Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63486927_63486948dup | CA2639263294 | ACE | c.2218-59_2218-38dup (n.2218-59_2218-38dup) c.496-59_496-38dup (n.496-59_496-38dup) c.*288-59_*288-38dup (n.*288-59_*288-38dup) c.399-59_399-38dup (n.399-59_399-38dup) c.780-59_780-38dup c.*138-59_*138-38dup (n.*138-59_*138-38dup) n.105_126dup c.1669-59_1669-38dup (n.1669-59_1669-38dup) c.556-59_556-38dup (n.556-59_556-38dup) c.1651-59_1651-38dup (n.1651-59_1651-38dup) c.1366-59_1366-38dup (n.1366-59_1366-38dup) c.148-59_148-38dup (n.148-59_148-38dup) n.518-59_518-38dup | gnomAD v4 |
17 | g.63486943A= | CA2269945028 | ACE | c.2218-43A= (n.2218-43A=) c.496-43A= (n.496-43A=) c.*288-43A= (n.*288-43A=) c.399-43A= (n.399-43A=) c.780-43A= c.*138-43A= (n.*138-43A=) n.121A= c.1669-43A= (n.1669-43A=) c.556-43A= (n.556-43A=) c.1651-43A= (n.1651-43A=) c.1366-43A= (n.1366-43A=) c.148-43A= (n.148-43A=) n.518-43A= | |
17 | g.63486943A>C | CA8699975 | ACE | c.2218-43A>C (n.2218-43A>C) c.496-43A>C (n.496-43A>C) c.*288-43A>C (n.*288-43A>C) c.399-43A>C (n.399-43A>C) c.780-43A>C c.*138-43A>C (n.*138-43A>C) n.121A>C c.1669-43A>C (n.1669-43A>C) c.556-43A>C (n.556-43A>C) c.1651-43A>C (n.1651-43A>C) c.1366-43A>C (n.1366-43A>C) c.148-43A>C (n.148-43A>C) n.518-43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63486943A>G | CA2639263322 | ACE | c.2218-43A>G (n.2218-43A>G) c.496-43A>G (n.496-43A>G) c.*288-43A>G (n.*288-43A>G) c.399-43A>G (n.399-43A>G) c.780-43A>G c.*138-43A>G (n.*138-43A>G) n.121A>G c.1669-43A>G (n.1669-43A>G) c.556-43A>G (n.556-43A>G) c.1651-43A>G (n.1651-43A>G) c.1366-43A>G (n.1366-43A>G) c.148-43A>G (n.148-43A>G) n.518-43A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63486945T>C | CA2269945030 | ACE | c.2218-41T>C (n.2218-41T>C) c.496-41T>C (n.496-41T>C) c.*288-41T>C (n.*288-41T>C) c.399-41T>C (n.399-41T>C) c.780-41T>C c.*138-41T>C (n.*138-41T>C) n.123T>C c.1669-41T>C (n.1669-41T>C) c.556-41T>C (n.556-41T>C) c.1651-41T>C (n.1651-41T>C) c.1366-41T>C (n.1366-41T>C) c.148-41T>C (n.148-41T>C) n.518-41T>C | dbSNP |
17 | g.63486945T= | CA2269945029 | ACE | c.2218-41T= (n.2218-41T=) c.496-41T= (n.496-41T=) c.*288-41T= (n.*288-41T=) c.399-41T= (n.399-41T=) c.780-41T= c.*138-41T= (n.*138-41T=) n.123T= c.1669-41T= (n.1669-41T=) c.556-41T= (n.556-41T=) c.1651-41T= (n.1651-41T=) c.1366-41T= (n.1366-41T=) c.148-41T= (n.148-41T=) n.518-41T= | |
17 | g.63486946G>A | CA626843945 | ACE | c.2218-40G>A (n.2218-40G>A) c.496-40G>A (n.496-40G>A) c.*288-40G>A (n.*288-40G>A) c.399-40G>A (n.399-40G>A) c.780-40G>A c.*138-40G>A (n.*138-40G>A) n.124G>A c.1669-40G>A (n.1669-40G>A) c.556-40G>A (n.556-40G>A) c.1651-40G>A (n.1651-40G>A) c.1366-40G>A (n.1366-40G>A) c.148-40G>A (n.148-40G>A) n.518-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63486946G= | CA2269945031 | ACE | c.2218-40G= (n.2218-40G=) c.496-40G= (n.496-40G=) c.*288-40G= (n.*288-40G=) c.399-40G= (n.399-40G=) c.780-40G= c.*138-40G= (n.*138-40G=) n.124G= c.1669-40G= (n.1669-40G=) c.556-40G= (n.556-40G=) c.1651-40G= (n.1651-40G=) c.1366-40G= (n.1366-40G=) c.148-40G= (n.148-40G=) n.518-40G= | |
17 | g.63486946G>T | CA8699976 | ACE | c.2218-40G>T (n.2218-40G>T) c.496-40G>T (n.496-40G>T) c.*288-40G>T (n.*288-40G>T) c.399-40G>T (n.399-40G>T) c.780-40G>T c.*138-40G>T (n.*138-40G>T) n.124G>T c.1669-40G>T (n.1669-40G>T) c.556-40G>T (n.556-40G>T) c.1651-40G>T (n.1651-40G>T) c.1366-40G>T (n.1366-40G>T) c.148-40G>T (n.148-40G>T) n.518-40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63486947C>A | CA2639263323 | ACE | c.2218-39C>A (n.2218-39C>A) c.496-39C>A (n.496-39C>A) c.*288-39C>A (n.*288-39C>A) c.399-39C>A (n.399-39C>A) c.780-39C>A c.*138-39C>A (n.*138-39C>A) n.125C>A c.1669-39C>A (n.1669-39C>A) c.556-39C>A (n.556-39C>A) c.1651-39C>A (n.1651-39C>A) c.1366-39C>A (n.1366-39C>A) c.148-39C>A (n.148-39C>A) n.518-39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63486947C>T | CA2639263324 | ACE | c.2218-39C>T (n.2218-39C>T) c.496-39C>T (n.496-39C>T) c.*288-39C>T (n.*288-39C>T) c.399-39C>T (n.399-39C>T) c.780-39C>T c.*138-39C>T (n.*138-39C>T) n.125C>T c.1669-39C>T (n.1669-39C>T) c.556-39C>T (n.556-39C>T) c.1651-39C>T (n.1651-39C>T) c.1366-39C>T (n.1366-39C>T) c.148-39C>T (n.148-39C>T) n.518-39C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63486950A= | CA2269945032 | ACE | c.2218-36A= (n.2218-36A=) c.496-36A= (n.496-36A=) c.*288-36A= (n.*288-36A=) c.399-36A= (n.399-36A=) c.780-36A= c.*138-36A= (n.*138-36A=) n.128A= c.1669-36A= (n.1669-36A=) c.556-36A= (n.556-36A=) c.1651-36A= (n.1651-36A=) c.1366-36A= (n.1366-36A=) c.148-36A= (n.148-36A=) n.518-36A= | |
17 | g.63486950A>G | CA8699977 | ACE | c.2218-36A>G (n.2218-36A>G) c.496-36A>G (n.496-36A>G) c.*288-36A>G (n.*288-36A>G) c.399-36A>G (n.399-36A>G) c.780-36A>G c.*138-36A>G (n.*138-36A>G) n.128A>G c.1669-36A>G (n.1669-36A>G) c.556-36A>G (n.556-36A>G) c.1651-36A>G (n.1651-36A>G) c.1366-36A>G (n.1366-36A>G) c.148-36A>G (n.148-36A>G) n.518-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63486950A>T | CA2639263325 | ACE | c.2218-36A>T (n.2218-36A>T) c.496-36A>T (n.496-36A>T) c.*288-36A>T (n.*288-36A>T) c.399-36A>T (n.399-36A>T) c.780-36A>T c.*138-36A>T (n.*138-36A>T) n.128A>T c.1669-36A>T (n.1669-36A>T) c.556-36A>T (n.556-36A>T) c.1651-36A>T (n.1651-36A>T) c.1366-36A>T (n.1366-36A>T) c.148-36A>T (n.148-36A>T) n.518-36A>T | gnomAD v4 |
17 | g.63486951G= | CA2269945033 | ACE | c.2218-35G= (n.2218-35G=) c.496-35G= (n.496-35G=) c.*288-35G= (n.*288-35G=) c.399-35G= (n.399-35G=) c.780-35G= c.*138-35G= (n.*138-35G=) n.129G= c.1669-35G= (n.1669-35G=) c.556-35G= (n.556-35G=) c.1651-35G= (n.1651-35G=) c.1366-35G= (n.1366-35G=) c.148-35G= (n.148-35G=) n.518-35G= | |
17 | g.63486951G>T | CA626843948 | ACE | c.2218-35G>T (n.2218-35G>T) c.496-35G>T (n.496-35G>T) c.*288-35G>T (n.*288-35G>T) c.399-35G>T (n.399-35G>T) c.780-35G>T c.*138-35G>T (n.*138-35G>T) n.129G>T c.1669-35G>T (n.1669-35G>T) c.556-35G>T (n.556-35G>T) c.1651-35G>T (n.1651-35G>T) c.1366-35G>T (n.1366-35G>T) c.148-35G>T (n.148-35G>T) n.518-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63486952G>A | CA2639263326 | ACE | c.2218-34G>A (n.2218-34G>A) c.496-34G>A (n.496-34G>A) c.*288-34G>A (n.*288-34G>A) c.399-34G>A (n.399-34G>A) c.780-34G>A c.*138-34G>A (n.*138-34G>A) n.130G>A c.1669-34G>A (n.1669-34G>A) c.556-34G>A (n.556-34G>A) c.1651-34G>A (n.1651-34G>A) c.1366-34G>A (n.1366-34G>A) c.148-34G>A (n.148-34G>A) n.518-34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63486952G>C | CA501185205 | ACE | c.2218-34G>C (n.2218-34G>C) c.496-34G>C (n.496-34G>C) c.*288-34G>C (n.*288-34G>C) c.399-34G>C (n.399-34G>C) c.780-34G>C c.*138-34G>C (n.*138-34G>C) n.130G>C c.1669-34G>C (n.1669-34G>C) c.556-34G>C (n.556-34G>C) c.1651-34G>C (n.1651-34G>C) c.1366-34G>C (n.1366-34G>C) c.148-34G>C (n.148-34G>C) n.518-34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63486952G= | CA2269945034 | ACE | c.2218-34G= (n.2218-34G=) c.496-34G= (n.496-34G=) c.*288-34G= (n.*288-34G=) c.399-34G= (n.399-34G=) c.780-34G= c.*138-34G= (n.*138-34G=) n.130G= c.1669-34G= (n.1669-34G=) c.556-34G= (n.556-34G=) c.1651-34G= (n.1651-34G=) c.1366-34G= (n.1366-34G=) c.148-34G= (n.148-34G=) n.518-34G= | |
17 | g.63486953A>T | CA2810114361 | ACE | c.2218-33A>T (n.2218-33A>T) c.496-33A>T (n.496-33A>T) c.*288-33A>T (n.*288-33A>T) c.399-33A>T (n.399-33A>T) c.780-33A>T c.*138-33A>T (n.*138-33A>T) n.131A>T c.1669-33A>T (n.1669-33A>T) c.556-33A>T (n.556-33A>T) c.1651-33A>T (n.1651-33A>T) c.1366-33A>T (n.1366-33A>T) c.148-33A>T (n.148-33A>T) n.518-33A>T | |
17 | g.63486954G>A | CA292881783 | ACE | c.2218-32G>A (n.2218-32G>A) c.496-32G>A (n.496-32G>A) c.*288-32G>A (n.*288-32G>A) c.399-32G>A (n.399-32G>A) c.780-32G>A c.*138-32G>A (n.*138-32G>A) n.132G>A c.1669-32G>A (n.1669-32G>A) c.556-32G>A (n.556-32G>A) c.1651-32G>A (n.1651-32G>A) c.1366-32G>A (n.1366-32G>A) c.148-32G>A (n.148-32G>A) n.518-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63486954G= | CA2269945035 | ACE | c.2218-32G= (n.2218-32G=) c.496-32G= (n.496-32G=) c.*288-32G= (n.*288-32G=) c.399-32G= (n.399-32G=) c.780-32G= c.*138-32G= (n.*138-32G=) n.132G= c.1669-32G= (n.1669-32G=) c.556-32G= (n.556-32G=) c.1651-32G= (n.1651-32G=) c.1366-32G= (n.1366-32G=) c.148-32G= (n.148-32G=) n.518-32G= | |
17 | g.63486955del | CA2639263327 | ACE | c.2218-31del (n.2218-31del) c.496-31del (n.496-31del) c.*288-31del (n.*288-31del) c.399-31del (n.399-31del) c.780-31del c.*138-31del (n.*138-31del) n.133del c.1669-31del (n.1669-31del) c.556-31del (n.556-31del) c.1651-31del (n.1651-31del) c.1366-31del (n.1366-31del) c.148-31del (n.148-31del) n.518-31del | gnomAD v4 |
17 | g.63486956A>G | CA2639263328 | ACE | c.2218-30A>G (n.2218-30A>G) c.496-30A>G (n.496-30A>G) c.*288-30A>G (n.*288-30A>G) c.399-30A>G (n.399-30A>G) c.780-30A>G c.*138-30A>G (n.*138-30A>G) n.134A>G c.1669-30A>G (n.1669-30A>G) c.556-30A>G (n.556-30A>G) c.1651-30A>G (n.1651-30A>G) c.1366-30A>G (n.1366-30A>G) c.148-30A>G (n.148-30A>G) n.518-30A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63486956_63486957insGG | CA2639263329 | ACE | c.2218-30_2218-29insGG (n.2218-30_2218-29insGG) c.496-30_496-29insGG (n.496-30_496-29insGG) c.*288-30_*288-29insGG (n.*288-30_*288-29insGG) c.399-30_399-29insGG (n.399-30_399-29insGG) c.780-30_780-29insGG c.*138-30_*138-29insGG (n.*138-30_*138-29insGG) n.134_135insGG c.1669-30_1669-29insGG (n.1669-30_1669-29insGG) c.556-30_556-29insGG (n.556-30_556-29insGG) c.1651-30_1651-29insGG (n.1651-30_1651-29insGG) c.1366-30_1366-29insGG (n.1366-30_1366-29insGG) c.148-30_148-29insGG (n.148-30_148-29insGG) n.518-30_518-29insGG | gnomAD v4 |
17 | g.63486957C>A | CA2639263330 | ACE | c.2218-29C>A (n.2218-29C>A) c.496-29C>A (n.496-29C>A) c.*288-29C>A (n.*288-29C>A) c.399-29C>A (n.399-29C>A) c.780-29C>A c.*138-29C>A (n.*138-29C>A) n.135C>A c.1669-29C>A (n.1669-29C>A) c.556-29C>A (n.556-29C>A) c.1651-29C>A (n.1651-29C>A) c.1366-29C>A (n.1366-29C>A) c.148-29C>A (n.148-29C>A) n.518-29C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63486957C>T | CA2639263331 | ACE | c.2218-29C>T (n.2218-29C>T) c.496-29C>T (n.496-29C>T) c.*288-29C>T (n.*288-29C>T) c.399-29C>T (n.399-29C>T) c.780-29C>T c.*138-29C>T (n.*138-29C>T) n.135C>T c.1669-29C>T (n.1669-29C>T) c.556-29C>T (n.556-29C>T) c.1651-29C>T (n.1651-29C>T) c.1366-29C>T (n.1366-29C>T) c.148-29C>T (n.148-29C>T) n.518-29C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63486958_63486959insATGA | CA2639263332 | ACE | c.2218-28_2218-27insATGA (n.2218-28_2218-27insATGA) c.496-28_496-27insATGA (n.496-28_496-27insATGA) c.*288-28_*288-27insATGA (n.*288-28_*288-27insATGA) c.399-28_399-27insATGA (n.399-28_399-27insATGA) c.780-28_780-27insATGA c.*138-28_*138-27insATGA (n.*138-28_*138-27insATGA) n.136_137insATGA c.1669-28_1669-27insATGA (n.1669-28_1669-27insATGA) c.556-28_556-27insATGA (n.556-28_556-27insATGA) c.1651-28_1651-27insATGA (n.1651-28_1651-27insATGA) c.1366-28_1366-27insATGA (n.1366-28_1366-27insATGA) c.148-28_148-27insATGA (n.148-28_148-27insATGA) n.518-28_518-27insATGA | gnomAD v4 |
17 | g.63486959G>A | CA2639263333 | ACE | c.2218-27G>A (n.2218-27G>A) c.496-27G>A (n.496-27G>A) c.*288-27G>A (n.*288-27G>A) c.399-27G>A (n.399-27G>A) c.780-27G>A c.*138-27G>A (n.*138-27G>A) n.137G>A c.1669-27G>A (n.1669-27G>A) c.556-27G>A (n.556-27G>A) c.1651-27G>A (n.1651-27G>A) c.1366-27G>A (n.1366-27G>A) c.148-27G>A (n.148-27G>A) n.518-27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63486959G>C | CA2576350590 | ACE | c.2218-27G>C (n.2218-27G>C) c.496-27G>C (n.496-27G>C) c.*288-27G>C (n.*288-27G>C) c.399-27G>C (n.399-27G>C) c.780-27G>C c.*138-27G>C (n.*138-27G>C) n.137G>C c.1669-27G>C (n.1669-27G>C) c.556-27G>C (n.556-27G>C) c.1651-27G>C (n.1651-27G>C) c.1366-27G>C (n.1366-27G>C) c.148-27G>C (n.148-27G>C) n.518-27G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63486960C>T | CA2576350591 | ACE | c.2218-26C>T (n.2218-26C>T) c.496-26C>T (n.496-26C>T) c.*288-26C>T (n.*288-26C>T) c.399-26C>T (n.399-26C>T) c.780-26C>T c.*138-26C>T (n.*138-26C>T) n.138C>T c.1669-26C>T (n.1669-26C>T) c.556-26C>T (n.556-26C>T) c.1651-26C>T (n.1651-26C>T) c.1366-26C>T (n.1366-26C>T) c.148-26C>T (n.148-26C>T) n.518-26C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63486961T>G | CA2639263334 | ACE | c.2218-25T>G (n.2218-25T>G) c.496-25T>G (n.496-25T>G) c.*288-25T>G (n.*288-25T>G) c.399-25T>G (n.399-25T>G) c.780-25T>G c.*138-25T>G (n.*138-25T>G) n.139T>G c.1669-25T>G (n.1669-25T>G) c.556-25T>G (n.556-25T>G) c.1651-25T>G (n.1651-25T>G) c.1366-25T>G (n.1366-25T>G) c.148-25T>G (n.148-25T>G) n.518-25T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63486962C= | CA2269945036 | ACE | c.2218-24C= (n.2218-24C=) c.496-24C= (n.496-24C=) c.*288-24C= (n.*288-24C=) c.399-24C= (n.399-24C=) c.780-24C= c.*138-24C= (n.*138-24C=) n.140C= c.1669-24C= (n.1669-24C=) c.556-24C= (n.556-24C=) c.1651-24C= (n.1651-24C=) c.1366-24C= (n.1366-24C=) c.148-24C= (n.148-24C=) n.518-24C= | |
17 | g.63486962C>T | CA626843951 | ACE | c.2218-24C>T (n.2218-24C>T) c.496-24C>T (n.496-24C>T) c.*288-24C>T (n.*288-24C>T) c.399-24C>T (n.399-24C>T) c.780-24C>T c.*138-24C>T (n.*138-24C>T) n.140C>T c.1669-24C>T (n.1669-24C>T) c.556-24C>T (n.556-24C>T) c.1651-24C>T (n.1651-24C>T) c.1366-24C>T (n.1366-24C>T) c.148-24C>T (n.148-24C>T) n.518-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63486963A= | CA2269945037 | ACE | c.2218-23A= (n.2218-23A=) c.496-23A= (n.496-23A=) c.*288-23A= (n.*288-23A=) c.399-23A= (n.399-23A=) c.780-23A= c.*138-23A= (n.*138-23A=) n.141A= c.1669-23A= (n.1669-23A=) c.556-23A= (n.556-23A=) c.1651-23A= (n.1651-23A=) c.1366-23A= (n.1366-23A=) c.148-23A= (n.148-23A=) n.518-23A= | |
17 | g.63486963A>G | CA8699978 | ACE | c.2218-23A>G (n.2218-23A>G) c.496-23A>G (n.496-23A>G) c.*288-23A>G (n.*288-23A>G) c.399-23A>G (n.399-23A>G) c.780-23A>G c.*138-23A>G (n.*138-23A>G) n.141A>G c.1669-23A>G (n.1669-23A>G) c.556-23A>G (n.556-23A>G) c.1651-23A>G (n.1651-23A>G) c.1366-23A>G (n.1366-23A>G) c.148-23A>G (n.148-23A>G) n.518-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63486964T>C | CA2525338288 | ACE | c.2218-22T>C (n.2218-22T>C) c.496-22T>C (n.496-22T>C) c.*288-22T>C (n.*288-22T>C) c.399-22T>C (n.399-22T>C) c.780-22T>C c.*138-22T>C (n.*138-22T>C) n.142T>C c.1669-22T>C (n.1669-22T>C) c.556-22T>C (n.556-22T>C) c.1651-22T>C (n.1651-22T>C) c.1366-22T>C (n.1366-22T>C) c.148-22T>C (n.148-22T>C) n.518-22T>C | |
17 | g.63486965T>C | CA985410623 | ACE | c.2218-21T>C (n.2218-21T>C) c.496-21T>C (n.496-21T>C) c.*288-21T>C (n.*288-21T>C) c.399-21T>C (n.399-21T>C) c.780-21T>C c.*138-21T>C (n.*138-21T>C) n.143T>C c.1669-21T>C (n.1669-21T>C) c.556-21T>C (n.556-21T>C) c.1651-21T>C (n.1651-21T>C) c.1366-21T>C (n.1366-21T>C) c.148-21T>C (n.148-21T>C) n.518-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63486965T= | CA2269945038 | ACE | c.2218-21T= (n.2218-21T=) c.496-21T= (n.496-21T=) c.*288-21T= (n.*288-21T=) c.399-21T= (n.399-21T=) c.780-21T= c.*138-21T= (n.*138-21T=) n.143T= c.1669-21T= (n.1669-21T=) c.556-21T= (n.556-21T=) c.1651-21T= (n.1651-21T=) c.1366-21T= (n.1366-21T=) c.148-21T= (n.148-21T=) n.518-21T= | |
17 | g.63486966G>A | CA2810114363 | ACE | c.2218-20G>A (n.2218-20G>A) c.496-20G>A (n.496-20G>A) c.*288-20G>A (n.*288-20G>A) c.399-20G>A (n.399-20G>A) c.780-20G>A c.*138-20G>A (n.*138-20G>A) n.144G>A c.1669-20G>A (n.1669-20G>A) c.556-20G>A (n.556-20G>A) c.1651-20G>A (n.1651-20G>A) c.1366-20G>A (n.1366-20G>A) c.148-20G>A (n.148-20G>A) n.518-20G>A | |
17 | g.63486967C>A | CA2639263336 | ACE | c.2218-19C>A (n.2218-19C>A) c.496-19C>A (n.496-19C>A) c.*288-19C>A (n.*288-19C>A) c.399-19C>A (n.399-19C>A) c.780-19C>A c.*138-19C>A (n.*138-19C>A) n.145C>A c.1669-19C>A (n.1669-19C>A) c.556-19C>A (n.556-19C>A) c.1651-19C>A (n.1651-19C>A) c.1366-19C>A (n.1366-19C>A) c.148-19C>A (n.148-19C>A) n.518-19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63486967C>G | CA2639263335 | ACE | c.2218-19C>G (n.2218-19C>G) c.496-19C>G (n.496-19C>G) c.*288-19C>G (n.*288-19C>G) c.399-19C>G (n.399-19C>G) c.780-19C>G c.*138-19C>G (n.*138-19C>G) n.145C>G c.1669-19C>G (n.1669-19C>G) c.556-19C>G (n.556-19C>G) c.1651-19C>G (n.1651-19C>G) c.1366-19C>G (n.1366-19C>G) c.148-19C>G (n.148-19C>G) n.518-19C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63486967_63486969delinsCCT | CA2269945039 | ACE | c.2218-19_2218-17delinsCCT (n.2218-19_2218-17delinsCCT) c.496-19_496-17delinsCCT (n.496-19_496-17delinsCCT) c.*288-19_*288-17delinsCCT (n.*288-19_*288-17delinsCCT) c.399-19_399-17delinsCCT (n.399-19_399-17delinsCCT) c.780-19_780-17delinsCCT c.*138-19_*138-17delinsCCT (n.*138-19_*138-17delinsCCT) n.145_147delinsCCT c.1669-19_1669-17delinsCCT (n.1669-19_1669-17delinsCCT) c.556-19_556-17delinsCCT (n.556-19_556-17delinsCCT) c.1651-19_1651-17delinsCCT (n.1651-19_1651-17delinsCCT) c.1366-19_1366-17delinsCCT (n.1366-19_1366-17delinsCCT) c.148-19_148-17delinsCCT (n.148-19_148-17delinsCCT) n.518-19_518-17delinsCCT | |
17 | g.63486968C= | CA2269945040 | ACE | c.2218-18C= (n.2218-18C=) c.496-18C= (n.496-18C=) c.*288-18C= (n.*288-18C=) c.399-18C= (n.399-18C=) c.780-18C= c.*138-18C= (n.*138-18C=) n.146C= c.1669-18C= (n.1669-18C=) c.556-18C= (n.556-18C=) c.1651-18C= (n.1651-18C=) c.1366-18C= (n.1366-18C=) c.148-18C= (n.148-18C=) n.518-18C= | |
17 | g.63486968C>G | CA2741548587 | ACE | c.2218-18C>G (n.2218-18C>G) c.496-18C>G (n.496-18C>G) c.*288-18C>G (n.*288-18C>G) c.399-18C>G (n.399-18C>G) c.780-18C>G c.*138-18C>G (n.*138-18C>G) n.146C>G c.1669-18C>G (n.1669-18C>G) c.556-18C>G (n.556-18C>G) c.1651-18C>G (n.1651-18C>G) c.1366-18C>G (n.1366-18C>G) c.148-18C>G (n.148-18C>G) n.518-18C>G | |
17 | g.63486968C>T | CA8699979 | ACE | c.2218-18C>T (n.2218-18C>T) c.496-18C>T (n.496-18C>T) c.*288-18C>T (n.*288-18C>T) c.399-18C>T (n.399-18C>T) c.780-18C>T c.*138-18C>T (n.*138-18C>T) n.146C>T c.1669-18C>T (n.1669-18C>T) c.556-18C>T (n.556-18C>T) c.1651-18C>T (n.1651-18C>T) c.1366-18C>T (n.1366-18C>T) c.148-18C>T (n.148-18C>T) n.518-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63486971_63486972del | CA2269945041 | ACE | c.2218-15_2218-14del (n.2218-15_2218-14del) c.496-15_496-14del (n.496-15_496-14del) c.*288-15_*288-14del (n.*288-15_*288-14del) c.399-15_399-14del (n.399-15_399-14del) c.780-15_780-14del c.*138-15_*138-14del (n.*138-15_*138-14del) n.149_150del c.1669-15_1669-14del (n.1669-15_1669-14del) c.556-15_556-14del (n.556-15_556-14del) c.1651-15_1651-14del (n.1651-15_1651-14del) c.1366-15_1366-14del (n.1366-15_1366-14del) c.148-15_148-14del (n.148-15_148-14del) n.518-15_518-14del | dbSNP |
17 | g.63486969T>C | CA2639263337 | ACE | c.2218-17T>C (n.2218-17T>C) c.496-17T>C (n.496-17T>C) c.*288-17T>C (n.*288-17T>C) c.399-17T>C (n.399-17T>C) c.780-17T>C c.*138-17T>C (n.*138-17T>C) n.147T>C c.1669-17T>C (n.1669-17T>C) c.556-17T>C (n.556-17T>C) c.1651-17T>C (n.1651-17T>C) c.1366-17T>C (n.1366-17T>C) c.148-17T>C (n.148-17T>C) n.518-17T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63486970C= | CA2269945042 | ACE | c.2218-16C= (n.2218-16C=) c.496-16C= (n.496-16C=) c.*288-16C= (n.*288-16C=) c.399-16C= (n.399-16C=) c.780-16C= c.*138-16C= (n.*138-16C=) n.148C= c.1669-16C= (n.1669-16C=) c.556-16C= (n.556-16C=) c.1651-16C= (n.1651-16C=) c.1366-16C= (n.1366-16C=) c.148-16C= (n.148-16C=) n.518-16C= | |
17 | g.63486970C>G | CA2639263338 | ACE | c.2218-16C>G (n.2218-16C>G) c.496-16C>G (n.496-16C>G) c.*288-16C>G (n.*288-16C>G) c.399-16C>G (n.399-16C>G) c.780-16C>G c.*138-16C>G (n.*138-16C>G) n.148C>G c.1669-16C>G (n.1669-16C>G) c.556-16C>G (n.556-16C>G) c.1651-16C>G (n.1651-16C>G) c.1366-16C>G (n.1366-16C>G) c.148-16C>G (n.148-16C>G) n.518-16C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63486970C>T | CA626843956 | ACE | c.2218-16C>T (n.2218-16C>T) c.496-16C>T (n.496-16C>T) c.*288-16C>T (n.*288-16C>T) c.399-16C>T (n.399-16C>T) c.780-16C>T c.*138-16C>T (n.*138-16C>T) n.148C>T c.1669-16C>T (n.1669-16C>T) c.556-16C>T (n.556-16C>T) c.1651-16C>T (n.1651-16C>T) c.1366-16C>T (n.1366-16C>T) c.148-16C>T (n.148-16C>T) n.518-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63486971dup | CA400556495 | ACE | c.2218-15dup (n.2218-15dup) c.496-15dup (n.496-15dup) c.*288-15dup (n.*288-15dup) c.399-15dup (n.399-15dup) c.780-15dup c.*138-15dup (n.*138-15dup) n.149dup c.1669-15dup (n.1669-15dup) c.556-15dup (n.556-15dup) c.1651-15dup (n.1651-15dup) c.1366-15dup (n.1366-15dup) c.148-15dup (n.148-15dup) n.518-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63486972C>A | CA2639263339 | ACE | c.2218-14C>A (n.2218-14C>A) c.496-14C>A (n.496-14C>A) c.*288-14C>A (n.*288-14C>A) c.399-14C>A (n.399-14C>A) c.780-14C>A c.*138-14C>A (n.*138-14C>A) n.150C>A c.1669-14C>A (n.1669-14C>A) c.556-14C>A (n.556-14C>A) c.1651-14C>A (n.1651-14C>A) c.1366-14C>A (n.1366-14C>A) c.148-14C>A (n.148-14C>A) n.518-14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63486972C= | CA2269945044 | ACE | c.2218-14C= (n.2218-14C=) c.496-14C= (n.496-14C=) c.*288-14C= (n.*288-14C=) c.399-14C= (n.399-14C=) c.780-14C= c.*138-14C= (n.*138-14C=) n.150C= c.1669-14C= (n.1669-14C=) c.556-14C= (n.556-14C=) c.1651-14C= (n.1651-14C=) c.1366-14C= (n.1366-14C=) c.148-14C= (n.148-14C=) n.518-14C= | |
17 | g.63486972C>T | CA2269945045 | ACE | c.2218-14C>T (n.2218-14C>T) c.496-14C>T (n.496-14C>T) c.*288-14C>T (n.*288-14C>T) c.399-14C>T (n.399-14C>T) c.780-14C>T c.*138-14C>T (n.*138-14C>T) n.150C>T c.1669-14C>T (n.1669-14C>T) c.556-14C>T (n.556-14C>T) c.1651-14C>T (n.1651-14C>T) c.1366-14C>T (n.1366-14C>T) c.148-14C>T (n.148-14C>T) n.518-14C>T | dbSNP |
17 | g.63486972_63486975delinsCCTT | CA2269945043 | ACE | c.2218-14_2218-11delinsCCTT (n.2218-14_2218-11delinsCCTT) c.496-14_496-11delinsCCTT (n.496-14_496-11delinsCCTT) c.*288-14_*288-11delinsCCTT (n.*288-14_*288-11delinsCCTT) c.399-14_399-11delinsCCTT (n.399-14_399-11delinsCCTT) c.780-14_780-11delinsCCTT c.*138-14_*138-11delinsCCTT (n.*138-14_*138-11delinsCCTT) n.150_153delinsCCTT c.1669-14_1669-11delinsCCTT (n.1669-14_1669-11delinsCCTT) c.556-14_556-11delinsCCTT (n.556-14_556-11delinsCCTT) c.1651-14_1651-11delinsCCTT (n.1651-14_1651-11delinsCCTT) c.1366-14_1366-11delinsCCTT (n.1366-14_1366-11delinsCCTT) c.148-14_148-11delinsCCTT (n.148-14_148-11delinsCCTT) n.518-14_518-11delinsCCTT | |
17 | g.63486973C>A | CA8699981 | ACE | c.2218-13C>A (n.2218-13C>A) c.496-13C>A (n.496-13C>A) c.*288-13C>A (n.*288-13C>A) c.399-13C>A (n.399-13C>A) c.780-13C>A c.*138-13C>A (n.*138-13C>A) n.151C>A c.1669-13C>A (n.1669-13C>A) c.556-13C>A (n.556-13C>A) c.1651-13C>A (n.1651-13C>A) c.1366-13C>A (n.1366-13C>A) c.148-13C>A (n.148-13C>A) n.518-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63486973C= | CA2269945046 | ACE | c.2218-13C= (n.2218-13C=) c.496-13C= (n.496-13C=) c.*288-13C= (n.*288-13C=) c.399-13C= (n.399-13C=) c.780-13C= c.*138-13C= (n.*138-13C=) n.151C= c.1669-13C= (n.1669-13C=) c.556-13C= (n.556-13C=) c.1651-13C= (n.1651-13C=) c.1366-13C= (n.1366-13C=) c.148-13C= (n.148-13C=) n.518-13C= | |
17 | g.63486973C>T | CA8699980 | ACE | c.2218-13C>T (n.2218-13C>T) c.496-13C>T (n.496-13C>T) c.*288-13C>T (n.*288-13C>T) c.399-13C>T (n.399-13C>T) c.780-13C>T c.*138-13C>T (n.*138-13C>T) n.151C>T c.1669-13C>T (n.1669-13C>T) c.556-13C>T (n.556-13C>T) c.1651-13C>T (n.1651-13C>T) c.1366-13C>T (n.1366-13C>T) c.148-13C>T (n.148-13C>T) n.518-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63486974_63486976del | CA773965938 | ACE | c.2218-12_2218-10del (n.2218-12_2218-10del) c.496-12_496-10del (n.496-12_496-10del) c.*288-12_*288-10del (n.*288-12_*288-10del) c.399-12_399-10del (n.399-12_399-10del) c.780-12_780-10del c.*138-12_*138-10del (n.*138-12_*138-10del) n.152_154del c.1669-12_1669-10del (n.1669-12_1669-10del) c.556-12_556-10del (n.556-12_556-10del) c.1651-12_1651-10del (n.1651-12_1651-10del) c.1366-12_1366-10del (n.1366-12_1366-10del) c.148-12_148-10del (n.148-12_148-10del) n.518-12_518-10del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63486974T>G | CA2810114364 | ACE | c.2218-12T>G (n.2218-12T>G) c.496-12T>G (n.496-12T>G) c.*288-12T>G (n.*288-12T>G) c.399-12T>G (n.399-12T>G) c.780-12T>G c.*138-12T>G (n.*138-12T>G) n.152T>G c.1669-12T>G (n.1669-12T>G) c.556-12T>G (n.556-12T>G) c.1651-12T>G (n.1651-12T>G) c.1366-12T>G (n.1366-12T>G) c.148-12T>G (n.148-12T>G) n.518-12T>G | |
17 | g.63486976C>A | CA2639263340 | ACE | c.2218-10C>A (n.2218-10C>A) c.496-10C>A (n.496-10C>A) c.*288-10C>A (n.*288-10C>A) c.399-10C>A (n.399-10C>A) c.780-10C>A c.*138-10C>A (n.*138-10C>A) n.154C>A c.1669-10C>A (n.1669-10C>A) c.556-10C>A (n.556-10C>A) c.1651-10C>A (n.1651-10C>A) c.1366-10C>A (n.1366-10C>A) c.148-10C>A (n.148-10C>A) n.518-10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63486976C= | CA2269945047 | ACE | c.2218-10C= (n.2218-10C=) c.496-10C= (n.496-10C=) c.*288-10C= (n.*288-10C=) c.399-10C= (n.399-10C=) c.780-10C= c.*138-10C= (n.*138-10C=) n.154C= c.1669-10C= (n.1669-10C=) c.556-10C= (n.556-10C=) c.1651-10C= (n.1651-10C=) c.1366-10C= (n.1366-10C=) c.148-10C= (n.148-10C=) n.518-10C= | |
17 | g.63486976C>T | CA626843963 | ACE | c.2218-10C>T (n.2218-10C>T) c.496-10C>T (n.496-10C>T) c.*288-10C>T (n.*288-10C>T) c.399-10C>T (n.399-10C>T) c.780-10C>T c.*138-10C>T (n.*138-10C>T) n.154C>T c.1669-10C>T (n.1669-10C>T) c.556-10C>T (n.556-10C>T) c.1651-10C>T (n.1651-10C>T) c.1366-10C>T (n.1366-10C>T) c.148-10C>T (n.148-10C>T) n.518-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63486977C= | CA2269945048 | ACE | c.2218-9C= (n.2218-9C=) c.496-9C= (n.496-9C=) c.*288-9C= (n.*288-9C=) c.399-9C= (n.399-9C=) c.780-9C= c.*138-9C= (n.*138-9C=) n.155C= c.1669-9C= (n.1669-9C=) c.556-9C= (n.556-9C=) c.1651-9C= (n.1651-9C=) c.1366-9C= (n.1366-9C=) c.148-9C= (n.148-9C=) n.518-9C= | |
17 | g.63486977C>T | CA2269945049 | ACE | c.2218-9C>T (n.2218-9C>T) c.496-9C>T (n.496-9C>T) c.*288-9C>T (n.*288-9C>T) c.399-9C>T (n.399-9C>T) c.780-9C>T c.*138-9C>T (n.*138-9C>T) n.155C>T c.1669-9C>T (n.1669-9C>T) c.556-9C>T (n.556-9C>T) c.1651-9C>T (n.1651-9C>T) c.1366-9C>T (n.1366-9C>T) c.148-9C>T (n.148-9C>T) n.518-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63486978T>A | CA2576350592 | ACE | c.2218-8T>A (n.2218-8T>A) c.496-8T>A (n.496-8T>A) c.*288-8T>A (n.*288-8T>A) c.399-8T>A (n.399-8T>A) c.780-8T>A c.*138-8T>A (n.*138-8T>A) n.156T>A c.1669-8T>A (n.1669-8T>A) c.556-8T>A (n.556-8T>A) c.1651-8T>A (n.1651-8T>A) c.1366-8T>A (n.1366-8T>A) c.148-8T>A (n.148-8T>A) n.518-8T>A | |
17 | g.63486979C= | CA2269945050 | ACE | c.2218-7C= (n.2218-7C=) c.496-7C= (n.496-7C=) c.*288-7C= (n.*288-7C=) c.399-7C= (n.399-7C=) c.780-7C= c.*138-7C= (n.*138-7C=) n.157C= c.1669-7C= (n.1669-7C=) c.556-7C= (n.556-7C=) c.1651-7C= (n.1651-7C=) c.1366-7C= (n.1366-7C=) c.148-7C= (n.148-7C=) n.518-7C= | |
17 | g.63486979C>T | CA773965941 | ACE | c.2218-7C>T (n.2218-7C>T) c.496-7C>T (n.496-7C>T) c.*288-7C>T (n.*288-7C>T) c.399-7C>T (n.399-7C>T) c.780-7C>T c.*138-7C>T (n.*138-7C>T) n.157C>T c.1669-7C>T (n.1669-7C>T) c.556-7C>T (n.556-7C>T) c.1651-7C>T (n.1651-7C>T) c.1366-7C>T (n.1366-7C>T) c.148-7C>T (n.148-7C>T) n.518-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63486980C>T | CA2639263341 | ACE | c.2218-6C>T (n.2218-6C>T) c.496-6C>T (n.496-6C>T) c.*288-6C>T (n.*288-6C>T) c.399-6C>T (n.399-6C>T) c.780-6C>T c.*138-6C>T (n.*138-6C>T) n.158C>T c.1669-6C>T (n.1669-6C>T) c.556-6C>T (n.556-6C>T) c.1651-6C>T (n.1651-6C>T) c.1366-6C>T (n.1366-6C>T) c.148-6C>T (n.148-6C>T) n.518-6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63486982G>A | CA2639263342 | ACE | c.2218-4G>A (n.2218-4G>A) c.496-4G>A (n.496-4G>A) c.*288-4G>A (n.*288-4G>A) c.399-4G>A (n.399-4G>A) c.780-4G>A c.*138-4G>A (n.*138-4G>A) n.160G>A c.1669-4G>A (n.1669-4G>A) c.556-4G>A (n.556-4G>A) c.1651-4G>A (n.1651-4G>A) c.1366-4G>A (n.1366-4G>A) c.148-4G>A (n.148-4G>A) n.518-4G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63486983C= | CA2269945051 | ACE | c.2218-3C= (n.2218-3C=) c.496-3C= (n.496-3C=) c.*288-3C= (n.*288-3C=) c.399-3C= (n.399-3C=) c.780-3C= c.*138-3C= (n.*138-3C=) n.161C= c.1669-3C= (n.1669-3C=) c.556-3C= (n.556-3C=) c.1651-3C= (n.1651-3C=) c.1366-3C= (n.1366-3C=) c.148-3C= (n.148-3C=) n.518-3C= | |
17 | g.63486983C>T | CA626843964 | ACE | c.2218-3C>T (n.2218-3C>T) c.496-3C>T (n.496-3C>T) c.*288-3C>T (n.*288-3C>T) c.399-3C>T (n.399-3C>T) c.780-3C>T c.*138-3C>T (n.*138-3C>T) n.161C>T c.1669-3C>T (n.1669-3C>T) c.556-3C>T (n.556-3C>T) c.1651-3C>T (n.1651-3C>T) c.1366-3C>T (n.1366-3C>T) c.148-3C>T (n.148-3C>T) n.518-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63486984A>C | CA400556501 | ACE | c.2218-2A>C (n.2218-2A>C) c.496-2A>C (n.496-2A>C) c.*288-2A>C (n.*288-2A>C) c.399-2A>C (n.399-2A>C) c.780-2A>C c.*138-2A>C (n.*138-2A>C) n.162A>C c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) c.556-2A>C (n.556-2A>C) c.1651-2A>C (n.1651-2A>C) c.1366-2A>C (n.1366-2A>C) c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.518-2A>C | |
17 | g.63486984A>G | CA400556504 | ACE | c.2218-2A>G (n.2218-2A>G) c.496-2A>G (n.496-2A>G) c.*288-2A>G (n.*288-2A>G) c.399-2A>G (n.399-2A>G) c.780-2A>G c.*138-2A>G (n.*138-2A>G) n.162A>G c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) c.556-2A>G (n.556-2A>G) c.1651-2A>G (n.1651-2A>G) c.1366-2A>G (n.1366-2A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.518-2A>G | |
17 | g.63486984A>T | CA400556506 | ACE | c.2218-2A>T (n.2218-2A>T) c.496-2A>T (n.496-2A>T) c.*288-2A>T (n.*288-2A>T) c.399-2A>T (n.399-2A>T) c.780-2A>T c.*138-2A>T (n.*138-2A>T) n.162A>T c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) c.556-2A>T (n.556-2A>T) c.1651-2A>T (n.1651-2A>T) c.1366-2A>T (n.1366-2A>T) c.148-2A>T (n.148-2A>T) n.518-2A>T | |
17 | g.63486985G>A | CA400556510 | ACE | c.2218-1G>A (n.2218-1G>A) c.496-1G>A (n.496-1G>A) c.*288-1G>A (n.*288-1G>A) c.399-1G>A (n.399-1G>A) c.780-1G>A c.*138-1G>A (n.*138-1G>A) n.163G>A c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) c.556-1G>A (n.556-1G>A) c.1651-1G>A (n.1651-1G>A) c.1366-1G>A (n.1366-1G>A) c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.518-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63486985G>C | CA400556512 | ACE | c.2218-1G>C (n.2218-1G>C) c.496-1G>C (n.496-1G>C) c.*288-1G>C (n.*288-1G>C) c.399-1G>C (n.399-1G>C) c.780-1G>C c.*138-1G>C (n.*138-1G>C) n.163G>C c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) c.556-1G>C (n.556-1G>C) c.1651-1G>C (n.1651-1G>C) c.1366-1G>C (n.1366-1G>C) c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.518-1G>C | |
17 | g.63486985G= | CA2269945052 | ACE | c.2218-1G= (n.2218-1G=) c.496-1G= (n.496-1G=) c.*288-1G= (n.*288-1G=) c.399-1G= (n.399-1G=) c.780-1G= c.*138-1G= (n.*138-1G=) n.163G= c.1669-1G= (n.1669-1G=) c.556-1G= (n.556-1G=) c.1651-1G= (n.1651-1G=) c.1366-1G= (n.1366-1G=) c.148-1G= (n.148-1G=) n.518-1G= | |
17 | g.63486985G>T | CA400556514 | ACE | c.2218-1G>T (n.2218-1G>T) c.496-1G>T (n.496-1G>T) c.*288-1G>T (n.*288-1G>T) c.399-1G>T (n.399-1G>T) c.780-1G>T c.*138-1G>T (n.*138-1G>T) n.163G>T c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) c.556-1G>T (n.556-1G>T) c.1651-1G>T (n.1651-1G>T) c.1366-1G>T (n.1366-1G>T) c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.518-1G>T | |
17 | g.63486986T>A | CA400556529 | ACE | c.2218T>A (p.Tyr740Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.*288T>A (n.*288T>A) c.399T>A (n.399T>A) c.780T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.164T>A c.1669T>A (p.Tyr557Asn) c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.518T>A | |
17 | g.63486986T>C | CA400556524 | ACE | c.2218T>C (p.Tyr740His) c.496T>C (p.Tyr166His) c.*288T>C (n.*288T>C) c.399T>C (n.399T>C) c.780T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.164T>C c.1669T>C (p.Tyr557His) c.556T>C (p.Tyr186His) c.1651T>C (p.Tyr551His) c.1366T>C (p.Tyr456His) c.148T>C (p.Tyr50His) n.518T>C | |
17 | g.63486986T>G | CA400556526 | ACE | c.2218T>G (p.Tyr740Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.*288T>G (n.*288T>G) c.399T>G (n.399T>G) c.780T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.164T>G c.1669T>G (p.Tyr557Asp) c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.518T>G | |
17 | g.63486987A>C | CA400556531 | ACE | c.2219A>C (p.Tyr740Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.*289A>C (n.*289A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.781A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.165A>C c.1670A>C (p.Tyr557Ser) c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.519A>C | |
17 | g.63486987A>G | CA400556533 | ACE | c.2219A>G (p.Tyr740Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.*289A>G (n.*289A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.781A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.165A>G c.1670A>G (p.Tyr557Cys) c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.519A>G | |
17 | g.63486987A>T | CA400556535 | ACE | c.2219A>T (p.Tyr740Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.*289A>T (n.*289A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.781A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.165A>T c.1670A>T (p.Tyr557Phe) c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.519A>T | |
17 | g.63486991_63486993del | CA2639263343 | ACE | c.2223_2225del (p.Asn741del) c.501_503del (p.Asn167del) c.*293_*295del (n.*293_*295del) c.404_406del (n.404_406del) c.785_787del c.*143_*145del (n.*143_*145del) n.169_171del c.1674_1676del (p.Asn558del) c.561_563del (p.Asn187del) c.1656_1658del (p.Asn552del) c.1371_1373del (p.Asn457del) c.153_155del (p.Asn51del) n.523_525del | gnomAD v4 |
17 | g.63486988C>A | CA400556538 | ACE | c.2220C>A (p.Tyr740Ter) c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.*290C>A (n.*290C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.782C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.166C>A c.1671C>A (p.Tyr557Ter) c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.1653C>A (p.Tyr551Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.150C>A (p.Tyr50Ter) n.520C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63486988C>G | CA400556540 | ACE | c.2220C>G (p.Tyr740Ter) c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.*290C>G (n.*290C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.782C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.166C>G c.1671C>G (p.Tyr557Ter) c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.1653C>G (p.Tyr551Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.150C>G (p.Tyr50Ter) n.520C>G | |
17 | g.63486988C>T | CA501185233 | ACE | c.2220C>T (p.Tyr740=) c.498C>T (p.Tyr166=) c.*290C>T (n.*290C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.782C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.166C>T c.1671C>T (p.Tyr557=) c.558C>T (p.Tyr186=) c.1653C>T (p.Tyr551=) c.1368C>T (p.Tyr456=) c.150C>T (p.Tyr50=) n.520C>T | |
17 | g.63486989A= | CA2269945053 | ACE | c.2221A= (p.Asn741=) c.499A= (p.Asn167=) c.*291A= (n.*291A=) c.402A= (n.402A=) c.783A= c.*141A= (n.*141A=) n.167A= c.1672A= (p.Asn558=) c.559A= (p.Asn187=) c.1654A= (p.Asn552=) c.1369A= (p.Asn457=) c.151A= (p.Asn51=) n.521A= | |
17 | g.63486989A>C | CA400556543 | ACE | c.2221A>C (p.Asn741His) c.499A>C (p.Asn167His) c.*291A>C (n.*291A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.783A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.167A>C c.1672A>C (p.Asn558His) c.559A>C (p.Asn187His) c.1654A>C (p.Asn552His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.151A>C (p.Asn51His) n.521A>C | |
17 | g.63486989A>G | CA400556548 | ACE | c.2221A>G (p.Asn741Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp) c.*291A>G (n.*291A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.783A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.167A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.151A>G (p.Asn51Asp) n.521A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63486989A>T | CA400556546 | ACE | c.2221A>T (p.Asn741Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.*291A>T (n.*291A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.783A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.167A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.521A>T | |
17 | g.63486990A>C | CA400556551 | ACE | c.2222A>C (p.Asn741Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr) c.*292A>C (n.*292A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.784A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.168A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.152A>C (p.Asn51Thr) n.522A>C | |
17 | g.63486990A>G | CA400556554 | ACE | c.2222A>G (p.Asn741Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) c.*292A>G (n.*292A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.784A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.168A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.152A>G (p.Asn51Ser) n.522A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63486990A>T | CA400556556 | ACE | c.2222A>T (p.Asn741Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile) c.*292A>T (n.*292A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.784A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.168A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.152A>T (p.Asn51Ile) n.522A>T | |
17 | g.63486991C>A | CA8699982 | ACE | c.2223C>A (p.Asn741Lys) c.501C>A (p.Asn167Lys) c.*293C>A (n.*293C>A) c.404C>A (n.404C>A) c.785C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.169C>A c.1674C>A (p.Asn558Lys) c.561C>A (p.Asn187Lys) c.1656C>A (p.Asn552Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.153C>A (p.Asn51Lys) n.523C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63486991C= | CA2269945054 | ACE | c.2223C= (p.Asn741=) c.501C= (p.Asn167=) c.*293C= (n.*293C=) c.404C= (n.404C=) c.785C= c.*143C= (n.*143C=) n.169C= c.1674C= (p.Asn558=) c.561C= (p.Asn187=) c.1656C= (p.Asn552=) c.1371C= (p.Asn457=) c.153C= (p.Asn51=) n.523C= | |
17 | g.63486991C>G | CA400556560 | ACE | c.2223C>G (p.Asn741Lys) c.501C>G (p.Asn167Lys) c.*293C>G (n.*293C>G) c.404C>G (n.404C>G) c.785C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.169C>G c.1674C>G (p.Asn558Lys) c.561C>G (p.Asn187Lys) c.1656C>G (p.Asn552Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.153C>G (p.Asn51Lys) n.523C>G | |
17 | g.63486991C>T | CA501185242 | ACE | c.2223C>T (p.Asn741=) c.501C>T (p.Asn167=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.404C>T (n.404C>T) c.785C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.169C>T c.1674C>T (p.Asn558=) c.561C>T (p.Asn187=) c.1656C>T (p.Asn552=) c.1371C>T (p.Asn457=) c.153C>T (p.Asn51=) n.523C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63486992A= | CA2269945055 | ACE | c.2224A= (p.Lys742=) c.502A= (p.Lys168=) c.*294A= (n.*294A=) c.405A= (n.405A=) c.786A= c.*144A= (n.*144A=) n.170A= c.1675A= (p.Lys559=) c.562A= (p.Lys188=) c.1657A= (p.Lys553=) c.1372A= (p.Lys458=) c.154A= (p.Lys52=) n.524A= | |
17 | g.63486992A>C | CA400556562 | ACE | c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.*294A>C (n.*294A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.786A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.170A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.524A>C | |
17 | g.63486992A>G | CA400556565 | ACE | c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.*294A>G (n.*294A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.786A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.170A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.524A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63486992A>T | CA400556566 | ACE | c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.*294A>T (n.*294A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.786A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.170A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.524A>T | |
17 | g.63486993A= | CA2269945056 | ACE | c.2225A= (p.Lys742=) c.503A= (p.Lys168=) c.*295A= (n.*295A=) c.406A= (n.406A=) c.787A= c.*145A= (n.*145A=) n.171A= c.1676A= (p.Lys559=) c.563A= (p.Lys188=) c.1658A= (p.Lys553=) c.1373A= (p.Lys458=) c.155A= (p.Lys52=) n.525A= | |
17 | g.63486993A>C | CA400556570 | ACE | c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.*295A>C (n.*295A>C) c.406A>C (n.406A>C) c.787A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.171A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.525A>C | |
17 | g.63486993A>G | CA400556571 | ACE | c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.*295A>G (n.*295A>G) c.406A>G (n.406A>G) c.787A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.171A>G c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.525A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63486993A>T | CA400556573 | ACE | c.2225A>T (p.Lys742Met) c.503A>T (p.Lys168Met) c.*295A>T (n.*295A>T) c.406A>T (n.406A>T) c.787A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.171A>T c.1676A>T (p.Lys559Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.1658A>T (p.Lys553Met) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.155A>T (p.Lys52Met) n.525A>T | |
17 | g.63486994G>A | CA501185255 | ACE | c.2226G>A (p.Lys742=) c.504G>A (p.Lys168=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.407G>A (n.407G>A) c.788G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.172G>A c.1677G>A (p.Lys559=) c.564G>A (p.Lys188=) c.1659G>A (p.Lys553=) c.1374G>A (p.Lys458=) c.156G>A (p.Lys52=) n.526G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63486994G>C | CA400556578 | ACE | c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.*296G>C (n.*296G>C) c.407G>C (n.407G>C) c.788G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.172G>C c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.1659G>C (p.Lys553Asn) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) n.526G>C | |
17 | g.63486994G= | CA2269945057 | ACE | c.2226G= (p.Lys742=) c.504G= (p.Lys168=) c.*296G= (n.*296G=) c.407G= (n.407G=) c.788G= c.*146G= (n.*146G=) n.172G= c.1677G= (p.Lys559=) c.564G= (p.Lys188=) c.1659G= (p.Lys553=) c.1374G= (p.Lys458=) c.156G= (p.Lys52=) n.526G= | |
17 | g.63486994G>T | CA400556580 | ACE | c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.*296G>T (n.*296G>T) c.407G>T (n.407G>T) c.788G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.172G>T c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) n.526G>T | |
17 | g.63486995A>C | CA400556588 | ACE | c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.*297A>C (n.*297A>C) c.408A>C (n.408A>C) c.789A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.173A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) n.527A>C | |
17 | g.63486995A>G | CA400556583 | ACE | c.2227A>G (p.Ile743Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.*297A>G (n.*297A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.789A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.173A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.1660A>G (p.Ile554Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.157A>G (p.Ile53Val) n.527A>G | |
17 | g.63486995A>T | CA400556586 | ACE | c.2227A>T (p.Ile743Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.*297A>T (n.*297A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.789A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.173A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.1660A>T (p.Ile554Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) n.527A>T | |
17 | g.63486996T>A | CA400556592 | ACE | c.2228T>A (p.Ile743Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.*298T>A (n.*298T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.790T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.174T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.1661T>A (p.Ile554Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) n.528T>A | |
17 | g.63486996T>C | CA400556595 | ACE | c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.*298T>C (n.*298T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.790T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.174T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) n.528T>C | |
17 | g.63486996T>G | CA400556599 | ACE | c.2228T>G (p.Ile743Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.*298T>G (n.*298T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.790T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.174T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.1661T>G (p.Ile554Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) n.528T>G | |
17 | g.63486996_63486997delinsTC | CA2269945058 | ACE | c.2228_2229delinsTC (p.Ile743=) c.506_507delinsTC (p.Ile169=) c.*298_*299delinsTC (n.*298_*299delinsTC) c.409_410delinsTC (n.409_410delinsTC) c.790_791delinsTC c.*148_*149delinsTC (n.*148_*149delinsTC) n.174_175delinsTC c.1679_1680delinsTC (p.Ile560=) c.566_567delinsTC (p.Ile189=) c.1661_1662delinsTC (p.Ile554=) c.1376_1377delinsTC (p.Ile459=) c.158_159delinsTC (p.Ile53=) n.528_529delinsTC | |
17 | g.63486997C>A | CA501185272 | ACE | c.2229C>A (p.Ile743=) c.507C>A (p.Ile169=) c.*299C>A (n.*299C>A) c.410C>A (n.410C>A) c.791C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.175C>A c.1680C>A (p.Ile560=) c.567C>A (p.Ile189=) c.1662C>A (p.Ile554=) c.1377C>A (p.Ile459=) c.159C>A (p.Ile53=) n.529C>A | |
17 | g.63486997C= | CA2269945059 | ACE | c.2229C= (p.Ile743=) c.507C= (p.Ile169=) c.*299C= (n.*299C=) c.410C= (n.410C=) c.791C= c.*149C= (n.*149C=) n.175C= c.1680C= (p.Ile560=) c.567C= (p.Ile189=) c.1662C= (p.Ile554=) c.1377C= (p.Ile459=) c.159C= (p.Ile53=) n.529C= | |
17 | g.63486997C>G | CA400556602 | ACE | c.2229C>G (p.Ile743Met) c.507C>G (p.Ile169Met) c.*299C>G (n.*299C>G) c.410C>G (n.410C>G) c.791C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.175C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) c.567C>G (p.Ile189Met) c.1662C>G (p.Ile554Met) c.1377C>G (p.Ile459Met) c.159C>G (p.Ile53Met) n.529C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63486997C>T | CA501185270 | ACE | c.2229C>T (p.Ile743=) c.507C>T (p.Ile169=) c.*299C>T (n.*299C>T) c.410C>T (n.410C>T) c.791C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.175C>T c.1680C>T (p.Ile560=) c.567C>T (p.Ile189=) c.1662C>T (p.Ile554=) c.1377C>T (p.Ile459=) c.159C>T (p.Ile53=) n.529C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63486998del | CA8699983 | ACE | c.2230del (p.Leu744CysfsTer27) c.508del (p.Leu170CysfsTer27) c.*300del (n.*300del) c.411del (n.411del) c.792del c.*150del (n.*150del) n.176del c.1681del (p.Leu561CysfsTer27) c.568del (p.Leu190CysfsTer27) c.1663del (p.Leu555CysfsTer27) c.1378del (p.Leu460CysfsTer27) c.160del (p.Leu54CysfsTer27) n.530del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63486998C>A | CA400556606 | ACE | c.2230C>A (p.Leu744Met) c.508C>A (p.Leu170Met) c.*300C>A (n.*300C>A) c.411C>A (n.411C>A) c.792C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.176C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) c.568C>A (p.Leu190Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.160C>A (p.Leu54Met) n.530C>A | |
17 | g.63486998C>G | CA400556607 | ACE | c.2230C>G (p.Leu744Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.*300C>G (n.*300C>G) c.411C>G (n.411C>G) c.792C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.176C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.530C>G | |
17 | g.63486998C>T | CA501185276 | ACE | c.2230C>T (p.Leu744=) c.508C>T (p.Leu170=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.411C>T (n.411C>T) c.792C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.176C>T c.1681C>T (p.Leu561=) c.568C>T (p.Leu190=) c.1663C>T (p.Leu555=) c.1378C>T (p.Leu460=) c.160C>T (p.Leu54=) n.530C>T | |
17 | g.63486999T>A | CA400556608 | ACE | c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.*301T>A (n.*301T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.793T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.177T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) n.531T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63486999T>C | CA400556609 | ACE | c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.*301T>C (n.*301T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.793T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.177T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.531T>C | |
17 | g.63486999T>G | CA400556610 | ACE | c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.*301T>G (n.*301T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.793T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.177T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.531T>G | |
17 | g.63487000G>A | CA501185282 | ACE | c.2232G>A (p.Leu744=) c.510G>A (p.Leu170=) c.*302G>A (n.*302G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.794G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.178G>A c.1683G>A (p.Leu561=) c.570G>A (p.Leu190=) c.1665G>A (p.Leu555=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.162G>A (p.Leu54=) n.532G>A | dbSNP |
17 | g.63487000G>C | CA501185284 | ACE | c.2232G>C (p.Leu744=) c.510G>C (p.Leu170=) c.*302G>C (n.*302G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.794G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.178G>C c.1683G>C (p.Leu561=) c.570G>C (p.Leu190=) c.1665G>C (p.Leu555=) c.1380G>C (p.Leu460=) c.162G>C (p.Leu54=) n.532G>C | |
17 | g.63487000G= | CA2269945060 | ACE | c.2232G= (p.Leu744=) c.510G= (p.Leu170=) c.*302G= (n.*302G=) c.413G= (n.413G=) c.794G= c.*152G= (n.*152G=) n.178G= c.1683G= (p.Leu561=) c.570G= (p.Leu190=) c.1665G= (p.Leu555=) c.1380G= (p.Leu460=) c.162G= (p.Leu54=) n.532G= | |
17 | g.63487000G>T | CA501185286 | ACE | c.2232G>T (p.Leu744=) c.510G>T (p.Leu170=) c.*302G>T (n.*302G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.794G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.178G>T c.1683G>T (p.Leu561=) c.570G>T (p.Leu190=) c.1665G>T (p.Leu555=) c.1380G>T (p.Leu460=) c.162G>T (p.Leu54=) n.532G>T | |
17 | g.63487001T>A | CA400556613 | ACE | c.2233T>A (p.Leu745Met) c.511T>A (p.Leu171Met) c.*303T>A (n.*303T>A) c.414T>A (n.414T>A) c.795T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.1T>A (p.Leu1Met) n.179T>A c.1684T>A (p.Leu562Met) c.571T>A (p.Leu191Met) c.1666T>A (p.Leu556Met) c.1381T>A (p.Leu461Met) c.163T>A (p.Leu55Met) n.533T>A | |
17 | g.63487001T>C | CA501185290 | ACE | c.2233T>C (p.Leu745=) c.511T>C (p.Leu171=) c.*303T>C (n.*303T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.795T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.1T>C (p.Leu1=) n.179T>C c.1684T>C (p.Leu562=) c.571T>C (p.Leu191=) c.1666T>C (p.Leu556=) c.1381T>C (p.Leu461=) c.163T>C (p.Leu55=) n.533T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487001T>G | CA400556615 | ACE | c.2233T>G (p.Leu745Val) c.511T>G (p.Leu171Val) c.*303T>G (n.*303T>G) c.414T>G (n.414T>G) c.795T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.1T>G (p.Leu1Val) n.179T>G c.1684T>G (p.Leu562Val) c.571T>G (p.Leu191Val) c.1666T>G (p.Leu556Val) c.1381T>G (p.Leu461Val) c.163T>G (p.Leu55Val) n.533T>G | |
17 | g.63487001T= | CA2269945061 | ACE | c.2233T= (p.Leu745=) c.511T= (p.Leu171=) c.*303T= (n.*303T=) c.414T= (n.414T=) c.795T= c.*153T= (n.*153T=) c.1T= (p.Leu1=) n.179T= c.1684T= (p.Leu562=) c.571T= (p.Leu191=) c.1666T= (p.Leu556=) c.1381T= (p.Leu461=) c.163T= (p.Leu55=) n.533T= | |
17 | g.63487002T>A | CA400556622 | ACE | c.2234T>A (p.Leu745Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.*304T>A (n.*304T>A) c.415T>A (n.415T>A) c.796T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.2T>A (p.Leu1Ter) n.180T>A c.1685T>A (p.Leu562Ter) c.572T>A (p.Leu191Ter) c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.164T>A (p.Leu55Ter) n.534T>A | |
17 | g.63487002T>C | CA400556626 | ACE | c.2234T>C (p.Leu745Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.*304T>C (n.*304T>C) c.415T>C (n.415T>C) c.796T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.2T>C (p.Leu1Ser) n.180T>C c.1685T>C (p.Leu562Ser) c.572T>C (p.Leu191Ser) c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.164T>C (p.Leu55Ser) n.534T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487002T>G | CA400556618 | ACE | c.2234T>G (p.Leu745Trp) c.512T>G (p.Leu171Trp) c.*304T>G (n.*304T>G) c.415T>G (n.415T>G) c.796T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.2T>G (p.Leu1Trp) n.180T>G c.1685T>G (p.Leu562Trp) c.572T>G (p.Leu191Trp) c.1667T>G (p.Leu556Trp) c.1382T>G (p.Leu461Trp) c.164T>G (p.Leu55Trp) n.534T>G | |
17 | g.63487003G>A | CA292881812 | ACE | c.2235G>A (p.Leu745=) c.513G>A (p.Leu171=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.797G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.3G>A (p.Leu1=) n.181G>A c.1686G>A (p.Leu562=) c.573G>A (p.Leu191=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.165G>A (p.Leu55=) n.535G>A | dbSNP |
17 | g.63487003G>C | CA400556629 | ACE | c.2235G>C (p.Leu745Phe) c.513G>C (p.Leu171Phe) c.*305G>C (n.*305G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.797G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.3G>C (p.Leu1Phe) n.181G>C c.1686G>C (p.Leu562Phe) c.573G>C (p.Leu191Phe) c.1668G>C (p.Leu556Phe) c.1383G>C (p.Leu461Phe) c.165G>C (p.Leu55Phe) n.535G>C | |
17 | g.63487003G= | CA2269945062 | ACE | c.2235G= (p.Leu745=) c.513G= (p.Leu171=) c.*305G= (n.*305G=) c.416G= (n.416G=) c.797G= c.*155G= (n.*155G=) c.3G= (p.Leu1=) n.181G= c.1686G= (p.Leu562=) c.573G= (p.Leu191=) c.1668G= (p.Leu556=) c.1383G= (p.Leu461=) c.165G= (p.Leu55=) n.535G= | |
17 | g.63487003G>T | CA400556630 | ACE | c.2235G>T (p.Leu745Phe) c.513G>T (p.Leu171Phe) c.*305G>T (n.*305G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.797G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.3G>T (p.Leu1Phe) n.181G>T c.1686G>T (p.Leu562Phe) c.573G>T (p.Leu191Phe) c.1668G>T (p.Leu556Phe) c.1383G>T (p.Leu461Phe) c.165G>T (p.Leu55Phe) n.535G>T | |
17 | g.63487004G>A | CA400556632 | ACE | c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.*306G>A (n.*306G>A) c.417G>A (n.417G>A) c.798G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.4G>A (p.Asp2Asn) n.182G>A c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.1669G>A (p.Asp557Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) n.536G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.63487004G>C | CA400556634 | ACE | c.2236G>C (p.Asp746His) c.514G>C (p.Asp172His) c.*306G>C (n.*306G>C) c.417G>C (n.417G>C) c.798G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.4G>C (p.Asp2His) n.182G>C c.1687G>C (p.Asp563His) c.574G>C (p.Asp192His) c.1669G>C (p.Asp557His) c.1384G>C (p.Asp462His) c.166G>C (p.Asp56His) n.536G>C | |
17 | g.63487004G>T | CA400556633 | ACE | c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.*306G>T (n.*306G>T) c.417G>T (n.417G>T) c.798G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.182G>T c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.1669G>T (p.Asp557Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.536G>T | |
17 | g.63487005A>C | CA400556636 | ACE | c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.799A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.5A>C (p.Asp2Ala) n.183A>C c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.1670A>C (p.Asp557Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) n.537A>C | |
17 | g.63487005A>G | CA400556641 | ACE | c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.799A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.5A>G (p.Asp2Gly) n.183A>G c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.1670A>G (p.Asp557Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) n.537A>G | |
17 | g.63487005A>T | CA400556638 | ACE | c.2237A>T (p.Asp746Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.*307A>T (n.*307A>T) c.418A>T (n.418A>T) c.799A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.5A>T (p.Asp2Val) n.183A>T c.1688A>T (p.Asp563Val) c.575A>T (p.Asp192Val) c.1670A>T (p.Asp557Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) c.167A>T (p.Asp56Val) n.537A>T | |
17 | g.63487006T>A | CA400556644 | ACE | c.2238T>A (p.Asp746Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.*308T>A (n.*308T>A) c.419T>A (n.419T>A) c.800T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.6T>A (p.Asp2Glu) n.184T>A c.1689T>A (p.Asp563Glu) c.576T>A (p.Asp192Glu) c.1671T>A (p.Asp557Glu) c.1386T>A (p.Asp462Glu) c.168T>A (p.Asp56Glu) n.538T>A | |
17 | g.63487006T>C | CA292881819 | ACE | c.2238T>C (p.Asp746=) c.516T>C (p.Asp172=) c.*308T>C (n.*308T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.800T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.6T>C (p.Asp2=) n.184T>C c.1689T>C (p.Asp563=) c.576T>C (p.Asp192=) c.1671T>C (p.Asp557=) c.1386T>C (p.Asp462=) c.168T>C (p.Asp56=) n.538T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487006T>G | CA400556647 | ACE | c.2238T>G (p.Asp746Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.*308T>G (n.*308T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.800T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.6T>G (p.Asp2Glu) n.184T>G c.1689T>G (p.Asp563Glu) c.576T>G (p.Asp192Glu) c.1671T>G (p.Asp557Glu) c.1386T>G (p.Asp462Glu) c.168T>G (p.Asp56Glu) n.538T>G | |
17 | g.63487006T= | CA2269945063 | ACE | c.2238T= (p.Asp746=) c.516T= (p.Asp172=) c.*308T= (n.*308T=) c.419T= (n.419T=) c.800T= c.*158T= (n.*158T=) c.6T= (p.Asp2=) n.184T= c.1689T= (p.Asp563=) c.576T= (p.Asp192=) c.1671T= (p.Asp557=) c.1386T= (p.Asp462=) c.168T= (p.Asp56=) n.538T= | |
17 | g.63487007A>C | CA400556650 | ACE | c.2239A>C (p.Met747Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) c.*309A>C (n.*309A>C) c.420A>C (n.420A>C) c.801A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.7A>C (p.Met3Leu) n.185A>C c.1690A>C (p.Met564Leu) c.577A>C (p.Met193Leu) c.1672A>C (p.Met558Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) n.539A>C | |
17 | g.63487007A>G | CA400556653 | ACE | c.2239A>G (p.Met747Val) c.517A>G (p.Met173Val) c.*309A>G (n.*309A>G) c.420A>G (n.420A>G) c.801A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.7A>G (p.Met3Val) n.185A>G c.1690A>G (p.Met564Val) c.577A>G (p.Met193Val) c.1672A>G (p.Met558Val) c.1387A>G (p.Met463Val) c.169A>G (p.Met57Val) n.539A>G | |
17 | g.63487007A>T | CA400556662 | ACE | c.2239A>T (p.Met747Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) c.*309A>T (n.*309A>T) c.420A>T (n.420A>T) c.801A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.7A>T (p.Met3Leu) n.185A>T c.1690A>T (p.Met564Leu) c.577A>T (p.Met193Leu) c.1672A>T (p.Met558Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) c.169A>T (p.Met57Leu) n.539A>T | |
17 | g.63487008T>A | CA400556667 | ACE | c.2240T>A (p.Met747Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) c.*310T>A (n.*310T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.802T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.8T>A (p.Met3Lys) n.186T>A c.1691T>A (p.Met564Lys) c.578T>A (p.Met193Lys) c.1673T>A (p.Met558Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) c.170T>A (p.Met57Lys) n.540T>A | |
17 | g.63487008T>C | CA400556671 | ACE | c.2240T>C (p.Met747Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) c.*310T>C (n.*310T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.802T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.8T>C (p.Met3Thr) n.186T>C c.1691T>C (p.Met564Thr) c.578T>C (p.Met193Thr) c.1673T>C (p.Met558Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) n.540T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487008T>G | CA400556674 | ACE | c.2240T>G (p.Met747Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) c.*310T>G (n.*310T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.802T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.8T>G (p.Met3Arg) n.186T>G c.1691T>G (p.Met564Arg) c.578T>G (p.Met193Arg) c.1673T>G (p.Met558Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) n.540T>G | |
17 | g.63487008T= | CA2269945064 | ACE | c.2240T= (p.Met747=) c.518T= (p.Met173=) c.*310T= (n.*310T=) c.421T= (n.421T=) c.802T= c.*160T= (n.*160T=) c.8T= (p.Met3=) n.186T= c.1691T= (p.Met564=) c.578T= (p.Met193=) c.1673T= (p.Met558=) c.1388T= (p.Met463=) c.170T= (p.Met57=) n.540T= | |
17 | g.63487009G>A | CA400556679 | ACE | c.2241G>A (p.Met747Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) c.*311G>A (n.*311G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.803G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.9G>A (p.Met3Ile) n.187G>A c.1692G>A (p.Met564Ile) c.579G>A (p.Met193Ile) c.1674G>A (p.Met558Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) n.541G>A | |
17 | g.63487009G>C | CA400556683 | ACE | c.2241G>C (p.Met747Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) c.*311G>C (n.*311G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.803G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.9G>C (p.Met3Ile) n.187G>C c.1692G>C (p.Met564Ile) c.579G>C (p.Met193Ile) c.1674G>C (p.Met558Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) n.541G>C | |
17 | g.63487009G>T | CA400556686 | ACE | c.2241G>T (p.Met747Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) c.*311G>T (n.*311G>T) c.422G>T (n.422G>T) c.803G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.9G>T (p.Met3Ile) n.187G>T c.1692G>T (p.Met564Ile) c.579G>T (p.Met193Ile) c.1674G>T (p.Met558Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) n.541G>T | |
17 | g.63487010G>A | CA292881821 | ACE | c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.*312G>A (n.*312G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.804G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.10G>A (p.Glu4Lys) n.188G>A c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.542G>A | dbSNP |
17 | g.63487010G>C | CA400556692 | ACE | c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.*312G>C (n.*312G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.804G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.10G>C (p.Glu4Gln) n.188G>C c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.542G>C | |
17 | g.63487010G= | CA2269945065 | ACE | c.2242G= (p.Glu748=) c.520G= (p.Glu174=) c.*312G= (n.*312G=) c.423G= (n.423G=) c.804G= c.*162G= (n.*162G=) c.10G= (p.Glu4=) n.188G= c.1693G= (p.Glu565=) c.580G= (p.Glu194=) c.1675G= (p.Glu559=) c.1390G= (p.Glu464=) c.172G= (p.Glu58=) n.542G= | |
17 | g.63487010G>T | CA400556694 | ACE | c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.*312G>T (n.*312G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.804G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.10G>T (p.Glu4Ter) n.188G>T c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.542G>T | |
17 | g.63487011A= | CA2269945066 | ACE | c.2243A= (p.Glu748=) c.521A= (p.Glu174=) c.*313A= (n.*313A=) c.424A= (n.424A=) c.805A= c.*163A= (n.*163A=) c.11A= (p.Glu4=) n.189A= c.1694A= (p.Glu565=) c.581A= (p.Glu194=) c.1676A= (p.Glu559=) c.1391A= (p.Glu464=) c.173A= (p.Glu58=) n.543A= | |
17 | g.63487011A>C | CA400556697 | ACE | c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.*313A>C (n.*313A>C) c.424A>C (n.424A>C) c.805A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.11A>C (p.Glu4Ala) n.189A>C c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.543A>C | |
17 | g.63487011A>G | CA400556700 | ACE | c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.*313A>G (n.*313A>G) c.424A>G (n.424A>G) c.805A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.11A>G (p.Glu4Gly) n.189A>G c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.543A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487011A>T | CA400556699 | ACE | c.2243A>T (p.Glu748Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.*313A>T (n.*313A>T) c.424A>T (n.424A>T) c.805A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.11A>T (p.Glu4Val) n.189A>T c.1694A>T (p.Glu565Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.173A>T (p.Glu58Val) n.543A>T | |
17 | g.63487012A>C | CA400556702 | ACE | c.2244A>C (p.Glu748Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.*314A>C (n.*314A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.806A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.12A>C (p.Glu4Asp) n.190A>C c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) n.544A>C | |
17 | g.63487012A>G | CA501185328 | ACE | c.2244A>G (p.Glu748=) c.522A>G (p.Glu174=) c.*314A>G (n.*314A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.806A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.12A>G (p.Glu4=) n.190A>G c.1695A>G (p.Glu565=) c.582A>G (p.Glu194=) c.1677A>G (p.Glu559=) c.1392A>G (p.Glu464=) c.174A>G (p.Glu58=) n.544A>G | |
17 | g.63487012A>T | CA400556705 | ACE | c.2244A>T (p.Glu748Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.*314A>T (n.*314A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.806A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.12A>T (p.Glu4Asp) n.190A>T c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.1677A>T (p.Glu559Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) n.544A>T | |
17 | g.63487013A= | CA2269945067 | ACE | c.2245A= (p.Thr749=) c.523A= (p.Thr175=) c.*315A= (n.*315A=) c.426A= (n.426A=) c.807A= c.*165A= (n.*165A=) c.13A= (p.Thr5=) n.191A= c.1696A= (p.Thr566=) c.583A= (p.Thr195=) c.1678A= (p.Thr560=) c.1393A= (p.Thr465=) c.175A= (p.Thr59=) n.545A= | |
17 | g.63487013A>C | CA400556707 | ACE | c.2245A>C (p.Thr749Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.*315A>C (n.*315A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.807A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.191A>C c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) n.545A>C | dbSNP |
17 | g.63487013A>G | CA400556709 | ACE | c.2245A>G (p.Thr749Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.*315A>G (n.*315A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.807A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.191A>G c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) n.545A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487013A>T | CA400556710 | ACE | c.2245A>T (p.Thr749Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.*315A>T (n.*315A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.807A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.191A>T c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) n.545A>T | |
17 | g.63487014C>A | CA400556713 | ACE | c.2246C>A (p.Thr749Asn) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.*316C>A (n.*316C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.808C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.14C>A (p.Thr5Asn) n.192C>A c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.584C>A (p.Thr195Asn) c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.176C>A (p.Thr59Asn) n.546C>A | |
17 | g.63487014C>G | CA400556715 | ACE | c.2246C>G (p.Thr749Ser) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.*316C>G (n.*316C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.808C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.14C>G (p.Thr5Ser) n.192C>G c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.584C>G (p.Thr195Ser) c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.176C>G (p.Thr59Ser) n.546C>G | |
17 | g.63487014C>T | CA400556716 | ACE | c.2246C>T (p.Thr749Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.*316C>T (n.*316C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.808C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.14C>T (p.Thr5Ile) n.192C>T c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) n.546C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487015C>A | CA501185338 | ACE | c.2247C>A (p.Thr749=) c.525C>A (p.Thr175=) c.*317C>A (n.*317C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.809C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.15C>A (p.Thr5=) n.193C>A c.1698C>A (p.Thr566=) c.585C>A (p.Thr195=) c.1680C>A (p.Thr560=) c.1395C>A (p.Thr465=) c.177C>A (p.Thr59=) n.547C>A | |
17 | g.63487015C= | CA2269945068 | ACE | c.2247C= (p.Thr749=) c.525C= (p.Thr175=) c.*317C= (n.*317C=) c.428C= (n.428C=) c.809C= c.*167C= (n.*167C=) c.15C= (p.Thr5=) n.193C= c.1698C= (p.Thr566=) c.585C= (p.Thr195=) c.1680C= (p.Thr560=) c.1395C= (p.Thr465=) c.177C= (p.Thr59=) n.547C= | |
17 | g.63487015C>G | CA501185340 | ACE | c.2247C>G (p.Thr749=) c.525C>G (p.Thr175=) c.*317C>G (n.*317C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.809C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.15C>G (p.Thr5=) n.193C>G c.1698C>G (p.Thr566=) c.585C>G (p.Thr195=) c.1680C>G (p.Thr560=) c.1395C>G (p.Thr465=) c.177C>G (p.Thr59=) n.547C>G | |
17 | g.63487015C>T | CA8699984 | ACE | c.2247C>T (p.Thr749=) c.525C>T (p.Thr175=) c.*317C>T (n.*317C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.809C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.15C>T (p.Thr5=) n.193C>T c.1698C>T (p.Thr566=) c.585C>T (p.Thr195=) c.1680C>T (p.Thr560=) c.1395C>T (p.Thr465=) c.177C>T (p.Thr59=) n.547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487016A= | CA2269945069 | ACE | c.2248A= (p.Thr750=) c.526A= (p.Thr176=) c.*318A= (n.*318A=) c.429A= (n.429A=) c.810A= c.*168A= (n.*168A=) c.16A= (p.Thr6=) n.194A= c.1699A= (p.Thr567=) c.586A= (p.Thr196=) c.1681A= (p.Thr561=) c.1396A= (p.Thr466=) c.178A= (p.Thr60=) n.548A= | |
17 | g.63487016A>C | CA400556720 | ACE | c.2248A>C (p.Thr750Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.*318A>C (n.*318A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.810A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.16A>C (p.Thr6Pro) n.194A>C c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) n.548A>C | dbSNP |
17 | g.63487016A>G | CA400556722 | ACE | c.2248A>G (p.Thr750Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.*318A>G (n.*318A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.810A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.16A>G (p.Thr6Ala) n.194A>G c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) n.548A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487016A>T | CA400556719 | ACE | c.2248A>T (p.Thr750Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.*318A>T (n.*318A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.810A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.16A>T (p.Thr6Ser) n.194A>T c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) n.548A>T | |
17 | g.63487017C>A | CA400556724 | ACE | c.2249C>A (p.Thr750Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) c.*319C>A (n.*319C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.811C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.17C>A (p.Thr6Asn) n.195C>A c.1700C>A (p.Thr567Asn) c.587C>A (p.Thr196Asn) c.1682C>A (p.Thr561Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) n.549C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63487017C= | CA2269945070 | ACE | c.2249C= (p.Thr750=) c.527C= (p.Thr176=) c.*319C= (n.*319C=) c.430C= (n.430C=) c.811C= c.*169C= (n.*169C=) c.17C= (p.Thr6=) n.195C= c.1700C= (p.Thr567=) c.587C= (p.Thr196=) c.1682C= (p.Thr561=) c.1397C= (p.Thr466=) c.179C= (p.Thr60=) n.549C= | |
17 | g.63487017C>G | CA400556726 | ACE | c.2249C>G (p.Thr750Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) c.*319C>G (n.*319C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.811C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.17C>G (p.Thr6Ser) n.195C>G c.1700C>G (p.Thr567Ser) c.587C>G (p.Thr196Ser) c.1682C>G (p.Thr561Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) n.549C>G | |
17 | g.63487017C>T | CA400556728 | ACE | c.2249C>T (p.Thr750Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.*319C>T (n.*319C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.811C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.17C>T (p.Thr6Ile) n.195C>T c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.549C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487018C>A | CA501185351 | ACE | c.2250C>A (p.Thr750=) c.528C>A (p.Thr176=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.812C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.18C>A (p.Thr6=) n.196C>A c.1701C>A (p.Thr567=) c.588C>A (p.Thr196=) c.1683C>A (p.Thr561=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.180C>A (p.Thr60=) n.550C>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.63487018C= | CA2269945071 | ACE | c.2250C= (p.Thr750=) c.528C= (p.Thr176=) c.*320C= (n.*320C=) c.431C= (n.431C=) c.812C= c.*170C= (n.*170C=) c.18C= (p.Thr6=) n.196C= c.1701C= (p.Thr567=) c.588C= (p.Thr196=) c.1683C= (p.Thr561=) c.1398C= (p.Thr466=) c.180C= (p.Thr60=) n.550C= | |
17 | g.63487018C>G | CA501185355 | ACE | c.2250C>G (p.Thr750=) c.528C>G (p.Thr176=) c.*320C>G (n.*320C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.812C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.18C>G (p.Thr6=) n.196C>G c.1701C>G (p.Thr567=) c.588C>G (p.Thr196=) c.1683C>G (p.Thr561=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.180C>G (p.Thr60=) n.550C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487018C>T | CA8699985 | ACE | c.2250C>T (p.Thr750=) c.528C>T (p.Thr176=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.812C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.18C>T (p.Thr6=) n.196C>T c.1701C>T (p.Thr567=) c.588C>T (p.Thr196=) c.1683C>T (p.Thr561=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.180C>T (p.Thr60=) n.550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487019T>A | CA400556731 | ACE | c.2251T>A (p.Tyr751Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.*321T>A (n.*321T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.813T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.19T>A (p.Tyr7Asn) n.197T>A c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.551T>A | |
17 | g.63487019T>C | CA400556733 | ACE | c.2251T>C (p.Tyr751His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.*321T>C (n.*321T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.813T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.19T>C (p.Tyr7His) n.197T>C c.1702T>C (p.Tyr568His) c.589T>C (p.Tyr197His) c.1684T>C (p.Tyr562His) c.1399T>C (p.Tyr467His) c.181T>C (p.Tyr61His) n.551T>C | |
17 | g.63487019T>G | CA400556735 | ACE | c.2251T>G (p.Tyr751Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.*321T>G (n.*321T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.813T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.19T>G (p.Tyr7Asp) n.197T>G c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.551T>G | |
17 | g.63487020A>C | CA400556737 | ACE | c.2252A>C (p.Tyr751Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.*322A>C (n.*322A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.814A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.20A>C (p.Tyr7Ser) n.198A>C c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.552A>C | |
17 | g.63487020A>G | CA400556739 | ACE | c.2252A>G (p.Tyr751Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.*322A>G (n.*322A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.814A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.20A>G (p.Tyr7Cys) n.198A>G c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.552A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63487020A>T | CA400556742 | ACE | c.2252A>T (p.Tyr751Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.*322A>T (n.*322A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.814A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.20A>T (p.Tyr7Phe) n.198A>T c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.552A>T | |
17 | g.63487021C>A | CA400556744 | ACE | c.2253C>A (p.Tyr751Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.*323C>A (n.*323C>A) c.434C>A (n.434C>A) c.815C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.21C>A (p.Tyr7Ter) n.199C>A c.1704C>A (p.Tyr568Ter) c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.1686C>A (p.Tyr562Ter) c.1401C>A (p.Tyr467Ter) c.183C>A (p.Tyr61Ter) n.553C>A | |
17 | g.63487021C>G | CA400556746 | ACE | c.2253C>G (p.Tyr751Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.*323C>G (n.*323C>G) c.434C>G (n.434C>G) c.815C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.21C>G (p.Tyr7Ter) n.199C>G c.1704C>G (p.Tyr568Ter) c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.1686C>G (p.Tyr562Ter) c.1401C>G (p.Tyr467Ter) c.183C>G (p.Tyr61Ter) n.553C>G | |
17 | g.63487021C>T | CA501185366 | ACE | c.2253C>T (p.Tyr751=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.434C>T (n.434C>T) c.815C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.21C>T (p.Tyr7=) n.199C>T c.1704C>T (p.Tyr568=) c.591C>T (p.Tyr197=) c.1686C>T (p.Tyr562=) c.1401C>T (p.Tyr467=) c.183C>T (p.Tyr61=) n.553C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.63487022A>C | CA400556752 | ACE | c.2254A>C (p.Ser752Arg) c.532A>C (p.Ser178Arg) c.*324A>C (n.*324A>C) c.435A>C (n.435A>C) c.816A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.22A>C (p.Ser8Arg) n.200A>C c.1705A>C (p.Ser569Arg) c.592A>C (p.Ser198Arg) c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.184A>C (p.Ser62Arg) n.554A>C | |
17 | g.63487022A>G | CA400556748 | ACE | c.2254A>G (p.Ser752Gly) c.532A>G (p.Ser178Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) c.435A>G (n.435A>G) c.816A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.22A>G (p.Ser8Gly) n.200A>G c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.592A>G (p.Ser198Gly) c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) n.554A>G | |
17 | g.63487022A>T | CA400556750 | ACE | c.2254A>T (p.Ser752Cys) c.532A>T (p.Ser178Cys) c.*324A>T (n.*324A>T) c.435A>T (n.435A>T) c.816A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.22A>T (p.Ser8Cys) n.200A>T c.1705A>T (p.Ser569Cys) c.592A>T (p.Ser198Cys) c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.184A>T (p.Ser62Cys) n.554A>T | |
17 | g.63487023G>A | CA400556754 | ACE | c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.533G>A (p.Ser178Asn) c.*325G>A (n.*325G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.817G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.23G>A (p.Ser8Asn) n.201G>A c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.593G>A (p.Ser198Asn) c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) n.555G>A | dbSNP |
17 | g.63487023G>C | CA400556756 | ACE | c.2255G>C (p.Ser752Thr) c.533G>C (p.Ser178Thr) c.*325G>C (n.*325G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.817G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.23G>C (p.Ser8Thr) n.201G>C c.1706G>C (p.Ser569Thr) c.593G>C (p.Ser198Thr) c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.185G>C (p.Ser62Thr) n.555G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487023G= | CA2269945072 | ACE | c.2255G= (p.Ser752=) c.533G= (p.Ser178=) c.*325G= (n.*325G=) c.436G= (n.436G=) c.817G= c.*175G= (n.*175G=) c.23G= (p.Ser8=) n.201G= c.1706G= (p.Ser569=) c.593G= (p.Ser198=) c.1688G= (p.Ser563=) c.1403G= (p.Ser468=) c.185G= (p.Ser62=) n.555G= | |
17 | g.63487023G>T | CA400556758 | ACE | c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.533G>T (p.Ser178Ile) c.*325G>T (n.*325G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.817G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.23G>T (p.Ser8Ile) n.201G>T c.1706G>T (p.Ser569Ile) c.593G>T (p.Ser198Ile) c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.185G>T (p.Ser62Ile) n.555G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487024C>A | CA400556760 | ACE | c.2256C>A (p.Ser752Arg) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.*326C>A (n.*326C>A) c.437C>A (n.437C>A) c.818C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.24C>A (p.Ser8Arg) n.202C>A c.1707C>A (p.Ser569Arg) c.594C>A (p.Ser198Arg) c.1689C>A (p.Ser563Arg) c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.186C>A (p.Ser62Arg) n.556C>A | |
17 | g.63487024C= | CA2269945073 | ACE | c.2256C= (p.Ser752=) c.534C= (p.Ser178=) c.*326C= (n.*326C=) c.437C= (n.437C=) c.818C= c.*176C= (n.*176C=) c.24C= (p.Ser8=) n.202C= c.1707C= (p.Ser569=) c.594C= (p.Ser198=) c.1689C= (p.Ser563=) c.1404C= (p.Ser468=) c.186C= (p.Ser62=) n.556C= | |
17 | g.63487024C>G | CA400556762 | ACE | c.2256C>G (p.Ser752Arg) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.*326C>G (n.*326C>G) c.437C>G (n.437C>G) c.818C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.24C>G (p.Ser8Arg) n.202C>G c.1707C>G (p.Ser569Arg) c.594C>G (p.Ser198Arg) c.1689C>G (p.Ser563Arg) c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.186C>G (p.Ser62Arg) n.556C>G | |
17 | g.63487024C>T | CA8699986 | ACE | c.2256C>T (p.Ser752=) c.534C>T (p.Ser178=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.437C>T (n.437C>T) c.818C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.24C>T (p.Ser8=) n.202C>T c.1707C>T (p.Ser569=) c.594C>T (p.Ser198=) c.1689C>T (p.Ser563=) c.1404C>T (p.Ser468=) c.186C>T (p.Ser62=) n.556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487025G>A | CA292881841 | ACE | c.2257G>A (p.Val753Met) c.535G>A (p.Val179Met) c.*327G>A (n.*327G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.819G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.25G>A (p.Val9Met) n.203G>A c.1708G>A (p.Val570Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.1690G>A (p.Val564Met) c.1405G>A (p.Val469Met) c.187G>A (p.Val63Met) n.557G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487025G>C | CA400556766 | ACE | c.2257G>C (p.Val753Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.*327G>C (n.*327G>C) c.438G>C (n.438G>C) c.819G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) n.203G>C c.1708G>C (p.Val570Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.557G>C | |
17 | g.63487025G= | CA2269945074 | ACE | c.2257G= (p.Val753=) c.535G= (p.Val179=) c.*327G= (n.*327G=) c.438G= (n.438G=) c.819G= c.*177G= (n.*177G=) c.25G= (p.Val9=) n.203G= c.1708G= (p.Val570=) c.595G= (p.Val199=) c.1690G= (p.Val564=) c.1405G= (p.Val469=) c.187G= (p.Val63=) n.557G= | |
17 | g.63487025G>T | CA400556768 | ACE | c.2257G>T (p.Val753Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) c.*327G>T (n.*327G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.819G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.25G>T (p.Val9Leu) n.203G>T c.1708G>T (p.Val570Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.1405G>T (p.Val469Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.557G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63487026T>A | CA400556770 | ACE | c.2258T>A (p.Val753Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) c.*328T>A (n.*328T>A) c.439T>A (n.439T>A) c.820T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.26T>A (p.Val9Glu) n.204T>A c.1709T>A (p.Val570Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1406T>A (p.Val469Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.558T>A | |
17 | g.63487026T>C | CA400556772 | ACE | c.2258T>C (p.Val753Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.*328T>C (n.*328T>C) c.439T>C (n.439T>C) c.820T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) n.204T>C c.1709T>C (p.Val570Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.558T>C | |
17 | g.63487026T>G | CA400556775 | ACE | c.2258T>G (p.Val753Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.*328T>G (n.*328T>G) c.439T>G (n.439T>G) c.820T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) n.204T>G c.1709T>G (p.Val570Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.558T>G | |
17 | g.63487027G>A | CA501185388 | ACE | c.2259G>A (p.Val753=) c.537G>A (p.Val179=) c.*329G>A (n.*329G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.821G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.27G>A (p.Val9=) n.205G>A c.1710G>A (p.Val570=) c.597G>A (p.Val199=) c.1692G>A (p.Val564=) c.1407G>A (p.Val469=) c.189G>A (p.Val63=) n.559G>A | |
17 | g.63487027G>C | CA501185390 | ACE | c.2259G>C (p.Val753=) c.537G>C (p.Val179=) c.*329G>C (n.*329G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.821G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.27G>C (p.Val9=) n.205G>C c.1710G>C (p.Val570=) c.597G>C (p.Val199=) c.1692G>C (p.Val564=) c.1407G>C (p.Val469=) c.189G>C (p.Val63=) n.559G>C | |
17 | g.63487027G>T | CA501185386 | ACE | c.2259G>T (p.Val753=) c.537G>T (p.Val179=) c.*329G>T (n.*329G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.821G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.27G>T (p.Val9=) n.205G>T c.1710G>T (p.Val570=) c.597G>T (p.Val199=) c.1692G>T (p.Val564=) c.1407G>T (p.Val469=) c.189G>T (p.Val63=) n.559G>T | |
17 | g.63487027_63487037delinsGGCCACTGTGT | CA2269945075 | ACE | c.2259_2269delinsGGCCACTGTGT (p.Val753=) c.537_547delinsGGCCACTGTGT (p.Val179=) c.*329_*339delinsGGCCACTGTGT (n.*329_*339delinsGGCCACTGTGT) c.440_450delinsGGCCACTGTGT (n.440_450delinsGGCCACTGTGT) c.821_831delinsGGCCACTGTGT c.*179_*189delinsGGCCACTGTGT (n.*179_*189delinsGGCCACTGTGT) c.27_37delinsGGCCACTGTGT (p.Val9=) n.205_215delinsGGCCACTGTGT c.1710_1720delinsGGCCACTGTGT (p.Val570=) c.597_607delinsGGCCACTGTGT (p.Val199=) c.1692_1702delinsGGCCACTGTGT (p.Val564=) c.1407_1417delinsGGCCACTGTGT (p.Val469=) c.189_199delinsGGCCACTGTGT (p.Val63=) n.559_569delinsGGCCACTGTGT | |
17 | g.63487028G>A | CA400556780 | ACE | c.2260G>A (p.Ala754Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*330G>A (n.*330G>A) c.441G>A (n.441G>A) c.822G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.206G>A c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.560G>A | |
17 | g.63487028G>C | CA400556779 | ACE | c.2260G>C (p.Ala754Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*330G>C (n.*330G>C) c.441G>C (n.441G>C) c.822G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.206G>C c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.560G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487028G= | CA2269945076 | ACE | c.2260G= (p.Ala754=) c.538G= (p.Ala180=) c.*330G= (n.*330G=) c.441G= (n.441G=) c.822G= c.*180G= (n.*180G=) c.28G= (p.Ala10=) n.206G= c.1711G= (p.Ala571=) c.598G= (p.Ala200=) c.1693G= (p.Ala565=) c.1408G= (p.Ala470=) c.190G= (p.Ala64=) n.560G= | |
17 | g.63487028G>T | CA400556782 | ACE | c.2260G>T (p.Ala754Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*330G>T (n.*330G>T) c.441G>T (n.441G>T) c.822G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.206G>T c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.560G>T | |
17 | g.63487033_63487042del | CA8699987 | ACE | c.2265_2274del (p.Val756ArgfsTer12) c.543_552del (p.Val182ArgfsTer12) c.*335_*344del (n.*335_*344del) c.446_455del (n.446_455del) c.827_836del c.*185_*194del (n.*185_*194del) c.33_42del (p.Val12ArgfsTer12) n.211_220del c.1716_1725del (p.Val573ArgfsTer12) c.603_612del (p.Val202ArgfsTer12) c.1698_1707del (p.Val567ArgfsTer12) c.1413_1422del (p.Val472ArgfsTer12) c.195_204del (p.Val66ArgfsTer12) n.565_574del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487029C>A | CA400556787 | ACE | c.2261C>A (p.Ala754Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.*331C>A (n.*331C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.823C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.29C>A (p.Ala10Asp) n.207C>A c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) n.561C>A | |
17 | g.63487029C= | CA2269945077 | ACE | c.2261C= (p.Ala754=) c.539C= (p.Ala180=) c.*331C= (n.*331C=) c.442C= (n.442C=) c.823C= c.*181C= (n.*181C=) c.29C= (p.Ala10=) n.207C= c.1712C= (p.Ala571=) c.599C= (p.Ala200=) c.1694C= (p.Ala565=) c.1409C= (p.Ala470=) c.191C= (p.Ala64=) n.561C= | |
17 | g.63487029C>G | CA400556785 | ACE | c.2261C>G (p.Ala754Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*331C>G (n.*331C>G) c.442C>G (n.442C>G) c.823C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.207C>G c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.561C>G | |
17 | g.63487029C>T | CA400556786 | ACE | c.2261C>T (p.Ala754Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.*331C>T (n.*331C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.823C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) n.207C>T c.1712C>T (p.Ala571Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487030C>A | CA501185401 | ACE | c.2262C>A (p.Ala754=) c.540C>A (p.Ala180=) c.*332C>A (n.*332C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.824C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.30C>A (p.Ala10=) n.208C>A c.1713C>A (p.Ala571=) c.600C>A (p.Ala200=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1410C>A (p.Ala470=) c.192C>A (p.Ala64=) n.562C>A | |
17 | g.63487030C= | CA2269945078 | ACE | c.2262C= (p.Ala754=) c.540C= (p.Ala180=) c.*332C= (n.*332C=) c.443C= (n.443C=) c.824C= c.*182C= (n.*182C=) c.30C= (p.Ala10=) n.208C= c.1713C= (p.Ala571=) c.600C= (p.Ala200=) c.1695C= (p.Ala565=) c.1410C= (p.Ala470=) c.192C= (p.Ala64=) n.562C= | |
17 | g.63487030C>G | CA501185403 | ACE | c.2262C>G (p.Ala754=) c.540C>G (p.Ala180=) c.*332C>G (n.*332C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.824C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.30C>G (p.Ala10=) n.208C>G c.1713C>G (p.Ala571=) c.600C>G (p.Ala200=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.1410C>G (p.Ala470=) c.192C>G (p.Ala64=) n.562C>G | |
17 | g.63487030C>T | CA8699988 | ACE | c.2262C>T (p.Ala754=) c.540C>T (p.Ala180=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.824C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.30C>T (p.Ala10=) n.208C>T c.1713C>T (p.Ala571=) c.600C>T (p.Ala200=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.1410C>T (p.Ala470=) c.192C>T (p.Ala64=) n.562C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487031A= | CA2269945079 | ACE | c.2263A= (p.Thr755=) c.541A= (p.Thr181=) c.*333A= (n.*333A=) c.444A= (n.444A=) c.825A= c.*183A= (n.*183A=) c.31A= (p.Thr11=) n.209A= c.1714A= (p.Thr572=) c.601A= (p.Thr201=) c.1696A= (p.Thr566=) c.1411A= (p.Thr471=) c.193A= (p.Thr65=) n.563A= | |
17 | g.63487031A>C | CA400556791 | ACE | c.2263A>C (p.Thr755Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) c.444A>C (n.444A>C) c.825A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) n.209A>C c.1714A>C (p.Thr572Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) n.563A>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487031A>G | CA400556793 | ACE | c.2263A>G (p.Thr755Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.*333A>G (n.*333A>G) c.444A>G (n.444A>G) c.825A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) n.209A>G c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) n.563A>G | dbSNP |
17 | g.63487031A>T | CA400556795 | ACE | c.2263A>T (p.Thr755Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.*333A>T (n.*333A>T) c.444A>T (n.444A>T) c.825A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) n.209A>T c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) n.563A>T | |
17 | g.63487032C>A | CA400556798 | ACE | c.2264C>A (p.Thr755Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.*334C>A (n.*334C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.826C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.32C>A (p.Thr11Asn) n.210C>A c.1715C>A (p.Thr572Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.194C>A (p.Thr65Asn) n.564C>A | |
17 | g.63487032C= | CA2269945080 | ACE | c.2264C= (p.Thr755=) c.542C= (p.Thr181=) c.*334C= (n.*334C=) c.445C= (n.445C=) c.826C= c.*184C= (n.*184C=) c.32C= (p.Thr11=) n.210C= c.1715C= (p.Thr572=) c.602C= (p.Thr201=) c.1697C= (p.Thr566=) c.1412C= (p.Thr471=) c.194C= (p.Thr65=) n.564C= | |
17 | g.63487032C>G | CA400556799 | ACE | c.2264C>G (p.Thr755Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.*334C>G (n.*334C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.826C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.32C>G (p.Thr11Ser) n.210C>G c.1715C>G (p.Thr572Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.194C>G (p.Thr65Ser) n.564C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487032C>T | CA8699989 | ACE | c.2264C>T (p.Thr755Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.*334C>T (n.*334C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.826C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.32C>T (p.Thr11Ile) n.210C>T c.1715C>T (p.Thr572Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487033T>A | CA501185414 | ACE | c.2265T>A (p.Thr755=) c.543T>A (p.Thr181=) c.*335T>A (n.*335T>A) c.446T>A (n.446T>A) c.827T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.33T>A (p.Thr11=) n.211T>A c.1716T>A (p.Thr572=) c.603T>A (p.Thr201=) c.1698T>A (p.Thr566=) c.1413T>A (p.Thr471=) c.195T>A (p.Thr65=) n.565T>A | |
17 | g.63487033T>C | CA501185416 | ACE | c.2265T>C (p.Thr755=) c.543T>C (p.Thr181=) c.*335T>C (n.*335T>C) c.446T>C (n.446T>C) c.827T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.33T>C (p.Thr11=) n.211T>C c.1716T>C (p.Thr572=) c.603T>C (p.Thr201=) c.1698T>C (p.Thr566=) c.1413T>C (p.Thr471=) c.195T>C (p.Thr65=) n.565T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63487033T>G | CA501185418 | ACE | c.2265T>G (p.Thr755=) c.543T>G (p.Thr181=) c.*335T>G (n.*335T>G) c.446T>G (n.446T>G) c.827T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.33T>G (p.Thr11=) n.211T>G c.1716T>G (p.Thr572=) c.603T>G (p.Thr201=) c.1698T>G (p.Thr566=) c.1413T>G (p.Thr471=) c.195T>G (p.Thr65=) n.565T>G | |
17 | g.63487034G>A | CA400556802 | ACE | c.2266G>A (p.Val756Met) c.544G>A (p.Val182Met) c.*336G>A (n.*336G>A) c.447G>A (n.447G>A) c.828G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.34G>A (p.Val12Met) n.212G>A c.1717G>A (p.Val573Met) c.604G>A (p.Val202Met) c.1699G>A (p.Val567Met) c.1414G>A (p.Val472Met) c.196G>A (p.Val66Met) n.566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63487034G>C | CA400556804 | ACE | c.2266G>C (p.Val756Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) c.*336G>C (n.*336G>C) c.447G>C (n.447G>C) c.828G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) n.212G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) n.566G>C | |
17 | g.63487034G= | CA2269945081 | ACE | c.2266G= (p.Val756=) c.544G= (p.Val182=) c.*336G= (n.*336G=) c.447G= (n.447G=) c.828G= c.*186G= (n.*186G=) c.34G= (p.Val12=) n.212G= c.1717G= (p.Val573=) c.604G= (p.Val202=) c.1699G= (p.Val567=) c.1414G= (p.Val472=) c.196G= (p.Val66=) n.566G= | |
17 | g.63487034G>T | CA8699990 | ACE | c.2266G>T (p.Val756Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) c.*336G>T (n.*336G>T) c.447G>T (n.447G>T) c.828G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) n.212G>T c.1717G>T (p.Val573Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) c.1699G>T (p.Val567Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.196G>T (p.Val66Leu) n.566G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487035T>A | CA400556810 | ACE | c.2267T>A (p.Val756Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) c.*337T>A (n.*337T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.829T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) n.213T>A c.1718T>A (p.Val573Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) c.1700T>A (p.Val567Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.197T>A (p.Val66Glu) n.567T>A | |
17 | g.63487035T>C | CA8699991 | ACE | c.2267T>C (p.Val756Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) c.*337T>C (n.*337T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.829T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) n.213T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) n.567T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487035T>G | CA400556808 | ACE | c.2267T>G (p.Val756Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.829T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) n.213T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.1700T>G (p.Val567Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) n.567T>G | |
17 | g.63487035T= | CA2269945082 | ACE | c.2267T= (p.Val756=) c.545T= (p.Val182=) c.*337T= (n.*337T=) c.448T= (n.448T=) c.829T= c.*187T= (n.*187T=) c.35T= (p.Val12=) n.213T= c.1718T= (p.Val573=) c.605T= (p.Val202=) c.1700T= (p.Val567=) c.1415T= (p.Val472=) c.197T= (p.Val66=) n.567T= | |
17 | g.63487036G>A | CA501185429 | ACE | c.2268G>A (p.Val756=) c.546G>A (p.Val182=) c.*338G>A (n.*338G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.830G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.36G>A (p.Val12=) n.214G>A c.1719G>A (p.Val573=) c.606G>A (p.Val202=) c.1701G>A (p.Val567=) c.1416G>A (p.Val472=) c.198G>A (p.Val66=) n.568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63487036G>C | CA501185431 | ACE | c.2268G>C (p.Val756=) c.546G>C (p.Val182=) c.*338G>C (n.*338G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.830G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.36G>C (p.Val12=) n.214G>C c.1719G>C (p.Val573=) c.606G>C (p.Val202=) c.1701G>C (p.Val567=) c.1416G>C (p.Val472=) c.198G>C (p.Val66=) n.568G>C | |
17 | g.63487036G= | CA2269945083 | ACE | c.2268G= (p.Val756=) c.546G= (p.Val182=) c.*338G= (n.*338G=) c.449G= (n.449G=) c.830G= c.*188G= (n.*188G=) c.36G= (p.Val12=) n.214G= c.1719G= (p.Val573=) c.606G= (p.Val202=) c.1701G= (p.Val567=) c.1416G= (p.Val472=) c.198G= (p.Val66=) n.568G= | |
17 | g.63487036G>T | CA501185433 | ACE | c.2268G>T (p.Val756=) c.546G>T (p.Val182=) c.*338G>T (n.*338G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.830G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.36G>T (p.Val12=) n.214G>T c.1719G>T (p.Val573=) c.606G>T (p.Val202=) c.1701G>T (p.Val567=) c.1416G>T (p.Val472=) c.198G>T (p.Val66=) n.568G>T | |
17 | g.63487037T>A | CA400556813 | ACE | c.2269T>A (p.Cys757Ser) c.547T>A (p.Cys183Ser) c.*339T>A (n.*339T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.831T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.37T>A (p.Cys13Ser) n.215T>A c.1720T>A (p.Cys574Ser) c.607T>A (p.Cys203Ser) c.1702T>A (p.Cys568Ser) c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.199T>A (p.Cys67Ser) n.569T>A | |
17 | g.63487037T>C | CA400556814 | ACE | c.2269T>C (p.Cys757Arg) c.547T>C (p.Cys183Arg) c.*339T>C (n.*339T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.831T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.37T>C (p.Cys13Arg) n.215T>C c.1720T>C (p.Cys574Arg) c.607T>C (p.Cys203Arg) c.1702T>C (p.Cys568Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.199T>C (p.Cys67Arg) n.569T>C | |
17 | g.63487037T>G | CA400556816 | ACE | c.2269T>G (p.Cys757Gly) c.547T>G (p.Cys183Gly) c.*339T>G (n.*339T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.831T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.37T>G (p.Cys13Gly) n.215T>G c.1720T>G (p.Cys574Gly) c.607T>G (p.Cys203Gly) c.1702T>G (p.Cys568Gly) c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.199T>G (p.Cys67Gly) n.569T>G | |
17 | g.63487038G>A | CA400556819 | ACE | c.2270G>A (p.Cys757Tyr) c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.*340G>A (n.*340G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.832G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.216G>A c.1721G>A (p.Cys574Tyr) c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.1703G>A (p.Cys568Tyr) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.200G>A (p.Cys67Tyr) n.570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63487038G>C | CA400556820 | ACE | c.2270G>C (p.Cys757Ser) c.548G>C (p.Cys183Ser) c.*340G>C (n.*340G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.832G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.38G>C (p.Cys13Ser) n.216G>C c.1721G>C (p.Cys574Ser) c.608G>C (p.Cys203Ser) c.1703G>C (p.Cys568Ser) c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.200G>C (p.Cys67Ser) n.570G>C | |
17 | g.63487038G= | CA2269945084 | ACE | c.2270G= (p.Cys757=) c.548G= (p.Cys183=) c.*340G= (n.*340G=) c.451G= (n.451G=) c.832G= c.*190G= (n.*190G=) c.38G= (p.Cys13=) n.216G= c.1721G= (p.Cys574=) c.608G= (p.Cys203=) c.1703G= (p.Cys568=) c.1418G= (p.Cys473=) c.200G= (p.Cys67=) n.570G= | |
17 | g.63487038G>T | CA400556822 | ACE | c.2270G>T (p.Cys757Phe) c.548G>T (p.Cys183Phe) c.*340G>T (n.*340G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.832G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.38G>T (p.Cys13Phe) n.216G>T c.1721G>T (p.Cys574Phe) c.608G>T (p.Cys203Phe) c.1703G>T (p.Cys568Phe) c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.200G>T (p.Cys67Phe) n.570G>T | |
17 | g.63487039C>A | CA400556824 | ACE | c.2271C>A (p.Cys757Ter) c.549C>A (p.Cys183Ter) c.*341C>A (n.*341C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.833C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.39C>A (p.Cys13Ter) n.217C>A c.1722C>A (p.Cys574Ter) c.609C>A (p.Cys203Ter) c.1704C>A (p.Cys568Ter) c.1419C>A (p.Cys473Ter) c.201C>A (p.Cys67Ter) n.571C>A | |
17 | g.63487039C>G | CA400556826 | ACE | c.2271C>G (p.Cys757Trp) c.549C>G (p.Cys183Trp) c.*341C>G (n.*341C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.833C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.39C>G (p.Cys13Trp) n.217C>G c.1722C>G (p.Cys574Trp) c.609C>G (p.Cys203Trp) c.1704C>G (p.Cys568Trp) c.1419C>G (p.Cys473Trp) c.201C>G (p.Cys67Trp) n.571C>G | |
17 | g.63487039C>T | CA501185442 | ACE | c.2271C>T (p.Cys757=) c.549C>T (p.Cys183=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.833C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.39C>T (p.Cys13=) n.217C>T c.1722C>T (p.Cys574=) c.609C>T (p.Cys203=) c.1704C>T (p.Cys568=) c.1419C>T (p.Cys473=) c.201C>T (p.Cys67=) n.571C>T | |
17 | g.63487040C>A | CA400556828 | ACE | c.2272C>A (p.His758Asn) c.550C>A (p.His184Asn) c.*342C>A (n.*342C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.834C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.40C>A (p.His14Asn) n.218C>A c.1723C>A (p.His575Asn) c.610C>A (p.His204Asn) c.1705C>A (p.His569Asn) c.1420C>A (p.His474Asn) c.202C>A (p.His68Asn) n.572C>A | |
17 | g.63487040C>G | CA400556830 | ACE | c.2272C>G (p.His758Asp) c.550C>G (p.His184Asp) c.*342C>G (n.*342C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.834C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.40C>G (p.His14Asp) n.218C>G c.1723C>G (p.His575Asp) c.610C>G (p.His204Asp) c.1705C>G (p.His569Asp) c.1420C>G (p.His474Asp) c.202C>G (p.His68Asp) n.572C>G | |
17 | g.63487040C>T | CA400556832 | ACE | c.2272C>T (p.His758Tyr) c.550C>T (p.His184Tyr) c.*342C>T (n.*342C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.834C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.40C>T (p.His14Tyr) n.218C>T c.1723C>T (p.His575Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) c.1705C>T (p.His569Tyr) c.1420C>T (p.His474Tyr) c.202C>T (p.His68Tyr) n.572C>T | |
17 | g.63487041A= | CA2269945085 | ACE | c.2273A= (p.His758=) c.551A= (p.His184=) c.*343A= (n.*343A=) c.454A= (n.454A=) c.835A= c.*193A= (n.*193A=) c.41A= (p.His14=) n.219A= c.1724A= (p.His575=) c.611A= (p.His204=) c.1706A= (p.His569=) c.1421A= (p.His474=) c.203A= (p.His68=) n.573A= | |
17 | g.63487041A>C | CA400556838 | ACE | c.2273A>C (p.His758Pro) c.551A>C (p.His184Pro) c.*343A>C (n.*343A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.835A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.41A>C (p.His14Pro) n.219A>C c.1724A>C (p.His575Pro) c.611A>C (p.His204Pro) c.1706A>C (p.His569Pro) c.1421A>C (p.His474Pro) c.203A>C (p.His68Pro) n.573A>C | dbSNP |
17 | g.63487041A>G | CA400556836 | ACE | c.2273A>G (p.His758Arg) c.551A>G (p.His184Arg) c.*343A>G (n.*343A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.835A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.41A>G (p.His14Arg) n.219A>G c.1724A>G (p.His575Arg) c.611A>G (p.His204Arg) c.1706A>G (p.His569Arg) c.1421A>G (p.His474Arg) c.203A>G (p.His68Arg) n.573A>G | |
17 | g.63487041A>T | CA400556835 | ACE | c.2273A>T (p.His758Leu) c.551A>T (p.His184Leu) c.*343A>T (n.*343A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.835A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.41A>T (p.His14Leu) n.219A>T c.1724A>T (p.His575Leu) c.611A>T (p.His204Leu) c.1706A>T (p.His569Leu) c.1421A>T (p.His474Leu) c.203A>T (p.His68Leu) n.573A>T | |
17 | g.63487042C>A | CA400556841 | ACE | c.2274C>A (p.His758Gln) c.552C>A (p.His184Gln) c.*344C>A (n.*344C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.836C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.42C>A (p.His14Gln) n.220C>A c.1725C>A (p.His575Gln) c.612C>A (p.His204Gln) c.1707C>A (p.His569Gln) c.1422C>A (p.His474Gln) c.204C>A (p.His68Gln) n.574C>A | |
17 | g.63487042C>G | CA400556843 | ACE | c.2274C>G (p.His758Gln) c.552C>G (p.His184Gln) c.*344C>G (n.*344C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.836C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.42C>G (p.His14Gln) n.220C>G c.1725C>G (p.His575Gln) c.612C>G (p.His204Gln) c.1707C>G (p.His569Gln) c.1422C>G (p.His474Gln) c.204C>G (p.His68Gln) n.574C>G | |
17 | g.63487042C>T | CA501185454 | ACE | c.2274C>T (p.His758=) c.552C>T (p.His184=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.836C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.42C>T (p.His14=) n.220C>T c.1725C>T (p.His575=) c.612C>T (p.His204=) c.1707C>T (p.His569=) c.1422C>T (p.His474=) c.204C>T (p.His68=) n.574C>T | |
17 | g.63487043C>A | CA400556845 | ACE | c.2275C>A (p.Pro759Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.*345C>A (n.*345C>A) c.456C>A (n.456C>A) c.837C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) n.221C>A c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.575C>A | dbSNP |
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17 | g.63487043C>G | CA400556847 | ACE | c.2275C>G (p.Pro759Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.*345C>G (n.*345C>G) c.456C>G (n.456C>G) c.837C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) n.221C>G c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.575C>G | |
17 | g.63487043C>T | CA400556849 | ACE | c.2275C>T (p.Pro759Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.*345C>T (n.*345C>T) c.456C>T (n.456C>T) c.837C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) n.221C>T c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |