Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63478029G>ACA501341493ACEc.348G>A (p.Gln116=)
n.373G>A
n.537G>A
n.382G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.-267G>A (n.-267G>A)
17g.63478029G>CCA400540783ACEc.348G>C (p.Gln116His)
n.373G>C
n.537G>C
n.382G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.-267G>C (n.-267G>C)
17g.63478029G>TCA400540784ACEc.348G>T (p.Gln116His)
n.373G>T
n.537G>T
n.382G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.-267G>T (n.-267G>T)
17g.63478030C>ACA400540785ACEc.349C>A (p.Leu117Met)
n.374C>A
n.538C>A
n.383C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.-266C>A (n.-266C>A)
 gnomAD v4
17g.63478030C=CA2269940268ACEc.349C= (p.Leu117=)
n.374C=
n.538C=
n.383C=
c.-107C= (n.-107C=)
c.114C= (p.Ser38=)
c.-266C= (n.-266C=)
17g.63478030C>GCA400540786ACEc.349C>G (p.Leu117Val)
n.374C>G
n.538C>G
n.383C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.-266C>G (n.-266C>G)
17g.63478030C>TCA8699025ACEc.349C>T (p.Leu117=)
n.374C>T
n.538C>T
n.383C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.114C>T (p.Ser38=)
c.-266C>T (n.-266C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478031T>ACA400540787ACEc.350T>A (p.Leu117Gln)
n.375T>A
n.539T>A
n.384T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-265T>A (n.-265T>A)
 gnomAD v4
17g.63478031T>CCA400540788ACEc.350T>C (p.Leu117Pro)
n.375T>C
n.539T>C
n.384T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-265T>C (n.-265T>C)
 gnomAD v4
17g.63478031T>GCA400540789ACEc.350T>G (p.Leu117Arg)
n.375T>G
n.539T>G
n.384T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-265T>G (n.-265T>G)
17g.63478032G>ACA501341494ACEc.351G>A (p.Leu117=)
n.376G>A
n.540G>A
n.385G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-264G>A (n.-264G>A)
17g.63478032G>CCA501341496ACEc.351G>C (p.Leu117=)
n.376G>C
n.540G>C
n.385G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-264G>C (n.-264G>C)
17g.63478032G>TCA501341495ACEc.351G>T (p.Leu117=)
n.376G>T
n.540G>T
n.385G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-264G>T (n.-264G>T)
17g.63478033C>ACA400540790ACEc.352C>A (p.Arg118Ser)
n.377C>A
n.541C>A
n.386C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.-263C>A (n.-263C>A)
 gnomAD v4
17g.63478033C=CA2269940269ACEc.352C= (p.Arg118=)
n.377C=
n.541C=
n.386C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.117C= (p.Cys39=)
c.-263C= (n.-263C=)
17g.63478033C>GCA400540791ACEc.352C>G (p.Arg118Gly)
n.377C>G
n.541C>G
n.386C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.-263C>G (n.-263C>G)
17g.63478033C>TCA400540792ACEc.352C>T (p.Arg118Cys)
n.377C>T
n.541C>T
n.386C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.117C>T (p.Cys39=)
c.-263C>T (n.-263C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478034G>ACA8699026ACEc.353G>A (p.Arg118His)
n.378G>A
n.542G>A
n.387G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-262G>A (n.-262G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.63478034G>CCA400540793ACEc.353G>C (p.Arg118Pro)
n.378G>C
n.542G>C
n.387G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-262G>C (n.-262G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478034G=CA2269940270ACEc.353G= (p.Arg118=)
n.378G=
n.542G=
n.387G=
c.-103G= (n.-103G=)
c.118G= (p.Ala40=)
c.-262G= (n.-262G=)
17g.63478034G>TCA292871008ACEc.353G>T (p.Arg118Leu)
n.378G>T
n.542G>T
n.387G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-262G>T (n.-262G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478035C>ACA501341497ACEc.354C>A (p.Arg118=)
n.379C>A
n.543C>A
n.388C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.-261C>A (n.-261C>A)
17g.63478035C>GCA501341498ACEc.354C>G (p.Arg118=)
n.379C>G
n.543C>G
n.388C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-261C>G (n.-261C>G)
17g.63478035C>TCA501341499ACEc.354C>T (p.Arg118=)
n.379C>T
n.543C>T
n.388C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-261C>T (n.-261C>T)
17g.63478036A>CCA501341500ACEc.355A>C (p.Arg119=)
n.380A>C
n.544A>C
n.389A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.120A>C (p.Ala40=)
c.-260A>C (n.-260A>C)
17g.63478036A>GCA400540794ACEc.355A>G (p.Arg119Gly)
n.380A>G
n.544A>G
n.389A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.120A>G (p.Ala40=)
c.-260A>G (n.-260A>G)
 gnomAD v4
17g.63478036A>TCA400540795ACEc.355A>T (p.Arg119Trp)
n.380A>T
n.544A>T
n.389A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.120A>T (p.Ala40=)
c.-260A>T (n.-260A>T)
17g.63478037G>ACA400540796ACEc.356G>A (p.Arg119Lys)
n.381G>A
n.545G>A
n.390G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.-259G>A (n.-259G>A)
 dbSNP
17g.63478037G>CCA400540797ACEc.356G>C (p.Arg119Thr)
n.381G>C
n.545G>C
n.390G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-259G>C (n.-259G>C)
17g.63478037G=CA2269940271ACEc.356G= (p.Arg119=)
n.381G=
n.545G=
n.390G=
c.-100G= (n.-100G=)
c.121G= (p.Gly41=)
c.-259G= (n.-259G=)
17g.63478037G>TCA400540798ACEc.356G>T (p.Arg119Met)
n.381G>T
n.545G>T
n.390G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.-259G>T (n.-259G>T)
 gnomAD v4
17g.63478038G>ACA501341501ACEc.357G>A (p.Arg119=)
n.382G>A
n.546G>A
n.391G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.-258G>A (n.-258G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.63478038G>CCA400540799ACEc.357G>C (p.Arg119Ser)
n.382G>C
n.546G>C
n.391G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-258G>C (n.-258G>C)
 gnomAD v4
17g.63478038G>TCA400540800ACEc.357G>T (p.Arg119Ser)
n.382G>T
n.546G>T
n.391G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-258G>T (n.-258G>T)
 gnomAD v4
17g.63478039A=CA2269940272ACEc.358A= (p.Ile120=)
n.383A=
n.547A=
n.392A=
c.-98A= (n.-98A=)
c.123A= (p.Gly41=)
c.-257A= (n.-257A=)
17g.63478039A>CCA400540801ACEc.358A>C (p.Ile120Leu)
n.383A>C
n.547A>C
n.392A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.123A>C (p.Gly41=)
c.-257A>C (n.-257A>C)
17g.63478039A>GCA400540802ACEc.358A>G (p.Ile120Val)
n.383A>G
n.547A>G
n.392A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.123A>G (p.Gly41=)
c.-257A>G (n.-257A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478039A>TCA8699027ACEc.358A>T (p.Ile120Phe)
n.383A>T
n.547A>T
n.392A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.123A>T (p.Gly41=)
c.-257A>T (n.-257A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478040T>ACA400540803ACEc.359T>A (p.Ile120Asn)
n.384T>A
n.548T>A
n.393T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-256T>A (n.-256T>A)
17g.63478040T>CCA8699028ACEc.359T>C (p.Ile120Thr)
n.384T>C
n.548T>C
n.393T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-256T>C (n.-256T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478040T>GCA400540804ACEc.359T>G (p.Ile120Ser)
n.384T>G
n.548T>G
n.393T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-256T>G (n.-256T>G)
17g.63478040T=CA2269940273ACEc.359T= (p.Ile120=)
n.384T=
n.548T=
n.393T=
c.-97T= (n.-97T=)
c.124T= (p.Ser42=)
c.-256T= (n.-256T=)
17g.63478041C>ACA501341502ACEc.360C>A (p.Ile120=)
n.385C>A
n.549C>A
n.394C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.125C>A (p.Ser42Ter)
c.-255C>A (n.-255C>A)
 gnomAD v4
17g.63478041C>GCA400540805ACEc.360C>G (p.Ile120Met)
n.385C>G
n.549C>G
n.394C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.125C>G (p.Ser42Ter)
c.-255C>G (n.-255C>G)
17g.63478041C>TCA501341503ACEc.360C>T (p.Ile120=)
n.385C>T
n.549C>T
n.394C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.125C>T (p.Ser42Leu)
c.-255C>T (n.-255C>T)
17g.63478042A=CA2269940274ACEc.361A= (p.Ile121=)
n.386A=
n.550A=
n.395A=
c.-95A= (n.-95A=)
c.126A= (p.Ser42=)
c.-254A= (n.-254A=)
17g.63478042A>CCA400540807ACEc.361A>C (p.Ile121Leu)
n.386A>C
n.550A>C
n.395A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.126A>C (p.Ser42=)
c.-254A>C (n.-254A>C)
17g.63478042A>GCA8699029ACEc.361A>G (p.Ile121Val)
n.386A>G
n.550A>G
n.395A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.126A>G (p.Ser42=)
c.-254A>G (n.-254A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478042A>TCA400540806ACEc.361A>T (p.Ile121Phe)
n.386A>T
n.550A>T
n.395A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.126A>T (p.Ser42=)
c.-254A>T (n.-254A>T)
 dbSNP
17g.63478043T>ACA400540808ACEc.362T>A (p.Ile121Asn)
n.387T>A
n.551T>A
n.396T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.-253T>A (n.-253T>A)
17g.63478043T>CCA400540809ACEc.362T>C (p.Ile121Thr)
n.387T>C
n.551T>C
n.396T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.-253T>C (n.-253T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478043T>GCA400540810ACEc.362T>G (p.Ile121Ser)
n.387T>G
n.551T>G
n.396T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.-253T>G (n.-253T>G)
17g.63478043T=CA2269940275ACEc.362T= (p.Ile121=)
n.387T=
n.551T=
n.396T=
c.-94T= (n.-94T=)
c.127T= (p.Ser43=)
c.-253T= (n.-253T=)
17g.63478044C>ACA501341504ACEc.363C>A (p.Ile121=)
n.388C>A
n.552C>A
n.397C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
c.-252C>A (n.-252C>A)
 gnomAD v4
17g.63478044C=CA2269940276ACEc.363C= (p.Ile121=)
n.388C=
n.552C=
n.397C=
c.-93C= (n.-93C=)
c.128C= (p.Ser43=)
c.-252C= (n.-252C=)
17g.63478044C>GCA400540811ACEc.363C>G (p.Ile121Met)
n.388C>G
n.552C>G
n.397C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.128C>G (p.Ser43Trp)
c.-252C>G (n.-252C>G)
17g.63478044C>TCA501341505ACEc.363C>T (p.Ile121=)
n.388C>T
n.552C>T
n.397C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
c.-252C>T (n.-252C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478045G>ACA400540812ACEc.364G>A (p.Gly122Arg)
n.389G>A
n.553G>A
n.398G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.129G>A (p.Ser43=)
c.-251G>A (n.-251G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478045G>CCA400540813ACEc.364G>C (p.Gly122Arg)
n.389G>C
n.553G>C
n.398G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.129G>C (p.Ser43=)
c.-251G>C (n.-251G>C)
17g.63478045G=CA2269940277ACEc.364G= (p.Gly122=)
n.389G=
n.553G=
n.398G=
c.-92G= (n.-92G=)
c.129G= (p.Ser43=)
c.-251G= (n.-251G=)
17g.63478045G>TCA400540814ACEc.364G>T (p.Gly122Ter)
n.389G>T
n.553G>T
n.398G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.129G>T (p.Ser43=)
c.-251G>T (n.-251G>T)
17g.63478046G>ACA400540815ACEc.365G>A (p.Gly122Glu)
n.390G>A
n.554G>A
n.399G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.-250G>A (n.-250G>A)
17g.63478046G>CCA400540816ACEc.365G>C (p.Gly122Ala)
n.390G>C
n.554G>C
n.399G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.-250G>C (n.-250G>C)
17g.63478046G>TCA400540817ACEc.365G>T (p.Gly122Val)
n.390G>T
n.554G>T
n.399G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.-250G>T (n.-250G>T)
 gnomAD v4
17g.63478047A=CA2269940278ACEc.366A= (p.Gly122=)
n.391A=
n.555A=
n.400A=
c.-90A= (n.-90A=)
c.131A= (p.Glu44=)
c.-249A= (n.-249A=)
17g.63478047A>CCA501341506ACEc.366A>C (p.Gly122=)
n.391A>C
n.555A>C
n.400A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-249A>C (n.-249A>C)
17g.63478047A>GCA501341507ACEc.366A>G (p.Gly122=)
n.391A>G
n.555A>G
n.400A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-249A>G (n.-249A>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.63478047A>TCA501341508ACEc.366A>T (p.Gly122=)
n.391A>T
n.555A>T
n.400A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.-249A>T (n.-249A>T)
17g.63478048G>ACA400540820ACEc.367G>A (p.Ala123Thr)
n.392G>A
n.556G>A
n.401G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.-248G>A (n.-248G>A)
17g.63478048G>CCA400540819ACEc.367G>C (p.Ala123Pro)
n.392G>C
n.556G>C
n.401G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.-248G>C (n.-248G>C)
17g.63478048G>TCA400540818ACEc.367G>T (p.Ala123Ser)
n.392G>T
n.556G>T
n.401G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.-248G>T (n.-248G>T)
17g.63478049C>ACA400540821ACEc.368C>A (p.Ala123Asp)
n.393C>A
n.557C>A
n.402C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.-247C>A (n.-247C>A)
 dbSNP
17g.63478049C=CA2269940279ACEc.368C= (p.Ala123=)
n.393C=
n.557C=
n.402C=
c.-88C= (n.-88C=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.-247C= (n.-247C=)
17g.63478049C>GCA400540822ACEc.368C>G (p.Ala123Gly)
n.393C>G
n.557C>G
n.402C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.-247C>G (n.-247C>G)
17g.63478049C>TCA400540823ACEc.368C>T (p.Ala123Val)
n.393C>T
n.557C>T
n.402C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.-247C>T (n.-247C>T)
 gnomAD v4
17g.63478050T>ACA501341509ACEc.369T>A (p.Ala123=)
n.394T>A
n.558T>A
n.403T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.-246T>A (n.-246T>A)
17g.63478050T>CCA501341510ACEc.369T>C (p.Ala123=)
n.394T>C
n.558T>C
n.403T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.-246T>C (n.-246T>C)
17g.63478050T>GCA501341511ACEc.369T>G (p.Ala123=)
n.394T>G
n.558T>G
n.403T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.-246T>G (n.-246T>G)
17g.63478051G>ACA400540824ACEc.370G>A (p.Val124Met)
n.395G>A
n.559G>A
n.404G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.-245G>A (n.-245G>A)
17g.63478051G>CCA400540825ACEc.370G>C (p.Val124Leu)
n.395G>C
n.559G>C
n.404G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.-245G>C (n.-245G>C)
17g.63478051G>TCA400540826ACEc.370G>T (p.Val124Leu)
n.395G>T
n.559G>T
n.404G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.-245G>T (n.-245G>T)
 gnomAD v4
17g.63478052T>ACA400540827ACEc.371T>A (p.Val124Glu)
n.396T>A
n.560T>A
n.405T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.-244T>A (n.-244T>A)
17g.63478052T>CCA400540828ACEc.371T>C (p.Val124Ala)
n.396T>C
n.560T>C
n.405T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.-244T>C (n.-244T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478052T>GCA400540829ACEc.371T>G (p.Val124Gly)
n.396T>G
n.560T>G
n.405T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.-244T>G (n.-244T>G)
17g.63478052T=CA2269940280ACEc.371T= (p.Val124=)
n.396T=
n.560T=
n.405T=
c.-85T= (n.-85T=)
c.136T= (p.Cys46=)
c.-244T= (n.-244T=)
17g.63478053G>ACA501341514ACEc.372G>A (p.Val124=)
n.397G>A
n.561G>A
n.406G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.-243G>A (n.-243G>A)
17g.63478053G>CCA501341513ACEc.372G>C (p.Val124=)
n.397G>C
n.561G>C
n.406G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.-243G>C (n.-243G>C)
17g.63478053G>TCA501341512ACEc.372G>T (p.Val124=)
n.397G>T
n.561G>T
n.406G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.-243G>T (n.-243G>T)
17g.63478054C>ACA400540830ACEc.373C>A (p.Arg125Ser)
n.398C>A
n.562C>A
n.407C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.-242C>A (n.-242C>A)
 gnomAD v4
17g.63478054C=CA2269940281ACEc.373C= (p.Arg125=)
n.398C=
n.562C=
n.407C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.138C= (p.Cys46=)
c.-242C= (n.-242C=)
17g.63478054C>GCA400540831ACEc.373C>G (p.Arg125Gly)
n.398C>G
n.562C>G
n.407C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.-242C>G (n.-242C>G)
 gnomAD v4
17g.63478054C>TCA8699030ACEc.373C>T (p.Arg125Cys)
n.398C>T
n.562C>T
n.407C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.138C>T (p.Cys46=)
c.-242C>T (n.-242C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478055G>ACA400540833ACEc.374G>A (p.Arg125His)
n.399G>A
n.563G>A
n.408G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-241G>A (n.-241G>A)
 gnomAD v4
17g.63478055G>CCA292871020ACEc.374G>C (p.Arg125Pro)
n.399G>C
n.563G>C
n.408G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-241G>C (n.-241G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63478055G=CA2269940282ACEc.374G= (p.Arg125=)
n.399G=
n.563G=
n.408G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.139G= (p.Ala47=)
c.-241G= (n.-241G=)
17g.63478055G>TCA400540832ACEc.374G>T (p.Arg125Leu)
n.399G>T
n.563G>T
n.408G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-241G>T (n.-241G>T)
 gnomAD v4
17g.63478056C>ACA501341515ACEc.375C>A (p.Arg125=)
n.400C>A
n.564C>A
n.409C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.-240C>A (n.-240C>A)
17g.63478056C>GCA501341516ACEc.375C>G (p.Arg125=)
n.400C>G
n.564C>G
n.409C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-240C>G (n.-240C>G)
17g.63478056C>TCA501341517ACEc.375C>T (p.Arg125=)
n.400C>T
n.564C>T
n.409C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.-240C>T (n.-240C>T)
17g.63478057A=CA2269940283ACEc.376A= (p.Thr126=)
n.401A=
n.565A=
n.410A=
c.-80A= (n.-80A=)
c.141A= (p.Ala47=)
c.-239A= (n.-239A=)
17g.63478057A>CCA400540834ACEc.376A>C (p.Thr126Pro)
n.401A>C
n.565A>C
n.410A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.141A>C (p.Ala47=)
c.-239A>C (n.-239A>C)
 dbSNP
17g.63478057A>GCA400540836ACEc.376A>G (p.Thr126Ala)
n.401A>G
n.565A>G
n.410A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.141A>G (p.Ala47=)
c.-239A>G (n.-239A>G)
17g.63478057A>TCA400540835ACEc.376A>T (p.Thr126Ser)
n.401A>T
n.565A>T
n.410A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.141A>T (p.Ala47=)
c.-239A>T (n.-239A>T)
17g.63478058C>ACA400540837ACEc.377C>A (p.Thr126Asn)
n.402C>A
n.566C>A
n.411C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.-238C>A (n.-238C>A)
17g.63478058C=CA2269940284ACEc.377C= (p.Thr126=)
n.402C=
n.566C=
n.411C=
c.-79C= (n.-79C=)
c.142C= (p.Pro48=)
c.-238C= (n.-238C=)
17g.63478058C>GCA400540838ACEc.377C>G (p.Thr126Ser)
n.402C>G
n.566C>G
n.411C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.-238C>G (n.-238C>G)
17g.63478058C>TCA292871023ACEc.377C>T (p.Thr126Ile)
n.402C>T
n.566C>T
n.411C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.-238C>T (n.-238C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.63478059C>ACA501341518ACEc.378C>A (p.Thr126=)
n.403C>A
n.567C>A
n.412C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.-237C>A (n.-237C>A)
 gnomAD v4
17g.63478059C=CA2269940285ACEc.378C= (p.Thr126=)
n.403C=
n.567C=
n.412C=
c.-78C= (n.-78C=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.-237C= (n.-237C=)
17g.63478059C>GCA501341520ACEc.378C>G (p.Thr126=)
n.403C>G
n.567C>G
n.412C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.-237C>G (n.-237C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478059C>TCA501341519ACEc.378C>T (p.Thr126=)
n.403C>T
n.567C>T
n.412C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.-237C>T (n.-237C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63478060C>ACA400540839ACEc.379C>A (p.Leu127Met)
n.404C>A
n.568C>A
n.413C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.144C>A (p.Pro48=)
c.-236C>A (n.-236C>A)
 gnomAD v4
17g.63478060C>GCA400540840ACEc.379C>G (p.Leu127Val)
n.404C>G
n.568C>G
n.413C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.144C>G (p.Pro48=)
c.-236C>G (n.-236C>G)
17g.63478060C>TCA501341521ACEc.379C>T (p.Leu127=)
n.404C>T
n.568C>T
n.413C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.144C>T (p.Pro48=)
c.-236C>T (n.-236C>T)
 gnomAD v4
17g.63478061T>ACA400540841ACEc.380T>A (p.Leu127Gln)
n.405T>A
n.569T>A
n.414T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.-235T>A (n.-235T>A)
17g.63478061T>CCA400540842ACEc.380T>C (p.Leu127Pro)
n.405T>C
n.569T>C
n.414T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.145T>C (p.Trp49Arg)
c.-235T>C (n.-235T>C)
17g.63478061T>GCA400540843ACEc.380T>G (p.Leu127Arg)
n.405T>G
n.569T>G
n.414T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.145T>G (p.Trp49Gly)
c.-235T>G (n.-235T>G)
17g.63478062G>ACA501341522ACEc.381G>A (p.Leu127=)
n.406G>A
n.570G>A
n.415G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.146G>A (p.Trp49Ter)
c.-234G>A (n.-234G>A)
17g.63478062G>CCA501341523ACEc.381G>C (p.Leu127=)
n.406G>C
n.570G>C
n.415G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.146G>C (p.Trp49Ser)
c.-234G>C (n.-234G>C)
17g.63478062G>TCA501341524ACEc.381G>T (p.Leu127=)
n.406G>T
n.570G>T
n.415G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.146G>T (p.Trp49Leu)
c.-234G>T (n.-234G>T)
17g.63478064delCA2639237600ACEc.383del (p.Gly128AlafsTer17)
n.408del
n.572del
c.383del (p.Gly128AlafsTer?)
n.417del
c.-73del (n.-73del)
c.148del (p.Ala50LeufsTer8)
c.-232del (n.-232del)
 gnomAD v4
17g.63478063G>ACA400540844ACEc.382G>A (p.Gly128Ser)
n.407G>A
n.571G>A
n.416G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.147G>A (p.Trp49Ter)
c.-233G>A (n.-233G>A)
 COSMIC COSMIC
17g.63478063G>CCA400540845ACEc.382G>C (p.Gly128Arg)
n.407G>C
n.571G>C
n.416G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.147G>C (p.Trp49Cys)
c.-233G>C (n.-233G>C)
17g.63478063G>TCA400540846ACEc.382G>T (p.Gly128Cys)
n.407G>T
n.571G>T
n.416G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.147G>T (p.Trp49Cys)
c.-233G>T (n.-233G>T)
 gnomAD v4
17g.63478064G>ACA10646363ACEc.383G>A (p.Gly128Asp)
n.408G>A
n.572G>A
n.417G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-232G>A (n.-232G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63478064G>CCA8699031ACEc.383G>C (p.Gly128Ala)
n.408G>C
n.572G>C
n.417G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-232G>C (n.-232G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478064G=CA2269940286ACEc.383G= (p.Gly128=)
n.408G=
n.572G=
n.417G=
c.-73G= (n.-73G=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.-232G= (n.-232G=)
17g.63478064G>TCA400540847ACEc.383G>T (p.Gly128Val)
n.408G>T
n.572G>T
n.417G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-232G>T (n.-232G>T)
17g.63478064_63478067dupCA2639237601ACEc.383_386dup (p.Ala130LeufsTer8)
n.408_411dup
n.572_575dup
n.417_420dup
c.-73_-70dup (n.-73_-70dup)
c.148_151dup (p.Leu51ArgfsTer?)
c.-232_-229dup (n.-232_-229dup)
 gnomAD v4
17g.63478065C>ACA501341525ACEc.384C>A (p.Gly128=)
n.409C>A
n.573C>A
n.418C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.-231C>A (n.-231C>A)
 gnomAD v4
17g.63478065C=CA2269940287ACEc.384C= (p.Gly128=)
n.409C=
n.573C=
n.418C=
c.-72C= (n.-72C=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.-231C= (n.-231C=)
17g.63478065C>GCA501341526ACEc.384C>G (p.Gly128=)
n.409C>G
n.573C>G
n.418C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-231C>G (n.-231C>G)
 gnomAD v4
17g.63478065C>TCA292871029ACEc.384C>T (p.Gly128=)
n.409C>T
n.573C>T
n.418C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-231C>T (n.-231C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478066T>ACA400540848ACEc.385T>A (p.Ser129Thr)
n.410T>A
n.574T>A
n.419T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.150T>A (p.Ala50=)
c.-230T>A (n.-230T>A)
17g.63478066T>CCA400540849ACEc.385T>C (p.Ser129Pro)
n.410T>C
n.574T>C
n.419T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.150T>C (p.Ala50=)
c.-230T>C (n.-230T>C)
17g.63478066T>GCA400540850ACEc.385T>G (p.Ser129Ala)
n.410T>G
n.574T>G
n.419T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.150T>G (p.Ala50=)
c.-230T>G (n.-230T>G)
17g.63478067C>ACA400540851ACEc.386C>A (p.Ser129Tyr)
n.411C>A
n.575C>A
n.420C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.-229C>A (n.-229C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63478067C>GCA400540853ACEc.386C>G (p.Ser129Cys)
n.411C>G
n.575C>G
n.420C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.-229C>G (n.-229C>G)
17g.63478067C>TCA400540852ACEc.386C>T (p.Ser129Phe)
n.411C>T
n.575C>T
n.420C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.-229C>T (n.-229C>T)
17g.63478068T>ACA501341527ACEc.387T>A (p.Ser129=)
n.412T>A
n.576T>A
n.421T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-228T>A (n.-228T>A)
17g.63478068T>CCA501341528ACEc.387T>C (p.Ser129=)
n.412T>C
n.576T>C
n.421T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-228T>C (n.-228T>C)
17g.63478068T>GCA501341529ACEc.387T>G (p.Ser129=)
n.412T>G
n.576T>G
n.421T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-228T>G (n.-228T>G)
17g.63478069G>ACA400540854ACEc.388G>A (p.Ala130Thr)
n.413G>A
n.577G>A
n.422G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.153G>A (p.Leu51=)
c.-227G>A (n.-227G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63478069G>CCA400540855ACEc.388G>C (p.Ala130Pro)
n.413G>C
n.577G>C
n.422G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.153G>C (p.Leu51=)
c.-227G>C (n.-227G>C)
17g.63478069G=CA2269940288ACEc.388G= (p.Ala130=)
n.413G=
n.577G=
n.422G=
c.-68G= (n.-68G=)
c.153G= (p.Leu51=)
c.-227G= (n.-227G=)
17g.63478069G>TCA400540856ACEc.388G>T (p.Ala130Ser)
n.413G>T
n.577G>T
n.422G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.153G>T (p.Leu51=)
c.-227G>T (n.-227G>T)
 gnomAD v4
17g.63478070C>ACA400540857ACEc.389C>A (p.Ala130Asp)
n.414C>A
n.578C>A
n.423C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-226C>A (n.-226C>A)
 gnomAD v4
17g.63478070C=CA2269940289ACEc.389C= (p.Ala130=)
n.414C=
n.578C=
n.423C=
c.-67C= (n.-67C=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.-226C= (n.-226C=)
17g.63478070C>GCA400540858ACEc.389C>G (p.Ala130Gly)
n.414C>G
n.578C>G
n.423C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-226C>G (n.-226C>G)
17g.63478070C>TCA400540859ACEc.389C>T (p.Ala130Val)
n.414C>T
n.578C>T
n.423C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-226C>T (n.-226C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478071C>ACA501341530ACEc.390C>A (p.Ala130=)
n.415C>A
n.579C>A
n.424C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.-225C>A (n.-225C>A)
 gnomAD v4
17g.63478071C=CA2269940290ACEc.390C= (p.Ala130=)
n.415C=
n.579C=
n.424C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.155C= (p.Pro52=)
c.-225C= (n.-225C=)
17g.63478071C>GCA501341531ACEc.390C>G (p.Ala130=)
n.415C>G
n.579C>G
n.424C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-225C>G (n.-225C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478071C>TCA501341532ACEc.390C>T (p.Ala130=)
n.415C>T
n.579C>T
n.424C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-225C>T (n.-225C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478072A>CCA400540860ACEc.391A>C (p.Asn131His)
n.416A>C
n.580A>C
n.425A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.156A>C (p.Pro52=)
c.-224A>C (n.-224A>C)
17g.63478072A>GCA400540861ACEc.391A>G (p.Asn131Asp)
n.416A>G
n.580A>G
n.425A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.156A>G (p.Pro52=)
c.-224A>G (n.-224A>G)
 gnomAD v4
17g.63478072A>TCA400540862ACEc.391A>T (p.Asn131Tyr)
n.416A>T
n.580A>T
n.425A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.156A>T (p.Pro52=)
c.-224A>T (n.-224A>T)
17g.63478073A=CA2269940291ACEc.392A= (p.Asn131=)
n.417A=
n.581A=
n.426A=
c.-64A= (n.-64A=)
c.157A= (p.Thr53=)
c.-223A= (n.-223A=)
17g.63478073A>CCA400540864ACEc.392A>C (p.Asn131Thr)
n.417A>C
n.581A>C
n.426A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-223A>C (n.-223A>C)
 dbSNP
17g.63478073A>GCA400540865ACEc.392A>G (p.Asn131Ser)
n.417A>G
n.581A>G
n.426A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-223A>G (n.-223A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63478073A>TCA400540863ACEc.392A>T (p.Asn131Ile)
n.417A>T
n.581A>T
n.426A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-223A>T (n.-223A>T)
17g.63478074C>ACA400540866ACEc.393C>A (p.Asn131Lys)
n.418C>A
n.582C>A
n.427C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.-222C>A (n.-222C>A)
 gnomAD v4
17g.63478074C>GCA400540867ACEc.393C>G (p.Asn131Lys)
n.418C>G
n.582C>G
n.427C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.-222C>G (n.-222C>G)
17g.63478074C>TCA501341533ACEc.393C>T (p.Asn131=)
n.418C>T
n.582C>T
n.427C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-222C>T (n.-222C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63478075C>ACA400540868ACEc.394C>A (p.Leu132Met)
n.419C>A
n.583C>A
n.428C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.159C>A (p.Thr53=)
c.-221C>A (n.-221C>A)
 gnomAD v4
17g.63478075C>GCA400540869ACEc.394C>G (p.Leu132Val)
n.419C>G
n.583C>G
n.428C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.159C>G (p.Thr53=)
c.-221C>G (n.-221C>G)
17g.63478075C>TCA501341534ACEc.394C>T (p.Leu132=)
n.419C>T
n.583C>T
n.428C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.159C>T (p.Thr53=)
c.-221C>T (n.-221C>T)
 gnomAD v4
17g.63478076T>ACA400540870ACEc.395T>A (p.Leu132Gln)
n.420T>A
n.584T>A
n.429T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.-220T>A (n.-220T>A)
17g.63478076T>CCA400540871ACEc.395T>C (p.Leu132Pro)
n.420T>C
n.584T>C
n.429T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.-220T>C (n.-220T>C)
17g.63478076T>GCA400540872ACEc.395T>G (p.Leu132Arg)
n.420T>G
n.584T>G
n.429T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.-220T>G (n.-220T>G)
17g.63478077G>ACA501341535ACEc.396G>A (p.Leu132=)
n.421G>A
n.585G>A
n.430G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 gnomAD v4
17g.63478077G>CCA501341536ACEc.396G>C (p.Leu132=)
n.421G>C
n.585G>C
n.430G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.-219G>C (n.-219G>C)
 dbSNP
17g.63478077G=CA2269940292ACEc.396G= (p.Leu132=)
n.421G=
n.585G=
n.430G=
c.-60G= (n.-60G=)
c.161G= (p.Cys54=)
c.-219G= (n.-219G=)
17g.63478077G>TCA501341537ACEc.396G>T (p.Leu132=)
n.421G>T
n.585G>T
n.430G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.-219G>T (n.-219G>T)
 gnomAD v4
17g.63478078C>ACA400540873ACEc.397C>A (p.Pro133Thr)
n.422C>A
n.586C>A
n.431C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
c.-218C>A (n.-218C>A)
 gnomAD v4
17g.63478078C>GCA400540874ACEc.397C>G (p.Pro133Ala)
n.422C>G
n.586C>G
n.431C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
c.-218C>G (n.-218C>G)
17g.63478078C>TCA400540875ACEc.397C>T (p.Pro133Ser)
n.422C>T
n.586C>T
n.431C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.162C>T (p.Cys54=)
c.-218C>T (n.-218C>T)
 gnomAD v4
17g.63478079C>ACA400540876ACEc.398C>A (p.Pro133His)
n.423C>A
n.587C>A
n.432C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.-217C>A (n.-217C>A)
17g.63478079C>GCA400540877ACEc.398C>G (p.Pro133Arg)
n.423C>G
n.587C>G
n.432C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.-217C>G (n.-217C>G)
17g.63478079C>TCA400540878ACEc.398C>T (p.Pro133Leu)
n.423C>T
n.587C>T
n.432C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.-217C>T (n.-217C>T)
 gnomAD v4
17g.63478080C>ACA501341538ACEc.399C>A (p.Pro133=)
n.424C>A
n.588C>A
n.433C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.-216C>A (n.-216C>A)
 gnomAD v4
17g.63478080C=CA2269940293ACEc.399C= (p.Pro133=)
n.424C=
n.588C=
n.433C=
c.-57C= (n.-57C=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.-216C= (n.-216C=)
17g.63478080C>GCA501341539ACEc.399C>G (p.Pro133=)
n.424C>G
n.588C>G
n.433C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.-216C>G (n.-216C>G)
17g.63478080C>TCA501341540ACEc.399C>T (p.Pro133=)
n.424C>T
n.588C>T
n.433C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.-216C>T (n.-216C>T)
 dbSNP
17g.63478081C>ACA400540879ACEc.400C>A (p.Leu134Met)
n.425C>A
n.589C>A
n.434C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.165C>A (p.Pro55=)
c.-215C>A (n.-215C>A)
 gnomAD v4
17g.63478081C=CA2269940294ACEc.400C= (p.Leu134=)
n.425C=
n.589C=
n.434C=
c.-56C= (n.-56C=)
c.165C= (p.Pro55=)
c.-215C= (n.-215C=)
17g.63478081C>GCA400540880ACEc.400C>G (p.Leu134Val)
n.425C>G
n.589C>G
n.434C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.165C>G (p.Pro55=)
c.-215C>G (n.-215C>G)
17g.63478081C>TCA501341541ACEc.400C>T (p.Leu134=)
n.425C>T
n.589C>T
n.434C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.165C>T (p.Pro55=)
c.-215C>T (n.-215C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478082T>ACA400540881ACEc.401T>A (p.Leu134Gln)
n.426T>A
n.590T>A
n.435T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.-214T>A (n.-214T>A)
17g.63478082T>CCA400540882ACEc.401T>C (p.Leu134Pro)
n.426T>C
n.590T>C
n.435T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.-214T>C (n.-214T>C)
 COSMIC
17g.63478082T>GCA400540883ACEc.401T>G (p.Leu134Arg)
n.426T>G
n.590T>G
n.435T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
c.-214T>G (n.-214T>G)
17g.63478083G>ACA501341542ACEc.402G>A (p.Leu134=)
n.427G>A
n.591G>A
n.436G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
c.-213G>A (n.-213G>A)
17g.63478083G>CCA501341543ACEc.402G>C (p.Leu134=)
n.427G>C
n.591G>C
n.436G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
c.-213G>C (n.-213G>C)
17g.63478083G=CA2269940295ACEc.402G= (p.Leu134=)
n.427G=
n.591G=
n.436G=
c.-54G= (n.-54G=)
c.167G= (p.Trp56=)
c.-213G= (n.-213G=)
17g.63478083G>TCA501341544ACEc.402G>T (p.Leu134=)
n.427G>T
n.591G>T
n.436G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
c.-213G>T (n.-213G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63478084G>ACA8699032ACEc.403G>A (p.Ala135Thr)
n.428G>A
n.592G>A
n.437G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
c.-212G>A (n.-212G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478084G>CCA400540884ACEc.403G>C (p.Ala135Pro)
n.428G>C
n.592G>C
n.437G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
c.-212G>C (n.-212G>C)
 gnomAD v4
17g.63478084G=CA2269940296ACEc.403G= (p.Ala135=)
n.428G=
n.592G=
n.437G=
c.-53G= (n.-53G=)
c.168G= (p.Trp56=)
c.-212G= (n.-212G=)
17g.63478084G>TCA400540885ACEc.403G>T (p.Ala135Ser)
n.428G>T
n.592G>T
n.437G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
c.-212G>T (n.-212G>T)
 gnomAD v4
17g.63478084_63478086dupCA627147850ACEc.403_405dup (p.Ala135_Lys136insAla)
n.428_430dup
n.592_594dup
n.437_439dup
c.-53_-51dup (n.-53_-51dup)
c.168_170dup (p.Leu57_Ser58insLeu)
c.-212_-210dup (n.-212_-210dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478085C>ACA400540886ACEc.404C>A (p.Ala135Asp)
n.429C>A
n.593C>A
n.438C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.-211C>A (n.-211C>A)
 gnomAD v4
17g.63478085C=CA2269940297ACEc.404C= (p.Ala135=)
n.429C=
n.593C=
n.438C=
c.-52C= (n.-52C=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.-211C= (n.-211C=)
17g.63478085C>GCA400540887ACEc.404C>G (p.Ala135Gly)
n.429C>G
n.593C>G
n.438C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-211C>G (n.-211C>G)
 gnomAD v4
17g.63478085C>TCA400540888ACEc.404C>T (p.Ala135Val)
n.429C>T
n.593C>T
n.438C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.-211C>T (n.-211C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.63478086T>ACA501341545ACEc.405T>A (p.Ala135=)
n.430T>A
n.594T>A
n.439T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-210T>A (n.-210T>A)
17g.63478086T>CCA501341546ACEc.405T>C (p.Ala135=)
n.430T>C
n.594T>C
n.439T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-210T>C (n.-210T>C)
17g.63478086T>GCA501341547ACEc.405T>G (p.Ala135=)
n.430T>G
n.594T>G
n.439T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-210T>G (n.-210T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478086T=CA2269940298ACEc.405T= (p.Ala135=)
n.430T=
n.594T=
n.439T=
c.-51T= (n.-51T=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.-210T= (n.-210T=)
17g.63478087A=CA2269940299ACEc.406A= (p.Lys136=)
n.431A=
n.595A=
n.440A=
c.-50A= (n.-50A=)
c.171A= (p.Leu57=)
c.-209A= (n.-209A=)
17g.63478087A>CCA400540889ACEc.406A>C (p.Lys136Gln)
n.431A>C
n.595A>C
n.440A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.171A>C (p.Leu57=)
c.-209A>C (n.-209A>C)
17g.63478087A>GCA400540890ACEc.406A>G (p.Lys136Glu)
n.431A>G
n.595A>G
n.440A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.171A>G (p.Leu57=)
c.-209A>G (n.-209A>G)
 dbSNP
17g.63478087A>TCA400540891ACEc.406A>T (p.Lys136Ter)
n.431A>T
n.595A>T
n.440A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.171A>T (p.Leu57=)
c.-209A>T (n.-209A>T)
17g.63478088dupCA2639237602ACEc.407dup (p.Arg137AlafsTer?)
n.432dup
n.596dup
n.441dup
c.-49dup (n.-49dup)
c.172dup (p.Ser58LysfsTer?)
c.-208dup (n.-208dup)
 gnomAD v4
17g.63478088A=CA2269940300ACEc.407A= (p.Lys136=)
n.432A=
n.596A=
n.441A=
c.-49A= (n.-49A=)
c.172A= (p.Ser58=)
c.-208A= (n.-208A=)
17g.63478088A>CCA8699033ACEc.407A>C (p.Lys136Thr)
n.432A>C
n.596A>C
n.441A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.-208A>C (n.-208A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478088A>GCA400540893ACEc.407A>G (p.Lys136Arg)
n.432A>G
n.596A>G
n.441A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.-208A>G (n.-208A>G)
17g.63478088A>TCA400540892ACEc.407A>T (p.Lys136Met)
n.432A>T
n.596A>T
n.441A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.-208A>T (n.-208A>T)
 dbSNP
17g.63478089G>ACA501341548ACEc.408G>A (p.Lys136=)
n.433G>A
n.597G>A
n.442G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.-207G>A (n.-207G>A)
17g.63478089G>CCA400540895ACEc.408G>C (p.Lys136Asn)
n.433G>C
n.597G>C
n.442G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.-207G>C (n.-207G>C)
17g.63478089G>TCA400540894ACEc.408G>T (p.Lys136Asn)
n.433G>T
n.597G>T
n.442G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.-207G>T (n.-207G>T)
17g.63478090C>ACA501341549ACEc.409C>A (p.Arg137=)
n.434C>A
n.598C>A
n.443C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.-206C>A (n.-206C>A)
 gnomAD v4
17g.63478090C=CA2269940301ACEc.409C= (p.Arg137=)
n.434C=
n.598C=
n.443C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.174C= (p.Ser58=)
c.-206C= (n.-206C=)
17g.63478090C>GCA8699034ACEc.409C>G (p.Arg137Gly)
n.434C>G
n.598C>G
n.443C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.-206C>G (n.-206C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478090C>TCA400540896ACEc.409C>T (p.Arg137Trp)
n.434C>T
n.598C>T
n.443C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.-206C>T (n.-206C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478091G>ACA8699035ACEc.410G>A (p.Arg137Gln)
n.435G>A
n.599G>A
n.444G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.-205G>A (n.-205G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478091G>CCA400540897ACEc.410G>C (p.Arg137Pro)
n.435G>C
n.599G>C
n.444G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.-205G>C (n.-205G>C)
17g.63478091G=CA2269940302ACEc.410G= (p.Arg137=)
n.435G=
n.599G=
n.444G=
c.-46G= (n.-46G=)
c.175G= (p.Gly59=)
c.-205G= (n.-205G=)
17g.63478091G>TCA400540898ACEc.410G>T (p.Arg137Leu)
n.435G>T
n.599G>T
n.444G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.-205G>T (n.-205G>T)
17g.63478092G>ACA501341550ACEc.411G>A (p.Arg137=)
n.436G>A
n.600G>A
n.445G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.-204G>A (n.-204G>A)
 gnomAD v4
17g.63478092G>CCA501341551ACEc.411G>C (p.Arg137=)
n.436G>C
n.600G>C
n.445G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.-204G>C (n.-204G>C)
17g.63478092G=CA2269940303ACEc.411G= (p.Arg137=)
n.436G=
n.600G=
n.445G=
c.-45G= (n.-45G=)
c.176G= (p.Gly59=)
c.-204G= (n.-204G=)
17g.63478092G>TCA8699036ACEc.411G>T (p.Arg137=)
n.436G>T
n.600G>T
n.445G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.-204G>T (n.-204G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478093C>ACA400540899ACEc.412C>A (p.Gln138Lys)
n.437C>A
n.601C>A
n.446C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.177C>A (p.Gly59=)
c.-203C>A (n.-203C>A)
17g.63478093C=CA2269940304ACEc.412C= (p.Gln138=)
n.437C=
n.601C=
n.446C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.177C= (p.Gly59=)
c.-203C= (n.-203C=)
17g.63478093C>GCA400540900ACEc.412C>G (p.Gln138Glu)
n.437C>G
n.601C>G
n.446C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.177C>G (p.Gly59=)
c.-203C>G (n.-203C>G)
17g.63478093C>TCA8699037ACEc.412C>T (p.Gln138Ter)
n.437C>T
n.601C>T
n.446C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.177C>T (p.Gly59=)
c.-203C>T (n.-203C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478094A>CCA400540901ACEc.413A>C (p.Gln138Pro)
n.438A>C
n.602A>C
n.447A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.-202A>C (n.-202A>C)
17g.63478094A>GCA400540902ACEc.413A>G (p.Gln138Arg)
n.438A>G
n.602A>G
n.447A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.-202A>G (n.-202A>G)
 gnomAD v4
17g.63478094A>TCA400540903ACEc.413A>T (p.Gln138Leu)
n.438A>T
n.602A>T
n.447A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.-202A>T (n.-202A>T)
17g.63478095G>ACA501341552ACEc.414G>A (p.Gln138=)
n.439G>A
n.603G>A
n.448G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.-201G>A (n.-201G>A)
 gnomAD v4
17g.63478095G>CCA400540905ACEc.414G>C (p.Gln138His)
n.439G>C
n.603G>C
n.448G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.-201G>C (n.-201G>C)
17g.63478095G>TCA400540904ACEc.414G>T (p.Gln138His)
n.439G>T
n.603G>T
n.448G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.-201G>T (n.-201G>T)
 gnomAD v4
17g.63478096C>ACA400540906ACEc.415C>A (p.Gln139Lys)
n.440C>A
n.604C>A
n.449C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
c.-200C>A (n.-200C>A)
 gnomAD v4
17g.63478096C=CA2269940305ACEc.415C= (p.Gln139=)
n.440C=
n.604C=
n.449C=
c.-41C= (n.-41C=)
c.180C= (p.Ser60=)
c.-200C= (n.-200C=)
17g.63478096C>GCA8699038ACEc.415C>G (p.Gln139Glu)
n.440C>G
n.604C>G
n.449C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
c.-200C>G (n.-200C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478096C>TCA400540907ACEc.415C>T (p.Gln139Ter)
n.440C>T
n.604C>T
n.449C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.-200C>T (n.-200C>T)
 gnomAD v4
17g.63478097A>CCA400540908ACEc.416A>C (p.Gln139Pro)
n.441A>C
n.605A>C
n.450A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.181A>C (p.Arg61=)
c.-199A>C (n.-199A>C)
17g.63478097A>GCA400540909ACEc.416A>G (p.Gln139Arg)
n.441A>G
n.605A>G
n.450A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.181A>G (p.Arg61Gly)
c.-199A>G (n.-199A>G)
17g.63478097A>TCA400540910ACEc.416A>T (p.Gln139Leu)
n.441A>T
n.605A>T
n.450A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.181A>T (p.Arg61Trp)
c.-199A>T (n.-199A>T)
17g.63478097_63478099delCA2639237603ACEc.416_417+1del
n.441_443del
n.605_606+1del
n.450_451+1del
c.-40_-39+1del
c.181_182+1del
c.-199_-198+1del
 gnomAD v4
17g.63478098G>ACA501341553ACEc.417G>A (p.Gln139=)
n.442G>A
n.606G>A
n.451G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.182G>A (p.Arg61Lys)
c.-198G>A (n.-198G>A)
17g.63478098G>CCA400540911ACEc.417G>C (p.Gln139His)
n.442G>C
n.606G>C
n.451G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.182G>C (p.Arg61Thr)
c.-198G>C (n.-198G>C)
17g.63478098G>TCA400540912ACEc.417G>T (p.Gln139His)
n.442G>T
n.606G>T
n.451G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.182G>T (p.Arg61Met)
c.-198G>T (n.-198G>T)
 gnomAD v4
17g.63478099G>ACA400540913ACEc.417+1G>A (n.417+1G>A)
n.443G>A
n.606+1G>A
n.451+1G>A
c.-39+1G>A (n.-39+1G>A)
c.182+1G>A (n.182+1G>A)
c.-198+1G>A (n.-198+1G>A)
17g.63478099G>CCA400540914ACEc.417+1G>C (n.417+1G>C)
n.443G>C
n.606+1G>C
n.451+1G>C
c.-39+1G>C (n.-39+1G>C)
c.182+1G>C (n.182+1G>C)
c.-198+1G>C (n.-198+1G>C)
17g.63478099G>TCA400540915ACEc.417+1G>T (n.417+1G>T)
n.443G>T
n.606+1G>T
n.451+1G>T
c.-39+1G>T (n.-39+1G>T)
c.182+1G>T (n.182+1G>T)
c.-198+1G>T (n.-198+1G>T)
17g.63478100T>ACA400540916ACEc.417+2T>A (n.417+2T>A)
n.444T>A
n.606+2T>A
n.451+2T>A
c.-39+2T>A (n.-39+2T>A)
c.182+2T>A (n.182+2T>A)
c.-198+2T>A (n.-198+2T>A)
17g.63478100T>CCA400540917ACEc.417+2T>C (n.417+2T>C)
n.444T>C
n.606+2T>C
n.451+2T>C
c.-39+2T>C (n.-39+2T>C)
c.182+2T>C (n.182+2T>C)
c.-198+2T>C (n.-198+2T>C)
17g.63478100T>GCA400540918ACEc.417+2T>G (n.417+2T>G)
n.444T>G
n.606+2T>G
n.451+2T>G
c.-39+2T>G (n.-39+2T>G)
c.182+2T>G (n.182+2T>G)
c.-198+2T>G (n.-198+2T>G)
 dbSNP
17g.63478100T=CA2269940306ACEc.417+2T= (n.417+2T=)
n.444T=
n.606+2T=
n.451+2T=
c.-39+2T= (n.-39+2T=)
c.182+2T= (n.182+2T=)
c.-198+2T= (n.-198+2T=)
17g.63478101G>ACA2639237605ACEc.417+3G>A (n.417+3G>A)
n.445G>A
n.606+3G>A
n.451+3G>A
c.-39+3G>A (n.-39+3G>A)
c.182+3G>A (n.182+3G>A)
c.-198+3G>A (n.-198+3G>A)
 gnomAD v4
17g.63478101G>TCA2639237606ACEc.417+3G>T (n.417+3G>T)
n.445G>T
n.606+3G>T
n.451+3G>T
c.-39+3G>T (n.-39+3G>T)
c.182+3G>T (n.182+3G>T)
c.-198+3G>T (n.-198+3G>T)
 gnomAD v4
17g.63478110_63478116dupCA2269940307ACEc.417+12_417+18dup (n.417+12_417+18dup)
n.454_460dup
n.606+12_606+18dup
n.451+12_451+18dup
c.-39+12_-39+18dup (n.-39+12_-39+18dup)
c.182+12_182+18dup (n.182+12_182+18dup)
c.-198+12_-198+18dup (n.-198+12_-198+18dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63478110_63478116delCA2639237604ACEc.417+12_417+18del (n.417+12_417+18del)
n.454_460del
n.606+12_606+18del
n.451+12_451+18del
c.-39+12_-39+18del (n.-39+12_-39+18del)
c.182+12_182+18del (n.182+12_182+18del)
c.-198+12_-198+18del (n.-198+12_-198+18del)
 gnomAD v4
17g.63478102G>ACA8699039ACEc.417+4G>A (n.417+4G>A)
n.446G>A
n.606+4G>A
n.451+4G>A
c.-39+4G>A (n.-39+4G>A)
c.182+4G>A (n.182+4G>A)
c.-198+4G>A (n.-198+4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478102G=CA2269940308ACEc.417+4G= (n.417+4G=)
n.446G=
n.606+4G=
n.451+4G=
c.-39+4G= (n.-39+4G=)
c.182+4G= (n.182+4G=)
c.-198+4G= (n.-198+4G=)
17g.63478102G>TCA2639237607ACEc.417+4G>T (n.417+4G>T)
n.446G>T
n.606+4G>T
n.451+4G>T
c.-39+4G>T (n.-39+4G>T)
c.182+4G>T (n.182+4G>T)
c.-198+4G>T (n.-198+4G>T)
 gnomAD v4
17g.63478103G>ACA2573054541ACEc.417+5G>A (n.417+5G>A)
n.447G>A
n.606+5G>A
n.451+5G>A
c.-39+5G>A (n.-39+5G>A)
c.182+5G>A (n.182+5G>A)
c.-198+5G>A (n.-198+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63478103G>CCA2639237608ACEc.417+5G>C (n.417+5G>C)
n.447G>C
n.606+5G>C
n.451+5G>C
c.-39+5G>C (n.-39+5G>C)
c.182+5G>C (n.182+5G>C)
c.-198+5G>C (n.-198+5G>C)
 gnomAD v4
17g.63478103G=CA2269940309ACEc.417+5G= (n.417+5G=)
n.447G=
n.606+5G=
n.451+5G=
c.-39+5G= (n.-39+5G=)
c.182+5G= (n.182+5G=)
c.-198+5G= (n.-198+5G=)
17g.63478103G>TCA627147851ACEc.417+5G>T (n.417+5G>T)
n.447G>T
n.606+5G>T
n.451+5G>T
c.-39+5G>T (n.-39+5G>T)
c.182+5G>T (n.182+5G>T)
c.-198+5G>T (n.-198+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478104C>ACA2639237609ACEc.417+6C>A (n.417+6C>A)
n.448C>A
n.606+6C>A
n.451+6C>A
c.-39+6C>A (n.-39+6C>A)
c.182+6C>A (n.182+6C>A)
c.-198+6C>A (n.-198+6C>A)
 gnomAD v4
17g.63478105T>ACA292871083ACEc.417+7T>A (n.417+7T>A)
n.449T>A
n.606+7T>A
n.451+7T>A
c.-39+7T>A (n.-39+7T>A)
c.182+7T>A (n.182+7T>A)
c.-198+7T>A (n.-198+7T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478105T>CCA2810114089ACEc.417+7T>C (n.417+7T>C)
n.449T>C
n.606+7T>C
n.451+7T>C
c.-39+7T>C (n.-39+7T>C)
c.182+7T>C (n.182+7T>C)
c.-198+7T>C (n.-198+7T>C)
17g.63478105T=CA2269940310ACEc.417+7T= (n.417+7T=)
n.449T=
n.606+7T=
n.451+7T=
c.-39+7T= (n.-39+7T=)
c.182+7T= (n.182+7T=)
c.-198+7T= (n.-198+7T=)
17g.63478106G>ACA8699040ACEc.417+8G>A (n.417+8G>A)
n.450G>A
n.606+8G>A
n.451+8G>A
c.-39+8G>A (n.-39+8G>A)
c.182+8G>A (n.182+8G>A)
c.-198+8G>A (n.-198+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478106G>CCA2639237610ACEc.417+8G>C (n.417+8G>C)
n.450G>C
n.606+8G>C
n.451+8G>C
c.-39+8G>C (n.-39+8G>C)
c.182+8G>C (n.182+8G>C)
c.-198+8G>C (n.-198+8G>C)
 gnomAD v4
17g.63478106G=CA2269940311ACEc.417+8G= (n.417+8G=)
n.450G=
n.606+8G=
n.451+8G=
c.-39+8G= (n.-39+8G=)
c.182+8G= (n.182+8G=)
c.-198+8G= (n.-198+8G=)
17g.63478108G>ACA8699041ACEc.417+10G>A (n.417+10G>A)
n.452G>A
n.606+10G>A
n.451+10G>A
c.-39+10G>A (n.-39+10G>A)
c.182+10G>A (n.182+10G>A)
c.-198+10G>A (n.-198+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478108G=CA2269940312ACEc.417+10G= (n.417+10G=)
n.452G=
n.606+10G=
n.451+10G=
c.-39+10G= (n.-39+10G=)
c.182+10G= (n.182+10G=)
c.-198+10G= (n.-198+10G=)
17g.63478108G>TCA2639237611ACEc.417+10G>T (n.417+10G>T)
n.452G>T
n.606+10G>T
n.451+10G>T
c.-39+10G>T (n.-39+10G>T)
c.182+10G>T (n.182+10G>T)
c.-198+10G>T (n.-198+10G>T)
 gnomAD v4
17g.63478110G>ACA8699042ACEc.417+12G>A (n.417+12G>A)
n.454G>A
n.606+12G>A
n.451+12G>A
c.-39+12G>A (n.-39+12G>A)
c.182+12G>A (n.182+12G>A)
c.-198+12G>A (n.-198+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478110G=CA2269940313ACEc.417+12G= (n.417+12G=)
n.454G=
n.606+12G=
n.451+12G=
c.-39+12G= (n.-39+12G=)
c.182+12G= (n.182+12G=)
c.-198+12G= (n.-198+12G=)
17g.63478111C>ACA2639237612ACEc.417+13C>A (n.417+13C>A)
n.455C>A
n.606+13C>A
n.451+13C>A
c.-39+13C>A (n.-39+13C>A)
c.182+13C>A (n.182+13C>A)
c.-198+13C>A (n.-198+13C>A)
 gnomAD v4
17g.63478111C=CA2269940314ACEc.417+13C= (n.417+13C=)
n.455C=
n.606+13C=
n.451+13C=
c.-39+13C= (n.-39+13C=)
c.182+13C= (n.182+13C=)
c.-198+13C= (n.-198+13C=)
17g.63478111C>TCA8699043ACEc.417+13C>T (n.417+13C>T)
n.455C>T
n.606+13C>T
n.451+13C>T
c.-39+13C>T (n.-39+13C>T)
c.182+13C>T (n.182+13C>T)
c.-198+13C>T (n.-198+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478112T>ACA2639237613ACEc.417+14T>A (n.417+14T>A)
n.456T>A
n.606+14T>A
n.451+14T>A
c.-39+14T>A (n.-39+14T>A)
c.182+14T>A (n.182+14T>A)
c.-198+14T>A (n.-198+14T>A)
 gnomAD v4
17g.63478112T>CCA2639237614ACEc.417+14T>C (n.417+14T>C)
n.456T>C
n.606+14T>C
n.451+14T>C
c.-39+14T>C (n.-39+14T>C)
c.182+14T>C (n.182+14T>C)
c.-198+14T>C (n.-198+14T>C)
 gnomAD v4
17g.63478113G>CCA2639237615ACEc.417+15G>C (n.417+15G>C)
n.457G>C
n.606+15G>C
n.451+15G>C
c.-39+15G>C (n.-39+15G>C)
c.182+15G>C (n.182+15G>C)
c.-198+15G>C (n.-198+15G>C)
 gnomAD v4
17g.63478113G>TCA2639237616ACEc.417+15G>T (n.417+15G>T)
n.457G>T
n.606+15G>T
n.451+15G>T
c.-39+15G>T (n.-39+15G>T)
c.182+15G>T (n.182+15G>T)
c.-198+15G>T (n.-198+15G>T)
 gnomAD v4
17g.63478114A>CCA2639237617ACEc.417+16A>C (n.417+16A>C)
n.458A>C
n.606+16A>C
n.451+16A>C
c.-39+16A>C (n.-39+16A>C)
c.182+16A>C (n.182+16A>C)
c.-198+16A>C (n.-198+16A>C)
 gnomAD v4
17g.63478115G>ACA8699044ACEc.417+17G>A (n.417+17G>A)
n.459G>A
n.606+17G>A
n.451+17G>A
c.-39+17G>A (n.-39+17G>A)
c.182+17G>A (n.182+17G>A)
c.-198+17G>A (n.-198+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478115G=CA2269940315ACEc.417+17G= (n.417+17G=)
n.459G=
n.606+17G=
n.451+17G=
c.-39+17G= (n.-39+17G=)
c.182+17G= (n.182+17G=)
c.-198+17G= (n.-198+17G=)
17g.63478115G>TCA2639237618ACEc.417+17G>T (n.417+17G>T)
n.459G>T
n.606+17G>T
n.451+17G>T
c.-39+17G>T (n.-39+17G>T)
c.182+17G>T (n.182+17G>T)
c.-198+17G>T (n.-198+17G>T)
 gnomAD v4
17g.63478116G>ACA2639237619ACEc.417+18G>A (n.417+18G>A)
n.460G>A
n.606+18G>A
n.451+18G>A
c.-39+18G>A (n.-39+18G>A)
c.182+18G>A (n.182+18G>A)
c.-198+18G>A (n.-198+18G>A)
 gnomAD v4
17g.63478117C>ACA2639237620ACEc.417+19C>A (n.417+19C>A)
n.461C>A
n.606+19C>A
n.451+19C>A
c.-39+19C>A (n.-39+19C>A)
c.182+19C>A (n.182+19C>A)
c.-198+19C>A (n.-198+19C>A)
 gnomAD v4
17g.63478117C=CA2269940316ACEc.417+19C= (n.417+19C=)
n.461C=
n.606+19C=
n.451+19C=
c.-39+19C= (n.-39+19C=)
c.182+19C= (n.182+19C=)
c.-198+19C= (n.-198+19C=)
17g.63478117C>TCA8699045ACEc.417+19C>T (n.417+19C>T)
n.461C>T
n.606+19C>T
n.451+19C>T
c.-39+19C>T (n.-39+19C>T)
c.182+19C>T (n.182+19C>T)
c.-198+19C>T (n.-198+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478118A>GCA2639237621ACEc.417+20A>G (n.417+20A>G)
n.462A>G
n.606+20A>G
n.451+20A>G
c.-39+20A>G (n.-39+20A>G)
c.182+20A>G (n.182+20A>G)
c.-198+20A>G (n.-198+20A>G)
 gnomAD v4
17g.63478121G>CCA8699046ACEc.417+23G>C (n.417+23G>C)
n.465G>C
n.606+23G>C
n.451+23G>C
c.-39+23G>C (n.-39+23G>C)
c.182+23G>C (n.182+23G>C)
c.-198+23G>C (n.-198+23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478121G=CA2269940317ACEc.417+23G= (n.417+23G=)
n.465G=
n.606+23G=
n.451+23G=
c.-39+23G= (n.-39+23G=)
c.182+23G= (n.182+23G=)
c.-198+23G= (n.-198+23G=)
17g.63478121G>TCA2639237622ACEc.417+23G>T (n.417+23G>T)
n.465G>T
n.606+23G>T
n.451+23G>T
c.-39+23G>T (n.-39+23G>T)
c.182+23G>T (n.182+23G>T)
c.-198+23G>T (n.-198+23G>T)
 gnomAD v4
17g.63478122C>ACA2639237623ACEc.417+24C>A (n.417+24C>A)
n.466C>A
n.606+24C>A
n.451+24C>A
c.-39+24C>A (n.-39+24C>A)
c.182+24C>A (n.182+24C>A)
c.-198+24C>A (n.-198+24C>A)
 gnomAD v4
17g.63478122C>TCA2810114090ACEc.417+24C>T (n.417+24C>T)
n.466C>T
n.606+24C>T
n.451+24C>T
c.-39+24C>T (n.-39+24C>T)
c.182+24C>T (n.182+24C>T)
c.-198+24C>T (n.-198+24C>T)
17g.63478123T>CCA2639237624ACEc.417+25T>C (n.417+25T>C)
n.467T>C
n.606+25T>C
n.451+25T>C
c.-39+25T>C (n.-39+25T>C)
c.182+25T>C (n.182+25T>C)
c.-198+25T>C (n.-198+25T>C)
 gnomAD v4
17g.63478124C>ACA2639237625ACEc.417+26C>A (n.417+26C>A)
n.468C>A
n.606+26C>A
n.451+26C>A
c.-39+26C>A (n.-39+26C>A)
c.182+26C>A (n.182+26C>A)
c.-198+26C>A (n.-198+26C>A)
 gnomAD v4
17g.63478124C=CA2269940318ACEc.417+26C= (n.417+26C=)
n.468C=
n.606+26C=
n.451+26C=
c.-39+26C= (n.-39+26C=)
c.182+26C= (n.182+26C=)
c.-198+26C= (n.-198+26C=)
17g.63478124C>GCA2639237626ACEc.417+26C>G (n.417+26C>G)
n.468C>G
n.606+26C>G
n.451+26C>G
c.-39+26C>G (n.-39+26C>G)
c.182+26C>G (n.182+26C>G)
c.-198+26C>G (n.-198+26C>G)
 gnomAD v4
17g.63478124C>TCA773989739ACEc.417+26C>T (n.417+26C>T)
n.468C>T
n.606+26C>T
n.451+26C>T
c.-39+26C>T (n.-39+26C>T)
c.182+26C>T (n.182+26C>T)
c.-198+26C>T (n.-198+26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478125G>ACA2639237627ACEc.417+27G>A (n.417+27G>A)
n.469G>A
n.606+27G>A
n.451+27G>A
c.-39+27G>A (n.-39+27G>A)
c.182+27G>A (n.182+27G>A)
c.-198+27G>A (n.-198+27G>A)
 gnomAD v4
17g.63478125G>CCA292871888ACEc.417+27G>C (n.417+27G>C)
n.469G>C
n.606+27G>C
n.451+27G>C
c.-39+27G>C (n.-39+27G>C)
c.182+27G>C (n.182+27G>C)
c.-198+27G>C (n.-198+27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478125G=CA2269940319ACEc.417+27G= (n.417+27G=)
n.469G=
n.606+27G=
n.451+27G=
c.-39+27G= (n.-39+27G=)
c.182+27G= (n.182+27G=)
c.-198+27G= (n.-198+27G=)
17g.63478126G>ACA2639237628ACEc.417+28G>A (n.417+28G>A)
n.470G>A
n.606+28G>A
n.451+28G>A
c.-39+28G>A (n.-39+28G>A)
c.182+28G>A (n.182+28G>A)
c.-198+28G>A (n.-198+28G>A)
 gnomAD v4
17g.63478126G>TCA2639237629ACEc.417+28G>T (n.417+28G>T)
n.470G>T
n.606+28G>T
n.451+28G>T
c.-39+28G>T (n.-39+28G>T)
c.182+28G>T (n.182+28G>T)
c.-198+28G>T (n.-198+28G>T)
 gnomAD v4
17g.63478127G=CA2269940320ACEc.417+29G= (n.417+29G=)
n.471G=
n.606+29G=
n.451+29G=
c.-39+29G= (n.-39+29G=)
c.182+29G= (n.182+29G=)
c.-198+29G= (n.-198+29G=)
17g.63478127G>TCA626838244ACEc.417+29G>T (n.417+29G>T)
n.471G>T
n.606+29G>T
n.451+29G>T
c.-39+29G>T (n.-39+29G>T)
c.182+29G>T (n.182+29G>T)
c.-198+29G>T (n.-198+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63478128G>ACA2269940322ACEc.417+30G>A (n.417+30G>A)
n.472G>A
n.606+30G>A
n.451+30G>A
c.-39+30G>A (n.-39+30G>A)
c.182+30G>A (n.182+30G>A)
c.-198+30G>A (n.-198+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63478128G=CA2269940321ACEc.417+30G= (n.417+30G=)
n.472G=
n.606+30G=
n.451+30G=
c.-39+30G= (n.-39+30G=)
c.182+30G= (n.182+30G=)
c.-198+30G= (n.-198+30G=)
17g.63478129G>ACA8699047ACEc.417+31G>A (n.417+31G>A)
n.473G>A
n.606+31G>A
n.451+31G>A
c.-39+31G>A (n.-39+31G>A)
c.182+31G>A (n.182+31G>A)
c.-198+31G>A (n.-198+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63478129G=CA2269940323ACEc.417+31G= (n.417+31G=)
n.473G=
n.606+31G=
n.451+31G=
c.-39+31G= (n.-39+31G=)
c.182+31G= (n.182+31G=)
c.-198+31G= (n.-198+31G=)

Number of alleles fetched