Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1669-111C>G (n.1669-111C>G)
c.556-111C>G (n.556-111C>G)
c.1651-111C>G (n.1651-111C>G)
c.1366-111C>G (n.1366-111C>G)
c.148-111C>G (n.148-111C>G)
n.518-111C>G
 dbSNP
17g.63486876C>ACA2639263245ACEc.2218-110C>A (n.2218-110C>A)
c.496-110C>A (n.496-110C>A)
c.*288-110C>A (n.*288-110C>A)
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c.780-110C>A
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n.54C>A
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c.148-110C>A (n.148-110C>A)
n.518-110C>A
 gnomAD v4
17g.63486876C>GCA2639263246ACEc.2218-110C>G (n.2218-110C>G)
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c.780-110C>G
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n.518-110C>G
 gnomAD v4
17g.63486876C>TCA2639263247ACEc.2218-110C>T (n.2218-110C>T)
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c.780-110C>T
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n.518-110C>T
 gnomAD v4
17g.63486877C>ACA2639263248ACEc.2218-109C>A (n.2218-109C>A)
c.496-109C>A (n.496-109C>A)
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n.518-109C>A
 gnomAD v4
17g.63486877C=CA2269944987ACEc.2218-109C= (n.2218-109C=)
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n.518-109C=
17g.63486877C>TCA626843931ACEc.2218-109C>T (n.2218-109C>T)
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c.780-109C>T
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n.55C>T
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n.518-109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486878A=CA2269944989ACEc.2218-108A= (n.2218-108A=)
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n.518-108A=
17g.63486878A>TCA2269944990ACEc.2218-108A>T (n.2218-108A>T)
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c.780-108A>T
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n.56A>T
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c.148-108A>T (n.148-108A>T)
n.518-108A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486878_63486886delinsAGCTCCCTGCA2269944988ACEc.2218-108_2218-100delinsAGCTCCCTG (n.2218-108_2218-100delinsAGCTCCCTG)
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n.56_64delinsAGCTCCCTG
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n.518-108_518-100delinsAGCTCCCTG
17g.63486879G>ACA2269944992ACEc.2218-107G>A (n.2218-107G>A)
c.496-107G>A (n.496-107G>A)
c.*288-107G>A (n.*288-107G>A)
c.399-107G>A (n.399-107G>A)
c.780-107G>A
c.*138-107G>A (n.*138-107G>A)
n.57G>A
c.1669-107G>A (n.1669-107G>A)
c.556-107G>A (n.556-107G>A)
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c.148-107G>A (n.148-107G>A)
n.518-107G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486879G=CA2269944991ACEc.2218-107G= (n.2218-107G=)
c.496-107G= (n.496-107G=)
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n.57G=
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n.518-107G=
17g.63486885_63486892delCA626843933ACEc.2218-101_2218-94del (n.2218-101_2218-94del)
c.496-101_496-94del (n.496-101_496-94del)
c.*288-101_*288-94del (n.*288-101_*288-94del)
c.399-101_399-94del (n.399-101_399-94del)
c.780-101_780-94del
c.*138-101_*138-94del (n.*138-101_*138-94del)
n.63_70del
c.1669-101_1669-94del (n.1669-101_1669-94del)
c.556-101_556-94del (n.556-101_556-94del)
c.1651-101_1651-94del (n.1651-101_1651-94del)
c.1366-101_1366-94del (n.1366-101_1366-94del)
c.148-101_148-94del (n.148-101_148-94del)
n.518-101_518-94del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486880C>ACA2639263249ACEc.2218-106C>A (n.2218-106C>A)
c.496-106C>A (n.496-106C>A)
c.*288-106C>A (n.*288-106C>A)
c.399-106C>A (n.399-106C>A)
c.780-106C>A
c.*138-106C>A (n.*138-106C>A)
n.58C>A
c.1669-106C>A (n.1669-106C>A)
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c.1651-106C>A (n.1651-106C>A)
c.1366-106C>A (n.1366-106C>A)
c.148-106C>A (n.148-106C>A)
n.518-106C>A
 gnomAD v4
17g.63486880C=CA2269944993ACEc.2218-106C= (n.2218-106C=)
c.496-106C= (n.496-106C=)
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n.58C=
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n.518-106C=
17g.63486880C>TCA292881728ACEc.2218-106C>T (n.2218-106C>T)
c.496-106C>T (n.496-106C>T)
c.*288-106C>T (n.*288-106C>T)
c.399-106C>T (n.399-106C>T)
c.780-106C>T
c.*138-106C>T (n.*138-106C>T)
n.58C>T
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c.148-106C>T (n.148-106C>T)
n.518-106C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486881T>GCA2639263250ACEc.2218-105T>G (n.2218-105T>G)
c.496-105T>G (n.496-105T>G)
c.*288-105T>G (n.*288-105T>G)
c.399-105T>G (n.399-105T>G)
c.780-105T>G
c.*138-105T>G (n.*138-105T>G)
n.59T>G
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c.556-105T>G (n.556-105T>G)
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c.1366-105T>G (n.1366-105T>G)
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n.518-105T>G
 gnomAD v4
17g.63486883C>TCA656834164ACEc.2218-103C>T (n.2218-103C>T)
c.496-103C>T (n.496-103C>T)
c.*288-103C>T (n.*288-103C>T)
c.399-103C>T (n.399-103C>T)
c.780-103C>T
c.*138-103C>T (n.*138-103C>T)
n.61C>T
c.1669-103C>T (n.1669-103C>T)
c.556-103C>T (n.556-103C>T)
c.1651-103C>T (n.1651-103C>T)
c.1366-103C>T (n.1366-103C>T)
c.148-103C>T (n.148-103C>T)
n.518-103C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.63486884C>ACA2639263252ACEc.2218-102C>A (n.2218-102C>A)
c.496-102C>A (n.496-102C>A)
c.*288-102C>A (n.*288-102C>A)
c.399-102C>A (n.399-102C>A)
c.780-102C>A
c.*138-102C>A (n.*138-102C>A)
n.62C>A
c.1669-102C>A (n.1669-102C>A)
c.556-102C>A (n.556-102C>A)
c.1651-102C>A (n.1651-102C>A)
c.1366-102C>A (n.1366-102C>A)
c.148-102C>A (n.148-102C>A)
n.518-102C>A
 gnomAD v4
17g.63486885_63486925delCA2639263251ACEc.2218-101_2218-61del (n.2218-101_2218-61del)
c.496-101_496-61del (n.496-101_496-61del)
c.*288-101_*288-61del (n.*288-101_*288-61del)
c.399-101_399-61del (n.399-101_399-61del)
c.780-101_780-61del
c.*138-101_*138-61del (n.*138-101_*138-61del)
n.63_103del
c.1669-101_1669-61del (n.1669-101_1669-61del)
c.556-101_556-61del (n.556-101_556-61del)
c.1651-101_1651-61del (n.1651-101_1651-61del)
c.1366-101_1366-61del (n.1366-101_1366-61del)
c.148-101_148-61del (n.148-101_148-61del)
n.518-101_518-61del
 gnomAD v4
17g.63486886_63486893delCA2639263253ACEc.2218-100_2218-93del (n.2218-100_2218-93del)
c.496-100_496-93del (n.496-100_496-93del)
c.*288-100_*288-93del (n.*288-100_*288-93del)
c.399-100_399-93del (n.399-100_399-93del)
c.780-100_780-93del
c.*138-100_*138-93del (n.*138-100_*138-93del)
n.64_71del
c.1669-100_1669-93del (n.1669-100_1669-93del)
c.556-100_556-93del (n.556-100_556-93del)
c.1651-100_1651-93del (n.1651-100_1651-93del)
c.1366-100_1366-93del (n.1366-100_1366-93del)
c.148-100_148-93del (n.148-100_148-93del)
n.518-100_518-93del
 gnomAD v4
17g.63486887G>ACA2269944995ACEc.2218-99G>A (n.2218-99G>A)
c.496-99G>A (n.496-99G>A)
c.*288-99G>A (n.*288-99G>A)
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n.65G>A
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c.1366-99G>A (n.1366-99G>A)
c.148-99G>A (n.148-99G>A)
n.518-99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486887G=CA2269944994ACEc.2218-99G= (n.2218-99G=)
c.496-99G= (n.496-99G=)
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c.780-99G=
c.*138-99G= (n.*138-99G=)
n.65G=
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c.1651-99G= (n.1651-99G=)
c.1366-99G= (n.1366-99G=)
c.148-99G= (n.148-99G=)
n.518-99G=
17g.63486887G>TCA2576350577ACEc.2218-99G>T (n.2218-99G>T)
c.496-99G>T (n.496-99G>T)
c.*288-99G>T (n.*288-99G>T)
c.399-99G>T (n.399-99G>T)
c.780-99G>T
c.*138-99G>T (n.*138-99G>T)
n.65G>T
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c.1366-99G>T (n.1366-99G>T)
c.148-99G>T (n.148-99G>T)
n.518-99G>T
 gnomAD v4
17g.63486887_63486888delinsGCCA2269944996ACEc.2218-99_2218-98delinsGC (n.2218-99_2218-98delinsGC)
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c.*288-99_*288-98delinsGC (n.*288-99_*288-98delinsGC)
c.399-99_399-98delinsGC (n.399-99_399-98delinsGC)
c.780-99_780-98delinsGC
c.*138-99_*138-98delinsGC (n.*138-99_*138-98delinsGC)
n.65_66delinsGC
c.1669-99_1669-98delinsGC (n.1669-99_1669-98delinsGC)
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c.148-99_148-98delinsGC (n.148-99_148-98delinsGC)
n.518-99_518-98delinsGC
17g.63486888delCA2269944997ACEc.2218-98del (n.2218-98del)
c.496-98del (n.496-98del)
c.*288-98del (n.*288-98del)
c.399-98del (n.399-98del)
c.780-98del
c.*138-98del (n.*138-98del)
n.66del
c.1669-98del (n.1669-98del)
c.556-98del (n.556-98del)
c.1651-98del (n.1651-98del)
c.1366-98del (n.1366-98del)
c.148-98del (n.148-98del)
n.518-98del
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486888C>ACA2639263254ACEc.2218-98C>A (n.2218-98C>A)
c.496-98C>A (n.496-98C>A)
c.*288-98C>A (n.*288-98C>A)
c.399-98C>A (n.399-98C>A)
c.780-98C>A
c.*138-98C>A (n.*138-98C>A)
n.66C>A
c.1669-98C>A (n.1669-98C>A)
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c.1651-98C>A (n.1651-98C>A)
c.1366-98C>A (n.1366-98C>A)
c.148-98C>A (n.148-98C>A)
n.518-98C>A
 gnomAD v4
17g.63486888C>TCA2576350578ACEc.2218-98C>T (n.2218-98C>T)
c.496-98C>T (n.496-98C>T)
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c.399-98C>T (n.399-98C>T)
c.780-98C>T
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n.66C>T
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c.1366-98C>T (n.1366-98C>T)
c.148-98C>T (n.148-98C>T)
n.518-98C>T
 gnomAD v4
17g.63486889T>CCA626843934ACEc.2218-97T>C (n.2218-97T>C)
c.496-97T>C (n.496-97T>C)
c.*288-97T>C (n.*288-97T>C)
c.399-97T>C (n.399-97T>C)
c.780-97T>C
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n.67T>C
c.1669-97T>C (n.1669-97T>C)
c.556-97T>C (n.556-97T>C)
c.1651-97T>C (n.1651-97T>C)
c.1366-97T>C (n.1366-97T>C)
c.148-97T>C (n.148-97T>C)
n.518-97T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486889T=CA2269944998ACEc.2218-97T= (n.2218-97T=)
c.496-97T= (n.496-97T=)
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c.*138-97T= (n.*138-97T=)
n.67T=
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c.148-97T= (n.148-97T=)
n.518-97T=
17g.63486890C=CA2269944999ACEc.2218-96C= (n.2218-96C=)
c.496-96C= (n.496-96C=)
c.*288-96C= (n.*288-96C=)
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c.780-96C=
c.*138-96C= (n.*138-96C=)
n.68C=
c.1669-96C= (n.1669-96C=)
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c.1651-96C= (n.1651-96C=)
c.1366-96C= (n.1366-96C=)
c.148-96C= (n.148-96C=)
n.518-96C=
17g.63486890C>GCA2269945000ACEc.2218-96C>G (n.2218-96C>G)
c.496-96C>G (n.496-96C>G)
c.*288-96C>G (n.*288-96C>G)
c.399-96C>G (n.399-96C>G)
c.780-96C>G
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n.68C>G
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c.556-96C>G (n.556-96C>G)
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c.1366-96C>G (n.1366-96C>G)
c.148-96C>G (n.148-96C>G)
n.518-96C>G
 dbSNP
17g.63486893delCA2639263255ACEc.2218-93del (n.2218-93del)
c.496-93del (n.496-93del)
c.*288-93del (n.*288-93del)
c.399-93del (n.399-93del)
c.780-93del
c.*138-93del (n.*138-93del)
n.71del
c.1669-93del (n.1669-93del)
c.556-93del (n.556-93del)
c.1651-93del (n.1651-93del)
c.1366-93del (n.1366-93del)
c.148-93del (n.148-93del)
n.518-93del
 gnomAD v4
17g.63486891C=CA2269945001ACEc.2218-95C= (n.2218-95C=)
c.496-95C= (n.496-95C=)
c.*288-95C= (n.*288-95C=)
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c.780-95C=
c.*138-95C= (n.*138-95C=)
n.69C=
c.1669-95C= (n.1669-95C=)
c.556-95C= (n.556-95C=)
c.1651-95C= (n.1651-95C=)
c.1366-95C= (n.1366-95C=)
c.148-95C= (n.148-95C=)
n.518-95C=
17g.63486891C>TCA2269945002ACEc.2218-95C>T (n.2218-95C>T)
c.496-95C>T (n.496-95C>T)
c.*288-95C>T (n.*288-95C>T)
c.399-95C>T (n.399-95C>T)
c.780-95C>T
c.*138-95C>T (n.*138-95C>T)
n.69C>T
c.1669-95C>T (n.1669-95C>T)
c.556-95C>T (n.556-95C>T)
c.1651-95C>T (n.1651-95C>T)
c.1366-95C>T (n.1366-95C>T)
c.148-95C>T (n.148-95C>T)
n.518-95C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486894_63486895insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCACA2639263256ACEc.2218-92_2218-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA (n.2218-92_2218-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA)
c.496-92_496-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA (n.496-92_496-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA)
c.*288-92_*288-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA (n.*288-92_*288-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA)
c.399-92_399-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA (n.399-92_399-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA)
c.780-92_780-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA
c.*138-92_*138-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA (n.*138-92_*138-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA)
n.72_73insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA
c.1669-92_1669-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA (n.1669-92_1669-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA)
c.556-92_556-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA (n.556-92_556-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA)
c.1651-92_1651-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA (n.1651-92_1651-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA)
c.1366-92_1366-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA (n.1366-92_1366-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA)
c.148-92_148-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA (n.148-92_148-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA)
n.518-92_518-91insTGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGAGCGCTGCCCA
 gnomAD v4
17g.63486892C>ACA2639263257ACEc.2218-94C>A (n.2218-94C>A)
c.496-94C>A (n.496-94C>A)
c.*288-94C>A (n.*288-94C>A)
c.399-94C>A (n.399-94C>A)
c.780-94C>A
c.*138-94C>A (n.*138-94C>A)
n.70C>A
c.1669-94C>A (n.1669-94C>A)
c.556-94C>A (n.556-94C>A)
c.1651-94C>A (n.1651-94C>A)
c.1366-94C>A (n.1366-94C>A)
c.148-94C>A (n.148-94C>A)
n.518-94C>A
 gnomAD v4
17g.63486893C>ACA2639263258ACEc.2218-93C>A (n.2218-93C>A)
c.496-93C>A (n.496-93C>A)
c.*288-93C>A (n.*288-93C>A)
c.399-93C>A (n.399-93C>A)
c.780-93C>A
c.*138-93C>A (n.*138-93C>A)
n.71C>A
c.1669-93C>A (n.1669-93C>A)
c.556-93C>A (n.556-93C>A)
c.1651-93C>A (n.1651-93C>A)
c.1366-93C>A (n.1366-93C>A)
c.148-93C>A (n.148-93C>A)
n.518-93C>A
 gnomAD v4
17g.63486893C=CA2269945003ACEc.2218-93C= (n.2218-93C=)
c.496-93C= (n.496-93C=)
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c.*138-93C= (n.*138-93C=)
n.71C=
c.1669-93C= (n.1669-93C=)
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c.1651-93C= (n.1651-93C=)
c.1366-93C= (n.1366-93C=)
c.148-93C= (n.148-93C=)
n.518-93C=
17g.63486893C>TCA292881734ACEc.2218-93C>T (n.2218-93C>T)
c.496-93C>T (n.496-93C>T)
c.*288-93C>T (n.*288-93C>T)
c.399-93C>T (n.399-93C>T)
c.780-93C>T
c.*138-93C>T (n.*138-93C>T)
n.71C>T
c.1669-93C>T (n.1669-93C>T)
c.556-93C>T (n.556-93C>T)
c.1651-93C>T (n.1651-93C>T)
c.1366-93C>T (n.1366-93C>T)
c.148-93C>T (n.148-93C>T)
n.518-93C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486894A=CA2269945004ACEc.2218-92A= (n.2218-92A=)
c.496-92A= (n.496-92A=)
c.*288-92A= (n.*288-92A=)
c.399-92A= (n.399-92A=)
c.780-92A=
c.*138-92A= (n.*138-92A=)
n.72A=
c.1669-92A= (n.1669-92A=)
c.556-92A= (n.556-92A=)
c.1651-92A= (n.1651-92A=)
c.1366-92A= (n.1366-92A=)
c.148-92A= (n.148-92A=)
n.518-92A=
17g.63486894A>CCA2269945005ACEc.2218-92A>C (n.2218-92A>C)
c.496-92A>C (n.496-92A>C)
c.*288-92A>C (n.*288-92A>C)
c.399-92A>C (n.399-92A>C)
c.780-92A>C
c.*138-92A>C (n.*138-92A>C)
n.72A>C
c.1669-92A>C (n.1669-92A>C)
c.556-92A>C (n.556-92A>C)
c.1651-92A>C (n.1651-92A>C)
c.1366-92A>C (n.1366-92A>C)
c.148-92A>C (n.148-92A>C)
n.518-92A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486894A>GCA626843936ACEc.2218-92A>G (n.2218-92A>G)
c.496-92A>G (n.496-92A>G)
c.*288-92A>G (n.*288-92A>G)
c.399-92A>G (n.399-92A>G)
c.780-92A>G
c.*138-92A>G (n.*138-92A>G)
n.72A>G
c.1669-92A>G (n.1669-92A>G)
c.556-92A>G (n.556-92A>G)
c.1651-92A>G (n.1651-92A>G)
c.1366-92A>G (n.1366-92A>G)
c.148-92A>G (n.148-92A>G)
n.518-92A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486894_63486895insTGGCA2639263260ACEc.2218-92_2218-91insTGG (n.2218-92_2218-91insTGG)
c.496-92_496-91insTGG (n.496-92_496-91insTGG)
c.*288-92_*288-91insTGG (n.*288-92_*288-91insTGG)
c.399-92_399-91insTGG (n.399-92_399-91insTGG)
c.780-92_780-91insTGG
c.*138-92_*138-91insTGG (n.*138-92_*138-91insTGG)
n.72_73insTGG
c.1669-92_1669-91insTGG (n.1669-92_1669-91insTGG)
c.556-92_556-91insTGG (n.556-92_556-91insTGG)
c.1651-92_1651-91insTGG (n.1651-92_1651-91insTGG)
c.1366-92_1366-91insTGG (n.1366-92_1366-91insTGG)
c.148-92_148-91insTGG (n.148-92_148-91insTGG)
n.518-92_518-91insTGG
 gnomAD v4
17g.63486895C>ACA2639263259ACEc.2218-91C>A (n.2218-91C>A)
c.496-91C>A (n.496-91C>A)
c.*288-91C>A (n.*288-91C>A)
c.399-91C>A (n.399-91C>A)
c.780-91C>A
c.*138-91C>A (n.*138-91C>A)
n.73C>A
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n.518-91C>A
 gnomAD v4
17g.63486895C>GCA2576350579ACEc.2218-91C>G (n.2218-91C>G)
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n.73C>G
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n.518-91C>G
 gnomAD v4
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n.73C>T
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n.518-91C>T
 gnomAD v4
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c.496-90C>A (n.496-90C>A)
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n.74C>A
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n.518-90C>A
 gnomAD v4
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c.780-89T>C
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n.75T>C
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c.556-89T>C (n.556-89T>C)
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c.1366-89T>C (n.1366-89T>C)
c.148-89T>C (n.148-89T>C)
n.518-89T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486898G>ACA2639263263ACEc.2218-88G>A (n.2218-88G>A)
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c.780-88G>A
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n.76G>A
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n.518-88G>A
 gnomAD v4
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n.518-88G>T
 gnomAD v4
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n.77C>A
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c.556-87C>A (n.556-87C>A)
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c.148-87C>A (n.148-87C>A)
n.518-87C>A
 gnomAD v4
17g.63486899C>GCA2639263266ACEc.2218-87C>G (n.2218-87C>G)
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c.*288-87C>G (n.*288-87C>G)
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n.77C>G
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n.518-87C>G
 gnomAD v4
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n.77C>T
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n.518-87C>T
 gnomAD v4
17g.63486900C>ACA2639263268ACEc.2218-86C>A (n.2218-86C>A)
c.496-86C>A (n.496-86C>A)
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c.780-86C>A
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n.78C>A
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c.556-86C>A (n.556-86C>A)
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n.518-86C>A
 gnomAD v4
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n.518-86C=
17g.63486900C>TCA773965911ACEc.2218-86C>T (n.2218-86C>T)
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n.78C>T
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n.518-86C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.518-84_518-83insGTGGGGAG
 gnomAD v4
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c.780-83C>A
c.*138-83C>A (n.*138-83C>A)
n.81C>A
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c.556-83C>A (n.556-83C>A)
c.1651-83C>A (n.1651-83C>A)
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c.148-83C>A (n.148-83C>A)
n.518-83C>A
 gnomAD v4
17g.63486903C>TCA2576350581ACEc.2218-83C>T (n.2218-83C>T)
c.496-83C>T (n.496-83C>T)
c.*288-83C>T (n.*288-83C>T)
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c.780-83C>T
c.*138-83C>T (n.*138-83C>T)
n.81C>T
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c.1651-83C>T (n.1651-83C>T)
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n.518-83C>T
 gnomAD v4
17g.63486904C>ACA2639263271ACEc.2218-82C>A (n.2218-82C>A)
c.496-82C>A (n.496-82C>A)
c.*288-82C>A (n.*288-82C>A)
c.399-82C>A (n.399-82C>A)
c.780-82C>A
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n.82C>A
c.1669-82C>A (n.1669-82C>A)
c.556-82C>A (n.556-82C>A)
c.1651-82C>A (n.1651-82C>A)
c.1366-82C>A (n.1366-82C>A)
c.148-82C>A (n.148-82C>A)
n.518-82C>A
 gnomAD v4
17g.63486904C>TCA2576350582ACEc.2218-82C>T (n.2218-82C>T)
c.496-82C>T (n.496-82C>T)
c.*288-82C>T (n.*288-82C>T)
c.399-82C>T (n.399-82C>T)
c.780-82C>T
c.*138-82C>T (n.*138-82C>T)
n.82C>T
c.1669-82C>T (n.1669-82C>T)
c.556-82C>T (n.556-82C>T)
c.1651-82C>T (n.1651-82C>T)
c.1366-82C>T (n.1366-82C>T)
c.148-82C>T (n.148-82C>T)
n.518-82C>T
17g.63486905C>ACA2639263272ACEc.2218-81C>A (n.2218-81C>A)
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n.83C>A
c.1669-81C>A (n.1669-81C>A)
c.556-81C>A (n.556-81C>A)
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c.1366-81C>A (n.1366-81C>A)
c.148-81C>A (n.148-81C>A)
n.518-81C>A
 gnomAD v4
17g.63486905C>TCA2576350583ACEc.2218-81C>T (n.2218-81C>T)
c.496-81C>T (n.496-81C>T)
c.*288-81C>T (n.*288-81C>T)
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n.518-81C>T
 gnomAD v4
17g.63486905_63486906delinsCACA2269945008ACEc.2218-81_2218-80delinsCA (n.2218-81_2218-80delinsCA)
c.496-81_496-80delinsCA (n.496-81_496-80delinsCA)
c.*288-81_*288-80delinsCA (n.*288-81_*288-80delinsCA)
c.399-81_399-80delinsCA (n.399-81_399-80delinsCA)
c.780-81_780-80delinsCA
c.*138-81_*138-80delinsCA (n.*138-81_*138-80delinsCA)
n.83_84delinsCA
c.1669-81_1669-80delinsCA (n.1669-81_1669-80delinsCA)
c.556-81_556-80delinsCA (n.556-81_556-80delinsCA)
c.1651-81_1651-80delinsCA (n.1651-81_1651-80delinsCA)
c.1366-81_1366-80delinsCA (n.1366-81_1366-80delinsCA)
c.148-81_148-80delinsCA (n.148-81_148-80delinsCA)
n.518-81_518-80delinsCA
17g.63486905_63486915delinsCATGGGGCCTGCA2269945007ACEc.2218-81_2218-71delinsCATGGGGCCTG (n.2218-81_2218-71delinsCATGGGGCCTG)
c.496-81_496-71delinsCATGGGGCCTG (n.496-81_496-71delinsCATGGGGCCTG)
c.*288-81_*288-71delinsCATGGGGCCTG (n.*288-81_*288-71delinsCATGGGGCCTG)
c.399-81_399-71delinsCATGGGGCCTG (n.399-81_399-71delinsCATGGGGCCTG)
c.780-81_780-71delinsCATGGGGCCTG
c.*138-81_*138-71delinsCATGGGGCCTG (n.*138-81_*138-71delinsCATGGGGCCTG)
n.83_93delinsCATGGGGCCTG
c.1669-81_1669-71delinsCATGGGGCCTG (n.1669-81_1669-71delinsCATGGGGCCTG)
c.556-81_556-71delinsCATGGGGCCTG (n.556-81_556-71delinsCATGGGGCCTG)
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c.1366-81_1366-71delinsCATGGGGCCTG (n.1366-81_1366-71delinsCATGGGGCCTG)
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n.518-81_518-71delinsCATGGGGCCTG
17g.63486906delCA985410613ACEc.2218-80del (n.2218-80del)
c.496-80del (n.496-80del)
c.*288-80del (n.*288-80del)
c.399-80del (n.399-80del)
c.780-80del
c.*138-80del (n.*138-80del)
n.84del
c.1669-80del (n.1669-80del)
c.556-80del (n.556-80del)
c.1651-80del (n.1651-80del)
c.1366-80del (n.1366-80del)
c.148-80del (n.148-80del)
n.518-80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486906A=CA2269945009ACEc.2218-80A= (n.2218-80A=)
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n.518-80A=
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n.518-80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.518-80A>T
 gnomAD v4
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n.84_93del
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n.518-80_518-71del
 dbSNP
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n.518-79T>C
 gnomAD v4
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n.518-71_518-70insCACTGCCCCCAGGCCCCATGGGCTGGCAGGTGGGGCCTG
 gnomAD v4
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n.93_94insCACTGCCCCCAGGCCCCATGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGCCTG
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n.518-71_518-70insCACTGCCCCCAGGCCCCATGGGCTGGCAGGTGGGGAGCCAGGGAGCTGGGGCCTG
 gnomAD v4
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n.85_94delinsTGGGGCCTGG
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n.518-79_518-70delinsTGGGGCCTGG
17g.63486908G>ACA985410618ACEc.2218-78G>A (n.2218-78G>A)
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n.518-78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.89del
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c.1366-75del (n.1366-75del)
c.148-75del (n.148-75del)
n.518-75del
 gnomAD v4
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n.89_97del
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c.148-75_148-67del (n.148-75_148-67del)
n.518-75_518-67del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.88G>A
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n.518-76G>A
 gnomAD v4
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n.518-76G=
17g.63486910G>TCA2269945013ACEc.2218-76G>T (n.2218-76G>T)
c.496-76G>T (n.496-76G>T)
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n.88G>T
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n.518-76G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486911G>ACA2639263279ACEc.2218-75G>A (n.2218-75G>A)
c.496-75G>A (n.496-75G>A)
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n.89G>A
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n.518-75G>A
 gnomAD v4
17g.63486911G>TCA2639263280ACEc.2218-75G>T (n.2218-75G>T)
c.496-75G>T (n.496-75G>T)
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c.780-75G>T
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n.89G>T
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n.518-75G>T
 gnomAD v4
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n.89_90delinsGC
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n.518-75_518-74delinsGC
17g.63486912C>ACA2639263281ACEc.2218-74C>A (n.2218-74C>A)
c.496-74C>A (n.496-74C>A)
c.*288-74C>A (n.*288-74C>A)
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n.90C>A
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c.1669-67G>A (n.1669-67G>A)
c.556-67G>A (n.556-67G>A)
c.1651-67G>A (n.1651-67G>A)
c.1366-67G>A (n.1366-67G>A)
c.148-67G>A (n.148-67G>A)
n.518-67G>A
 gnomAD v4
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c.780-67G>C
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n.97G>C
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n.518-67G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486919G=CA2269945016ACEc.2218-67G= (n.2218-67G=)
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n.518-67G=
17g.63486919G>TCA773965916ACEc.2218-67G>T (n.2218-67G>T)
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n.518-67G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.518-66T>A
 gnomAD v4
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n.518-66T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486920T>GCA2580606841ACEc.2218-66T>G (n.2218-66T>G)
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n.518-66T>G
 gnomAD v4
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n.518-66T=
17g.63486920_63486921insGCTGGGTGCA2639263295ACEc.2218-66_2218-65insGCTGGGTG (n.2218-66_2218-65insGCTGGGTG)
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n.518-66_518-65insGCTGGGTG
 gnomAD v4
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n.99del
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n.518-65del
 gnomAD v4
17g.63486921A=CA2269945018ACEc.2218-65A= (n.2218-65A=)
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n.518-65A=
17g.63486921A>CCA2639263297ACEc.2218-65A>C (n.2218-65A>C)
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c.780-65A>C
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n.99A>C
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n.518-65A>C
 gnomAD v4
17g.63486921A>GCA2269945019ACEc.2218-65A>G (n.2218-65A>G)
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n.99A>G
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n.518-65A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486927_63486948dupCA2639263294ACEc.2218-59_2218-38dup (n.2218-59_2218-38dup)
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n.105_126dup
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c.1651-59_1651-38dup (n.1651-59_1651-38dup)
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c.148-59_148-38dup (n.148-59_148-38dup)
n.518-59_518-38dup
 gnomAD v4
17g.63486922G>ACA2639263298ACEc.2218-64G>A (n.2218-64G>A)
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c.*288-64G>A (n.*288-64G>A)
c.399-64G>A (n.399-64G>A)
c.780-64G>A
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n.100G>A
c.1669-64G>A (n.1669-64G>A)
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c.1366-64G>A (n.1366-64G>A)
c.148-64G>A (n.148-64G>A)
n.518-64G>A
 gnomAD v4
17g.63486922G>CCA2639263299ACEc.2218-64G>C (n.2218-64G>C)
c.496-64G>C (n.496-64G>C)
c.*288-64G>C (n.*288-64G>C)
c.399-64G>C (n.399-64G>C)
c.780-64G>C
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n.100G>C
c.1669-64G>C (n.1669-64G>C)
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c.1366-64G>C (n.1366-64G>C)
c.148-64G>C (n.148-64G>C)
n.518-64G>C
 gnomAD v4
17g.63486923T>ACA2639263300ACEc.2218-63T>A (n.2218-63T>A)
c.496-63T>A (n.496-63T>A)
c.*288-63T>A (n.*288-63T>A)
c.399-63T>A (n.399-63T>A)
c.780-63T>A
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n.101T>A
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c.556-63T>A (n.556-63T>A)
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c.148-63T>A (n.148-63T>A)
n.518-63T>A
 gnomAD v4
17g.63486923T>CCA2269945020ACEc.2218-63T>C (n.2218-63T>C)
c.496-63T>C (n.496-63T>C)
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c.399-63T>C (n.399-63T>C)
c.780-63T>C
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n.101T>C
c.1669-63T>C (n.1669-63T>C)
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n.518-63T>C
 dbSNP
17g.63486923T=CA2269945021ACEc.2218-63T= (n.2218-63T=)
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n.518-63T=
17g.63486923_63486924insACCCCA2639263302ACEc.2218-63_2218-62insACCC (n.2218-63_2218-62insACCC)
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c.780-63_780-62insACCC
c.*138-63_*138-62insACCC (n.*138-63_*138-62insACCC)
n.101_102insACCC
c.1669-63_1669-62insACCC (n.1669-63_1669-62insACCC)
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c.148-63_148-62insACCC (n.148-63_148-62insACCC)
n.518-63_518-62insACCC
 gnomAD v4
17g.63486924G>ACA2639263303ACEc.2218-62G>A (n.2218-62G>A)
c.496-62G>A (n.496-62G>A)
c.*288-62G>A (n.*288-62G>A)
c.399-62G>A (n.399-62G>A)
c.780-62G>A
c.*138-62G>A (n.*138-62G>A)
n.102G>A
c.1669-62G>A (n.1669-62G>A)
c.556-62G>A (n.556-62G>A)
c.1651-62G>A (n.1651-62G>A)
c.1366-62G>A (n.1366-62G>A)
c.148-62G>A (n.148-62G>A)
n.518-62G>A
 gnomAD v4
17g.63486924G>CCA2639263301ACEc.2218-62G>C (n.2218-62G>C)
c.496-62G>C (n.496-62G>C)
c.*288-62G>C (n.*288-62G>C)
c.399-62G>C (n.399-62G>C)
c.780-62G>C
c.*138-62G>C (n.*138-62G>C)
n.102G>C
c.1669-62G>C (n.1669-62G>C)
c.556-62G>C (n.556-62G>C)
c.1651-62G>C (n.1651-62G>C)
c.1366-62G>C (n.1366-62G>C)
c.148-62G>C (n.148-62G>C)
n.518-62G>C
 gnomAD v4
17g.63486924G>TCA2810114359ACEc.2218-62G>T (n.2218-62G>T)
c.496-62G>T (n.496-62G>T)
c.*288-62G>T (n.*288-62G>T)
c.399-62G>T (n.399-62G>T)
c.780-62G>T
c.*138-62G>T (n.*138-62G>T)
n.102G>T
c.1669-62G>T (n.1669-62G>T)
c.556-62G>T (n.556-62G>T)
c.1651-62G>T (n.1651-62G>T)
c.1366-62G>T (n.1366-62G>T)
c.148-62G>T (n.148-62G>T)
n.518-62G>T
17g.63486925C>ACA2639263305ACEc.2218-61C>A (n.2218-61C>A)
c.496-61C>A (n.496-61C>A)
c.*288-61C>A (n.*288-61C>A)
c.399-61C>A (n.399-61C>A)
c.780-61C>A
c.*138-61C>A (n.*138-61C>A)
n.103C>A
c.1669-61C>A (n.1669-61C>A)
c.556-61C>A (n.556-61C>A)
c.1651-61C>A (n.1651-61C>A)
c.1366-61C>A (n.1366-61C>A)
c.148-61C>A (n.148-61C>A)
n.518-61C>A
 gnomAD v4
17g.63486925C>TCA2639263306ACEc.2218-61C>T (n.2218-61C>T)
c.496-61C>T (n.496-61C>T)
c.*288-61C>T (n.*288-61C>T)
c.399-61C>T (n.399-61C>T)
c.780-61C>T
c.*138-61C>T (n.*138-61C>T)
n.103C>T
c.1669-61C>T (n.1669-61C>T)
c.556-61C>T (n.556-61C>T)
c.1651-61C>T (n.1651-61C>T)
c.1366-61C>T (n.1366-61C>T)
c.148-61C>T (n.148-61C>T)
n.518-61C>T
 gnomAD v4
17g.63486925_63486926insCCCCCA2639263304ACEc.2218-61_2218-60insCCCC (n.2218-61_2218-60insCCCC)
c.496-61_496-60insCCCC (n.496-61_496-60insCCCC)
c.*288-61_*288-60insCCCC (n.*288-61_*288-60insCCCC)
c.399-61_399-60insCCCC (n.399-61_399-60insCCCC)
c.780-61_780-60insCCCC
c.*138-61_*138-60insCCCC (n.*138-61_*138-60insCCCC)
n.103_104insCCCC
c.1669-61_1669-60insCCCC (n.1669-61_1669-60insCCCC)
c.556-61_556-60insCCCC (n.556-61_556-60insCCCC)
c.1651-61_1651-60insCCCC (n.1651-61_1651-60insCCCC)
c.1366-61_1366-60insCCCC (n.1366-61_1366-60insCCCC)
c.148-61_148-60insCCCC (n.148-61_148-60insCCCC)
n.518-61_518-60insCCCC
 gnomAD v4
17g.63486927_63486941delCA2639263307ACEc.2218-59_2218-45del (n.2218-59_2218-45del)
c.496-59_496-45del (n.496-59_496-45del)
c.*288-59_*288-45del (n.*288-59_*288-45del)
c.399-59_399-45del (n.399-59_399-45del)
c.780-59_780-45del
c.*138-59_*138-45del (n.*138-59_*138-45del)
n.105_119del
c.1669-59_1669-45del (n.1669-59_1669-45del)
c.556-59_556-45del (n.556-59_556-45del)
c.1651-59_1651-45del (n.1651-59_1651-45del)
c.1366-59_1366-45del (n.1366-59_1366-45del)
c.148-59_148-45del (n.148-59_148-45del)
n.518-59_518-45del
 gnomAD v4
17g.63486928G>ACA985410622ACEc.2218-58G>A (n.2218-58G>A)
c.496-58G>A (n.496-58G>A)
c.*288-58G>A (n.*288-58G>A)
c.399-58G>A (n.399-58G>A)
c.780-58G>A
c.*138-58G>A (n.*138-58G>A)
n.106G>A
c.1669-58G>A (n.1669-58G>A)
c.556-58G>A (n.556-58G>A)
c.1651-58G>A (n.1651-58G>A)
c.1366-58G>A (n.1366-58G>A)
c.148-58G>A (n.148-58G>A)
n.518-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486928G=CA2269945022ACEc.2218-58G= (n.2218-58G=)
c.496-58G= (n.496-58G=)
c.*288-58G= (n.*288-58G=)
c.399-58G= (n.399-58G=)
c.780-58G=
c.*138-58G= (n.*138-58G=)
n.106G=
c.1669-58G= (n.1669-58G=)
c.556-58G= (n.556-58G=)
c.1651-58G= (n.1651-58G=)
c.1366-58G= (n.1366-58G=)
c.148-58G= (n.148-58G=)
n.518-58G=
17g.63486928G>TCA2639263308ACEc.2218-58G>T (n.2218-58G>T)
c.496-58G>T (n.496-58G>T)
c.*288-58G>T (n.*288-58G>T)
c.399-58G>T (n.399-58G>T)
c.780-58G>T
c.*138-58G>T (n.*138-58G>T)
n.106G>T
c.1669-58G>T (n.1669-58G>T)
c.556-58G>T (n.556-58G>T)
c.1651-58G>T (n.1651-58G>T)
c.1366-58G>T (n.1366-58G>T)
c.148-58G>T (n.148-58G>T)
n.518-58G>T
 gnomAD v4
17g.63486929C>ACA2639263311ACEc.2218-57C>A (n.2218-57C>A)
c.496-57C>A (n.496-57C>A)
c.*288-57C>A (n.*288-57C>A)
c.399-57C>A (n.399-57C>A)
c.780-57C>A
c.*138-57C>A (n.*138-57C>A)
n.107C>A
c.1669-57C>A (n.1669-57C>A)
c.556-57C>A (n.556-57C>A)
c.1651-57C>A (n.1651-57C>A)
c.1366-57C>A (n.1366-57C>A)
c.148-57C>A (n.148-57C>A)
n.518-57C>A
 gnomAD v4
17g.63486929C>TCA2639263310ACEc.2218-57C>T (n.2218-57C>T)
c.496-57C>T (n.496-57C>T)
c.*288-57C>T (n.*288-57C>T)
c.399-57C>T (n.399-57C>T)
c.780-57C>T
c.*138-57C>T (n.*138-57C>T)
n.107C>T
c.1669-57C>T (n.1669-57C>T)
c.556-57C>T (n.556-57C>T)
c.1651-57C>T (n.1651-57C>T)
c.1366-57C>T (n.1366-57C>T)
c.148-57C>T (n.148-57C>T)
n.518-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486932delCA2639263309ACEc.2218-54del (n.2218-54del)
c.496-54del (n.496-54del)
c.*288-54del (n.*288-54del)
c.399-54del (n.399-54del)
c.780-54del
c.*138-54del (n.*138-54del)
n.110del
c.1669-54del (n.1669-54del)
c.556-54del (n.556-54del)
c.1651-54del (n.1651-54del)
c.1366-54del (n.1366-54del)
c.148-54del (n.148-54del)
n.518-54del
 gnomAD v4
17g.63486930C>ACA2576350587ACEc.2218-56C>A (n.2218-56C>A)
c.496-56C>A (n.496-56C>A)
c.*288-56C>A (n.*288-56C>A)
c.399-56C>A (n.399-56C>A)
c.780-56C>A
c.*138-56C>A (n.*138-56C>A)
n.108C>A
c.1669-56C>A (n.1669-56C>A)
c.556-56C>A (n.556-56C>A)
c.1651-56C>A (n.1651-56C>A)
c.1366-56C>A (n.1366-56C>A)
c.148-56C>A (n.148-56C>A)
n.518-56C>A
 gnomAD v4
17g.63486931C>TCA2810114360ACEc.2218-55C>T (n.2218-55C>T)
c.496-55C>T (n.496-55C>T)
c.*288-55C>T (n.*288-55C>T)
c.399-55C>T (n.399-55C>T)
c.780-55C>T
c.*138-55C>T (n.*138-55C>T)
n.109C>T
c.1669-55C>T (n.1669-55C>T)
c.556-55C>T (n.556-55C>T)
c.1651-55C>T (n.1651-55C>T)
c.1366-55C>T (n.1366-55C>T)
c.148-55C>T (n.148-55C>T)
n.518-55C>T
17g.63486932C>ACA2639263312ACEc.2218-54C>A (n.2218-54C>A)
c.496-54C>A (n.496-54C>A)
c.*288-54C>A (n.*288-54C>A)
c.399-54C>A (n.399-54C>A)
c.780-54C>A
c.*138-54C>A (n.*138-54C>A)
n.110C>A
c.1669-54C>A (n.1669-54C>A)
c.556-54C>A (n.556-54C>A)
c.1651-54C>A (n.1651-54C>A)
c.1366-54C>A (n.1366-54C>A)
c.148-54C>A (n.148-54C>A)
n.518-54C>A
 gnomAD v4
17g.63486933A=CA2269945023ACEc.2218-53A= (n.2218-53A=)
c.496-53A= (n.496-53A=)
c.*288-53A= (n.*288-53A=)
c.399-53A= (n.399-53A=)
c.780-53A=
c.*138-53A= (n.*138-53A=)
n.111A=
c.1669-53A= (n.1669-53A=)
c.556-53A= (n.556-53A=)
c.1651-53A= (n.1651-53A=)
c.1366-53A= (n.1366-53A=)
c.148-53A= (n.148-53A=)
n.518-53A=
17g.63486933A>CCA2269945024ACEc.2218-53A>C (n.2218-53A>C)
c.496-53A>C (n.496-53A>C)
c.*288-53A>C (n.*288-53A>C)
c.399-53A>C (n.399-53A>C)
c.780-53A>C
c.*138-53A>C (n.*138-53A>C)
n.111A>C
c.1669-53A>C (n.1669-53A>C)
c.556-53A>C (n.556-53A>C)
c.1651-53A>C (n.1651-53A>C)
c.1366-53A>C (n.1366-53A>C)
c.148-53A>C (n.148-53A>C)
n.518-53A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486933A>GCA2639263314ACEc.2218-53A>G (n.2218-53A>G)
c.496-53A>G (n.496-53A>G)
c.*288-53A>G (n.*288-53A>G)
c.399-53A>G (n.399-53A>G)
c.780-53A>G
c.*138-53A>G (n.*138-53A>G)
n.111A>G
c.1669-53A>G (n.1669-53A>G)
c.556-53A>G (n.556-53A>G)
c.1651-53A>G (n.1651-53A>G)
c.1366-53A>G (n.1366-53A>G)
c.148-53A>G (n.148-53A>G)
n.518-53A>G
 gnomAD v4
17g.63486938_63486939delCA2639263313ACEc.2218-48_2218-47del (n.2218-48_2218-47del)
c.496-48_496-47del (n.496-48_496-47del)
c.*288-48_*288-47del (n.*288-48_*288-47del)
c.399-48_399-47del (n.399-48_399-47del)
c.780-48_780-47del
c.*138-48_*138-47del (n.*138-48_*138-47del)
n.116_117del
c.1669-48_1669-47del (n.1669-48_1669-47del)
c.556-48_556-47del (n.556-48_556-47del)
c.1651-48_1651-47del (n.1651-48_1651-47del)
c.1366-48_1366-47del (n.1366-48_1366-47del)
c.148-48_148-47del (n.148-48_148-47del)
n.518-48_518-47del
 gnomAD v4
17g.63486934G>TCA2639263315ACEc.2218-52G>T (n.2218-52G>T)
c.496-52G>T (n.496-52G>T)
c.*288-52G>T (n.*288-52G>T)
c.399-52G>T (n.399-52G>T)
c.780-52G>T
c.*138-52G>T (n.*138-52G>T)
n.112G>T
c.1669-52G>T (n.1669-52G>T)
c.556-52G>T (n.556-52G>T)
c.1651-52G>T (n.1651-52G>T)
c.1366-52G>T (n.1366-52G>T)
c.148-52G>T (n.148-52G>T)
n.518-52G>T
 gnomAD v4
17g.63486935A>CCA2639263317ACEc.2218-51A>C (n.2218-51A>C)
c.496-51A>C (n.496-51A>C)
c.*288-51A>C (n.*288-51A>C)
c.399-51A>C (n.399-51A>C)
c.780-51A>C
c.*138-51A>C (n.*138-51A>C)
n.113A>C
c.1669-51A>C (n.1669-51A>C)
c.556-51A>C (n.556-51A>C)
c.1651-51A>C (n.1651-51A>C)
c.1366-51A>C (n.1366-51A>C)
c.148-51A>C (n.148-51A>C)
n.518-51A>C
 gnomAD v4
17g.63486935A>GCA2639263316ACEc.2218-51A>G (n.2218-51A>G)
c.496-51A>G (n.496-51A>G)
c.*288-51A>G (n.*288-51A>G)
c.399-51A>G (n.399-51A>G)
c.780-51A>G
c.*138-51A>G (n.*138-51A>G)
n.113A>G
c.1669-51A>G (n.1669-51A>G)
c.556-51A>G (n.556-51A>G)
c.1651-51A>G (n.1651-51A>G)
c.1366-51A>G (n.1366-51A>G)
c.148-51A>G (n.148-51A>G)
n.518-51A>G
 gnomAD v4
17g.63486936G>ACA8699974ACEc.2218-50G>A (n.2218-50G>A)
c.496-50G>A (n.496-50G>A)
c.*288-50G>A (n.*288-50G>A)
c.399-50G>A (n.399-50G>A)
c.780-50G>A
c.*138-50G>A (n.*138-50G>A)
n.114G>A
c.1669-50G>A (n.1669-50G>A)
c.556-50G>A (n.556-50G>A)
c.1651-50G>A (n.1651-50G>A)
c.1366-50G>A (n.1366-50G>A)
c.148-50G>A (n.148-50G>A)
n.518-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486936G>CCA2639263318ACEc.2218-50G>C (n.2218-50G>C)
c.496-50G>C (n.496-50G>C)
c.*288-50G>C (n.*288-50G>C)
c.399-50G>C (n.399-50G>C)
c.780-50G>C
c.*138-50G>C (n.*138-50G>C)
n.114G>C
c.1669-50G>C (n.1669-50G>C)
c.556-50G>C (n.556-50G>C)
c.1651-50G>C (n.1651-50G>C)
c.1366-50G>C (n.1366-50G>C)
c.148-50G>C (n.148-50G>C)
n.518-50G>C
 gnomAD v4
17g.63486936G=CA2269945025ACEc.2218-50G= (n.2218-50G=)
c.496-50G= (n.496-50G=)
c.*288-50G= (n.*288-50G=)
c.399-50G= (n.399-50G=)
c.780-50G=
c.*138-50G= (n.*138-50G=)
n.114G=
c.1669-50G= (n.1669-50G=)
c.556-50G= (n.556-50G=)
c.1651-50G= (n.1651-50G=)
c.1366-50G= (n.1366-50G=)
c.148-50G= (n.148-50G=)
n.518-50G=
17g.63486938G>ACA2576350588ACEc.2218-48G>A (n.2218-48G>A)
c.496-48G>A (n.496-48G>A)
c.*288-48G>A (n.*288-48G>A)
c.399-48G>A (n.399-48G>A)
c.780-48G>A
c.*138-48G>A (n.*138-48G>A)
n.116G>A
c.1669-48G>A (n.1669-48G>A)
c.556-48G>A (n.556-48G>A)
c.1651-48G>A (n.1651-48G>A)
c.1366-48G>A (n.1366-48G>A)
c.148-48G>A (n.148-48G>A)
n.518-48G>A
17g.63486938G>CCA773965919ACEc.2218-48G>C (n.2218-48G>C)
c.496-48G>C (n.496-48G>C)
c.*288-48G>C (n.*288-48G>C)
c.399-48G>C (n.399-48G>C)
c.780-48G>C
c.*138-48G>C (n.*138-48G>C)
n.116G>C
c.1669-48G>C (n.1669-48G>C)
c.556-48G>C (n.556-48G>C)
c.1651-48G>C (n.1651-48G>C)
c.1366-48G>C (n.1366-48G>C)
c.148-48G>C (n.148-48G>C)
n.518-48G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486938G=CA2269945026ACEc.2218-48G= (n.2218-48G=)
c.496-48G= (n.496-48G=)
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n.116G=
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c.148-48G= (n.148-48G=)
n.518-48G=
17g.63486938G>TCA2639263319ACEc.2218-48G>T (n.2218-48G>T)
c.496-48G>T (n.496-48G>T)
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n.116G>T
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c.148-48G>T (n.148-48G>T)
n.518-48G>T
 gnomAD v4
17g.63486940C>ACA2639263320ACEc.2218-46C>A (n.2218-46C>A)
c.496-46C>A (n.496-46C>A)
c.*288-46C>A (n.*288-46C>A)
c.399-46C>A (n.399-46C>A)
c.780-46C>A
c.*138-46C>A (n.*138-46C>A)
n.118C>A
c.1669-46C>A (n.1669-46C>A)
c.556-46C>A (n.556-46C>A)
c.1651-46C>A (n.1651-46C>A)
c.1366-46C>A (n.1366-46C>A)
c.148-46C>A (n.148-46C>A)
n.518-46C>A
 gnomAD v4
17g.63486940C=CA2269945027ACEc.2218-46C= (n.2218-46C=)
c.496-46C= (n.496-46C=)
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c.*138-46C= (n.*138-46C=)
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c.148-46C= (n.148-46C=)
n.518-46C=
17g.63486940C>TCA626843944ACEc.2218-46C>T (n.2218-46C>T)
c.496-46C>T (n.496-46C>T)
c.*288-46C>T (n.*288-46C>T)
c.399-46C>T (n.399-46C>T)
c.780-46C>T
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n.118C>T
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c.148-46C>T (n.148-46C>T)
n.518-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486941C>ACA2576350589ACEc.2218-45C>A (n.2218-45C>A)
c.496-45C>A (n.496-45C>A)
c.*288-45C>A (n.*288-45C>A)
c.399-45C>A (n.399-45C>A)
c.780-45C>A
c.*138-45C>A (n.*138-45C>A)
n.119C>A
c.1669-45C>A (n.1669-45C>A)
c.556-45C>A (n.556-45C>A)
c.1651-45C>A (n.1651-45C>A)
c.1366-45C>A (n.1366-45C>A)
c.148-45C>A (n.148-45C>A)
n.518-45C>A
 gnomAD v4
17g.63486942A>GCA2639263321ACEc.2218-44A>G (n.2218-44A>G)
c.496-44A>G (n.496-44A>G)
c.*288-44A>G (n.*288-44A>G)
c.399-44A>G (n.399-44A>G)
c.780-44A>G
c.*138-44A>G (n.*138-44A>G)
n.120A>G
c.1669-44A>G (n.1669-44A>G)
c.556-44A>G (n.556-44A>G)
c.1651-44A>G (n.1651-44A>G)
c.1366-44A>G (n.1366-44A>G)
c.148-44A>G (n.148-44A>G)
n.518-44A>G
 gnomAD v4
17g.63486943A=CA2269945028ACEc.2218-43A= (n.2218-43A=)
c.496-43A= (n.496-43A=)
c.*288-43A= (n.*288-43A=)
c.399-43A= (n.399-43A=)
c.780-43A=
c.*138-43A= (n.*138-43A=)
n.121A=
c.1669-43A= (n.1669-43A=)
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c.1366-43A= (n.1366-43A=)
c.148-43A= (n.148-43A=)
n.518-43A=
17g.63486943A>CCA8699975ACEc.2218-43A>C (n.2218-43A>C)
c.496-43A>C (n.496-43A>C)
c.*288-43A>C (n.*288-43A>C)
c.399-43A>C (n.399-43A>C)
c.780-43A>C
c.*138-43A>C (n.*138-43A>C)
n.121A>C
c.1669-43A>C (n.1669-43A>C)
c.556-43A>C (n.556-43A>C)
c.1651-43A>C (n.1651-43A>C)
c.1366-43A>C (n.1366-43A>C)
c.148-43A>C (n.148-43A>C)
n.518-43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486943A>GCA2639263322ACEc.2218-43A>G (n.2218-43A>G)
c.496-43A>G (n.496-43A>G)
c.*288-43A>G (n.*288-43A>G)
c.399-43A>G (n.399-43A>G)
c.780-43A>G
c.*138-43A>G (n.*138-43A>G)
n.121A>G
c.1669-43A>G (n.1669-43A>G)
c.556-43A>G (n.556-43A>G)
c.1651-43A>G (n.1651-43A>G)
c.1366-43A>G (n.1366-43A>G)
c.148-43A>G (n.148-43A>G)
n.518-43A>G
 gnomAD v4
17g.63486945T>CCA2269945030ACEc.2218-41T>C (n.2218-41T>C)
c.496-41T>C (n.496-41T>C)
c.*288-41T>C (n.*288-41T>C)
c.399-41T>C (n.399-41T>C)
c.780-41T>C
c.*138-41T>C (n.*138-41T>C)
n.123T>C
c.1669-41T>C (n.1669-41T>C)
c.556-41T>C (n.556-41T>C)
c.1651-41T>C (n.1651-41T>C)
c.1366-41T>C (n.1366-41T>C)
c.148-41T>C (n.148-41T>C)
n.518-41T>C
 dbSNP
17g.63486945T=CA2269945029ACEc.2218-41T= (n.2218-41T=)
c.496-41T= (n.496-41T=)
c.*288-41T= (n.*288-41T=)
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c.780-41T=
c.*138-41T= (n.*138-41T=)
n.123T=
c.1669-41T= (n.1669-41T=)
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c.148-41T= (n.148-41T=)
n.518-41T=
17g.63486946G>ACA626843945ACEc.2218-40G>A (n.2218-40G>A)
c.496-40G>A (n.496-40G>A)
c.*288-40G>A (n.*288-40G>A)
c.399-40G>A (n.399-40G>A)
c.780-40G>A
c.*138-40G>A (n.*138-40G>A)
n.124G>A
c.1669-40G>A (n.1669-40G>A)
c.556-40G>A (n.556-40G>A)
c.1651-40G>A (n.1651-40G>A)
c.1366-40G>A (n.1366-40G>A)
c.148-40G>A (n.148-40G>A)
n.518-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486946G=CA2269945031ACEc.2218-40G= (n.2218-40G=)
c.496-40G= (n.496-40G=)
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c.780-40G=
c.*138-40G= (n.*138-40G=)
n.124G=
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c.1651-40G= (n.1651-40G=)
c.1366-40G= (n.1366-40G=)
c.148-40G= (n.148-40G=)
n.518-40G=
17g.63486946G>TCA8699976ACEc.2218-40G>T (n.2218-40G>T)
c.496-40G>T (n.496-40G>T)
c.*288-40G>T (n.*288-40G>T)
c.399-40G>T (n.399-40G>T)
c.780-40G>T
c.*138-40G>T (n.*138-40G>T)
n.124G>T
c.1669-40G>T (n.1669-40G>T)
c.556-40G>T (n.556-40G>T)
c.1651-40G>T (n.1651-40G>T)
c.1366-40G>T (n.1366-40G>T)
c.148-40G>T (n.148-40G>T)
n.518-40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486947C>ACA2639263323ACEc.2218-39C>A (n.2218-39C>A)
c.496-39C>A (n.496-39C>A)
c.*288-39C>A (n.*288-39C>A)
c.399-39C>A (n.399-39C>A)
c.780-39C>A
c.*138-39C>A (n.*138-39C>A)
n.125C>A
c.1669-39C>A (n.1669-39C>A)
c.556-39C>A (n.556-39C>A)
c.1651-39C>A (n.1651-39C>A)
c.1366-39C>A (n.1366-39C>A)
c.148-39C>A (n.148-39C>A)
n.518-39C>A
 gnomAD v4
17g.63486947C>TCA2639263324ACEc.2218-39C>T (n.2218-39C>T)
c.496-39C>T (n.496-39C>T)
c.*288-39C>T (n.*288-39C>T)
c.399-39C>T (n.399-39C>T)
c.780-39C>T
c.*138-39C>T (n.*138-39C>T)
n.125C>T
c.1669-39C>T (n.1669-39C>T)
c.556-39C>T (n.556-39C>T)
c.1651-39C>T (n.1651-39C>T)
c.1366-39C>T (n.1366-39C>T)
c.148-39C>T (n.148-39C>T)
n.518-39C>T
 gnomAD v4
17g.63486950A=CA2269945032ACEc.2218-36A= (n.2218-36A=)
c.496-36A= (n.496-36A=)
c.*288-36A= (n.*288-36A=)
c.399-36A= (n.399-36A=)
c.780-36A=
c.*138-36A= (n.*138-36A=)
n.128A=
c.1669-36A= (n.1669-36A=)
c.556-36A= (n.556-36A=)
c.1651-36A= (n.1651-36A=)
c.1366-36A= (n.1366-36A=)
c.148-36A= (n.148-36A=)
n.518-36A=
17g.63486950A>GCA8699977ACEc.2218-36A>G (n.2218-36A>G)
c.496-36A>G (n.496-36A>G)
c.*288-36A>G (n.*288-36A>G)
c.399-36A>G (n.399-36A>G)
c.780-36A>G
c.*138-36A>G (n.*138-36A>G)
n.128A>G
c.1669-36A>G (n.1669-36A>G)
c.556-36A>G (n.556-36A>G)
c.1651-36A>G (n.1651-36A>G)
c.1366-36A>G (n.1366-36A>G)
c.148-36A>G (n.148-36A>G)
n.518-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486950A>TCA2639263325ACEc.2218-36A>T (n.2218-36A>T)
c.496-36A>T (n.496-36A>T)
c.*288-36A>T (n.*288-36A>T)
c.399-36A>T (n.399-36A>T)
c.780-36A>T
c.*138-36A>T (n.*138-36A>T)
n.128A>T
c.1669-36A>T (n.1669-36A>T)
c.556-36A>T (n.556-36A>T)
c.1651-36A>T (n.1651-36A>T)
c.1366-36A>T (n.1366-36A>T)
c.148-36A>T (n.148-36A>T)
n.518-36A>T
 gnomAD v4
17g.63486951G=CA2269945033ACEc.2218-35G= (n.2218-35G=)
c.496-35G= (n.496-35G=)
c.*288-35G= (n.*288-35G=)
c.399-35G= (n.399-35G=)
c.780-35G=
c.*138-35G= (n.*138-35G=)
n.129G=
c.1669-35G= (n.1669-35G=)
c.556-35G= (n.556-35G=)
c.1651-35G= (n.1651-35G=)
c.1366-35G= (n.1366-35G=)
c.148-35G= (n.148-35G=)
n.518-35G=
17g.63486951G>TCA626843948ACEc.2218-35G>T (n.2218-35G>T)
c.496-35G>T (n.496-35G>T)
c.*288-35G>T (n.*288-35G>T)
c.399-35G>T (n.399-35G>T)
c.780-35G>T
c.*138-35G>T (n.*138-35G>T)
n.129G>T
c.1669-35G>T (n.1669-35G>T)
c.556-35G>T (n.556-35G>T)
c.1651-35G>T (n.1651-35G>T)
c.1366-35G>T (n.1366-35G>T)
c.148-35G>T (n.148-35G>T)
n.518-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486952G>ACA2639263326ACEc.2218-34G>A (n.2218-34G>A)
c.496-34G>A (n.496-34G>A)
c.*288-34G>A (n.*288-34G>A)
c.399-34G>A (n.399-34G>A)
c.780-34G>A
c.*138-34G>A (n.*138-34G>A)
n.130G>A
c.1669-34G>A (n.1669-34G>A)
c.556-34G>A (n.556-34G>A)
c.1651-34G>A (n.1651-34G>A)
c.1366-34G>A (n.1366-34G>A)
c.148-34G>A (n.148-34G>A)
n.518-34G>A
 gnomAD v4
17g.63486952G>CCA501185205ACEc.2218-34G>C (n.2218-34G>C)
c.496-34G>C (n.496-34G>C)
c.*288-34G>C (n.*288-34G>C)
c.399-34G>C (n.399-34G>C)
c.780-34G>C
c.*138-34G>C (n.*138-34G>C)
n.130G>C
c.1669-34G>C (n.1669-34G>C)
c.556-34G>C (n.556-34G>C)
c.1651-34G>C (n.1651-34G>C)
c.1366-34G>C (n.1366-34G>C)
c.148-34G>C (n.148-34G>C)
n.518-34G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.518-34G=
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n.518-33A>T
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n.518-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486954G=CA2269945035ACEc.2218-32G= (n.2218-32G=)
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n.518-32G=
17g.63486955delCA2639263327ACEc.2218-31del (n.2218-31del)
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n.133del
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n.518-31del
 gnomAD v4
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n.134A>G
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n.518-30A>G
 gnomAD v4
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n.134_135insGG
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n.518-30_518-29insGG
 gnomAD v4
17g.63486957C>ACA2639263330ACEc.2218-29C>A (n.2218-29C>A)
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c.780-29C>A
c.*138-29C>A (n.*138-29C>A)
n.135C>A
c.1669-29C>A (n.1669-29C>A)
c.556-29C>A (n.556-29C>A)
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c.1366-29C>A (n.1366-29C>A)
c.148-29C>A (n.148-29C>A)
n.518-29C>A
 gnomAD v4
17g.63486957C>TCA2639263331ACEc.2218-29C>T (n.2218-29C>T)
c.496-29C>T (n.496-29C>T)
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c.780-29C>T
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n.135C>T
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n.518-29C>T
 gnomAD v4
17g.63486958_63486959insATGACA2639263332ACEc.2218-28_2218-27insATGA (n.2218-28_2218-27insATGA)
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c.780-28_780-27insATGA
c.*138-28_*138-27insATGA (n.*138-28_*138-27insATGA)
n.136_137insATGA
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n.518-28_518-27insATGA
 gnomAD v4
17g.63486959G>ACA2639263333ACEc.2218-27G>A (n.2218-27G>A)
c.496-27G>A (n.496-27G>A)
c.*288-27G>A (n.*288-27G>A)
c.399-27G>A (n.399-27G>A)
c.780-27G>A
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n.137G>A
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c.556-27G>A (n.556-27G>A)
c.1651-27G>A (n.1651-27G>A)
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c.148-27G>A (n.148-27G>A)
n.518-27G>A
 gnomAD v4
17g.63486959G>CCA2576350590ACEc.2218-27G>C (n.2218-27G>C)
c.496-27G>C (n.496-27G>C)
c.*288-27G>C (n.*288-27G>C)
c.399-27G>C (n.399-27G>C)
c.780-27G>C
c.*138-27G>C (n.*138-27G>C)
n.137G>C
c.1669-27G>C (n.1669-27G>C)
c.556-27G>C (n.556-27G>C)
c.1651-27G>C (n.1651-27G>C)
c.1366-27G>C (n.1366-27G>C)
c.148-27G>C (n.148-27G>C)
n.518-27G>C
 gnomAD v4
17g.63486960C>TCA2576350591ACEc.2218-26C>T (n.2218-26C>T)
c.496-26C>T (n.496-26C>T)
c.*288-26C>T (n.*288-26C>T)
c.399-26C>T (n.399-26C>T)
c.780-26C>T
c.*138-26C>T (n.*138-26C>T)
n.138C>T
c.1669-26C>T (n.1669-26C>T)
c.556-26C>T (n.556-26C>T)
c.1651-26C>T (n.1651-26C>T)
c.1366-26C>T (n.1366-26C>T)
c.148-26C>T (n.148-26C>T)
n.518-26C>T
 gnomAD v4
17g.63486961T>GCA2639263334ACEc.2218-25T>G (n.2218-25T>G)
c.496-25T>G (n.496-25T>G)
c.*288-25T>G (n.*288-25T>G)
c.399-25T>G (n.399-25T>G)
c.780-25T>G
c.*138-25T>G (n.*138-25T>G)
n.139T>G
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c.148-25T>G (n.148-25T>G)
n.518-25T>G
 gnomAD v4
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n.518-24C=
17g.63486962C>TCA626843951ACEc.2218-24C>T (n.2218-24C>T)
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c.*288-24C>T (n.*288-24C>T)
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c.780-24C>T
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n.140C>T
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c.148-24C>T (n.148-24C>T)
n.518-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486963A=CA2269945037ACEc.2218-23A= (n.2218-23A=)
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c.1366-23A= (n.1366-23A=)
c.148-23A= (n.148-23A=)
n.518-23A=
17g.63486963A>GCA8699978ACEc.2218-23A>G (n.2218-23A>G)
c.496-23A>G (n.496-23A>G)
c.*288-23A>G (n.*288-23A>G)
c.399-23A>G (n.399-23A>G)
c.780-23A>G
c.*138-23A>G (n.*138-23A>G)
n.141A>G
c.1669-23A>G (n.1669-23A>G)
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n.518-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486964T>CCA2525338288ACEc.2218-22T>C (n.2218-22T>C)
c.496-22T>C (n.496-22T>C)
c.*288-22T>C (n.*288-22T>C)
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c.780-22T>C
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n.142T>C
c.1669-22T>C (n.1669-22T>C)
c.556-22T>C (n.556-22T>C)
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c.1366-22T>C (n.1366-22T>C)
c.148-22T>C (n.148-22T>C)
n.518-22T>C
17g.63486965T>CCA985410623ACEc.2218-21T>C (n.2218-21T>C)
c.496-21T>C (n.496-21T>C)
c.*288-21T>C (n.*288-21T>C)
c.399-21T>C (n.399-21T>C)
c.780-21T>C
c.*138-21T>C (n.*138-21T>C)
n.143T>C
c.1669-21T>C (n.1669-21T>C)
c.556-21T>C (n.556-21T>C)
c.1651-21T>C (n.1651-21T>C)
c.1366-21T>C (n.1366-21T>C)
c.148-21T>C (n.148-21T>C)
n.518-21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486965T=CA2269945038ACEc.2218-21T= (n.2218-21T=)
c.496-21T= (n.496-21T=)
c.*288-21T= (n.*288-21T=)
c.399-21T= (n.399-21T=)
c.780-21T=
c.*138-21T= (n.*138-21T=)
n.143T=
c.1669-21T= (n.1669-21T=)
c.556-21T= (n.556-21T=)
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c.148-21T= (n.148-21T=)
n.518-21T=

Number of alleles fetched