Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63486691_63486870delCA2810114346ACEc.2193_2218-116del
c.471_496-116del
c.*263_*288-116del
c.374_399-116del
c.755_780-116del
c.*113_*138-116del
c.1644_1669-116del
c.531_556-116del
c.1626_1651-116del
c.1341_1366-116del
c.123_148-116del
n.493_518-116del
17g.63486697T>ACA501184599ACEc.2199T>A (p.Pro733=)
c.477T>A (p.Pro159=)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.380T>A (n.380T>A)
c.761T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.1650T>A (p.Pro550=)
c.537T>A (p.Pro179=)
c.1632T>A (p.Pro544=)
c.1347T>A (p.Pro449=)
c.129T>A (p.Pro43=)
n.499T>A
17g.63486697T>CCA501184601ACEc.2199T>C (p.Pro733=)
c.477T>C (p.Pro159=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.380T>C (n.380T>C)
c.761T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.1650T>C (p.Pro550=)
c.537T>C (p.Pro179=)
c.1632T>C (p.Pro544=)
c.1347T>C (p.Pro449=)
c.129T>C (p.Pro43=)
n.499T>C
 gnomAD v4
17g.63486697T>GCA501184602ACEc.2199T>G (p.Pro733=)
c.477T>G (p.Pro159=)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.380T>G (n.380T>G)
c.761T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.1650T>G (p.Pro550=)
c.537T>G (p.Pro179=)
c.1632T>G (p.Pro544=)
c.1347T>G (p.Pro449=)
c.129T>G (p.Pro43=)
n.499T>G
 dbSNP
17g.63486698G>ACA400556354ACEc.2200G>A (p.Ala734Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.381G>A (n.381G>A)
c.762G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.500G>A
17g.63486698G>CCA400556355ACEc.2200G>C (p.Ala734Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.381G>C (n.381G>C)
c.762G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.500G>C
17g.63486698G=CA2269944889ACEc.2200G= (p.Ala734=)
c.478G= (p.Ala160=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.381G= (n.381G=)
c.762G=
c.*120G= (n.*120G=)
c.1651G= (p.Ala551=)
c.538G= (p.Ala180=)
c.1633G= (p.Ala545=)
c.1348G= (p.Ala450=)
c.130G= (p.Ala44=)
n.500G=
17g.63486698G>TCA8699960ACEc.2200G>T (p.Ala734Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.381G>T (n.381G>T)
c.762G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.500G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486699C>ACA400556358ACEc.2201C>A (p.Ala734Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.382C>A (n.382C>A)
c.763C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.501C>A
17g.63486699C>GCA400556357ACEc.2201C>G (p.Ala734Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.382C>G (n.382C>G)
c.763C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.501C>G
17g.63486699C>TCA400556356ACEc.2201C>T (p.Ala734Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.382C>T (n.382C>T)
c.763C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.501C>T
 gnomAD v4
17g.63486700C>ACA501184617ACEc.2202C>A (p.Ala734=)
c.480C>A (p.Ala160=)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.383C>A (n.383C>A)
c.764C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.1653C>A (p.Ala551=)
c.540C>A (p.Ala180=)
c.1635C>A (p.Ala545=)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.502C>A
17g.63486700C>GCA501184620ACEc.2202C>G (p.Ala734=)
c.480C>G (p.Ala160=)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.383C>G (n.383C>G)
c.764C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.1653C>G (p.Ala551=)
c.540C>G (p.Ala180=)
c.1635C>G (p.Ala545=)
c.1350C>G (p.Ala450=)
c.132C>G (p.Ala44=)
n.502C>G
17g.63486700C>TCA501184622ACEc.2202C>T (p.Ala734=)
c.480C>T (p.Ala160=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.383C>T (n.383C>T)
c.764C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.1653C>T (p.Ala551=)
c.540C>T (p.Ala180=)
c.1635C>T (p.Ala545=)
c.1350C>T (p.Ala450=)
c.132C>T (p.Ala44=)
n.502C>T
17g.63486701C>ACA400556359ACEc.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.384C>A (n.384C>A)
c.765C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.503C>A
17g.63486701C=CA2269944890ACEc.2203C= (p.Gln735=)
c.481C= (p.Gln161=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.384C= (n.384C=)
c.765C=
c.*123C= (n.*123C=)
c.1654C= (p.Gln552=)
c.541C= (p.Gln181=)
c.1636C= (p.Gln546=)
c.1351C= (p.Gln451=)
c.133C= (p.Gln45=)
n.503C=
17g.63486701C>GCA400556360ACEc.2203C>G (p.Gln735Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.384C>G (n.384C>G)
c.765C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.503C>G
17g.63486701C>TCA292881577ACEc.2203C>T (p.Gln735Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.384C>T (n.384C>T)
c.765C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.503C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486702A>CCA400556361ACEc.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.385A>C (n.385A>C)
c.766A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.504A>C
17g.63486702A>GCA400556362ACEc.2204A>G (p.Gln735Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.385A>G (n.385A>G)
c.766A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.504A>G
 gnomAD v4
17g.63486702A>TCA400556363ACEc.2204A>T (p.Gln735Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.385A>T (n.385A>T)
c.766A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.504A>T
17g.63486703G>ACA501184638ACEc.2205G>A (p.Gln735=)
c.483G>A (p.Gln161=)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.386G>A (n.386G>A)
c.767G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1656G>A (p.Gln552=)
c.543G>A (p.Gln181=)
c.1638G>A (p.Gln546=)
c.1353G>A (p.Gln451=)
c.135G>A (p.Gln45=)
n.505G>A
17g.63486703G>CCA400556364ACEc.2205G>C (p.Gln735His)
c.483G>C (p.Gln161His)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.386G>C (n.386G>C)
c.767G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.1656G>C (p.Gln552His)
c.543G>C (p.Gln181His)
c.1638G>C (p.Gln546His)
c.1353G>C (p.Gln451His)
c.135G>C (p.Gln45His)
n.505G>C
17g.63486703G>TCA400556365ACEc.2205G>T (p.Gln735His)
c.483G>T (p.Gln161His)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.386G>T (n.386G>T)
c.767G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1656G>T (p.Gln552His)
c.543G>T (p.Gln181His)
c.1638G>T (p.Gln546His)
c.1353G>T (p.Gln451His)
c.135G>T (p.Gln45His)
n.505G>T
17g.63486704G>ACA400556366ACEc.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.387G>A (n.387G>A)
c.768G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.506G>A
 gnomAD v4
17g.63486704G>CCA400556367ACEc.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.387G>C (n.387G>C)
c.768G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.506G>C
17g.63486704G>TCA400556368ACEc.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.387G>T (n.387G>T)
c.768G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.506G>T
17g.63486705A>CCA400556369ACEc.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.388A>C (n.388A>C)
c.769A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.507A>C
17g.63486705A>GCA400556371ACEc.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.388A>G (n.388A>G)
c.769A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.507A>G
 gnomAD v4
17g.63486705A>TCA400556370ACEc.2207A>T (p.Glu736Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.388A>T (n.388A>T)
c.769A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.507A>T
17g.63486706G>ACA501184661ACEc.2208G>A (p.Glu736=)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.389G>A (n.389G>A)
c.770G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.1659G>A (p.Glu553=)
c.546G>A (p.Glu182=)
c.1641G>A (p.Glu547=)
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.508G>A
17g.63486706G>CCA400556372ACEc.2208G>C (p.Glu736Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.389G>C (n.389G>C)
c.770G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.1659G>C (p.Glu553Asp)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.1641G>C (p.Glu547Asp)
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.508G>C
17g.63486706G>TCA400556374ACEc.2208G>T (p.Glu736Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.389G>T (n.389G>T)
c.770G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.1659G>T (p.Glu553Asp)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.508G>T
17g.63486707C>ACA400556378ACEc.2209C>A (p.Leu737Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.390C>A (n.390C>A)
c.771C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.1660C>A (p.Leu554Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.1642C>A (p.Leu548Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.509C>A
 gnomAD v4
17g.63486707C=CA2269944891ACEc.2209C= (p.Leu737=)
c.487C= (p.Leu163=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.390C= (n.390C=)
c.771C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.1660C= (p.Leu554=)
c.547C= (p.Leu183=)
c.1642C= (p.Leu548=)
c.1357C= (p.Leu453=)
c.139C= (p.Leu47=)
n.509C=
17g.63486707C>GCA400556380ACEc.2209C>G (p.Leu737Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.390C>G (n.390C>G)
c.771C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.509C>G
 gnomAD v4
17g.63486707C>TCA501184670ACEc.2209C>T (p.Leu737=)
c.487C>T (p.Leu163=)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.390C>T (n.390C>T)
c.771C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.1660C>T (p.Leu554=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.1642C>T (p.Leu548=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.509C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.63486708T>ACA8699961ACEc.2210T>A (p.Leu737Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.391T>A (n.391T>A)
c.772T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.510T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486708T>CCA400556386ACEc.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.391T>C (n.391T>C)
c.772T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.510T>C
17g.63486708T>GCA400556384ACEc.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.391T>G (n.391T>G)
c.772T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.510T>G
17g.63486708T=CA2269944892ACEc.2210T= (p.Leu737=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.391T= (n.391T=)
c.772T=
c.*130T= (n.*130T=)
c.1661T= (p.Leu554=)
c.548T= (p.Leu183=)
c.1643T= (p.Leu548=)
c.1358T= (p.Leu453=)
c.140T= (p.Leu47=)
n.510T=
17g.63486709G>ACA501184680ACEc.2211G>A (p.Leu737=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.392G>A (n.392G>A)
c.773G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1662G>A (p.Leu554=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.1644G>A (p.Leu548=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.511G>A
 gnomAD v4
17g.63486709G>CCA501184683ACEc.2211G>C (p.Leu737=)
c.489G>C (p.Leu163=)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.392G>C (n.392G>C)
c.773G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1662G>C (p.Leu554=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.1644G>C (p.Leu548=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.511G>C
17g.63486709G>TCA501184685ACEc.2211G>T (p.Leu737=)
c.489G>T (p.Leu163=)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.392G>T (n.392G>T)
c.773G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1662G>T (p.Leu554=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.1644G>T (p.Leu548=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.511G>T
17g.63486710G>ACA400556389ACEc.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.393G>A (n.393G>A)
c.774G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.512G>A
17g.63486710G>CCA400556390ACEc.2212G>C (p.Glu738Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.393G>C (n.393G>C)
c.774G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.512G>C
17g.63486710G>TCA400556391ACEc.2212G>T (p.Glu738Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.393G>T (n.393G>T)
c.774G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.512G>T
 gnomAD v4
17g.63486711A=CA2269944893ACEc.2213A= (p.Glu738=)
c.491A= (p.Glu164=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.394A= (n.394A=)
c.775A=
c.*133A= (n.*133A=)
c.1664A= (p.Glu555=)
c.551A= (p.Glu184=)
c.1646A= (p.Glu549=)
c.1361A= (p.Glu454=)
c.143A= (p.Glu48=)
n.513A=
17g.63486711A>CCA400556394ACEc.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.394A>C (n.394A>C)
c.775A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.513A>C
17g.63486711A>GCA400556396ACEc.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.394A>G (n.394A>G)
c.775A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.513A>G
17g.63486711A>TCA400556399ACEc.2213A>T (p.Glu738Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.394A>T (n.394A>T)
c.775A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.1646A>T (p.Glu549Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.513A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486712G>ACA501184698ACEc.2214G>A (p.Glu738=)
c.492G>A (p.Glu164=)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.395G>A (n.395G>A)
c.776G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.1665G>A (p.Glu555=)
c.552G>A (p.Glu184=)
c.1647G>A (p.Glu549=)
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.514G>A
 gnomAD v4
17g.63486712G>CCA400556400ACEc.2214G>C (p.Glu738Asp)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.395G>C (n.395G>C)
c.776G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.1665G>C (p.Glu555Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.1647G>C (p.Glu549Asp)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.514G>C
17g.63486712G>TCA400556402ACEc.2214G>T (p.Glu738Asp)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.395G>T (n.395G>T)
c.776G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.1665G>T (p.Glu555Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.1647G>T (p.Glu549Asp)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.514G>T
17g.63486713G>ACA400556406ACEc.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.396G>A (n.396G>A)
c.777G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.515G>A
17g.63486713G>CCA400556408ACEc.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.396G>C (n.396G>C)
c.777G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.515G>C
17g.63486713G>TCA400556410ACEc.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.396G>T (n.396G>T)
c.777G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.515G>T
17g.63486714A>CCA400556413ACEc.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.397A>C (n.397A>C)
c.778A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.516A>C
17g.63486714A>GCA400556417ACEc.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.397A>G (n.397A>G)
c.778A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.516A>G
17g.63486714A>TCA400556415ACEc.2216A>T (p.Glu739Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.397A>T (n.397A>T)
c.778A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.516A>T
 gnomAD v4
17g.63486715G>ACA501184718ACEc.2217G>A (p.Glu739=)
c.495G>A (p.Glu165=)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.398G>A (n.398G>A)
c.779G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1668G>A (p.Glu556=)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.1650G>A (p.Glu550=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.147G>A (p.Glu49=)
n.517G>A
 dbSNP
17g.63486715G>CCA400556419ACEc.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.398G>C (n.398G>C)
c.779G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.1650G>C (p.Glu550Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.517G>C
17g.63486715G=CA2269944894ACEc.2217G= (p.Glu739=)
c.495G= (p.Glu165=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.398G= (n.398G=)
c.779G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.1668G= (p.Glu556=)
c.555G= (p.Glu185=)
c.1650G= (p.Glu550=)
c.1365G= (p.Glu455=)
c.147G= (p.Glu49=)
n.517G=
17g.63486715G>TCA400556422ACEc.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.398G>T (n.398G>T)
c.779G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.1650G>T (p.Glu550Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.517G>T
 dbSNP
17g.63486716G>ACA400556425ACEc.2217+1G>A (n.2217+1G>A)
c.495+1G>A (n.495+1G>A)
c.*287+1G>A (n.*287+1G>A)
c.398+1G>A (n.398+1G>A)
c.779+1G>A
c.*137+1G>A (n.*137+1G>A)
c.1668+1G>A (n.1668+1G>A)
c.555+1G>A (n.555+1G>A)
c.1650+1G>A (n.1650+1G>A)
c.1365+1G>A (n.1365+1G>A)
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
n.517+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486716G>CCA400556427ACEc.2217+1G>C (n.2217+1G>C)
c.495+1G>C (n.495+1G>C)
c.*287+1G>C (n.*287+1G>C)
c.398+1G>C (n.398+1G>C)
c.779+1G>C
c.*137+1G>C (n.*137+1G>C)
c.1668+1G>C (n.1668+1G>C)
c.555+1G>C (n.555+1G>C)
c.1650+1G>C (n.1650+1G>C)
c.1365+1G>C (n.1365+1G>C)
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
n.517+1G>C
17g.63486716G=CA2269944895ACEc.2217+1G= (n.2217+1G=)
c.495+1G= (n.495+1G=)
c.*287+1G= (n.*287+1G=)
c.398+1G= (n.398+1G=)
c.779+1G=
c.*137+1G= (n.*137+1G=)
c.1668+1G= (n.1668+1G=)
c.555+1G= (n.555+1G=)
c.1650+1G= (n.1650+1G=)
c.1365+1G= (n.1365+1G=)
c.147+1G= (n.147+1G=)
n.517+1G=
17g.63486716G>TCA400556429ACEc.2217+1G>T (n.2217+1G>T)
c.495+1G>T (n.495+1G>T)
c.*287+1G>T (n.*287+1G>T)
c.398+1G>T (n.398+1G>T)
c.779+1G>T
c.*137+1G>T (n.*137+1G>T)
c.1668+1G>T (n.1668+1G>T)
c.555+1G>T (n.555+1G>T)
c.1650+1G>T (n.1650+1G>T)
c.1365+1G>T (n.1365+1G>T)
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
n.517+1G>T
 gnomAD v4
17g.63486717T>ACA400556432ACEc.2217+2T>A (n.2217+2T>A)
c.495+2T>A (n.495+2T>A)
c.*287+2T>A (n.*287+2T>A)
c.398+2T>A (n.398+2T>A)
c.779+2T>A
c.*137+2T>A (n.*137+2T>A)
c.1668+2T>A (n.1668+2T>A)
c.555+2T>A (n.555+2T>A)
c.1650+2T>A (n.1650+2T>A)
c.1365+2T>A (n.1365+2T>A)
c.147+2T>A (n.147+2T>A)
n.517+2T>A
 gnomAD v4
17g.63486717T>CCA400556434ACEc.2217+2T>C (n.2217+2T>C)
c.495+2T>C (n.495+2T>C)
c.*287+2T>C (n.*287+2T>C)
c.398+2T>C (n.398+2T>C)
c.779+2T>C
c.*137+2T>C (n.*137+2T>C)
c.1668+2T>C (n.1668+2T>C)
c.555+2T>C (n.555+2T>C)
c.1650+2T>C (n.1650+2T>C)
c.1365+2T>C (n.1365+2T>C)
c.147+2T>C (n.147+2T>C)
n.517+2T>C
17g.63486717T>GCA400556436ACEc.2217+2T>G (n.2217+2T>G)
c.495+2T>G (n.495+2T>G)
c.*287+2T>G (n.*287+2T>G)
c.398+2T>G (n.398+2T>G)
c.779+2T>G
c.*137+2T>G (n.*137+2T>G)
c.1668+2T>G (n.1668+2T>G)
c.555+2T>G (n.555+2T>G)
c.1650+2T>G (n.1650+2T>G)
c.1365+2T>G (n.1365+2T>G)
c.147+2T>G (n.147+2T>G)
n.517+2T>G
17g.63486718G>ACA627148269ACEc.2217+3G>A (n.2217+3G>A)
c.495+3G>A (n.495+3G>A)
c.*287+3G>A (n.*287+3G>A)
c.398+3G>A (n.398+3G>A)
c.779+3G>A
c.*137+3G>A (n.*137+3G>A)
c.1668+3G>A (n.1668+3G>A)
c.555+3G>A (n.555+3G>A)
c.1650+3G>A (n.1650+3G>A)
c.1365+3G>A (n.1365+3G>A)
c.147+3G>A (n.147+3G>A)
n.517+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486718G=CA2269944896ACEc.2217+3G= (n.2217+3G=)
c.495+3G= (n.495+3G=)
c.*287+3G= (n.*287+3G=)
c.398+3G= (n.398+3G=)
c.779+3G=
c.*137+3G= (n.*137+3G=)
c.1668+3G= (n.1668+3G=)
c.555+3G= (n.555+3G=)
c.1650+3G= (n.1650+3G=)
c.1365+3G= (n.1365+3G=)
c.147+3G= (n.147+3G=)
n.517+3G=
17g.63486719T>CCA8699962ACEc.2217+4T>C (n.2217+4T>C)
c.495+4T>C (n.495+4T>C)
c.*287+4T>C (n.*287+4T>C)
c.398+4T>C (n.398+4T>C)
c.779+4T>C
c.*137+4T>C (n.*137+4T>C)
c.1668+4T>C (n.1668+4T>C)
c.555+4T>C (n.555+4T>C)
c.1650+4T>C (n.1650+4T>C)
c.1365+4T>C (n.1365+4T>C)
c.147+4T>C (n.147+4T>C)
n.517+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486719T>GCA292881586ACEc.2217+4T>G (n.2217+4T>G)
c.495+4T>G (n.495+4T>G)
c.*287+4T>G (n.*287+4T>G)
c.398+4T>G (n.398+4T>G)
c.779+4T>G
c.*137+4T>G (n.*137+4T>G)
c.1668+4T>G (n.1668+4T>G)
c.555+4T>G (n.555+4T>G)
c.1650+4T>G (n.1650+4T>G)
c.1365+4T>G (n.1365+4T>G)
c.147+4T>G (n.147+4T>G)
n.517+4T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486719T=CA2269944897ACEc.2217+4T= (n.2217+4T=)
c.495+4T= (n.495+4T=)
c.*287+4T= (n.*287+4T=)
c.398+4T= (n.398+4T=)
c.779+4T=
c.*137+4T= (n.*137+4T=)
c.1668+4T= (n.1668+4T=)
c.555+4T= (n.555+4T=)
c.1650+4T= (n.1650+4T=)
c.1365+4T= (n.1365+4T=)
c.147+4T= (n.147+4T=)
n.517+4T=
17g.63486726C=CA2269944898ACEc.2217+11C= (n.2217+11C=)
c.495+11C= (n.495+11C=)
c.*287+11C= (n.*287+11C=)
c.398+11C= (n.398+11C=)
c.779+11C=
c.*137+11C= (n.*137+11C=)
c.1668+11C= (n.1668+11C=)
c.555+11C= (n.555+11C=)
c.1650+11C= (n.1650+11C=)
c.1365+11C= (n.1365+11C=)
c.147+11C= (n.147+11C=)
n.517+11C=
17g.63486726C>TCA8699963ACEc.2217+11C>T (n.2217+11C>T)
c.495+11C>T (n.495+11C>T)
c.*287+11C>T (n.*287+11C>T)
c.398+11C>T (n.398+11C>T)
c.779+11C>T
c.*137+11C>T (n.*137+11C>T)
c.1668+11C>T (n.1668+11C>T)
c.555+11C>T (n.555+11C>T)
c.1650+11C>T (n.1650+11C>T)
c.1365+11C>T (n.1365+11C>T)
c.147+11C>T (n.147+11C>T)
n.517+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486727G>ACA8699964ACEc.2217+12G>A (n.2217+12G>A)
c.495+12G>A (n.495+12G>A)
c.*287+12G>A (n.*287+12G>A)
c.398+12G>A (n.398+12G>A)
c.779+12G>A
c.*137+12G>A (n.*137+12G>A)
c.1668+12G>A (n.1668+12G>A)
c.555+12G>A (n.555+12G>A)
c.1650+12G>A (n.1650+12G>A)
c.1365+12G>A (n.1365+12G>A)
c.147+12G>A (n.147+12G>A)
n.517+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486727G=CA2269944899ACEc.2217+12G= (n.2217+12G=)
c.495+12G= (n.495+12G=)
c.*287+12G= (n.*287+12G=)
c.398+12G= (n.398+12G=)
c.779+12G=
c.*137+12G= (n.*137+12G=)
c.1668+12G= (n.1668+12G=)
c.555+12G= (n.555+12G=)
c.1650+12G= (n.1650+12G=)
c.1365+12G= (n.1365+12G=)
c.147+12G= (n.147+12G=)
n.517+12G=
17g.63486727G>TCA985410577ACEc.2217+12G>T (n.2217+12G>T)
c.495+12G>T (n.495+12G>T)
c.*287+12G>T (n.*287+12G>T)
c.398+12G>T (n.398+12G>T)
c.779+12G>T
c.*137+12G>T (n.*137+12G>T)
c.1668+12G>T (n.1668+12G>T)
c.555+12G>T (n.555+12G>T)
c.1650+12G>T (n.1650+12G>T)
c.1365+12G>T (n.1365+12G>T)
c.147+12G>T (n.147+12G>T)
n.517+12G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486727_63486734delinsGCAAGGTACA2269944900ACEc.2217+12_2217+19delinsGCAAGGTA (n.2217+12_2217+19delinsGCAAGGTA)
c.495+12_495+19delinsGCAAGGTA (n.495+12_495+19delinsGCAAGGTA)
c.*287+12_*287+19delinsGCAAGGTA (n.*287+12_*287+19delinsGCAAGGTA)
c.398+12_398+19delinsGCAAGGTA (n.398+12_398+19delinsGCAAGGTA)
c.779+12_779+19delinsGCAAGGTA
c.*137+12_*137+19delinsGCAAGGTA (n.*137+12_*137+19delinsGCAAGGTA)
c.1668+12_1668+19delinsGCAAGGTA (n.1668+12_1668+19delinsGCAAGGTA)
c.555+12_555+19delinsGCAAGGTA (n.555+12_555+19delinsGCAAGGTA)
c.1650+12_1650+19delinsGCAAGGTA (n.1650+12_1650+19delinsGCAAGGTA)
c.1365+12_1365+19delinsGCAAGGTA (n.1365+12_1365+19delinsGCAAGGTA)
c.147+12_147+19delinsGCAAGGTA (n.147+12_147+19delinsGCAAGGTA)
n.517+12_517+19delinsGCAAGGTA
17g.63486728C>ACA2639263168ACEc.2217+13C>A (n.2217+13C>A)
c.495+13C>A (n.495+13C>A)
c.*287+13C>A (n.*287+13C>A)
c.398+13C>A (n.398+13C>A)
c.779+13C>A
c.*137+13C>A (n.*137+13C>A)
c.1668+13C>A (n.1668+13C>A)
c.555+13C>A (n.555+13C>A)
c.1650+13C>A (n.1650+13C>A)
c.1365+13C>A (n.1365+13C>A)
c.147+13C>A (n.147+13C>A)
n.517+13C>A
 gnomAD v4
17g.63486728C>GCA2639263169ACEc.2217+13C>G (n.2217+13C>G)
c.495+13C>G (n.495+13C>G)
c.*287+13C>G (n.*287+13C>G)
c.398+13C>G (n.398+13C>G)
c.779+13C>G
c.*137+13C>G (n.*137+13C>G)
c.1668+13C>G (n.1668+13C>G)
c.555+13C>G (n.555+13C>G)
c.1650+13C>G (n.1650+13C>G)
c.1365+13C>G (n.1365+13C>G)
c.147+13C>G (n.147+13C>G)
n.517+13C>G
 gnomAD v4
17g.63486730_63486736delCA2269944901ACEc.2217+15_2217+21del (n.2217+15_2217+21del)
c.495+15_495+21del (n.495+15_495+21del)
c.*287+15_*287+21del (n.*287+15_*287+21del)
c.398+15_398+21del (n.398+15_398+21del)
c.779+15_779+21del
c.*137+15_*137+21del (n.*137+15_*137+21del)
c.1668+15_1668+21del (n.1668+15_1668+21del)
c.555+15_555+21del (n.555+15_555+21del)
c.1650+15_1650+21del (n.1650+15_1650+21del)
c.1365+15_1365+21del (n.1365+15_1365+21del)
c.147+15_147+21del (n.147+15_147+21del)
n.517+15_517+21del
 dbSNP
17g.63486729A=CA2269944902ACEc.2217+14A= (n.2217+14A=)
c.495+14A= (n.495+14A=)
c.*287+14A= (n.*287+14A=)
c.398+14A= (n.398+14A=)
c.779+14A=
c.*137+14A= (n.*137+14A=)
c.1668+14A= (n.1668+14A=)
c.555+14A= (n.555+14A=)
c.1650+14A= (n.1650+14A=)
c.1365+14A= (n.1365+14A=)
c.147+14A= (n.147+14A=)
n.517+14A=
17g.63486729A>CCA773965779ACEc.2217+14A>C (n.2217+14A>C)
c.495+14A>C (n.495+14A>C)
c.*287+14A>C (n.*287+14A>C)
c.398+14A>C (n.398+14A>C)
c.779+14A>C
c.*137+14A>C (n.*137+14A>C)
c.1668+14A>C (n.1668+14A>C)
c.555+14A>C (n.555+14A>C)
c.1650+14A>C (n.1650+14A>C)
c.1365+14A>C (n.1365+14A>C)
c.147+14A>C (n.147+14A>C)
n.517+14A>C
 dbSNP
17g.63486729A>GCA8699965ACEc.2217+14A>G (n.2217+14A>G)
c.495+14A>G (n.495+14A>G)
c.*287+14A>G (n.*287+14A>G)
c.398+14A>G (n.398+14A>G)
c.779+14A>G
c.*137+14A>G (n.*137+14A>G)
c.1668+14A>G (n.1668+14A>G)
c.555+14A>G (n.555+14A>G)
c.1650+14A>G (n.1650+14A>G)
c.1365+14A>G (n.1365+14A>G)
c.147+14A>G (n.147+14A>G)
n.517+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486730delCA2639263170ACEc.2217+15del (n.2217+15del)
c.495+15del (n.495+15del)
c.*287+15del (n.*287+15del)
c.398+15del (n.398+15del)
c.779+15del
c.*137+15del (n.*137+15del)
c.1668+15del (n.1668+15del)
c.555+15del (n.555+15del)
c.1650+15del (n.1650+15del)
c.1365+15del (n.1365+15del)
c.147+15del (n.147+15del)
n.517+15del
 gnomAD v4
17g.63486730A>CCA2639263171ACEc.2217+15A>C (n.2217+15A>C)
c.495+15A>C (n.495+15A>C)
c.*287+15A>C (n.*287+15A>C)
c.398+15A>C (n.398+15A>C)
c.779+15A>C
c.*137+15A>C (n.*137+15A>C)
c.1668+15A>C (n.1668+15A>C)
c.555+15A>C (n.555+15A>C)
c.1650+15A>C (n.1650+15A>C)
c.1365+15A>C (n.1365+15A>C)
c.147+15A>C (n.147+15A>C)
n.517+15A>C
 gnomAD v4
17g.63486731G>ACA627148270ACEc.2217+16G>A (n.2217+16G>A)
c.495+16G>A (n.495+16G>A)
c.*287+16G>A (n.*287+16G>A)
c.398+16G>A (n.398+16G>A)
c.779+16G>A
c.*137+16G>A (n.*137+16G>A)
c.1668+16G>A (n.1668+16G>A)
c.555+16G>A (n.555+16G>A)
c.1650+16G>A (n.1650+16G>A)
c.1365+16G>A (n.1365+16G>A)
c.147+16G>A (n.147+16G>A)
n.517+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486731G>CCA8699966ACEc.2217+16G>C (n.2217+16G>C)
c.495+16G>C (n.495+16G>C)
c.*287+16G>C (n.*287+16G>C)
c.398+16G>C (n.398+16G>C)
c.779+16G>C
c.*137+16G>C (n.*137+16G>C)
c.1668+16G>C (n.1668+16G>C)
c.555+16G>C (n.555+16G>C)
c.1650+16G>C (n.1650+16G>C)
c.1365+16G>C (n.1365+16G>C)
c.147+16G>C (n.147+16G>C)
n.517+16G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486731G=CA2269944903ACEc.2217+16G= (n.2217+16G=)
c.495+16G= (n.495+16G=)
c.*287+16G= (n.*287+16G=)
c.398+16G= (n.398+16G=)
c.779+16G=
c.*137+16G= (n.*137+16G=)
c.1668+16G= (n.1668+16G=)
c.555+16G= (n.555+16G=)
c.1650+16G= (n.1650+16G=)
c.1365+16G= (n.1365+16G=)
c.147+16G= (n.147+16G=)
n.517+16G=
17g.63486732G>ACA8699968ACEc.2217+17G>A (n.2217+17G>A)
c.495+17G>A (n.495+17G>A)
c.*287+17G>A (n.*287+17G>A)
c.398+17G>A (n.398+17G>A)
c.779+17G>A
c.*137+17G>A (n.*137+17G>A)
c.1668+17G>A (n.1668+17G>A)
c.555+17G>A (n.555+17G>A)
c.1650+17G>A (n.1650+17G>A)
c.1365+17G>A (n.1365+17G>A)
c.147+17G>A (n.147+17G>A)
n.517+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486732G=CA2269944904ACEc.2217+17G= (n.2217+17G=)
c.495+17G= (n.495+17G=)
c.*287+17G= (n.*287+17G=)
c.398+17G= (n.398+17G=)
c.779+17G=
c.*137+17G= (n.*137+17G=)
c.1668+17G= (n.1668+17G=)
c.555+17G= (n.555+17G=)
c.1650+17G= (n.1650+17G=)
c.1365+17G= (n.1365+17G=)
c.147+17G= (n.147+17G=)
n.517+17G=
17g.63486732G>TCA8699967ACEc.2217+17G>T (n.2217+17G>T)
c.495+17G>T (n.495+17G>T)
c.*287+17G>T (n.*287+17G>T)
c.398+17G>T (n.398+17G>T)
c.779+17G>T
c.*137+17G>T (n.*137+17G>T)
c.1668+17G>T (n.1668+17G>T)
c.555+17G>T (n.555+17G>T)
c.1650+17G>T (n.1650+17G>T)
c.1365+17G>T (n.1365+17G>T)
c.147+17G>T (n.147+17G>T)
n.517+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486733T>GCA2269944906ACEc.2217+18T>G (n.2217+18T>G)
c.495+18T>G (n.495+18T>G)
c.*287+18T>G (n.*287+18T>G)
c.398+18T>G (n.398+18T>G)
c.779+18T>G
c.*137+18T>G (n.*137+18T>G)
c.1668+18T>G (n.1668+18T>G)
c.555+18T>G (n.555+18T>G)
c.1650+18T>G (n.1650+18T>G)
c.1365+18T>G (n.1365+18T>G)
c.147+18T>G (n.147+18T>G)
n.517+18T>G
 dbSNP
17g.63486733T=CA2269944905ACEc.2217+18T= (n.2217+18T=)
c.495+18T= (n.495+18T=)
c.*287+18T= (n.*287+18T=)
c.398+18T= (n.398+18T=)
c.779+18T=
c.*137+18T= (n.*137+18T=)
c.1668+18T= (n.1668+18T=)
c.555+18T= (n.555+18T=)
c.1650+18T= (n.1650+18T=)
c.1365+18T= (n.1365+18T=)
c.147+18T= (n.147+18T=)
n.517+18T=
17g.63486734A=CA2269944907ACEc.2217+19A= (n.2217+19A=)
c.495+19A= (n.495+19A=)
c.*287+19A= (n.*287+19A=)
c.398+19A= (n.398+19A=)
c.779+19A=
c.*137+19A= (n.*137+19A=)
c.1668+19A= (n.1668+19A=)
c.555+19A= (n.555+19A=)
c.1650+19A= (n.1650+19A=)
c.1365+19A= (n.1365+19A=)
c.147+19A= (n.147+19A=)
n.517+19A=
17g.63486734A>GCA8699969ACEc.2217+19A>G (n.2217+19A>G)
c.495+19A>G (n.495+19A>G)
c.*287+19A>G (n.*287+19A>G)
c.398+19A>G (n.398+19A>G)
c.779+19A>G
c.*137+19A>G (n.*137+19A>G)
c.1668+19A>G (n.1668+19A>G)
c.555+19A>G (n.555+19A>G)
c.1650+19A>G (n.1650+19A>G)
c.1365+19A>G (n.1365+19A>G)
c.147+19A>G (n.147+19A>G)
n.517+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486734A>TCA2639263172ACEc.2217+19A>T (n.2217+19A>T)
c.495+19A>T (n.495+19A>T)
c.*287+19A>T (n.*287+19A>T)
c.398+19A>T (n.398+19A>T)
c.779+19A>T
c.*137+19A>T (n.*137+19A>T)
c.1668+19A>T (n.1668+19A>T)
c.555+19A>T (n.555+19A>T)
c.1650+19A>T (n.1650+19A>T)
c.1365+19A>T (n.1365+19A>T)
c.147+19A>T (n.147+19A>T)
n.517+19A>T
 gnomAD v4
17g.63486735C>TCA2733904415ACEc.2217+20C>T (n.2217+20C>T)
c.495+20C>T (n.495+20C>T)
c.*287+20C>T (n.*287+20C>T)
c.398+20C>T (n.398+20C>T)
c.779+20C>T
c.*137+20C>T (n.*137+20C>T)
c.1668+20C>T (n.1668+20C>T)
c.555+20C>T (n.555+20C>T)
c.1650+20C>T (n.1650+20C>T)
c.1365+20C>T (n.1365+20C>T)
c.147+20C>T (n.147+20C>T)
n.517+20C>T
 dbSNP
17g.63486736delCA2639263173ACEc.2217+21del (n.2217+21del)
c.495+21del (n.495+21del)
c.*287+21del (n.*287+21del)
c.398+21del (n.398+21del)
c.779+21del
c.*137+21del (n.*137+21del)
c.1668+21del (n.1668+21del)
c.555+21del (n.555+21del)
c.1650+21del (n.1650+21del)
c.1365+21del (n.1365+21del)
c.147+21del (n.147+21del)
n.517+21del
 gnomAD v4
17g.63486736A=CA2269944908ACEc.2217+21A= (n.2217+21A=)
c.495+21A= (n.495+21A=)
c.*287+21A= (n.*287+21A=)
c.398+21A= (n.398+21A=)
c.779+21A=
c.*137+21A= (n.*137+21A=)
c.1668+21A= (n.1668+21A=)
c.555+21A= (n.555+21A=)
c.1650+21A= (n.1650+21A=)
c.1365+21A= (n.1365+21A=)
c.147+21A= (n.147+21A=)
n.517+21A=
17g.63486736A>GCA8699970ACEc.2217+21A>G (n.2217+21A>G)
c.495+21A>G (n.495+21A>G)
c.*287+21A>G (n.*287+21A>G)
c.398+21A>G (n.398+21A>G)
c.779+21A>G
c.*137+21A>G (n.*137+21A>G)
c.1668+21A>G (n.1668+21A>G)
c.555+21A>G (n.555+21A>G)
c.1650+21A>G (n.1650+21A>G)
c.1365+21A>G (n.1365+21A>G)
c.147+21A>G (n.147+21A>G)
n.517+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486738G>ACA2639263174ACEc.2217+23G>A (n.2217+23G>A)
c.495+23G>A (n.495+23G>A)
c.*287+23G>A (n.*287+23G>A)
c.398+23G>A (n.398+23G>A)
c.779+23G>A
c.*137+23G>A (n.*137+23G>A)
c.1668+23G>A (n.1668+23G>A)
c.555+23G>A (n.555+23G>A)
c.1650+23G>A (n.1650+23G>A)
c.1365+23G>A (n.1365+23G>A)
c.147+23G>A (n.147+23G>A)
n.517+23G>A
 gnomAD v4
17g.63486739G>ACA2639263175ACEc.2217+24G>A (n.2217+24G>A)
c.495+24G>A (n.495+24G>A)
c.*287+24G>A (n.*287+24G>A)
c.398+24G>A (n.398+24G>A)
c.779+24G>A
c.*137+24G>A (n.*137+24G>A)
c.1668+24G>A (n.1668+24G>A)
c.555+24G>A (n.555+24G>A)
c.1650+24G>A (n.1650+24G>A)
c.1365+24G>A (n.1365+24G>A)
c.147+24G>A (n.147+24G>A)
n.517+24G>A
 gnomAD v4
17g.63486740A=CA2269944909ACEc.2217+25A= (n.2217+25A=)
c.495+25A= (n.495+25A=)
c.*287+25A= (n.*287+25A=)
c.398+25A= (n.398+25A=)
c.779+25A=
c.*137+25A= (n.*137+25A=)
c.1668+25A= (n.1668+25A=)
c.555+25A= (n.555+25A=)
c.1650+25A= (n.1650+25A=)
c.1365+25A= (n.1365+25A=)
c.147+25A= (n.147+25A=)
n.517+25A=
17g.63486740A>TCA773965798ACEc.2217+25A>T (n.2217+25A>T)
c.495+25A>T (n.495+25A>T)
c.*287+25A>T (n.*287+25A>T)
c.398+25A>T (n.398+25A>T)
c.779+25A>T
c.*137+25A>T (n.*137+25A>T)
c.1668+25A>T (n.1668+25A>T)
c.555+25A>T (n.555+25A>T)
c.1650+25A>T (n.1650+25A>T)
c.1365+25A>T (n.1365+25A>T)
c.147+25A>T (n.147+25A>T)
n.517+25A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486741G>ACA2639263176ACEc.2217+26G>A (n.2217+26G>A)
c.495+26G>A (n.495+26G>A)
c.*287+26G>A (n.*287+26G>A)
c.398+26G>A (n.398+26G>A)
c.779+26G>A
c.*137+26G>A (n.*137+26G>A)
c.1668+26G>A (n.1668+26G>A)
c.555+26G>A (n.555+26G>A)
c.1650+26G>A (n.1650+26G>A)
c.1365+26G>A (n.1365+26G>A)
c.147+26G>A (n.147+26G>A)
n.517+26G>A
 gnomAD v4
17g.63486741G>CCA985410581ACEc.2217+26G>C (n.2217+26G>C)
c.495+26G>C (n.495+26G>C)
c.*287+26G>C (n.*287+26G>C)
c.398+26G>C (n.398+26G>C)
c.779+26G>C
c.*137+26G>C (n.*137+26G>C)
c.1668+26G>C (n.1668+26G>C)
c.555+26G>C (n.555+26G>C)
c.1650+26G>C (n.1650+26G>C)
c.1365+26G>C (n.1365+26G>C)
c.147+26G>C (n.147+26G>C)
n.517+26G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486741G=CA2269944910ACEc.2217+26G= (n.2217+26G=)
c.495+26G= (n.495+26G=)
c.*287+26G= (n.*287+26G=)
c.398+26G= (n.398+26G=)
c.779+26G=
c.*137+26G= (n.*137+26G=)
c.1668+26G= (n.1668+26G=)
c.555+26G= (n.555+26G=)
c.1650+26G= (n.1650+26G=)
c.1365+26G= (n.1365+26G=)
c.147+26G= (n.147+26G=)
n.517+26G=
17g.63486742A>GCA2639263177ACEc.2217+27A>G (n.2217+27A>G)
c.495+27A>G (n.495+27A>G)
c.*287+27A>G (n.*287+27A>G)
c.398+27A>G (n.398+27A>G)
c.779+27A>G
c.*137+27A>G (n.*137+27A>G)
c.1668+27A>G (n.1668+27A>G)
c.555+27A>G (n.555+27A>G)
c.1650+27A>G (n.1650+27A>G)
c.1365+27A>G (n.1365+27A>G)
c.147+27A>G (n.147+27A>G)
n.517+27A>G
 gnomAD v4
17g.63486743G>ACA656834159ACEc.2217+28G>A (n.2217+28G>A)
c.495+28G>A (n.495+28G>A)
c.*287+28G>A (n.*287+28G>A)
c.398+28G>A (n.398+28G>A)
c.779+28G>A
c.*137+28G>A (n.*137+28G>A)
c.1668+28G>A (n.1668+28G>A)
c.555+28G>A (n.555+28G>A)
c.1650+28G>A (n.1650+28G>A)
c.1365+28G>A (n.1365+28G>A)
c.147+28G>A (n.147+28G>A)
n.517+28G>A
 dbSNP COSMIC
17g.63486743G>CCA627148271ACEc.2217+28G>C (n.2217+28G>C)
c.495+28G>C (n.495+28G>C)
c.*287+28G>C (n.*287+28G>C)
c.398+28G>C (n.398+28G>C)
c.779+28G>C
c.*137+28G>C (n.*137+28G>C)
c.1668+28G>C (n.1668+28G>C)
c.555+28G>C (n.555+28G>C)
c.1650+28G>C (n.1650+28G>C)
c.1365+28G>C (n.1365+28G>C)
c.147+28G>C (n.147+28G>C)
n.517+28G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486743G=CA2269944911ACEc.2217+28G= (n.2217+28G=)
c.495+28G= (n.495+28G=)
c.*287+28G= (n.*287+28G=)
c.398+28G= (n.398+28G=)
c.779+28G=
c.*137+28G= (n.*137+28G=)
c.1668+28G= (n.1668+28G=)
c.555+28G= (n.555+28G=)
c.1650+28G= (n.1650+28G=)
c.1365+28G= (n.1365+28G=)
c.147+28G= (n.147+28G=)
n.517+28G=
17g.63486744G>CCA2639263178ACEc.2217+29G>C (n.2217+29G>C)
c.495+29G>C (n.495+29G>C)
c.*287+29G>C (n.*287+29G>C)
c.398+29G>C (n.398+29G>C)
c.779+29G>C
c.*137+29G>C (n.*137+29G>C)
c.1668+29G>C (n.1668+29G>C)
c.555+29G>C (n.555+29G>C)
c.1650+29G>C (n.1650+29G>C)
c.1365+29G>C (n.1365+29G>C)
c.147+29G>C (n.147+29G>C)
n.517+29G>C
 gnomAD v4
17g.63486745G>ACA627148272ACEc.2217+30G>A (n.2217+30G>A)
c.495+30G>A (n.495+30G>A)
c.*287+30G>A (n.*287+30G>A)
c.398+30G>A (n.398+30G>A)
c.779+30G>A
c.*137+30G>A (n.*137+30G>A)
c.1668+30G>A (n.1668+30G>A)
c.555+30G>A (n.555+30G>A)
c.1650+30G>A (n.1650+30G>A)
c.1365+30G>A (n.1365+30G>A)
c.147+30G>A (n.147+30G>A)
n.517+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486745G=CA2269944912ACEc.2217+30G= (n.2217+30G=)
c.495+30G= (n.495+30G=)
c.*287+30G= (n.*287+30G=)
c.398+30G= (n.398+30G=)
c.779+30G=
c.*137+30G= (n.*137+30G=)
c.1668+30G= (n.1668+30G=)
c.555+30G= (n.555+30G=)
c.1650+30G= (n.1650+30G=)
c.1365+30G= (n.1365+30G=)
c.147+30G= (n.147+30G=)
n.517+30G=
17g.63486746G>ACA627148273ACEc.2217+31G>A (n.2217+31G>A)
c.495+31G>A (n.495+31G>A)
c.*287+31G>A (n.*287+31G>A)
c.398+31G>A (n.398+31G>A)
c.779+31G>A
c.*137+31G>A (n.*137+31G>A)
c.1668+31G>A (n.1668+31G>A)
c.555+31G>A (n.555+31G>A)
c.1650+31G>A (n.1650+31G>A)
c.1365+31G>A (n.1365+31G>A)
c.147+31G>A (n.147+31G>A)
n.517+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486746G>CCA8699971ACEc.2217+31G>C (n.2217+31G>C)
c.495+31G>C (n.495+31G>C)
c.*287+31G>C (n.*287+31G>C)
c.398+31G>C (n.398+31G>C)
c.779+31G>C
c.*137+31G>C (n.*137+31G>C)
c.1668+31G>C (n.1668+31G>C)
c.555+31G>C (n.555+31G>C)
c.1650+31G>C (n.1650+31G>C)
c.1365+31G>C (n.1365+31G>C)
c.147+31G>C (n.147+31G>C)
n.517+31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486746G=CA2269944913ACEc.2217+31G= (n.2217+31G=)
c.495+31G= (n.495+31G=)
c.*287+31G= (n.*287+31G=)
c.398+31G= (n.398+31G=)
c.779+31G=
c.*137+31G= (n.*137+31G=)
c.1668+31G= (n.1668+31G=)
c.555+31G= (n.555+31G=)
c.1650+31G= (n.1650+31G=)
c.1365+31G= (n.1365+31G=)
c.147+31G= (n.147+31G=)
n.517+31G=
17g.63486746G>TCA2639263179ACEc.2217+31G>T (n.2217+31G>T)
c.495+31G>T (n.495+31G>T)
c.*287+31G>T (n.*287+31G>T)
c.398+31G>T (n.398+31G>T)
c.779+31G>T
c.*137+31G>T (n.*137+31G>T)
c.1668+31G>T (n.1668+31G>T)
c.555+31G>T (n.555+31G>T)
c.1650+31G>T (n.1650+31G>T)
c.1365+31G>T (n.1365+31G>T)
c.147+31G>T (n.147+31G>T)
n.517+31G>T
 gnomAD v4
17g.63486750C=CA2269944914ACEc.2217+35C= (n.2217+35C=)
c.495+35C= (n.495+35C=)
c.*287+35C= (n.*287+35C=)
c.398+35C= (n.398+35C=)
c.779+35C=
c.*137+35C= (n.*137+35C=)
c.1668+35C= (n.1668+35C=)
c.555+35C= (n.555+35C=)
c.1650+35C= (n.1650+35C=)
c.1365+35C= (n.1365+35C=)
c.147+35C= (n.147+35C=)
n.517+35C=
17g.63486750C>TCA2269944915ACEc.2217+35C>T (n.2217+35C>T)
c.495+35C>T (n.495+35C>T)
c.*287+35C>T (n.*287+35C>T)
c.398+35C>T (n.398+35C>T)
c.779+35C>T
c.*137+35C>T (n.*137+35C>T)
c.1668+35C>T (n.1668+35C>T)
c.555+35C>T (n.555+35C>T)
c.1650+35C>T (n.1650+35C>T)
c.1365+35C>T (n.1365+35C>T)
c.147+35C>T (n.147+35C>T)
n.517+35C>T
 dbSNP
17g.63486751C=CA2269944916ACEc.2217+36C= (n.2217+36C=)
c.495+36C= (n.495+36C=)
c.*287+36C= (n.*287+36C=)
c.398+36C= (n.398+36C=)
c.779+36C=
c.*137+36C= (n.*137+36C=)
c.1668+36C= (n.1668+36C=)
c.555+36C= (n.555+36C=)
c.1650+36C= (n.1650+36C=)
c.1365+36C= (n.1365+36C=)
c.147+36C= (n.147+36C=)
n.517+36C=
17g.63486751C>TCA627148274ACEc.2217+36C>T (n.2217+36C>T)
c.495+36C>T (n.495+36C>T)
c.*287+36C>T (n.*287+36C>T)
c.398+36C>T (n.398+36C>T)
c.779+36C>T
c.*137+36C>T (n.*137+36C>T)
c.1668+36C>T (n.1668+36C>T)
c.555+36C>T (n.555+36C>T)
c.1650+36C>T (n.1650+36C>T)
c.1365+36C>T (n.1365+36C>T)
c.147+36C>T (n.147+36C>T)
n.517+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486753G>ACA2639263181ACEc.2217+38G>A (n.2217+38G>A)
c.495+38G>A (n.495+38G>A)
c.*287+38G>A (n.*287+38G>A)
c.398+38G>A (n.398+38G>A)
c.779+38G>A
c.*137+38G>A (n.*137+38G>A)
c.1668+38G>A (n.1668+38G>A)
c.555+38G>A (n.555+38G>A)
c.1650+38G>A (n.1650+38G>A)
c.1365+38G>A (n.1365+38G>A)
c.147+38G>A (n.147+38G>A)
n.517+38G>A
 gnomAD v4
17g.63486756dupCA2639263180ACEc.2217+41dup (n.2217+41dup)
c.495+41dup (n.495+41dup)
c.*287+41dup (n.*287+41dup)
c.398+41dup (n.398+41dup)
c.779+41dup
c.*137+41dup (n.*137+41dup)
c.1668+41dup (n.1668+41dup)
c.555+41dup (n.555+41dup)
c.1650+41dup (n.1650+41dup)
c.1365+41dup (n.1365+41dup)
c.147+41dup (n.147+41dup)
n.517+41dup
 gnomAD v4
17g.63486757C>TCA2639263182ACEc.2217+42C>T (n.2217+42C>T)
c.495+42C>T (n.495+42C>T)
c.*287+42C>T (n.*287+42C>T)
c.398+42C>T (n.398+42C>T)
c.779+42C>T
c.*137+42C>T (n.*137+42C>T)
c.1668+42C>T (n.1668+42C>T)
c.555+42C>T (n.555+42C>T)
c.1650+42C>T (n.1650+42C>T)
c.1365+42C>T (n.1365+42C>T)
c.147+42C>T (n.147+42C>T)
n.517+42C>T
 gnomAD v4
17g.63486758A=CA2269944917ACEc.2217+43A= (n.2217+43A=)
c.495+43A= (n.495+43A=)
c.*287+43A= (n.*287+43A=)
c.398+43A= (n.398+43A=)
c.779+43A=
c.*137+43A= (n.*137+43A=)
c.1668+43A= (n.1668+43A=)
c.555+43A= (n.555+43A=)
c.1650+43A= (n.1650+43A=)
c.1365+43A= (n.1365+43A=)
c.147+43A= (n.147+43A=)
n.517+43A=
17g.63486758A>GCA627148275ACEc.2217+43A>G (n.2217+43A>G)
c.495+43A>G (n.495+43A>G)
c.*287+43A>G (n.*287+43A>G)
c.398+43A>G (n.398+43A>G)
c.779+43A>G
c.*137+43A>G (n.*137+43A>G)
c.1668+43A>G (n.1668+43A>G)
c.555+43A>G (n.555+43A>G)
c.1650+43A>G (n.1650+43A>G)
c.1365+43A>G (n.1365+43A>G)
c.147+43A>G (n.147+43A>G)
n.517+43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486762A=CA2269944918ACEc.2217+47A= (n.2217+47A=)
c.495+47A= (n.495+47A=)
c.*287+47A= (n.*287+47A=)
c.398+47A= (n.398+47A=)
c.779+47A=
c.*137+47A= (n.*137+47A=)
c.1668+47A= (n.1668+47A=)
c.555+47A= (n.555+47A=)
c.1650+47A= (n.1650+47A=)
c.1365+47A= (n.1365+47A=)
c.147+47A= (n.147+47A=)
n.517+47A=
17g.63486762A>GCA627148276ACEc.2217+47A>G (n.2217+47A>G)
c.495+47A>G (n.495+47A>G)
c.*287+47A>G (n.*287+47A>G)
c.398+47A>G (n.398+47A>G)
c.779+47A>G
c.*137+47A>G (n.*137+47A>G)
c.1668+47A>G (n.1668+47A>G)
c.555+47A>G (n.555+47A>G)
c.1650+47A>G (n.1650+47A>G)
c.1365+47A>G (n.1365+47A>G)
c.147+47A>G (n.147+47A>G)
n.517+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486763G>ACA2576350566ACEc.2217+48G>A (n.2217+48G>A)
c.495+48G>A (n.495+48G>A)
c.*287+48G>A (n.*287+48G>A)
c.398+48G>A (n.398+48G>A)
c.779+48G>A
c.*137+48G>A (n.*137+48G>A)
c.1668+48G>A (n.1668+48G>A)
c.555+48G>A (n.555+48G>A)
c.1650+48G>A (n.1650+48G>A)
c.1365+48G>A (n.1365+48G>A)
c.147+48G>A (n.147+48G>A)
n.517+48G>A
 gnomAD v4
17g.63486764C>ACA8699973ACEc.2217+49C>A (n.2217+49C>A)
c.495+49C>A (n.495+49C>A)
c.*287+49C>A (n.*287+49C>A)
c.398+49C>A (n.398+49C>A)
c.779+49C>A
c.*137+49C>A (n.*137+49C>A)
c.1668+49C>A (n.1668+49C>A)
c.555+49C>A (n.555+49C>A)
c.1650+49C>A (n.1650+49C>A)
c.1365+49C>A (n.1365+49C>A)
c.147+49C>A (n.147+49C>A)
n.517+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486764C=CA2269944919ACEc.2217+49C= (n.2217+49C=)
c.495+49C= (n.495+49C=)
c.*287+49C= (n.*287+49C=)
c.398+49C= (n.398+49C=)
c.779+49C=
c.*137+49C= (n.*137+49C=)
c.1668+49C= (n.1668+49C=)
c.555+49C= (n.555+49C=)
c.1650+49C= (n.1650+49C=)
c.1365+49C= (n.1365+49C=)
c.147+49C= (n.147+49C=)
n.517+49C=
17g.63486764C>GCA8699972ACEc.2217+49C>G (n.2217+49C>G)
c.495+49C>G (n.495+49C>G)
c.*287+49C>G (n.*287+49C>G)
c.398+49C>G (n.398+49C>G)
c.779+49C>G
c.*137+49C>G (n.*137+49C>G)
c.1668+49C>G (n.1668+49C>G)
c.555+49C>G (n.555+49C>G)
c.1650+49C>G (n.1650+49C>G)
c.1365+49C>G (n.1365+49C>G)
c.147+49C>G (n.147+49C>G)
n.517+49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63486767A=CA2269944920ACEc.2217+52A= (n.2217+52A=)
c.495+52A= (n.495+52A=)
c.*287+52A= (n.*287+52A=)
c.398+52A= (n.398+52A=)
c.779+52A=
c.*137+52A= (n.*137+52A=)
c.1668+52A= (n.1668+52A=)
c.555+52A= (n.555+52A=)
c.1650+52A= (n.1650+52A=)
c.1365+52A= (n.1365+52A=)
c.147+52A= (n.147+52A=)
n.517+52A=
17g.63486767A>GCA2269944921ACEc.2217+52A>G (n.2217+52A>G)
c.495+52A>G (n.495+52A>G)
c.*287+52A>G (n.*287+52A>G)
c.398+52A>G (n.398+52A>G)
c.779+52A>G
c.*137+52A>G (n.*137+52A>G)
c.1668+52A>G (n.1668+52A>G)
c.555+52A>G (n.555+52A>G)
c.1650+52A>G (n.1650+52A>G)
c.1365+52A>G (n.1365+52A>G)
c.147+52A>G (n.147+52A>G)
n.517+52A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486768A=CA2269944922ACEc.2217+53A= (n.2217+53A=)
c.495+53A= (n.495+53A=)
c.*287+53A= (n.*287+53A=)
c.398+53A= (n.398+53A=)
c.779+53A=
c.*137+53A= (n.*137+53A=)
c.1668+53A= (n.1668+53A=)
c.555+53A= (n.555+53A=)
c.1650+53A= (n.1650+53A=)
c.1365+53A= (n.1365+53A=)
c.147+53A= (n.147+53A=)
n.517+53A=
17g.63486768A>GCA2269944923ACEc.2217+53A>G (n.2217+53A>G)
c.495+53A>G (n.495+53A>G)
c.*287+53A>G (n.*287+53A>G)
c.398+53A>G (n.398+53A>G)
c.779+53A>G
c.*137+53A>G (n.*137+53A>G)
c.1668+53A>G (n.1668+53A>G)
c.555+53A>G (n.555+53A>G)
c.1650+53A>G (n.1650+53A>G)
c.1365+53A>G (n.1365+53A>G)
c.147+53A>G (n.147+53A>G)
n.517+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486769C>TCA2639263183ACEc.2217+54C>T (n.2217+54C>T)
c.495+54C>T (n.495+54C>T)
c.*287+54C>T (n.*287+54C>T)
c.398+54C>T (n.398+54C>T)
c.779+54C>T
c.*137+54C>T (n.*137+54C>T)
c.1668+54C>T (n.1668+54C>T)
c.555+54C>T (n.555+54C>T)
c.1650+54C>T (n.1650+54C>T)
c.1365+54C>T (n.1365+54C>T)
c.147+54C>T (n.147+54C>T)
n.517+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486770A>GCA2639263184ACEc.2217+55A>G (n.2217+55A>G)
c.495+55A>G (n.495+55A>G)
c.*287+55A>G (n.*287+55A>G)
c.398+55A>G (n.398+55A>G)
c.779+55A>G
c.*137+55A>G (n.*137+55A>G)
c.1668+55A>G (n.1668+55A>G)
c.555+55A>G (n.555+55A>G)
c.1650+55A>G (n.1650+55A>G)
c.1365+55A>G (n.1365+55A>G)
c.147+55A>G (n.147+55A>G)
n.517+55A>G
 gnomAD v4
17g.63486771C>TCA2639263185ACEc.2217+56C>T (n.2217+56C>T)
c.495+56C>T (n.495+56C>T)
c.*287+56C>T (n.*287+56C>T)
c.398+56C>T (n.398+56C>T)
c.779+56C>T
c.*137+56C>T (n.*137+56C>T)
c.1668+56C>T (n.1668+56C>T)
c.555+56C>T (n.555+56C>T)
c.1650+56C>T (n.1650+56C>T)
c.1365+56C>T (n.1365+56C>T)
c.147+56C>T (n.147+56C>T)
n.517+56C>T
 gnomAD v4
17g.63486772A>GCA2639263186ACEc.2217+57A>G (n.2217+57A>G)
c.495+57A>G (n.495+57A>G)
c.*287+57A>G (n.*287+57A>G)
c.398+57A>G (n.398+57A>G)
c.779+57A>G
c.*137+57A>G (n.*137+57A>G)
c.1668+57A>G (n.1668+57A>G)
c.555+57A>G (n.555+57A>G)
c.1650+57A>G (n.1650+57A>G)
c.1365+57A>G (n.1365+57A>G)
c.147+57A>G (n.147+57A>G)
n.517+57A>G
 gnomAD v4
17g.63486772A>TCA2576350568ACEc.2217+57A>T (n.2217+57A>T)
c.495+57A>T (n.495+57A>T)
c.*287+57A>T (n.*287+57A>T)
c.398+57A>T (n.398+57A>T)
c.779+57A>T
c.*137+57A>T (n.*137+57A>T)
c.1668+57A>T (n.1668+57A>T)
c.555+57A>T (n.555+57A>T)
c.1650+57A>T (n.1650+57A>T)
c.1365+57A>T (n.1365+57A>T)
c.147+57A>T (n.147+57A>T)
n.517+57A>T
 gnomAD v4
17g.63486772_63486773delCA2576350567ACEc.2217+57_2217+58del (n.2217+57_2217+58del)
c.495+57_495+58del (n.495+57_495+58del)
c.*287+57_*287+58del (n.*287+57_*287+58del)
c.398+57_398+58del (n.398+57_398+58del)
c.779+57_779+58del
c.*137+57_*137+58del (n.*137+57_*137+58del)
c.1668+57_1668+58del (n.1668+57_1668+58del)
c.555+57_555+58del (n.555+57_555+58del)
c.1650+57_1650+58del (n.1650+57_1650+58del)
c.1365+57_1365+58del (n.1365+57_1365+58del)
c.147+57_147+58del (n.147+57_147+58del)
n.517+57_517+58del
 gnomAD v4
17g.63486773G>TCA2639263187ACEc.2217+58G>T (n.2217+58G>T)
c.495+58G>T (n.495+58G>T)
c.*287+58G>T (n.*287+58G>T)
c.398+58G>T (n.398+58G>T)
c.779+58G>T
c.*137+58G>T (n.*137+58G>T)
c.1668+58G>T (n.1668+58G>T)
c.555+58G>T (n.555+58G>T)
c.1650+58G>T (n.1650+58G>T)
c.1365+58G>T (n.1365+58G>T)
c.147+58G>T (n.147+58G>T)
n.517+58G>T
 gnomAD v4
17g.63486774G>CCA2639263188ACEc.2217+59G>C (n.2217+59G>C)
c.495+59G>C (n.495+59G>C)
c.*287+59G>C (n.*287+59G>C)
c.398+59G>C (n.398+59G>C)
c.779+59G>C
c.*137+59G>C (n.*137+59G>C)
c.1668+59G>C (n.1668+59G>C)
c.555+59G>C (n.555+59G>C)
c.1650+59G>C (n.1650+59G>C)
c.1365+59G>C (n.1365+59G>C)
c.147+59G>C (n.147+59G>C)
n.517+59G>C
 gnomAD v4
17g.63486774G>TCA2639263189ACEc.2217+59G>T (n.2217+59G>T)
c.495+59G>T (n.495+59G>T)
c.*287+59G>T (n.*287+59G>T)
c.398+59G>T (n.398+59G>T)
c.779+59G>T
c.*137+59G>T (n.*137+59G>T)
c.1668+59G>T (n.1668+59G>T)
c.555+59G>T (n.555+59G>T)
c.1650+59G>T (n.1650+59G>T)
c.1365+59G>T (n.1365+59G>T)
c.147+59G>T (n.147+59G>T)
n.517+59G>T
 gnomAD v4
17g.63486775G>ACA773965822ACEc.2217+60G>A (n.2217+60G>A)
c.495+60G>A (n.495+60G>A)
c.*287+60G>A (n.*287+60G>A)
c.398+60G>A (n.398+60G>A)
c.779+60G>A
c.*137+60G>A (n.*137+60G>A)
c.1668+60G>A (n.1668+60G>A)
c.555+60G>A (n.555+60G>A)
c.1650+60G>A (n.1650+60G>A)
c.1365+60G>A (n.1365+60G>A)
c.147+60G>A (n.147+60G>A)
n.517+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486775G=CA2269944924ACEc.2217+60G= (n.2217+60G=)
c.495+60G= (n.495+60G=)
c.*287+60G= (n.*287+60G=)
c.398+60G= (n.398+60G=)
c.779+60G=
c.*137+60G= (n.*137+60G=)
c.1668+60G= (n.1668+60G=)
c.555+60G= (n.555+60G=)
c.1650+60G= (n.1650+60G=)
c.1365+60G= (n.1365+60G=)
c.147+60G= (n.147+60G=)
n.517+60G=
17g.63486777C>GCA2639263190ACEc.2217+62C>G (n.2217+62C>G)
c.495+62C>G (n.495+62C>G)
c.*287+62C>G (n.*287+62C>G)
c.398+62C>G (n.398+62C>G)
c.779+62C>G
c.*137+62C>G (n.*137+62C>G)
c.1668+62C>G (n.1668+62C>G)
c.555+62C>G (n.555+62C>G)
c.1650+62C>G (n.1650+62C>G)
c.1365+62C>G (n.1365+62C>G)
c.147+62C>G (n.147+62C>G)
n.517+62C>G
 gnomAD v4
17g.63486784_63486788dupCA2576350569ACEc.2217+69_2217+73dup (n.2217+69_2217+73dup)
c.495+69_495+73dup (n.495+69_495+73dup)
c.*287+69_*287+73dup (n.*287+69_*287+73dup)
c.398+69_398+73dup (n.398+69_398+73dup)
c.779+69_779+73dup
c.*137+69_*137+73dup (n.*137+69_*137+73dup)
c.1668+69_1668+73dup (n.1668+69_1668+73dup)
c.555+69_555+73dup (n.555+69_555+73dup)
c.1650+69_1650+73dup (n.1650+69_1650+73dup)
c.1365+69_1365+73dup (n.1365+69_1365+73dup)
c.147+69_147+73dup (n.147+69_147+73dup)
n.517+69_517+73dup
 gnomAD v4
17g.63486779G>ACA2639263191ACEc.2217+64G>A (n.2217+64G>A)
c.495+64G>A (n.495+64G>A)
c.*287+64G>A (n.*287+64G>A)
c.398+64G>A (n.398+64G>A)
c.779+64G>A
c.*137+64G>A (n.*137+64G>A)
c.1668+64G>A (n.1668+64G>A)
c.555+64G>A (n.555+64G>A)
c.1650+64G>A (n.1650+64G>A)
c.1365+64G>A (n.1365+64G>A)
c.147+64G>A (n.147+64G>A)
n.517+64G>A
 gnomAD v4
17g.63486781C=CA2269944925ACEc.2217+66C= (n.2217+66C=)
c.495+66C= (n.495+66C=)
c.*287+66C= (n.*287+66C=)
c.398+66C= (n.398+66C=)
c.779+66C=
c.*137+66C= (n.*137+66C=)
c.1668+66C= (n.1668+66C=)
c.555+66C= (n.555+66C=)
c.1650+66C= (n.1650+66C=)
c.1365+66C= (n.1365+66C=)
c.147+66C= (n.147+66C=)
n.517+66C=
17g.63486781C>TCA773965823ACEc.2217+66C>T (n.2217+66C>T)
c.495+66C>T (n.495+66C>T)
c.*287+66C>T (n.*287+66C>T)
c.398+66C>T (n.398+66C>T)
c.779+66C>T
c.*137+66C>T (n.*137+66C>T)
c.1668+66C>T (n.1668+66C>T)
c.555+66C>T (n.555+66C>T)
c.1650+66C>T (n.1650+66C>T)
c.1365+66C>T (n.1365+66C>T)
c.147+66C>T (n.147+66C>T)
n.517+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486782C>ACA2576350570ACEc.2217+67C>A (n.2217+67C>A)
c.495+67C>A (n.495+67C>A)
c.*287+67C>A (n.*287+67C>A)
c.398+67C>A (n.398+67C>A)
c.779+67C>A
c.*137+67C>A (n.*137+67C>A)
c.1668+67C>A (n.1668+67C>A)
c.555+67C>A (n.555+67C>A)
c.1650+67C>A (n.1650+67C>A)
c.1365+67C>A (n.1365+67C>A)
c.147+67C>A (n.147+67C>A)
n.517+67C>A
17g.63486783T>CCA2576350571ACEc.2217+68T>C (n.2217+68T>C)
c.495+68T>C (n.495+68T>C)
c.*287+68T>C (n.*287+68T>C)
c.398+68T>C (n.398+68T>C)
c.779+68T>C
c.*137+68T>C (n.*137+68T>C)
c.1668+68T>C (n.1668+68T>C)
c.555+68T>C (n.555+68T>C)
c.1650+68T>C (n.1650+68T>C)
c.1365+68T>C (n.1365+68T>C)
c.147+68T>C (n.147+68T>C)
n.517+68T>C
17g.63486784G=CA2269944926ACEc.2217+69G= (n.2217+69G=)
c.495+69G= (n.495+69G=)
c.*287+69G= (n.*287+69G=)
c.398+69G= (n.398+69G=)
c.779+69G=
c.*137+69G= (n.*137+69G=)
c.1668+69G= (n.1668+69G=)
c.555+69G= (n.555+69G=)
c.1650+69G= (n.1650+69G=)
c.1365+69G= (n.1365+69G=)
c.147+69G= (n.147+69G=)
n.517+69G=
17g.63486785_63486786delinsGCCA2269944927ACEc.2217+70_2217+71delinsGC (n.2217+70_2217+71delinsGC)
c.495+70_495+71delinsGC (n.495+70_495+71delinsGC)
c.*287+70_*287+71delinsGC (n.*287+70_*287+71delinsGC)
c.398+70_398+71delinsGC (n.398+70_398+71delinsGC)
c.779+70_779+71delinsGC
c.*137+70_*137+71delinsGC (n.*137+70_*137+71delinsGC)
c.1668+70_1668+71delinsGC (n.1668+70_1668+71delinsGC)
c.555+70_555+71delinsGC (n.555+70_555+71delinsGC)
c.1650+70_1650+71delinsGC (n.1650+70_1650+71delinsGC)
c.1365+70_1365+71delinsGC (n.1365+70_1365+71delinsGC)
c.147+70_147+71delinsGC (n.147+70_147+71delinsGC)
n.517+70_517+71delinsGC
17g.63486785_63486789dupCA2269944928ACEc.2217+70_2217+74dup (n.2217+70_2217+74dup)
c.495+70_495+74dup (n.495+70_495+74dup)
c.*287+70_*287+74dup (n.*287+70_*287+74dup)
c.398+70_398+74dup (n.398+70_398+74dup)
c.779+70_779+74dup
c.*137+70_*137+74dup (n.*137+70_*137+74dup)
c.1668+70_1668+74dup (n.1668+70_1668+74dup)
c.555+70_555+74dup (n.555+70_555+74dup)
c.1650+70_1650+74dup (n.1650+70_1650+74dup)
c.1365+70_1365+74dup (n.1365+70_1365+74dup)
c.147+70_147+74dup (n.147+70_147+74dup)
n.517+70_517+74dup
 dbSNP
17g.63486786C>ACA2639263192ACEc.2217+71C>A (n.2217+71C>A)
c.495+71C>A (n.495+71C>A)
c.*287+71C>A (n.*287+71C>A)
c.398+71C>A (n.398+71C>A)
c.779+71C>A
c.*137+71C>A (n.*137+71C>A)
c.1668+71C>A (n.1668+71C>A)
c.555+71C>A (n.555+71C>A)
c.1650+71C>A (n.1650+71C>A)
c.1365+71C>A (n.1365+71C>A)
c.147+71C>A (n.147+71C>A)
n.517+71C>A
 gnomAD v4
17g.63486786C=CA2269944929ACEc.2217+71C= (n.2217+71C=)
c.495+71C= (n.495+71C=)
c.*287+71C= (n.*287+71C=)
c.398+71C= (n.398+71C=)
c.779+71C=
c.*137+71C= (n.*137+71C=)
c.1668+71C= (n.1668+71C=)
c.555+71C= (n.555+71C=)
c.1650+71C= (n.1650+71C=)
c.1365+71C= (n.1365+71C=)
c.147+71C= (n.147+71C=)
n.517+71C=
17g.63486786C>TCA773965826ACEc.2217+71C>T (n.2217+71C>T)
c.495+71C>T (n.495+71C>T)
c.*287+71C>T (n.*287+71C>T)
c.398+71C>T (n.398+71C>T)
c.779+71C>T
c.*137+71C>T (n.*137+71C>T)
c.1668+71C>T (n.1668+71C>T)
c.555+71C>T (n.555+71C>T)
c.1650+71C>T (n.1650+71C>T)
c.1365+71C>T (n.1365+71C>T)
c.147+71C>T (n.147+71C>T)
n.517+71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486787delCA773965829ACEc.2217+72del (n.2217+72del)
c.495+72del (n.495+72del)
c.*287+72del (n.*287+72del)
c.398+72del (n.398+72del)
c.779+72del
c.*137+72del (n.*137+72del)
c.1668+72del (n.1668+72del)
c.555+72del (n.555+72del)
c.1650+72del (n.1650+72del)
c.1365+72del (n.1365+72del)
c.147+72del (n.147+72del)
n.517+72del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486787C>ACA2639263193ACEc.2217+72C>A (n.2217+72C>A)
c.495+72C>A (n.495+72C>A)
c.*287+72C>A (n.*287+72C>A)
c.398+72C>A (n.398+72C>A)
c.779+72C>A
c.*137+72C>A (n.*137+72C>A)
c.1668+72C>A (n.1668+72C>A)
c.555+72C>A (n.555+72C>A)
c.1650+72C>A (n.1650+72C>A)
c.1365+72C>A (n.1365+72C>A)
c.147+72C>A (n.147+72C>A)
n.517+72C>A
 gnomAD v4
17g.63486787C>TCA2576350572ACEc.2217+72C>T (n.2217+72C>T)
c.495+72C>T (n.495+72C>T)
c.*287+72C>T (n.*287+72C>T)
c.398+72C>T (n.398+72C>T)
c.779+72C>T
c.*137+72C>T (n.*137+72C>T)
c.1668+72C>T (n.1668+72C>T)
c.555+72C>T (n.555+72C>T)
c.1650+72C>T (n.1650+72C>T)
c.1365+72C>T (n.1365+72C>T)
c.147+72C>T (n.147+72C>T)
n.517+72C>T
 gnomAD v4
17g.63486788T>GCA2733904471ACEc.2217+73T>G (n.2217+73T>G)
c.495+73T>G (n.495+73T>G)
c.*287+73T>G (n.*287+73T>G)
c.398+73T>G (n.398+73T>G)
c.779+73T>G
c.*137+73T>G (n.*137+73T>G)
c.1668+73T>G (n.1668+73T>G)
c.555+73T>G (n.555+73T>G)
c.1650+73T>G (n.1650+73T>G)
c.1365+73T>G (n.1365+73T>G)
c.147+73T>G (n.147+73T>G)
n.517+73T>G
 dbSNP
17g.63486789T>ACA627148277ACEc.2217+74T>A (n.2217+74T>A)
c.495+74T>A (n.495+74T>A)
c.*287+74T>A (n.*287+74T>A)
c.398+74T>A (n.398+74T>A)
c.779+74T>A
c.*137+74T>A (n.*137+74T>A)
c.1668+74T>A (n.1668+74T>A)
c.555+74T>A (n.555+74T>A)
c.1650+74T>A (n.1650+74T>A)
c.1365+74T>A (n.1365+74T>A)
c.147+74T>A (n.147+74T>A)
n.517+74T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486789T=CA2269944930ACEc.2217+74T= (n.2217+74T=)
c.495+74T= (n.495+74T=)
c.*287+74T= (n.*287+74T=)
c.398+74T= (n.398+74T=)
c.779+74T=
c.*137+74T= (n.*137+74T=)
c.1668+74T= (n.1668+74T=)
c.555+74T= (n.555+74T=)
c.1650+74T= (n.1650+74T=)
c.1365+74T= (n.1365+74T=)
c.147+74T= (n.147+74T=)
n.517+74T=
17g.63486790C>TCA2555625333ACEc.2217+75C>T (n.2217+75C>T)
c.495+75C>T (n.495+75C>T)
c.*287+75C>T (n.*287+75C>T)
c.398+75C>T (n.398+75C>T)
c.779+75C>T
c.*137+75C>T (n.*137+75C>T)
c.1668+75C>T (n.1668+75C>T)
c.555+75C>T (n.555+75C>T)
c.1650+75C>T (n.1650+75C>T)
c.1365+75C>T (n.1365+75C>T)
c.147+75C>T (n.147+75C>T)
n.517+75C>T
 gnomAD v4
17g.63486791A=CA2269944931ACEc.2217+76A= (n.2217+76A=)
c.495+76A= (n.495+76A=)
c.*287+76A= (n.*287+76A=)
c.398+76A= (n.398+76A=)
c.779+76A=
c.*137+76A= (n.*137+76A=)
c.1668+76A= (n.1668+76A=)
c.555+76A= (n.555+76A=)
c.1650+76A= (n.1650+76A=)
c.1365+76A= (n.1365+76A=)
c.147+76A= (n.147+76A=)
n.517+76A=
17g.63486791A>CCA292881637ACEc.2217+76A>C (n.2217+76A>C)
c.495+76A>C (n.495+76A>C)
c.*287+76A>C (n.*287+76A>C)
c.398+76A>C (n.398+76A>C)
c.779+76A>C
c.*137+76A>C (n.*137+76A>C)
c.1668+76A>C (n.1668+76A>C)
c.555+76A>C (n.555+76A>C)
c.1650+76A>C (n.1650+76A>C)
c.1365+76A>C (n.1365+76A>C)
c.147+76A>C (n.147+76A>C)
n.517+76A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486791A>GCA2639263194ACEc.2217+76A>G (n.2217+76A>G)
c.495+76A>G (n.495+76A>G)
c.*287+76A>G (n.*287+76A>G)
c.398+76A>G (n.398+76A>G)
c.779+76A>G
c.*137+76A>G (n.*137+76A>G)
c.1668+76A>G (n.1668+76A>G)
c.555+76A>G (n.555+76A>G)
c.1650+76A>G (n.1650+76A>G)
c.1365+76A>G (n.1365+76A>G)
c.147+76A>G (n.147+76A>G)
n.517+76A>G
 gnomAD v4
17g.63486792C>ACA292881642ACEc.2217+77C>A (n.2217+77C>A)
c.495+77C>A (n.495+77C>A)
c.*287+77C>A (n.*287+77C>A)
c.398+77C>A (n.398+77C>A)
c.779+77C>A
c.*137+77C>A (n.*137+77C>A)
c.1668+77C>A (n.1668+77C>A)
c.555+77C>A (n.555+77C>A)
c.1650+77C>A (n.1650+77C>A)
c.1365+77C>A (n.1365+77C>A)
c.147+77C>A (n.147+77C>A)
n.517+77C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63486792C=CA2269944932ACEc.2217+77C= (n.2217+77C=)
c.495+77C= (n.495+77C=)
c.*287+77C= (n.*287+77C=)
c.398+77C= (n.398+77C=)
c.779+77C=
c.*137+77C= (n.*137+77C=)
c.1668+77C= (n.1668+77C=)
c.555+77C= (n.555+77C=)
c.1650+77C= (n.1650+77C=)
c.1365+77C= (n.1365+77C=)
c.147+77C= (n.147+77C=)
n.517+77C=
17g.63486792C>GCA292881643ACEc.2217+77C>G (n.2217+77C>G)
c.495+77C>G (n.495+77C>G)
c.*287+77C>G (n.*287+77C>G)
c.398+77C>G (n.398+77C>G)
c.779+77C>G
c.*137+77C>G (n.*137+77C>G)
c.1668+77C>G (n.1668+77C>G)
c.555+77C>G (n.555+77C>G)
c.1650+77C>G (n.1650+77C>G)
c.1365+77C>G (n.1365+77C>G)
c.147+77C>G (n.147+77C>G)
n.517+77C>G
 dbSNP
17g.63486792C>TCA292881646ACEc.2217+77C>T (n.2217+77C>T)
c.495+77C>T (n.495+77C>T)
c.*287+77C>T (n.*287+77C>T)
c.398+77C>T (n.398+77C>T)
c.779+77C>T
c.*137+77C>T (n.*137+77C>T)
c.1668+77C>T (n.1668+77C>T)
c.555+77C>T (n.555+77C>T)
c.1650+77C>T (n.1650+77C>T)
c.1365+77C>T (n.1365+77C>T)
c.147+77C>T (n.147+77C>T)
n.517+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486793G>ACA501184762ACEc.2217+78G>A (n.2217+78G>A)
c.495+78G>A (n.495+78G>A)
c.*287+78G>A (n.*287+78G>A)
c.398+78G>A (n.398+78G>A)
c.779+78G>A
c.*137+78G>A (n.*137+78G>A)
c.1668+78G>A (n.1668+78G>A)
c.555+78G>A (n.555+78G>A)
c.1650+78G>A (n.1650+78G>A)
c.1365+78G>A (n.1365+78G>A)
c.147+78G>A (n.147+78G>A)
n.517+78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63486793G=CA2269944933ACEc.2217+78G= (n.2217+78G=)
c.495+78G= (n.495+78G=)
c.*287+78G= (n.*287+78G=)
c.398+78G= (n.398+78G=)
c.779+78G=
c.*137+78G= (n.*137+78G=)
c.1668+78G= (n.1668+78G=)
c.555+78G= (n.555+78G=)
c.1650+78G= (n.1650+78G=)
c.1365+78G= (n.1365+78G=)
c.147+78G= (n.147+78G=)
n.517+78G=
17g.63486793G>TCA2639263195ACEc.2217+78G>T (n.2217+78G>T)
c.495+78G>T (n.495+78G>T)
c.*287+78G>T (n.*287+78G>T)
c.398+78G>T (n.398+78G>T)
c.779+78G>T
c.*137+78G>T (n.*137+78G>T)
c.1668+78G>T (n.1668+78G>T)
c.555+78G>T (n.555+78G>T)
c.1650+78G>T (n.1650+78G>T)
c.1365+78G>T (n.1365+78G>T)
c.147+78G>T (n.147+78G>T)
n.517+78G>T
 gnomAD v4
17g.63486794C>ACA2639263196ACEc.2217+79C>A (n.2217+79C>A)
c.495+79C>A (n.495+79C>A)
c.*287+79C>A (n.*287+79C>A)
c.398+79C>A (n.398+79C>A)
c.779+79C>A
c.*137+79C>A (n.*137+79C>A)
c.1668+79C>A (n.1668+79C>A)
c.555+79C>A (n.555+79C>A)
c.1650+79C>A (n.1650+79C>A)
c.1365+79C>A (n.1365+79C>A)
c.147+79C>A (n.147+79C>A)
n.517+79C>A
 gnomAD v4
17g.63486794C>GCA2639263197ACEc.2217+79C>G (n.2217+79C>G)
c.495+79C>G (n.495+79C>G)
c.*287+79C>G (n.*287+79C>G)
c.398+79C>G (n.398+79C>G)
c.779+79C>G
c.*137+79C>G (n.*137+79C>G)
c.1668+79C>G (n.1668+79C>G)
c.555+79C>G (n.555+79C>G)
c.1650+79C>G (n.1650+79C>G)
c.1365+79C>G (n.1365+79C>G)
c.147+79C>G (n.147+79C>G)
n.517+79C>G
 gnomAD v4
17g.63486795T>ACA773965832ACEc.2217+80T>A (n.2217+80T>A)
c.495+80T>A (n.495+80T>A)
c.*287+80T>A (n.*287+80T>A)
c.398+80T>A (n.398+80T>A)
c.779+80T>A
c.*137+80T>A (n.*137+80T>A)
c.1668+80T>A (n.1668+80T>A)
c.555+80T>A (n.555+80T>A)
c.1650+80T>A (n.1650+80T>A)
c.1365+80T>A (n.1365+80T>A)
c.147+80T>A (n.147+80T>A)
n.517+80T>A
 dbSNP
17g.63486795T>CCA2639263198ACEc.2217+80T>C (n.2217+80T>C)
c.495+80T>C (n.495+80T>C)
c.*287+80T>C (n.*287+80T>C)
c.398+80T>C (n.398+80T>C)
c.779+80T>C
c.*137+80T>C (n.*137+80T>C)
c.1668+80T>C (n.1668+80T>C)
c.555+80T>C (n.555+80T>C)
c.1650+80T>C (n.1650+80T>C)
c.1365+80T>C (n.1365+80T>C)
c.147+80T>C (n.147+80T>C)
n.517+80T>C
 gnomAD v4
17g.63486795T>GCA2639263199ACEc.2217+80T>G (n.2217+80T>G)
c.495+80T>G (n.495+80T>G)
c.*287+80T>G (n.*287+80T>G)
c.398+80T>G (n.398+80T>G)
c.779+80T>G
c.*137+80T>G (n.*137+80T>G)
c.1668+80T>G (n.1668+80T>G)
c.555+80T>G (n.555+80T>G)
c.1650+80T>G (n.1650+80T>G)
c.1365+80T>G (n.1365+80T>G)
c.147+80T>G (n.147+80T>G)
n.517+80T>G
 gnomAD v4
17g.63486795T=CA2269944934ACEc.2217+80T= (n.2217+80T=)
c.495+80T= (n.495+80T=)
c.*287+80T= (n.*287+80T=)
c.398+80T= (n.398+80T=)
c.779+80T=
c.*137+80T= (n.*137+80T=)
c.1668+80T= (n.1668+80T=)
c.555+80T= (n.555+80T=)
c.1650+80T= (n.1650+80T=)
c.1365+80T= (n.1365+80T=)
c.147+80T= (n.147+80T=)
n.517+80T=
17g.63486796G>ACA2639263200ACEc.2217+81G>A (n.2217+81G>A)
c.495+81G>A (n.495+81G>A)
c.*287+81G>A (n.*287+81G>A)
c.398+81G>A (n.398+81G>A)
c.779+81G>A
c.*137+81G>A (n.*137+81G>A)
c.1668+81G>A (n.1668+81G>A)
c.555+81G>A (n.555+81G>A)
c.1650+81G>A (n.1650+81G>A)
c.1365+81G>A (n.1365+81G>A)
c.147+81G>A (n.147+81G>A)
n.517+81G>A
 gnomAD v4
17g.63486797C>ACA2639263201ACEc.2217+82C>A (n.2217+82C>A)
c.495+82C>A (n.495+82C>A)
c.*287+82C>A (n.*287+82C>A)
c.398+82C>A (n.398+82C>A)
c.779+82C>A
c.*137+82C>A (n.*137+82C>A)
c.1668+82C>A (n.1668+82C>A)
c.555+82C>A (n.555+82C>A)
c.1650+82C>A (n.1650+82C>A)
c.1365+82C>A (n.1365+82C>A)
c.147+82C>A (n.147+82C>A)
n.517+82C>A
 gnomAD v4
17g.63486797C=CA2269944935ACEc.2217+82C= (n.2217+82C=)
c.495+82C= (n.495+82C=)
c.*287+82C= (n.*287+82C=)
c.398+82C= (n.398+82C=)
c.779+82C=
c.*137+82C= (n.*137+82C=)
c.1668+82C= (n.1668+82C=)
c.555+82C= (n.555+82C=)
c.1650+82C= (n.1650+82C=)
c.1365+82C= (n.1365+82C=)
c.147+82C= (n.147+82C=)
n.517+82C=
17g.63486797C>TCA773965833ACEc.2217+82C>T (n.2217+82C>T)
c.495+82C>T (n.495+82C>T)
c.*287+82C>T (n.*287+82C>T)
c.398+82C>T (n.398+82C>T)
c.779+82C>T
c.*137+82C>T (n.*137+82C>T)
c.1668+82C>T (n.1668+82C>T)
c.555+82C>T (n.555+82C>T)
c.1650+82C>T (n.1650+82C>T)
c.1365+82C>T (n.1365+82C>T)
c.147+82C>T (n.147+82C>T)
n.517+82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched