Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.518-87C>A
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n.518-87C>T
 gnomAD v4
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n.518-86C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.518-82C>A
 gnomAD v4
17g.63486904C>TCA2576350582ACEc.2218-82C>T (n.2218-82C>T)
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c.780-82C>T
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n.82C>T
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n.518-82C>T
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n.83C>A
c.1669-81C>A (n.1669-81C>A)
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n.518-81C>A
 gnomAD v4
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n.83C>T
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n.518-81C>T
 gnomAD v4
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n.518-81_518-80delinsCA
17g.63486905_63486915delinsCATGGGGCCTGCA2269945007ACEc.2218-81_2218-71delinsCATGGGGCCTG (n.2218-81_2218-71delinsCATGGGGCCTG)
c.496-81_496-71delinsCATGGGGCCTG (n.496-81_496-71delinsCATGGGGCCTG)
c.*288-81_*288-71delinsCATGGGGCCTG (n.*288-81_*288-71delinsCATGGGGCCTG)
c.399-81_399-71delinsCATGGGGCCTG (n.399-81_399-71delinsCATGGGGCCTG)
c.780-81_780-71delinsCATGGGGCCTG
c.*138-81_*138-71delinsCATGGGGCCTG (n.*138-81_*138-71delinsCATGGGGCCTG)
n.83_93delinsCATGGGGCCTG
c.1669-81_1669-71delinsCATGGGGCCTG (n.1669-81_1669-71delinsCATGGGGCCTG)
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c.1651-81_1651-71delinsCATGGGGCCTG (n.1651-81_1651-71delinsCATGGGGCCTG)
c.1366-81_1366-71delinsCATGGGGCCTG (n.1366-81_1366-71delinsCATGGGGCCTG)
c.148-81_148-71delinsCATGGGGCCTG (n.148-81_148-71delinsCATGGGGCCTG)
n.518-81_518-71delinsCATGGGGCCTG
17g.63486906delCA985410613ACEc.2218-80del (n.2218-80del)
c.496-80del (n.496-80del)
c.*288-80del (n.*288-80del)
c.399-80del (n.399-80del)
c.780-80del
c.*138-80del (n.*138-80del)
n.84del
c.1669-80del (n.1669-80del)
c.556-80del (n.556-80del)
c.1651-80del (n.1651-80del)
c.1366-80del (n.1366-80del)
c.148-80del (n.148-80del)
n.518-80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486906A=CA2269945009ACEc.2218-80A= (n.2218-80A=)
c.496-80A= (n.496-80A=)
c.*288-80A= (n.*288-80A=)
c.399-80A= (n.399-80A=)
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c.*138-80A= (n.*138-80A=)
n.84A=
c.1669-80A= (n.1669-80A=)
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c.1651-80A= (n.1651-80A=)
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c.148-80A= (n.148-80A=)
n.518-80A=
17g.63486906A>GCA985410614ACEc.2218-80A>G (n.2218-80A>G)
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n.518-80_518-71del
 dbSNP
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n.518-79T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.518-75_518-67del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.518-67G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486919G=CA2269945016ACEc.2218-67G= (n.2218-67G=)
c.496-67G= (n.496-67G=)
c.*288-67G= (n.*288-67G=)
c.399-67G= (n.399-67G=)
c.780-67G=
c.*138-67G= (n.*138-67G=)
n.97G=
c.1669-67G= (n.1669-67G=)
c.556-67G= (n.556-67G=)
c.1651-67G= (n.1651-67G=)
c.1366-67G= (n.1366-67G=)
c.148-67G= (n.148-67G=)
n.518-67G=
17g.63486919G>TCA773965916ACEc.2218-67G>T (n.2218-67G>T)
c.496-67G>T (n.496-67G>T)
c.*288-67G>T (n.*288-67G>T)
c.399-67G>T (n.399-67G>T)
c.780-67G>T
c.*138-67G>T (n.*138-67G>T)
n.97G>T
c.1669-67G>T (n.1669-67G>T)
c.556-67G>T (n.556-67G>T)
c.1651-67G>T (n.1651-67G>T)
c.1366-67G>T (n.1366-67G>T)
c.148-67G>T (n.148-67G>T)
n.518-67G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486920T>ACA2580606840ACEc.2218-66T>A (n.2218-66T>A)
c.496-66T>A (n.496-66T>A)
c.*288-66T>A (n.*288-66T>A)
c.399-66T>A (n.399-66T>A)
c.780-66T>A
c.*138-66T>A (n.*138-66T>A)
n.98T>A
c.1669-66T>A (n.1669-66T>A)
c.556-66T>A (n.556-66T>A)
c.1651-66T>A (n.1651-66T>A)
c.1366-66T>A (n.1366-66T>A)
c.148-66T>A (n.148-66T>A)
n.518-66T>A
 gnomAD v4
17g.63486920T>CCA14383517ACEc.2218-66T>C (n.2218-66T>C)
c.496-66T>C (n.496-66T>C)
c.*288-66T>C (n.*288-66T>C)
c.399-66T>C (n.399-66T>C)
c.780-66T>C
c.*138-66T>C (n.*138-66T>C)
n.98T>C
c.1669-66T>C (n.1669-66T>C)
c.556-66T>C (n.556-66T>C)
c.1651-66T>C (n.1651-66T>C)
c.1366-66T>C (n.1366-66T>C)
c.148-66T>C (n.148-66T>C)
n.518-66T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486920T>GCA2580606841ACEc.2218-66T>G (n.2218-66T>G)
c.496-66T>G (n.496-66T>G)
c.*288-66T>G (n.*288-66T>G)
c.399-66T>G (n.399-66T>G)
c.780-66T>G
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n.98T>G
c.1669-66T>G (n.1669-66T>G)
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c.1651-66T>G (n.1651-66T>G)
c.1366-66T>G (n.1366-66T>G)
c.148-66T>G (n.148-66T>G)
n.518-66T>G
 gnomAD v4
17g.63486920T=CA2269945017ACEc.2218-66T= (n.2218-66T=)
c.496-66T= (n.496-66T=)
c.*288-66T= (n.*288-66T=)
c.399-66T= (n.399-66T=)
c.780-66T=
c.*138-66T= (n.*138-66T=)
n.98T=
c.1669-66T= (n.1669-66T=)
c.556-66T= (n.556-66T=)
c.1651-66T= (n.1651-66T=)
c.1366-66T= (n.1366-66T=)
c.148-66T= (n.148-66T=)
n.518-66T=
17g.63486920_63486921insGCTGGGTGCA2639263295ACEc.2218-66_2218-65insGCTGGGTG (n.2218-66_2218-65insGCTGGGTG)
c.496-66_496-65insGCTGGGTG (n.496-66_496-65insGCTGGGTG)
c.*288-66_*288-65insGCTGGGTG (n.*288-66_*288-65insGCTGGGTG)
c.399-66_399-65insGCTGGGTG (n.399-66_399-65insGCTGGGTG)
c.780-66_780-65insGCTGGGTG
c.*138-66_*138-65insGCTGGGTG (n.*138-66_*138-65insGCTGGGTG)
n.98_99insGCTGGGTG
c.1669-66_1669-65insGCTGGGTG (n.1669-66_1669-65insGCTGGGTG)
c.556-66_556-65insGCTGGGTG (n.556-66_556-65insGCTGGGTG)
c.1651-66_1651-65insGCTGGGTG (n.1651-66_1651-65insGCTGGGTG)
c.1366-66_1366-65insGCTGGGTG (n.1366-66_1366-65insGCTGGGTG)
c.148-66_148-65insGCTGGGTG (n.148-66_148-65insGCTGGGTG)
n.518-66_518-65insGCTGGGTG
 gnomAD v4
17g.63486921delCA2639263296ACEc.2218-65del (n.2218-65del)
c.496-65del (n.496-65del)
c.*288-65del (n.*288-65del)
c.399-65del (n.399-65del)
c.780-65del
c.*138-65del (n.*138-65del)
n.99del
c.1669-65del (n.1669-65del)
c.556-65del (n.556-65del)
c.1651-65del (n.1651-65del)
c.1366-65del (n.1366-65del)
c.148-65del (n.148-65del)
n.518-65del
 gnomAD v4
17g.63486921A=CA2269945018ACEc.2218-65A= (n.2218-65A=)
c.496-65A= (n.496-65A=)
c.*288-65A= (n.*288-65A=)
c.399-65A= (n.399-65A=)
c.780-65A=
c.*138-65A= (n.*138-65A=)
n.99A=
c.1669-65A= (n.1669-65A=)
c.556-65A= (n.556-65A=)
c.1651-65A= (n.1651-65A=)
c.1366-65A= (n.1366-65A=)
c.148-65A= (n.148-65A=)
n.518-65A=
17g.63486921A>CCA2639263297ACEc.2218-65A>C (n.2218-65A>C)
c.496-65A>C (n.496-65A>C)
c.*288-65A>C (n.*288-65A>C)
c.399-65A>C (n.399-65A>C)
c.780-65A>C
c.*138-65A>C (n.*138-65A>C)
n.99A>C
c.1669-65A>C (n.1669-65A>C)
c.556-65A>C (n.556-65A>C)
c.1651-65A>C (n.1651-65A>C)
c.1366-65A>C (n.1366-65A>C)
c.148-65A>C (n.148-65A>C)
n.518-65A>C
 gnomAD v4
17g.63486921A>GCA2269945019ACEc.2218-65A>G (n.2218-65A>G)
c.496-65A>G (n.496-65A>G)
c.*288-65A>G (n.*288-65A>G)
c.399-65A>G (n.399-65A>G)
c.780-65A>G
c.*138-65A>G (n.*138-65A>G)
n.99A>G
c.1669-65A>G (n.1669-65A>G)
c.556-65A>G (n.556-65A>G)
c.1651-65A>G (n.1651-65A>G)
c.1366-65A>G (n.1366-65A>G)
c.148-65A>G (n.148-65A>G)
n.518-65A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486927_63486948dupCA2639263294ACEc.2218-59_2218-38dup (n.2218-59_2218-38dup)
c.496-59_496-38dup (n.496-59_496-38dup)
c.*288-59_*288-38dup (n.*288-59_*288-38dup)
c.399-59_399-38dup (n.399-59_399-38dup)
c.780-59_780-38dup
c.*138-59_*138-38dup (n.*138-59_*138-38dup)
n.105_126dup
c.1669-59_1669-38dup (n.1669-59_1669-38dup)
c.556-59_556-38dup (n.556-59_556-38dup)
c.1651-59_1651-38dup (n.1651-59_1651-38dup)
c.1366-59_1366-38dup (n.1366-59_1366-38dup)
c.148-59_148-38dup (n.148-59_148-38dup)
n.518-59_518-38dup
 gnomAD v4
17g.63486922G>ACA2639263298ACEc.2218-64G>A (n.2218-64G>A)
c.496-64G>A (n.496-64G>A)
c.*288-64G>A (n.*288-64G>A)
c.399-64G>A (n.399-64G>A)
c.780-64G>A
c.*138-64G>A (n.*138-64G>A)
n.100G>A
c.1669-64G>A (n.1669-64G>A)
c.556-64G>A (n.556-64G>A)
c.1651-64G>A (n.1651-64G>A)
c.1366-64G>A (n.1366-64G>A)
c.148-64G>A (n.148-64G>A)
n.518-64G>A
 gnomAD v4
17g.63486922G>CCA2639263299ACEc.2218-64G>C (n.2218-64G>C)
c.496-64G>C (n.496-64G>C)
c.*288-64G>C (n.*288-64G>C)
c.399-64G>C (n.399-64G>C)
c.780-64G>C
c.*138-64G>C (n.*138-64G>C)
n.100G>C
c.1669-64G>C (n.1669-64G>C)
c.556-64G>C (n.556-64G>C)
c.1651-64G>C (n.1651-64G>C)
c.1366-64G>C (n.1366-64G>C)
c.148-64G>C (n.148-64G>C)
n.518-64G>C
 gnomAD v4
17g.63486923T>ACA2639263300ACEc.2218-63T>A (n.2218-63T>A)
c.496-63T>A (n.496-63T>A)
c.*288-63T>A (n.*288-63T>A)
c.399-63T>A (n.399-63T>A)
c.780-63T>A
c.*138-63T>A (n.*138-63T>A)
n.101T>A
c.1669-63T>A (n.1669-63T>A)
c.556-63T>A (n.556-63T>A)
c.1651-63T>A (n.1651-63T>A)
c.1366-63T>A (n.1366-63T>A)
c.148-63T>A (n.148-63T>A)
n.518-63T>A
 gnomAD v4
17g.63486923T>CCA2269945020ACEc.2218-63T>C (n.2218-63T>C)
c.496-63T>C (n.496-63T>C)
c.*288-63T>C (n.*288-63T>C)
c.399-63T>C (n.399-63T>C)
c.780-63T>C
c.*138-63T>C (n.*138-63T>C)
n.101T>C
c.1669-63T>C (n.1669-63T>C)
c.556-63T>C (n.556-63T>C)
c.1651-63T>C (n.1651-63T>C)
c.1366-63T>C (n.1366-63T>C)
c.148-63T>C (n.148-63T>C)
n.518-63T>C
 dbSNP
17g.63486923T=CA2269945021ACEc.2218-63T= (n.2218-63T=)
c.496-63T= (n.496-63T=)
c.*288-63T= (n.*288-63T=)
c.399-63T= (n.399-63T=)
c.780-63T=
c.*138-63T= (n.*138-63T=)
n.101T=
c.1669-63T= (n.1669-63T=)
c.556-63T= (n.556-63T=)
c.1651-63T= (n.1651-63T=)
c.1366-63T= (n.1366-63T=)
c.148-63T= (n.148-63T=)
n.518-63T=
17g.63486923_63486924insACCCCA2639263302ACEc.2218-63_2218-62insACCC (n.2218-63_2218-62insACCC)
c.496-63_496-62insACCC (n.496-63_496-62insACCC)
c.*288-63_*288-62insACCC (n.*288-63_*288-62insACCC)
c.399-63_399-62insACCC (n.399-63_399-62insACCC)
c.780-63_780-62insACCC
c.*138-63_*138-62insACCC (n.*138-63_*138-62insACCC)
n.101_102insACCC
c.1669-63_1669-62insACCC (n.1669-63_1669-62insACCC)
c.556-63_556-62insACCC (n.556-63_556-62insACCC)
c.1651-63_1651-62insACCC (n.1651-63_1651-62insACCC)
c.1366-63_1366-62insACCC (n.1366-63_1366-62insACCC)
c.148-63_148-62insACCC (n.148-63_148-62insACCC)
n.518-63_518-62insACCC
 gnomAD v4
17g.63486924G>ACA2639263303ACEc.2218-62G>A (n.2218-62G>A)
c.496-62G>A (n.496-62G>A)
c.*288-62G>A (n.*288-62G>A)
c.399-62G>A (n.399-62G>A)
c.780-62G>A
c.*138-62G>A (n.*138-62G>A)
n.102G>A
c.1669-62G>A (n.1669-62G>A)
c.556-62G>A (n.556-62G>A)
c.1651-62G>A (n.1651-62G>A)
c.1366-62G>A (n.1366-62G>A)
c.148-62G>A (n.148-62G>A)
n.518-62G>A
 gnomAD v4
17g.63486924G>CCA2639263301ACEc.2218-62G>C (n.2218-62G>C)
c.496-62G>C (n.496-62G>C)
c.*288-62G>C (n.*288-62G>C)
c.399-62G>C (n.399-62G>C)
c.780-62G>C
c.*138-62G>C (n.*138-62G>C)
n.102G>C
c.1669-62G>C (n.1669-62G>C)
c.556-62G>C (n.556-62G>C)
c.1651-62G>C (n.1651-62G>C)
c.1366-62G>C (n.1366-62G>C)
c.148-62G>C (n.148-62G>C)
n.518-62G>C
 gnomAD v4
17g.63486924G>TCA2810114359ACEc.2218-62G>T (n.2218-62G>T)
c.496-62G>T (n.496-62G>T)
c.*288-62G>T (n.*288-62G>T)
c.399-62G>T (n.399-62G>T)
c.780-62G>T
c.*138-62G>T (n.*138-62G>T)
n.102G>T
c.1669-62G>T (n.1669-62G>T)
c.556-62G>T (n.556-62G>T)
c.1651-62G>T (n.1651-62G>T)
c.1366-62G>T (n.1366-62G>T)
c.148-62G>T (n.148-62G>T)
n.518-62G>T
17g.63486925C>ACA2639263305ACEc.2218-61C>A (n.2218-61C>A)
c.496-61C>A (n.496-61C>A)
c.*288-61C>A (n.*288-61C>A)
c.399-61C>A (n.399-61C>A)
c.780-61C>A
c.*138-61C>A (n.*138-61C>A)
n.103C>A
c.1669-61C>A (n.1669-61C>A)
c.556-61C>A (n.556-61C>A)
c.1651-61C>A (n.1651-61C>A)
c.1366-61C>A (n.1366-61C>A)
c.148-61C>A (n.148-61C>A)
n.518-61C>A
 gnomAD v4
17g.63486925C>TCA2639263306ACEc.2218-61C>T (n.2218-61C>T)
c.496-61C>T (n.496-61C>T)
c.*288-61C>T (n.*288-61C>T)
c.399-61C>T (n.399-61C>T)
c.780-61C>T
c.*138-61C>T (n.*138-61C>T)
n.103C>T
c.1669-61C>T (n.1669-61C>T)
c.556-61C>T (n.556-61C>T)
c.1651-61C>T (n.1651-61C>T)
c.1366-61C>T (n.1366-61C>T)
c.148-61C>T (n.148-61C>T)
n.518-61C>T
 gnomAD v4
17g.63486925_63486926insCCCCCA2639263304ACEc.2218-61_2218-60insCCCC (n.2218-61_2218-60insCCCC)
c.496-61_496-60insCCCC (n.496-61_496-60insCCCC)
c.*288-61_*288-60insCCCC (n.*288-61_*288-60insCCCC)
c.399-61_399-60insCCCC (n.399-61_399-60insCCCC)
c.780-61_780-60insCCCC
c.*138-61_*138-60insCCCC (n.*138-61_*138-60insCCCC)
n.103_104insCCCC
c.1669-61_1669-60insCCCC (n.1669-61_1669-60insCCCC)
c.556-61_556-60insCCCC (n.556-61_556-60insCCCC)
c.1651-61_1651-60insCCCC (n.1651-61_1651-60insCCCC)
c.1366-61_1366-60insCCCC (n.1366-61_1366-60insCCCC)
c.148-61_148-60insCCCC (n.148-61_148-60insCCCC)
n.518-61_518-60insCCCC
 gnomAD v4
17g.63486927_63486941delCA2639263307ACEc.2218-59_2218-45del (n.2218-59_2218-45del)
c.496-59_496-45del (n.496-59_496-45del)
c.*288-59_*288-45del (n.*288-59_*288-45del)
c.399-59_399-45del (n.399-59_399-45del)
c.780-59_780-45del
c.*138-59_*138-45del (n.*138-59_*138-45del)
n.105_119del
c.1669-59_1669-45del (n.1669-59_1669-45del)
c.556-59_556-45del (n.556-59_556-45del)
c.1651-59_1651-45del (n.1651-59_1651-45del)
c.1366-59_1366-45del (n.1366-59_1366-45del)
c.148-59_148-45del (n.148-59_148-45del)
n.518-59_518-45del
 gnomAD v4
17g.63486928G>ACA985410622ACEc.2218-58G>A (n.2218-58G>A)
c.496-58G>A (n.496-58G>A)
c.*288-58G>A (n.*288-58G>A)
c.399-58G>A (n.399-58G>A)
c.780-58G>A
c.*138-58G>A (n.*138-58G>A)
n.106G>A
c.1669-58G>A (n.1669-58G>A)
c.556-58G>A (n.556-58G>A)
c.1651-58G>A (n.1651-58G>A)
c.1366-58G>A (n.1366-58G>A)
c.148-58G>A (n.148-58G>A)
n.518-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486928G=CA2269945022ACEc.2218-58G= (n.2218-58G=)
c.496-58G= (n.496-58G=)
c.*288-58G= (n.*288-58G=)
c.399-58G= (n.399-58G=)
c.780-58G=
c.*138-58G= (n.*138-58G=)
n.106G=
c.1669-58G= (n.1669-58G=)
c.556-58G= (n.556-58G=)
c.1651-58G= (n.1651-58G=)
c.1366-58G= (n.1366-58G=)
c.148-58G= (n.148-58G=)
n.518-58G=
17g.63486928G>TCA2639263308ACEc.2218-58G>T (n.2218-58G>T)
c.496-58G>T (n.496-58G>T)
c.*288-58G>T (n.*288-58G>T)
c.399-58G>T (n.399-58G>T)
c.780-58G>T
c.*138-58G>T (n.*138-58G>T)
n.106G>T
c.1669-58G>T (n.1669-58G>T)
c.556-58G>T (n.556-58G>T)
c.1651-58G>T (n.1651-58G>T)
c.1366-58G>T (n.1366-58G>T)
c.148-58G>T (n.148-58G>T)
n.518-58G>T
 gnomAD v4
17g.63486929C>ACA2639263311ACEc.2218-57C>A (n.2218-57C>A)
c.496-57C>A (n.496-57C>A)
c.*288-57C>A (n.*288-57C>A)
c.399-57C>A (n.399-57C>A)
c.780-57C>A
c.*138-57C>A (n.*138-57C>A)
n.107C>A
c.1669-57C>A (n.1669-57C>A)
c.556-57C>A (n.556-57C>A)
c.1651-57C>A (n.1651-57C>A)
c.1366-57C>A (n.1366-57C>A)
c.148-57C>A (n.148-57C>A)
n.518-57C>A
 gnomAD v4
17g.63486929C>TCA2639263310ACEc.2218-57C>T (n.2218-57C>T)
c.496-57C>T (n.496-57C>T)
c.*288-57C>T (n.*288-57C>T)
c.399-57C>T (n.399-57C>T)
c.780-57C>T
c.*138-57C>T (n.*138-57C>T)
n.107C>T
c.1669-57C>T (n.1669-57C>T)
c.556-57C>T (n.556-57C>T)
c.1651-57C>T (n.1651-57C>T)
c.1366-57C>T (n.1366-57C>T)
c.148-57C>T (n.148-57C>T)
n.518-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486932delCA2639263309ACEc.2218-54del (n.2218-54del)
c.496-54del (n.496-54del)
c.*288-54del (n.*288-54del)
c.399-54del (n.399-54del)
c.780-54del
c.*138-54del (n.*138-54del)
n.110del
c.1669-54del (n.1669-54del)
c.556-54del (n.556-54del)
c.1651-54del (n.1651-54del)
c.1366-54del (n.1366-54del)
c.148-54del (n.148-54del)
n.518-54del
 gnomAD v4
17g.63486930C>ACA2576350587ACEc.2218-56C>A (n.2218-56C>A)
c.496-56C>A (n.496-56C>A)
c.*288-56C>A (n.*288-56C>A)
c.399-56C>A (n.399-56C>A)
c.780-56C>A
c.*138-56C>A (n.*138-56C>A)
n.108C>A
c.1669-56C>A (n.1669-56C>A)
c.556-56C>A (n.556-56C>A)
c.1651-56C>A (n.1651-56C>A)
c.1366-56C>A (n.1366-56C>A)
c.148-56C>A (n.148-56C>A)
n.518-56C>A
 gnomAD v4
17g.63486931C>TCA2810114360ACEc.2218-55C>T (n.2218-55C>T)
c.496-55C>T (n.496-55C>T)
c.*288-55C>T (n.*288-55C>T)
c.399-55C>T (n.399-55C>T)
c.780-55C>T
c.*138-55C>T (n.*138-55C>T)
n.109C>T
c.1669-55C>T (n.1669-55C>T)
c.556-55C>T (n.556-55C>T)
c.1651-55C>T (n.1651-55C>T)
c.1366-55C>T (n.1366-55C>T)
c.148-55C>T (n.148-55C>T)
n.518-55C>T
17g.63486932C>ACA2639263312ACEc.2218-54C>A (n.2218-54C>A)
c.496-54C>A (n.496-54C>A)
c.*288-54C>A (n.*288-54C>A)
c.399-54C>A (n.399-54C>A)
c.780-54C>A
c.*138-54C>A (n.*138-54C>A)
n.110C>A
c.1669-54C>A (n.1669-54C>A)
c.556-54C>A (n.556-54C>A)
c.1651-54C>A (n.1651-54C>A)
c.1366-54C>A (n.1366-54C>A)
c.148-54C>A (n.148-54C>A)
n.518-54C>A
 gnomAD v4
17g.63486933A=CA2269945023ACEc.2218-53A= (n.2218-53A=)
c.496-53A= (n.496-53A=)
c.*288-53A= (n.*288-53A=)
c.399-53A= (n.399-53A=)
c.780-53A=
c.*138-53A= (n.*138-53A=)
n.111A=
c.1669-53A= (n.1669-53A=)
c.556-53A= (n.556-53A=)
c.1651-53A= (n.1651-53A=)
c.1366-53A= (n.1366-53A=)
c.148-53A= (n.148-53A=)
n.518-53A=
17g.63486933A>CCA2269945024ACEc.2218-53A>C (n.2218-53A>C)
c.496-53A>C (n.496-53A>C)
c.*288-53A>C (n.*288-53A>C)
c.399-53A>C (n.399-53A>C)
c.780-53A>C
c.*138-53A>C (n.*138-53A>C)
n.111A>C
c.1669-53A>C (n.1669-53A>C)
c.556-53A>C (n.556-53A>C)
c.1651-53A>C (n.1651-53A>C)
c.1366-53A>C (n.1366-53A>C)
c.148-53A>C (n.148-53A>C)
n.518-53A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486933A>GCA2639263314ACEc.2218-53A>G (n.2218-53A>G)
c.496-53A>G (n.496-53A>G)
c.*288-53A>G (n.*288-53A>G)
c.399-53A>G (n.399-53A>G)
c.780-53A>G
c.*138-53A>G (n.*138-53A>G)
n.111A>G
c.1669-53A>G (n.1669-53A>G)
c.556-53A>G (n.556-53A>G)
c.1651-53A>G (n.1651-53A>G)
c.1366-53A>G (n.1366-53A>G)
c.148-53A>G (n.148-53A>G)
n.518-53A>G
 gnomAD v4
17g.63486938_63486939delCA2639263313ACEc.2218-48_2218-47del (n.2218-48_2218-47del)
c.496-48_496-47del (n.496-48_496-47del)
c.*288-48_*288-47del (n.*288-48_*288-47del)
c.399-48_399-47del (n.399-48_399-47del)
c.780-48_780-47del
c.*138-48_*138-47del (n.*138-48_*138-47del)
n.116_117del
c.1669-48_1669-47del (n.1669-48_1669-47del)
c.556-48_556-47del (n.556-48_556-47del)
c.1651-48_1651-47del (n.1651-48_1651-47del)
c.1366-48_1366-47del (n.1366-48_1366-47del)
c.148-48_148-47del (n.148-48_148-47del)
n.518-48_518-47del
 gnomAD v4
17g.63486934G>TCA2639263315ACEc.2218-52G>T (n.2218-52G>T)
c.496-52G>T (n.496-52G>T)
c.*288-52G>T (n.*288-52G>T)
c.399-52G>T (n.399-52G>T)
c.780-52G>T
c.*138-52G>T (n.*138-52G>T)
n.112G>T
c.1669-52G>T (n.1669-52G>T)
c.556-52G>T (n.556-52G>T)
c.1651-52G>T (n.1651-52G>T)
c.1366-52G>T (n.1366-52G>T)
c.148-52G>T (n.148-52G>T)
n.518-52G>T
 gnomAD v4
17g.63486935A>CCA2639263317ACEc.2218-51A>C (n.2218-51A>C)
c.496-51A>C (n.496-51A>C)
c.*288-51A>C (n.*288-51A>C)
c.399-51A>C (n.399-51A>C)
c.780-51A>C
c.*138-51A>C (n.*138-51A>C)
n.113A>C
c.1669-51A>C (n.1669-51A>C)
c.556-51A>C (n.556-51A>C)
c.1651-51A>C (n.1651-51A>C)
c.1366-51A>C (n.1366-51A>C)
c.148-51A>C (n.148-51A>C)
n.518-51A>C
 gnomAD v4
17g.63486935A>GCA2639263316ACEc.2218-51A>G (n.2218-51A>G)
c.496-51A>G (n.496-51A>G)
c.*288-51A>G (n.*288-51A>G)
c.399-51A>G (n.399-51A>G)
c.780-51A>G
c.*138-51A>G (n.*138-51A>G)
n.113A>G
c.1669-51A>G (n.1669-51A>G)
c.556-51A>G (n.556-51A>G)
c.1651-51A>G (n.1651-51A>G)
c.1366-51A>G (n.1366-51A>G)
c.148-51A>G (n.148-51A>G)
n.518-51A>G
 gnomAD v4
17g.63486936G>ACA8699974ACEc.2218-50G>A (n.2218-50G>A)
c.496-50G>A (n.496-50G>A)
c.*288-50G>A (n.*288-50G>A)
c.399-50G>A (n.399-50G>A)
c.780-50G>A
c.*138-50G>A (n.*138-50G>A)
n.114G>A
c.1669-50G>A (n.1669-50G>A)
c.556-50G>A (n.556-50G>A)
c.1651-50G>A (n.1651-50G>A)
c.1366-50G>A (n.1366-50G>A)
c.148-50G>A (n.148-50G>A)
n.518-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486936G>CCA2639263318ACEc.2218-50G>C (n.2218-50G>C)
c.496-50G>C (n.496-50G>C)
c.*288-50G>C (n.*288-50G>C)
c.399-50G>C (n.399-50G>C)
c.780-50G>C
c.*138-50G>C (n.*138-50G>C)
n.114G>C
c.1669-50G>C (n.1669-50G>C)
c.556-50G>C (n.556-50G>C)
c.1651-50G>C (n.1651-50G>C)
c.1366-50G>C (n.1366-50G>C)
c.148-50G>C (n.148-50G>C)
n.518-50G>C
 gnomAD v4
17g.63486936G=CA2269945025ACEc.2218-50G= (n.2218-50G=)
c.496-50G= (n.496-50G=)
c.*288-50G= (n.*288-50G=)
c.399-50G= (n.399-50G=)
c.780-50G=
c.*138-50G= (n.*138-50G=)
n.114G=
c.1669-50G= (n.1669-50G=)
c.556-50G= (n.556-50G=)
c.1651-50G= (n.1651-50G=)
c.1366-50G= (n.1366-50G=)
c.148-50G= (n.148-50G=)
n.518-50G=
17g.63486938G>ACA2576350588ACEc.2218-48G>A (n.2218-48G>A)
c.496-48G>A (n.496-48G>A)
c.*288-48G>A (n.*288-48G>A)
c.399-48G>A (n.399-48G>A)
c.780-48G>A
c.*138-48G>A (n.*138-48G>A)
n.116G>A
c.1669-48G>A (n.1669-48G>A)
c.556-48G>A (n.556-48G>A)
c.1651-48G>A (n.1651-48G>A)
c.1366-48G>A (n.1366-48G>A)
c.148-48G>A (n.148-48G>A)
n.518-48G>A
17g.63486938G>CCA773965919ACEc.2218-48G>C (n.2218-48G>C)
c.496-48G>C (n.496-48G>C)
c.*288-48G>C (n.*288-48G>C)
c.399-48G>C (n.399-48G>C)
c.780-48G>C
c.*138-48G>C (n.*138-48G>C)
n.116G>C
c.1669-48G>C (n.1669-48G>C)
c.556-48G>C (n.556-48G>C)
c.1651-48G>C (n.1651-48G>C)
c.1366-48G>C (n.1366-48G>C)
c.148-48G>C (n.148-48G>C)
n.518-48G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486938G=CA2269945026ACEc.2218-48G= (n.2218-48G=)
c.496-48G= (n.496-48G=)
c.*288-48G= (n.*288-48G=)
c.399-48G= (n.399-48G=)
c.780-48G=
c.*138-48G= (n.*138-48G=)
n.116G=
c.1669-48G= (n.1669-48G=)
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n.518-48G=
17g.63486938G>TCA2639263319ACEc.2218-48G>T (n.2218-48G>T)
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c.780-48G>T
c.*138-48G>T (n.*138-48G>T)
n.116G>T
c.1669-48G>T (n.1669-48G>T)
c.556-48G>T (n.556-48G>T)
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n.518-48G>T
 gnomAD v4
17g.63486940C>ACA2639263320ACEc.2218-46C>A (n.2218-46C>A)
c.496-46C>A (n.496-46C>A)
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c.399-46C>A (n.399-46C>A)
c.780-46C>A
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n.118C>A
c.1669-46C>A (n.1669-46C>A)
c.556-46C>A (n.556-46C>A)
c.1651-46C>A (n.1651-46C>A)
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c.148-46C>A (n.148-46C>A)
n.518-46C>A
 gnomAD v4
17g.63486940C=CA2269945027ACEc.2218-46C= (n.2218-46C=)
c.496-46C= (n.496-46C=)
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n.518-46C=
17g.63486940C>TCA626843944ACEc.2218-46C>T (n.2218-46C>T)
c.496-46C>T (n.496-46C>T)
c.*288-46C>T (n.*288-46C>T)
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c.780-46C>T
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n.118C>T
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c.148-46C>T (n.148-46C>T)
n.518-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486941C>ACA2576350589ACEc.2218-45C>A (n.2218-45C>A)
c.496-45C>A (n.496-45C>A)
c.*288-45C>A (n.*288-45C>A)
c.399-45C>A (n.399-45C>A)
c.780-45C>A
c.*138-45C>A (n.*138-45C>A)
n.119C>A
c.1669-45C>A (n.1669-45C>A)
c.556-45C>A (n.556-45C>A)
c.1651-45C>A (n.1651-45C>A)
c.1366-45C>A (n.1366-45C>A)
c.148-45C>A (n.148-45C>A)
n.518-45C>A
 gnomAD v4
17g.63486942A>GCA2639263321ACEc.2218-44A>G (n.2218-44A>G)
c.496-44A>G (n.496-44A>G)
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c.399-44A>G (n.399-44A>G)
c.780-44A>G
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n.120A>G
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c.148-44A>G (n.148-44A>G)
n.518-44A>G
 gnomAD v4
17g.63486943A=CA2269945028ACEc.2218-43A= (n.2218-43A=)
c.496-43A= (n.496-43A=)
c.*288-43A= (n.*288-43A=)
c.399-43A= (n.399-43A=)
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c.*138-43A= (n.*138-43A=)
n.121A=
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n.518-43A=
17g.63486943A>CCA8699975ACEc.2218-43A>C (n.2218-43A>C)
c.496-43A>C (n.496-43A>C)
c.*288-43A>C (n.*288-43A>C)
c.399-43A>C (n.399-43A>C)
c.780-43A>C
c.*138-43A>C (n.*138-43A>C)
n.121A>C
c.1669-43A>C (n.1669-43A>C)
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c.1366-43A>C (n.1366-43A>C)
c.148-43A>C (n.148-43A>C)
n.518-43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486943A>GCA2639263322ACEc.2218-43A>G (n.2218-43A>G)
c.496-43A>G (n.496-43A>G)
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n.121A>G
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n.518-43A>G
 gnomAD v4
17g.63486945T>CCA2269945030ACEc.2218-41T>C (n.2218-41T>C)
c.496-41T>C (n.496-41T>C)
c.*288-41T>C (n.*288-41T>C)
c.399-41T>C (n.399-41T>C)
c.780-41T>C
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n.123T>C
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n.518-41T>C
 dbSNP
17g.63486945T=CA2269945029ACEc.2218-41T= (n.2218-41T=)
c.496-41T= (n.496-41T=)
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n.518-41T=
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n.124G>A
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n.518-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486946G=CA2269945031ACEc.2218-40G= (n.2218-40G=)
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n.518-40G=
17g.63486946G>TCA8699976ACEc.2218-40G>T (n.2218-40G>T)
c.496-40G>T (n.496-40G>T)
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c.780-40G>T
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n.124G>T
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n.518-40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486947C>ACA2639263323ACEc.2218-39C>A (n.2218-39C>A)
c.496-39C>A (n.496-39C>A)
c.*288-39C>A (n.*288-39C>A)
c.399-39C>A (n.399-39C>A)
c.780-39C>A
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n.125C>A
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c.556-39C>A (n.556-39C>A)
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c.1366-39C>A (n.1366-39C>A)
c.148-39C>A (n.148-39C>A)
n.518-39C>A
 gnomAD v4
17g.63486947C>TCA2639263324ACEc.2218-39C>T (n.2218-39C>T)
c.496-39C>T (n.496-39C>T)
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c.399-39C>T (n.399-39C>T)
c.780-39C>T
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n.125C>T
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c.148-39C>T (n.148-39C>T)
n.518-39C>T
 gnomAD v4
17g.63486950A=CA2269945032ACEc.2218-36A= (n.2218-36A=)
c.496-36A= (n.496-36A=)
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n.518-36A=
17g.63486950A>GCA8699977ACEc.2218-36A>G (n.2218-36A>G)
c.496-36A>G (n.496-36A>G)
c.*288-36A>G (n.*288-36A>G)
c.399-36A>G (n.399-36A>G)
c.780-36A>G
c.*138-36A>G (n.*138-36A>G)
n.128A>G
c.1669-36A>G (n.1669-36A>G)
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c.148-36A>G (n.148-36A>G)
n.518-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486950A>TCA2639263325ACEc.2218-36A>T (n.2218-36A>T)
c.496-36A>T (n.496-36A>T)
c.*288-36A>T (n.*288-36A>T)
c.399-36A>T (n.399-36A>T)
c.780-36A>T
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n.128A>T
c.1669-36A>T (n.1669-36A>T)
c.556-36A>T (n.556-36A>T)
c.1651-36A>T (n.1651-36A>T)
c.1366-36A>T (n.1366-36A>T)
c.148-36A>T (n.148-36A>T)
n.518-36A>T
 gnomAD v4
17g.63486951G=CA2269945033ACEc.2218-35G= (n.2218-35G=)
c.496-35G= (n.496-35G=)
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n.129G=
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c.1366-35G= (n.1366-35G=)
c.148-35G= (n.148-35G=)
n.518-35G=
17g.63486951G>TCA626843948ACEc.2218-35G>T (n.2218-35G>T)
c.496-35G>T (n.496-35G>T)
c.*288-35G>T (n.*288-35G>T)
c.399-35G>T (n.399-35G>T)
c.780-35G>T
c.*138-35G>T (n.*138-35G>T)
n.129G>T
c.1669-35G>T (n.1669-35G>T)
c.556-35G>T (n.556-35G>T)
c.1651-35G>T (n.1651-35G>T)
c.1366-35G>T (n.1366-35G>T)
c.148-35G>T (n.148-35G>T)
n.518-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486952G>ACA2639263326ACEc.2218-34G>A (n.2218-34G>A)
c.496-34G>A (n.496-34G>A)
c.*288-34G>A (n.*288-34G>A)
c.399-34G>A (n.399-34G>A)
c.780-34G>A
c.*138-34G>A (n.*138-34G>A)
n.130G>A
c.1669-34G>A (n.1669-34G>A)
c.556-34G>A (n.556-34G>A)
c.1651-34G>A (n.1651-34G>A)
c.1366-34G>A (n.1366-34G>A)
c.148-34G>A (n.148-34G>A)
n.518-34G>A
 gnomAD v4
17g.63486952G>CCA501185205ACEc.2218-34G>C (n.2218-34G>C)
c.496-34G>C (n.496-34G>C)
c.*288-34G>C (n.*288-34G>C)
c.399-34G>C (n.399-34G>C)
c.780-34G>C
c.*138-34G>C (n.*138-34G>C)
n.130G>C
c.1669-34G>C (n.1669-34G>C)
c.556-34G>C (n.556-34G>C)
c.1651-34G>C (n.1651-34G>C)
c.1366-34G>C (n.1366-34G>C)
c.148-34G>C (n.148-34G>C)
n.518-34G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486952G=CA2269945034ACEc.2218-34G= (n.2218-34G=)
c.496-34G= (n.496-34G=)
c.*288-34G= (n.*288-34G=)
c.399-34G= (n.399-34G=)
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c.*138-34G= (n.*138-34G=)
n.130G=
c.1669-34G= (n.1669-34G=)
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n.518-34G=
17g.63486953A>TCA2810114361ACEc.2218-33A>T (n.2218-33A>T)
c.496-33A>T (n.496-33A>T)
c.*288-33A>T (n.*288-33A>T)
c.399-33A>T (n.399-33A>T)
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n.518-33A>T
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n.518-32G>A
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 gnomAD v4
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n.518-30A>G
 gnomAD v4
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n.518-30_518-29insGG
 gnomAD v4
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n.518-29C>A
 gnomAD v4
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n.518-29C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.518-27G>A
 gnomAD v4
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n.518-27G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.518-25T>G
 gnomAD v4
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17g.63486962C>TCA626843951ACEc.2218-24C>T (n.2218-24C>T)
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n.518-24C>T
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n.518-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.518-22T>C
17g.63486965T>CCA985410623ACEc.2218-21T>C (n.2218-21T>C)
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n.143T>C
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n.518-21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.63486966G>ACA2810114363ACEc.2218-20G>A (n.2218-20G>A)
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n.144G>A
c.1669-20G>A (n.1669-20G>A)
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n.518-20G>A
17g.63486967C>ACA2639263336ACEc.2218-19C>A (n.2218-19C>A)
c.496-19C>A (n.496-19C>A)
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n.145C>A
c.1669-19C>A (n.1669-19C>A)
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n.518-19C>A
 gnomAD v4
17g.63486967C>GCA2639263335ACEc.2218-19C>G (n.2218-19C>G)
c.496-19C>G (n.496-19C>G)
c.*288-19C>G (n.*288-19C>G)
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c.780-19C>G
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n.145C>G
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n.518-19C>G
 gnomAD v4
17g.63486967_63486969delinsCCTCA2269945039ACEc.2218-19_2218-17delinsCCT (n.2218-19_2218-17delinsCCT)
c.496-19_496-17delinsCCT (n.496-19_496-17delinsCCT)
c.*288-19_*288-17delinsCCT (n.*288-19_*288-17delinsCCT)
c.399-19_399-17delinsCCT (n.399-19_399-17delinsCCT)
c.780-19_780-17delinsCCT
c.*138-19_*138-17delinsCCT (n.*138-19_*138-17delinsCCT)
n.145_147delinsCCT
c.1669-19_1669-17delinsCCT (n.1669-19_1669-17delinsCCT)
c.556-19_556-17delinsCCT (n.556-19_556-17delinsCCT)
c.1651-19_1651-17delinsCCT (n.1651-19_1651-17delinsCCT)
c.1366-19_1366-17delinsCCT (n.1366-19_1366-17delinsCCT)
c.148-19_148-17delinsCCT (n.148-19_148-17delinsCCT)
n.518-19_518-17delinsCCT
17g.63486968C=CA2269945040ACEc.2218-18C= (n.2218-18C=)
c.496-18C= (n.496-18C=)
c.*288-18C= (n.*288-18C=)
c.399-18C= (n.399-18C=)
c.780-18C=
c.*138-18C= (n.*138-18C=)
n.146C=
c.1669-18C= (n.1669-18C=)
c.556-18C= (n.556-18C=)
c.1651-18C= (n.1651-18C=)
c.1366-18C= (n.1366-18C=)
c.148-18C= (n.148-18C=)
n.518-18C=
17g.63486968C>GCA2741548587ACEc.2218-18C>G (n.2218-18C>G)
c.496-18C>G (n.496-18C>G)
c.*288-18C>G (n.*288-18C>G)
c.399-18C>G (n.399-18C>G)
c.780-18C>G
c.*138-18C>G (n.*138-18C>G)
n.146C>G
c.1669-18C>G (n.1669-18C>G)
c.556-18C>G (n.556-18C>G)
c.1651-18C>G (n.1651-18C>G)
c.1366-18C>G (n.1366-18C>G)
c.148-18C>G (n.148-18C>G)
n.518-18C>G
17g.63486968C>TCA8699979ACEc.2218-18C>T (n.2218-18C>T)
c.496-18C>T (n.496-18C>T)
c.*288-18C>T (n.*288-18C>T)
c.399-18C>T (n.399-18C>T)
c.780-18C>T
c.*138-18C>T (n.*138-18C>T)
n.146C>T
c.1669-18C>T (n.1669-18C>T)
c.556-18C>T (n.556-18C>T)
c.1651-18C>T (n.1651-18C>T)
c.1366-18C>T (n.1366-18C>T)
c.148-18C>T (n.148-18C>T)
n.518-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486971_63486972delCA2269945041ACEc.2218-15_2218-14del (n.2218-15_2218-14del)
c.496-15_496-14del (n.496-15_496-14del)
c.*288-15_*288-14del (n.*288-15_*288-14del)
c.399-15_399-14del (n.399-15_399-14del)
c.780-15_780-14del
c.*138-15_*138-14del (n.*138-15_*138-14del)
n.149_150del
c.1669-15_1669-14del (n.1669-15_1669-14del)
c.556-15_556-14del (n.556-15_556-14del)
c.1651-15_1651-14del (n.1651-15_1651-14del)
c.1366-15_1366-14del (n.1366-15_1366-14del)
c.148-15_148-14del (n.148-15_148-14del)
n.518-15_518-14del
 dbSNP
17g.63486969T>CCA2639263337ACEc.2218-17T>C (n.2218-17T>C)
c.496-17T>C (n.496-17T>C)
c.*288-17T>C (n.*288-17T>C)
c.399-17T>C (n.399-17T>C)
c.780-17T>C
c.*138-17T>C (n.*138-17T>C)
n.147T>C
c.1669-17T>C (n.1669-17T>C)
c.556-17T>C (n.556-17T>C)
c.1651-17T>C (n.1651-17T>C)
c.1366-17T>C (n.1366-17T>C)
c.148-17T>C (n.148-17T>C)
n.518-17T>C
 gnomAD v4
17g.63486970C=CA2269945042ACEc.2218-16C= (n.2218-16C=)
c.496-16C= (n.496-16C=)
c.*288-16C= (n.*288-16C=)
c.399-16C= (n.399-16C=)
c.780-16C=
c.*138-16C= (n.*138-16C=)
n.148C=
c.1669-16C= (n.1669-16C=)
c.556-16C= (n.556-16C=)
c.1651-16C= (n.1651-16C=)
c.1366-16C= (n.1366-16C=)
c.148-16C= (n.148-16C=)
n.518-16C=
17g.63486970C>GCA2639263338ACEc.2218-16C>G (n.2218-16C>G)
c.496-16C>G (n.496-16C>G)
c.*288-16C>G (n.*288-16C>G)
c.399-16C>G (n.399-16C>G)
c.780-16C>G
c.*138-16C>G (n.*138-16C>G)
n.148C>G
c.1669-16C>G (n.1669-16C>G)
c.556-16C>G (n.556-16C>G)
c.1651-16C>G (n.1651-16C>G)
c.1366-16C>G (n.1366-16C>G)
c.148-16C>G (n.148-16C>G)
n.518-16C>G
 gnomAD v4
17g.63486970C>TCA626843956ACEc.2218-16C>T (n.2218-16C>T)
c.496-16C>T (n.496-16C>T)
c.*288-16C>T (n.*288-16C>T)
c.399-16C>T (n.399-16C>T)
c.780-16C>T
c.*138-16C>T (n.*138-16C>T)
n.148C>T
c.1669-16C>T (n.1669-16C>T)
c.556-16C>T (n.556-16C>T)
c.1651-16C>T (n.1651-16C>T)
c.1366-16C>T (n.1366-16C>T)
c.148-16C>T (n.148-16C>T)
n.518-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486971dupCA400556495ACEc.2218-15dup (n.2218-15dup)
c.496-15dup (n.496-15dup)
c.*288-15dup (n.*288-15dup)
c.399-15dup (n.399-15dup)
c.780-15dup
c.*138-15dup (n.*138-15dup)
n.149dup
c.1669-15dup (n.1669-15dup)
c.556-15dup (n.556-15dup)
c.1651-15dup (n.1651-15dup)
c.1366-15dup (n.1366-15dup)
c.148-15dup (n.148-15dup)
n.518-15dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486972C>ACA2639263339ACEc.2218-14C>A (n.2218-14C>A)
c.496-14C>A (n.496-14C>A)
c.*288-14C>A (n.*288-14C>A)
c.399-14C>A (n.399-14C>A)
c.780-14C>A
c.*138-14C>A (n.*138-14C>A)
n.150C>A
c.1669-14C>A (n.1669-14C>A)
c.556-14C>A (n.556-14C>A)
c.1651-14C>A (n.1651-14C>A)
c.1366-14C>A (n.1366-14C>A)
c.148-14C>A (n.148-14C>A)
n.518-14C>A
 gnomAD v4
17g.63486972C=CA2269945044ACEc.2218-14C= (n.2218-14C=)
c.496-14C= (n.496-14C=)
c.*288-14C= (n.*288-14C=)
c.399-14C= (n.399-14C=)
c.780-14C=
c.*138-14C= (n.*138-14C=)
n.150C=
c.1669-14C= (n.1669-14C=)
c.556-14C= (n.556-14C=)
c.1651-14C= (n.1651-14C=)
c.1366-14C= (n.1366-14C=)
c.148-14C= (n.148-14C=)
n.518-14C=
17g.63486972C>TCA2269945045ACEc.2218-14C>T (n.2218-14C>T)
c.496-14C>T (n.496-14C>T)
c.*288-14C>T (n.*288-14C>T)
c.399-14C>T (n.399-14C>T)
c.780-14C>T
c.*138-14C>T (n.*138-14C>T)
n.150C>T
c.1669-14C>T (n.1669-14C>T)
c.556-14C>T (n.556-14C>T)
c.1651-14C>T (n.1651-14C>T)
c.1366-14C>T (n.1366-14C>T)
c.148-14C>T (n.148-14C>T)
n.518-14C>T
 dbSNP
17g.63486972_63486975delinsCCTTCA2269945043ACEc.2218-14_2218-11delinsCCTT (n.2218-14_2218-11delinsCCTT)
c.496-14_496-11delinsCCTT (n.496-14_496-11delinsCCTT)
c.*288-14_*288-11delinsCCTT (n.*288-14_*288-11delinsCCTT)
c.399-14_399-11delinsCCTT (n.399-14_399-11delinsCCTT)
c.780-14_780-11delinsCCTT
c.*138-14_*138-11delinsCCTT (n.*138-14_*138-11delinsCCTT)
n.150_153delinsCCTT
c.1669-14_1669-11delinsCCTT (n.1669-14_1669-11delinsCCTT)
c.556-14_556-11delinsCCTT (n.556-14_556-11delinsCCTT)
c.1651-14_1651-11delinsCCTT (n.1651-14_1651-11delinsCCTT)
c.1366-14_1366-11delinsCCTT (n.1366-14_1366-11delinsCCTT)
c.148-14_148-11delinsCCTT (n.148-14_148-11delinsCCTT)
n.518-14_518-11delinsCCTT
17g.63486973C>ACA8699981ACEc.2218-13C>A (n.2218-13C>A)
c.496-13C>A (n.496-13C>A)
c.*288-13C>A (n.*288-13C>A)
c.399-13C>A (n.399-13C>A)
c.780-13C>A
c.*138-13C>A (n.*138-13C>A)
n.151C>A
c.1669-13C>A (n.1669-13C>A)
c.556-13C>A (n.556-13C>A)
c.1651-13C>A (n.1651-13C>A)
c.1366-13C>A (n.1366-13C>A)
c.148-13C>A (n.148-13C>A)
n.518-13C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486973C=CA2269945046ACEc.2218-13C= (n.2218-13C=)
c.496-13C= (n.496-13C=)
c.*288-13C= (n.*288-13C=)
c.399-13C= (n.399-13C=)
c.780-13C=
c.*138-13C= (n.*138-13C=)
n.151C=
c.1669-13C= (n.1669-13C=)
c.556-13C= (n.556-13C=)
c.1651-13C= (n.1651-13C=)
c.1366-13C= (n.1366-13C=)
c.148-13C= (n.148-13C=)
n.518-13C=
17g.63486973C>TCA8699980ACEc.2218-13C>T (n.2218-13C>T)
c.496-13C>T (n.496-13C>T)
c.*288-13C>T (n.*288-13C>T)
c.399-13C>T (n.399-13C>T)
c.780-13C>T
c.*138-13C>T (n.*138-13C>T)
n.151C>T
c.1669-13C>T (n.1669-13C>T)
c.556-13C>T (n.556-13C>T)
c.1651-13C>T (n.1651-13C>T)
c.1366-13C>T (n.1366-13C>T)
c.148-13C>T (n.148-13C>T)
n.518-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486974_63486976delCA773965938ACEc.2218-12_2218-10del (n.2218-12_2218-10del)
c.496-12_496-10del (n.496-12_496-10del)
c.*288-12_*288-10del (n.*288-12_*288-10del)
c.399-12_399-10del (n.399-12_399-10del)
c.780-12_780-10del
c.*138-12_*138-10del (n.*138-12_*138-10del)
n.152_154del
c.1669-12_1669-10del (n.1669-12_1669-10del)
c.556-12_556-10del (n.556-12_556-10del)
c.1651-12_1651-10del (n.1651-12_1651-10del)
c.1366-12_1366-10del (n.1366-12_1366-10del)
c.148-12_148-10del (n.148-12_148-10del)
n.518-12_518-10del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486974T>GCA2810114364ACEc.2218-12T>G (n.2218-12T>G)
c.496-12T>G (n.496-12T>G)
c.*288-12T>G (n.*288-12T>G)
c.399-12T>G (n.399-12T>G)
c.780-12T>G
c.*138-12T>G (n.*138-12T>G)
n.152T>G
c.1669-12T>G (n.1669-12T>G)
c.556-12T>G (n.556-12T>G)
c.1651-12T>G (n.1651-12T>G)
c.1366-12T>G (n.1366-12T>G)
c.148-12T>G (n.148-12T>G)
n.518-12T>G
17g.63486976C>ACA2639263340ACEc.2218-10C>A (n.2218-10C>A)
c.496-10C>A (n.496-10C>A)
c.*288-10C>A (n.*288-10C>A)
c.399-10C>A (n.399-10C>A)
c.780-10C>A
c.*138-10C>A (n.*138-10C>A)
n.154C>A
c.1669-10C>A (n.1669-10C>A)
c.556-10C>A (n.556-10C>A)
c.1651-10C>A (n.1651-10C>A)
c.1366-10C>A (n.1366-10C>A)
c.148-10C>A (n.148-10C>A)
n.518-10C>A
 gnomAD v4
17g.63486976C=CA2269945047ACEc.2218-10C= (n.2218-10C=)
c.496-10C= (n.496-10C=)
c.*288-10C= (n.*288-10C=)
c.399-10C= (n.399-10C=)
c.780-10C=
c.*138-10C= (n.*138-10C=)
n.154C=
c.1669-10C= (n.1669-10C=)
c.556-10C= (n.556-10C=)
c.1651-10C= (n.1651-10C=)
c.1366-10C= (n.1366-10C=)
c.148-10C= (n.148-10C=)
n.518-10C=
17g.63486976C>TCA626843963ACEc.2218-10C>T (n.2218-10C>T)
c.496-10C>T (n.496-10C>T)
c.*288-10C>T (n.*288-10C>T)
c.399-10C>T (n.399-10C>T)
c.780-10C>T
c.*138-10C>T (n.*138-10C>T)
n.154C>T
c.1669-10C>T (n.1669-10C>T)
c.556-10C>T (n.556-10C>T)
c.1651-10C>T (n.1651-10C>T)
c.1366-10C>T (n.1366-10C>T)
c.148-10C>T (n.148-10C>T)
n.518-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486977C=CA2269945048ACEc.2218-9C= (n.2218-9C=)
c.496-9C= (n.496-9C=)
c.*288-9C= (n.*288-9C=)
c.399-9C= (n.399-9C=)
c.780-9C=
c.*138-9C= (n.*138-9C=)
n.155C=
c.1669-9C= (n.1669-9C=)
c.556-9C= (n.556-9C=)
c.1651-9C= (n.1651-9C=)
c.1366-9C= (n.1366-9C=)
c.148-9C= (n.148-9C=)
n.518-9C=
17g.63486977C>TCA2269945049ACEc.2218-9C>T (n.2218-9C>T)
c.496-9C>T (n.496-9C>T)
c.*288-9C>T (n.*288-9C>T)
c.399-9C>T (n.399-9C>T)
c.780-9C>T
c.*138-9C>T (n.*138-9C>T)
n.155C>T
c.1669-9C>T (n.1669-9C>T)
c.556-9C>T (n.556-9C>T)
c.1651-9C>T (n.1651-9C>T)
c.1366-9C>T (n.1366-9C>T)
c.148-9C>T (n.148-9C>T)
n.518-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486978T>ACA2576350592ACEc.2218-8T>A (n.2218-8T>A)
c.496-8T>A (n.496-8T>A)
c.*288-8T>A (n.*288-8T>A)
c.399-8T>A (n.399-8T>A)
c.780-8T>A
c.*138-8T>A (n.*138-8T>A)
n.156T>A
c.1669-8T>A (n.1669-8T>A)
c.556-8T>A (n.556-8T>A)
c.1651-8T>A (n.1651-8T>A)
c.1366-8T>A (n.1366-8T>A)
c.148-8T>A (n.148-8T>A)
n.518-8T>A
17g.63486979C=CA2269945050ACEc.2218-7C= (n.2218-7C=)
c.496-7C= (n.496-7C=)
c.*288-7C= (n.*288-7C=)
c.399-7C= (n.399-7C=)
c.780-7C=
c.*138-7C= (n.*138-7C=)
n.157C=
c.1669-7C= (n.1669-7C=)
c.556-7C= (n.556-7C=)
c.1651-7C= (n.1651-7C=)
c.1366-7C= (n.1366-7C=)
c.148-7C= (n.148-7C=)
n.518-7C=
17g.63486979C>TCA773965941ACEc.2218-7C>T (n.2218-7C>T)
c.496-7C>T (n.496-7C>T)
c.*288-7C>T (n.*288-7C>T)
c.399-7C>T (n.399-7C>T)
c.780-7C>T
c.*138-7C>T (n.*138-7C>T)
n.157C>T
c.1669-7C>T (n.1669-7C>T)
c.556-7C>T (n.556-7C>T)
c.1651-7C>T (n.1651-7C>T)
c.1366-7C>T (n.1366-7C>T)
c.148-7C>T (n.148-7C>T)
n.518-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486980C>TCA2639263341ACEc.2218-6C>T (n.2218-6C>T)
c.496-6C>T (n.496-6C>T)
c.*288-6C>T (n.*288-6C>T)
c.399-6C>T (n.399-6C>T)
c.780-6C>T
c.*138-6C>T (n.*138-6C>T)
n.158C>T
c.1669-6C>T (n.1669-6C>T)
c.556-6C>T (n.556-6C>T)
c.1651-6C>T (n.1651-6C>T)
c.1366-6C>T (n.1366-6C>T)
c.148-6C>T (n.148-6C>T)
n.518-6C>T
 gnomAD v4
17g.63486982G>ACA2639263342ACEc.2218-4G>A (n.2218-4G>A)
c.496-4G>A (n.496-4G>A)
c.*288-4G>A (n.*288-4G>A)
c.399-4G>A (n.399-4G>A)
c.780-4G>A
c.*138-4G>A (n.*138-4G>A)
n.160G>A
c.1669-4G>A (n.1669-4G>A)
c.556-4G>A (n.556-4G>A)
c.1651-4G>A (n.1651-4G>A)
c.1366-4G>A (n.1366-4G>A)
c.148-4G>A (n.148-4G>A)
n.518-4G>A
 gnomAD v4
17g.63486983C=CA2269945051ACEc.2218-3C= (n.2218-3C=)
c.496-3C= (n.496-3C=)
c.*288-3C= (n.*288-3C=)
c.399-3C= (n.399-3C=)
c.780-3C=
c.*138-3C= (n.*138-3C=)
n.161C=
c.1669-3C= (n.1669-3C=)
c.556-3C= (n.556-3C=)
c.1651-3C= (n.1651-3C=)
c.1366-3C= (n.1366-3C=)
c.148-3C= (n.148-3C=)
n.518-3C=
17g.63486983C>TCA626843964ACEc.2218-3C>T (n.2218-3C>T)
c.496-3C>T (n.496-3C>T)
c.*288-3C>T (n.*288-3C>T)
c.399-3C>T (n.399-3C>T)
c.780-3C>T
c.*138-3C>T (n.*138-3C>T)
n.161C>T
c.1669-3C>T (n.1669-3C>T)
c.556-3C>T (n.556-3C>T)
c.1651-3C>T (n.1651-3C>T)
c.1366-3C>T (n.1366-3C>T)
c.148-3C>T (n.148-3C>T)
n.518-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486984A>CCA400556501ACEc.2218-2A>C (n.2218-2A>C)
c.496-2A>C (n.496-2A>C)
c.*288-2A>C (n.*288-2A>C)
c.399-2A>C (n.399-2A>C)
c.780-2A>C
c.*138-2A>C (n.*138-2A>C)
n.162A>C
c.1669-2A>C (n.1669-2A>C)
c.556-2A>C (n.556-2A>C)
c.1651-2A>C (n.1651-2A>C)
c.1366-2A>C (n.1366-2A>C)
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
n.518-2A>C
17g.63486984A>GCA400556504ACEc.2218-2A>G (n.2218-2A>G)
c.496-2A>G (n.496-2A>G)
c.*288-2A>G (n.*288-2A>G)
c.399-2A>G (n.399-2A>G)
c.780-2A>G
c.*138-2A>G (n.*138-2A>G)
n.162A>G
c.1669-2A>G (n.1669-2A>G)
c.556-2A>G (n.556-2A>G)
c.1651-2A>G (n.1651-2A>G)
c.1366-2A>G (n.1366-2A>G)
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
n.518-2A>G
17g.63486984A>TCA400556506ACEc.2218-2A>T (n.2218-2A>T)
c.496-2A>T (n.496-2A>T)
c.*288-2A>T (n.*288-2A>T)
c.399-2A>T (n.399-2A>T)
c.780-2A>T
c.*138-2A>T (n.*138-2A>T)
n.162A>T
c.1669-2A>T (n.1669-2A>T)
c.556-2A>T (n.556-2A>T)
c.1651-2A>T (n.1651-2A>T)
c.1366-2A>T (n.1366-2A>T)
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
n.518-2A>T
17g.63486985G>ACA400556510ACEc.2218-1G>A (n.2218-1G>A)
c.496-1G>A (n.496-1G>A)
c.*288-1G>A (n.*288-1G>A)
c.399-1G>A (n.399-1G>A)
c.780-1G>A
c.*138-1G>A (n.*138-1G>A)
n.163G>A
c.1669-1G>A (n.1669-1G>A)
c.556-1G>A (n.556-1G>A)
c.1651-1G>A (n.1651-1G>A)
c.1366-1G>A (n.1366-1G>A)
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
n.518-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486985G>CCA400556512ACEc.2218-1G>C (n.2218-1G>C)
c.496-1G>C (n.496-1G>C)
c.*288-1G>C (n.*288-1G>C)
c.399-1G>C (n.399-1G>C)
c.780-1G>C
c.*138-1G>C (n.*138-1G>C)
n.163G>C
c.1669-1G>C (n.1669-1G>C)
c.556-1G>C (n.556-1G>C)
c.1651-1G>C (n.1651-1G>C)
c.1366-1G>C (n.1366-1G>C)
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
n.518-1G>C
17g.63486985G=CA2269945052ACEc.2218-1G= (n.2218-1G=)
c.496-1G= (n.496-1G=)
c.*288-1G= (n.*288-1G=)
c.399-1G= (n.399-1G=)
c.780-1G=
c.*138-1G= (n.*138-1G=)
n.163G=
c.1669-1G= (n.1669-1G=)
c.556-1G= (n.556-1G=)
c.1651-1G= (n.1651-1G=)
c.1366-1G= (n.1366-1G=)
c.148-1G= (n.148-1G=)
n.518-1G=
17g.63486985G>TCA400556514ACEc.2218-1G>T (n.2218-1G>T)
c.496-1G>T (n.496-1G>T)
c.*288-1G>T (n.*288-1G>T)
c.399-1G>T (n.399-1G>T)
c.780-1G>T
c.*138-1G>T (n.*138-1G>T)
n.163G>T
c.1669-1G>T (n.1669-1G>T)
c.556-1G>T (n.556-1G>T)
c.1651-1G>T (n.1651-1G>T)
c.1366-1G>T (n.1366-1G>T)
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
n.518-1G>T
17g.63486986T>ACA400556529ACEc.2218T>A (p.Tyr740Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.399T>A (n.399T>A)
c.780T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.164T>A
c.1669T>A (p.Tyr557Asn)
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.1651T>A (p.Tyr551Asn)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.518T>A
17g.63486986T>CCA400556524ACEc.2218T>C (p.Tyr740His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.399T>C (n.399T>C)
c.780T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.164T>C
c.1669T>C (p.Tyr557His)
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.1651T>C (p.Tyr551His)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.148T>C (p.Tyr50His)
n.518T>C
17g.63486986T>GCA400556526ACEc.2218T>G (p.Tyr740Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.399T>G (n.399T>G)
c.780T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.164T>G
c.1669T>G (p.Tyr557Asp)
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.1651T>G (p.Tyr551Asp)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
n.518T>G
17g.63486987A>CCA400556531ACEc.2219A>C (p.Tyr740Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.400A>C (n.400A>C)
c.781A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.165A>C
c.1670A>C (p.Tyr557Ser)
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.1652A>C (p.Tyr551Ser)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.519A>C
17g.63486987A>GCA400556533ACEc.2219A>G (p.Tyr740Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.400A>G (n.400A>G)
c.781A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.165A>G
c.1670A>G (p.Tyr557Cys)
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.1652A>G (p.Tyr551Cys)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.519A>G
17g.63486987A>TCA400556535ACEc.2219A>T (p.Tyr740Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.400A>T (n.400A>T)
c.781A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.165A>T
c.1670A>T (p.Tyr557Phe)
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.1652A>T (p.Tyr551Phe)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.519A>T
17g.63486991_63486993delCA2639263343ACEc.2223_2225del (p.Asn741del)
c.501_503del (p.Asn167del)
c.*293_*295del (n.*293_*295del)
c.404_406del (n.404_406del)
c.785_787del
c.*143_*145del (n.*143_*145del)
n.169_171del
c.1674_1676del (p.Asn558del)
c.561_563del (p.Asn187del)
c.1656_1658del (p.Asn552del)
c.1371_1373del (p.Asn457del)
c.153_155del (p.Asn51del)
n.523_525del
 gnomAD v4
17g.63486988C>ACA400556538ACEc.2220C>A (p.Tyr740Ter)
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.401C>A (n.401C>A)
c.782C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.166C>A
c.1671C>A (p.Tyr557Ter)
c.558C>A (p.Tyr186Ter)
c.1653C>A (p.Tyr551Ter)
c.1368C>A (p.Tyr456Ter)
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
n.520C>A
 gnomAD v4
17g.63486988C>GCA400556540ACEc.2220C>G (p.Tyr740Ter)
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.401C>G (n.401C>G)
c.782C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.166C>G
c.1671C>G (p.Tyr557Ter)
c.558C>G (p.Tyr186Ter)
c.1653C>G (p.Tyr551Ter)
c.1368C>G (p.Tyr456Ter)
c.150C>G (p.Tyr50Ter)
n.520C>G
17g.63486988C>TCA501185233ACEc.2220C>T (p.Tyr740=)
c.498C>T (p.Tyr166=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.401C>T (n.401C>T)
c.782C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.166C>T
c.1671C>T (p.Tyr557=)
c.558C>T (p.Tyr186=)
c.1653C>T (p.Tyr551=)
c.1368C>T (p.Tyr456=)
c.150C>T (p.Tyr50=)
n.520C>T
17g.63486989A=CA2269945053ACEc.2221A= (p.Asn741=)
c.499A= (p.Asn167=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.402A= (n.402A=)
c.783A=
c.*141A= (n.*141A=)
n.167A=
c.1672A= (p.Asn558=)
c.559A= (p.Asn187=)
c.1654A= (p.Asn552=)
c.1369A= (p.Asn457=)
c.151A= (p.Asn51=)
n.521A=
17g.63486989A>CCA400556543ACEc.2221A>C (p.Asn741His)
c.499A>C (p.Asn167His)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.402A>C (n.402A>C)
c.783A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.167A>C
c.1672A>C (p.Asn558His)
c.559A>C (p.Asn187His)
c.1654A>C (p.Asn552His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.151A>C (p.Asn51His)
n.521A>C
17g.63486989A>GCA400556548ACEc.2221A>G (p.Asn741Asp)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.402A>G (n.402A>G)
c.783A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.167A>G
c.1672A>G (p.Asn558Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.1654A>G (p.Asn552Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
n.521A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486989A>TCA400556546ACEc.2221A>T (p.Asn741Tyr)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.402A>T (n.402A>T)
c.783A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.167A>T
c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.1654A>T (p.Asn552Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
n.521A>T
17g.63486990A>CCA400556551ACEc.2222A>C (p.Asn741Thr)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.403A>C (n.403A>C)
c.784A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.168A>C
c.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.1655A>C (p.Asn552Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
n.522A>C
17g.63486990A>GCA400556554ACEc.2222A>G (p.Asn741Ser)
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.403A>G (n.403A>G)
c.784A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.168A>G
c.1673A>G (p.Asn558Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
n.522A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.63486990A>TCA400556556ACEc.2222A>T (p.Asn741Ile)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.403A>T (n.403A>T)
c.784A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.168A>T
c.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.1655A>T (p.Asn552Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
n.522A>T
17g.63486991C>ACA8699982ACEc.2223C>A (p.Asn741Lys)
c.501C>A (p.Asn167Lys)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.404C>A (n.404C>A)
c.785C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.169C>A
c.1674C>A (p.Asn558Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
c.1656C>A (p.Asn552Lys)
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
n.523C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486991C=CA2269945054ACEc.2223C= (p.Asn741=)
c.501C= (p.Asn167=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.404C= (n.404C=)
c.785C=
c.*143C= (n.*143C=)
n.169C=
c.1674C= (p.Asn558=)
c.561C= (p.Asn187=)
c.1656C= (p.Asn552=)
c.1371C= (p.Asn457=)
c.153C= (p.Asn51=)
n.523C=
17g.63486991C>GCA400556560ACEc.2223C>G (p.Asn741Lys)
c.501C>G (p.Asn167Lys)
c.*293C>G (n.*293C>G)
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c.785C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.169C>G
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c.561C>G (p.Asn187Lys)
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c.153C>G (p.Asn51Lys)
n.523C>G
17g.63486991C>TCA501185242ACEc.2223C>T (p.Asn741=)
c.501C>T (p.Asn167=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.404C>T (n.404C>T)
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n.169C>T
c.1674C>T (p.Asn558=)
c.561C>T (p.Asn187=)
c.1656C>T (p.Asn552=)
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.153C>T (p.Asn51=)
n.523C>T
 gnomAD v4
17g.63486992A=CA2269945055ACEc.2224A= (p.Lys742=)
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n.524A=
17g.63486992A>CCA400556562ACEc.2224A>C (p.Lys742Gln)
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c.786A>C
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n.170A>C
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c.562A>C (p.Lys188Gln)
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n.524A>C
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n.170A>G
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n.524A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486992A>TCA400556566ACEc.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
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c.786A>T
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n.170A>T
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c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.524A>T
17g.63486993A=CA2269945056ACEc.2225A= (p.Lys742=)
c.503A= (p.Lys168=)
c.*295A= (n.*295A=)
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c.*145A= (n.*145A=)
n.171A=
c.1676A= (p.Lys559=)
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n.525A=
17g.63486993A>CCA400556570ACEc.2225A>C (p.Lys742Thr)
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c.787A>C
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n.171A>C
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c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.525A>C
17g.63486993A>GCA400556571ACEc.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
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n.171A>G
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c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.525A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486993A>TCA400556573ACEc.2225A>T (p.Lys742Met)
c.503A>T (p.Lys168Met)
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n.171A>T
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c.563A>T (p.Lys188Met)
c.1658A>T (p.Lys553Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.525A>T
17g.63486994G>ACA501185255ACEc.2226G>A (p.Lys742=)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
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c.788G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.172G>A
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.1659G>A (p.Lys553=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.156G>A (p.Lys52=)
n.526G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486994G>CCA400556578ACEc.2226G>C (p.Lys742Asn)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
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c.788G>C
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n.172G>C
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c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.526G>C
17g.63486994G=CA2269945057ACEc.2226G= (p.Lys742=)
c.504G= (p.Lys168=)
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c.156G= (p.Lys52=)
n.526G=
17g.63486994G>TCA400556580ACEc.2226G>T (p.Lys742Asn)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.*296G>T (n.*296G>T)
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c.788G>T
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n.172G>T
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c.564G>T (p.Lys188Asn)
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c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.526G>T
17g.63486995A>CCA400556588ACEc.2227A>C (p.Ile743Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
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c.408A>C (n.408A>C)
c.789A>C
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n.173A>C
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.527A>C
17g.63486995A>GCA400556583ACEc.2227A>G (p.Ile743Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.*297A>G (n.*297A>G)
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c.789A>G
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n.173A>G
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c.157A>G (p.Ile53Val)
n.527A>G
17g.63486995A>TCA400556586ACEc.2227A>T (p.Ile743Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.*297A>T (n.*297A>T)
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c.789A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.173A>T
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.1660A>T (p.Ile554Phe)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.527A>T
17g.63486996T>ACA400556592ACEc.2228T>A (p.Ile743Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.*298T>A (n.*298T>A)
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c.*148T>A (n.*148T>A)
n.174T>A
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
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n.528T>A
17g.63486996T>CCA400556595ACEc.2228T>C (p.Ile743Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.*298T>C (n.*298T>C)
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c.790T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.174T>C
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.528T>C
17g.63486996T>GCA400556599ACEc.2228T>G (p.Ile743Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.409T>G (n.409T>G)
c.790T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.174T>G
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
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c.1661T>G (p.Ile554Ser)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.528T>G
17g.63486996_63486997delinsTCCA2269945058ACEc.2228_2229delinsTC (p.Ile743=)
c.506_507delinsTC (p.Ile169=)
c.*298_*299delinsTC (n.*298_*299delinsTC)
c.409_410delinsTC (n.409_410delinsTC)
c.790_791delinsTC
c.*148_*149delinsTC (n.*148_*149delinsTC)
n.174_175delinsTC
c.1679_1680delinsTC (p.Ile560=)
c.566_567delinsTC (p.Ile189=)
c.1661_1662delinsTC (p.Ile554=)
c.1376_1377delinsTC (p.Ile459=)
c.158_159delinsTC (p.Ile53=)
n.528_529delinsTC

Number of alleles fetched