Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63486927_63486948dupCA2639263294ACEc.2218-59_2218-38dup (n.2218-59_2218-38dup)
c.496-59_496-38dup (n.496-59_496-38dup)
c.*288-59_*288-38dup (n.*288-59_*288-38dup)
c.399-59_399-38dup (n.399-59_399-38dup)
c.780-59_780-38dup
c.*138-59_*138-38dup (n.*138-59_*138-38dup)
n.105_126dup
c.1669-59_1669-38dup (n.1669-59_1669-38dup)
c.556-59_556-38dup (n.556-59_556-38dup)
c.1651-59_1651-38dup (n.1651-59_1651-38dup)
c.1366-59_1366-38dup (n.1366-59_1366-38dup)
c.148-59_148-38dup (n.148-59_148-38dup)
n.518-59_518-38dup
gnomAD v4
17g.63486927_63486941delCA2639263307ACEc.2218-59_2218-45del (n.2218-59_2218-45del)
c.496-59_496-45del (n.496-59_496-45del)
c.*288-59_*288-45del (n.*288-59_*288-45del)
c.399-59_399-45del (n.399-59_399-45del)
c.780-59_780-45del
c.*138-59_*138-45del (n.*138-59_*138-45del)
n.105_119del
c.1669-59_1669-45del (n.1669-59_1669-45del)
c.556-59_556-45del (n.556-59_556-45del)
c.1651-59_1651-45del (n.1651-59_1651-45del)
c.1366-59_1366-45del (n.1366-59_1366-45del)
c.148-59_148-45del (n.148-59_148-45del)
n.518-59_518-45del
gnomAD v4
17g.63486932delCA2639263309ACEc.2218-54del (n.2218-54del)
c.496-54del (n.496-54del)
c.*288-54del (n.*288-54del)
c.399-54del (n.399-54del)
c.780-54del
c.*138-54del (n.*138-54del)
n.110del
c.1669-54del (n.1669-54del)
c.556-54del (n.556-54del)
c.1651-54del (n.1651-54del)
c.1366-54del (n.1366-54del)
c.148-54del (n.148-54del)
n.518-54del
gnomAD v4
17g.63486932C>ACA2639263312ACEc.2218-54C>A (n.2218-54C>A)
c.496-54C>A (n.496-54C>A)
c.*288-54C>A (n.*288-54C>A)
c.399-54C>A (n.399-54C>A)
c.780-54C>A
c.*138-54C>A (n.*138-54C>A)
n.110C>A
c.1669-54C>A (n.1669-54C>A)
c.556-54C>A (n.556-54C>A)
c.1651-54C>A (n.1651-54C>A)
c.1366-54C>A (n.1366-54C>A)
c.148-54C>A (n.148-54C>A)
n.518-54C>A
gnomAD v4
17g.63486933A=CA2269945023ACEc.2218-53A= (n.2218-53A=)
c.496-53A= (n.496-53A=)
c.*288-53A= (n.*288-53A=)
c.399-53A= (n.399-53A=)
c.780-53A=
c.*138-53A= (n.*138-53A=)
n.111A=
c.1669-53A= (n.1669-53A=)
c.556-53A= (n.556-53A=)
c.1651-53A= (n.1651-53A=)
c.1366-53A= (n.1366-53A=)
c.148-53A= (n.148-53A=)
n.518-53A=
17g.63486933A>CCA2269945024ACEc.2218-53A>C (n.2218-53A>C)
c.496-53A>C (n.496-53A>C)
c.*288-53A>C (n.*288-53A>C)
c.399-53A>C (n.399-53A>C)
c.780-53A>C
c.*138-53A>C (n.*138-53A>C)
n.111A>C
c.1669-53A>C (n.1669-53A>C)
c.556-53A>C (n.556-53A>C)
c.1651-53A>C (n.1651-53A>C)
c.1366-53A>C (n.1366-53A>C)
c.148-53A>C (n.148-53A>C)
n.518-53A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.63486933A>GCA2639263314ACEc.2218-53A>G (n.2218-53A>G)
c.496-53A>G (n.496-53A>G)
c.*288-53A>G (n.*288-53A>G)
c.399-53A>G (n.399-53A>G)
c.780-53A>G
c.*138-53A>G (n.*138-53A>G)
n.111A>G
c.1669-53A>G (n.1669-53A>G)
c.556-53A>G (n.556-53A>G)
c.1651-53A>G (n.1651-53A>G)
c.1366-53A>G (n.1366-53A>G)
c.148-53A>G (n.148-53A>G)
n.518-53A>G
gnomAD v4
17g.63486938_63486939delCA2639263313ACEc.2218-48_2218-47del (n.2218-48_2218-47del)
c.496-48_496-47del (n.496-48_496-47del)
c.*288-48_*288-47del (n.*288-48_*288-47del)
c.399-48_399-47del (n.399-48_399-47del)
c.780-48_780-47del
c.*138-48_*138-47del (n.*138-48_*138-47del)
n.116_117del
c.1669-48_1669-47del (n.1669-48_1669-47del)
c.556-48_556-47del (n.556-48_556-47del)
c.1651-48_1651-47del (n.1651-48_1651-47del)
c.1366-48_1366-47del (n.1366-48_1366-47del)
c.148-48_148-47del (n.148-48_148-47del)
n.518-48_518-47del
gnomAD v4
17g.63486934G>TCA2639263315ACEc.2218-52G>T (n.2218-52G>T)
c.496-52G>T (n.496-52G>T)
c.*288-52G>T (n.*288-52G>T)
c.399-52G>T (n.399-52G>T)
c.780-52G>T
c.*138-52G>T (n.*138-52G>T)
n.112G>T
c.1669-52G>T (n.1669-52G>T)
c.556-52G>T (n.556-52G>T)
c.1651-52G>T (n.1651-52G>T)
c.1366-52G>T (n.1366-52G>T)
c.148-52G>T (n.148-52G>T)
n.518-52G>T
gnomAD v4
17g.63486935A>CCA2639263317ACEc.2218-51A>C (n.2218-51A>C)
c.496-51A>C (n.496-51A>C)
c.*288-51A>C (n.*288-51A>C)
c.399-51A>C (n.399-51A>C)
c.780-51A>C
c.*138-51A>C (n.*138-51A>C)
n.113A>C
c.1669-51A>C (n.1669-51A>C)
c.556-51A>C (n.556-51A>C)
c.1651-51A>C (n.1651-51A>C)
c.1366-51A>C (n.1366-51A>C)
c.148-51A>C (n.148-51A>C)
n.518-51A>C
gnomAD v4
17g.63486935A>GCA2639263316ACEc.2218-51A>G (n.2218-51A>G)
c.496-51A>G (n.496-51A>G)
c.*288-51A>G (n.*288-51A>G)
c.399-51A>G (n.399-51A>G)
c.780-51A>G
c.*138-51A>G (n.*138-51A>G)
n.113A>G
c.1669-51A>G (n.1669-51A>G)
c.556-51A>G (n.556-51A>G)
c.1651-51A>G (n.1651-51A>G)
c.1366-51A>G (n.1366-51A>G)
c.148-51A>G (n.148-51A>G)
n.518-51A>G
gnomAD v4
17g.63486936G>ACA8699974ACEc.2218-50G>A (n.2218-50G>A)
c.496-50G>A (n.496-50G>A)
c.*288-50G>A (n.*288-50G>A)
c.399-50G>A (n.399-50G>A)
c.780-50G>A
c.*138-50G>A (n.*138-50G>A)
n.114G>A
c.1669-50G>A (n.1669-50G>A)
c.556-50G>A (n.556-50G>A)
c.1651-50G>A (n.1651-50G>A)
c.1366-50G>A (n.1366-50G>A)
c.148-50G>A (n.148-50G>A)
n.518-50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486936G>CCA2639263318ACEc.2218-50G>C (n.2218-50G>C)
c.496-50G>C (n.496-50G>C)
c.*288-50G>C (n.*288-50G>C)
c.399-50G>C (n.399-50G>C)
c.780-50G>C
c.*138-50G>C (n.*138-50G>C)
n.114G>C
c.1669-50G>C (n.1669-50G>C)
c.556-50G>C (n.556-50G>C)
c.1651-50G>C (n.1651-50G>C)
c.1366-50G>C (n.1366-50G>C)
c.148-50G>C (n.148-50G>C)
n.518-50G>C
gnomAD v4
17g.63486936G=CA2269945025ACEc.2218-50G= (n.2218-50G=)
c.496-50G= (n.496-50G=)
c.*288-50G= (n.*288-50G=)
c.399-50G= (n.399-50G=)
c.780-50G=
c.*138-50G= (n.*138-50G=)
n.114G=
c.1669-50G= (n.1669-50G=)
c.556-50G= (n.556-50G=)
c.1651-50G= (n.1651-50G=)
c.1366-50G= (n.1366-50G=)
c.148-50G= (n.148-50G=)
n.518-50G=
17g.63486938G>ACA2576350588ACEc.2218-48G>A (n.2218-48G>A)
c.496-48G>A (n.496-48G>A)
c.*288-48G>A (n.*288-48G>A)
c.399-48G>A (n.399-48G>A)
c.780-48G>A
c.*138-48G>A (n.*138-48G>A)
n.116G>A
c.1669-48G>A (n.1669-48G>A)
c.556-48G>A (n.556-48G>A)
c.1651-48G>A (n.1651-48G>A)
c.1366-48G>A (n.1366-48G>A)
c.148-48G>A (n.148-48G>A)
n.518-48G>A
17g.63486938G>CCA773965919ACEc.2218-48G>C (n.2218-48G>C)
c.496-48G>C (n.496-48G>C)
c.*288-48G>C (n.*288-48G>C)
c.399-48G>C (n.399-48G>C)
c.780-48G>C
c.*138-48G>C (n.*138-48G>C)
n.116G>C
c.1669-48G>C (n.1669-48G>C)
c.556-48G>C (n.556-48G>C)
c.1651-48G>C (n.1651-48G>C)
c.1366-48G>C (n.1366-48G>C)
c.148-48G>C (n.148-48G>C)
n.518-48G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486938G=CA2269945026ACEc.2218-48G= (n.2218-48G=)
c.496-48G= (n.496-48G=)
c.*288-48G= (n.*288-48G=)
c.399-48G= (n.399-48G=)
c.780-48G=
c.*138-48G= (n.*138-48G=)
n.116G=
c.1669-48G= (n.1669-48G=)
c.556-48G= (n.556-48G=)
c.1651-48G= (n.1651-48G=)
c.1366-48G= (n.1366-48G=)
c.148-48G= (n.148-48G=)
n.518-48G=
17g.63486938G>TCA2639263319ACEc.2218-48G>T (n.2218-48G>T)
c.496-48G>T (n.496-48G>T)
c.*288-48G>T (n.*288-48G>T)
c.399-48G>T (n.399-48G>T)
c.780-48G>T
c.*138-48G>T (n.*138-48G>T)
n.116G>T
c.1669-48G>T (n.1669-48G>T)
c.556-48G>T (n.556-48G>T)
c.1651-48G>T (n.1651-48G>T)
c.1366-48G>T (n.1366-48G>T)
c.148-48G>T (n.148-48G>T)
n.518-48G>T
gnomAD v4
17g.63486940C>ACA2639263320ACEc.2218-46C>A (n.2218-46C>A)
c.496-46C>A (n.496-46C>A)
c.*288-46C>A (n.*288-46C>A)
c.399-46C>A (n.399-46C>A)
c.780-46C>A
c.*138-46C>A (n.*138-46C>A)
n.118C>A
c.1669-46C>A (n.1669-46C>A)
c.556-46C>A (n.556-46C>A)
c.1651-46C>A (n.1651-46C>A)
c.1366-46C>A (n.1366-46C>A)
c.148-46C>A (n.148-46C>A)
n.518-46C>A
gnomAD v4
17g.63486940C=CA2269945027ACEc.2218-46C= (n.2218-46C=)
c.496-46C= (n.496-46C=)
c.*288-46C= (n.*288-46C=)
c.399-46C= (n.399-46C=)
c.780-46C=
c.*138-46C= (n.*138-46C=)
n.118C=
c.1669-46C= (n.1669-46C=)
c.556-46C= (n.556-46C=)
c.1651-46C= (n.1651-46C=)
c.1366-46C= (n.1366-46C=)
c.148-46C= (n.148-46C=)
n.518-46C=
17g.63486940C>TCA626843944ACEc.2218-46C>T (n.2218-46C>T)
c.496-46C>T (n.496-46C>T)
c.*288-46C>T (n.*288-46C>T)
c.399-46C>T (n.399-46C>T)
c.780-46C>T
c.*138-46C>T (n.*138-46C>T)
n.118C>T
c.1669-46C>T (n.1669-46C>T)
c.556-46C>T (n.556-46C>T)
c.1651-46C>T (n.1651-46C>T)
c.1366-46C>T (n.1366-46C>T)
c.148-46C>T (n.148-46C>T)
n.518-46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486941C>ACA2576350589ACEc.2218-45C>A (n.2218-45C>A)
c.496-45C>A (n.496-45C>A)
c.*288-45C>A (n.*288-45C>A)
c.399-45C>A (n.399-45C>A)
c.780-45C>A
c.*138-45C>A (n.*138-45C>A)
n.119C>A
c.1669-45C>A (n.1669-45C>A)
c.556-45C>A (n.556-45C>A)
c.1651-45C>A (n.1651-45C>A)
c.1366-45C>A (n.1366-45C>A)
c.148-45C>A (n.148-45C>A)
n.518-45C>A
gnomAD v4
17g.63486942A>GCA2639263321ACEc.2218-44A>G (n.2218-44A>G)
c.496-44A>G (n.496-44A>G)
c.*288-44A>G (n.*288-44A>G)
c.399-44A>G (n.399-44A>G)
c.780-44A>G
c.*138-44A>G (n.*138-44A>G)
n.120A>G
c.1669-44A>G (n.1669-44A>G)
c.556-44A>G (n.556-44A>G)
c.1651-44A>G (n.1651-44A>G)
c.1366-44A>G (n.1366-44A>G)
c.148-44A>G (n.148-44A>G)
n.518-44A>G
gnomAD v4
17g.63486943A=CA2269945028ACEc.2218-43A= (n.2218-43A=)
c.496-43A= (n.496-43A=)
c.*288-43A= (n.*288-43A=)
c.399-43A= (n.399-43A=)
c.780-43A=
c.*138-43A= (n.*138-43A=)
n.121A=
c.1669-43A= (n.1669-43A=)
c.556-43A= (n.556-43A=)
c.1651-43A= (n.1651-43A=)
c.1366-43A= (n.1366-43A=)
c.148-43A= (n.148-43A=)
n.518-43A=
17g.63486943A>CCA8699975ACEc.2218-43A>C (n.2218-43A>C)
c.496-43A>C (n.496-43A>C)
c.*288-43A>C (n.*288-43A>C)
c.399-43A>C (n.399-43A>C)
c.780-43A>C
c.*138-43A>C (n.*138-43A>C)
n.121A>C
c.1669-43A>C (n.1669-43A>C)
c.556-43A>C (n.556-43A>C)
c.1651-43A>C (n.1651-43A>C)
c.1366-43A>C (n.1366-43A>C)
c.148-43A>C (n.148-43A>C)
n.518-43A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486943A>GCA2639263322ACEc.2218-43A>G (n.2218-43A>G)
c.496-43A>G (n.496-43A>G)
c.*288-43A>G (n.*288-43A>G)
c.399-43A>G (n.399-43A>G)
c.780-43A>G
c.*138-43A>G (n.*138-43A>G)
n.121A>G
c.1669-43A>G (n.1669-43A>G)
c.556-43A>G (n.556-43A>G)
c.1651-43A>G (n.1651-43A>G)
c.1366-43A>G (n.1366-43A>G)
c.148-43A>G (n.148-43A>G)
n.518-43A>G
gnomAD v4
17g.63486945T>CCA2269945030ACEc.2218-41T>C (n.2218-41T>C)
c.496-41T>C (n.496-41T>C)
c.*288-41T>C (n.*288-41T>C)
c.399-41T>C (n.399-41T>C)
c.780-41T>C
c.*138-41T>C (n.*138-41T>C)
n.123T>C
c.1669-41T>C (n.1669-41T>C)
c.556-41T>C (n.556-41T>C)
c.1651-41T>C (n.1651-41T>C)
c.1366-41T>C (n.1366-41T>C)
c.148-41T>C (n.148-41T>C)
n.518-41T>C
dbSNP
17g.63486945T=CA2269945029ACEc.2218-41T= (n.2218-41T=)
c.496-41T= (n.496-41T=)
c.*288-41T= (n.*288-41T=)
c.399-41T= (n.399-41T=)
c.780-41T=
c.*138-41T= (n.*138-41T=)
n.123T=
c.1669-41T= (n.1669-41T=)
c.556-41T= (n.556-41T=)
c.1651-41T= (n.1651-41T=)
c.1366-41T= (n.1366-41T=)
c.148-41T= (n.148-41T=)
n.518-41T=
17g.63486946G>ACA626843945ACEc.2218-40G>A (n.2218-40G>A)
c.496-40G>A (n.496-40G>A)
c.*288-40G>A (n.*288-40G>A)
c.399-40G>A (n.399-40G>A)
c.780-40G>A
c.*138-40G>A (n.*138-40G>A)
n.124G>A
c.1669-40G>A (n.1669-40G>A)
c.556-40G>A (n.556-40G>A)
c.1651-40G>A (n.1651-40G>A)
c.1366-40G>A (n.1366-40G>A)
c.148-40G>A (n.148-40G>A)
n.518-40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486946G=CA2269945031ACEc.2218-40G= (n.2218-40G=)
c.496-40G= (n.496-40G=)
c.*288-40G= (n.*288-40G=)
c.399-40G= (n.399-40G=)
c.780-40G=
c.*138-40G= (n.*138-40G=)
n.124G=
c.1669-40G= (n.1669-40G=)
c.556-40G= (n.556-40G=)
c.1651-40G= (n.1651-40G=)
c.1366-40G= (n.1366-40G=)
c.148-40G= (n.148-40G=)
n.518-40G=
17g.63486946G>TCA8699976ACEc.2218-40G>T (n.2218-40G>T)
c.496-40G>T (n.496-40G>T)
c.*288-40G>T (n.*288-40G>T)
c.399-40G>T (n.399-40G>T)
c.780-40G>T
c.*138-40G>T (n.*138-40G>T)
n.124G>T
c.1669-40G>T (n.1669-40G>T)
c.556-40G>T (n.556-40G>T)
c.1651-40G>T (n.1651-40G>T)
c.1366-40G>T (n.1366-40G>T)
c.148-40G>T (n.148-40G>T)
n.518-40G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486947C>ACA2639263323ACEc.2218-39C>A (n.2218-39C>A)
c.496-39C>A (n.496-39C>A)
c.*288-39C>A (n.*288-39C>A)
c.399-39C>A (n.399-39C>A)
c.780-39C>A
c.*138-39C>A (n.*138-39C>A)
n.125C>A
c.1669-39C>A (n.1669-39C>A)
c.556-39C>A (n.556-39C>A)
c.1651-39C>A (n.1651-39C>A)
c.1366-39C>A (n.1366-39C>A)
c.148-39C>A (n.148-39C>A)
n.518-39C>A
gnomAD v4
17g.63486947C>TCA2639263324ACEc.2218-39C>T (n.2218-39C>T)
c.496-39C>T (n.496-39C>T)
c.*288-39C>T (n.*288-39C>T)
c.399-39C>T (n.399-39C>T)
c.780-39C>T
c.*138-39C>T (n.*138-39C>T)
n.125C>T
c.1669-39C>T (n.1669-39C>T)
c.556-39C>T (n.556-39C>T)
c.1651-39C>T (n.1651-39C>T)
c.1366-39C>T (n.1366-39C>T)
c.148-39C>T (n.148-39C>T)
n.518-39C>T
gnomAD v4
17g.63486950A=CA2269945032ACEc.2218-36A= (n.2218-36A=)
c.496-36A= (n.496-36A=)
c.*288-36A= (n.*288-36A=)
c.399-36A= (n.399-36A=)
c.780-36A=
c.*138-36A= (n.*138-36A=)
n.128A=
c.1669-36A= (n.1669-36A=)
c.556-36A= (n.556-36A=)
c.1651-36A= (n.1651-36A=)
c.1366-36A= (n.1366-36A=)
c.148-36A= (n.148-36A=)
n.518-36A=
17g.63486950A>GCA8699977ACEc.2218-36A>G (n.2218-36A>G)
c.496-36A>G (n.496-36A>G)
c.*288-36A>G (n.*288-36A>G)
c.399-36A>G (n.399-36A>G)
c.780-36A>G
c.*138-36A>G (n.*138-36A>G)
n.128A>G
c.1669-36A>G (n.1669-36A>G)
c.556-36A>G (n.556-36A>G)
c.1651-36A>G (n.1651-36A>G)
c.1366-36A>G (n.1366-36A>G)
c.148-36A>G (n.148-36A>G)
n.518-36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486950A>TCA2639263325ACEc.2218-36A>T (n.2218-36A>T)
c.496-36A>T (n.496-36A>T)
c.*288-36A>T (n.*288-36A>T)
c.399-36A>T (n.399-36A>T)
c.780-36A>T
c.*138-36A>T (n.*138-36A>T)
n.128A>T
c.1669-36A>T (n.1669-36A>T)
c.556-36A>T (n.556-36A>T)
c.1651-36A>T (n.1651-36A>T)
c.1366-36A>T (n.1366-36A>T)
c.148-36A>T (n.148-36A>T)
n.518-36A>T
gnomAD v4
17g.63486951G=CA2269945033ACEc.2218-35G= (n.2218-35G=)
c.496-35G= (n.496-35G=)
c.*288-35G= (n.*288-35G=)
c.399-35G= (n.399-35G=)
c.780-35G=
c.*138-35G= (n.*138-35G=)
n.129G=
c.1669-35G= (n.1669-35G=)
c.556-35G= (n.556-35G=)
c.1651-35G= (n.1651-35G=)
c.1366-35G= (n.1366-35G=)
c.148-35G= (n.148-35G=)
n.518-35G=
17g.63486951G>TCA626843948ACEc.2218-35G>T (n.2218-35G>T)
c.496-35G>T (n.496-35G>T)
c.*288-35G>T (n.*288-35G>T)
c.399-35G>T (n.399-35G>T)
c.780-35G>T
c.*138-35G>T (n.*138-35G>T)
n.129G>T
c.1669-35G>T (n.1669-35G>T)
c.556-35G>T (n.556-35G>T)
c.1651-35G>T (n.1651-35G>T)
c.1366-35G>T (n.1366-35G>T)
c.148-35G>T (n.148-35G>T)
n.518-35G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486952G>ACA2639263326ACEc.2218-34G>A (n.2218-34G>A)
c.496-34G>A (n.496-34G>A)
c.*288-34G>A (n.*288-34G>A)
c.399-34G>A (n.399-34G>A)
c.780-34G>A
c.*138-34G>A (n.*138-34G>A)
n.130G>A
c.1669-34G>A (n.1669-34G>A)
c.556-34G>A (n.556-34G>A)
c.1651-34G>A (n.1651-34G>A)
c.1366-34G>A (n.1366-34G>A)
c.148-34G>A (n.148-34G>A)
n.518-34G>A
gnomAD v4
17g.63486952G>CCA501185205ACEc.2218-34G>C (n.2218-34G>C)
c.496-34G>C (n.496-34G>C)
c.*288-34G>C (n.*288-34G>C)
c.399-34G>C (n.399-34G>C)
c.780-34G>C
c.*138-34G>C (n.*138-34G>C)
n.130G>C
c.1669-34G>C (n.1669-34G>C)
c.556-34G>C (n.556-34G>C)
c.1651-34G>C (n.1651-34G>C)
c.1366-34G>C (n.1366-34G>C)
c.148-34G>C (n.148-34G>C)
n.518-34G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486952G=CA2269945034ACEc.2218-34G= (n.2218-34G=)
c.496-34G= (n.496-34G=)
c.*288-34G= (n.*288-34G=)
c.399-34G= (n.399-34G=)
c.780-34G=
c.*138-34G= (n.*138-34G=)
n.130G=
c.1669-34G= (n.1669-34G=)
c.556-34G= (n.556-34G=)
c.1651-34G= (n.1651-34G=)
c.1366-34G= (n.1366-34G=)
c.148-34G= (n.148-34G=)
n.518-34G=
17g.63486953A>TCA2810114361ACEc.2218-33A>T (n.2218-33A>T)
c.496-33A>T (n.496-33A>T)
c.*288-33A>T (n.*288-33A>T)
c.399-33A>T (n.399-33A>T)
c.780-33A>T
c.*138-33A>T (n.*138-33A>T)
n.131A>T
c.1669-33A>T (n.1669-33A>T)
c.556-33A>T (n.556-33A>T)
c.1651-33A>T (n.1651-33A>T)
c.1366-33A>T (n.1366-33A>T)
c.148-33A>T (n.148-33A>T)
n.518-33A>T
17g.63486954G>ACA292881783ACEc.2218-32G>A (n.2218-32G>A)
c.496-32G>A (n.496-32G>A)
c.*288-32G>A (n.*288-32G>A)
c.399-32G>A (n.399-32G>A)
c.780-32G>A
c.*138-32G>A (n.*138-32G>A)
n.132G>A
c.1669-32G>A (n.1669-32G>A)
c.556-32G>A (n.556-32G>A)
c.1651-32G>A (n.1651-32G>A)
c.1366-32G>A (n.1366-32G>A)
c.148-32G>A (n.148-32G>A)
n.518-32G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486954G=CA2269945035ACEc.2218-32G= (n.2218-32G=)
c.496-32G= (n.496-32G=)
c.*288-32G= (n.*288-32G=)
c.399-32G= (n.399-32G=)
c.780-32G=
c.*138-32G= (n.*138-32G=)
n.132G=
c.1669-32G= (n.1669-32G=)
c.556-32G= (n.556-32G=)
c.1651-32G= (n.1651-32G=)
c.1366-32G= (n.1366-32G=)
c.148-32G= (n.148-32G=)
n.518-32G=
17g.63486955delCA2639263327ACEc.2218-31del (n.2218-31del)
c.496-31del (n.496-31del)
c.*288-31del (n.*288-31del)
c.399-31del (n.399-31del)
c.780-31del
c.*138-31del (n.*138-31del)
n.133del
c.1669-31del (n.1669-31del)
c.556-31del (n.556-31del)
c.1651-31del (n.1651-31del)
c.1366-31del (n.1366-31del)
c.148-31del (n.148-31del)
n.518-31del
gnomAD v4
17g.63486956A>GCA2639263328ACEc.2218-30A>G (n.2218-30A>G)
c.496-30A>G (n.496-30A>G)
c.*288-30A>G (n.*288-30A>G)
c.399-30A>G (n.399-30A>G)
c.780-30A>G
c.*138-30A>G (n.*138-30A>G)
n.134A>G
c.1669-30A>G (n.1669-30A>G)
c.556-30A>G (n.556-30A>G)
c.1651-30A>G (n.1651-30A>G)
c.1366-30A>G (n.1366-30A>G)
c.148-30A>G (n.148-30A>G)
n.518-30A>G
gnomAD v4
17g.63486956_63486957insGGCA2639263329ACEc.2218-30_2218-29insGG (n.2218-30_2218-29insGG)
c.496-30_496-29insGG (n.496-30_496-29insGG)
c.*288-30_*288-29insGG (n.*288-30_*288-29insGG)
c.399-30_399-29insGG (n.399-30_399-29insGG)
c.780-30_780-29insGG
c.*138-30_*138-29insGG (n.*138-30_*138-29insGG)
n.134_135insGG
c.1669-30_1669-29insGG (n.1669-30_1669-29insGG)
c.556-30_556-29insGG (n.556-30_556-29insGG)
c.1651-30_1651-29insGG (n.1651-30_1651-29insGG)
c.1366-30_1366-29insGG (n.1366-30_1366-29insGG)
c.148-30_148-29insGG (n.148-30_148-29insGG)
n.518-30_518-29insGG
gnomAD v4
17g.63486957C>ACA2639263330ACEc.2218-29C>A (n.2218-29C>A)
c.496-29C>A (n.496-29C>A)
c.*288-29C>A (n.*288-29C>A)
c.399-29C>A (n.399-29C>A)
c.780-29C>A
c.*138-29C>A (n.*138-29C>A)
n.135C>A
c.1669-29C>A (n.1669-29C>A)
c.556-29C>A (n.556-29C>A)
c.1651-29C>A (n.1651-29C>A)
c.1366-29C>A (n.1366-29C>A)
c.148-29C>A (n.148-29C>A)
n.518-29C>A
gnomAD v4
17g.63486957C>TCA2639263331ACEc.2218-29C>T (n.2218-29C>T)
c.496-29C>T (n.496-29C>T)
c.*288-29C>T (n.*288-29C>T)
c.399-29C>T (n.399-29C>T)
c.780-29C>T
c.*138-29C>T (n.*138-29C>T)
n.135C>T
c.1669-29C>T (n.1669-29C>T)
c.556-29C>T (n.556-29C>T)
c.1651-29C>T (n.1651-29C>T)
c.1366-29C>T (n.1366-29C>T)
c.148-29C>T (n.148-29C>T)
n.518-29C>T
gnomAD v4
17g.63486958_63486959insATGACA2639263332ACEc.2218-28_2218-27insATGA (n.2218-28_2218-27insATGA)
c.496-28_496-27insATGA (n.496-28_496-27insATGA)
c.*288-28_*288-27insATGA (n.*288-28_*288-27insATGA)
c.399-28_399-27insATGA (n.399-28_399-27insATGA)
c.780-28_780-27insATGA
c.*138-28_*138-27insATGA (n.*138-28_*138-27insATGA)
n.136_137insATGA
c.1669-28_1669-27insATGA (n.1669-28_1669-27insATGA)
c.556-28_556-27insATGA (n.556-28_556-27insATGA)
c.1651-28_1651-27insATGA (n.1651-28_1651-27insATGA)
c.1366-28_1366-27insATGA (n.1366-28_1366-27insATGA)
c.148-28_148-27insATGA (n.148-28_148-27insATGA)
n.518-28_518-27insATGA
gnomAD v4
17g.63486959G>ACA2639263333ACEc.2218-27G>A (n.2218-27G>A)
c.496-27G>A (n.496-27G>A)
c.*288-27G>A (n.*288-27G>A)
c.399-27G>A (n.399-27G>A)
c.780-27G>A
c.*138-27G>A (n.*138-27G>A)
n.137G>A
c.1669-27G>A (n.1669-27G>A)
c.556-27G>A (n.556-27G>A)
c.1651-27G>A (n.1651-27G>A)
c.1366-27G>A (n.1366-27G>A)
c.148-27G>A (n.148-27G>A)
n.518-27G>A
gnomAD v4
17g.63486959G>CCA2576350590ACEc.2218-27G>C (n.2218-27G>C)
c.496-27G>C (n.496-27G>C)
c.*288-27G>C (n.*288-27G>C)
c.399-27G>C (n.399-27G>C)
c.780-27G>C
c.*138-27G>C (n.*138-27G>C)
n.137G>C
c.1669-27G>C (n.1669-27G>C)
c.556-27G>C (n.556-27G>C)
c.1651-27G>C (n.1651-27G>C)
c.1366-27G>C (n.1366-27G>C)
c.148-27G>C (n.148-27G>C)
n.518-27G>C
gnomAD v4
17g.63486960C>TCA2576350591ACEc.2218-26C>T (n.2218-26C>T)
c.496-26C>T (n.496-26C>T)
c.*288-26C>T (n.*288-26C>T)
c.399-26C>T (n.399-26C>T)
c.780-26C>T
c.*138-26C>T (n.*138-26C>T)
n.138C>T
c.1669-26C>T (n.1669-26C>T)
c.556-26C>T (n.556-26C>T)
c.1651-26C>T (n.1651-26C>T)
c.1366-26C>T (n.1366-26C>T)
c.148-26C>T (n.148-26C>T)
n.518-26C>T
gnomAD v4
17g.63486961T>GCA2639263334ACEc.2218-25T>G (n.2218-25T>G)
c.496-25T>G (n.496-25T>G)
c.*288-25T>G (n.*288-25T>G)
c.399-25T>G (n.399-25T>G)
c.780-25T>G
c.*138-25T>G (n.*138-25T>G)
n.139T>G
c.1669-25T>G (n.1669-25T>G)
c.556-25T>G (n.556-25T>G)
c.1651-25T>G (n.1651-25T>G)
c.1366-25T>G (n.1366-25T>G)
c.148-25T>G (n.148-25T>G)
n.518-25T>G
gnomAD v4
17g.63486962C=CA2269945036ACEc.2218-24C= (n.2218-24C=)
c.496-24C= (n.496-24C=)
c.*288-24C= (n.*288-24C=)
c.399-24C= (n.399-24C=)
c.780-24C=
c.*138-24C= (n.*138-24C=)
n.140C=
c.1669-24C= (n.1669-24C=)
c.556-24C= (n.556-24C=)
c.1651-24C= (n.1651-24C=)
c.1366-24C= (n.1366-24C=)
c.148-24C= (n.148-24C=)
n.518-24C=
17g.63486962C>TCA626843951ACEc.2218-24C>T (n.2218-24C>T)
c.496-24C>T (n.496-24C>T)
c.*288-24C>T (n.*288-24C>T)
c.399-24C>T (n.399-24C>T)
c.780-24C>T
c.*138-24C>T (n.*138-24C>T)
n.140C>T
c.1669-24C>T (n.1669-24C>T)
c.556-24C>T (n.556-24C>T)
c.1651-24C>T (n.1651-24C>T)
c.1366-24C>T (n.1366-24C>T)
c.148-24C>T (n.148-24C>T)
n.518-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486963A=CA2269945037ACEc.2218-23A= (n.2218-23A=)
c.496-23A= (n.496-23A=)
c.*288-23A= (n.*288-23A=)
c.399-23A= (n.399-23A=)
c.780-23A=
c.*138-23A= (n.*138-23A=)
n.141A=
c.1669-23A= (n.1669-23A=)
c.556-23A= (n.556-23A=)
c.1651-23A= (n.1651-23A=)
c.1366-23A= (n.1366-23A=)
c.148-23A= (n.148-23A=)
n.518-23A=
17g.63486963A>GCA8699978ACEc.2218-23A>G (n.2218-23A>G)
c.496-23A>G (n.496-23A>G)
c.*288-23A>G (n.*288-23A>G)
c.399-23A>G (n.399-23A>G)
c.780-23A>G
c.*138-23A>G (n.*138-23A>G)
n.141A>G
c.1669-23A>G (n.1669-23A>G)
c.556-23A>G (n.556-23A>G)
c.1651-23A>G (n.1651-23A>G)
c.1366-23A>G (n.1366-23A>G)
c.148-23A>G (n.148-23A>G)
n.518-23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486964T>CCA2525338288ACEc.2218-22T>C (n.2218-22T>C)
c.496-22T>C (n.496-22T>C)
c.*288-22T>C (n.*288-22T>C)
c.399-22T>C (n.399-22T>C)
c.780-22T>C
c.*138-22T>C (n.*138-22T>C)
n.142T>C
c.1669-22T>C (n.1669-22T>C)
c.556-22T>C (n.556-22T>C)
c.1651-22T>C (n.1651-22T>C)
c.1366-22T>C (n.1366-22T>C)
c.148-22T>C (n.148-22T>C)
n.518-22T>C
17g.63486965T>CCA985410623ACEc.2218-21T>C (n.2218-21T>C)
c.496-21T>C (n.496-21T>C)
c.*288-21T>C (n.*288-21T>C)
c.399-21T>C (n.399-21T>C)
c.780-21T>C
c.*138-21T>C (n.*138-21T>C)
n.143T>C
c.1669-21T>C (n.1669-21T>C)
c.556-21T>C (n.556-21T>C)
c.1651-21T>C (n.1651-21T>C)
c.1366-21T>C (n.1366-21T>C)
c.148-21T>C (n.148-21T>C)
n.518-21T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486965T=CA2269945038ACEc.2218-21T= (n.2218-21T=)
c.496-21T= (n.496-21T=)
c.*288-21T= (n.*288-21T=)
c.399-21T= (n.399-21T=)
c.780-21T=
c.*138-21T= (n.*138-21T=)
n.143T=
c.1669-21T= (n.1669-21T=)
c.556-21T= (n.556-21T=)
c.1651-21T= (n.1651-21T=)
c.1366-21T= (n.1366-21T=)
c.148-21T= (n.148-21T=)
n.518-21T=
17g.63486966G>ACA2810114363ACEc.2218-20G>A (n.2218-20G>A)
c.496-20G>A (n.496-20G>A)
c.*288-20G>A (n.*288-20G>A)
c.399-20G>A (n.399-20G>A)
c.780-20G>A
c.*138-20G>A (n.*138-20G>A)
n.144G>A
c.1669-20G>A (n.1669-20G>A)
c.556-20G>A (n.556-20G>A)
c.1651-20G>A (n.1651-20G>A)
c.1366-20G>A (n.1366-20G>A)
c.148-20G>A (n.148-20G>A)
n.518-20G>A
17g.63486967C>ACA2639263336ACEc.2218-19C>A (n.2218-19C>A)
c.496-19C>A (n.496-19C>A)
c.*288-19C>A (n.*288-19C>A)
c.399-19C>A (n.399-19C>A)
c.780-19C>A
c.*138-19C>A (n.*138-19C>A)
n.145C>A
c.1669-19C>A (n.1669-19C>A)
c.556-19C>A (n.556-19C>A)
c.1651-19C>A (n.1651-19C>A)
c.1366-19C>A (n.1366-19C>A)
c.148-19C>A (n.148-19C>A)
n.518-19C>A
gnomAD v4
17g.63486967C>GCA2639263335ACEc.2218-19C>G (n.2218-19C>G)
c.496-19C>G (n.496-19C>G)
c.*288-19C>G (n.*288-19C>G)
c.399-19C>G (n.399-19C>G)
c.780-19C>G
c.*138-19C>G (n.*138-19C>G)
n.145C>G
c.1669-19C>G (n.1669-19C>G)
c.556-19C>G (n.556-19C>G)
c.1651-19C>G (n.1651-19C>G)
c.1366-19C>G (n.1366-19C>G)
c.148-19C>G (n.148-19C>G)
n.518-19C>G
gnomAD v4
17g.63486967_63486969delinsCCTCA2269945039ACEc.2218-19_2218-17delinsCCT (n.2218-19_2218-17delinsCCT)
c.496-19_496-17delinsCCT (n.496-19_496-17delinsCCT)
c.*288-19_*288-17delinsCCT (n.*288-19_*288-17delinsCCT)
c.399-19_399-17delinsCCT (n.399-19_399-17delinsCCT)
c.780-19_780-17delinsCCT
c.*138-19_*138-17delinsCCT (n.*138-19_*138-17delinsCCT)
n.145_147delinsCCT
c.1669-19_1669-17delinsCCT (n.1669-19_1669-17delinsCCT)
c.556-19_556-17delinsCCT (n.556-19_556-17delinsCCT)
c.1651-19_1651-17delinsCCT (n.1651-19_1651-17delinsCCT)
c.1366-19_1366-17delinsCCT (n.1366-19_1366-17delinsCCT)
c.148-19_148-17delinsCCT (n.148-19_148-17delinsCCT)
n.518-19_518-17delinsCCT
17g.63486968C=CA2269945040ACEc.2218-18C= (n.2218-18C=)
c.496-18C= (n.496-18C=)
c.*288-18C= (n.*288-18C=)
c.399-18C= (n.399-18C=)
c.780-18C=
c.*138-18C= (n.*138-18C=)
n.146C=
c.1669-18C= (n.1669-18C=)
c.556-18C= (n.556-18C=)
c.1651-18C= (n.1651-18C=)
c.1366-18C= (n.1366-18C=)
c.148-18C= (n.148-18C=)
n.518-18C=
17g.63486968C>GCA2741548587ACEc.2218-18C>G (n.2218-18C>G)
c.496-18C>G (n.496-18C>G)
c.*288-18C>G (n.*288-18C>G)
c.399-18C>G (n.399-18C>G)
c.780-18C>G
c.*138-18C>G (n.*138-18C>G)
n.146C>G
c.1669-18C>G (n.1669-18C>G)
c.556-18C>G (n.556-18C>G)
c.1651-18C>G (n.1651-18C>G)
c.1366-18C>G (n.1366-18C>G)
c.148-18C>G (n.148-18C>G)
n.518-18C>G
17g.63486968C>TCA8699979ACEc.2218-18C>T (n.2218-18C>T)
c.496-18C>T (n.496-18C>T)
c.*288-18C>T (n.*288-18C>T)
c.399-18C>T (n.399-18C>T)
c.780-18C>T
c.*138-18C>T (n.*138-18C>T)
n.146C>T
c.1669-18C>T (n.1669-18C>T)
c.556-18C>T (n.556-18C>T)
c.1651-18C>T (n.1651-18C>T)
c.1366-18C>T (n.1366-18C>T)
c.148-18C>T (n.148-18C>T)
n.518-18C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486971_63486972delCA2269945041ACEc.2218-15_2218-14del (n.2218-15_2218-14del)
c.496-15_496-14del (n.496-15_496-14del)
c.*288-15_*288-14del (n.*288-15_*288-14del)
c.399-15_399-14del (n.399-15_399-14del)
c.780-15_780-14del
c.*138-15_*138-14del (n.*138-15_*138-14del)
n.149_150del
c.1669-15_1669-14del (n.1669-15_1669-14del)
c.556-15_556-14del (n.556-15_556-14del)
c.1651-15_1651-14del (n.1651-15_1651-14del)
c.1366-15_1366-14del (n.1366-15_1366-14del)
c.148-15_148-14del (n.148-15_148-14del)
n.518-15_518-14del
dbSNP
17g.63486969T>CCA2639263337ACEc.2218-17T>C (n.2218-17T>C)
c.496-17T>C (n.496-17T>C)
c.*288-17T>C (n.*288-17T>C)
c.399-17T>C (n.399-17T>C)
c.780-17T>C
c.*138-17T>C (n.*138-17T>C)
n.147T>C
c.1669-17T>C (n.1669-17T>C)
c.556-17T>C (n.556-17T>C)
c.1651-17T>C (n.1651-17T>C)
c.1366-17T>C (n.1366-17T>C)
c.148-17T>C (n.148-17T>C)
n.518-17T>C
gnomAD v4
17g.63486970C=CA2269945042ACEc.2218-16C= (n.2218-16C=)
c.496-16C= (n.496-16C=)
c.*288-16C= (n.*288-16C=)
c.399-16C= (n.399-16C=)
c.780-16C=
c.*138-16C= (n.*138-16C=)
n.148C=
c.1669-16C= (n.1669-16C=)
c.556-16C= (n.556-16C=)
c.1651-16C= (n.1651-16C=)
c.1366-16C= (n.1366-16C=)
c.148-16C= (n.148-16C=)
n.518-16C=
17g.63486970C>GCA2639263338ACEc.2218-16C>G (n.2218-16C>G)
c.496-16C>G (n.496-16C>G)
c.*288-16C>G (n.*288-16C>G)
c.399-16C>G (n.399-16C>G)
c.780-16C>G
c.*138-16C>G (n.*138-16C>G)
n.148C>G
c.1669-16C>G (n.1669-16C>G)
c.556-16C>G (n.556-16C>G)
c.1651-16C>G (n.1651-16C>G)
c.1366-16C>G (n.1366-16C>G)
c.148-16C>G (n.148-16C>G)
n.518-16C>G
gnomAD v4
17g.63486970C>TCA626843956ACEc.2218-16C>T (n.2218-16C>T)
c.496-16C>T (n.496-16C>T)
c.*288-16C>T (n.*288-16C>T)
c.399-16C>T (n.399-16C>T)
c.780-16C>T
c.*138-16C>T (n.*138-16C>T)
n.148C>T
c.1669-16C>T (n.1669-16C>T)
c.556-16C>T (n.556-16C>T)
c.1651-16C>T (n.1651-16C>T)
c.1366-16C>T (n.1366-16C>T)
c.148-16C>T (n.148-16C>T)
n.518-16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486971dupCA400556495ACEc.2218-15dup (n.2218-15dup)
c.496-15dup (n.496-15dup)
c.*288-15dup (n.*288-15dup)
c.399-15dup (n.399-15dup)
c.780-15dup
c.*138-15dup (n.*138-15dup)
n.149dup
c.1669-15dup (n.1669-15dup)
c.556-15dup (n.556-15dup)
c.1651-15dup (n.1651-15dup)
c.1366-15dup (n.1366-15dup)
c.148-15dup (n.148-15dup)
n.518-15dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486972C>ACA2639263339ACEc.2218-14C>A (n.2218-14C>A)
c.496-14C>A (n.496-14C>A)
c.*288-14C>A (n.*288-14C>A)
c.399-14C>A (n.399-14C>A)
c.780-14C>A
c.*138-14C>A (n.*138-14C>A)
n.150C>A
c.1669-14C>A (n.1669-14C>A)
c.556-14C>A (n.556-14C>A)
c.1651-14C>A (n.1651-14C>A)
c.1366-14C>A (n.1366-14C>A)
c.148-14C>A (n.148-14C>A)
n.518-14C>A
gnomAD v4
17g.63486972C=CA2269945044ACEc.2218-14C= (n.2218-14C=)
c.496-14C= (n.496-14C=)
c.*288-14C= (n.*288-14C=)
c.399-14C= (n.399-14C=)
c.780-14C=
c.*138-14C= (n.*138-14C=)
n.150C=
c.1669-14C= (n.1669-14C=)
c.556-14C= (n.556-14C=)
c.1651-14C= (n.1651-14C=)
c.1366-14C= (n.1366-14C=)
c.148-14C= (n.148-14C=)
n.518-14C=
17g.63486972C>TCA2269945045ACEc.2218-14C>T (n.2218-14C>T)
c.496-14C>T (n.496-14C>T)
c.*288-14C>T (n.*288-14C>T)
c.399-14C>T (n.399-14C>T)
c.780-14C>T
c.*138-14C>T (n.*138-14C>T)
n.150C>T
c.1669-14C>T (n.1669-14C>T)
c.556-14C>T (n.556-14C>T)
c.1651-14C>T (n.1651-14C>T)
c.1366-14C>T (n.1366-14C>T)
c.148-14C>T (n.148-14C>T)
n.518-14C>T
dbSNP
17g.63486972_63486975delinsCCTTCA2269945043ACEc.2218-14_2218-11delinsCCTT (n.2218-14_2218-11delinsCCTT)
c.496-14_496-11delinsCCTT (n.496-14_496-11delinsCCTT)
c.*288-14_*288-11delinsCCTT (n.*288-14_*288-11delinsCCTT)
c.399-14_399-11delinsCCTT (n.399-14_399-11delinsCCTT)
c.780-14_780-11delinsCCTT
c.*138-14_*138-11delinsCCTT (n.*138-14_*138-11delinsCCTT)
n.150_153delinsCCTT
c.1669-14_1669-11delinsCCTT (n.1669-14_1669-11delinsCCTT)
c.556-14_556-11delinsCCTT (n.556-14_556-11delinsCCTT)
c.1651-14_1651-11delinsCCTT (n.1651-14_1651-11delinsCCTT)
c.1366-14_1366-11delinsCCTT (n.1366-14_1366-11delinsCCTT)
c.148-14_148-11delinsCCTT (n.148-14_148-11delinsCCTT)
n.518-14_518-11delinsCCTT
17g.63486973C>ACA8699981ACEc.2218-13C>A (n.2218-13C>A)
c.496-13C>A (n.496-13C>A)
c.*288-13C>A (n.*288-13C>A)
c.399-13C>A (n.399-13C>A)
c.780-13C>A
c.*138-13C>A (n.*138-13C>A)
n.151C>A
c.1669-13C>A (n.1669-13C>A)
c.556-13C>A (n.556-13C>A)
c.1651-13C>A (n.1651-13C>A)
c.1366-13C>A (n.1366-13C>A)
c.148-13C>A (n.148-13C>A)
n.518-13C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486973C=CA2269945046ACEc.2218-13C= (n.2218-13C=)
c.496-13C= (n.496-13C=)
c.*288-13C= (n.*288-13C=)
c.399-13C= (n.399-13C=)
c.780-13C=
c.*138-13C= (n.*138-13C=)
n.151C=
c.1669-13C= (n.1669-13C=)
c.556-13C= (n.556-13C=)
c.1651-13C= (n.1651-13C=)
c.1366-13C= (n.1366-13C=)
c.148-13C= (n.148-13C=)
n.518-13C=
17g.63486973C>TCA8699980ACEc.2218-13C>T (n.2218-13C>T)
c.496-13C>T (n.496-13C>T)
c.*288-13C>T (n.*288-13C>T)
c.399-13C>T (n.399-13C>T)
c.780-13C>T
c.*138-13C>T (n.*138-13C>T)
n.151C>T
c.1669-13C>T (n.1669-13C>T)
c.556-13C>T (n.556-13C>T)
c.1651-13C>T (n.1651-13C>T)
c.1366-13C>T (n.1366-13C>T)
c.148-13C>T (n.148-13C>T)
n.518-13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486974_63486976delCA773965938ACEc.2218-12_2218-10del (n.2218-12_2218-10del)
c.496-12_496-10del (n.496-12_496-10del)
c.*288-12_*288-10del (n.*288-12_*288-10del)
c.399-12_399-10del (n.399-12_399-10del)
c.780-12_780-10del
c.*138-12_*138-10del (n.*138-12_*138-10del)
n.152_154del
c.1669-12_1669-10del (n.1669-12_1669-10del)
c.556-12_556-10del (n.556-12_556-10del)
c.1651-12_1651-10del (n.1651-12_1651-10del)
c.1366-12_1366-10del (n.1366-12_1366-10del)
c.148-12_148-10del (n.148-12_148-10del)
n.518-12_518-10del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486974T>GCA2810114364ACEc.2218-12T>G (n.2218-12T>G)
c.496-12T>G (n.496-12T>G)
c.*288-12T>G (n.*288-12T>G)
c.399-12T>G (n.399-12T>G)
c.780-12T>G
c.*138-12T>G (n.*138-12T>G)
n.152T>G
c.1669-12T>G (n.1669-12T>G)
c.556-12T>G (n.556-12T>G)
c.1651-12T>G (n.1651-12T>G)
c.1366-12T>G (n.1366-12T>G)
c.148-12T>G (n.148-12T>G)
n.518-12T>G
17g.63486976C>ACA2639263340ACEc.2218-10C>A (n.2218-10C>A)
c.496-10C>A (n.496-10C>A)
c.*288-10C>A (n.*288-10C>A)
c.399-10C>A (n.399-10C>A)
c.780-10C>A
c.*138-10C>A (n.*138-10C>A)
n.154C>A
c.1669-10C>A (n.1669-10C>A)
c.556-10C>A (n.556-10C>A)
c.1651-10C>A (n.1651-10C>A)
c.1366-10C>A (n.1366-10C>A)
c.148-10C>A (n.148-10C>A)
n.518-10C>A
gnomAD v4
17g.63486976C=CA2269945047ACEc.2218-10C= (n.2218-10C=)
c.496-10C= (n.496-10C=)
c.*288-10C= (n.*288-10C=)
c.399-10C= (n.399-10C=)
c.780-10C=
c.*138-10C= (n.*138-10C=)
n.154C=
c.1669-10C= (n.1669-10C=)
c.556-10C= (n.556-10C=)
c.1651-10C= (n.1651-10C=)
c.1366-10C= (n.1366-10C=)
c.148-10C= (n.148-10C=)
n.518-10C=
17g.63486976C>TCA626843963ACEc.2218-10C>T (n.2218-10C>T)
c.496-10C>T (n.496-10C>T)
c.*288-10C>T (n.*288-10C>T)
c.399-10C>T (n.399-10C>T)
c.780-10C>T
c.*138-10C>T (n.*138-10C>T)
n.154C>T
c.1669-10C>T (n.1669-10C>T)
c.556-10C>T (n.556-10C>T)
c.1651-10C>T (n.1651-10C>T)
c.1366-10C>T (n.1366-10C>T)
c.148-10C>T (n.148-10C>T)
n.518-10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486977C=CA2269945048ACEc.2218-9C= (n.2218-9C=)
c.496-9C= (n.496-9C=)
c.*288-9C= (n.*288-9C=)
c.399-9C= (n.399-9C=)
c.780-9C=
c.*138-9C= (n.*138-9C=)
n.155C=
c.1669-9C= (n.1669-9C=)
c.556-9C= (n.556-9C=)
c.1651-9C= (n.1651-9C=)
c.1366-9C= (n.1366-9C=)
c.148-9C= (n.148-9C=)
n.518-9C=
17g.63486977C>TCA2269945049ACEc.2218-9C>T (n.2218-9C>T)
c.496-9C>T (n.496-9C>T)
c.*288-9C>T (n.*288-9C>T)
c.399-9C>T (n.399-9C>T)
c.780-9C>T
c.*138-9C>T (n.*138-9C>T)
n.155C>T
c.1669-9C>T (n.1669-9C>T)
c.556-9C>T (n.556-9C>T)
c.1651-9C>T (n.1651-9C>T)
c.1366-9C>T (n.1366-9C>T)
c.148-9C>T (n.148-9C>T)
n.518-9C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63486978T>ACA2576350592ACEc.2218-8T>A (n.2218-8T>A)
c.496-8T>A (n.496-8T>A)
c.*288-8T>A (n.*288-8T>A)
c.399-8T>A (n.399-8T>A)
c.780-8T>A
c.*138-8T>A (n.*138-8T>A)
n.156T>A
c.1669-8T>A (n.1669-8T>A)
c.556-8T>A (n.556-8T>A)
c.1651-8T>A (n.1651-8T>A)
c.1366-8T>A (n.1366-8T>A)
c.148-8T>A (n.148-8T>A)
n.518-8T>A
17g.63486979C=CA2269945050ACEc.2218-7C= (n.2218-7C=)
c.496-7C= (n.496-7C=)
c.*288-7C= (n.*288-7C=)
c.399-7C= (n.399-7C=)
c.780-7C=
c.*138-7C= (n.*138-7C=)
n.157C=
c.1669-7C= (n.1669-7C=)
c.556-7C= (n.556-7C=)
c.1651-7C= (n.1651-7C=)
c.1366-7C= (n.1366-7C=)
c.148-7C= (n.148-7C=)
n.518-7C=
17g.63486979C>TCA773965941ACEc.2218-7C>T (n.2218-7C>T)
c.496-7C>T (n.496-7C>T)
c.*288-7C>T (n.*288-7C>T)
c.399-7C>T (n.399-7C>T)
c.780-7C>T
c.*138-7C>T (n.*138-7C>T)
n.157C>T
c.1669-7C>T (n.1669-7C>T)
c.556-7C>T (n.556-7C>T)
c.1651-7C>T (n.1651-7C>T)
c.1366-7C>T (n.1366-7C>T)
c.148-7C>T (n.148-7C>T)
n.518-7C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63486980C>TCA2639263341ACEc.2218-6C>T (n.2218-6C>T)
c.496-6C>T (n.496-6C>T)
c.*288-6C>T (n.*288-6C>T)
c.399-6C>T (n.399-6C>T)
c.780-6C>T
c.*138-6C>T (n.*138-6C>T)
n.158C>T
c.1669-6C>T (n.1669-6C>T)
c.556-6C>T (n.556-6C>T)
c.1651-6C>T (n.1651-6C>T)
c.1366-6C>T (n.1366-6C>T)
c.148-6C>T (n.148-6C>T)
n.518-6C>T
gnomAD v4
17g.63486982G>ACA2639263342ACEc.2218-4G>A (n.2218-4G>A)
c.496-4G>A (n.496-4G>A)
c.*288-4G>A (n.*288-4G>A)
c.399-4G>A (n.399-4G>A)
c.780-4G>A
c.*138-4G>A (n.*138-4G>A)
n.160G>A
c.1669-4G>A (n.1669-4G>A)
c.556-4G>A (n.556-4G>A)
c.1651-4G>A (n.1651-4G>A)
c.1366-4G>A (n.1366-4G>A)
c.148-4G>A (n.148-4G>A)
n.518-4G>A
gnomAD v4
17g.63486983C=CA2269945051ACEc.2218-3C= (n.2218-3C=)
c.496-3C= (n.496-3C=)
c.*288-3C= (n.*288-3C=)
c.399-3C= (n.399-3C=)
c.780-3C=
c.*138-3C= (n.*138-3C=)
n.161C=
c.1669-3C= (n.1669-3C=)
c.556-3C= (n.556-3C=)
c.1651-3C= (n.1651-3C=)
c.1366-3C= (n.1366-3C=)
c.148-3C= (n.148-3C=)
n.518-3C=
17g.63486983C>TCA626843964ACEc.2218-3C>T (n.2218-3C>T)
c.496-3C>T (n.496-3C>T)
c.*288-3C>T (n.*288-3C>T)
c.399-3C>T (n.399-3C>T)
c.780-3C>T
c.*138-3C>T (n.*138-3C>T)
n.161C>T
c.1669-3C>T (n.1669-3C>T)
c.556-3C>T (n.556-3C>T)
c.1651-3C>T (n.1651-3C>T)
c.1366-3C>T (n.1366-3C>T)
c.148-3C>T (n.148-3C>T)
n.518-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486984A>CCA400556501ACEc.2218-2A>C (n.2218-2A>C)
c.496-2A>C (n.496-2A>C)
c.*288-2A>C (n.*288-2A>C)
c.399-2A>C (n.399-2A>C)
c.780-2A>C
c.*138-2A>C (n.*138-2A>C)
n.162A>C
c.1669-2A>C (n.1669-2A>C)
c.556-2A>C (n.556-2A>C)
c.1651-2A>C (n.1651-2A>C)
c.1366-2A>C (n.1366-2A>C)
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
n.518-2A>C
17g.63486984A>GCA400556504ACEc.2218-2A>G (n.2218-2A>G)
c.496-2A>G (n.496-2A>G)
c.*288-2A>G (n.*288-2A>G)
c.399-2A>G (n.399-2A>G)
c.780-2A>G
c.*138-2A>G (n.*138-2A>G)
n.162A>G
c.1669-2A>G (n.1669-2A>G)
c.556-2A>G (n.556-2A>G)
c.1651-2A>G (n.1651-2A>G)
c.1366-2A>G (n.1366-2A>G)
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
n.518-2A>G
17g.63486984A>TCA400556506ACEc.2218-2A>T (n.2218-2A>T)
c.496-2A>T (n.496-2A>T)
c.*288-2A>T (n.*288-2A>T)
c.399-2A>T (n.399-2A>T)
c.780-2A>T
c.*138-2A>T (n.*138-2A>T)
n.162A>T
c.1669-2A>T (n.1669-2A>T)
c.556-2A>T (n.556-2A>T)
c.1651-2A>T (n.1651-2A>T)
c.1366-2A>T (n.1366-2A>T)
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
n.518-2A>T
17g.63486985G>ACA400556510ACEc.2218-1G>A (n.2218-1G>A)
c.496-1G>A (n.496-1G>A)
c.*288-1G>A (n.*288-1G>A)
c.399-1G>A (n.399-1G>A)
c.780-1G>A
c.*138-1G>A (n.*138-1G>A)
n.163G>A
c.1669-1G>A (n.1669-1G>A)
c.556-1G>A (n.556-1G>A)
c.1651-1G>A (n.1651-1G>A)
c.1366-1G>A (n.1366-1G>A)
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
n.518-1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486985G>CCA400556512ACEc.2218-1G>C (n.2218-1G>C)
c.496-1G>C (n.496-1G>C)
c.*288-1G>C (n.*288-1G>C)
c.399-1G>C (n.399-1G>C)
c.780-1G>C
c.*138-1G>C (n.*138-1G>C)
n.163G>C
c.1669-1G>C (n.1669-1G>C)
c.556-1G>C (n.556-1G>C)
c.1651-1G>C (n.1651-1G>C)
c.1366-1G>C (n.1366-1G>C)
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
n.518-1G>C
17g.63486985G=CA2269945052ACEc.2218-1G= (n.2218-1G=)
c.496-1G= (n.496-1G=)
c.*288-1G= (n.*288-1G=)
c.399-1G= (n.399-1G=)
c.780-1G=
c.*138-1G= (n.*138-1G=)
n.163G=
c.1669-1G= (n.1669-1G=)
c.556-1G= (n.556-1G=)
c.1651-1G= (n.1651-1G=)
c.1366-1G= (n.1366-1G=)
c.148-1G= (n.148-1G=)
n.518-1G=
17g.63486985G>TCA400556514ACEc.2218-1G>T (n.2218-1G>T)
c.496-1G>T (n.496-1G>T)
c.*288-1G>T (n.*288-1G>T)
c.399-1G>T (n.399-1G>T)
c.780-1G>T
c.*138-1G>T (n.*138-1G>T)
n.163G>T
c.1669-1G>T (n.1669-1G>T)
c.556-1G>T (n.556-1G>T)
c.1651-1G>T (n.1651-1G>T)
c.1366-1G>T (n.1366-1G>T)
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
n.518-1G>T
17g.63486986T>ACA400556529ACEc.2218T>A (p.Tyr740Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.399T>A (n.399T>A)
c.780T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.164T>A
c.1669T>A (p.Tyr557Asn)
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.1651T>A (p.Tyr551Asn)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.518T>A
17g.63486986T>CCA400556524ACEc.2218T>C (p.Tyr740His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.399T>C (n.399T>C)
c.780T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.164T>C
c.1669T>C (p.Tyr557His)
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.1651T>C (p.Tyr551His)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.148T>C (p.Tyr50His)
n.518T>C
17g.63486986T>GCA400556526ACEc.2218T>G (p.Tyr740Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.399T>G (n.399T>G)
c.780T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.164T>G
c.1669T>G (p.Tyr557Asp)
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.1651T>G (p.Tyr551Asp)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
n.518T>G
17g.63486987A>CCA400556531ACEc.2219A>C (p.Tyr740Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.400A>C (n.400A>C)
c.781A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.165A>C
c.1670A>C (p.Tyr557Ser)
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.1652A>C (p.Tyr551Ser)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.519A>C
17g.63486987A>GCA400556533ACEc.2219A>G (p.Tyr740Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.400A>G (n.400A>G)
c.781A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.165A>G
c.1670A>G (p.Tyr557Cys)
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.1652A>G (p.Tyr551Cys)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.519A>G
17g.63486987A>TCA400556535ACEc.2219A>T (p.Tyr740Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.400A>T (n.400A>T)
c.781A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.165A>T
c.1670A>T (p.Tyr557Phe)
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.1652A>T (p.Tyr551Phe)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.519A>T
17g.63486991_63486993delCA2639263343ACEc.2223_2225del (p.Asn741del)
c.501_503del (p.Asn167del)
c.*293_*295del (n.*293_*295del)
c.404_406del (n.404_406del)
c.785_787del
c.*143_*145del (n.*143_*145del)
n.169_171del
c.1674_1676del (p.Asn558del)
c.561_563del (p.Asn187del)
c.1656_1658del (p.Asn552del)
c.1371_1373del (p.Asn457del)
c.153_155del (p.Asn51del)
n.523_525del
gnomAD v4
17g.63486988C>ACA400556538ACEc.2220C>A (p.Tyr740Ter)
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.401C>A (n.401C>A)
c.782C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.166C>A
c.1671C>A (p.Tyr557Ter)
c.558C>A (p.Tyr186Ter)
c.1653C>A (p.Tyr551Ter)
c.1368C>A (p.Tyr456Ter)
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
n.520C>A
gnomAD v4
17g.63486988C>GCA400556540ACEc.2220C>G (p.Tyr740Ter)
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.401C>G (n.401C>G)
c.782C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.166C>G
c.1671C>G (p.Tyr557Ter)
c.558C>G (p.Tyr186Ter)
c.1653C>G (p.Tyr551Ter)
c.1368C>G (p.Tyr456Ter)
c.150C>G (p.Tyr50Ter)
n.520C>G
17g.63486988C>TCA501185233ACEc.2220C>T (p.Tyr740=)
c.498C>T (p.Tyr166=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.401C>T (n.401C>T)
c.782C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.166C>T
c.1671C>T (p.Tyr557=)
c.558C>T (p.Tyr186=)
c.1653C>T (p.Tyr551=)
c.1368C>T (p.Tyr456=)
c.150C>T (p.Tyr50=)
n.520C>T
17g.63486989A=CA2269945053ACEc.2221A= (p.Asn741=)
c.499A= (p.Asn167=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.402A= (n.402A=)
c.783A=
c.*141A= (n.*141A=)
n.167A=
c.1672A= (p.Asn558=)
c.559A= (p.Asn187=)
c.1654A= (p.Asn552=)
c.1369A= (p.Asn457=)
c.151A= (p.Asn51=)
n.521A=
17g.63486989A>CCA400556543ACEc.2221A>C (p.Asn741His)
c.499A>C (p.Asn167His)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.402A>C (n.402A>C)
c.783A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.167A>C
c.1672A>C (p.Asn558His)
c.559A>C (p.Asn187His)
c.1654A>C (p.Asn552His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.521A>C
17g.63486989A>GCA400556548ACEc.2221A>G (p.Asn741Asp)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.402A>G (n.402A>G)
c.783A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.167A>G
c.1672A>G (p.Asn558Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.1654A>G (p.Asn552Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.521A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.63486989A>TCA400556546ACEc.2221A>T (p.Asn741Tyr)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.402A>T (n.402A>T)
c.783A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.167A>T
c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.1654A>T (p.Asn552Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.521A>T
17g.63486990A>CCA400556551ACEc.2222A>C (p.Asn741Thr)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.403A>C (n.403A>C)
c.784A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.168A>C
c.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.1655A>C (p.Asn552Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.522A>C
17g.63486990A>GCA400556554ACEc.2222A>G (p.Asn741Ser)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.403A>G (n.403A>G)
c.784A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.168A>G
c.1673A>G (p.Asn558Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.522A>G
COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63486990A>TCA400556556ACEc.2222A>T (p.Asn741Ile)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.403A>T (n.403A>T)
c.784A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.168A>T
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.1655A>T (p.Asn552Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.522A>T
17g.63486991C>ACA8699982ACEc.2223C>A (p.Asn741Lys)
c.501C>A (p.Asn167Lys)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.404C>A (n.404C>A)
c.785C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.169C>A
c.1674C>A (p.Asn558Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
c.1656C>A (p.Asn552Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
n.523C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486991C=CA2269945054ACEc.2223C= (p.Asn741=)
c.501C= (p.Asn167=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.404C= (n.404C=)
c.785C=
c.*143C= (n.*143C=)
n.169C=
c.1674C= (p.Asn558=)
c.561C= (p.Asn187=)
c.1656C= (p.Asn552=)
c.1371C= (p.Asn457=)
c.153C= (p.Asn51=)
n.523C=
17g.63486991C>GCA400556560ACEc.2223C>G (p.Asn741Lys)
c.501C>G (p.Asn167Lys)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.404C>G (n.404C>G)
c.785C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.169C>G
c.1674C>G (p.Asn558Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
c.1656C>G (p.Asn552Lys)
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
n.523C>G
17g.63486991C>TCA501185242ACEc.2223C>T (p.Asn741=)
c.501C>T (p.Asn167=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.404C>T (n.404C>T)
c.785C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.169C>T
c.1674C>T (p.Asn558=)
c.561C>T (p.Asn187=)
c.1656C>T (p.Asn552=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.153C>T (p.Asn51=)
n.523C>T
gnomAD v4
17g.63486992A=CA2269945055ACEc.2224A= (p.Lys742=)
c.502A= (p.Lys168=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.405A= (n.405A=)
c.786A=
c.*144A= (n.*144A=)
n.170A=
c.1675A= (p.Lys559=)
c.562A= (p.Lys188=)
c.1657A= (p.Lys553=)
c.1372A= (p.Lys458=)
c.154A= (p.Lys52=)
n.524A=
17g.63486992A>CCA400556562ACEc.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.405A>C (n.405A>C)
c.786A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.170A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.524A>C
17g.63486992A>GCA400556565ACEc.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.405A>G (n.405A>G)
c.786A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.170A>G
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.524A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486992A>TCA400556566ACEc.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.405A>T (n.405A>T)
c.786A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.170A>T
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.524A>T
17g.63486993A=CA2269945056ACEc.2225A= (p.Lys742=)
c.503A= (p.Lys168=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.406A= (n.406A=)
c.787A=
c.*145A= (n.*145A=)
n.171A=
c.1676A= (p.Lys559=)
c.563A= (p.Lys188=)
c.1658A= (p.Lys553=)
c.1373A= (p.Lys458=)
c.155A= (p.Lys52=)
n.525A=
17g.63486993A>CCA400556570ACEc.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.406A>C (n.406A>C)
c.787A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.171A>C
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.525A>C
17g.63486993A>GCA400556571ACEc.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.406A>G (n.406A>G)
c.787A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.171A>G
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.525A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486993A>TCA400556573ACEc.2225A>T (p.Lys742Met)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.406A>T (n.406A>T)
c.787A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.171A>T
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.1658A>T (p.Lys553Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.525A>T
17g.63486994G>ACA501185255ACEc.2226G>A (p.Lys742=)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.407G>A (n.407G>A)
c.788G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.172G>A
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.1659G>A (p.Lys553=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.156G>A (p.Lys52=)
n.526G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486994G>CCA400556578ACEc.2226G>C (p.Lys742Asn)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.407G>C (n.407G>C)
c.788G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.172G>C
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.1659G>C (p.Lys553Asn)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.526G>C
17g.63486994G=CA2269945057ACEc.2226G= (p.Lys742=)
c.504G= (p.Lys168=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.407G= (n.407G=)
c.788G=
c.*146G= (n.*146G=)
n.172G=
c.1677G= (p.Lys559=)
c.564G= (p.Lys188=)
c.1659G= (p.Lys553=)
c.1374G= (p.Lys458=)
c.156G= (p.Lys52=)
n.526G=
17g.63486994G>TCA400556580ACEc.2226G>T (p.Lys742Asn)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.407G>T (n.407G>T)
c.788G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.172G>T
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.1659G>T (p.Lys553Asn)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.526G>T
17g.63486995A>CCA400556588ACEc.2227A>C (p.Ile743Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.408A>C (n.408A>C)
c.789A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.173A>C
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.527A>C
17g.63486995A>GCA400556583ACEc.2227A>G (p.Ile743Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.408A>G (n.408A>G)
c.789A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.173A>G
c.1678A>G (p.Ile560Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.1660A>G (p.Ile554Val)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.527A>G
17g.63486995A>TCA400556586ACEc.2227A>T (p.Ile743Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.408A>T (n.408A>T)
c.789A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.173A>T
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.527A>T
17g.63486996T>ACA400556592ACEc.2228T>A (p.Ile743Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.409T>A (n.409T>A)
c.790T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.174T>A
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.1661T>A (p.Ile554Asn)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.528T>A
17g.63486996T>CCA400556595ACEc.2228T>C (p.Ile743Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.409T>C (n.409T>C)
c.790T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.174T>C
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.528T>C
17g.63486996T>GCA400556599ACEc.2228T>G (p.Ile743Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.409T>G (n.409T>G)
c.790T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.174T>G
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.1661T>G (p.Ile554Ser)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.528T>G
17g.63486996_63486997delinsTCCA2269945058ACEc.2228_2229delinsTC (p.Ile743=)
c.506_507delinsTC (p.Ile169=)
c.*298_*299delinsTC (n.*298_*299delinsTC)
c.409_410delinsTC (n.409_410delinsTC)
c.790_791delinsTC
c.*148_*149delinsTC (n.*148_*149delinsTC)
n.174_175delinsTC
c.1679_1680delinsTC (p.Ile560=)
c.566_567delinsTC (p.Ile189=)
c.1661_1662delinsTC (p.Ile554=)
c.1376_1377delinsTC (p.Ile459=)
c.158_159delinsTC (p.Ile53=)
n.528_529delinsTC
17g.63486997C>ACA501185272ACEc.2229C>A (p.Ile743=)
c.507C>A (p.Ile169=)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.410C>A (n.410C>A)
c.791C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.175C>A
c.1680C>A (p.Ile560=)
c.567C>A (p.Ile189=)
c.1662C>A (p.Ile554=)
c.1377C>A (p.Ile459=)
c.159C>A (p.Ile53=)
n.529C>A
17g.63486997C=CA2269945059ACEc.2229C= (p.Ile743=)
c.507C= (p.Ile169=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.410C= (n.410C=)
c.791C=
c.*149C= (n.*149C=)
n.175C=
c.1680C= (p.Ile560=)
c.567C= (p.Ile189=)
c.1662C= (p.Ile554=)
c.1377C= (p.Ile459=)
c.159C= (p.Ile53=)
n.529C=
17g.63486997C>GCA400556602ACEc.2229C>G (p.Ile743Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.410C>G (n.410C>G)
c.791C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.175C>G
c.1680C>G (p.Ile560Met)
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.1662C>G (p.Ile554Met)
c.1377C>G (p.Ile459Met)
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.529C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486997C>TCA501185270ACEc.2229C>T (p.Ile743=)
c.507C>T (p.Ile169=)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.410C>T (n.410C>T)
c.791C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.175C>T
c.1680C>T (p.Ile560=)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.1662C>T (p.Ile554=)
c.1377C>T (p.Ile459=)
c.159C>T (p.Ile53=)
n.529C>T
gnomAD v4
17g.63486998delCA8699983ACEc.2230del (p.Leu744CysfsTer27)
c.508del (p.Leu170CysfsTer27)
c.*300del (n.*300del)
c.411del (n.411del)
c.792del
c.*150del (n.*150del)
n.176del
c.1681del (p.Leu561CysfsTer27)
c.568del (p.Leu190CysfsTer27)
c.1663del (p.Leu555CysfsTer27)
c.1378del (p.Leu460CysfsTer27)
c.160del (p.Leu54CysfsTer27)
n.530del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486998C>ACA400556606ACEc.2230C>A (p.Leu744Met)
c.508C>A (p.Leu170Met)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.411C>A (n.411C>A)
c.792C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.176C>A
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.1663C>A (p.Leu555Met)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
n.530C>A
17g.63486998C>GCA400556607ACEc.2230C>G (p.Leu744Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.411C>G (n.411C>G)
c.792C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.176C>G
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.530C>G
17g.63486998C>TCA501185276ACEc.2230C>T (p.Leu744=)
c.508C>T (p.Leu170=)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.411C>T (n.411C>T)
c.792C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.176C>T
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.568C>T (p.Leu190=)
c.1663C>T (p.Leu555=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
c.160C>T (p.Leu54=)
n.530C>T
17g.63486999T>ACA400556608ACEc.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.412T>A (n.412T>A)
c.793T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.177T>A
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.531T>A
gnomAD v4
17g.63486999T>CCA400556609ACEc.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.412T>C (n.412T>C)
c.793T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.177T>C
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.531T>C
17g.63486999T>GCA400556610ACEc.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.412T>G (n.412T>G)
c.793T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.177T>G
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.531T>G
17g.63487000G>ACA501185282ACEc.2232G>A (p.Leu744=)
c.510G>A (p.Leu170=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.413G>A (n.413G>A)
c.794G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.178G>A
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.532G>A
dbSNP
17g.63487000G>CCA501185284ACEc.2232G>C (p.Leu744=)
c.510G>C (p.Leu170=)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.413G>C (n.413G>C)
c.794G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.178G>C
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.570G>C (p.Leu190=)
c.1665G>C (p.Leu555=)
c.1380G>C (p.Leu460=)
c.162G>C (p.Leu54=)
n.532G>C
17g.63487000G=CA2269945060ACEc.2232G= (p.Leu744=)
c.510G= (p.Leu170=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.413G= (n.413G=)
c.794G=
c.*152G= (n.*152G=)
n.178G=
c.1683G= (p.Leu561=)
c.570G= (p.Leu190=)
c.1665G= (p.Leu555=)
c.1380G= (p.Leu460=)
c.162G= (p.Leu54=)
n.532G=
17g.63487000G>TCA501185286ACEc.2232G>T (p.Leu744=)
c.510G>T (p.Leu170=)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.413G>T (n.413G>T)
c.794G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.178G>T
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.570G>T (p.Leu190=)
c.1665G>T (p.Leu555=)
c.1380G>T (p.Leu460=)
c.162G>T (p.Leu54=)
n.532G>T
17g.63487001T>ACA400556613ACEc.2233T>A (p.Leu745Met)
c.511T>A (p.Leu171Met)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.414T>A (n.414T>A)
c.795T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.1T>A (p.Leu1Met)
n.179T>A
c.1684T>A (p.Leu562Met)
c.571T>A (p.Leu191Met)
c.1666T>A (p.Leu556Met)
c.1381T>A (p.Leu461Met)
c.163T>A (p.Leu55Met)
n.533T>A
17g.63487001T>CCA501185290ACEc.2233T>C (p.Leu745=)
c.511T>C (p.Leu171=)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.414T>C (n.414T>C)
c.795T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.1T>C (p.Leu1=)
n.179T>C
c.1684T>C (p.Leu562=)
c.571T>C (p.Leu191=)
c.1666T>C (p.Leu556=)
c.1381T>C (p.Leu461=)
c.163T>C (p.Leu55=)
n.533T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487001T>GCA400556615ACEc.2233T>G (p.Leu745Val)
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.414T>G (n.414T>G)
c.795T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.1T>G (p.Leu1Val)
n.179T>G
c.1684T>G (p.Leu562Val)
c.571T>G (p.Leu191Val)
c.1666T>G (p.Leu556Val)
c.1381T>G (p.Leu461Val)
c.163T>G (p.Leu55Val)
n.533T>G
17g.63487001T=CA2269945061ACEc.2233T= (p.Leu745=)
c.511T= (p.Leu171=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.414T= (n.414T=)
c.795T=
c.*153T= (n.*153T=)
c.1T= (p.Leu1=)
n.179T=
c.1684T= (p.Leu562=)
c.571T= (p.Leu191=)
c.1666T= (p.Leu556=)
c.1381T= (p.Leu461=)
c.163T= (p.Leu55=)
n.533T=
17g.63487002T>ACA400556622ACEc.2234T>A (p.Leu745Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.415T>A (n.415T>A)
c.796T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.2T>A (p.Leu1Ter)
n.180T>A
c.1685T>A (p.Leu562Ter)
c.572T>A (p.Leu191Ter)
c.1667T>A (p.Leu556Ter)
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.534T>A
17g.63487002T>CCA400556626ACEc.2234T>C (p.Leu745Ser)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.415T>C (n.415T>C)
c.796T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.2T>C (p.Leu1Ser)
n.180T>C
c.1685T>C (p.Leu562Ser)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
c.1667T>C (p.Leu556Ser)
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.534T>C
gnomAD v4
17g.63487002T>GCA400556618ACEc.2234T>G (p.Leu745Trp)
c.512T>G (p.Leu171Trp)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.415T>G (n.415T>G)
c.796T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.2T>G (p.Leu1Trp)
n.180T>G
c.1685T>G (p.Leu562Trp)
c.572T>G (p.Leu191Trp)
c.1667T>G (p.Leu556Trp)
c.1382T>G (p.Leu461Trp)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
n.534T>G
17g.63487003G>ACA292881812ACEc.2235G>A (p.Leu745=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.416G>A (n.416G>A)
c.797G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.3G>A (p.Leu1=)
n.181G>A
c.1686G>A (p.Leu562=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.1668G>A (p.Leu556=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.535G>A
dbSNP
17g.63487003G>CCA400556629ACEc.2235G>C (p.Leu745Phe)
c.513G>C (p.Leu171Phe)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.416G>C (n.416G>C)
c.797G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.3G>C (p.Leu1Phe)
n.181G>C
c.1686G>C (p.Leu562Phe)
c.573G>C (p.Leu191Phe)
c.1668G>C (p.Leu556Phe)
c.1383G>C (p.Leu461Phe)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
n.535G>C
17g.63487003G=CA2269945062ACEc.2235G= (p.Leu745=)
c.513G= (p.Leu171=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.416G= (n.416G=)
c.797G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.3G= (p.Leu1=)
n.181G=
c.1686G= (p.Leu562=)
c.573G= (p.Leu191=)
c.1668G= (p.Leu556=)
c.1383G= (p.Leu461=)
c.165G= (p.Leu55=)
n.535G=
17g.63487003G>TCA400556630ACEc.2235G>T (p.Leu745Phe)
c.513G>T (p.Leu171Phe)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.416G>T (n.416G>T)
c.797G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.3G>T (p.Leu1Phe)
n.181G>T
c.1686G>T (p.Leu562Phe)
c.573G>T (p.Leu191Phe)
c.1668G>T (p.Leu556Phe)
c.1383G>T (p.Leu461Phe)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
n.535G>T
17g.63487004G>ACA400556632ACEc.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.417G>A (n.417G>A)
c.798G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.182G>A
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.1669G>A (p.Asp557Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.536G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.63487004G>CCA400556634ACEc.2236G>C (p.Asp746His)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.417G>C (n.417G>C)
c.798G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.4G>C (p.Asp2His)
n.182G>C
c.1687G>C (p.Asp563His)
c.574G>C (p.Asp192His)
c.1669G>C (p.Asp557His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.536G>C
17g.63487004G>TCA400556633ACEc.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.417G>T (n.417G>T)
c.798G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.182G>T
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.1669G>T (p.Asp557Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.536G>T
17g.63487005A>CCA400556636ACEc.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.418A>C (n.418A>C)
c.799A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.183A>C
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.1670A>C (p.Asp557Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.537A>C
17g.63487005A>GCA400556641ACEc.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.418A>G (n.418A>G)
c.799A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.183A>G
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.1670A>G (p.Asp557Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.537A>G
17g.63487005A>TCA400556638ACEc.2237A>T (p.Asp746Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.418A>T (n.418A>T)
c.799A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.183A>T
c.1688A>T (p.Asp563Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.1670A>T (p.Asp557Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.537A>T
17g.63487006T>ACA400556644ACEc.2238T>A (p.Asp746Glu)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.419T>A (n.419T>A)
c.800T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.6T>A (p.Asp2Glu)
n.184T>A
c.1689T>A (p.Asp563Glu)
c.576T>A (p.Asp192Glu)
c.1671T>A (p.Asp557Glu)
c.1386T>A (p.Asp462Glu)
c.168T>A (p.Asp56Glu)
n.538T>A
17g.63487006T>CCA292881819ACEc.2238T>C (p.Asp746=)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.419T>C (n.419T>C)
c.800T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.6T>C (p.Asp2=)
n.184T>C
c.1689T>C (p.Asp563=)
c.576T>C (p.Asp192=)
c.1671T>C (p.Asp557=)
c.1386T>C (p.Asp462=)
c.168T>C (p.Asp56=)
n.538T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.63487006T>GCA400556647ACEc.2238T>G (p.Asp746Glu)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.419T>G (n.419T>G)
c.800T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.6T>G (p.Asp2Glu)
n.184T>G
c.1689T>G (p.Asp563Glu)
c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.1671T>G (p.Asp557Glu)
c.1386T>G (p.Asp462Glu)
c.168T>G (p.Asp56Glu)
n.538T>G
17g.63487006T=CA2269945063ACEc.2238T= (p.Asp746=)
c.516T= (p.Asp172=)
c.*308T= (n.*308T=)
c.419T= (n.419T=)
c.800T=
c.*158T= (n.*158T=)
c.6T= (p.Asp2=)
n.184T=
c.1689T= (p.Asp563=)
c.576T= (p.Asp192=)
c.1671T= (p.Asp557=)
c.1386T= (p.Asp462=)
c.168T= (p.Asp56=)
n.538T=
17g.63487007A>CCA400556650ACEc.2239A>C (p.Met747Leu)
c.517A>C (p.Met173Leu)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.420A>C (n.420A>C)
c.801A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.7A>C (p.Met3Leu)
n.185A>C
c.1690A>C (p.Met564Leu)
c.577A>C (p.Met193Leu)
c.1672A>C (p.Met558Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
c.169A>C (p.Met57Leu)
n.539A>C
17g.63487007A>GCA400556653ACEc.2239A>G (p.Met747Val)
c.517A>G (p.Met173Val)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.420A>G (n.420A>G)
c.801A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.7A>G (p.Met3Val)
n.185A>G
c.1690A>G (p.Met564Val)
c.577A>G (p.Met193Val)
c.1672A>G (p.Met558Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
c.169A>G (p.Met57Val)
n.539A>G
17g.63487007A>TCA400556662ACEc.2239A>T (p.Met747Leu)
c.517A>T (p.Met173Leu)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.420A>T (n.420A>T)
c.801A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.7A>T (p.Met3Leu)
n.185A>T
c.1690A>T (p.Met564Leu)
c.577A>T (p.Met193Leu)
c.1672A>T (p.Met558Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
c.169A>T (p.Met57Leu)
n.539A>T
17g.63487008T>ACA400556667ACEc.2240T>A (p.Met747Lys)
c.518T>A (p.Met173Lys)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.421T>A (n.421T>A)
c.802T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.8T>A (p.Met3Lys)
n.186T>A
c.1691T>A (p.Met564Lys)
c.578T>A (p.Met193Lys)
c.1673T>A (p.Met558Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
c.170T>A (p.Met57Lys)
n.540T>A
17g.63487008T>CCA400556671ACEc.2240T>C (p.Met747Thr)
c.518T>C (p.Met173Thr)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.421T>C (n.421T>C)
c.802T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.8T>C (p.Met3Thr)
n.186T>C
c.1691T>C (p.Met564Thr)
c.578T>C (p.Met193Thr)
c.1673T>C (p.Met558Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
c.170T>C (p.Met57Thr)
n.540T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.63487008T>GCA400556674ACEc.2240T>G (p.Met747Arg)
c.518T>G (p.Met173Arg)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.421T>G (n.421T>G)
c.802T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.8T>G (p.Met3Arg)
n.186T>G
c.1691T>G (p.Met564Arg)
c.578T>G (p.Met193Arg)
c.1673T>G (p.Met558Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
c.170T>G (p.Met57Arg)
n.540T>G
17g.63487008T=CA2269945064ACEc.2240T= (p.Met747=)
c.518T= (p.Met173=)
c.*310T= (n.*310T=)
c.421T= (n.421T=)
c.802T=
c.*160T= (n.*160T=)
c.8T= (p.Met3=)
n.186T=
c.1691T= (p.Met564=)
c.578T= (p.Met193=)
c.1673T= (p.Met558=)
c.1388T= (p.Met463=)
c.170T= (p.Met57=)
n.540T=
17g.63487009G>ACA400556679ACEc.2241G>A (p.Met747Ile)
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.422G>A (n.422G>A)
c.803G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.9G>A (p.Met3Ile)
n.187G>A
c.1692G>A (p.Met564Ile)
c.579G>A (p.Met193Ile)
c.1674G>A (p.Met558Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
c.171G>A (p.Met57Ile)
n.541G>A
17g.63487009G>CCA400556683ACEc.2241G>C (p.Met747Ile)
c.519G>C (p.Met173Ile)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.422G>C (n.422G>C)
c.803G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.9G>C (p.Met3Ile)
n.187G>C
c.1692G>C (p.Met564Ile)
c.579G>C (p.Met193Ile)
c.1674G>C (p.Met558Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
c.171G>C (p.Met57Ile)
n.541G>C
17g.63487009G>TCA400556686ACEc.2241G>T (p.Met747Ile)
c.519G>T (p.Met173Ile)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.422G>T (n.422G>T)
c.803G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.9G>T (p.Met3Ile)
n.187G>T
c.1692G>T (p.Met564Ile)
c.579G>T (p.Met193Ile)
c.1674G>T (p.Met558Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
c.171G>T (p.Met57Ile)
n.541G>T
17g.63487010G>ACA292881821ACEc.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.423G>A (n.423G>A)
c.804G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.188G>A
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.542G>A
dbSNP
17g.63487010G>CCA400556692ACEc.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.423G>C (n.423G>C)
c.804G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.188G>C
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.542G>C
17g.63487010G=CA2269945065ACEc.2242G= (p.Glu748=)
c.520G= (p.Glu174=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.423G= (n.423G=)
c.804G=
c.*162G= (n.*162G=)
c.10G= (p.Glu4=)
n.188G=
c.1693G= (p.Glu565=)
c.580G= (p.Glu194=)
c.1675G= (p.Glu559=)
c.1390G= (p.Glu464=)
c.172G= (p.Glu58=)
n.542G=
17g.63487010G>TCA400556694ACEc.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.423G>T (n.423G>T)
c.804G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.188G>T
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.542G>T
17g.63487011A=CA2269945066ACEc.2243A= (p.Glu748=)
c.521A= (p.Glu174=)
c.*313A= (n.*313A=)
c.424A= (n.424A=)
c.805A=
c.*163A= (n.*163A=)
c.11A= (p.Glu4=)
n.189A=
c.1694A= (p.Glu565=)
c.581A= (p.Glu194=)
c.1676A= (p.Glu559=)
c.1391A= (p.Glu464=)
c.173A= (p.Glu58=)
n.543A=
17g.63487011A>CCA400556697ACEc.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.424A>C (n.424A>C)
c.805A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.189A>C
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.543A>C
17g.63487011A>GCA400556700ACEc.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.424A>G (n.424A>G)
c.805A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.189A>G
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.543A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487011A>TCA400556699ACEc.2243A>T (p.Glu748Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.424A>T (n.424A>T)
c.805A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.189A>T
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.543A>T
17g.63487012A>CCA400556702ACEc.2244A>C (p.Glu748Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.425A>C (n.425A>C)
c.806A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.190A>C
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
c.1677A>C (p.Glu559Asp)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.544A>C
17g.63487012A>GCA501185328ACEc.2244A>G (p.Glu748=)
c.522A>G (p.Glu174=)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.425A>G (n.425A>G)
c.806A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.12A>G (p.Glu4=)
n.190A>G
c.1695A>G (p.Glu565=)
c.582A>G (p.Glu194=)
c.1677A>G (p.Glu559=)
c.1392A>G (p.Glu464=)
c.174A>G (p.Glu58=)
n.544A>G
17g.63487012A>TCA400556705ACEc.2244A>T (p.Glu748Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.425A>T (n.425A>T)
c.806A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.190A>T
c.1695A>T (p.Glu565Asp)
c.582A>T (p.Glu194Asp)
c.1677A>T (p.Glu559Asp)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.544A>T
17g.63487013A=CA2269945067ACEc.2245A= (p.Thr749=)
c.523A= (p.Thr175=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.426A= (n.426A=)
c.807A=
c.*165A= (n.*165A=)
c.13A= (p.Thr5=)
n.191A=
c.1696A= (p.Thr566=)
c.583A= (p.Thr195=)
c.1678A= (p.Thr560=)
c.1393A= (p.Thr465=)
c.175A= (p.Thr59=)
n.545A=
17g.63487013A>CCA400556707ACEc.2245A>C (p.Thr749Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.426A>C (n.426A>C)
c.807A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
n.191A>C
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.545A>C
dbSNP
17g.63487013A>GCA400556709ACEc.2245A>G (p.Thr749Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.426A>G (n.426A>G)
c.807A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
n.191A>G
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.545A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487013A>TCA400556710ACEc.2245A>T (p.Thr749Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.426A>T (n.426A>T)
c.807A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
n.191A>T
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.545A>T
17g.63487014C>ACA400556713ACEc.2246C>A (p.Thr749Asn)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.427C>A (n.427C>A)
c.808C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.14C>A (p.Thr5Asn)
n.192C>A
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
n.546C>A
17g.63487014C>GCA400556715ACEc.2246C>G (p.Thr749Ser)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.427C>G (n.427C>G)
c.808C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.14C>G (p.Thr5Ser)
n.192C>G
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.1679C>G (p.Thr560Ser)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
n.546C>G
17g.63487014C>TCA400556716ACEc.2246C>T (p.Thr749Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.427C>T (n.427C>T)
c.808C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.14C>T (p.Thr5Ile)
n.192C>T
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.546C>T
gnomAD v4
17g.63487015C>ACA501185338ACEc.2247C>A (p.Thr749=)
c.525C>A (p.Thr175=)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.428C>A (n.428C>A)
c.809C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.15C>A (p.Thr5=)
n.193C>A
c.1698C>A (p.Thr566=)
c.585C>A (p.Thr195=)
c.1680C>A (p.Thr560=)
c.1395C>A (p.Thr465=)
c.177C>A (p.Thr59=)
n.547C>A
17g.63487015C=CA2269945068ACEc.2247C= (p.Thr749=)
c.525C= (p.Thr175=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.428C= (n.428C=)
c.809C=
c.*167C= (n.*167C=)
c.15C= (p.Thr5=)
n.193C=
c.1698C= (p.Thr566=)
c.585C= (p.Thr195=)
c.1680C= (p.Thr560=)
c.1395C= (p.Thr465=)
c.177C= (p.Thr59=)
n.547C=
17g.63487015C>GCA501185340ACEc.2247C>G (p.Thr749=)
c.525C>G (p.Thr175=)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.428C>G (n.428C>G)
c.809C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.15C>G (p.Thr5=)
n.193C>G
c.1698C>G (p.Thr566=)
c.585C>G (p.Thr195=)
c.1680C>G (p.Thr560=)
c.1395C>G (p.Thr465=)
c.177C>G (p.Thr59=)
n.547C>G
17g.63487015C>TCA8699984ACEc.2247C>T (p.Thr749=)
c.525C>T (p.Thr175=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.428C>T (n.428C>T)
c.809C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.15C>T (p.Thr5=)
n.193C>T
c.1698C>T (p.Thr566=)
c.585C>T (p.Thr195=)
c.1680C>T (p.Thr560=)
c.1395C>T (p.Thr465=)
c.177C>T (p.Thr59=)
n.547C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487016A=CA2269945069ACEc.2248A= (p.Thr750=)
c.526A= (p.Thr176=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.429A= (n.429A=)
c.810A=
c.*168A= (n.*168A=)
c.16A= (p.Thr6=)
n.194A=
c.1699A= (p.Thr567=)
c.586A= (p.Thr196=)
c.1681A= (p.Thr561=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.178A= (p.Thr60=)
n.548A=
17g.63487016A>CCA400556720ACEc.2248A>C (p.Thr750Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.429A>C (n.429A>C)
c.810A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.194A>C
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.548A>C
dbSNP
17g.63487016A>GCA400556722ACEc.2248A>G (p.Thr750Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.429A>G (n.429A>G)
c.810A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.194A>G
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.548A>G
gnomAD v4
17g.63487016A>TCA400556719ACEc.2248A>T (p.Thr750Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.429A>T (n.429A>T)
c.810A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.194A>T
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.548A>T
17g.63487017C>ACA400556724ACEc.2249C>A (p.Thr750Asn)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.430C>A (n.430C>A)
c.811C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.17C>A (p.Thr6Asn)
n.195C>A
c.1700C>A (p.Thr567Asn)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.1682C>A (p.Thr561Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.549C>A
gnomAD v4
17g.63487017C=CA2269945070ACEc.2249C= (p.Thr750=)
c.527C= (p.Thr176=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.430C= (n.430C=)
c.811C=
c.*169C= (n.*169C=)
c.17C= (p.Thr6=)
n.195C=
c.1700C= (p.Thr567=)
c.587C= (p.Thr196=)
c.1682C= (p.Thr561=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.179C= (p.Thr60=)
n.549C=
17g.63487017C>GCA400556726ACEc.2249C>G (p.Thr750Ser)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.430C>G (n.430C>G)
c.811C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.17C>G (p.Thr6Ser)
n.195C>G
c.1700C>G (p.Thr567Ser)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.1682C>G (p.Thr561Ser)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.549C>G
17g.63487017C>TCA400556728ACEc.2249C>T (p.Thr750Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.430C>T (n.430C>T)
c.811C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.195C>T
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.1682C>T (p.Thr561Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.549C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487018C>ACA501185351ACEc.2250C>A (p.Thr750=)
c.528C>A (p.Thr176=)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.431C>A (n.431C>A)
c.812C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.18C>A (p.Thr6=)
n.196C>A
c.1701C>A (p.Thr567=)
c.588C>A (p.Thr196=)
c.1683C>A (p.Thr561=)
c.1398C>A (p.Thr466=)
c.180C>A (p.Thr60=)
n.550C>A
COSMIC COSMIC
17g.63487018C=CA2269945071ACEc.2250C= (p.Thr750=)
c.528C= (p.Thr176=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.431C= (n.431C=)
c.812C=
c.*170C= (n.*170C=)
c.18C= (p.Thr6=)
n.196C=
c.1701C= (p.Thr567=)
c.588C= (p.Thr196=)
c.1683C= (p.Thr561=)
c.1398C= (p.Thr466=)
c.180C= (p.Thr60=)
n.550C=
17g.63487018C>GCA501185355ACEc.2250C>G (p.Thr750=)
c.528C>G (p.Thr176=)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.431C>G (n.431C>G)
c.812C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.18C>G (p.Thr6=)
n.196C>G
c.1701C>G (p.Thr567=)
c.588C>G (p.Thr196=)
c.1683C>G (p.Thr561=)
c.1398C>G (p.Thr466=)
c.180C>G (p.Thr60=)
n.550C>G
gnomAD v4
17g.63487018C>TCA8699985ACEc.2250C>T (p.Thr750=)
c.528C>T (p.Thr176=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.431C>T (n.431C>T)
c.812C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.18C>T (p.Thr6=)
n.196C>T
c.1701C>T (p.Thr567=)
c.588C>T (p.Thr196=)
c.1683C>T (p.Thr561=)
c.1398C>T (p.Thr466=)
c.180C>T (p.Thr60=)
n.550C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487019T>ACA400556731ACEc.2251T>A (p.Tyr751Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.432T>A (n.432T>A)
c.813T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
n.197T>A
c.1702T>A (p.Tyr568Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
n.551T>A
17g.63487019T>CCA400556733ACEc.2251T>C (p.Tyr751His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.432T>C (n.432T>C)
c.813T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.19T>C (p.Tyr7His)
n.197T>C
c.1702T>C (p.Tyr568His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.1399T>C (p.Tyr467His)
c.181T>C (p.Tyr61His)
n.551T>C
17g.63487019T>GCA400556735ACEc.2251T>G (p.Tyr751Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.432T>G (n.432T>G)
c.813T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
n.197T>G
c.1702T>G (p.Tyr568Asp)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
n.551T>G
17g.63487020A>CCA400556737ACEc.2252A>C (p.Tyr751Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.433A>C (n.433A>C)
c.814A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
n.198A>C
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
n.552A>C
17g.63487020A>GCA400556739ACEc.2252A>G (p.Tyr751Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.433A>G (n.433A>G)
c.814A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
n.198A>G
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
n.552A>G
gnomAD v4
17g.63487020A>TCA400556742ACEc.2252A>T (p.Tyr751Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.433A>T (n.433A>T)
c.814A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
n.198A>T
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.1685A>T (p.Tyr562Phe)
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
n.552A>T
17g.63487021C>ACA400556744ACEc.2253C>A (p.Tyr751Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.434C>A (n.434C>A)
c.815C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.21C>A (p.Tyr7Ter)
n.199C>A
c.1704C>A (p.Tyr568Ter)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.1686C>A (p.Tyr562Ter)
c.1401C>A (p.Tyr467Ter)
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
n.553C>A
17g.63487021C>GCA400556746ACEc.2253C>G (p.Tyr751Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.434C>G (n.434C>G)
c.815C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.21C>G (p.Tyr7Ter)
n.199C>G
c.1704C>G (p.Tyr568Ter)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.1686C>G (p.Tyr562Ter)
c.1401C>G (p.Tyr467Ter)
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
n.553C>G
17g.63487021C>TCA501185366ACEc.2253C>T (p.Tyr751=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.434C>T (n.434C>T)
c.815C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.21C>T (p.Tyr7=)
n.199C>T
c.1704C>T (p.Tyr568=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.1686C>T (p.Tyr562=)
c.1401C>T (p.Tyr467=)
c.183C>T (p.Tyr61=)
n.553C>T
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63487022A>CCA400556752ACEc.2254A>C (p.Ser752Arg)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.435A>C (n.435A>C)
c.816A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.200A>C
c.1705A>C (p.Ser569Arg)
c.592A>C (p.Ser198Arg)
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.1402A>C (p.Ser468Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
n.554A>C
17g.63487022A>GCA400556748ACEc.2254A>G (p.Ser752Gly)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.435A>G (n.435A>G)
c.816A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.200A>G
c.1705A>G (p.Ser569Gly)
c.592A>G (p.Ser198Gly)
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.1402A>G (p.Ser468Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
n.554A>G
17g.63487022A>TCA400556750ACEc.2254A>T (p.Ser752Cys)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.435A>T (n.435A>T)
c.816A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.200A>T
c.1705A>T (p.Ser569Cys)
c.592A>T (p.Ser198Cys)
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.1402A>T (p.Ser468Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
n.554A>T
17g.63487023G>ACA400556754ACEc.2255G>A (p.Ser752Asn)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.436G>A (n.436G>A)
c.817G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.201G>A
c.1706G>A (p.Ser569Asn)
c.593G>A (p.Ser198Asn)
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
n.555G>A
dbSNP
17g.63487023G>CCA400556756ACEc.2255G>C (p.Ser752Thr)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.436G>C (n.436G>C)
c.817G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.201G>C
c.1706G>C (p.Ser569Thr)
c.593G>C (p.Ser198Thr)
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
n.555G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487023G=CA2269945072ACEc.2255G= (p.Ser752=)
c.533G= (p.Ser178=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.436G= (n.436G=)
c.817G=
c.*175G= (n.*175G=)
c.23G= (p.Ser8=)
n.201G=
c.1706G= (p.Ser569=)
c.593G= (p.Ser198=)
c.1688G= (p.Ser563=)
c.1403G= (p.Ser468=)
c.185G= (p.Ser62=)
n.555G=
17g.63487023G>TCA400556758ACEc.2255G>T (p.Ser752Ile)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.436G>T (n.436G>T)
c.817G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.201G>T
c.1706G>T (p.Ser569Ile)
c.593G>T (p.Ser198Ile)
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.1403G>T (p.Ser468Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
n.555G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.63487024C>ACA400556760ACEc.2256C>A (p.Ser752Arg)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.437C>A (n.437C>A)
c.818C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
n.202C>A
c.1707C>A (p.Ser569Arg)
c.594C>A (p.Ser198Arg)
c.1689C>A (p.Ser563Arg)
c.1404C>A (p.Ser468Arg)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
n.556C>A
17g.63487024C=CA2269945073ACEc.2256C= (p.Ser752=)
c.534C= (p.Ser178=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.437C= (n.437C=)
c.818C=
c.*176C= (n.*176C=)
c.24C= (p.Ser8=)
n.202C=
c.1707C= (p.Ser569=)
c.594C= (p.Ser198=)
c.1689C= (p.Ser563=)
c.1404C= (p.Ser468=)
c.186C= (p.Ser62=)
n.556C=
17g.63487024C>GCA400556762ACEc.2256C>G (p.Ser752Arg)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.437C>G (n.437C>G)
c.818C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
n.202C>G
c.1707C>G (p.Ser569Arg)
c.594C>G (p.Ser198Arg)
c.1689C>G (p.Ser563Arg)
c.1404C>G (p.Ser468Arg)
c.186C>G (p.Ser62Arg)
n.556C>G
17g.63487024C>TCA8699986ACEc.2256C>T (p.Ser752=)
c.534C>T (p.Ser178=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.437C>T (n.437C>T)
c.818C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.24C>T (p.Ser8=)
n.202C>T
c.1707C>T (p.Ser569=)
c.594C>T (p.Ser198=)
c.1689C>T (p.Ser563=)
c.1404C>T (p.Ser468=)
c.186C>T (p.Ser62=)
n.556C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487025G>ACA292881841ACEc.2257G>A (p.Val753Met)
c.535G>A (p.Val179Met)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.438G>A (n.438G>A)
c.819G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.25G>A (p.Val9Met)
n.203G>A
c.1708G>A (p.Val570Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.1690G>A (p.Val564Met)
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.187G>A (p.Val63Met)
n.557G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487025G>CCA400556766ACEc.2257G>C (p.Val753Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.438G>C (n.438G>C)
c.819G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.203G>C
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.557G>C
17g.63487025G=CA2269945074ACEc.2257G= (p.Val753=)
c.535G= (p.Val179=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.438G= (n.438G=)
c.819G=
c.*177G= (n.*177G=)
c.25G= (p.Val9=)
n.203G=
c.1708G= (p.Val570=)
c.595G= (p.Val199=)
c.1690G= (p.Val564=)
c.1405G= (p.Val469=)
c.187G= (p.Val63=)
n.557G=
17g.63487025G>TCA400556768ACEc.2257G>T (p.Val753Leu)
c.535G>T (p.Val179Leu)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.438G>T (n.438G>T)
c.819G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.25G>T (p.Val9Leu)
n.203G>T
c.1708G>T (p.Val570Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.557G>T
gnomAD v4
17g.63487026T>ACA400556770ACEc.2258T>A (p.Val753Glu)
c.536T>A (p.Val179Glu)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.439T>A (n.439T>A)
c.820T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.26T>A (p.Val9Glu)
n.204T>A
c.1709T>A (p.Val570Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.558T>A
17g.63487026T>CCA400556772ACEc.2258T>C (p.Val753Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.439T>C (n.439T>C)
c.820T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.204T>C
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.558T>C
17g.63487026T>GCA400556775ACEc.2258T>G (p.Val753Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.439T>G (n.439T>G)
c.820T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.204T>G
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.558T>G
17g.63487027G>ACA501185388ACEc.2259G>A (p.Val753=)
c.537G>A (p.Val179=)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.440G>A (n.440G>A)
c.821G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.27G>A (p.Val9=)
n.205G>A
c.1710G>A (p.Val570=)
c.597G>A (p.Val199=)
c.1692G>A (p.Val564=)
c.1407G>A (p.Val469=)
c.189G>A (p.Val63=)
n.559G>A
17g.63487027G>CCA501185390ACEc.2259G>C (p.Val753=)
c.537G>C (p.Val179=)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.440G>C (n.440G>C)
c.821G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.27G>C (p.Val9=)
n.205G>C
c.1710G>C (p.Val570=)
c.597G>C (p.Val199=)
c.1692G>C (p.Val564=)
c.1407G>C (p.Val469=)
c.189G>C (p.Val63=)
n.559G>C
17g.63487027G>TCA501185386ACEc.2259G>T (p.Val753=)
c.537G>T (p.Val179=)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.440G>T (n.440G>T)
c.821G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.27G>T (p.Val9=)
n.205G>T
c.1710G>T (p.Val570=)
c.597G>T (p.Val199=)
c.1692G>T (p.Val564=)
c.1407G>T (p.Val469=)
c.189G>T (p.Val63=)
n.559G>T
17g.63487027_63487037delinsGGCCACTGTGTCA2269945075ACEc.2259_2269delinsGGCCACTGTGT (p.Val753=)
c.537_547delinsGGCCACTGTGT (p.Val179=)
c.*329_*339delinsGGCCACTGTGT (n.*329_*339delinsGGCCACTGTGT)
c.440_450delinsGGCCACTGTGT (n.440_450delinsGGCCACTGTGT)
c.821_831delinsGGCCACTGTGT
c.*179_*189delinsGGCCACTGTGT (n.*179_*189delinsGGCCACTGTGT)
c.27_37delinsGGCCACTGTGT (p.Val9=)
n.205_215delinsGGCCACTGTGT
c.1710_1720delinsGGCCACTGTGT (p.Val570=)
c.597_607delinsGGCCACTGTGT (p.Val199=)
c.1692_1702delinsGGCCACTGTGT (p.Val564=)
c.1407_1417delinsGGCCACTGTGT (p.Val469=)
c.189_199delinsGGCCACTGTGT (p.Val63=)
n.559_569delinsGGCCACTGTGT
17g.63487028G>ACA400556780ACEc.2260G>A (p.Ala754Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.441G>A (n.441G>A)
c.822G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.206G>A
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.560G>A
17g.63487028G>CCA400556779ACEc.2260G>C (p.Ala754Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.441G>C (n.441G>C)
c.822G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.206G>C
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.560G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487028G=CA2269945076ACEc.2260G= (p.Ala754=)
c.538G= (p.Ala180=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.441G= (n.441G=)
c.822G=
c.*180G= (n.*180G=)
c.28G= (p.Ala10=)
n.206G=
c.1711G= (p.Ala571=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.1693G= (p.Ala565=)
c.1408G= (p.Ala470=)
c.190G= (p.Ala64=)
n.560G=
17g.63487028G>TCA400556782ACEc.2260G>T (p.Ala754Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.441G>T (n.441G>T)
c.822G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.206G>T
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.560G>T
17g.63487033_63487042delCA8699987ACEc.2265_2274del (p.Val756ArgfsTer12)
c.543_552del (p.Val182ArgfsTer12)
c.*335_*344del (n.*335_*344del)
c.446_455del (n.446_455del)
c.827_836del
c.*185_*194del (n.*185_*194del)
c.33_42del (p.Val12ArgfsTer12)
n.211_220del
c.1716_1725del (p.Val573ArgfsTer12)
c.603_612del (p.Val202ArgfsTer12)
c.1698_1707del (p.Val567ArgfsTer12)
c.1413_1422del (p.Val472ArgfsTer12)
c.195_204del (p.Val66ArgfsTer12)
n.565_574del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63487029C>ACA400556787ACEc.2261C>A (p.Ala754Asp)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.442C>A (n.442C>A)
c.823C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.207C>A
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.561C>A
17g.63487029C=CA2269945077ACEc.2261C= (p.Ala754=)
c.539C= (p.Ala180=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.442C= (n.442C=)
c.823C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.29C= (p.Ala10=)
n.207C=
c.1712C= (p.Ala571=)
c.599C= (p.Ala200=)
c.1694C= (p.Ala565=)
c.1409C= (p.Ala470=)
c.191C= (p.Ala64=)
n.561C=
17g.63487029C>GCA400556785ACEc.2261C>G (p.Ala754Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.442C>G (n.442C>G)
c.823C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.207C>G
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.561C>G
17g.63487029C>TCA400556786ACEc.2261C>T (p.Ala754Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.442C>T (n.442C>T)
c.823C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.207C>T
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.561C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487030C>ACA501185401ACEc.2262C>A (p.Ala754=)
c.540C>A (p.Ala180=)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.443C>A (n.443C>A)
c.824C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.30C>A (p.Ala10=)
n.208C>A
c.1713C>A (p.Ala571=)
c.600C>A (p.Ala200=)
c.1695C>A (p.Ala565=)
c.1410C>A (p.Ala470=)
c.192C>A (p.Ala64=)
n.562C>A
17g.63487030C=CA2269945078ACEc.2262C= (p.Ala754=)
c.540C= (p.Ala180=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.443C= (n.443C=)
c.824C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.30C= (p.Ala10=)
n.208C=
c.1713C= (p.Ala571=)
c.600C= (p.Ala200=)
c.1695C= (p.Ala565=)
c.1410C= (p.Ala470=)
c.192C= (p.Ala64=)
n.562C=
17g.63487030C>GCA501185403ACEc.2262C>G (p.Ala754=)
c.540C>G (p.Ala180=)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.443C>G (n.443C>G)
c.824C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.30C>G (p.Ala10=)
n.208C>G
c.1713C>G (p.Ala571=)
c.600C>G (p.Ala200=)
c.1695C>G (p.Ala565=)
c.1410C>G (p.Ala470=)
c.192C>G (p.Ala64=)
n.562C>G
17g.63487030C>TCA8699988ACEc.2262C>T (p.Ala754=)
c.540C>T (p.Ala180=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.443C>T (n.443C>T)
c.824C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.30C>T (p.Ala10=)
n.208C>T
c.1713C>T (p.Ala571=)
c.600C>T (p.Ala200=)
c.1695C>T (p.Ala565=)
c.1410C>T (p.Ala470=)
c.192C>T (p.Ala64=)
n.562C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487031A=CA2269945079ACEc.2263A= (p.Thr755=)
c.541A= (p.Thr181=)
c.*333A= (n.*333A=)
c.444A= (n.444A=)
c.825A=
c.*183A= (n.*183A=)
c.31A= (p.Thr11=)
n.209A=
c.1714A= (p.Thr572=)
c.601A= (p.Thr201=)
c.1696A= (p.Thr566=)
c.1411A= (p.Thr471=)
c.193A= (p.Thr65=)
n.563A=
17g.63487031A>CCA400556791ACEc.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.444A>C (n.444A>C)
c.825A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.209A>C
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.563A>C
gnomAD v4
17g.63487031A>GCA400556793ACEc.2263A>G (p.Thr755Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.444A>G (n.444A>G)
c.825A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.209A>G
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.563A>G
dbSNP
17g.63487031A>TCA400556795ACEc.2263A>T (p.Thr755Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.444A>T (n.444A>T)
c.825A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.209A>T
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.563A>T
17g.63487032C>ACA400556798ACEc.2264C>A (p.Thr755Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.445C>A (n.445C>A)
c.826C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.210C>A
c.1715C>A (p.Thr572Asn)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.564C>A
17g.63487032C=CA2269945080ACEc.2264C= (p.Thr755=)
c.542C= (p.Thr181=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.445C= (n.445C=)
c.826C=
c.*184C= (n.*184C=)
c.32C= (p.Thr11=)
n.210C=
c.1715C= (p.Thr572=)
c.602C= (p.Thr201=)
c.1697C= (p.Thr566=)
c.1412C= (p.Thr471=)
c.194C= (p.Thr65=)
n.564C=
17g.63487032C>GCA400556799ACEc.2264C>G (p.Thr755Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.445C>G (n.445C>G)
c.826C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.32C>G (p.Thr11Ser)
n.210C>G
c.1715C>G (p.Thr572Ser)
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.564C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63487032C>TCA8699989ACEc.2264C>T (p.Thr755Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.445C>T (n.445C>T)
c.826C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.210C>T
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.564C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched