| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63486691_63486870del | CA2810114346 | ACE | c.2193_2218-116del c.471_496-116del c.*263_*288-116del c.374_399-116del c.755_780-116del c.*113_*138-116del c.1644_1669-116del c.531_556-116del c.1626_1651-116del c.1341_1366-116del c.123_148-116del n.493_518-116del | |
| 17 | g.63486727_63486734delinsGCAAGGTA | CA2269944900 | ACE | c.2217+12_2217+19delinsGCAAGGTA (n.2217+12_2217+19delinsGCAAGGTA) c.495+12_495+19delinsGCAAGGTA (n.495+12_495+19delinsGCAAGGTA) c.*287+12_*287+19delinsGCAAGGTA (n.*287+12_*287+19delinsGCAAGGTA) c.398+12_398+19delinsGCAAGGTA (n.398+12_398+19delinsGCAAGGTA) c.779+12_779+19delinsGCAAGGTA c.*137+12_*137+19delinsGCAAGGTA (n.*137+12_*137+19delinsGCAAGGTA) c.1668+12_1668+19delinsGCAAGGTA (n.1668+12_1668+19delinsGCAAGGTA) c.555+12_555+19delinsGCAAGGTA (n.555+12_555+19delinsGCAAGGTA) c.1650+12_1650+19delinsGCAAGGTA (n.1650+12_1650+19delinsGCAAGGTA) c.1365+12_1365+19delinsGCAAGGTA (n.1365+12_1365+19delinsGCAAGGTA) c.147+12_147+19delinsGCAAGGTA (n.147+12_147+19delinsGCAAGGTA) n.517+12_517+19delinsGCAAGGTA | |
| 17 | g.63486730_63486736del | CA2269944901 | ACE | c.2217+15_2217+21del (n.2217+15_2217+21del) c.495+15_495+21del (n.495+15_495+21del) c.*287+15_*287+21del (n.*287+15_*287+21del) c.398+15_398+21del (n.398+15_398+21del) c.779+15_779+21del c.*137+15_*137+21del (n.*137+15_*137+21del) c.1668+15_1668+21del (n.1668+15_1668+21del) c.555+15_555+21del (n.555+15_555+21del) c.1650+15_1650+21del (n.1650+15_1650+21del) c.1365+15_1365+21del (n.1365+15_1365+21del) c.147+15_147+21del (n.147+15_147+21del) n.517+15_517+21del | dbSNP |
| 17 | g.63486734A= | CA2269944907 | ACE | c.2217+19A= (n.2217+19A=) c.495+19A= (n.495+19A=) c.*287+19A= (n.*287+19A=) c.398+19A= (n.398+19A=) c.779+19A= c.*137+19A= (n.*137+19A=) c.1668+19A= (n.1668+19A=) c.555+19A= (n.555+19A=) c.1650+19A= (n.1650+19A=) c.1365+19A= (n.1365+19A=) c.147+19A= (n.147+19A=) n.517+19A= | |
| 17 | g.63486734A>G | CA8699969 | ACE | c.2217+19A>G (n.2217+19A>G) c.495+19A>G (n.495+19A>G) c.*287+19A>G (n.*287+19A>G) c.398+19A>G (n.398+19A>G) c.779+19A>G c.*137+19A>G (n.*137+19A>G) c.1668+19A>G (n.1668+19A>G) c.555+19A>G (n.555+19A>G) c.1650+19A>G (n.1650+19A>G) c.1365+19A>G (n.1365+19A>G) c.147+19A>G (n.147+19A>G) n.517+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486734A>T | CA2639263172 | ACE | c.2217+19A>T (n.2217+19A>T) c.495+19A>T (n.495+19A>T) c.*287+19A>T (n.*287+19A>T) c.398+19A>T (n.398+19A>T) c.779+19A>T c.*137+19A>T (n.*137+19A>T) c.1668+19A>T (n.1668+19A>T) c.555+19A>T (n.555+19A>T) c.1650+19A>T (n.1650+19A>T) c.1365+19A>T (n.1365+19A>T) c.147+19A>T (n.147+19A>T) n.517+19A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486735C>T | CA2733904415 | ACE | c.2217+20C>T (n.2217+20C>T) c.495+20C>T (n.495+20C>T) c.*287+20C>T (n.*287+20C>T) c.398+20C>T (n.398+20C>T) c.779+20C>T c.*137+20C>T (n.*137+20C>T) c.1668+20C>T (n.1668+20C>T) c.555+20C>T (n.555+20C>T) c.1650+20C>T (n.1650+20C>T) c.1365+20C>T (n.1365+20C>T) c.147+20C>T (n.147+20C>T) n.517+20C>T | dbSNP |
| 17 | g.63486736del | CA2639263173 | ACE | c.2217+21del (n.2217+21del) c.495+21del (n.495+21del) c.*287+21del (n.*287+21del) c.398+21del (n.398+21del) c.779+21del c.*137+21del (n.*137+21del) c.1668+21del (n.1668+21del) c.555+21del (n.555+21del) c.1650+21del (n.1650+21del) c.1365+21del (n.1365+21del) c.147+21del (n.147+21del) n.517+21del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486736A= | CA2269944908 | ACE | c.2217+21A= (n.2217+21A=) c.495+21A= (n.495+21A=) c.*287+21A= (n.*287+21A=) c.398+21A= (n.398+21A=) c.779+21A= c.*137+21A= (n.*137+21A=) c.1668+21A= (n.1668+21A=) c.555+21A= (n.555+21A=) c.1650+21A= (n.1650+21A=) c.1365+21A= (n.1365+21A=) c.147+21A= (n.147+21A=) n.517+21A= | |
| 17 | g.63486736A>G | CA8699970 | ACE | c.2217+21A>G (n.2217+21A>G) c.495+21A>G (n.495+21A>G) c.*287+21A>G (n.*287+21A>G) c.398+21A>G (n.398+21A>G) c.779+21A>G c.*137+21A>G (n.*137+21A>G) c.1668+21A>G (n.1668+21A>G) c.555+21A>G (n.555+21A>G) c.1650+21A>G (n.1650+21A>G) c.1365+21A>G (n.1365+21A>G) c.147+21A>G (n.147+21A>G) n.517+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486738G>A | CA2639263174 | ACE | c.2217+23G>A (n.2217+23G>A) c.495+23G>A (n.495+23G>A) c.*287+23G>A (n.*287+23G>A) c.398+23G>A (n.398+23G>A) c.779+23G>A c.*137+23G>A (n.*137+23G>A) c.1668+23G>A (n.1668+23G>A) c.555+23G>A (n.555+23G>A) c.1650+23G>A (n.1650+23G>A) c.1365+23G>A (n.1365+23G>A) c.147+23G>A (n.147+23G>A) n.517+23G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486739G>A | CA2639263175 | ACE | c.2217+24G>A (n.2217+24G>A) c.495+24G>A (n.495+24G>A) c.*287+24G>A (n.*287+24G>A) c.398+24G>A (n.398+24G>A) c.779+24G>A c.*137+24G>A (n.*137+24G>A) c.1668+24G>A (n.1668+24G>A) c.555+24G>A (n.555+24G>A) c.1650+24G>A (n.1650+24G>A) c.1365+24G>A (n.1365+24G>A) c.147+24G>A (n.147+24G>A) n.517+24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486740A= | CA2269944909 | ACE | c.2217+25A= (n.2217+25A=) c.495+25A= (n.495+25A=) c.*287+25A= (n.*287+25A=) c.398+25A= (n.398+25A=) c.779+25A= c.*137+25A= (n.*137+25A=) c.1668+25A= (n.1668+25A=) c.555+25A= (n.555+25A=) c.1650+25A= (n.1650+25A=) c.1365+25A= (n.1365+25A=) c.147+25A= (n.147+25A=) n.517+25A= | |
| 17 | g.63486740A>T | CA773965798 | ACE | c.2217+25A>T (n.2217+25A>T) c.495+25A>T (n.495+25A>T) c.*287+25A>T (n.*287+25A>T) c.398+25A>T (n.398+25A>T) c.779+25A>T c.*137+25A>T (n.*137+25A>T) c.1668+25A>T (n.1668+25A>T) c.555+25A>T (n.555+25A>T) c.1650+25A>T (n.1650+25A>T) c.1365+25A>T (n.1365+25A>T) c.147+25A>T (n.147+25A>T) n.517+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486741G>A | CA2639263176 | ACE | c.2217+26G>A (n.2217+26G>A) c.495+26G>A (n.495+26G>A) c.*287+26G>A (n.*287+26G>A) c.398+26G>A (n.398+26G>A) c.779+26G>A c.*137+26G>A (n.*137+26G>A) c.1668+26G>A (n.1668+26G>A) c.555+26G>A (n.555+26G>A) c.1650+26G>A (n.1650+26G>A) c.1365+26G>A (n.1365+26G>A) c.147+26G>A (n.147+26G>A) n.517+26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486741G>C | CA985410581 | ACE | c.2217+26G>C (n.2217+26G>C) c.495+26G>C (n.495+26G>C) c.*287+26G>C (n.*287+26G>C) c.398+26G>C (n.398+26G>C) c.779+26G>C c.*137+26G>C (n.*137+26G>C) c.1668+26G>C (n.1668+26G>C) c.555+26G>C (n.555+26G>C) c.1650+26G>C (n.1650+26G>C) c.1365+26G>C (n.1365+26G>C) c.147+26G>C (n.147+26G>C) n.517+26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486741G= | CA2269944910 | ACE | c.2217+26G= (n.2217+26G=) c.495+26G= (n.495+26G=) c.*287+26G= (n.*287+26G=) c.398+26G= (n.398+26G=) c.779+26G= c.*137+26G= (n.*137+26G=) c.1668+26G= (n.1668+26G=) c.555+26G= (n.555+26G=) c.1650+26G= (n.1650+26G=) c.1365+26G= (n.1365+26G=) c.147+26G= (n.147+26G=) n.517+26G= | |
| 17 | g.63486742A>G | CA2639263177 | ACE | c.2217+27A>G (n.2217+27A>G) c.495+27A>G (n.495+27A>G) c.*287+27A>G (n.*287+27A>G) c.398+27A>G (n.398+27A>G) c.779+27A>G c.*137+27A>G (n.*137+27A>G) c.1668+27A>G (n.1668+27A>G) c.555+27A>G (n.555+27A>G) c.1650+27A>G (n.1650+27A>G) c.1365+27A>G (n.1365+27A>G) c.147+27A>G (n.147+27A>G) n.517+27A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486743G>A | CA656834159 | ACE | c.2217+28G>A (n.2217+28G>A) c.495+28G>A (n.495+28G>A) c.*287+28G>A (n.*287+28G>A) c.398+28G>A (n.398+28G>A) c.779+28G>A c.*137+28G>A (n.*137+28G>A) c.1668+28G>A (n.1668+28G>A) c.555+28G>A (n.555+28G>A) c.1650+28G>A (n.1650+28G>A) c.1365+28G>A (n.1365+28G>A) c.147+28G>A (n.147+28G>A) n.517+28G>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.63486743G>C | CA627148271 | ACE | c.2217+28G>C (n.2217+28G>C) c.495+28G>C (n.495+28G>C) c.*287+28G>C (n.*287+28G>C) c.398+28G>C (n.398+28G>C) c.779+28G>C c.*137+28G>C (n.*137+28G>C) c.1668+28G>C (n.1668+28G>C) c.555+28G>C (n.555+28G>C) c.1650+28G>C (n.1650+28G>C) c.1365+28G>C (n.1365+28G>C) c.147+28G>C (n.147+28G>C) n.517+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486743G= | CA2269944911 | ACE | c.2217+28G= (n.2217+28G=) c.495+28G= (n.495+28G=) c.*287+28G= (n.*287+28G=) c.398+28G= (n.398+28G=) c.779+28G= c.*137+28G= (n.*137+28G=) c.1668+28G= (n.1668+28G=) c.555+28G= (n.555+28G=) c.1650+28G= (n.1650+28G=) c.1365+28G= (n.1365+28G=) c.147+28G= (n.147+28G=) n.517+28G= | |
| 17 | g.63486744G>C | CA2639263178 | ACE | c.2217+29G>C (n.2217+29G>C) c.495+29G>C (n.495+29G>C) c.*287+29G>C (n.*287+29G>C) c.398+29G>C (n.398+29G>C) c.779+29G>C c.*137+29G>C (n.*137+29G>C) c.1668+29G>C (n.1668+29G>C) c.555+29G>C (n.555+29G>C) c.1650+29G>C (n.1650+29G>C) c.1365+29G>C (n.1365+29G>C) c.147+29G>C (n.147+29G>C) n.517+29G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486745G>A | CA627148272 | ACE | c.2217+30G>A (n.2217+30G>A) c.495+30G>A (n.495+30G>A) c.*287+30G>A (n.*287+30G>A) c.398+30G>A (n.398+30G>A) c.779+30G>A c.*137+30G>A (n.*137+30G>A) c.1668+30G>A (n.1668+30G>A) c.555+30G>A (n.555+30G>A) c.1650+30G>A (n.1650+30G>A) c.1365+30G>A (n.1365+30G>A) c.147+30G>A (n.147+30G>A) n.517+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486745G= | CA2269944912 | ACE | c.2217+30G= (n.2217+30G=) c.495+30G= (n.495+30G=) c.*287+30G= (n.*287+30G=) c.398+30G= (n.398+30G=) c.779+30G= c.*137+30G= (n.*137+30G=) c.1668+30G= (n.1668+30G=) c.555+30G= (n.555+30G=) c.1650+30G= (n.1650+30G=) c.1365+30G= (n.1365+30G=) c.147+30G= (n.147+30G=) n.517+30G= | |
| 17 | g.63486746G>A | CA627148273 | ACE | c.2217+31G>A (n.2217+31G>A) c.495+31G>A (n.495+31G>A) c.*287+31G>A (n.*287+31G>A) c.398+31G>A (n.398+31G>A) c.779+31G>A c.*137+31G>A (n.*137+31G>A) c.1668+31G>A (n.1668+31G>A) c.555+31G>A (n.555+31G>A) c.1650+31G>A (n.1650+31G>A) c.1365+31G>A (n.1365+31G>A) c.147+31G>A (n.147+31G>A) n.517+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486746G>C | CA8699971 | ACE | c.2217+31G>C (n.2217+31G>C) c.495+31G>C (n.495+31G>C) c.*287+31G>C (n.*287+31G>C) c.398+31G>C (n.398+31G>C) c.779+31G>C c.*137+31G>C (n.*137+31G>C) c.1668+31G>C (n.1668+31G>C) c.555+31G>C (n.555+31G>C) c.1650+31G>C (n.1650+31G>C) c.1365+31G>C (n.1365+31G>C) c.147+31G>C (n.147+31G>C) n.517+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486746G= | CA2269944913 | ACE | c.2217+31G= (n.2217+31G=) c.495+31G= (n.495+31G=) c.*287+31G= (n.*287+31G=) c.398+31G= (n.398+31G=) c.779+31G= c.*137+31G= (n.*137+31G=) c.1668+31G= (n.1668+31G=) c.555+31G= (n.555+31G=) c.1650+31G= (n.1650+31G=) c.1365+31G= (n.1365+31G=) c.147+31G= (n.147+31G=) n.517+31G= | |
| 17 | g.63486746G>T | CA2639263179 | ACE | c.2217+31G>T (n.2217+31G>T) c.495+31G>T (n.495+31G>T) c.*287+31G>T (n.*287+31G>T) c.398+31G>T (n.398+31G>T) c.779+31G>T c.*137+31G>T (n.*137+31G>T) c.1668+31G>T (n.1668+31G>T) c.555+31G>T (n.555+31G>T) c.1650+31G>T (n.1650+31G>T) c.1365+31G>T (n.1365+31G>T) c.147+31G>T (n.147+31G>T) n.517+31G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486750C= | CA2269944914 | ACE | c.2217+35C= (n.2217+35C=) c.495+35C= (n.495+35C=) c.*287+35C= (n.*287+35C=) c.398+35C= (n.398+35C=) c.779+35C= c.*137+35C= (n.*137+35C=) c.1668+35C= (n.1668+35C=) c.555+35C= (n.555+35C=) c.1650+35C= (n.1650+35C=) c.1365+35C= (n.1365+35C=) c.147+35C= (n.147+35C=) n.517+35C= | |
| 17 | g.63486750C>T | CA2269944915 | ACE | c.2217+35C>T (n.2217+35C>T) c.495+35C>T (n.495+35C>T) c.*287+35C>T (n.*287+35C>T) c.398+35C>T (n.398+35C>T) c.779+35C>T c.*137+35C>T (n.*137+35C>T) c.1668+35C>T (n.1668+35C>T) c.555+35C>T (n.555+35C>T) c.1650+35C>T (n.1650+35C>T) c.1365+35C>T (n.1365+35C>T) c.147+35C>T (n.147+35C>T) n.517+35C>T | dbSNP |
| 17 | g.63486751C= | CA2269944916 | ACE | c.2217+36C= (n.2217+36C=) c.495+36C= (n.495+36C=) c.*287+36C= (n.*287+36C=) c.398+36C= (n.398+36C=) c.779+36C= c.*137+36C= (n.*137+36C=) c.1668+36C= (n.1668+36C=) c.555+36C= (n.555+36C=) c.1650+36C= (n.1650+36C=) c.1365+36C= (n.1365+36C=) c.147+36C= (n.147+36C=) n.517+36C= | |
| 17 | g.63486751C>T | CA627148274 | ACE | c.2217+36C>T (n.2217+36C>T) c.495+36C>T (n.495+36C>T) c.*287+36C>T (n.*287+36C>T) c.398+36C>T (n.398+36C>T) c.779+36C>T c.*137+36C>T (n.*137+36C>T) c.1668+36C>T (n.1668+36C>T) c.555+36C>T (n.555+36C>T) c.1650+36C>T (n.1650+36C>T) c.1365+36C>T (n.1365+36C>T) c.147+36C>T (n.147+36C>T) n.517+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486753G>A | CA2639263181 | ACE | c.2217+38G>A (n.2217+38G>A) c.495+38G>A (n.495+38G>A) c.*287+38G>A (n.*287+38G>A) c.398+38G>A (n.398+38G>A) c.779+38G>A c.*137+38G>A (n.*137+38G>A) c.1668+38G>A (n.1668+38G>A) c.555+38G>A (n.555+38G>A) c.1650+38G>A (n.1650+38G>A) c.1365+38G>A (n.1365+38G>A) c.147+38G>A (n.147+38G>A) n.517+38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486756dup | CA2639263180 | ACE | c.2217+41dup (n.2217+41dup) c.495+41dup (n.495+41dup) c.*287+41dup (n.*287+41dup) c.398+41dup (n.398+41dup) c.779+41dup c.*137+41dup (n.*137+41dup) c.1668+41dup (n.1668+41dup) c.555+41dup (n.555+41dup) c.1650+41dup (n.1650+41dup) c.1365+41dup (n.1365+41dup) c.147+41dup (n.147+41dup) n.517+41dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486757C>T | CA2639263182 | ACE | c.2217+42C>T (n.2217+42C>T) c.495+42C>T (n.495+42C>T) c.*287+42C>T (n.*287+42C>T) c.398+42C>T (n.398+42C>T) c.779+42C>T c.*137+42C>T (n.*137+42C>T) c.1668+42C>T (n.1668+42C>T) c.555+42C>T (n.555+42C>T) c.1650+42C>T (n.1650+42C>T) c.1365+42C>T (n.1365+42C>T) c.147+42C>T (n.147+42C>T) n.517+42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486758A= | CA2269944917 | ACE | c.2217+43A= (n.2217+43A=) c.495+43A= (n.495+43A=) c.*287+43A= (n.*287+43A=) c.398+43A= (n.398+43A=) c.779+43A= c.*137+43A= (n.*137+43A=) c.1668+43A= (n.1668+43A=) c.555+43A= (n.555+43A=) c.1650+43A= (n.1650+43A=) c.1365+43A= (n.1365+43A=) c.147+43A= (n.147+43A=) n.517+43A= | |
| 17 | g.63486758A>G | CA627148275 | ACE | c.2217+43A>G (n.2217+43A>G) c.495+43A>G (n.495+43A>G) c.*287+43A>G (n.*287+43A>G) c.398+43A>G (n.398+43A>G) c.779+43A>G c.*137+43A>G (n.*137+43A>G) c.1668+43A>G (n.1668+43A>G) c.555+43A>G (n.555+43A>G) c.1650+43A>G (n.1650+43A>G) c.1365+43A>G (n.1365+43A>G) c.147+43A>G (n.147+43A>G) n.517+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486762A= | CA2269944918 | ACE | c.2217+47A= (n.2217+47A=) c.495+47A= (n.495+47A=) c.*287+47A= (n.*287+47A=) c.398+47A= (n.398+47A=) c.779+47A= c.*137+47A= (n.*137+47A=) c.1668+47A= (n.1668+47A=) c.555+47A= (n.555+47A=) c.1650+47A= (n.1650+47A=) c.1365+47A= (n.1365+47A=) c.147+47A= (n.147+47A=) n.517+47A= | |
| 17 | g.63486762A>G | CA627148276 | ACE | c.2217+47A>G (n.2217+47A>G) c.495+47A>G (n.495+47A>G) c.*287+47A>G (n.*287+47A>G) c.398+47A>G (n.398+47A>G) c.779+47A>G c.*137+47A>G (n.*137+47A>G) c.1668+47A>G (n.1668+47A>G) c.555+47A>G (n.555+47A>G) c.1650+47A>G (n.1650+47A>G) c.1365+47A>G (n.1365+47A>G) c.147+47A>G (n.147+47A>G) n.517+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486763G>A | CA2576350566 | ACE | c.2217+48G>A (n.2217+48G>A) c.495+48G>A (n.495+48G>A) c.*287+48G>A (n.*287+48G>A) c.398+48G>A (n.398+48G>A) c.779+48G>A c.*137+48G>A (n.*137+48G>A) c.1668+48G>A (n.1668+48G>A) c.555+48G>A (n.555+48G>A) c.1650+48G>A (n.1650+48G>A) c.1365+48G>A (n.1365+48G>A) c.147+48G>A (n.147+48G>A) n.517+48G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486764C>A | CA8699973 | ACE | c.2217+49C>A (n.2217+49C>A) c.495+49C>A (n.495+49C>A) c.*287+49C>A (n.*287+49C>A) c.398+49C>A (n.398+49C>A) c.779+49C>A c.*137+49C>A (n.*137+49C>A) c.1668+49C>A (n.1668+49C>A) c.555+49C>A (n.555+49C>A) c.1650+49C>A (n.1650+49C>A) c.1365+49C>A (n.1365+49C>A) c.147+49C>A (n.147+49C>A) n.517+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486764C= | CA2269944919 | ACE | c.2217+49C= (n.2217+49C=) c.495+49C= (n.495+49C=) c.*287+49C= (n.*287+49C=) c.398+49C= (n.398+49C=) c.779+49C= c.*137+49C= (n.*137+49C=) c.1668+49C= (n.1668+49C=) c.555+49C= (n.555+49C=) c.1650+49C= (n.1650+49C=) c.1365+49C= (n.1365+49C=) c.147+49C= (n.147+49C=) n.517+49C= | |
| 17 | g.63486764C>G | CA8699972 | ACE | c.2217+49C>G (n.2217+49C>G) c.495+49C>G (n.495+49C>G) c.*287+49C>G (n.*287+49C>G) c.398+49C>G (n.398+49C>G) c.779+49C>G c.*137+49C>G (n.*137+49C>G) c.1668+49C>G (n.1668+49C>G) c.555+49C>G (n.555+49C>G) c.1650+49C>G (n.1650+49C>G) c.1365+49C>G (n.1365+49C>G) c.147+49C>G (n.147+49C>G) n.517+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486767A= | CA2269944920 | ACE | c.2217+52A= (n.2217+52A=) c.495+52A= (n.495+52A=) c.*287+52A= (n.*287+52A=) c.398+52A= (n.398+52A=) c.779+52A= c.*137+52A= (n.*137+52A=) c.1668+52A= (n.1668+52A=) c.555+52A= (n.555+52A=) c.1650+52A= (n.1650+52A=) c.1365+52A= (n.1365+52A=) c.147+52A= (n.147+52A=) n.517+52A= | |
| 17 | g.63486767A>G | CA2269944921 | ACE | c.2217+52A>G (n.2217+52A>G) c.495+52A>G (n.495+52A>G) c.*287+52A>G (n.*287+52A>G) c.398+52A>G (n.398+52A>G) c.779+52A>G c.*137+52A>G (n.*137+52A>G) c.1668+52A>G (n.1668+52A>G) c.555+52A>G (n.555+52A>G) c.1650+52A>G (n.1650+52A>G) c.1365+52A>G (n.1365+52A>G) c.147+52A>G (n.147+52A>G) n.517+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486768A= | CA2269944922 | ACE | c.2217+53A= (n.2217+53A=) c.495+53A= (n.495+53A=) c.*287+53A= (n.*287+53A=) c.398+53A= (n.398+53A=) c.779+53A= c.*137+53A= (n.*137+53A=) c.1668+53A= (n.1668+53A=) c.555+53A= (n.555+53A=) c.1650+53A= (n.1650+53A=) c.1365+53A= (n.1365+53A=) c.147+53A= (n.147+53A=) n.517+53A= | |
| 17 | g.63486768A>G | CA2269944923 | ACE | c.2217+53A>G (n.2217+53A>G) c.495+53A>G (n.495+53A>G) c.*287+53A>G (n.*287+53A>G) c.398+53A>G (n.398+53A>G) c.779+53A>G c.*137+53A>G (n.*137+53A>G) c.1668+53A>G (n.1668+53A>G) c.555+53A>G (n.555+53A>G) c.1650+53A>G (n.1650+53A>G) c.1365+53A>G (n.1365+53A>G) c.147+53A>G (n.147+53A>G) n.517+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486769C>T | CA2639263183 | ACE | c.2217+54C>T (n.2217+54C>T) c.495+54C>T (n.495+54C>T) c.*287+54C>T (n.*287+54C>T) c.398+54C>T (n.398+54C>T) c.779+54C>T c.*137+54C>T (n.*137+54C>T) c.1668+54C>T (n.1668+54C>T) c.555+54C>T (n.555+54C>T) c.1650+54C>T (n.1650+54C>T) c.1365+54C>T (n.1365+54C>T) c.147+54C>T (n.147+54C>T) n.517+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486770A>G | CA2639263184 | ACE | c.2217+55A>G (n.2217+55A>G) c.495+55A>G (n.495+55A>G) c.*287+55A>G (n.*287+55A>G) c.398+55A>G (n.398+55A>G) c.779+55A>G c.*137+55A>G (n.*137+55A>G) c.1668+55A>G (n.1668+55A>G) c.555+55A>G (n.555+55A>G) c.1650+55A>G (n.1650+55A>G) c.1365+55A>G (n.1365+55A>G) c.147+55A>G (n.147+55A>G) n.517+55A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486771C>T | CA2639263185 | ACE | c.2217+56C>T (n.2217+56C>T) c.495+56C>T (n.495+56C>T) c.*287+56C>T (n.*287+56C>T) c.398+56C>T (n.398+56C>T) c.779+56C>T c.*137+56C>T (n.*137+56C>T) c.1668+56C>T (n.1668+56C>T) c.555+56C>T (n.555+56C>T) c.1650+56C>T (n.1650+56C>T) c.1365+56C>T (n.1365+56C>T) c.147+56C>T (n.147+56C>T) n.517+56C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486772A>G | CA2639263186 | ACE | c.2217+57A>G (n.2217+57A>G) c.495+57A>G (n.495+57A>G) c.*287+57A>G (n.*287+57A>G) c.398+57A>G (n.398+57A>G) c.779+57A>G c.*137+57A>G (n.*137+57A>G) c.1668+57A>G (n.1668+57A>G) c.555+57A>G (n.555+57A>G) c.1650+57A>G (n.1650+57A>G) c.1365+57A>G (n.1365+57A>G) c.147+57A>G (n.147+57A>G) n.517+57A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486772A>T | CA2576350568 | ACE | c.2217+57A>T (n.2217+57A>T) c.495+57A>T (n.495+57A>T) c.*287+57A>T (n.*287+57A>T) c.398+57A>T (n.398+57A>T) c.779+57A>T c.*137+57A>T (n.*137+57A>T) c.1668+57A>T (n.1668+57A>T) c.555+57A>T (n.555+57A>T) c.1650+57A>T (n.1650+57A>T) c.1365+57A>T (n.1365+57A>T) c.147+57A>T (n.147+57A>T) n.517+57A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486772_63486773del | CA2576350567 | ACE | c.2217+57_2217+58del (n.2217+57_2217+58del) c.495+57_495+58del (n.495+57_495+58del) c.*287+57_*287+58del (n.*287+57_*287+58del) c.398+57_398+58del (n.398+57_398+58del) c.779+57_779+58del c.*137+57_*137+58del (n.*137+57_*137+58del) c.1668+57_1668+58del (n.1668+57_1668+58del) c.555+57_555+58del (n.555+57_555+58del) c.1650+57_1650+58del (n.1650+57_1650+58del) c.1365+57_1365+58del (n.1365+57_1365+58del) c.147+57_147+58del (n.147+57_147+58del) n.517+57_517+58del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486773G>T | CA2639263187 | ACE | c.2217+58G>T (n.2217+58G>T) c.495+58G>T (n.495+58G>T) c.*287+58G>T (n.*287+58G>T) c.398+58G>T (n.398+58G>T) c.779+58G>T c.*137+58G>T (n.*137+58G>T) c.1668+58G>T (n.1668+58G>T) c.555+58G>T (n.555+58G>T) c.1650+58G>T (n.1650+58G>T) c.1365+58G>T (n.1365+58G>T) c.147+58G>T (n.147+58G>T) n.517+58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486774G>C | CA2639263188 | ACE | c.2217+59G>C (n.2217+59G>C) c.495+59G>C (n.495+59G>C) c.*287+59G>C (n.*287+59G>C) c.398+59G>C (n.398+59G>C) c.779+59G>C c.*137+59G>C (n.*137+59G>C) c.1668+59G>C (n.1668+59G>C) c.555+59G>C (n.555+59G>C) c.1650+59G>C (n.1650+59G>C) c.1365+59G>C (n.1365+59G>C) c.147+59G>C (n.147+59G>C) n.517+59G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486774G>T | CA2639263189 | ACE | c.2217+59G>T (n.2217+59G>T) c.495+59G>T (n.495+59G>T) c.*287+59G>T (n.*287+59G>T) c.398+59G>T (n.398+59G>T) c.779+59G>T c.*137+59G>T (n.*137+59G>T) c.1668+59G>T (n.1668+59G>T) c.555+59G>T (n.555+59G>T) c.1650+59G>T (n.1650+59G>T) c.1365+59G>T (n.1365+59G>T) c.147+59G>T (n.147+59G>T) n.517+59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486775G>A | CA773965822 | ACE | c.2217+60G>A (n.2217+60G>A) c.495+60G>A (n.495+60G>A) c.*287+60G>A (n.*287+60G>A) c.398+60G>A (n.398+60G>A) c.779+60G>A c.*137+60G>A (n.*137+60G>A) c.1668+60G>A (n.1668+60G>A) c.555+60G>A (n.555+60G>A) c.1650+60G>A (n.1650+60G>A) c.1365+60G>A (n.1365+60G>A) c.147+60G>A (n.147+60G>A) n.517+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486775G= | CA2269944924 | ACE | c.2217+60G= (n.2217+60G=) c.495+60G= (n.495+60G=) c.*287+60G= (n.*287+60G=) c.398+60G= (n.398+60G=) c.779+60G= c.*137+60G= (n.*137+60G=) c.1668+60G= (n.1668+60G=) c.555+60G= (n.555+60G=) c.1650+60G= (n.1650+60G=) c.1365+60G= (n.1365+60G=) c.147+60G= (n.147+60G=) n.517+60G= | |
| 17 | g.63486777C>G | CA2639263190 | ACE | c.2217+62C>G (n.2217+62C>G) c.495+62C>G (n.495+62C>G) c.*287+62C>G (n.*287+62C>G) c.398+62C>G (n.398+62C>G) c.779+62C>G c.*137+62C>G (n.*137+62C>G) c.1668+62C>G (n.1668+62C>G) c.555+62C>G (n.555+62C>G) c.1650+62C>G (n.1650+62C>G) c.1365+62C>G (n.1365+62C>G) c.147+62C>G (n.147+62C>G) n.517+62C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486784_63486788dup | CA2576350569 | ACE | c.2217+69_2217+73dup (n.2217+69_2217+73dup) c.495+69_495+73dup (n.495+69_495+73dup) c.*287+69_*287+73dup (n.*287+69_*287+73dup) c.398+69_398+73dup (n.398+69_398+73dup) c.779+69_779+73dup c.*137+69_*137+73dup (n.*137+69_*137+73dup) c.1668+69_1668+73dup (n.1668+69_1668+73dup) c.555+69_555+73dup (n.555+69_555+73dup) c.1650+69_1650+73dup (n.1650+69_1650+73dup) c.1365+69_1365+73dup (n.1365+69_1365+73dup) c.147+69_147+73dup (n.147+69_147+73dup) n.517+69_517+73dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486779G>A | CA2639263191 | ACE | c.2217+64G>A (n.2217+64G>A) c.495+64G>A (n.495+64G>A) c.*287+64G>A (n.*287+64G>A) c.398+64G>A (n.398+64G>A) c.779+64G>A c.*137+64G>A (n.*137+64G>A) c.1668+64G>A (n.1668+64G>A) c.555+64G>A (n.555+64G>A) c.1650+64G>A (n.1650+64G>A) c.1365+64G>A (n.1365+64G>A) c.147+64G>A (n.147+64G>A) n.517+64G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486781C= | CA2269944925 | ACE | c.2217+66C= (n.2217+66C=) c.495+66C= (n.495+66C=) c.*287+66C= (n.*287+66C=) c.398+66C= (n.398+66C=) c.779+66C= c.*137+66C= (n.*137+66C=) c.1668+66C= (n.1668+66C=) c.555+66C= (n.555+66C=) c.1650+66C= (n.1650+66C=) c.1365+66C= (n.1365+66C=) c.147+66C= (n.147+66C=) n.517+66C= | |
| 17 | g.63486781C>T | CA773965823 | ACE | c.2217+66C>T (n.2217+66C>T) c.495+66C>T (n.495+66C>T) c.*287+66C>T (n.*287+66C>T) c.398+66C>T (n.398+66C>T) c.779+66C>T c.*137+66C>T (n.*137+66C>T) c.1668+66C>T (n.1668+66C>T) c.555+66C>T (n.555+66C>T) c.1650+66C>T (n.1650+66C>T) c.1365+66C>T (n.1365+66C>T) c.147+66C>T (n.147+66C>T) n.517+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486782C>A | CA2576350570 | ACE | c.2217+67C>A (n.2217+67C>A) c.495+67C>A (n.495+67C>A) c.*287+67C>A (n.*287+67C>A) c.398+67C>A (n.398+67C>A) c.779+67C>A c.*137+67C>A (n.*137+67C>A) c.1668+67C>A (n.1668+67C>A) c.555+67C>A (n.555+67C>A) c.1650+67C>A (n.1650+67C>A) c.1365+67C>A (n.1365+67C>A) c.147+67C>A (n.147+67C>A) n.517+67C>A | |
| 17 | g.63486783T>C | CA2576350571 | ACE | c.2217+68T>C (n.2217+68T>C) c.495+68T>C (n.495+68T>C) c.*287+68T>C (n.*287+68T>C) c.398+68T>C (n.398+68T>C) c.779+68T>C c.*137+68T>C (n.*137+68T>C) c.1668+68T>C (n.1668+68T>C) c.555+68T>C (n.555+68T>C) c.1650+68T>C (n.1650+68T>C) c.1365+68T>C (n.1365+68T>C) c.147+68T>C (n.147+68T>C) n.517+68T>C | |
| 17 | g.63486784G= | CA2269944926 | ACE | c.2217+69G= (n.2217+69G=) c.495+69G= (n.495+69G=) c.*287+69G= (n.*287+69G=) c.398+69G= (n.398+69G=) c.779+69G= c.*137+69G= (n.*137+69G=) c.1668+69G= (n.1668+69G=) c.555+69G= (n.555+69G=) c.1650+69G= (n.1650+69G=) c.1365+69G= (n.1365+69G=) c.147+69G= (n.147+69G=) n.517+69G= | |
| 17 | g.63486785_63486786delinsGC | CA2269944927 | ACE | c.2217+70_2217+71delinsGC (n.2217+70_2217+71delinsGC) c.495+70_495+71delinsGC (n.495+70_495+71delinsGC) c.*287+70_*287+71delinsGC (n.*287+70_*287+71delinsGC) c.398+70_398+71delinsGC (n.398+70_398+71delinsGC) c.779+70_779+71delinsGC c.*137+70_*137+71delinsGC (n.*137+70_*137+71delinsGC) c.1668+70_1668+71delinsGC (n.1668+70_1668+71delinsGC) c.555+70_555+71delinsGC (n.555+70_555+71delinsGC) c.1650+70_1650+71delinsGC (n.1650+70_1650+71delinsGC) c.1365+70_1365+71delinsGC (n.1365+70_1365+71delinsGC) c.147+70_147+71delinsGC (n.147+70_147+71delinsGC) n.517+70_517+71delinsGC | |
| 17 | g.63486785_63486789dup | CA2269944928 | ACE | c.2217+70_2217+74dup (n.2217+70_2217+74dup) c.495+70_495+74dup (n.495+70_495+74dup) c.*287+70_*287+74dup (n.*287+70_*287+74dup) c.398+70_398+74dup (n.398+70_398+74dup) c.779+70_779+74dup c.*137+70_*137+74dup (n.*137+70_*137+74dup) c.1668+70_1668+74dup (n.1668+70_1668+74dup) c.555+70_555+74dup (n.555+70_555+74dup) c.1650+70_1650+74dup (n.1650+70_1650+74dup) c.1365+70_1365+74dup (n.1365+70_1365+74dup) c.147+70_147+74dup (n.147+70_147+74dup) n.517+70_517+74dup | dbSNP |
| 17 | g.63486786C>A | CA2639263192 | ACE | c.2217+71C>A (n.2217+71C>A) c.495+71C>A (n.495+71C>A) c.*287+71C>A (n.*287+71C>A) c.398+71C>A (n.398+71C>A) c.779+71C>A c.*137+71C>A (n.*137+71C>A) c.1668+71C>A (n.1668+71C>A) c.555+71C>A (n.555+71C>A) c.1650+71C>A (n.1650+71C>A) c.1365+71C>A (n.1365+71C>A) c.147+71C>A (n.147+71C>A) n.517+71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486786C= | CA2269944929 | ACE | c.2217+71C= (n.2217+71C=) c.495+71C= (n.495+71C=) c.*287+71C= (n.*287+71C=) c.398+71C= (n.398+71C=) c.779+71C= c.*137+71C= (n.*137+71C=) c.1668+71C= (n.1668+71C=) c.555+71C= (n.555+71C=) c.1650+71C= (n.1650+71C=) c.1365+71C= (n.1365+71C=) c.147+71C= (n.147+71C=) n.517+71C= | |
| 17 | g.63486786C>T | CA773965826 | ACE | c.2217+71C>T (n.2217+71C>T) c.495+71C>T (n.495+71C>T) c.*287+71C>T (n.*287+71C>T) c.398+71C>T (n.398+71C>T) c.779+71C>T c.*137+71C>T (n.*137+71C>T) c.1668+71C>T (n.1668+71C>T) c.555+71C>T (n.555+71C>T) c.1650+71C>T (n.1650+71C>T) c.1365+71C>T (n.1365+71C>T) c.147+71C>T (n.147+71C>T) n.517+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486787del | CA773965829 | ACE | c.2217+72del (n.2217+72del) c.495+72del (n.495+72del) c.*287+72del (n.*287+72del) c.398+72del (n.398+72del) c.779+72del c.*137+72del (n.*137+72del) c.1668+72del (n.1668+72del) c.555+72del (n.555+72del) c.1650+72del (n.1650+72del) c.1365+72del (n.1365+72del) c.147+72del (n.147+72del) n.517+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486787C>A | CA2639263193 | ACE | c.2217+72C>A (n.2217+72C>A) c.495+72C>A (n.495+72C>A) c.*287+72C>A (n.*287+72C>A) c.398+72C>A (n.398+72C>A) c.779+72C>A c.*137+72C>A (n.*137+72C>A) c.1668+72C>A (n.1668+72C>A) c.555+72C>A (n.555+72C>A) c.1650+72C>A (n.1650+72C>A) c.1365+72C>A (n.1365+72C>A) c.147+72C>A (n.147+72C>A) n.517+72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486787C>T | CA2576350572 | ACE | c.2217+72C>T (n.2217+72C>T) c.495+72C>T (n.495+72C>T) c.*287+72C>T (n.*287+72C>T) c.398+72C>T (n.398+72C>T) c.779+72C>T c.*137+72C>T (n.*137+72C>T) c.1668+72C>T (n.1668+72C>T) c.555+72C>T (n.555+72C>T) c.1650+72C>T (n.1650+72C>T) c.1365+72C>T (n.1365+72C>T) c.147+72C>T (n.147+72C>T) n.517+72C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486788T>G | CA2733904471 | ACE | c.2217+73T>G (n.2217+73T>G) c.495+73T>G (n.495+73T>G) c.*287+73T>G (n.*287+73T>G) c.398+73T>G (n.398+73T>G) c.779+73T>G c.*137+73T>G (n.*137+73T>G) c.1668+73T>G (n.1668+73T>G) c.555+73T>G (n.555+73T>G) c.1650+73T>G (n.1650+73T>G) c.1365+73T>G (n.1365+73T>G) c.147+73T>G (n.147+73T>G) n.517+73T>G | dbSNP |
| 17 | g.63486789T>A | CA627148277 | ACE | c.2217+74T>A (n.2217+74T>A) c.495+74T>A (n.495+74T>A) c.*287+74T>A (n.*287+74T>A) c.398+74T>A (n.398+74T>A) c.779+74T>A c.*137+74T>A (n.*137+74T>A) c.1668+74T>A (n.1668+74T>A) c.555+74T>A (n.555+74T>A) c.1650+74T>A (n.1650+74T>A) c.1365+74T>A (n.1365+74T>A) c.147+74T>A (n.147+74T>A) n.517+74T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486789T= | CA2269944930 | ACE | c.2217+74T= (n.2217+74T=) c.495+74T= (n.495+74T=) c.*287+74T= (n.*287+74T=) c.398+74T= (n.398+74T=) c.779+74T= c.*137+74T= (n.*137+74T=) c.1668+74T= (n.1668+74T=) c.555+74T= (n.555+74T=) c.1650+74T= (n.1650+74T=) c.1365+74T= (n.1365+74T=) c.147+74T= (n.147+74T=) n.517+74T= | |
| 17 | g.63486790C>T | CA2555625333 | ACE | c.2217+75C>T (n.2217+75C>T) c.495+75C>T (n.495+75C>T) c.*287+75C>T (n.*287+75C>T) c.398+75C>T (n.398+75C>T) c.779+75C>T c.*137+75C>T (n.*137+75C>T) c.1668+75C>T (n.1668+75C>T) c.555+75C>T (n.555+75C>T) c.1650+75C>T (n.1650+75C>T) c.1365+75C>T (n.1365+75C>T) c.147+75C>T (n.147+75C>T) n.517+75C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486791A= | CA2269944931 | ACE | c.2217+76A= (n.2217+76A=) c.495+76A= (n.495+76A=) c.*287+76A= (n.*287+76A=) c.398+76A= (n.398+76A=) c.779+76A= c.*137+76A= (n.*137+76A=) c.1668+76A= (n.1668+76A=) c.555+76A= (n.555+76A=) c.1650+76A= (n.1650+76A=) c.1365+76A= (n.1365+76A=) c.147+76A= (n.147+76A=) n.517+76A= | |
| 17 | g.63486791A>C | CA292881637 | ACE | c.2217+76A>C (n.2217+76A>C) c.495+76A>C (n.495+76A>C) c.*287+76A>C (n.*287+76A>C) c.398+76A>C (n.398+76A>C) c.779+76A>C c.*137+76A>C (n.*137+76A>C) c.1668+76A>C (n.1668+76A>C) c.555+76A>C (n.555+76A>C) c.1650+76A>C (n.1650+76A>C) c.1365+76A>C (n.1365+76A>C) c.147+76A>C (n.147+76A>C) n.517+76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486791A>G | CA2639263194 | ACE | c.2217+76A>G (n.2217+76A>G) c.495+76A>G (n.495+76A>G) c.*287+76A>G (n.*287+76A>G) c.398+76A>G (n.398+76A>G) c.779+76A>G c.*137+76A>G (n.*137+76A>G) c.1668+76A>G (n.1668+76A>G) c.555+76A>G (n.555+76A>G) c.1650+76A>G (n.1650+76A>G) c.1365+76A>G (n.1365+76A>G) c.147+76A>G (n.147+76A>G) n.517+76A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486792C>A | CA292881642 | ACE | c.2217+77C>A (n.2217+77C>A) c.495+77C>A (n.495+77C>A) c.*287+77C>A (n.*287+77C>A) c.398+77C>A (n.398+77C>A) c.779+77C>A c.*137+77C>A (n.*137+77C>A) c.1668+77C>A (n.1668+77C>A) c.555+77C>A (n.555+77C>A) c.1650+77C>A (n.1650+77C>A) c.1365+77C>A (n.1365+77C>A) c.147+77C>A (n.147+77C>A) n.517+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486792C= | CA2269944932 | ACE | c.2217+77C= (n.2217+77C=) c.495+77C= (n.495+77C=) c.*287+77C= (n.*287+77C=) c.398+77C= (n.398+77C=) c.779+77C= c.*137+77C= (n.*137+77C=) c.1668+77C= (n.1668+77C=) c.555+77C= (n.555+77C=) c.1650+77C= (n.1650+77C=) c.1365+77C= (n.1365+77C=) c.147+77C= (n.147+77C=) n.517+77C= | |
| 17 | g.63486792C>G | CA292881643 | ACE | c.2217+77C>G (n.2217+77C>G) c.495+77C>G (n.495+77C>G) c.*287+77C>G (n.*287+77C>G) c.398+77C>G (n.398+77C>G) c.779+77C>G c.*137+77C>G (n.*137+77C>G) c.1668+77C>G (n.1668+77C>G) c.555+77C>G (n.555+77C>G) c.1650+77C>G (n.1650+77C>G) c.1365+77C>G (n.1365+77C>G) c.147+77C>G (n.147+77C>G) n.517+77C>G | dbSNP |
| 17 | g.63486792C>T | CA292881646 | ACE | c.2217+77C>T (n.2217+77C>T) c.495+77C>T (n.495+77C>T) c.*287+77C>T (n.*287+77C>T) c.398+77C>T (n.398+77C>T) c.779+77C>T c.*137+77C>T (n.*137+77C>T) c.1668+77C>T (n.1668+77C>T) c.555+77C>T (n.555+77C>T) c.1650+77C>T (n.1650+77C>T) c.1365+77C>T (n.1365+77C>T) c.147+77C>T (n.147+77C>T) n.517+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486793G>A | CA501184762 | ACE | c.2217+78G>A (n.2217+78G>A) c.495+78G>A (n.495+78G>A) c.*287+78G>A (n.*287+78G>A) c.398+78G>A (n.398+78G>A) c.779+78G>A c.*137+78G>A (n.*137+78G>A) c.1668+78G>A (n.1668+78G>A) c.555+78G>A (n.555+78G>A) c.1650+78G>A (n.1650+78G>A) c.1365+78G>A (n.1365+78G>A) c.147+78G>A (n.147+78G>A) n.517+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486793G= | CA2269944933 | ACE | c.2217+78G= (n.2217+78G=) c.495+78G= (n.495+78G=) c.*287+78G= (n.*287+78G=) c.398+78G= (n.398+78G=) c.779+78G= c.*137+78G= (n.*137+78G=) c.1668+78G= (n.1668+78G=) c.555+78G= (n.555+78G=) c.1650+78G= (n.1650+78G=) c.1365+78G= (n.1365+78G=) c.147+78G= (n.147+78G=) n.517+78G= | |
| 17 | g.63486793G>T | CA2639263195 | ACE | c.2217+78G>T (n.2217+78G>T) c.495+78G>T (n.495+78G>T) c.*287+78G>T (n.*287+78G>T) c.398+78G>T (n.398+78G>T) c.779+78G>T c.*137+78G>T (n.*137+78G>T) c.1668+78G>T (n.1668+78G>T) c.555+78G>T (n.555+78G>T) c.1650+78G>T (n.1650+78G>T) c.1365+78G>T (n.1365+78G>T) c.147+78G>T (n.147+78G>T) n.517+78G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486794C>A | CA2639263196 | ACE | c.2217+79C>A (n.2217+79C>A) c.495+79C>A (n.495+79C>A) c.*287+79C>A (n.*287+79C>A) c.398+79C>A (n.398+79C>A) c.779+79C>A c.*137+79C>A (n.*137+79C>A) c.1668+79C>A (n.1668+79C>A) c.555+79C>A (n.555+79C>A) c.1650+79C>A (n.1650+79C>A) c.1365+79C>A (n.1365+79C>A) c.147+79C>A (n.147+79C>A) n.517+79C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486794C>G | CA2639263197 | ACE | c.2217+79C>G (n.2217+79C>G) c.495+79C>G (n.495+79C>G) c.*287+79C>G (n.*287+79C>G) c.398+79C>G (n.398+79C>G) c.779+79C>G c.*137+79C>G (n.*137+79C>G) c.1668+79C>G (n.1668+79C>G) c.555+79C>G (n.555+79C>G) c.1650+79C>G (n.1650+79C>G) c.1365+79C>G (n.1365+79C>G) c.147+79C>G (n.147+79C>G) n.517+79C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486795T>A | CA773965832 | ACE | c.2217+80T>A (n.2217+80T>A) c.495+80T>A (n.495+80T>A) c.*287+80T>A (n.*287+80T>A) c.398+80T>A (n.398+80T>A) c.779+80T>A c.*137+80T>A (n.*137+80T>A) c.1668+80T>A (n.1668+80T>A) c.555+80T>A (n.555+80T>A) c.1650+80T>A (n.1650+80T>A) c.1365+80T>A (n.1365+80T>A) c.147+80T>A (n.147+80T>A) n.517+80T>A | dbSNP |
| 17 | g.63486795T>C | CA2639263198 | ACE | c.2217+80T>C (n.2217+80T>C) c.495+80T>C (n.495+80T>C) c.*287+80T>C (n.*287+80T>C) c.398+80T>C (n.398+80T>C) c.779+80T>C c.*137+80T>C (n.*137+80T>C) c.1668+80T>C (n.1668+80T>C) c.555+80T>C (n.555+80T>C) c.1650+80T>C (n.1650+80T>C) c.1365+80T>C (n.1365+80T>C) c.147+80T>C (n.147+80T>C) n.517+80T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486795T>G | CA2639263199 | ACE | c.2217+80T>G (n.2217+80T>G) c.495+80T>G (n.495+80T>G) c.*287+80T>G (n.*287+80T>G) c.398+80T>G (n.398+80T>G) c.779+80T>G c.*137+80T>G (n.*137+80T>G) c.1668+80T>G (n.1668+80T>G) c.555+80T>G (n.555+80T>G) c.1650+80T>G (n.1650+80T>G) c.1365+80T>G (n.1365+80T>G) c.147+80T>G (n.147+80T>G) n.517+80T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486795T= | CA2269944934 | ACE | c.2217+80T= (n.2217+80T=) c.495+80T= (n.495+80T=) c.*287+80T= (n.*287+80T=) c.398+80T= (n.398+80T=) c.779+80T= c.*137+80T= (n.*137+80T=) c.1668+80T= (n.1668+80T=) c.555+80T= (n.555+80T=) c.1650+80T= (n.1650+80T=) c.1365+80T= (n.1365+80T=) c.147+80T= (n.147+80T=) n.517+80T= | |
| 17 | g.63486796G>A | CA2639263200 | ACE | c.2217+81G>A (n.2217+81G>A) c.495+81G>A (n.495+81G>A) c.*287+81G>A (n.*287+81G>A) c.398+81G>A (n.398+81G>A) c.779+81G>A c.*137+81G>A (n.*137+81G>A) c.1668+81G>A (n.1668+81G>A) c.555+81G>A (n.555+81G>A) c.1650+81G>A (n.1650+81G>A) c.1365+81G>A (n.1365+81G>A) c.147+81G>A (n.147+81G>A) n.517+81G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486797C>A | CA2639263201 | ACE | c.2217+82C>A (n.2217+82C>A) c.495+82C>A (n.495+82C>A) c.*287+82C>A (n.*287+82C>A) c.398+82C>A (n.398+82C>A) c.779+82C>A c.*137+82C>A (n.*137+82C>A) c.1668+82C>A (n.1668+82C>A) c.555+82C>A (n.555+82C>A) c.1650+82C>A (n.1650+82C>A) c.1365+82C>A (n.1365+82C>A) c.147+82C>A (n.147+82C>A) n.517+82C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486797C= | CA2269944935 | ACE | c.2217+82C= (n.2217+82C=) c.495+82C= (n.495+82C=) c.*287+82C= (n.*287+82C=) c.398+82C= (n.398+82C=) c.779+82C= c.*137+82C= (n.*137+82C=) c.1668+82C= (n.1668+82C=) c.555+82C= (n.555+82C=) c.1650+82C= (n.1650+82C=) c.1365+82C= (n.1365+82C=) c.147+82C= (n.147+82C=) n.517+82C= | |
| 17 | g.63486797C>T | CA773965833 | ACE | c.2217+82C>T (n.2217+82C>T) c.495+82C>T (n.495+82C>T) c.*287+82C>T (n.*287+82C>T) c.398+82C>T (n.398+82C>T) c.779+82C>T c.*137+82C>T (n.*137+82C>T) c.1668+82C>T (n.1668+82C>T) c.555+82C>T (n.555+82C>T) c.1650+82C>T (n.1650+82C>T) c.1365+82C>T (n.1365+82C>T) c.147+82C>T (n.147+82C>T) n.517+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486799T>C | CA2269944937 | ACE | c.2217+84T>C (n.2217+84T>C) c.495+84T>C (n.495+84T>C) c.*287+84T>C (n.*287+84T>C) c.398+84T>C (n.398+84T>C) c.779+84T>C c.*137+84T>C (n.*137+84T>C) c.1668+84T>C (n.1668+84T>C) c.555+84T>C (n.555+84T>C) c.1650+84T>C (n.1650+84T>C) c.1365+84T>C (n.1365+84T>C) c.147+84T>C (n.147+84T>C) n.517+84T>C | dbSNP |
| 17 | g.63486799T= | CA2269944936 | ACE | c.2217+84T= (n.2217+84T=) c.495+84T= (n.495+84T=) c.*287+84T= (n.*287+84T=) c.398+84T= (n.398+84T=) c.779+84T= c.*137+84T= (n.*137+84T=) c.1668+84T= (n.1668+84T=) c.555+84T= (n.555+84T=) c.1650+84T= (n.1650+84T=) c.1365+84T= (n.1365+84T=) c.147+84T= (n.147+84T=) n.517+84T= | |
| 17 | g.63486800C= | CA2269944938 | ACE | c.2217+85C= (n.2217+85C=) c.495+85C= (n.495+85C=) c.*287+85C= (n.*287+85C=) c.398+85C= (n.398+85C=) c.779+85C= c.*137+85C= (n.*137+85C=) c.1668+85C= (n.1668+85C=) c.555+85C= (n.555+85C=) c.1650+85C= (n.1650+85C=) c.1365+85C= (n.1365+85C=) c.147+85C= (n.147+85C=) n.517+85C= | |
| 17 | g.63486800C>T | CA773965834 | ACE | c.2217+85C>T (n.2217+85C>T) c.495+85C>T (n.495+85C>T) c.*287+85C>T (n.*287+85C>T) c.398+85C>T (n.398+85C>T) c.779+85C>T c.*137+85C>T (n.*137+85C>T) c.1668+85C>T (n.1668+85C>T) c.555+85C>T (n.555+85C>T) c.1650+85C>T (n.1650+85C>T) c.1365+85C>T (n.1365+85C>T) c.147+85C>T (n.147+85C>T) n.517+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486801C>A | CA2639263202 | ACE | c.2217+86C>A (n.2217+86C>A) c.495+86C>A (n.495+86C>A) c.*287+86C>A (n.*287+86C>A) c.398+86C>A (n.398+86C>A) c.779+86C>A c.*137+86C>A (n.*137+86C>A) c.1668+86C>A (n.1668+86C>A) c.555+86C>A (n.555+86C>A) c.1650+86C>A (n.1650+86C>A) c.1365+86C>A (n.1365+86C>A) c.147+86C>A (n.147+86C>A) n.517+86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486801C= | CA2269944939 | ACE | c.2217+86C= (n.2217+86C=) c.495+86C= (n.495+86C=) c.*287+86C= (n.*287+86C=) c.398+86C= (n.398+86C=) c.779+86C= c.*137+86C= (n.*137+86C=) c.1668+86C= (n.1668+86C=) c.555+86C= (n.555+86C=) c.1650+86C= (n.1650+86C=) c.1365+86C= (n.1365+86C=) c.147+86C= (n.147+86C=) n.517+86C= | |
| 17 | g.63486801C>G | CA292881656 | ACE | c.2217+86C>G (n.2217+86C>G) c.495+86C>G (n.495+86C>G) c.*287+86C>G (n.*287+86C>G) c.398+86C>G (n.398+86C>G) c.779+86C>G c.*137+86C>G (n.*137+86C>G) c.1668+86C>G (n.1668+86C>G) c.555+86C>G (n.555+86C>G) c.1650+86C>G (n.1650+86C>G) c.1365+86C>G (n.1365+86C>G) c.147+86C>G (n.147+86C>G) n.517+86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486801C>T | CA292881658 | ACE | c.2217+86C>T (n.2217+86C>T) c.495+86C>T (n.495+86C>T) c.*287+86C>T (n.*287+86C>T) c.398+86C>T (n.398+86C>T) c.779+86C>T c.*137+86C>T (n.*137+86C>T) c.1668+86C>T (n.1668+86C>T) c.555+86C>T (n.555+86C>T) c.1650+86C>T (n.1650+86C>T) c.1365+86C>T (n.1365+86C>T) c.147+86C>T (n.147+86C>T) n.517+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486803C>T | CA2639263203 | ACE | c.2217+88C>T (n.2217+88C>T) c.495+88C>T (n.495+88C>T) c.*287+88C>T (n.*287+88C>T) c.398+88C>T (n.398+88C>T) c.779+88C>T c.*137+88C>T (n.*137+88C>T) c.1668+88C>T (n.1668+88C>T) c.555+88C>T (n.555+88C>T) c.1650+88C>T (n.1650+88C>T) c.1365+88C>T (n.1365+88C>T) c.147+88C>T (n.147+88C>T) n.517+88C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486805_63486806delinsTC | CA2269944940 | ACE | c.2217+90_2217+91delinsTC (n.2217+90_2217+91delinsTC) c.495+90_495+91delinsTC (n.495+90_495+91delinsTC) c.*287+90_*287+91delinsTC (n.*287+90_*287+91delinsTC) c.398+90_398+91delinsTC (n.398+90_398+91delinsTC) c.779+90_779+91delinsTC c.*137+90_*137+91delinsTC (n.*137+90_*137+91delinsTC) c.1668+90_1668+91delinsTC (n.1668+90_1668+91delinsTC) c.555+90_555+91delinsTC (n.555+90_555+91delinsTC) c.1650+90_1650+91delinsTC (n.1650+90_1650+91delinsTC) c.1365+90_1365+91delinsTC (n.1365+90_1365+91delinsTC) c.147+90_147+91delinsTC (n.147+90_147+91delinsTC) n.517+90_517+91delinsTC | |
| 17 | g.63486806C>A | CA2810114351 | ACE | c.2217+91C>A (n.2217+91C>A) c.495+91C>A (n.495+91C>A) c.*287+91C>A (n.*287+91C>A) c.398+91C>A (n.398+91C>A) c.779+91C>A c.*137+91C>A (n.*137+91C>A) c.1668+91C>A (n.1668+91C>A) c.555+91C>A (n.555+91C>A) c.1650+91C>A (n.1650+91C>A) c.1365+91C>A (n.1365+91C>A) c.147+91C>A (n.147+91C>A) n.517+91C>A | |
| 17 | g.63486806C>T | CA2810114352 | ACE | c.2217+91C>T (n.2217+91C>T) c.495+91C>T (n.495+91C>T) c.*287+91C>T (n.*287+91C>T) c.398+91C>T (n.398+91C>T) c.779+91C>T c.*137+91C>T (n.*137+91C>T) c.1668+91C>T (n.1668+91C>T) c.555+91C>T (n.555+91C>T) c.1650+91C>T (n.1650+91C>T) c.1365+91C>T (n.1365+91C>T) c.147+91C>T (n.147+91C>T) n.517+91C>T | |
| 17 | g.63486807dup | CA2639263204 | ACE | c.2217+92dup (n.2217+92dup) c.495+92dup (n.495+92dup) c.*287+92dup (n.*287+92dup) c.398+92dup (n.398+92dup) c.779+92dup c.*137+92dup (n.*137+92dup) c.1668+92dup (n.1668+92dup) c.555+92dup (n.555+92dup) c.1650+92dup (n.1650+92dup) c.1365+92dup (n.1365+92dup) c.147+92dup (n.147+92dup) n.517+92dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486807del | CA627148278 | ACE | c.2217+92del (n.2217+92del) c.495+92del (n.495+92del) c.*287+92del (n.*287+92del) c.398+92del (n.398+92del) c.779+92del c.*137+92del (n.*137+92del) c.1668+92del (n.1668+92del) c.555+92del (n.555+92del) c.1650+92del (n.1650+92del) c.1365+92del (n.1365+92del) c.147+92del (n.147+92del) n.517+92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486807C>T | CA2576350573 | ACE | c.2217+92C>T (n.2217+92C>T) c.495+92C>T (n.495+92C>T) c.*287+92C>T (n.*287+92C>T) c.398+92C>T (n.398+92C>T) c.779+92C>T c.*137+92C>T (n.*137+92C>T) c.1668+92C>T (n.1668+92C>T) c.555+92C>T (n.555+92C>T) c.1650+92C>T (n.1650+92C>T) c.1365+92C>T (n.1365+92C>T) c.147+92C>T (n.147+92C>T) n.517+92C>T | |
| 17 | g.63486809C>A | CA2639263205 | ACE | c.2217+94C>A (n.2217+94C>A) c.495+94C>A (n.495+94C>A) c.*287+94C>A (n.*287+94C>A) c.398+94C>A (n.398+94C>A) c.779+94C>A c.*137+94C>A (n.*137+94C>A) c.1668+94C>A (n.1668+94C>A) c.555+94C>A (n.555+94C>A) c.1650+94C>A (n.1650+94C>A) c.1365+94C>A (n.1365+94C>A) c.147+94C>A (n.147+94C>A) n.517+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486809C>G | CA2639263206 | ACE | c.2217+94C>G (n.2217+94C>G) c.495+94C>G (n.495+94C>G) c.*287+94C>G (n.*287+94C>G) c.398+94C>G (n.398+94C>G) c.779+94C>G c.*137+94C>G (n.*137+94C>G) c.1668+94C>G (n.1668+94C>G) c.555+94C>G (n.555+94C>G) c.1650+94C>G (n.1650+94C>G) c.1365+94C>G (n.1365+94C>G) c.147+94C>G (n.147+94C>G) n.517+94C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486809C>T | CA2576350574 | ACE | c.2217+94C>T (n.2217+94C>T) c.495+94C>T (n.495+94C>T) c.*287+94C>T (n.*287+94C>T) c.398+94C>T (n.398+94C>T) c.779+94C>T c.*137+94C>T (n.*137+94C>T) c.1668+94C>T (n.1668+94C>T) c.555+94C>T (n.555+94C>T) c.1650+94C>T (n.1650+94C>T) c.1365+94C>T (n.1365+94C>T) c.147+94C>T (n.147+94C>T) n.517+94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486809_63486812delinsCGTT | CA2269944941 | ACE | c.2217+94_2217+97delinsCGTT (n.2217+94_2217+97delinsCGTT) c.495+94_495+97delinsCGTT (n.495+94_495+97delinsCGTT) c.*287+94_*287+97delinsCGTT (n.*287+94_*287+97delinsCGTT) c.398+94_398+97delinsCGTT (n.398+94_398+97delinsCGTT) c.779+94_779+97delinsCGTT c.*137+94_*137+97delinsCGTT (n.*137+94_*137+97delinsCGTT) c.1668+94_1668+97delinsCGTT (n.1668+94_1668+97delinsCGTT) c.555+94_555+97delinsCGTT (n.555+94_555+97delinsCGTT) c.1650+94_1650+97delinsCGTT (n.1650+94_1650+97delinsCGTT) c.1365+94_1365+97delinsCGTT (n.1365+94_1365+97delinsCGTT) c.147+94_147+97delinsCGTT (n.147+94_147+97delinsCGTT) n.517+94_517+97delinsCGTT | |
| 17 | g.63486810G>A | CA2269944942 | ACE | c.2217+95G>A (n.2217+95G>A) c.495+95G>A (n.495+95G>A) c.*287+95G>A (n.*287+95G>A) c.398+95G>A (n.398+95G>A) c.779+95G>A c.*137+95G>A (n.*137+95G>A) c.1668+95G>A (n.1668+95G>A) c.555+95G>A (n.555+95G>A) c.1650+95G>A (n.1650+95G>A) c.1365+95G>A (n.1365+95G>A) c.147+95G>A (n.147+95G>A) n.517+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486810G= | CA2269944943 | ACE | c.2217+95G= (n.2217+95G=) c.495+95G= (n.495+95G=) c.*287+95G= (n.*287+95G=) c.398+95G= (n.398+95G=) c.779+95G= c.*137+95G= (n.*137+95G=) c.1668+95G= (n.1668+95G=) c.555+95G= (n.555+95G=) c.1650+95G= (n.1650+95G=) c.1365+95G= (n.1365+95G=) c.147+95G= (n.147+95G=) n.517+95G= | |
| 17 | g.63486810G>T | CA2639263207 | ACE | c.2217+95G>T (n.2217+95G>T) c.495+95G>T (n.495+95G>T) c.*287+95G>T (n.*287+95G>T) c.398+95G>T (n.398+95G>T) c.779+95G>T c.*137+95G>T (n.*137+95G>T) c.1668+95G>T (n.1668+95G>T) c.555+95G>T (n.555+95G>T) c.1650+95G>T (n.1650+95G>T) c.1365+95G>T (n.1365+95G>T) c.147+95G>T (n.147+95G>T) n.517+95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486812_63486814del | CA773965837 | ACE | c.2217+97_2217+99del (n.2217+97_2217+99del) c.495+97_495+99del (n.495+97_495+99del) c.*287+97_*287+99del (n.*287+97_*287+99del) c.398+97_398+99del (n.398+97_398+99del) c.779+97_779+99del c.*137+97_*137+99del (n.*137+97_*137+99del) c.1668+97_1668+99del (n.1668+97_1668+99del) c.555+97_555+99del (n.555+97_555+99del) c.1650+97_1650+99del (n.1650+97_1650+99del) c.1365+97_1365+99del (n.1365+97_1365+99del) c.147+97_147+99del (n.147+97_147+99del) n.517+97_517+99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486812T>C | CA2576350575 | ACE | c.2217+97T>C (n.2217+97T>C) c.495+97T>C (n.495+97T>C) c.*287+97T>C (n.*287+97T>C) c.398+97T>C (n.398+97T>C) c.779+97T>C c.*137+97T>C (n.*137+97T>C) c.1668+97T>C (n.1668+97T>C) c.555+97T>C (n.555+97T>C) c.1650+97T>C (n.1650+97T>C) c.1365+97T>C (n.1365+97T>C) c.147+97T>C (n.147+97T>C) n.517+97T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486813G>A | CA2269944945 | ACE | c.2217+98G>A (n.2217+98G>A) c.495+98G>A (n.495+98G>A) c.*287+98G>A (n.*287+98G>A) c.398+98G>A (n.398+98G>A) c.779+98G>A c.*137+98G>A (n.*137+98G>A) c.1668+98G>A (n.1668+98G>A) c.555+98G>A (n.555+98G>A) c.1650+98G>A (n.1650+98G>A) c.1365+98G>A (n.1365+98G>A) c.147+98G>A (n.147+98G>A) n.517+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486813G= | CA2269944944 | ACE | c.2217+98G= (n.2217+98G=) c.495+98G= (n.495+98G=) c.*287+98G= (n.*287+98G=) c.398+98G= (n.398+98G=) c.779+98G= c.*137+98G= (n.*137+98G=) c.1668+98G= (n.1668+98G=) c.555+98G= (n.555+98G=) c.1650+98G= (n.1650+98G=) c.1365+98G= (n.1365+98G=) c.147+98G= (n.147+98G=) n.517+98G= | |
| 17 | g.63486814T>C | CA2639263208 | ACE | c.2217+99T>C (n.2217+99T>C) c.495+99T>C (n.495+99T>C) c.*287+99T>C (n.*287+99T>C) c.398+99T>C (n.398+99T>C) c.779+99T>C c.*137+99T>C (n.*137+99T>C) c.1668+99T>C (n.1668+99T>C) c.555+99T>C (n.555+99T>C) c.1650+99T>C (n.1650+99T>C) c.1365+99T>C (n.1365+99T>C) c.147+99T>C (n.147+99T>C) n.517+99T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486815A>C | CA2576350576 | ACE | c.2217+100A>C (n.2217+100A>C) c.495+100A>C (n.495+100A>C) c.*287+100A>C (n.*287+100A>C) c.398+100A>C (n.398+100A>C) c.779+100A>C c.*137+100A>C (n.*137+100A>C) c.1668+100A>C (n.1668+100A>C) c.555+100A>C (n.555+100A>C) c.1650+100A>C (n.1650+100A>C) c.1365+100A>C (n.1365+100A>C) c.147+100A>C (n.147+100A>C) n.517+100A>C | |
| 17 | g.63486816T>A | CA2639263209 | ACE | c.2217+101T>A (n.2217+101T>A) c.495+101T>A (n.495+101T>A) c.*287+101T>A (n.*287+101T>A) c.398+101T>A (n.398+101T>A) c.779+101T>A c.*137+101T>A (n.*137+101T>A) c.1668+101T>A (n.1668+101T>A) c.555+101T>A (n.555+101T>A) c.1650+101T>A (n.1650+101T>A) c.1365+101T>A (n.1365+101T>A) c.147+101T>A (n.147+101T>A) n.517+101T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486816T>C | CA2639263210 | ACE | c.2217+101T>C (n.2217+101T>C) c.495+101T>C (n.495+101T>C) c.*287+101T>C (n.*287+101T>C) c.398+101T>C (n.398+101T>C) c.779+101T>C c.*137+101T>C (n.*137+101T>C) c.1668+101T>C (n.1668+101T>C) c.555+101T>C (n.555+101T>C) c.1650+101T>C (n.1650+101T>C) c.1365+101T>C (n.1365+101T>C) c.147+101T>C (n.147+101T>C) n.517+101T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486817C>A | CA2639263211 | ACE | c.2217+102C>A (n.2217+102C>A) c.495+102C>A (n.495+102C>A) c.*287+102C>A (n.*287+102C>A) c.398+102C>A (n.398+102C>A) c.779+102C>A c.*137+102C>A (n.*137+102C>A) c.1668+102C>A (n.1668+102C>A) c.555+102C>A (n.555+102C>A) c.1650+102C>A (n.1650+102C>A) c.1365+102C>A (n.1365+102C>A) c.147+102C>A (n.147+102C>A) n.517+102C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486817_63486819delinsCAA | CA2269944946 | ACE | c.2217+102_2217+104delinsCAA (n.2217+102_2217+104delinsCAA) c.495+102_495+104delinsCAA (n.495+102_495+104delinsCAA) c.*287+102_*287+104delinsCAA (n.*287+102_*287+104delinsCAA) c.398+102_398+104delinsCAA (n.398+102_398+104delinsCAA) c.779+102_779+104delinsCAA c.*137+102_*137+104delinsCAA (n.*137+102_*137+104delinsCAA) c.1668+102_1668+104delinsCAA (n.1668+102_1668+104delinsCAA) c.555+102_555+104delinsCAA (n.555+102_555+104delinsCAA) c.1650+102_1650+104delinsCAA (n.1650+102_1650+104delinsCAA) c.1365+102_1365+104delinsCAA (n.1365+102_1365+104delinsCAA) c.147+102_147+104delinsCAA (n.147+102_147+104delinsCAA) n.517+102_517+104delinsCAA | |
| 17 | g.63486818A= | CA2269944947 | ACE | c.2217+103A= (n.2217+103A=) c.495+103A= (n.495+103A=) c.*287+103A= (n.*287+103A=) c.398+103A= (n.398+103A=) c.779+103A= c.*137+103A= (n.*137+103A=) c.1668+103A= (n.1668+103A=) c.555+103A= (n.555+103A=) c.1650+103A= (n.1650+103A=) c.1365+103A= (n.1365+103A=) c.147+103A= (n.147+103A=) n.517+103A= | |
| 17 | g.63486818A>G | CA773965846 | ACE | c.2217+103A>G (n.2217+103A>G) c.495+103A>G (n.495+103A>G) c.*287+103A>G (n.*287+103A>G) c.398+103A>G (n.398+103A>G) c.779+103A>G c.*137+103A>G (n.*137+103A>G) c.1668+103A>G (n.1668+103A>G) c.555+103A>G (n.555+103A>G) c.1650+103A>G (n.1650+103A>G) c.1365+103A>G (n.1365+103A>G) c.147+103A>G (n.147+103A>G) n.517+103A>G | dbSNP |
| 17 | g.63486818_63486819del | CA773965838 | ACE | c.2217+103_2217+104del (n.2217+103_2217+104del) c.495+103_495+104del (n.495+103_495+104del) c.*287+103_*287+104del (n.*287+103_*287+104del) c.398+103_398+104del (n.398+103_398+104del) c.779+103_779+104del c.*137+103_*137+104del (n.*137+103_*137+104del) c.1668+103_1668+104del (n.1668+103_1668+104del) c.555+103_555+104del (n.555+103_555+104del) c.1650+103_1650+104del (n.1650+103_1650+104del) c.1365+103_1365+104del (n.1365+103_1365+104del) c.147+103_147+104del (n.147+103_147+104del) n.517+103_517+104del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486820G>C | CA2639263212 | ACE | c.2217+105G>C (n.2217+105G>C) c.495+105G>C (n.495+105G>C) c.*287+105G>C (n.*287+105G>C) c.398+105G>C (n.398+105G>C) c.779+105G>C c.*137+105G>C (n.*137+105G>C) c.1668+105G>C (n.1668+105G>C) c.555+105G>C (n.555+105G>C) c.1650+105G>C (n.1650+105G>C) c.1365+105G>C (n.1365+105G>C) c.147+105G>C (n.147+105G>C) n.517+105G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486821T>G | CA2639263213 | ACE | c.2217+106T>G (n.2217+106T>G) c.495+106T>G (n.495+106T>G) c.*287+106T>G (n.*287+106T>G) c.398+106T>G (n.398+106T>G) c.779+106T>G c.*137+106T>G (n.*137+106T>G) c.1668+106T>G (n.1668+106T>G) c.555+106T>G (n.555+106T>G) c.1650+106T>G (n.1650+106T>G) c.1365+106T>G (n.1365+106T>G) c.147+106T>G (n.147+106T>G) n.517+106T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486822C>A | CA2639263214 | ACE | c.2217+107C>A (n.2217+107C>A) c.495+107C>A (n.495+107C>A) c.*287+107C>A (n.*287+107C>A) c.398+107C>A (n.398+107C>A) c.779+107C>A c.*137+107C>A (n.*137+107C>A) c.1668+107C>A (n.1668+107C>A) c.555+107C>A (n.555+107C>A) c.1650+107C>A (n.1650+107C>A) c.1365+107C>A (n.1365+107C>A) c.147+107C>A (n.147+107C>A) n.517+107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486823A= | CA2269944948 | ACE | c.2217+108A= (n.2217+108A=) c.495+108A= (n.495+108A=) c.*287+108A= (n.*287+108A=) c.398+108A= (n.398+108A=) c.779+108A= c.*137+108A= (n.*137+108A=) n.1A= c.1668+108A= (n.1668+108A=) c.555+108A= (n.555+108A=) c.1650+108A= (n.1650+108A=) c.1365+108A= (n.1365+108A=) c.147+108A= (n.147+108A=) n.517+108A= | |
| 17 | g.63486823A>G | CA773965848 | ACE | c.2217+108A>G (n.2217+108A>G) c.495+108A>G (n.495+108A>G) c.*287+108A>G (n.*287+108A>G) c.398+108A>G (n.398+108A>G) c.779+108A>G c.*137+108A>G (n.*137+108A>G) n.1A>G c.1668+108A>G (n.1668+108A>G) c.555+108A>G (n.555+108A>G) c.1650+108A>G (n.1650+108A>G) c.1365+108A>G (n.1365+108A>G) c.147+108A>G (n.147+108A>G) n.517+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486826G>A | CA2810114353 | ACE | c.2217+111G>A (n.2217+111G>A) c.495+111G>A (n.495+111G>A) c.*287+111G>A (n.*287+111G>A) c.398+111G>A (n.398+111G>A) c.779+111G>A c.*137+111G>A (n.*137+111G>A) n.4G>A c.1668+111G>A (n.1668+111G>A) c.555+111G>A (n.555+111G>A) c.1650+111G>A (n.1650+111G>A) c.1365+111G>A (n.1365+111G>A) c.147+111G>A (n.147+111G>A) n.517+111G>A | |
| 17 | g.63486827C>A | CA2639263215 | ACE | c.2217+112C>A (n.2217+112C>A) c.495+112C>A (n.495+112C>A) c.*287+112C>A (n.*287+112C>A) c.398+112C>A (n.398+112C>A) c.779+112C>A c.*137+112C>A (n.*137+112C>A) n.5C>A c.1668+112C>A (n.1668+112C>A) c.555+112C>A (n.555+112C>A) c.1650+112C>A (n.1650+112C>A) c.1365+112C>A (n.1365+112C>A) c.147+112C>A (n.147+112C>A) n.517+112C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486827C= | CA2269944949 | ACE | c.2217+112C= (n.2217+112C=) c.495+112C= (n.495+112C=) c.*287+112C= (n.*287+112C=) c.398+112C= (n.398+112C=) c.779+112C= c.*137+112C= (n.*137+112C=) n.5C= c.1668+112C= (n.1668+112C=) c.555+112C= (n.555+112C=) c.1650+112C= (n.1650+112C=) c.1365+112C= (n.1365+112C=) c.147+112C= (n.147+112C=) n.517+112C= | |
| 17 | g.63486827C>T | CA292881659 | ACE | c.2217+112C>T (n.2217+112C>T) c.495+112C>T (n.495+112C>T) c.*287+112C>T (n.*287+112C>T) c.398+112C>T (n.398+112C>T) c.779+112C>T c.*137+112C>T (n.*137+112C>T) n.5C>T c.1668+112C>T (n.1668+112C>T) c.555+112C>T (n.555+112C>T) c.1650+112C>T (n.1650+112C>T) c.1365+112C>T (n.1365+112C>T) c.147+112C>T (n.147+112C>T) n.517+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486828A= | CA2269944950 | ACE | c.2217+113A= (n.2217+113A=) c.495+113A= (n.495+113A=) c.*287+113A= (n.*287+113A=) c.398+113A= (n.398+113A=) c.779+113A= c.*137+113A= (n.*137+113A=) n.6A= c.1668+113A= (n.1668+113A=) c.555+113A= (n.555+113A=) c.1650+113A= (n.1650+113A=) c.1365+113A= (n.1365+113A=) c.147+113A= (n.147+113A=) n.517+113A= | |
| 17 | g.63486828A>G | CA773965878 | ACE | c.2217+113A>G (n.2217+113A>G) c.495+113A>G (n.495+113A>G) c.*287+113A>G (n.*287+113A>G) c.398+113A>G (n.398+113A>G) c.779+113A>G c.*137+113A>G (n.*137+113A>G) n.6A>G c.1668+113A>G (n.1668+113A>G) c.555+113A>G (n.555+113A>G) c.1650+113A>G (n.1650+113A>G) c.1365+113A>G (n.1365+113A>G) c.147+113A>G (n.147+113A>G) n.517+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486829T>G | CA2639263216 | ACE | c.2217+114T>G (n.2217+114T>G) c.495+114T>G (n.495+114T>G) c.*287+114T>G (n.*287+114T>G) c.398+114T>G (n.398+114T>G) c.779+114T>G c.*137+114T>G (n.*137+114T>G) n.7T>G c.1668+114T>G (n.1668+114T>G) c.555+114T>G (n.555+114T>G) c.1650+114T>G (n.1650+114T>G) c.1365+114T>G (n.1365+114T>G) c.147+114T>G (n.147+114T>G) n.517+114T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486829T= | CA2269944951 | ACE | c.2217+114T= (n.2217+114T=) c.495+114T= (n.495+114T=) c.*287+114T= (n.*287+114T=) c.398+114T= (n.398+114T=) c.779+114T= c.*137+114T= (n.*137+114T=) n.7T= c.1668+114T= (n.1668+114T=) c.555+114T= (n.555+114T=) c.1650+114T= (n.1650+114T=) c.1365+114T= (n.1365+114T=) c.147+114T= (n.147+114T=) n.517+114T= | |
| 17 | g.63486830C>A | CA2639263217 | ACE | c.2217+115C>A (n.2217+115C>A) c.495+115C>A (n.495+115C>A) c.*287+115C>A (n.*287+115C>A) c.398+115C>A (n.398+115C>A) c.779+115C>A c.*137+115C>A (n.*137+115C>A) n.8C>A c.1668+115C>A (n.1668+115C>A) c.555+115C>A (n.555+115C>A) c.1650+115C>A (n.1650+115C>A) c.1365+115C>A (n.1365+115C>A) c.147+115C>A (n.147+115C>A) n.517+115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486830C= | CA2269944952 | ACE | c.2217+115C= (n.2217+115C=) c.495+115C= (n.495+115C=) c.*287+115C= (n.*287+115C=) c.398+115C= (n.398+115C=) c.779+115C= c.*137+115C= (n.*137+115C=) n.8C= c.1668+115C= (n.1668+115C=) c.555+115C= (n.555+115C=) c.1650+115C= (n.1650+115C=) c.1365+115C= (n.1365+115C=) c.147+115C= (n.147+115C=) n.517+115C= | |
| 17 | g.63486830C>T | CA626843912 | ACE | c.2217+115C>T (n.2217+115C>T) c.495+115C>T (n.495+115C>T) c.*287+115C>T (n.*287+115C>T) c.398+115C>T (n.398+115C>T) c.779+115C>T c.*137+115C>T (n.*137+115C>T) n.8C>T c.1668+115C>T (n.1668+115C>T) c.555+115C>T (n.555+115C>T) c.1650+115C>T (n.1650+115C>T) c.1365+115C>T (n.1365+115C>T) c.147+115C>T (n.147+115C>T) n.517+115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486831_63486838dup | CA292881660 | ACE | c.2217+116_2217+123dup (n.2217+116_2217+123dup) c.495+116_495+123dup (n.495+116_495+123dup) c.*287+116_*287+123dup (n.*287+116_*287+123dup) c.398+116_398+123dup (n.398+116_398+123dup) c.779+116_779+123dup c.*137+116_*137+123dup (n.*137+116_*137+123dup) n.9_16dup c.1668+116_1668+123dup (n.1668+116_1668+123dup) c.555+116_555+123dup (n.555+116_555+123dup) c.1650+116_1650+123dup (n.1650+116_1650+123dup) c.1365+116_1365+123dup (n.1365+116_1365+123dup) c.147+116_147+123dup (n.147+116_147+123dup) n.517+116_517+123dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486831T>C | CA2639263218 | ACE | c.2217+116T>C (n.2217+116T>C) c.495+116T>C (n.495+116T>C) c.*287+116T>C (n.*287+116T>C) c.398+116T>C (n.398+116T>C) c.779+116T>C c.*137+116T>C (n.*137+116T>C) n.9T>C c.1668+116T>C (n.1668+116T>C) c.555+116T>C (n.555+116T>C) c.1650+116T>C (n.1650+116T>C) c.1365+116T>C (n.1365+116T>C) c.147+116T>C (n.147+116T>C) n.517+116T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486831T>G | CA773965881 | ACE | c.2217+116T>G (n.2217+116T>G) c.495+116T>G (n.495+116T>G) c.*287+116T>G (n.*287+116T>G) c.398+116T>G (n.398+116T>G) c.779+116T>G c.*137+116T>G (n.*137+116T>G) n.9T>G c.1668+116T>G (n.1668+116T>G) c.555+116T>G (n.555+116T>G) c.1650+116T>G (n.1650+116T>G) c.1365+116T>G (n.1365+116T>G) c.147+116T>G (n.147+116T>G) n.517+116T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486831T= | CA2269944953 | ACE | c.2217+116T= (n.2217+116T=) c.495+116T= (n.495+116T=) c.*287+116T= (n.*287+116T=) c.398+116T= (n.398+116T=) c.779+116T= c.*137+116T= (n.*137+116T=) n.9T= c.1668+116T= (n.1668+116T=) c.555+116T= (n.555+116T=) c.1650+116T= (n.1650+116T=) c.1365+116T= (n.1365+116T=) c.147+116T= (n.147+116T=) n.517+116T= | |
| 17 | g.63486832G>T | CA2639263219 | ACE | c.2217+117G>T (n.2217+117G>T) c.495+117G>T (n.495+117G>T) c.*287+117G>T (n.*287+117G>T) c.398+117G>T (n.398+117G>T) c.779+117G>T c.*137+117G>T (n.*137+117G>T) n.10G>T c.1668+117G>T (n.1668+117G>T) c.555+117G>T (n.555+117G>T) c.1650+117G>T (n.1650+117G>T) c.1365+117G>T (n.1365+117G>T) c.147+117G>T (n.147+117G>T) n.517+117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486833C= | CA2269944954 | ACE | c.2217+118C= (n.2217+118C=) c.495+118C= (n.495+118C=) c.*287+118C= (n.*287+118C=) c.398+118C= (n.398+118C=) c.779+118C= c.*137+118C= (n.*137+118C=) n.11C= c.1668+118C= (n.1668+118C=) c.555+118C= (n.555+118C=) c.1650+118C= (n.1650+118C=) c.1365+118C= (n.1365+118C=) c.147+118C= (n.147+118C=) n.517+118C= | |
| 17 | g.63486833C>T | CA773965884 | ACE | c.2217+118C>T (n.2217+118C>T) c.495+118C>T (n.495+118C>T) c.*287+118C>T (n.*287+118C>T) c.398+118C>T (n.398+118C>T) c.779+118C>T c.*137+118C>T (n.*137+118C>T) n.11C>T c.1668+118C>T (n.1668+118C>T) c.555+118C>T (n.555+118C>T) c.1650+118C>T (n.1650+118C>T) c.1365+118C>T (n.1365+118C>T) c.147+118C>T (n.147+118C>T) n.517+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486834C>A | CA2639263220 | ACE | c.2217+119C>A (n.2217+119C>A) c.495+119C>A (n.495+119C>A) c.*287+119C>A (n.*287+119C>A) c.398+119C>A (n.398+119C>A) c.779+119C>A c.*137+119C>A (n.*137+119C>A) n.12C>A c.1668+119C>A (n.1668+119C>A) c.555+119C>A (n.555+119C>A) c.1650+119C>A (n.1650+119C>A) c.1365+119C>A (n.1365+119C>A) c.147+119C>A (n.147+119C>A) n.517+119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486834C= | CA2269944955 | ACE | c.2217+119C= (n.2217+119C=) c.495+119C= (n.495+119C=) c.*287+119C= (n.*287+119C=) c.398+119C= (n.398+119C=) c.779+119C= c.*137+119C= (n.*137+119C=) n.12C= c.1668+119C= (n.1668+119C=) c.555+119C= (n.555+119C=) c.1650+119C= (n.1650+119C=) c.1365+119C= (n.1365+119C=) c.147+119C= (n.147+119C=) n.517+119C= | |
| 17 | g.63486834C>T | CA2269944956 | ACE | c.2217+119C>T (n.2217+119C>T) c.495+119C>T (n.495+119C>T) c.*287+119C>T (n.*287+119C>T) c.398+119C>T (n.398+119C>T) c.779+119C>T c.*137+119C>T (n.*137+119C>T) n.12C>T c.1668+119C>T (n.1668+119C>T) c.555+119C>T (n.555+119C>T) c.1650+119C>T (n.1650+119C>T) c.1365+119C>T (n.1365+119C>T) c.147+119C>T (n.147+119C>T) n.517+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |