| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.63486709G>C | CA501184683 | ACE | c.2211G>C (p.Leu737=) c.489G>C (p.Leu163=) c.*281G>C (n.*281G>C) c.392G>C (n.392G>C) c.773G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.1662G>C (p.Leu554=) c.549G>C (p.Leu183=) c.1644G>C (p.Leu548=) c.1359G>C (p.Leu453=) c.141G>C (p.Leu47=) n.511G>C | |
| 17 | g.63486709G>T | CA501184685 | ACE | c.2211G>T (p.Leu737=) c.489G>T (p.Leu163=) c.*281G>T (n.*281G>T) c.392G>T (n.392G>T) c.773G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.1662G>T (p.Leu554=) c.549G>T (p.Leu183=) c.1644G>T (p.Leu548=) c.1359G>T (p.Leu453=) c.141G>T (p.Leu47=) n.511G>T | |
| 17 | g.63486710G>A | CA400556389 | ACE | c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.*282G>A (n.*282G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.774G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.512G>A | |
| 17 | g.63486710G>C | CA400556390 | ACE | c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.*282G>C (n.*282G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.774G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.512G>C | |
| 17 | g.63486710G>T | CA400556391 | ACE | c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.*282G>T (n.*282G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.774G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.512G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.63486711A>C | CA400556394 | ACE | c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*283A>C (n.*283A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.775A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.513A>C | |
| 17 | g.63486711A>G | CA400556396 | ACE | c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*283A>G (n.*283A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.775A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.513A>G | |
| 17 | g.63486711A>T | CA400556399 | ACE | c.2213A>T (p.Glu738Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.*283A>T (n.*283A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.775A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.513A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486712G>A | CA501184698 | ACE | c.2214G>A (p.Glu738=) c.492G>A (p.Glu164=) c.*284G>A (n.*284G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.776G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.1665G>A (p.Glu555=) c.552G>A (p.Glu184=) c.1647G>A (p.Glu549=) c.1362G>A (p.Glu454=) c.144G>A (p.Glu48=) n.514G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486712G>C | CA400556400 | ACE | c.2214G>C (p.Glu738Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.*284G>C (n.*284G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.776G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.514G>C | |
| 17 | g.63486712G>T | CA400556402 | ACE | c.2214G>T (p.Glu738Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.*284G>T (n.*284G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.776G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.514G>T | |
| 17 | g.63486713G>A | CA400556406 | ACE | c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*285G>A (n.*285G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.777G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.515G>A | |
| 17 | g.63486713G>C | CA400556408 | ACE | c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*285G>C (n.*285G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.777G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.515G>C | |
| 17 | g.63486713G>T | CA400556410 | ACE | c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*285G>T (n.*285G>T) c.396G>T (n.396G>T) c.777G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.515G>T | |
| 17 | g.63486714A>C | CA400556413 | ACE | c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*286A>C (n.*286A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.778A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.516A>C | |
| 17 | g.63486714A>G | CA400556417 | ACE | c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*286A>G (n.*286A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.778A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.516A>G | |
| 17 | g.63486714A>T | CA400556415 | ACE | c.2216A>T (p.Glu739Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.*286A>T (n.*286A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.778A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.146A>T (p.Glu49Val) n.516A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486715G>A | CA501184718 | ACE | c.2217G>A (p.Glu739=) c.495G>A (p.Glu165=) c.*287G>A (n.*287G>A) c.398G>A (n.398G>A) c.779G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.1668G>A (p.Glu556=) c.555G>A (p.Glu185=) c.1650G>A (p.Glu550=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.147G>A (p.Glu49=) n.517G>A | dbSNP |
| 17 | g.63486715G>C | CA400556419 | ACE | c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.*287G>C (n.*287G>C) c.398G>C (n.398G>C) c.779G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) n.517G>C | |
| 17 | g.63486715G= | CA2269944894 | ACE | c.2217G= (p.Glu739=) c.495G= (p.Glu165=) c.*287G= (n.*287G=) c.398G= (n.398G=) c.779G= c.*137G= (n.*137G=) c.1668G= (p.Glu556=) c.555G= (p.Glu185=) c.1650G= (p.Glu550=) c.1365G= (p.Glu455=) c.147G= (p.Glu49=) n.517G= | |
| 17 | g.63486715G>T | CA400556422 | ACE | c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.*287G>T (n.*287G>T) c.398G>T (n.398G>T) c.779G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.1650G>T (p.Glu550Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) n.517G>T | dbSNP |
| 17 | g.63486716G>A | CA400556425 | ACE | c.2217+1G>A (n.2217+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.*287+1G>A (n.*287+1G>A) c.398+1G>A (n.398+1G>A) c.779+1G>A c.*137+1G>A (n.*137+1G>A) c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.1650+1G>A (n.1650+1G>A) c.1365+1G>A (n.1365+1G>A) c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.517+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486716G>C | CA400556427 | ACE | c.2217+1G>C (n.2217+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.*287+1G>C (n.*287+1G>C) c.398+1G>C (n.398+1G>C) c.779+1G>C c.*137+1G>C (n.*137+1G>C) c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.1650+1G>C (n.1650+1G>C) c.1365+1G>C (n.1365+1G>C) c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.517+1G>C | |
| 17 | g.63486716G= | CA2269944895 | ACE | c.2217+1G= (n.2217+1G=) c.495+1G= (n.495+1G=) c.*287+1G= (n.*287+1G=) c.398+1G= (n.398+1G=) c.779+1G= c.*137+1G= (n.*137+1G=) c.1668+1G= (n.1668+1G=) c.555+1G= (n.555+1G=) c.1650+1G= (n.1650+1G=) c.1365+1G= (n.1365+1G=) c.147+1G= (n.147+1G=) n.517+1G= | |
| 17 | g.63486716G>T | CA400556429 | ACE | c.2217+1G>T (n.2217+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) c.398+1G>T (n.398+1G>T) c.779+1G>T c.*137+1G>T (n.*137+1G>T) c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.1650+1G>T (n.1650+1G>T) c.1365+1G>T (n.1365+1G>T) c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.517+1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486717T>A | CA400556432 | ACE | c.2217+2T>A (n.2217+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) c.398+2T>A (n.398+2T>A) c.779+2T>A c.*137+2T>A (n.*137+2T>A) c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.1650+2T>A (n.1650+2T>A) c.1365+2T>A (n.1365+2T>A) c.147+2T>A (n.147+2T>A) n.517+2T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486717T>C | CA400556434 | ACE | c.2217+2T>C (n.2217+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.*287+2T>C (n.*287+2T>C) c.398+2T>C (n.398+2T>C) c.779+2T>C c.*137+2T>C (n.*137+2T>C) c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.1650+2T>C (n.1650+2T>C) c.1365+2T>C (n.1365+2T>C) c.147+2T>C (n.147+2T>C) n.517+2T>C | |
| 17 | g.63486717T>G | CA400556436 | ACE | c.2217+2T>G (n.2217+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.*287+2T>G (n.*287+2T>G) c.398+2T>G (n.398+2T>G) c.779+2T>G c.*137+2T>G (n.*137+2T>G) c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.1650+2T>G (n.1650+2T>G) c.1365+2T>G (n.1365+2T>G) c.147+2T>G (n.147+2T>G) n.517+2T>G | |
| 17 | g.63486718G>A | CA627148269 | ACE | c.2217+3G>A (n.2217+3G>A) c.495+3G>A (n.495+3G>A) c.*287+3G>A (n.*287+3G>A) c.398+3G>A (n.398+3G>A) c.779+3G>A c.*137+3G>A (n.*137+3G>A) c.1668+3G>A (n.1668+3G>A) c.555+3G>A (n.555+3G>A) c.1650+3G>A (n.1650+3G>A) c.1365+3G>A (n.1365+3G>A) c.147+3G>A (n.147+3G>A) n.517+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486718G= | CA2269944896 | ACE | c.2217+3G= (n.2217+3G=) c.495+3G= (n.495+3G=) c.*287+3G= (n.*287+3G=) c.398+3G= (n.398+3G=) c.779+3G= c.*137+3G= (n.*137+3G=) c.1668+3G= (n.1668+3G=) c.555+3G= (n.555+3G=) c.1650+3G= (n.1650+3G=) c.1365+3G= (n.1365+3G=) c.147+3G= (n.147+3G=) n.517+3G= | |
| 17 | g.63486719T>C | CA8699962 | ACE | c.2217+4T>C (n.2217+4T>C) c.495+4T>C (n.495+4T>C) c.*287+4T>C (n.*287+4T>C) c.398+4T>C (n.398+4T>C) c.779+4T>C c.*137+4T>C (n.*137+4T>C) c.1668+4T>C (n.1668+4T>C) c.555+4T>C (n.555+4T>C) c.1650+4T>C (n.1650+4T>C) c.1365+4T>C (n.1365+4T>C) c.147+4T>C (n.147+4T>C) n.517+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486719T>G | CA292881586 | ACE | c.2217+4T>G (n.2217+4T>G) c.495+4T>G (n.495+4T>G) c.*287+4T>G (n.*287+4T>G) c.398+4T>G (n.398+4T>G) c.779+4T>G c.*137+4T>G (n.*137+4T>G) c.1668+4T>G (n.1668+4T>G) c.555+4T>G (n.555+4T>G) c.1650+4T>G (n.1650+4T>G) c.1365+4T>G (n.1365+4T>G) c.147+4T>G (n.147+4T>G) n.517+4T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486719T= | CA2269944897 | ACE | c.2217+4T= (n.2217+4T=) c.495+4T= (n.495+4T=) c.*287+4T= (n.*287+4T=) c.398+4T= (n.398+4T=) c.779+4T= c.*137+4T= (n.*137+4T=) c.1668+4T= (n.1668+4T=) c.555+4T= (n.555+4T=) c.1650+4T= (n.1650+4T=) c.1365+4T= (n.1365+4T=) c.147+4T= (n.147+4T=) n.517+4T= | |
| 17 | g.63486726C= | CA2269944898 | ACE | c.2217+11C= (n.2217+11C=) c.495+11C= (n.495+11C=) c.*287+11C= (n.*287+11C=) c.398+11C= (n.398+11C=) c.779+11C= c.*137+11C= (n.*137+11C=) c.1668+11C= (n.1668+11C=) c.555+11C= (n.555+11C=) c.1650+11C= (n.1650+11C=) c.1365+11C= (n.1365+11C=) c.147+11C= (n.147+11C=) n.517+11C= | |
| 17 | g.63486726C>T | CA8699963 | ACE | c.2217+11C>T (n.2217+11C>T) c.495+11C>T (n.495+11C>T) c.*287+11C>T (n.*287+11C>T) c.398+11C>T (n.398+11C>T) c.779+11C>T c.*137+11C>T (n.*137+11C>T) c.1668+11C>T (n.1668+11C>T) c.555+11C>T (n.555+11C>T) c.1650+11C>T (n.1650+11C>T) c.1365+11C>T (n.1365+11C>T) c.147+11C>T (n.147+11C>T) n.517+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486727G>A | CA8699964 | ACE | c.2217+12G>A (n.2217+12G>A) c.495+12G>A (n.495+12G>A) c.*287+12G>A (n.*287+12G>A) c.398+12G>A (n.398+12G>A) c.779+12G>A c.*137+12G>A (n.*137+12G>A) c.1668+12G>A (n.1668+12G>A) c.555+12G>A (n.555+12G>A) c.1650+12G>A (n.1650+12G>A) c.1365+12G>A (n.1365+12G>A) c.147+12G>A (n.147+12G>A) n.517+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486727G= | CA2269944899 | ACE | c.2217+12G= (n.2217+12G=) c.495+12G= (n.495+12G=) c.*287+12G= (n.*287+12G=) c.398+12G= (n.398+12G=) c.779+12G= c.*137+12G= (n.*137+12G=) c.1668+12G= (n.1668+12G=) c.555+12G= (n.555+12G=) c.1650+12G= (n.1650+12G=) c.1365+12G= (n.1365+12G=) c.147+12G= (n.147+12G=) n.517+12G= | |
| 17 | g.63486727G>T | CA985410577 | ACE | c.2217+12G>T (n.2217+12G>T) c.495+12G>T (n.495+12G>T) c.*287+12G>T (n.*287+12G>T) c.398+12G>T (n.398+12G>T) c.779+12G>T c.*137+12G>T (n.*137+12G>T) c.1668+12G>T (n.1668+12G>T) c.555+12G>T (n.555+12G>T) c.1650+12G>T (n.1650+12G>T) c.1365+12G>T (n.1365+12G>T) c.147+12G>T (n.147+12G>T) n.517+12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486727_63486734delinsGCAAGGTA | CA2269944900 | ACE | c.2217+12_2217+19delinsGCAAGGTA (n.2217+12_2217+19delinsGCAAGGTA) c.495+12_495+19delinsGCAAGGTA (n.495+12_495+19delinsGCAAGGTA) c.*287+12_*287+19delinsGCAAGGTA (n.*287+12_*287+19delinsGCAAGGTA) c.398+12_398+19delinsGCAAGGTA (n.398+12_398+19delinsGCAAGGTA) c.779+12_779+19delinsGCAAGGTA c.*137+12_*137+19delinsGCAAGGTA (n.*137+12_*137+19delinsGCAAGGTA) c.1668+12_1668+19delinsGCAAGGTA (n.1668+12_1668+19delinsGCAAGGTA) c.555+12_555+19delinsGCAAGGTA (n.555+12_555+19delinsGCAAGGTA) c.1650+12_1650+19delinsGCAAGGTA (n.1650+12_1650+19delinsGCAAGGTA) c.1365+12_1365+19delinsGCAAGGTA (n.1365+12_1365+19delinsGCAAGGTA) c.147+12_147+19delinsGCAAGGTA (n.147+12_147+19delinsGCAAGGTA) n.517+12_517+19delinsGCAAGGTA | |
| 17 | g.63486728C>A | CA2639263168 | ACE | c.2217+13C>A (n.2217+13C>A) c.495+13C>A (n.495+13C>A) c.*287+13C>A (n.*287+13C>A) c.398+13C>A (n.398+13C>A) c.779+13C>A c.*137+13C>A (n.*137+13C>A) c.1668+13C>A (n.1668+13C>A) c.555+13C>A (n.555+13C>A) c.1650+13C>A (n.1650+13C>A) c.1365+13C>A (n.1365+13C>A) c.147+13C>A (n.147+13C>A) n.517+13C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486728C>G | CA2639263169 | ACE | c.2217+13C>G (n.2217+13C>G) c.495+13C>G (n.495+13C>G) c.*287+13C>G (n.*287+13C>G) c.398+13C>G (n.398+13C>G) c.779+13C>G c.*137+13C>G (n.*137+13C>G) c.1668+13C>G (n.1668+13C>G) c.555+13C>G (n.555+13C>G) c.1650+13C>G (n.1650+13C>G) c.1365+13C>G (n.1365+13C>G) c.147+13C>G (n.147+13C>G) n.517+13C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486730_63486736del | CA2269944901 | ACE | c.2217+15_2217+21del (n.2217+15_2217+21del) c.495+15_495+21del (n.495+15_495+21del) c.*287+15_*287+21del (n.*287+15_*287+21del) c.398+15_398+21del (n.398+15_398+21del) c.779+15_779+21del c.*137+15_*137+21del (n.*137+15_*137+21del) c.1668+15_1668+21del (n.1668+15_1668+21del) c.555+15_555+21del (n.555+15_555+21del) c.1650+15_1650+21del (n.1650+15_1650+21del) c.1365+15_1365+21del (n.1365+15_1365+21del) c.147+15_147+21del (n.147+15_147+21del) n.517+15_517+21del | dbSNP |
| 17 | g.63486729A= | CA2269944902 | ACE | c.2217+14A= (n.2217+14A=) c.495+14A= (n.495+14A=) c.*287+14A= (n.*287+14A=) c.398+14A= (n.398+14A=) c.779+14A= c.*137+14A= (n.*137+14A=) c.1668+14A= (n.1668+14A=) c.555+14A= (n.555+14A=) c.1650+14A= (n.1650+14A=) c.1365+14A= (n.1365+14A=) c.147+14A= (n.147+14A=) n.517+14A= | |
| 17 | g.63486729A>C | CA773965779 | ACE | c.2217+14A>C (n.2217+14A>C) c.495+14A>C (n.495+14A>C) c.*287+14A>C (n.*287+14A>C) c.398+14A>C (n.398+14A>C) c.779+14A>C c.*137+14A>C (n.*137+14A>C) c.1668+14A>C (n.1668+14A>C) c.555+14A>C (n.555+14A>C) c.1650+14A>C (n.1650+14A>C) c.1365+14A>C (n.1365+14A>C) c.147+14A>C (n.147+14A>C) n.517+14A>C | dbSNP |
| 17 | g.63486729A>G | CA8699965 | ACE | c.2217+14A>G (n.2217+14A>G) c.495+14A>G (n.495+14A>G) c.*287+14A>G (n.*287+14A>G) c.398+14A>G (n.398+14A>G) c.779+14A>G c.*137+14A>G (n.*137+14A>G) c.1668+14A>G (n.1668+14A>G) c.555+14A>G (n.555+14A>G) c.1650+14A>G (n.1650+14A>G) c.1365+14A>G (n.1365+14A>G) c.147+14A>G (n.147+14A>G) n.517+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486730del | CA2639263170 | ACE | c.2217+15del (n.2217+15del) c.495+15del (n.495+15del) c.*287+15del (n.*287+15del) c.398+15del (n.398+15del) c.779+15del c.*137+15del (n.*137+15del) c.1668+15del (n.1668+15del) c.555+15del (n.555+15del) c.1650+15del (n.1650+15del) c.1365+15del (n.1365+15del) c.147+15del (n.147+15del) n.517+15del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486730A>C | CA2639263171 | ACE | c.2217+15A>C (n.2217+15A>C) c.495+15A>C (n.495+15A>C) c.*287+15A>C (n.*287+15A>C) c.398+15A>C (n.398+15A>C) c.779+15A>C c.*137+15A>C (n.*137+15A>C) c.1668+15A>C (n.1668+15A>C) c.555+15A>C (n.555+15A>C) c.1650+15A>C (n.1650+15A>C) c.1365+15A>C (n.1365+15A>C) c.147+15A>C (n.147+15A>C) n.517+15A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486731G>A | CA627148270 | ACE | c.2217+16G>A (n.2217+16G>A) c.495+16G>A (n.495+16G>A) c.*287+16G>A (n.*287+16G>A) c.398+16G>A (n.398+16G>A) c.779+16G>A c.*137+16G>A (n.*137+16G>A) c.1668+16G>A (n.1668+16G>A) c.555+16G>A (n.555+16G>A) c.1650+16G>A (n.1650+16G>A) c.1365+16G>A (n.1365+16G>A) c.147+16G>A (n.147+16G>A) n.517+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486731G>C | CA8699966 | ACE | c.2217+16G>C (n.2217+16G>C) c.495+16G>C (n.495+16G>C) c.*287+16G>C (n.*287+16G>C) c.398+16G>C (n.398+16G>C) c.779+16G>C c.*137+16G>C (n.*137+16G>C) c.1668+16G>C (n.1668+16G>C) c.555+16G>C (n.555+16G>C) c.1650+16G>C (n.1650+16G>C) c.1365+16G>C (n.1365+16G>C) c.147+16G>C (n.147+16G>C) n.517+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486731G= | CA2269944903 | ACE | c.2217+16G= (n.2217+16G=) c.495+16G= (n.495+16G=) c.*287+16G= (n.*287+16G=) c.398+16G= (n.398+16G=) c.779+16G= c.*137+16G= (n.*137+16G=) c.1668+16G= (n.1668+16G=) c.555+16G= (n.555+16G=) c.1650+16G= (n.1650+16G=) c.1365+16G= (n.1365+16G=) c.147+16G= (n.147+16G=) n.517+16G= | |
| 17 | g.63486732G>A | CA8699968 | ACE | c.2217+17G>A (n.2217+17G>A) c.495+17G>A (n.495+17G>A) c.*287+17G>A (n.*287+17G>A) c.398+17G>A (n.398+17G>A) c.779+17G>A c.*137+17G>A (n.*137+17G>A) c.1668+17G>A (n.1668+17G>A) c.555+17G>A (n.555+17G>A) c.1650+17G>A (n.1650+17G>A) c.1365+17G>A (n.1365+17G>A) c.147+17G>A (n.147+17G>A) n.517+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486732G= | CA2269944904 | ACE | c.2217+17G= (n.2217+17G=) c.495+17G= (n.495+17G=) c.*287+17G= (n.*287+17G=) c.398+17G= (n.398+17G=) c.779+17G= c.*137+17G= (n.*137+17G=) c.1668+17G= (n.1668+17G=) c.555+17G= (n.555+17G=) c.1650+17G= (n.1650+17G=) c.1365+17G= (n.1365+17G=) c.147+17G= (n.147+17G=) n.517+17G= | |
| 17 | g.63486732G>T | CA8699967 | ACE | c.2217+17G>T (n.2217+17G>T) c.495+17G>T (n.495+17G>T) c.*287+17G>T (n.*287+17G>T) c.398+17G>T (n.398+17G>T) c.779+17G>T c.*137+17G>T (n.*137+17G>T) c.1668+17G>T (n.1668+17G>T) c.555+17G>T (n.555+17G>T) c.1650+17G>T (n.1650+17G>T) c.1365+17G>T (n.1365+17G>T) c.147+17G>T (n.147+17G>T) n.517+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486733T>G | CA2269944906 | ACE | c.2217+18T>G (n.2217+18T>G) c.495+18T>G (n.495+18T>G) c.*287+18T>G (n.*287+18T>G) c.398+18T>G (n.398+18T>G) c.779+18T>G c.*137+18T>G (n.*137+18T>G) c.1668+18T>G (n.1668+18T>G) c.555+18T>G (n.555+18T>G) c.1650+18T>G (n.1650+18T>G) c.1365+18T>G (n.1365+18T>G) c.147+18T>G (n.147+18T>G) n.517+18T>G | dbSNP |
| 17 | g.63486733T= | CA2269944905 | ACE | c.2217+18T= (n.2217+18T=) c.495+18T= (n.495+18T=) c.*287+18T= (n.*287+18T=) c.398+18T= (n.398+18T=) c.779+18T= c.*137+18T= (n.*137+18T=) c.1668+18T= (n.1668+18T=) c.555+18T= (n.555+18T=) c.1650+18T= (n.1650+18T=) c.1365+18T= (n.1365+18T=) c.147+18T= (n.147+18T=) n.517+18T= | |
| 17 | g.63486734A= | CA2269944907 | ACE | c.2217+19A= (n.2217+19A=) c.495+19A= (n.495+19A=) c.*287+19A= (n.*287+19A=) c.398+19A= (n.398+19A=) c.779+19A= c.*137+19A= (n.*137+19A=) c.1668+19A= (n.1668+19A=) c.555+19A= (n.555+19A=) c.1650+19A= (n.1650+19A=) c.1365+19A= (n.1365+19A=) c.147+19A= (n.147+19A=) n.517+19A= | |
| 17 | g.63486734A>G | CA8699969 | ACE | c.2217+19A>G (n.2217+19A>G) c.495+19A>G (n.495+19A>G) c.*287+19A>G (n.*287+19A>G) c.398+19A>G (n.398+19A>G) c.779+19A>G c.*137+19A>G (n.*137+19A>G) c.1668+19A>G (n.1668+19A>G) c.555+19A>G (n.555+19A>G) c.1650+19A>G (n.1650+19A>G) c.1365+19A>G (n.1365+19A>G) c.147+19A>G (n.147+19A>G) n.517+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486734A>T | CA2639263172 | ACE | c.2217+19A>T (n.2217+19A>T) c.495+19A>T (n.495+19A>T) c.*287+19A>T (n.*287+19A>T) c.398+19A>T (n.398+19A>T) c.779+19A>T c.*137+19A>T (n.*137+19A>T) c.1668+19A>T (n.1668+19A>T) c.555+19A>T (n.555+19A>T) c.1650+19A>T (n.1650+19A>T) c.1365+19A>T (n.1365+19A>T) c.147+19A>T (n.147+19A>T) n.517+19A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486735C>T | CA2733904415 | ACE | c.2217+20C>T (n.2217+20C>T) c.495+20C>T (n.495+20C>T) c.*287+20C>T (n.*287+20C>T) c.398+20C>T (n.398+20C>T) c.779+20C>T c.*137+20C>T (n.*137+20C>T) c.1668+20C>T (n.1668+20C>T) c.555+20C>T (n.555+20C>T) c.1650+20C>T (n.1650+20C>T) c.1365+20C>T (n.1365+20C>T) c.147+20C>T (n.147+20C>T) n.517+20C>T | dbSNP |
| 17 | g.63486736del | CA2639263173 | ACE | c.2217+21del (n.2217+21del) c.495+21del (n.495+21del) c.*287+21del (n.*287+21del) c.398+21del (n.398+21del) c.779+21del c.*137+21del (n.*137+21del) c.1668+21del (n.1668+21del) c.555+21del (n.555+21del) c.1650+21del (n.1650+21del) c.1365+21del (n.1365+21del) c.147+21del (n.147+21del) n.517+21del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486736A= | CA2269944908 | ACE | c.2217+21A= (n.2217+21A=) c.495+21A= (n.495+21A=) c.*287+21A= (n.*287+21A=) c.398+21A= (n.398+21A=) c.779+21A= c.*137+21A= (n.*137+21A=) c.1668+21A= (n.1668+21A=) c.555+21A= (n.555+21A=) c.1650+21A= (n.1650+21A=) c.1365+21A= (n.1365+21A=) c.147+21A= (n.147+21A=) n.517+21A= | |
| 17 | g.63486736A>G | CA8699970 | ACE | c.2217+21A>G (n.2217+21A>G) c.495+21A>G (n.495+21A>G) c.*287+21A>G (n.*287+21A>G) c.398+21A>G (n.398+21A>G) c.779+21A>G c.*137+21A>G (n.*137+21A>G) c.1668+21A>G (n.1668+21A>G) c.555+21A>G (n.555+21A>G) c.1650+21A>G (n.1650+21A>G) c.1365+21A>G (n.1365+21A>G) c.147+21A>G (n.147+21A>G) n.517+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486738G>A | CA2639263174 | ACE | c.2217+23G>A (n.2217+23G>A) c.495+23G>A (n.495+23G>A) c.*287+23G>A (n.*287+23G>A) c.398+23G>A (n.398+23G>A) c.779+23G>A c.*137+23G>A (n.*137+23G>A) c.1668+23G>A (n.1668+23G>A) c.555+23G>A (n.555+23G>A) c.1650+23G>A (n.1650+23G>A) c.1365+23G>A (n.1365+23G>A) c.147+23G>A (n.147+23G>A) n.517+23G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486739G>A | CA2639263175 | ACE | c.2217+24G>A (n.2217+24G>A) c.495+24G>A (n.495+24G>A) c.*287+24G>A (n.*287+24G>A) c.398+24G>A (n.398+24G>A) c.779+24G>A c.*137+24G>A (n.*137+24G>A) c.1668+24G>A (n.1668+24G>A) c.555+24G>A (n.555+24G>A) c.1650+24G>A (n.1650+24G>A) c.1365+24G>A (n.1365+24G>A) c.147+24G>A (n.147+24G>A) n.517+24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486740A= | CA2269944909 | ACE | c.2217+25A= (n.2217+25A=) c.495+25A= (n.495+25A=) c.*287+25A= (n.*287+25A=) c.398+25A= (n.398+25A=) c.779+25A= c.*137+25A= (n.*137+25A=) c.1668+25A= (n.1668+25A=) c.555+25A= (n.555+25A=) c.1650+25A= (n.1650+25A=) c.1365+25A= (n.1365+25A=) c.147+25A= (n.147+25A=) n.517+25A= | |
| 17 | g.63486740A>T | CA773965798 | ACE | c.2217+25A>T (n.2217+25A>T) c.495+25A>T (n.495+25A>T) c.*287+25A>T (n.*287+25A>T) c.398+25A>T (n.398+25A>T) c.779+25A>T c.*137+25A>T (n.*137+25A>T) c.1668+25A>T (n.1668+25A>T) c.555+25A>T (n.555+25A>T) c.1650+25A>T (n.1650+25A>T) c.1365+25A>T (n.1365+25A>T) c.147+25A>T (n.147+25A>T) n.517+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486741G>A | CA2639263176 | ACE | c.2217+26G>A (n.2217+26G>A) c.495+26G>A (n.495+26G>A) c.*287+26G>A (n.*287+26G>A) c.398+26G>A (n.398+26G>A) c.779+26G>A c.*137+26G>A (n.*137+26G>A) c.1668+26G>A (n.1668+26G>A) c.555+26G>A (n.555+26G>A) c.1650+26G>A (n.1650+26G>A) c.1365+26G>A (n.1365+26G>A) c.147+26G>A (n.147+26G>A) n.517+26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486741G>C | CA985410581 | ACE | c.2217+26G>C (n.2217+26G>C) c.495+26G>C (n.495+26G>C) c.*287+26G>C (n.*287+26G>C) c.398+26G>C (n.398+26G>C) c.779+26G>C c.*137+26G>C (n.*137+26G>C) c.1668+26G>C (n.1668+26G>C) c.555+26G>C (n.555+26G>C) c.1650+26G>C (n.1650+26G>C) c.1365+26G>C (n.1365+26G>C) c.147+26G>C (n.147+26G>C) n.517+26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486741G= | CA2269944910 | ACE | c.2217+26G= (n.2217+26G=) c.495+26G= (n.495+26G=) c.*287+26G= (n.*287+26G=) c.398+26G= (n.398+26G=) c.779+26G= c.*137+26G= (n.*137+26G=) c.1668+26G= (n.1668+26G=) c.555+26G= (n.555+26G=) c.1650+26G= (n.1650+26G=) c.1365+26G= (n.1365+26G=) c.147+26G= (n.147+26G=) n.517+26G= | |
| 17 | g.63486742A>G | CA2639263177 | ACE | c.2217+27A>G (n.2217+27A>G) c.495+27A>G (n.495+27A>G) c.*287+27A>G (n.*287+27A>G) c.398+27A>G (n.398+27A>G) c.779+27A>G c.*137+27A>G (n.*137+27A>G) c.1668+27A>G (n.1668+27A>G) c.555+27A>G (n.555+27A>G) c.1650+27A>G (n.1650+27A>G) c.1365+27A>G (n.1365+27A>G) c.147+27A>G (n.147+27A>G) n.517+27A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486743G>A | CA656834159 | ACE | c.2217+28G>A (n.2217+28G>A) c.495+28G>A (n.495+28G>A) c.*287+28G>A (n.*287+28G>A) c.398+28G>A (n.398+28G>A) c.779+28G>A c.*137+28G>A (n.*137+28G>A) c.1668+28G>A (n.1668+28G>A) c.555+28G>A (n.555+28G>A) c.1650+28G>A (n.1650+28G>A) c.1365+28G>A (n.1365+28G>A) c.147+28G>A (n.147+28G>A) n.517+28G>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.63486743G>C | CA627148271 | ACE | c.2217+28G>C (n.2217+28G>C) c.495+28G>C (n.495+28G>C) c.*287+28G>C (n.*287+28G>C) c.398+28G>C (n.398+28G>C) c.779+28G>C c.*137+28G>C (n.*137+28G>C) c.1668+28G>C (n.1668+28G>C) c.555+28G>C (n.555+28G>C) c.1650+28G>C (n.1650+28G>C) c.1365+28G>C (n.1365+28G>C) c.147+28G>C (n.147+28G>C) n.517+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486743G= | CA2269944911 | ACE | c.2217+28G= (n.2217+28G=) c.495+28G= (n.495+28G=) c.*287+28G= (n.*287+28G=) c.398+28G= (n.398+28G=) c.779+28G= c.*137+28G= (n.*137+28G=) c.1668+28G= (n.1668+28G=) c.555+28G= (n.555+28G=) c.1650+28G= (n.1650+28G=) c.1365+28G= (n.1365+28G=) c.147+28G= (n.147+28G=) n.517+28G= | |
| 17 | g.63486744G>C | CA2639263178 | ACE | c.2217+29G>C (n.2217+29G>C) c.495+29G>C (n.495+29G>C) c.*287+29G>C (n.*287+29G>C) c.398+29G>C (n.398+29G>C) c.779+29G>C c.*137+29G>C (n.*137+29G>C) c.1668+29G>C (n.1668+29G>C) c.555+29G>C (n.555+29G>C) c.1650+29G>C (n.1650+29G>C) c.1365+29G>C (n.1365+29G>C) c.147+29G>C (n.147+29G>C) n.517+29G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486745G>A | CA627148272 | ACE | c.2217+30G>A (n.2217+30G>A) c.495+30G>A (n.495+30G>A) c.*287+30G>A (n.*287+30G>A) c.398+30G>A (n.398+30G>A) c.779+30G>A c.*137+30G>A (n.*137+30G>A) c.1668+30G>A (n.1668+30G>A) c.555+30G>A (n.555+30G>A) c.1650+30G>A (n.1650+30G>A) c.1365+30G>A (n.1365+30G>A) c.147+30G>A (n.147+30G>A) n.517+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486745G= | CA2269944912 | ACE | c.2217+30G= (n.2217+30G=) c.495+30G= (n.495+30G=) c.*287+30G= (n.*287+30G=) c.398+30G= (n.398+30G=) c.779+30G= c.*137+30G= (n.*137+30G=) c.1668+30G= (n.1668+30G=) c.555+30G= (n.555+30G=) c.1650+30G= (n.1650+30G=) c.1365+30G= (n.1365+30G=) c.147+30G= (n.147+30G=) n.517+30G= | |
| 17 | g.63486746G>A | CA627148273 | ACE | c.2217+31G>A (n.2217+31G>A) c.495+31G>A (n.495+31G>A) c.*287+31G>A (n.*287+31G>A) c.398+31G>A (n.398+31G>A) c.779+31G>A c.*137+31G>A (n.*137+31G>A) c.1668+31G>A (n.1668+31G>A) c.555+31G>A (n.555+31G>A) c.1650+31G>A (n.1650+31G>A) c.1365+31G>A (n.1365+31G>A) c.147+31G>A (n.147+31G>A) n.517+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486746G>C | CA8699971 | ACE | c.2217+31G>C (n.2217+31G>C) c.495+31G>C (n.495+31G>C) c.*287+31G>C (n.*287+31G>C) c.398+31G>C (n.398+31G>C) c.779+31G>C c.*137+31G>C (n.*137+31G>C) c.1668+31G>C (n.1668+31G>C) c.555+31G>C (n.555+31G>C) c.1650+31G>C (n.1650+31G>C) c.1365+31G>C (n.1365+31G>C) c.147+31G>C (n.147+31G>C) n.517+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486746G= | CA2269944913 | ACE | c.2217+31G= (n.2217+31G=) c.495+31G= (n.495+31G=) c.*287+31G= (n.*287+31G=) c.398+31G= (n.398+31G=) c.779+31G= c.*137+31G= (n.*137+31G=) c.1668+31G= (n.1668+31G=) c.555+31G= (n.555+31G=) c.1650+31G= (n.1650+31G=) c.1365+31G= (n.1365+31G=) c.147+31G= (n.147+31G=) n.517+31G= | |
| 17 | g.63486746G>T | CA2639263179 | ACE | c.2217+31G>T (n.2217+31G>T) c.495+31G>T (n.495+31G>T) c.*287+31G>T (n.*287+31G>T) c.398+31G>T (n.398+31G>T) c.779+31G>T c.*137+31G>T (n.*137+31G>T) c.1668+31G>T (n.1668+31G>T) c.555+31G>T (n.555+31G>T) c.1650+31G>T (n.1650+31G>T) c.1365+31G>T (n.1365+31G>T) c.147+31G>T (n.147+31G>T) n.517+31G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486750C= | CA2269944914 | ACE | c.2217+35C= (n.2217+35C=) c.495+35C= (n.495+35C=) c.*287+35C= (n.*287+35C=) c.398+35C= (n.398+35C=) c.779+35C= c.*137+35C= (n.*137+35C=) c.1668+35C= (n.1668+35C=) c.555+35C= (n.555+35C=) c.1650+35C= (n.1650+35C=) c.1365+35C= (n.1365+35C=) c.147+35C= (n.147+35C=) n.517+35C= | |
| 17 | g.63486750C>T | CA2269944915 | ACE | c.2217+35C>T (n.2217+35C>T) c.495+35C>T (n.495+35C>T) c.*287+35C>T (n.*287+35C>T) c.398+35C>T (n.398+35C>T) c.779+35C>T c.*137+35C>T (n.*137+35C>T) c.1668+35C>T (n.1668+35C>T) c.555+35C>T (n.555+35C>T) c.1650+35C>T (n.1650+35C>T) c.1365+35C>T (n.1365+35C>T) c.147+35C>T (n.147+35C>T) n.517+35C>T | dbSNP |
| 17 | g.63486751C= | CA2269944916 | ACE | c.2217+36C= (n.2217+36C=) c.495+36C= (n.495+36C=) c.*287+36C= (n.*287+36C=) c.398+36C= (n.398+36C=) c.779+36C= c.*137+36C= (n.*137+36C=) c.1668+36C= (n.1668+36C=) c.555+36C= (n.555+36C=) c.1650+36C= (n.1650+36C=) c.1365+36C= (n.1365+36C=) c.147+36C= (n.147+36C=) n.517+36C= | |
| 17 | g.63486751C>T | CA627148274 | ACE | c.2217+36C>T (n.2217+36C>T) c.495+36C>T (n.495+36C>T) c.*287+36C>T (n.*287+36C>T) c.398+36C>T (n.398+36C>T) c.779+36C>T c.*137+36C>T (n.*137+36C>T) c.1668+36C>T (n.1668+36C>T) c.555+36C>T (n.555+36C>T) c.1650+36C>T (n.1650+36C>T) c.1365+36C>T (n.1365+36C>T) c.147+36C>T (n.147+36C>T) n.517+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486753G>A | CA2639263181 | ACE | c.2217+38G>A (n.2217+38G>A) c.495+38G>A (n.495+38G>A) c.*287+38G>A (n.*287+38G>A) c.398+38G>A (n.398+38G>A) c.779+38G>A c.*137+38G>A (n.*137+38G>A) c.1668+38G>A (n.1668+38G>A) c.555+38G>A (n.555+38G>A) c.1650+38G>A (n.1650+38G>A) c.1365+38G>A (n.1365+38G>A) c.147+38G>A (n.147+38G>A) n.517+38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486756dup | CA2639263180 | ACE | c.2217+41dup (n.2217+41dup) c.495+41dup (n.495+41dup) c.*287+41dup (n.*287+41dup) c.398+41dup (n.398+41dup) c.779+41dup c.*137+41dup (n.*137+41dup) c.1668+41dup (n.1668+41dup) c.555+41dup (n.555+41dup) c.1650+41dup (n.1650+41dup) c.1365+41dup (n.1365+41dup) c.147+41dup (n.147+41dup) n.517+41dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486757C>T | CA2639263182 | ACE | c.2217+42C>T (n.2217+42C>T) c.495+42C>T (n.495+42C>T) c.*287+42C>T (n.*287+42C>T) c.398+42C>T (n.398+42C>T) c.779+42C>T c.*137+42C>T (n.*137+42C>T) c.1668+42C>T (n.1668+42C>T) c.555+42C>T (n.555+42C>T) c.1650+42C>T (n.1650+42C>T) c.1365+42C>T (n.1365+42C>T) c.147+42C>T (n.147+42C>T) n.517+42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486758A= | CA2269944917 | ACE | c.2217+43A= (n.2217+43A=) c.495+43A= (n.495+43A=) c.*287+43A= (n.*287+43A=) c.398+43A= (n.398+43A=) c.779+43A= c.*137+43A= (n.*137+43A=) c.1668+43A= (n.1668+43A=) c.555+43A= (n.555+43A=) c.1650+43A= (n.1650+43A=) c.1365+43A= (n.1365+43A=) c.147+43A= (n.147+43A=) n.517+43A= | |
| 17 | g.63486758A>G | CA627148275 | ACE | c.2217+43A>G (n.2217+43A>G) c.495+43A>G (n.495+43A>G) c.*287+43A>G (n.*287+43A>G) c.398+43A>G (n.398+43A>G) c.779+43A>G c.*137+43A>G (n.*137+43A>G) c.1668+43A>G (n.1668+43A>G) c.555+43A>G (n.555+43A>G) c.1650+43A>G (n.1650+43A>G) c.1365+43A>G (n.1365+43A>G) c.147+43A>G (n.147+43A>G) n.517+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486762A= | CA2269944918 | ACE | c.2217+47A= (n.2217+47A=) c.495+47A= (n.495+47A=) c.*287+47A= (n.*287+47A=) c.398+47A= (n.398+47A=) c.779+47A= c.*137+47A= (n.*137+47A=) c.1668+47A= (n.1668+47A=) c.555+47A= (n.555+47A=) c.1650+47A= (n.1650+47A=) c.1365+47A= (n.1365+47A=) c.147+47A= (n.147+47A=) n.517+47A= | |
| 17 | g.63486762A>G | CA627148276 | ACE | c.2217+47A>G (n.2217+47A>G) c.495+47A>G (n.495+47A>G) c.*287+47A>G (n.*287+47A>G) c.398+47A>G (n.398+47A>G) c.779+47A>G c.*137+47A>G (n.*137+47A>G) c.1668+47A>G (n.1668+47A>G) c.555+47A>G (n.555+47A>G) c.1650+47A>G (n.1650+47A>G) c.1365+47A>G (n.1365+47A>G) c.147+47A>G (n.147+47A>G) n.517+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486763G>A | CA2576350566 | ACE | c.2217+48G>A (n.2217+48G>A) c.495+48G>A (n.495+48G>A) c.*287+48G>A (n.*287+48G>A) c.398+48G>A (n.398+48G>A) c.779+48G>A c.*137+48G>A (n.*137+48G>A) c.1668+48G>A (n.1668+48G>A) c.555+48G>A (n.555+48G>A) c.1650+48G>A (n.1650+48G>A) c.1365+48G>A (n.1365+48G>A) c.147+48G>A (n.147+48G>A) n.517+48G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486764C>A | CA8699973 | ACE | c.2217+49C>A (n.2217+49C>A) c.495+49C>A (n.495+49C>A) c.*287+49C>A (n.*287+49C>A) c.398+49C>A (n.398+49C>A) c.779+49C>A c.*137+49C>A (n.*137+49C>A) c.1668+49C>A (n.1668+49C>A) c.555+49C>A (n.555+49C>A) c.1650+49C>A (n.1650+49C>A) c.1365+49C>A (n.1365+49C>A) c.147+49C>A (n.147+49C>A) n.517+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486764C= | CA2269944919 | ACE | c.2217+49C= (n.2217+49C=) c.495+49C= (n.495+49C=) c.*287+49C= (n.*287+49C=) c.398+49C= (n.398+49C=) c.779+49C= c.*137+49C= (n.*137+49C=) c.1668+49C= (n.1668+49C=) c.555+49C= (n.555+49C=) c.1650+49C= (n.1650+49C=) c.1365+49C= (n.1365+49C=) c.147+49C= (n.147+49C=) n.517+49C= | |
| 17 | g.63486764C>G | CA8699972 | ACE | c.2217+49C>G (n.2217+49C>G) c.495+49C>G (n.495+49C>G) c.*287+49C>G (n.*287+49C>G) c.398+49C>G (n.398+49C>G) c.779+49C>G c.*137+49C>G (n.*137+49C>G) c.1668+49C>G (n.1668+49C>G) c.555+49C>G (n.555+49C>G) c.1650+49C>G (n.1650+49C>G) c.1365+49C>G (n.1365+49C>G) c.147+49C>G (n.147+49C>G) n.517+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486767A= | CA2269944920 | ACE | c.2217+52A= (n.2217+52A=) c.495+52A= (n.495+52A=) c.*287+52A= (n.*287+52A=) c.398+52A= (n.398+52A=) c.779+52A= c.*137+52A= (n.*137+52A=) c.1668+52A= (n.1668+52A=) c.555+52A= (n.555+52A=) c.1650+52A= (n.1650+52A=) c.1365+52A= (n.1365+52A=) c.147+52A= (n.147+52A=) n.517+52A= | |
| 17 | g.63486767A>G | CA2269944921 | ACE | c.2217+52A>G (n.2217+52A>G) c.495+52A>G (n.495+52A>G) c.*287+52A>G (n.*287+52A>G) c.398+52A>G (n.398+52A>G) c.779+52A>G c.*137+52A>G (n.*137+52A>G) c.1668+52A>G (n.1668+52A>G) c.555+52A>G (n.555+52A>G) c.1650+52A>G (n.1650+52A>G) c.1365+52A>G (n.1365+52A>G) c.147+52A>G (n.147+52A>G) n.517+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486768A= | CA2269944922 | ACE | c.2217+53A= (n.2217+53A=) c.495+53A= (n.495+53A=) c.*287+53A= (n.*287+53A=) c.398+53A= (n.398+53A=) c.779+53A= c.*137+53A= (n.*137+53A=) c.1668+53A= (n.1668+53A=) c.555+53A= (n.555+53A=) c.1650+53A= (n.1650+53A=) c.1365+53A= (n.1365+53A=) c.147+53A= (n.147+53A=) n.517+53A= | |
| 17 | g.63486768A>G | CA2269944923 | ACE | c.2217+53A>G (n.2217+53A>G) c.495+53A>G (n.495+53A>G) c.*287+53A>G (n.*287+53A>G) c.398+53A>G (n.398+53A>G) c.779+53A>G c.*137+53A>G (n.*137+53A>G) c.1668+53A>G (n.1668+53A>G) c.555+53A>G (n.555+53A>G) c.1650+53A>G (n.1650+53A>G) c.1365+53A>G (n.1365+53A>G) c.147+53A>G (n.147+53A>G) n.517+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486769C>T | CA2639263183 | ACE | c.2217+54C>T (n.2217+54C>T) c.495+54C>T (n.495+54C>T) c.*287+54C>T (n.*287+54C>T) c.398+54C>T (n.398+54C>T) c.779+54C>T c.*137+54C>T (n.*137+54C>T) c.1668+54C>T (n.1668+54C>T) c.555+54C>T (n.555+54C>T) c.1650+54C>T (n.1650+54C>T) c.1365+54C>T (n.1365+54C>T) c.147+54C>T (n.147+54C>T) n.517+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486770A>G | CA2639263184 | ACE | c.2217+55A>G (n.2217+55A>G) c.495+55A>G (n.495+55A>G) c.*287+55A>G (n.*287+55A>G) c.398+55A>G (n.398+55A>G) c.779+55A>G c.*137+55A>G (n.*137+55A>G) c.1668+55A>G (n.1668+55A>G) c.555+55A>G (n.555+55A>G) c.1650+55A>G (n.1650+55A>G) c.1365+55A>G (n.1365+55A>G) c.147+55A>G (n.147+55A>G) n.517+55A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486771C>T | CA2639263185 | ACE | c.2217+56C>T (n.2217+56C>T) c.495+56C>T (n.495+56C>T) c.*287+56C>T (n.*287+56C>T) c.398+56C>T (n.398+56C>T) c.779+56C>T c.*137+56C>T (n.*137+56C>T) c.1668+56C>T (n.1668+56C>T) c.555+56C>T (n.555+56C>T) c.1650+56C>T (n.1650+56C>T) c.1365+56C>T (n.1365+56C>T) c.147+56C>T (n.147+56C>T) n.517+56C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486772A>G | CA2639263186 | ACE | c.2217+57A>G (n.2217+57A>G) c.495+57A>G (n.495+57A>G) c.*287+57A>G (n.*287+57A>G) c.398+57A>G (n.398+57A>G) c.779+57A>G c.*137+57A>G (n.*137+57A>G) c.1668+57A>G (n.1668+57A>G) c.555+57A>G (n.555+57A>G) c.1650+57A>G (n.1650+57A>G) c.1365+57A>G (n.1365+57A>G) c.147+57A>G (n.147+57A>G) n.517+57A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486772A>T | CA2576350568 | ACE | c.2217+57A>T (n.2217+57A>T) c.495+57A>T (n.495+57A>T) c.*287+57A>T (n.*287+57A>T) c.398+57A>T (n.398+57A>T) c.779+57A>T c.*137+57A>T (n.*137+57A>T) c.1668+57A>T (n.1668+57A>T) c.555+57A>T (n.555+57A>T) c.1650+57A>T (n.1650+57A>T) c.1365+57A>T (n.1365+57A>T) c.147+57A>T (n.147+57A>T) n.517+57A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486772_63486773del | CA2576350567 | ACE | c.2217+57_2217+58del (n.2217+57_2217+58del) c.495+57_495+58del (n.495+57_495+58del) c.*287+57_*287+58del (n.*287+57_*287+58del) c.398+57_398+58del (n.398+57_398+58del) c.779+57_779+58del c.*137+57_*137+58del (n.*137+57_*137+58del) c.1668+57_1668+58del (n.1668+57_1668+58del) c.555+57_555+58del (n.555+57_555+58del) c.1650+57_1650+58del (n.1650+57_1650+58del) c.1365+57_1365+58del (n.1365+57_1365+58del) c.147+57_147+58del (n.147+57_147+58del) n.517+57_517+58del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486773G>T | CA2639263187 | ACE | c.2217+58G>T (n.2217+58G>T) c.495+58G>T (n.495+58G>T) c.*287+58G>T (n.*287+58G>T) c.398+58G>T (n.398+58G>T) c.779+58G>T c.*137+58G>T (n.*137+58G>T) c.1668+58G>T (n.1668+58G>T) c.555+58G>T (n.555+58G>T) c.1650+58G>T (n.1650+58G>T) c.1365+58G>T (n.1365+58G>T) c.147+58G>T (n.147+58G>T) n.517+58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486774G>C | CA2639263188 | ACE | c.2217+59G>C (n.2217+59G>C) c.495+59G>C (n.495+59G>C) c.*287+59G>C (n.*287+59G>C) c.398+59G>C (n.398+59G>C) c.779+59G>C c.*137+59G>C (n.*137+59G>C) c.1668+59G>C (n.1668+59G>C) c.555+59G>C (n.555+59G>C) c.1650+59G>C (n.1650+59G>C) c.1365+59G>C (n.1365+59G>C) c.147+59G>C (n.147+59G>C) n.517+59G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486774G>T | CA2639263189 | ACE | c.2217+59G>T (n.2217+59G>T) c.495+59G>T (n.495+59G>T) c.*287+59G>T (n.*287+59G>T) c.398+59G>T (n.398+59G>T) c.779+59G>T c.*137+59G>T (n.*137+59G>T) c.1668+59G>T (n.1668+59G>T) c.555+59G>T (n.555+59G>T) c.1650+59G>T (n.1650+59G>T) c.1365+59G>T (n.1365+59G>T) c.147+59G>T (n.147+59G>T) n.517+59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486775G>A | CA773965822 | ACE | c.2217+60G>A (n.2217+60G>A) c.495+60G>A (n.495+60G>A) c.*287+60G>A (n.*287+60G>A) c.398+60G>A (n.398+60G>A) c.779+60G>A c.*137+60G>A (n.*137+60G>A) c.1668+60G>A (n.1668+60G>A) c.555+60G>A (n.555+60G>A) c.1650+60G>A (n.1650+60G>A) c.1365+60G>A (n.1365+60G>A) c.147+60G>A (n.147+60G>A) n.517+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486775G= | CA2269944924 | ACE | c.2217+60G= (n.2217+60G=) c.495+60G= (n.495+60G=) c.*287+60G= (n.*287+60G=) c.398+60G= (n.398+60G=) c.779+60G= c.*137+60G= (n.*137+60G=) c.1668+60G= (n.1668+60G=) c.555+60G= (n.555+60G=) c.1650+60G= (n.1650+60G=) c.1365+60G= (n.1365+60G=) c.147+60G= (n.147+60G=) n.517+60G= | |
| 17 | g.63486777C>G | CA2639263190 | ACE | c.2217+62C>G (n.2217+62C>G) c.495+62C>G (n.495+62C>G) c.*287+62C>G (n.*287+62C>G) c.398+62C>G (n.398+62C>G) c.779+62C>G c.*137+62C>G (n.*137+62C>G) c.1668+62C>G (n.1668+62C>G) c.555+62C>G (n.555+62C>G) c.1650+62C>G (n.1650+62C>G) c.1365+62C>G (n.1365+62C>G) c.147+62C>G (n.147+62C>G) n.517+62C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486784_63486788dup | CA2576350569 | ACE | c.2217+69_2217+73dup (n.2217+69_2217+73dup) c.495+69_495+73dup (n.495+69_495+73dup) c.*287+69_*287+73dup (n.*287+69_*287+73dup) c.398+69_398+73dup (n.398+69_398+73dup) c.779+69_779+73dup c.*137+69_*137+73dup (n.*137+69_*137+73dup) c.1668+69_1668+73dup (n.1668+69_1668+73dup) c.555+69_555+73dup (n.555+69_555+73dup) c.1650+69_1650+73dup (n.1650+69_1650+73dup) c.1365+69_1365+73dup (n.1365+69_1365+73dup) c.147+69_147+73dup (n.147+69_147+73dup) n.517+69_517+73dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486779G>A | CA2639263191 | ACE | c.2217+64G>A (n.2217+64G>A) c.495+64G>A (n.495+64G>A) c.*287+64G>A (n.*287+64G>A) c.398+64G>A (n.398+64G>A) c.779+64G>A c.*137+64G>A (n.*137+64G>A) c.1668+64G>A (n.1668+64G>A) c.555+64G>A (n.555+64G>A) c.1650+64G>A (n.1650+64G>A) c.1365+64G>A (n.1365+64G>A) c.147+64G>A (n.147+64G>A) n.517+64G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486781C= | CA2269944925 | ACE | c.2217+66C= (n.2217+66C=) c.495+66C= (n.495+66C=) c.*287+66C= (n.*287+66C=) c.398+66C= (n.398+66C=) c.779+66C= c.*137+66C= (n.*137+66C=) c.1668+66C= (n.1668+66C=) c.555+66C= (n.555+66C=) c.1650+66C= (n.1650+66C=) c.1365+66C= (n.1365+66C=) c.147+66C= (n.147+66C=) n.517+66C= | |
| 17 | g.63486781C>T | CA773965823 | ACE | c.2217+66C>T (n.2217+66C>T) c.495+66C>T (n.495+66C>T) c.*287+66C>T (n.*287+66C>T) c.398+66C>T (n.398+66C>T) c.779+66C>T c.*137+66C>T (n.*137+66C>T) c.1668+66C>T (n.1668+66C>T) c.555+66C>T (n.555+66C>T) c.1650+66C>T (n.1650+66C>T) c.1365+66C>T (n.1365+66C>T) c.147+66C>T (n.147+66C>T) n.517+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486782C>A | CA2576350570 | ACE | c.2217+67C>A (n.2217+67C>A) c.495+67C>A (n.495+67C>A) c.*287+67C>A (n.*287+67C>A) c.398+67C>A (n.398+67C>A) c.779+67C>A c.*137+67C>A (n.*137+67C>A) c.1668+67C>A (n.1668+67C>A) c.555+67C>A (n.555+67C>A) c.1650+67C>A (n.1650+67C>A) c.1365+67C>A (n.1365+67C>A) c.147+67C>A (n.147+67C>A) n.517+67C>A | |
| 17 | g.63486783T>C | CA2576350571 | ACE | c.2217+68T>C (n.2217+68T>C) c.495+68T>C (n.495+68T>C) c.*287+68T>C (n.*287+68T>C) c.398+68T>C (n.398+68T>C) c.779+68T>C c.*137+68T>C (n.*137+68T>C) c.1668+68T>C (n.1668+68T>C) c.555+68T>C (n.555+68T>C) c.1650+68T>C (n.1650+68T>C) c.1365+68T>C (n.1365+68T>C) c.147+68T>C (n.147+68T>C) n.517+68T>C | |
| 17 | g.63486784G= | CA2269944926 | ACE | c.2217+69G= (n.2217+69G=) c.495+69G= (n.495+69G=) c.*287+69G= (n.*287+69G=) c.398+69G= (n.398+69G=) c.779+69G= c.*137+69G= (n.*137+69G=) c.1668+69G= (n.1668+69G=) c.555+69G= (n.555+69G=) c.1650+69G= (n.1650+69G=) c.1365+69G= (n.1365+69G=) c.147+69G= (n.147+69G=) n.517+69G= | |
| 17 | g.63486785_63486786delinsGC | CA2269944927 | ACE | c.2217+70_2217+71delinsGC (n.2217+70_2217+71delinsGC) c.495+70_495+71delinsGC (n.495+70_495+71delinsGC) c.*287+70_*287+71delinsGC (n.*287+70_*287+71delinsGC) c.398+70_398+71delinsGC (n.398+70_398+71delinsGC) c.779+70_779+71delinsGC c.*137+70_*137+71delinsGC (n.*137+70_*137+71delinsGC) c.1668+70_1668+71delinsGC (n.1668+70_1668+71delinsGC) c.555+70_555+71delinsGC (n.555+70_555+71delinsGC) c.1650+70_1650+71delinsGC (n.1650+70_1650+71delinsGC) c.1365+70_1365+71delinsGC (n.1365+70_1365+71delinsGC) c.147+70_147+71delinsGC (n.147+70_147+71delinsGC) n.517+70_517+71delinsGC | |
| 17 | g.63486785_63486789dup | CA2269944928 | ACE | c.2217+70_2217+74dup (n.2217+70_2217+74dup) c.495+70_495+74dup (n.495+70_495+74dup) c.*287+70_*287+74dup (n.*287+70_*287+74dup) c.398+70_398+74dup (n.398+70_398+74dup) c.779+70_779+74dup c.*137+70_*137+74dup (n.*137+70_*137+74dup) c.1668+70_1668+74dup (n.1668+70_1668+74dup) c.555+70_555+74dup (n.555+70_555+74dup) c.1650+70_1650+74dup (n.1650+70_1650+74dup) c.1365+70_1365+74dup (n.1365+70_1365+74dup) c.147+70_147+74dup (n.147+70_147+74dup) n.517+70_517+74dup | dbSNP |
| 17 | g.63486786C>A | CA2639263192 | ACE | c.2217+71C>A (n.2217+71C>A) c.495+71C>A (n.495+71C>A) c.*287+71C>A (n.*287+71C>A) c.398+71C>A (n.398+71C>A) c.779+71C>A c.*137+71C>A (n.*137+71C>A) c.1668+71C>A (n.1668+71C>A) c.555+71C>A (n.555+71C>A) c.1650+71C>A (n.1650+71C>A) c.1365+71C>A (n.1365+71C>A) c.147+71C>A (n.147+71C>A) n.517+71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486786C= | CA2269944929 | ACE | c.2217+71C= (n.2217+71C=) c.495+71C= (n.495+71C=) c.*287+71C= (n.*287+71C=) c.398+71C= (n.398+71C=) c.779+71C= c.*137+71C= (n.*137+71C=) c.1668+71C= (n.1668+71C=) c.555+71C= (n.555+71C=) c.1650+71C= (n.1650+71C=) c.1365+71C= (n.1365+71C=) c.147+71C= (n.147+71C=) n.517+71C= | |
| 17 | g.63486786C>T | CA773965826 | ACE | c.2217+71C>T (n.2217+71C>T) c.495+71C>T (n.495+71C>T) c.*287+71C>T (n.*287+71C>T) c.398+71C>T (n.398+71C>T) c.779+71C>T c.*137+71C>T (n.*137+71C>T) c.1668+71C>T (n.1668+71C>T) c.555+71C>T (n.555+71C>T) c.1650+71C>T (n.1650+71C>T) c.1365+71C>T (n.1365+71C>T) c.147+71C>T (n.147+71C>T) n.517+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486787del | CA773965829 | ACE | c.2217+72del (n.2217+72del) c.495+72del (n.495+72del) c.*287+72del (n.*287+72del) c.398+72del (n.398+72del) c.779+72del c.*137+72del (n.*137+72del) c.1668+72del (n.1668+72del) c.555+72del (n.555+72del) c.1650+72del (n.1650+72del) c.1365+72del (n.1365+72del) c.147+72del (n.147+72del) n.517+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486787C>A | CA2639263193 | ACE | c.2217+72C>A (n.2217+72C>A) c.495+72C>A (n.495+72C>A) c.*287+72C>A (n.*287+72C>A) c.398+72C>A (n.398+72C>A) c.779+72C>A c.*137+72C>A (n.*137+72C>A) c.1668+72C>A (n.1668+72C>A) c.555+72C>A (n.555+72C>A) c.1650+72C>A (n.1650+72C>A) c.1365+72C>A (n.1365+72C>A) c.147+72C>A (n.147+72C>A) n.517+72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486787C>T | CA2576350572 | ACE | c.2217+72C>T (n.2217+72C>T) c.495+72C>T (n.495+72C>T) c.*287+72C>T (n.*287+72C>T) c.398+72C>T (n.398+72C>T) c.779+72C>T c.*137+72C>T (n.*137+72C>T) c.1668+72C>T (n.1668+72C>T) c.555+72C>T (n.555+72C>T) c.1650+72C>T (n.1650+72C>T) c.1365+72C>T (n.1365+72C>T) c.147+72C>T (n.147+72C>T) n.517+72C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486788T>G | CA2733904471 | ACE | c.2217+73T>G (n.2217+73T>G) c.495+73T>G (n.495+73T>G) c.*287+73T>G (n.*287+73T>G) c.398+73T>G (n.398+73T>G) c.779+73T>G c.*137+73T>G (n.*137+73T>G) c.1668+73T>G (n.1668+73T>G) c.555+73T>G (n.555+73T>G) c.1650+73T>G (n.1650+73T>G) c.1365+73T>G (n.1365+73T>G) c.147+73T>G (n.147+73T>G) n.517+73T>G | dbSNP |
| 17 | g.63486789T>A | CA627148277 | ACE | c.2217+74T>A (n.2217+74T>A) c.495+74T>A (n.495+74T>A) c.*287+74T>A (n.*287+74T>A) c.398+74T>A (n.398+74T>A) c.779+74T>A c.*137+74T>A (n.*137+74T>A) c.1668+74T>A (n.1668+74T>A) c.555+74T>A (n.555+74T>A) c.1650+74T>A (n.1650+74T>A) c.1365+74T>A (n.1365+74T>A) c.147+74T>A (n.147+74T>A) n.517+74T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486789T= | CA2269944930 | ACE | c.2217+74T= (n.2217+74T=) c.495+74T= (n.495+74T=) c.*287+74T= (n.*287+74T=) c.398+74T= (n.398+74T=) c.779+74T= c.*137+74T= (n.*137+74T=) c.1668+74T= (n.1668+74T=) c.555+74T= (n.555+74T=) c.1650+74T= (n.1650+74T=) c.1365+74T= (n.1365+74T=) c.147+74T= (n.147+74T=) n.517+74T= | |
| 17 | g.63486790C>T | CA2555625333 | ACE | c.2217+75C>T (n.2217+75C>T) c.495+75C>T (n.495+75C>T) c.*287+75C>T (n.*287+75C>T) c.398+75C>T (n.398+75C>T) c.779+75C>T c.*137+75C>T (n.*137+75C>T) c.1668+75C>T (n.1668+75C>T) c.555+75C>T (n.555+75C>T) c.1650+75C>T (n.1650+75C>T) c.1365+75C>T (n.1365+75C>T) c.147+75C>T (n.147+75C>T) n.517+75C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486791A= | CA2269944931 | ACE | c.2217+76A= (n.2217+76A=) c.495+76A= (n.495+76A=) c.*287+76A= (n.*287+76A=) c.398+76A= (n.398+76A=) c.779+76A= c.*137+76A= (n.*137+76A=) c.1668+76A= (n.1668+76A=) c.555+76A= (n.555+76A=) c.1650+76A= (n.1650+76A=) c.1365+76A= (n.1365+76A=) c.147+76A= (n.147+76A=) n.517+76A= | |
| 17 | g.63486791A>C | CA292881637 | ACE | c.2217+76A>C (n.2217+76A>C) c.495+76A>C (n.495+76A>C) c.*287+76A>C (n.*287+76A>C) c.398+76A>C (n.398+76A>C) c.779+76A>C c.*137+76A>C (n.*137+76A>C) c.1668+76A>C (n.1668+76A>C) c.555+76A>C (n.555+76A>C) c.1650+76A>C (n.1650+76A>C) c.1365+76A>C (n.1365+76A>C) c.147+76A>C (n.147+76A>C) n.517+76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486791A>G | CA2639263194 | ACE | c.2217+76A>G (n.2217+76A>G) c.495+76A>G (n.495+76A>G) c.*287+76A>G (n.*287+76A>G) c.398+76A>G (n.398+76A>G) c.779+76A>G c.*137+76A>G (n.*137+76A>G) c.1668+76A>G (n.1668+76A>G) c.555+76A>G (n.555+76A>G) c.1650+76A>G (n.1650+76A>G) c.1365+76A>G (n.1365+76A>G) c.147+76A>G (n.147+76A>G) n.517+76A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486792C>A | CA292881642 | ACE | c.2217+77C>A (n.2217+77C>A) c.495+77C>A (n.495+77C>A) c.*287+77C>A (n.*287+77C>A) c.398+77C>A (n.398+77C>A) c.779+77C>A c.*137+77C>A (n.*137+77C>A) c.1668+77C>A (n.1668+77C>A) c.555+77C>A (n.555+77C>A) c.1650+77C>A (n.1650+77C>A) c.1365+77C>A (n.1365+77C>A) c.147+77C>A (n.147+77C>A) n.517+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486792C= | CA2269944932 | ACE | c.2217+77C= (n.2217+77C=) c.495+77C= (n.495+77C=) c.*287+77C= (n.*287+77C=) c.398+77C= (n.398+77C=) c.779+77C= c.*137+77C= (n.*137+77C=) c.1668+77C= (n.1668+77C=) c.555+77C= (n.555+77C=) c.1650+77C= (n.1650+77C=) c.1365+77C= (n.1365+77C=) c.147+77C= (n.147+77C=) n.517+77C= | |
| 17 | g.63486792C>G | CA292881643 | ACE | c.2217+77C>G (n.2217+77C>G) c.495+77C>G (n.495+77C>G) c.*287+77C>G (n.*287+77C>G) c.398+77C>G (n.398+77C>G) c.779+77C>G c.*137+77C>G (n.*137+77C>G) c.1668+77C>G (n.1668+77C>G) c.555+77C>G (n.555+77C>G) c.1650+77C>G (n.1650+77C>G) c.1365+77C>G (n.1365+77C>G) c.147+77C>G (n.147+77C>G) n.517+77C>G | dbSNP |
| 17 | g.63486792C>T | CA292881646 | ACE | c.2217+77C>T (n.2217+77C>T) c.495+77C>T (n.495+77C>T) c.*287+77C>T (n.*287+77C>T) c.398+77C>T (n.398+77C>T) c.779+77C>T c.*137+77C>T (n.*137+77C>T) c.1668+77C>T (n.1668+77C>T) c.555+77C>T (n.555+77C>T) c.1650+77C>T (n.1650+77C>T) c.1365+77C>T (n.1365+77C>T) c.147+77C>T (n.147+77C>T) n.517+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486793G>A | CA501184762 | ACE | c.2217+78G>A (n.2217+78G>A) c.495+78G>A (n.495+78G>A) c.*287+78G>A (n.*287+78G>A) c.398+78G>A (n.398+78G>A) c.779+78G>A c.*137+78G>A (n.*137+78G>A) c.1668+78G>A (n.1668+78G>A) c.555+78G>A (n.555+78G>A) c.1650+78G>A (n.1650+78G>A) c.1365+78G>A (n.1365+78G>A) c.147+78G>A (n.147+78G>A) n.517+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486793G= | CA2269944933 | ACE | c.2217+78G= (n.2217+78G=) c.495+78G= (n.495+78G=) c.*287+78G= (n.*287+78G=) c.398+78G= (n.398+78G=) c.779+78G= c.*137+78G= (n.*137+78G=) c.1668+78G= (n.1668+78G=) c.555+78G= (n.555+78G=) c.1650+78G= (n.1650+78G=) c.1365+78G= (n.1365+78G=) c.147+78G= (n.147+78G=) n.517+78G= | |
| 17 | g.63486793G>T | CA2639263195 | ACE | c.2217+78G>T (n.2217+78G>T) c.495+78G>T (n.495+78G>T) c.*287+78G>T (n.*287+78G>T) c.398+78G>T (n.398+78G>T) c.779+78G>T c.*137+78G>T (n.*137+78G>T) c.1668+78G>T (n.1668+78G>T) c.555+78G>T (n.555+78G>T) c.1650+78G>T (n.1650+78G>T) c.1365+78G>T (n.1365+78G>T) c.147+78G>T (n.147+78G>T) n.517+78G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486794C>A | CA2639263196 | ACE | c.2217+79C>A (n.2217+79C>A) c.495+79C>A (n.495+79C>A) c.*287+79C>A (n.*287+79C>A) c.398+79C>A (n.398+79C>A) c.779+79C>A c.*137+79C>A (n.*137+79C>A) c.1668+79C>A (n.1668+79C>A) c.555+79C>A (n.555+79C>A) c.1650+79C>A (n.1650+79C>A) c.1365+79C>A (n.1365+79C>A) c.147+79C>A (n.147+79C>A) n.517+79C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486794C>G | CA2639263197 | ACE | c.2217+79C>G (n.2217+79C>G) c.495+79C>G (n.495+79C>G) c.*287+79C>G (n.*287+79C>G) c.398+79C>G (n.398+79C>G) c.779+79C>G c.*137+79C>G (n.*137+79C>G) c.1668+79C>G (n.1668+79C>G) c.555+79C>G (n.555+79C>G) c.1650+79C>G (n.1650+79C>G) c.1365+79C>G (n.1365+79C>G) c.147+79C>G (n.147+79C>G) n.517+79C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486795T>A | CA773965832 | ACE | c.2217+80T>A (n.2217+80T>A) c.495+80T>A (n.495+80T>A) c.*287+80T>A (n.*287+80T>A) c.398+80T>A (n.398+80T>A) c.779+80T>A c.*137+80T>A (n.*137+80T>A) c.1668+80T>A (n.1668+80T>A) c.555+80T>A (n.555+80T>A) c.1650+80T>A (n.1650+80T>A) c.1365+80T>A (n.1365+80T>A) c.147+80T>A (n.147+80T>A) n.517+80T>A | dbSNP |
| 17 | g.63486795T>C | CA2639263198 | ACE | c.2217+80T>C (n.2217+80T>C) c.495+80T>C (n.495+80T>C) c.*287+80T>C (n.*287+80T>C) c.398+80T>C (n.398+80T>C) c.779+80T>C c.*137+80T>C (n.*137+80T>C) c.1668+80T>C (n.1668+80T>C) c.555+80T>C (n.555+80T>C) c.1650+80T>C (n.1650+80T>C) c.1365+80T>C (n.1365+80T>C) c.147+80T>C (n.147+80T>C) n.517+80T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486795T>G | CA2639263199 | ACE | c.2217+80T>G (n.2217+80T>G) c.495+80T>G (n.495+80T>G) c.*287+80T>G (n.*287+80T>G) c.398+80T>G (n.398+80T>G) c.779+80T>G c.*137+80T>G (n.*137+80T>G) c.1668+80T>G (n.1668+80T>G) c.555+80T>G (n.555+80T>G) c.1650+80T>G (n.1650+80T>G) c.1365+80T>G (n.1365+80T>G) c.147+80T>G (n.147+80T>G) n.517+80T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486795T= | CA2269944934 | ACE | c.2217+80T= (n.2217+80T=) c.495+80T= (n.495+80T=) c.*287+80T= (n.*287+80T=) c.398+80T= (n.398+80T=) c.779+80T= c.*137+80T= (n.*137+80T=) c.1668+80T= (n.1668+80T=) c.555+80T= (n.555+80T=) c.1650+80T= (n.1650+80T=) c.1365+80T= (n.1365+80T=) c.147+80T= (n.147+80T=) n.517+80T= | |
| 17 | g.63486796G>A | CA2639263200 | ACE | c.2217+81G>A (n.2217+81G>A) c.495+81G>A (n.495+81G>A) c.*287+81G>A (n.*287+81G>A) c.398+81G>A (n.398+81G>A) c.779+81G>A c.*137+81G>A (n.*137+81G>A) c.1668+81G>A (n.1668+81G>A) c.555+81G>A (n.555+81G>A) c.1650+81G>A (n.1650+81G>A) c.1365+81G>A (n.1365+81G>A) c.147+81G>A (n.147+81G>A) n.517+81G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486797C>A | CA2639263201 | ACE | c.2217+82C>A (n.2217+82C>A) c.495+82C>A (n.495+82C>A) c.*287+82C>A (n.*287+82C>A) c.398+82C>A (n.398+82C>A) c.779+82C>A c.*137+82C>A (n.*137+82C>A) c.1668+82C>A (n.1668+82C>A) c.555+82C>A (n.555+82C>A) c.1650+82C>A (n.1650+82C>A) c.1365+82C>A (n.1365+82C>A) c.147+82C>A (n.147+82C>A) n.517+82C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486797C= | CA2269944935 | ACE | c.2217+82C= (n.2217+82C=) c.495+82C= (n.495+82C=) c.*287+82C= (n.*287+82C=) c.398+82C= (n.398+82C=) c.779+82C= c.*137+82C= (n.*137+82C=) c.1668+82C= (n.1668+82C=) c.555+82C= (n.555+82C=) c.1650+82C= (n.1650+82C=) c.1365+82C= (n.1365+82C=) c.147+82C= (n.147+82C=) n.517+82C= | |
| 17 | g.63486797C>T | CA773965833 | ACE | c.2217+82C>T (n.2217+82C>T) c.495+82C>T (n.495+82C>T) c.*287+82C>T (n.*287+82C>T) c.398+82C>T (n.398+82C>T) c.779+82C>T c.*137+82C>T (n.*137+82C>T) c.1668+82C>T (n.1668+82C>T) c.555+82C>T (n.555+82C>T) c.1650+82C>T (n.1650+82C>T) c.1365+82C>T (n.1365+82C>T) c.147+82C>T (n.147+82C>T) n.517+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486799T>C | CA2269944937 | ACE | c.2217+84T>C (n.2217+84T>C) c.495+84T>C (n.495+84T>C) c.*287+84T>C (n.*287+84T>C) c.398+84T>C (n.398+84T>C) c.779+84T>C c.*137+84T>C (n.*137+84T>C) c.1668+84T>C (n.1668+84T>C) c.555+84T>C (n.555+84T>C) c.1650+84T>C (n.1650+84T>C) c.1365+84T>C (n.1365+84T>C) c.147+84T>C (n.147+84T>C) n.517+84T>C | dbSNP |
| 17 | g.63486799T= | CA2269944936 | ACE | c.2217+84T= (n.2217+84T=) c.495+84T= (n.495+84T=) c.*287+84T= (n.*287+84T=) c.398+84T= (n.398+84T=) c.779+84T= c.*137+84T= (n.*137+84T=) c.1668+84T= (n.1668+84T=) c.555+84T= (n.555+84T=) c.1650+84T= (n.1650+84T=) c.1365+84T= (n.1365+84T=) c.147+84T= (n.147+84T=) n.517+84T= | |
| 17 | g.63486800C= | CA2269944938 | ACE | c.2217+85C= (n.2217+85C=) c.495+85C= (n.495+85C=) c.*287+85C= (n.*287+85C=) c.398+85C= (n.398+85C=) c.779+85C= c.*137+85C= (n.*137+85C=) c.1668+85C= (n.1668+85C=) c.555+85C= (n.555+85C=) c.1650+85C= (n.1650+85C=) c.1365+85C= (n.1365+85C=) c.147+85C= (n.147+85C=) n.517+85C= | |
| 17 | g.63486800C>T | CA773965834 | ACE | c.2217+85C>T (n.2217+85C>T) c.495+85C>T (n.495+85C>T) c.*287+85C>T (n.*287+85C>T) c.398+85C>T (n.398+85C>T) c.779+85C>T c.*137+85C>T (n.*137+85C>T) c.1668+85C>T (n.1668+85C>T) c.555+85C>T (n.555+85C>T) c.1650+85C>T (n.1650+85C>T) c.1365+85C>T (n.1365+85C>T) c.147+85C>T (n.147+85C>T) n.517+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486801C>A | CA2639263202 | ACE | c.2217+86C>A (n.2217+86C>A) c.495+86C>A (n.495+86C>A) c.*287+86C>A (n.*287+86C>A) c.398+86C>A (n.398+86C>A) c.779+86C>A c.*137+86C>A (n.*137+86C>A) c.1668+86C>A (n.1668+86C>A) c.555+86C>A (n.555+86C>A) c.1650+86C>A (n.1650+86C>A) c.1365+86C>A (n.1365+86C>A) c.147+86C>A (n.147+86C>A) n.517+86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486801C= | CA2269944939 | ACE | c.2217+86C= (n.2217+86C=) c.495+86C= (n.495+86C=) c.*287+86C= (n.*287+86C=) c.398+86C= (n.398+86C=) c.779+86C= c.*137+86C= (n.*137+86C=) c.1668+86C= (n.1668+86C=) c.555+86C= (n.555+86C=) c.1650+86C= (n.1650+86C=) c.1365+86C= (n.1365+86C=) c.147+86C= (n.147+86C=) n.517+86C= | |
| 17 | g.63486801C>G | CA292881656 | ACE | c.2217+86C>G (n.2217+86C>G) c.495+86C>G (n.495+86C>G) c.*287+86C>G (n.*287+86C>G) c.398+86C>G (n.398+86C>G) c.779+86C>G c.*137+86C>G (n.*137+86C>G) c.1668+86C>G (n.1668+86C>G) c.555+86C>G (n.555+86C>G) c.1650+86C>G (n.1650+86C>G) c.1365+86C>G (n.1365+86C>G) c.147+86C>G (n.147+86C>G) n.517+86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486801C>T | CA292881658 | ACE | c.2217+86C>T (n.2217+86C>T) c.495+86C>T (n.495+86C>T) c.*287+86C>T (n.*287+86C>T) c.398+86C>T (n.398+86C>T) c.779+86C>T c.*137+86C>T (n.*137+86C>T) c.1668+86C>T (n.1668+86C>T) c.555+86C>T (n.555+86C>T) c.1650+86C>T (n.1650+86C>T) c.1365+86C>T (n.1365+86C>T) c.147+86C>T (n.147+86C>T) n.517+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486803C>T | CA2639263203 | ACE | c.2217+88C>T (n.2217+88C>T) c.495+88C>T (n.495+88C>T) c.*287+88C>T (n.*287+88C>T) c.398+88C>T (n.398+88C>T) c.779+88C>T c.*137+88C>T (n.*137+88C>T) c.1668+88C>T (n.1668+88C>T) c.555+88C>T (n.555+88C>T) c.1650+88C>T (n.1650+88C>T) c.1365+88C>T (n.1365+88C>T) c.147+88C>T (n.147+88C>T) n.517+88C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486805_63486806delinsTC | CA2269944940 | ACE | c.2217+90_2217+91delinsTC (n.2217+90_2217+91delinsTC) c.495+90_495+91delinsTC (n.495+90_495+91delinsTC) c.*287+90_*287+91delinsTC (n.*287+90_*287+91delinsTC) c.398+90_398+91delinsTC (n.398+90_398+91delinsTC) c.779+90_779+91delinsTC c.*137+90_*137+91delinsTC (n.*137+90_*137+91delinsTC) c.1668+90_1668+91delinsTC (n.1668+90_1668+91delinsTC) c.555+90_555+91delinsTC (n.555+90_555+91delinsTC) c.1650+90_1650+91delinsTC (n.1650+90_1650+91delinsTC) c.1365+90_1365+91delinsTC (n.1365+90_1365+91delinsTC) c.147+90_147+91delinsTC (n.147+90_147+91delinsTC) n.517+90_517+91delinsTC | |
| 17 | g.63486806C>A | CA2810114351 | ACE | c.2217+91C>A (n.2217+91C>A) c.495+91C>A (n.495+91C>A) c.*287+91C>A (n.*287+91C>A) c.398+91C>A (n.398+91C>A) c.779+91C>A c.*137+91C>A (n.*137+91C>A) c.1668+91C>A (n.1668+91C>A) c.555+91C>A (n.555+91C>A) c.1650+91C>A (n.1650+91C>A) c.1365+91C>A (n.1365+91C>A) c.147+91C>A (n.147+91C>A) n.517+91C>A | |
| 17 | g.63486806C>T | CA2810114352 | ACE | c.2217+91C>T (n.2217+91C>T) c.495+91C>T (n.495+91C>T) c.*287+91C>T (n.*287+91C>T) c.398+91C>T (n.398+91C>T) c.779+91C>T c.*137+91C>T (n.*137+91C>T) c.1668+91C>T (n.1668+91C>T) c.555+91C>T (n.555+91C>T) c.1650+91C>T (n.1650+91C>T) c.1365+91C>T (n.1365+91C>T) c.147+91C>T (n.147+91C>T) n.517+91C>T | |
| 17 | g.63486807dup | CA2639263204 | ACE | c.2217+92dup (n.2217+92dup) c.495+92dup (n.495+92dup) c.*287+92dup (n.*287+92dup) c.398+92dup (n.398+92dup) c.779+92dup c.*137+92dup (n.*137+92dup) c.1668+92dup (n.1668+92dup) c.555+92dup (n.555+92dup) c.1650+92dup (n.1650+92dup) c.1365+92dup (n.1365+92dup) c.147+92dup (n.147+92dup) n.517+92dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486807del | CA627148278 | ACE | c.2217+92del (n.2217+92del) c.495+92del (n.495+92del) c.*287+92del (n.*287+92del) c.398+92del (n.398+92del) c.779+92del c.*137+92del (n.*137+92del) c.1668+92del (n.1668+92del) c.555+92del (n.555+92del) c.1650+92del (n.1650+92del) c.1365+92del (n.1365+92del) c.147+92del (n.147+92del) n.517+92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486807C>T | CA2576350573 | ACE | c.2217+92C>T (n.2217+92C>T) c.495+92C>T (n.495+92C>T) c.*287+92C>T (n.*287+92C>T) c.398+92C>T (n.398+92C>T) c.779+92C>T c.*137+92C>T (n.*137+92C>T) c.1668+92C>T (n.1668+92C>T) c.555+92C>T (n.555+92C>T) c.1650+92C>T (n.1650+92C>T) c.1365+92C>T (n.1365+92C>T) c.147+92C>T (n.147+92C>T) n.517+92C>T | |
| 17 | g.63486809C>A | CA2639263205 | ACE | c.2217+94C>A (n.2217+94C>A) c.495+94C>A (n.495+94C>A) c.*287+94C>A (n.*287+94C>A) c.398+94C>A (n.398+94C>A) c.779+94C>A c.*137+94C>A (n.*137+94C>A) c.1668+94C>A (n.1668+94C>A) c.555+94C>A (n.555+94C>A) c.1650+94C>A (n.1650+94C>A) c.1365+94C>A (n.1365+94C>A) c.147+94C>A (n.147+94C>A) n.517+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486809C>G | CA2639263206 | ACE | c.2217+94C>G (n.2217+94C>G) c.495+94C>G (n.495+94C>G) c.*287+94C>G (n.*287+94C>G) c.398+94C>G (n.398+94C>G) c.779+94C>G c.*137+94C>G (n.*137+94C>G) c.1668+94C>G (n.1668+94C>G) c.555+94C>G (n.555+94C>G) c.1650+94C>G (n.1650+94C>G) c.1365+94C>G (n.1365+94C>G) c.147+94C>G (n.147+94C>G) n.517+94C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486809C>T | CA2576350574 | ACE | c.2217+94C>T (n.2217+94C>T) c.495+94C>T (n.495+94C>T) c.*287+94C>T (n.*287+94C>T) c.398+94C>T (n.398+94C>T) c.779+94C>T c.*137+94C>T (n.*137+94C>T) c.1668+94C>T (n.1668+94C>T) c.555+94C>T (n.555+94C>T) c.1650+94C>T (n.1650+94C>T) c.1365+94C>T (n.1365+94C>T) c.147+94C>T (n.147+94C>T) n.517+94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486809_63486812delinsCGTT | CA2269944941 | ACE | c.2217+94_2217+97delinsCGTT (n.2217+94_2217+97delinsCGTT) c.495+94_495+97delinsCGTT (n.495+94_495+97delinsCGTT) c.*287+94_*287+97delinsCGTT (n.*287+94_*287+97delinsCGTT) c.398+94_398+97delinsCGTT (n.398+94_398+97delinsCGTT) c.779+94_779+97delinsCGTT c.*137+94_*137+97delinsCGTT (n.*137+94_*137+97delinsCGTT) c.1668+94_1668+97delinsCGTT (n.1668+94_1668+97delinsCGTT) c.555+94_555+97delinsCGTT (n.555+94_555+97delinsCGTT) c.1650+94_1650+97delinsCGTT (n.1650+94_1650+97delinsCGTT) c.1365+94_1365+97delinsCGTT (n.1365+94_1365+97delinsCGTT) c.147+94_147+97delinsCGTT (n.147+94_147+97delinsCGTT) n.517+94_517+97delinsCGTT |