| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63486663_63486666del | CA2639263166 | ACE | c.2165_2168del (p.Lys722ArgfsTer5) c.443_446del (p.Lys148ArgfsTer5) c.*235_*238del (n.*235_*238del) c.346_349del (n.346_349del) c.727_730del c.*85_*88del (n.*85_*88del) c.1616_1619del (p.Lys539ArgfsTer5) c.503_506del (p.Lys168ArgfsTer5) c.1598_1601del (p.Lys533ArgfsTer5) c.1313_1316del (p.Lys438ArgfsTer5) c.95_98del (p.Lys32ArgfsTer5) n.465_468del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486662A>C | CA400556156 | ACE | c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.*234A>C (n.*234A>C) c.345A>C (n.345A>C) c.726A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) n.464A>C | |
| 17 | g.63486662A>G | CA400556158 | ACE | c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.*234A>G (n.*234A>G) c.345A>G (n.345A>G) c.726A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) n.464A>G | |
| 17 | g.63486662A>T | CA400556159 | ACE | c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.*234A>T (n.*234A>T) c.345A>T (n.345A>T) c.726A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) n.464A>T | |
| 17 | g.63486663A>C | CA400556166 | ACE | c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.*235A>C (n.*235A>C) c.346A>C (n.346A>C) c.727A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) n.465A>C | |
| 17 | g.63486663A>G | CA400556162 | ACE | c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.*235A>G (n.*235A>G) c.346A>G (n.346A>G) c.727A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) n.465A>G | |
| 17 | g.63486663A>T | CA400556164 | ACE | c.2165A>T (p.Lys722Met) c.443A>T (p.Lys148Met) c.*235A>T (n.*235A>T) c.346A>T (n.346A>T) c.727A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.1616A>T (p.Lys539Met) c.503A>T (p.Lys168Met) c.1598A>T (p.Lys533Met) c.1313A>T (p.Lys438Met) c.95A>T (p.Lys32Met) n.465A>T | |
| 17 | g.63486664G>A | CA501184415 | ACE | c.2166G>A (p.Lys722=) c.444G>A (p.Lys148=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.728G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.1617G>A (p.Lys539=) c.504G>A (p.Lys168=) c.1599G>A (p.Lys533=) c.1314G>A (p.Lys438=) c.96G>A (p.Lys32=) n.466G>A | |
| 17 | g.63486664G>C | CA8699951 | ACE | c.2166G>C (p.Lys722Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) c.*236G>C (n.*236G>C) c.347G>C (n.347G>C) c.728G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.1617G>C (p.Lys539Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) n.466G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486664G= | CA2269944871 | ACE | c.2166G= (p.Lys722=) c.444G= (p.Lys148=) c.*236G= (n.*236G=) c.347G= (n.347G=) c.728G= c.*86G= (n.*86G=) c.1617G= (p.Lys539=) c.504G= (p.Lys168=) c.1599G= (p.Lys533=) c.1314G= (p.Lys438=) c.96G= (p.Lys32=) n.466G= | |
| 17 | g.63486664G>T | CA400556170 | ACE | c.2166G>T (p.Lys722Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) c.*236G>T (n.*236G>T) c.347G>T (n.347G>T) c.728G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.1617G>T (p.Lys539Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) n.466G>T | |
| 17 | g.63486665A>C | CA400556174 | ACE | c.2167A>C (p.Lys723Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.*237A>C (n.*237A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.729A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) n.467A>C | |
| 17 | g.63486665A>G | CA400556176 | ACE | c.2167A>G (p.Lys723Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.*237A>G (n.*237A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.729A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) n.467A>G | |
| 17 | g.63486665A>T | CA400556178 | ACE | c.2167A>T (p.Lys723Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.*237A>T (n.*237A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.729A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) n.467A>T | |
| 17 | g.63486666A>C | CA400556182 | ACE | c.2168A>C (p.Lys723Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.*238A>C (n.*238A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.730A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.468A>C | |
| 17 | g.63486666A>G | CA400556186 | ACE | c.2168A>G (p.Lys723Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) c.349A>G (n.349A>G) c.730A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.468A>G | |
| 17 | g.63486666A>T | CA400556184 | ACE | c.2168A>T (p.Lys723Met) c.446A>T (p.Lys149Met) c.*238A>T (n.*238A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.730A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.1619A>T (p.Lys540Met) c.506A>T (p.Lys169Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.98A>T (p.Lys33Met) n.468A>T | |
| 17 | g.63486667G>A | CA501184432 | ACE | c.2169G>A (p.Lys723=) c.447G>A (p.Lys149=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.731G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.1620G>A (p.Lys540=) c.507G>A (p.Lys169=) c.1602G>A (p.Lys534=) c.1317G>A (p.Lys439=) c.99G>A (p.Lys33=) n.469G>A | dbSNP |
| 17 | g.63486667G>C | CA400556188 | ACE | c.2169G>C (p.Lys723Asn) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.*239G>C (n.*239G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.731G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.1620G>C (p.Lys540Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.99G>C (p.Lys33Asn) n.469G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486667G= | CA2269944872 | ACE | c.2169G= (p.Lys723=) c.447G= (p.Lys149=) c.*239G= (n.*239G=) c.350G= (n.350G=) c.731G= c.*89G= (n.*89G=) c.1620G= (p.Lys540=) c.507G= (p.Lys169=) c.1602G= (p.Lys534=) c.1317G= (p.Lys439=) c.99G= (p.Lys33=) n.469G= | |
| 17 | g.63486667G>T | CA400556190 | ACE | c.2169G>T (p.Lys723Asn) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.*239G>T (n.*239G>T) c.350G>T (n.350G>T) c.731G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.1620G>T (p.Lys540Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.99G>T (p.Lys33Asn) n.469G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486668G>A | CA400556193 | ACE | c.2170G>A (p.Val724Ile) c.448G>A (p.Val150Ile) c.*240G>A (n.*240G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.732G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.1621G>A (p.Val541Ile) c.508G>A (p.Val170Ile) c.1603G>A (p.Val535Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) c.100G>A (p.Val34Ile) n.470G>A | |
| 17 | g.63486668G>C | CA400556195 | ACE | c.2170G>C (p.Val724Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) c.*240G>C (n.*240G>C) c.351G>C (n.351G>C) c.732G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.470G>C | |
| 17 | g.63486668G>T | CA400556197 | ACE | c.2170G>T (p.Val724Phe) c.448G>T (p.Val150Phe) c.*240G>T (n.*240G>T) c.351G>T (n.351G>T) c.732G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.1621G>T (p.Val541Phe) c.508G>T (p.Val170Phe) c.1603G>T (p.Val535Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) c.100G>T (p.Val34Phe) n.470G>T | |
| 17 | g.63486669T>A | CA400556200 | ACE | c.2171T>A (p.Val724Asp) c.449T>A (p.Val150Asp) c.*241T>A (n.*241T>A) c.352T>A (n.352T>A) c.733T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.1622T>A (p.Val541Asp) c.509T>A (p.Val170Asp) c.1604T>A (p.Val535Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) c.101T>A (p.Val34Asp) n.471T>A | |
| 17 | g.63486669T>C | CA400556203 | ACE | c.2171T>C (p.Val724Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) c.*241T>C (n.*241T>C) c.352T>C (n.352T>C) c.733T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.471T>C | |
| 17 | g.63486669T>G | CA400556205 | ACE | c.2171T>G (p.Val724Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) c.*241T>G (n.*241T>G) c.352T>G (n.352T>G) c.733T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.471T>G | |
| 17 | g.63486670T>A | CA501184453 | ACE | c.2172T>A (p.Val724=) c.450T>A (p.Val150=) c.*242T>A (n.*242T>A) c.353T>A (n.353T>A) c.734T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.1623T>A (p.Val541=) c.510T>A (p.Val170=) c.1605T>A (p.Val535=) c.1320T>A (p.Val440=) c.102T>A (p.Val34=) n.472T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486670T>C | CA501184454 | ACE | c.2172T>C (p.Val724=) c.450T>C (p.Val150=) c.*242T>C (n.*242T>C) c.353T>C (n.353T>C) c.734T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.1623T>C (p.Val541=) c.510T>C (p.Val170=) c.1605T>C (p.Val535=) c.1320T>C (p.Val440=) c.102T>C (p.Val34=) n.472T>C | |
| 17 | g.63486670T>G | CA501184456 | ACE | c.2172T>G (p.Val724=) c.450T>G (p.Val150=) c.*242T>G (n.*242T>G) c.353T>G (n.353T>G) c.734T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.1623T>G (p.Val541=) c.510T>G (p.Val170=) c.1605T>G (p.Val535=) c.1320T>G (p.Val440=) c.102T>G (p.Val34=) n.472T>G | |
| 17 | g.63486671C>A | CA400556208 | ACE | c.2173C>A (p.Gln725Lys) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.*243C>A (n.*243C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.735C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.473C>A | |
| 17 | g.63486671C= | CA2269944873 | ACE | c.2173C= (p.Gln725=) c.451C= (p.Gln151=) c.*243C= (n.*243C=) c.354C= (n.354C=) c.735C= c.*93C= (n.*93C=) c.1624C= (p.Gln542=) c.511C= (p.Gln171=) c.1606C= (p.Gln536=) c.1321C= (p.Gln441=) c.103C= (p.Gln35=) n.473C= | |
| 17 | g.63486671C>G | CA8699952 | ACE | c.2173C>G (p.Gln725Glu) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.*243C>G (n.*243C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.735C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.473C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486671C>T | CA400556212 | ACE | c.2173C>T (p.Gln725Ter) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.*243C>T (n.*243C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.735C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486672A>C | CA400556215 | ACE | c.2174A>C (p.Gln725Pro) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.*244A>C (n.*244A>C) c.355A>C (n.355A>C) c.736A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.474A>C | |
| 17 | g.63486672A>G | CA400556219 | ACE | c.2174A>G (p.Gln725Arg) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.*244A>G (n.*244A>G) c.355A>G (n.355A>G) c.736A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.474A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486672A>T | CA400556217 | ACE | c.2174A>T (p.Gln725Leu) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.*244A>T (n.*244A>T) c.355A>T (n.355A>T) c.736A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.474A>T | |
| 17 | g.63486673G>A | CA501184473 | ACE | c.2175G>A (p.Gln725=) c.453G>A (p.Gln151=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.356G>A (n.356G>A) c.737G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.1626G>A (p.Gln542=) c.513G>A (p.Gln171=) c.1608G>A (p.Gln536=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.105G>A (p.Gln35=) n.475G>A | |
| 17 | g.63486673G>C | CA400556222 | ACE | c.2175G>C (p.Gln725His) c.453G>C (p.Gln151His) c.*245G>C (n.*245G>C) c.356G>C (n.356G>C) c.737G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.1626G>C (p.Gln542His) c.513G>C (p.Gln171His) c.1608G>C (p.Gln536His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.105G>C (p.Gln35His) n.475G>C | |
| 17 | g.63486673G= | CA2269944874 | ACE | c.2175G= (p.Gln725=) c.453G= (p.Gln151=) c.*245G= (n.*245G=) c.356G= (n.356G=) c.737G= c.*95G= (n.*95G=) c.1626G= (p.Gln542=) c.513G= (p.Gln171=) c.1608G= (p.Gln536=) c.1323G= (p.Gln441=) c.105G= (p.Gln35=) n.475G= | |
| 17 | g.63486673G>T | CA400556225 | ACE | c.2175G>T (p.Gln725His) c.453G>T (p.Gln151His) c.*245G>T (n.*245G>T) c.356G>T (n.356G>T) c.737G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.1626G>T (p.Gln542His) c.513G>T (p.Gln171His) c.1608G>T (p.Gln536His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.105G>T (p.Gln35His) n.475G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486674G>A | CA400556228 | ACE | c.2176G>A (p.Asp726Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.*246G>A (n.*246G>A) c.357G>A (n.357G>A) c.738G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) n.476G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63486674G>C | CA400556230 | ACE | c.2176G>C (p.Asp726His) c.454G>C (p.Asp152His) c.*246G>C (n.*246G>C) c.357G>C (n.357G>C) c.738G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.1627G>C (p.Asp543His) c.514G>C (p.Asp172His) c.1609G>C (p.Asp537His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.106G>C (p.Asp36His) n.476G>C | |
| 17 | g.63486674G>T | CA400556232 | ACE | c.2176G>T (p.Asp726Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.*246G>T (n.*246G>T) c.357G>T (n.357G>T) c.738G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.476G>T | |
| 17 | g.63486675A= | CA2269944875 | ACE | c.2177A= (p.Asp726=) c.455A= (p.Asp152=) c.*247A= (n.*247A=) c.358A= (n.358A=) c.739A= c.*97A= (n.*97A=) c.1628A= (p.Asp543=) c.515A= (p.Asp172=) c.1610A= (p.Asp537=) c.1325A= (p.Asp442=) c.107A= (p.Asp36=) n.477A= | |
| 17 | g.63486675A>C | CA400556235 | ACE | c.2177A>C (p.Asp726Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.*247A>C (n.*247A>C) c.358A>C (n.358A>C) c.739A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) n.477A>C | |
| 17 | g.63486675A>G | CA400556237 | ACE | c.2177A>G (p.Asp726Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.*247A>G (n.*247A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.739A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) n.477A>G | |
| 17 | g.63486675A>T | CA400556239 | ACE | c.2177A>T (p.Asp726Val) c.455A>T (p.Asp152Val) c.*247A>T (n.*247A>T) c.358A>T (n.358A>T) c.739A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.107A>T (p.Asp36Val) n.477A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486676C>A | CA400556242 | ACE | c.2178C>A (p.Asp726Glu) c.456C>A (p.Asp152Glu) c.*248C>A (n.*248C>A) c.359C>A (n.359C>A) c.740C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.1326C>A (p.Asp442Glu) c.108C>A (p.Asp36Glu) n.478C>A | |
| 17 | g.63486676C= | CA2269944876 | ACE | c.2178C= (p.Asp726=) c.456C= (p.Asp152=) c.*248C= (n.*248C=) c.359C= (n.359C=) c.740C= c.*98C= (n.*98C=) c.1629C= (p.Asp543=) c.516C= (p.Asp172=) c.1611C= (p.Asp537=) c.1326C= (p.Asp442=) c.108C= (p.Asp36=) n.478C= | |
| 17 | g.63486676C>G | CA400556245 | ACE | c.2178C>G (p.Asp726Glu) c.456C>G (p.Asp152Glu) c.*248C>G (n.*248C>G) c.359C>G (n.359C>G) c.740C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.1326C>G (p.Asp442Glu) c.108C>G (p.Asp36Glu) n.478C>G | |
| 17 | g.63486676C>T | CA292881525 | ACE | c.2178C>T (p.Asp726=) c.456C>T (p.Asp152=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.359C>T (n.359C>T) c.740C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.1629C>T (p.Asp543=) c.516C>T (p.Asp172=) c.1611C>T (p.Asp537=) c.1326C>T (p.Asp442=) c.108C>T (p.Asp36=) n.478C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486677C>A | CA400556248 | ACE | c.2179C>A (p.Leu727Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.*249C>A (n.*249C>A) c.360C>A (n.360C>A) c.741C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.109C>A (p.Leu37Ile) n.479C>A | |
| 17 | g.63486677C>G | CA400556251 | ACE | c.2179C>G (p.Leu727Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.*249C>G (n.*249C>G) c.360C>G (n.360C>G) c.741C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.517C>G (p.Leu173Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.109C>G (p.Leu37Val) n.479C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486677C>T | CA501184489 | ACE | c.2179C>T (p.Leu727=) c.457C>T (p.Leu153=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.741C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.1630C>T (p.Leu544=) c.517C>T (p.Leu173=) c.1612C>T (p.Leu538=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.109C>T (p.Leu37=) n.479C>T | |
| 17 | g.63486678T>A | CA400556253 | ACE | c.2180T>A (p.Leu727Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.361T>A (n.361T>A) c.742T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.480T>A | |
| 17 | g.63486678T>C | CA400556255 | ACE | c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.*250T>C (n.*250T>C) c.361T>C (n.361T>C) c.742T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.480T>C | |
| 17 | g.63486678T>G | CA400556257 | ACE | c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.361T>G (n.361T>G) c.742T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.480T>G | dbSNP |
| 17 | g.63486678T= | CA2269944877 | ACE | c.2180T= (p.Leu727=) c.458T= (p.Leu153=) c.*250T= (n.*250T=) c.361T= (n.361T=) c.742T= c.*100T= (n.*100T=) c.1631T= (p.Leu544=) c.518T= (p.Leu173=) c.1613T= (p.Leu538=) c.1328T= (p.Leu443=) c.110T= (p.Leu37=) n.480T= | |
| 17 | g.63486679A= | CA2269944878 | ACE | c.2181A= (p.Leu727=) c.459A= (p.Leu153=) c.*251A= (n.*251A=) c.362A= (n.362A=) c.743A= c.*101A= (n.*101A=) c.1632A= (p.Leu544=) c.519A= (p.Leu173=) c.1614A= (p.Leu538=) c.1329A= (p.Leu443=) c.111A= (p.Leu37=) n.481A= | |
| 17 | g.63486679A>C | CA501184496 | ACE | c.2181A>C (p.Leu727=) c.459A>C (p.Leu153=) c.*251A>C (n.*251A>C) c.362A>C (n.362A>C) c.743A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.1632A>C (p.Leu544=) c.519A>C (p.Leu173=) c.1614A>C (p.Leu538=) c.1329A>C (p.Leu443=) c.111A>C (p.Leu37=) n.481A>C | |
| 17 | g.63486679A>G | CA8699953 | ACE | c.2181A>G (p.Leu727=) c.459A>G (p.Leu153=) c.*251A>G (n.*251A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.743A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.1632A>G (p.Leu544=) c.519A>G (p.Leu173=) c.1614A>G (p.Leu538=) c.1329A>G (p.Leu443=) c.111A>G (p.Leu37=) n.481A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486679A>T | CA501184493 | ACE | c.2181A>T (p.Leu727=) c.459A>T (p.Leu153=) c.*251A>T (n.*251A>T) c.362A>T (n.362A>T) c.743A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.1632A>T (p.Leu544=) c.519A>T (p.Leu173=) c.1614A>T (p.Leu538=) c.1329A>T (p.Leu443=) c.111A>T (p.Leu37=) n.481A>T | |
| 17 | g.63486680G>A | CA400556261 | ACE | c.2182G>A (p.Glu728Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.*252G>A (n.*252G>A) c.363G>A (n.363G>A) c.744G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) n.482G>A | |
| 17 | g.63486680G>C | CA400556264 | ACE | c.2182G>C (p.Glu728Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.*252G>C (n.*252G>C) c.363G>C (n.363G>C) c.744G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) n.482G>C | |
| 17 | g.63486680G>T | CA400556267 | ACE | c.2182G>T (p.Glu728Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.*252G>T (n.*252G>T) c.363G>T (n.363G>T) c.744G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) n.482G>T | |
| 17 | g.63486681_63486685del | CA2639263167 | ACE | c.2183_2187del (p.Glu728GlyfsTer?) c.461_465del (p.Glu154GlyfsTer?) c.*253_*257del (n.*253_*257del) c.364_368del (n.364_368del) c.745_749del c.*103_*107del (n.*103_*107del) c.1634_1638del (p.Glu545GlyfsTer?) c.521_525del (p.Glu174GlyfsTer?) c.1616_1620del (p.Glu539GlyfsTer?) c.1331_1335del (p.Glu444GlyfsTer?) c.113_117del (p.Glu38GlyfsTer?) n.483_487del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486681A>C | CA400556270 | ACE | c.2183A>C (p.Glu728Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.*253A>C (n.*253A>C) c.364A>C (n.364A>C) c.745A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) n.483A>C | |
| 17 | g.63486681A>G | CA400556273 | ACE | c.2183A>G (p.Glu728Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.*253A>G (n.*253A>G) c.364A>G (n.364A>G) c.745A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) n.483A>G | |
| 17 | g.63486681A>T | CA400556275 | ACE | c.2183A>T (p.Glu728Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.*253A>T (n.*253A>T) c.364A>T (n.364A>T) c.745A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.113A>T (p.Glu38Val) n.483A>T | |
| 17 | g.63486682A>C | CA400556277 | ACE | c.2184A>C (p.Glu728Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.*254A>C (n.*254A>C) c.365A>C (n.365A>C) c.746A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.1635A>C (p.Glu545Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.1617A>C (p.Glu539Asp) c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.114A>C (p.Glu38Asp) n.484A>C | |
| 17 | g.63486682A>G | CA501184508 | ACE | c.2184A>G (p.Glu728=) c.462A>G (p.Glu154=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.365A>G (n.365A>G) c.746A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.1635A>G (p.Glu545=) c.522A>G (p.Glu174=) c.1617A>G (p.Glu539=) c.1332A>G (p.Glu444=) c.114A>G (p.Glu38=) n.484A>G | |
| 17 | g.63486682A>T | CA400556279 | ACE | c.2184A>T (p.Glu728Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.*254A>T (n.*254A>T) c.365A>T (n.365A>T) c.746A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.1635A>T (p.Glu545Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.114A>T (p.Glu38Asp) n.484A>T | |
| 17 | g.63486683C>A | CA501184512 | ACE | c.2185C>A (p.Arg729=) c.463C>A (p.Arg155=) c.*255C>A (n.*255C>A) c.366C>A (n.366C>A) c.747C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.1636C>A (p.Arg546=) c.523C>A (p.Arg175=) c.1618C>A (p.Arg540=) c.1333C>A (p.Arg445=) c.115C>A (p.Arg39=) n.485C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486683C= | CA2269944879 | ACE | c.2185C= (p.Arg729=) c.463C= (p.Arg155=) c.*255C= (n.*255C=) c.366C= (n.366C=) c.747C= c.*105C= (n.*105C=) c.1636C= (p.Arg546=) c.523C= (p.Arg175=) c.1618C= (p.Arg540=) c.1333C= (p.Arg445=) c.115C= (p.Arg39=) n.485C= | |
| 17 | g.63486683C>G | CA400556281 | ACE | c.2185C>G (p.Arg729Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.*255C>G (n.*255C>G) c.366C>G (n.366C>G) c.747C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.1618C>G (p.Arg540Gly) c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.485C>G | |
| 17 | g.63486683C>T | CA8699954 | ACE | c.2185C>T (p.Arg729Trp) c.463C>T (p.Arg155Trp) c.*255C>T (n.*255C>T) c.366C>T (n.366C>T) c.747C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.1636C>T (p.Arg546Trp) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.1618C>T (p.Arg540Trp) c.1333C>T (p.Arg445Trp) c.115C>T (p.Arg39Trp) n.485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486684G>A | CA8699955 | ACE | c.2186G>A (p.Arg729Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) c.*256G>A (n.*256G>A) c.367G>A (n.367G>A) c.748G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.1637G>A (p.Arg546Gln) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.1619G>A (p.Arg540Gln) c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.116G>A (p.Arg39Gln) n.486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486684G>C | CA400556286 | ACE | c.2186G>C (p.Arg729Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.*256G>C (n.*256G>C) c.367G>C (n.367G>C) c.748G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.1637G>C (p.Arg546Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.1619G>C (p.Arg540Pro) c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.486G>C | |
| 17 | g.63486684G= | CA2269944880 | ACE | c.2186G= (p.Arg729=) c.464G= (p.Arg155=) c.*256G= (n.*256G=) c.367G= (n.367G=) c.748G= c.*106G= (n.*106G=) c.1637G= (p.Arg546=) c.524G= (p.Arg175=) c.1619G= (p.Arg540=) c.1334G= (p.Arg445=) c.116G= (p.Arg39=) n.486G= | |
| 17 | g.63486684G>T | CA400556289 | ACE | c.2186G>T (p.Arg729Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.*256G>T (n.*256G>T) c.367G>T (n.367G>T) c.748G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.1637G>T (p.Arg546Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.1619G>T (p.Arg540Leu) c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.486G>T | |
| 17 | g.63486691_63486870del | CA2810114346 | ACE | c.2193_2218-116del c.471_496-116del c.*263_*288-116del c.374_399-116del c.755_780-116del c.*113_*138-116del c.1644_1669-116del c.531_556-116del c.1626_1651-116del c.1341_1366-116del c.123_148-116del n.493_518-116del | |
| 17 | g.63486685G>A | CA501184528 | ACE | c.2187G>A (p.Arg729=) c.465G>A (p.Arg155=) c.*257G>A (n.*257G>A) c.368G>A (n.368G>A) c.749G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.1638G>A (p.Arg546=) c.525G>A (p.Arg175=) c.1620G>A (p.Arg540=) c.1335G>A (p.Arg445=) c.117G>A (p.Arg39=) n.487G>A | |
| 17 | g.63486685G>C | CA501184524 | ACE | c.2187G>C (p.Arg729=) c.465G>C (p.Arg155=) c.*257G>C (n.*257G>C) c.368G>C (n.368G>C) c.749G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.1638G>C (p.Arg546=) c.525G>C (p.Arg175=) c.1620G>C (p.Arg540=) c.1335G>C (p.Arg445=) c.117G>C (p.Arg39=) n.487G>C | |
| 17 | g.63486685G= | CA2269944881 | ACE | c.2187G= (p.Arg729=) c.465G= (p.Arg155=) c.*257G= (n.*257G=) c.368G= (n.368G=) c.749G= c.*107G= (n.*107G=) c.1638G= (p.Arg546=) c.525G= (p.Arg175=) c.1620G= (p.Arg540=) c.1335G= (p.Arg445=) c.117G= (p.Arg39=) n.487G= | |
| 17 | g.63486685G>T | CA8699956 | ACE | c.2187G>T (p.Arg729=) c.465G>T (p.Arg155=) c.*257G>T (n.*257G>T) c.368G>T (n.368G>T) c.749G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.1638G>T (p.Arg546=) c.525G>T (p.Arg175=) c.1620G>T (p.Arg540=) c.1335G>T (p.Arg445=) c.117G>T (p.Arg39=) n.487G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486686G>A | CA400556298 | ACE | c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.*258G>A (n.*258G>A) c.369G>A (n.369G>A) c.750G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.488G>A | |
| 17 | g.63486686G>C | CA400556294 | ACE | c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.*258G>C (n.*258G>C) c.369G>C (n.369G>C) c.750G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.488G>C | |
| 17 | g.63486686G= | CA2269944882 | ACE | c.2188G= (p.Ala730=) c.466G= (p.Ala156=) c.*258G= (n.*258G=) c.369G= (n.369G=) c.750G= c.*108G= (n.*108G=) c.1639G= (p.Ala547=) c.526G= (p.Ala176=) c.1621G= (p.Ala541=) c.1336G= (p.Ala446=) c.118G= (p.Ala40=) n.488G= | |
| 17 | g.63486686G>T | CA400556297 | ACE | c.2188G>T (p.Ala730Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.*258G>T (n.*258G>T) c.369G>T (n.369G>T) c.750G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.488G>T | dbSNP |
| 17 | g.63486687C>A | CA8699957 | ACE | c.2189C>A (p.Ala730Glu) c.467C>A (p.Ala156Glu) c.*259C>A (n.*259C>A) c.370C>A (n.370C>A) c.751C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu) c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.489C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486687C= | CA2269944883 | ACE | c.2189C= (p.Ala730=) c.467C= (p.Ala156=) c.*259C= (n.*259C=) c.370C= (n.370C=) c.751C= c.*109C= (n.*109C=) c.1640C= (p.Ala547=) c.527C= (p.Ala176=) c.1622C= (p.Ala541=) c.1337C= (p.Ala446=) c.119C= (p.Ala40=) n.489C= | |
| 17 | g.63486687C>G | CA400556304 | ACE | c.2189C>G (p.Ala730Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.*259C>G (n.*259C>G) c.370C>G (n.370C>G) c.751C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.489C>G | |
| 17 | g.63486687C>T | CA400556306 | ACE | c.2189C>T (p.Ala730Val) c.467C>T (p.Ala156Val) c.*259C>T (n.*259C>T) c.370C>T (n.370C>T) c.751C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.489C>T | |
| 17 | g.63486688A>C | CA501184542 | ACE | c.2190A>C (p.Ala730=) c.468A>C (p.Ala156=) c.*260A>C (n.*260A>C) c.371A>C (n.371A>C) c.752A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.1641A>C (p.Ala547=) c.528A>C (p.Ala176=) c.1623A>C (p.Ala541=) c.1338A>C (p.Ala446=) c.120A>C (p.Ala40=) n.490A>C | |
| 17 | g.63486688A>G | CA501184546 | ACE | c.2190A>G (p.Ala730=) c.468A>G (p.Ala156=) c.*260A>G (n.*260A>G) c.371A>G (n.371A>G) c.752A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.1641A>G (p.Ala547=) c.528A>G (p.Ala176=) c.1623A>G (p.Ala541=) c.1338A>G (p.Ala446=) c.120A>G (p.Ala40=) n.490A>G | |
| 17 | g.63486688A>T | CA501184548 | ACE | c.2190A>T (p.Ala730=) c.468A>T (p.Ala156=) c.*260A>T (n.*260A>T) c.371A>T (n.371A>T) c.752A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.1641A>T (p.Ala547=) c.528A>T (p.Ala176=) c.1623A>T (p.Ala541=) c.1338A>T (p.Ala446=) c.120A>T (p.Ala40=) n.490A>T | |
| 17 | g.63486689G>A | CA400556314 | ACE | c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.*261G>A (n.*261G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.753G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.491G>A | |
| 17 | g.63486689G>C | CA400556312 | ACE | c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.*261G>C (n.*261G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.753G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.491G>C | |
| 17 | g.63486689G>T | CA400556310 | ACE | c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.*261G>T (n.*261G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.753G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.491G>T | |
| 17 | g.63486690C>A | CA400556317 | ACE | c.2192C>A (p.Ala731Glu) c.470C>A (p.Ala157Glu) c.*262C>A (n.*262C>A) c.373C>A (n.373C>A) c.754C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.1643C>A (p.Ala548Glu) c.530C>A (p.Ala177Glu) c.1625C>A (p.Ala542Glu) c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.122C>A (p.Ala41Glu) n.492C>A | |
| 17 | g.63486690C= | CA2269944884 | ACE | c.2192C= (p.Ala731=) c.470C= (p.Ala157=) c.*262C= (n.*262C=) c.373C= (n.373C=) c.754C= c.*112C= (n.*112C=) c.1643C= (p.Ala548=) c.530C= (p.Ala177=) c.1625C= (p.Ala542=) c.1340C= (p.Ala447=) c.122C= (p.Ala41=) n.492C= | |
| 17 | g.63486690C>G | CA400556319 | ACE | c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.*262C>G (n.*262C>G) c.373C>G (n.373C>G) c.754C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.492C>G | |
| 17 | g.63486690C>T | CA400556321 | ACE | c.2192C>T (p.Ala731Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.*262C>T (n.*262C>T) c.373C>T (n.373C>T) c.754C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.530C>T (p.Ala177Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.122C>T (p.Ala41Val) n.492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486690_63486691delinsTG | CA891863073 | ACE | c.2192_2193delinsTG (p.Ala731Val) c.470_471delinsTG (p.Ala157Val) c.*262_*263delinsTG (n.*262_*263delinsTG) c.373_374delinsTG (n.373_374delinsTG) c.754_755delinsTG c.*112_*113delinsTG (n.*112_*113delinsTG) c.1643_1644delinsTG (p.Ala548Val) c.530_531delinsTG (p.Ala177Val) c.1625_1626delinsTG (p.Ala542Val) c.1340_1341delinsTG (p.Ala447Val) c.122_123delinsTG (p.Ala41Val) n.492_493delinsTG | ClinVar |
| 17 | g.63486691A= | CA2269944885 | ACE | c.2193A= (p.Ala731=) c.471A= (p.Ala157=) c.*263A= (n.*263A=) c.374A= (n.374A=) c.755A= c.*113A= (n.*113A=) c.1644A= (p.Ala548=) c.531A= (p.Ala177=) c.1626A= (p.Ala542=) c.1341A= (p.Ala447=) c.123A= (p.Ala41=) n.493A= | |
| 17 | g.63486691A>C | CA501184563 | ACE | c.2193A>C (p.Ala731=) c.471A>C (p.Ala157=) c.*263A>C (n.*263A>C) c.374A>C (n.374A>C) c.755A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.1644A>C (p.Ala548=) c.531A>C (p.Ala177=) c.1626A>C (p.Ala542=) c.1341A>C (p.Ala447=) c.123A>C (p.Ala41=) n.493A>C | dbSNP |
| 17 | g.63486691A>G | CA8699958 | ACE | c.2193A>G (p.Ala731=) c.471A>G (p.Ala157=) c.*263A>G (n.*263A>G) c.374A>G (n.374A>G) c.755A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.1644A>G (p.Ala548=) c.531A>G (p.Ala177=) c.1626A>G (p.Ala542=) c.1341A>G (p.Ala447=) c.123A>G (p.Ala41=) n.493A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486691A>T | CA501184567 | ACE | c.2193A>T (p.Ala731=) c.471A>T (p.Ala157=) c.*263A>T (n.*263A>T) c.374A>T (n.374A>T) c.755A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.1644A>T (p.Ala548=) c.531A>T (p.Ala177=) c.1626A>T (p.Ala542=) c.1341A>T (p.Ala447=) c.123A>T (p.Ala41=) n.493A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486692C>A | CA400556326 | ACE | c.2194C>A (p.Leu732Met) c.472C>A (p.Leu158Met) c.*264C>A (n.*264C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.756C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.1645C>A (p.Leu549Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) c.124C>A (p.Leu42Met) n.494C>A | |
| 17 | g.63486692C= | CA2269944886 | ACE | c.2194C= (p.Leu732=) c.472C= (p.Leu158=) c.*264C= (n.*264C=) c.375C= (n.375C=) c.756C= c.*114C= (n.*114C=) c.1645C= (p.Leu549=) c.532C= (p.Leu178=) c.1627C= (p.Leu543=) c.1342C= (p.Leu448=) c.124C= (p.Leu42=) n.494C= | |
| 17 | g.63486692C>G | CA400556328 | ACE | c.2194C>G (p.Leu732Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.*264C>G (n.*264C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.756C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.1645C>G (p.Leu549Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.124C>G (p.Leu42Val) n.494C>G | |
| 17 | g.63486692C>T | CA501184578 | ACE | c.2194C>T (p.Leu732=) c.472C>T (p.Leu158=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.756C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.1645C>T (p.Leu549=) c.532C>T (p.Leu178=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1342C>T (p.Leu448=) c.124C>T (p.Leu42=) n.494C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486693T>A | CA400556331 | ACE | c.2195T>A (p.Leu732Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.*265T>A (n.*265T>A) c.376T>A (n.376T>A) c.757T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) n.495T>A | |
| 17 | g.63486693T>C | CA400556335 | ACE | c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.376T>C (n.376T>C) c.757T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.495T>C | |
| 17 | g.63486693T>G | CA400556333 | ACE | c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) c.376T>G (n.376T>G) c.757T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.495T>G | |
| 17 | g.63486694G>A | CA501184583 | ACE | c.2196G>A (p.Leu732=) c.474G>A (p.Leu158=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.377G>A (n.377G>A) c.758G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.1647G>A (p.Leu549=) c.534G>A (p.Leu178=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.126G>A (p.Leu42=) n.496G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486694G>C | CA8699959 | ACE | c.2196G>C (p.Leu732=) c.474G>C (p.Leu158=) c.*266G>C (n.*266G>C) c.377G>C (n.377G>C) c.758G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.1647G>C (p.Leu549=) c.534G>C (p.Leu178=) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1344G>C (p.Leu448=) c.126G>C (p.Leu42=) n.496G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486694G= | CA2269944887 | ACE | c.2196G= (p.Leu732=) c.474G= (p.Leu158=) c.*266G= (n.*266G=) c.377G= (n.377G=) c.758G= c.*116G= (n.*116G=) c.1647G= (p.Leu549=) c.534G= (p.Leu178=) c.1629G= (p.Leu543=) c.1344G= (p.Leu448=) c.126G= (p.Leu42=) n.496G= | |
| 17 | g.63486694G>T | CA501184586 | ACE | c.2196G>T (p.Leu732=) c.474G>T (p.Leu158=) c.*266G>T (n.*266G>T) c.377G>T (n.377G>T) c.758G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.1647G>T (p.Leu549=) c.534G>T (p.Leu178=) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1344G>T (p.Leu448=) c.126G>T (p.Leu42=) n.496G>T | |
| 17 | g.63486695C>A | CA400556340 | ACE | c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*267C>A (n.*267C>A) c.378C>A (n.378C>A) c.759C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.497C>A | |
| 17 | g.63486695C>G | CA400556342 | ACE | c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*267C>G (n.*267C>G) c.378C>G (n.378C>G) c.759C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.497C>G | |
| 17 | g.63486695C>T | CA400556345 | ACE | c.2197C>T (p.Pro733Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*267C>T (n.*267C>T) c.378C>T (n.378C>T) c.759C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.497C>T | |
| 17 | g.63486696C>A | CA400556348 | ACE | c.2198C>A (p.Pro733His) c.476C>A (p.Pro159His) c.*268C>A (n.*268C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.760C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.1649C>A (p.Pro550His) c.536C>A (p.Pro179His) c.1631C>A (p.Pro544His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.128C>A (p.Pro43His) n.498C>A | |
| 17 | g.63486696C= | CA2269944888 | ACE | c.2198C= (p.Pro733=) c.476C= (p.Pro159=) c.*268C= (n.*268C=) c.379C= (n.379C=) c.760C= c.*118C= (n.*118C=) c.1649C= (p.Pro550=) c.536C= (p.Pro179=) c.1631C= (p.Pro544=) c.1346C= (p.Pro449=) c.128C= (p.Pro43=) n.498C= | |
| 17 | g.63486696C>G | CA400556350 | ACE | c.2198C>G (p.Pro733Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) c.379C>G (n.379C>G) c.760C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.498C>G | |
| 17 | g.63486696C>T | CA400556352 | ACE | c.2198C>T (p.Pro733Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*268C>T (n.*268C>T) c.379C>T (n.379C>T) c.760C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.498C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486697T>A | CA501184599 | ACE | c.2199T>A (p.Pro733=) c.477T>A (p.Pro159=) c.*269T>A (n.*269T>A) c.380T>A (n.380T>A) c.761T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.1650T>A (p.Pro550=) c.537T>A (p.Pro179=) c.1632T>A (p.Pro544=) c.1347T>A (p.Pro449=) c.129T>A (p.Pro43=) n.499T>A | |
| 17 | g.63486697T>C | CA501184601 | ACE | c.2199T>C (p.Pro733=) c.477T>C (p.Pro159=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.380T>C (n.380T>C) c.761T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.1650T>C (p.Pro550=) c.537T>C (p.Pro179=) c.1632T>C (p.Pro544=) c.1347T>C (p.Pro449=) c.129T>C (p.Pro43=) n.499T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486697T>G | CA501184602 | ACE | c.2199T>G (p.Pro733=) c.477T>G (p.Pro159=) c.*269T>G (n.*269T>G) c.380T>G (n.380T>G) c.761T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.1650T>G (p.Pro550=) c.537T>G (p.Pro179=) c.1632T>G (p.Pro544=) c.1347T>G (p.Pro449=) c.129T>G (p.Pro43=) n.499T>G | dbSNP |
| 17 | g.63486698G>A | CA400556354 | ACE | c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*270G>A (n.*270G>A) c.381G>A (n.381G>A) c.762G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.500G>A | |
| 17 | g.63486698G>C | CA400556355 | ACE | c.2200G>C (p.Ala734Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*270G>C (n.*270G>C) c.381G>C (n.381G>C) c.762G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.500G>C | |
| 17 | g.63486698G= | CA2269944889 | ACE | c.2200G= (p.Ala734=) c.478G= (p.Ala160=) c.*270G= (n.*270G=) c.381G= (n.381G=) c.762G= c.*120G= (n.*120G=) c.1651G= (p.Ala551=) c.538G= (p.Ala180=) c.1633G= (p.Ala545=) c.1348G= (p.Ala450=) c.130G= (p.Ala44=) n.500G= | |
| 17 | g.63486698G>T | CA8699960 | ACE | c.2200G>T (p.Ala734Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*270G>T (n.*270G>T) c.381G>T (n.381G>T) c.762G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.500G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486699C>A | CA400556358 | ACE | c.2201C>A (p.Ala734Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.*271C>A (n.*271C>A) c.382C>A (n.382C>A) c.763C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.1634C>A (p.Ala545Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.501C>A | |
| 17 | g.63486699C>G | CA400556357 | ACE | c.2201C>G (p.Ala734Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*271C>G (n.*271C>G) c.382C>G (n.382C>G) c.763C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.501C>G | |
| 17 | g.63486699C>T | CA400556356 | ACE | c.2201C>T (p.Ala734Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.*271C>T (n.*271C>T) c.382C>T (n.382C>T) c.763C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.501C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486700C>A | CA501184617 | ACE | c.2202C>A (p.Ala734=) c.480C>A (p.Ala160=) c.*272C>A (n.*272C>A) c.383C>A (n.383C>A) c.764C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.1653C>A (p.Ala551=) c.540C>A (p.Ala180=) c.1635C>A (p.Ala545=) c.1350C>A (p.Ala450=) c.132C>A (p.Ala44=) n.502C>A | |
| 17 | g.63486700C>G | CA501184620 | ACE | c.2202C>G (p.Ala734=) c.480C>G (p.Ala160=) c.*272C>G (n.*272C>G) c.383C>G (n.383C>G) c.764C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.1653C>G (p.Ala551=) c.540C>G (p.Ala180=) c.1635C>G (p.Ala545=) c.1350C>G (p.Ala450=) c.132C>G (p.Ala44=) n.502C>G | |
| 17 | g.63486700C>T | CA501184622 | ACE | c.2202C>T (p.Ala734=) c.480C>T (p.Ala160=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.383C>T (n.383C>T) c.764C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.1653C>T (p.Ala551=) c.540C>T (p.Ala180=) c.1635C>T (p.Ala545=) c.1350C>T (p.Ala450=) c.132C>T (p.Ala44=) n.502C>T | |
| 17 | g.63486701C>A | CA400556359 | ACE | c.2203C>A (p.Gln735Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) c.*273C>A (n.*273C>A) c.384C>A (n.384C>A) c.765C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.503C>A | |
| 17 | g.63486701C= | CA2269944890 | ACE | c.2203C= (p.Gln735=) c.481C= (p.Gln161=) c.*273C= (n.*273C=) c.384C= (n.384C=) c.765C= c.*123C= (n.*123C=) c.1654C= (p.Gln552=) c.541C= (p.Gln181=) c.1636C= (p.Gln546=) c.1351C= (p.Gln451=) c.133C= (p.Gln45=) n.503C= | |
| 17 | g.63486701C>G | CA400556360 | ACE | c.2203C>G (p.Gln735Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) c.*273C>G (n.*273C>G) c.384C>G (n.384C>G) c.765C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.503C>G | |
| 17 | g.63486701C>T | CA292881577 | ACE | c.2203C>T (p.Gln735Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) c.*273C>T (n.*273C>T) c.384C>T (n.384C>T) c.765C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486702A>C | CA400556361 | ACE | c.2204A>C (p.Gln735Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) c.*274A>C (n.*274A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.766A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) n.504A>C | |
| 17 | g.63486702A>G | CA400556362 | ACE | c.2204A>G (p.Gln735Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) c.*274A>G (n.*274A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.766A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) n.504A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486702A>T | CA400556363 | ACE | c.2204A>T (p.Gln735Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) c.*274A>T (n.*274A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.766A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) n.504A>T | |
| 17 | g.63486703G>A | CA501184638 | ACE | c.2205G>A (p.Gln735=) c.483G>A (p.Gln161=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.386G>A (n.386G>A) c.767G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.1656G>A (p.Gln552=) c.543G>A (p.Gln181=) c.1638G>A (p.Gln546=) c.1353G>A (p.Gln451=) c.135G>A (p.Gln45=) n.505G>A | |
| 17 | g.63486703G>C | CA400556364 | ACE | c.2205G>C (p.Gln735His) c.483G>C (p.Gln161His) c.*275G>C (n.*275G>C) c.386G>C (n.386G>C) c.767G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.1656G>C (p.Gln552His) c.543G>C (p.Gln181His) c.1638G>C (p.Gln546His) c.1353G>C (p.Gln451His) c.135G>C (p.Gln45His) n.505G>C | |
| 17 | g.63486703G>T | CA400556365 | ACE | c.2205G>T (p.Gln735His) c.483G>T (p.Gln161His) c.*275G>T (n.*275G>T) c.386G>T (n.386G>T) c.767G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.1656G>T (p.Gln552His) c.543G>T (p.Gln181His) c.1638G>T (p.Gln546His) c.1353G>T (p.Gln451His) c.135G>T (p.Gln45His) n.505G>T | |
| 17 | g.63486704G>A | CA400556366 | ACE | c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.*276G>A (n.*276G>A) c.387G>A (n.387G>A) c.768G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.506G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486704G>C | CA400556367 | ACE | c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.*276G>C (n.*276G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.768G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.506G>C | |
| 17 | g.63486704G>T | CA400556368 | ACE | c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.*276G>T (n.*276G>T) c.387G>T (n.387G>T) c.768G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.506G>T | |
| 17 | g.63486705A>C | CA400556369 | ACE | c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.*277A>C (n.*277A>C) c.388A>C (n.388A>C) c.769A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.507A>C | |
| 17 | g.63486705A>G | CA400556371 | ACE | c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.*277A>G (n.*277A>G) c.388A>G (n.388A>G) c.769A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.507A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486705A>T | CA400556370 | ACE | c.2207A>T (p.Glu736Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.*277A>T (n.*277A>T) c.388A>T (n.388A>T) c.769A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.1640A>T (p.Glu547Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.137A>T (p.Glu46Val) n.507A>T | |
| 17 | g.63486706G>A | CA501184661 | ACE | c.2208G>A (p.Glu736=) c.486G>A (p.Glu162=) c.*278G>A (n.*278G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.770G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.1659G>A (p.Glu553=) c.546G>A (p.Glu182=) c.1641G>A (p.Glu547=) c.1356G>A (p.Glu452=) c.138G>A (p.Glu46=) n.508G>A | |
| 17 | g.63486706G>C | CA400556372 | ACE | c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.*278G>C (n.*278G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.770G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.1659G>C (p.Glu553Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.138G>C (p.Glu46Asp) n.508G>C | |
| 17 | g.63486706G>T | CA400556374 | ACE | c.2208G>T (p.Glu736Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.*278G>T (n.*278G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.770G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.1659G>T (p.Glu553Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.138G>T (p.Glu46Asp) n.508G>T | |
| 17 | g.63486707C>A | CA400556378 | ACE | c.2209C>A (p.Leu737Met) c.487C>A (p.Leu163Met) c.*279C>A (n.*279C>A) c.390C>A (n.390C>A) c.771C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.1660C>A (p.Leu554Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.1642C>A (p.Leu548Met) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.509C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486707C= | CA2269944891 | ACE | c.2209C= (p.Leu737=) c.487C= (p.Leu163=) c.*279C= (n.*279C=) c.390C= (n.390C=) c.771C= c.*129C= (n.*129C=) c.1660C= (p.Leu554=) c.547C= (p.Leu183=) c.1642C= (p.Leu548=) c.1357C= (p.Leu453=) c.139C= (p.Leu47=) n.509C= | |
| 17 | g.63486707C>G | CA400556380 | ACE | c.2209C>G (p.Leu737Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.*279C>G (n.*279C>G) c.390C>G (n.390C>G) c.771C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.509C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486707C>T | CA501184670 | ACE | c.2209C>T (p.Leu737=) c.487C>T (p.Leu163=) c.*279C>T (n.*279C>T) c.390C>T (n.390C>T) c.771C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.1660C>T (p.Leu554=) c.547C>T (p.Leu183=) c.1642C>T (p.Leu548=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.139C>T (p.Leu47=) n.509C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63486708T>A | CA8699961 | ACE | c.2210T>A (p.Leu737Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.*280T>A (n.*280T>A) c.391T>A (n.391T>A) c.772T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.510T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486708T>C | CA400556386 | ACE | c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) c.391T>C (n.391T>C) c.772T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.510T>C | |
| 17 | g.63486708T>G | CA400556384 | ACE | c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) c.391T>G (n.391T>G) c.772T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.510T>G | |
| 17 | g.63486708T= | CA2269944892 | ACE | c.2210T= (p.Leu737=) c.488T= (p.Leu163=) c.*280T= (n.*280T=) c.391T= (n.391T=) c.772T= c.*130T= (n.*130T=) c.1661T= (p.Leu554=) c.548T= (p.Leu183=) c.1643T= (p.Leu548=) c.1358T= (p.Leu453=) c.140T= (p.Leu47=) n.510T= | |
| 17 | g.63486709G>A | CA501184680 | ACE | c.2211G>A (p.Leu737=) c.489G>A (p.Leu163=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.392G>A (n.392G>A) c.773G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.1662G>A (p.Leu554=) c.549G>A (p.Leu183=) c.1644G>A (p.Leu548=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.141G>A (p.Leu47=) n.511G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486709G>C | CA501184683 | ACE | c.2211G>C (p.Leu737=) c.489G>C (p.Leu163=) c.*281G>C (n.*281G>C) c.392G>C (n.392G>C) c.773G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.1662G>C (p.Leu554=) c.549G>C (p.Leu183=) c.1644G>C (p.Leu548=) c.1359G>C (p.Leu453=) c.141G>C (p.Leu47=) n.511G>C | |
| 17 | g.63486709G>T | CA501184685 | ACE | c.2211G>T (p.Leu737=) c.489G>T (p.Leu163=) c.*281G>T (n.*281G>T) c.392G>T (n.392G>T) c.773G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.1662G>T (p.Leu554=) c.549G>T (p.Leu183=) c.1644G>T (p.Leu548=) c.1359G>T (p.Leu453=) c.141G>T (p.Leu47=) n.511G>T | |
| 17 | g.63486710G>A | CA400556389 | ACE | c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.*282G>A (n.*282G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.774G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.512G>A | |
| 17 | g.63486710G>C | CA400556390 | ACE | c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.*282G>C (n.*282G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.774G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.512G>C | |
| 17 | g.63486710G>T | CA400556391 | ACE | c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.*282G>T (n.*282G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.774G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.512G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486711A= | CA2269944893 | ACE | c.2213A= (p.Glu738=) c.491A= (p.Glu164=) c.*283A= (n.*283A=) c.394A= (n.394A=) c.775A= c.*133A= (n.*133A=) c.1664A= (p.Glu555=) c.551A= (p.Glu184=) c.1646A= (p.Glu549=) c.1361A= (p.Glu454=) c.143A= (p.Glu48=) n.513A= | |
| 17 | g.63486711A>C | CA400556394 | ACE | c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*283A>C (n.*283A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.775A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.513A>C | |
| 17 | g.63486711A>G | CA400556396 | ACE | c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*283A>G (n.*283A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.775A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.513A>G | |
| 17 | g.63486711A>T | CA400556399 | ACE | c.2213A>T (p.Glu738Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.*283A>T (n.*283A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.775A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.513A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486712G>A | CA501184698 | ACE | c.2214G>A (p.Glu738=) c.492G>A (p.Glu164=) c.*284G>A (n.*284G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.776G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.1665G>A (p.Glu555=) c.552G>A (p.Glu184=) c.1647G>A (p.Glu549=) c.1362G>A (p.Glu454=) c.144G>A (p.Glu48=) n.514G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486712G>C | CA400556400 | ACE | c.2214G>C (p.Glu738Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.*284G>C (n.*284G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.776G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.514G>C | |
| 17 | g.63486712G>T | CA400556402 | ACE | c.2214G>T (p.Glu738Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.*284G>T (n.*284G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.776G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.514G>T | |
| 17 | g.63486713G>A | CA400556406 | ACE | c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*285G>A (n.*285G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.777G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.515G>A | |
| 17 | g.63486713G>C | CA400556408 | ACE | c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*285G>C (n.*285G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.777G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.515G>C | |
| 17 | g.63486713G>T | CA400556410 | ACE | c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*285G>T (n.*285G>T) c.396G>T (n.396G>T) c.777G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.515G>T | |
| 17 | g.63486714A>C | CA400556413 | ACE | c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*286A>C (n.*286A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.778A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.516A>C | |
| 17 | g.63486714A>G | CA400556417 | ACE | c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*286A>G (n.*286A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.778A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.516A>G | |
| 17 | g.63486714A>T | CA400556415 | ACE | c.2216A>T (p.Glu739Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.*286A>T (n.*286A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.778A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.146A>T (p.Glu49Val) n.516A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486715G>A | CA501184718 | ACE | c.2217G>A (p.Glu739=) c.495G>A (p.Glu165=) c.*287G>A (n.*287G>A) c.398G>A (n.398G>A) c.779G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.1668G>A (p.Glu556=) c.555G>A (p.Glu185=) c.1650G>A (p.Glu550=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.147G>A (p.Glu49=) n.517G>A | dbSNP |
| 17 | g.63486715G>C | CA400556419 | ACE | c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.*287G>C (n.*287G>C) c.398G>C (n.398G>C) c.779G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.1650G>C (p.Glu550Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) n.517G>C | |
| 17 | g.63486715G= | CA2269944894 | ACE | c.2217G= (p.Glu739=) c.495G= (p.Glu165=) c.*287G= (n.*287G=) c.398G= (n.398G=) c.779G= c.*137G= (n.*137G=) c.1668G= (p.Glu556=) c.555G= (p.Glu185=) c.1650G= (p.Glu550=) c.1365G= (p.Glu455=) c.147G= (p.Glu49=) n.517G= | |
| 17 | g.63486715G>T | CA400556422 | ACE | c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.*287G>T (n.*287G>T) c.398G>T (n.398G>T) c.779G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.1650G>T (p.Glu550Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) n.517G>T | dbSNP |
| 17 | g.63486716G>A | CA400556425 | ACE | c.2217+1G>A (n.2217+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.*287+1G>A (n.*287+1G>A) c.398+1G>A (n.398+1G>A) c.779+1G>A c.*137+1G>A (n.*137+1G>A) c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.1650+1G>A (n.1650+1G>A) c.1365+1G>A (n.1365+1G>A) c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.517+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486716G>C | CA400556427 | ACE | c.2217+1G>C (n.2217+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.*287+1G>C (n.*287+1G>C) c.398+1G>C (n.398+1G>C) c.779+1G>C c.*137+1G>C (n.*137+1G>C) c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.1650+1G>C (n.1650+1G>C) c.1365+1G>C (n.1365+1G>C) c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.517+1G>C | |
| 17 | g.63486716G= | CA2269944895 | ACE | c.2217+1G= (n.2217+1G=) c.495+1G= (n.495+1G=) c.*287+1G= (n.*287+1G=) c.398+1G= (n.398+1G=) c.779+1G= c.*137+1G= (n.*137+1G=) c.1668+1G= (n.1668+1G=) c.555+1G= (n.555+1G=) c.1650+1G= (n.1650+1G=) c.1365+1G= (n.1365+1G=) c.147+1G= (n.147+1G=) n.517+1G= | |
| 17 | g.63486716G>T | CA400556429 | ACE | c.2217+1G>T (n.2217+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) c.398+1G>T (n.398+1G>T) c.779+1G>T c.*137+1G>T (n.*137+1G>T) c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.1650+1G>T (n.1650+1G>T) c.1365+1G>T (n.1365+1G>T) c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.517+1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486717T>A | CA400556432 | ACE | c.2217+2T>A (n.2217+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) c.398+2T>A (n.398+2T>A) c.779+2T>A c.*137+2T>A (n.*137+2T>A) c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.1650+2T>A (n.1650+2T>A) c.1365+2T>A (n.1365+2T>A) c.147+2T>A (n.147+2T>A) n.517+2T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486717T>C | CA400556434 | ACE | c.2217+2T>C (n.2217+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.*287+2T>C (n.*287+2T>C) c.398+2T>C (n.398+2T>C) c.779+2T>C c.*137+2T>C (n.*137+2T>C) c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.1650+2T>C (n.1650+2T>C) c.1365+2T>C (n.1365+2T>C) c.147+2T>C (n.147+2T>C) n.517+2T>C | |
| 17 | g.63486717T>G | CA400556436 | ACE | c.2217+2T>G (n.2217+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.*287+2T>G (n.*287+2T>G) c.398+2T>G (n.398+2T>G) c.779+2T>G c.*137+2T>G (n.*137+2T>G) c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.1650+2T>G (n.1650+2T>G) c.1365+2T>G (n.1365+2T>G) c.147+2T>G (n.147+2T>G) n.517+2T>G | |
| 17 | g.63486718G>A | CA627148269 | ACE | c.2217+3G>A (n.2217+3G>A) c.495+3G>A (n.495+3G>A) c.*287+3G>A (n.*287+3G>A) c.398+3G>A (n.398+3G>A) c.779+3G>A c.*137+3G>A (n.*137+3G>A) c.1668+3G>A (n.1668+3G>A) c.555+3G>A (n.555+3G>A) c.1650+3G>A (n.1650+3G>A) c.1365+3G>A (n.1365+3G>A) c.147+3G>A (n.147+3G>A) n.517+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486718G= | CA2269944896 | ACE | c.2217+3G= (n.2217+3G=) c.495+3G= (n.495+3G=) c.*287+3G= (n.*287+3G=) c.398+3G= (n.398+3G=) c.779+3G= c.*137+3G= (n.*137+3G=) c.1668+3G= (n.1668+3G=) c.555+3G= (n.555+3G=) c.1650+3G= (n.1650+3G=) c.1365+3G= (n.1365+3G=) c.147+3G= (n.147+3G=) n.517+3G= | |
| 17 | g.63486719T>C | CA8699962 | ACE | c.2217+4T>C (n.2217+4T>C) c.495+4T>C (n.495+4T>C) c.*287+4T>C (n.*287+4T>C) c.398+4T>C (n.398+4T>C) c.779+4T>C c.*137+4T>C (n.*137+4T>C) c.1668+4T>C (n.1668+4T>C) c.555+4T>C (n.555+4T>C) c.1650+4T>C (n.1650+4T>C) c.1365+4T>C (n.1365+4T>C) c.147+4T>C (n.147+4T>C) n.517+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486719T>G | CA292881586 | ACE | c.2217+4T>G (n.2217+4T>G) c.495+4T>G (n.495+4T>G) c.*287+4T>G (n.*287+4T>G) c.398+4T>G (n.398+4T>G) c.779+4T>G c.*137+4T>G (n.*137+4T>G) c.1668+4T>G (n.1668+4T>G) c.555+4T>G (n.555+4T>G) c.1650+4T>G (n.1650+4T>G) c.1365+4T>G (n.1365+4T>G) c.147+4T>G (n.147+4T>G) n.517+4T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63486719T= | CA2269944897 | ACE | c.2217+4T= (n.2217+4T=) c.495+4T= (n.495+4T=) c.*287+4T= (n.*287+4T=) c.398+4T= (n.398+4T=) c.779+4T= c.*137+4T= (n.*137+4T=) c.1668+4T= (n.1668+4T=) c.555+4T= (n.555+4T=) c.1650+4T= (n.1650+4T=) c.1365+4T= (n.1365+4T=) c.147+4T= (n.147+4T=) n.517+4T= | |
| 17 | g.63486726C= | CA2269944898 | ACE | c.2217+11C= (n.2217+11C=) c.495+11C= (n.495+11C=) c.*287+11C= (n.*287+11C=) c.398+11C= (n.398+11C=) c.779+11C= c.*137+11C= (n.*137+11C=) c.1668+11C= (n.1668+11C=) c.555+11C= (n.555+11C=) c.1650+11C= (n.1650+11C=) c.1365+11C= (n.1365+11C=) c.147+11C= (n.147+11C=) n.517+11C= | |
| 17 | g.63486726C>T | CA8699963 | ACE | c.2217+11C>T (n.2217+11C>T) c.495+11C>T (n.495+11C>T) c.*287+11C>T (n.*287+11C>T) c.398+11C>T (n.398+11C>T) c.779+11C>T c.*137+11C>T (n.*137+11C>T) c.1668+11C>T (n.1668+11C>T) c.555+11C>T (n.555+11C>T) c.1650+11C>T (n.1650+11C>T) c.1365+11C>T (n.1365+11C>T) c.147+11C>T (n.147+11C>T) n.517+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486727G>A | CA8699964 | ACE | c.2217+12G>A (n.2217+12G>A) c.495+12G>A (n.495+12G>A) c.*287+12G>A (n.*287+12G>A) c.398+12G>A (n.398+12G>A) c.779+12G>A c.*137+12G>A (n.*137+12G>A) c.1668+12G>A (n.1668+12G>A) c.555+12G>A (n.555+12G>A) c.1650+12G>A (n.1650+12G>A) c.1365+12G>A (n.1365+12G>A) c.147+12G>A (n.147+12G>A) n.517+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486727G= | CA2269944899 | ACE | c.2217+12G= (n.2217+12G=) c.495+12G= (n.495+12G=) c.*287+12G= (n.*287+12G=) c.398+12G= (n.398+12G=) c.779+12G= c.*137+12G= (n.*137+12G=) c.1668+12G= (n.1668+12G=) c.555+12G= (n.555+12G=) c.1650+12G= (n.1650+12G=) c.1365+12G= (n.1365+12G=) c.147+12G= (n.147+12G=) n.517+12G= | |
| 17 | g.63486727G>T | CA985410577 | ACE | c.2217+12G>T (n.2217+12G>T) c.495+12G>T (n.495+12G>T) c.*287+12G>T (n.*287+12G>T) c.398+12G>T (n.398+12G>T) c.779+12G>T c.*137+12G>T (n.*137+12G>T) c.1668+12G>T (n.1668+12G>T) c.555+12G>T (n.555+12G>T) c.1650+12G>T (n.1650+12G>T) c.1365+12G>T (n.1365+12G>T) c.147+12G>T (n.147+12G>T) n.517+12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486727_63486734delinsGCAAGGTA | CA2269944900 | ACE | c.2217+12_2217+19delinsGCAAGGTA (n.2217+12_2217+19delinsGCAAGGTA) c.495+12_495+19delinsGCAAGGTA (n.495+12_495+19delinsGCAAGGTA) c.*287+12_*287+19delinsGCAAGGTA (n.*287+12_*287+19delinsGCAAGGTA) c.398+12_398+19delinsGCAAGGTA (n.398+12_398+19delinsGCAAGGTA) c.779+12_779+19delinsGCAAGGTA c.*137+12_*137+19delinsGCAAGGTA (n.*137+12_*137+19delinsGCAAGGTA) c.1668+12_1668+19delinsGCAAGGTA (n.1668+12_1668+19delinsGCAAGGTA) c.555+12_555+19delinsGCAAGGTA (n.555+12_555+19delinsGCAAGGTA) c.1650+12_1650+19delinsGCAAGGTA (n.1650+12_1650+19delinsGCAAGGTA) c.1365+12_1365+19delinsGCAAGGTA (n.1365+12_1365+19delinsGCAAGGTA) c.147+12_147+19delinsGCAAGGTA (n.147+12_147+19delinsGCAAGGTA) n.517+12_517+19delinsGCAAGGTA | |
| 17 | g.63486728C>A | CA2639263168 | ACE | c.2217+13C>A (n.2217+13C>A) c.495+13C>A (n.495+13C>A) c.*287+13C>A (n.*287+13C>A) c.398+13C>A (n.398+13C>A) c.779+13C>A c.*137+13C>A (n.*137+13C>A) c.1668+13C>A (n.1668+13C>A) c.555+13C>A (n.555+13C>A) c.1650+13C>A (n.1650+13C>A) c.1365+13C>A (n.1365+13C>A) c.147+13C>A (n.147+13C>A) n.517+13C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486728C>G | CA2639263169 | ACE | c.2217+13C>G (n.2217+13C>G) c.495+13C>G (n.495+13C>G) c.*287+13C>G (n.*287+13C>G) c.398+13C>G (n.398+13C>G) c.779+13C>G c.*137+13C>G (n.*137+13C>G) c.1668+13C>G (n.1668+13C>G) c.555+13C>G (n.555+13C>G) c.1650+13C>G (n.1650+13C>G) c.1365+13C>G (n.1365+13C>G) c.147+13C>G (n.147+13C>G) n.517+13C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486730_63486736del | CA2269944901 | ACE | c.2217+15_2217+21del (n.2217+15_2217+21del) c.495+15_495+21del (n.495+15_495+21del) c.*287+15_*287+21del (n.*287+15_*287+21del) c.398+15_398+21del (n.398+15_398+21del) c.779+15_779+21del c.*137+15_*137+21del (n.*137+15_*137+21del) c.1668+15_1668+21del (n.1668+15_1668+21del) c.555+15_555+21del (n.555+15_555+21del) c.1650+15_1650+21del (n.1650+15_1650+21del) c.1365+15_1365+21del (n.1365+15_1365+21del) c.147+15_147+21del (n.147+15_147+21del) n.517+15_517+21del | dbSNP |
| 17 | g.63486729A= | CA2269944902 | ACE | c.2217+14A= (n.2217+14A=) c.495+14A= (n.495+14A=) c.*287+14A= (n.*287+14A=) c.398+14A= (n.398+14A=) c.779+14A= c.*137+14A= (n.*137+14A=) c.1668+14A= (n.1668+14A=) c.555+14A= (n.555+14A=) c.1650+14A= (n.1650+14A=) c.1365+14A= (n.1365+14A=) c.147+14A= (n.147+14A=) n.517+14A= | |
| 17 | g.63486729A>C | CA773965779 | ACE | c.2217+14A>C (n.2217+14A>C) c.495+14A>C (n.495+14A>C) c.*287+14A>C (n.*287+14A>C) c.398+14A>C (n.398+14A>C) c.779+14A>C c.*137+14A>C (n.*137+14A>C) c.1668+14A>C (n.1668+14A>C) c.555+14A>C (n.555+14A>C) c.1650+14A>C (n.1650+14A>C) c.1365+14A>C (n.1365+14A>C) c.147+14A>C (n.147+14A>C) n.517+14A>C | dbSNP |
| 17 | g.63486729A>G | CA8699965 | ACE | c.2217+14A>G (n.2217+14A>G) c.495+14A>G (n.495+14A>G) c.*287+14A>G (n.*287+14A>G) c.398+14A>G (n.398+14A>G) c.779+14A>G c.*137+14A>G (n.*137+14A>G) c.1668+14A>G (n.1668+14A>G) c.555+14A>G (n.555+14A>G) c.1650+14A>G (n.1650+14A>G) c.1365+14A>G (n.1365+14A>G) c.147+14A>G (n.147+14A>G) n.517+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486730del | CA2639263170 | ACE | c.2217+15del (n.2217+15del) c.495+15del (n.495+15del) c.*287+15del (n.*287+15del) c.398+15del (n.398+15del) c.779+15del c.*137+15del (n.*137+15del) c.1668+15del (n.1668+15del) c.555+15del (n.555+15del) c.1650+15del (n.1650+15del) c.1365+15del (n.1365+15del) c.147+15del (n.147+15del) n.517+15del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486730A>C | CA2639263171 | ACE | c.2217+15A>C (n.2217+15A>C) c.495+15A>C (n.495+15A>C) c.*287+15A>C (n.*287+15A>C) c.398+15A>C (n.398+15A>C) c.779+15A>C c.*137+15A>C (n.*137+15A>C) c.1668+15A>C (n.1668+15A>C) c.555+15A>C (n.555+15A>C) c.1650+15A>C (n.1650+15A>C) c.1365+15A>C (n.1365+15A>C) c.147+15A>C (n.147+15A>C) n.517+15A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486731G>A | CA627148270 | ACE | c.2217+16G>A (n.2217+16G>A) c.495+16G>A (n.495+16G>A) c.*287+16G>A (n.*287+16G>A) c.398+16G>A (n.398+16G>A) c.779+16G>A c.*137+16G>A (n.*137+16G>A) c.1668+16G>A (n.1668+16G>A) c.555+16G>A (n.555+16G>A) c.1650+16G>A (n.1650+16G>A) c.1365+16G>A (n.1365+16G>A) c.147+16G>A (n.147+16G>A) n.517+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486731G>C | CA8699966 | ACE | c.2217+16G>C (n.2217+16G>C) c.495+16G>C (n.495+16G>C) c.*287+16G>C (n.*287+16G>C) c.398+16G>C (n.398+16G>C) c.779+16G>C c.*137+16G>C (n.*137+16G>C) c.1668+16G>C (n.1668+16G>C) c.555+16G>C (n.555+16G>C) c.1650+16G>C (n.1650+16G>C) c.1365+16G>C (n.1365+16G>C) c.147+16G>C (n.147+16G>C) n.517+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486731G= | CA2269944903 | ACE | c.2217+16G= (n.2217+16G=) c.495+16G= (n.495+16G=) c.*287+16G= (n.*287+16G=) c.398+16G= (n.398+16G=) c.779+16G= c.*137+16G= (n.*137+16G=) c.1668+16G= (n.1668+16G=) c.555+16G= (n.555+16G=) c.1650+16G= (n.1650+16G=) c.1365+16G= (n.1365+16G=) c.147+16G= (n.147+16G=) n.517+16G= | |
| 17 | g.63486732G>A | CA8699968 | ACE | c.2217+17G>A (n.2217+17G>A) c.495+17G>A (n.495+17G>A) c.*287+17G>A (n.*287+17G>A) c.398+17G>A (n.398+17G>A) c.779+17G>A c.*137+17G>A (n.*137+17G>A) c.1668+17G>A (n.1668+17G>A) c.555+17G>A (n.555+17G>A) c.1650+17G>A (n.1650+17G>A) c.1365+17G>A (n.1365+17G>A) c.147+17G>A (n.147+17G>A) n.517+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486732G= | CA2269944904 | ACE | c.2217+17G= (n.2217+17G=) c.495+17G= (n.495+17G=) c.*287+17G= (n.*287+17G=) c.398+17G= (n.398+17G=) c.779+17G= c.*137+17G= (n.*137+17G=) c.1668+17G= (n.1668+17G=) c.555+17G= (n.555+17G=) c.1650+17G= (n.1650+17G=) c.1365+17G= (n.1365+17G=) c.147+17G= (n.147+17G=) n.517+17G= | |
| 17 | g.63486732G>T | CA8699967 | ACE | c.2217+17G>T (n.2217+17G>T) c.495+17G>T (n.495+17G>T) c.*287+17G>T (n.*287+17G>T) c.398+17G>T (n.398+17G>T) c.779+17G>T c.*137+17G>T (n.*137+17G>T) c.1668+17G>T (n.1668+17G>T) c.555+17G>T (n.555+17G>T) c.1650+17G>T (n.1650+17G>T) c.1365+17G>T (n.1365+17G>T) c.147+17G>T (n.147+17G>T) n.517+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486733T>G | CA2269944906 | ACE | c.2217+18T>G (n.2217+18T>G) c.495+18T>G (n.495+18T>G) c.*287+18T>G (n.*287+18T>G) c.398+18T>G (n.398+18T>G) c.779+18T>G c.*137+18T>G (n.*137+18T>G) c.1668+18T>G (n.1668+18T>G) c.555+18T>G (n.555+18T>G) c.1650+18T>G (n.1650+18T>G) c.1365+18T>G (n.1365+18T>G) c.147+18T>G (n.147+18T>G) n.517+18T>G | dbSNP |
| 17 | g.63486733T= | CA2269944905 | ACE | c.2217+18T= (n.2217+18T=) c.495+18T= (n.495+18T=) c.*287+18T= (n.*287+18T=) c.398+18T= (n.398+18T=) c.779+18T= c.*137+18T= (n.*137+18T=) c.1668+18T= (n.1668+18T=) c.555+18T= (n.555+18T=) c.1650+18T= (n.1650+18T=) c.1365+18T= (n.1365+18T=) c.147+18T= (n.147+18T=) n.517+18T= | |
| 17 | g.63486734A= | CA2269944907 | ACE | c.2217+19A= (n.2217+19A=) c.495+19A= (n.495+19A=) c.*287+19A= (n.*287+19A=) c.398+19A= (n.398+19A=) c.779+19A= c.*137+19A= (n.*137+19A=) c.1668+19A= (n.1668+19A=) c.555+19A= (n.555+19A=) c.1650+19A= (n.1650+19A=) c.1365+19A= (n.1365+19A=) c.147+19A= (n.147+19A=) n.517+19A= | |
| 17 | g.63486734A>G | CA8699969 | ACE | c.2217+19A>G (n.2217+19A>G) c.495+19A>G (n.495+19A>G) c.*287+19A>G (n.*287+19A>G) c.398+19A>G (n.398+19A>G) c.779+19A>G c.*137+19A>G (n.*137+19A>G) c.1668+19A>G (n.1668+19A>G) c.555+19A>G (n.555+19A>G) c.1650+19A>G (n.1650+19A>G) c.1365+19A>G (n.1365+19A>G) c.147+19A>G (n.147+19A>G) n.517+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486734A>T | CA2639263172 | ACE | c.2217+19A>T (n.2217+19A>T) c.495+19A>T (n.495+19A>T) c.*287+19A>T (n.*287+19A>T) c.398+19A>T (n.398+19A>T) c.779+19A>T c.*137+19A>T (n.*137+19A>T) c.1668+19A>T (n.1668+19A>T) c.555+19A>T (n.555+19A>T) c.1650+19A>T (n.1650+19A>T) c.1365+19A>T (n.1365+19A>T) c.147+19A>T (n.147+19A>T) n.517+19A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486735C>T | CA2733904415 | ACE | c.2217+20C>T (n.2217+20C>T) c.495+20C>T (n.495+20C>T) c.*287+20C>T (n.*287+20C>T) c.398+20C>T (n.398+20C>T) c.779+20C>T c.*137+20C>T (n.*137+20C>T) c.1668+20C>T (n.1668+20C>T) c.555+20C>T (n.555+20C>T) c.1650+20C>T (n.1650+20C>T) c.1365+20C>T (n.1365+20C>T) c.147+20C>T (n.147+20C>T) n.517+20C>T | dbSNP |
| 17 | g.63486736del | CA2639263173 | ACE | c.2217+21del (n.2217+21del) c.495+21del (n.495+21del) c.*287+21del (n.*287+21del) c.398+21del (n.398+21del) c.779+21del c.*137+21del (n.*137+21del) c.1668+21del (n.1668+21del) c.555+21del (n.555+21del) c.1650+21del (n.1650+21del) c.1365+21del (n.1365+21del) c.147+21del (n.147+21del) n.517+21del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486736A= | CA2269944908 | ACE | c.2217+21A= (n.2217+21A=) c.495+21A= (n.495+21A=) c.*287+21A= (n.*287+21A=) c.398+21A= (n.398+21A=) c.779+21A= c.*137+21A= (n.*137+21A=) c.1668+21A= (n.1668+21A=) c.555+21A= (n.555+21A=) c.1650+21A= (n.1650+21A=) c.1365+21A= (n.1365+21A=) c.147+21A= (n.147+21A=) n.517+21A= | |
| 17 | g.63486736A>G | CA8699970 | ACE | c.2217+21A>G (n.2217+21A>G) c.495+21A>G (n.495+21A>G) c.*287+21A>G (n.*287+21A>G) c.398+21A>G (n.398+21A>G) c.779+21A>G c.*137+21A>G (n.*137+21A>G) c.1668+21A>G (n.1668+21A>G) c.555+21A>G (n.555+21A>G) c.1650+21A>G (n.1650+21A>G) c.1365+21A>G (n.1365+21A>G) c.147+21A>G (n.147+21A>G) n.517+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486738G>A | CA2639263174 | ACE | c.2217+23G>A (n.2217+23G>A) c.495+23G>A (n.495+23G>A) c.*287+23G>A (n.*287+23G>A) c.398+23G>A (n.398+23G>A) c.779+23G>A c.*137+23G>A (n.*137+23G>A) c.1668+23G>A (n.1668+23G>A) c.555+23G>A (n.555+23G>A) c.1650+23G>A (n.1650+23G>A) c.1365+23G>A (n.1365+23G>A) c.147+23G>A (n.147+23G>A) n.517+23G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486739G>A | CA2639263175 | ACE | c.2217+24G>A (n.2217+24G>A) c.495+24G>A (n.495+24G>A) c.*287+24G>A (n.*287+24G>A) c.398+24G>A (n.398+24G>A) c.779+24G>A c.*137+24G>A (n.*137+24G>A) c.1668+24G>A (n.1668+24G>A) c.555+24G>A (n.555+24G>A) c.1650+24G>A (n.1650+24G>A) c.1365+24G>A (n.1365+24G>A) c.147+24G>A (n.147+24G>A) n.517+24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486740A= | CA2269944909 | ACE | c.2217+25A= (n.2217+25A=) c.495+25A= (n.495+25A=) c.*287+25A= (n.*287+25A=) c.398+25A= (n.398+25A=) c.779+25A= c.*137+25A= (n.*137+25A=) c.1668+25A= (n.1668+25A=) c.555+25A= (n.555+25A=) c.1650+25A= (n.1650+25A=) c.1365+25A= (n.1365+25A=) c.147+25A= (n.147+25A=) n.517+25A= | |
| 17 | g.63486740A>T | CA773965798 | ACE | c.2217+25A>T (n.2217+25A>T) c.495+25A>T (n.495+25A>T) c.*287+25A>T (n.*287+25A>T) c.398+25A>T (n.398+25A>T) c.779+25A>T c.*137+25A>T (n.*137+25A>T) c.1668+25A>T (n.1668+25A>T) c.555+25A>T (n.555+25A>T) c.1650+25A>T (n.1650+25A>T) c.1365+25A>T (n.1365+25A>T) c.147+25A>T (n.147+25A>T) n.517+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486741G>A | CA2639263176 | ACE | c.2217+26G>A (n.2217+26G>A) c.495+26G>A (n.495+26G>A) c.*287+26G>A (n.*287+26G>A) c.398+26G>A (n.398+26G>A) c.779+26G>A c.*137+26G>A (n.*137+26G>A) c.1668+26G>A (n.1668+26G>A) c.555+26G>A (n.555+26G>A) c.1650+26G>A (n.1650+26G>A) c.1365+26G>A (n.1365+26G>A) c.147+26G>A (n.147+26G>A) n.517+26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486741G>C | CA985410581 | ACE | c.2217+26G>C (n.2217+26G>C) c.495+26G>C (n.495+26G>C) c.*287+26G>C (n.*287+26G>C) c.398+26G>C (n.398+26G>C) c.779+26G>C c.*137+26G>C (n.*137+26G>C) c.1668+26G>C (n.1668+26G>C) c.555+26G>C (n.555+26G>C) c.1650+26G>C (n.1650+26G>C) c.1365+26G>C (n.1365+26G>C) c.147+26G>C (n.147+26G>C) n.517+26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486741G= | CA2269944910 | ACE | c.2217+26G= (n.2217+26G=) c.495+26G= (n.495+26G=) c.*287+26G= (n.*287+26G=) c.398+26G= (n.398+26G=) c.779+26G= c.*137+26G= (n.*137+26G=) c.1668+26G= (n.1668+26G=) c.555+26G= (n.555+26G=) c.1650+26G= (n.1650+26G=) c.1365+26G= (n.1365+26G=) c.147+26G= (n.147+26G=) n.517+26G= | |
| 17 | g.63486742A>G | CA2639263177 | ACE | c.2217+27A>G (n.2217+27A>G) c.495+27A>G (n.495+27A>G) c.*287+27A>G (n.*287+27A>G) c.398+27A>G (n.398+27A>G) c.779+27A>G c.*137+27A>G (n.*137+27A>G) c.1668+27A>G (n.1668+27A>G) c.555+27A>G (n.555+27A>G) c.1650+27A>G (n.1650+27A>G) c.1365+27A>G (n.1365+27A>G) c.147+27A>G (n.147+27A>G) n.517+27A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486743G>A | CA656834159 | ACE | c.2217+28G>A (n.2217+28G>A) c.495+28G>A (n.495+28G>A) c.*287+28G>A (n.*287+28G>A) c.398+28G>A (n.398+28G>A) c.779+28G>A c.*137+28G>A (n.*137+28G>A) c.1668+28G>A (n.1668+28G>A) c.555+28G>A (n.555+28G>A) c.1650+28G>A (n.1650+28G>A) c.1365+28G>A (n.1365+28G>A) c.147+28G>A (n.147+28G>A) n.517+28G>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.63486743G>C | CA627148271 | ACE | c.2217+28G>C (n.2217+28G>C) c.495+28G>C (n.495+28G>C) c.*287+28G>C (n.*287+28G>C) c.398+28G>C (n.398+28G>C) c.779+28G>C c.*137+28G>C (n.*137+28G>C) c.1668+28G>C (n.1668+28G>C) c.555+28G>C (n.555+28G>C) c.1650+28G>C (n.1650+28G>C) c.1365+28G>C (n.1365+28G>C) c.147+28G>C (n.147+28G>C) n.517+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486743G= | CA2269944911 | ACE | c.2217+28G= (n.2217+28G=) c.495+28G= (n.495+28G=) c.*287+28G= (n.*287+28G=) c.398+28G= (n.398+28G=) c.779+28G= c.*137+28G= (n.*137+28G=) c.1668+28G= (n.1668+28G=) c.555+28G= (n.555+28G=) c.1650+28G= (n.1650+28G=) c.1365+28G= (n.1365+28G=) c.147+28G= (n.147+28G=) n.517+28G= | |
| 17 | g.63486744G>C | CA2639263178 | ACE | c.2217+29G>C (n.2217+29G>C) c.495+29G>C (n.495+29G>C) c.*287+29G>C (n.*287+29G>C) c.398+29G>C (n.398+29G>C) c.779+29G>C c.*137+29G>C (n.*137+29G>C) c.1668+29G>C (n.1668+29G>C) c.555+29G>C (n.555+29G>C) c.1650+29G>C (n.1650+29G>C) c.1365+29G>C (n.1365+29G>C) c.147+29G>C (n.147+29G>C) n.517+29G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486745G>A | CA627148272 | ACE | c.2217+30G>A (n.2217+30G>A) c.495+30G>A (n.495+30G>A) c.*287+30G>A (n.*287+30G>A) c.398+30G>A (n.398+30G>A) c.779+30G>A c.*137+30G>A (n.*137+30G>A) c.1668+30G>A (n.1668+30G>A) c.555+30G>A (n.555+30G>A) c.1650+30G>A (n.1650+30G>A) c.1365+30G>A (n.1365+30G>A) c.147+30G>A (n.147+30G>A) n.517+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486745G= | CA2269944912 | ACE | c.2217+30G= (n.2217+30G=) c.495+30G= (n.495+30G=) c.*287+30G= (n.*287+30G=) c.398+30G= (n.398+30G=) c.779+30G= c.*137+30G= (n.*137+30G=) c.1668+30G= (n.1668+30G=) c.555+30G= (n.555+30G=) c.1650+30G= (n.1650+30G=) c.1365+30G= (n.1365+30G=) c.147+30G= (n.147+30G=) n.517+30G= | |
| 17 | g.63486746G>A | CA627148273 | ACE | c.2217+31G>A (n.2217+31G>A) c.495+31G>A (n.495+31G>A) c.*287+31G>A (n.*287+31G>A) c.398+31G>A (n.398+31G>A) c.779+31G>A c.*137+31G>A (n.*137+31G>A) c.1668+31G>A (n.1668+31G>A) c.555+31G>A (n.555+31G>A) c.1650+31G>A (n.1650+31G>A) c.1365+31G>A (n.1365+31G>A) c.147+31G>A (n.147+31G>A) n.517+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486746G>C | CA8699971 | ACE | c.2217+31G>C (n.2217+31G>C) c.495+31G>C (n.495+31G>C) c.*287+31G>C (n.*287+31G>C) c.398+31G>C (n.398+31G>C) c.779+31G>C c.*137+31G>C (n.*137+31G>C) c.1668+31G>C (n.1668+31G>C) c.555+31G>C (n.555+31G>C) c.1650+31G>C (n.1650+31G>C) c.1365+31G>C (n.1365+31G>C) c.147+31G>C (n.147+31G>C) n.517+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486746G= | CA2269944913 | ACE | c.2217+31G= (n.2217+31G=) c.495+31G= (n.495+31G=) c.*287+31G= (n.*287+31G=) c.398+31G= (n.398+31G=) c.779+31G= c.*137+31G= (n.*137+31G=) c.1668+31G= (n.1668+31G=) c.555+31G= (n.555+31G=) c.1650+31G= (n.1650+31G=) c.1365+31G= (n.1365+31G=) c.147+31G= (n.147+31G=) n.517+31G= | |
| 17 | g.63486746G>T | CA2639263179 | ACE | c.2217+31G>T (n.2217+31G>T) c.495+31G>T (n.495+31G>T) c.*287+31G>T (n.*287+31G>T) c.398+31G>T (n.398+31G>T) c.779+31G>T c.*137+31G>T (n.*137+31G>T) c.1668+31G>T (n.1668+31G>T) c.555+31G>T (n.555+31G>T) c.1650+31G>T (n.1650+31G>T) c.1365+31G>T (n.1365+31G>T) c.147+31G>T (n.147+31G>T) n.517+31G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486750C= | CA2269944914 | ACE | c.2217+35C= (n.2217+35C=) c.495+35C= (n.495+35C=) c.*287+35C= (n.*287+35C=) c.398+35C= (n.398+35C=) c.779+35C= c.*137+35C= (n.*137+35C=) c.1668+35C= (n.1668+35C=) c.555+35C= (n.555+35C=) c.1650+35C= (n.1650+35C=) c.1365+35C= (n.1365+35C=) c.147+35C= (n.147+35C=) n.517+35C= | |
| 17 | g.63486750C>T | CA2269944915 | ACE | c.2217+35C>T (n.2217+35C>T) c.495+35C>T (n.495+35C>T) c.*287+35C>T (n.*287+35C>T) c.398+35C>T (n.398+35C>T) c.779+35C>T c.*137+35C>T (n.*137+35C>T) c.1668+35C>T (n.1668+35C>T) c.555+35C>T (n.555+35C>T) c.1650+35C>T (n.1650+35C>T) c.1365+35C>T (n.1365+35C>T) c.147+35C>T (n.147+35C>T) n.517+35C>T | dbSNP |
| 17 | g.63486751C= | CA2269944916 | ACE | c.2217+36C= (n.2217+36C=) c.495+36C= (n.495+36C=) c.*287+36C= (n.*287+36C=) c.398+36C= (n.398+36C=) c.779+36C= c.*137+36C= (n.*137+36C=) c.1668+36C= (n.1668+36C=) c.555+36C= (n.555+36C=) c.1650+36C= (n.1650+36C=) c.1365+36C= (n.1365+36C=) c.147+36C= (n.147+36C=) n.517+36C= | |
| 17 | g.63486751C>T | CA627148274 | ACE | c.2217+36C>T (n.2217+36C>T) c.495+36C>T (n.495+36C>T) c.*287+36C>T (n.*287+36C>T) c.398+36C>T (n.398+36C>T) c.779+36C>T c.*137+36C>T (n.*137+36C>T) c.1668+36C>T (n.1668+36C>T) c.555+36C>T (n.555+36C>T) c.1650+36C>T (n.1650+36C>T) c.1365+36C>T (n.1365+36C>T) c.147+36C>T (n.147+36C>T) n.517+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486753G>A | CA2639263181 | ACE | c.2217+38G>A (n.2217+38G>A) c.495+38G>A (n.495+38G>A) c.*287+38G>A (n.*287+38G>A) c.398+38G>A (n.398+38G>A) c.779+38G>A c.*137+38G>A (n.*137+38G>A) c.1668+38G>A (n.1668+38G>A) c.555+38G>A (n.555+38G>A) c.1650+38G>A (n.1650+38G>A) c.1365+38G>A (n.1365+38G>A) c.147+38G>A (n.147+38G>A) n.517+38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486756dup | CA2639263180 | ACE | c.2217+41dup (n.2217+41dup) c.495+41dup (n.495+41dup) c.*287+41dup (n.*287+41dup) c.398+41dup (n.398+41dup) c.779+41dup c.*137+41dup (n.*137+41dup) c.1668+41dup (n.1668+41dup) c.555+41dup (n.555+41dup) c.1650+41dup (n.1650+41dup) c.1365+41dup (n.1365+41dup) c.147+41dup (n.147+41dup) n.517+41dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486757C>T | CA2639263182 | ACE | c.2217+42C>T (n.2217+42C>T) c.495+42C>T (n.495+42C>T) c.*287+42C>T (n.*287+42C>T) c.398+42C>T (n.398+42C>T) c.779+42C>T c.*137+42C>T (n.*137+42C>T) c.1668+42C>T (n.1668+42C>T) c.555+42C>T (n.555+42C>T) c.1650+42C>T (n.1650+42C>T) c.1365+42C>T (n.1365+42C>T) c.147+42C>T (n.147+42C>T) n.517+42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63486758A= | CA2269944917 | ACE | c.2217+43A= (n.2217+43A=) c.495+43A= (n.495+43A=) c.*287+43A= (n.*287+43A=) c.398+43A= (n.398+43A=) c.779+43A= c.*137+43A= (n.*137+43A=) c.1668+43A= (n.1668+43A=) c.555+43A= (n.555+43A=) c.1650+43A= (n.1650+43A=) c.1365+43A= (n.1365+43A=) c.147+43A= (n.147+43A=) n.517+43A= | |
| 17 | g.63486758A>G | CA627148275 | ACE | c.2217+43A>G (n.2217+43A>G) c.495+43A>G (n.495+43A>G) c.*287+43A>G (n.*287+43A>G) c.398+43A>G (n.398+43A>G) c.779+43A>G c.*137+43A>G (n.*137+43A>G) c.1668+43A>G (n.1668+43A>G) c.555+43A>G (n.555+43A>G) c.1650+43A>G (n.1650+43A>G) c.1365+43A>G (n.1365+43A>G) c.147+43A>G (n.147+43A>G) n.517+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486762A= | CA2269944918 | ACE | c.2217+47A= (n.2217+47A=) c.495+47A= (n.495+47A=) c.*287+47A= (n.*287+47A=) c.398+47A= (n.398+47A=) c.779+47A= c.*137+47A= (n.*137+47A=) c.1668+47A= (n.1668+47A=) c.555+47A= (n.555+47A=) c.1650+47A= (n.1650+47A=) c.1365+47A= (n.1365+47A=) c.147+47A= (n.147+47A=) n.517+47A= | |
| 17 | g.63486762A>G | CA627148276 | ACE | c.2217+47A>G (n.2217+47A>G) c.495+47A>G (n.495+47A>G) c.*287+47A>G (n.*287+47A>G) c.398+47A>G (n.398+47A>G) c.779+47A>G c.*137+47A>G (n.*137+47A>G) c.1668+47A>G (n.1668+47A>G) c.555+47A>G (n.555+47A>G) c.1650+47A>G (n.1650+47A>G) c.1365+47A>G (n.1365+47A>G) c.147+47A>G (n.147+47A>G) n.517+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |