-267_2306-262del (n.2306-267_2306-262del)
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n.252-267_252-262del
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n.606-189_606-184del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.236-267A= (n.236-267A=)
n.606-189A=
17g.63488381A>GCA292882910ACEc.2306-267A>G (n.2306-267A>G)
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c.*376-267A>G (n.*376-267A>G)
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c.*226-267A>G (n.*226-267A>G)
c.74-267A>G (n.74-267A>G)
n.252-267A>G
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c.236-267A>G (n.236-267A>G)
n.606-189A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488381A>TCA773966807ACEc.2306-267A>T (n.2306-267A>T)
c.584-267A>T (n.584-267A>T)
c.*376-267A>T (n.*376-267A>T)
c.487-189A>T (n.487-189A>T)
c.584-189A>T (n.584-189A>T)
c.*226-267A>T (n.*226-267A>T)
c.74-267A>T (n.74-267A>T)
n.252-267A>T
c.1757-267A>T (n.1757-267A>T)
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c.1739-267A>T (n.1739-267A>T)
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c.236-267A>T (n.236-267A>T)
n.606-189A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488381_63488382delinsAGCA2269945769ACEc.2306-267_2306-266delinsAG (n.2306-267_2306-266delinsAG)
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n.606-189_606-188delinsAG
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c.*376-267_*376-265delinsAGG (n.*376-267_*376-265delinsAGG)
c.487-189_487-187delinsAGG (n.487-189_487-187delinsAGG)
c.584-189_584-187delinsAGG (n.584-189_584-187delinsAGG)
c.*226-267_*226-265delinsAGG (n.*226-267_*226-265delinsAGG)
c.74-267_74-265delinsAGG (n.74-267_74-265delinsAGG)
n.252-267_252-265delinsAGG
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n.606-189_606-187delinsAGG
17g.63488381_63488385delinsAGGAGCA2269945767ACEc.2306-267_2306-263delinsAGGAG (n.2306-267_2306-263delinsAGGAG)
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c.*376-267_*376-263delinsAGGAG (n.*376-267_*376-263delinsAGGAG)
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c.*226-267_*226-263delinsAGGAG (n.*226-267_*226-263delinsAGGAG)
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n.606-187_606-185del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-189_606-188insAG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-189_606-188insAAAG
 gnomAD v2
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n.252-266G>A
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n.606-188G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488382G=CA2269945771ACEc.2306-266G= (n.2306-266G=)
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n.606-188G=
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n.252-266_252-265del
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n.606-188_606-187del
 dbSNP
17g.63488383dupCA627148108ACEc.2306-265dup (n.2306-265dup)
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n.252-265dup
c.1757-265dup (n.1757-265dup)
c.644-265dup (n.644-265dup)
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c.236-265dup (n.236-265dup)
n.606-187dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488383delCA2269945770ACEc.2306-265del (n.2306-265del)
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n.252-265del
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n.606-187del
 dbSNP
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n.252-266_252-263del
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n.606-188_606-185del
 dbSNP
17g.63488383G>ACA292882924ACEc.2306-265G>A (n.2306-265G>A)
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n.252-265G>A
c.1757-265G>A (n.1757-265G>A)
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c.236-265G>A (n.236-265G>A)
n.606-187G>A
 dbSNP
17g.63488383G=CA2269945773ACEc.2306-265G= (n.2306-265G=)
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n.606-187G=
17g.63488383G>TCA2269945774ACEc.2306-265G>T (n.2306-265G>T)
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c.74-265G>T (n.74-265G>T)
n.252-265G>T
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c.1454-265G>T (n.1454-265G>T)
c.236-265G>T (n.236-265G>T)
n.606-187G>T
 dbSNP
17g.63488384A>GCA985411247ACEc.2306-264A>G (n.2306-264A>G)
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n.252-264A>G
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n.606-186A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488385G>ACA292882929ACEc.2306-263G>A (n.2306-263G>A)
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n.252-263G>A
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c.236-263G>A (n.236-263G>A)
n.606-185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488385G=CA2269945775ACEc.2306-263G= (n.2306-263G=)
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n.606-185G=
17g.63488386A>CCA985411250ACEc.2306-262A>C (n.2306-262A>C)
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c.*376-262A>C (n.*376-262A>C)
c.487-184A>C (n.487-184A>C)
c.584-184A>C (n.584-184A>C)
c.*226-262A>C (n.*226-262A>C)
c.74-262A>C (n.74-262A>C)
n.252-262A>C
c.1757-262A>C (n.1757-262A>C)
c.644-262A>C (n.644-262A>C)
c.1739-262A>C (n.1739-262A>C)
c.1454-262A>C (n.1454-262A>C)
c.236-262A>C (n.236-262A>C)
n.606-184A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488386A>GCA985411251ACEc.2306-262A>G (n.2306-262A>G)
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c.*226-262A>G (n.*226-262A>G)
c.74-262A>G (n.74-262A>G)
n.252-262A>G
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n.606-184A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63488387G>ACA627148109ACEc.2306-261G>A (n.2306-261G>A)
c.584-261G>A (n.584-261G>A)
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c.*226-261G>A (n.*226-261G>A)
c.74-261G>A (n.74-261G>A)
n.252-261G>A
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c.1454-261G>A (n.1454-261G>A)
c.236-261G>A (n.236-261G>A)
n.606-183G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.606-183G>C
 dbSNP
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n.606-183_606-179delinsGGAGA

Number of alleles fetched